Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42960991_42960996delCA2678789552GNMTc.206+18_206+23del (n.206+18_206+23del)
c.-13-1221_-13-1216del (n.-13-1221_-13-1216del)
c.9-1221_9-1216del (n.9-1221_9-1216del)
c.152-1771_152-1766del (n.152-1771_152-1766del)
n.690-1771_690-1766del
n.593-1771_593-1766del
n.593-1221_593-1216del
n.220+18_220+23del
n.340-1771_340-1766del
n.243-1771_243-1766del
n.243-1221_243-1216del
gnomAD v4
6g.42960987_42961051dupCA2678789557GNMTc.206+14_206+78dup (n.206+14_206+78dup)
c.-13-1225_-13-1161dup (n.-13-1225_-13-1161dup)
c.9-1225_9-1161dup (n.9-1225_9-1161dup)
c.152-1775_152-1711dup (n.152-1775_152-1711dup)
n.690-1775_690-1711dup
n.593-1775_593-1711dup
n.593-1225_593-1161dup
n.220+14_220+78dup
n.340-1775_340-1711dup
n.243-1775_243-1711dup
n.243-1225_243-1161dup
gnomAD v4
6g.42960997dupCA2678789574GNMTc.206+24dup (n.206+24dup)
c.-13-1215dup (n.-13-1215dup)
c.9-1215dup (n.9-1215dup)
c.152-1765dup (n.152-1765dup)
n.690-1765dup
n.593-1765dup
n.593-1215dup
n.220+24dup
n.340-1765dup
n.243-1765dup
n.243-1215dup
gnomAD v4
6g.42960997delCA2678789570GNMTc.206+24del (n.206+24del)
c.-13-1215del (n.-13-1215del)
c.9-1215del (n.9-1215del)
c.152-1765del (n.152-1765del)
n.690-1765del
n.593-1765del
n.593-1215del
n.220+24del
n.340-1765del
n.243-1765del
n.243-1215del
gnomAD v4
6g.42960995G>ACA2678789576GNMTc.206+22G>A (n.206+22G>A)
c.-13-1217G>A (n.-13-1217G>A)
c.9-1217G>A (n.9-1217G>A)
c.152-1767G>A (n.152-1767G>A)
n.690-1767G>A
n.593-1767G>A
n.593-1217G>A
n.220+22G>A
n.340-1767G>A
n.243-1767G>A
n.243-1217G>A
gnomAD v4
6g.42960995G>CCA2678789577GNMTc.206+22G>C (n.206+22G>C)
c.-13-1217G>C (n.-13-1217G>C)
c.9-1217G>C (n.9-1217G>C)
c.152-1767G>C (n.152-1767G>C)
n.690-1767G>C
n.593-1767G>C
n.593-1217G>C
n.220+22G>C
n.340-1767G>C
n.243-1767G>C
n.243-1217G>C
gnomAD v4
6g.42960995G>TCA2678789578GNMTc.206+22G>T (n.206+22G>T)
c.-13-1217G>T (n.-13-1217G>T)
c.9-1217G>T (n.9-1217G>T)
c.152-1767G>T (n.152-1767G>T)
n.690-1767G>T
n.593-1767G>T
n.593-1217G>T
n.220+22G>T
n.340-1767G>T
n.243-1767G>T
n.243-1217G>T
gnomAD v4
6g.42960996G>TCA2678789579GNMTc.206+23G>T (n.206+23G>T)
c.-13-1216G>T (n.-13-1216G>T)
c.9-1216G>T (n.9-1216G>T)
c.152-1766G>T (n.152-1766G>T)
n.690-1766G>T
n.593-1766G>T
n.593-1216G>T
n.220+23G>T
n.340-1766G>T
n.243-1766G>T
n.243-1216G>T
gnomAD v4
6g.42960997G>ACA2578620364GNMTc.206+24G>A (n.206+24G>A)
c.-13-1215G>A (n.-13-1215G>A)
c.9-1215G>A (n.9-1215G>A)
c.152-1765G>A (n.152-1765G>A)
n.690-1765G>A
n.593-1765G>A
n.593-1215G>A
n.220+24G>A
n.340-1765G>A
n.243-1765G>A
n.243-1215G>A
gnomAD v4
6g.42960997G>CCA566785121GNMTc.206+24G>C (n.206+24G>C)
c.-13-1215G>C (n.-13-1215G>C)
c.9-1215G>C (n.9-1215G>C)
c.152-1765G>C (n.152-1765G>C)
n.690-1765G>C
n.593-1765G>C
n.593-1215G>C
n.220+24G>C
n.340-1765G>C
n.243-1765G>C
n.243-1215G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960997G=CA1624303655GNMTc.206+24G= (n.206+24G=)
c.-13-1215G= (n.-13-1215G=)
c.9-1215G= (n.9-1215G=)
c.152-1765G= (n.152-1765G=)
n.690-1765G=
n.593-1765G=
n.593-1215G=
n.220+24G=
n.340-1765G=
n.243-1765G=
n.243-1215G=
6g.42960997G>TCA2578620363GNMTc.206+24G>T (n.206+24G>T)
c.-13-1215G>T (n.-13-1215G>T)
c.9-1215G>T (n.9-1215G>T)
c.152-1765G>T (n.152-1765G>T)
n.690-1765G>T
n.593-1765G>T
n.593-1215G>T
n.220+24G>T
n.340-1765G>T
n.243-1765G>T
n.243-1215G>T
gnomAD v4
6g.42960998C>ACA2578620366GNMTc.206+25C>A (n.206+25C>A)
c.-13-1214C>A (n.-13-1214C>A)
c.9-1214C>A (n.9-1214C>A)
c.152-1764C>A (n.152-1764C>A)
n.690-1764C>A
n.593-1764C>A
n.593-1214C>A
n.220+25C>A
n.340-1764C>A
n.243-1764C>A
n.243-1214C>A
gnomAD v4
6g.42960998C=CA1624303658GNMTc.206+25C= (n.206+25C=)
c.-13-1214C= (n.-13-1214C=)
c.9-1214C= (n.9-1214C=)
c.152-1764C= (n.152-1764C=)
n.690-1764C=
n.593-1764C=
n.593-1214C=
n.220+25C=
n.340-1764C=
n.243-1764C=
n.243-1214C=
6g.42960998C>GCA2678789580GNMTc.206+25C>G (n.206+25C>G)
c.-13-1214C>G (n.-13-1214C>G)
c.9-1214C>G (n.9-1214C>G)
c.152-1764C>G (n.152-1764C>G)
n.690-1764C>G
n.593-1764C>G
n.593-1214C>G
n.220+25C>G
n.340-1764C>G
n.243-1764C>G
n.243-1214C>G
gnomAD v4
6g.42960998C>TCA824892362GNMTc.206+25C>T (n.206+25C>T)
c.-13-1214C>T (n.-13-1214C>T)
c.9-1214C>T (n.9-1214C>T)
c.152-1764C>T (n.152-1764C>T)
n.690-1764C>T
n.593-1764C>T
n.593-1214C>T
n.220+25C>T
n.340-1764C>T
n.243-1764C>T
n.243-1214C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960999G>ACA3810593GNMTc.206+26G>A (n.206+26G>A)
c.-13-1213G>A (n.-13-1213G>A)
c.9-1213G>A (n.9-1213G>A)
c.152-1763G>A (n.152-1763G>A)
n.690-1763G>A
n.593-1763G>A
n.593-1213G>A
n.220+26G>A
n.340-1763G>A
n.243-1763G>A
n.243-1213G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960999G=CA1624303660GNMTc.206+26G= (n.206+26G=)
c.-13-1213G= (n.-13-1213G=)
c.9-1213G= (n.9-1213G=)
c.152-1763G= (n.152-1763G=)
n.690-1763G=
n.593-1763G=
n.593-1213G=
n.220+26G=
n.340-1763G=
n.243-1763G=
n.243-1213G=
6g.42960999G>TCA2578620367GNMTc.206+26G>T (n.206+26G>T)
c.-13-1213G>T (n.-13-1213G>T)
c.9-1213G>T (n.9-1213G>T)
c.152-1763G>T (n.152-1763G>T)
n.690-1763G>T
n.593-1763G>T
n.593-1213G>T
n.220+26G>T
n.340-1763G>T
n.243-1763G>T
n.243-1213G>T
gnomAD v4
6g.42961000T>CCA2678789581GNMTc.206+27T>C (n.206+27T>C)
c.-13-1212T>C (n.-13-1212T>C)
c.9-1212T>C (n.9-1212T>C)
c.152-1762T>C (n.152-1762T>C)
n.690-1762T>C
n.593-1762T>C
n.593-1212T>C
n.220+27T>C
n.340-1762T>C
n.243-1762T>C
n.243-1212T>C
gnomAD v4
6g.42961000T>GCA2678789582GNMTc.206+27T>G (n.206+27T>G)
c.-13-1212T>G (n.-13-1212T>G)
c.9-1212T>G (n.9-1212T>G)
c.152-1762T>G (n.152-1762T>G)
n.690-1762T>G
n.593-1762T>G
n.593-1212T>G
n.220+27T>G
n.340-1762T>G
n.243-1762T>G
n.243-1212T>G
gnomAD v4
6g.42961001T>CCA2678789583GNMTc.206+28T>C (n.206+28T>C)
c.-13-1211T>C (n.-13-1211T>C)
c.9-1211T>C (n.9-1211T>C)
c.152-1761T>C (n.152-1761T>C)
n.690-1761T>C
n.593-1761T>C
n.593-1211T>C
n.220+28T>C
n.340-1761T>C
n.243-1761T>C
n.243-1211T>C
gnomAD v4
6g.42961002G>ACA2678789584GNMTc.206+29G>A (n.206+29G>A)
c.-13-1210G>A (n.-13-1210G>A)
c.9-1210G>A (n.9-1210G>A)
c.152-1760G>A (n.152-1760G>A)
n.690-1760G>A
n.593-1760G>A
n.593-1210G>A
n.220+29G>A
n.340-1760G>A
n.243-1760G>A
n.243-1210G>A
gnomAD v4
6g.42961002G>CCA2678789585GNMTc.206+29G>C (n.206+29G>C)
c.-13-1210G>C (n.-13-1210G>C)
c.9-1210G>C (n.9-1210G>C)
c.152-1760G>C (n.152-1760G>C)
n.690-1760G>C
n.593-1760G>C
n.593-1210G>C
n.220+29G>C
n.340-1760G>C
n.243-1760G>C
n.243-1210G>C
gnomAD v4
6g.42961002G>TCA2578620368GNMTc.206+29G>T (n.206+29G>T)
c.-13-1210G>T (n.-13-1210G>T)
c.9-1210G>T (n.9-1210G>T)
c.152-1760G>T (n.152-1760G>T)
n.690-1760G>T
n.593-1760G>T
n.593-1210G>T
n.220+29G>T
n.340-1760G>T
n.243-1760G>T
n.243-1210G>T
gnomAD v4
6g.42961003C>ACA3810594GNMTc.206+30C>A (n.206+30C>A)
c.-13-1209C>A (n.-13-1209C>A)
c.9-1209C>A (n.9-1209C>A)
c.152-1759C>A (n.152-1759C>A)
n.690-1759C>A
n.593-1759C>A
n.593-1209C>A
n.220+30C>A
n.340-1759C>A
n.243-1759C>A
n.243-1209C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42961003C=CA1624303662GNMTc.206+30C= (n.206+30C=)
c.-13-1209C= (n.-13-1209C=)
c.9-1209C= (n.9-1209C=)
c.152-1759C= (n.152-1759C=)
n.690-1759C=
n.593-1759C=
n.593-1209C=
n.220+30C=
n.340-1759C=
n.243-1759C=
n.243-1209C=
6g.42961003C>TCA2678789586GNMTc.206+30C>T (n.206+30C>T)
c.-13-1209C>T (n.-13-1209C>T)
c.9-1209C>T (n.9-1209C>T)
c.152-1759C>T (n.152-1759C>T)
n.690-1759C>T
n.593-1759C>T
n.593-1209C>T
n.220+30C>T
n.340-1759C>T
n.243-1759C>T
n.243-1209C>T
gnomAD v4
6g.42961004A=CA1624303664GNMTc.206+31A= (n.206+31A=)
c.-13-1208A= (n.-13-1208A=)
c.9-1208A= (n.9-1208A=)
c.152-1758A= (n.152-1758A=)
n.690-1758A=
n.593-1758A=
n.593-1208A=
n.220+31A=
n.340-1758A=
n.243-1758A=
n.243-1208A=
6g.42961004A>CCA566785122GNMTc.206+31A>C (n.206+31A>C)
c.-13-1208A>C (n.-13-1208A>C)
c.9-1208A>C (n.9-1208A>C)
c.152-1758A>C (n.152-1758A>C)
n.690-1758A>C
n.593-1758A>C
n.593-1208A>C
n.220+31A>C
n.340-1758A>C
n.243-1758A>C
n.243-1208A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961004A>GCA1088343528GNMTc.206+31A>G (n.206+31A>G)
c.-13-1208A>G (n.-13-1208A>G)
c.9-1208A>G (n.9-1208A>G)
c.152-1758A>G (n.152-1758A>G)
n.690-1758A>G
n.593-1758A>G
n.593-1208A>G
n.220+31A>G
n.340-1758A>G
n.243-1758A>G
n.243-1208A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42961005T>CCA2678789587GNMTc.206+32T>C (n.206+32T>C)
c.-13-1207T>C (n.-13-1207T>C)
c.9-1207T>C (n.9-1207T>C)
c.152-1757T>C (n.152-1757T>C)
n.690-1757T>C
n.593-1757T>C
n.593-1207T>C
n.220+32T>C
n.340-1757T>C
n.243-1757T>C
n.243-1207T>C
gnomAD v4
6g.42961005T>GCA2678789588GNMTc.206+32T>G (n.206+32T>G)
c.-13-1207T>G (n.-13-1207T>G)
c.9-1207T>G (n.9-1207T>G)
c.152-1757T>G (n.152-1757T>G)
n.690-1757T>G
n.593-1757T>G
n.593-1207T>G
n.220+32T>G
n.340-1757T>G
n.243-1757T>G
n.243-1207T>G
gnomAD v4
6g.42961006G>ACA2678789589GNMTc.206+33G>A (n.206+33G>A)
c.-13-1206G>A (n.-13-1206G>A)
c.9-1206G>A (n.9-1206G>A)
c.152-1756G>A (n.152-1756G>A)
n.690-1756G>A
n.593-1756G>A
n.593-1206G>A
n.220+33G>A
n.340-1756G>A
n.243-1756G>A
n.243-1206G>A
gnomAD v4
6g.42961006G>TCA2678789590GNMTc.206+33G>T (n.206+33G>T)
c.-13-1206G>T (n.-13-1206G>T)
c.9-1206G>T (n.9-1206G>T)
c.152-1756G>T (n.152-1756G>T)
n.690-1756G>T
n.593-1756G>T
n.593-1206G>T
n.220+33G>T
n.340-1756G>T
n.243-1756G>T
n.243-1206G>T
gnomAD v4
6g.42961007A>GCA2678789591GNMTc.206+34A>G (n.206+34A>G)
c.-13-1205A>G (n.-13-1205A>G)
c.9-1205A>G (n.9-1205A>G)
c.152-1755A>G (n.152-1755A>G)
n.690-1755A>G
n.593-1755A>G
n.593-1205A>G
n.220+34A>G
n.340-1755A>G
n.243-1755A>G
n.243-1205A>G
gnomAD v4
6g.42961008G>ACA2678789592GNMTc.206+35G>A (n.206+35G>A)
c.-13-1204G>A (n.-13-1204G>A)
c.9-1204G>A (n.9-1204G>A)
c.152-1754G>A (n.152-1754G>A)
n.690-1754G>A
n.593-1754G>A
n.593-1204G>A
n.220+35G>A
n.340-1754G>A
n.243-1754G>A
n.243-1204G>A
gnomAD v4
6g.42961008G>TCA2678789593GNMTc.206+35G>T (n.206+35G>T)
c.-13-1204G>T (n.-13-1204G>T)
c.9-1204G>T (n.9-1204G>T)
c.152-1754G>T (n.152-1754G>T)
n.690-1754G>T
n.593-1754G>T
n.593-1204G>T
n.220+35G>T
n.340-1754G>T
n.243-1754G>T
n.243-1204G>T
gnomAD v4
6g.42961009A=CA1624303667GNMTc.206+36A= (n.206+36A=)
c.-13-1203A= (n.-13-1203A=)
c.9-1203A= (n.9-1203A=)
c.152-1753A= (n.152-1753A=)
n.690-1753A=
n.593-1753A=
n.593-1203A=
n.220+36A=
n.340-1753A=
n.243-1753A=
n.243-1203A=
6g.42961009A>CCA2678789594GNMTc.206+36A>C (n.206+36A>C)
c.-13-1203A>C (n.-13-1203A>C)
c.9-1203A>C (n.9-1203A>C)
c.152-1753A>C (n.152-1753A>C)
n.690-1753A>C
n.593-1753A>C
n.593-1203A>C
n.220+36A>C
n.340-1753A>C
n.243-1753A>C
n.243-1203A>C
gnomAD v4
6g.42961009A>GCA2678789595GNMTc.206+36A>G (n.206+36A>G)
c.-13-1203A>G (n.-13-1203A>G)
c.9-1203A>G (n.9-1203A>G)
c.152-1753A>G (n.152-1753A>G)
n.690-1753A>G
n.593-1753A>G
n.593-1203A>G
n.220+36A>G
n.340-1753A>G
n.243-1753A>G
n.243-1203A>G
gnomAD v4
6g.42961009A>TCA3810595GNMTc.206+36A>T (n.206+36A>T)
c.-13-1203A>T (n.-13-1203A>T)
c.9-1203A>T (n.9-1203A>T)
c.152-1753A>T (n.152-1753A>T)
n.690-1753A>T
n.593-1753A>T
n.593-1203A>T
n.220+36A>T
n.340-1753A>T
n.243-1753A>T
n.243-1203A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961011C>ACA2678789596GNMTc.206+38C>A (n.206+38C>A)
c.-13-1201C>A (n.-13-1201C>A)
c.9-1201C>A (n.9-1201C>A)
c.152-1751C>A (n.152-1751C>A)
n.690-1751C>A
n.593-1751C>A
n.593-1201C>A
n.220+38C>A
n.340-1751C>A
n.243-1751C>A
n.243-1201C>A
gnomAD v4
6g.42961011C=CA1624303669GNMTc.206+38C= (n.206+38C=)
c.-13-1201C= (n.-13-1201C=)
c.9-1201C= (n.9-1201C=)
c.152-1751C= (n.152-1751C=)
n.690-1751C=
n.593-1751C=
n.593-1201C=
n.220+38C=
n.340-1751C=
n.243-1751C=
n.243-1201C=
6g.42961011C>TCA566785123GNMTc.206+38C>T (n.206+38C>T)
c.-13-1201C>T (n.-13-1201C>T)
c.9-1201C>T (n.9-1201C>T)
c.152-1751C>T (n.152-1751C>T)
n.690-1751C>T
n.593-1751C>T
n.593-1201C>T
n.220+38C>T
n.340-1751C>T
n.243-1751C>T
n.243-1201C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961012G>ACA2678789598GNMTc.206+39G>A (n.206+39G>A)
c.-13-1200G>A (n.-13-1200G>A)
c.9-1200G>A (n.9-1200G>A)
c.152-1750G>A (n.152-1750G>A)
n.690-1750G>A
n.593-1750G>A
n.593-1200G>A
n.220+39G>A
n.340-1750G>A
n.243-1750G>A
n.243-1200G>A
gnomAD v4
6g.42961012G>CCA2678789597GNMTc.206+39G>C (n.206+39G>C)
c.-13-1200G>C (n.-13-1200G>C)
c.9-1200G>C (n.9-1200G>C)
c.152-1750G>C (n.152-1750G>C)
n.690-1750G>C
n.593-1750G>C
n.593-1200G>C
n.220+39G>C
n.340-1750G>C
n.243-1750G>C
n.243-1200G>C
gnomAD v4
6g.42961012G=CA1624303671GNMTc.206+39G= (n.206+39G=)
c.-13-1200G= (n.-13-1200G=)
c.9-1200G= (n.9-1200G=)
c.152-1750G= (n.152-1750G=)
n.690-1750G=
n.593-1750G=
n.593-1200G=
n.220+39G=
n.340-1750G=
n.243-1750G=
n.243-1200G=
6g.42961012G>TCA566785124GNMTc.206+39G>T (n.206+39G>T)
c.-13-1200G>T (n.-13-1200G>T)
c.9-1200G>T (n.9-1200G>T)
c.152-1750G>T (n.152-1750G>T)
n.690-1750G>T
n.593-1750G>T
n.593-1200G>T
n.220+39G>T
n.340-1750G>T
n.243-1750G>T
n.243-1200G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961015delCA2678789599GNMTc.206+42del (n.206+42del)
c.-13-1197del (n.-13-1197del)
c.9-1197del (n.9-1197del)
c.152-1747del (n.152-1747del)
n.690-1747del
n.593-1747del
n.593-1197del
n.220+42del
n.340-1747del
n.243-1747del
n.243-1197del
gnomAD v4
6g.42961013G>ACA2678789600GNMTc.206+40G>A (n.206+40G>A)
c.-13-1199G>A (n.-13-1199G>A)
c.9-1199G>A (n.9-1199G>A)
c.152-1749G>A (n.152-1749G>A)
n.690-1749G>A
n.593-1749G>A
n.593-1199G>A
n.220+40G>A
n.340-1749G>A
n.243-1749G>A
n.243-1199G>A
gnomAD v4
6g.42961013G>TCA2678789601GNMTc.206+40G>T (n.206+40G>T)
c.-13-1199G>T (n.-13-1199G>T)
c.9-1199G>T (n.9-1199G>T)
c.152-1749G>T (n.152-1749G>T)
n.690-1749G>T
n.593-1749G>T
n.593-1199G>T
n.220+40G>T
n.340-1749G>T
n.243-1749G>T
n.243-1199G>T
gnomAD v4
6g.42961014G>ACA3810596GNMTc.206+41G>A (n.206+41G>A)
c.-13-1198G>A (n.-13-1198G>A)
c.9-1198G>A (n.9-1198G>A)
c.152-1748G>A (n.152-1748G>A)
n.690-1748G>A
n.593-1748G>A
n.593-1198G>A
n.220+41G>A
n.340-1748G>A
n.243-1748G>A
n.243-1198G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961014G>CCA2678789602GNMTc.206+41G>C (n.206+41G>C)
c.-13-1198G>C (n.-13-1198G>C)
c.9-1198G>C (n.9-1198G>C)
c.152-1748G>C (n.152-1748G>C)
n.690-1748G>C
n.593-1748G>C
n.593-1198G>C
n.220+41G>C
n.340-1748G>C
n.243-1748G>C
n.243-1198G>C
gnomAD v4
6g.42961014G=CA1624303673GNMTc.206+41G= (n.206+41G=)
c.-13-1198G= (n.-13-1198G=)
c.9-1198G= (n.9-1198G=)
c.152-1748G= (n.152-1748G=)
n.690-1748G=
n.593-1748G=
n.593-1198G=
n.220+41G=
n.340-1748G=
n.243-1748G=
n.243-1198G=
6g.42961014G>TCA1088343533GNMTc.206+41G>T (n.206+41G>T)
c.-13-1198G>T (n.-13-1198G>T)
c.9-1198G>T (n.9-1198G>T)
c.152-1748G>T (n.152-1748G>T)
n.690-1748G>T
n.593-1748G>T
n.593-1198G>T
n.220+41G>T
n.340-1748G>T
n.243-1748G>T
n.243-1198G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961015G>ACA3810597GNMTc.206+42G>A (n.206+42G>A)
c.-13-1197G>A (n.-13-1197G>A)
c.9-1197G>A (n.9-1197G>A)
c.152-1747G>A (n.152-1747G>A)
n.690-1747G>A
n.593-1747G>A
n.593-1197G>A
n.220+42G>A
n.340-1747G>A
n.243-1747G>A
n.243-1197G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961015G>CCA824892383GNMTc.206+42G>C (n.206+42G>C)
c.-13-1197G>C (n.-13-1197G>C)
c.9-1197G>C (n.9-1197G>C)
c.152-1747G>C (n.152-1747G>C)
n.690-1747G>C
n.593-1747G>C
n.593-1197G>C
n.220+42G>C
n.340-1747G>C
n.243-1747G>C
n.243-1197G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42961015G=CA1624303675GNMTc.206+42G= (n.206+42G=)
c.-13-1197G= (n.-13-1197G=)
c.9-1197G= (n.9-1197G=)
c.152-1747G= (n.152-1747G=)
n.690-1747G=
n.593-1747G=
n.593-1197G=
n.220+42G=
n.340-1747G=
n.243-1747G=
n.243-1197G=
6g.42961015G>TCA2678789603GNMTc.206+42G>T (n.206+42G>T)
c.-13-1197G>T (n.-13-1197G>T)
c.9-1197G>T (n.9-1197G>T)
c.152-1747G>T (n.152-1747G>T)
n.690-1747G>T
n.593-1747G>T
n.593-1197G>T
n.220+42G>T
n.340-1747G>T
n.243-1747G>T
n.243-1197G>T
gnomAD v4
6g.42961016T>CCA2678789604GNMTc.206+43T>C (n.206+43T>C)
c.-13-1196T>C (n.-13-1196T>C)
c.9-1196T>C (n.9-1196T>C)
c.152-1746T>C (n.152-1746T>C)
n.690-1746T>C
n.593-1746T>C
n.593-1196T>C
n.220+43T>C
n.340-1746T>C
n.243-1746T>C
n.243-1196T>C
gnomAD v4
6g.42961016T>GCA2770828484GNMTc.206+43T>G (n.206+43T>G)
c.-13-1196T>G (n.-13-1196T>G)
c.9-1196T>G (n.9-1196T>G)
c.152-1746T>G (n.152-1746T>G)
n.690-1746T>G
n.593-1746T>G
n.593-1196T>G
n.220+43T>G
n.340-1746T>G
n.243-1746T>G
n.243-1196T>G
6g.42961017C>ACA566785125GNMTc.206+44C>A (n.206+44C>A)
c.-13-1195C>A (n.-13-1195C>A)
c.9-1195C>A (n.9-1195C>A)
c.152-1745C>A (n.152-1745C>A)
n.690-1745C>A
n.593-1745C>A
n.593-1195C>A
n.220+44C>A
n.340-1745C>A
n.243-1745C>A
n.243-1195C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961017C=CA1624303677GNMTc.206+44C= (n.206+44C=)
c.-13-1195C= (n.-13-1195C=)
c.9-1195C= (n.9-1195C=)
c.152-1745C= (n.152-1745C=)
n.690-1745C=
n.593-1745C=
n.593-1195C=
n.220+44C=
n.340-1745C=
n.243-1745C=
n.243-1195C=
6g.42961017_42961021delCA2678789605GNMTc.206+44_206+48del (n.206+44_206+48del)
c.-13-1195_-13-1191del (n.-13-1195_-13-1191del)
c.9-1195_9-1191del (n.9-1195_9-1191del)
c.152-1745_152-1741del (n.152-1745_152-1741del)
n.690-1745_690-1741del
n.593-1745_593-1741del
n.593-1195_593-1191del
n.220+44_220+48del
n.340-1745_340-1741del
n.243-1745_243-1741del
n.243-1195_243-1191del
gnomAD v4
6g.42961019_42961020delCA2678789606GNMTc.206+46_206+47del (n.206+46_206+47del)
c.-13-1193_-13-1192del (n.-13-1193_-13-1192del)
c.9-1193_9-1192del (n.9-1193_9-1192del)
c.152-1743_152-1742del (n.152-1743_152-1742del)
n.690-1743_690-1742del
n.593-1743_593-1742del
n.593-1193_593-1192del
n.220+46_220+47del
n.340-1743_340-1742del
n.243-1743_243-1742del
n.243-1193_243-1192del
gnomAD v4
6g.42961019G>ACA2678789607GNMTc.206+46G>A (n.206+46G>A)
c.-13-1193G>A (n.-13-1193G>A)
c.9-1193G>A (n.9-1193G>A)
c.152-1743G>A (n.152-1743G>A)
n.690-1743G>A
n.593-1743G>A
n.593-1193G>A
n.220+46G>A
n.340-1743G>A
n.243-1743G>A
n.243-1193G>A
gnomAD v4
6g.42961019G>TCA2578620370GNMTc.206+46G>T (n.206+46G>T)
c.-13-1193G>T (n.-13-1193G>T)
c.9-1193G>T (n.9-1193G>T)
c.152-1743G>T (n.152-1743G>T)
n.690-1743G>T
n.593-1743G>T
n.593-1193G>T
n.220+46G>T
n.340-1743G>T
n.243-1743G>T
n.243-1193G>T
gnomAD v4
6g.42961020T>ACA2581579837GNMTc.206+47T>A (n.206+47T>A)
c.-13-1192T>A (n.-13-1192T>A)
c.9-1192T>A (n.9-1192T>A)
c.152-1742T>A (n.152-1742T>A)
n.690-1742T>A
n.593-1742T>A
n.593-1192T>A
n.220+47T>A
n.340-1742T>A
n.243-1742T>A
n.243-1192T>A
gnomAD v4
6g.42961020T>CCA2581579838GNMTc.206+47T>C (n.206+47T>C)
c.-13-1192T>C (n.-13-1192T>C)
c.9-1192T>C (n.9-1192T>C)
c.152-1742T>C (n.152-1742T>C)
n.690-1742T>C
n.593-1742T>C
n.593-1192T>C
n.220+47T>C
n.340-1742T>C
n.243-1742T>C
n.243-1192T>C
6g.42961020T>GCA3810598GNMTc.206+47T>G (n.206+47T>G)
c.-13-1192T>G (n.-13-1192T>G)
c.9-1192T>G (n.9-1192T>G)
c.152-1742T>G (n.152-1742T>G)
n.690-1742T>G
n.593-1742T>G
n.593-1192T>G
n.220+47T>G
n.340-1742T>G
n.243-1742T>G
n.243-1192T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961020T=CA1624303679GNMTc.206+47T= (n.206+47T=)
c.-13-1192T= (n.-13-1192T=)
c.9-1192T= (n.9-1192T=)
c.152-1742T= (n.152-1742T=)
n.690-1742T=
n.593-1742T=
n.593-1192T=
n.220+47T=
n.340-1742T=
n.243-1742T=
n.243-1192T=
6g.42961021C>ACA2678789608GNMTc.206+48C>A (n.206+48C>A)
c.-13-1191C>A (n.-13-1191C>A)
c.9-1191C>A (n.9-1191C>A)
c.152-1741C>A (n.152-1741C>A)
n.690-1741C>A
n.593-1741C>A
n.593-1191C>A
n.220+48C>A
n.340-1741C>A
n.243-1741C>A
n.243-1191C>A
gnomAD v4
6g.42961021C>TCA2678789609GNMTc.206+48C>T (n.206+48C>T)
c.-13-1191C>T (n.-13-1191C>T)
c.9-1191C>T (n.9-1191C>T)
c.152-1741C>T (n.152-1741C>T)
n.690-1741C>T
n.593-1741C>T
n.593-1191C>T
n.220+48C>T
n.340-1741C>T
n.243-1741C>T
n.243-1191C>T
gnomAD v4
6g.42961022T>CCA2578620372GNMTc.206+49T>C (n.206+49T>C)
c.-13-1190T>C (n.-13-1190T>C)
c.9-1190T>C (n.9-1190T>C)
c.152-1740T>C (n.152-1740T>C)
n.690-1740T>C
n.593-1740T>C
n.593-1190T>C
n.220+49T>C
n.340-1740T>C
n.243-1740T>C
n.243-1190T>C
gnomAD v4
6g.42961022T>GCA566785126GNMTc.206+49T>G (n.206+49T>G)
c.-13-1190T>G (n.-13-1190T>G)
c.9-1190T>G (n.9-1190T>G)
c.152-1740T>G (n.152-1740T>G)
n.690-1740T>G
n.593-1740T>G
n.593-1190T>G
n.220+49T>G
n.340-1740T>G
n.243-1740T>G
n.243-1190T>G
dbSNP gnomAD v2
6g.42961022T=CA1624303680GNMTc.206+49T= (n.206+49T=)
c.-13-1190T= (n.-13-1190T=)
c.9-1190T= (n.9-1190T=)
c.152-1740T= (n.152-1740T=)
n.690-1740T=
n.593-1740T=
n.593-1190T=
n.220+49T=
n.340-1740T=
n.243-1740T=
n.243-1190T=
6g.42961023C>ACA566785127GNMTc.206+50C>A (n.206+50C>A)
c.-13-1189C>A (n.-13-1189C>A)
c.9-1189C>A (n.9-1189C>A)
c.152-1739C>A (n.152-1739C>A)
n.690-1739C>A
n.593-1739C>A
n.593-1189C>A
n.220+50C>A
n.340-1739C>A
n.243-1739C>A
n.243-1189C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961023C=CA1624303681GNMTc.206+50C= (n.206+50C=)
c.-13-1189C= (n.-13-1189C=)
c.9-1189C= (n.9-1189C=)
c.152-1739C= (n.152-1739C=)
n.690-1739C=
n.593-1739C=
n.593-1189C=
n.220+50C=
n.340-1739C=
n.243-1739C=
n.243-1189C=
6g.42961023C>GCA2678789610GNMTc.206+50C>G (n.206+50C>G)
c.-13-1189C>G (n.-13-1189C>G)
c.9-1189C>G (n.9-1189C>G)
c.152-1739C>G (n.152-1739C>G)
n.690-1739C>G
n.593-1739C>G
n.593-1189C>G
n.220+50C>G
n.340-1739C>G
n.243-1739C>G
n.243-1189C>G
gnomAD v4
6g.42961023C>TCA3810599GNMTc.206+50C>T (n.206+50C>T)
c.-13-1189C>T (n.-13-1189C>T)
c.9-1189C>T (n.9-1189C>T)
c.152-1739C>T (n.152-1739C>T)
n.690-1739C>T
n.593-1739C>T
n.593-1189C>T
n.220+50C>T
n.340-1739C>T
n.243-1739C>T
n.243-1189C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961024A>GCA2678789611GNMTc.206+51A>G (n.206+51A>G)
c.-13-1188A>G (n.-13-1188A>G)
c.9-1188A>G (n.9-1188A>G)
c.152-1738A>G (n.152-1738A>G)
n.690-1738A>G
n.593-1738A>G
n.593-1188A>G
n.220+51A>G
n.340-1738A>G
n.243-1738A>G
n.243-1188A>G
gnomAD v4
6g.42961025G>ACA2678789612GNMTc.206+52G>A (n.206+52G>A)
c.-13-1187G>A (n.-13-1187G>A)
c.9-1187G>A (n.9-1187G>A)
c.152-1737G>A (n.152-1737G>A)
n.690-1737G>A
n.593-1737G>A
n.593-1187G>A
n.220+52G>A
n.340-1737G>A
n.243-1737G>A
n.243-1187G>A
gnomAD v4
6g.42961025G>CCA2678789613GNMTc.206+52G>C (n.206+52G>C)
c.-13-1187G>C (n.-13-1187G>C)
c.9-1187G>C (n.9-1187G>C)
c.152-1737G>C (n.152-1737G>C)
n.690-1737G>C
n.593-1737G>C
n.593-1187G>C
n.220+52G>C
n.340-1737G>C
n.243-1737G>C
n.243-1187G>C
gnomAD v4
6g.42961025G=CA1624303684GNMTc.206+52G= (n.206+52G=)
c.-13-1187G= (n.-13-1187G=)
c.9-1187G= (n.9-1187G=)
c.152-1737G= (n.152-1737G=)
n.690-1737G=
n.593-1737G=
n.593-1187G=
n.220+52G=
n.340-1737G=
n.243-1737G=
n.243-1187G=
6g.42961025G>TCA566785129GNMTc.206+52G>T (n.206+52G>T)
c.-13-1187G>T (n.-13-1187G>T)
c.9-1187G>T (n.9-1187G>T)
c.152-1737G>T (n.152-1737G>T)
n.690-1737G>T
n.593-1737G>T
n.593-1187G>T
n.220+52G>T
n.340-1737G>T
n.243-1737G>T
n.243-1187G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42961026C>ACA2578620373GNMTc.206+53C>A (n.206+53C>A)
c.-13-1186C>A (n.-13-1186C>A)
c.9-1186C>A (n.9-1186C>A)
c.152-1736C>A (n.152-1736C>A)
n.690-1736C>A
n.593-1736C>A
n.593-1186C>A
n.220+53C>A
n.340-1736C>A
n.243-1736C>A
n.243-1186C>A
gnomAD v4
6g.42961026C>GCA2678789615GNMTc.206+53C>G (n.206+53C>G)
c.-13-1186C>G (n.-13-1186C>G)
c.9-1186C>G (n.9-1186C>G)
c.152-1736C>G (n.152-1736C>G)
n.690-1736C>G
n.593-1736C>G
n.593-1186C>G
n.220+53C>G
n.340-1736C>G
n.243-1736C>G
n.243-1186C>G
gnomAD v4
6g.42961026_42961027delCA2678789614GNMTc.206+53_206+54del (n.206+53_206+54del)
c.-13-1186_-13-1185del (n.-13-1186_-13-1185del)
c.9-1186_9-1185del (n.9-1186_9-1185del)
c.152-1736_152-1735del (n.152-1736_152-1735del)
n.690-1736_690-1735del
n.593-1736_593-1735del
n.593-1186_593-1185del
n.220+53_220+54del
n.340-1736_340-1735del
n.243-1736_243-1735del
n.243-1186_243-1185del
gnomAD v4
6g.42961027C>ACA2678789616GNMTc.206+54C>A (n.206+54C>A)
c.-13-1185C>A (n.-13-1185C>A)
c.9-1185C>A (n.9-1185C>A)
c.152-1735C>A (n.152-1735C>A)
n.690-1735C>A
n.593-1735C>A
n.593-1185C>A
n.220+54C>A
n.340-1735C>A
n.243-1735C>A
n.243-1185C>A
gnomAD v4
6g.42961027C>TCA2678789617GNMTc.206+54C>T (n.206+54C>T)
c.-13-1185C>T (n.-13-1185C>T)
c.9-1185C>T (n.9-1185C>T)
c.152-1735C>T (n.152-1735C>T)
n.690-1735C>T
n.593-1735C>T
n.593-1185C>T
n.220+54C>T
n.340-1735C>T
n.243-1735C>T
n.243-1185C>T
gnomAD v4
6g.42961028T>ACA2678789618GNMTc.206+55T>A (n.206+55T>A)
c.-13-1184T>A (n.-13-1184T>A)
c.9-1184T>A (n.9-1184T>A)
c.152-1734T>A (n.152-1734T>A)
n.690-1734T>A
n.593-1734T>A
n.593-1184T>A
n.220+55T>A
n.340-1734T>A
n.243-1734T>A
n.243-1184T>A
gnomAD v4
6g.42961028T>CCA2578620374GNMTc.206+55T>C (n.206+55T>C)
c.-13-1184T>C (n.-13-1184T>C)
c.9-1184T>C (n.9-1184T>C)
c.152-1734T>C (n.152-1734T>C)
n.690-1734T>C
n.593-1734T>C
n.593-1184T>C
n.220+55T>C
n.340-1734T>C
n.243-1734T>C
n.243-1184T>C
gnomAD v4
6g.42961029G>ACA2678789619GNMTc.206+56G>A (n.206+56G>A)
c.-13-1183G>A (n.-13-1183G>A)
c.9-1183G>A (n.9-1183G>A)
c.152-1733G>A (n.152-1733G>A)
n.690-1733G>A
n.593-1733G>A
n.593-1183G>A
n.220+56G>A
n.340-1733G>A
n.243-1733G>A
n.243-1183G>A
gnomAD v4
6g.42961029G>CCA2678789620GNMTc.206+56G>C (n.206+56G>C)
c.-13-1183G>C (n.-13-1183G>C)
c.9-1183G>C (n.9-1183G>C)
c.152-1733G>C (n.152-1733G>C)
n.690-1733G>C
n.593-1733G>C
n.593-1183G>C
n.220+56G>C
n.340-1733G>C
n.243-1733G>C
n.243-1183G>C
gnomAD v4
6g.42961029G>TCA2678789621GNMTc.206+56G>T (n.206+56G>T)
c.-13-1183G>T (n.-13-1183G>T)
c.9-1183G>T (n.9-1183G>T)
c.152-1733G>T (n.152-1733G>T)
n.690-1733G>T
n.593-1733G>T
n.593-1183G>T
n.220+56G>T
n.340-1733G>T
n.243-1733G>T
n.243-1183G>T
gnomAD v4
6g.42961030T>ACA2678789623GNMTc.206+57T>A (n.206+57T>A)
c.-13-1182T>A (n.-13-1182T>A)
c.9-1182T>A (n.9-1182T>A)
c.152-1732T>A (n.152-1732T>A)
n.690-1732T>A
n.593-1732T>A
n.593-1182T>A
n.220+57T>A
n.340-1732T>A
n.243-1732T>A
n.243-1182T>A
gnomAD v4
6g.42961030T>CCA2678789624GNMTc.206+57T>C (n.206+57T>C)
c.-13-1182T>C (n.-13-1182T>C)
c.9-1182T>C (n.9-1182T>C)
c.152-1732T>C (n.152-1732T>C)
n.690-1732T>C
n.593-1732T>C
n.593-1182T>C
n.220+57T>C
n.340-1732T>C
n.243-1732T>C
n.243-1182T>C
gnomAD v4
6g.42961030_42961041delCA2678789622GNMTc.206+57_206+68del (n.206+57_206+68del)
c.-13-1182_-13-1171del (n.-13-1182_-13-1171del)
c.9-1182_9-1171del (n.9-1182_9-1171del)
c.152-1732_152-1721del (n.152-1732_152-1721del)
n.690-1732_690-1721del
n.593-1732_593-1721del
n.593-1182_593-1171del
n.220+57_220+68del
n.340-1732_340-1721del
n.243-1732_243-1721del
n.243-1182_243-1171del
gnomAD v4
6g.42961032C>ACA2578620375GNMTc.206+59C>A (n.206+59C>A)
c.-13-1180C>A (n.-13-1180C>A)
c.9-1180C>A (n.9-1180C>A)
c.152-1730C>A (n.152-1730C>A)
n.690-1730C>A
n.593-1730C>A
n.593-1180C>A
n.220+59C>A
n.340-1730C>A
n.243-1730C>A
n.243-1180C>A
gnomAD v4
6g.42961032C>TCA2678789625GNMTc.206+59C>T (n.206+59C>T)
c.-13-1180C>T (n.-13-1180C>T)
c.9-1180C>T (n.9-1180C>T)
c.152-1730C>T (n.152-1730C>T)
n.690-1730C>T
n.593-1730C>T
n.593-1180C>T
n.220+59C>T
n.340-1730C>T
n.243-1730C>T
n.243-1180C>T
gnomAD v4
6g.42961033T>ACA2678789626GNMTc.206+60T>A (n.206+60T>A)
c.-13-1179T>A (n.-13-1179T>A)
c.9-1179T>A (n.9-1179T>A)
c.152-1729T>A (n.152-1729T>A)
n.690-1729T>A
n.593-1729T>A
n.593-1179T>A
n.220+60T>A
n.340-1729T>A
n.243-1729T>A
n.243-1179T>A
gnomAD v4
6g.42961033T>CCA2678789627GNMTc.206+60T>C (n.206+60T>C)
c.-13-1179T>C (n.-13-1179T>C)
c.9-1179T>C (n.9-1179T>C)
c.152-1729T>C (n.152-1729T>C)
n.690-1729T>C
n.593-1729T>C
n.593-1179T>C
n.220+60T>C
n.340-1729T>C
n.243-1729T>C
n.243-1179T>C
gnomAD v4
6g.42961034G>ACA2678789629GNMTc.206+61G>A (n.206+61G>A)
c.-13-1178G>A (n.-13-1178G>A)
c.9-1178G>A (n.9-1178G>A)
c.152-1728G>A (n.152-1728G>A)
n.690-1728G>A
n.593-1728G>A
n.593-1178G>A
n.220+61G>A
n.340-1728G>A
n.243-1728G>A
n.243-1178G>A
gnomAD v4
6g.42961034G>TCA2678789628GNMTc.206+61G>T (n.206+61G>T)
c.-13-1178G>T (n.-13-1178G>T)
c.9-1178G>T (n.9-1178G>T)
c.152-1728G>T (n.152-1728G>T)
n.690-1728G>T
n.593-1728G>T
n.593-1178G>T
n.220+61G>T
n.340-1728G>T
n.243-1728G>T
n.243-1178G>T
gnomAD v4
6g.42961037_42961038delCA2578620376GNMTc.206+64_206+65del (n.206+64_206+65del)
c.-13-1175_-13-1174del (n.-13-1175_-13-1174del)
c.9-1175_9-1174del (n.9-1175_9-1174del)
c.152-1725_152-1724del (n.152-1725_152-1724del)
n.690-1725_690-1724del
n.593-1725_593-1724del
n.593-1175_593-1174del
n.220+64_220+65del
n.340-1725_340-1724del
n.243-1725_243-1724del
n.243-1175_243-1174del
6g.42961035C>ACA2678789630GNMTc.206+62C>A (n.206+62C>A)
c.-13-1177C>A (n.-13-1177C>A)
c.9-1177C>A (n.9-1177C>A)
c.152-1727C>A (n.152-1727C>A)
n.690-1727C>A
n.593-1727C>A
n.593-1177C>A
n.220+62C>A
n.340-1727C>A
n.243-1727C>A
n.243-1177C>A
gnomAD v4
6g.42961035C>TCA2678789631GNMTc.206+62C>T (n.206+62C>T)
c.-13-1177C>T (n.-13-1177C>T)
c.9-1177C>T (n.9-1177C>T)
c.152-1727C>T (n.152-1727C>T)
n.690-1727C>T
n.593-1727C>T
n.593-1177C>T
n.220+62C>T
n.340-1727C>T
n.243-1727C>T
n.243-1177C>T
gnomAD v4
6g.42961036G>ACA2678789632GNMTc.206+63G>A (n.206+63G>A)
c.-13-1176G>A (n.-13-1176G>A)
c.9-1176G>A (n.9-1176G>A)
c.152-1726G>A (n.152-1726G>A)
n.690-1726G>A
n.593-1726G>A
n.593-1176G>A
n.220+63G>A
n.340-1726G>A
n.243-1726G>A
n.243-1176G>A
gnomAD v4
6g.42961036G>CCA2578620377GNMTc.206+63G>C (n.206+63G>C)
c.-13-1176G>C (n.-13-1176G>C)
c.9-1176G>C (n.9-1176G>C)
c.152-1726G>C (n.152-1726G>C)
n.690-1726G>C
n.593-1726G>C
n.593-1176G>C
n.220+63G>C
n.340-1726G>C
n.243-1726G>C
n.243-1176G>C
6g.42961036G>TCA2678789633GNMTc.206+63G>T (n.206+63G>T)
c.-13-1176G>T (n.-13-1176G>T)
c.9-1176G>T (n.9-1176G>T)
c.152-1726G>T (n.152-1726G>T)
n.690-1726G>T
n.593-1726G>T
n.593-1176G>T
n.220+63G>T
n.340-1726G>T
n.243-1726G>T
n.243-1176G>T
gnomAD v4
6g.42961037C>ACA2578620378GNMTc.206+64C>A (n.206+64C>A)
c.-13-1175C>A (n.-13-1175C>A)
c.9-1175C>A (n.9-1175C>A)
c.152-1725C>A (n.152-1725C>A)
n.690-1725C>A
n.593-1725C>A
n.593-1175C>A
n.220+64C>A
n.340-1725C>A
n.243-1725C>A
n.243-1175C>A
gnomAD v4
6g.42961037C=CA1624303685GNMTc.206+64C= (n.206+64C=)
c.-13-1175C= (n.-13-1175C=)
c.9-1175C= (n.9-1175C=)
c.152-1725C= (n.152-1725C=)
n.690-1725C=
n.593-1725C=
n.593-1175C=
n.220+64C=
n.340-1725C=
n.243-1725C=
n.243-1175C=
6g.42961037C>TCA566785131GNMTc.206+64C>T (n.206+64C>T)
c.-13-1175C>T (n.-13-1175C>T)
c.9-1175C>T (n.9-1175C>T)
c.152-1725C>T (n.152-1725C>T)
n.690-1725C>T
n.593-1725C>T
n.593-1175C>T
n.220+64C>T
n.340-1725C>T
n.243-1725C>T
n.243-1175C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961038G>ACA2678789634GNMTc.206+65G>A (n.206+65G>A)
c.-13-1174G>A (n.-13-1174G>A)
c.9-1174G>A (n.9-1174G>A)
c.152-1724G>A (n.152-1724G>A)
n.690-1724G>A
n.593-1724G>A
n.593-1174G>A
n.220+65G>A
n.340-1724G>A
n.243-1724G>A
n.243-1174G>A
gnomAD v4
6g.42961038G>CCA824892440GNMTc.206+65G>C (n.206+65G>C)
c.-13-1174G>C (n.-13-1174G>C)
c.9-1174G>C (n.9-1174G>C)
c.152-1724G>C (n.152-1724G>C)
n.690-1724G>C
n.593-1724G>C
n.593-1174G>C
n.220+65G>C
n.340-1724G>C
n.243-1724G>C
n.243-1174G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42961038G=CA1624303690GNMTc.206+65G= (n.206+65G=)
c.-13-1174G= (n.-13-1174G=)
c.9-1174G= (n.9-1174G=)
c.152-1724G= (n.152-1724G=)
n.690-1724G=
n.593-1724G=
n.593-1174G=
n.220+65G=
n.340-1724G=
n.243-1724G=
n.243-1174G=
6g.42961038G>TCA2678789635GNMTc.206+65G>T (n.206+65G>T)
c.-13-1174G>T (n.-13-1174G>T)
c.9-1174G>T (n.9-1174G>T)
c.152-1724G>T (n.152-1724G>T)
n.690-1724G>T
n.593-1724G>T
n.593-1174G>T
n.220+65G>T
n.340-1724G>T
n.243-1724G>T
n.243-1174G>T
gnomAD v4
6g.42961039G>ACA2678789636GNMTc.206+66G>A (n.206+66G>A)
c.-13-1173G>A (n.-13-1173G>A)
c.9-1173G>A (n.9-1173G>A)
c.152-1723G>A (n.152-1723G>A)
n.690-1723G>A
n.593-1723G>A
n.593-1173G>A
n.220+66G>A
n.340-1723G>A
n.243-1723G>A
n.243-1173G>A
gnomAD v4
6g.42961039G>TCA2678789637GNMTc.206+66G>T (n.206+66G>T)
c.-13-1173G>T (n.-13-1173G>T)
c.9-1173G>T (n.9-1173G>T)
c.152-1723G>T (n.152-1723G>T)
n.690-1723G>T
n.593-1723G>T
n.593-1173G>T
n.220+66G>T
n.340-1723G>T
n.243-1723G>T
n.243-1173G>T
gnomAD v4
6g.42961040C>ACA2678789638GNMTc.206+67C>A (n.206+67C>A)
c.-13-1172C>A (n.-13-1172C>A)
c.9-1172C>A (n.9-1172C>A)
c.152-1722C>A (n.152-1722C>A)
n.690-1722C>A
n.593-1722C>A
n.593-1172C>A
n.220+67C>A
n.340-1722C>A
n.243-1722C>A
n.243-1172C>A
gnomAD v4
6g.42961040C>TCA2678789639GNMTc.206+67C>T (n.206+67C>T)
c.-13-1172C>T (n.-13-1172C>T)
c.9-1172C>T (n.9-1172C>T)
c.152-1722C>T (n.152-1722C>T)
n.690-1722C>T
n.593-1722C>T
n.593-1172C>T
n.220+67C>T
n.340-1722C>T
n.243-1722C>T
n.243-1172C>T
gnomAD v4
6g.42961041C>ACA2678789640GNMTc.206+68C>A (n.206+68C>A)
c.-13-1171C>A (n.-13-1171C>A)
c.9-1171C>A (n.9-1171C>A)
c.152-1721C>A (n.152-1721C>A)
n.690-1721C>A
n.593-1721C>A
n.593-1171C>A
n.220+68C>A
n.340-1721C>A
n.243-1721C>A
n.243-1171C>A
gnomAD v4
6g.42961041C>TCA2578620379GNMTc.206+68C>T (n.206+68C>T)
c.-13-1171C>T (n.-13-1171C>T)
c.9-1171C>T (n.9-1171C>T)
c.152-1721C>T (n.152-1721C>T)
n.690-1721C>T
n.593-1721C>T
n.593-1171C>T
n.220+68C>T
n.340-1721C>T
n.243-1721C>T
n.243-1171C>T
gnomAD v4
6g.42961042G>ACA2578620381GNMTc.206+69G>A (n.206+69G>A)
c.-13-1170G>A (n.-13-1170G>A)
c.9-1170G>A (n.9-1170G>A)
c.152-1720G>A (n.152-1720G>A)
n.690-1720G>A
n.593-1720G>A
n.593-1170G>A
n.220+69G>A
n.340-1720G>A
n.243-1720G>A
n.243-1170G>A
gnomAD v4
6g.42961042G>CCA138216238GNMTc.206+69G>C (n.206+69G>C)
c.-13-1170G>C (n.-13-1170G>C)
c.9-1170G>C (n.9-1170G>C)
c.152-1720G>C (n.152-1720G>C)
n.690-1720G>C
n.593-1720G>C
n.593-1170G>C
n.220+69G>C
n.340-1720G>C
n.243-1720G>C
n.243-1170G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961042G=CA1624303693GNMTc.206+69G= (n.206+69G=)
c.-13-1170G= (n.-13-1170G=)
c.9-1170G= (n.9-1170G=)
c.152-1720G= (n.152-1720G=)
n.690-1720G=
n.593-1720G=
n.593-1170G=
n.220+69G=
n.340-1720G=
n.243-1720G=
n.243-1170G=
6g.42961042G>TCA2678789641GNMTc.206+69G>T (n.206+69G>T)
c.-13-1170G>T (n.-13-1170G>T)
c.9-1170G>T (n.9-1170G>T)
c.152-1720G>T (n.152-1720G>T)
n.690-1720G>T
n.593-1720G>T
n.593-1170G>T
n.220+69G>T
n.340-1720G>T
n.243-1720G>T
n.243-1170G>T
gnomAD v4
6g.42961043C>ACA2578620382GNMTc.206+70C>A (n.206+70C>A)
c.-13-1169C>A (n.-13-1169C>A)
c.9-1169C>A (n.9-1169C>A)
c.152-1719C>A (n.152-1719C>A)
n.690-1719C>A
n.593-1719C>A
n.593-1169C>A
n.220+70C>A
n.340-1719C>A
n.243-1719C>A
n.243-1169C>A
gnomAD v4
6g.42961044A>CCA2678789642GNMTc.206+71A>C (n.206+71A>C)
c.-13-1168A>C (n.-13-1168A>C)
c.9-1168A>C (n.9-1168A>C)
c.152-1718A>C (n.152-1718A>C)
n.690-1718A>C
n.593-1718A>C
n.593-1168A>C
n.220+71A>C
n.340-1718A>C
n.243-1718A>C
n.243-1168A>C
gnomAD v4
6g.42961044A>GCA2678789643GNMTc.206+71A>G (n.206+71A>G)
c.-13-1168A>G (n.-13-1168A>G)
c.9-1168A>G (n.9-1168A>G)
c.152-1718A>G (n.152-1718A>G)
n.690-1718A>G
n.593-1718A>G
n.593-1168A>G
n.220+71A>G
n.340-1718A>G
n.243-1718A>G
n.243-1168A>G
gnomAD v4
6g.42961045G>TCA2678789644GNMTc.206+72G>T (n.206+72G>T)
c.-13-1167G>T (n.-13-1167G>T)
c.9-1167G>T (n.9-1167G>T)
c.152-1717G>T (n.152-1717G>T)
n.690-1717G>T
n.593-1717G>T
n.593-1167G>T
n.220+72G>T
n.340-1717G>T
n.243-1717G>T
n.243-1167G>T
gnomAD v4
6g.42961047A>CCA2678789645GNMTc.206+74A>C (n.206+74A>C)
c.-13-1165A>C (n.-13-1165A>C)
c.9-1165A>C (n.9-1165A>C)
c.152-1715A>C (n.152-1715A>C)
n.690-1715A>C
n.593-1715A>C
n.593-1165A>C
n.220+74A>C
n.340-1715A>C
n.243-1715A>C
n.243-1165A>C
gnomAD v4
6g.42961047A>GCA2678789646GNMTc.206+74A>G (n.206+74A>G)
c.-13-1165A>G (n.-13-1165A>G)
c.9-1165A>G (n.9-1165A>G)
c.152-1715A>G (n.152-1715A>G)
n.690-1715A>G
n.593-1715A>G
n.593-1165A>G
n.220+74A>G
n.340-1715A>G
n.243-1715A>G
n.243-1165A>G
gnomAD v4
6g.42961048C>ACA2578620383GNMTc.206+75C>A (n.206+75C>A)
c.-13-1164C>A (n.-13-1164C>A)
c.9-1164C>A (n.9-1164C>A)
c.152-1714C>A (n.152-1714C>A)
n.690-1714C>A
n.593-1714C>A
n.593-1164C>A
n.220+75C>A
n.340-1714C>A
n.243-1714C>A
n.243-1164C>A
gnomAD v4
6g.42961049delCA2678789647GNMTc.206+76del (n.206+76del)
c.-13-1163del (n.-13-1163del)
c.9-1163del (n.9-1163del)
c.152-1713del (n.152-1713del)
n.690-1713del
n.593-1713del
n.593-1163del
n.220+76del
n.340-1713del
n.243-1713del
n.243-1163del
gnomAD v4
6g.42961049C>ACA2578620385GNMTc.206+76C>A (n.206+76C>A)
c.-13-1163C>A (n.-13-1163C>A)
c.9-1163C>A (n.9-1163C>A)
c.152-1713C>A (n.152-1713C>A)
n.690-1713C>A
n.593-1713C>A
n.593-1163C>A
n.220+76C>A
n.340-1713C>A
n.243-1713C>A
n.243-1163C>A
gnomAD v4
6g.42961049C>GCA2678789648GNMTc.206+76C>G (n.206+76C>G)
c.-13-1163C>G (n.-13-1163C>G)
c.9-1163C>G (n.9-1163C>G)
c.152-1713C>G (n.152-1713C>G)
n.690-1713C>G
n.593-1713C>G
n.593-1163C>G
n.220+76C>G
n.340-1713C>G
n.243-1713C>G
n.243-1163C>G
gnomAD v4
6g.42961049C>TCA2678789649GNMTc.206+76C>T (n.206+76C>T)
c.-13-1163C>T (n.-13-1163C>T)
c.9-1163C>T (n.9-1163C>T)
c.152-1713C>T (n.152-1713C>T)
n.690-1713C>T
n.593-1713C>T
n.593-1163C>T
n.220+76C>T
n.340-1713C>T
n.243-1713C>T
n.243-1163C>T
gnomAD v4
6g.42961050A>GCA2678789650GNMTc.206+77A>G (n.206+77A>G)
c.-13-1162A>G (n.-13-1162A>G)
c.9-1162A>G (n.9-1162A>G)
c.152-1712A>G (n.152-1712A>G)
n.690-1712A>G
n.593-1712A>G
n.593-1162A>G
n.220+77A>G
n.340-1712A>G
n.243-1712A>G
n.243-1162A>G
gnomAD v4
6g.42961051C>ACA2678789651GNMTc.206+78C>A (n.206+78C>A)
c.-13-1161C>A (n.-13-1161C>A)
c.9-1161C>A (n.9-1161C>A)
c.152-1711C>A (n.152-1711C>A)
n.690-1711C>A
n.593-1711C>A
n.593-1161C>A
n.220+78C>A
n.340-1711C>A
n.243-1711C>A
n.243-1161C>A
gnomAD v4
6g.42961052A>CCA2678789653GNMTc.206+79A>C (n.206+79A>C)
c.-13-1160A>C (n.-13-1160A>C)
c.9-1160A>C (n.9-1160A>C)
c.152-1710A>C (n.152-1710A>C)
n.690-1710A>C
n.593-1710A>C
n.593-1160A>C
n.220+79A>C
n.340-1710A>C
n.243-1710A>C
n.243-1160A>C
gnomAD v4
6g.42961052A>GCA2678789652GNMTc.206+79A>G (n.206+79A>G)
c.-13-1160A>G (n.-13-1160A>G)
c.9-1160A>G (n.9-1160A>G)
c.152-1710A>G (n.152-1710A>G)
n.690-1710A>G
n.593-1710A>G
n.593-1160A>G
n.220+79A>G
n.340-1710A>G
n.243-1710A>G
n.243-1160A>G
gnomAD v4
6g.42961053G>TCA2678789654GNMTc.206+80G>T (n.206+80G>T)
c.-13-1159G>T (n.-13-1159G>T)
c.9-1159G>T (n.9-1159G>T)
c.152-1709G>T (n.152-1709G>T)
n.690-1709G>T
n.593-1709G>T
n.593-1159G>T
n.220+80G>T
n.340-1709G>T
n.243-1709G>T
n.243-1159G>T
gnomAD v4
6g.42961054G>ACA2578620386GNMTc.206+81G>A (n.206+81G>A)
c.-13-1158G>A (n.-13-1158G>A)
c.9-1158G>A (n.9-1158G>A)
c.152-1708G>A (n.152-1708G>A)
n.690-1708G>A
n.593-1708G>A
n.593-1158G>A
n.220+81G>A
n.340-1708G>A
n.243-1708G>A
n.243-1158G>A
6g.42961054G>TCA2678789655GNMTc.206+81G>T (n.206+81G>T)
c.-13-1158G>T (n.-13-1158G>T)
c.9-1158G>T (n.9-1158G>T)
c.152-1708G>T (n.152-1708G>T)
n.690-1708G>T
n.593-1708G>T
n.593-1158G>T
n.220+81G>T
n.340-1708G>T
n.243-1708G>T
n.243-1158G>T
gnomAD v4
6g.42961055G>ACA138216246GNMTc.206+82G>A (n.206+82G>A)
c.-13-1157G>A (n.-13-1157G>A)
c.9-1157G>A (n.9-1157G>A)
c.152-1707G>A (n.152-1707G>A)
n.690-1707G>A
n.593-1707G>A
n.593-1157G>A
n.220+82G>A
n.340-1707G>A
n.243-1707G>A
n.243-1157G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42961055G>CCA824892442GNMTc.206+82G>C (n.206+82G>C)
c.-13-1157G>C (n.-13-1157G>C)
c.9-1157G>C (n.9-1157G>C)
c.152-1707G>C (n.152-1707G>C)
n.690-1707G>C
n.593-1707G>C
n.593-1157G>C
n.220+82G>C
n.340-1707G>C
n.243-1707G>C
n.243-1157G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961055G=CA1624303696GNMTc.206+82G= (n.206+82G=)
c.-13-1157G= (n.-13-1157G=)
c.9-1157G= (n.9-1157G=)
c.152-1707G= (n.152-1707G=)
n.690-1707G=
n.593-1707G=
n.593-1157G=
n.220+82G=
n.340-1707G=
n.243-1707G=
n.243-1157G=
6g.42961055G>TCA2678789657GNMTc.206+82G>T (n.206+82G>T)
c.-13-1157G>T (n.-13-1157G>T)
c.9-1157G>T (n.9-1157G>T)
c.152-1707G>T (n.152-1707G>T)
n.690-1707G>T
n.593-1707G>T
n.593-1157G>T
n.220+82G>T
n.340-1707G>T
n.243-1707G>T
n.243-1157G>T
gnomAD v4
6g.42961056_42961058dupCA2678789656GNMTc.206+83_206+85dup (n.206+83_206+85dup)
c.-13-1156_-13-1154dup (n.-13-1156_-13-1154dup)
c.9-1156_9-1154dup (n.9-1156_9-1154dup)
c.152-1706_152-1704dup (n.152-1706_152-1704dup)
n.690-1706_690-1704dup
n.593-1706_593-1704dup
n.593-1156_593-1154dup
n.220+83_220+85dup
n.340-1706_340-1704dup
n.243-1706_243-1704dup
n.243-1156_243-1154dup
gnomAD v4
6g.42961056C>ACA2578620387GNMTc.206+83C>A (n.206+83C>A)
c.-13-1156C>A (n.-13-1156C>A)
c.9-1156C>A (n.9-1156C>A)
c.152-1706C>A (n.152-1706C>A)
n.690-1706C>A
n.593-1706C>A
n.593-1156C>A
n.220+83C>A
n.340-1706C>A
n.243-1706C>A
n.243-1156C>A
gnomAD v4
6g.42961056C=CA1624303698GNMTc.206+83C= (n.206+83C=)
c.-13-1156C= (n.-13-1156C=)
c.9-1156C= (n.9-1156C=)
c.152-1706C= (n.152-1706C=)
n.690-1706C=
n.593-1706C=
n.593-1156C=
n.220+83C=
n.340-1706C=
n.243-1706C=
n.243-1156C=
6g.42961056C>TCA1624303699GNMTc.206+83C>T (n.206+83C>T)
c.-13-1156C>T (n.-13-1156C>T)
c.9-1156C>T (n.9-1156C>T)
c.152-1706C>T (n.152-1706C>T)
n.690-1706C>T
n.593-1706C>T
n.593-1156C>T
n.220+83C>T
n.340-1706C>T
n.243-1706C>T
n.243-1156C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42961057C>ACA2678789660GNMTc.206+84C>A (n.206+84C>A)
c.-13-1155C>A (n.-13-1155C>A)
c.9-1155C>A (n.9-1155C>A)
c.152-1705C>A (n.152-1705C>A)
n.690-1705C>A
n.593-1705C>A
n.593-1155C>A
n.220+84C>A
n.340-1705C>A
n.243-1705C>A
n.243-1155C>A
gnomAD v4
6g.42961057C>GCA2678789658GNMTc.206+84C>G (n.206+84C>G)
c.-13-1155C>G (n.-13-1155C>G)
c.9-1155C>G (n.9-1155C>G)
c.152-1705C>G (n.152-1705C>G)
n.690-1705C>G
n.593-1705C>G
n.593-1155C>G
n.220+84C>G
n.340-1705C>G
n.243-1705C>G
n.243-1155C>G
gnomAD v4
6g.42961057C>TCA2678789659GNMTc.206+84C>T (n.206+84C>T)
c.-13-1155C>T (n.-13-1155C>T)
c.9-1155C>T (n.9-1155C>T)
c.152-1705C>T (n.152-1705C>T)
n.690-1705C>T
n.593-1705C>T
n.593-1155C>T
n.220+84C>T
n.340-1705C>T
n.243-1705C>T
n.243-1155C>T
gnomAD v4
6g.42961058G>ACA138216252GNMTc.206+85G>A (n.206+85G>A)
c.-13-1154G>A (n.-13-1154G>A)
c.9-1154G>A (n.9-1154G>A)
c.152-1704G>A (n.152-1704G>A)
n.690-1704G>A
n.593-1704G>A
n.593-1154G>A
n.220+85G>A
n.340-1704G>A
n.243-1704G>A
n.243-1154G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961058G=CA1624303702GNMTc.206+85G= (n.206+85G=)
c.-13-1154G= (n.-13-1154G=)
c.9-1154G= (n.9-1154G=)
c.152-1704G= (n.152-1704G=)
n.690-1704G=
n.593-1704G=
n.593-1154G=
n.220+85G=
n.340-1704G=
n.243-1704G=
n.243-1154G=
6g.42961058G>TCA2678789661GNMTc.206+85G>T (n.206+85G>T)
c.-13-1154G>T (n.-13-1154G>T)
c.9-1154G>T (n.9-1154G>T)
c.152-1704G>T (n.152-1704G>T)
n.690-1704G>T
n.593-1704G>T
n.593-1154G>T
n.220+85G>T
n.340-1704G>T
n.243-1704G>T
n.243-1154G>T
gnomAD v4
6g.42961059G>ACA2678789662GNMTc.206+86G>A (n.206+86G>A)
c.-13-1153G>A (n.-13-1153G>A)
c.9-1153G>A (n.9-1153G>A)
c.152-1703G>A (n.152-1703G>A)
n.690-1703G>A
n.593-1703G>A
n.593-1153G>A
n.220+86G>A
n.340-1703G>A
n.243-1703G>A
n.243-1153G>A
gnomAD v4
6g.42961059G=CA1624303705GNMTc.206+86G= (n.206+86G=)
c.-13-1153G= (n.-13-1153G=)
c.9-1153G= (n.9-1153G=)
c.152-1703G= (n.152-1703G=)
n.690-1703G=
n.593-1703G=
n.593-1153G=
n.220+86G=
n.340-1703G=
n.243-1703G=
n.243-1153G=
6g.42961059G>TCA138216257GNMTc.206+86G>T (n.206+86G>T)
c.-13-1153G>T (n.-13-1153G>T)
c.9-1153G>T (n.9-1153G>T)
c.152-1703G>T (n.152-1703G>T)
n.690-1703G>T
n.593-1703G>T
n.593-1153G>T
n.220+86G>T
n.340-1703G>T
n.243-1703G>T
n.243-1153G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961060G>ACA2678789663GNMTc.206+87G>A (n.206+87G>A)
c.-13-1152G>A (n.-13-1152G>A)
c.9-1152G>A (n.9-1152G>A)
c.152-1702G>A (n.152-1702G>A)
n.690-1702G>A
n.593-1702G>A
n.593-1152G>A
n.220+87G>A
n.340-1702G>A
n.243-1702G>A
n.243-1152G>A
gnomAD v4
6g.42961061C>ACA2678789664GNMTc.206+88C>A (n.206+88C>A)
c.-13-1151C>A (n.-13-1151C>A)
c.9-1151C>A (n.9-1151C>A)
c.152-1701C>A (n.152-1701C>A)
n.690-1701C>A
n.593-1701C>A
n.593-1151C>A
n.220+88C>A
n.340-1701C>A
n.243-1701C>A
n.243-1151C>A
gnomAD v4
6g.42961061C>TCA2578620388GNMTc.206+88C>T (n.206+88C>T)
c.-13-1151C>T (n.-13-1151C>T)
c.9-1151C>T (n.9-1151C>T)
c.152-1701C>T (n.152-1701C>T)
n.690-1701C>T
n.593-1701C>T
n.593-1151C>T
n.220+88C>T
n.340-1701C>T
n.243-1701C>T
n.243-1151C>T
gnomAD v4
6g.42961063C>ACA138216266GNMTc.206+90C>A (n.206+90C>A)
c.-13-1149C>A (n.-13-1149C>A)
c.9-1149C>A (n.9-1149C>A)
c.152-1699C>A (n.152-1699C>A)
n.690-1699C>A
n.593-1699C>A
n.593-1149C>A
n.220+90C>A
n.340-1699C>A
n.243-1699C>A
n.243-1149C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961063C=CA1624303707GNMTc.206+90C= (n.206+90C=)
c.-13-1149C= (n.-13-1149C=)
c.9-1149C= (n.9-1149C=)
c.152-1699C= (n.152-1699C=)
n.690-1699C=
n.593-1699C=
n.593-1149C=
n.220+90C=
n.340-1699C=
n.243-1699C=
n.243-1149C=
6g.42961063C>GCA2578620390GNMTc.206+90C>G (n.206+90C>G)
c.-13-1149C>G (n.-13-1149C>G)
c.9-1149C>G (n.9-1149C>G)
c.152-1699C>G (n.152-1699C>G)
n.690-1699C>G
n.593-1699C>G
n.593-1149C>G
n.220+90C>G
n.340-1699C>G
n.243-1699C>G
n.243-1149C>G
6g.42961063C>TCA1088343548GNMTc.206+90C>T (n.206+90C>T)
c.-13-1149C>T (n.-13-1149C>T)
c.9-1149C>T (n.9-1149C>T)
c.152-1699C>T (n.152-1699C>T)
n.690-1699C>T
n.593-1699C>T
n.593-1149C>T
n.220+90C>T
n.340-1699C>T
n.243-1699C>T
n.243-1149C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961064G>ACA2513786782GNMTc.206+91G>A (n.206+91G>A)
c.-13-1148G>A (n.-13-1148G>A)
c.9-1148G>A (n.9-1148G>A)
c.152-1698G>A (n.152-1698G>A)
n.690-1698G>A
n.593-1698G>A
n.593-1148G>A
n.220+91G>A
n.340-1698G>A
n.243-1698G>A
n.243-1148G>A
gnomAD v4
6g.42961064G>TCA2678789665GNMTc.206+91G>T (n.206+91G>T)
c.-13-1148G>T (n.-13-1148G>T)
c.9-1148G>T (n.9-1148G>T)
c.152-1698G>T (n.152-1698G>T)
n.690-1698G>T
n.593-1698G>T
n.593-1148G>T
n.220+91G>T
n.340-1698G>T
n.243-1698G>T
n.243-1148G>T
gnomAD v4
6g.42961065T>CCA2678789666GNMTc.206+92T>C (n.206+92T>C)
c.-13-1147T>C (n.-13-1147T>C)
c.9-1147T>C (n.9-1147T>C)
c.152-1697T>C (n.152-1697T>C)
n.690-1697T>C
n.593-1697T>C
n.593-1147T>C
n.220+92T>C
n.340-1697T>C
n.243-1697T>C
n.243-1147T>C
gnomAD v4
6g.42961065T>GCA138216280GNMTc.206+92T>G (n.206+92T>G)
c.-13-1147T>G (n.-13-1147T>G)
c.9-1147T>G (n.9-1147T>G)
c.152-1697T>G (n.152-1697T>G)
n.690-1697T>G
n.593-1697T>G
n.593-1147T>G
n.220+92T>G
n.340-1697T>G
n.243-1697T>G
n.243-1147T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961065T=CA1624303709GNMTc.206+92T= (n.206+92T=)
c.-13-1147T= (n.-13-1147T=)
c.9-1147T= (n.9-1147T=)
c.152-1697T= (n.152-1697T=)
n.690-1697T=
n.593-1697T=
n.593-1147T=
n.220+92T=
n.340-1697T=
n.243-1697T=
n.243-1147T=
6g.42961066C>ACA2678789667GNMTc.206+93C>A (n.206+93C>A)
c.-13-1146C>A (n.-13-1146C>A)
c.9-1146C>A (n.9-1146C>A)
c.152-1696C>A (n.152-1696C>A)
n.690-1696C>A
n.593-1696C>A
n.593-1146C>A
n.220+93C>A
n.340-1696C>A
n.243-1696C>A
n.243-1146C>A
gnomAD v4
6g.42961066C>GCA2678789668GNMTc.206+93C>G (n.206+93C>G)
c.-13-1146C>G (n.-13-1146C>G)
c.9-1146C>G (n.9-1146C>G)
c.152-1696C>G (n.152-1696C>G)
n.690-1696C>G
n.593-1696C>G
n.593-1146C>G
n.220+93C>G
n.340-1696C>G
n.243-1696C>G
n.243-1146C>G
gnomAD v4
6g.42961066C>TCA2678789669GNMTc.206+93C>T (n.206+93C>T)
c.-13-1146C>T (n.-13-1146C>T)
c.9-1146C>T (n.9-1146C>T)
c.152-1696C>T (n.152-1696C>T)
n.690-1696C>T
n.593-1696C>T
n.593-1146C>T
n.220+93C>T
n.340-1696C>T
n.243-1696C>T
n.243-1146C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42961067delCA2678789670GNMTc.206+94del (n.206+94del)
c.-13-1145del (n.-13-1145del)
c.9-1145del (n.9-1145del)
c.152-1695del (n.152-1695del)
n.690-1695del
n.593-1695del
n.593-1145del
n.220+94del
n.340-1695del
n.243-1695del
n.243-1145del
gnomAD v4
6g.42961067A=CA1624303712GNMTc.206+94A= (n.206+94A=)
c.-13-1145A= (n.-13-1145A=)
c.9-1145A= (n.9-1145A=)
c.152-1695A= (n.152-1695A=)
n.690-1695A=
n.593-1695A=
n.593-1145A=
n.220+94A=
n.340-1695A=
n.243-1695A=
n.243-1145A=
6g.42961067A>GCA1624303713GNMTc.206+94A>G (n.206+94A>G)
c.-13-1145A>G (n.-13-1145A>G)
c.9-1145A>G (n.9-1145A>G)
c.152-1695A>G (n.152-1695A>G)
n.690-1695A>G
n.593-1695A>G
n.593-1145A>G
n.220+94A>G
n.340-1695A>G
n.243-1695A>G
n.243-1145A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42961068G>ACA2678789672GNMTc.206+95G>A (n.206+95G>A)
c.-13-1144G>A (n.-13-1144G>A)
c.9-1144G>A (n.9-1144G>A)
c.152-1694G>A (n.152-1694G>A)
n.690-1694G>A
n.593-1694G>A
n.593-1144G>A
n.220+95G>A
n.340-1694G>A
n.243-1694G>A
n.243-1144G>A
gnomAD v4
6g.42961068G>TCA2678789673GNMTc.206+95G>T (n.206+95G>T)
c.-13-1144G>T (n.-13-1144G>T)
c.9-1144G>T (n.9-1144G>T)
c.152-1694G>T (n.152-1694G>T)
n.690-1694G>T
n.593-1694G>T
n.593-1144G>T
n.220+95G>T
n.340-1694G>T
n.243-1694G>T
n.243-1144G>T
gnomAD v4
6g.42961070delCA2678789671GNMTc.206+97del (n.206+97del)
c.-13-1142del (n.-13-1142del)
c.9-1142del (n.9-1142del)
c.152-1692del (n.152-1692del)
n.690-1692del
n.593-1692del
n.593-1142del
n.220+97del
n.340-1692del
n.243-1692del
n.243-1142del
gnomAD v4
6g.42961069G>ACA824892448GNMTc.206+96G>A (n.206+96G>A)
c.-13-1143G>A (n.-13-1143G>A)
c.9-1143G>A (n.9-1143G>A)
c.152-1693G>A (n.152-1693G>A)
n.690-1693G>A
n.593-1693G>A
n.593-1143G>A
n.220+96G>A
n.340-1693G>A
n.243-1693G>A
n.243-1143G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42961069G=CA1624303716GNMTc.206+96G= (n.206+96G=)
c.-13-1143G= (n.-13-1143G=)
c.9-1143G= (n.9-1143G=)
c.152-1693G= (n.152-1693G=)
n.690-1693G=
n.593-1693G=
n.593-1143G=
n.220+96G=
n.340-1693G=
n.243-1693G=
n.243-1143G=
6g.42961069G>TCA2678789674GNMTc.206+96G>T (n.206+96G>T)
c.-13-1143G>T (n.-13-1143G>T)
c.9-1143G>T (n.9-1143G>T)
c.152-1693G>T (n.152-1693G>T)
n.690-1693G>T
n.593-1693G>T
n.593-1143G>T
n.220+96G>T
n.340-1693G>T
n.243-1693G>T
n.243-1143G>T
gnomAD v4
6g.42961070G>ACA138216285GNMTc.206+97G>A (n.206+97G>A)
c.-13-1142G>A (n.-13-1142G>A)
c.9-1142G>A (n.9-1142G>A)
c.152-1692G>A (n.152-1692G>A)
n.690-1692G>A
n.593-1692G>A
n.593-1142G>A
n.220+97G>A
n.340-1692G>A
n.243-1692G>A
n.243-1142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961070G=CA1624303718GNMTc.206+97G= (n.206+97G=)
c.-13-1142G= (n.-13-1142G=)
c.9-1142G= (n.9-1142G=)
c.152-1692G= (n.152-1692G=)
n.690-1692G=
n.593-1692G=
n.593-1142G=
n.220+97G=
n.340-1692G=
n.243-1692G=
n.243-1142G=
6g.42961070G>TCA2678789675GNMTc.206+97G>T (n.206+97G>T)
c.-13-1142G>T (n.-13-1142G>T)
c.9-1142G>T (n.9-1142G>T)
c.152-1692G>T (n.152-1692G>T)
n.690-1692G>T
n.593-1692G>T
n.593-1142G>T
n.220+97G>T
n.340-1692G>T
n.243-1692G>T
n.243-1142G>T
gnomAD v4
6g.42961071C>ACA2678789676GNMTc.206+98C>A (n.206+98C>A)
c.-13-1141C>A (n.-13-1141C>A)
c.9-1141C>A (n.9-1141C>A)
c.152-1691C>A (n.152-1691C>A)
n.690-1691C>A
n.593-1691C>A
n.593-1141C>A
n.220+98C>A
n.340-1691C>A
n.243-1691C>A
n.243-1141C>A
gnomAD v4
6g.42961071C>GCA2578620391GNMTc.206+98C>G (n.206+98C>G)
c.-13-1141C>G (n.-13-1141C>G)
c.9-1141C>G (n.9-1141C>G)
c.152-1691C>G (n.152-1691C>G)
n.690-1691C>G
n.593-1691C>G
n.593-1141C>G
n.220+98C>G
n.340-1691C>G
n.243-1691C>G
n.243-1141C>G
6g.42961071C>TCA2678789677GNMTc.206+98C>T (n.206+98C>T)
c.-13-1141C>T (n.-13-1141C>T)
c.9-1141C>T (n.9-1141C>T)
c.152-1691C>T (n.152-1691C>T)
n.690-1691C>T
n.593-1691C>T
n.593-1141C>T
n.220+98C>T
n.340-1691C>T
n.243-1691C>T
n.243-1141C>T
gnomAD v4
6g.42961072G>ACA2578620392GNMTc.206+99G>A (n.206+99G>A)
c.-13-1140G>A (n.-13-1140G>A)
c.9-1140G>A (n.9-1140G>A)
c.152-1690G>A (n.152-1690G>A)
n.690-1690G>A
n.593-1690G>A
n.593-1140G>A
n.220+99G>A
n.340-1690G>A
n.243-1690G>A
n.243-1140G>A
gnomAD v4
6g.42961072G>TCA2678789678GNMTc.206+99G>T (n.206+99G>T)
c.-13-1140G>T (n.-13-1140G>T)
c.9-1140G>T (n.9-1140G>T)
c.152-1690G>T (n.152-1690G>T)
n.690-1690G>T
n.593-1690G>T
n.593-1140G>T
n.220+99G>T
n.340-1690G>T
n.243-1690G>T
n.243-1140G>T
gnomAD v4
6g.42961073G>ACA138216286GNMTc.206+100G>A (n.206+100G>A)
c.-13-1139G>A (n.-13-1139G>A)
c.9-1139G>A (n.9-1139G>A)
c.152-1689G>A (n.152-1689G>A)
n.690-1689G>A
n.593-1689G>A
n.593-1139G>A
n.220+100G>A
n.340-1689G>A
n.243-1689G>A
n.243-1139G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961073G=CA1624303720GNMTc.206+100G= (n.206+100G=)
c.-13-1139G= (n.-13-1139G=)
c.9-1139G= (n.9-1139G=)
c.152-1689G= (n.152-1689G=)
n.690-1689G=
n.593-1689G=
n.593-1139G=
n.220+100G=
n.340-1689G=
n.243-1689G=
n.243-1139G=
6g.42961074C>ACA2678789679GNMTc.206+101C>A (n.206+101C>A)
c.-13-1138C>A (n.-13-1138C>A)
c.9-1138C>A (n.9-1138C>A)
c.152-1688C>A (n.152-1688C>A)
n.690-1688C>A
n.593-1688C>A
n.593-1138C>A
n.220+101C>A
n.340-1688C>A
n.243-1688C>A
n.243-1138C>A
gnomAD v4
6g.42961074C>GCA2678789680GNMTc.206+101C>G (n.206+101C>G)
c.-13-1138C>G (n.-13-1138C>G)
c.9-1138C>G (n.9-1138C>G)
c.152-1688C>G (n.152-1688C>G)
n.690-1688C>G
n.593-1688C>G
n.593-1138C>G
n.220+101C>G
n.340-1688C>G
n.243-1688C>G
n.243-1138C>G
gnomAD v4
6g.42961075C>ACA2678789681GNMTc.206+102C>A (n.206+102C>A)
c.-13-1137C>A (n.-13-1137C>A)
c.9-1137C>A (n.9-1137C>A)
c.152-1687C>A (n.152-1687C>A)
n.690-1687C>A
n.593-1687C>A
n.593-1137C>A
n.220+102C>A
n.340-1687C>A
n.243-1687C>A
n.243-1137C>A
gnomAD v4
6g.42961075C>TCA2678789682GNMTc.206+102C>T (n.206+102C>T)
c.-13-1137C>T (n.-13-1137C>T)
c.9-1137C>T (n.9-1137C>T)
c.152-1687C>T (n.152-1687C>T)
n.690-1687C>T
n.593-1687C>T
n.593-1137C>T
n.220+102C>T
n.340-1687C>T
n.243-1687C>T
n.243-1137C>T
gnomAD v4
6g.42961075_42961076delinsCTCA1624303722GNMTc.206+102_206+103delinsCT (n.206+102_206+103delinsCT)
c.-13-1137_-13-1136delinsCT (n.-13-1137_-13-1136delinsCT)
c.9-1137_9-1136delinsCT (n.9-1137_9-1136delinsCT)
c.152-1687_152-1686delinsCT (n.152-1687_152-1686delinsCT)
n.690-1687_690-1686delinsCT
n.593-1687_593-1686delinsCT
n.593-1137_593-1136delinsCT
n.220+102_220+103delinsCT
n.340-1687_340-1686delinsCT
n.243-1687_243-1686delinsCT
n.243-1137_243-1136delinsCT
6g.42961076T>ACA2678789683GNMTc.206+103T>A (n.206+103T>A)
c.-13-1136T>A (n.-13-1136T>A)
c.9-1136T>A (n.9-1136T>A)
c.152-1686T>A (n.152-1686T>A)
n.690-1686T>A
n.593-1686T>A
n.593-1136T>A
n.220+103T>A
n.340-1686T>A
n.243-1686T>A
n.243-1136T>A
gnomAD v4
6g.42961076T>GCA2678789684GNMTc.206+103T>G (n.206+103T>G)
c.-13-1136T>G (n.-13-1136T>G)
c.9-1136T>G (n.9-1136T>G)
c.152-1686T>G (n.152-1686T>G)
n.690-1686T>G
n.593-1686T>G
n.593-1136T>G
n.220+103T>G
n.340-1686T>G
n.243-1686T>G
n.243-1136T>G
gnomAD v4
6g.42961078delCA566785132GNMTc.206+105del (n.206+105del)
c.-13-1134del (n.-13-1134del)
c.9-1134del (n.9-1134del)
c.152-1684del (n.152-1684del)
n.690-1684del
n.593-1684del
n.593-1134del
n.220+105del
n.340-1684del
n.243-1684del
n.243-1134del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961077T>CCA2678789685GNMTc.206+104T>C (n.206+104T>C)
c.-13-1135T>C (n.-13-1135T>C)
c.9-1135T>C (n.9-1135T>C)
c.152-1685T>C (n.152-1685T>C)
n.690-1685T>C
n.593-1685T>C
n.593-1135T>C
n.220+104T>C
n.340-1685T>C
n.243-1685T>C
n.243-1135T>C
gnomAD v4
6g.42961079G>ACA2678789686GNMTc.206+106G>A (n.206+106G>A)
c.-13-1133G>A (n.-13-1133G>A)
c.9-1133G>A (n.9-1133G>A)
c.152-1683G>A (n.152-1683G>A)
n.690-1683G>A
n.593-1683G>A
n.593-1133G>A
n.220+106G>A
n.340-1683G>A
n.243-1683G>A
n.243-1133G>A
gnomAD v4
6g.42961079G>CCA824892475GNMTc.206+106G>C (n.206+106G>C)
c.-13-1133G>C (n.-13-1133G>C)
c.9-1133G>C (n.9-1133G>C)
c.152-1683G>C (n.152-1683G>C)
n.690-1683G>C
n.593-1683G>C
n.593-1133G>C
n.220+106G>C
n.340-1683G>C
n.243-1683G>C
n.243-1133G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961079G=CA1624303727GNMTc.206+106G= (n.206+106G=)
c.-13-1133G= (n.-13-1133G=)
c.9-1133G= (n.9-1133G=)
c.152-1683G= (n.152-1683G=)
n.690-1683G=
n.593-1683G=
n.593-1133G=
n.220+106G=
n.340-1683G=
n.243-1683G=
n.243-1133G=
6g.42961079G>TCA2678789687GNMTc.206+106G>T (n.206+106G>T)
c.-13-1133G>T (n.-13-1133G>T)
c.9-1133G>T (n.9-1133G>T)
c.152-1683G>T (n.152-1683G>T)
n.690-1683G>T
n.593-1683G>T
n.593-1133G>T
n.220+106G>T
n.340-1683G>T
n.243-1683G>T
n.243-1133G>T
gnomAD v4
6g.42961080C>ACA2678789688GNMTc.206+107C>A (n.206+107C>A)
c.-13-1132C>A (n.-13-1132C>A)
c.9-1132C>A (n.9-1132C>A)
c.152-1682C>A (n.152-1682C>A)
n.690-1682C>A
n.593-1682C>A
n.593-1132C>A
n.220+107C>A
n.340-1682C>A
n.243-1682C>A
n.243-1132C>A
gnomAD v4
6g.42961080C>TCA2678789689GNMTc.206+107C>T (n.206+107C>T)
c.-13-1132C>T (n.-13-1132C>T)
c.9-1132C>T (n.9-1132C>T)
c.152-1682C>T (n.152-1682C>T)
n.690-1682C>T
n.593-1682C>T
n.593-1132C>T
n.220+107C>T
n.340-1682C>T
n.243-1682C>T
n.243-1132C>T
gnomAD v4
6g.42961081C>ACA2678789690GNMTc.206+108C>A (n.206+108C>A)
c.-13-1131C>A (n.-13-1131C>A)
c.9-1131C>A (n.9-1131C>A)
c.152-1681C>A (n.152-1681C>A)
n.690-1681C>A
n.593-1681C>A
n.593-1131C>A
n.220+108C>A
n.340-1681C>A
n.243-1681C>A
n.243-1131C>A
gnomAD v4
6g.42961081C>TCA2678789691GNMTc.206+108C>T (n.206+108C>T)
c.-13-1131C>T (n.-13-1131C>T)
c.9-1131C>T (n.9-1131C>T)
c.152-1681C>T (n.152-1681C>T)
n.690-1681C>T
n.593-1681C>T
n.593-1131C>T
n.220+108C>T
n.340-1681C>T
n.243-1681C>T
n.243-1131C>T
gnomAD v4
6g.42961082A>GCA2770828491GNMTc.206+109A>G (n.206+109A>G)
c.-13-1130A>G (n.-13-1130A>G)
c.9-1130A>G (n.9-1130A>G)
c.152-1680A>G (n.152-1680A>G)
n.690-1680A>G
n.593-1680A>G
n.593-1130A>G
n.220+109A>G
n.340-1680A>G
n.243-1680A>G
n.243-1130A>G
6g.42961083A>CCA2678789692GNMTc.206+110A>C (n.206+110A>C)
c.-13-1129A>C (n.-13-1129A>C)
c.9-1129A>C (n.9-1129A>C)
c.152-1679A>C (n.152-1679A>C)
n.690-1679A>C
n.593-1679A>C
n.593-1129A>C
n.220+110A>C
n.340-1679A>C
n.243-1679A>C
n.243-1129A>C
gnomAD v4
6g.42961084T>ACA566785133GNMTc.206+111T>A (n.206+111T>A)
c.-13-1128T>A (n.-13-1128T>A)
c.9-1128T>A (n.9-1128T>A)
c.152-1678T>A (n.152-1678T>A)
n.690-1678T>A
n.593-1678T>A
n.593-1128T>A
n.220+111T>A
n.340-1678T>A
n.243-1678T>A
n.243-1128T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961084T>CCA2678789693GNMTc.206+111T>C (n.206+111T>C)
c.-13-1128T>C (n.-13-1128T>C)
c.9-1128T>C (n.9-1128T>C)
c.152-1678T>C (n.152-1678T>C)
n.690-1678T>C
n.593-1678T>C
n.593-1128T>C
n.220+111T>C
n.340-1678T>C
n.243-1678T>C
n.243-1128T>C
gnomAD v4
6g.42961084T>GCA2678789694GNMTc.206+111T>G (n.206+111T>G)
c.-13-1128T>G (n.-13-1128T>G)
c.9-1128T>G (n.9-1128T>G)
c.152-1678T>G (n.152-1678T>G)
n.690-1678T>G
n.593-1678T>G
n.593-1128T>G
n.220+111T>G
n.340-1678T>G
n.243-1678T>G
n.243-1128T>G
gnomAD v4
6g.42961084T=CA1624303732GNMTc.206+111T= (n.206+111T=)
c.-13-1128T= (n.-13-1128T=)
c.9-1128T= (n.9-1128T=)
c.152-1678T= (n.152-1678T=)
n.690-1678T=
n.593-1678T=
n.593-1128T=
n.220+111T=
n.340-1678T=
n.243-1678T=
n.243-1128T=
6g.42961085C>ACA1624303735GNMTc.206+112C>A (n.206+112C>A)
c.-13-1127C>A (n.-13-1127C>A)
c.9-1127C>A (n.9-1127C>A)
c.152-1677C>A (n.152-1677C>A)
n.690-1677C>A
n.593-1677C>A
n.593-1127C>A
n.220+112C>A
n.340-1677C>A
n.243-1677C>A
n.243-1127C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42961085C=CA1624303734GNMTc.206+112C= (n.206+112C=)
c.-13-1127C= (n.-13-1127C=)
c.9-1127C= (n.9-1127C=)
c.152-1677C= (n.152-1677C=)
n.690-1677C=
n.593-1677C=
n.593-1127C=
n.220+112C=
n.340-1677C=
n.243-1677C=
n.243-1127C=
6g.42961086C>ACA2678789695GNMTc.206+113C>A (n.206+113C>A)
c.-13-1126C>A (n.-13-1126C>A)
c.9-1126C>A (n.9-1126C>A)
c.152-1676C>A (n.152-1676C>A)
n.690-1676C>A
n.593-1676C>A
n.593-1126C>A
n.220+113C>A
n.340-1676C>A
n.243-1676C>A
n.243-1126C>A
gnomAD v4
6g.42961086C>TCA2678789696GNMTc.206+113C>T (n.206+113C>T)
c.-13-1126C>T (n.-13-1126C>T)
c.9-1126C>T (n.9-1126C>T)
c.152-1676C>T (n.152-1676C>T)
n.690-1676C>T
n.593-1676C>T
n.593-1126C>T
n.220+113C>T
n.340-1676C>T
n.243-1676C>T
n.243-1126C>T
gnomAD v4
6g.42961087T>ACA2678789697GNMTc.206+114T>A (n.206+114T>A)
c.-13-1125T>A (n.-13-1125T>A)
c.9-1125T>A (n.9-1125T>A)
c.152-1675T>A (n.152-1675T>A)
n.690-1675T>A
n.593-1675T>A
n.593-1125T>A
n.220+114T>A
n.340-1675T>A
n.243-1675T>A
n.243-1125T>A
gnomAD v4
6g.42961087T>CCA2678789698GNMTc.206+114T>C (n.206+114T>C)
c.-13-1125T>C (n.-13-1125T>C)
c.9-1125T>C (n.9-1125T>C)
c.152-1675T>C (n.152-1675T>C)
n.690-1675T>C
n.593-1675T>C
n.593-1125T>C
n.220+114T>C
n.340-1675T>C
n.243-1675T>C
n.243-1125T>C
gnomAD v4
6g.42961088G>CCA1624303738GNMTc.206+115G>C (n.206+115G>C)
c.-13-1124G>C (n.-13-1124G>C)
c.9-1124G>C (n.9-1124G>C)
c.152-1674G>C (n.152-1674G>C)
n.690-1674G>C
n.593-1674G>C
n.593-1124G>C
n.220+115G>C
n.340-1674G>C
n.243-1674G>C
n.243-1124G>C
dbSNP
6g.42961088G=CA1624303737GNMTc.206+115G= (n.206+115G=)
c.-13-1124G= (n.-13-1124G=)
c.9-1124G= (n.9-1124G=)
c.152-1674G= (n.152-1674G=)
n.690-1674G=
n.593-1674G=
n.593-1124G=
n.220+115G=
n.340-1674G=
n.243-1674G=
n.243-1124G=
6g.42961089G>TCA2678789699GNMTc.206+116G>T (n.206+116G>T)
c.-13-1123G>T (n.-13-1123G>T)
c.9-1123G>T (n.9-1123G>T)
c.152-1673G>T (n.152-1673G>T)
n.690-1673G>T
n.593-1673G>T
n.593-1123G>T
n.220+116G>T
n.340-1673G>T
n.243-1673G>T
n.243-1123G>T
gnomAD v4
6g.42961090A>CCA2678789700GNMTc.206+117A>C (n.206+117A>C)
c.-13-1122A>C (n.-13-1122A>C)
c.9-1122A>C (n.9-1122A>C)
c.152-1672A>C (n.152-1672A>C)
n.690-1672A>C
n.593-1672A>C
n.593-1122A>C
n.220+117A>C
n.340-1672A>C
n.243-1672A>C
n.243-1122A>C
gnomAD v4
6g.42961090A>GCA2678789701GNMTc.206+117A>G (n.206+117A>G)
c.-13-1122A>G (n.-13-1122A>G)
c.9-1122A>G (n.9-1122A>G)
c.152-1672A>G (n.152-1672A>G)
n.690-1672A>G
n.593-1672A>G
n.593-1122A>G
n.220+117A>G
n.340-1672A>G
n.243-1672A>G
n.243-1122A>G
gnomAD v4
6g.42961091A=CA1624303740GNMTc.206+118A= (n.206+118A=)
c.-13-1121A= (n.-13-1121A=)
c.9-1121A= (n.9-1121A=)
c.152-1671A= (n.152-1671A=)
n.690-1671A=
n.593-1671A=
n.593-1121A=
n.220+118A=
n.340-1671A=
n.243-1671A=
n.243-1121A=
6g.42961091A>CCA2678789702GNMTc.206+118A>C (n.206+118A>C)
c.-13-1121A>C (n.-13-1121A>C)
c.9-1121A>C (n.9-1121A>C)
c.152-1671A>C (n.152-1671A>C)
n.690-1671A>C
n.593-1671A>C
n.593-1121A>C
n.220+118A>C
n.340-1671A>C
n.243-1671A>C
n.243-1121A>C
gnomAD v4
6g.42961091A>GCA138216287GNMTc.206+118A>G (n.206+118A>G)
c.-13-1121A>G (n.-13-1121A>G)
c.9-1121A>G (n.9-1121A>G)
c.152-1671A>G (n.152-1671A>G)
n.690-1671A>G
n.593-1671A>G
n.593-1121A>G
n.220+118A>G
n.340-1671A>G
n.243-1671A>G
n.243-1121A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961092C>ACA138216293GNMTc.206+119C>A (n.206+119C>A)
c.-13-1120C>A (n.-13-1120C>A)
c.9-1120C>A (n.9-1120C>A)
c.152-1670C>A (n.152-1670C>A)
n.690-1670C>A
n.593-1670C>A
n.593-1120C>A
n.220+119C>A
n.340-1670C>A
n.243-1670C>A
n.243-1120C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961092C=CA1624303746GNMTc.206+119C= (n.206+119C=)
c.-13-1120C= (n.-13-1120C=)
c.9-1120C= (n.9-1120C=)
c.152-1670C= (n.152-1670C=)
n.690-1670C=
n.593-1670C=
n.593-1120C=
n.220+119C=
n.340-1670C=
n.243-1670C=
n.243-1120C=
6g.42961092C>GCA1624303748GNMTc.206+119C>G (n.206+119C>G)
c.-13-1120C>G (n.-13-1120C>G)
c.9-1120C>G (n.9-1120C>G)
c.152-1670C>G (n.152-1670C>G)
n.690-1670C>G
n.593-1670C>G
n.593-1120C>G
n.220+119C>G
n.340-1670C>G
n.243-1670C>G
n.243-1120C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42961092C>TCA824892479GNMTc.206+119C>T (n.206+119C>T)
c.-13-1120C>T (n.-13-1120C>T)
c.9-1120C>T (n.9-1120C>T)
c.152-1670C>T (n.152-1670C>T)
n.690-1670C>T
n.593-1670C>T
n.593-1120C>T
n.220+119C>T
n.340-1670C>T
n.243-1670C>T
n.243-1120C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961093G>ACA138216303GNMTc.206+120G>A (n.206+120G>A)
c.-13-1119G>A (n.-13-1119G>A)
c.9-1119G>A (n.9-1119G>A)
c.152-1669G>A (n.152-1669G>A)
n.690-1669G>A
n.593-1669G>A
n.593-1119G>A
n.220+120G>A
n.340-1669G>A
n.243-1669G>A
n.243-1119G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42961093G=CA1624303753GNMTc.206+120G= (n.206+120G=)
c.-13-1119G= (n.-13-1119G=)
c.9-1119G= (n.9-1119G=)
c.152-1669G= (n.152-1669G=)
n.690-1669G=
n.593-1669G=
n.593-1119G=
n.220+120G=
n.340-1669G=
n.243-1669G=
n.243-1119G=
6g.42961093G>TCA2678789703GNMTc.206+120G>T (n.206+120G>T)
c.-13-1119G>T (n.-13-1119G>T)
c.9-1119G>T (n.9-1119G>T)
c.152-1669G>T (n.152-1669G>T)
n.690-1669G>T
n.593-1669G>T
n.593-1119G>T
n.220+120G>T
n.340-1669G>T
n.243-1669G>T
n.243-1119G>T
gnomAD v4
6g.42961095dupCA1088343557GNMTc.206+122dup (n.206+122dup)
c.-13-1117dup (n.-13-1117dup)
c.9-1117dup (n.9-1117dup)
c.152-1667dup (n.152-1667dup)
n.690-1667dup
n.593-1667dup
n.593-1117dup
n.220+122dup
n.340-1667dup
n.243-1667dup
n.243-1117dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42961094G>ACA2678789704GNMTc.206+121G>A (n.206+121G>A)
c.-13-1118G>A (n.-13-1118G>A)
c.9-1118G>A (n.9-1118G>A)
c.152-1668G>A (n.152-1668G>A)
n.690-1668G>A
n.593-1668G>A
n.593-1118G>A
n.220+121G>A
n.340-1668G>A
n.243-1668G>A
n.243-1118G>A
gnomAD v4
6g.42961094G>CCA2678789705GNMTc.206+121G>C (n.206+121G>C)
c.-13-1118G>C (n.-13-1118G>C)
c.9-1118G>C (n.9-1118G>C)
c.152-1668G>C (n.152-1668G>C)
n.690-1668G>C
n.593-1668G>C
n.593-1118G>C
n.220+121G>C
n.340-1668G>C
n.243-1668G>C
n.243-1118G>C
gnomAD v4
6g.42961094G>TCA2678789706GNMTc.206+121G>T (n.206+121G>T)
c.-13-1118G>T (n.-13-1118G>T)
c.9-1118G>T (n.9-1118G>T)
c.152-1668G>T (n.152-1668G>T)
n.690-1668G>T
n.593-1668G>T
n.593-1118G>T
n.220+121G>T
n.340-1668G>T
n.243-1668G>T
n.243-1118G>T
gnomAD v4
6g.42961095G>TCA2678789707GNMTc.206+122G>T (n.206+122G>T)
c.-13-1117G>T (n.-13-1117G>T)
c.9-1117G>T (n.9-1117G>T)
c.152-1667G>T (n.152-1667G>T)
n.690-1667G>T
n.593-1667G>T
n.593-1117G>T
n.220+122G>T
n.340-1667G>T
n.243-1667G>T
n.243-1117G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched