Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42969292_42969568del | CA2770830003 | PEX6 | c.1367+100_1368-307del (n.1367+100_1368-307del) c.1103+100_1104-307del (n.1103+100_1104-307del) n.1460+100_1461-307del c.1283+100_1284-307del (n.1283+100_1284-307del) n.1460+100_1460+376del n.2441+100_2441+376del n.1398+100_1399-307del | |
6 | g.42969350_42969558del | CA2770830011 | PEX6 | c.1367+115_1367+323del (n.1367+115_1367+323del) c.1103+115_1103+323del (n.1103+115_1103+323del) n.1460+115_1460+323del c.1283+115_1283+323del (n.1283+115_1283+323del) n.2441+115_2441+323del n.1398+115_1398+323del | |
6 | g.42969448_42969616del | CA2770830014 | PEX6 | c.1367+60_1367+228del (n.1367+60_1367+228del) c.1103+60_1103+228del (n.1103+60_1103+228del) n.1460+60_1460+228del c.1283+60_1283+228del (n.1283+60_1283+228del) n.2441+60_2441+228del n.1398+60_1398+228del | |
6 | g.42969546T>A | CA824875785 | PEX6 | c.1367+122A>T (n.1367+122A>T) c.1103+122A>T (n.1103+122A>T) n.1460+122A>T c.1283+122A>T (n.1283+122A>T) n.2441+122A>T n.1398+122A>T | dbSNP |
6 | g.42969546T>C | CA1088348653 | PEX6 | c.1367+122A>G (n.1367+122A>G) c.1103+122A>G (n.1103+122A>G) n.1460+122A>G c.1283+122A>G (n.1283+122A>G) n.2441+122A>G n.1398+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969546T= | CA1624312402 | PEX6 | c.1367+122A= (n.1367+122A=) c.1103+122A= (n.1103+122A=) n.1460+122A= c.1283+122A= (n.1283+122A=) n.2441+122A= n.1398+122A= | |
6 | g.42969547G>A | CA824875788 | PEX6 | c.1367+121C>T (n.1367+121C>T) c.1103+121C>T (n.1103+121C>T) n.1460+121C>T c.1283+121C>T (n.1283+121C>T) n.2441+121C>T n.1398+121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969547G= | CA1624312404 | PEX6 | c.1367+121C= (n.1367+121C=) c.1103+121C= (n.1103+121C=) n.1460+121C= c.1283+121C= (n.1283+121C=) n.2441+121C= n.1398+121C= | |
6 | g.42969547G>T | CA2516295388 | PEX6 | c.1367+121C>A (n.1367+121C>A) c.1103+121C>A (n.1103+121C>A) n.1460+121C>A c.1283+121C>A (n.1283+121C>A) n.2441+121C>A n.1398+121C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969548A>T | CA2678796772 | PEX6 | c.1367+120T>A (n.1367+120T>A) c.1103+120T>A (n.1103+120T>A) n.1460+120T>A c.1283+120T>A (n.1283+120T>A) n.2441+120T>A n.1398+120T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969553G>T | CA2678796773 | PEX6 | c.1367+115C>A (n.1367+115C>A) c.1103+115C>A (n.1103+115C>A) n.1460+115C>A c.1283+115C>A (n.1283+115C>A) n.2441+115C>A n.1398+115C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969554G>A | CA567149878 | PEX6 | c.1367+114C>T (n.1367+114C>T) c.1103+114C>T (n.1103+114C>T) n.1460+114C>T c.1283+114C>T (n.1283+114C>T) n.2441+114C>T n.1398+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969554G= | CA1624312405 | PEX6 | c.1367+114C= (n.1367+114C=) c.1103+114C= (n.1103+114C=) n.1460+114C= c.1283+114C= (n.1283+114C=) n.2441+114C= n.1398+114C= | |
6 | g.42969554G>T | CA2678796774 | PEX6 | c.1367+114C>A (n.1367+114C>A) c.1103+114C>A (n.1103+114C>A) n.1460+114C>A c.1283+114C>A (n.1283+114C>A) n.2441+114C>A n.1398+114C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969555T>G | CA1624312408 | PEX6 | c.1367+113A>C (n.1367+113A>C) c.1103+113A>C (n.1103+113A>C) n.1460+113A>C c.1283+113A>C (n.1283+113A>C) n.2441+113A>C n.1398+113A>C | dbSNP |
6 | g.42969555T= | CA1624312407 | PEX6 | c.1367+113A= (n.1367+113A=) c.1103+113A= (n.1103+113A=) n.1460+113A= c.1283+113A= (n.1283+113A=) n.2441+113A= n.1398+113A= | |
6 | g.42969556C>A | CA2678796776 | PEX6 | c.1367+112G>T (n.1367+112G>T) c.1103+112G>T (n.1103+112G>T) n.1460+112G>T c.1283+112G>T (n.1283+112G>T) n.2441+112G>T n.1398+112G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969557C>A | CA2678796777 | PEX6 | c.1367+111G>T (n.1367+111G>T) c.1103+111G>T (n.1103+111G>T) n.1460+111G>T c.1283+111G>T (n.1283+111G>T) n.2441+111G>T n.1398+111G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969557C= | CA1624312409 | PEX6 | c.1367+111G= (n.1367+111G=) c.1103+111G= (n.1103+111G=) n.1460+111G= c.1283+111G= (n.1283+111G=) n.2441+111G= n.1398+111G= | |
6 | g.42969557C>T | CA824875796 | PEX6 | c.1367+111G>A (n.1367+111G>A) c.1103+111G>A (n.1103+111G>A) n.1460+111G>A c.1283+111G>A (n.1283+111G>A) n.2441+111G>A n.1398+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969559C>A | CA1624312412 | PEX6 | c.1367+109G>T (n.1367+109G>T) c.1103+109G>T (n.1103+109G>T) n.1460+109G>T c.1283+109G>T (n.1283+109G>T) n.2441+109G>T n.1398+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969559C= | CA1624312411 | PEX6 | c.1367+109G= (n.1367+109G=) c.1103+109G= (n.1103+109G=) n.1460+109G= c.1283+109G= (n.1283+109G=) n.2441+109G= n.1398+109G= | |
6 | g.42969559C>T | CA1624312413 | PEX6 | c.1367+109G>A (n.1367+109G>A) c.1103+109G>A (n.1103+109G>A) n.1460+109G>A c.1283+109G>A (n.1283+109G>A) n.2441+109G>A n.1398+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969560C= | CA1624312415 | PEX6 | c.1367+108G= (n.1367+108G=) c.1103+108G= (n.1103+108G=) n.1460+108G= c.1283+108G= (n.1283+108G=) n.2441+108G= n.1398+108G= | |
6 | g.42969560C>G | CA1088348659 | PEX6 | c.1367+108G>C (n.1367+108G>C) c.1103+108G>C (n.1103+108G>C) n.1460+108G>C c.1283+108G>C (n.1283+108G>C) n.2441+108G>C n.1398+108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969560C>T | CA138227396 | PEX6 | c.1367+108G>A (n.1367+108G>A) c.1103+108G>A (n.1103+108G>A) n.1460+108G>A c.1283+108G>A (n.1283+108G>A) n.2441+108G>A n.1398+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969561C= | CA1624312418 | PEX6 | c.1367+107G= (n.1367+107G=) c.1103+107G= (n.1103+107G=) n.1460+107G= c.1283+107G= (n.1283+107G=) n.2441+107G= n.1398+107G= | |
6 | g.42969561C>T | CA1624312419 | PEX6 | c.1367+107G>A (n.1367+107G>A) c.1103+107G>A (n.1103+107G>A) n.1460+107G>A c.1283+107G>A (n.1283+107G>A) n.2441+107G>A n.1398+107G>A | dbSNP |
6 | g.42969563A= | CA1624312420 | PEX6 | c.1367+105T= (n.1367+105T=) c.1103+105T= (n.1103+105T=) n.1460+105T= c.1283+105T= (n.1283+105T=) n.2441+105T= n.1398+105T= | |
6 | g.42969563A>G | CA567149879 | PEX6 | c.1367+105T>C (n.1367+105T>C) c.1103+105T>C (n.1103+105T>C) n.1460+105T>C c.1283+105T>C (n.1283+105T>C) n.2441+105T>C n.1398+105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969565C>A | CA824875803 | PEX6 | c.1367+103G>T (n.1367+103G>T) c.1103+103G>T (n.1103+103G>T) n.1460+103G>T c.1283+103G>T (n.1283+103G>T) n.2441+103G>T n.1398+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969565C= | CA1624312421 | PEX6 | c.1367+103G= (n.1367+103G=) c.1103+103G= (n.1103+103G=) n.1460+103G= c.1283+103G= (n.1283+103G=) n.2441+103G= n.1398+103G= | |
6 | g.42969565C>T | CA2678796778 | PEX6 | c.1367+103G>A (n.1367+103G>A) c.1103+103G>A (n.1103+103G>A) n.1460+103G>A c.1283+103G>A (n.1283+103G>A) n.2441+103G>A n.1398+103G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969566C= | CA1624312423 | PEX6 | c.1367+102G= (n.1367+102G=) c.1103+102G= (n.1103+102G=) n.1460+102G= c.1283+102G= (n.1283+102G=) n.2441+102G= n.1398+102G= | |
6 | g.42969566C>T | CA138227410 | PEX6 | c.1367+102G>A (n.1367+102G>A) c.1103+102G>A (n.1103+102G>A) n.1460+102G>A c.1283+102G>A (n.1283+102G>A) n.2441+102G>A n.1398+102G>A | dbSNP |
6 | g.42969567C= | CA1624312425 | PEX6 | c.1367+101G= (n.1367+101G=) c.1103+101G= (n.1103+101G=) n.1460+101G= c.1283+101G= (n.1283+101G=) n.2441+101G= n.1398+101G= | |
6 | g.42969567C>T | CA1624312426 | PEX6 | c.1367+101G>A (n.1367+101G>A) c.1103+101G>A (n.1103+101G>A) n.1460+101G>A c.1283+101G>A (n.1283+101G>A) n.2441+101G>A n.1398+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969569C>A | CA2842618321 | PEX6 | c.1367+99G>T (n.1367+99G>T) c.1103+99G>T (n.1103+99G>T) n.1460+99G>T c.1283+99G>T (n.1283+99G>T) n.2441+99G>T n.1398+99G>T | |
6 | g.42969570T>C | CA2578620643 | PEX6 | c.1367+98A>G (n.1367+98A>G) c.1103+98A>G (n.1103+98A>G) n.1460+98A>G c.1283+98A>G (n.1283+98A>G) n.2441+98A>G n.1398+98A>G | |
6 | g.42969570T>G | CA2678796779 | PEX6 | c.1367+98A>C (n.1367+98A>C) c.1103+98A>C (n.1103+98A>C) n.1460+98A>C c.1283+98A>C (n.1283+98A>C) n.2441+98A>C n.1398+98A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969571C>T | CA2678796780 | PEX6 | c.1367+97G>A (n.1367+97G>A) c.1103+97G>A (n.1103+97G>A) n.1460+97G>A c.1283+97G>A (n.1283+97G>A) n.2441+97G>A n.1398+97G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969573G>T | CA2578620644 | PEX6 | c.1367+95C>A (n.1367+95C>A) c.1103+95C>A (n.1103+95C>A) n.1460+95C>A c.1283+95C>A (n.1283+95C>A) n.2441+95C>A n.1398+95C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969574G>A | CA2842618322 | PEX6 | c.1367+94C>T (n.1367+94C>T) c.1103+94C>T (n.1103+94C>T) n.1460+94C>T c.1283+94C>T (n.1283+94C>T) n.2441+94C>T n.1398+94C>T | |
6 | g.42969574G>T | CA2678796781 | PEX6 | c.1367+94C>A (n.1367+94C>A) c.1103+94C>A (n.1103+94C>A) n.1460+94C>A c.1283+94C>A (n.1283+94C>A) n.2441+94C>A n.1398+94C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969575C>A | CA2678796782 | PEX6 | c.1367+93G>T (n.1367+93G>T) c.1103+93G>T (n.1103+93G>T) n.1460+93G>T c.1283+93G>T (n.1283+93G>T) n.2441+93G>T n.1398+93G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969576del | CA2578620645 | PEX6 | c.1367+93del (n.1367+93del) c.1103+93del (n.1103+93del) n.1460+93del c.1283+93del (n.1283+93del) n.2441+93del n.1398+93del | |
6 | g.42969578G>A | CA2678796783 | PEX6 | c.1367+90C>T (n.1367+90C>T) c.1103+90C>T (n.1103+90C>T) n.1460+90C>T c.1283+90C>T (n.1283+90C>T) n.2441+90C>T n.1398+90C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969578G>T | CA2678796784 | PEX6 | c.1367+90C>A (n.1367+90C>A) c.1103+90C>A (n.1103+90C>A) n.1460+90C>A c.1283+90C>A (n.1283+90C>A) n.2441+90C>A n.1398+90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969581C>G | CA2678796785 | PEX6 | c.1367+87G>C (n.1367+87G>C) c.1103+87G>C (n.1103+87G>C) n.1460+87G>C c.1283+87G>C (n.1283+87G>C) n.2441+87G>C n.1398+87G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969581C>T | CA2578620646 | PEX6 | c.1367+87G>A (n.1367+87G>A) c.1103+87G>A (n.1103+87G>A) n.1460+87G>A c.1283+87G>A (n.1283+87G>A) n.2441+87G>A n.1398+87G>A | |
6 | g.42969582A>C | CA2839934723 | PEX6 | c.1367+86T>G (n.1367+86T>G) c.1103+86T>G (n.1103+86T>G) n.1460+86T>G c.1283+86T>G (n.1283+86T>G) n.2441+86T>G n.1398+86T>G | |
6 | g.42969582A>G | CA2678796786 | PEX6 | c.1367+86T>C (n.1367+86T>C) c.1103+86T>C (n.1103+86T>C) n.1460+86T>C c.1283+86T>C (n.1283+86T>C) n.2441+86T>C n.1398+86T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969583T>C | CA138227415 | PEX6 | c.1367+85A>G (n.1367+85A>G) c.1103+85A>G (n.1103+85A>G) n.1460+85A>G c.1283+85A>G (n.1283+85A>G) n.2441+85A>G n.1398+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969583T= | CA1624312427 | PEX6 | c.1367+85A= (n.1367+85A=) c.1103+85A= (n.1103+85A=) n.1460+85A= c.1283+85A= (n.1283+85A=) n.2441+85A= n.1398+85A= | |
6 | g.42969584T>C | CA2678796787 | PEX6 | c.1367+84A>G (n.1367+84A>G) c.1103+84A>G (n.1103+84A>G) n.1460+84A>G c.1283+84A>G (n.1283+84A>G) n.2441+84A>G n.1398+84A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969584T>G | CA2578620647 | PEX6 | c.1367+84A>C (n.1367+84A>C) c.1103+84A>C (n.1103+84A>C) n.1460+84A>C c.1283+84A>C (n.1283+84A>C) n.2441+84A>C n.1398+84A>C | |
6 | g.42969585A>C | CA2838748323 | PEX6 | c.1367+83T>G (n.1367+83T>G) c.1103+83T>G (n.1103+83T>G) n.1460+83T>G c.1283+83T>G (n.1283+83T>G) n.2441+83T>G n.1398+83T>G | |
6 | g.42969585_42969586delinsAG | CA1624312429 | PEX6 | c.1367+82_1367+83delinsCT (n.1367+82_1367+83delinsCT) c.1103+82_1103+83delinsCT (n.1103+82_1103+83delinsCT) n.1460+82_1460+83delinsCT c.1283+82_1283+83delinsCT (n.1283+82_1283+83delinsCT) n.2441+82_2441+83delinsCT n.1398+82_1398+83delinsCT | |
6 | g.42969586G>A | CA1624312432 | PEX6 | c.1367+82C>T (n.1367+82C>T) c.1103+82C>T (n.1103+82C>T) n.1460+82C>T c.1283+82C>T (n.1283+82C>T) n.2441+82C>T n.1398+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969586G>C | CA1624312433 | PEX6 | c.1367+82C>G (n.1367+82C>G) c.1103+82C>G (n.1103+82C>G) n.1460+82C>G c.1283+82C>G (n.1283+82C>G) n.2441+82C>G n.1398+82C>G | dbSNP |
6 | g.42969586G= | CA1624312431 | PEX6 | c.1367+82C= (n.1367+82C=) c.1103+82C= (n.1103+82C=) n.1460+82C= c.1283+82C= (n.1283+82C=) n.2441+82C= n.1398+82C= | |
6 | g.42969587del | CA824875808 | PEX6 | c.1367+82del (n.1367+82del) c.1103+82del (n.1103+82del) n.1460+82del c.1283+82del (n.1283+82del) n.2441+82del n.1398+82del | dbSNP |
6 | g.42969587G>A | CA1088348669 | PEX6 | c.1367+81C>T (n.1367+81C>T) c.1103+81C>T (n.1103+81C>T) n.1460+81C>T c.1283+81C>T (n.1283+81C>T) n.2441+81C>T n.1398+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969587G>C | CA138227424 | PEX6 | c.1367+81C>G (n.1367+81C>G) c.1103+81C>G (n.1103+81C>G) n.1460+81C>G c.1283+81C>G (n.1283+81C>G) n.2441+81C>G n.1398+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969587G= | CA1624312436 | PEX6 | c.1367+81C= (n.1367+81C=) c.1103+81C= (n.1103+81C=) n.1460+81C= c.1283+81C= (n.1283+81C=) n.2441+81C= n.1398+81C= | |
6 | g.42969587G>T | CA2842618323 | PEX6 | c.1367+81C>A (n.1367+81C>A) c.1103+81C>A (n.1103+81C>A) n.1460+81C>A c.1283+81C>A (n.1283+81C>A) n.2441+81C>A n.1398+81C>A | |
6 | g.42969589A= | CA1624312439 | PEX6 | c.1367+79T= (n.1367+79T=) c.1103+79T= (n.1103+79T=) n.1460+79T= c.1283+79T= (n.1283+79T=) n.2441+79T= n.1398+79T= | |
6 | g.42969589A>G | CA138227434 | PEX6 | c.1367+79T>C (n.1367+79T>C) c.1103+79T>C (n.1103+79T>C) n.1460+79T>C c.1283+79T>C (n.1283+79T>C) n.2441+79T>C n.1398+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969590C>A | CA2678796788 | PEX6 | c.1367+78G>T (n.1367+78G>T) c.1103+78G>T (n.1103+78G>T) n.1460+78G>T c.1283+78G>T (n.1283+78G>T) n.2441+78G>T n.1398+78G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969591T>C | CA1088348674 | PEX6 | c.1367+77A>G (n.1367+77A>G) c.1103+77A>G (n.1103+77A>G) n.1460+77A>G c.1283+77A>G (n.1283+77A>G) n.2441+77A>G n.1398+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969591T>G | CA138227440 | PEX6 | c.1367+77A>C (n.1367+77A>C) c.1103+77A>C (n.1103+77A>C) n.1460+77A>C c.1283+77A>C (n.1283+77A>C) n.2441+77A>C n.1398+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969591T= | CA1624312441 | PEX6 | c.1367+77A= (n.1367+77A=) c.1103+77A= (n.1103+77A=) n.1460+77A= c.1283+77A= (n.1283+77A=) n.2441+77A= n.1398+77A= | |
6 | g.42969594C>A | CA2678796789 | PEX6 | c.1367+74G>T (n.1367+74G>T) c.1103+74G>T (n.1103+74G>T) n.1460+74G>T c.1283+74G>T (n.1283+74G>T) n.2441+74G>T n.1398+74G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969594C= | CA1624312444 | PEX6 | c.1367+74G= (n.1367+74G=) c.1103+74G= (n.1103+74G=) n.1460+74G= c.1283+74G= (n.1283+74G=) n.2441+74G= n.1398+74G= | |
6 | g.42969594C>G | CA138227442 | PEX6 | c.1367+74G>C (n.1367+74G>C) c.1103+74G>C (n.1103+74G>C) n.1460+74G>C c.1283+74G>C (n.1283+74G>C) n.2441+74G>C n.1398+74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969594C>T | CA2740739335 | PEX6 | c.1367+74G>A (n.1367+74G>A) c.1103+74G>A (n.1103+74G>A) n.1460+74G>A c.1283+74G>A (n.1283+74G>A) n.2441+74G>A n.1398+74G>A | |
6 | g.42969595C>A | CA2838434195 | PEX6 | c.1367+73G>T (n.1367+73G>T) c.1103+73G>T (n.1103+73G>T) n.1460+73G>T c.1283+73G>T (n.1283+73G>T) n.2441+73G>T n.1398+73G>T | |
6 | g.42969596A>G | CA2770830015 | PEX6 | c.1367+72T>C (n.1367+72T>C) c.1103+72T>C (n.1103+72T>C) n.1460+72T>C c.1283+72T>C (n.1283+72T>C) n.2441+72T>C n.1398+72T>C | |
6 | g.42969598C>A | CA138227443 | PEX6 | c.1367+70G>T (n.1367+70G>T) c.1103+70G>T (n.1103+70G>T) n.1460+70G>T c.1283+70G>T (n.1283+70G>T) n.2441+70G>T n.1398+70G>T | dbSNP |
6 | g.42969598C= | CA1624312446 | PEX6 | c.1367+70G= (n.1367+70G=) c.1103+70G= (n.1103+70G=) n.1460+70G= c.1283+70G= (n.1283+70G=) n.2441+70G= n.1398+70G= | |
6 | g.42969598C>T | CA2678796790 | PEX6 | c.1367+70G>A (n.1367+70G>A) c.1103+70G>A (n.1103+70G>A) n.1460+70G>A c.1283+70G>A (n.1283+70G>A) n.2441+70G>A n.1398+70G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969600G>A | CA2678796791 | PEX6 | c.1367+68C>T (n.1367+68C>T) c.1103+68C>T (n.1103+68C>T) n.1460+68C>T c.1283+68C>T (n.1283+68C>T) n.2441+68C>T n.1398+68C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969600G>T | CA2678796792 | PEX6 | c.1367+68C>A (n.1367+68C>A) c.1103+68C>A (n.1103+68C>A) n.1460+68C>A c.1283+68C>A (n.1283+68C>A) n.2441+68C>A n.1398+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969601G>A | CA2678796793 | PEX6 | c.1367+67C>T (n.1367+67C>T) c.1103+67C>T (n.1103+67C>T) n.1460+67C>T c.1283+67C>T (n.1283+67C>T) n.2441+67C>T n.1398+67C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969601G>T | CA2678796794 | PEX6 | c.1367+67C>A (n.1367+67C>A) c.1103+67C>A (n.1103+67C>A) n.1460+67C>A c.1283+67C>A (n.1283+67C>A) n.2441+67C>A n.1398+67C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969603T>C | CA138227447 | PEX6 | c.1367+65A>G (n.1367+65A>G) c.1103+65A>G (n.1103+65A>G) n.1460+65A>G c.1283+65A>G (n.1283+65A>G) n.2441+65A>G n.1398+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969603T= | CA1624312448 | PEX6 | c.1367+65A= (n.1367+65A=) c.1103+65A= (n.1103+65A=) n.1460+65A= c.1283+65A= (n.1283+65A=) n.2441+65A= n.1398+65A= | |
6 | g.42969604G>A | CA1624312451 | PEX6 | c.1367+64C>T (n.1367+64C>T) c.1103+64C>T (n.1103+64C>T) n.1460+64C>T c.1283+64C>T (n.1283+64C>T) n.2441+64C>T n.1398+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969604G= | CA1624312450 | PEX6 | c.1367+64C= (n.1367+64C=) c.1103+64C= (n.1103+64C=) n.1460+64C= c.1283+64C= (n.1283+64C=) n.2441+64C= n.1398+64C= | |
6 | g.42969604G>T | CA2678796795 | PEX6 | c.1367+64C>A (n.1367+64C>A) c.1103+64C>A (n.1103+64C>A) n.1460+64C>A c.1283+64C>A (n.1283+64C>A) n.2441+64C>A n.1398+64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969605C>T | CA2578620648 | PEX6 | c.1367+63G>A (n.1367+63G>A) c.1103+63G>A (n.1103+63G>A) n.1460+63G>A c.1283+63G>A (n.1283+63G>A) n.2441+63G>A n.1398+63G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969606T>C | CA824875817 | PEX6 | c.1367+62A>G (n.1367+62A>G) c.1103+62A>G (n.1103+62A>G) n.1460+62A>G c.1283+62A>G (n.1283+62A>G) n.2441+62A>G n.1398+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969606T= | CA1624312453 | PEX6 | c.1367+62A= (n.1367+62A=) c.1103+62A= (n.1103+62A=) n.1460+62A= c.1283+62A= (n.1283+62A=) n.2441+62A= n.1398+62A= | |
6 | g.42969607G>A | CA1088348702 | PEX6 | c.1367+61C>T (n.1367+61C>T) c.1103+61C>T (n.1103+61C>T) n.1460+61C>T c.1283+61C>T (n.1283+61C>T) n.2441+61C>T n.1398+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969607G>C | CA2678796796 | PEX6 | c.1367+61C>G (n.1367+61C>G) c.1103+61C>G (n.1103+61C>G) n.1460+61C>G c.1283+61C>G (n.1283+61C>G) n.2441+61C>G n.1398+61C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969607G= | CA1624312454 | PEX6 | c.1367+61C= (n.1367+61C=) c.1103+61C= (n.1103+61C=) n.1460+61C= c.1283+61C= (n.1283+61C=) n.2441+61C= n.1398+61C= | |
6 | g.42969608C>T | CA2678796797 | PEX6 | c.1367+60G>A (n.1367+60G>A) c.1103+60G>A (n.1103+60G>A) n.1460+60G>A c.1283+60G>A (n.1283+60G>A) n.2441+60G>A n.1398+60G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969612_42969614del | CA2678796798 | PEX6 | c.1367+58_1367+60del (n.1367+58_1367+60del) c.1103+58_1103+60del (n.1103+58_1103+60del) n.1460+58_1460+60del c.1283+58_1283+60del (n.1283+58_1283+60del) n.2441+58_2441+60del n.1398+58_1398+60del | gnomAD v4 |
6 | g.42969610C>T | CA2678796799 | PEX6 | c.1367+58G>A (n.1367+58G>A) c.1103+58G>A (n.1103+58G>A) n.1460+58G>A c.1283+58G>A (n.1283+58G>A) n.2441+58G>A n.1398+58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969611C>A | CA2678796800 | PEX6 | c.1367+57G>T (n.1367+57G>T) c.1103+57G>T (n.1103+57G>T) n.1460+57G>T c.1283+57G>T (n.1283+57G>T) n.2441+57G>T n.1398+57G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42969612T>C | CA2678796801 | PEX6 | c.1367+56A>G (n.1367+56A>G) c.1103+56A>G (n.1103+56A>G) n.1460+56A>G c.1283+56A>G (n.1283+56A>G) n.2441+56A>G n.1398+56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969613C>G | CA2678796802 | PEX6 | c.1367+55G>C (n.1367+55G>C) c.1103+55G>C (n.1103+55G>C) n.1460+55G>C c.1283+55G>C (n.1283+55G>C) n.2441+55G>C n.1398+55G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969615del | CA2770830016 | PEX6 | c.1367+53del (n.1367+53del) c.1103+53del (n.1103+53del) n.1460+53del c.1283+53del (n.1283+53del) n.2441+53del n.1398+53del | |
6 | g.42969616G>T | CA2678796803 | PEX6 | c.1367+52C>A (n.1367+52C>A) c.1103+52C>A (n.1103+52C>A) n.1460+52C>A c.1283+52C>A (n.1283+52C>A) n.2441+52C>A n.1398+52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969617G>A | CA1624312458 | PEX6 | c.1367+51C>T (n.1367+51C>T) c.1103+51C>T (n.1103+51C>T) n.1460+51C>T c.1283+51C>T (n.1283+51C>T) n.2441+51C>T n.1398+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969617G>C | CA824875822 | PEX6 | c.1367+51C>G (n.1367+51C>G) c.1103+51C>G (n.1103+51C>G) n.1460+51C>G c.1283+51C>G (n.1283+51C>G) n.2441+51C>G n.1398+51C>G | dbSNP |
6 | g.42969617G= | CA1624312457 | PEX6 | c.1367+51C= (n.1367+51C=) c.1103+51C= (n.1103+51C=) n.1460+51C= c.1283+51C= (n.1283+51C=) n.2441+51C= n.1398+51C= | |
6 | g.42969617G>T | CA2678796804 | PEX6 | c.1367+51C>A (n.1367+51C>A) c.1103+51C>A (n.1103+51C>A) n.1460+51C>A c.1283+51C>A (n.1283+51C>A) n.2441+51C>A n.1398+51C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969618G>T | CA2678796805 | PEX6 | c.1367+50C>A (n.1367+50C>A) c.1103+50C>A (n.1103+50C>A) n.1460+50C>A c.1283+50C>A (n.1283+50C>A) n.2441+50C>A n.1398+50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969619A= | CA1624312463 | PEX6 | c.1367+49T= (n.1367+49T=) c.1103+49T= (n.1103+49T=) n.1460+49T= c.1283+49T= (n.1283+49T=) n.2441+49T= n.1398+49T= | |
6 | g.42969619A>G | CA1624312464 | PEX6 | c.1367+49T>C (n.1367+49T>C) c.1103+49T>C (n.1103+49T>C) n.1460+49T>C c.1283+49T>C (n.1283+49T>C) n.2441+49T>C n.1398+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42969621G= | CA1624312466 | PEX6 | c.1367+47C= (n.1367+47C=) c.1103+47C= (n.1103+47C=) n.1460+47C= c.1283+47C= (n.1283+47C=) n.2441+47C= n.1398+47C= | |
6 | g.42969621G>T | CA3811349 | PEX6 | c.1367+47C>A (n.1367+47C>A) c.1103+47C>A (n.1103+47C>A) n.1460+47C>A c.1283+47C>A (n.1283+47C>A) n.2441+47C>A n.1398+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969623T>C | CA3811350 | PEX6 | c.1367+45A>G (n.1367+45A>G) c.1103+45A>G (n.1103+45A>G) n.1460+45A>G c.1283+45A>G (n.1283+45A>G) n.2441+45A>G n.1398+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969623T= | CA1624312468 | PEX6 | c.1367+45A= (n.1367+45A=) c.1103+45A= (n.1103+45A=) n.1460+45A= c.1283+45A= (n.1283+45A=) n.2441+45A= n.1398+45A= | |
6 | g.42969624_42969625del | CA2678796806 | PEX6 | c.1367+44_1367+45del (n.1367+44_1367+45del) c.1103+44_1103+45del (n.1103+44_1103+45del) n.1460+44_1460+45del c.1283+44_1283+45del (n.1283+44_1283+45del) n.2441+44_2441+45del n.1398+44_1398+45del | gnomAD v4 |
6 | g.42969625T>G | CA2678796807 | PEX6 | c.1367+43A>C (n.1367+43A>C) c.1103+43A>C (n.1103+43A>C) n.1460+43A>C c.1283+43A>C (n.1283+43A>C) n.2441+43A>C n.1398+43A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969625T= | CA1624312470 | PEX6 | c.1367+43A= (n.1367+43A=) c.1103+43A= (n.1103+43A=) n.1460+43A= c.1283+43A= (n.1283+43A=) n.2441+43A= n.1398+43A= | |
6 | g.42969626A= | CA1624312474 | PEX6 | c.1367+42T= (n.1367+42T=) c.1103+42T= (n.1103+42T=) n.1460+42T= c.1283+42T= (n.1283+42T=) n.2441+42T= n.1398+42T= | |
6 | g.42969626A>T | CA567149880 | PEX6 | c.1367+42T>A (n.1367+42T>A) c.1103+42T>A (n.1103+42T>A) n.1460+42T>A c.1283+42T>A (n.1283+42T>A) n.2441+42T>A n.1398+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969627dup | CA3811351 | PEX6 | c.1367+42dup (n.1367+42dup) c.1103+42dup (n.1103+42dup) n.1460+42dup c.1283+42dup (n.1283+42dup) n.2441+42dup n.1398+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969628G>A | CA2711737933 | PEX6 | c.1367+40C>T (n.1367+40C>T) c.1103+40C>T (n.1103+40C>T) n.1460+40C>T c.1283+40C>T (n.1283+40C>T) n.2441+40C>T n.1398+40C>T | dbSNP |
6 | g.42969628dup | CA2842618324 | PEX6 | c.1367+40dup (n.1367+40dup) c.1103+40dup (n.1103+40dup) n.1460+40dup c.1283+40dup (n.1283+40dup) n.2441+40dup n.1398+40dup | |
6 | g.42969629C>T | CA2563853929 | PEX6 | c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.1103+39G>A (n.1103+39G>A) n.1460+39G>A c.1283+39G>A (n.1283+39G>A) n.2441+39G>A n.1398+39G>A | |
6 | g.42969630A= | CA1624312477 | PEX6 | c.1367+38T= (n.1367+38T=) c.1103+38T= (n.1103+38T=) n.1460+38T= c.1283+38T= (n.1283+38T=) n.2441+38T= n.1398+38T= | |
6 | g.42969630A>C | CA138227457 | PEX6 | c.1367+38T>G (n.1367+38T>G) c.1103+38T>G (n.1103+38T>G) n.1460+38T>G c.1283+38T>G (n.1283+38T>G) n.2441+38T>G n.1398+38T>G | dbSNP |
6 | g.42969630A>G | CA913187285 | PEX6 | c.1367+38T>C (n.1367+38T>C) c.1103+38T>C (n.1103+38T>C) n.1460+38T>C c.1283+38T>C (n.1283+38T>C) n.2441+38T>C n.1398+38T>C | |
6 | g.42969631G>C | CA2678796808 | PEX6 | c.1367+37C>G (n.1367+37C>G) c.1103+37C>G (n.1103+37C>G) n.1460+37C>G c.1283+37C>G (n.1283+37C>G) n.2441+37C>G n.1398+37C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969632G>A | CA2578620649 | PEX6 | c.1367+36C>T (n.1367+36C>T) c.1103+36C>T (n.1103+36C>T) n.1460+36C>T c.1283+36C>T (n.1283+36C>T) n.2441+36C>T n.1398+36C>T | |
6 | g.42969633C= | CA1624312479 | PEX6 | c.1367+35G= (n.1367+35G=) c.1103+35G= (n.1103+35G=) n.1460+35G= c.1283+35G= (n.1283+35G=) n.2441+35G= n.1398+35G= | |
6 | g.42969633C>T | CA138227462 | PEX6 | c.1367+35G>A (n.1367+35G>A) c.1103+35G>A (n.1103+35G>A) n.1460+35G>A c.1283+35G>A (n.1283+35G>A) n.2441+35G>A n.1398+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42969638C= | CA1624312482 | PEX6 | c.1367+30G= (n.1367+30G=) c.1103+30G= (n.1103+30G=) n.1460+30G= c.1283+30G= (n.1283+30G=) n.2441+30G= n.1398+30G= | |
6 | g.42969638C>G | CA567149881 | PEX6 | c.1367+30G>C (n.1367+30G>C) c.1103+30G>C (n.1103+30G>C) n.1460+30G>C c.1283+30G>C (n.1283+30G>C) n.2441+30G>C n.1398+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969638C>T | CA2678796809 | PEX6 | c.1367+30G>A (n.1367+30G>A) c.1103+30G>A (n.1103+30G>A) n.1460+30G>A c.1283+30G>A (n.1283+30G>A) n.2441+30G>A n.1398+30G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969641A= | CA1624312483 | PEX6 | c.1367+27T= (n.1367+27T=) c.1103+27T= (n.1103+27T=) n.1460+27T= c.1283+27T= (n.1283+27T=) n.2441+27T= n.1398+27T= | |
6 | g.42969641A>C | CA2678796810 | PEX6 | c.1367+27T>G (n.1367+27T>G) c.1103+27T>G (n.1103+27T>G) n.1460+27T>G c.1283+27T>G (n.1283+27T>G) n.2441+27T>G n.1398+27T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42969641A>T | CA1624312484 | PEX6 | c.1367+27T>A (n.1367+27T>A) c.1103+27T>A (n.1103+27T>A) n.1460+27T>A c.1283+27T>A (n.1283+27T>A) n.2441+27T>A n.1398+27T>A | dbSNP |
6 | g.42969642C>T | CA2678796811 | PEX6 | c.1367+26G>A (n.1367+26G>A) c.1103+26G>A (n.1103+26G>A) n.1460+26G>A c.1283+26G>A (n.1283+26G>A) n.2441+26G>A n.1398+26G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42969642_42969656delinsCACCCTGGGGTGATG | CA1624312485 | PEX6 | c.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1367+12_1367+26delinsCATCACCCCAGGGTG) c.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1103+12_1103+26delinsCATCACCCCAGGGTG) n.1460+12_1460+26delinsCATCACCCCAGGGTG c.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG (n.1283+12_1283+26delinsCATCACCCCAGGGTG) n.2441+12_2441+26delinsCATCACCCCAGGGTG n.1398+12_1398+26delinsCATCACCCCAGGGTG | |
6 | g.42969646_42969659del | CA3811352 | PEX6 | c.1367+12_1367+25del (n.1367+12_1367+25del) c.1103+12_1103+25del (n.1103+12_1103+25del) n.1460+12_1460+25del c.1283+12_1283+25del (n.1283+12_1283+25del) n.2441+12_2441+25del n.1398+12_1398+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42969644_42969652delinsCCCTGGGGT | CA1624312487 | PEX6 | c.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG (n.1367+16_1367+24delinsACCCCAGGG) c.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG (n.1103+16_1103+24delinsACCCCAGGG) n.1460+16_1460+24delinsACCCCAGGG c.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG (n.1283+16_1283+24delinsACCCCAGGG) n.2441+16_2441+24delinsACCCCAGGG n.1398+16_1398+24delinsACCCCAGGG | |
6 | g.42969645C= | CA1624312490 | PEX6 | c.1367+23G= (n.1367+23G=) c.1103+23G= (n.1103+23G=) n.1460+23G= c.1283+23G= (n.1283+23G=) n.2441+23G= n.1398+23G= | |
6 | g.42969645C>G | CA2678796812 | PEX6 | c.1367+23G>C (n.1367+23G>C) c.1103+23G>C (n.1103+23G>C) n.1460+23G>C c.1283+23G>C (n.1283+23G>C) n.2441+23G>C n.1398+23G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42969645C>T | CA3811353 | PEX6 | c.1367+23G>A (n.1367+23G>A) c.1103+23G>A (n.1103+23G>A) n.1460+23G>A c.1283+23G>A (n.1283+23G>A) n.2441+23G>A n.1398+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.42969645_42969652del | CA1624312491 | PEX6 | c.1367+16_1367+23del (n.1367+16_1367+23del) c.1103+16_1103+23del (n.1103+16_1103+23del) n.1460+16_1460+23del c.1283+16_1283+23del (n.1283+16_1283+23del) n.2441+16_2441+23del n.1398+16_1398+23del | dbSNP |