Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.42963247dup | CA96311698 | GRXCR1 | c.627+113dup (n.627+113dup) c.264+113dup (n.264+113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963247del | CA96311699 | GRXCR1 | c.627+113del (n.627+113del) c.264+113del (n.264+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963246_42963247del | CA1453073920 | GRXCR1 | c.627+112_627+113del (n.627+112_627+113del) c.264+112_264+113del (n.264+112_264+113del) | dbSNP |
4 | g.42963246T>C | CA2670496544 | GRXCR1 | c.627+112T>C (n.627+112T>C) c.264+112T>C (n.264+112T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.42963247T>G | CA2670496545 | GRXCR1 | c.627+113T>G (n.627+113T>G) c.264+113T>G (n.264+113T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963249G>T | CA2761203896 | GRXCR1 | c.627+115G>T (n.627+115G>T) c.264+115G>T (n.264+115G>T) | |
4 | g.42963250A= | CA1453073925 | GRXCR1 | c.627+116A= (n.627+116A=) c.264+116A= (n.264+116A=) | |
4 | g.42963250A>C | CA1453073926 | GRXCR1 | c.627+116A>C (n.627+116A>C) c.264+116A>C (n.264+116A>C) | dbSNP |
4 | g.42963250A>G | CA2670496546 | GRXCR1 | c.627+116A>G (n.627+116A>G) c.264+116A>G (n.264+116A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963251del | CA2670496548 | GRXCR1 | c.627+117del (n.627+117del) c.264+117del (n.264+117del) | gnomAD v4 |
4 | g.42963251G>A | CA2670496547 | GRXCR1 | c.627+117G>A (n.627+117G>A) c.264+117G>A (n.264+117G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963252C>A | CA2670496549 | GRXCR1 | c.627+118C>A (n.627+118C>A) c.264+118C>A (n.264+118C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963252C= | CA1453073927 | GRXCR1 | c.627+118C= (n.627+118C=) c.264+118C= (n.264+118C=) | |
4 | g.42963252C>T | CA1453073928 | GRXCR1 | c.627+118C>T (n.627+118C>T) c.264+118C>T (n.264+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.42963253T>C | CA2670496550 | GRXCR1 | c.627+119T>C (n.627+119T>C) c.264+119T>C (n.264+119T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.42963253T>G | CA2670496551 | GRXCR1 | c.627+119T>G (n.627+119T>G) c.264+119T>G (n.264+119T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963254C>G | CA2670496552 | GRXCR1 | c.627+120C>G (n.627+120C>G) c.264+120C>G (n.264+120C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963257del | CA2670496553 | GRXCR1 | c.627+123del (n.627+123del) c.264+123del (n.264+123del) | gnomAD v4 |
4 | g.42963257A= | CA1453073929 | GRXCR1 | c.627+123A= (n.627+123A=) c.264+123A= (n.264+123A=) | |
4 | g.42963257A>G | CA1061625446 | GRXCR1 | c.627+123A>G (n.627+123A>G) c.264+123A>G (n.264+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963258_42963260dup | CA2670496554 | GRXCR1 | c.627+124_627+126dup (n.627+124_627+126dup) c.264+124_264+126dup (n.264+124_264+126dup) | gnomAD v4 |
4 | g.42963258C>A | CA2554157977 | GRXCR1 | c.627+124C>A (n.627+124C>A) c.264+124C>A (n.264+124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963258C= | CA1453073930 | GRXCR1 | c.627+124C= (n.627+124C=) c.264+124C= (n.264+124C=) | |
4 | g.42963258C>G | CA2670496555 | GRXCR1 | c.627+124C>G (n.627+124C>G) c.264+124C>G (n.264+124C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963258C>T | CA96311700 | GRXCR1 | c.627+124C>T (n.627+124C>T) c.264+124C>T (n.264+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963259C>A | CA2670496556 | GRXCR1 | c.627+125C>A (n.627+125C>A) c.264+125C>A (n.264+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963259C>G | CA2670496557 | GRXCR1 | c.627+125C>G (n.627+125C>G) c.264+125C>G (n.264+125C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963260A>G | CA2670496558 | GRXCR1 | c.627+126A>G (n.627+126A>G) c.264+126A>G (n.264+126A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963261A>G | CA2761203897 | GRXCR1 | c.627+127A>G (n.627+127A>G) c.264+127A>G (n.264+127A>G) | |
4 | g.42963262A>G | CA2670496559 | GRXCR1 | c.627+128A>G (n.627+128A>G) c.264+128A>G (n.264+128A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963263G>A | CA2670496561 | GRXCR1 | c.627+129G>A (n.627+129G>A) c.264+129G>A (n.264+129G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963264_42963265dup | CA2670496560 | GRXCR1 | c.627+130_627+131dup (n.627+130_627+131dup) c.264+130_264+131dup (n.264+130_264+131dup) | gnomAD v4 |
4 | g.42963264G>A | CA2670496562 | GRXCR1 | c.627+130G>A (n.627+130G>A) c.264+130G>A (n.264+130G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963264G>T | CA2547433321 | GRXCR1 | c.627+130G>T (n.627+130G>T) c.264+130G>T (n.264+130G>T) | |
4 | g.42963265G>A | CA2670496563 | GRXCR1 | c.627+131G>A (n.627+131G>A) c.264+131G>A (n.264+131G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963265G>T | CA2670496564 | GRXCR1 | c.627+131G>T (n.627+131G>T) c.264+131G>T (n.264+131G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.42963266A>T | CA2670496565 | GRXCR1 | c.627+132A>T (n.627+132A>T) c.264+132A>T (n.264+132A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.42963268T>C | CA2670496566 | GRXCR1 | c.627+134T>C (n.627+134T>C) c.264+134T>C (n.264+134T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.42963269G>C | CA2670496567 | GRXCR1 | c.627+135G>C (n.627+135G>C) c.264+135G>C (n.264+135G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.42963271del | CA2670496568 | GRXCR1 | c.627+137del (n.627+137del) c.264+137del (n.264+137del) | gnomAD v4 |
4 | g.42963271A>G | CA2670496569 | GRXCR1 | c.627+137A>G (n.627+137A>G) c.264+137A>G (n.264+137A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963272G>A | CA2670496570 | GRXCR1 | c.627+138G>A (n.627+138G>A) c.264+138G>A (n.264+138G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963272G= | CA1453073931 | GRXCR1 | c.627+138G= (n.627+138G=) c.264+138G= (n.264+138G=) | |
4 | g.42963272G>T | CA1453073932 | GRXCR1 | c.627+138G>T (n.627+138G>T) c.264+138G>T (n.264+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.42963273C>A | CA2670496571 | GRXCR1 | c.627+139C>A (n.627+139C>A) c.264+139C>A (n.264+139C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963273C>T | CA649165717 | GRXCR1 | c.627+139C>T (n.627+139C>T) c.264+139C>T (n.264+139C>T) | COSMIC |
4 | g.42963274A= | CA1453073933 | GRXCR1 | c.627+140A= (n.627+140A=) c.264+140A= (n.264+140A=) | |
4 | g.42963274A>G | CA1453073934 | GRXCR1 | c.627+140A>G (n.627+140A>G) c.264+140A>G (n.264+140A>G) | dbSNP |
4 | g.42963275C>T | CA2670496572 | GRXCR1 | c.627+141C>T (n.627+141C>T) c.264+141C>T (n.264+141C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.42963277_42963283del | CA2670496573 | GRXCR1 | c.627+143_627+149del (n.627+143_627+149del) c.264+143_264+149del (n.264+143_264+149del) | gnomAD v4 |
4 | g.42963277T>A | CA2670496574 | GRXCR1 | c.627+143T>A (n.627+143T>A) c.264+143T>A (n.264+143T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963277T>C | CA2670496575 | GRXCR1 | c.627+143T>C (n.627+143T>C) c.264+143T>C (n.264+143T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.42963278A>G | CA2670496576 | GRXCR1 | c.627+144A>G (n.627+144A>G) c.264+144A>G (n.264+144A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.42963278A>T | CA2670496577 | GRXCR1 | c.627+144A>T (n.627+144A>T) c.264+144A>T (n.264+144A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.42963279T>C | CA649165721 | GRXCR1 | c.627+145T>C (n.627+145T>C) c.264+145T>C (n.264+145T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.42963281T>A | CA2670496578 | GRXCR1 | c.627+147T>A (n.627+147T>A) c.264+147T>A (n.264+147T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963282C>A | CA1453073936 | GRXCR1 | c.627+148C>A (n.627+148C>A) c.264+148C>A (n.264+148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.42963282C= | CA1453073935 | GRXCR1 | c.627+148C= (n.627+148C=) c.264+148C= (n.264+148C=) | |
4 | g.42963282C>G | CA96311701 | GRXCR1 | c.627+148C>G (n.627+148C>G) c.264+148C>G (n.264+148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963283_42963284insATCAGCCCTGGTTGG | CA2548640030 | GRXCR1 | c.627+149_627+150insATCAGCCCTGGTTGG (n.627+149_627+150insATCAGCCCTGGTTGG) c.264+149_264+150insATCAGCCCTGGTTGG (n.264+149_264+150insATCAGCCCTGGTTGG) | |
4 | g.42963284G>A | CA2670496579 | GRXCR1 | c.627+150G>A (n.627+150G>A) c.264+150G>A (n.264+150G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963284G>C | CA2670496580 | GRXCR1 | c.627+150G>C (n.627+150G>C) c.264+150G>C (n.264+150G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.42963284G>T | CA2670496581 | GRXCR1 | c.627+150G>T (n.627+150G>T) c.264+150G>T (n.264+150G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.42963285T>C | CA1453073938 | GRXCR1 | c.627+151T>C (n.627+151T>C) c.264+151T>C (n.264+151T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.42963285T= | CA1453073937 | GRXCR1 | c.627+151T= (n.627+151T=) c.264+151T= (n.264+151T=) | |
4 | g.42963286C>A | CA2670496582 | GRXCR1 | c.627+152C>A (n.627+152C>A) c.264+152C>A (n.264+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.42963286C>T | CA2670496583 | GRXCR1 | c.627+152C>T (n.627+152C>T) c.264+152C>T (n.264+152C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.42963287C>A | CA2831332426 | GRXCR1 | c.627+153C>A (n.627+153C>A) c.264+153C>A (n.264+153C>A) | |
4 | g.42963288C= | CA1453073939 | GRXCR1 | c.627+154C= (n.627+154C=) c.264+154C= (n.264+154C=) | |
4 | g.42963288C>T | CA551108948 | GRXCR1 | c.627+154C>T (n.627+154C>T) c.264+154C>T (n.264+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963292C>A | CA795012024 | GRXCR1 | c.627+158C>A (n.627+158C>A) c.264+158C>A (n.264+158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963292C= | CA1453073940 | GRXCR1 | c.627+158C= (n.627+158C=) c.264+158C= (n.264+158C=) | |
4 | g.42963292C>T | CA1453073941 | GRXCR1 | c.627+158C>T (n.627+158C>T) c.264+158C>T (n.264+158C>T) | dbSNP |
4 | g.42963294A= | CA1453073942 | GRXCR1 | c.627+160A= (n.627+160A=) c.264+160A= (n.264+160A=) | |
4 | g.42963294A>G | CA96311702 | GRXCR1 | c.627+160A>G (n.627+160A>G) c.264+160A>G (n.264+160A>G) | dbSNP |
4 | g.42963294A>T | CA2705348899 | GRXCR1 | c.627+160A>T (n.627+160A>T) c.264+160A>T (n.264+160A>T) | dbSNP |
4 | g.42963296G>A | CA96311703 | GRXCR1 | c.627+162G>A (n.627+162G>A) c.264+162G>A (n.264+162G>A) | dbSNP |
4 | g.42963296G= | CA1453073943 | GRXCR1 | c.627+162G= (n.627+162G=) c.264+162G= (n.264+162G=) | |
4 | g.42963298G>A | CA1061625448 | GRXCR1 | c.627+164G>A (n.627+164G>A) c.264+164G>A (n.264+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963298G= | CA1453073944 | GRXCR1 | c.627+164G= (n.627+164G=) c.264+164G= (n.264+164G=) | |
4 | g.42963302C= | CA1453073945 | GRXCR1 | c.627+168C= (n.627+168C=) c.264+168C= (n.264+168C=) | |
4 | g.42963302C>T | CA1453073946 | GRXCR1 | c.627+168C>T (n.627+168C>T) c.264+168C>T (n.264+168C>T) | dbSNP |
4 | g.42963305C= | CA1453073947 | GRXCR1 | c.627+171C= (n.627+171C=) c.264+171C= (n.264+171C=) | |
4 | g.42963305C>T | CA795012042 | GRXCR1 | c.627+171C>T (n.627+171C>T) c.264+171C>T (n.264+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963307G>A | CA96311704 | GRXCR1 | c.627+173G>A (n.627+173G>A) c.264+173G>A (n.264+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963307G= | CA1453073948 | GRXCR1 | c.627+173G= (n.627+173G=) c.264+173G= (n.264+173G=) | |
4 | g.42963309G>A | CA96311705 | GRXCR1 | c.627+175G>A (n.627+175G>A) c.264+175G>A (n.264+175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963309G= | CA1453073949 | GRXCR1 | c.627+175G= (n.627+175G=) c.264+175G= (n.264+175G=) | |
4 | g.42963312C>A | CA649165722 | GRXCR1 | c.627+178C>A (n.627+178C>A) c.264+178C>A (n.264+178C>A) | COSMIC |
4 | g.42963312C= | CA1453073950 | GRXCR1 | c.627+178C= (n.627+178C=) c.264+178C= (n.264+178C=) | |
4 | g.42963312C>T | CA96311706 | GRXCR1 | c.627+178C>T (n.627+178C>T) c.264+178C>T (n.264+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963314T>G | CA1061625453 | GRXCR1 | c.627+180T>G (n.627+180T>G) c.264+180T>G (n.264+180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963314T= | CA1453073951 | GRXCR1 | c.627+180T= (n.627+180T=) c.264+180T= (n.264+180T=) | |
4 | g.42963325G>A | CA1453073952 | GRXCR1 | c.627+191G>A (n.627+191G>A) c.264+191G>A (n.264+191G>A) | dbSNP |
4 | g.42963325G= | CA1453073953 | GRXCR1 | c.627+191G= (n.627+191G=) c.264+191G= (n.264+191G=) | |
4 | g.42963333A= | CA1453073954 | GRXCR1 | c.627+199A= (n.627+199A=) c.264+199A= (n.264+199A=) | |
4 | g.42963333A>C | CA1453073955 | GRXCR1 | c.627+199A>C (n.627+199A>C) c.264+199A>C (n.264+199A>C) | dbSNP |
4 | g.42963338A= | CA1453073956 | GRXCR1 | c.627+204A= (n.627+204A=) c.264+204A= (n.264+204A=) | |
4 | g.42963338A>T | CA96311707 | GRXCR1 | c.627+204A>T (n.627+204A>T) c.264+204A>T (n.264+204A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963341T>A | CA1453073958 | GRXCR1 | c.627+207T>A (n.627+207T>A) c.264+207T>A (n.264+207T>A) | dbSNP |
4 | g.42963341T= | CA1453073957 | GRXCR1 | c.627+207T= (n.627+207T=) c.264+207T= (n.264+207T=) | |
4 | g.42963345C= | CA1453073959 | GRXCR1 | c.627+211C= (n.627+211C=) c.264+211C= (n.264+211C=) | |
4 | g.42963345C>G | CA1453073960 | GRXCR1 | c.627+211C>G (n.627+211C>G) c.264+211C>G (n.264+211C>G) | dbSNP |
4 | g.42963345_42963346delinsCA | CA1453073961 | GRXCR1 | c.627+211_627+212delinsCA (n.627+211_627+212delinsCA) c.264+211_264+212delinsCA (n.264+211_264+212delinsCA) | |
4 | g.42963346A= | CA1453073962 | GRXCR1 | c.627+212A= (n.627+212A=) c.264+212A= (n.264+212A=) | |
4 | g.42963346A>C | CA649165725 | GRXCR1 | c.627+212A>C (n.627+212A>C) c.264+212A>C (n.264+212A>C) | COSMIC |
4 | g.42963346A>T | CA1061625461 | GRXCR1 | c.627+212A>T (n.627+212A>T) c.264+212A>T (n.264+212A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42963347del | CA1061625454 | GRXCR1 | c.627+213del (n.627+213del) c.264+213del (n.264+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |