Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42969712_42969713delinsCA | CA1624312613 | PEX6 | c.1322_1323delinsTG (p.Leu441=) c.1058_1059delinsTG (p.Leu353=) n.1415_1416delinsTG c.1238_1239delinsTG (p.Leu413=) n.2396_2397delinsTG n.1353_1354delinsTG | |
6 | g.42969713A= | CA1624312619 | PEX6 | c.1322T= (p.Leu441=) c.1058T= (p.Leu353=) n.1415T= c.1238T= (p.Leu413=) n.2396T= n.1353T= | |
6 | g.42969713A>C | CA364155663 | PEX6 | c.1322T>G (p.Leu441Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) n.1415T>G c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.2396T>G n.1353T>G | |
6 | g.42969713A>G | CA364155664 | PEX6 | c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.1415T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.2396T>C n.1353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969713A>T | CA364155662 | PEX6 | c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.1415T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.2396T>A n.1353T>A | |
6 | g.42969714del | CA138227591 | PEX6 | c.1322del (p.Leu441TrpfsTer9) c.1058del (p.Leu353TrpfsTer9) n.1415del c.1238del (p.Leu413TrpfsTer9) n.2396del n.1353del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969713_42969721delinsAAGGCCTCC | CA1624312618 | PEX6 | c.1314_1322delinsGGAGGCCTT (p.Leu438=) c.1050_1058delinsGGAGGCCTT (p.Leu350=) n.1407_1415delinsGGAGGCCTT c.1230_1238delinsGGAGGCCTT (p.Leu410=) n.2388_2396delinsGGAGGCCTT n.1345_1353delinsGGAGGCCTT | |
6 | g.42969714A>C | CA364155667 | PEX6 | c.1321T>G (p.Leu441Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.1414T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) n.2395T>G n.1352T>G | |
6 | g.42969714A>G | CA450365980 | PEX6 | c.1321T>C (p.Leu441=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.1414T>C c.1237T>C (p.Leu413=) n.2395T>C n.1352T>C | |
6 | g.42969714A>T | CA364155665 | PEX6 | c.1321T>A (p.Leu441Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) n.1414T>A c.1237T>A (p.Leu413Met) n.2395T>A n.1352T>A | |
6 | g.42969714_42969721delinsAGGCCTCC | CA1624312627 | PEX6 | c.1314_1321delinsGGAGGCCT (p.Leu438=) c.1050_1057delinsGGAGGCCT (p.Leu350=) n.1407_1414delinsGGAGGCCT c.1230_1237delinsGGAGGCCT (p.Leu410=) n.2388_2395delinsGGAGGCCT n.1345_1352delinsGGAGGCCT | |
6 | g.42969720_42969727del | CA3811369 | PEX6 | c.1314_1321del (p.Glu439GlyfsTer3) c.1050_1057del (p.Glu351GlyfsTer3) n.1407_1414del c.1230_1237del (p.Glu411GlyfsTer3) n.2388_2395del n.1345_1352del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969715G>A | CA450365984 | PEX6 | c.1320C>T (p.Ala440=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.1413C>T c.1236C>T (p.Ala412=) n.2394C>T n.1351C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969715G>C | CA450365985 | PEX6 | c.1320C>G (p.Ala440=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.1413C>G c.1236C>G (p.Ala412=) n.2394C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969715G>T | CA450365986 | PEX6 | c.1320C>A (p.Ala440=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.1413C>A c.1236C>A (p.Ala412=) n.2394C>A n.1351C>A | |
6 | g.42969715_42969721del | CA138227607 | PEX6 | c.1314_1320del (p.Glu439TrpfsTer9) c.1050_1056del (p.Glu351TrpfsTer9) n.1407_1413del c.1230_1236del (p.Glu411TrpfsTer9) n.2388_2394del n.1345_1351del | dbSNP |
6 | g.42969716G>A | CA364155670 | PEX6 | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1412C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2393C>T n.1350C>T | |
6 | g.42969716G>C | CA364155671 | PEX6 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1412C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.2393C>G n.1350C>G | |
6 | g.42969716G= | CA1624312632 | PEX6 | c.1319C= (p.Ala440=) c.1055C= (p.Ala352=) n.1412C= c.1235C= (p.Ala412=) n.2393C= n.1350C= | |
6 | g.42969716G>T | CA364155673 | PEX6 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1412C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.2393C>A n.1350C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969717C>A | CA3811370 | PEX6 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1411G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.2392G>T n.1349G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969717C= | CA1624312635 | PEX6 | c.1318G= (p.Ala440=) c.1054G= (p.Ala352=) n.1411G= c.1234G= (p.Ala412=) n.2392G= n.1349G= | |
6 | g.42969717C>G | CA364155676 | PEX6 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1411G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.2392G>C n.1349G>C | |
6 | g.42969717C>T | CA364155677 | PEX6 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1411G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2392G>A n.1349G>A | |
6 | g.42969718C>A | CA364155678 | PEX6 | c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1410G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.2391G>T n.1348G>T | |
6 | g.42969718C>G | CA364155680 | PEX6 | c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1410G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.2391G>C n.1348G>C | |
6 | g.42969718C>T | CA450365990 | PEX6 | c.1317G>A (p.Glu439=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1410G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.2391G>A n.1348G>A | |
6 | g.42969719T>A | CA364155683 | PEX6 | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1409A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2390A>T n.1347A>T | |
6 | g.42969719T>C | CA364155685 | PEX6 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1409A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.2390A>G n.1347A>G | |
6 | g.42969719T>G | CA364155682 | PEX6 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1409A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.2390A>C n.1347A>C | |
6 | g.42969720C>A | CA364155687 | PEX6 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1408G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2389G>T n.1346G>T | COSMIC |
6 | g.42969720C>G | CA364155688 | PEX6 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1408G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2389G>C n.1346G>C | |
6 | g.42969720C>T | CA364155690 | PEX6 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1408G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2389G>A n.1346G>A | |
6 | g.42969721del | CA2580074568 | PEX6 | c.1315del (p.Glu439ArgfsTer11) c.1051del (p.Glu351ArgfsTer11) n.1408del c.1231del (p.Glu411ArgfsTer11) n.2389del n.1346del | ClinVar |
6 | g.42969721C>A | CA450365994 | PEX6 | c.1314G>T (p.Leu438=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1407G>T c.1230G>T (p.Leu410=) n.2388G>T n.1345G>T | |
6 | g.42969721C= | CA1624312639 | PEX6 | c.1314G= (p.Leu438=) c.1050G= (p.Leu350=) n.1407G= c.1230G= (p.Leu410=) n.2388G= n.1345G= | |
6 | g.42969721C>G | CA450365996 | PEX6 | c.1314G>C (p.Leu438=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1407G>C c.1230G>C (p.Leu410=) n.2388G>C n.1345G>C | |
6 | g.42969721C>T | CA450365997 | PEX6 | c.1314G>A (p.Leu438=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1407G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.2388G>A n.1345G>A | |
6 | g.42969722A= | CA1624312650 | PEX6 | c.1313T= (p.Leu438=) c.1049T= (p.Leu350=) n.1406T= c.1229T= (p.Leu410=) n.2387T= n.1344T= | |
6 | g.42969722A>C | CA364155694 | PEX6 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1406T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2387T>G n.1344T>G | |
6 | g.42969722A>G | CA245912 | PEX6 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1406T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2387T>C n.1344T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969722A>T | CA364155692 | PEX6 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1406T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.2387T>A n.1344T>A | |
6 | g.42969722dup | CA3811371 | PEX6 | c.1313dup (p.Glu439GlyfsTer6) c.1049dup (p.Glu351GlyfsTer6) n.1406dup c.1229dup (p.Glu411GlyfsTer6) n.2387dup n.1344dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969723G>A | CA450365999 | PEX6 | c.1312C>T (p.Leu438=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1405C>T c.1228C>T (p.Leu410=) n.2386C>T n.1343C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969723G>C | CA364155696 | PEX6 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1405C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2386C>G n.1343C>G | |
6 | g.42969723G= | CA1624312652 | PEX6 | c.1312C= (p.Leu438=) c.1048C= (p.Leu350=) n.1405C= c.1228C= (p.Leu410=) n.2386C= n.1343C= | |
6 | g.42969723G>T | CA3811372 | PEX6 | c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1405C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) n.2386C>A n.1343C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969724G>A | CA138227627 | PEX6 | c.1311C>T (p.Gly437=) c.1047C>T (p.Gly349=) n.1404C>T c.1227C>T (p.Gly409=) n.2385C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969724G>C | CA450366004 | PEX6 | c.1311C>G (p.Gly437=) c.1047C>G (p.Gly349=) n.1404C>G c.1227C>G (p.Gly409=) n.2385C>G n.1342C>G | |
6 | g.42969724G= | CA1624312655 | PEX6 | c.1311C= (p.Gly437=) c.1047C= (p.Gly349=) n.1404C= c.1227C= (p.Gly409=) n.2385C= n.1342C= | |
6 | g.42969724G>T | CA450366003 | PEX6 | c.1311C>A (p.Gly437=) c.1047C>A (p.Gly349=) n.1404C>A c.1227C>A (p.Gly409=) n.2385C>A n.1342C>A | |
6 | g.42969725C>A | CA3811373 | PEX6 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1403G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.2384G>T n.1341G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969725C= | CA1624312661 | PEX6 | c.1310G= (p.Gly437=) c.1046G= (p.Gly349=) n.1403G= c.1226G= (p.Gly409=) n.2384G= n.1341G= | |
6 | g.42969725C>G | CA364155700 | PEX6 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1403G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.2384G>C n.1341G>C | |
6 | g.42969725C>T | CA138227640 | PEX6 | c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1403G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.2384G>A n.1341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969726C>A | CA364155706 | PEX6 | c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1402G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.2383G>T n.1340G>T | |
6 | g.42969726C>G | CA364155704 | PEX6 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1402G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.2383G>C n.1340G>C | |
6 | g.42969726C>T | CA364155702 | PEX6 | c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1402G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.2383G>A n.1340G>A | |
6 | g.42969727T>A | CA450366012 | PEX6 | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1044A>T (p.Pro348=) n.1401A>T c.1224A>T (p.Pro408=) n.2382A>T n.1339A>T | |
6 | g.42969727T>C | CA450366014 | PEX6 | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1044A>G (p.Pro348=) n.1401A>G c.1224A>G (p.Pro408=) n.2382A>G n.1339A>G | |
6 | g.42969727T>G | CA450366015 | PEX6 | c.1308A>C (p.Pro436=) c.1044A>C (p.Pro348=) n.1401A>C c.1224A>C (p.Pro408=) n.2382A>C n.1339A>C | |
6 | g.42969728G>A | CA364155707 | PEX6 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1400C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2381C>T n.1338C>T | |
6 | g.42969728G>C | CA364155708 | PEX6 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1400C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2381C>G n.1338C>G | |
6 | g.42969728G>T | CA364155710 | PEX6 | c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.1400C>A c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.2381C>A n.1338C>A | |
6 | g.42969729G>A | CA364155712 | PEX6 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1399C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2380C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969729G>C | CA364155714 | PEX6 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1399C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2380C>G n.1337C>G | |
6 | g.42969729G>T | CA364155715 | PEX6 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1399C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2380C>A n.1337C>A | |
6 | g.42969730A>C | CA450366022 | PEX6 | c.1305T>G (p.Pro435=) c.1041T>G (p.Pro347=) n.1398T>G c.1221T>G (p.Pro407=) n.2379T>G n.1336T>G | |
6 | g.42969730A>G | CA450366024 | PEX6 | c.1305T>C (p.Pro435=) c.1041T>C (p.Pro347=) n.1398T>C c.1221T>C (p.Pro407=) n.2379T>C n.1336T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969730A>T | CA450366023 | PEX6 | c.1305T>A (p.Pro435=) c.1041T>A (p.Pro347=) n.1398T>A c.1221T>A (p.Pro407=) n.2379T>A n.1336T>A | |
6 | g.42969731G>A | CA364155717 | PEX6 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1397C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.2378C>T n.1335C>T | |
6 | g.42969731G>C | CA364155718 | PEX6 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1397C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.2378C>G n.1335C>G | |
6 | g.42969731G>T | CA364155720 | PEX6 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.1040C>A (p.Pro347His) n.1397C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.2378C>A n.1335C>A | |
6 | g.42969732G>A | CA364155722 | PEX6 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1396C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.2377C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969732G>C | CA364155723 | PEX6 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1396C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.2377C>G n.1334C>G | |
6 | g.42969732G= | CA1624312670 | PEX6 | c.1303C= (p.Pro435=) c.1039C= (p.Pro347=) n.1396C= c.1219C= (p.Pro407=) n.2377C= n.1334C= | |
6 | g.42969732G>T | CA3811374 | PEX6 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1396C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.2377C>A n.1334C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969733A>C | CA450366030 | PEX6 | c.1302T>G (p.Ser434=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1395T>G c.1218T>G (p.Ser406=) n.2376T>G n.1333T>G | |
6 | g.42969733A>G | CA450366031 | PEX6 | c.1302T>C (p.Ser434=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1395T>C c.1218T>C (p.Ser406=) n.2376T>C n.1333T>C | ClinVar |
6 | g.42969733A>T | CA450366033 | PEX6 | c.1302T>A (p.Ser434=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1395T>A c.1218T>A (p.Ser406=) n.2376T>A n.1333T>A | |
6 | g.42969733_42969734delinsAG | CA1624312674 | PEX6 | c.1301_1302delinsCT (p.Ser434=) c.1037_1038delinsCT (p.Ser346=) n.1394_1395delinsCT c.1217_1218delinsCT (p.Ser406=) n.2375_2376delinsCT n.1332_1333delinsCT | |
6 | g.42969734del | CA138227648 | PEX6 | c.1301del (p.Ser434PhefsTer16) c.1037del (p.Ser346PhefsTer16) n.1394del c.1217del (p.Ser406PhefsTer16) n.2375del n.1332del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969734G>A | CA3811375 | PEX6 | c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1394C>T c.1217C>T (p.Ser406Phe) n.2375C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969734G>C | CA364155728 | PEX6 | c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1394C>G c.1217C>G (p.Ser406Cys) n.2375C>G n.1332C>G | |
6 | g.42969734G= | CA1624312679 | PEX6 | c.1301C= (p.Ser434=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1394C= c.1217C= (p.Ser406=) n.2375C= n.1332C= | |
6 | g.42969734G>T | CA364155726 | PEX6 | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1394C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) n.2375C>A n.1332C>A | |
6 | g.42969735A>C | CA364155730 | PEX6 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1393T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.2374T>G n.1331T>G | |
6 | g.42969735A>G | CA364155732 | PEX6 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1393T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.2374T>C n.1331T>C | |
6 | g.42969735A>T | CA364155733 | PEX6 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1393T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.2374T>A n.1331T>A | |
6 | g.42969736C>A | CA364155735 | PEX6 | c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1035G>T (p.Leu345Phe) n.1392G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2373G>T n.1330G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969736C= | CA1624312685 | PEX6 | c.1299G= (p.Leu433=) c.1035G= (p.Leu345=) n.1392G= c.1215G= (p.Leu405=) n.2373G= n.1330G= | |
6 | g.42969736C>G | CA364155736 | PEX6 | c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1035G>C (p.Leu345Phe) n.1392G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2373G>C n.1330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969736C>T | CA3811376 | PEX6 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1392G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.2373G>A n.1330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969737A>C | CA364155739 | PEX6 | c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1034T>G (p.Leu345Trp) n.1391T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2372T>G n.1329T>G | |
6 | g.42969737A>G | CA364155742 | PEX6 | c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) n.1391T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2372T>C n.1329T>C | |
6 | g.42969737A>T | CA364155740 | PEX6 | c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) n.1391T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2372T>A n.1329T>A | |
6 | g.42969738A>C | CA364155744 | PEX6 | c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) n.1390T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2371T>G n.1328T>G | |
6 | g.42969738A>G | CA450366041 | PEX6 | c.1297T>C (p.Leu433=) c.1033T>C (p.Leu345=) n.1390T>C c.1213T>C (p.Leu405=) n.2371T>C n.1328T>C | ClinVar |
6 | g.42969738A>T | CA364155746 | PEX6 | c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1033T>A (p.Leu345Met) n.1390T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2371T>A n.1328T>A | |
6 | g.42969739A>C | CA364155747 | PEX6 | c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.1389T>G c.1212T>G (p.Ser404Arg) n.2370T>G n.1327T>G | |
6 | g.42969739A>G | CA450366043 | PEX6 | c.1296T>C (p.Ser432=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1389T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.2370T>C n.1327T>C | |
6 | g.42969739A>T | CA364155749 | PEX6 | c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.1389T>A c.1212T>A (p.Ser404Arg) n.2370T>A n.1327T>A | |
6 | g.42969740C>A | CA364155754 | PEX6 | c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1388G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.2369G>T n.1326G>T | |
6 | g.42969740C>G | CA364155752 | PEX6 | c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1388G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.2369G>C n.1326G>C | |
6 | g.42969740C>T | CA364155750 | PEX6 | c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1388G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.2369G>A n.1326G>A | |
6 | g.42969741T>A | CA364155755 | PEX6 | c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1387A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.2368A>T n.1325A>T | |
6 | g.42969741T>C | CA364155757 | PEX6 | c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1387A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.2368A>G n.1325A>G | |
6 | g.42969741T>G | CA3811377 | PEX6 | c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1387A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.2368A>C n.1325A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969741T= | CA1624312688 | PEX6 | c.1294A= (p.Ser432=) c.1030A= (p.Ser344=) n.1387A= c.1210A= (p.Ser404=) n.2368A= n.1325A= | |
6 | g.42969742G>A | CA450366050 | PEX6 | c.1293C>T (p.Ser431=) c.1029C>T (p.Ser343=) n.1386C>T c.1209C>T (p.Ser403=) n.2367C>T n.1324C>T | |
6 | g.42969742G>C | CA364155759 | PEX6 | c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1386C>G c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.2367C>G n.1324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969742G>T | CA364155760 | PEX6 | c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.1386C>A c.1209C>A (p.Ser403Arg) n.2367C>A n.1324C>A | |
6 | g.42969743C>A | CA364155762 | PEX6 | c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1385G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.2366G>T n.1323G>T | |
6 | g.42969743C>G | CA364155765 | PEX6 | c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1385G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.2366G>C n.1323G>C | |
6 | g.42969743C>T | CA364155764 | PEX6 | c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1385G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.2366G>A n.1323G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969744T>A | CA364155767 | PEX6 | c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1384A>T c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.2365A>T n.1322A>T | |
6 | g.42969744T>C | CA364155768 | PEX6 | c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1384A>G c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.2365A>G n.1322A>G | |
6 | g.42969744T>G | CA364155770 | PEX6 | c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1384A>C c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.2365A>C n.1322A>C | |
6 | g.42969745C>A | CA364155772 | PEX6 | c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.1383G>T c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.2364G>T n.1321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969745C= | CA1624312691 | PEX6 | c.1290G= (p.Trp430=) c.1026G= (p.Trp342=) n.1383G= c.1206G= (p.Trp402=) n.2364G= n.1321G= | |
6 | g.42969745C>G | CA364155774 | PEX6 | c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.1383G>C c.1206G>C (p.Trp402Cys) n.2364G>C n.1321G>C | |
6 | g.42969745C>T | CA364155775 | PEX6 | c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.1383G>A c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.2364G>A n.1321G>A | |
6 | g.42969746C>A | CA364155777 | PEX6 | c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.1382G>T c.1205G>T (p.Trp402Leu) n.2363G>T n.1320G>T | |
6 | g.42969746C>G | CA364155779 | PEX6 | c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.1382G>C c.1205G>C (p.Trp402Ser) n.2363G>C n.1320G>C | |
6 | g.42969746C>T | CA364155780 | PEX6 | c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.1382G>A c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.2363G>A n.1320G>A | |
6 | g.42969747A>C | CA364155782 | PEX6 | c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.1381T>G c.1204T>G (p.Trp402Gly) n.2362T>G n.1319T>G | |
6 | g.42969747A>G | CA364155784 | PEX6 | c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.1381T>C c.1204T>C (p.Trp402Arg) n.2362T>C n.1319T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969747A>T | CA364155785 | PEX6 | c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.1381T>A c.1204T>A (p.Trp402Arg) n.2362T>A n.1319T>A | |
6 | g.42969747_42969748delinsAG | CA1624312695 | PEX6 | c.1287_1288delinsCT (p.Leu429=) c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=) n.1380_1381delinsCT c.1203_1204delinsCT (p.Leu401=) n.2361_2362delinsCT n.1318_1319delinsCT | |
6 | g.42969751_42969752del | CA2578620662 | PEX6 | c.1287_1288del (p.Trp430GlufsTer14) c.1023_1024del (p.Trp342GlufsTer14) n.1380_1381del c.1203_1204del (p.Trp402GlufsTer14) n.2361_2362del n.1318_1319del | |
6 | g.42969748del | CA658653775 | PEX6 | c.1287del (p.Trp430GlyfsTer20) c.1023del (p.Trp342GlyfsTer20) n.1380del c.1203del (p.Trp402GlyfsTer20) n.2361del n.1318del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969748G>A | CA450366061 | PEX6 | c.1287C>T (p.Leu429=) c.1023C>T (p.Leu341=) n.1380C>T c.1203C>T (p.Leu401=) n.2361C>T n.1318C>T | |
6 | g.42969748G>C | CA450366062 | PEX6 | c.1287C>G (p.Leu429=) c.1023C>G (p.Leu341=) n.1380C>G c.1203C>G (p.Leu401=) n.2361C>G n.1318C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969748G>T | CA450366064 | PEX6 | c.1287C>A (p.Leu429=) c.1023C>A (p.Leu341=) n.1380C>A c.1203C>A (p.Leu401=) n.2361C>A n.1318C>A | |
6 | g.42969749A>C | CA364155787 | PEX6 | c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1379T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.2360T>G n.1317T>G | |
6 | g.42969749A>G | CA364155789 | PEX6 | c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1379T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.2360T>C n.1317T>C | |
6 | g.42969749A>T | CA364155788 | PEX6 | c.1286T>A (p.Leu429His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.1379T>A c.1202T>A (p.Leu401His) n.2360T>A n.1317T>A | |
6 | g.42969750G>A | CA364155790 | PEX6 | c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1378C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.2359C>T n.1316C>T | dbSNP |
6 | g.42969750G>C | CA364155791 | PEX6 | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1378C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) n.2359C>G n.1316C>G | |
6 | g.42969750G= | CA1624312700 | PEX6 | c.1285C= (p.Leu429=) c.1021C= (p.Leu341=) n.1378C= c.1201C= (p.Leu401=) n.2359C= n.1316C= | |
6 | g.42969750G>T | CA364155793 | PEX6 | c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1378C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.2359C>A n.1316C>A | |
6 | g.42969751A>C | CA450366066 | PEX6 | c.1284T>G (p.Thr428=) c.1020T>G (p.Thr340=) n.1377T>G c.1200T>G (p.Thr400=) n.2358T>G n.1315T>G | |
6 | g.42969751A>G | CA450366067 | PEX6 | c.1284T>C (p.Thr428=) c.1020T>C (p.Thr340=) n.1377T>C c.1200T>C (p.Thr400=) n.2358T>C n.1315T>C | |
6 | g.42969751A>T | CA450366068 | PEX6 | c.1284T>A (p.Thr428=) c.1020T>A (p.Thr340=) n.1377T>A c.1200T>A (p.Thr400=) n.2358T>A n.1315T>A | |
6 | g.42969752G>A | CA364155794 | PEX6 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1376C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.2357C>T n.1314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969752G>C | CA364155796 | PEX6 | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1376C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.2357C>G n.1314C>G | |
6 | g.42969752G= | CA1624312703 | PEX6 | c.1283C= (p.Thr428=) c.1019C= (p.Thr340=) n.1376C= c.1199C= (p.Thr400=) n.2357C= n.1314C= | |
6 | g.42969752G>T | CA364155798 | PEX6 | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1376C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.2357C>A n.1314C>A | |
6 | g.42969753T>A | CA364155799 | PEX6 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1375A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2356A>T n.1313A>T | |
6 | g.42969753T>C | CA364155800 | PEX6 | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1375A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2356A>G n.1313A>G | |
6 | g.42969753T>G | CA364155802 | PEX6 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1375A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2356A>C n.1313A>C | |
6 | g.42969754G>A | CA450366074 | PEX6 | c.1281C>T (p.Ser427=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.1374C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2355C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969754G>C | CA450366075 | PEX6 | c.1281C>G (p.Ser427=) c.1017C>G (p.Ser339=) n.1374C>G c.1197C>G (p.Ser399=) n.2355C>G n.1312C>G | |
6 | g.42969754G= | CA1624312704 | PEX6 | c.1281C= (p.Ser427=) c.1017C= (p.Ser339=) n.1374C= c.1197C= (p.Ser399=) n.2355C= n.1312C= | |
6 | g.42969754G>T | CA450366076 | PEX6 | c.1281C>A (p.Ser427=) c.1017C>A (p.Ser339=) n.1374C>A c.1197C>A (p.Ser399=) n.2355C>A n.1312C>A | |
6 | g.42969755G>A | CA3811378 | PEX6 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.1373C>T c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.2354C>T n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969755G>C | CA364155806 | PEX6 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.1373C>G c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.2354C>G n.1311C>G | |
6 | g.42969755G= | CA1624312705 | PEX6 | c.1280C= (p.Ser427=) c.1016C= (p.Ser339=) n.1373C= c.1196C= (p.Ser399=) n.2354C= n.1311C= | |
6 | g.42969755G>T | CA364155804 | PEX6 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.1373C>A c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.2354C>A n.1311C>A | |
6 | g.42969756A>C | CA364155808 | PEX6 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1372T>G c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.2353T>G n.1310T>G | |
6 | g.42969756A>G | CA364155810 | PEX6 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1372T>C c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.2353T>C n.1310T>C | |
6 | g.42969756A>T | CA364155811 | PEX6 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1372T>A c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.2353T>A n.1310T>A | |
6 | g.42969757T>A | CA364155813 | PEX6 | c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) n.1371A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.2352A>T n.1309A>T | |
6 | g.42969757T>C | CA450366079 | PEX6 | c.1278A>G (p.Glu426=) c.1014A>G (p.Glu338=) n.1371A>G c.1194A>G (p.Glu398=) n.2352A>G n.1309A>G | |
6 | g.42969757T>G | CA364155814 | PEX6 | c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) n.1371A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.2352A>C n.1309A>C | |
6 | g.42969758T>A | CA364155816 | PEX6 | c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1370A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) n.2351A>T n.1308A>T | |
6 | g.42969758T>C | CA364155817 | PEX6 | c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1370A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.2351A>G n.1308A>G | |
6 | g.42969758T>G | CA364155819 | PEX6 | c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1370A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.2351A>C n.1308A>C | |
6 | g.42969759C>A | CA364155820 | PEX6 | c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1369G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.2350G>T n.1307G>T | ClinVar |
6 | g.42969759C= | CA1624312709 | PEX6 | c.1276G= (p.Glu426=) c.1012G= (p.Glu338=) n.1369G= c.1192G= (p.Glu398=) n.2350G= n.1307G= | |
6 | g.42969759C>G | CA364155822 | PEX6 | c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1369G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.2350G>C n.1307G>C | |
6 | g.42969759C>T | CA364155823 | PEX6 | c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1369G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.2350G>A n.1307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969760C>A | CA364155825 | PEX6 | c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.1368G>T c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.2349G>T n.1306G>T | |
6 | g.42969760C= | CA1624312713 | PEX6 | c.1275G= (p.Glu425=) c.1011G= (p.Glu337=) n.1368G= c.1191G= (p.Glu397=) n.2349G= n.1306G= | |
6 | g.42969760C>G | CA364155827 | PEX6 | c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.1368G>C c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.2349G>C n.1306G>C | |
6 | g.42969760C>T | CA450366084 | PEX6 | c.1275G>A (p.Glu425=) c.1011G>A (p.Glu337=) n.1368G>A c.1191G>A (p.Glu397=) n.2349G>A n.1306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969761T>A | CA364155831 | PEX6 | c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) n.1367A>T c.1190A>T (p.Glu397Val) n.2348A>T n.1305A>T | |
6 | g.42969761T>C | CA364155830 | PEX6 | c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.1367A>G c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.2348A>G n.1305A>G | |
6 | g.42969761T>G | CA364155828 | PEX6 | c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.1367A>C c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.2348A>C n.1305A>C | |
6 | g.42969762C>A | CA364155833 | PEX6 | c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.1366G>T c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.2347G>T n.1304G>T | |
6 | g.42969762C>G | CA364155835 | PEX6 | c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.1366G>C c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.2347G>C n.1304G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969762C>T | CA364155836 | PEX6 | c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.1366G>A c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.2347G>A n.1304G>A | |
6 | g.42969763T>A | CA450366088 | PEX6 | c.1272A>T (p.Ser424=) c.1008A>T (p.Ser336=) n.1365A>T c.1188A>T (p.Ser396=) n.2346A>T n.1303A>T | |
6 | g.42969763T>C | CA450366089 | PEX6 | c.1272A>G (p.Ser424=) c.1008A>G (p.Ser336=) n.1365A>G c.1188A>G (p.Ser396=) n.2346A>G n.1303A>G | |
6 | g.42969763T>G | CA138227678 | PEX6 | c.1272A>C (p.Ser424=) c.1008A>C (p.Ser336=) n.1365A>C c.1188A>C (p.Ser396=) n.2346A>C n.1303A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969763T= | CA1624312716 | PEX6 | c.1272A= (p.Ser424=) c.1008A= (p.Ser336=) n.1365A= c.1188A= (p.Ser396=) n.2346A= n.1303A= | |
6 | g.42969764G>A | CA3811379 | PEX6 | c.1271C>T (p.Ser424Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.1364C>T c.1187C>T (p.Ser396Leu) n.2345C>T n.1302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969764G>C | CA364155838 | PEX6 | c.1271C>G (p.Ser424Ter) c.1007C>G (p.Ser336Ter) n.1364C>G c.1187C>G (p.Ser396Ter) n.2345C>G n.1302C>G | |
6 | g.42969764G= | CA1624312719 | PEX6 | c.1271C= (p.Ser424=) c.1007C= (p.Ser336=) n.1364C= c.1187C= (p.Ser396=) n.2345C= n.1302C= | |
6 | g.42969764G>T | CA364155840 | PEX6 | c.1271C>A (p.Ser424Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.1364C>A c.1187C>A (p.Ser396Ter) n.2345C>A n.1302C>A | |
6 | g.42969765A>C | CA364155842 | PEX6 | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1363T>G c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.2344T>G n.1301T>G | |
6 | g.42969765A>G | CA364155843 | PEX6 | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1363T>C c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.2344T>C n.1301T>C | |
6 | g.42969765A>T | CA364155844 | PEX6 | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1363T>A c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.2344T>A n.1301T>A | |
6 | g.42969766A>C | CA450366097 | PEX6 | c.1269T>G (p.Pro423=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.1362T>G c.1185T>G (p.Pro395=) n.2343T>G n.1300T>G | |
6 | g.42969766A>G | CA450366096 | PEX6 | c.1269T>C (p.Pro423=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.1362T>C c.1185T>C (p.Pro395=) n.2343T>C n.1300T>C | |
6 | g.42969766A>T | CA450366098 | PEX6 | c.1269T>A (p.Pro423=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.1362T>A c.1185T>A (p.Pro395=) n.2343T>A n.1300T>A | |
6 | g.42969767G>A | CA364155846 | PEX6 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1361C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.2342C>T n.1299C>T | |
6 | g.42969767G>C | CA364155848 | PEX6 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1361C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.2342C>G n.1299C>G | |
6 | g.42969767G>T | CA364155849 | PEX6 | c.1268C>A (p.Pro423His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.1361C>A c.1184C>A (p.Pro395His) n.2342C>A n.1299C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969768G>A | CA364155853 | PEX6 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1360C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.2341C>T n.1298C>T | |
6 | g.42969768G>C | CA3811380 | PEX6 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1360C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.2341C>G n.1298C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969768G= | CA1624312721 | PEX6 | c.1267C= (p.Pro423=) c.1003C= (p.Pro335=) n.1360C= c.1183C= (p.Pro395=) n.2341C= n.1298C= | |
6 | g.42969768G>T | CA364155851 | PEX6 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1360C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.2341C>A n.1298C>A | |
6 | g.42969769G>A | CA450366102 | PEX6 | c.1266C>T (p.Leu422=) c.1002C>T (p.Leu334=) n.1359C>T c.1182C>T (p.Leu394=) n.2340C>T n.1297C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969769G>C | CA450366101 | PEX6 | c.1266C>G (p.Leu422=) c.1002C>G (p.Leu334=) n.1359C>G c.1182C>G (p.Leu394=) n.2340C>G n.1297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969769G= | CA1624312723 | PEX6 | c.1266C= (p.Leu422=) c.1002C= (p.Leu334=) n.1359C= c.1182C= (p.Leu394=) n.2340C= n.1297C= | |
6 | g.42969769G>T | CA450366100 | PEX6 | c.1266C>A (p.Leu422=) c.1002C>A (p.Leu334=) n.1359C>A c.1182C>A (p.Leu394=) n.2340C>A n.1297C>A | |
6 | g.42969770A>C | CA364155855 | PEX6 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1358T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.2339T>G n.1296T>G | |
6 | g.42969770A>G | CA364155858 | PEX6 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1358T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.2339T>C n.1296T>C | |
6 | g.42969770A>T | CA364155856 | PEX6 | c.1265T>A (p.Leu422His) c.1001T>A (p.Leu334His) n.1358T>A c.1181T>A (p.Leu394His) n.2339T>A n.1296T>A | |
6 | g.42969771G>A | CA364155860 | PEX6 | c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) n.1357C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.2338C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969771G>C | CA364155862 | PEX6 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1357C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.2338C>G n.1295C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969771G= | CA1624312729 | PEX6 | c.1264C= (p.Leu422=) c.1000C= (p.Leu334=) n.1357C= c.1180C= (p.Leu394=) n.2338C= n.1295C= | |
6 | g.42969771G>T | CA364155863 | PEX6 | c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) n.1357C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.2338C>A n.1295C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969772C>A | CA364155865 | PEX6 | c.1263G>T (p.Trp421Cys) c.999G>T (p.Trp333Cys) n.1356G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) n.2337G>T n.1294G>T | |
6 | g.42969772C= | CA1624312732 | PEX6 | c.1263G= (p.Trp421=) c.999G= (p.Trp333=) n.1356G= c.1179G= (p.Trp393=) n.2337G= n.1294G= | |
6 | g.42969772C>G | CA364155867 | PEX6 | c.1263G>C (p.Trp421Cys) c.999G>C (p.Trp333Cys) n.1356G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) n.2337G>C n.1294G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969772C>T | CA138227708 | PEX6 | c.1263G>A (p.Trp421Ter) c.999G>A (p.Trp333Ter) n.1356G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) n.2337G>A n.1294G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969773C>A | CA364155869 | PEX6 | c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.998G>T (p.Trp333Leu) n.1355G>T c.1178G>T (p.Trp393Leu) n.2336G>T n.1293G>T | |
6 | g.42969773C= | CA1624312738 | PEX6 | c.1262G= (p.Trp421=) c.998G= (p.Trp333=) n.1355G= c.1178G= (p.Trp393=) n.2336G= n.1293G= | |
6 | g.42969773C>G | CA364155870 | PEX6 | c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.998G>C (p.Trp333Ser) n.1355G>C c.1178G>C (p.Trp393Ser) n.2336G>C n.1293G>C | |
6 | g.42969773C>T | CA364155872 | PEX6 | c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.998G>A (p.Trp333Ter) n.1355G>A c.1178G>A (p.Trp393Ter) n.2336G>A n.1293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969774A>C | CA364155874 | PEX6 | c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.997T>G (p.Trp333Gly) n.1354T>G c.1177T>G (p.Trp393Gly) n.2335T>G n.1292T>G | |
6 | g.42969774A>G | CA364155875 | PEX6 | c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.997T>C (p.Trp333Arg) n.1354T>C c.1177T>C (p.Trp393Arg) n.2335T>C n.1292T>C | |
6 | g.42969774A>T | CA364155876 | PEX6 | c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.997T>A (p.Trp333Arg) n.1354T>A c.1177T>A (p.Trp393Arg) n.2335T>A n.1292T>A | |
6 | g.42969775T>A | CA450366103 | PEX6 | c.1260A>T (p.Pro420=) c.996A>T (p.Pro332=) n.1353A>T c.1176A>T (p.Pro392=) n.2334A>T n.1291A>T | |
6 | g.42969775T>C | CA3811381 | PEX6 | c.1260A>G (p.Pro420=) c.996A>G (p.Pro332=) n.1353A>G c.1176A>G (p.Pro392=) n.2334A>G n.1291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969775T>G | CA450366104 | PEX6 | c.1260A>C (p.Pro420=) c.996A>C (p.Pro332=) n.1353A>C c.1176A>C (p.Pro392=) n.2334A>C n.1291A>C | |
6 | g.42969775T= | CA1624312742 | PEX6 | c.1260A= (p.Pro420=) c.996A= (p.Pro332=) n.1353A= c.1176A= (p.Pro392=) n.2334A= n.1291A= | |
6 | g.42969776G>A | CA364155879 | PEX6 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1352C>T c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.2333C>T n.1290C>T | |
6 | g.42969776G>C | CA364155881 | PEX6 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1352C>G c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.2333C>G n.1290C>G | |
6 | g.42969776G>T | CA364155882 | PEX6 | c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) n.1352C>A c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.2333C>A n.1290C>A | |
6 | g.42969777G>A | CA364155884 | PEX6 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1351C>T c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.2332C>T n.1289C>T | |
6 | g.42969777G>C | CA3811382 | PEX6 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1351C>G c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.2332C>G n.1289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969777G= | CA1624312747 | PEX6 | c.1258C= (p.Pro420=) c.994C= (p.Pro332=) n.1351C= c.1174C= (p.Pro392=) n.2332C= n.1289C= | |
6 | g.42969777G>T | CA364155886 | PEX6 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1351C>A c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.2332C>A n.1289C>A | |
6 | g.42969778A>C | CA450366105 | PEX6 | c.1257T>G (p.Val419=) c.993T>G (p.Val331=) n.1350T>G c.1173T>G (p.Val391=) n.2331T>G n.1288T>G | |
6 | g.42969778A>G | CA450366106 | PEX6 | c.1257T>C (p.Val419=) c.993T>C (p.Val331=) n.1350T>C c.1173T>C (p.Val391=) n.2331T>C n.1288T>C | |
6 | g.42969778A>T | CA450366107 | PEX6 | c.1257T>A (p.Val419=) c.993T>A (p.Val331=) n.1350T>A c.1173T>A (p.Val391=) n.2331T>A n.1288T>A | |
6 | g.42969779A>C | CA364155887 | PEX6 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1349T>G c.1172T>G (p.Val391Gly) n.2330T>G n.1287T>G | |
6 | g.42969779A>G | CA364155888 | PEX6 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1349T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) n.2330T>C n.1287T>C | |
6 | g.42969779A>T | CA364155890 | PEX6 | c.1256T>A (p.Val419Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) n.1349T>A c.1172T>A (p.Val391Asp) n.2330T>A n.1287T>A | |
6 | g.42969780C>A | CA364155891 | PEX6 | c.1255G>T (p.Val419Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) n.1348G>T c.1171G>T (p.Val391Phe) n.2329G>T n.1286G>T | |
6 | g.42969780C= | CA1624312752 | PEX6 | c.1255G= (p.Val419=) c.991G= (p.Val331=) n.1348G= c.1171G= (p.Val391=) n.2329G= n.1286G= | |
6 | g.42969780C>G | CA3811383 | PEX6 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1348G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) n.2329G>C n.1286G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969780C>T | CA364155894 | PEX6 | c.1255G>A (p.Val419Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) n.1348G>A c.1171G>A (p.Val391Ile) n.2329G>A n.1286G>A | |
6 | g.42969781A= | CA1624312755 | PEX6 | c.1254T= (p.Pro418=) c.990T= (p.Pro330=) n.1347T= c.1170T= (p.Pro390=) n.2328T= n.1285T= | |
6 | g.42969781A>C | CA450366108 | PEX6 | c.1254T>G (p.Pro418=) c.990T>G (p.Pro330=) n.1347T>G c.1170T>G (p.Pro390=) n.2328T>G n.1285T>G | |
6 | g.42969781A>G | CA3811384 | PEX6 | c.1254T>C (p.Pro418=) c.990T>C (p.Pro330=) n.1347T>C c.1170T>C (p.Pro390=) n.2328T>C n.1285T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969781A>T | CA450366109 | PEX6 | c.1254T>A (p.Pro418=) c.990T>A (p.Pro330=) n.1347T>A c.1170T>A (p.Pro390=) n.2328T>A n.1285T>A | |
6 | g.42969782G>A | CA364155895 | PEX6 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1346C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.2327C>T n.1284C>T | |
6 | g.42969782G>C | CA364155899 | PEX6 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1346C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.2327C>G n.1284C>G | |
6 | g.42969782G>T | CA364155897 | PEX6 | c.1253C>A (p.Pro418His) c.989C>A (p.Pro330His) n.1346C>A c.1169C>A (p.Pro390His) n.2327C>A n.1284C>A | |
6 | g.42969783G>A | CA364155900 | PEX6 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1345C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.2326C>T n.1283C>T | |
6 | g.42969783G>C | CA364155902 | PEX6 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1345C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.2326C>G n.1283C>G | |
6 | g.42969783G>T | CA364155903 | PEX6 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1345C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.2326C>A n.1283C>A | |
6 | g.42969784G>A | CA138227726 | PEX6 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.987C>T (p.Ser329=) n.1344C>T c.1167C>T (p.Ser389=) n.2325C>T n.1282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969784G>C | CA364155905 | PEX6 | c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1344C>G c.1167C>G (p.Ser389Arg) n.2325C>G n.1282C>G | |
6 | g.42969784G= | CA1624312758 | PEX6 | c.1251C= (p.Ser417=) c.987C= (p.Ser329=) n.1344C= c.1167C= (p.Ser389=) n.2325C= n.1282C= | |
6 | g.42969784G>T | CA364155907 | PEX6 | c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1344C>A c.1167C>A (p.Ser389Arg) n.2325C>A n.1282C>A | |
6 | g.42969785C>A | CA364155909 | PEX6 | c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1343G>T c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.2324G>T n.1281G>T | |
6 | g.42969785C>G | CA364155910 | PEX6 | c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1343G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.2324G>C n.1281G>C | |
6 | g.42969785C>T | CA364155912 | PEX6 | c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1343G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.2324G>A n.1281G>A | |
6 | g.42969786T>A | CA364155914 | PEX6 | c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1342A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.2323A>T n.1280A>T | |
6 | g.42969786T>C | CA364155916 | PEX6 | c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1342A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.2323A>G n.1280A>G | |
6 | g.42969786T>G | CA364155917 | PEX6 | c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1342A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.2323A>C n.1280A>C | |
6 | g.42969787_42969788insCCTTC | CA2842618325 | PEX6 | c.1249_1250insAGGGA (p.Ser417LysfsTer?) c.985_986insAGGGA (p.Ser329LysfsTer?) n.1342_1343insAGGGA c.1165_1166insAGGGA (p.Ser389LysfsTer?) n.2323_2324insAGGGA n.1280_1281insAGGGA | |
6 | g.42969786_42969792del | CA2770830027 | PEX6 | c.1243_1249del (p.Thr415AlafsTer?) c.979_985del (p.Thr327AlafsTer?) n.1336_1342del c.1159_1165del (p.Thr387AlafsTer?) n.2317_2323del n.1274_1280del | |
6 | g.42969787C>A | CA450366112 | PEX6 | c.1248G>T (p.Leu416=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1341G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.2322G>T n.1279G>T | |
6 | g.42969787C>G | CA450366111 | PEX6 | c.1248G>C (p.Leu416=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1341G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.2322G>C n.1279G>C | |
6 | g.42969787C>T | CA450366110 | PEX6 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1341G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.2322G>A n.1279G>A | |
6 | g.42969788A>C | CA364155921 | PEX6 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1340T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.2321T>G n.1278T>G | |
6 | g.42969788A>G | CA364155920 | PEX6 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1340T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.2321T>C n.1278T>C | |
6 | g.42969788A>T | CA364155919 | PEX6 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1340T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.2321T>A n.1278T>A | |
6 | g.42969789G>A | CA3811385 | PEX6 | c.1246C>T (p.Leu416=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1339C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.2320C>T n.1277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969789G>C | CA364155924 | PEX6 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1339C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.2320C>G n.1277C>G | |
6 | g.42969789G= | CA1624312760 | PEX6 | c.1246C= (p.Leu416=) c.982C= (p.Leu328=) n.1339C= c.1162C= (p.Leu388=) n.2320C= n.1277C= | |
6 | g.42969789G>T | CA364155926 | PEX6 | c.1246C>A (p.Leu416Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1339C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.2320C>A n.1277C>A | |
6 | g.42969790G>A | CA450366115 | PEX6 | c.1245C>T (p.Thr415=) c.981C>T (p.Thr327=) n.1338C>T c.1161C>T (p.Thr387=) n.2319C>T n.1276C>T | dbSNP |
6 | g.42969790G>C | CA450366114 | PEX6 | c.1245C>G (p.Thr415=) c.981C>G (p.Thr327=) n.1338C>G c.1161C>G (p.Thr387=) n.2319C>G n.1276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969790G= | CA1624312768 | PEX6 | c.1245C= (p.Thr415=) c.981C= (p.Thr327=) n.1338C= c.1161C= (p.Thr387=) n.2319C= n.1276C= | |
6 | g.42969790G>T | CA450366113 | PEX6 | c.1245C>A (p.Thr415=) c.981C>A (p.Thr327=) n.1338C>A c.1161C>A (p.Thr387=) n.2319C>A n.1276C>A | |
6 | g.42969791G>A | CA364155927 | PEX6 | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.1337C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.2318C>T n.1275C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969791G>C | CA364155928 | PEX6 | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.1337C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.2318C>G n.1275C>G | |
6 | g.42969791G>T | CA364155930 | PEX6 | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.1337C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.2318C>A n.1275C>A | |
6 | g.42969792T>A | CA364155932 | PEX6 | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.1336A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.2317A>T n.1274A>T | |
6 | g.42969792T>C | CA364155934 | PEX6 | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.1336A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.2317A>G n.1274A>G | |
6 | g.42969792T>G | CA364155935 | PEX6 | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.1336A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.2317A>C n.1274A>C | |
6 | g.42969793A>C | CA450366116 | PEX6 | c.1242T>G (p.Ser414=) c.978T>G (p.Ser326=) n.1335T>G c.1158T>G (p.Ser386=) n.2316T>G n.1273T>G | |
6 | g.42969793A>G | CA450366118 | PEX6 | c.1242T>C (p.Ser414=) c.978T>C (p.Ser326=) n.1335T>C c.1158T>C (p.Ser386=) n.2316T>C n.1273T>C | |
6 | g.42969793A>T | CA450366117 | PEX6 | c.1242T>A (p.Ser414=) c.978T>A (p.Ser326=) n.1335T>A c.1158T>A (p.Ser386=) n.2316T>A n.1273T>A | |
6 | g.42969794G>A | CA364155937 | PEX6 | c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) n.1334C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) n.2315C>T n.1272C>T | |
6 | g.42969794G>C | CA364155938 | PEX6 | c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) n.1334C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) n.2315C>G n.1272C>G | |
6 | g.42969794G>T | CA364155940 | PEX6 | c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.1334C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) n.2315C>A n.1272C>A | |
6 | g.42969795A>C | CA364155945 | PEX6 | c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1333T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.2314T>G n.1271T>G | |
6 | g.42969795A>G | CA364155943 | PEX6 | c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1333T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.2314T>C n.1271T>C | |
6 | g.42969795A>T | CA364155941 | PEX6 | c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1333T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.2314T>A n.1271T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969796A= | CA1624312771 | PEX6 | c.1239T= (p.Gly413=) c.975T= (p.Gly325=) n.1332T= c.1155T= (p.Gly385=) n.2313T= n.1270T= | |
6 | g.42969796A>C | CA450366119 | PEX6 | c.1239T>G (p.Gly413=) c.975T>G (p.Gly325=) n.1332T>G c.1155T>G (p.Gly385=) n.2313T>G n.1270T>G | ClinVar |
6 | g.42969796A>G | CA450366120 | PEX6 | c.1239T>C (p.Gly413=) c.975T>C (p.Gly325=) n.1332T>C c.1155T>C (p.Gly385=) n.2313T>C n.1270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969796A>T | CA450366121 | PEX6 | c.1239T>A (p.Gly413=) c.975T>A (p.Gly325=) n.1332T>A c.1155T>A (p.Gly385=) n.2313T>A n.1270T>A | |
6 | g.42969797C>A | CA364155946 | PEX6 | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1331G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.2312G>T n.1269G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969797C= | CA1624312775 | PEX6 | c.1238G= (p.Gly413=) c.974G= (p.Gly325=) n.1331G= c.1154G= (p.Gly385=) n.2312G= n.1269G= | |
6 | g.42969797C>G | CA364155949 | PEX6 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1331G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.2312G>C n.1269G>C | |
6 | g.42969797C>T | CA364155948 | PEX6 | c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) n.1331G>A c.1154G>A (p.Gly385Asp) n.2312G>A n.1269G>A | |
6 | g.42969799del | CA2695198829 | PEX6 | c.1238del (p.Gly413ValfsTer4) c.974del (p.Gly325ValfsTer4) n.1331del c.1154del (p.Gly385ValfsTer4) n.2312del n.1269del | ClinVar |
6 | g.42969798C>A | CA364155951 | PEX6 | c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) n.1330G>T c.1153G>T (p.Gly385Cys) n.2311G>T n.1268G>T | |
6 | g.42969798C= | CA1624312778 | PEX6 | c.1237G= (p.Gly413=) c.973G= (p.Gly325=) n.1330G= c.1153G= (p.Gly385=) n.2311G= n.1268G= | |
6 | g.42969798C>G | CA364155955 | PEX6 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1330G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.2311G>C n.1268G>C | |
6 | g.42969798C>T | CA364155953 | PEX6 | c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) n.1330G>A c.1153G>A (p.Gly385Ser) n.2311G>A n.1268G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.42969799C>A | CA450366122 | PEX6 | c.1236G>T (p.Val412=) c.972G>T (p.Val324=) n.1329G>T c.1152G>T (p.Val384=) n.2310G>T n.1267G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969799C= | CA1624312783 | PEX6 | c.1236G= (p.Val412=) c.972G= (p.Val324=) n.1329G= c.1152G= (p.Val384=) n.2310G= n.1267G= | |
6 | g.42969799C>G | CA450366123 | PEX6 | c.1236G>C (p.Val412=) c.972G>C (p.Val324=) n.1329G>C c.1152G>C (p.Val384=) n.2310G>C n.1267G>C | |
6 | g.42969799C>T | CA450366124 | PEX6 | c.1236G>A (p.Val412=) c.972G>A (p.Val324=) n.1329G>A c.1152G>A (p.Val384=) n.2310G>A n.1267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969803_42969885del | CA3811386 | PEX6 | c.1233+4_1236del c.969+4_972del n.1326+4_1329del c.1149+4_1152del n.2307+4_2310del n.1264+4_1267del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969800A>C | CA364155956 | PEX6 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) n.1328T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.2309T>G n.1266T>G | |
6 | g.42969800A>G | CA364155958 | PEX6 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) n.1328T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) n.2309T>C n.1266T>C | |
6 | g.42969800A>T | CA364155959 | PEX6 | c.1235T>A (p.Val412Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) n.1328T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) n.2309T>A n.1266T>A | |
6 | g.42969801C>A | CA364155960 | PEX6 | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) n.1327G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) n.2308G>T n.1265G>T | |
6 | g.42969801C>G | CA364155961 | PEX6 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) n.1327G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.2308G>C n.1265G>C | |
6 | g.42969801C>T | CA364155963 | PEX6 | c.1234G>A (p.Val412Met) c.970G>A (p.Val324Met) n.1327G>A c.1150G>A (p.Val384Met) n.2308G>A n.1265G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969802C>A | CA364155964 | PEX6 | c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) n.1327-1G>T c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) n.2308-1G>T n.1265-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969802C= | CA1624312788 | PEX6 | c.1234-1G= (n.1234-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) n.1327-1G= c.1150-1G= (n.1150-1G=) n.2308-1G= n.1265-1G= | |
6 | g.42969802C>G | CA364155965 | PEX6 | c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) n.1327-1G>C c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) n.2308-1G>C n.1265-1G>C | |
6 | g.42969802C>T | CA364155967 | PEX6 | c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) n.1327-1G>A c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) n.2308-1G>A n.1265-1G>A | |
6 | g.42969803T>A | CA364155968 | PEX6 | c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) n.1327-2A>T c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) n.2308-2A>T n.1265-2A>T | |
6 | g.42969803T>C | CA364155970 | PEX6 | c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) n.1327-2A>G c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) n.2308-2A>G n.1265-2A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969803T>G | CA364155972 | PEX6 | c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) n.1327-2A>C c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) n.2308-2A>C n.1265-2A>C | |
6 | g.42969804G>A | CA567149888 | PEX6 | c.1234-3C>T (n.1234-3C>T) c.970-3C>T (n.970-3C>T) n.1327-3C>T c.1150-3C>T (n.1150-3C>T) n.2308-3C>T n.1265-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969804G= | CA1624312791 | PEX6 | c.1234-3C= (n.1234-3C=) c.970-3C= (n.970-3C=) n.1327-3C= c.1150-3C= (n.1150-3C=) n.2308-3C= n.1265-3C= | |
6 | g.42969805T>C | CA2573140768 | PEX6 | c.1234-4A>G (n.1234-4A>G) c.970-4A>G (n.970-4A>G) n.1327-4A>G c.1150-4A>G (n.1150-4A>G) n.2308-4A>G n.1265-4A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969806G= | CA1624312793 | PEX6 | c.1234-5C= (n.1234-5C=) c.970-5C= (n.970-5C=) n.1327-5C= c.1150-5C= (n.1150-5C=) n.2308-5C= n.1265-5C= | |
6 | g.42969807A>G | CA2678796824 | PEX6 | c.1234-6T>C (n.1234-6T>C) c.970-6T>C (n.970-6T>C) n.1327-6T>C c.1150-6T>C (n.1150-6T>C) n.2308-6T>C n.1265-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969807A>T | CA2842618326 | PEX6 | c.1234-6T>A (n.1234-6T>A) c.970-6T>A (n.970-6T>A) n.1327-6T>A c.1150-6T>A (n.1150-6T>A) n.2308-6T>A n.1265-6T>A | |
6 | g.42969808_42969809dup | CA203004 | PEX6 | c.1234-7_1234-6dup (n.1234-7_1234-6dup) c.970-7_970-6dup (n.970-7_970-6dup) n.1327-7_1327-6dup c.1150-7_1150-6dup (n.1150-7_1150-6dup) n.2308-7_2308-6dup n.1265-7_1265-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969808_42969809del | CA2711476819 | PEX6 | c.1234-7_1234-6del (n.1234-7_1234-6del) c.970-7_970-6del (n.970-7_970-6del) n.1327-7_1327-6del c.1150-7_1150-6del (n.1150-7_1150-6del) n.2308-7_2308-6del n.1265-7_1265-6del | dbSNP |
6 | g.42969809A>G | CA2578620666 | PEX6 | c.1234-8T>C (n.1234-8T>C) c.970-8T>C (n.970-8T>C) n.1327-8T>C c.1150-8T>C (n.1150-8T>C) n.2308-8T>C n.1265-8T>C | ClinVar |
6 | g.42969810G>A | CA2678796825 | PEX6 | c.1234-9C>T (n.1234-9C>T) c.970-9C>T (n.970-9C>T) n.1327-9C>T c.1150-9C>T (n.1150-9C>T) n.2308-9C>T n.1265-9C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969810G>C | CA567149889 | PEX6 | c.1234-9C>G (n.1234-9C>G) c.970-9C>G (n.970-9C>G) n.1327-9C>G c.1150-9C>G (n.1150-9C>G) n.2308-9C>G n.1265-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969810G= | CA1624312802 | PEX6 | c.1234-9C= (n.1234-9C=) c.970-9C= (n.970-9C=) n.1327-9C= c.1150-9C= (n.1150-9C=) n.2308-9C= n.1265-9C= | |
6 | g.42969811G>A | CA3811387 | PEX6 | c.1234-10C>T (n.1234-10C>T) c.970-10C>T (n.970-10C>T) n.1327-10C>T c.1150-10C>T (n.1150-10C>T) n.2308-10C>T n.1265-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969811G>C | CA913187283 | PEX6 | c.1234-10C>G (n.1234-10C>G) c.970-10C>G (n.970-10C>G) n.1327-10C>G c.1150-10C>G (n.1150-10C>G) n.2308-10C>G n.1265-10C>G | |
6 | g.42969811G= | CA1624312811 | PEX6 | c.1234-10C= (n.1234-10C=) c.970-10C= (n.970-10C=) n.1327-10C= c.1150-10C= (n.1150-10C=) n.2308-10C= n.1265-10C= | |
6 | g.42969812del | CA2739273010 | PEX6 | c.1234-11del (n.1234-11del) c.970-11del (n.970-11del) n.1327-11del c.1150-11del (n.1150-11del) n.2308-11del n.1265-11del | ClinVar |
6 | g.42969812T>A | CA2573140769 | PEX6 | c.1234-11A>T (n.1234-11A>T) c.970-11A>T (n.970-11A>T) n.1327-11A>T c.1150-11A>T (n.1150-11A>T) n.2308-11A>T n.1265-11A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969812T>C | CA3811388 | PEX6 | c.1234-11A>G (n.1234-11A>G) c.970-11A>G (n.970-11A>G) n.1327-11A>G c.1150-11A>G (n.1150-11A>G) n.2308-11A>G n.1265-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969812T= | CA1624312825 | PEX6 | c.1234-11A= (n.1234-11A=) c.970-11A= (n.970-11A=) n.1327-11A= c.1150-11A= (n.1150-11A=) n.2308-11A= n.1265-11A= |