| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42960954G>A | CA364143560 | GNMT | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-13-1258G>A (n.-13-1258G>A) c.9-1258G>A (n.9-1258G>A) c.152-1808G>A (n.152-1808G>A) n.690-1808G>A n.593-1808G>A n.593-1258G>A n.201G>A n.340-1808G>A n.243-1808G>A n.243-1258G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960954G>C | CA364143564 | GNMT | c.187G>C (p.Asp63His) c.-13-1258G>C (n.-13-1258G>C) c.9-1258G>C (n.9-1258G>C) c.152-1808G>C (n.152-1808G>C) n.690-1808G>C n.593-1808G>C n.593-1258G>C n.201G>C n.340-1808G>C n.243-1808G>C n.243-1258G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960954G= | CA1624303576 | GNMT | c.187G= (p.Asp63=) c.-13-1258G= (n.-13-1258G=) c.9-1258G= (n.9-1258G=) c.152-1808G= (n.152-1808G=) n.690-1808G= n.593-1808G= n.593-1258G= n.201G= n.340-1808G= n.243-1808G= n.243-1258G= | |
| 6 | g.42960954G>T | CA364143562 | GNMT | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-13-1258G>T (n.-13-1258G>T) c.9-1258G>T (n.9-1258G>T) c.152-1808G>T (n.152-1808G>T) n.690-1808G>T n.593-1808G>T n.593-1258G>T n.201G>T n.340-1808G>T n.243-1808G>T n.243-1258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960955A= | CA1624303579 | GNMT | c.188A= (p.Asp63=) c.-13-1257A= (n.-13-1257A=) c.9-1257A= (n.9-1257A=) c.152-1807A= (n.152-1807A=) n.690-1807A= n.593-1807A= n.593-1257A= n.202A= n.340-1807A= n.243-1807A= n.243-1257A= | |
| 6 | g.42960955A>C | CA364143566 | GNMT | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.-13-1257A>C (n.-13-1257A>C) c.9-1257A>C (n.9-1257A>C) c.152-1807A>C (n.152-1807A>C) n.690-1807A>C n.593-1807A>C n.593-1257A>C n.202A>C n.340-1807A>C n.243-1807A>C n.243-1257A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960955A>G | CA364143569 | GNMT | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-13-1257A>G (n.-13-1257A>G) c.9-1257A>G (n.9-1257A>G) c.152-1807A>G (n.152-1807A>G) n.690-1807A>G n.593-1807A>G n.593-1257A>G n.202A>G n.340-1807A>G n.243-1807A>G n.243-1257A>G | |
| 6 | g.42960955A>T | CA364143571 | GNMT | c.188A>T (p.Asp63Val) c.-13-1257A>T (n.-13-1257A>T) c.9-1257A>T (n.9-1257A>T) c.152-1807A>T (n.152-1807A>T) n.690-1807A>T n.593-1807A>T n.593-1257A>T n.202A>T n.340-1807A>T n.243-1807A>T n.243-1257A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960956C>A | CA364143574 | GNMT | c.189C>A (p.Asp63Glu) c.-13-1256C>A (n.-13-1256C>A) c.9-1256C>A (n.9-1256C>A) c.152-1806C>A (n.152-1806C>A) n.690-1806C>A n.593-1806C>A n.593-1256C>A n.203C>A n.340-1806C>A n.243-1806C>A n.243-1256C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960956C= | CA1624303583 | GNMT | c.189C= (p.Asp63=) c.-13-1256C= (n.-13-1256C=) c.9-1256C= (n.9-1256C=) c.152-1806C= (n.152-1806C=) n.690-1806C= n.593-1806C= n.593-1256C= n.203C= n.340-1806C= n.243-1806C= n.243-1256C= | |
| 6 | g.42960956C>G | CA364143577 | GNMT | c.189C>G (p.Asp63Glu) c.-13-1256C>G (n.-13-1256C>G) c.9-1256C>G (n.9-1256C>G) c.152-1806C>G (n.152-1806C>G) n.690-1806C>G n.593-1806C>G n.593-1256C>G n.203C>G n.340-1806C>G n.243-1806C>G n.243-1256C>G | |
| 6 | g.42960956C>T | CA138216157 | GNMT | c.189C>T (p.Asp63=) c.-13-1256C>T (n.-13-1256C>T) c.9-1256C>T (n.9-1256C>T) c.152-1806C>T (n.152-1806C>T) n.690-1806C>T n.593-1806C>T n.593-1256C>T n.203C>T n.340-1806C>T n.243-1806C>T n.243-1256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960956dup | CA566785114 | GNMT | c.189dup (p.Val64ArgfsTer26) c.-13-1256dup (n.-13-1256dup) c.9-1256dup (n.9-1256dup) c.152-1806dup (n.152-1806dup) n.690-1806dup n.593-1806dup n.593-1256dup n.203dup n.340-1806dup n.243-1806dup n.243-1256dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960957G>A | CA138216159 | GNMT | c.190G>A (p.Val64Ile) c.-13-1255G>A (n.-13-1255G>A) c.9-1255G>A (n.9-1255G>A) c.152-1805G>A (n.152-1805G>A) n.690-1805G>A n.593-1805G>A n.593-1255G>A n.204G>A n.340-1805G>A n.243-1805G>A n.243-1255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960957G>C | CA364143581 | GNMT | c.190G>C (p.Val64Leu) c.-13-1255G>C (n.-13-1255G>C) c.9-1255G>C (n.9-1255G>C) c.152-1805G>C (n.152-1805G>C) n.690-1805G>C n.593-1805G>C n.593-1255G>C n.204G>C n.340-1805G>C n.243-1805G>C n.243-1255G>C | |
| 6 | g.42960957G= | CA1624303590 | GNMT | c.190G= (p.Val64=) c.-13-1255G= (n.-13-1255G=) c.9-1255G= (n.9-1255G=) c.152-1805G= (n.152-1805G=) n.690-1805G= n.593-1805G= n.593-1255G= n.204G= n.340-1805G= n.243-1805G= n.243-1255G= | |
| 6 | g.42960957G>T | CA364143579 | GNMT | c.190G>T (p.Val64Leu) c.-13-1255G>T (n.-13-1255G>T) c.9-1255G>T (n.9-1255G>T) c.152-1805G>T (n.152-1805G>T) n.690-1805G>T n.593-1805G>T n.593-1255G>T n.204G>T n.340-1805G>T n.243-1805G>T n.243-1255G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960958T>A | CA364143585 | GNMT | c.191T>A (p.Val64Glu) c.-13-1254T>A (n.-13-1254T>A) c.9-1254T>A (n.9-1254T>A) c.152-1804T>A (n.152-1804T>A) n.690-1804T>A n.593-1804T>A n.593-1254T>A n.205T>A n.340-1804T>A n.243-1804T>A n.243-1254T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960958T>C | CA364143587 | GNMT | c.191T>C (p.Val64Ala) c.-13-1254T>C (n.-13-1254T>C) c.9-1254T>C (n.9-1254T>C) c.152-1804T>C (n.152-1804T>C) n.690-1804T>C n.593-1804T>C n.593-1254T>C n.205T>C n.340-1804T>C n.243-1804T>C n.243-1254T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960958T>G | CA364143590 | GNMT | c.191T>G (p.Val64Gly) c.-13-1254T>G (n.-13-1254T>G) c.9-1254T>G (n.9-1254T>G) c.152-1804T>G (n.152-1804T>G) n.690-1804T>G n.593-1804T>G n.593-1254T>G n.205T>G n.340-1804T>G n.243-1804T>G n.243-1254T>G | |
| 6 | g.42960958T= | CA1624303595 | GNMT | c.191T= (p.Val64=) c.-13-1254T= (n.-13-1254T=) c.9-1254T= (n.9-1254T=) c.152-1804T= (n.152-1804T=) n.690-1804T= n.593-1804T= n.593-1254T= n.205T= n.340-1804T= n.243-1804T= n.243-1254T= | |
| 6 | g.42960959A= | CA1624303597 | GNMT | c.192A= (p.Val64=) c.-13-1253A= (n.-13-1253A=) c.9-1253A= (n.9-1253A=) c.152-1803A= (n.152-1803A=) n.690-1803A= n.593-1803A= n.593-1253A= n.206A= n.340-1803A= n.243-1803A= n.243-1253A= | |
| 6 | g.42960959A>C | CA450252236 | GNMT | c.192A>C (p.Val64=) c.-13-1253A>C (n.-13-1253A>C) c.9-1253A>C (n.9-1253A>C) c.152-1803A>C (n.152-1803A>C) n.690-1803A>C n.593-1803A>C n.593-1253A>C n.206A>C n.340-1803A>C n.243-1803A>C n.243-1253A>C | |
| 6 | g.42960959A>G | CA450252237 | GNMT | c.192A>G (p.Val64=) c.-13-1253A>G (n.-13-1253A>G) c.9-1253A>G (n.9-1253A>G) c.152-1803A>G (n.152-1803A>G) n.690-1803A>G n.593-1803A>G n.593-1253A>G n.206A>G n.340-1803A>G n.243-1803A>G n.243-1253A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960959A>T | CA450252238 | GNMT | c.192A>T (p.Val64=) c.-13-1253A>T (n.-13-1253A>T) c.9-1253A>T (n.9-1253A>T) c.152-1803A>T (n.152-1803A>T) n.690-1803A>T n.593-1803A>T n.593-1253A>T n.206A>T n.340-1803A>T n.243-1803A>T n.243-1253A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960960G>A | CA364143592 | GNMT | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.-13-1252G>A (n.-13-1252G>A) c.9-1252G>A (n.9-1252G>A) c.152-1802G>A (n.152-1802G>A) n.690-1802G>A n.593-1802G>A n.593-1252G>A n.207G>A n.340-1802G>A n.243-1802G>A n.243-1252G>A | |
| 6 | g.42960960G>C | CA364143595 | GNMT | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.-13-1252G>C (n.-13-1252G>C) c.9-1252G>C (n.9-1252G>C) c.152-1802G>C (n.152-1802G>C) n.690-1802G>C n.593-1802G>C n.593-1252G>C n.207G>C n.340-1802G>C n.243-1802G>C n.243-1252G>C | |
| 6 | g.42960960G>T | CA364143598 | GNMT | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.-13-1252G>T (n.-13-1252G>T) c.9-1252G>T (n.9-1252G>T) c.152-1802G>T (n.152-1802G>T) n.690-1802G>T n.593-1802G>T n.593-1252G>T n.207G>T n.340-1802G>T n.243-1802G>T n.243-1252G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960961C>A | CA364143605 | GNMT | c.194C>A (p.Ala65Asp) c.-13-1251C>A (n.-13-1251C>A) c.9-1251C>A (n.9-1251C>A) c.152-1801C>A (n.152-1801C>A) n.690-1801C>A n.593-1801C>A n.593-1251C>A n.208C>A n.340-1801C>A n.243-1801C>A n.243-1251C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960961C>G | CA364143601 | GNMT | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.-13-1251C>G (n.-13-1251C>G) c.9-1251C>G (n.9-1251C>G) c.152-1801C>G (n.152-1801C>G) n.690-1801C>G n.593-1801C>G n.593-1251C>G n.208C>G n.340-1801C>G n.243-1801C>G n.243-1251C>G | |
| 6 | g.42960961C>T | CA364143603 | GNMT | c.194C>T (p.Ala65Val) c.-13-1251C>T (n.-13-1251C>T) c.9-1251C>T (n.9-1251C>T) c.152-1801C>T (n.152-1801C>T) n.690-1801C>T n.593-1801C>T n.593-1251C>T n.208C>T n.340-1801C>T n.243-1801C>T n.243-1251C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.42960962C>A | CA450252241 | GNMT | c.195C>A (p.Ala65=) c.-13-1250C>A (n.-13-1250C>A) c.9-1250C>A (n.9-1250C>A) c.152-1800C>A (n.152-1800C>A) n.690-1800C>A n.593-1800C>A n.593-1250C>A n.209C>A n.340-1800C>A n.243-1800C>A n.243-1250C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960962C>G | CA450252240 | GNMT | c.195C>G (p.Ala65=) c.-13-1250C>G (n.-13-1250C>G) c.9-1250C>G (n.9-1250C>G) c.152-1800C>G (n.152-1800C>G) n.690-1800C>G n.593-1800C>G n.593-1250C>G n.209C>G n.340-1800C>G n.243-1800C>G n.243-1250C>G | |
| 6 | g.42960962C>T | CA450252239 | GNMT | c.195C>T (p.Ala65=) c.-13-1250C>T (n.-13-1250C>T) c.9-1250C>T (n.9-1250C>T) c.152-1800C>T (n.152-1800C>T) n.690-1800C>T n.593-1800C>T n.593-1250C>T n.209C>T n.340-1800C>T n.243-1800C>T n.243-1250C>T | |
| 6 | g.42960963T>A | CA364143609 | GNMT | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.-13-1249T>A (n.-13-1249T>A) c.9-1249T>A (n.9-1249T>A) c.152-1799T>A (n.152-1799T>A) n.690-1799T>A n.593-1799T>A n.593-1249T>A n.210T>A n.340-1799T>A n.243-1799T>A n.243-1249T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960963T>C | CA364143610 | GNMT | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.-13-1249T>C (n.-13-1249T>C) c.9-1249T>C (n.9-1249T>C) c.152-1799T>C (n.152-1799T>C) n.690-1799T>C n.593-1799T>C n.593-1249T>C n.210T>C n.340-1799T>C n.243-1799T>C n.243-1249T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960963T>G | CA364143613 | GNMT | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.-13-1249T>G (n.-13-1249T>G) c.9-1249T>G (n.9-1249T>G) c.152-1799T>G (n.152-1799T>G) n.690-1799T>G n.593-1799T>G n.593-1249T>G n.210T>G n.340-1799T>G n.243-1799T>G n.243-1249T>G | |
| 6 | g.42960964G>A | CA364143617 | GNMT | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.-13-1248G>A (n.-13-1248G>A) c.9-1248G>A (n.9-1248G>A) c.152-1798G>A (n.152-1798G>A) n.690-1798G>A n.593-1798G>A n.593-1248G>A n.211G>A n.340-1798G>A n.243-1798G>A n.243-1248G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960964G>C | CA364143620 | GNMT | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.-13-1248G>C (n.-13-1248G>C) c.9-1248G>C (n.9-1248G>C) c.152-1798G>C (n.152-1798G>C) n.690-1798G>C n.593-1798G>C n.593-1248G>C n.211G>C n.340-1798G>C n.243-1798G>C n.243-1248G>C | |
| 6 | g.42960964G>T | CA364143621 | GNMT | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.-13-1248G>T (n.-13-1248G>T) c.9-1248G>T (n.9-1248G>T) c.152-1798G>T (n.152-1798G>T) n.690-1798G>T n.593-1798G>T n.593-1248G>T n.211G>T n.340-1798G>T n.243-1798G>T n.243-1248G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960964dup | CA2678789539 | GNMT | c.197dup (p.Cys66TrpfsTer24) c.-13-1248dup (n.-13-1248dup) c.9-1248dup (n.9-1248dup) c.152-1798dup (n.152-1798dup) n.690-1798dup n.593-1798dup n.593-1248dup n.211dup n.340-1798dup n.243-1798dup n.243-1248dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960965T>A | CA364143624 | GNMT | c.198T>A (p.Cys66Ter) c.-13-1247T>A (n.-13-1247T>A) c.9-1247T>A (n.9-1247T>A) c.152-1797T>A (n.152-1797T>A) n.690-1797T>A n.593-1797T>A n.593-1247T>A n.212T>A n.340-1797T>A n.243-1797T>A n.243-1247T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960965T>C | CA3810589 | GNMT | c.198T>C (p.Cys66=) c.-13-1247T>C (n.-13-1247T>C) c.9-1247T>C (n.9-1247T>C) c.152-1797T>C (n.152-1797T>C) n.690-1797T>C n.593-1797T>C n.593-1247T>C n.212T>C n.340-1797T>C n.243-1797T>C n.243-1247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960965T>G | CA364143626 | GNMT | c.198T>G (p.Cys66Trp) c.-13-1247T>G (n.-13-1247T>G) c.9-1247T>G (n.9-1247T>G) c.152-1797T>G (n.152-1797T>G) n.690-1797T>G n.593-1797T>G n.593-1247T>G n.212T>G n.340-1797T>G n.243-1797T>G n.243-1247T>G | |
| 6 | g.42960965T= | CA1624303601 | GNMT | c.198T= (p.Cys66=) c.-13-1247T= (n.-13-1247T=) c.9-1247T= (n.9-1247T=) c.152-1797T= (n.152-1797T=) n.690-1797T= n.593-1797T= n.593-1247T= n.212T= n.340-1797T= n.243-1797T= n.243-1247T= | |
| 6 | g.42960966G>A | CA364143628 | GNMT | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-13-1246G>A (n.-13-1246G>A) c.9-1246G>A (n.9-1246G>A) c.152-1796G>A (n.152-1796G>A) n.690-1796G>A n.593-1796G>A n.593-1246G>A n.213G>A n.340-1796G>A n.243-1796G>A n.243-1246G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960966G>C | CA364143630 | GNMT | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-13-1246G>C (n.-13-1246G>C) c.9-1246G>C (n.9-1246G>C) c.152-1796G>C (n.152-1796G>C) n.690-1796G>C n.593-1796G>C n.593-1246G>C n.213G>C n.340-1796G>C n.243-1796G>C n.243-1246G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960966G>T | CA364143633 | GNMT | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-13-1246G>T (n.-13-1246G>T) c.9-1246G>T (n.9-1246G>T) c.152-1796G>T (n.152-1796G>T) n.690-1796G>T n.593-1796G>T n.593-1246G>T n.213G>T n.340-1796G>T n.243-1796G>T n.243-1246G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960968_42960974del | CA2678789540 | GNMT | c.201_206+1del c.-13-1244_-13-1238del (n.-13-1244_-13-1238del) c.9-1244_9-1238del (n.9-1244_9-1238del) c.152-1794_152-1788del (n.152-1794_152-1788del) n.690-1794_690-1788del n.593-1794_593-1788del n.593-1244_593-1238del n.215_220+1del n.340-1794_340-1788del n.243-1794_243-1788del n.243-1244_243-1238del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960967G>A | CA364143635 | GNMT | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-13-1245G>A (n.-13-1245G>A) c.9-1245G>A (n.9-1245G>A) c.152-1795G>A (n.152-1795G>A) n.690-1795G>A n.593-1795G>A n.593-1245G>A n.214G>A n.340-1795G>A n.243-1795G>A n.243-1245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42960967G>C | CA364143640 | GNMT | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-13-1245G>C (n.-13-1245G>C) c.9-1245G>C (n.9-1245G>C) c.152-1795G>C (n.152-1795G>C) n.690-1795G>C n.593-1795G>C n.593-1245G>C n.214G>C n.340-1795G>C n.243-1795G>C n.243-1245G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960967G= | CA1624303604 | GNMT | c.200G= (p.Gly67=) c.-13-1245G= (n.-13-1245G=) c.9-1245G= (n.9-1245G=) c.152-1795G= (n.152-1795G=) n.690-1795G= n.593-1795G= n.593-1245G= n.214G= n.340-1795G= n.243-1795G= n.243-1245G= | |
| 6 | g.42960967G>T | CA364143638 | GNMT | c.200G>T (p.Gly67Val) c.-13-1245G>T (n.-13-1245G>T) c.9-1245G>T (n.9-1245G>T) c.152-1795G>T (n.152-1795G>T) n.690-1795G>T n.593-1795G>T n.593-1245G>T n.214G>T n.340-1795G>T n.243-1795G>T n.243-1245G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960968C>A | CA3810590 | GNMT | c.201C>A (p.Gly67=) c.-13-1244C>A (n.-13-1244C>A) c.9-1244C>A (n.9-1244C>A) c.152-1794C>A (n.152-1794C>A) n.690-1794C>A n.593-1794C>A n.593-1244C>A n.215C>A n.340-1794C>A n.243-1794C>A n.243-1244C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960968C= | CA1624303610 | GNMT | c.201C= (p.Gly67=) c.-13-1244C= (n.-13-1244C=) c.9-1244C= (n.9-1244C=) c.152-1794C= (n.152-1794C=) n.690-1794C= n.593-1794C= n.593-1244C= n.215C= n.340-1794C= n.243-1794C= n.243-1244C= | |
| 6 | g.42960968C>G | CA138216170 | GNMT | c.201C>G (p.Gly67=) c.-13-1244C>G (n.-13-1244C>G) c.9-1244C>G (n.9-1244C>G) c.152-1794C>G (n.152-1794C>G) n.690-1794C>G n.593-1794C>G n.593-1244C>G n.215C>G n.340-1794C>G n.243-1794C>G n.243-1244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960968C>T | CA450252242 | GNMT | c.201C>T (p.Gly67=) c.-13-1244C>T (n.-13-1244C>T) c.9-1244C>T (n.9-1244C>T) c.152-1794C>T (n.152-1794C>T) n.690-1794C>T n.593-1794C>T n.593-1244C>T n.215C>T n.340-1794C>T n.243-1794C>T n.243-1244C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960969A>C | CA364143643 | GNMT | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-13-1243A>C (n.-13-1243A>C) c.9-1243A>C (n.9-1243A>C) c.152-1793A>C (n.152-1793A>C) n.690-1793A>C n.593-1793A>C n.593-1243A>C n.216A>C n.340-1793A>C n.243-1793A>C n.243-1243A>C | |
| 6 | g.42960969A>G | CA364143644 | GNMT | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-13-1243A>G (n.-13-1243A>G) c.9-1243A>G (n.9-1243A>G) c.152-1793A>G (n.152-1793A>G) n.690-1793A>G n.593-1793A>G n.593-1243A>G n.216A>G n.340-1793A>G n.243-1793A>G n.243-1243A>G | |
| 6 | g.42960969A>T | CA364143646 | GNMT | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-13-1243A>T (n.-13-1243A>T) c.9-1243A>T (n.9-1243A>T) c.152-1793A>T (n.152-1793A>T) n.690-1793A>T n.593-1793A>T n.593-1243A>T n.216A>T n.340-1793A>T n.243-1793A>T n.243-1243A>T | |
| 6 | g.42960970C>A | CA364143649 | GNMT | c.203C>A (p.Thr68Asn) c.-13-1242C>A (n.-13-1242C>A) c.9-1242C>A (n.9-1242C>A) c.152-1792C>A (n.152-1792C>A) n.690-1792C>A n.593-1792C>A n.593-1242C>A n.217C>A n.340-1792C>A n.243-1792C>A n.243-1242C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960970C= | CA1624303614 | GNMT | c.203C= (p.Thr68=) c.-13-1242C= (n.-13-1242C=) c.9-1242C= (n.9-1242C=) c.152-1792C= (n.152-1792C=) n.690-1792C= n.593-1792C= n.593-1242C= n.217C= n.340-1792C= n.243-1792C= n.243-1242C= | |
| 6 | g.42960970C>G | CA364143652 | GNMT | c.203C>G (p.Thr68Ser) c.-13-1242C>G (n.-13-1242C>G) c.9-1242C>G (n.9-1242C>G) c.152-1792C>G (n.152-1792C>G) n.690-1792C>G n.593-1792C>G n.593-1242C>G n.217C>G n.340-1792C>G n.243-1792C>G n.243-1242C>G | |
| 6 | g.42960970C>T | CA138216174 | GNMT | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-13-1242C>T (n.-13-1242C>T) c.9-1242C>T (n.9-1242C>T) c.152-1792C>T (n.152-1792C>T) n.690-1792C>T n.593-1792C>T n.593-1242C>T n.217C>T n.340-1792C>T n.243-1792C>T n.243-1242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960971T>A | CA450252243 | GNMT | c.204T>A (p.Thr68=) c.-13-1241T>A (n.-13-1241T>A) c.9-1241T>A (n.9-1241T>A) c.152-1791T>A (n.152-1791T>A) n.690-1791T>A n.593-1791T>A n.593-1241T>A n.218T>A n.340-1791T>A n.243-1791T>A n.243-1241T>A | |
| 6 | g.42960971T>C | CA450252244 | GNMT | c.204T>C (p.Thr68=) c.-13-1241T>C (n.-13-1241T>C) c.9-1241T>C (n.9-1241T>C) c.152-1791T>C (n.152-1791T>C) n.690-1791T>C n.593-1791T>C n.593-1241T>C n.218T>C n.340-1791T>C n.243-1791T>C n.243-1241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960971T>G | CA450252245 | GNMT | c.204T>G (p.Thr68=) c.-13-1241T>G (n.-13-1241T>G) c.9-1241T>G (n.9-1241T>G) c.152-1791T>G (n.152-1791T>G) n.690-1791T>G n.593-1791T>G n.593-1241T>G n.218T>G n.340-1791T>G n.243-1791T>G n.243-1241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960971T= | CA1624303618 | GNMT | c.204T= (p.Thr68=) c.-13-1241T= (n.-13-1241T=) c.9-1241T= (n.9-1241T=) c.152-1791T= (n.152-1791T=) n.690-1791T= n.593-1791T= n.593-1241T= n.218T= n.340-1791T= n.243-1791T= n.243-1241T= | |
| 6 | g.42960972G>A | CA364143654 | GNMT | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.-13-1240G>A (n.-13-1240G>A) c.9-1240G>A (n.9-1240G>A) c.152-1790G>A (n.152-1790G>A) n.690-1790G>A n.593-1790G>A n.593-1240G>A n.219G>A n.340-1790G>A n.243-1790G>A n.243-1240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960972G>C | CA364143657 | GNMT | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-13-1240G>C (n.-13-1240G>C) c.9-1240G>C (n.9-1240G>C) c.152-1790G>C (n.152-1790G>C) n.690-1790G>C n.593-1790G>C n.593-1240G>C n.219G>C n.340-1790G>C n.243-1790G>C n.243-1240G>C | |
| 6 | g.42960972G= | CA1624303621 | GNMT | c.205G= (p.Gly69=) c.-13-1240G= (n.-13-1240G=) c.9-1240G= (n.9-1240G=) c.152-1790G= (n.152-1790G=) n.690-1790G= n.593-1790G= n.593-1240G= n.219G= n.340-1790G= n.243-1790G= n.243-1240G= | |
| 6 | g.42960972G>T | CA364143660 | GNMT | c.205G>T (p.Gly69Trp) c.-13-1240G>T (n.-13-1240G>T) c.9-1240G>T (n.9-1240G>T) c.152-1790G>T (n.152-1790G>T) n.690-1790G>T n.593-1790G>T n.593-1240G>T n.219G>T n.340-1790G>T n.243-1790G>T n.243-1240G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960974del | CA2678789541 | GNMT | c.206+1del c.-13-1238del (n.-13-1238del) c.9-1238del (n.9-1238del) c.152-1788del (n.152-1788del) n.690-1788del n.593-1788del n.593-1238del n.220+1del n.340-1788del n.243-1788del n.243-1238del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960973G>A | CA364143663 | GNMT | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.-13-1239G>A (n.-13-1239G>A) c.9-1239G>A (n.9-1239G>A) c.152-1789G>A (n.152-1789G>A) n.690-1789G>A n.593-1789G>A n.593-1239G>A n.220G>A n.340-1789G>A n.243-1789G>A n.243-1239G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.42960973G>C | CA364143665 | GNMT | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-13-1239G>C (n.-13-1239G>C) c.9-1239G>C (n.9-1239G>C) c.152-1789G>C (n.152-1789G>C) n.690-1789G>C n.593-1789G>C n.593-1239G>C n.220G>C n.340-1789G>C n.243-1789G>C n.243-1239G>C | |
| 6 | g.42960973G= | CA1624303625 | GNMT | c.206G= (p.Gly69=) c.-13-1239G= (n.-13-1239G=) c.9-1239G= (n.9-1239G=) c.152-1789G= (n.152-1789G=) n.690-1789G= n.593-1789G= n.593-1239G= n.220G= n.340-1789G= n.243-1789G= n.243-1239G= | |
| 6 | g.42960973G>T | CA364143667 | GNMT | c.206G>T (p.Gly69Val) c.-13-1239G>T (n.-13-1239G>T) c.9-1239G>T (n.9-1239G>T) c.152-1789G>T (n.152-1789G>T) n.690-1789G>T n.593-1789G>T n.593-1239G>T n.220G>T n.340-1789G>T n.243-1789G>T n.243-1239G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960974G>A | CA364143670 | GNMT | c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.-13-1238G>A (n.-13-1238G>A) c.9-1238G>A (n.9-1238G>A) c.152-1788G>A (n.152-1788G>A) n.690-1788G>A n.593-1788G>A n.593-1238G>A n.220+1G>A n.340-1788G>A n.243-1788G>A n.243-1238G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960974G>C | CA364143674 | GNMT | c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.-13-1238G>C (n.-13-1238G>C) c.9-1238G>C (n.9-1238G>C) c.152-1788G>C (n.152-1788G>C) n.690-1788G>C n.593-1788G>C n.593-1238G>C n.220+1G>C n.340-1788G>C n.243-1788G>C n.243-1238G>C | |
| 6 | g.42960974G>T | CA364143672 | GNMT | c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.-13-1238G>T (n.-13-1238G>T) c.9-1238G>T (n.9-1238G>T) c.152-1788G>T (n.152-1788G>T) n.690-1788G>T n.593-1788G>T n.593-1238G>T n.220+1G>T n.340-1788G>T n.243-1788G>T n.243-1238G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960975T>A | CA364143677 | GNMT | c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.-13-1237T>A (n.-13-1237T>A) c.9-1237T>A (n.9-1237T>A) c.152-1787T>A (n.152-1787T>A) n.690-1787T>A n.593-1787T>A n.593-1237T>A n.220+2T>A n.340-1787T>A n.243-1787T>A n.243-1237T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960975T>C | CA364143679 | GNMT | c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.-13-1237T>C (n.-13-1237T>C) c.9-1237T>C (n.9-1237T>C) c.152-1787T>C (n.152-1787T>C) n.690-1787T>C n.593-1787T>C n.593-1237T>C n.220+2T>C n.340-1787T>C n.243-1787T>C n.243-1237T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960975T>G | CA364143680 | GNMT | c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.-13-1237T>G (n.-13-1237T>G) c.9-1237T>G (n.9-1237T>G) c.152-1787T>G (n.152-1787T>G) n.690-1787T>G n.593-1787T>G n.593-1237T>G n.220+2T>G n.340-1787T>G n.243-1787T>G n.243-1237T>G | |
| 6 | g.42960976G>A | CA1624303629 | GNMT | c.206+3G>A (n.206+3G>A) c.-13-1236G>A (n.-13-1236G>A) c.9-1236G>A (n.9-1236G>A) c.152-1786G>A (n.152-1786G>A) n.690-1786G>A n.593-1786G>A n.593-1236G>A n.220+3G>A n.340-1786G>A n.243-1786G>A n.243-1236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960976G= | CA1624303628 | GNMT | c.206+3G= (n.206+3G=) c.-13-1236G= (n.-13-1236G=) c.9-1236G= (n.9-1236G=) c.152-1786G= (n.152-1786G=) n.690-1786G= n.593-1786G= n.593-1236G= n.220+3G= n.340-1786G= n.243-1786G= n.243-1236G= | |
| 6 | g.42960976G>T | CA2678789542 | GNMT | c.206+3G>T (n.206+3G>T) c.-13-1236G>T (n.-13-1236G>T) c.9-1236G>T (n.9-1236G>T) c.152-1786G>T (n.152-1786G>T) n.690-1786G>T n.593-1786G>T n.593-1236G>T n.220+3G>T n.340-1786G>T n.243-1786G>T n.243-1236G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960977A= | CA1624303631 | GNMT | c.206+4A= (n.206+4A=) c.-13-1235A= (n.-13-1235A=) c.9-1235A= (n.9-1235A=) c.152-1785A= (n.152-1785A=) n.690-1785A= n.593-1785A= n.593-1235A= n.220+4A= n.340-1785A= n.243-1785A= n.243-1235A= | |
| 6 | g.42960977A>C | CA1624303632 | GNMT | c.206+4A>C (n.206+4A>C) c.-13-1235A>C (n.-13-1235A>C) c.9-1235A>C (n.9-1235A>C) c.152-1785A>C (n.152-1785A>C) n.690-1785A>C n.593-1785A>C n.593-1235A>C n.220+4A>C n.340-1785A>C n.243-1785A>C n.243-1235A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42960977A>G | CA2678789543 | GNMT | c.206+4A>G (n.206+4A>G) c.-13-1235A>G (n.-13-1235A>G) c.9-1235A>G (n.9-1235A>G) c.152-1785A>G (n.152-1785A>G) n.690-1785A>G n.593-1785A>G n.593-1235A>G n.220+4A>G n.340-1785A>G n.243-1785A>G n.243-1235A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960978G>A | CA2678789544 | GNMT | c.206+5G>A (n.206+5G>A) c.-13-1234G>A (n.-13-1234G>A) c.9-1234G>A (n.9-1234G>A) c.152-1784G>A (n.152-1784G>A) n.690-1784G>A n.593-1784G>A n.593-1234G>A n.220+5G>A n.340-1784G>A n.243-1784G>A n.243-1234G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960978G>T | CA2678789545 | GNMT | c.206+5G>T (n.206+5G>T) c.-13-1234G>T (n.-13-1234G>T) c.9-1234G>T (n.9-1234G>T) c.152-1784G>T (n.152-1784G>T) n.690-1784G>T n.593-1784G>T n.593-1234G>T n.220+5G>T n.340-1784G>T n.243-1784G>T n.243-1234G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960979C>A | CA138216179 | GNMT | c.206+6C>A (n.206+6C>A) c.-13-1233C>A (n.-13-1233C>A) c.9-1233C>A (n.9-1233C>A) c.152-1783C>A (n.152-1783C>A) n.690-1783C>A n.593-1783C>A n.593-1233C>A n.220+6C>A n.340-1783C>A n.243-1783C>A n.243-1233C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960979C= | CA1624303633 | GNMT | c.206+6C= (n.206+6C=) c.-13-1233C= (n.-13-1233C=) c.9-1233C= (n.9-1233C=) c.152-1783C= (n.152-1783C=) n.690-1783C= n.593-1783C= n.593-1233C= n.220+6C= n.340-1783C= n.243-1783C= n.243-1233C= | |
| 6 | g.42960979C>T | CA2678789547 | GNMT | c.206+6C>T (n.206+6C>T) c.-13-1233C>T (n.-13-1233C>T) c.9-1233C>T (n.9-1233C>T) c.152-1783C>T (n.152-1783C>T) n.690-1783C>T n.593-1783C>T n.593-1233C>T n.220+6C>T n.340-1783C>T n.243-1783C>T n.243-1233C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960981del | CA2678789546 | GNMT | c.206+8del (n.206+8del) c.-13-1231del (n.-13-1231del) c.9-1231del (n.9-1231del) c.152-1781del (n.152-1781del) n.690-1781del n.593-1781del n.593-1231del n.220+8del n.340-1781del n.243-1781del n.243-1231del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960980C>A | CA2678789548 | GNMT | c.206+7C>A (n.206+7C>A) c.-13-1232C>A (n.-13-1232C>A) c.9-1232C>A (n.9-1232C>A) c.152-1782C>A (n.152-1782C>A) n.690-1782C>A n.593-1782C>A n.593-1232C>A n.220+7C>A n.340-1782C>A n.243-1782C>A n.243-1232C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960980C= | CA1624303635 | GNMT | c.206+7C= (n.206+7C=) c.-13-1232C= (n.-13-1232C=) c.9-1232C= (n.9-1232C=) c.152-1782C= (n.152-1782C=) n.690-1782C= n.593-1782C= n.593-1232C= n.220+7C= n.340-1782C= n.243-1782C= n.243-1232C= | |
| 6 | g.42960980C>T | CA3810591 | GNMT | c.206+7C>T (n.206+7C>T) c.-13-1232C>T (n.-13-1232C>T) c.9-1232C>T (n.9-1232C>T) c.152-1782C>T (n.152-1782C>T) n.690-1782C>T n.593-1782C>T n.593-1232C>T n.220+7C>T n.340-1782C>T n.243-1782C>T n.243-1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960981C>A | CA2678789549 | GNMT | c.206+8C>A (n.206+8C>A) c.-13-1231C>A (n.-13-1231C>A) c.9-1231C>A (n.9-1231C>A) c.152-1781C>A (n.152-1781C>A) n.690-1781C>A n.593-1781C>A n.593-1231C>A n.220+8C>A n.340-1781C>A n.243-1781C>A n.243-1231C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960981C>T | CA2678789550 | GNMT | c.206+8C>T (n.206+8C>T) c.-13-1231C>T (n.-13-1231C>T) c.9-1231C>T (n.9-1231C>T) c.152-1781C>T (n.152-1781C>T) n.690-1781C>T n.593-1781C>T n.593-1231C>T n.220+8C>T n.340-1781C>T n.243-1781C>T n.243-1231C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960982A= | CA1624303637 | GNMT | c.206+9A= (n.206+9A=) c.-13-1230A= (n.-13-1230A=) c.9-1230A= (n.9-1230A=) c.152-1780A= (n.152-1780A=) n.690-1780A= n.593-1780A= n.593-1230A= n.220+9A= n.340-1780A= n.243-1780A= n.243-1230A= | |
| 6 | g.42960982A>G | CA3810592 | GNMT | c.206+9A>G (n.206+9A>G) c.-13-1230A>G (n.-13-1230A>G) c.9-1230A>G (n.9-1230A>G) c.152-1780A>G (n.152-1780A>G) n.690-1780A>G n.593-1780A>G n.593-1230A>G n.220+9A>G n.340-1780A>G n.243-1780A>G n.243-1230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960982_42960987dup | CA2678789551 | GNMT | c.206+9_206+14dup (n.206+9_206+14dup) c.-13-1230_-13-1225dup (n.-13-1230_-13-1225dup) c.9-1230_9-1225dup (n.9-1230_9-1225dup) c.152-1780_152-1775dup (n.152-1780_152-1775dup) n.690-1780_690-1775dup n.593-1780_593-1775dup n.593-1230_593-1225dup n.220+9_220+14dup n.340-1780_340-1775dup n.243-1780_243-1775dup n.243-1230_243-1225dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960983G>A | CA566785115 | GNMT | c.206+10G>A (n.206+10G>A) c.-13-1229G>A (n.-13-1229G>A) c.9-1229G>A (n.9-1229G>A) c.152-1779G>A (n.152-1779G>A) n.690-1779G>A n.593-1779G>A n.593-1229G>A n.220+10G>A n.340-1779G>A n.243-1779G>A n.243-1229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960983G= | CA1624303638 | GNMT | c.206+10G= (n.206+10G=) c.-13-1229G= (n.-13-1229G=) c.9-1229G= (n.9-1229G=) c.152-1779G= (n.152-1779G=) n.690-1779G= n.593-1779G= n.593-1229G= n.220+10G= n.340-1779G= n.243-1779G= n.243-1229G= | |
| 6 | g.42960983G>T | CA2678789553 | GNMT | c.206+10G>T (n.206+10G>T) c.-13-1229G>T (n.-13-1229G>T) c.9-1229G>T (n.9-1229G>T) c.152-1779G>T (n.152-1779G>T) n.690-1779G>T n.593-1779G>T n.593-1229G>T n.220+10G>T n.340-1779G>T n.243-1779G>T n.243-1229G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960991_42960996del | CA2678789552 | GNMT | c.206+18_206+23del (n.206+18_206+23del) c.-13-1221_-13-1216del (n.-13-1221_-13-1216del) c.9-1221_9-1216del (n.9-1221_9-1216del) c.152-1771_152-1766del (n.152-1771_152-1766del) n.690-1771_690-1766del n.593-1771_593-1766del n.593-1221_593-1216del n.220+18_220+23del n.340-1771_340-1766del n.243-1771_243-1766del n.243-1221_243-1216del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960984G>A | CA2678789555 | GNMT | c.206+11G>A (n.206+11G>A) c.-13-1228G>A (n.-13-1228G>A) c.9-1228G>A (n.9-1228G>A) c.152-1778G>A (n.152-1778G>A) n.690-1778G>A n.593-1778G>A n.593-1228G>A n.220+11G>A n.340-1778G>A n.243-1778G>A n.243-1228G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960984G>C | CA2678789554 | GNMT | c.206+11G>C (n.206+11G>C) c.-13-1228G>C (n.-13-1228G>C) c.9-1228G>C (n.9-1228G>C) c.152-1778G>C (n.152-1778G>C) n.690-1778G>C n.593-1778G>C n.593-1228G>C n.220+11G>C n.340-1778G>C n.243-1778G>C n.243-1228G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960984G= | CA1624303640 | GNMT | c.206+11G= (n.206+11G=) c.-13-1228G= (n.-13-1228G=) c.9-1228G= (n.9-1228G=) c.152-1778G= (n.152-1778G=) n.690-1778G= n.593-1778G= n.593-1228G= n.220+11G= n.340-1778G= n.243-1778G= n.243-1228G= | |
| 6 | g.42960984G>T | CA566785116 | GNMT | c.206+11G>T (n.206+11G>T) c.-13-1228G>T (n.-13-1228G>T) c.9-1228G>T (n.9-1228G>T) c.152-1778G>T (n.152-1778G>T) n.690-1778G>T n.593-1778G>T n.593-1228G>T n.220+11G>T n.340-1778G>T n.243-1778G>T n.243-1228G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960985C>A | CA2678789556 | GNMT | c.206+12C>A (n.206+12C>A) c.-13-1227C>A (n.-13-1227C>A) c.9-1227C>A (n.9-1227C>A) c.152-1777C>A (n.152-1777C>A) n.690-1777C>A n.593-1777C>A n.593-1227C>A n.220+12C>A n.340-1777C>A n.243-1777C>A n.243-1227C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960985C= | CA1624303642 | GNMT | c.206+12C= (n.206+12C=) c.-13-1227C= (n.-13-1227C=) c.9-1227C= (n.9-1227C=) c.152-1777C= (n.152-1777C=) n.690-1777C= n.593-1777C= n.593-1227C= n.220+12C= n.340-1777C= n.243-1777C= n.243-1227C= | |
| 6 | g.42960985C>T | CA566785117 | GNMT | c.206+12C>T (n.206+12C>T) c.-13-1227C>T (n.-13-1227C>T) c.9-1227C>T (n.9-1227C>T) c.152-1777C>T (n.152-1777C>T) n.690-1777C>T n.593-1777C>T n.593-1227C>T n.220+12C>T n.340-1777C>T n.243-1777C>T n.243-1227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960986C>A | CA2578620362 | GNMT | c.206+13C>A (n.206+13C>A) c.-13-1226C>A (n.-13-1226C>A) c.9-1226C>A (n.9-1226C>A) c.152-1776C>A (n.152-1776C>A) n.690-1776C>A n.593-1776C>A n.593-1226C>A n.220+13C>A n.340-1776C>A n.243-1776C>A n.243-1226C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960986C>T | CA2678789558 | GNMT | c.206+13C>T (n.206+13C>T) c.-13-1226C>T (n.-13-1226C>T) c.9-1226C>T (n.9-1226C>T) c.152-1776C>T (n.152-1776C>T) n.690-1776C>T n.593-1776C>T n.593-1226C>T n.220+13C>T n.340-1776C>T n.243-1776C>T n.243-1226C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960986_42960988delinsCGG | CA1624303644 | GNMT | c.206+13_206+15delinsCGG (n.206+13_206+15delinsCGG) c.-13-1226_-13-1224delinsCGG (n.-13-1226_-13-1224delinsCGG) c.9-1226_9-1224delinsCGG (n.9-1226_9-1224delinsCGG) c.152-1776_152-1774delinsCGG (n.152-1776_152-1774delinsCGG) n.690-1776_690-1774delinsCGG n.593-1776_593-1774delinsCGG n.593-1226_593-1224delinsCGG n.220+13_220+15delinsCGG n.340-1776_340-1774delinsCGG n.243-1776_243-1774delinsCGG n.243-1226_243-1224delinsCGG | |
| 6 | g.42960987_42961051dup | CA2678789557 | GNMT | c.206+14_206+78dup (n.206+14_206+78dup) c.-13-1225_-13-1161dup (n.-13-1225_-13-1161dup) c.9-1225_9-1161dup (n.9-1225_9-1161dup) c.152-1775_152-1711dup (n.152-1775_152-1711dup) n.690-1775_690-1711dup n.593-1775_593-1711dup n.593-1225_593-1161dup n.220+14_220+78dup n.340-1775_340-1711dup n.243-1775_243-1711dup n.243-1225_243-1161dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960987G>A | CA566785118 | GNMT | c.206+14G>A (n.206+14G>A) c.-13-1225G>A (n.-13-1225G>A) c.9-1225G>A (n.9-1225G>A) c.152-1775G>A (n.152-1775G>A) n.690-1775G>A n.593-1775G>A n.593-1225G>A n.220+14G>A n.340-1775G>A n.243-1775G>A n.243-1225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960987G>C | CA2678789560 | GNMT | c.206+14G>C (n.206+14G>C) c.-13-1225G>C (n.-13-1225G>C) c.9-1225G>C (n.9-1225G>C) c.152-1775G>C (n.152-1775G>C) n.690-1775G>C n.593-1775G>C n.593-1225G>C n.220+14G>C n.340-1775G>C n.243-1775G>C n.243-1225G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960987G= | CA1624303646 | GNMT | c.206+14G= (n.206+14G=) c.-13-1225G= (n.-13-1225G=) c.9-1225G= (n.9-1225G=) c.152-1775G= (n.152-1775G=) n.690-1775G= n.593-1775G= n.593-1225G= n.220+14G= n.340-1775G= n.243-1775G= n.243-1225G= | |
| 6 | g.42960987G>T | CA2678789561 | GNMT | c.206+14G>T (n.206+14G>T) c.-13-1225G>T (n.-13-1225G>T) c.9-1225G>T (n.9-1225G>T) c.152-1775G>T (n.152-1775G>T) n.690-1775G>T n.593-1775G>T n.593-1225G>T n.220+14G>T n.340-1775G>T n.243-1775G>T n.243-1225G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960990del | CA2678789559 | GNMT | c.206+17del (n.206+17del) c.-13-1222del (n.-13-1222del) c.9-1222del (n.9-1222del) c.152-1772del (n.152-1772del) n.690-1772del n.593-1772del n.593-1222del n.220+17del n.340-1772del n.243-1772del n.243-1222del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960989_42960990del | CA138216197 | GNMT | c.206+16_206+17del (n.206+16_206+17del) c.-13-1223_-13-1222del (n.-13-1223_-13-1222del) c.9-1223_9-1222del (n.9-1223_9-1222del) c.152-1773_152-1772del (n.152-1773_152-1772del) n.690-1773_690-1772del n.593-1773_593-1772del n.593-1223_593-1222del n.220+16_220+17del n.340-1773_340-1772del n.243-1773_243-1772del n.243-1223_243-1222del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960988G>A | CA566785119 | GNMT | c.206+15G>A (n.206+15G>A) c.-13-1224G>A (n.-13-1224G>A) c.9-1224G>A (n.9-1224G>A) c.152-1774G>A (n.152-1774G>A) n.690-1774G>A n.593-1774G>A n.593-1224G>A n.220+15G>A n.340-1774G>A n.243-1774G>A n.243-1224G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42960988G= | CA1624303649 | GNMT | c.206+15G= (n.206+15G=) c.-13-1224G= (n.-13-1224G=) c.9-1224G= (n.9-1224G=) c.152-1774G= (n.152-1774G=) n.690-1774G= n.593-1774G= n.593-1224G= n.220+15G= n.340-1774G= n.243-1774G= n.243-1224G= | |
| 6 | g.42960988G>T | CA566785120 | GNMT | c.206+15G>T (n.206+15G>T) c.-13-1224G>T (n.-13-1224G>T) c.9-1224G>T (n.9-1224G>T) c.152-1774G>T (n.152-1774G>T) n.690-1774G>T n.593-1774G>T n.593-1224G>T n.220+15G>T n.340-1774G>T n.243-1774G>T n.243-1224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960989G>A | CA138216198 | GNMT | c.206+16G>A (n.206+16G>A) c.-13-1223G>A (n.-13-1223G>A) c.9-1223G>A (n.9-1223G>A) c.152-1773G>A (n.152-1773G>A) n.690-1773G>A n.593-1773G>A n.593-1223G>A n.220+16G>A n.340-1773G>A n.243-1773G>A n.243-1223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960989G= | CA1624303651 | GNMT | c.206+16G= (n.206+16G=) c.-13-1223G= (n.-13-1223G=) c.9-1223G= (n.9-1223G=) c.152-1773G= (n.152-1773G=) n.690-1773G= n.593-1773G= n.593-1223G= n.220+16G= n.340-1773G= n.243-1773G= n.243-1223G= | |
| 6 | g.42960989G>T | CA2678789562 | GNMT | c.206+16G>T (n.206+16G>T) c.-13-1223G>T (n.-13-1223G>T) c.9-1223G>T (n.9-1223G>T) c.152-1773G>T (n.152-1773G>T) n.690-1773G>T n.593-1773G>T n.593-1223G>T n.220+16G>T n.340-1773G>T n.243-1773G>T n.243-1223G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960990G>A | CA2678789563 | GNMT | c.206+17G>A (n.206+17G>A) c.-13-1222G>A (n.-13-1222G>A) c.9-1222G>A (n.9-1222G>A) c.152-1772G>A (n.152-1772G>A) n.690-1772G>A n.593-1772G>A n.593-1222G>A n.220+17G>A n.340-1772G>A n.243-1772G>A n.243-1222G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960990G>T | CA2678789564 | GNMT | c.206+17G>T (n.206+17G>T) c.-13-1222G>T (n.-13-1222G>T) c.9-1222G>T (n.9-1222G>T) c.152-1772G>T (n.152-1772G>T) n.690-1772G>T n.593-1772G>T n.593-1222G>T n.220+17G>T n.340-1772G>T n.243-1772G>T n.243-1222G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960991C>A | CA2678789565 | GNMT | c.206+18C>A (n.206+18C>A) c.-13-1221C>A (n.-13-1221C>A) c.9-1221C>A (n.9-1221C>A) c.152-1771C>A (n.152-1771C>A) n.690-1771C>A n.593-1771C>A n.593-1221C>A n.220+18C>A n.340-1771C>A n.243-1771C>A n.243-1221C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960991C>G | CA2678789567 | GNMT | c.206+18C>G (n.206+18C>G) c.-13-1221C>G (n.-13-1221C>G) c.9-1221C>G (n.9-1221C>G) c.152-1771C>G (n.152-1771C>G) n.690-1771C>G n.593-1771C>G n.593-1221C>G n.220+18C>G n.340-1771C>G n.243-1771C>G n.243-1221C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960991C>T | CA2678789566 | GNMT | c.206+18C>T (n.206+18C>T) c.-13-1221C>T (n.-13-1221C>T) c.9-1221C>T (n.9-1221C>T) c.152-1771C>T (n.152-1771C>T) n.690-1771C>T n.593-1771C>T n.593-1221C>T n.220+18C>T n.340-1771C>T n.243-1771C>T n.243-1221C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960992C>A | CA2678789568 | GNMT | c.206+19C>A (n.206+19C>A) c.-13-1220C>A (n.-13-1220C>A) c.9-1220C>A (n.9-1220C>A) c.152-1770C>A (n.152-1770C>A) n.690-1770C>A n.593-1770C>A n.593-1220C>A n.220+19C>A n.340-1770C>A n.243-1770C>A n.243-1220C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960992C>T | CA2678789569 | GNMT | c.206+19C>T (n.206+19C>T) c.-13-1220C>T (n.-13-1220C>T) c.9-1220C>T (n.9-1220C>T) c.152-1770C>T (n.152-1770C>T) n.690-1770C>T n.593-1770C>T n.593-1220C>T n.220+19C>T n.340-1770C>T n.243-1770C>T n.243-1220C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960993G>A | CA2678789571 | GNMT | c.206+20G>A (n.206+20G>A) c.-13-1219G>A (n.-13-1219G>A) c.9-1219G>A (n.9-1219G>A) c.152-1769G>A (n.152-1769G>A) n.690-1769G>A n.593-1769G>A n.593-1219G>A n.220+20G>A n.340-1769G>A n.243-1769G>A n.243-1219G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960993G>C | CA2678789572 | GNMT | c.206+20G>C (n.206+20G>C) c.-13-1219G>C (n.-13-1219G>C) c.9-1219G>C (n.9-1219G>C) c.152-1769G>C (n.152-1769G>C) n.690-1769G>C n.593-1769G>C n.593-1219G>C n.220+20G>C n.340-1769G>C n.243-1769G>C n.243-1219G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960993G>T | CA2678789573 | GNMT | c.206+20G>T (n.206+20G>T) c.-13-1219G>T (n.-13-1219G>T) c.9-1219G>T (n.9-1219G>T) c.152-1769G>T (n.152-1769G>T) n.690-1769G>T n.593-1769G>T n.593-1219G>T n.220+20G>T n.340-1769G>T n.243-1769G>T n.243-1219G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960997dup | CA2678789574 | GNMT | c.206+24dup (n.206+24dup) c.-13-1215dup (n.-13-1215dup) c.9-1215dup (n.9-1215dup) c.152-1765dup (n.152-1765dup) n.690-1765dup n.593-1765dup n.593-1215dup n.220+24dup n.340-1765dup n.243-1765dup n.243-1215dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960997del | CA2678789570 | GNMT | c.206+24del (n.206+24del) c.-13-1215del (n.-13-1215del) c.9-1215del (n.9-1215del) c.152-1765del (n.152-1765del) n.690-1765del n.593-1765del n.593-1215del n.220+24del n.340-1765del n.243-1765del n.243-1215del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960994G>A | CA824892360 | GNMT | c.206+21G>A (n.206+21G>A) c.-13-1218G>A (n.-13-1218G>A) c.9-1218G>A (n.9-1218G>A) c.152-1768G>A (n.152-1768G>A) n.690-1768G>A n.593-1768G>A n.593-1218G>A n.220+21G>A n.340-1768G>A n.243-1768G>A n.243-1218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960994G= | CA1624303653 | GNMT | c.206+21G= (n.206+21G=) c.-13-1218G= (n.-13-1218G=) c.9-1218G= (n.9-1218G=) c.152-1768G= (n.152-1768G=) n.690-1768G= n.593-1768G= n.593-1218G= n.220+21G= n.340-1768G= n.243-1768G= n.243-1218G= | |
| 6 | g.42960994G>T | CA2678789575 | GNMT | c.206+21G>T (n.206+21G>T) c.-13-1218G>T (n.-13-1218G>T) c.9-1218G>T (n.9-1218G>T) c.152-1768G>T (n.152-1768G>T) n.690-1768G>T n.593-1768G>T n.593-1218G>T n.220+21G>T n.340-1768G>T n.243-1768G>T n.243-1218G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960995G>A | CA2678789576 | GNMT | c.206+22G>A (n.206+22G>A) c.-13-1217G>A (n.-13-1217G>A) c.9-1217G>A (n.9-1217G>A) c.152-1767G>A (n.152-1767G>A) n.690-1767G>A n.593-1767G>A n.593-1217G>A n.220+22G>A n.340-1767G>A n.243-1767G>A n.243-1217G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960995G>C | CA2678789577 | GNMT | c.206+22G>C (n.206+22G>C) c.-13-1217G>C (n.-13-1217G>C) c.9-1217G>C (n.9-1217G>C) c.152-1767G>C (n.152-1767G>C) n.690-1767G>C n.593-1767G>C n.593-1217G>C n.220+22G>C n.340-1767G>C n.243-1767G>C n.243-1217G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960995G>T | CA2678789578 | GNMT | c.206+22G>T (n.206+22G>T) c.-13-1217G>T (n.-13-1217G>T) c.9-1217G>T (n.9-1217G>T) c.152-1767G>T (n.152-1767G>T) n.690-1767G>T n.593-1767G>T n.593-1217G>T n.220+22G>T n.340-1767G>T n.243-1767G>T n.243-1217G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960996G>T | CA2678789579 | GNMT | c.206+23G>T (n.206+23G>T) c.-13-1216G>T (n.-13-1216G>T) c.9-1216G>T (n.9-1216G>T) c.152-1766G>T (n.152-1766G>T) n.690-1766G>T n.593-1766G>T n.593-1216G>T n.220+23G>T n.340-1766G>T n.243-1766G>T n.243-1216G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960997G>A | CA2578620364 | GNMT | c.206+24G>A (n.206+24G>A) c.-13-1215G>A (n.-13-1215G>A) c.9-1215G>A (n.9-1215G>A) c.152-1765G>A (n.152-1765G>A) n.690-1765G>A n.593-1765G>A n.593-1215G>A n.220+24G>A n.340-1765G>A n.243-1765G>A n.243-1215G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960997G>C | CA566785121 | GNMT | c.206+24G>C (n.206+24G>C) c.-13-1215G>C (n.-13-1215G>C) c.9-1215G>C (n.9-1215G>C) c.152-1765G>C (n.152-1765G>C) n.690-1765G>C n.593-1765G>C n.593-1215G>C n.220+24G>C n.340-1765G>C n.243-1765G>C n.243-1215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960997G= | CA1624303655 | GNMT | c.206+24G= (n.206+24G=) c.-13-1215G= (n.-13-1215G=) c.9-1215G= (n.9-1215G=) c.152-1765G= (n.152-1765G=) n.690-1765G= n.593-1765G= n.593-1215G= n.220+24G= n.340-1765G= n.243-1765G= n.243-1215G= | |
| 6 | g.42960997G>T | CA2578620363 | GNMT | c.206+24G>T (n.206+24G>T) c.-13-1215G>T (n.-13-1215G>T) c.9-1215G>T (n.9-1215G>T) c.152-1765G>T (n.152-1765G>T) n.690-1765G>T n.593-1765G>T n.593-1215G>T n.220+24G>T n.340-1765G>T n.243-1765G>T n.243-1215G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960998C>A | CA2578620366 | GNMT | c.206+25C>A (n.206+25C>A) c.-13-1214C>A (n.-13-1214C>A) c.9-1214C>A (n.9-1214C>A) c.152-1764C>A (n.152-1764C>A) n.690-1764C>A n.593-1764C>A n.593-1214C>A n.220+25C>A n.340-1764C>A n.243-1764C>A n.243-1214C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960998C= | CA1624303658 | GNMT | c.206+25C= (n.206+25C=) c.-13-1214C= (n.-13-1214C=) c.9-1214C= (n.9-1214C=) c.152-1764C= (n.152-1764C=) n.690-1764C= n.593-1764C= n.593-1214C= n.220+25C= n.340-1764C= n.243-1764C= n.243-1214C= | |
| 6 | g.42960998C>G | CA2678789580 | GNMT | c.206+25C>G (n.206+25C>G) c.-13-1214C>G (n.-13-1214C>G) c.9-1214C>G (n.9-1214C>G) c.152-1764C>G (n.152-1764C>G) n.690-1764C>G n.593-1764C>G n.593-1214C>G n.220+25C>G n.340-1764C>G n.243-1764C>G n.243-1214C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42960998C>T | CA824892362 | GNMT | c.206+25C>T (n.206+25C>T) c.-13-1214C>T (n.-13-1214C>T) c.9-1214C>T (n.9-1214C>T) c.152-1764C>T (n.152-1764C>T) n.690-1764C>T n.593-1764C>T n.593-1214C>T n.220+25C>T n.340-1764C>T n.243-1764C>T n.243-1214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960999G>A | CA3810593 | GNMT | c.206+26G>A (n.206+26G>A) c.-13-1213G>A (n.-13-1213G>A) c.9-1213G>A (n.9-1213G>A) c.152-1763G>A (n.152-1763G>A) n.690-1763G>A n.593-1763G>A n.593-1213G>A n.220+26G>A n.340-1763G>A n.243-1763G>A n.243-1213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42960999G= | CA1624303660 | GNMT | c.206+26G= (n.206+26G=) c.-13-1213G= (n.-13-1213G=) c.9-1213G= (n.9-1213G=) c.152-1763G= (n.152-1763G=) n.690-1763G= n.593-1763G= n.593-1213G= n.220+26G= n.340-1763G= n.243-1763G= n.243-1213G= | |
| 6 | g.42960999G>T | CA2578620367 | GNMT | c.206+26G>T (n.206+26G>T) c.-13-1213G>T (n.-13-1213G>T) c.9-1213G>T (n.9-1213G>T) c.152-1763G>T (n.152-1763G>T) n.690-1763G>T n.593-1763G>T n.593-1213G>T n.220+26G>T n.340-1763G>T n.243-1763G>T n.243-1213G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961000T>C | CA2678789581 | GNMT | c.206+27T>C (n.206+27T>C) c.-13-1212T>C (n.-13-1212T>C) c.9-1212T>C (n.9-1212T>C) c.152-1762T>C (n.152-1762T>C) n.690-1762T>C n.593-1762T>C n.593-1212T>C n.220+27T>C n.340-1762T>C n.243-1762T>C n.243-1212T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961000T>G | CA2678789582 | GNMT | c.206+27T>G (n.206+27T>G) c.-13-1212T>G (n.-13-1212T>G) c.9-1212T>G (n.9-1212T>G) c.152-1762T>G (n.152-1762T>G) n.690-1762T>G n.593-1762T>G n.593-1212T>G n.220+27T>G n.340-1762T>G n.243-1762T>G n.243-1212T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961001T>C | CA2678789583 | GNMT | c.206+28T>C (n.206+28T>C) c.-13-1211T>C (n.-13-1211T>C) c.9-1211T>C (n.9-1211T>C) c.152-1761T>C (n.152-1761T>C) n.690-1761T>C n.593-1761T>C n.593-1211T>C n.220+28T>C n.340-1761T>C n.243-1761T>C n.243-1211T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961002G>A | CA2678789584 | GNMT | c.206+29G>A (n.206+29G>A) c.-13-1210G>A (n.-13-1210G>A) c.9-1210G>A (n.9-1210G>A) c.152-1760G>A (n.152-1760G>A) n.690-1760G>A n.593-1760G>A n.593-1210G>A n.220+29G>A n.340-1760G>A n.243-1760G>A n.243-1210G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961002G>C | CA2678789585 | GNMT | c.206+29G>C (n.206+29G>C) c.-13-1210G>C (n.-13-1210G>C) c.9-1210G>C (n.9-1210G>C) c.152-1760G>C (n.152-1760G>C) n.690-1760G>C n.593-1760G>C n.593-1210G>C n.220+29G>C n.340-1760G>C n.243-1760G>C n.243-1210G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961002G>T | CA2578620368 | GNMT | c.206+29G>T (n.206+29G>T) c.-13-1210G>T (n.-13-1210G>T) c.9-1210G>T (n.9-1210G>T) c.152-1760G>T (n.152-1760G>T) n.690-1760G>T n.593-1760G>T n.593-1210G>T n.220+29G>T n.340-1760G>T n.243-1760G>T n.243-1210G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961003C>A | CA3810594 | GNMT | c.206+30C>A (n.206+30C>A) c.-13-1209C>A (n.-13-1209C>A) c.9-1209C>A (n.9-1209C>A) c.152-1759C>A (n.152-1759C>A) n.690-1759C>A n.593-1759C>A n.593-1209C>A n.220+30C>A n.340-1759C>A n.243-1759C>A n.243-1209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.42961003C= | CA1624303662 | GNMT | c.206+30C= (n.206+30C=) c.-13-1209C= (n.-13-1209C=) c.9-1209C= (n.9-1209C=) c.152-1759C= (n.152-1759C=) n.690-1759C= n.593-1759C= n.593-1209C= n.220+30C= n.340-1759C= n.243-1759C= n.243-1209C= | |
| 6 | g.42961003C>T | CA2678789586 | GNMT | c.206+30C>T (n.206+30C>T) c.-13-1209C>T (n.-13-1209C>T) c.9-1209C>T (n.9-1209C>T) c.152-1759C>T (n.152-1759C>T) n.690-1759C>T n.593-1759C>T n.593-1209C>T n.220+30C>T n.340-1759C>T n.243-1759C>T n.243-1209C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961004A= | CA1624303664 | GNMT | c.206+31A= (n.206+31A=) c.-13-1208A= (n.-13-1208A=) c.9-1208A= (n.9-1208A=) c.152-1758A= (n.152-1758A=) n.690-1758A= n.593-1758A= n.593-1208A= n.220+31A= n.340-1758A= n.243-1758A= n.243-1208A= | |
| 6 | g.42961004A>C | CA566785122 | GNMT | c.206+31A>C (n.206+31A>C) c.-13-1208A>C (n.-13-1208A>C) c.9-1208A>C (n.9-1208A>C) c.152-1758A>C (n.152-1758A>C) n.690-1758A>C n.593-1758A>C n.593-1208A>C n.220+31A>C n.340-1758A>C n.243-1758A>C n.243-1208A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961004A>G | CA1088343528 | GNMT | c.206+31A>G (n.206+31A>G) c.-13-1208A>G (n.-13-1208A>G) c.9-1208A>G (n.9-1208A>G) c.152-1758A>G (n.152-1758A>G) n.690-1758A>G n.593-1758A>G n.593-1208A>G n.220+31A>G n.340-1758A>G n.243-1758A>G n.243-1208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42961005T>C | CA2678789587 | GNMT | c.206+32T>C (n.206+32T>C) c.-13-1207T>C (n.-13-1207T>C) c.9-1207T>C (n.9-1207T>C) c.152-1757T>C (n.152-1757T>C) n.690-1757T>C n.593-1757T>C n.593-1207T>C n.220+32T>C n.340-1757T>C n.243-1757T>C n.243-1207T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961005T>G | CA2678789588 | GNMT | c.206+32T>G (n.206+32T>G) c.-13-1207T>G (n.-13-1207T>G) c.9-1207T>G (n.9-1207T>G) c.152-1757T>G (n.152-1757T>G) n.690-1757T>G n.593-1757T>G n.593-1207T>G n.220+32T>G n.340-1757T>G n.243-1757T>G n.243-1207T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961006G>A | CA2678789589 | GNMT | c.206+33G>A (n.206+33G>A) c.-13-1206G>A (n.-13-1206G>A) c.9-1206G>A (n.9-1206G>A) c.152-1756G>A (n.152-1756G>A) n.690-1756G>A n.593-1756G>A n.593-1206G>A n.220+33G>A n.340-1756G>A n.243-1756G>A n.243-1206G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961006G>T | CA2678789590 | GNMT | c.206+33G>T (n.206+33G>T) c.-13-1206G>T (n.-13-1206G>T) c.9-1206G>T (n.9-1206G>T) c.152-1756G>T (n.152-1756G>T) n.690-1756G>T n.593-1756G>T n.593-1206G>T n.220+33G>T n.340-1756G>T n.243-1756G>T n.243-1206G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961007A>G | CA2678789591 | GNMT | c.206+34A>G (n.206+34A>G) c.-13-1205A>G (n.-13-1205A>G) c.9-1205A>G (n.9-1205A>G) c.152-1755A>G (n.152-1755A>G) n.690-1755A>G n.593-1755A>G n.593-1205A>G n.220+34A>G n.340-1755A>G n.243-1755A>G n.243-1205A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961008G>A | CA2678789592 | GNMT | c.206+35G>A (n.206+35G>A) c.-13-1204G>A (n.-13-1204G>A) c.9-1204G>A (n.9-1204G>A) c.152-1754G>A (n.152-1754G>A) n.690-1754G>A n.593-1754G>A n.593-1204G>A n.220+35G>A n.340-1754G>A n.243-1754G>A n.243-1204G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961008G>T | CA2678789593 | GNMT | c.206+35G>T (n.206+35G>T) c.-13-1204G>T (n.-13-1204G>T) c.9-1204G>T (n.9-1204G>T) c.152-1754G>T (n.152-1754G>T) n.690-1754G>T n.593-1754G>T n.593-1204G>T n.220+35G>T n.340-1754G>T n.243-1754G>T n.243-1204G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961009A= | CA1624303667 | GNMT | c.206+36A= (n.206+36A=) c.-13-1203A= (n.-13-1203A=) c.9-1203A= (n.9-1203A=) c.152-1753A= (n.152-1753A=) n.690-1753A= n.593-1753A= n.593-1203A= n.220+36A= n.340-1753A= n.243-1753A= n.243-1203A= | |
| 6 | g.42961009A>C | CA2678789594 | GNMT | c.206+36A>C (n.206+36A>C) c.-13-1203A>C (n.-13-1203A>C) c.9-1203A>C (n.9-1203A>C) c.152-1753A>C (n.152-1753A>C) n.690-1753A>C n.593-1753A>C n.593-1203A>C n.220+36A>C n.340-1753A>C n.243-1753A>C n.243-1203A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961009A>G | CA2678789595 | GNMT | c.206+36A>G (n.206+36A>G) c.-13-1203A>G (n.-13-1203A>G) c.9-1203A>G (n.9-1203A>G) c.152-1753A>G (n.152-1753A>G) n.690-1753A>G n.593-1753A>G n.593-1203A>G n.220+36A>G n.340-1753A>G n.243-1753A>G n.243-1203A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961009A>T | CA3810595 | GNMT | c.206+36A>T (n.206+36A>T) c.-13-1203A>T (n.-13-1203A>T) c.9-1203A>T (n.9-1203A>T) c.152-1753A>T (n.152-1753A>T) n.690-1753A>T n.593-1753A>T n.593-1203A>T n.220+36A>T n.340-1753A>T n.243-1753A>T n.243-1203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961011C>A | CA2678789596 | GNMT | c.206+38C>A (n.206+38C>A) c.-13-1201C>A (n.-13-1201C>A) c.9-1201C>A (n.9-1201C>A) c.152-1751C>A (n.152-1751C>A) n.690-1751C>A n.593-1751C>A n.593-1201C>A n.220+38C>A n.340-1751C>A n.243-1751C>A n.243-1201C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961011C= | CA1624303669 | GNMT | c.206+38C= (n.206+38C=) c.-13-1201C= (n.-13-1201C=) c.9-1201C= (n.9-1201C=) c.152-1751C= (n.152-1751C=) n.690-1751C= n.593-1751C= n.593-1201C= n.220+38C= n.340-1751C= n.243-1751C= n.243-1201C= | |
| 6 | g.42961011C>T | CA566785123 | GNMT | c.206+38C>T (n.206+38C>T) c.-13-1201C>T (n.-13-1201C>T) c.9-1201C>T (n.9-1201C>T) c.152-1751C>T (n.152-1751C>T) n.690-1751C>T n.593-1751C>T n.593-1201C>T n.220+38C>T n.340-1751C>T n.243-1751C>T n.243-1201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961012G>A | CA2678789598 | GNMT | c.206+39G>A (n.206+39G>A) c.-13-1200G>A (n.-13-1200G>A) c.9-1200G>A (n.9-1200G>A) c.152-1750G>A (n.152-1750G>A) n.690-1750G>A n.593-1750G>A n.593-1200G>A n.220+39G>A n.340-1750G>A n.243-1750G>A n.243-1200G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961012G>C | CA2678789597 | GNMT | c.206+39G>C (n.206+39G>C) c.-13-1200G>C (n.-13-1200G>C) c.9-1200G>C (n.9-1200G>C) c.152-1750G>C (n.152-1750G>C) n.690-1750G>C n.593-1750G>C n.593-1200G>C n.220+39G>C n.340-1750G>C n.243-1750G>C n.243-1200G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961012G= | CA1624303671 | GNMT | c.206+39G= (n.206+39G=) c.-13-1200G= (n.-13-1200G=) c.9-1200G= (n.9-1200G=) c.152-1750G= (n.152-1750G=) n.690-1750G= n.593-1750G= n.593-1200G= n.220+39G= n.340-1750G= n.243-1750G= n.243-1200G= | |
| 6 | g.42961012G>T | CA566785124 | GNMT | c.206+39G>T (n.206+39G>T) c.-13-1200G>T (n.-13-1200G>T) c.9-1200G>T (n.9-1200G>T) c.152-1750G>T (n.152-1750G>T) n.690-1750G>T n.593-1750G>T n.593-1200G>T n.220+39G>T n.340-1750G>T n.243-1750G>T n.243-1200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961015del | CA2678789599 | GNMT | c.206+42del (n.206+42del) c.-13-1197del (n.-13-1197del) c.9-1197del (n.9-1197del) c.152-1747del (n.152-1747del) n.690-1747del n.593-1747del n.593-1197del n.220+42del n.340-1747del n.243-1747del n.243-1197del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961013G>A | CA2678789600 | GNMT | c.206+40G>A (n.206+40G>A) c.-13-1199G>A (n.-13-1199G>A) c.9-1199G>A (n.9-1199G>A) c.152-1749G>A (n.152-1749G>A) n.690-1749G>A n.593-1749G>A n.593-1199G>A n.220+40G>A n.340-1749G>A n.243-1749G>A n.243-1199G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961013G>T | CA2678789601 | GNMT | c.206+40G>T (n.206+40G>T) c.-13-1199G>T (n.-13-1199G>T) c.9-1199G>T (n.9-1199G>T) c.152-1749G>T (n.152-1749G>T) n.690-1749G>T n.593-1749G>T n.593-1199G>T n.220+40G>T n.340-1749G>T n.243-1749G>T n.243-1199G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961014G>A | CA3810596 | GNMT | c.206+41G>A (n.206+41G>A) c.-13-1198G>A (n.-13-1198G>A) c.9-1198G>A (n.9-1198G>A) c.152-1748G>A (n.152-1748G>A) n.690-1748G>A n.593-1748G>A n.593-1198G>A n.220+41G>A n.340-1748G>A n.243-1748G>A n.243-1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961014G>C | CA2678789602 | GNMT | c.206+41G>C (n.206+41G>C) c.-13-1198G>C (n.-13-1198G>C) c.9-1198G>C (n.9-1198G>C) c.152-1748G>C (n.152-1748G>C) n.690-1748G>C n.593-1748G>C n.593-1198G>C n.220+41G>C n.340-1748G>C n.243-1748G>C n.243-1198G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961014G= | CA1624303673 | GNMT | c.206+41G= (n.206+41G=) c.-13-1198G= (n.-13-1198G=) c.9-1198G= (n.9-1198G=) c.152-1748G= (n.152-1748G=) n.690-1748G= n.593-1748G= n.593-1198G= n.220+41G= n.340-1748G= n.243-1748G= n.243-1198G= | |
| 6 | g.42961014G>T | CA1088343533 | GNMT | c.206+41G>T (n.206+41G>T) c.-13-1198G>T (n.-13-1198G>T) c.9-1198G>T (n.9-1198G>T) c.152-1748G>T (n.152-1748G>T) n.690-1748G>T n.593-1748G>T n.593-1198G>T n.220+41G>T n.340-1748G>T n.243-1748G>T n.243-1198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961015G>A | CA3810597 | GNMT | c.206+42G>A (n.206+42G>A) c.-13-1197G>A (n.-13-1197G>A) c.9-1197G>A (n.9-1197G>A) c.152-1747G>A (n.152-1747G>A) n.690-1747G>A n.593-1747G>A n.593-1197G>A n.220+42G>A n.340-1747G>A n.243-1747G>A n.243-1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961015G>C | CA824892383 | GNMT | c.206+42G>C (n.206+42G>C) c.-13-1197G>C (n.-13-1197G>C) c.9-1197G>C (n.9-1197G>C) c.152-1747G>C (n.152-1747G>C) n.690-1747G>C n.593-1747G>C n.593-1197G>C n.220+42G>C n.340-1747G>C n.243-1747G>C n.243-1197G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.42961015G= | CA1624303675 | GNMT | c.206+42G= (n.206+42G=) c.-13-1197G= (n.-13-1197G=) c.9-1197G= (n.9-1197G=) c.152-1747G= (n.152-1747G=) n.690-1747G= n.593-1747G= n.593-1197G= n.220+42G= n.340-1747G= n.243-1747G= n.243-1197G= | |
| 6 | g.42961015G>T | CA2678789603 | GNMT | c.206+42G>T (n.206+42G>T) c.-13-1197G>T (n.-13-1197G>T) c.9-1197G>T (n.9-1197G>T) c.152-1747G>T (n.152-1747G>T) n.690-1747G>T n.593-1747G>T n.593-1197G>T n.220+42G>T n.340-1747G>T n.243-1747G>T n.243-1197G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961016T>C | CA2678789604 | GNMT | c.206+43T>C (n.206+43T>C) c.-13-1196T>C (n.-13-1196T>C) c.9-1196T>C (n.9-1196T>C) c.152-1746T>C (n.152-1746T>C) n.690-1746T>C n.593-1746T>C n.593-1196T>C n.220+43T>C n.340-1746T>C n.243-1746T>C n.243-1196T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961016T>G | CA2770828484 | GNMT | c.206+43T>G (n.206+43T>G) c.-13-1196T>G (n.-13-1196T>G) c.9-1196T>G (n.9-1196T>G) c.152-1746T>G (n.152-1746T>G) n.690-1746T>G n.593-1746T>G n.593-1196T>G n.220+43T>G n.340-1746T>G n.243-1746T>G n.243-1196T>G | |
| 6 | g.42961017C>A | CA566785125 | GNMT | c.206+44C>A (n.206+44C>A) c.-13-1195C>A (n.-13-1195C>A) c.9-1195C>A (n.9-1195C>A) c.152-1745C>A (n.152-1745C>A) n.690-1745C>A n.593-1745C>A n.593-1195C>A n.220+44C>A n.340-1745C>A n.243-1745C>A n.243-1195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961017C= | CA1624303677 | GNMT | c.206+44C= (n.206+44C=) c.-13-1195C= (n.-13-1195C=) c.9-1195C= (n.9-1195C=) c.152-1745C= (n.152-1745C=) n.690-1745C= n.593-1745C= n.593-1195C= n.220+44C= n.340-1745C= n.243-1745C= n.243-1195C= | |
| 6 | g.42961017_42961021del | CA2678789605 | GNMT | c.206+44_206+48del (n.206+44_206+48del) c.-13-1195_-13-1191del (n.-13-1195_-13-1191del) c.9-1195_9-1191del (n.9-1195_9-1191del) c.152-1745_152-1741del (n.152-1745_152-1741del) n.690-1745_690-1741del n.593-1745_593-1741del n.593-1195_593-1191del n.220+44_220+48del n.340-1745_340-1741del n.243-1745_243-1741del n.243-1195_243-1191del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961019_42961020del | CA2678789606 | GNMT | c.206+46_206+47del (n.206+46_206+47del) c.-13-1193_-13-1192del (n.-13-1193_-13-1192del) c.9-1193_9-1192del (n.9-1193_9-1192del) c.152-1743_152-1742del (n.152-1743_152-1742del) n.690-1743_690-1742del n.593-1743_593-1742del n.593-1193_593-1192del n.220+46_220+47del n.340-1743_340-1742del n.243-1743_243-1742del n.243-1193_243-1192del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961019G>A | CA2678789607 | GNMT | c.206+46G>A (n.206+46G>A) c.-13-1193G>A (n.-13-1193G>A) c.9-1193G>A (n.9-1193G>A) c.152-1743G>A (n.152-1743G>A) n.690-1743G>A n.593-1743G>A n.593-1193G>A n.220+46G>A n.340-1743G>A n.243-1743G>A n.243-1193G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961019G>T | CA2578620370 | GNMT | c.206+46G>T (n.206+46G>T) c.-13-1193G>T (n.-13-1193G>T) c.9-1193G>T (n.9-1193G>T) c.152-1743G>T (n.152-1743G>T) n.690-1743G>T n.593-1743G>T n.593-1193G>T n.220+46G>T n.340-1743G>T n.243-1743G>T n.243-1193G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961020T>A | CA2581579837 | GNMT | c.206+47T>A (n.206+47T>A) c.-13-1192T>A (n.-13-1192T>A) c.9-1192T>A (n.9-1192T>A) c.152-1742T>A (n.152-1742T>A) n.690-1742T>A n.593-1742T>A n.593-1192T>A n.220+47T>A n.340-1742T>A n.243-1742T>A n.243-1192T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961020T>C | CA2581579838 | GNMT | c.206+47T>C (n.206+47T>C) c.-13-1192T>C (n.-13-1192T>C) c.9-1192T>C (n.9-1192T>C) c.152-1742T>C (n.152-1742T>C) n.690-1742T>C n.593-1742T>C n.593-1192T>C n.220+47T>C n.340-1742T>C n.243-1742T>C n.243-1192T>C | |
| 6 | g.42961020T>G | CA3810598 | GNMT | c.206+47T>G (n.206+47T>G) c.-13-1192T>G (n.-13-1192T>G) c.9-1192T>G (n.9-1192T>G) c.152-1742T>G (n.152-1742T>G) n.690-1742T>G n.593-1742T>G n.593-1192T>G n.220+47T>G n.340-1742T>G n.243-1742T>G n.243-1192T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961020T= | CA1624303679 | GNMT | c.206+47T= (n.206+47T=) c.-13-1192T= (n.-13-1192T=) c.9-1192T= (n.9-1192T=) c.152-1742T= (n.152-1742T=) n.690-1742T= n.593-1742T= n.593-1192T= n.220+47T= n.340-1742T= n.243-1742T= n.243-1192T= | |
| 6 | g.42961021C>A | CA2678789608 | GNMT | c.206+48C>A (n.206+48C>A) c.-13-1191C>A (n.-13-1191C>A) c.9-1191C>A (n.9-1191C>A) c.152-1741C>A (n.152-1741C>A) n.690-1741C>A n.593-1741C>A n.593-1191C>A n.220+48C>A n.340-1741C>A n.243-1741C>A n.243-1191C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961021C>T | CA2678789609 | GNMT | c.206+48C>T (n.206+48C>T) c.-13-1191C>T (n.-13-1191C>T) c.9-1191C>T (n.9-1191C>T) c.152-1741C>T (n.152-1741C>T) n.690-1741C>T n.593-1741C>T n.593-1191C>T n.220+48C>T n.340-1741C>T n.243-1741C>T n.243-1191C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961022T>C | CA2578620372 | GNMT | c.206+49T>C (n.206+49T>C) c.-13-1190T>C (n.-13-1190T>C) c.9-1190T>C (n.9-1190T>C) c.152-1740T>C (n.152-1740T>C) n.690-1740T>C n.593-1740T>C n.593-1190T>C n.220+49T>C n.340-1740T>C n.243-1740T>C n.243-1190T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961022T>G | CA566785126 | GNMT | c.206+49T>G (n.206+49T>G) c.-13-1190T>G (n.-13-1190T>G) c.9-1190T>G (n.9-1190T>G) c.152-1740T>G (n.152-1740T>G) n.690-1740T>G n.593-1740T>G n.593-1190T>G n.220+49T>G n.340-1740T>G n.243-1740T>G n.243-1190T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.42961022T= | CA1624303680 | GNMT | c.206+49T= (n.206+49T=) c.-13-1190T= (n.-13-1190T=) c.9-1190T= (n.9-1190T=) c.152-1740T= (n.152-1740T=) n.690-1740T= n.593-1740T= n.593-1190T= n.220+49T= n.340-1740T= n.243-1740T= n.243-1190T= | |
| 6 | g.42961023C>A | CA566785127 | GNMT | c.206+50C>A (n.206+50C>A) c.-13-1189C>A (n.-13-1189C>A) c.9-1189C>A (n.9-1189C>A) c.152-1739C>A (n.152-1739C>A) n.690-1739C>A n.593-1739C>A n.593-1189C>A n.220+50C>A n.340-1739C>A n.243-1739C>A n.243-1189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961023C= | CA1624303681 | GNMT | c.206+50C= (n.206+50C=) c.-13-1189C= (n.-13-1189C=) c.9-1189C= (n.9-1189C=) c.152-1739C= (n.152-1739C=) n.690-1739C= n.593-1739C= n.593-1189C= n.220+50C= n.340-1739C= n.243-1739C= n.243-1189C= | |
| 6 | g.42961023C>G | CA2678789610 | GNMT | c.206+50C>G (n.206+50C>G) c.-13-1189C>G (n.-13-1189C>G) c.9-1189C>G (n.9-1189C>G) c.152-1739C>G (n.152-1739C>G) n.690-1739C>G n.593-1739C>G n.593-1189C>G n.220+50C>G n.340-1739C>G n.243-1739C>G n.243-1189C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961023C>T | CA3810599 | GNMT | c.206+50C>T (n.206+50C>T) c.-13-1189C>T (n.-13-1189C>T) c.9-1189C>T (n.9-1189C>T) c.152-1739C>T (n.152-1739C>T) n.690-1739C>T n.593-1739C>T n.593-1189C>T n.220+50C>T n.340-1739C>T n.243-1739C>T n.243-1189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961024A>G | CA2678789611 | GNMT | c.206+51A>G (n.206+51A>G) c.-13-1188A>G (n.-13-1188A>G) c.9-1188A>G (n.9-1188A>G) c.152-1738A>G (n.152-1738A>G) n.690-1738A>G n.593-1738A>G n.593-1188A>G n.220+51A>G n.340-1738A>G n.243-1738A>G n.243-1188A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961025G>A | CA2678789612 | GNMT | c.206+52G>A (n.206+52G>A) c.-13-1187G>A (n.-13-1187G>A) c.9-1187G>A (n.9-1187G>A) c.152-1737G>A (n.152-1737G>A) n.690-1737G>A n.593-1737G>A n.593-1187G>A n.220+52G>A n.340-1737G>A n.243-1737G>A n.243-1187G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961025G>C | CA2678789613 | GNMT | c.206+52G>C (n.206+52G>C) c.-13-1187G>C (n.-13-1187G>C) c.9-1187G>C (n.9-1187G>C) c.152-1737G>C (n.152-1737G>C) n.690-1737G>C n.593-1737G>C n.593-1187G>C n.220+52G>C n.340-1737G>C n.243-1737G>C n.243-1187G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961025G= | CA1624303684 | GNMT | c.206+52G= (n.206+52G=) c.-13-1187G= (n.-13-1187G=) c.9-1187G= (n.9-1187G=) c.152-1737G= (n.152-1737G=) n.690-1737G= n.593-1737G= n.593-1187G= n.220+52G= n.340-1737G= n.243-1737G= n.243-1187G= | |
| 6 | g.42961025G>T | CA566785129 | GNMT | c.206+52G>T (n.206+52G>T) c.-13-1187G>T (n.-13-1187G>T) c.9-1187G>T (n.9-1187G>T) c.152-1737G>T (n.152-1737G>T) n.690-1737G>T n.593-1737G>T n.593-1187G>T n.220+52G>T n.340-1737G>T n.243-1737G>T n.243-1187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961026C>A | CA2578620373 | GNMT | c.206+53C>A (n.206+53C>A) c.-13-1186C>A (n.-13-1186C>A) c.9-1186C>A (n.9-1186C>A) c.152-1736C>A (n.152-1736C>A) n.690-1736C>A n.593-1736C>A n.593-1186C>A n.220+53C>A n.340-1736C>A n.243-1736C>A n.243-1186C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961026C>G | CA2678789615 | GNMT | c.206+53C>G (n.206+53C>G) c.-13-1186C>G (n.-13-1186C>G) c.9-1186C>G (n.9-1186C>G) c.152-1736C>G (n.152-1736C>G) n.690-1736C>G n.593-1736C>G n.593-1186C>G n.220+53C>G n.340-1736C>G n.243-1736C>G n.243-1186C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961026_42961027del | CA2678789614 | GNMT | c.206+53_206+54del (n.206+53_206+54del) c.-13-1186_-13-1185del (n.-13-1186_-13-1185del) c.9-1186_9-1185del (n.9-1186_9-1185del) c.152-1736_152-1735del (n.152-1736_152-1735del) n.690-1736_690-1735del n.593-1736_593-1735del n.593-1186_593-1185del n.220+53_220+54del n.340-1736_340-1735del n.243-1736_243-1735del n.243-1186_243-1185del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961027C>A | CA2678789616 | GNMT | c.206+54C>A (n.206+54C>A) c.-13-1185C>A (n.-13-1185C>A) c.9-1185C>A (n.9-1185C>A) c.152-1735C>A (n.152-1735C>A) n.690-1735C>A n.593-1735C>A n.593-1185C>A n.220+54C>A n.340-1735C>A n.243-1735C>A n.243-1185C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961027C>T | CA2678789617 | GNMT | c.206+54C>T (n.206+54C>T) c.-13-1185C>T (n.-13-1185C>T) c.9-1185C>T (n.9-1185C>T) c.152-1735C>T (n.152-1735C>T) n.690-1735C>T n.593-1735C>T n.593-1185C>T n.220+54C>T n.340-1735C>T n.243-1735C>T n.243-1185C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961028T>A | CA2678789618 | GNMT | c.206+55T>A (n.206+55T>A) c.-13-1184T>A (n.-13-1184T>A) c.9-1184T>A (n.9-1184T>A) c.152-1734T>A (n.152-1734T>A) n.690-1734T>A n.593-1734T>A n.593-1184T>A n.220+55T>A n.340-1734T>A n.243-1734T>A n.243-1184T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961028T>C | CA2578620374 | GNMT | c.206+55T>C (n.206+55T>C) c.-13-1184T>C (n.-13-1184T>C) c.9-1184T>C (n.9-1184T>C) c.152-1734T>C (n.152-1734T>C) n.690-1734T>C n.593-1734T>C n.593-1184T>C n.220+55T>C n.340-1734T>C n.243-1734T>C n.243-1184T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961029G>A | CA2678789619 | GNMT | c.206+56G>A (n.206+56G>A) c.-13-1183G>A (n.-13-1183G>A) c.9-1183G>A (n.9-1183G>A) c.152-1733G>A (n.152-1733G>A) n.690-1733G>A n.593-1733G>A n.593-1183G>A n.220+56G>A n.340-1733G>A n.243-1733G>A n.243-1183G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961029G>C | CA2678789620 | GNMT | c.206+56G>C (n.206+56G>C) c.-13-1183G>C (n.-13-1183G>C) c.9-1183G>C (n.9-1183G>C) c.152-1733G>C (n.152-1733G>C) n.690-1733G>C n.593-1733G>C n.593-1183G>C n.220+56G>C n.340-1733G>C n.243-1733G>C n.243-1183G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961029G>T | CA2678789621 | GNMT | c.206+56G>T (n.206+56G>T) c.-13-1183G>T (n.-13-1183G>T) c.9-1183G>T (n.9-1183G>T) c.152-1733G>T (n.152-1733G>T) n.690-1733G>T n.593-1733G>T n.593-1183G>T n.220+56G>T n.340-1733G>T n.243-1733G>T n.243-1183G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961030T>A | CA2678789623 | GNMT | c.206+57T>A (n.206+57T>A) c.-13-1182T>A (n.-13-1182T>A) c.9-1182T>A (n.9-1182T>A) c.152-1732T>A (n.152-1732T>A) n.690-1732T>A n.593-1732T>A n.593-1182T>A n.220+57T>A n.340-1732T>A n.243-1732T>A n.243-1182T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961030T>C | CA2678789624 | GNMT | c.206+57T>C (n.206+57T>C) c.-13-1182T>C (n.-13-1182T>C) c.9-1182T>C (n.9-1182T>C) c.152-1732T>C (n.152-1732T>C) n.690-1732T>C n.593-1732T>C n.593-1182T>C n.220+57T>C n.340-1732T>C n.243-1732T>C n.243-1182T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961030_42961041del | CA2678789622 | GNMT | c.206+57_206+68del (n.206+57_206+68del) c.-13-1182_-13-1171del (n.-13-1182_-13-1171del) c.9-1182_9-1171del (n.9-1182_9-1171del) c.152-1732_152-1721del (n.152-1732_152-1721del) n.690-1732_690-1721del n.593-1732_593-1721del n.593-1182_593-1171del n.220+57_220+68del n.340-1732_340-1721del n.243-1732_243-1721del n.243-1182_243-1171del | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961032C>A | CA2578620375 | GNMT | c.206+59C>A (n.206+59C>A) c.-13-1180C>A (n.-13-1180C>A) c.9-1180C>A (n.9-1180C>A) c.152-1730C>A (n.152-1730C>A) n.690-1730C>A n.593-1730C>A n.593-1180C>A n.220+59C>A n.340-1730C>A n.243-1730C>A n.243-1180C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961032C>T | CA2678789625 | GNMT | c.206+59C>T (n.206+59C>T) c.-13-1180C>T (n.-13-1180C>T) c.9-1180C>T (n.9-1180C>T) c.152-1730C>T (n.152-1730C>T) n.690-1730C>T n.593-1730C>T n.593-1180C>T n.220+59C>T n.340-1730C>T n.243-1730C>T n.243-1180C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961033T>A | CA2678789626 | GNMT | c.206+60T>A (n.206+60T>A) c.-13-1179T>A (n.-13-1179T>A) c.9-1179T>A (n.9-1179T>A) c.152-1729T>A (n.152-1729T>A) n.690-1729T>A n.593-1729T>A n.593-1179T>A n.220+60T>A n.340-1729T>A n.243-1729T>A n.243-1179T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961033T>C | CA2678789627 | GNMT | c.206+60T>C (n.206+60T>C) c.-13-1179T>C (n.-13-1179T>C) c.9-1179T>C (n.9-1179T>C) c.152-1729T>C (n.152-1729T>C) n.690-1729T>C n.593-1729T>C n.593-1179T>C n.220+60T>C n.340-1729T>C n.243-1729T>C n.243-1179T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961034G>A | CA2678789629 | GNMT | c.206+61G>A (n.206+61G>A) c.-13-1178G>A (n.-13-1178G>A) c.9-1178G>A (n.9-1178G>A) c.152-1728G>A (n.152-1728G>A) n.690-1728G>A n.593-1728G>A n.593-1178G>A n.220+61G>A n.340-1728G>A n.243-1728G>A n.243-1178G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961034G>T | CA2678789628 | GNMT | c.206+61G>T (n.206+61G>T) c.-13-1178G>T (n.-13-1178G>T) c.9-1178G>T (n.9-1178G>T) c.152-1728G>T (n.152-1728G>T) n.690-1728G>T n.593-1728G>T n.593-1178G>T n.220+61G>T n.340-1728G>T n.243-1728G>T n.243-1178G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961037_42961038del | CA2578620376 | GNMT | c.206+64_206+65del (n.206+64_206+65del) c.-13-1175_-13-1174del (n.-13-1175_-13-1174del) c.9-1175_9-1174del (n.9-1175_9-1174del) c.152-1725_152-1724del (n.152-1725_152-1724del) n.690-1725_690-1724del n.593-1725_593-1724del n.593-1175_593-1174del n.220+64_220+65del n.340-1725_340-1724del n.243-1725_243-1724del n.243-1175_243-1174del | |
| 6 | g.42961035C>A | CA2678789630 | GNMT | c.206+62C>A (n.206+62C>A) c.-13-1177C>A (n.-13-1177C>A) c.9-1177C>A (n.9-1177C>A) c.152-1727C>A (n.152-1727C>A) n.690-1727C>A n.593-1727C>A n.593-1177C>A n.220+62C>A n.340-1727C>A n.243-1727C>A n.243-1177C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961035C>T | CA2678789631 | GNMT | c.206+62C>T (n.206+62C>T) c.-13-1177C>T (n.-13-1177C>T) c.9-1177C>T (n.9-1177C>T) c.152-1727C>T (n.152-1727C>T) n.690-1727C>T n.593-1727C>T n.593-1177C>T n.220+62C>T n.340-1727C>T n.243-1727C>T n.243-1177C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961036G>A | CA2678789632 | GNMT | c.206+63G>A (n.206+63G>A) c.-13-1176G>A (n.-13-1176G>A) c.9-1176G>A (n.9-1176G>A) c.152-1726G>A (n.152-1726G>A) n.690-1726G>A n.593-1726G>A n.593-1176G>A n.220+63G>A n.340-1726G>A n.243-1726G>A n.243-1176G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961036G>C | CA2578620377 | GNMT | c.206+63G>C (n.206+63G>C) c.-13-1176G>C (n.-13-1176G>C) c.9-1176G>C (n.9-1176G>C) c.152-1726G>C (n.152-1726G>C) n.690-1726G>C n.593-1726G>C n.593-1176G>C n.220+63G>C n.340-1726G>C n.243-1726G>C n.243-1176G>C | |
| 6 | g.42961036G>T | CA2678789633 | GNMT | c.206+63G>T (n.206+63G>T) c.-13-1176G>T (n.-13-1176G>T) c.9-1176G>T (n.9-1176G>T) c.152-1726G>T (n.152-1726G>T) n.690-1726G>T n.593-1726G>T n.593-1176G>T n.220+63G>T n.340-1726G>T n.243-1726G>T n.243-1176G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961037C>A | CA2578620378 | GNMT | c.206+64C>A (n.206+64C>A) c.-13-1175C>A (n.-13-1175C>A) c.9-1175C>A (n.9-1175C>A) c.152-1725C>A (n.152-1725C>A) n.690-1725C>A n.593-1725C>A n.593-1175C>A n.220+64C>A n.340-1725C>A n.243-1725C>A n.243-1175C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961037C= | CA1624303685 | GNMT | c.206+64C= (n.206+64C=) c.-13-1175C= (n.-13-1175C=) c.9-1175C= (n.9-1175C=) c.152-1725C= (n.152-1725C=) n.690-1725C= n.593-1725C= n.593-1175C= n.220+64C= n.340-1725C= n.243-1725C= n.243-1175C= | |
| 6 | g.42961037C>T | CA566785131 | GNMT | c.206+64C>T (n.206+64C>T) c.-13-1175C>T (n.-13-1175C>T) c.9-1175C>T (n.9-1175C>T) c.152-1725C>T (n.152-1725C>T) n.690-1725C>T n.593-1725C>T n.593-1175C>T n.220+64C>T n.340-1725C>T n.243-1725C>T n.243-1175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42961038G>A | CA2678789634 | GNMT | c.206+65G>A (n.206+65G>A) c.-13-1174G>A (n.-13-1174G>A) c.9-1174G>A (n.9-1174G>A) c.152-1724G>A (n.152-1724G>A) n.690-1724G>A n.593-1724G>A n.593-1174G>A n.220+65G>A n.340-1724G>A n.243-1724G>A n.243-1174G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961038G>C | CA824892440 | GNMT | c.206+65G>C (n.206+65G>C) c.-13-1174G>C (n.-13-1174G>C) c.9-1174G>C (n.9-1174G>C) c.152-1724G>C (n.152-1724G>C) n.690-1724G>C n.593-1724G>C n.593-1174G>C n.220+65G>C n.340-1724G>C n.243-1724G>C n.243-1174G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.42961038G>T | CA2678789635 | GNMT | c.206+65G>T (n.206+65G>T) c.-13-1174G>T (n.-13-1174G>T) c.9-1174G>T (n.9-1174G>T) c.152-1724G>T (n.152-1724G>T) n.690-1724G>T n.593-1724G>T n.593-1174G>T n.220+65G>T n.340-1724G>T n.243-1724G>T n.243-1174G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961039G>A | CA2678789636 | GNMT | c.206+66G>A (n.206+66G>A) c.-13-1173G>A (n.-13-1173G>A) c.9-1173G>A (n.9-1173G>A) c.152-1723G>A (n.152-1723G>A) n.690-1723G>A n.593-1723G>A n.593-1173G>A n.220+66G>A n.340-1723G>A n.243-1723G>A n.243-1173G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961039G>T | CA2678789637 | GNMT | c.206+66G>T (n.206+66G>T) c.-13-1173G>T (n.-13-1173G>T) c.9-1173G>T (n.9-1173G>T) c.152-1723G>T (n.152-1723G>T) n.690-1723G>T n.593-1723G>T n.593-1173G>T n.220+66G>T n.340-1723G>T n.243-1723G>T n.243-1173G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961040C>A | CA2678789638 | GNMT | c.206+67C>A (n.206+67C>A) c.-13-1172C>A (n.-13-1172C>A) c.9-1172C>A (n.9-1172C>A) c.152-1722C>A (n.152-1722C>A) n.690-1722C>A n.593-1722C>A n.593-1172C>A n.220+67C>A n.340-1722C>A n.243-1722C>A n.243-1172C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961040C>T | CA2678789639 | GNMT | c.206+67C>T (n.206+67C>T) c.-13-1172C>T (n.-13-1172C>T) c.9-1172C>T (n.9-1172C>T) c.152-1722C>T (n.152-1722C>T) n.690-1722C>T n.593-1722C>T n.593-1172C>T n.220+67C>T n.340-1722C>T n.243-1722C>T n.243-1172C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961041C>A | CA2678789640 | GNMT | c.206+68C>A (n.206+68C>A) c.-13-1171C>A (n.-13-1171C>A) c.9-1171C>A (n.9-1171C>A) c.152-1721C>A (n.152-1721C>A) n.690-1721C>A n.593-1721C>A n.593-1171C>A n.220+68C>A n.340-1721C>A n.243-1721C>A n.243-1171C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961041C>T | CA2578620379 | GNMT | c.206+68C>T (n.206+68C>T) c.-13-1171C>T (n.-13-1171C>T) c.9-1171C>T (n.9-1171C>T) c.152-1721C>T (n.152-1721C>T) n.690-1721C>T n.593-1721C>T n.593-1171C>T n.220+68C>T n.340-1721C>T n.243-1721C>T n.243-1171C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.42961042G>C | CA138216238 | GNMT | c.206+69G>C (n.206+69G>C) c.-13-1170G>C (n.-13-1170G>C) c.9-1170G>C (n.9-1170G>C) c.152-1720G>C (n.152-1720G>C) n.690-1720G>C n.593-1720G>C n.593-1170G>C n.220+69G>C n.340-1720G>C n.243-1720G>C n.243-1170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.42961042G>T | CA2678789641 | GNMT | c.206+69G>T (n.206+69G>T) c.-13-1170G>T (n.-13-1170G>T) c.9-1170G>T (n.9-1170G>T) c.152-1720G>T (n.152-1720G>T) n.690-1720G>T n.593-1720G>T n.593-1170G>T n.220+69G>T n.340-1720G>T n.243-1720G>T n.243-1170G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961043C>A | CA2578620382 | GNMT | c.206+70C>A (n.206+70C>A) c.-13-1169C>A (n.-13-1169C>A) c.9-1169C>A (n.9-1169C>A) c.152-1719C>A (n.152-1719C>A) n.690-1719C>A n.593-1719C>A n.593-1169C>A n.220+70C>A n.340-1719C>A n.243-1719C>A n.243-1169C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.42961044A>G | CA2678789643 | GNMT | c.206+71A>G (n.206+71A>G) c.-13-1168A>G (n.-13-1168A>G) c.9-1168A>G (n.9-1168A>G) c.152-1718A>G (n.152-1718A>G) n.690-1718A>G n.593-1718A>G n.593-1168A>G n.220+71A>G n.340-1718A>G n.243-1718A>G n.243-1168A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.42961049C>A | CA2578620385 | GNMT | c.206+76C>A (n.206+76C>A) c.-13-1163C>A (n.-13-1163C>A) c.9-1163C>A (n.9-1163C>A) c.152-1713C>A (n.152-1713C>A) n.690-1713C>A n.593-1713C>A n.593-1163C>A n.220+76C>A n.340-1713C>A n.243-1713C>A n.243-1163C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961049C>G | CA2678789648 | GNMT | c.206+76C>G (n.206+76C>G) c.-13-1163C>G (n.-13-1163C>G) c.9-1163C>G (n.9-1163C>G) c.152-1713C>G (n.152-1713C>G) n.690-1713C>G n.593-1713C>G n.593-1163C>G n.220+76C>G n.340-1713C>G n.243-1713C>G n.243-1163C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961049C>T | CA2678789649 | GNMT | c.206+76C>T (n.206+76C>T) c.-13-1163C>T (n.-13-1163C>T) c.9-1163C>T (n.9-1163C>T) c.152-1713C>T (n.152-1713C>T) n.690-1713C>T n.593-1713C>T n.593-1163C>T n.220+76C>T n.340-1713C>T n.243-1713C>T n.243-1163C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961050A>G | CA2678789650 | GNMT | c.206+77A>G (n.206+77A>G) c.-13-1162A>G (n.-13-1162A>G) c.9-1162A>G (n.9-1162A>G) c.152-1712A>G (n.152-1712A>G) n.690-1712A>G n.593-1712A>G n.593-1162A>G n.220+77A>G n.340-1712A>G n.243-1712A>G n.243-1162A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.42961051C>A | CA2678789651 | GNMT | c.206+78C>A (n.206+78C>A) c.-13-1161C>A (n.-13-1161C>A) c.9-1161C>A (n.9-1161C>A) c.152-1711C>A (n.152-1711C>A) n.690-1711C>A n.593-1711C>A n.593-1161C>A n.220+78C>A n.340-1711C>A n.243-1711C>A n.243-1161C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.42961052A>G | CA2678789652 | GNMT | c.206+79A>G (n.206+79A>G) c.-13-1160A>G (n.-13-1160A>G) c.9-1160A>G (n.9-1160A>G) c.152-1710A>G (n.152-1710A>G) n.690-1710A>G n.593-1710A>G n.593-1160A>G n.220+79A>G n.340-1710A>G n.243-1710A>G n.243-1160A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.42961054G>A | CA2578620386 | GNMT | c.206+81G>A (n.206+81G>A) c.-13-1158G>A (n.-13-1158G>A) c.9-1158G>A (n.9-1158G>A) c.152-1708G>A (n.152-1708G>A) n.690-1708G>A n.593-1708G>A n.593-1158G>A n.220+81G>A n.340-1708G>A n.243-1708G>A n.243-1158G>A | |
| 6 | g.42961054G>T | CA2678789655 | GNMT | c.206+81G>T (n.206+81G>T) c.-13-1158G>T (n.-13-1158G>T) c.9-1158G>T (n.9-1158G>T) c.152-1708G>T (n.152-1708G>T) n.690-1708G>T n.593-1708G>T n.593-1158G>T n.220+81G>T n.340-1708G>T n.243-1708G>T n.243-1158G>T | gnomAD v4 |