Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42969665C>ACA2678796819PEX6c.1367+3G>T (n.1367+3G>T)
c.1103+3G>T (n.1103+3G>T)
n.1460+3G>T
c.1283+3G>T (n.1283+3G>T)
n.2441+3G>T
n.1398+3G>T
 gnomAD v4
6g.42969665C>TCA2678796820PEX6c.1367+3G>A (n.1367+3G>A)
c.1103+3G>A (n.1103+3G>A)
n.1460+3G>A
c.1283+3G>A (n.1283+3G>A)
n.2441+3G>A
n.1398+3G>A
 gnomAD v4
6g.42969666A>CCA364155522PEX6c.1367+2T>G (n.1367+2T>G)
c.1103+2T>G (n.1103+2T>G)
n.1460+2T>G
c.1283+2T>G (n.1283+2T>G)
n.2441+2T>G
n.1398+2T>G
6g.42969666A>GCA364155524PEX6c.1367+2T>C (n.1367+2T>C)
c.1103+2T>C (n.1103+2T>C)
n.1460+2T>C
c.1283+2T>C (n.1283+2T>C)
n.2441+2T>C
n.1398+2T>C
 ClinVar
6g.42969666A>TCA364155526PEX6c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
c.1103+2T>A (n.1103+2T>A)
n.1460+2T>A
c.1283+2T>A (n.1283+2T>A)
n.2441+2T>A
n.1398+2T>A
6g.42969666_42969667delinsACCA1624312516PEX6c.1367+1_1367+2delinsGT (n.1367+1_1367+2delinsGT)
c.1103+1_1103+2delinsGT (n.1103+1_1103+2delinsGT)
n.1460+1_1460+2delinsGT
c.1283+1_1283+2delinsGT (n.1283+1_1283+2delinsGT)
n.2441+1_2441+2delinsGT
n.1398+1_1398+2delinsGT
6g.42969667C>ACA364155531PEX6c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
c.1103+1G>T (n.1103+1G>T)
n.1460+1G>T
c.1283+1G>T (n.1283+1G>T)
n.2441+1G>T
n.1398+1G>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969667C=CA1624312521PEX6c.1367+1G= (n.1367+1G=)
c.1103+1G= (n.1103+1G=)
n.1460+1G=
c.1283+1G= (n.1283+1G=)
n.2441+1G=
n.1398+1G=
6g.42969667C>GCA364155528PEX6c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
c.1103+1G>C (n.1103+1G>C)
n.1460+1G>C
c.1283+1G>C (n.1283+1G>C)
n.2441+1G>C
n.1398+1G>C
6g.42969667C>TCA364155530PEX6c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
c.1103+1G>A (n.1103+1G>A)
n.1460+1G>A
c.1283+1G>A (n.1283+1G>A)
n.2441+1G>A
n.1398+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969669delCA138227535PEX6c.1367+1del
c.1103+1del
n.1460+1del
c.1283+1del
n.2441+1del
n.1398+1del
 dbSNP
6g.42969668C>ACA364155533PEX6c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1460G>T
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.2441G>T
n.1398G>T
6g.42969668C>GCA364155535PEX6c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1460G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.2441G>C
n.1398G>C
6g.42969668C>TCA364155536PEX6c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
n.1460G>A
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.2441G>A
n.1398G>A
6g.42969669C>ACA364155538PEX6c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
n.1459G>T
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.2440G>T
n.1397G>T
6g.42969669C>GCA364155539PEX6c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1459G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.2440G>C
n.1397G>C
 gnomAD v4
6g.42969669C>TCA364155541PEX6c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
n.1459G>A
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.2440G>A
n.1397G>A
6g.42969670T>ACA450365883PEX6c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1458A>T
c.1281A>T (p.Pro427=)
n.2439A>T
n.1396A>T
6g.42969670T>CCA3811357PEX6c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1458A>G
c.1281A>G (p.Pro427=)
n.2439A>G
n.1396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969670T>GCA450365884PEX6c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1458A>C
c.1281A>C (p.Pro427=)
n.2439A>C
n.1396A>C
 gnomAD v4
6g.42969670T=CA1624312526PEX6c.1365A= (p.Pro455=)
c.1101A= (p.Pro367=)
n.1458A=
c.1281A= (p.Pro427=)
n.2439A=
n.1396A=
6g.42969671G>ACA364155543PEX6c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1457C>T
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.2438C>T
n.1395C>T
6g.42969671G>CCA364155545PEX6c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1457C>G
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.2438C>G
n.1395C>G
6g.42969671G>TCA364155546PEX6c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1457C>A
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
n.2438C>A
n.1395C>A
6g.42969672G>ACA364155550PEX6c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1456C>T
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.2437C>T
n.1394C>T
6g.42969672G>CCA364155551PEX6c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1456C>G
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.2437C>G
n.1394C>G
6g.42969672G>TCA364155548PEX6c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1456C>A
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.2437C>A
n.1394C>A
6g.42969673C>ACA364155552PEX6c.1362G>T (p.Gln454His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
n.1455G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
n.2436G>T
n.1393G>T
6g.42969673C=CA1624312532PEX6c.1362G= (p.Gln454=)
c.1098G= (p.Gln366=)
n.1455G=
c.1278G= (p.Gln426=)
n.2436G=
n.1393G=
6g.42969673C>GCA364155554PEX6c.1362G>C (p.Gln454His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
n.1455G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
n.2436G>C
n.1393G>C
6g.42969673C>TCA450365887PEX6c.1362G>A (p.Gln454=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
n.1455G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
n.2436G>A
n.1393G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969674T>ACA364155556PEX6c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
n.1454A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
n.2435A>T
n.1392A>T
6g.42969674T>CCA3811358PEX6c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
n.1454A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
n.2435A>G
n.1392A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969674T>GCA364155558PEX6c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
n.1454A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
n.2435A>C
n.1392A>C
6g.42969674T=CA1624312536PEX6c.1361A= (p.Gln454=)
c.1097A= (p.Gln366=)
n.1454A=
c.1277A= (p.Gln426=)
n.2435A=
n.1392A=
6g.42969675G>ACA364155563PEX6c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
n.1453C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
n.2434C>T
n.1391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.42969675G>CCA364155561PEX6c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
n.1453C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
n.2434C>G
n.1391C>G
6g.42969675G=CA1624312543PEX6c.1360C= (p.Gln454=)
c.1096C= (p.Gln366=)
n.1453C=
c.1276C= (p.Gln426=)
n.2434C=
n.1391C=
6g.42969675G>TCA364155560PEX6c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
n.1453C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
n.2434C>A
n.1391C>A
6g.42969676G>ACA450365890PEX6c.1359C>T (p.Leu453=)
c.1095C>T (p.Leu365=)
n.1452C>T
c.1275C>T (p.Leu425=)
n.2433C>T
n.1390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969676G>CCA450365891PEX6c.1359C>G (p.Leu453=)
c.1095C>G (p.Leu365=)
n.1452C>G
c.1275C>G (p.Leu425=)
n.2433C>G
n.1390C>G
6g.42969676G=CA1624312545PEX6c.1359C= (p.Leu453=)
c.1095C= (p.Leu365=)
n.1452C=
c.1275C= (p.Leu425=)
n.2433C=
n.1390C=
6g.42969676G>TCA450365892PEX6c.1359C>A (p.Leu453=)
c.1095C>A (p.Leu365=)
n.1452C>A
c.1275C>A (p.Leu425=)
n.2433C>A
n.1390C>A
6g.42969677A=CA1624312548PEX6c.1358T= (p.Leu453=)
c.1094T= (p.Leu365=)
n.1451T=
c.1274T= (p.Leu425=)
n.2432T=
n.1389T=
6g.42969677A>CCA364155564PEX6c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1451T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.2432T>G
n.1389T>G
6g.42969677A>GCA364155566PEX6c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1451T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.2432T>C
n.1389T>C
6g.42969677A>TCA364155567PEX6c.1358T>A (p.Leu453His)
c.1094T>A (p.Leu365His)
n.1451T>A
c.1274T>A (p.Leu425His)
n.2432T>A
n.1389T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969678G>ACA364155569PEX6c.1357C>T (p.Leu453Phe)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.1450C>T
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
n.2431C>T
n.1388C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969678G>CCA364155571PEX6c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1450C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.2431C>G
n.1388C>G
 gnomAD v4
6g.42969678G=CA1624312550PEX6c.1357C= (p.Leu453=)
c.1093C= (p.Leu365=)
n.1450C=
c.1273C= (p.Leu425=)
n.2431C=
n.1388C=
6g.42969678G>TCA364155572PEX6c.1357C>A (p.Leu453Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.1450C>A
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
n.2431C>A
n.1388C>A
6g.42969679delCA2499218300PEX6c.1357del (p.Leu453SerfsTer8)
c.1093del (p.Leu365SerfsTer8)
n.1450del
c.1273del (p.Leu425SerfsTer8)
n.2431del
n.1388del
 ClinVar dbSNP
6g.42969679G>ACA450365896PEX6c.1356C>T (p.Arg452=)
c.1092C>T (p.Arg364=)
n.1449C>T
c.1272C>T (p.Arg424=)
n.2430C>T
n.1387C>T
6g.42969679G>CCA450365897PEX6c.1356C>G (p.Arg452=)
c.1092C>G (p.Arg364=)
n.1449C>G
c.1272C>G (p.Arg424=)
n.2430C>G
n.1387C>G
6g.42969679G>TCA450365898PEX6c.1356C>A (p.Arg452=)
c.1092C>A (p.Arg364=)
n.1449C>A
c.1272C>A (p.Arg424=)
n.2430C>A
n.1387C>A
6g.42969680C>ACA364155574PEX6c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.1448G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.2429G>T
n.1386G>T
 gnomAD v4
6g.42969680C=CA1624312554PEX6c.1355G= (p.Arg452=)
c.1091G= (p.Arg364=)
n.1448G=
c.1271G= (p.Arg424=)
n.2429G=
n.1386G=
6g.42969680C>GCA364155576PEX6c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.1448G>C
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.2429G>C
n.1386G>C
6g.42969680C>TCA3811359PEX6c.1355G>A (p.Arg452His)
c.1091G>A (p.Arg364His)
n.1448G>A
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.2429G>A
n.1386G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42969681G>ACA3811360PEX6c.1354C>T (p.Arg452Cys)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
n.1447C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.2428C>T
n.1385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.42969681G>CCA364155578PEX6c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.1447C>G
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.2428C>G
n.1385C>G
 ClinVar
6g.42969681G=CA1624312558PEX6c.1354C= (p.Arg452=)
c.1090C= (p.Arg364=)
n.1447C=
c.1270C= (p.Arg424=)
n.2428C=
n.1385C=
6g.42969681G>TCA364155579PEX6c.1354C>A (p.Arg452Ser)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
n.1447C>A
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.2428C>A
n.1385C>A
6g.42969682A>CCA450365903PEX6c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1089T>G (p.Pro363=)
n.1446T>G
c.1269T>G (p.Pro423=)
n.2427T>G
n.1384T>G
6g.42969682A>GCA450365904PEX6c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1089T>C (p.Pro363=)
n.1446T>C
c.1269T>C (p.Pro423=)
n.2427T>C
n.1384T>C
6g.42969682A>TCA450365902PEX6c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1089T>A (p.Pro363=)
n.1446T>A
c.1269T>A (p.Pro423=)
n.2427T>A
n.1384T>A
6g.42969683G>ACA364155581PEX6c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1445C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.2426C>T
n.1383C>T
6g.42969683G>CCA364155582PEX6c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1445C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.2426C>G
n.1383C>G
6g.42969683G>TCA364155584PEX6c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1088C>A (p.Pro363His)
n.1445C>A
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.2426C>A
n.1383C>A
6g.42969684delCA2580074566PEX6c.1352del (p.Pro451LeufsTer10)
c.1088del (p.Pro363LeufsTer10)
n.1445del
c.1268del (p.Pro423LeufsTer10)
n.2426del
n.1383del
 ClinVar
6g.42969684G>ACA364155585PEX6c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
n.1444C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.2425C>T
n.1382C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969684G>CCA3811361PEX6c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
n.1444C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.2425C>G
n.1382C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969684G=CA1624312562PEX6c.1351C= (p.Pro451=)
c.1087C= (p.Pro363=)
n.1444C=
c.1267C= (p.Pro423=)
n.2425C=
n.1382C=
6g.42969684G>TCA3811362PEX6c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1444C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.2425C>A
n.1382C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969684_42969685delinsTTCA2580074567PEX6c.1350_1351delinsAA (p.Pro451Thr)
c.1086_1087delinsAA (p.Pro363Thr)
n.1443_1444delinsAA
c.1266_1267delinsAA (p.Pro423Thr)
n.2424_2425delinsAA
n.1381_1382delinsAA
 ClinVar
6g.42969685C>ACA364155588PEX6c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1443G>T
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.2424G>T
n.1381G>T
 gnomAD v4
6g.42969685C=CA1624312567PEX6c.1350G= (p.Lys450=)
c.1086G= (p.Lys362=)
n.1443G=
c.1266G= (p.Lys422=)
n.2424G=
n.1381G=
6g.42969685C>GCA364155590PEX6c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1443G>C
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.2424G>C
n.1381G>C
6g.42969685C>TCA3811363PEX6c.1350G>A (p.Lys450=)
c.1086G>A (p.Lys362=)
n.1443G>A
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.2424G>A
n.1381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969686T>ACA364155593PEX6c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1442A>T
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.2423A>T
n.1380A>T
6g.42969686T>CCA364155595PEX6c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1442A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.2423A>G
n.1380A>G
6g.42969686T>GCA364155592PEX6c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1442A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.2423A>C
n.1380A>C
6g.42969687T>ACA364155599PEX6c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1441A>T
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.2422A>T
n.1379A>T
6g.42969687T>CCA364155597PEX6c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1441A>G
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.2422A>G
n.1379A>G
6g.42969687T>GCA3811364PEX6c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1441A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.2422A>C
n.1379A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969687T=CA1624312575PEX6c.1348A= (p.Lys450=)
c.1084A= (p.Lys362=)
n.1441A=
c.1264A= (p.Lys422=)
n.2422A=
n.1379A=
6g.42969688C>ACA450365910PEX6c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
n.1440G>T
c.1263G>T (p.Leu421=)
n.2421G>T
n.1378G>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969688C=CA1624312577PEX6c.1347G= (p.Leu449=)
c.1083G= (p.Leu361=)
n.1440G=
c.1263G= (p.Leu421=)
n.2421G=
n.1378G=
6g.42969688C>GCA450365914PEX6c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
n.1440G>C
c.1263G>C (p.Leu421=)
n.2421G>C
n.1378G>C
6g.42969688C>TCA450365912PEX6c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1440G>A
c.1263G>A (p.Leu421=)
n.2421G>A
n.1378G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969689A>CCA364155600PEX6c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1439T>G
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.2420T>G
n.1377T>G
6g.42969689A>GCA364155602PEX6c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1439T>C
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.2420T>C
n.1377T>C
 gnomAD v4
6g.42969689A>TCA364155603PEX6c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1439T>A
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.2420T>A
n.1377T>A
6g.42969690G>ACA450365915PEX6c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1438C>T
c.1261C>T (p.Leu421=)
n.2419C>T
n.1376C>T
6g.42969690G>CCA364155605PEX6c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1438C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.2419C>G
n.1376C>G
6g.42969690G>TCA364155607PEX6c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
n.1438C>A
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.2419C>A
n.1376C>A
6g.42969691G>ACA450365919PEX6c.1344C>T (p.Val448=)
c.1080C>T (p.Val360=)
n.1437C>T
c.1260C>T (p.Val420=)
n.2418C>T
n.1375C>T
6g.42969691G>CCA450365920PEX6c.1344C>G (p.Val448=)
c.1080C>G (p.Val360=)
n.1437C>G
c.1260C>G (p.Val420=)
n.2418C>G
n.1375C>G
6g.42969691G>TCA450365921PEX6c.1344C>A (p.Val448=)
c.1080C>A (p.Val360=)
n.1437C>A
c.1260C>A (p.Val420=)
n.2418C>A
n.1375C>A
6g.42969692A>CCA364155608PEX6c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1436T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.2417T>G
n.1374T>G
6g.42969692A>GCA364155609PEX6c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1436T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.2417T>C
n.1374T>C
6g.42969692A>TCA364155610PEX6c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.1436T>A
c.1259T>A (p.Val420Asp)
n.2417T>A
n.1374T>A
6g.42969693C>ACA364155612PEX6c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.1435G>T
c.1258G>T (p.Val420Phe)
n.2416G>T
n.1373G>T
6g.42969693C=CA1624312580PEX6c.1342G= (p.Val448=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1435G=
c.1258G= (p.Val420=)
n.2416G=
n.1373G=
6g.42969693C>GCA364155614PEX6c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1435G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.2416G>C
n.1373G>C
6g.42969693C>TCA3811365PEX6c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1435G>A
c.1258G>A (p.Val420Ile)
n.2416G>A
n.1373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42969694A>CCA450365925PEX6c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1077T>G (p.Ala359=)
n.1434T>G
c.1257T>G (p.Ala419=)
n.2415T>G
n.1372T>G
6g.42969694A>GCA450365927PEX6c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1077T>C (p.Ala359=)
n.1434T>C
c.1257T>C (p.Ala419=)
n.2415T>C
n.1372T>C
 ClinVar
6g.42969694A>TCA450365928PEX6c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1077T>A (p.Ala359=)
n.1434T>A
c.1257T>A (p.Ala419=)
n.2415T>A
n.1372T>A
6g.42969695G>ACA364155620PEX6c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1433C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
n.2414C>T
n.1371C>T
6g.42969695G>CCA364155618PEX6c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1433C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
n.2414C>G
n.1371C>G
6g.42969695G>TCA364155616PEX6c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.1433C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
n.2414C>A
n.1371C>A
6g.42969695_42969697delinsGCACA1624312583PEX6c.1338_1340delinsTGC (p.Cys446=)
c.1074_1076delinsTGC (p.Cys358=)
n.1431_1433delinsTGC
c.1254_1256delinsTGC (p.Cys418=)
n.2412_2414delinsTGC
n.1369_1371delinsTGC
6g.42969696C>ACA364155622PEX6c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1432G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
n.2413G>T
n.1370G>T
6g.42969696C>GCA364155623PEX6c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1432G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
n.2413G>C
n.1370G>C
6g.42969696C>TCA364155624PEX6c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1432G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
n.2413G>A
n.1370G>A
6g.42969698_42969699delCA203003PEX6c.1338_1339del (p.Ala447CysfsTer17)
c.1074_1075del (p.Ala359CysfsTer17)
n.1431_1432del
c.1254_1255del (p.Ala419CysfsTer17)
n.2412_2413del
n.1369_1370del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969697A=CA1624312595PEX6c.1338T= (p.Cys446=)
c.1074T= (p.Cys358=)
n.1431T=
c.1254T= (p.Cys418=)
n.2412T=
n.1369T=
6g.42969697A>CCA364155626PEX6c.1338T>G (p.Cys446Trp)
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
n.1431T>G
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
n.2412T>G
n.1369T>G
6g.42969697A>GCA450365933PEX6c.1338T>C (p.Cys446=)
c.1074T>C (p.Cys358=)
n.1431T>C
c.1254T>C (p.Cys418=)
n.2412T>C
n.1369T>C
 gnomAD v4
6g.42969697A>TCA138227583PEX6c.1338T>A (p.Cys446Ter)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
n.1431T>A
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
n.2412T>A
n.1369T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969698C>ACA364155629PEX6c.1337G>T (p.Cys446Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
n.1430G>T
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
n.2411G>T
n.1368G>T
6g.42969698C>GCA364155630PEX6c.1337G>C (p.Cys446Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
n.1430G>C
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
n.2411G>C
n.1368G>C
6g.42969698C>TCA364155631PEX6c.1337G>A (p.Cys446Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
n.1430G>A
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
n.2411G>A
n.1368G>A
 gnomAD v4
6g.42969699A>CCA364155632PEX6c.1336T>G (p.Cys446Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
n.1429T>G
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
n.2410T>G
n.1367T>G
6g.42969699A>GCA364155633PEX6c.1336T>C (p.Cys446Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
n.1429T>C
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
n.2410T>C
n.1367T>C
 gnomAD v4
6g.42969699A>TCA364155634PEX6c.1336T>A (p.Cys446Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
n.1429T>A
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
n.2410T>A
n.1367T>A
6g.42969700G>ACA450365941PEX6c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1428C>T
c.1251C>T (p.Leu417=)
n.2409C>T
n.1366C>T
6g.42969700G>CCA3811366PEX6c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
n.1428C>G
c.1251C>G (p.Leu417=)
n.2409C>G
n.1366C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969700G=CA1624312600PEX6c.1335C= (p.Leu445=)
c.1071C= (p.Leu357=)
n.1428C=
c.1251C= (p.Leu417=)
n.2409C=
n.1366C=
6g.42969700G>TCA450365942PEX6c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
n.1428C>A
c.1251C>A (p.Leu417=)
n.2409C>A
n.1366C>A
 ClinVar
6g.42969701delCA2678796821PEX6c.1334del (p.Leu445ProfsTer5)
c.1070del (p.Leu357ProfsTer5)
n.1427del
c.1250del (p.Leu417ProfsTer5)
n.2408del
n.1365del
 gnomAD v4
6g.42969701A>CCA364155636PEX6c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1427T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.2408T>G
n.1365T>G
6g.42969701A>GCA364155637PEX6c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1427T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.2408T>C
n.1365T>C
6g.42969701A>TCA364155635PEX6c.1334T>A (p.Leu445His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.1427T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
n.2408T>A
n.1365T>A
6g.42969702G>ACA364155638PEX6c.1333C>T (p.Leu445Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.1426C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.2407C>T
n.1364C>T
6g.42969702G>CCA364155639PEX6c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1426C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.2407C>G
n.1364C>G
6g.42969702G>TCA364155640PEX6c.1333C>A (p.Leu445Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.1426C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.2407C>A
n.1364C>A
6g.42969703T>ACA3811367PEX6c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.1425A>T
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.2406A>T
n.1363A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969703T>CCA450365947PEX6c.1332A>G (p.Glu444=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
n.1425A>G
c.1248A>G (p.Glu416=)
n.2406A>G
n.1363A>G
6g.42969703T>GCA364155641PEX6c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.1425A>C
c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.2406A>C
n.1363A>C
6g.42969703T=CA1624312604PEX6c.1332A= (p.Glu444=)
c.1068A= (p.Glu356=)
n.1425A=
c.1248A= (p.Glu416=)
n.2406A=
n.1363A=
6g.42969704T>ACA364155642PEX6c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1424A>T
c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.2405A>T
n.1362A>T
6g.42969704T>CCA364155643PEX6c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1424A>G
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.2405A>G
n.1362A>G
6g.42969704T>GCA364155644PEX6c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1424A>C
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.2405A>C
n.1362A>C
6g.42969705C>ACA364155645PEX6c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1423G>T
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.2404G>T
n.1361G>T
 gnomAD v4
6g.42969705C>GCA364155646PEX6c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1423G>C
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.2404G>C
n.1361G>C
6g.42969705C>TCA364155647PEX6c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1423G>A
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.2404G>A
n.1361G>A
6g.42969706A>CCA450365957PEX6c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1065T>G (p.Ser355=)
n.1422T>G
c.1245T>G (p.Ser415=)
n.2403T>G
n.1360T>G
 ClinVar
6g.42969706A>GCA450365955PEX6c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
n.1422T>C
c.1245T>C (p.Ser415=)
n.2403T>C
n.1360T>C
6g.42969706A>TCA450365954PEX6c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1065T>A (p.Ser355=)
n.1422T>A
c.1245T>A (p.Ser415=)
n.2403T>A
n.1360T>A
6g.42969707G>ACA364155650PEX6c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.1421C>T
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
n.2402C>T
n.1359C>T
6g.42969707G>CCA364155649PEX6c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
n.1421C>G
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
n.2402C>G
n.1359C>G
6g.42969707G>TCA364155648PEX6c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.1421C>A
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
n.2402C>A
n.1359C>A
6g.42969708A>CCA364155651PEX6c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.1420T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.2401T>G
n.1358T>G
6g.42969708A>GCA364155652PEX6c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1420T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.2401T>C
n.1358T>C
6g.42969708A>TCA364155653PEX6c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.1420T>A
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.2401T>A
n.1358T>A
6g.42969709C>ACA450365963PEX6c.1326G>T (p.Val442=)
c.1062G>T (p.Val354=)
n.1419G>T
c.1242G>T (p.Val414=)
n.2400G>T
n.1357G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969709C=CA1624312608PEX6c.1326G= (p.Val442=)
c.1062G= (p.Val354=)
n.1419G=
c.1242G= (p.Val414=)
n.2400G=
n.1357G=
6g.42969709C>GCA450365966PEX6c.1326G>C (p.Val442=)
c.1062G>C (p.Val354=)
n.1419G>C
c.1242G>C (p.Val414=)
n.2400G>C
n.1357G>C
6g.42969709C>TCA3811368PEX6c.1326G>A (p.Val442=)
c.1062G>A (p.Val354=)
n.1419G>A
c.1242G>A (p.Val414=)
n.2400G>A
n.1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969709dupCA2573052689PEX6c.1326dup (p.Ser443ValfsTer2)
c.1062dup (p.Ser355ValfsTer2)
n.1419dup
c.1242dup (p.Ser415ValfsTer2)
n.2400dup
n.1357dup
 ClinVar dbSNP
6g.42969710A>CCA364155654PEX6c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1418T>G
c.1241T>G (p.Val414Gly)
n.2399T>G
n.1356T>G
6g.42969710A>GCA364155655PEX6c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1418T>C
c.1241T>C (p.Val414Ala)
n.2399T>C
n.1356T>C
6g.42969710A>TCA364155656PEX6c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.1418T>A
c.1241T>A (p.Val414Glu)
n.2399T>A
n.1356T>A
6g.42969711C>ACA364155657PEX6c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.1417G>T
c.1240G>T (p.Val414Leu)
n.2398G>T
n.1355G>T
6g.42969711C>GCA364155658PEX6c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1417G>C
c.1240G>C (p.Val414Leu)
n.2398G>C
n.1355G>C
6g.42969711C>TCA364155659PEX6c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
n.1417G>A
c.1240G>A (p.Val414Met)
n.2398G>A
n.1355G>A
 gnomAD v4
6g.42969712C>ACA364155660PEX6c.1323G>T (p.Leu441Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
n.1416G>T
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
n.2397G>T
n.1354G>T
6g.42969712C>GCA364155661PEX6c.1323G>C (p.Leu441Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
n.1416G>C
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
n.2397G>C
n.1354G>C
6g.42969712C>TCA450365974PEX6c.1323G>A (p.Leu441=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
n.1416G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
n.2397G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
6g.42969712_42969713delinsCACA1624312613PEX6c.1322_1323delinsTG (p.Leu441=)
c.1058_1059delinsTG (p.Leu353=)
n.1415_1416delinsTG
c.1238_1239delinsTG (p.Leu413=)
n.2396_2397delinsTG
n.1353_1354delinsTG
6g.42969713A=CA1624312619PEX6c.1322T= (p.Leu441=)
c.1058T= (p.Leu353=)
n.1415T=
c.1238T= (p.Leu413=)
n.2396T=
n.1353T=
6g.42969713A>CCA364155663PEX6c.1322T>G (p.Leu441Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
n.1415T>G
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
n.2396T>G
n.1353T>G
6g.42969713A>GCA364155664PEX6c.1322T>C (p.Leu441Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.1415T>C
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.2396T>C
n.1353T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969713A>TCA364155662PEX6c.1322T>A (p.Leu441Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.1415T>A
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.2396T>A
n.1353T>A
6g.42969714delCA138227591PEX6c.1322del (p.Leu441TrpfsTer9)
c.1058del (p.Leu353TrpfsTer9)
n.1415del
c.1238del (p.Leu413TrpfsTer9)
n.2396del
n.1353del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969713_42969721delinsAAGGCCTCCCA1624312618PEX6c.1314_1322delinsGGAGGCCTT (p.Leu438=)
c.1050_1058delinsGGAGGCCTT (p.Leu350=)
n.1407_1415delinsGGAGGCCTT
c.1230_1238delinsGGAGGCCTT (p.Leu410=)
n.2388_2396delinsGGAGGCCTT
n.1345_1353delinsGGAGGCCTT
6g.42969714A>CCA364155667PEX6c.1321T>G (p.Leu441Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.1414T>G
c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.2395T>G
n.1352T>G
6g.42969714A>GCA450365980PEX6c.1321T>C (p.Leu441=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.1414T>C
c.1237T>C (p.Leu413=)
n.2395T>C
n.1352T>C
6g.42969714A>TCA364155665PEX6c.1321T>A (p.Leu441Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
n.1414T>A
c.1237T>A (p.Leu413Met)
n.2395T>A
n.1352T>A
6g.42969714_42969721delinsAGGCCTCCCA1624312627PEX6c.1314_1321delinsGGAGGCCT (p.Leu438=)
c.1050_1057delinsGGAGGCCT (p.Leu350=)
n.1407_1414delinsGGAGGCCT
c.1230_1237delinsGGAGGCCT (p.Leu410=)
n.2388_2395delinsGGAGGCCT
n.1345_1352delinsGGAGGCCT
6g.42969720_42969727delCA3811369PEX6c.1314_1321del (p.Glu439GlyfsTer3)
c.1050_1057del (p.Glu351GlyfsTer3)
n.1407_1414del
c.1230_1237del (p.Glu411GlyfsTer3)
n.2388_2395del
n.1345_1352del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969715G>ACA450365984PEX6c.1320C>T (p.Ala440=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.1413C>T
c.1236C>T (p.Ala412=)
n.2394C>T
n.1351C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969715G>CCA450365985PEX6c.1320C>G (p.Ala440=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.1413C>G
c.1236C>G (p.Ala412=)
n.2394C>G
n.1351C>G
 gnomAD v4
6g.42969715G>TCA450365986PEX6c.1320C>A (p.Ala440=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.1413C>A
c.1236C>A (p.Ala412=)
n.2394C>A
n.1351C>A
6g.42969715_42969721delCA138227607PEX6c.1314_1320del (p.Glu439TrpfsTer9)
c.1050_1056del (p.Glu351TrpfsTer9)
n.1407_1413del
c.1230_1236del (p.Glu411TrpfsTer9)
n.2388_2394del
n.1345_1351del
 dbSNP
6g.42969716G>ACA364155670PEX6c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.1412C>T
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.2393C>T
n.1350C>T
6g.42969716G>CCA364155671PEX6c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.1412C>G
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.2393C>G
n.1350C>G
6g.42969716G=CA1624312632PEX6c.1319C= (p.Ala440=)
c.1055C= (p.Ala352=)
n.1412C=
c.1235C= (p.Ala412=)
n.2393C=
n.1350C=
6g.42969716G>TCA364155673PEX6c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.1412C>A
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.2393C>A
n.1350C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969717C>ACA3811370PEX6c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.1411G>T
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.2392G>T
n.1349G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969717C=CA1624312635PEX6c.1318G= (p.Ala440=)
c.1054G= (p.Ala352=)
n.1411G=
c.1234G= (p.Ala412=)
n.2392G=
n.1349G=
6g.42969717C>GCA364155676PEX6c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.1411G>C
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.2392G>C
n.1349G>C
6g.42969717C>TCA364155677PEX6c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.1411G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.2392G>A
n.1349G>A
6g.42969718C>ACA364155678PEX6c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1410G>T
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
n.2391G>T
n.1348G>T
6g.42969718C>GCA364155680PEX6c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1410G>C
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
n.2391G>C
n.1348G>C
6g.42969718C>TCA450365990PEX6c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1410G>A
c.1233G>A (p.Glu411=)
n.2391G>A
n.1348G>A
6g.42969719T>ACA364155683PEX6c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1409A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
n.2390A>T
n.1347A>T
6g.42969719T>CCA364155685PEX6c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1409A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
n.2390A>G
n.1347A>G
6g.42969719T>GCA364155682PEX6c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1409A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
n.2390A>C
n.1347A>C
6g.42969720C>ACA364155687PEX6c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1408G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
n.2389G>T
n.1346G>T
 COSMIC
6g.42969720C>GCA364155688PEX6c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1408G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
n.2389G>C
n.1346G>C
6g.42969720C>TCA364155690PEX6c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1408G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
n.2389G>A
n.1346G>A
6g.42969721delCA2580074568PEX6c.1315del (p.Glu439ArgfsTer11)
c.1051del (p.Glu351ArgfsTer11)
n.1408del
c.1231del (p.Glu411ArgfsTer11)
n.2389del
n.1346del
 ClinVar
6g.42969721C>ACA450365994PEX6c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.1407G>T
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.2388G>T
n.1345G>T
6g.42969721C=CA1624312639PEX6c.1314G= (p.Leu438=)
c.1050G= (p.Leu350=)
n.1407G=
c.1230G= (p.Leu410=)
n.2388G=
n.1345G=
6g.42969721C>GCA450365996PEX6c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
n.1407G>C
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.2388G>C
n.1345G>C
6g.42969721C>TCA450365997PEX6c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1407G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.2388G>A
n.1345G>A
6g.42969722A=CA1624312650PEX6c.1313T= (p.Leu438=)
c.1049T= (p.Leu350=)
n.1406T=
c.1229T= (p.Leu410=)
n.2387T=
n.1344T=
6g.42969722A>CCA364155694PEX6c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1406T>G
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.2387T>G
n.1344T>G
6g.42969722A>GCA245912PEX6c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1406T>C
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.2387T>C
n.1344T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969722A>TCA364155692PEX6c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.1406T>A
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.2387T>A
n.1344T>A
6g.42969722dupCA3811371PEX6c.1313dup (p.Glu439GlyfsTer6)
c.1049dup (p.Glu351GlyfsTer6)
n.1406dup
c.1229dup (p.Glu411GlyfsTer6)
n.2387dup
n.1344dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969723G>ACA450365999PEX6c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
n.1405C>T
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.2386C>T
n.1343C>T
 gnomAD v4
6g.42969723G>CCA364155696PEX6c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1405C>G
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.2386C>G
n.1343C>G
6g.42969723G=CA1624312652PEX6c.1312C= (p.Leu438=)
c.1048C= (p.Leu350=)
n.1405C=
c.1228C= (p.Leu410=)
n.2386C=
n.1343C=
6g.42969723G>TCA3811372PEX6c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.1405C>A
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.2386C>A
n.1343C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969724G>ACA138227627PEX6c.1311C>T (p.Gly437=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.1404C>T
c.1227C>T (p.Gly409=)
n.2385C>T
n.1342C>T
 ClinVar dbSNP
6g.42969724G>CCA450366004PEX6c.1311C>G (p.Gly437=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.1404C>G
c.1227C>G (p.Gly409=)
n.2385C>G
n.1342C>G
6g.42969724G=CA1624312655PEX6c.1311C= (p.Gly437=)
c.1047C= (p.Gly349=)
n.1404C=
c.1227C= (p.Gly409=)
n.2385C=
n.1342C=
6g.42969724G>TCA450366003PEX6c.1311C>A (p.Gly437=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.1404C>A
c.1227C>A (p.Gly409=)
n.2385C>A
n.1342C>A
6g.42969725C>ACA3811373PEX6c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1403G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.2384G>T
n.1341G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969725C=CA1624312661PEX6c.1310G= (p.Gly437=)
c.1046G= (p.Gly349=)
n.1403G=
c.1226G= (p.Gly409=)
n.2384G=
n.1341G=
6g.42969725C>GCA364155700PEX6c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1403G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.2384G>C
n.1341G>C
6g.42969725C>TCA138227640PEX6c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1403G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.2384G>A
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969726C>ACA364155706PEX6c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1402G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.2383G>T
n.1340G>T
6g.42969726C>GCA364155704PEX6c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1402G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.2383G>C
n.1340G>C
6g.42969726C>TCA364155702PEX6c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1402G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.2383G>A
n.1340G>A
6g.42969727T>ACA450366012PEX6c.1308A>T (p.Pro436=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
n.1401A>T
c.1224A>T (p.Pro408=)
n.2382A>T
n.1339A>T
6g.42969727T>CCA450366014PEX6c.1308A>G (p.Pro436=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
n.1401A>G
c.1224A>G (p.Pro408=)
n.2382A>G
n.1339A>G
6g.42969727T>GCA450366015PEX6c.1308A>C (p.Pro436=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
n.1401A>C
c.1224A>C (p.Pro408=)
n.2382A>C
n.1339A>C
6g.42969728G>ACA364155707PEX6c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1400C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2381C>T
n.1338C>T
6g.42969728G>CCA364155708PEX6c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1400C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2381C>G
n.1338C>G
6g.42969728G>TCA364155710PEX6c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
n.1400C>A
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.2381C>A
n.1338C>A
6g.42969729G>ACA364155712PEX6c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1399C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2380C>T
n.1337C>T
 gnomAD v4
6g.42969729G>CCA364155714PEX6c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1399C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2380C>G
n.1337C>G
6g.42969729G>TCA364155715PEX6c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1399C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2380C>A
n.1337C>A
6g.42969730A>CCA450366022PEX6c.1305T>G (p.Pro435=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
n.1398T>G
c.1221T>G (p.Pro407=)
n.2379T>G
n.1336T>G
6g.42969730A>GCA450366024PEX6c.1305T>C (p.Pro435=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
n.1398T>C
c.1221T>C (p.Pro407=)
n.2379T>C
n.1336T>C
 ClinVar dbSNP
6g.42969730A>TCA450366023PEX6c.1305T>A (p.Pro435=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
n.1398T>A
c.1221T>A (p.Pro407=)
n.2379T>A
n.1336T>A
6g.42969731G>ACA364155717PEX6c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1397C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.2378C>T
n.1335C>T
6g.42969731G>CCA364155718PEX6c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1397C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.2378C>G
n.1335C>G
6g.42969731G>TCA364155720PEX6c.1304C>A (p.Pro435His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1397C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.2378C>A
n.1335C>A
6g.42969732G>ACA364155722PEX6c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1396C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.2377C>T
n.1334C>T
 gnomAD v4
6g.42969732G>CCA364155723PEX6c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1396C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.2377C>G
n.1334C>G
6g.42969732G=CA1624312670PEX6c.1303C= (p.Pro435=)
c.1039C= (p.Pro347=)
n.1396C=
c.1219C= (p.Pro407=)
n.2377C=
n.1334C=
6g.42969732G>TCA3811374PEX6c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1396C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.2377C>A
n.1334C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969733A>CCA450366030PEX6c.1302T>G (p.Ser434=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
n.1395T>G
c.1218T>G (p.Ser406=)
n.2376T>G
n.1333T>G
6g.42969733A>GCA450366031PEX6c.1302T>C (p.Ser434=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
n.1395T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
n.2376T>C
n.1333T>C
 ClinVar
6g.42969733A>TCA450366033PEX6c.1302T>A (p.Ser434=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
n.1395T>A
c.1218T>A (p.Ser406=)
n.2376T>A
n.1333T>A
6g.42969733_42969734delinsAGCA1624312674PEX6c.1301_1302delinsCT (p.Ser434=)
c.1037_1038delinsCT (p.Ser346=)
n.1394_1395delinsCT
c.1217_1218delinsCT (p.Ser406=)
n.2375_2376delinsCT
n.1332_1333delinsCT
6g.42969734delCA138227648PEX6c.1301del (p.Ser434PhefsTer16)
c.1037del (p.Ser346PhefsTer16)
n.1394del
c.1217del (p.Ser406PhefsTer16)
n.2375del
n.1332del
 ClinVar dbSNP
6g.42969734G>ACA3811375PEX6c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1394C>T
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
n.2375C>T
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969734G>CCA364155728PEX6c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1394C>G
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
n.2375C>G
n.1332C>G
6g.42969734G=CA1624312679PEX6c.1301C= (p.Ser434=)
c.1037C= (p.Ser346=)
n.1394C=
c.1217C= (p.Ser406=)
n.2375C=
n.1332C=
6g.42969734G>TCA364155726PEX6c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1394C>A
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
n.2375C>A
n.1332C>A
6g.42969735A>CCA364155730PEX6c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1393T>G
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.2374T>G
n.1331T>G
6g.42969735A>GCA364155732PEX6c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1393T>C
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.2374T>C
n.1331T>C
6g.42969735A>TCA364155733PEX6c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1393T>A
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.2374T>A
n.1331T>A
6g.42969736C>ACA364155735PEX6c.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
n.1392G>T
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.2373G>T
n.1330G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.42969736C=CA1624312685PEX6c.1299G= (p.Leu433=)
c.1035G= (p.Leu345=)
n.1392G=
c.1215G= (p.Leu405=)
n.2373G=
n.1330G=
6g.42969736C>GCA364155736PEX6c.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1035G>C (p.Leu345Phe)
n.1392G>C
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
n.2373G>C
n.1330G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969736C>TCA3811376PEX6c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1392G>A
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.2373G>A
n.1330G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969737A>CCA364155739PEX6c.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1034T>G (p.Leu345Trp)
n.1391T>G
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
n.2372T>G
n.1329T>G
6g.42969737A>GCA364155742PEX6c.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
n.1391T>C
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.2372T>C
n.1329T>C
6g.42969737A>TCA364155740PEX6c.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
n.1391T>A
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.2372T>A
n.1329T>A
6g.42969738A>CCA364155744PEX6c.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
n.1390T>G
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.2371T>G
n.1328T>G
6g.42969738A>GCA450366041PEX6c.1297T>C (p.Leu433=)
c.1033T>C (p.Leu345=)
n.1390T>C
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.2371T>C
n.1328T>C
 ClinVar
6g.42969738A>TCA364155746PEX6c.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1033T>A (p.Leu345Met)
n.1390T>A
c.1213T>A (p.Leu405Met)
n.2371T>A
n.1328T>A
6g.42969739A>CCA364155747PEX6c.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
n.1389T>G
c.1212T>G (p.Ser404Arg)
n.2370T>G
n.1327T>G
6g.42969739A>GCA450366043PEX6c.1296T>C (p.Ser432=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1389T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.2370T>C
n.1327T>C
6g.42969739A>TCA364155749PEX6c.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
n.1389T>A
c.1212T>A (p.Ser404Arg)
n.2370T>A
n.1327T>A
6g.42969740C>ACA364155754PEX6c.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1388G>T
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
n.2369G>T
n.1326G>T
6g.42969740C>GCA364155752PEX6c.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.1388G>C
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
n.2369G>C
n.1326G>C
6g.42969740C>TCA364155750PEX6c.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.1388G>A
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
n.2369G>A
n.1326G>A
6g.42969741T>ACA364155755PEX6c.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1387A>T
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
n.2368A>T
n.1325A>T
6g.42969741T>CCA364155757PEX6c.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1387A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
n.2368A>G
n.1325A>G
6g.42969741T>GCA3811377PEX6c.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1387A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
n.2368A>C
n.1325A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969741T=CA1624312688PEX6c.1294A= (p.Ser432=)
c.1030A= (p.Ser344=)
n.1387A=
c.1210A= (p.Ser404=)
n.2368A=
n.1325A=
6g.42969742G>ACA450366050PEX6c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1386C>T
c.1209C>T (p.Ser403=)
n.2367C>T
n.1324C>T
6g.42969742G>CCA364155759PEX6c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.1386C>G
c.1209C>G (p.Ser403Arg)
n.2367C>G
n.1324C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969742G>TCA364155760PEX6c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.1386C>A
c.1209C>A (p.Ser403Arg)
n.2367C>A
n.1324C>A
6g.42969743C>ACA364155762PEX6c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.1385G>T
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
n.2366G>T
n.1323G>T
6g.42969743C>GCA364155765PEX6c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.1385G>C
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
n.2366G>C
n.1323G>C
6g.42969743C>TCA364155764PEX6c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.1385G>A
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
n.2366G>A
n.1323G>A
 gnomAD v4
6g.42969744T>ACA364155767PEX6c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.1384A>T
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
n.2365A>T
n.1322A>T
6g.42969744T>CCA364155768PEX6c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.1384A>G
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
n.2365A>G
n.1322A>G
6g.42969744T>GCA364155770PEX6c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.1384A>C
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
n.2365A>C
n.1322A>C
6g.42969745C>ACA364155772PEX6c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.1383G>T
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
n.2364G>T
n.1321G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969745C=CA1624312691PEX6c.1290G= (p.Trp430=)
c.1026G= (p.Trp342=)
n.1383G=
c.1206G= (p.Trp402=)
n.2364G=
n.1321G=
6g.42969745C>GCA364155774PEX6c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.1383G>C
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
n.2364G>C
n.1321G>C
6g.42969745C>TCA364155775PEX6c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.1383G>A
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
n.2364G>A
n.1321G>A
6g.42969746C>ACA364155777PEX6c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.1382G>T
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
n.2363G>T
n.1320G>T
6g.42969746C>GCA364155779PEX6c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.1382G>C
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
n.2363G>C
n.1320G>C
6g.42969746C>TCA364155780PEX6c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.1382G>A
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
n.2363G>A
n.1320G>A
6g.42969747A>CCA364155782PEX6c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.1381T>G
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
n.2362T>G
n.1319T>G
6g.42969747A>GCA364155784PEX6c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.1381T>C
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
n.2362T>C
n.1319T>C
 gnomAD v4
6g.42969747A>TCA364155785PEX6c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.1381T>A
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
n.2362T>A
n.1319T>A
6g.42969747_42969748delinsAGCA1624312695PEX6c.1287_1288delinsCT (p.Leu429=)
c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=)
n.1380_1381delinsCT
c.1203_1204delinsCT (p.Leu401=)
n.2361_2362delinsCT
n.1318_1319delinsCT
6g.42969751_42969752delCA2578620662PEX6c.1287_1288del (p.Trp430GlufsTer14)
c.1023_1024del (p.Trp342GlufsTer14)
n.1380_1381del
c.1203_1204del (p.Trp402GlufsTer14)
n.2361_2362del
n.1318_1319del
6g.42969748delCA658653775PEX6c.1287del (p.Trp430GlyfsTer20)
c.1023del (p.Trp342GlyfsTer20)
n.1380del
c.1203del (p.Trp402GlyfsTer20)
n.2361del
n.1318del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969748G>ACA450366061PEX6c.1287C>T (p.Leu429=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
n.1380C>T
c.1203C>T (p.Leu401=)
n.2361C>T
n.1318C>T
6g.42969748G>CCA450366062PEX6c.1287C>G (p.Leu429=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
n.1380C>G
c.1203C>G (p.Leu401=)
n.2361C>G
n.1318C>G
 ClinVar dbSNP
6g.42969748G>TCA450366064PEX6c.1287C>A (p.Leu429=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
n.1380C>A
c.1203C>A (p.Leu401=)
n.2361C>A
n.1318C>A
6g.42969749A>CCA364155787PEX6c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.1379T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.2360T>G
n.1317T>G
6g.42969749A>GCA364155789PEX6c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.1379T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.2360T>C
n.1317T>C
6g.42969749A>TCA364155788PEX6c.1286T>A (p.Leu429His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.1379T>A
c.1202T>A (p.Leu401His)
n.2360T>A
n.1317T>A
6g.42969750G>ACA364155790PEX6c.1285C>T (p.Leu429Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.1378C>T
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
n.2359C>T
n.1316C>T
 dbSNP
6g.42969750G>CCA364155791PEX6c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.1378C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.2359C>G
n.1316C>G
6g.42969750G=CA1624312700PEX6c.1285C= (p.Leu429=)
c.1021C= (p.Leu341=)
n.1378C=
c.1201C= (p.Leu401=)
n.2359C=
n.1316C=
6g.42969750G>TCA364155793PEX6c.1285C>A (p.Leu429Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.1378C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
n.2359C>A
n.1316C>A
6g.42969751A>CCA450366066PEX6c.1284T>G (p.Thr428=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
n.1377T>G
c.1200T>G (p.Thr400=)
n.2358T>G
n.1315T>G
6g.42969751A>GCA450366067PEX6c.1284T>C (p.Thr428=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
n.1377T>C
c.1200T>C (p.Thr400=)
n.2358T>C
n.1315T>C
6g.42969751A>TCA450366068PEX6c.1284T>A (p.Thr428=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
n.1377T>A
c.1200T>A (p.Thr400=)
n.2358T>A
n.1315T>A
6g.42969752G>ACA364155794PEX6c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1376C>T
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.2357C>T
n.1314C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42969752G>CCA364155796PEX6c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.1376C>G
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.2357C>G
n.1314C>G
6g.42969752G=CA1624312703PEX6c.1283C= (p.Thr428=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.1376C=
c.1199C= (p.Thr400=)
n.2357C=
n.1314C=
6g.42969752G>TCA364155798PEX6c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1376C>A
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.2357C>A
n.1314C>A
6g.42969753T>ACA364155799PEX6c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1375A>T
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.2356A>T
n.1313A>T
6g.42969753T>CCA364155800PEX6c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1375A>G
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.2356A>G
n.1313A>G
6g.42969753T>GCA364155802PEX6c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1375A>C
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.2356A>C
n.1313A>C
6g.42969754G>ACA450366074PEX6c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
n.1374C>T
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.2355C>T
n.1312C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969754G>CCA450366075PEX6c.1281C>G (p.Ser427=)
c.1017C>G (p.Ser339=)
n.1374C>G
c.1197C>G (p.Ser399=)
n.2355C>G
n.1312C>G
6g.42969754G=CA1624312704PEX6c.1281C= (p.Ser427=)
c.1017C= (p.Ser339=)
n.1374C=
c.1197C= (p.Ser399=)
n.2355C=
n.1312C=
6g.42969754G>TCA450366076PEX6c.1281C>A (p.Ser427=)
c.1017C>A (p.Ser339=)
n.1374C>A
c.1197C>A (p.Ser399=)
n.2355C>A
n.1312C>A
6g.42969755G>ACA3811378PEX6c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
n.1373C>T
c.1196C>T (p.Ser399Phe)
n.2354C>T
n.1311C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969755G>CCA364155806PEX6c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
n.1373C>G
c.1196C>G (p.Ser399Cys)
n.2354C>G
n.1311C>G
6g.42969755G=CA1624312705PEX6c.1280C= (p.Ser427=)
c.1016C= (p.Ser339=)
n.1373C=
c.1196C= (p.Ser399=)
n.2354C=
n.1311C=
6g.42969755G>TCA364155804PEX6c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
n.1373C>A
c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
n.2354C>A
n.1311C>A
6g.42969756A>CCA364155808PEX6c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1372T>G
c.1195T>G (p.Ser399Ala)
n.2353T>G
n.1310T>G
6g.42969756A>GCA364155810PEX6c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1372T>C
c.1195T>C (p.Ser399Pro)
n.2353T>C
n.1310T>C
6g.42969756A>TCA364155811PEX6c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1372T>A
c.1195T>A (p.Ser399Thr)
n.2353T>A
n.1310T>A
6g.42969757T>ACA364155813PEX6c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
n.1371A>T
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
n.2352A>T
n.1309A>T
6g.42969757T>CCA450366079PEX6c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
n.1371A>G
c.1194A>G (p.Glu398=)
n.2352A>G
n.1309A>G
6g.42969757T>GCA364155814PEX6c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1371A>C
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
n.2352A>C
n.1309A>C
6g.42969758T>ACA364155816PEX6c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1370A>T
c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.2351A>T
n.1308A>T
6g.42969758T>CCA364155817PEX6c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1370A>G
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.2351A>G
n.1308A>G
6g.42969758T>GCA364155819PEX6c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1370A>C
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.2351A>C
n.1308A>C
6g.42969759C>ACA364155820PEX6c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1369G>T
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.2350G>T
n.1307G>T
 ClinVar
6g.42969759C=CA1624312709PEX6c.1276G= (p.Glu426=)
c.1012G= (p.Glu338=)
n.1369G=
c.1192G= (p.Glu398=)
n.2350G=
n.1307G=
6g.42969759C>GCA364155822PEX6c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1369G>C
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.2350G>C
n.1307G>C
6g.42969759C>TCA364155823PEX6c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1369G>A
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.2350G>A
n.1307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969760C>ACA364155825PEX6c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.1368G>T
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.2349G>T
n.1306G>T
6g.42969760C=CA1624312713PEX6c.1275G= (p.Glu425=)
c.1011G= (p.Glu337=)
n.1368G=
c.1191G= (p.Glu397=)
n.2349G=
n.1306G=
6g.42969760C>GCA364155827PEX6c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.1368G>C
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.2349G>C
n.1306G>C
6g.42969760C>TCA450366084PEX6c.1275G>A (p.Glu425=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
n.1368G>A
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.2349G>A
n.1306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969761T>ACA364155831PEX6c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1367A>T
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.2348A>T
n.1305A>T
6g.42969761T>CCA364155830PEX6c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1367A>G
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.2348A>G
n.1305A>G
6g.42969761T>GCA364155828PEX6c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1367A>C
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.2348A>C
n.1305A>C
6g.42969762C>ACA364155833PEX6c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1366G>T
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.2347G>T
n.1304G>T
6g.42969762C>GCA364155835PEX6c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1366G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.2347G>C
n.1304G>C
 gnomAD v4
6g.42969762C>TCA364155836PEX6c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1366G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.2347G>A
n.1304G>A
6g.42969763T>ACA450366088PEX6c.1272A>T (p.Ser424=)
c.1008A>T (p.Ser336=)
n.1365A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
n.2346A>T
n.1303A>T
6g.42969763T>CCA450366089PEX6c.1272A>G (p.Ser424=)
c.1008A>G (p.Ser336=)
n.1365A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
n.2346A>G
n.1303A>G
6g.42969763T>GCA138227678PEX6c.1272A>C (p.Ser424=)
c.1008A>C (p.Ser336=)
n.1365A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
n.2346A>C
n.1303A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42969763T=CA1624312716PEX6c.1272A= (p.Ser424=)
c.1008A= (p.Ser336=)
n.1365A=
c.1188A= (p.Ser396=)
n.2346A=
n.1303A=
6g.42969764G>ACA3811379PEX6c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.1364C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
n.2345C>T
n.1302C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42969764G>CCA364155838PEX6c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
n.1364C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
n.2345C>G
n.1302C>G
6g.42969764G=CA1624312719PEX6c.1271C= (p.Ser424=)
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1364C=
c.1187C= (p.Ser396=)
n.2345C=
n.1302C=
6g.42969764G>TCA364155840PEX6c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.1364C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
n.2345C>A
n.1302C>A
6g.42969765A>CCA364155842PEX6c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1363T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.2344T>G
n.1301T>G
6g.42969765A>GCA364155843PEX6c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1363T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.2344T>C
n.1301T>C
6g.42969765A>TCA364155844PEX6c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1363T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.2344T>A
n.1301T>A

Number of alleles fetched