Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42969646_42969659del | CA3811352 | PEX6 | c.1367+12_1367+25del (n.1367+12_1367+25del) c.1103+12_1103+25del (n.1103+12_1103+25del) n.1460+12_1460+25del c.1283+12_1283+25del (n.1283+12_1283+25del) n.2441+12_2441+25del n.1398+12_1398+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969658C= | CA1624312506 | PEX6 | c.1367+10G= (n.1367+10G=) c.1103+10G= (n.1103+10G=) n.1460+10G= c.1283+10G= (n.1283+10G=) n.2441+10G= n.1398+10G= | |
6 | g.42969658C>T | CA3811356 | PEX6 | c.1367+10G>A (n.1367+10G>A) c.1103+10G>A (n.1103+10G>A) n.1460+10G>A c.1283+10G>A (n.1283+10G>A) n.2441+10G>A n.1398+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969659del | CA2573140766 | PEX6 | c.1367+10del (n.1367+10del) c.1103+10del (n.1103+10del) n.1460+10del c.1283+10del (n.1283+10del) n.2441+10del n.1398+10del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969659C>A | CA2580074564 | PEX6 | c.1367+9G>T (n.1367+9G>T) c.1103+9G>T (n.1103+9G>T) n.1460+9G>T c.1283+9G>T (n.1283+9G>T) n.2441+9G>T n.1398+9G>T | ClinVar |
6 | g.42969659C>T | CA2678796817 | PEX6 | c.1367+9G>A (n.1367+9G>A) c.1103+9G>A (n.1103+9G>A) n.1460+9G>A c.1283+9G>A (n.1283+9G>A) n.2441+9G>A n.1398+9G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969661C>A | CA2678796818 | PEX6 | c.1367+7G>T (n.1367+7G>T) c.1103+7G>T (n.1103+7G>T) n.1460+7G>T c.1283+7G>T (n.1283+7G>T) n.2441+7G>T n.1398+7G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969662A>G | CA2573140767 | PEX6 | c.1367+6T>C (n.1367+6T>C) c.1103+6T>C (n.1103+6T>C) n.1460+6T>C c.1283+6T>C (n.1283+6T>C) n.2441+6T>C n.1398+6T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969663C= | CA1624312513 | PEX6 | c.1367+5G= (n.1367+5G=) c.1103+5G= (n.1103+5G=) n.1460+5G= c.1283+5G= (n.1283+5G=) n.2441+5G= n.1398+5G= | |
6 | g.42969663C>T | CA567149884 | PEX6 | c.1367+5G>A (n.1367+5G>A) c.1103+5G>A (n.1103+5G>A) n.1460+5G>A c.1283+5G>A (n.1283+5G>A) n.2441+5G>A n.1398+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969665C>A | CA2678796819 | PEX6 | c.1367+3G>T (n.1367+3G>T) c.1103+3G>T (n.1103+3G>T) n.1460+3G>T c.1283+3G>T (n.1283+3G>T) n.2441+3G>T n.1398+3G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969665C>T | CA2678796820 | PEX6 | c.1367+3G>A (n.1367+3G>A) c.1103+3G>A (n.1103+3G>A) n.1460+3G>A c.1283+3G>A (n.1283+3G>A) n.2441+3G>A n.1398+3G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969666A>C | CA364155522 | PEX6 | c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) n.1460+2T>G c.1283+2T>G (n.1283+2T>G) n.2441+2T>G n.1398+2T>G | |
6 | g.42969666A>G | CA364155524 | PEX6 | c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) n.1460+2T>C c.1283+2T>C (n.1283+2T>C) n.2441+2T>C n.1398+2T>C | ClinVar |
6 | g.42969666A>T | CA364155526 | PEX6 | c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) n.1460+2T>A c.1283+2T>A (n.1283+2T>A) n.2441+2T>A n.1398+2T>A | |
6 | g.42969666_42969667delinsAC | CA1624312516 | PEX6 | c.1367+1_1367+2delinsGT (n.1367+1_1367+2delinsGT) c.1103+1_1103+2delinsGT (n.1103+1_1103+2delinsGT) n.1460+1_1460+2delinsGT c.1283+1_1283+2delinsGT (n.1283+1_1283+2delinsGT) n.2441+1_2441+2delinsGT n.1398+1_1398+2delinsGT | |
6 | g.42969667C>A | CA364155531 | PEX6 | c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) n.1460+1G>T c.1283+1G>T (n.1283+1G>T) n.2441+1G>T n.1398+1G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969667C= | CA1624312521 | PEX6 | c.1367+1G= (n.1367+1G=) c.1103+1G= (n.1103+1G=) n.1460+1G= c.1283+1G= (n.1283+1G=) n.2441+1G= n.1398+1G= | |
6 | g.42969667C>G | CA364155528 | PEX6 | c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) n.1460+1G>C c.1283+1G>C (n.1283+1G>C) n.2441+1G>C n.1398+1G>C | |
6 | g.42969667C>T | CA364155530 | PEX6 | c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) n.1460+1G>A c.1283+1G>A (n.1283+1G>A) n.2441+1G>A n.1398+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969669del | CA138227535 | PEX6 | c.1367+1del c.1103+1del n.1460+1del c.1283+1del n.2441+1del n.1398+1del | dbSNP |
6 | g.42969668C>A | CA364155533 | PEX6 | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1460G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) n.2441G>T n.1398G>T | |
6 | g.42969668C>G | CA364155535 | PEX6 | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1460G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.2441G>C n.1398G>C | |
6 | g.42969668C>T | CA364155536 | PEX6 | c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) n.1460G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) n.2441G>A n.1398G>A | |
6 | g.42969669C>A | CA364155538 | PEX6 | c.1366G>T (p.Gly456Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) n.1459G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) n.2440G>T n.1397G>T | |
6 | g.42969669C>G | CA364155539 | PEX6 | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1459G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.2440G>C n.1397G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969669C>T | CA364155541 | PEX6 | c.1366G>A (p.Gly456Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1459G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) n.2440G>A n.1397G>A | |
6 | g.42969670T>A | CA450365883 | PEX6 | c.1365A>T (p.Pro455=) c.1101A>T (p.Pro367=) n.1458A>T c.1281A>T (p.Pro427=) n.2439A>T n.1396A>T | |
6 | g.42969670T>C | CA3811357 | PEX6 | c.1365A>G (p.Pro455=) c.1101A>G (p.Pro367=) n.1458A>G c.1281A>G (p.Pro427=) n.2439A>G n.1396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969670T>G | CA450365884 | PEX6 | c.1365A>C (p.Pro455=) c.1101A>C (p.Pro367=) n.1458A>C c.1281A>C (p.Pro427=) n.2439A>C n.1396A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969670T= | CA1624312526 | PEX6 | c.1365A= (p.Pro455=) c.1101A= (p.Pro367=) n.1458A= c.1281A= (p.Pro427=) n.2439A= n.1396A= | |
6 | g.42969671G>A | CA364155543 | PEX6 | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1457C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) n.2438C>T n.1395C>T | |
6 | g.42969671G>C | CA364155545 | PEX6 | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1457C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.2438C>G n.1395C>G | |
6 | g.42969671G>T | CA364155546 | PEX6 | c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.1457C>A c.1280C>A (p.Pro427Gln) n.2438C>A n.1395C>A | |
6 | g.42969672G>A | CA364155550 | PEX6 | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1456C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.2437C>T n.1394C>T | |
6 | g.42969672G>C | CA364155551 | PEX6 | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1456C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.2437C>G n.1394C>G | |
6 | g.42969672G>T | CA364155548 | PEX6 | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1456C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.2437C>A n.1394C>A | |
6 | g.42969673C>A | CA364155552 | PEX6 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.1455G>T c.1278G>T (p.Gln426His) n.2436G>T n.1393G>T | |
6 | g.42969673C= | CA1624312532 | PEX6 | c.1362G= (p.Gln454=) c.1098G= (p.Gln366=) n.1455G= c.1278G= (p.Gln426=) n.2436G= n.1393G= | |
6 | g.42969673C>G | CA364155554 | PEX6 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.1455G>C c.1278G>C (p.Gln426His) n.2436G>C n.1393G>C | |
6 | g.42969673C>T | CA450365887 | PEX6 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.1455G>A c.1278G>A (p.Gln426=) n.2436G>A n.1393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969674T>A | CA364155556 | PEX6 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1454A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) n.2435A>T n.1392A>T | |
6 | g.42969674T>C | CA3811358 | PEX6 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1454A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) n.2435A>G n.1392A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969674T>G | CA364155558 | PEX6 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1454A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) n.2435A>C n.1392A>C | |
6 | g.42969674T= | CA1624312536 | PEX6 | c.1361A= (p.Gln454=) c.1097A= (p.Gln366=) n.1454A= c.1277A= (p.Gln426=) n.2435A= n.1392A= | |
6 | g.42969675G>A | CA364155563 | PEX6 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1453C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) n.2434C>T n.1391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969675G>C | CA364155561 | PEX6 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1453C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) n.2434C>G n.1391C>G | |
6 | g.42969675G= | CA1624312543 | PEX6 | c.1360C= (p.Gln454=) c.1096C= (p.Gln366=) n.1453C= c.1276C= (p.Gln426=) n.2434C= n.1391C= | |
6 | g.42969675G>T | CA364155560 | PEX6 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1453C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) n.2434C>A n.1391C>A | |
6 | g.42969676G>A | CA450365890 | PEX6 | c.1359C>T (p.Leu453=) c.1095C>T (p.Leu365=) n.1452C>T c.1275C>T (p.Leu425=) n.2433C>T n.1390C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969676G>C | CA450365891 | PEX6 | c.1359C>G (p.Leu453=) c.1095C>G (p.Leu365=) n.1452C>G c.1275C>G (p.Leu425=) n.2433C>G n.1390C>G | |
6 | g.42969676G= | CA1624312545 | PEX6 | c.1359C= (p.Leu453=) c.1095C= (p.Leu365=) n.1452C= c.1275C= (p.Leu425=) n.2433C= n.1390C= | |
6 | g.42969676G>T | CA450365892 | PEX6 | c.1359C>A (p.Leu453=) c.1095C>A (p.Leu365=) n.1452C>A c.1275C>A (p.Leu425=) n.2433C>A n.1390C>A | |
6 | g.42969677A= | CA1624312548 | PEX6 | c.1358T= (p.Leu453=) c.1094T= (p.Leu365=) n.1451T= c.1274T= (p.Leu425=) n.2432T= n.1389T= | |
6 | g.42969677A>C | CA364155564 | PEX6 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.1451T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) n.2432T>G n.1389T>G | |
6 | g.42969677A>G | CA364155566 | PEX6 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.1451T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) n.2432T>C n.1389T>C | |
6 | g.42969677A>T | CA364155567 | PEX6 | c.1358T>A (p.Leu453His) c.1094T>A (p.Leu365His) n.1451T>A c.1274T>A (p.Leu425His) n.2432T>A n.1389T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969678G>A | CA364155569 | PEX6 | c.1357C>T (p.Leu453Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.1450C>T c.1273C>T (p.Leu425Phe) n.2431C>T n.1388C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969678G>C | CA364155571 | PEX6 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) n.1450C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) n.2431C>G n.1388C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969678G= | CA1624312550 | PEX6 | c.1357C= (p.Leu453=) c.1093C= (p.Leu365=) n.1450C= c.1273C= (p.Leu425=) n.2431C= n.1388C= | |
6 | g.42969678G>T | CA364155572 | PEX6 | c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.1450C>A c.1273C>A (p.Leu425Ile) n.2431C>A n.1388C>A | |
6 | g.42969679del | CA2499218300 | PEX6 | c.1357del (p.Leu453SerfsTer8) c.1093del (p.Leu365SerfsTer8) n.1450del c.1273del (p.Leu425SerfsTer8) n.2431del n.1388del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969679G>A | CA450365896 | PEX6 | c.1356C>T (p.Arg452=) c.1092C>T (p.Arg364=) n.1449C>T c.1272C>T (p.Arg424=) n.2430C>T n.1387C>T | |
6 | g.42969679G>C | CA450365897 | PEX6 | c.1356C>G (p.Arg452=) c.1092C>G (p.Arg364=) n.1449C>G c.1272C>G (p.Arg424=) n.2430C>G n.1387C>G | |
6 | g.42969679G>T | CA450365898 | PEX6 | c.1356C>A (p.Arg452=) c.1092C>A (p.Arg364=) n.1449C>A c.1272C>A (p.Arg424=) n.2430C>A n.1387C>A | |
6 | g.42969680C>A | CA364155574 | PEX6 | c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.1448G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.2429G>T n.1386G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969680C= | CA1624312554 | PEX6 | c.1355G= (p.Arg452=) c.1091G= (p.Arg364=) n.1448G= c.1271G= (p.Arg424=) n.2429G= n.1386G= | |
6 | g.42969680C>G | CA364155576 | PEX6 | c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.1448G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.2429G>C n.1386G>C | |
6 | g.42969680C>T | CA3811359 | PEX6 | c.1355G>A (p.Arg452His) c.1091G>A (p.Arg364His) n.1448G>A c.1271G>A (p.Arg424His) n.2429G>A n.1386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42969681G>A | CA3811360 | PEX6 | c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys) n.1447C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.2428C>T n.1385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42969681G>C | CA364155578 | PEX6 | c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.1447C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.2428C>G n.1385C>G | ClinVar |
6 | g.42969681G= | CA1624312558 | PEX6 | c.1354C= (p.Arg452=) c.1090C= (p.Arg364=) n.1447C= c.1270C= (p.Arg424=) n.2428C= n.1385C= | |
6 | g.42969681G>T | CA364155579 | PEX6 | c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1090C>A (p.Arg364Ser) n.1447C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.2428C>A n.1385C>A | |
6 | g.42969682A>C | CA450365903 | PEX6 | c.1353T>G (p.Pro451=) c.1089T>G (p.Pro363=) n.1446T>G c.1269T>G (p.Pro423=) n.2427T>G n.1384T>G | |
6 | g.42969682A>G | CA450365904 | PEX6 | c.1353T>C (p.Pro451=) c.1089T>C (p.Pro363=) n.1446T>C c.1269T>C (p.Pro423=) n.2427T>C n.1384T>C | |
6 | g.42969682A>T | CA450365902 | PEX6 | c.1353T>A (p.Pro451=) c.1089T>A (p.Pro363=) n.1446T>A c.1269T>A (p.Pro423=) n.2427T>A n.1384T>A | |
6 | g.42969683G>A | CA364155581 | PEX6 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1445C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.2426C>T n.1383C>T | |
6 | g.42969683G>C | CA364155582 | PEX6 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1445C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.2426C>G n.1383C>G | |
6 | g.42969683G>T | CA364155584 | PEX6 | c.1352C>A (p.Pro451His) c.1088C>A (p.Pro363His) n.1445C>A c.1268C>A (p.Pro423His) n.2426C>A n.1383C>A | |
6 | g.42969684del | CA2580074566 | PEX6 | c.1352del (p.Pro451LeufsTer10) c.1088del (p.Pro363LeufsTer10) n.1445del c.1268del (p.Pro423LeufsTer10) n.2426del n.1383del | ClinVar |
6 | g.42969684G>A | CA364155585 | PEX6 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1444C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.2425C>T n.1382C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969684G>C | CA3811361 | PEX6 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1444C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.2425C>G n.1382C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969684G= | CA1624312562 | PEX6 | c.1351C= (p.Pro451=) c.1087C= (p.Pro363=) n.1444C= c.1267C= (p.Pro423=) n.2425C= n.1382C= | |
6 | g.42969684G>T | CA3811362 | PEX6 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1444C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.2425C>A n.1382C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969684_42969685delinsTT | CA2580074567 | PEX6 | c.1350_1351delinsAA (p.Pro451Thr) c.1086_1087delinsAA (p.Pro363Thr) n.1443_1444delinsAA c.1266_1267delinsAA (p.Pro423Thr) n.2424_2425delinsAA n.1381_1382delinsAA | ClinVar |
6 | g.42969685C>A | CA364155588 | PEX6 | c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1443G>T c.1266G>T (p.Lys422Asn) n.2424G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969685C= | CA1624312567 | PEX6 | c.1350G= (p.Lys450=) c.1086G= (p.Lys362=) n.1443G= c.1266G= (p.Lys422=) n.2424G= n.1381G= | |
6 | g.42969685C>G | CA364155590 | PEX6 | c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1443G>C c.1266G>C (p.Lys422Asn) n.2424G>C n.1381G>C | |
6 | g.42969685C>T | CA3811363 | PEX6 | c.1350G>A (p.Lys450=) c.1086G>A (p.Lys362=) n.1443G>A c.1266G>A (p.Lys422=) n.2424G>A n.1381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969686T>A | CA364155593 | PEX6 | c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1442A>T c.1265A>T (p.Lys422Met) n.2423A>T n.1380A>T | |
6 | g.42969686T>C | CA364155595 | PEX6 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1442A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.2423A>G n.1380A>G | |
6 | g.42969686T>G | CA364155592 | PEX6 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1442A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.2423A>C n.1380A>C | |
6 | g.42969687T>A | CA364155599 | PEX6 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1441A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) n.2422A>T n.1379A>T | |
6 | g.42969687T>C | CA364155597 | PEX6 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1441A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.2422A>G n.1379A>G | |
6 | g.42969687T>G | CA3811364 | PEX6 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1441A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.2422A>C n.1379A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969687T= | CA1624312575 | PEX6 | c.1348A= (p.Lys450=) c.1084A= (p.Lys362=) n.1441A= c.1264A= (p.Lys422=) n.2422A= n.1379A= | |
6 | g.42969688C>A | CA450365910 | PEX6 | c.1347G>T (p.Leu449=) c.1083G>T (p.Leu361=) n.1440G>T c.1263G>T (p.Leu421=) n.2421G>T n.1378G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969688C= | CA1624312577 | PEX6 | c.1347G= (p.Leu449=) c.1083G= (p.Leu361=) n.1440G= c.1263G= (p.Leu421=) n.2421G= n.1378G= | |
6 | g.42969688C>G | CA450365914 | PEX6 | c.1347G>C (p.Leu449=) c.1083G>C (p.Leu361=) n.1440G>C c.1263G>C (p.Leu421=) n.2421G>C n.1378G>C | |
6 | g.42969688C>T | CA450365912 | PEX6 | c.1347G>A (p.Leu449=) c.1083G>A (p.Leu361=) n.1440G>A c.1263G>A (p.Leu421=) n.2421G>A n.1378G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969689A>C | CA364155600 | PEX6 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1439T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.2420T>G n.1377T>G | |
6 | g.42969689A>G | CA364155602 | PEX6 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1439T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.2420T>C n.1377T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969689A>T | CA364155603 | PEX6 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1439T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.2420T>A n.1377T>A | |
6 | g.42969690G>A | CA450365915 | PEX6 | c.1345C>T (p.Leu449=) c.1081C>T (p.Leu361=) n.1438C>T c.1261C>T (p.Leu421=) n.2419C>T n.1376C>T | |
6 | g.42969690G>C | CA364155605 | PEX6 | c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1438C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) n.2419C>G n.1376C>G | |
6 | g.42969690G>T | CA364155607 | PEX6 | c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) n.1438C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) n.2419C>A n.1376C>A | |
6 | g.42969691G>A | CA450365919 | PEX6 | c.1344C>T (p.Val448=) c.1080C>T (p.Val360=) n.1437C>T c.1260C>T (p.Val420=) n.2418C>T n.1375C>T | |
6 | g.42969691G>C | CA450365920 | PEX6 | c.1344C>G (p.Val448=) c.1080C>G (p.Val360=) n.1437C>G c.1260C>G (p.Val420=) n.2418C>G n.1375C>G | |
6 | g.42969691G>T | CA450365921 | PEX6 | c.1344C>A (p.Val448=) c.1080C>A (p.Val360=) n.1437C>A c.1260C>A (p.Val420=) n.2418C>A n.1375C>A | |
6 | g.42969692A>C | CA364155608 | PEX6 | c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1436T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) n.2417T>G n.1374T>G | |
6 | g.42969692A>G | CA364155609 | PEX6 | c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1436T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) n.2417T>C n.1374T>C | |
6 | g.42969692A>T | CA364155610 | PEX6 | c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) n.1436T>A c.1259T>A (p.Val420Asp) n.2417T>A n.1374T>A | |
6 | g.42969693C>A | CA364155612 | PEX6 | c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) n.1435G>T c.1258G>T (p.Val420Phe) n.2416G>T n.1373G>T | |
6 | g.42969693C= | CA1624312580 | PEX6 | c.1342G= (p.Val448=) c.1078G= (p.Val360=) n.1435G= c.1258G= (p.Val420=) n.2416G= n.1373G= | |
6 | g.42969693C>G | CA364155614 | PEX6 | c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1435G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) n.2416G>C n.1373G>C | |
6 | g.42969693C>T | CA3811365 | PEX6 | c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1435G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) n.2416G>A n.1373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42969694A>C | CA450365925 | PEX6 | c.1341T>G (p.Ala447=) c.1077T>G (p.Ala359=) n.1434T>G c.1257T>G (p.Ala419=) n.2415T>G n.1372T>G | |
6 | g.42969694A>G | CA450365927 | PEX6 | c.1341T>C (p.Ala447=) c.1077T>C (p.Ala359=) n.1434T>C c.1257T>C (p.Ala419=) n.2415T>C n.1372T>C | ClinVar |
6 | g.42969694A>T | CA450365928 | PEX6 | c.1341T>A (p.Ala447=) c.1077T>A (p.Ala359=) n.1434T>A c.1257T>A (p.Ala419=) n.2415T>A n.1372T>A | |
6 | g.42969695G>A | CA364155620 | PEX6 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1433C>T c.1256C>T (p.Ala419Val) n.2414C>T n.1371C>T | |
6 | g.42969695G>C | CA364155618 | PEX6 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1433C>G c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.2414C>G n.1371C>G | |
6 | g.42969695G>T | CA364155616 | PEX6 | c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.1433C>A c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.2414C>A n.1371C>A | |
6 | g.42969695_42969697delinsGCA | CA1624312583 | PEX6 | c.1338_1340delinsTGC (p.Cys446=) c.1074_1076delinsTGC (p.Cys358=) n.1431_1433delinsTGC c.1254_1256delinsTGC (p.Cys418=) n.2412_2414delinsTGC n.1369_1371delinsTGC | |
6 | g.42969696C>A | CA364155622 | PEX6 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1432G>T c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.2413G>T n.1370G>T | |
6 | g.42969696C>G | CA364155623 | PEX6 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1432G>C c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.2413G>C n.1370G>C | |
6 | g.42969696C>T | CA364155624 | PEX6 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1432G>A c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.2413G>A n.1370G>A | |
6 | g.42969698_42969699del | CA203003 | PEX6 | c.1338_1339del (p.Ala447CysfsTer17) c.1074_1075del (p.Ala359CysfsTer17) n.1431_1432del c.1254_1255del (p.Ala419CysfsTer17) n.2412_2413del n.1369_1370del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969697A= | CA1624312595 | PEX6 | c.1338T= (p.Cys446=) c.1074T= (p.Cys358=) n.1431T= c.1254T= (p.Cys418=) n.2412T= n.1369T= | |
6 | g.42969697A>C | CA364155626 | PEX6 | c.1338T>G (p.Cys446Trp) c.1074T>G (p.Cys358Trp) n.1431T>G c.1254T>G (p.Cys418Trp) n.2412T>G n.1369T>G | |
6 | g.42969697A>G | CA450365933 | PEX6 | c.1338T>C (p.Cys446=) c.1074T>C (p.Cys358=) n.1431T>C c.1254T>C (p.Cys418=) n.2412T>C n.1369T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969697A>T | CA138227583 | PEX6 | c.1338T>A (p.Cys446Ter) c.1074T>A (p.Cys358Ter) n.1431T>A c.1254T>A (p.Cys418Ter) n.2412T>A n.1369T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969698C>A | CA364155629 | PEX6 | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) n.1430G>T c.1253G>T (p.Cys418Phe) n.2411G>T n.1368G>T | |
6 | g.42969698C>G | CA364155630 | PEX6 | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) n.1430G>C c.1253G>C (p.Cys418Ser) n.2411G>C n.1368G>C | |
6 | g.42969698C>T | CA364155631 | PEX6 | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) n.1430G>A c.1253G>A (p.Cys418Tyr) n.2411G>A n.1368G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969699A>C | CA364155632 | PEX6 | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) n.1429T>G c.1252T>G (p.Cys418Gly) n.2410T>G n.1367T>G | |
6 | g.42969699A>G | CA364155633 | PEX6 | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) n.1429T>C c.1252T>C (p.Cys418Arg) n.2410T>C n.1367T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969699A>T | CA364155634 | PEX6 | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) n.1429T>A c.1252T>A (p.Cys418Ser) n.2410T>A n.1367T>A | |
6 | g.42969700G>A | CA450365941 | PEX6 | c.1335C>T (p.Leu445=) c.1071C>T (p.Leu357=) n.1428C>T c.1251C>T (p.Leu417=) n.2409C>T n.1366C>T | |
6 | g.42969700G>C | CA3811366 | PEX6 | c.1335C>G (p.Leu445=) c.1071C>G (p.Leu357=) n.1428C>G c.1251C>G (p.Leu417=) n.2409C>G n.1366C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969700G= | CA1624312600 | PEX6 | c.1335C= (p.Leu445=) c.1071C= (p.Leu357=) n.1428C= c.1251C= (p.Leu417=) n.2409C= n.1366C= | |
6 | g.42969700G>T | CA450365942 | PEX6 | c.1335C>A (p.Leu445=) c.1071C>A (p.Leu357=) n.1428C>A c.1251C>A (p.Leu417=) n.2409C>A n.1366C>A | ClinVar |
6 | g.42969701del | CA2678796821 | PEX6 | c.1334del (p.Leu445ProfsTer5) c.1070del (p.Leu357ProfsTer5) n.1427del c.1250del (p.Leu417ProfsTer5) n.2408del n.1365del | gnomAD v4 |
6 | g.42969701A>C | CA364155636 | PEX6 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1427T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.2408T>G n.1365T>G | |
6 | g.42969701A>G | CA364155637 | PEX6 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1427T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.2408T>C n.1365T>C | |
6 | g.42969701A>T | CA364155635 | PEX6 | c.1334T>A (p.Leu445His) c.1070T>A (p.Leu357His) n.1427T>A c.1250T>A (p.Leu417His) n.2408T>A n.1365T>A | |
6 | g.42969702G>A | CA364155638 | PEX6 | c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1426C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.2407C>T n.1364C>T | |
6 | g.42969702G>C | CA364155639 | PEX6 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1426C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.2407C>G n.1364C>G | |
6 | g.42969702G>T | CA364155640 | PEX6 | c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1426C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.2407C>A n.1364C>A | |
6 | g.42969703T>A | CA3811367 | PEX6 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1425A>T c.1248A>T (p.Glu416Asp) n.2406A>T n.1363A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969703T>C | CA450365947 | PEX6 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.1068A>G (p.Glu356=) n.1425A>G c.1248A>G (p.Glu416=) n.2406A>G n.1363A>G | |
6 | g.42969703T>G | CA364155641 | PEX6 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1425A>C c.1248A>C (p.Glu416Asp) n.2406A>C n.1363A>C | |
6 | g.42969703T= | CA1624312604 | PEX6 | c.1332A= (p.Glu444=) c.1068A= (p.Glu356=) n.1425A= c.1248A= (p.Glu416=) n.2406A= n.1363A= | |
6 | g.42969704T>A | CA364155642 | PEX6 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1424A>T c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2405A>T n.1362A>T | |
6 | g.42969704T>C | CA364155643 | PEX6 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1424A>G c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2405A>G n.1362A>G | |
6 | g.42969704T>G | CA364155644 | PEX6 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1424A>C c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2405A>C n.1362A>C | |
6 | g.42969705C>A | CA364155645 | PEX6 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1423G>T c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2404G>T n.1361G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969705C>G | CA364155646 | PEX6 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1423G>C c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2404G>C n.1361G>C | |
6 | g.42969705C>T | CA364155647 | PEX6 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1423G>A c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2404G>A n.1361G>A | |
6 | g.42969706A>C | CA450365957 | PEX6 | c.1329T>G (p.Ser443=) c.1065T>G (p.Ser355=) n.1422T>G c.1245T>G (p.Ser415=) n.2403T>G n.1360T>G | ClinVar |
6 | g.42969706A>G | CA450365955 | PEX6 | c.1329T>C (p.Ser443=) c.1065T>C (p.Ser355=) n.1422T>C c.1245T>C (p.Ser415=) n.2403T>C n.1360T>C | |
6 | g.42969706A>T | CA450365954 | PEX6 | c.1329T>A (p.Ser443=) c.1065T>A (p.Ser355=) n.1422T>A c.1245T>A (p.Ser415=) n.2403T>A n.1360T>A | |
6 | g.42969707G>A | CA364155650 | PEX6 | c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.1421C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.2402C>T n.1359C>T | |
6 | g.42969707G>C | CA364155649 | PEX6 | c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.1421C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.2402C>G n.1359C>G | |
6 | g.42969707G>T | CA364155648 | PEX6 | c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.1421C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.2402C>A n.1359C>A | |
6 | g.42969708A>C | CA364155651 | PEX6 | c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1420T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.2401T>G n.1358T>G | |
6 | g.42969708A>G | CA364155652 | PEX6 | c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1420T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.2401T>C n.1358T>C | |
6 | g.42969708A>T | CA364155653 | PEX6 | c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1420T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.2401T>A n.1358T>A | |
6 | g.42969709C>A | CA450365963 | PEX6 | c.1326G>T (p.Val442=) c.1062G>T (p.Val354=) n.1419G>T c.1242G>T (p.Val414=) n.2400G>T n.1357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969709C= | CA1624312608 | PEX6 | c.1326G= (p.Val442=) c.1062G= (p.Val354=) n.1419G= c.1242G= (p.Val414=) n.2400G= n.1357G= | |
6 | g.42969709C>G | CA450365966 | PEX6 | c.1326G>C (p.Val442=) c.1062G>C (p.Val354=) n.1419G>C c.1242G>C (p.Val414=) n.2400G>C n.1357G>C | |
6 | g.42969709C>T | CA3811368 | PEX6 | c.1326G>A (p.Val442=) c.1062G>A (p.Val354=) n.1419G>A c.1242G>A (p.Val414=) n.2400G>A n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969709dup | CA2573052689 | PEX6 | c.1326dup (p.Ser443ValfsTer2) c.1062dup (p.Ser355ValfsTer2) n.1419dup c.1242dup (p.Ser415ValfsTer2) n.2400dup n.1357dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969710A>C | CA364155654 | PEX6 | c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1418T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) n.2399T>G n.1356T>G | |
6 | g.42969710A>G | CA364155655 | PEX6 | c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1418T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) n.2399T>C n.1356T>C | |
6 | g.42969710A>T | CA364155656 | PEX6 | c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1418T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) n.2399T>A n.1356T>A | |
6 | g.42969711C>A | CA364155657 | PEX6 | c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1417G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) n.2398G>T n.1355G>T | |
6 | g.42969711C>G | CA364155658 | PEX6 | c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1417G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) n.2398G>C n.1355G>C | |
6 | g.42969711C>T | CA364155659 | PEX6 | c.1324G>A (p.Val442Met) c.1060G>A (p.Val354Met) n.1417G>A c.1240G>A (p.Val414Met) n.2398G>A n.1355G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969712C>A | CA364155660 | PEX6 | c.1323G>T (p.Leu441Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) n.1416G>T c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.2397G>T n.1354G>T | |
6 | g.42969712C>G | CA364155661 | PEX6 | c.1323G>C (p.Leu441Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) n.1416G>C c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.2397G>C n.1354G>C | |
6 | g.42969712C>T | CA450365974 | PEX6 | c.1323G>A (p.Leu441=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.1416G>A c.1239G>A (p.Leu413=) n.2397G>A n.1354G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969712_42969713delinsCA | CA1624312613 | PEX6 | c.1322_1323delinsTG (p.Leu441=) c.1058_1059delinsTG (p.Leu353=) n.1415_1416delinsTG c.1238_1239delinsTG (p.Leu413=) n.2396_2397delinsTG n.1353_1354delinsTG | |
6 | g.42969713A= | CA1624312619 | PEX6 | c.1322T= (p.Leu441=) c.1058T= (p.Leu353=) n.1415T= c.1238T= (p.Leu413=) n.2396T= n.1353T= | |
6 | g.42969713A>C | CA364155663 | PEX6 | c.1322T>G (p.Leu441Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) n.1415T>G c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.2396T>G n.1353T>G | |
6 | g.42969713A>G | CA364155664 | PEX6 | c.1322T>C (p.Leu441Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) n.1415T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.2396T>C n.1353T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969713A>T | CA364155662 | PEX6 | c.1322T>A (p.Leu441Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) n.1415T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.2396T>A n.1353T>A | |
6 | g.42969714del | CA138227591 | PEX6 | c.1322del (p.Leu441TrpfsTer9) c.1058del (p.Leu353TrpfsTer9) n.1415del c.1238del (p.Leu413TrpfsTer9) n.2396del n.1353del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969713_42969721delinsAAGGCCTCC | CA1624312618 | PEX6 | c.1314_1322delinsGGAGGCCTT (p.Leu438=) c.1050_1058delinsGGAGGCCTT (p.Leu350=) n.1407_1415delinsGGAGGCCTT c.1230_1238delinsGGAGGCCTT (p.Leu410=) n.2388_2396delinsGGAGGCCTT n.1345_1353delinsGGAGGCCTT | |
6 | g.42969714A>C | CA364155667 | PEX6 | c.1321T>G (p.Leu441Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) n.1414T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) n.2395T>G n.1352T>G | |
6 | g.42969714A>G | CA450365980 | PEX6 | c.1321T>C (p.Leu441=) c.1057T>C (p.Leu353=) n.1414T>C c.1237T>C (p.Leu413=) n.2395T>C n.1352T>C | |
6 | g.42969714A>T | CA364155665 | PEX6 | c.1321T>A (p.Leu441Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) n.1414T>A c.1237T>A (p.Leu413Met) n.2395T>A n.1352T>A | |
6 | g.42969714_42969721delinsAGGCCTCC | CA1624312627 | PEX6 | c.1314_1321delinsGGAGGCCT (p.Leu438=) c.1050_1057delinsGGAGGCCT (p.Leu350=) n.1407_1414delinsGGAGGCCT c.1230_1237delinsGGAGGCCT (p.Leu410=) n.2388_2395delinsGGAGGCCT n.1345_1352delinsGGAGGCCT | |
6 | g.42969720_42969727del | CA3811369 | PEX6 | c.1314_1321del (p.Glu439GlyfsTer3) c.1050_1057del (p.Glu351GlyfsTer3) n.1407_1414del c.1230_1237del (p.Glu411GlyfsTer3) n.2388_2395del n.1345_1352del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969715G>A | CA450365984 | PEX6 | c.1320C>T (p.Ala440=) c.1056C>T (p.Ala352=) n.1413C>T c.1236C>T (p.Ala412=) n.2394C>T n.1351C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969715G>C | CA450365985 | PEX6 | c.1320C>G (p.Ala440=) c.1056C>G (p.Ala352=) n.1413C>G c.1236C>G (p.Ala412=) n.2394C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969715G>T | CA450365986 | PEX6 | c.1320C>A (p.Ala440=) c.1056C>A (p.Ala352=) n.1413C>A c.1236C>A (p.Ala412=) n.2394C>A n.1351C>A | |
6 | g.42969715_42969721del | CA138227607 | PEX6 | c.1314_1320del (p.Glu439TrpfsTer9) c.1050_1056del (p.Glu351TrpfsTer9) n.1407_1413del c.1230_1236del (p.Glu411TrpfsTer9) n.2388_2394del n.1345_1351del | dbSNP |
6 | g.42969716G>A | CA364155670 | PEX6 | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1412C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) n.2393C>T n.1350C>T | |
6 | g.42969716G>C | CA364155671 | PEX6 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1412C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) n.2393C>G n.1350C>G | |
6 | g.42969716G= | CA1624312632 | PEX6 | c.1319C= (p.Ala440=) c.1055C= (p.Ala352=) n.1412C= c.1235C= (p.Ala412=) n.2393C= n.1350C= | |
6 | g.42969716G>T | CA364155673 | PEX6 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.1412C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) n.2393C>A n.1350C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969717C>A | CA3811370 | PEX6 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1411G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.2392G>T n.1349G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969717C= | CA1624312635 | PEX6 | c.1318G= (p.Ala440=) c.1054G= (p.Ala352=) n.1411G= c.1234G= (p.Ala412=) n.2392G= n.1349G= | |
6 | g.42969717C>G | CA364155676 | PEX6 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1411G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.2392G>C n.1349G>C | |
6 | g.42969717C>T | CA364155677 | PEX6 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1411G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.2392G>A n.1349G>A | |
6 | g.42969718C>A | CA364155678 | PEX6 | c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1410G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.2391G>T n.1348G>T | |
6 | g.42969718C>G | CA364155680 | PEX6 | c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1410G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.2391G>C n.1348G>C | |
6 | g.42969718C>T | CA450365990 | PEX6 | c.1317G>A (p.Glu439=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1410G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.2391G>A n.1348G>A | |
6 | g.42969719T>A | CA364155683 | PEX6 | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1409A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2390A>T n.1347A>T | |
6 | g.42969719T>C | CA364155685 | PEX6 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1409A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.2390A>G n.1347A>G | |
6 | g.42969719T>G | CA364155682 | PEX6 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1409A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.2390A>C n.1347A>C | |
6 | g.42969720C>A | CA364155687 | PEX6 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1408G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2389G>T n.1346G>T | COSMIC |
6 | g.42969720C>G | CA364155688 | PEX6 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1408G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2389G>C n.1346G>C | |
6 | g.42969720C>T | CA364155690 | PEX6 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1408G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2389G>A n.1346G>A | |
6 | g.42969721del | CA2580074568 | PEX6 | c.1315del (p.Glu439ArgfsTer11) c.1051del (p.Glu351ArgfsTer11) n.1408del c.1231del (p.Glu411ArgfsTer11) n.2389del n.1346del | ClinVar |
6 | g.42969721C>A | CA450365994 | PEX6 | c.1314G>T (p.Leu438=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1407G>T c.1230G>T (p.Leu410=) n.2388G>T n.1345G>T | |
6 | g.42969721C= | CA1624312639 | PEX6 | c.1314G= (p.Leu438=) c.1050G= (p.Leu350=) n.1407G= c.1230G= (p.Leu410=) n.2388G= n.1345G= | |
6 | g.42969721C>G | CA450365996 | PEX6 | c.1314G>C (p.Leu438=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1407G>C c.1230G>C (p.Leu410=) n.2388G>C n.1345G>C | |
6 | g.42969721C>T | CA450365997 | PEX6 | c.1314G>A (p.Leu438=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1407G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.2388G>A n.1345G>A | |
6 | g.42969722A= | CA1624312650 | PEX6 | c.1313T= (p.Leu438=) c.1049T= (p.Leu350=) n.1406T= c.1229T= (p.Leu410=) n.2387T= n.1344T= | |
6 | g.42969722A>C | CA364155694 | PEX6 | c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1406T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.2387T>G n.1344T>G | |
6 | g.42969722A>G | CA245912 | PEX6 | c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1406T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.2387T>C n.1344T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969722A>T | CA364155692 | PEX6 | c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1406T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.2387T>A n.1344T>A | |
6 | g.42969722dup | CA3811371 | PEX6 | c.1313dup (p.Glu439GlyfsTer6) c.1049dup (p.Glu351GlyfsTer6) n.1406dup c.1229dup (p.Glu411GlyfsTer6) n.2387dup n.1344dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969723G>A | CA450365999 | PEX6 | c.1312C>T (p.Leu438=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1405C>T c.1228C>T (p.Leu410=) n.2386C>T n.1343C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969723G>C | CA364155696 | PEX6 | c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1405C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.2386C>G n.1343C>G | |
6 | g.42969723G= | CA1624312652 | PEX6 | c.1312C= (p.Leu438=) c.1048C= (p.Leu350=) n.1405C= c.1228C= (p.Leu410=) n.2386C= n.1343C= | |
6 | g.42969723G>T | CA3811372 | PEX6 | c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1405C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) n.2386C>A n.1343C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969724G>A | CA138227627 | PEX6 | c.1311C>T (p.Gly437=) c.1047C>T (p.Gly349=) n.1404C>T c.1227C>T (p.Gly409=) n.2385C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969724G>C | CA450366004 | PEX6 | c.1311C>G (p.Gly437=) c.1047C>G (p.Gly349=) n.1404C>G c.1227C>G (p.Gly409=) n.2385C>G n.1342C>G | |
6 | g.42969724G= | CA1624312655 | PEX6 | c.1311C= (p.Gly437=) c.1047C= (p.Gly349=) n.1404C= c.1227C= (p.Gly409=) n.2385C= n.1342C= | |
6 | g.42969724G>T | CA450366003 | PEX6 | c.1311C>A (p.Gly437=) c.1047C>A (p.Gly349=) n.1404C>A c.1227C>A (p.Gly409=) n.2385C>A n.1342C>A | |
6 | g.42969725C>A | CA3811373 | PEX6 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1403G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.2384G>T n.1341G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969725C= | CA1624312661 | PEX6 | c.1310G= (p.Gly437=) c.1046G= (p.Gly349=) n.1403G= c.1226G= (p.Gly409=) n.2384G= n.1341G= | |
6 | g.42969725C>G | CA364155700 | PEX6 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1403G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.2384G>C n.1341G>C | |
6 | g.42969725C>T | CA138227640 | PEX6 | c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1403G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.2384G>A n.1341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969726C>A | CA364155706 | PEX6 | c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1402G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.2383G>T n.1340G>T | |
6 | g.42969726C>G | CA364155704 | PEX6 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1402G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.2383G>C n.1340G>C | |
6 | g.42969726C>T | CA364155702 | PEX6 | c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1402G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.2383G>A n.1340G>A | |
6 | g.42969727T>A | CA450366012 | PEX6 | c.1308A>T (p.Pro436=) c.1044A>T (p.Pro348=) n.1401A>T c.1224A>T (p.Pro408=) n.2382A>T n.1339A>T | |
6 | g.42969727T>C | CA450366014 | PEX6 | c.1308A>G (p.Pro436=) c.1044A>G (p.Pro348=) n.1401A>G c.1224A>G (p.Pro408=) n.2382A>G n.1339A>G | |
6 | g.42969727T>G | CA450366015 | PEX6 | c.1308A>C (p.Pro436=) c.1044A>C (p.Pro348=) n.1401A>C c.1224A>C (p.Pro408=) n.2382A>C n.1339A>C | |
6 | g.42969728G>A | CA364155707 | PEX6 | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1400C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.2381C>T n.1338C>T | |
6 | g.42969728G>C | CA364155708 | PEX6 | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1400C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.2381C>G n.1338C>G | |
6 | g.42969728G>T | CA364155710 | PEX6 | c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.1400C>A c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.2381C>A n.1338C>A | |
6 | g.42969729G>A | CA364155712 | PEX6 | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1399C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.2380C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969729G>C | CA364155714 | PEX6 | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1399C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.2380C>G n.1337C>G | |
6 | g.42969729G>T | CA364155715 | PEX6 | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1399C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.2380C>A n.1337C>A | |
6 | g.42969730A>C | CA450366022 | PEX6 | c.1305T>G (p.Pro435=) c.1041T>G (p.Pro347=) n.1398T>G c.1221T>G (p.Pro407=) n.2379T>G n.1336T>G | |
6 | g.42969730A>G | CA450366024 | PEX6 | c.1305T>C (p.Pro435=) c.1041T>C (p.Pro347=) n.1398T>C c.1221T>C (p.Pro407=) n.2379T>C n.1336T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969730A>T | CA450366023 | PEX6 | c.1305T>A (p.Pro435=) c.1041T>A (p.Pro347=) n.1398T>A c.1221T>A (p.Pro407=) n.2379T>A n.1336T>A | |
6 | g.42969731G>A | CA364155717 | PEX6 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) n.1397C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.2378C>T n.1335C>T | |
6 | g.42969731G>C | CA364155718 | PEX6 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) n.1397C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.2378C>G n.1335C>G | |
6 | g.42969731G>T | CA364155720 | PEX6 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.1040C>A (p.Pro347His) n.1397C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.2378C>A n.1335C>A | |
6 | g.42969732G>A | CA364155722 | PEX6 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) n.1396C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.2377C>T n.1334C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969732G>C | CA364155723 | PEX6 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) n.1396C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.2377C>G n.1334C>G | |
6 | g.42969732G= | CA1624312670 | PEX6 | c.1303C= (p.Pro435=) c.1039C= (p.Pro347=) n.1396C= c.1219C= (p.Pro407=) n.2377C= n.1334C= | |
6 | g.42969732G>T | CA3811374 | PEX6 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) n.1396C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.2377C>A n.1334C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969733A>C | CA450366030 | PEX6 | c.1302T>G (p.Ser434=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1395T>G c.1218T>G (p.Ser406=) n.2376T>G n.1333T>G | |
6 | g.42969733A>G | CA450366031 | PEX6 | c.1302T>C (p.Ser434=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1395T>C c.1218T>C (p.Ser406=) n.2376T>C n.1333T>C | ClinVar |
6 | g.42969733A>T | CA450366033 | PEX6 | c.1302T>A (p.Ser434=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1395T>A c.1218T>A (p.Ser406=) n.2376T>A n.1333T>A | |
6 | g.42969733_42969734delinsAG | CA1624312674 | PEX6 | c.1301_1302delinsCT (p.Ser434=) c.1037_1038delinsCT (p.Ser346=) n.1394_1395delinsCT c.1217_1218delinsCT (p.Ser406=) n.2375_2376delinsCT n.1332_1333delinsCT | |
6 | g.42969734del | CA138227648 | PEX6 | c.1301del (p.Ser434PhefsTer16) c.1037del (p.Ser346PhefsTer16) n.1394del c.1217del (p.Ser406PhefsTer16) n.2375del n.1332del | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969734G>A | CA3811375 | PEX6 | c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1394C>T c.1217C>T (p.Ser406Phe) n.2375C>T n.1332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969734G>C | CA364155728 | PEX6 | c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1394C>G c.1217C>G (p.Ser406Cys) n.2375C>G n.1332C>G | |
6 | g.42969734G= | CA1624312679 | PEX6 | c.1301C= (p.Ser434=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1394C= c.1217C= (p.Ser406=) n.2375C= n.1332C= | |
6 | g.42969734G>T | CA364155726 | PEX6 | c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1394C>A c.1217C>A (p.Ser406Tyr) n.2375C>A n.1332C>A | |
6 | g.42969735A>C | CA364155730 | PEX6 | c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1393T>G c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.2374T>G n.1331T>G | |
6 | g.42969735A>G | CA364155732 | PEX6 | c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1393T>C c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.2374T>C n.1331T>C | |
6 | g.42969735A>T | CA364155733 | PEX6 | c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1393T>A c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.2374T>A n.1331T>A | |
6 | g.42969736C>A | CA364155735 | PEX6 | c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1035G>T (p.Leu345Phe) n.1392G>T c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.2373G>T n.1330G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42969736C= | CA1624312685 | PEX6 | c.1299G= (p.Leu433=) c.1035G= (p.Leu345=) n.1392G= c.1215G= (p.Leu405=) n.2373G= n.1330G= | |
6 | g.42969736C>G | CA364155736 | PEX6 | c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1035G>C (p.Leu345Phe) n.1392G>C c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.2373G>C n.1330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969736C>T | CA3811376 | PEX6 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1392G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.2373G>A n.1330G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969737A>C | CA364155739 | PEX6 | c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1034T>G (p.Leu345Trp) n.1391T>G c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.2372T>G n.1329T>G | |
6 | g.42969737A>G | CA364155742 | PEX6 | c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) n.1391T>C c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.2372T>C n.1329T>C | |
6 | g.42969737A>T | CA364155740 | PEX6 | c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) n.1391T>A c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.2372T>A n.1329T>A | |
6 | g.42969738A>C | CA364155744 | PEX6 | c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) n.1390T>G c.1213T>G (p.Leu405Val) n.2371T>G n.1328T>G | |
6 | g.42969738A>G | CA450366041 | PEX6 | c.1297T>C (p.Leu433=) c.1033T>C (p.Leu345=) n.1390T>C c.1213T>C (p.Leu405=) n.2371T>C n.1328T>C | ClinVar |
6 | g.42969738A>T | CA364155746 | PEX6 | c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1033T>A (p.Leu345Met) n.1390T>A c.1213T>A (p.Leu405Met) n.2371T>A n.1328T>A | |
6 | g.42969739A>C | CA364155747 | PEX6 | c.1296T>G (p.Ser432Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.1389T>G c.1212T>G (p.Ser404Arg) n.2370T>G n.1327T>G | |
6 | g.42969739A>G | CA450366043 | PEX6 | c.1296T>C (p.Ser432=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1389T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.2370T>C n.1327T>C | |
6 | g.42969739A>T | CA364155749 | PEX6 | c.1296T>A (p.Ser432Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.1389T>A c.1212T>A (p.Ser404Arg) n.2370T>A n.1327T>A | |
6 | g.42969740C>A | CA364155754 | PEX6 | c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.1388G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.2369G>T n.1326G>T | |
6 | g.42969740C>G | CA364155752 | PEX6 | c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.1388G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.2369G>C n.1326G>C | |
6 | g.42969740C>T | CA364155750 | PEX6 | c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.1388G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.2369G>A n.1326G>A | |
6 | g.42969741T>A | CA364155755 | PEX6 | c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.1387A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.2368A>T n.1325A>T | |
6 | g.42969741T>C | CA364155757 | PEX6 | c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.1387A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.2368A>G n.1325A>G | |
6 | g.42969741T>G | CA3811377 | PEX6 | c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.1387A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.2368A>C n.1325A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969741T= | CA1624312688 | PEX6 | c.1294A= (p.Ser432=) c.1030A= (p.Ser344=) n.1387A= c.1210A= (p.Ser404=) n.2368A= n.1325A= | |
6 | g.42969742G>A | CA450366050 | PEX6 | c.1293C>T (p.Ser431=) c.1029C>T (p.Ser343=) n.1386C>T c.1209C>T (p.Ser403=) n.2367C>T n.1324C>T | |
6 | g.42969742G>C | CA364155759 | PEX6 | c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1386C>G c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.2367C>G n.1324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969742G>T | CA364155760 | PEX6 | c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.1386C>A c.1209C>A (p.Ser403Arg) n.2367C>A n.1324C>A | |
6 | g.42969743C>A | CA364155762 | PEX6 | c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1385G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.2366G>T n.1323G>T | |
6 | g.42969743C>G | CA364155765 | PEX6 | c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1385G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.2366G>C n.1323G>C | |
6 | g.42969743C>T | CA364155764 | PEX6 | c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1385G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.2366G>A n.1323G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969744T>A | CA364155767 | PEX6 | c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1384A>T c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.2365A>T n.1322A>T | |
6 | g.42969744T>C | CA364155768 | PEX6 | c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1384A>G c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.2365A>G n.1322A>G | |
6 | g.42969744T>G | CA364155770 | PEX6 | c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1384A>C c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.2365A>C n.1322A>C | |
6 | g.42969745C>A | CA364155772 | PEX6 | c.1290G>T (p.Trp430Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.1383G>T c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.2364G>T n.1321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969745C= | CA1624312691 | PEX6 | c.1290G= (p.Trp430=) c.1026G= (p.Trp342=) n.1383G= c.1206G= (p.Trp402=) n.2364G= n.1321G= | |
6 | g.42969745C>G | CA364155774 | PEX6 | c.1290G>C (p.Trp430Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.1383G>C c.1206G>C (p.Trp402Cys) n.2364G>C n.1321G>C | |
6 | g.42969745C>T | CA364155775 | PEX6 | c.1290G>A (p.Trp430Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.1383G>A c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.2364G>A n.1321G>A | |
6 | g.42969746C>A | CA364155777 | PEX6 | c.1289G>T (p.Trp430Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.1382G>T c.1205G>T (p.Trp402Leu) n.2363G>T n.1320G>T | |
6 | g.42969746C>G | CA364155779 | PEX6 | c.1289G>C (p.Trp430Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.1382G>C c.1205G>C (p.Trp402Ser) n.2363G>C n.1320G>C | |
6 | g.42969746C>T | CA364155780 | PEX6 | c.1289G>A (p.Trp430Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.1382G>A c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.2363G>A n.1320G>A | |
6 | g.42969747A>C | CA364155782 | PEX6 | c.1288T>G (p.Trp430Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.1381T>G c.1204T>G (p.Trp402Gly) n.2362T>G n.1319T>G | |
6 | g.42969747A>G | CA364155784 | PEX6 | c.1288T>C (p.Trp430Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.1381T>C c.1204T>C (p.Trp402Arg) n.2362T>C n.1319T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969747A>T | CA364155785 | PEX6 | c.1288T>A (p.Trp430Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.1381T>A c.1204T>A (p.Trp402Arg) n.2362T>A n.1319T>A | |
6 | g.42969747_42969748delinsAG | CA1624312695 | PEX6 | c.1287_1288delinsCT (p.Leu429=) c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=) n.1380_1381delinsCT c.1203_1204delinsCT (p.Leu401=) n.2361_2362delinsCT n.1318_1319delinsCT | |
6 | g.42969751_42969752del | CA2578620662 | PEX6 | c.1287_1288del (p.Trp430GlufsTer14) c.1023_1024del (p.Trp342GlufsTer14) n.1380_1381del c.1203_1204del (p.Trp402GlufsTer14) n.2361_2362del n.1318_1319del | |
6 | g.42969748del | CA658653775 | PEX6 | c.1287del (p.Trp430GlyfsTer20) c.1023del (p.Trp342GlyfsTer20) n.1380del c.1203del (p.Trp402GlyfsTer20) n.2361del n.1318del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969748G>A | CA450366061 | PEX6 | c.1287C>T (p.Leu429=) c.1023C>T (p.Leu341=) n.1380C>T c.1203C>T (p.Leu401=) n.2361C>T n.1318C>T | |
6 | g.42969748G>C | CA450366062 | PEX6 | c.1287C>G (p.Leu429=) c.1023C>G (p.Leu341=) n.1380C>G c.1203C>G (p.Leu401=) n.2361C>G n.1318C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.42969748G>T | CA450366064 | PEX6 | c.1287C>A (p.Leu429=) c.1023C>A (p.Leu341=) n.1380C>A c.1203C>A (p.Leu401=) n.2361C>A n.1318C>A | |
6 | g.42969749A>C | CA364155787 | PEX6 | c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1379T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.2360T>G n.1317T>G | |
6 | g.42969749A>G | CA364155789 | PEX6 | c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1379T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.2360T>C n.1317T>C | |
6 | g.42969749A>T | CA364155788 | PEX6 | c.1286T>A (p.Leu429His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.1379T>A c.1202T>A (p.Leu401His) n.2360T>A n.1317T>A | |
6 | g.42969750G>A | CA364155790 | PEX6 | c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1378C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.2359C>T n.1316C>T | dbSNP |
6 | g.42969750G>C | CA364155791 | PEX6 | c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1378C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) n.2359C>G n.1316C>G | |
6 | g.42969750G= | CA1624312700 | PEX6 | c.1285C= (p.Leu429=) c.1021C= (p.Leu341=) n.1378C= c.1201C= (p.Leu401=) n.2359C= n.1316C= | |
6 | g.42969750G>T | CA364155793 | PEX6 | c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1378C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.2359C>A n.1316C>A | |
6 | g.42969751A>C | CA450366066 | PEX6 | c.1284T>G (p.Thr428=) c.1020T>G (p.Thr340=) n.1377T>G c.1200T>G (p.Thr400=) n.2358T>G n.1315T>G | |
6 | g.42969751A>G | CA450366067 | PEX6 | c.1284T>C (p.Thr428=) c.1020T>C (p.Thr340=) n.1377T>C c.1200T>C (p.Thr400=) n.2358T>C n.1315T>C | |
6 | g.42969751A>T | CA450366068 | PEX6 | c.1284T>A (p.Thr428=) c.1020T>A (p.Thr340=) n.1377T>A c.1200T>A (p.Thr400=) n.2358T>A n.1315T>A | |
6 | g.42969752G>A | CA364155794 | PEX6 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1376C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.2357C>T n.1314C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969752G>C | CA364155796 | PEX6 | c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1376C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.2357C>G n.1314C>G | |
6 | g.42969752G= | CA1624312703 | PEX6 | c.1283C= (p.Thr428=) c.1019C= (p.Thr340=) n.1376C= c.1199C= (p.Thr400=) n.2357C= n.1314C= | |
6 | g.42969752G>T | CA364155798 | PEX6 | c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1376C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.2357C>A n.1314C>A | |
6 | g.42969753T>A | CA364155799 | PEX6 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1375A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2356A>T n.1313A>T | |
6 | g.42969753T>C | CA364155800 | PEX6 | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1375A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2356A>G n.1313A>G | |
6 | g.42969753T>G | CA364155802 | PEX6 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1375A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2356A>C n.1313A>C | |
6 | g.42969754G>A | CA450366074 | PEX6 | c.1281C>T (p.Ser427=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.1374C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.2355C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969754G>C | CA450366075 | PEX6 | c.1281C>G (p.Ser427=) c.1017C>G (p.Ser339=) n.1374C>G c.1197C>G (p.Ser399=) n.2355C>G n.1312C>G | |
6 | g.42969754G= | CA1624312704 | PEX6 | c.1281C= (p.Ser427=) c.1017C= (p.Ser339=) n.1374C= c.1197C= (p.Ser399=) n.2355C= n.1312C= | |
6 | g.42969754G>T | CA450366076 | PEX6 | c.1281C>A (p.Ser427=) c.1017C>A (p.Ser339=) n.1374C>A c.1197C>A (p.Ser399=) n.2355C>A n.1312C>A | |
6 | g.42969755G>A | CA3811378 | PEX6 | c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.1373C>T c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.2354C>T n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969755G>C | CA364155806 | PEX6 | c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.1373C>G c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.2354C>G n.1311C>G | |
6 | g.42969755G= | CA1624312705 | PEX6 | c.1280C= (p.Ser427=) c.1016C= (p.Ser339=) n.1373C= c.1196C= (p.Ser399=) n.2354C= n.1311C= | |
6 | g.42969755G>T | CA364155804 | PEX6 | c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.1373C>A c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.2354C>A n.1311C>A | |
6 | g.42969756A>C | CA364155808 | PEX6 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1372T>G c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.2353T>G n.1310T>G | |
6 | g.42969756A>G | CA364155810 | PEX6 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1372T>C c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.2353T>C n.1310T>C | |
6 | g.42969756A>T | CA364155811 | PEX6 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1372T>A c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.2353T>A n.1310T>A | |
6 | g.42969757T>A | CA364155813 | PEX6 | c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) n.1371A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.2352A>T n.1309A>T | |
6 | g.42969757T>C | CA450366079 | PEX6 | c.1278A>G (p.Glu426=) c.1014A>G (p.Glu338=) n.1371A>G c.1194A>G (p.Glu398=) n.2352A>G n.1309A>G | |
6 | g.42969757T>G | CA364155814 | PEX6 | c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) n.1371A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.2352A>C n.1309A>C | |
6 | g.42969758T>A | CA364155816 | PEX6 | c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1370A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) n.2351A>T n.1308A>T | |
6 | g.42969758T>C | CA364155817 | PEX6 | c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1370A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.2351A>G n.1308A>G | |
6 | g.42969758T>G | CA364155819 | PEX6 | c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1370A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.2351A>C n.1308A>C |