Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42960846_42960855delCA2540439774GNMTc.79_88del (p.Ala27CysfsTer?)
c.-13-1366_-13-1357del (n.-13-1366_-13-1357del)
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n.593-1366_593-1357del
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n.243-1916_243-1907del
n.243-1366_243-1357del
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n.593-1360C>A
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n.243-1910C>A
n.243-1360C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.593-1360C=
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n.243-1360C=
6g.42960852C>GCA364143302GNMTc.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-13-1360C>G (n.-13-1360C>G)
c.9-1360C>G (n.9-1360C>G)
c.152-1910C>G (n.152-1910C>G)
n.690-1910C>G
n.593-1910C>G
n.593-1360C>G
n.99C>G
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n.243-1360C>G
6g.42960852C>TCA364143304GNMTc.85C>T (p.Arg29Cys)
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c.9-1360C>T (n.9-1360C>T)
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n.593-1910C>T
n.593-1360C>T
n.99C>T
n.340-1910C>T
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n.243-1360C>T
 gnomAD v4
6g.42960853G>ACA364143310GNMTc.86G>A (p.Arg29His)
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c.9-1359G>A (n.9-1359G>A)
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n.593-1359G>A
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n.340-1909G>A
n.243-1909G>A
n.243-1359G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960853G>CCA364143308GNMTc.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-13-1359G>C (n.-13-1359G>C)
c.9-1359G>C (n.9-1359G>C)
c.152-1909G>C (n.152-1909G>C)
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n.593-1359G>C
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n.243-1359G>C
6g.42960853G=CA1624303363GNMTc.86G= (p.Arg29=)
c.-13-1359G= (n.-13-1359G=)
c.9-1359G= (n.9-1359G=)
c.152-1909G= (n.152-1909G=)
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n.593-1359G=
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n.243-1359G=
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c.-13-1359G>T (n.-13-1359G>T)
c.9-1359G>T (n.9-1359G>T)
c.152-1909G>T (n.152-1909G>T)
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n.593-1359G>T
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n.243-1909G>T
n.243-1359G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960854C>ACA138216073GNMTc.87C>A (p.Arg29=)
c.-13-1358C>A (n.-13-1358C>A)
c.9-1358C>A (n.9-1358C>A)
c.152-1908C>A (n.152-1908C>A)
n.690-1908C>A
n.593-1908C>A
n.593-1358C>A
n.101C>A
n.340-1908C>A
n.243-1908C>A
n.243-1358C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960854C=CA1624303368GNMTc.87C= (p.Arg29=)
c.-13-1358C= (n.-13-1358C=)
c.9-1358C= (n.9-1358C=)
c.152-1908C= (n.152-1908C=)
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n.593-1358C=
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n.243-1358C=
6g.42960854C>GCA450252147GNMTc.87C>G (p.Arg29=)
c.-13-1358C>G (n.-13-1358C>G)
c.9-1358C>G (n.9-1358C>G)
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n.593-1358C>G
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n.340-1908C>G
n.243-1908C>G
n.243-1358C>G
 dbSNP
6g.42960854C>TCA450252148GNMTc.87C>T (p.Arg29=)
c.-13-1358C>T (n.-13-1358C>T)
c.9-1358C>T (n.9-1358C>T)
c.152-1908C>T (n.152-1908C>T)
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n.593-1358C>T
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n.340-1908C>T
n.243-1908C>T
n.243-1358C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960855G>ACA3810580GNMTc.88G>A (p.Val30Met)
c.-13-1357G>A (n.-13-1357G>A)
c.9-1357G>A (n.9-1357G>A)
c.152-1907G>A (n.152-1907G>A)
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n.593-1907G>A
n.593-1357G>A
n.102G>A
n.340-1907G>A
n.243-1907G>A
n.243-1357G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960855G>CCA364143312GNMTc.88G>C (p.Val30Leu)
c.-13-1357G>C (n.-13-1357G>C)
c.9-1357G>C (n.9-1357G>C)
c.152-1907G>C (n.152-1907G>C)
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n.593-1357G>C
n.102G>C
n.340-1907G>C
n.243-1907G>C
n.243-1357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960855G=CA1624303370GNMTc.88G= (p.Val30=)
c.-13-1357G= (n.-13-1357G=)
c.9-1357G= (n.9-1357G=)
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n.593-1357G=
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n.243-1357G=
6g.42960855G>TCA364143314GNMTc.88G>T (p.Val30Leu)
c.-13-1357G>T (n.-13-1357G>T)
c.9-1357G>T (n.9-1357G>T)
c.152-1907G>T (n.152-1907G>T)
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n.593-1357G>T
n.102G>T
n.340-1907G>T
n.243-1907G>T
n.243-1357G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-13-1356T>A (n.-13-1356T>A)
c.9-1356T>A (n.9-1356T>A)
c.152-1906T>A (n.152-1906T>A)
n.690-1906T>A
n.593-1906T>A
n.593-1356T>A
n.103T>A
n.340-1906T>A
n.243-1906T>A
n.243-1356T>A
 gnomAD v4
6g.42960856T>CCA364143318GNMTc.89T>C (p.Val30Ala)
c.-13-1356T>C (n.-13-1356T>C)
c.9-1356T>C (n.9-1356T>C)
c.152-1906T>C (n.152-1906T>C)
n.690-1906T>C
n.593-1906T>C
n.593-1356T>C
n.103T>C
n.340-1906T>C
n.243-1906T>C
n.243-1356T>C
 gnomAD v4
6g.42960856T>GCA364143319GNMTc.89T>G (p.Val30Gly)
c.-13-1356T>G (n.-13-1356T>G)
c.9-1356T>G (n.9-1356T>G)
c.152-1906T>G (n.152-1906T>G)
n.690-1906T>G
n.593-1906T>G
n.593-1356T>G
n.103T>G
n.340-1906T>G
n.243-1906T>G
n.243-1356T>G
6g.42960857G>ACA450252149GNMTc.90G>A (p.Val30=)
c.-13-1355G>A (n.-13-1355G>A)
c.9-1355G>A (n.9-1355G>A)
c.152-1905G>A (n.152-1905G>A)
n.690-1905G>A
n.593-1905G>A
n.593-1355G>A
n.104G>A
n.340-1905G>A
n.243-1905G>A
n.243-1355G>A
 gnomAD v4
6g.42960857G>CCA450252150GNMTc.90G>C (p.Val30=)
c.-13-1355G>C (n.-13-1355G>C)
c.9-1355G>C (n.9-1355G>C)
c.152-1905G>C (n.152-1905G>C)
n.690-1905G>C
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n.593-1355G>C
n.104G>C
n.340-1905G>C
n.243-1905G>C
n.243-1355G>C
 dbSNP
6g.42960857G=CA1624303374GNMTc.90G= (p.Val30=)
c.-13-1355G= (n.-13-1355G=)
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c.152-1905G= (n.152-1905G=)
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n.243-1355G=
6g.42960857G>TCA450252151GNMTc.90G>T (p.Val30=)
c.-13-1355G>T (n.-13-1355G>T)
c.9-1355G>T (n.9-1355G>T)
c.152-1905G>T (n.152-1905G>T)
n.690-1905G>T
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n.593-1355G>T
n.104G>T
n.340-1905G>T
n.243-1905G>T
n.243-1355G>T
 gnomAD v4
6g.42960858T>ACA364143320GNMTc.91T>A (p.Trp31Arg)
c.-13-1354T>A (n.-13-1354T>A)
c.9-1354T>A (n.9-1354T>A)
c.152-1904T>A (n.152-1904T>A)
n.690-1904T>A
n.593-1904T>A
n.593-1354T>A
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n.340-1904T>A
n.243-1904T>A
n.243-1354T>A
6g.42960858T>CCA364143321GNMTc.91T>C (p.Trp31Arg)
c.-13-1354T>C (n.-13-1354T>C)
c.9-1354T>C (n.9-1354T>C)
c.152-1904T>C (n.152-1904T>C)
n.690-1904T>C
n.593-1904T>C
n.593-1354T>C
n.105T>C
n.340-1904T>C
n.243-1904T>C
n.243-1354T>C
 gnomAD v4
6g.42960858T>GCA364143322GNMTc.91T>G (p.Trp31Gly)
c.-13-1354T>G (n.-13-1354T>G)
c.9-1354T>G (n.9-1354T>G)
c.152-1904T>G (n.152-1904T>G)
n.690-1904T>G
n.593-1904T>G
n.593-1354T>G
n.105T>G
n.340-1904T>G
n.243-1904T>G
n.243-1354T>G
6g.42960858_42960859delinsTGCA1624303376GNMTc.91_92delinsTG (p.Trp31=)
c.-13-1354_-13-1353delinsTG (n.-13-1354_-13-1353delinsTG)
c.9-1354_9-1353delinsTG (n.9-1354_9-1353delinsTG)
c.152-1904_152-1903delinsTG (n.152-1904_152-1903delinsTG)
n.690-1904_690-1903delinsTG
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n.105_106delinsTG
n.340-1904_340-1903delinsTG
n.243-1904_243-1903delinsTG
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6g.42960859G>ACA364143323GNMTc.92G>A (p.Trp31Ter)
c.-13-1353G>A (n.-13-1353G>A)
c.9-1353G>A (n.9-1353G>A)
c.152-1903G>A (n.152-1903G>A)
n.690-1903G>A
n.593-1903G>A
n.593-1353G>A
n.106G>A
n.340-1903G>A
n.243-1903G>A
n.243-1353G>A
 gnomAD v4
6g.42960859G>CCA364143324GNMTc.92G>C (p.Trp31Ser)
c.-13-1353G>C (n.-13-1353G>C)
c.9-1353G>C (n.9-1353G>C)
c.152-1903G>C (n.152-1903G>C)
n.690-1903G>C
n.593-1903G>C
n.593-1353G>C
n.106G>C
n.340-1903G>C
n.243-1903G>C
n.243-1353G>C
6g.42960859G>TCA364143325GNMTc.92G>T (p.Trp31Leu)
c.-13-1353G>T (n.-13-1353G>T)
c.9-1353G>T (n.9-1353G>T)
c.152-1903G>T (n.152-1903G>T)
n.690-1903G>T
n.593-1903G>T
n.593-1353G>T
n.106G>T
n.340-1903G>T
n.243-1903G>T
n.243-1353G>T
 gnomAD v4
6g.42960860delCA566785112GNMTc.93del (p.Trp31CysfsTer?)
c.-13-1352del (n.-13-1352del)
c.9-1352del (n.9-1352del)
c.152-1902del (n.152-1902del)
n.690-1902del
n.593-1902del
n.593-1352del
n.107del
n.340-1902del
n.243-1902del
n.243-1352del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960860G>ACA364143328GNMTc.93G>A (p.Trp31Ter)
c.-13-1352G>A (n.-13-1352G>A)
c.9-1352G>A (n.9-1352G>A)
c.152-1902G>A (n.152-1902G>A)
n.690-1902G>A
n.593-1902G>A
n.593-1352G>A
n.107G>A
n.340-1902G>A
n.243-1902G>A
n.243-1352G>A
6g.42960860G>CCA364143327GNMTc.93G>C (p.Trp31Cys)
c.-13-1352G>C (n.-13-1352G>C)
c.9-1352G>C (n.9-1352G>C)
c.152-1902G>C (n.152-1902G>C)
n.690-1902G>C
n.593-1902G>C
n.593-1352G>C
n.107G>C
n.340-1902G>C
n.243-1902G>C
n.243-1352G>C
6g.42960860G>TCA364143326GNMTc.93G>T (p.Trp31Cys)
c.-13-1352G>T (n.-13-1352G>T)
c.9-1352G>T (n.9-1352G>T)
c.152-1902G>T (n.152-1902G>T)
n.690-1902G>T
n.593-1902G>T
n.593-1352G>T
n.107G>T
n.340-1902G>T
n.243-1902G>T
n.243-1352G>T
 gnomAD v4
6g.42960861C>ACA364143329GNMTc.94C>A (p.Gln32Lys)
c.-13-1351C>A (n.-13-1351C>A)
c.9-1351C>A (n.9-1351C>A)
c.152-1901C>A (n.152-1901C>A)
n.690-1901C>A
n.593-1901C>A
n.593-1351C>A
n.108C>A
n.340-1901C>A
n.243-1901C>A
n.243-1351C>A
 gnomAD v4
6g.42960861C>GCA364143330GNMTc.94C>G (p.Gln32Glu)
c.-13-1351C>G (n.-13-1351C>G)
c.9-1351C>G (n.9-1351C>G)
c.152-1901C>G (n.152-1901C>G)
n.690-1901C>G
n.593-1901C>G
n.593-1351C>G
n.108C>G
n.340-1901C>G
n.243-1901C>G
n.243-1351C>G
6g.42960861C>TCA364143331GNMTc.94C>T (p.Gln32Ter)
c.-13-1351C>T (n.-13-1351C>T)
c.9-1351C>T (n.9-1351C>T)
c.152-1901C>T (n.152-1901C>T)
n.690-1901C>T
n.593-1901C>T
n.593-1351C>T
n.108C>T
n.340-1901C>T
n.243-1901C>T
n.243-1351C>T
 gnomAD v4
6g.42960862A>CCA364143332GNMTc.95A>C (p.Gln32Pro)
c.-13-1350A>C (n.-13-1350A>C)
c.9-1350A>C (n.9-1350A>C)
c.152-1900A>C (n.152-1900A>C)
n.690-1900A>C
n.593-1900A>C
n.593-1350A>C
n.109A>C
n.340-1900A>C
n.243-1900A>C
n.243-1350A>C
6g.42960862A>GCA364143333GNMTc.95A>G (p.Gln32Arg)
c.-13-1350A>G (n.-13-1350A>G)
c.9-1350A>G (n.9-1350A>G)
c.152-1900A>G (n.152-1900A>G)
n.690-1900A>G
n.593-1900A>G
n.593-1350A>G
n.109A>G
n.340-1900A>G
n.243-1900A>G
n.243-1350A>G
 gnomAD v4
6g.42960862A>TCA364143334GNMTc.95A>T (p.Gln32Leu)
c.-13-1350A>T (n.-13-1350A>T)
c.9-1350A>T (n.9-1350A>T)
c.152-1900A>T (n.152-1900A>T)
n.690-1900A>T
n.593-1900A>T
n.593-1350A>T
n.109A>T
n.340-1900A>T
n.243-1900A>T
n.243-1350A>T
6g.42960863G>ACA450252152GNMTc.96G>A (p.Gln32=)
c.-13-1349G>A (n.-13-1349G>A)
c.9-1349G>A (n.9-1349G>A)
c.152-1899G>A (n.152-1899G>A)
n.690-1899G>A
n.593-1899G>A
n.593-1349G>A
n.110G>A
n.340-1899G>A
n.243-1899G>A
n.243-1349G>A
 gnomAD v4
6g.42960863G>CCA364143335GNMTc.96G>C (p.Gln32His)
c.-13-1349G>C (n.-13-1349G>C)
c.9-1349G>C (n.9-1349G>C)
c.152-1899G>C (n.152-1899G>C)
n.690-1899G>C
n.593-1899G>C
n.593-1349G>C
n.110G>C
n.340-1899G>C
n.243-1899G>C
n.243-1349G>C
 gnomAD v4
6g.42960863G>TCA364143336GNMTc.96G>T (p.Gln32His)
c.-13-1349G>T (n.-13-1349G>T)
c.9-1349G>T (n.9-1349G>T)
c.152-1899G>T (n.152-1899G>T)
n.690-1899G>T
n.593-1899G>T
n.593-1349G>T
n.110G>T
n.340-1899G>T
n.243-1899G>T
n.243-1349G>T
 gnomAD v4
6g.42960864C>ACA364143337GNMTc.97C>A (p.Leu33Met)
c.-13-1348C>A (n.-13-1348C>A)
c.9-1348C>A (n.9-1348C>A)
c.152-1898C>A (n.152-1898C>A)
n.690-1898C>A
n.593-1898C>A
n.593-1348C>A
n.111C>A
n.340-1898C>A
n.243-1898C>A
n.243-1348C>A
 gnomAD v4
6g.42960864C>GCA364143338GNMTc.97C>G (p.Leu33Val)
c.-13-1348C>G (n.-13-1348C>G)
c.9-1348C>G (n.9-1348C>G)
c.152-1898C>G (n.152-1898C>G)
n.690-1898C>G
n.593-1898C>G
n.593-1348C>G
n.111C>G
n.340-1898C>G
n.243-1898C>G
n.243-1348C>G
6g.42960864C>TCA450252153GNMTc.97C>T (p.Leu33=)
c.-13-1348C>T (n.-13-1348C>T)
c.9-1348C>T (n.9-1348C>T)
c.152-1898C>T (n.152-1898C>T)
n.690-1898C>T
n.593-1898C>T
n.593-1348C>T
n.111C>T
n.340-1898C>T
n.243-1898C>T
n.243-1348C>T
 gnomAD v4
6g.42960865T>ACA364143339GNMTc.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-13-1347T>A (n.-13-1347T>A)
c.9-1347T>A (n.9-1347T>A)
c.152-1897T>A (n.152-1897T>A)
n.690-1897T>A
n.593-1897T>A
n.593-1347T>A
n.112T>A
n.340-1897T>A
n.243-1897T>A
n.243-1347T>A
 dbSNP
6g.42960865T>CCA364143340GNMTc.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-13-1347T>C (n.-13-1347T>C)
c.9-1347T>C (n.9-1347T>C)
c.152-1897T>C (n.152-1897T>C)
n.690-1897T>C
n.593-1897T>C
n.593-1347T>C
n.112T>C
n.340-1897T>C
n.243-1897T>C
n.243-1347T>C
6g.42960865T>GCA364143341GNMTc.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-13-1347T>G (n.-13-1347T>G)
c.9-1347T>G (n.9-1347T>G)
c.152-1897T>G (n.152-1897T>G)
n.690-1897T>G
n.593-1897T>G
n.593-1347T>G
n.112T>G
n.340-1897T>G
n.243-1897T>G
n.243-1347T>G
6g.42960865T=CA1624303382GNMTc.98T= (p.Leu33=)
c.-13-1347T= (n.-13-1347T=)
c.9-1347T= (n.9-1347T=)
c.152-1897T= (n.152-1897T=)
n.690-1897T=
n.593-1897T=
n.593-1347T=
n.112T=
n.340-1897T=
n.243-1897T=
n.243-1347T=
6g.42960866delCA2678789534GNMTc.99del (p.Tyr34IlefsTer?)
c.-13-1346del (n.-13-1346del)
c.9-1346del (n.9-1346del)
c.152-1896del (n.152-1896del)
n.690-1896del
n.593-1896del
n.593-1346del
n.113del
n.340-1896del
n.243-1896del
n.243-1346del
 gnomAD v4
6g.42960866G>ACA450252154GNMTc.99G>A (p.Leu33=)
c.-13-1346G>A (n.-13-1346G>A)
c.9-1346G>A (n.9-1346G>A)
c.152-1896G>A (n.152-1896G>A)
n.690-1896G>A
n.593-1896G>A
n.593-1346G>A
n.113G>A
n.340-1896G>A
n.243-1896G>A
n.243-1346G>A
 gnomAD v4
6g.42960866G>CCA450252156GNMTc.99G>C (p.Leu33=)
c.-13-1346G>C (n.-13-1346G>C)
c.9-1346G>C (n.9-1346G>C)
c.152-1896G>C (n.152-1896G>C)
n.690-1896G>C
n.593-1896G>C
n.593-1346G>C
n.113G>C
n.340-1896G>C
n.243-1896G>C
n.243-1346G>C
6g.42960866G>TCA450252155GNMTc.99G>T (p.Leu33=)
c.-13-1346G>T (n.-13-1346G>T)
c.9-1346G>T (n.9-1346G>T)
c.152-1896G>T (n.152-1896G>T)
n.690-1896G>T
n.593-1896G>T
n.593-1346G>T
n.113G>T
n.340-1896G>T
n.243-1896G>T
n.243-1346G>T
 gnomAD v4
6g.42960867T>ACA364143343GNMTc.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.-13-1345T>A (n.-13-1345T>A)
c.9-1345T>A (n.9-1345T>A)
c.152-1895T>A (n.152-1895T>A)
n.690-1895T>A
n.593-1895T>A
n.593-1345T>A
n.114T>A
n.340-1895T>A
n.243-1895T>A
n.243-1345T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960867T>CCA364143344GNMTc.100T>C (p.Tyr34His)
c.-13-1345T>C (n.-13-1345T>C)
c.9-1345T>C (n.9-1345T>C)
c.152-1895T>C (n.152-1895T>C)
n.690-1895T>C
n.593-1895T>C
n.593-1345T>C
n.114T>C
n.340-1895T>C
n.243-1895T>C
n.243-1345T>C
6g.42960867T>GCA364143342GNMTc.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.-13-1345T>G (n.-13-1345T>G)
c.9-1345T>G (n.9-1345T>G)
c.152-1895T>G (n.152-1895T>G)
n.690-1895T>G
n.593-1895T>G
n.593-1345T>G
n.114T>G
n.340-1895T>G
n.243-1895T>G
n.243-1345T>G
6g.42960867T=CA1624303388GNMTc.100T= (p.Tyr34=)
c.-13-1345T= (n.-13-1345T=)
c.9-1345T= (n.9-1345T=)
c.152-1895T= (n.152-1895T=)
n.690-1895T=
n.593-1895T=
n.593-1345T=
n.114T=
n.340-1895T=
n.243-1895T=
n.243-1345T=
6g.42960868A>CCA364143345GNMTc.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.-13-1344A>C (n.-13-1344A>C)
c.9-1344A>C (n.9-1344A>C)
c.152-1894A>C (n.152-1894A>C)
n.690-1894A>C
n.593-1894A>C
n.593-1344A>C
n.115A>C
n.340-1894A>C
n.243-1894A>C
n.243-1344A>C
 gnomAD v4
6g.42960868A>GCA364143346GNMTc.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.-13-1344A>G (n.-13-1344A>G)
c.9-1344A>G (n.9-1344A>G)
c.152-1894A>G (n.152-1894A>G)
n.690-1894A>G
n.593-1894A>G
n.593-1344A>G
n.115A>G
n.340-1894A>G
n.243-1894A>G
n.243-1344A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960868A>TCA364143347GNMTc.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.-13-1344A>T (n.-13-1344A>T)
c.9-1344A>T (n.9-1344A>T)
c.152-1894A>T (n.152-1894A>T)
n.690-1894A>T
n.593-1894A>T
n.593-1344A>T
n.115A>T
n.340-1894A>T
n.243-1894A>T
n.243-1344A>T
6g.42960869T>ACA364143348GNMTc.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.-13-1343T>A (n.-13-1343T>A)
c.9-1343T>A (n.9-1343T>A)
c.152-1893T>A (n.152-1893T>A)
n.690-1893T>A
n.593-1893T>A
n.593-1343T>A
n.116T>A
n.340-1893T>A
n.243-1893T>A
n.243-1343T>A
6g.42960869T>CCA450252157GNMTc.102T>C (p.Tyr34=)
c.-13-1343T>C (n.-13-1343T>C)
c.9-1343T>C (n.9-1343T>C)
c.152-1893T>C (n.152-1893T>C)
n.690-1893T>C
n.593-1893T>C
n.593-1343T>C
n.116T>C
n.340-1893T>C
n.243-1893T>C
n.243-1343T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960869T>GCA364143349GNMTc.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.-13-1343T>G (n.-13-1343T>G)
c.9-1343T>G (n.9-1343T>G)
c.152-1893T>G (n.152-1893T>G)
n.690-1893T>G
n.593-1893T>G
n.593-1343T>G
n.116T>G
n.340-1893T>G
n.243-1893T>G
n.243-1343T>G
6g.42960869T=CA1624303390GNMTc.102T= (p.Tyr34=)
c.-13-1343T= (n.-13-1343T=)
c.9-1343T= (n.9-1343T=)
c.152-1893T= (n.152-1893T=)
n.690-1893T=
n.593-1893T=
n.593-1343T=
n.116T=
n.340-1893T=
n.243-1893T=
n.243-1343T=
6g.42960870A>CCA364143350GNMTc.103A>C (p.Ile35Leu)
c.-13-1342A>C (n.-13-1342A>C)
c.9-1342A>C (n.9-1342A>C)
c.152-1892A>C (n.152-1892A>C)
n.690-1892A>C
n.593-1892A>C
n.593-1342A>C
n.117A>C
n.340-1892A>C
n.243-1892A>C
n.243-1342A>C
6g.42960870A>GCA364143351GNMTc.103A>G (p.Ile35Val)
c.-13-1342A>G (n.-13-1342A>G)
c.9-1342A>G (n.9-1342A>G)
c.152-1892A>G (n.152-1892A>G)
n.690-1892A>G
n.593-1892A>G
n.593-1342A>G
n.117A>G
n.340-1892A>G
n.243-1892A>G
n.243-1342A>G
 gnomAD v4
6g.42960870A>TCA364143352GNMTc.103A>T (p.Ile35Phe)
c.-13-1342A>T (n.-13-1342A>T)
c.9-1342A>T (n.9-1342A>T)
c.152-1892A>T (n.152-1892A>T)
n.690-1892A>T
n.593-1892A>T
n.593-1342A>T
n.117A>T
n.340-1892A>T
n.243-1892A>T
n.243-1342A>T
6g.42960871T>ACA364143353GNMTc.104T>A (p.Ile35Asn)
c.-13-1341T>A (n.-13-1341T>A)
c.9-1341T>A (n.9-1341T>A)
c.152-1891T>A (n.152-1891T>A)
n.690-1891T>A
n.593-1891T>A
n.593-1341T>A
n.118T>A
n.340-1891T>A
n.243-1891T>A
n.243-1341T>A
 gnomAD v4
6g.42960871T>CCA364143355GNMTc.104T>C (p.Ile35Thr)
c.-13-1341T>C (n.-13-1341T>C)
c.9-1341T>C (n.9-1341T>C)
c.152-1891T>C (n.152-1891T>C)
n.690-1891T>C
n.593-1891T>C
n.593-1341T>C
n.118T>C
n.340-1891T>C
n.243-1891T>C
n.243-1341T>C
6g.42960871T>GCA364143354GNMTc.104T>G (p.Ile35Ser)
c.-13-1341T>G (n.-13-1341T>G)
c.9-1341T>G (n.9-1341T>G)
c.152-1891T>G (n.152-1891T>G)
n.690-1891T>G
n.593-1891T>G
n.593-1341T>G
n.118T>G
n.340-1891T>G
n.243-1891T>G
n.243-1341T>G
6g.42960872C>ACA450252158GNMTc.105C>A (p.Ile35=)
c.-13-1340C>A (n.-13-1340C>A)
c.9-1340C>A (n.9-1340C>A)
c.152-1890C>A (n.152-1890C>A)
n.690-1890C>A
n.593-1890C>A
n.593-1340C>A
n.119C>A
n.340-1890C>A
n.243-1890C>A
n.243-1340C>A
 gnomAD v4
6g.42960872C=CA1624303393GNMTc.105C= (p.Ile35=)
c.-13-1340C= (n.-13-1340C=)
c.9-1340C= (n.9-1340C=)
c.152-1890C= (n.152-1890C=)
n.690-1890C=
n.593-1890C=
n.593-1340C=
n.119C=
n.340-1890C=
n.243-1890C=
n.243-1340C=
6g.42960872C>GCA3810581GNMTc.105C>G (p.Ile35Met)
c.-13-1340C>G (n.-13-1340C>G)
c.9-1340C>G (n.9-1340C>G)
c.152-1890C>G (n.152-1890C>G)
n.690-1890C>G
n.593-1890C>G
n.593-1340C>G
n.119C>G
n.340-1890C>G
n.243-1890C>G
n.243-1340C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960872C>TCA450252159GNMTc.105C>T (p.Ile35=)
c.-13-1340C>T (n.-13-1340C>T)
c.9-1340C>T (n.9-1340C>T)
c.152-1890C>T (n.152-1890C>T)
n.690-1890C>T
n.593-1890C>T
n.593-1340C>T
n.119C>T
n.340-1890C>T
n.243-1890C>T
n.243-1340C>T
 gnomAD v4
6g.42960873G>ACA364143356GNMTc.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-13-1339G>A (n.-13-1339G>A)
c.9-1339G>A (n.9-1339G>A)
c.152-1889G>A (n.152-1889G>A)
n.690-1889G>A
n.593-1889G>A
n.593-1339G>A
n.120G>A
n.340-1889G>A
n.243-1889G>A
n.243-1339G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.42960873G>CCA364143357GNMTc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-13-1339G>C (n.-13-1339G>C)
c.9-1339G>C (n.9-1339G>C)
c.152-1889G>C (n.152-1889G>C)
n.690-1889G>C
n.593-1889G>C
n.593-1339G>C
n.120G>C
n.340-1889G>C
n.243-1889G>C
n.243-1339G>C
6g.42960873G=CA1624303398GNMTc.106G= (p.Gly36=)
c.-13-1339G= (n.-13-1339G=)
c.9-1339G= (n.9-1339G=)
c.152-1889G= (n.152-1889G=)
n.690-1889G=
n.593-1889G=
n.593-1339G=
n.120G=
n.340-1889G=
n.243-1889G=
n.243-1339G=
6g.42960873G>TCA364143358GNMTc.106G>T (p.Gly36Ter)
c.-13-1339G>T (n.-13-1339G>T)
c.9-1339G>T (n.9-1339G>T)
c.152-1889G>T (n.152-1889G>T)
n.690-1889G>T
n.593-1889G>T
n.593-1339G>T
n.120G>T
n.340-1889G>T
n.243-1889G>T
n.243-1339G>T
 gnomAD v4
6g.42960874G>ACA364143359GNMTc.107G>A (p.Gly36Glu)
c.-13-1338G>A (n.-13-1338G>A)
c.9-1338G>A (n.9-1338G>A)
c.152-1888G>A (n.152-1888G>A)
n.690-1888G>A
n.593-1888G>A
n.593-1338G>A
n.121G>A
n.340-1888G>A
n.243-1888G>A
n.243-1338G>A
6g.42960874G>CCA364143361GNMTc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-13-1338G>C (n.-13-1338G>C)
c.9-1338G>C (n.9-1338G>C)
c.152-1888G>C (n.152-1888G>C)
n.690-1888G>C
n.593-1888G>C
n.593-1338G>C
n.121G>C
n.340-1888G>C
n.243-1888G>C
n.243-1338G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960874G=CA1624303401GNMTc.107G= (p.Gly36=)
c.-13-1338G= (n.-13-1338G=)
c.9-1338G= (n.9-1338G=)
c.152-1888G= (n.152-1888G=)
n.690-1888G=
n.593-1888G=
n.593-1338G=
n.121G=
n.340-1888G=
n.243-1888G=
n.243-1338G=
6g.42960874G>TCA364143360GNMTc.107G>T (p.Gly36Val)
c.-13-1338G>T (n.-13-1338G>T)
c.9-1338G>T (n.9-1338G>T)
c.152-1888G>T (n.152-1888G>T)
n.690-1888G>T
n.593-1888G>T
n.593-1338G>T
n.121G>T
n.340-1888G>T
n.243-1888G>T
n.243-1338G>T
 gnomAD v4
6g.42960875A=CA1624303406GNMTc.108A= (p.Gly36=)
c.-13-1337A= (n.-13-1337A=)
c.9-1337A= (n.9-1337A=)
c.152-1887A= (n.152-1887A=)
n.690-1887A=
n.593-1887A=
n.593-1337A=
n.122A=
n.340-1887A=
n.243-1887A=
n.243-1337A=
6g.42960875A>CCA450252160GNMTc.108A>C (p.Gly36=)
c.-13-1337A>C (n.-13-1337A>C)
c.9-1337A>C (n.9-1337A>C)
c.152-1887A>C (n.152-1887A>C)
n.690-1887A>C
n.593-1887A>C
n.593-1337A>C
n.122A>C
n.340-1887A>C
n.243-1887A>C
n.243-1337A>C
6g.42960875A>GCA450252161GNMTc.108A>G (p.Gly36=)
c.-13-1337A>G (n.-13-1337A>G)
c.9-1337A>G (n.9-1337A>G)
c.152-1887A>G (n.152-1887A>G)
n.690-1887A>G
n.593-1887A>G
n.593-1337A>G
n.122A>G
n.340-1887A>G
n.243-1887A>G
n.243-1337A>G
 dbSNP
6g.42960875A>TCA450252162GNMTc.108A>T (p.Gly36=)
c.-13-1337A>T (n.-13-1337A>T)
c.9-1337A>T (n.9-1337A>T)
c.152-1887A>T (n.152-1887A>T)
n.690-1887A>T
n.593-1887A>T
n.593-1337A>T
n.122A>T
n.340-1887A>T
n.243-1887A>T
n.243-1337A>T
 gnomAD v4
6g.42960876G>ACA364143362GNMTc.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-13-1336G>A (n.-13-1336G>A)
c.9-1336G>A (n.9-1336G>A)
c.152-1886G>A (n.152-1886G>A)
n.690-1886G>A
n.593-1886G>A
n.593-1336G>A
n.123G>A
n.340-1886G>A
n.243-1886G>A
n.243-1336G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960876G>CCA364143363GNMTc.109G>C (p.Asp37His)
c.-13-1336G>C (n.-13-1336G>C)
c.9-1336G>C (n.9-1336G>C)
c.152-1886G>C (n.152-1886G>C)
n.690-1886G>C
n.593-1886G>C
n.593-1336G>C
n.123G>C
n.340-1886G>C
n.243-1886G>C
n.243-1336G>C
6g.42960876G=CA1624303409GNMTc.109G= (p.Asp37=)
c.-13-1336G= (n.-13-1336G=)
c.9-1336G= (n.9-1336G=)
c.152-1886G= (n.152-1886G=)
n.690-1886G=
n.593-1886G=
n.593-1336G=
n.123G=
n.340-1886G=
n.243-1886G=
n.243-1336G=
6g.42960876G>TCA364143364GNMTc.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-13-1336G>T (n.-13-1336G>T)
c.9-1336G>T (n.9-1336G>T)
c.152-1886G>T (n.152-1886G>T)
n.690-1886G>T
n.593-1886G>T
n.593-1336G>T
n.123G>T
n.340-1886G>T
n.243-1886G>T
n.243-1336G>T
 gnomAD v4
6g.42960877A=CA1624303412GNMTc.110A= (p.Asp37=)
c.-13-1335A= (n.-13-1335A=)
c.9-1335A= (n.9-1335A=)
c.152-1885A= (n.152-1885A=)
n.690-1885A=
n.593-1885A=
n.593-1335A=
n.124A=
n.340-1885A=
n.243-1885A=
n.243-1335A=
6g.42960877A>CCA364143365GNMTc.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-13-1335A>C (n.-13-1335A>C)
c.9-1335A>C (n.9-1335A>C)
c.152-1885A>C (n.152-1885A>C)
n.690-1885A>C
n.593-1885A>C
n.593-1335A>C
n.124A>C
n.340-1885A>C
n.243-1885A>C
n.243-1335A>C
6g.42960877A>GCA364143366GNMTc.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-13-1335A>G (n.-13-1335A>G)
c.9-1335A>G (n.9-1335A>G)
c.152-1885A>G (n.152-1885A>G)
n.690-1885A>G
n.593-1885A>G
n.593-1335A>G
n.124A>G
n.340-1885A>G
n.243-1885A>G
n.243-1335A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960877A>TCA364143367GNMTc.110A>T (p.Asp37Val)
c.-13-1335A>T (n.-13-1335A>T)
c.9-1335A>T (n.9-1335A>T)
c.152-1885A>T (n.152-1885A>T)
n.690-1885A>T
n.593-1885A>T
n.593-1335A>T
n.124A>T
n.340-1885A>T
n.243-1885A>T
n.243-1335A>T
6g.42960878C>ACA364143368GNMTc.111C>A (p.Asp37Glu)
c.-13-1334C>A (n.-13-1334C>A)
c.9-1334C>A (n.9-1334C>A)
c.152-1884C>A (n.152-1884C>A)
n.690-1884C>A
n.593-1884C>A
n.593-1334C>A
n.125C>A
n.340-1884C>A
n.243-1884C>A
n.243-1334C>A
 gnomAD v4
6g.42960878C=CA1624303415GNMTc.111C= (p.Asp37=)
c.-13-1334C= (n.-13-1334C=)
c.9-1334C= (n.9-1334C=)
c.152-1884C= (n.152-1884C=)
n.690-1884C=
n.593-1884C=
n.593-1334C=
n.125C=
n.340-1884C=
n.243-1884C=
n.243-1334C=
6g.42960878C>GCA364143369GNMTc.111C>G (p.Asp37Glu)
c.-13-1334C>G (n.-13-1334C>G)
c.9-1334C>G (n.9-1334C>G)
c.152-1884C>G (n.152-1884C>G)
n.690-1884C>G
n.593-1884C>G
n.593-1334C>G
n.125C>G
n.340-1884C>G
n.243-1884C>G
n.243-1334C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960878C>TCA138216075GNMTc.111C>T (p.Asp37=)
c.-13-1334C>T (n.-13-1334C>T)
c.9-1334C>T (n.9-1334C>T)
c.152-1884C>T (n.152-1884C>T)
n.690-1884C>T
n.593-1884C>T
n.593-1334C>T
n.125C>T
n.340-1884C>T
n.243-1884C>T
n.243-1334C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960879A>CCA364143370GNMTc.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-13-1333A>C (n.-13-1333A>C)
c.9-1333A>C (n.9-1333A>C)
c.152-1883A>C (n.152-1883A>C)
n.690-1883A>C
n.593-1883A>C
n.593-1333A>C
n.126A>C
n.340-1883A>C
n.243-1883A>C
n.243-1333A>C
 gnomAD v4
6g.42960879A>GCA364143371GNMTc.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-13-1333A>G (n.-13-1333A>G)
c.9-1333A>G (n.9-1333A>G)
c.152-1883A>G (n.152-1883A>G)
n.690-1883A>G
n.593-1883A>G
n.593-1333A>G
n.126A>G
n.340-1883A>G
n.243-1883A>G
n.243-1333A>G
 gnomAD v4
6g.42960879A>TCA364143372GNMTc.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-13-1333A>T (n.-13-1333A>T)
c.9-1333A>T (n.9-1333A>T)
c.152-1883A>T (n.152-1883A>T)
n.690-1883A>T
n.593-1883A>T
n.593-1333A>T
n.126A>T
n.340-1883A>T
n.243-1883A>T
n.243-1333A>T
6g.42960880C>ACA364143373GNMTc.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-13-1332C>A (n.-13-1332C>A)
c.9-1332C>A (n.9-1332C>A)
c.152-1882C>A (n.152-1882C>A)
n.690-1882C>A
n.593-1882C>A
n.593-1332C>A
n.127C>A
n.340-1882C>A
n.243-1882C>A
n.243-1332C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960880C=CA1624303419GNMTc.113C= (p.Thr38=)
c.-13-1332C= (n.-13-1332C=)
c.9-1332C= (n.9-1332C=)
c.152-1882C= (n.152-1882C=)
n.690-1882C=
n.593-1882C=
n.593-1332C=
n.127C=
n.340-1882C=
n.243-1882C=
n.243-1332C=
6g.42960880C>GCA3810582GNMTc.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-13-1332C>G (n.-13-1332C>G)
c.9-1332C>G (n.9-1332C>G)
c.152-1882C>G (n.152-1882C>G)
n.690-1882C>G
n.593-1882C>G
n.593-1332C>G
n.127C>G
n.340-1882C>G
n.243-1882C>G
n.243-1332C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960880C>TCA138216076GNMTc.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-13-1332C>T (n.-13-1332C>T)
c.9-1332C>T (n.9-1332C>T)
c.152-1882C>T (n.152-1882C>T)
n.690-1882C>T
n.593-1882C>T
n.593-1332C>T
n.127C>T
n.340-1882C>T
n.243-1882C>T
n.243-1332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960881C>ACA450252163GNMTc.114C>A (p.Thr38=)
c.-13-1331C>A (n.-13-1331C>A)
c.9-1331C>A (n.9-1331C>A)
c.152-1881C>A (n.152-1881C>A)
n.690-1881C>A
n.593-1881C>A
n.593-1331C>A
n.128C>A
n.340-1881C>A
n.243-1881C>A
n.243-1331C>A
6g.42960881C=CA1624303423GNMTc.114C= (p.Thr38=)
c.-13-1331C= (n.-13-1331C=)
c.9-1331C= (n.9-1331C=)
c.152-1881C= (n.152-1881C=)
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n.593-1331C=
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n.243-1331C=
6g.42960881C>GCA138216084GNMTc.114C>G (p.Thr38=)
c.-13-1331C>G (n.-13-1331C>G)
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n.593-1331C>G
n.128C>G
n.340-1881C>G
n.243-1881C>G
n.243-1331C>G
 dbSNP
6g.42960881C>TCA450252164GNMTc.114C>T (p.Thr38=)
c.-13-1331C>T (n.-13-1331C>T)
c.9-1331C>T (n.9-1331C>T)
c.152-1881C>T (n.152-1881C>T)
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n.593-1881C>T
n.593-1331C>T
n.128C>T
n.340-1881C>T
n.243-1881C>T
n.243-1331C>T
 gnomAD v4
6g.42960882C>ACA364143374GNMTc.115C>A (p.Arg39Ser)
c.-13-1330C>A (n.-13-1330C>A)
c.9-1330C>A (n.9-1330C>A)
c.152-1880C>A (n.152-1880C>A)
n.690-1880C>A
n.593-1880C>A
n.593-1330C>A
n.129C>A
n.340-1880C>A
n.243-1880C>A
n.243-1330C>A
 gnomAD v4
6g.42960882C>GCA364143375GNMTc.115C>G (p.Arg39Gly)
c.-13-1330C>G (n.-13-1330C>G)
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n.243-1330C>G
6g.42960882C>TCA364143376GNMTc.115C>T (p.Arg39Cys)
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c.9-1330C>T (n.9-1330C>T)
c.152-1880C>T (n.152-1880C>T)
n.690-1880C>T
n.593-1880C>T
n.593-1330C>T
n.129C>T
n.340-1880C>T
n.243-1880C>T
n.243-1330C>T
 gnomAD v4
6g.42960883G>ACA364143377GNMTc.116G>A (p.Arg39His)
c.-13-1329G>A (n.-13-1329G>A)
c.9-1329G>A (n.9-1329G>A)
c.152-1879G>A (n.152-1879G>A)
n.690-1879G>A
n.593-1879G>A
n.593-1329G>A
n.130G>A
n.340-1879G>A
n.243-1879G>A
n.243-1329G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960883G>CCA364143378GNMTc.116G>C (p.Arg39Pro)
c.-13-1329G>C (n.-13-1329G>C)
c.9-1329G>C (n.9-1329G>C)
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n.593-1329G>C
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n.243-1879G>C
n.243-1329G>C
 gnomAD v4
6g.42960883G=CA1624303426GNMTc.116G= (p.Arg39=)
c.-13-1329G= (n.-13-1329G=)
c.9-1329G= (n.9-1329G=)
c.152-1879G= (n.152-1879G=)
n.690-1879G=
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n.593-1329G=
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n.243-1329G=
6g.42960883G>TCA364143379GNMTc.116G>T (p.Arg39Leu)
c.-13-1329G>T (n.-13-1329G>T)
c.9-1329G>T (n.9-1329G>T)
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n.690-1879G>T
n.593-1879G>T
n.593-1329G>T
n.130G>T
n.340-1879G>T
n.243-1879G>T
n.243-1329G>T
 gnomAD v4
6g.42960884C>ACA450252165GNMTc.117C>A (p.Arg39=)
c.-13-1328C>A (n.-13-1328C>A)
c.9-1328C>A (n.9-1328C>A)
c.152-1878C>A (n.152-1878C>A)
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n.593-1878C>A
n.593-1328C>A
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n.340-1878C>A
n.243-1878C>A
n.243-1328C>A
 gnomAD v4
6g.42960884C=CA1624303429GNMTc.117C= (p.Arg39=)
c.-13-1328C= (n.-13-1328C=)
c.9-1328C= (n.9-1328C=)
c.152-1878C= (n.152-1878C=)
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n.593-1878C=
n.593-1328C=
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n.340-1878C=
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n.243-1328C=
6g.42960884C>GCA450252166GNMTc.117C>G (p.Arg39=)
c.-13-1328C>G (n.-13-1328C>G)
c.9-1328C>G (n.9-1328C>G)
c.152-1878C>G (n.152-1878C>G)
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n.593-1328C>G
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n.340-1878C>G
n.243-1878C>G
n.243-1328C>G
 dbSNP
6g.42960884C>TCA450252167GNMTc.117C>T (p.Arg39=)
c.-13-1328C>T (n.-13-1328C>T)
c.9-1328C>T (n.9-1328C>T)
c.152-1878C>T (n.152-1878C>T)
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n.593-1878C>T
n.593-1328C>T
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n.243-1878C>T
n.243-1328C>T
6g.42960885A>CCA364143380GNMTc.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-13-1327A>C (n.-13-1327A>C)
c.9-1327A>C (n.9-1327A>C)
c.152-1877A>C (n.152-1877A>C)
n.690-1877A>C
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n.593-1327A>C
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n.340-1877A>C
n.243-1877A>C
n.243-1327A>C
6g.42960885A>GCA364143381GNMTc.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-13-1327A>G (n.-13-1327A>G)
c.9-1327A>G (n.9-1327A>G)
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n.690-1877A>G
n.593-1877A>G
n.593-1327A>G
n.132A>G
n.340-1877A>G
n.243-1877A>G
n.243-1327A>G
 gnomAD v4
6g.42960885A>TCA364143382GNMTc.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-13-1327A>T (n.-13-1327A>T)
c.9-1327A>T (n.9-1327A>T)
c.152-1877A>T (n.152-1877A>T)
n.690-1877A>T
n.593-1877A>T
n.593-1327A>T
n.132A>T
n.340-1877A>T
n.243-1877A>T
n.243-1327A>T
6g.42960886G>ACA3810583GNMTc.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-13-1326G>A (n.-13-1326G>A)
c.9-1326G>A (n.9-1326G>A)
c.152-1876G>A (n.152-1876G>A)
n.690-1876G>A
n.593-1876G>A
n.593-1326G>A
n.133G>A
n.340-1876G>A
n.243-1876G>A
n.243-1326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960886G>CCA364143383GNMTc.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-13-1326G>C (n.-13-1326G>C)
c.9-1326G>C (n.9-1326G>C)
c.152-1876G>C (n.152-1876G>C)
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n.593-1876G>C
n.593-1326G>C
n.133G>C
n.340-1876G>C
n.243-1876G>C
n.243-1326G>C
6g.42960886G=CA1624303431GNMTc.119G= (p.Ser40=)
c.-13-1326G= (n.-13-1326G=)
c.9-1326G= (n.9-1326G=)
c.152-1876G= (n.152-1876G=)
n.690-1876G=
n.593-1876G=
n.593-1326G=
n.133G=
n.340-1876G=
n.243-1876G=
n.243-1326G=
6g.42960886G>TCA364143384GNMTc.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-13-1326G>T (n.-13-1326G>T)
c.9-1326G>T (n.9-1326G>T)
c.152-1876G>T (n.152-1876G>T)
n.690-1876G>T
n.593-1876G>T
n.593-1326G>T
n.133G>T
n.340-1876G>T
n.243-1876G>T
n.243-1326G>T
 gnomAD v4
6g.42960887C>ACA364143386GNMTc.120C>A (p.Ser40Arg)
c.-13-1325C>A (n.-13-1325C>A)
c.9-1325C>A (n.9-1325C>A)
c.152-1875C>A (n.152-1875C>A)
n.690-1875C>A
n.593-1875C>A
n.593-1325C>A
n.134C>A
n.340-1875C>A
n.243-1875C>A
n.243-1325C>A
 gnomAD v4
6g.42960887C>GCA364143385GNMTc.120C>G (p.Ser40Arg)
c.-13-1325C>G (n.-13-1325C>G)
c.9-1325C>G (n.9-1325C>G)
c.152-1875C>G (n.152-1875C>G)
n.690-1875C>G
n.593-1875C>G
n.593-1325C>G
n.134C>G
n.340-1875C>G
n.243-1875C>G
n.243-1325C>G
6g.42960887C>TCA450252168GNMTc.120C>T (p.Ser40=)
c.-13-1325C>T (n.-13-1325C>T)
c.9-1325C>T (n.9-1325C>T)
c.152-1875C>T (n.152-1875C>T)
n.690-1875C>T
n.593-1875C>T
n.593-1325C>T
n.134C>T
n.340-1875C>T
n.243-1875C>T
n.243-1325C>T
 gnomAD v4
6g.42960888C>ACA364143387GNMTc.121C>A (p.Arg41Ser)
c.-13-1324C>A (n.-13-1324C>A)
c.9-1324C>A (n.9-1324C>A)
c.152-1874C>A (n.152-1874C>A)
n.690-1874C>A
n.593-1874C>A
n.593-1324C>A
n.135C>A
n.340-1874C>A
n.243-1874C>A
n.243-1324C>A
 gnomAD v4
6g.42960888C>GCA364143388GNMTc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-13-1324C>G (n.-13-1324C>G)
c.9-1324C>G (n.9-1324C>G)
c.152-1874C>G (n.152-1874C>G)
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n.243-1874C>G
n.243-1324C>G
6g.42960888C>TCA364143389GNMTc.121C>T (p.Arg41Cys)
c.-13-1324C>T (n.-13-1324C>T)
c.9-1324C>T (n.9-1324C>T)
c.152-1874C>T (n.152-1874C>T)
n.690-1874C>T
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n.593-1324C>T
n.135C>T
n.340-1874C>T
n.243-1874C>T
n.243-1324C>T
 gnomAD v4
6g.42960889G>ACA364143390GNMTc.122G>A (p.Arg41His)
c.-13-1323G>A (n.-13-1323G>A)
c.9-1323G>A (n.9-1323G>A)
c.152-1873G>A (n.152-1873G>A)
n.690-1873G>A
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n.593-1323G>A
n.136G>A
n.340-1873G>A
n.243-1873G>A
n.243-1323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960889G>CCA364143391GNMTc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-13-1323G>C (n.-13-1323G>C)
c.9-1323G>C (n.9-1323G>C)
c.152-1873G>C (n.152-1873G>C)
n.690-1873G>C
n.593-1873G>C
n.593-1323G>C
n.136G>C
n.340-1873G>C
n.243-1873G>C
n.243-1323G>C
6g.42960889G=CA1624303434GNMTc.122G= (p.Arg41=)
c.-13-1323G= (n.-13-1323G=)
c.9-1323G= (n.9-1323G=)
c.152-1873G= (n.152-1873G=)
n.690-1873G=
n.593-1873G=
n.593-1323G=
n.136G=
n.340-1873G=
n.243-1873G=
n.243-1323G=
6g.42960889G>TCA364143392GNMTc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-13-1323G>T (n.-13-1323G>T)
c.9-1323G>T (n.9-1323G>T)
c.152-1873G>T (n.152-1873G>T)
n.690-1873G>T
n.593-1873G>T
n.593-1323G>T
n.136G>T
n.340-1873G>T
n.243-1873G>T
n.243-1323G>T
 gnomAD v4
6g.42960890C>ACA450252171GNMTc.123C>A (p.Arg41=)
c.-13-1322C>A (n.-13-1322C>A)
c.9-1322C>A (n.9-1322C>A)
c.152-1872C>A (n.152-1872C>A)
n.690-1872C>A
n.593-1872C>A
n.593-1322C>A
n.137C>A
n.340-1872C>A
n.243-1872C>A
n.243-1322C>A
 gnomAD v4
6g.42960890C=CA1624303440GNMTc.123C= (p.Arg41=)
c.-13-1322C= (n.-13-1322C=)
c.9-1322C= (n.9-1322C=)
c.152-1872C= (n.152-1872C=)
n.690-1872C=
n.593-1872C=
n.593-1322C=
n.137C=
n.340-1872C=
n.243-1872C=
n.243-1322C=
6g.42960890C>GCA450252169GNMTc.123C>G (p.Arg41=)
c.-13-1322C>G (n.-13-1322C>G)
c.9-1322C>G (n.9-1322C>G)
c.152-1872C>G (n.152-1872C>G)
n.690-1872C>G
n.593-1872C>G
n.593-1322C>G
n.137C>G
n.340-1872C>G
n.243-1872C>G
n.243-1322C>G
6g.42960890C>TCA450252170GNMTc.123C>T (p.Arg41=)
c.-13-1322C>T (n.-13-1322C>T)
c.9-1322C>T (n.9-1322C>T)
c.152-1872C>T (n.152-1872C>T)
n.690-1872C>T
n.593-1872C>T
n.593-1322C>T
n.137C>T
n.340-1872C>T
n.243-1872C>T
n.243-1322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960891A=CA1624303445GNMTc.124A= (p.Thr42=)
c.-13-1321A= (n.-13-1321A=)
c.9-1321A= (n.9-1321A=)
c.152-1871A= (n.152-1871A=)
n.690-1871A=
n.593-1871A=
n.593-1321A=
n.138A=
n.340-1871A=
n.243-1871A=
n.243-1321A=
6g.42960891A>CCA364143393GNMTc.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-13-1321A>C (n.-13-1321A>C)
c.9-1321A>C (n.9-1321A>C)
c.152-1871A>C (n.152-1871A>C)
n.690-1871A>C
n.593-1871A>C
n.593-1321A>C
n.138A>C
n.340-1871A>C
n.243-1871A>C
n.243-1321A>C
 dbSNP
6g.42960891A>GCA364143394GNMTc.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-13-1321A>G (n.-13-1321A>G)
c.9-1321A>G (n.9-1321A>G)
c.152-1871A>G (n.152-1871A>G)
n.690-1871A>G
n.593-1871A>G
n.593-1321A>G
n.138A>G
n.340-1871A>G
n.243-1871A>G
n.243-1321A>G
6g.42960891A>TCA364143395GNMTc.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-13-1321A>T (n.-13-1321A>T)
c.9-1321A>T (n.9-1321A>T)
c.152-1871A>T (n.152-1871A>T)
n.690-1871A>T
n.593-1871A>T
n.593-1321A>T
n.138A>T
n.340-1871A>T
n.243-1871A>T
n.243-1321A>T
6g.42960892C>ACA364143396GNMTc.125C>A (p.Thr42Asn)
c.-13-1320C>A (n.-13-1320C>A)
c.9-1320C>A (n.9-1320C>A)
c.152-1870C>A (n.152-1870C>A)
n.690-1870C>A
n.593-1870C>A
n.593-1320C>A
n.139C>A
n.340-1870C>A
n.243-1870C>A
n.243-1320C>A
 gnomAD v4
6g.42960892C>GCA364143397GNMTc.125C>G (p.Thr42Ser)
c.-13-1320C>G (n.-13-1320C>G)
c.9-1320C>G (n.9-1320C>G)
c.152-1870C>G (n.152-1870C>G)
n.690-1870C>G
n.593-1870C>G
n.593-1320C>G
n.139C>G
n.340-1870C>G
n.243-1870C>G
n.243-1320C>G
6g.42960892C>TCA364143398GNMTc.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-13-1320C>T (n.-13-1320C>T)
c.9-1320C>T (n.9-1320C>T)
c.152-1870C>T (n.152-1870C>T)
n.690-1870C>T
n.593-1870C>T
n.593-1320C>T
n.139C>T
n.340-1870C>T
n.243-1870C>T
n.243-1320C>T
 gnomAD v4
6g.42960893C>ACA450252172GNMTc.126C>A (p.Thr42=)
c.-13-1319C>A (n.-13-1319C>A)
c.9-1319C>A (n.9-1319C>A)
c.152-1869C>A (n.152-1869C>A)
n.690-1869C>A
n.593-1869C>A
n.593-1319C>A
n.140C>A
n.340-1869C>A
n.243-1869C>A
n.243-1319C>A
 gnomAD v4
6g.42960893C=CA1624303448GNMTc.126C= (p.Thr42=)
c.-13-1319C= (n.-13-1319C=)
c.9-1319C= (n.9-1319C=)
c.152-1869C= (n.152-1869C=)
n.690-1869C=
n.593-1869C=
n.593-1319C=
n.140C=
n.340-1869C=
n.243-1869C=
n.243-1319C=
6g.42960893C>GCA450252174GNMTc.126C>G (p.Thr42=)
c.-13-1319C>G (n.-13-1319C>G)
c.9-1319C>G (n.9-1319C>G)
c.152-1869C>G (n.152-1869C>G)
n.690-1869C>G
n.593-1869C>G
n.593-1319C>G
n.140C>G
n.340-1869C>G
n.243-1869C>G
n.243-1319C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960893C>TCA450252173GNMTc.126C>T (p.Thr42=)
c.-13-1319C>T (n.-13-1319C>T)
c.9-1319C>T (n.9-1319C>T)
c.152-1869C>T (n.152-1869C>T)
n.690-1869C>T
n.593-1869C>T
n.593-1319C>T
n.140C>T
n.340-1869C>T
n.243-1869C>T
n.243-1319C>T
 gnomAD v4
6g.42960894G>ACA364143401GNMTc.127G>A (p.Ala43Thr)
c.-13-1318G>A (n.-13-1318G>A)
c.9-1318G>A (n.9-1318G>A)
c.152-1868G>A (n.152-1868G>A)
n.690-1868G>A
n.593-1868G>A
n.593-1318G>A
n.141G>A
n.340-1868G>A
n.243-1868G>A
n.243-1318G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960894G>CCA364143400GNMTc.127G>C (p.Ala43Pro)
c.-13-1318G>C (n.-13-1318G>C)
c.9-1318G>C (n.9-1318G>C)
c.152-1868G>C (n.152-1868G>C)
n.690-1868G>C
n.593-1868G>C
n.593-1318G>C
n.141G>C
n.340-1868G>C
n.243-1868G>C
n.243-1318G>C
6g.42960894G=CA1624303453GNMTc.127G= (p.Ala43=)
c.-13-1318G= (n.-13-1318G=)
c.9-1318G= (n.9-1318G=)
c.152-1868G= (n.152-1868G=)
n.690-1868G=
n.593-1868G=
n.593-1318G=
n.141G=
n.340-1868G=
n.243-1868G=
n.243-1318G=
6g.42960894G>TCA364143399GNMTc.127G>T (p.Ala43Ser)
c.-13-1318G>T (n.-13-1318G>T)
c.9-1318G>T (n.9-1318G>T)
c.152-1868G>T (n.152-1868G>T)
n.690-1868G>T
n.593-1868G>T
n.593-1318G>T
n.141G>T
n.340-1868G>T
n.243-1868G>T
n.243-1318G>T
 gnomAD v4
6g.42960895C>ACA364143402GNMTc.128C>A (p.Ala43Asp)
c.-13-1317C>A (n.-13-1317C>A)
c.9-1317C>A (n.9-1317C>A)
c.152-1867C>A (n.152-1867C>A)
n.690-1867C>A
n.593-1867C>A
n.593-1317C>A
n.142C>A
n.340-1867C>A
n.243-1867C>A
n.243-1317C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960895C>GCA364143404GNMTc.128C>G (p.Ala43Gly)
c.-13-1317C>G (n.-13-1317C>G)
c.9-1317C>G (n.9-1317C>G)
c.152-1867C>G (n.152-1867C>G)
n.690-1867C>G
n.593-1867C>G
n.593-1317C>G
n.142C>G
n.340-1867C>G
n.243-1867C>G
n.243-1317C>G
6g.42960895C>TCA364143403GNMTc.128C>T (p.Ala43Val)
c.-13-1317C>T (n.-13-1317C>T)
c.9-1317C>T (n.9-1317C>T)
c.152-1867C>T (n.152-1867C>T)
n.690-1867C>T
n.593-1867C>T
n.593-1317C>T
n.142C>T
n.340-1867C>T
n.243-1867C>T
n.243-1317C>T
 gnomAD v4
6g.42960896C>ACA450252176GNMTc.129C>A (p.Ala43=)
c.-13-1316C>A (n.-13-1316C>A)
c.9-1316C>A (n.9-1316C>A)
c.152-1866C>A (n.152-1866C>A)
n.690-1866C>A
n.593-1866C>A
n.593-1316C>A
n.143C>A
n.340-1866C>A
n.243-1866C>A
n.243-1316C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960896C=CA1624303457GNMTc.129C= (p.Ala43=)
c.-13-1316C= (n.-13-1316C=)
c.9-1316C= (n.9-1316C=)
c.152-1866C= (n.152-1866C=)
n.690-1866C=
n.593-1866C=
n.593-1316C=
n.143C=
n.340-1866C=
n.243-1866C=
n.243-1316C=
6g.42960896C>GCA450252177GNMTc.129C>G (p.Ala43=)
c.-13-1316C>G (n.-13-1316C>G)
c.9-1316C>G (n.9-1316C>G)
c.152-1866C>G (n.152-1866C>G)
n.690-1866C>G
n.593-1866C>G
n.593-1316C>G
n.143C>G
n.340-1866C>G
n.243-1866C>G
n.243-1316C>G
6g.42960896C>TCA450252178GNMTc.129C>T (p.Ala43=)
c.-13-1316C>T (n.-13-1316C>T)
c.9-1316C>T (n.9-1316C>T)
c.152-1866C>T (n.152-1866C>T)
n.690-1866C>T
n.593-1866C>T
n.593-1316C>T
n.143C>T
n.340-1866C>T
n.243-1866C>T
n.243-1316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960897G>ACA364143405GNMTc.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-13-1315G>A (n.-13-1315G>A)
c.9-1315G>A (n.9-1315G>A)
c.152-1865G>A (n.152-1865G>A)
n.690-1865G>A
n.593-1865G>A
n.593-1315G>A
n.144G>A
n.340-1865G>A
n.243-1865G>A
n.243-1315G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960897G>CCA364143407GNMTc.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-13-1315G>C (n.-13-1315G>C)
c.9-1315G>C (n.9-1315G>C)
c.152-1865G>C (n.152-1865G>C)
n.690-1865G>C
n.593-1865G>C
n.593-1315G>C
n.144G>C
n.340-1865G>C
n.243-1865G>C
n.243-1315G>C
 gnomAD v4
6g.42960897G=CA1624303458GNMTc.130G= (p.Glu44=)
c.-13-1315G= (n.-13-1315G=)
c.9-1315G= (n.9-1315G=)
c.152-1865G= (n.152-1865G=)
n.690-1865G=
n.593-1865G=
n.593-1315G=
n.144G=
n.340-1865G=
n.243-1865G=
n.243-1315G=
6g.42960897G>TCA364143406GNMTc.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-13-1315G>T (n.-13-1315G>T)
c.9-1315G>T (n.9-1315G>T)
c.152-1865G>T (n.152-1865G>T)
n.690-1865G>T
n.593-1865G>T
n.593-1315G>T
n.144G>T
n.340-1865G>T
n.243-1865G>T
n.243-1315G>T
 gnomAD v4
6g.42960898_42960899dupCA2596057069GNMTc.131_132dup (p.Tyr45SerfsTer21)
c.-13-1314_-13-1313dup (n.-13-1314_-13-1313dup)
c.9-1314_9-1313dup (n.9-1314_9-1313dup)
c.152-1864_152-1863dup (n.152-1864_152-1863dup)
n.690-1864_690-1863dup
n.593-1864_593-1863dup
n.593-1314_593-1313dup
n.145_146dup
n.340-1864_340-1863dup
n.243-1864_243-1863dup
n.243-1314_243-1313dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960898A>CCA364143408GNMTc.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-13-1314A>C (n.-13-1314A>C)
c.9-1314A>C (n.9-1314A>C)
c.152-1864A>C (n.152-1864A>C)
n.690-1864A>C
n.593-1864A>C
n.593-1314A>C
n.145A>C
n.340-1864A>C
n.243-1864A>C
n.243-1314A>C
6g.42960898A>GCA364143409GNMTc.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-13-1314A>G (n.-13-1314A>G)
c.9-1314A>G (n.9-1314A>G)
c.152-1864A>G (n.152-1864A>G)
n.690-1864A>G
n.593-1864A>G
n.593-1314A>G
n.145A>G
n.340-1864A>G
n.243-1864A>G
n.243-1314A>G
 gnomAD v4
6g.42960898A>TCA364143410GNMTc.131A>T (p.Glu44Val)
c.-13-1314A>T (n.-13-1314A>T)
c.9-1314A>T (n.9-1314A>T)
c.152-1864A>T (n.152-1864A>T)
n.690-1864A>T
n.593-1864A>T
n.593-1314A>T
n.145A>T
n.340-1864A>T
n.243-1864A>T
n.243-1314A>T
6g.42960899G>ACA450252179GNMTc.132G>A (p.Glu44=)
c.-13-1313G>A (n.-13-1313G>A)
c.9-1313G>A (n.9-1313G>A)
c.152-1863G>A (n.152-1863G>A)
n.690-1863G>A
n.593-1863G>A
n.593-1313G>A
n.146G>A
n.340-1863G>A
n.243-1863G>A
n.243-1313G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960899G>CCA364143411GNMTc.132G>C (p.Glu44Asp)
c.-13-1313G>C (n.-13-1313G>C)
c.9-1313G>C (n.9-1313G>C)
c.152-1863G>C (n.152-1863G>C)
n.690-1863G>C
n.593-1863G>C
n.593-1313G>C
n.146G>C
n.340-1863G>C
n.243-1863G>C
n.243-1313G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960899G=CA1624303461GNMTc.132G= (p.Glu44=)
c.-13-1313G= (n.-13-1313G=)
c.9-1313G= (n.9-1313G=)
c.152-1863G= (n.152-1863G=)
n.690-1863G=
n.593-1863G=
n.593-1313G=
n.146G=
n.340-1863G=
n.243-1863G=
n.243-1313G=
6g.42960899G>TCA364143412GNMTc.132G>T (p.Glu44Asp)
c.-13-1313G>T (n.-13-1313G>T)
c.9-1313G>T (n.9-1313G>T)
c.152-1863G>T (n.152-1863G>T)
n.690-1863G>T
n.593-1863G>T
n.593-1313G>T
n.146G>T
n.340-1863G>T
n.243-1863G>T
n.243-1313G>T
 gnomAD v4
6g.42960900T>ACA364143413GNMTc.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.-13-1312T>A (n.-13-1312T>A)
c.9-1312T>A (n.9-1312T>A)
c.152-1862T>A (n.152-1862T>A)
n.690-1862T>A
n.593-1862T>A
n.593-1312T>A
n.147T>A
n.340-1862T>A
n.243-1862T>A
n.243-1312T>A
 gnomAD v4
6g.42960900T>CCA364143414GNMTc.133T>C (p.Tyr45His)
c.-13-1312T>C (n.-13-1312T>C)
c.9-1312T>C (n.9-1312T>C)
c.152-1862T>C (n.152-1862T>C)
n.690-1862T>C
n.593-1862T>C
n.593-1312T>C
n.147T>C
n.340-1862T>C
n.243-1862T>C
n.243-1312T>C
 gnomAD v4
6g.42960900T>GCA364143415GNMTc.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.-13-1312T>G (n.-13-1312T>G)
c.9-1312T>G (n.9-1312T>G)
c.152-1862T>G (n.152-1862T>G)
n.690-1862T>G
n.593-1862T>G
n.593-1312T>G
n.147T>G
n.340-1862T>G
n.243-1862T>G
n.243-1312T>G
6g.42960901A=CA1624303463GNMTc.134A= (p.Tyr45=)
c.-13-1311A= (n.-13-1311A=)
c.9-1311A= (n.9-1311A=)
c.152-1861A= (n.152-1861A=)
n.690-1861A=
n.593-1861A=
n.593-1311A=
n.148A=
n.340-1861A=
n.243-1861A=
n.243-1311A=
6g.42960901A>CCA364143416GNMTc.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-13-1311A>C (n.-13-1311A>C)
c.9-1311A>C (n.9-1311A>C)
c.152-1861A>C (n.152-1861A>C)
n.690-1861A>C
n.593-1861A>C
n.593-1311A>C
n.148A>C
n.340-1861A>C
n.243-1861A>C
n.243-1311A>C
6g.42960901A>GCA364143417GNMTc.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-13-1311A>G (n.-13-1311A>G)
c.9-1311A>G (n.9-1311A>G)
c.152-1861A>G (n.152-1861A>G)
n.690-1861A>G
n.593-1861A>G
n.593-1311A>G
n.148A>G
n.340-1861A>G
n.243-1861A>G
n.243-1311A>G
 gnomAD v4
6g.42960901A>TCA364143418GNMTc.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-13-1311A>T (n.-13-1311A>T)
c.9-1311A>T (n.9-1311A>T)
c.152-1861A>T (n.152-1861A>T)
n.690-1861A>T
n.593-1861A>T
n.593-1311A>T
n.148A>T
n.340-1861A>T
n.243-1861A>T
n.243-1311A>T
 gnomAD v4
6g.42960902C>ACA138216085GNMTc.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.-13-1310C>A (n.-13-1310C>A)
c.9-1310C>A (n.9-1310C>A)
c.152-1860C>A (n.152-1860C>A)
n.690-1860C>A
n.593-1860C>A
n.593-1310C>A
n.149C>A
n.340-1860C>A
n.243-1860C>A
n.243-1310C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960902C=CA1624303467GNMTc.135C= (p.Tyr45=)
c.-13-1310C= (n.-13-1310C=)
c.9-1310C= (n.9-1310C=)
c.152-1860C= (n.152-1860C=)
n.690-1860C=
n.593-1860C=
n.593-1310C=
n.149C=
n.340-1860C=
n.243-1860C=
n.243-1310C=
6g.42960902C>GCA364143419GNMTc.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.-13-1310C>G (n.-13-1310C>G)
c.9-1310C>G (n.9-1310C>G)
c.152-1860C>G (n.152-1860C>G)
n.690-1860C>G
n.593-1860C>G
n.593-1310C>G
n.149C>G
n.340-1860C>G
n.243-1860C>G
n.243-1310C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960902C>TCA450252180GNMTc.135C>T (p.Tyr45=)
c.-13-1310C>T (n.-13-1310C>T)
c.9-1310C>T (n.9-1310C>T)
c.152-1860C>T (n.152-1860C>T)
n.690-1860C>T
n.593-1860C>T
n.593-1310C>T
n.149C>T
n.340-1860C>T
n.243-1860C>T
n.243-1310C>T
 gnomAD v4
6g.42960904_42960908dupCA1624303466GNMTc.137_141dup (p.Trp48ArgfsTer19)
c.-13-1308_-13-1304dup (n.-13-1308_-13-1304dup)
c.9-1308_9-1304dup (n.9-1308_9-1304dup)
c.152-1858_152-1854dup (n.152-1858_152-1854dup)
n.690-1858_690-1854dup
n.593-1858_593-1854dup
n.593-1308_593-1304dup
n.151_155dup
n.340-1858_340-1854dup
n.243-1858_243-1854dup
n.243-1308_243-1304dup
 dbSNP
6g.42960903A=CA1624303468GNMTc.136A= (p.Lys46=)
c.-13-1309A= (n.-13-1309A=)
c.9-1309A= (n.9-1309A=)
c.152-1859A= (n.152-1859A=)
n.690-1859A=
n.593-1859A=
n.593-1309A=
n.150A=
n.340-1859A=
n.243-1859A=
n.243-1309A=
6g.42960903A>CCA364143420GNMTc.136A>C (p.Lys46Gln)
c.-13-1309A>C (n.-13-1309A>C)
c.9-1309A>C (n.9-1309A>C)
c.152-1859A>C (n.152-1859A>C)
n.690-1859A>C
n.593-1859A>C
n.593-1309A>C
n.150A>C
n.340-1859A>C
n.243-1859A>C
n.243-1309A>C
 dbSNP
6g.42960903A>GCA364143421GNMTc.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-13-1309A>G (n.-13-1309A>G)
c.9-1309A>G (n.9-1309A>G)
c.152-1859A>G (n.152-1859A>G)
n.690-1859A>G
n.593-1859A>G
n.593-1309A>G
n.150A>G
n.340-1859A>G
n.243-1859A>G
n.243-1309A>G
6g.42960903A>TCA364143422GNMTc.136A>T (p.Lys46Ter)
c.-13-1309A>T (n.-13-1309A>T)
c.9-1309A>T (n.9-1309A>T)
c.152-1859A>T (n.152-1859A>T)
n.690-1859A>T
n.593-1859A>T
n.593-1309A>T
n.150A>T
n.340-1859A>T
n.243-1859A>T
n.243-1309A>T
6g.42960904A>CCA364143423GNMTc.137A>C (p.Lys46Thr)
c.-13-1308A>C (n.-13-1308A>C)
c.9-1308A>C (n.9-1308A>C)
c.152-1858A>C (n.152-1858A>C)
n.690-1858A>C
n.593-1858A>C
n.593-1308A>C
n.151A>C
n.340-1858A>C
n.243-1858A>C
n.243-1308A>C
 gnomAD v4
6g.42960904A>GCA364143424GNMTc.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-13-1308A>G (n.-13-1308A>G)
c.9-1308A>G (n.9-1308A>G)
c.152-1858A>G (n.152-1858A>G)
n.690-1858A>G
n.593-1858A>G
n.593-1308A>G
n.151A>G
n.340-1858A>G
n.243-1858A>G
n.243-1308A>G
 gnomAD v4
6g.42960904A>TCA364143425GNMTc.137A>T (p.Lys46Met)
c.-13-1308A>T (n.-13-1308A>T)
c.9-1308A>T (n.9-1308A>T)
c.152-1858A>T (n.152-1858A>T)
n.690-1858A>T
n.593-1858A>T
n.593-1308A>T
n.151A>T
n.340-1858A>T
n.243-1858A>T
n.243-1308A>T
 gnomAD v4
6g.42960905G>ACA450252181GNMTc.138G>A (p.Lys46=)
c.-13-1307G>A (n.-13-1307G>A)
c.9-1307G>A (n.9-1307G>A)
c.152-1857G>A (n.152-1857G>A)
n.690-1857G>A
n.593-1857G>A
n.593-1307G>A
n.152G>A
n.340-1857G>A
n.243-1857G>A
n.243-1307G>A
 gnomAD v4
6g.42960905G>CCA364143426GNMTc.138G>C (p.Lys46Asn)
c.-13-1307G>C (n.-13-1307G>C)
c.9-1307G>C (n.9-1307G>C)
c.152-1857G>C (n.152-1857G>C)
n.690-1857G>C
n.593-1857G>C
n.593-1307G>C
n.152G>C
n.340-1857G>C
n.243-1857G>C
n.243-1307G>C
6g.42960905G=CA1624303470GNMTc.138G= (p.Lys46=)
c.-13-1307G= (n.-13-1307G=)
c.9-1307G= (n.9-1307G=)
c.152-1857G= (n.152-1857G=)
n.690-1857G=
n.593-1857G=
n.593-1307G=
n.152G=
n.340-1857G=
n.243-1857G=
n.243-1307G=
6g.42960905G>TCA138216087GNMTc.138G>T (p.Lys46Asn)
c.-13-1307G>T (n.-13-1307G>T)
c.9-1307G>T (n.9-1307G>T)
c.152-1857G>T (n.152-1857G>T)
n.690-1857G>T
n.593-1857G>T
n.593-1307G>T
n.152G>T
n.340-1857G>T
n.243-1857G>T
n.243-1307G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960905_42960930dupCA2678789535GNMTc.138_163dup (p.Gln55ArgfsTer19)
c.-13-1307_-13-1282dup (n.-13-1307_-13-1282dup)
c.9-1307_9-1282dup (n.9-1307_9-1282dup)
c.152-1857_152-1832dup (n.152-1857_152-1832dup)
n.690-1857_690-1832dup
n.593-1857_593-1832dup
n.593-1307_593-1282dup
n.152_177dup
n.340-1857_340-1832dup
n.243-1857_243-1832dup
n.243-1307_243-1282dup
 gnomAD v4
6g.42960906G>ACA364143427GNMTc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-13-1306G>A (n.-13-1306G>A)
c.9-1306G>A (n.9-1306G>A)
c.152-1856G>A (n.152-1856G>A)
n.690-1856G>A
n.593-1856G>A
n.593-1306G>A
n.153G>A
n.340-1856G>A
n.243-1856G>A
n.243-1306G>A
 gnomAD v4
6g.42960906G>CCA364143428GNMTc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-13-1306G>C (n.-13-1306G>C)
c.9-1306G>C (n.9-1306G>C)
c.152-1856G>C (n.152-1856G>C)
n.690-1856G>C
n.593-1856G>C
n.593-1306G>C
n.153G>C
n.340-1856G>C
n.243-1856G>C
n.243-1306G>C
6g.42960906G=CA1624303476GNMTc.139G= (p.Ala47=)
c.-13-1306G= (n.-13-1306G=)
c.9-1306G= (n.9-1306G=)
c.152-1856G= (n.152-1856G=)
n.690-1856G=
n.593-1856G=
n.593-1306G=
n.153G=
n.340-1856G=
n.243-1856G=
n.243-1306G=
6g.42960906G>TCA138216089GNMTc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-13-1306G>T (n.-13-1306G>T)
c.9-1306G>T (n.9-1306G>T)
c.152-1856G>T (n.152-1856G>T)
n.690-1856G>T
n.593-1856G>T
n.593-1306G>T
n.153G>T
n.340-1856G>T
n.243-1856G>T
n.243-1306G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960907C>ACA364143430GNMTc.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-13-1305C>A (n.-13-1305C>A)
c.9-1305C>A (n.9-1305C>A)
c.152-1855C>A (n.152-1855C>A)
n.690-1855C>A
n.593-1855C>A
n.593-1305C>A
n.154C>A
n.340-1855C>A
n.243-1855C>A
n.243-1305C>A
 gnomAD v4
6g.42960907C=CA1624303480GNMTc.140C= (p.Ala47=)
c.-13-1305C= (n.-13-1305C=)
c.9-1305C= (n.9-1305C=)
c.152-1855C= (n.152-1855C=)
n.690-1855C=
n.593-1855C=
n.593-1305C=
n.154C=
n.340-1855C=
n.243-1855C=
n.243-1305C=
6g.42960907C>GCA364143431GNMTc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-13-1305C>G (n.-13-1305C>G)
c.9-1305C>G (n.9-1305C>G)
c.152-1855C>G (n.152-1855C>G)
n.690-1855C>G
n.593-1855C>G
n.593-1305C>G
n.154C>G
n.340-1855C>G
n.243-1855C>G
n.243-1305C>G
 dbSNP
6g.42960907C>TCA364143429GNMTc.140C>T (p.Ala47Val)
c.-13-1305C>T (n.-13-1305C>T)
c.9-1305C>T (n.9-1305C>T)
c.152-1855C>T (n.152-1855C>T)
n.690-1855C>T
n.593-1855C>T
n.593-1305C>T
n.154C>T
n.340-1855C>T
n.243-1855C>T
n.243-1305C>T
 gnomAD v4
6g.42960908A=CA1624303483GNMTc.141A= (p.Ala47=)
c.-13-1304A= (n.-13-1304A=)
c.9-1304A= (n.9-1304A=)
c.152-1854A= (n.152-1854A=)
n.690-1854A=
n.593-1854A=
n.593-1304A=
n.155A=
n.340-1854A=
n.243-1854A=
n.243-1304A=
6g.42960908A>CCA450252183GNMTc.141A>C (p.Ala47=)
c.-13-1304A>C (n.-13-1304A>C)
c.9-1304A>C (n.9-1304A>C)
c.152-1854A>C (n.152-1854A>C)
n.690-1854A>C
n.593-1854A>C
n.593-1304A>C
n.155A>C
n.340-1854A>C
n.243-1854A>C
n.243-1304A>C
 gnomAD v4
6g.42960908A>GCA450252185GNMTc.141A>G (p.Ala47=)
c.-13-1304A>G (n.-13-1304A>G)
c.9-1304A>G (n.9-1304A>G)
c.152-1854A>G (n.152-1854A>G)
n.690-1854A>G
n.593-1854A>G
n.593-1304A>G
n.155A>G
n.340-1854A>G
n.243-1854A>G
n.243-1304A>G
 dbSNP
6g.42960908A>TCA450252184GNMTc.141A>T (p.Ala47=)
c.-13-1304A>T (n.-13-1304A>T)
c.9-1304A>T (n.9-1304A>T)
c.152-1854A>T (n.152-1854A>T)
n.690-1854A>T
n.593-1854A>T
n.593-1304A>T
n.155A>T
n.340-1854A>T
n.243-1854A>T
n.243-1304A>T
6g.42960909T>ACA364143432GNMTc.142T>A (p.Trp48Arg)
c.-13-1303T>A (n.-13-1303T>A)
c.9-1303T>A (n.9-1303T>A)
c.152-1853T>A (n.152-1853T>A)
n.690-1853T>A
n.593-1853T>A
n.593-1303T>A
n.156T>A
n.340-1853T>A
n.243-1853T>A
n.243-1303T>A
 gnomAD v4
6g.42960909T>CCA138216114GNMTc.142T>C (p.Trp48Arg)
c.-13-1303T>C (n.-13-1303T>C)
c.9-1303T>C (n.9-1303T>C)
c.152-1853T>C (n.152-1853T>C)
n.690-1853T>C
n.593-1853T>C
n.593-1303T>C
n.156T>C
n.340-1853T>C
n.243-1853T>C
n.243-1303T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960909T>GCA364143433GNMTc.142T>G (p.Trp48Gly)
c.-13-1303T>G (n.-13-1303T>G)
c.9-1303T>G (n.9-1303T>G)
c.152-1853T>G (n.152-1853T>G)
n.690-1853T>G
n.593-1853T>G
n.593-1303T>G
n.156T>G
n.340-1853T>G
n.243-1853T>G
n.243-1303T>G
6g.42960909T=CA1624303487GNMTc.142T= (p.Trp48=)
c.-13-1303T= (n.-13-1303T=)
c.9-1303T= (n.9-1303T=)
c.152-1853T= (n.152-1853T=)
n.690-1853T=
n.593-1853T=
n.593-1303T=
n.156T=
n.340-1853T=
n.243-1853T=
n.243-1303T=
6g.42960910G>ACA364143434GNMTc.143G>A (p.Trp48Ter)
c.-13-1302G>A (n.-13-1302G>A)
c.9-1302G>A (n.9-1302G>A)
c.152-1852G>A (n.152-1852G>A)
n.690-1852G>A
n.593-1852G>A
n.593-1302G>A
n.157G>A
n.340-1852G>A
n.243-1852G>A
n.243-1302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960910G>CCA364143435GNMTc.143G>C (p.Trp48Ser)
c.-13-1302G>C (n.-13-1302G>C)
c.9-1302G>C (n.9-1302G>C)
c.152-1852G>C (n.152-1852G>C)
n.690-1852G>C
n.593-1852G>C
n.593-1302G>C
n.157G>C
n.340-1852G>C
n.243-1852G>C
n.243-1302G>C
6g.42960910G=CA1624303490GNMTc.143G= (p.Trp48=)
c.-13-1302G= (n.-13-1302G=)
c.9-1302G= (n.9-1302G=)
c.152-1852G= (n.152-1852G=)
n.690-1852G=
n.593-1852G=
n.593-1302G=
n.157G=
n.340-1852G=
n.243-1852G=
n.243-1302G=
6g.42960910G>TCA364143436GNMTc.143G>T (p.Trp48Leu)
c.-13-1302G>T (n.-13-1302G>T)
c.9-1302G>T (n.9-1302G>T)
c.152-1852G>T (n.152-1852G>T)
n.690-1852G>T
n.593-1852G>T
n.593-1302G>T
n.157G>T
n.340-1852G>T
n.243-1852G>T
n.243-1302G>T
 gnomAD v4
6g.42960911delCA2678789536GNMTc.144del (p.Trp48CysfsTer17)
c.-13-1301del (n.-13-1301del)
c.9-1301del (n.9-1301del)
c.152-1851del (n.152-1851del)
n.690-1851del
n.593-1851del
n.593-1301del
n.158del
n.340-1851del
n.243-1851del
n.243-1301del
 gnomAD v4
6g.42960911G>ACA364143437GNMTc.144G>A (p.Trp48Ter)
c.-13-1301G>A (n.-13-1301G>A)
c.9-1301G>A (n.9-1301G>A)
c.152-1851G>A (n.152-1851G>A)
n.690-1851G>A
n.593-1851G>A
n.593-1301G>A
n.158G>A
n.340-1851G>A
n.243-1851G>A
n.243-1301G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960911G>CCA364143438GNMTc.144G>C (p.Trp48Cys)
c.-13-1301G>C (n.-13-1301G>C)
c.9-1301G>C (n.9-1301G>C)
c.152-1851G>C (n.152-1851G>C)
n.690-1851G>C
n.593-1851G>C
n.593-1301G>C
n.158G>C
n.340-1851G>C
n.243-1851G>C
n.243-1301G>C
6g.42960911G=CA1624303492GNMTc.144G= (p.Trp48=)
c.-13-1301G= (n.-13-1301G=)
c.9-1301G= (n.9-1301G=)
c.152-1851G= (n.152-1851G=)
n.690-1851G=
n.593-1851G=
n.593-1301G=
n.158G=
n.340-1851G=
n.243-1851G=
n.243-1301G=
6g.42960911G>TCA364143439GNMTc.144G>T (p.Trp48Cys)
c.-13-1301G>T (n.-13-1301G>T)
c.9-1301G>T (n.9-1301G>T)
c.152-1851G>T (n.152-1851G>T)
n.690-1851G>T
n.593-1851G>T
n.593-1301G>T
n.158G>T
n.340-1851G>T
n.243-1851G>T
n.243-1301G>T
 gnomAD v4
6g.42960912C>ACA364143440GNMTc.145C>A (p.Leu49Met)
c.-13-1300C>A (n.-13-1300C>A)
c.9-1300C>A (n.9-1300C>A)
c.152-1850C>A (n.152-1850C>A)
n.690-1850C>A
n.593-1850C>A
n.593-1300C>A
n.159C>A
n.340-1850C>A
n.243-1850C>A
n.243-1300C>A
 gnomAD v4
6g.42960912C=CA1624303494GNMTc.145C= (p.Leu49=)
c.-13-1300C= (n.-13-1300C=)
c.9-1300C= (n.9-1300C=)
c.152-1850C= (n.152-1850C=)
n.690-1850C=
n.593-1850C=
n.593-1300C=
n.159C=
n.340-1850C=
n.243-1850C=
n.243-1300C=
6g.42960912C>GCA364143441GNMTc.145C>G (p.Leu49Val)
c.-13-1300C>G (n.-13-1300C>G)
c.9-1300C>G (n.9-1300C>G)
c.152-1850C>G (n.152-1850C>G)
n.690-1850C>G
n.593-1850C>G
n.593-1300C>G
n.159C>G
n.340-1850C>G
n.243-1850C>G
n.243-1300C>G
6g.42960912C>TCA450252186GNMTc.145C>T (p.Leu49=)
c.-13-1300C>T (n.-13-1300C>T)
c.9-1300C>T (n.9-1300C>T)
c.152-1850C>T (n.152-1850C>T)
n.690-1850C>T
n.593-1850C>T
n.593-1300C>T
n.159C>T
n.340-1850C>T
n.243-1850C>T
n.243-1300C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960913T>ACA364143443GNMTc.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-13-1299T>A (n.-13-1299T>A)
c.9-1299T>A (n.9-1299T>A)
c.152-1849T>A (n.152-1849T>A)
n.690-1849T>A
n.593-1849T>A
n.593-1299T>A
n.160T>A
n.340-1849T>A
n.243-1849T>A
n.243-1299T>A
6g.42960913T>CCA364143444GNMTc.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-13-1299T>C (n.-13-1299T>C)
c.9-1299T>C (n.9-1299T>C)
c.152-1849T>C (n.152-1849T>C)
n.690-1849T>C
n.593-1849T>C
n.593-1299T>C
n.160T>C
n.340-1849T>C
n.243-1849T>C
n.243-1299T>C
 gnomAD v4
6g.42960913T>GCA364143442GNMTc.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-13-1299T>G (n.-13-1299T>G)
c.9-1299T>G (n.9-1299T>G)
c.152-1849T>G (n.152-1849T>G)
n.690-1849T>G
n.593-1849T>G
n.593-1299T>G
n.160T>G
n.340-1849T>G
n.243-1849T>G
n.243-1299T>G
6g.42960914G>ACA3810584GNMTc.147G>A (p.Leu49=)
c.-13-1298G>A (n.-13-1298G>A)
c.9-1298G>A (n.9-1298G>A)
c.152-1848G>A (n.152-1848G>A)
n.690-1848G>A
n.593-1848G>A
n.593-1298G>A
n.161G>A
n.340-1848G>A
n.243-1848G>A
n.243-1298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960914G>CCA450252187GNMTc.147G>C (p.Leu49=)
c.-13-1298G>C (n.-13-1298G>C)
c.9-1298G>C (n.9-1298G>C)
c.152-1848G>C (n.152-1848G>C)
n.690-1848G>C
n.593-1848G>C
n.593-1298G>C
n.161G>C
n.340-1848G>C
n.243-1848G>C
n.243-1298G>C
6g.42960914G=CA1624303497GNMTc.147G= (p.Leu49=)
c.-13-1298G= (n.-13-1298G=)
c.9-1298G= (n.9-1298G=)
c.152-1848G= (n.152-1848G=)
n.690-1848G=
n.593-1848G=
n.593-1298G=
n.161G=
n.340-1848G=
n.243-1848G=
n.243-1298G=
6g.42960914G>TCA450252188GNMTc.147G>T (p.Leu49=)
c.-13-1298G>T (n.-13-1298G>T)
c.9-1298G>T (n.9-1298G>T)
c.152-1848G>T (n.152-1848G>T)
n.690-1848G>T
n.593-1848G>T
n.593-1298G>T
n.161G>T
n.340-1848G>T
n.243-1848G>T
n.243-1298G>T
 gnomAD v4
6g.42960915C>ACA3810585GNMTc.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-13-1297C>A (n.-13-1297C>A)
c.9-1297C>A (n.9-1297C>A)
c.152-1847C>A (n.152-1847C>A)
n.690-1847C>A
n.593-1847C>A
n.593-1297C>A
n.162C>A
n.340-1847C>A
n.243-1847C>A
n.243-1297C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960915C=CA1624303499GNMTc.148C= (p.Leu50=)
c.-13-1297C= (n.-13-1297C=)
c.9-1297C= (n.9-1297C=)
c.152-1847C= (n.152-1847C=)
n.690-1847C=
n.593-1847C=
n.593-1297C=
n.162C=
n.340-1847C=
n.243-1847C=
n.243-1297C=
6g.42960915C>GCA364143445GNMTc.148C>G (p.Leu50Val)
c.-13-1297C>G (n.-13-1297C>G)
c.9-1297C>G (n.9-1297C>G)
c.152-1847C>G (n.152-1847C>G)
n.690-1847C>G
n.593-1847C>G
n.593-1297C>G
n.162C>G
n.340-1847C>G
n.243-1847C>G
n.243-1297C>G
6g.42960915C>TCA364143446GNMTc.148C>T (p.Leu50Phe)
c.-13-1297C>T (n.-13-1297C>T)
c.9-1297C>T (n.9-1297C>T)
c.152-1847C>T (n.152-1847C>T)
n.690-1847C>T
n.593-1847C>T
n.593-1297C>T
n.162C>T
n.340-1847C>T
n.243-1847C>T
n.243-1297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960916T>ACA364143448GNMTc.149T>A (p.Leu50His)
c.-13-1296T>A (n.-13-1296T>A)
c.9-1296T>A (n.9-1296T>A)
c.152-1846T>A (n.152-1846T>A)
n.690-1846T>A
n.593-1846T>A
n.593-1296T>A
n.163T>A
n.340-1846T>A
n.243-1846T>A
n.243-1296T>A
 gnomAD v4
6g.42960916T>CCA248600GNMTc.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-13-1296T>C (n.-13-1296T>C)
c.9-1296T>C (n.9-1296T>C)
c.152-1846T>C (n.152-1846T>C)
n.690-1846T>C
n.593-1846T>C
n.593-1296T>C
n.163T>C
n.340-1846T>C
n.243-1846T>C
n.243-1296T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960916T>GCA364143447GNMTc.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-13-1296T>G (n.-13-1296T>G)
c.9-1296T>G (n.9-1296T>G)
c.152-1846T>G (n.152-1846T>G)
n.690-1846T>G
n.593-1846T>G
n.593-1296T>G
n.163T>G
n.340-1846T>G
n.243-1846T>G
n.243-1296T>G
6g.42960916T=CA1624303505GNMTc.149T= (p.Leu50=)
c.-13-1296T= (n.-13-1296T=)
c.9-1296T= (n.9-1296T=)
c.152-1846T= (n.152-1846T=)
n.690-1846T=
n.593-1846T=
n.593-1296T=
n.163T=
n.340-1846T=
n.243-1846T=
n.243-1296T=
6g.42960917T>ACA450252191GNMTc.150T>A (p.Leu50=)
c.-13-1295T>A (n.-13-1295T>A)
c.9-1295T>A (n.9-1295T>A)
c.152-1845T>A (n.152-1845T>A)
n.690-1845T>A
n.593-1845T>A
n.593-1295T>A
n.164T>A
n.340-1845T>A
n.243-1845T>A
n.243-1295T>A
 gnomAD v4
6g.42960917T>CCA450252192GNMTc.150T>C (p.Leu50=)
c.-13-1295T>C (n.-13-1295T>C)
c.9-1295T>C (n.9-1295T>C)
c.152-1845T>C (n.152-1845T>C)
n.690-1845T>C
n.593-1845T>C
n.593-1295T>C
n.164T>C
n.340-1845T>C
n.243-1845T>C
n.243-1295T>C
 gnomAD v4
6g.42960917T>GCA450252193GNMTc.150T>G (p.Leu50=)
c.-13-1295T>G (n.-13-1295T>G)
c.9-1295T>G (n.9-1295T>G)
c.152-1845T>G (n.152-1845T>G)
n.690-1845T>G
n.593-1845T>G
n.593-1295T>G
n.164T>G
n.340-1845T>G
n.243-1845T>G
n.243-1295T>G
6g.42960918G>ACA364143449GNMTc.151G>A (p.Gly51Arg)
c.-13-1294G>A (n.-13-1294G>A)
c.9-1294G>A (n.9-1294G>A)
c.152-1844G>A (n.152-1844G>A)
n.690-1844G>A
n.593-1844G>A
n.593-1294G>A
n.165G>A
n.340-1844G>A
n.243-1844G>A
n.243-1294G>A
 gnomAD v4
6g.42960918G>CCA364143450GNMTc.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-13-1294G>C (n.-13-1294G>C)
c.9-1294G>C (n.9-1294G>C)
c.152-1844G>C (n.152-1844G>C)
n.690-1844G>C
n.593-1844G>C
n.593-1294G>C
n.165G>C
n.340-1844G>C
n.243-1844G>C
n.243-1294G>C
6g.42960918G>TCA364143451GNMTc.151G>T (p.Gly51Trp)
c.-13-1294G>T (n.-13-1294G>T)
c.9-1294G>T (n.9-1294G>T)
c.152-1844G>T (n.152-1844G>T)
n.690-1844G>T
n.593-1844G>T
n.593-1294G>T
n.165G>T
n.340-1844G>T
n.243-1844G>T
n.243-1294G>T
 gnomAD v4
6g.42960920delCA2678789537GNMTc.153del (p.Leu52CysfsTer13)
c.-13-1292del (n.-13-1292del)
c.9-1292del (n.9-1292del)
c.152-1842del (n.152-1842del)
n.690-1842del
n.593-1842del
n.593-1292del
n.167del
n.340-1842del
n.243-1842del
n.243-1292del
 gnomAD v4
6g.42960919G>ACA364143452GNMTc.152G>A (p.Gly51Glu)
c.-13-1293G>A (n.-13-1293G>A)
c.9-1293G>A (n.9-1293G>A)
c.152-1843G>A (n.152-1843G>A)
n.690-1843G>A
n.593-1843G>A
n.593-1293G>A
n.166G>A
n.340-1843G>A
n.243-1843G>A
n.243-1293G>A
 gnomAD v4
6g.42960919G>CCA364143453GNMTc.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-13-1293G>C (n.-13-1293G>C)
c.9-1293G>C (n.9-1293G>C)
c.152-1843G>C (n.152-1843G>C)
n.690-1843G>C
n.593-1843G>C
n.593-1293G>C
n.166G>C
n.340-1843G>C
n.243-1843G>C
n.243-1293G>C
6g.42960919G>TCA364143454GNMTc.152G>T (p.Gly51Val)
c.-13-1293G>T (n.-13-1293G>T)
c.9-1293G>T (n.9-1293G>T)
c.152-1843G>T (n.152-1843G>T)
n.690-1843G>T
n.593-1843G>T
n.593-1293G>T
n.166G>T
n.340-1843G>T
n.243-1843G>T
n.243-1293G>T
 gnomAD v4
6g.42960920G>ACA3810586GNMTc.153G>A (p.Gly51=)
c.-13-1292G>A (n.-13-1292G>A)
c.9-1292G>A (n.9-1292G>A)
c.152-1842G>A (n.152-1842G>A)
n.690-1842G>A
n.593-1842G>A
n.593-1292G>A
n.167G>A
n.340-1842G>A
n.243-1842G>A
n.243-1292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42960920G>CCA450252195GNMTc.153G>C (p.Gly51=)
c.-13-1292G>C (n.-13-1292G>C)
c.9-1292G>C (n.9-1292G>C)
c.152-1842G>C (n.152-1842G>C)
n.690-1842G>C
n.593-1842G>C
n.593-1292G>C
n.167G>C
n.340-1842G>C
n.243-1842G>C
n.243-1292G>C
6g.42960920G=CA1624303515GNMTc.153G= (p.Gly51=)
c.-13-1292G= (n.-13-1292G=)
c.9-1292G= (n.9-1292G=)
c.152-1842G= (n.152-1842G=)
n.690-1842G=
n.593-1842G=
n.593-1292G=
n.167G=
n.340-1842G=
n.243-1842G=
n.243-1292G=
6g.42960920G>TCA450252196GNMTc.153G>T (p.Gly51=)
c.-13-1292G>T (n.-13-1292G>T)
c.9-1292G>T (n.9-1292G>T)
c.152-1842G>T (n.152-1842G>T)
n.690-1842G>T
n.593-1842G>T
n.593-1292G>T
n.167G>T
n.340-1842G>T
n.243-1842G>T
n.243-1292G>T
 gnomAD v4
6g.42960921C>ACA364143456GNMTc.154C>A (p.Leu52Met)
c.-13-1291C>A (n.-13-1291C>A)
c.9-1291C>A (n.9-1291C>A)
c.152-1841C>A (n.152-1841C>A)
n.690-1841C>A
n.593-1841C>A
n.593-1291C>A
n.168C>A
n.340-1841C>A
n.243-1841C>A
n.243-1291C>A
 gnomAD v4
6g.42960921C>GCA364143455GNMTc.154C>G (p.Leu52Val)
c.-13-1291C>G (n.-13-1291C>G)
c.9-1291C>G (n.9-1291C>G)
c.152-1841C>G (n.152-1841C>G)
n.690-1841C>G
n.593-1841C>G
n.593-1291C>G
n.168C>G
n.340-1841C>G
n.243-1841C>G
n.243-1291C>G
6g.42960921C>TCA450252198GNMTc.154C>T (p.Leu52=)
c.-13-1291C>T (n.-13-1291C>T)
c.9-1291C>T (n.9-1291C>T)
c.152-1841C>T (n.152-1841C>T)
n.690-1841C>T
n.593-1841C>T
n.593-1291C>T
n.168C>T
n.340-1841C>T
n.243-1841C>T
n.243-1291C>T
 gnomAD v4
6g.42960922T>ACA364143457GNMTc.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-13-1290T>A (n.-13-1290T>A)
c.9-1290T>A (n.9-1290T>A)
c.152-1840T>A (n.152-1840T>A)
n.690-1840T>A
n.593-1840T>A
n.593-1290T>A
n.169T>A
n.340-1840T>A
n.243-1840T>A
n.243-1290T>A
6g.42960922T>CCA364143459GNMTc.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-13-1290T>C (n.-13-1290T>C)
c.9-1290T>C (n.9-1290T>C)
c.152-1840T>C (n.152-1840T>C)
n.690-1840T>C
n.593-1840T>C
n.593-1290T>C
n.169T>C
n.340-1840T>C
n.243-1840T>C
n.243-1290T>C
 gnomAD v4
6g.42960922T>GCA364143458GNMTc.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-13-1290T>G (n.-13-1290T>G)
c.9-1290T>G (n.9-1290T>G)
c.152-1840T>G (n.152-1840T>G)
n.690-1840T>G
n.593-1840T>G
n.593-1290T>G
n.169T>G
n.340-1840T>G
n.243-1840T>G
n.243-1290T>G
6g.42960923G>ACA450252199GNMTc.156G>A (p.Leu52=)
c.-13-1289G>A (n.-13-1289G>A)
c.9-1289G>A (n.9-1289G>A)
c.152-1839G>A (n.152-1839G>A)
n.690-1839G>A
n.593-1839G>A
n.593-1289G>A
n.170G>A
n.340-1839G>A
n.243-1839G>A
n.243-1289G>A
 gnomAD v4
6g.42960923G>CCA450252201GNMTc.156G>C (p.Leu52=)
c.-13-1289G>C (n.-13-1289G>C)
c.9-1289G>C (n.9-1289G>C)
c.152-1839G>C (n.152-1839G>C)
n.690-1839G>C
n.593-1839G>C
n.593-1289G>C
n.170G>C
n.340-1839G>C
n.243-1839G>C
n.243-1289G>C
6g.42960923G>TCA450252202GNMTc.156G>T (p.Leu52=)
c.-13-1289G>T (n.-13-1289G>T)
c.9-1289G>T (n.9-1289G>T)
c.152-1839G>T (n.152-1839G>T)
n.690-1839G>T
n.593-1839G>T
n.593-1289G>T
n.170G>T
n.340-1839G>T
n.243-1839G>T
n.243-1289G>T
 gnomAD v4
6g.42960923_42960924delinsGCCA1624303518GNMTc.156_157delinsGC (p.Leu52=)
c.-13-1289_-13-1288delinsGC (n.-13-1289_-13-1288delinsGC)
c.9-1289_9-1288delinsGC (n.9-1289_9-1288delinsGC)
c.152-1839_152-1838delinsGC (n.152-1839_152-1838delinsGC)
n.690-1839_690-1838delinsGC
n.593-1839_593-1838delinsGC
n.593-1289_593-1288delinsGC
n.170_171delinsGC
n.340-1839_340-1838delinsGC
n.243-1839_243-1838delinsGC
n.243-1289_243-1288delinsGC
6g.42960924delCA3810587GNMTc.157del (p.Leu53CysfsTer12)
c.-13-1288del (n.-13-1288del)
c.9-1288del (n.9-1288del)
c.152-1838del (n.152-1838del)
n.690-1838del
n.593-1838del
n.593-1288del
n.171del
n.340-1838del
n.243-1838del
n.243-1288del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960924C>ACA364143460GNMTc.157C>A (p.Leu53Met)
c.-13-1288C>A (n.-13-1288C>A)
c.9-1288C>A (n.9-1288C>A)
c.152-1838C>A (n.152-1838C>A)
n.690-1838C>A
n.593-1838C>A
n.593-1288C>A
n.171C>A
n.340-1838C>A
n.243-1838C>A
n.243-1288C>A
 gnomAD v4
6g.42960924C=CA1624303520GNMTc.157C= (p.Leu53=)
c.-13-1288C= (n.-13-1288C=)
c.9-1288C= (n.9-1288C=)
c.152-1838C= (n.152-1838C=)
n.690-1838C=
n.593-1838C=
n.593-1288C=
n.171C=
n.340-1838C=
n.243-1838C=
n.243-1288C=
6g.42960924C>GCA364143461GNMTc.157C>G (p.Leu53Val)
c.-13-1288C>G (n.-13-1288C>G)
c.9-1288C>G (n.9-1288C>G)
c.152-1838C>G (n.152-1838C>G)
n.690-1838C>G
n.593-1838C>G
n.593-1288C>G
n.171C>G
n.340-1838C>G
n.243-1838C>G
n.243-1288C>G
6g.42960924C>TCA450252203GNMTc.157C>T (p.Leu53=)
c.-13-1288C>T (n.-13-1288C>T)
c.9-1288C>T (n.9-1288C>T)
c.152-1838C>T (n.152-1838C>T)
n.690-1838C>T
n.593-1838C>T
n.593-1288C>T
n.171C>T
n.340-1838C>T
n.243-1838C>T
n.243-1288C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960925T>ACA364143462GNMTc.158T>A (p.Leu53Gln)
c.-13-1287T>A (n.-13-1287T>A)
c.9-1287T>A (n.9-1287T>A)
c.152-1837T>A (n.152-1837T>A)
n.690-1837T>A
n.593-1837T>A
n.593-1287T>A
n.172T>A
n.340-1837T>A
n.243-1837T>A
n.243-1287T>A
6g.42960925T>CCA364143463GNMTc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-13-1287T>C (n.-13-1287T>C)
c.9-1287T>C (n.9-1287T>C)
c.152-1837T>C (n.152-1837T>C)
n.690-1837T>C
n.593-1837T>C
n.593-1287T>C
n.172T>C
n.340-1837T>C
n.243-1837T>C
n.243-1287T>C
 gnomAD v4
6g.42960925T>GCA364143464GNMTc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-13-1287T>G (n.-13-1287T>G)
c.9-1287T>G (n.9-1287T>G)
c.152-1837T>G (n.152-1837T>G)
n.690-1837T>G
n.593-1837T>G
n.593-1287T>G
n.172T>G
n.340-1837T>G
n.243-1837T>G
n.243-1287T>G
6g.42960926G>ACA450252208GNMTc.159G>A (p.Leu53=)
c.-13-1286G>A (n.-13-1286G>A)
c.9-1286G>A (n.9-1286G>A)
c.152-1836G>A (n.152-1836G>A)
n.690-1836G>A
n.593-1836G>A
n.593-1286G>A
n.173G>A
n.340-1836G>A
n.243-1836G>A
n.243-1286G>A
 gnomAD v4
6g.42960926G>CCA450252205GNMTc.159G>C (p.Leu53=)
c.-13-1286G>C (n.-13-1286G>C)
c.9-1286G>C (n.9-1286G>C)
c.152-1836G>C (n.152-1836G>C)
n.690-1836G>C
n.593-1836G>C
n.593-1286G>C
n.173G>C
n.340-1836G>C
n.243-1836G>C
n.243-1286G>C
 gnomAD v4
6g.42960926G>TCA450252207GNMTc.159G>T (p.Leu53=)
c.-13-1286G>T (n.-13-1286G>T)
c.9-1286G>T (n.9-1286G>T)
c.152-1836G>T (n.152-1836G>T)
n.690-1836G>T
n.593-1836G>T
n.593-1286G>T
n.173G>T
n.340-1836G>T
n.243-1836G>T
n.243-1286G>T
 gnomAD v4
6g.42960927C>ACA364143465GNMTc.160C>A (p.Arg54Ser)
c.-13-1285C>A (n.-13-1285C>A)
c.9-1285C>A (n.9-1285C>A)
c.152-1835C>A (n.152-1835C>A)
n.690-1835C>A
n.593-1835C>A
n.593-1285C>A
n.174C>A
n.340-1835C>A
n.243-1835C>A
n.243-1285C>A
 gnomAD v4
6g.42960927C=CA1624303524GNMTc.160C= (p.Arg54=)
c.-13-1285C= (n.-13-1285C=)
c.9-1285C= (n.9-1285C=)
c.152-1835C= (n.152-1835C=)
n.690-1835C=
n.593-1835C=
n.593-1285C=
n.174C=
n.340-1835C=
n.243-1835C=
n.243-1285C=
6g.42960927C>GCA364143466GNMTc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.-13-1285C>G (n.-13-1285C>G)
c.9-1285C>G (n.9-1285C>G)
c.152-1835C>G (n.152-1835C>G)
n.690-1835C>G
n.593-1835C>G
n.593-1285C>G
n.174C>G
n.340-1835C>G
n.243-1835C>G
n.243-1285C>G
6g.42960927C>TCA364143467GNMTc.160C>T (p.Arg54Cys)
c.-13-1285C>T (n.-13-1285C>T)
c.9-1285C>T (n.9-1285C>T)
c.152-1835C>T (n.152-1835C>T)
n.690-1835C>T
n.593-1835C>T
n.593-1285C>T
n.174C>T
n.340-1835C>T
n.243-1835C>T
n.243-1285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960928G>ACA364143468GNMTc.161G>A (p.Arg54His)
c.-13-1284G>A (n.-13-1284G>A)
c.9-1284G>A (n.9-1284G>A)
c.152-1834G>A (n.152-1834G>A)
n.690-1834G>A
n.593-1834G>A
n.593-1284G>A
n.175G>A
n.340-1834G>A
n.243-1834G>A
n.243-1284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960928G>CCA364143469GNMTc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.-13-1284G>C (n.-13-1284G>C)
c.9-1284G>C (n.9-1284G>C)
c.152-1834G>C (n.152-1834G>C)
n.690-1834G>C
n.593-1834G>C
n.593-1284G>C
n.175G>C
n.340-1834G>C
n.243-1834G>C
n.243-1284G>C
 gnomAD v4
6g.42960928G=CA1624303529GNMTc.161G= (p.Arg54=)
c.-13-1284G= (n.-13-1284G=)
c.9-1284G= (n.9-1284G=)
c.152-1834G= (n.152-1834G=)
n.690-1834G=
n.593-1834G=
n.593-1284G=
n.175G=
n.340-1834G=
n.243-1834G=
n.243-1284G=
6g.42960928G>TCA138216130GNMTc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.-13-1284G>T (n.-13-1284G>T)
c.9-1284G>T (n.9-1284G>T)
c.152-1834G>T (n.152-1834G>T)
n.690-1834G>T
n.593-1834G>T
n.593-1284G>T
n.175G>T
n.340-1834G>T
n.243-1834G>T
n.243-1284G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960929C>ACA450252211GNMTc.162C>A (p.Arg54=)
c.-13-1283C>A (n.-13-1283C>A)
c.9-1283C>A (n.9-1283C>A)
c.152-1833C>A (n.152-1833C>A)
n.690-1833C>A
n.593-1833C>A
n.593-1283C>A
n.176C>A
n.340-1833C>A
n.243-1833C>A
n.243-1283C>A
 gnomAD v4
6g.42960929C=CA1624303535GNMTc.162C= (p.Arg54=)
c.-13-1283C= (n.-13-1283C=)
c.9-1283C= (n.9-1283C=)
c.152-1833C= (n.152-1833C=)
n.690-1833C=
n.593-1833C=
n.593-1283C=
n.176C=
n.340-1833C=
n.243-1833C=
n.243-1283C=
6g.42960929C>GCA138216146GNMTc.162C>G (p.Arg54=)
c.-13-1283C>G (n.-13-1283C>G)
c.9-1283C>G (n.9-1283C>G)
c.152-1833C>G (n.152-1833C>G)
n.690-1833C>G
n.593-1833C>G
n.593-1283C>G
n.176C>G
n.340-1833C>G
n.243-1833C>G
n.243-1283C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960929C>TCA450252213GNMTc.162C>T (p.Arg54=)
c.-13-1283C>T (n.-13-1283C>T)
c.9-1283C>T (n.9-1283C>T)
c.152-1833C>T (n.152-1833C>T)
n.690-1833C>T
n.593-1833C>T
n.593-1283C>T
n.176C>T
n.340-1833C>T
n.243-1833C>T
n.243-1283C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42960930C>ACA364143472GNMTc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-13-1282C>A (n.-13-1282C>A)
c.9-1282C>A (n.9-1282C>A)
c.152-1832C>A (n.152-1832C>A)
n.690-1832C>A
n.593-1832C>A
n.593-1282C>A
n.177C>A
n.340-1832C>A
n.243-1832C>A
n.243-1282C>A
 gnomAD v4
6g.42960930C=CA1624303539GNMTc.163C= (p.Gln55=)
c.-13-1282C= (n.-13-1282C=)
c.9-1282C= (n.9-1282C=)
c.152-1832C= (n.152-1832C=)
n.690-1832C=
n.593-1832C=
n.593-1282C=
n.177C=
n.340-1832C=
n.243-1832C=
n.243-1282C=
6g.42960930C>GCA364143470GNMTc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-13-1282C>G (n.-13-1282C>G)
c.9-1282C>G (n.9-1282C>G)
c.152-1832C>G (n.152-1832C>G)
n.690-1832C>G
n.593-1832C>G
n.593-1282C>G
n.177C>G
n.340-1832C>G
n.243-1832C>G
n.243-1282C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.42960930C>TCA364143471GNMTc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-13-1282C>T (n.-13-1282C>T)
c.9-1282C>T (n.9-1282C>T)
c.152-1832C>T (n.152-1832C>T)
n.690-1832C>T
n.593-1832C>T
n.593-1282C>T
n.177C>T
n.340-1832C>T
n.243-1832C>T
n.243-1282C>T
 gnomAD v4
6g.42960931A>CCA364143473GNMTc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-13-1281A>C (n.-13-1281A>C)
c.9-1281A>C (n.9-1281A>C)
c.152-1831A>C (n.152-1831A>C)
n.690-1831A>C
n.593-1831A>C
n.593-1281A>C
n.178A>C
n.340-1831A>C
n.243-1831A>C
n.243-1281A>C
6g.42960931A>GCA364143474GNMTc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-13-1281A>G (n.-13-1281A>G)
c.9-1281A>G (n.9-1281A>G)
c.152-1831A>G (n.152-1831A>G)
n.690-1831A>G
n.593-1831A>G
n.593-1281A>G
n.178A>G
n.340-1831A>G
n.243-1831A>G
n.243-1281A>G
 gnomAD v4
6g.42960931A>TCA364143475GNMTc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-13-1281A>T (n.-13-1281A>T)
c.9-1281A>T (n.9-1281A>T)
c.152-1831A>T (n.152-1831A>T)
n.690-1831A>T
n.593-1831A>T
n.593-1281A>T
n.178A>T
n.340-1831A>T
n.243-1831A>T
n.243-1281A>T
6g.42960932G>ACA450252215GNMTc.165G>A (p.Gln55=)
c.-13-1280G>A (n.-13-1280G>A)
c.9-1280G>A (n.9-1280G>A)
c.152-1830G>A (n.152-1830G>A)
n.690-1830G>A
n.593-1830G>A
n.593-1280G>A
n.179G>A
n.340-1830G>A
n.243-1830G>A
n.243-1280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960932G>CCA364143476GNMTc.165G>C (p.Gln55His)
c.-13-1280G>C (n.-13-1280G>C)
c.9-1280G>C (n.9-1280G>C)
c.152-1830G>C (n.152-1830G>C)
n.690-1830G>C
n.593-1830G>C
n.593-1280G>C
n.179G>C
n.340-1830G>C
n.243-1830G>C
n.243-1280G>C
6g.42960932G=CA1624303542GNMTc.165G= (p.Gln55=)
c.-13-1280G= (n.-13-1280G=)
c.9-1280G= (n.9-1280G=)
c.152-1830G= (n.152-1830G=)
n.690-1830G=
n.593-1830G=
n.593-1280G=
n.179G=
n.340-1830G=
n.243-1830G=
n.243-1280G=
6g.42960932G>TCA364143477GNMTc.165G>T (p.Gln55His)
c.-13-1280G>T (n.-13-1280G>T)
c.9-1280G>T (n.9-1280G>T)
c.152-1830G>T (n.152-1830G>T)
n.690-1830G>T
n.593-1830G>T
n.593-1280G>T
n.179G>T
n.340-1830G>T
n.243-1830G>T
n.243-1280G>T
 gnomAD v4
6g.42960933C>ACA364143478GNMTc.166C>A (p.His56Asn)
c.-13-1279C>A (n.-13-1279C>A)
c.9-1279C>A (n.9-1279C>A)
c.152-1829C>A (n.152-1829C>A)
n.690-1829C>A
n.593-1829C>A
n.593-1279C>A
n.180C>A
n.340-1829C>A
n.243-1829C>A
n.243-1279C>A
 gnomAD v4
6g.42960933C>GCA364143479GNMTc.166C>G (p.His56Asp)
c.-13-1279C>G (n.-13-1279C>G)
c.9-1279C>G (n.9-1279C>G)
c.152-1829C>G (n.152-1829C>G)
n.690-1829C>G
n.593-1829C>G
n.593-1279C>G
n.180C>G
n.340-1829C>G
n.243-1829C>G
n.243-1279C>G
6g.42960933C>TCA364143480GNMTc.166C>T (p.His56Tyr)
c.-13-1279C>T (n.-13-1279C>T)
c.9-1279C>T (n.9-1279C>T)
c.152-1829C>T (n.152-1829C>T)
n.690-1829C>T
n.593-1829C>T
n.593-1279C>T
n.180C>T
n.340-1829C>T
n.243-1829C>T
n.243-1279C>T
 gnomAD v4
6g.42960934A=CA1624303544GNMTc.167A= (p.His56=)
c.-13-1278A= (n.-13-1278A=)
c.9-1278A= (n.9-1278A=)
c.152-1828A= (n.152-1828A=)
n.690-1828A=
n.593-1828A=
n.593-1278A=
n.181A=
n.340-1828A=
n.243-1828A=
n.243-1278A=
6g.42960934A>CCA364143481GNMTc.167A>C (p.His56Pro)
c.-13-1278A>C (n.-13-1278A>C)
c.9-1278A>C (n.9-1278A>C)
c.152-1828A>C (n.152-1828A>C)
n.690-1828A>C
n.593-1828A>C
n.593-1278A>C
n.181A>C
n.340-1828A>C
n.243-1828A>C
n.243-1278A>C
6g.42960934A>GCA364143482GNMTc.167A>G (p.His56Arg)
c.-13-1278A>G (n.-13-1278A>G)
c.9-1278A>G (n.9-1278A>G)
c.152-1828A>G (n.152-1828A>G)
n.690-1828A>G
n.593-1828A>G
n.593-1278A>G
n.181A>G
n.340-1828A>G
n.243-1828A>G
n.243-1278A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960934A>TCA364143483GNMTc.167A>T (p.His56Leu)
c.-13-1278A>T (n.-13-1278A>T)
c.9-1278A>T (n.9-1278A>T)
c.152-1828A>T (n.152-1828A>T)
n.690-1828A>T
n.593-1828A>T
n.593-1278A>T
n.181A>T
n.340-1828A>T
n.243-1828A>T
n.243-1278A>T
 gnomAD v4
6g.42960935C>ACA364143485GNMTc.168C>A (p.His56Gln)
c.-13-1277C>A (n.-13-1277C>A)
c.9-1277C>A (n.9-1277C>A)
c.152-1827C>A (n.152-1827C>A)
n.690-1827C>A
n.593-1827C>A
n.593-1277C>A
n.182C>A
n.340-1827C>A
n.243-1827C>A
n.243-1277C>A
 gnomAD v4
6g.42960935C>GCA364143484GNMTc.168C>G (p.His56Gln)
c.-13-1277C>G (n.-13-1277C>G)
c.9-1277C>G (n.9-1277C>G)
c.152-1827C>G (n.152-1827C>G)
n.690-1827C>G
n.593-1827C>G
n.593-1277C>G
n.182C>G
n.340-1827C>G
n.243-1827C>G
n.243-1277C>G
 gnomAD v4
6g.42960935C>TCA450252219GNMTc.168C>T (p.His56=)
c.-13-1277C>T (n.-13-1277C>T)
c.9-1277C>T (n.9-1277C>T)
c.152-1827C>T (n.152-1827C>T)
n.690-1827C>T
n.593-1827C>T
n.593-1277C>T
n.182C>T
n.340-1827C>T
n.243-1827C>T
n.243-1277C>T
 gnomAD v4
6g.42960936G>ACA364143486GNMTc.169G>A (p.Gly57Ser)
c.-13-1276G>A (n.-13-1276G>A)
c.9-1276G>A (n.9-1276G>A)
c.152-1826G>A (n.152-1826G>A)
n.690-1826G>A
n.593-1826G>A
n.593-1276G>A
n.183G>A
n.340-1826G>A
n.243-1826G>A
n.243-1276G>A
 gnomAD v4
6g.42960936G>CCA364143488GNMTc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-13-1276G>C (n.-13-1276G>C)
c.9-1276G>C (n.9-1276G>C)
c.152-1826G>C (n.152-1826G>C)
n.690-1826G>C
n.593-1826G>C
n.593-1276G>C
n.183G>C
n.340-1826G>C
n.243-1826G>C
n.243-1276G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960936G=CA1624303548GNMTc.169G= (p.Gly57=)
c.-13-1276G= (n.-13-1276G=)
c.9-1276G= (n.9-1276G=)
c.152-1826G= (n.152-1826G=)
n.690-1826G=
n.593-1826G=
n.593-1276G=
n.183G=
n.340-1826G=
n.243-1826G=
n.243-1276G=
6g.42960936G>TCA364143487GNMTc.169G>T (p.Gly57Cys)
c.-13-1276G>T (n.-13-1276G>T)
c.9-1276G>T (n.9-1276G>T)
c.152-1826G>T (n.152-1826G>T)
n.690-1826G>T
n.593-1826G>T
n.593-1276G>T
n.183G>T
n.340-1826G>T
n.243-1826G>T
n.243-1276G>T
 gnomAD v4
6g.42960937G>ACA364143489GNMTc.170G>A (p.Gly57Asp)
c.-13-1275G>A (n.-13-1275G>A)
c.9-1275G>A (n.9-1275G>A)
c.152-1825G>A (n.152-1825G>A)
n.690-1825G>A
n.593-1825G>A
n.593-1275G>A
n.184G>A
n.340-1825G>A
n.243-1825G>A
n.243-1275G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960937G>CCA364143490GNMTc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-13-1275G>C (n.-13-1275G>C)
c.9-1275G>C (n.9-1275G>C)
c.152-1825G>C (n.152-1825G>C)
n.690-1825G>C
n.593-1825G>C
n.593-1275G>C
n.184G>C
n.340-1825G>C
n.243-1825G>C
n.243-1275G>C
6g.42960937G=CA1624303553GNMTc.170G= (p.Gly57=)
c.-13-1275G= (n.-13-1275G=)
c.9-1275G= (n.9-1275G=)
c.152-1825G= (n.152-1825G=)
n.690-1825G=
n.593-1825G=
n.593-1275G=
n.184G=
n.340-1825G=
n.243-1825G=
n.243-1275G=
6g.42960937G>TCA364143492GNMTc.170G>T (p.Gly57Val)
c.-13-1275G>T (n.-13-1275G>T)
c.9-1275G>T (n.9-1275G>T)
c.152-1825G>T (n.152-1825G>T)
n.690-1825G>T
n.593-1825G>T
n.593-1275G>T
n.184G>T
n.340-1825G>T
n.243-1825G>T
n.243-1275G>T
 gnomAD v4
6g.42960938C>ACA450252220GNMTc.171C>A (p.Gly57=)
c.-13-1274C>A (n.-13-1274C>A)
c.9-1274C>A (n.9-1274C>A)
c.152-1824C>A (n.152-1824C>A)
n.690-1824C>A
n.593-1824C>A
n.593-1274C>A
n.185C>A
n.340-1824C>A
n.243-1824C>A
n.243-1274C>A
 gnomAD v4
6g.42960938C>GCA450252221GNMTc.171C>G (p.Gly57=)
c.-13-1274C>G (n.-13-1274C>G)
c.9-1274C>G (n.9-1274C>G)
c.152-1824C>G (n.152-1824C>G)
n.690-1824C>G
n.593-1824C>G
n.593-1274C>G
n.185C>G
n.340-1824C>G
n.243-1824C>G
n.243-1274C>G
6g.42960938C>TCA450252223GNMTc.171C>T (p.Gly57=)
c.-13-1274C>T (n.-13-1274C>T)
c.9-1274C>T (n.9-1274C>T)
c.152-1824C>T (n.152-1824C>T)
n.690-1824C>T
n.593-1824C>T
n.593-1274C>T
n.185C>T
n.340-1824C>T
n.243-1824C>T
n.243-1274C>T
 gnomAD v4
6g.42960939T>ACA364143494GNMTc.172T>A (p.Cys58Ser)
c.-13-1273T>A (n.-13-1273T>A)
c.9-1273T>A (n.9-1273T>A)
c.152-1823T>A (n.152-1823T>A)
n.690-1823T>A
n.593-1823T>A
n.593-1273T>A
n.186T>A
n.340-1823T>A
n.243-1823T>A
n.243-1273T>A
6g.42960939T>CCA364143495GNMTc.172T>C (p.Cys58Arg)
c.-13-1273T>C (n.-13-1273T>C)
c.9-1273T>C (n.9-1273T>C)
c.152-1823T>C (n.152-1823T>C)
n.690-1823T>C
n.593-1823T>C
n.593-1273T>C
n.186T>C
n.340-1823T>C
n.243-1823T>C
n.243-1273T>C
 gnomAD v4
6g.42960939T>GCA364143497GNMTc.172T>G (p.Cys58Gly)
c.-13-1273T>G (n.-13-1273T>G)
c.9-1273T>G (n.9-1273T>G)
c.152-1823T>G (n.152-1823T>G)
n.690-1823T>G
n.593-1823T>G
n.593-1273T>G
n.186T>G
n.340-1823T>G
n.243-1823T>G
n.243-1273T>G
6g.42960940G>ACA364143498GNMTc.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.-13-1272G>A (n.-13-1272G>A)
c.9-1272G>A (n.9-1272G>A)
c.152-1822G>A (n.152-1822G>A)
n.690-1822G>A
n.593-1822G>A
n.593-1272G>A
n.187G>A
n.340-1822G>A
n.243-1822G>A
n.243-1272G>A
 gnomAD v4
6g.42960940G>CCA364143500GNMTc.173G>C (p.Cys58Ser)
c.-13-1272G>C (n.-13-1272G>C)
c.9-1272G>C (n.9-1272G>C)
c.152-1822G>C (n.152-1822G>C)
n.690-1822G>C
n.593-1822G>C
n.593-1272G>C
n.187G>C
n.340-1822G>C
n.243-1822G>C
n.243-1272G>C
6g.42960940G>TCA364143501GNMTc.173G>T (p.Cys58Phe)
c.-13-1272G>T (n.-13-1272G>T)
c.9-1272G>T (n.9-1272G>T)
c.152-1822G>T (n.152-1822G>T)
n.690-1822G>T
n.593-1822G>T
n.593-1272G>T
n.187G>T
n.340-1822G>T
n.243-1822G>T
n.243-1272G>T
 gnomAD v4
6g.42960941C>ACA364143503GNMTc.174C>A (p.Cys58Ter)
c.-13-1271C>A (n.-13-1271C>A)
c.9-1271C>A (n.9-1271C>A)
c.152-1821C>A (n.152-1821C>A)
n.690-1821C>A
n.593-1821C>A
n.593-1271C>A
n.188C>A
n.340-1821C>A
n.243-1821C>A
n.243-1271C>A
 gnomAD v4
6g.42960941C=CA1624303556GNMTc.174C= (p.Cys58=)
c.-13-1271C= (n.-13-1271C=)
c.9-1271C= (n.9-1271C=)
c.152-1821C= (n.152-1821C=)
n.690-1821C=
n.593-1821C=
n.593-1271C=
n.188C=
n.340-1821C=
n.243-1821C=
n.243-1271C=
6g.42960941C>GCA364143505GNMTc.174C>G (p.Cys58Trp)
c.-13-1271C>G (n.-13-1271C>G)
c.9-1271C>G (n.9-1271C>G)
c.152-1821C>G (n.152-1821C>G)
n.690-1821C>G
n.593-1821C>G
n.593-1271C>G
n.188C>G
n.340-1821C>G
n.243-1821C>G
n.243-1271C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960941C>TCA450252225GNMTc.174C>T (p.Cys58=)
c.-13-1271C>T (n.-13-1271C>T)
c.9-1271C>T (n.9-1271C>T)
c.152-1821C>T (n.152-1821C>T)
n.690-1821C>T
n.593-1821C>T
n.593-1271C>T
n.188C>T
n.340-1821C>T
n.243-1821C>T
n.243-1271C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.42960942C>ACA364143510GNMTc.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-13-1270C>A (n.-13-1270C>A)
c.9-1270C>A (n.9-1270C>A)
c.152-1820C>A (n.152-1820C>A)
n.690-1820C>A
n.593-1820C>A
n.593-1270C>A
n.189C>A
n.340-1820C>A
n.243-1820C>A
n.243-1270C>A
 gnomAD v4
6g.42960942C>GCA364143508GNMTc.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-13-1270C>G (n.-13-1270C>G)
c.9-1270C>G (n.9-1270C>G)
c.152-1820C>G (n.152-1820C>G)
n.690-1820C>G
n.593-1820C>G
n.593-1270C>G
n.189C>G
n.340-1820C>G
n.243-1820C>G
n.243-1270C>G
6g.42960942C>TCA364143506GNMTc.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-13-1270C>T (n.-13-1270C>T)
c.9-1270C>T (n.9-1270C>T)
c.152-1820C>T (n.152-1820C>T)
n.690-1820C>T
n.593-1820C>T
n.593-1270C>T
n.189C>T
n.340-1820C>T
n.243-1820C>T
n.243-1270C>T
 gnomAD v4
6g.42960943A>CCA364143512GNMTc.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-13-1269A>C (n.-13-1269A>C)
c.9-1269A>C (n.9-1269A>C)
c.152-1819A>C (n.152-1819A>C)
n.690-1819A>C
n.593-1819A>C
n.593-1269A>C
n.190A>C
n.340-1819A>C
n.243-1819A>C
n.243-1269A>C
6g.42960943A>GCA364143513GNMTc.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-13-1269A>G (n.-13-1269A>G)
c.9-1269A>G (n.9-1269A>G)
c.152-1819A>G (n.152-1819A>G)
n.690-1819A>G
n.593-1819A>G
n.593-1269A>G
n.190A>G
n.340-1819A>G
n.243-1819A>G
n.243-1269A>G
6g.42960943A>TCA364143514GNMTc.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-13-1269A>T (n.-13-1269A>T)
c.9-1269A>T (n.9-1269A>T)
c.152-1819A>T (n.152-1819A>T)
n.690-1819A>T
n.593-1819A>T
n.593-1269A>T
n.190A>T
n.340-1819A>T
n.243-1819A>T
n.243-1269A>T
6g.42960944G>ACA450252226GNMTc.177G>A (p.Gln59=)
c.-13-1268G>A (n.-13-1268G>A)
c.9-1268G>A (n.9-1268G>A)
c.152-1818G>A (n.152-1818G>A)
n.690-1818G>A
n.593-1818G>A
n.593-1268G>A
n.191G>A
n.340-1818G>A
n.243-1818G>A
n.243-1268G>A
 gnomAD v4
6g.42960944G>CCA364143516GNMTc.177G>C (p.Gln59His)
c.-13-1268G>C (n.-13-1268G>C)
c.9-1268G>C (n.9-1268G>C)
c.152-1818G>C (n.152-1818G>C)
n.690-1818G>C
n.593-1818G>C
n.593-1268G>C
n.191G>C
n.340-1818G>C
n.243-1818G>C
n.243-1268G>C
6g.42960944G>TCA364143518GNMTc.177G>T (p.Gln59His)
c.-13-1268G>T (n.-13-1268G>T)
c.9-1268G>T (n.9-1268G>T)
c.152-1818G>T (n.152-1818G>T)
n.690-1818G>T
n.593-1818G>T
n.593-1268G>T
n.191G>T
n.340-1818G>T
n.243-1818G>T
n.243-1268G>T
 gnomAD v4
6g.42960945_42960946dupCA2678789538GNMTc.178_179dup (p.Val61GlyfsTer5)
c.-13-1267_-13-1266dup (n.-13-1267_-13-1266dup)
c.9-1267_9-1266dup (n.9-1267_9-1266dup)
c.152-1817_152-1816dup (n.152-1817_152-1816dup)
n.690-1817_690-1816dup
n.593-1817_593-1816dup
n.593-1267_593-1266dup
n.192_193dup
n.340-1817_340-1816dup
n.243-1817_243-1816dup
n.243-1267_243-1266dup
 gnomAD v4
6g.42960945C>ACA450252227GNMTc.178C>A (p.Arg60=)
c.-13-1267C>A (n.-13-1267C>A)
c.9-1267C>A (n.9-1267C>A)
c.152-1817C>A (n.152-1817C>A)
n.690-1817C>A
n.593-1817C>A
n.593-1267C>A
n.192C>A
n.340-1817C>A
n.243-1817C>A
n.243-1267C>A
 gnomAD v4
6g.42960945C>GCA364143520GNMTc.178C>G (p.Arg60Gly)
c.-13-1267C>G (n.-13-1267C>G)
c.9-1267C>G (n.9-1267C>G)
c.152-1817C>G (n.152-1817C>G)
n.690-1817C>G
n.593-1817C>G
n.593-1267C>G
n.192C>G
n.340-1817C>G
n.243-1817C>G
n.243-1267C>G
 gnomAD v4
6g.42960945C>TCA364143521GNMTc.178C>T (p.Arg60Trp)
c.-13-1267C>T (n.-13-1267C>T)
c.9-1267C>T (n.9-1267C>T)
c.152-1817C>T (n.152-1817C>T)
n.690-1817C>T
n.593-1817C>T
n.593-1267C>T
n.192C>T
n.340-1817C>T
n.243-1817C>T
n.243-1267C>T
 gnomAD v4
6g.42960946G>ACA364143523GNMTc.179G>A (p.Arg60Gln)
c.-13-1266G>A (n.-13-1266G>A)
c.9-1266G>A (n.9-1266G>A)
c.152-1816G>A (n.152-1816G>A)
n.690-1816G>A
n.593-1816G>A
n.593-1266G>A
n.193G>A
n.340-1816G>A
n.243-1816G>A
n.243-1266G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960946G>CCA364143524GNMTc.179G>C (p.Arg60Pro)
c.-13-1266G>C (n.-13-1266G>C)
c.9-1266G>C (n.9-1266G>C)
c.152-1816G>C (n.152-1816G>C)
n.690-1816G>C
n.593-1816G>C
n.593-1266G>C
n.193G>C
n.340-1816G>C
n.243-1816G>C
n.243-1266G>C
6g.42960946G=CA1624303558GNMTc.179G= (p.Arg60=)
c.-13-1266G= (n.-13-1266G=)
c.9-1266G= (n.9-1266G=)
c.152-1816G= (n.152-1816G=)
n.690-1816G=
n.593-1816G=
n.593-1266G=
n.193G=
n.340-1816G=
n.243-1816G=
n.243-1266G=
6g.42960946G>TCA364143525GNMTc.179G>T (p.Arg60Leu)
c.-13-1266G>T (n.-13-1266G>T)
c.9-1266G>T (n.9-1266G>T)
c.152-1816G>T (n.152-1816G>T)
n.690-1816G>T
n.593-1816G>T
n.593-1266G>T
n.193G>T
n.340-1816G>T
n.243-1816G>T
n.243-1266G>T
 gnomAD v4
6g.42960947G>ACA450252228GNMTc.180G>A (p.Arg60=)
c.-13-1265G>A (n.-13-1265G>A)
c.9-1265G>A (n.9-1265G>A)
c.152-1815G>A (n.152-1815G>A)
n.690-1815G>A
n.593-1815G>A
n.593-1265G>A
n.194G>A
n.340-1815G>A
n.243-1815G>A
n.243-1265G>A
 gnomAD v4
6g.42960947G>CCA450252229GNMTc.180G>C (p.Arg60=)
c.-13-1265G>C (n.-13-1265G>C)
c.9-1265G>C (n.9-1265G>C)
c.152-1815G>C (n.152-1815G>C)
n.690-1815G>C
n.593-1815G>C
n.593-1265G>C
n.194G>C
n.340-1815G>C
n.243-1815G>C
n.243-1265G>C
6g.42960947G>TCA450252230GNMTc.180G>T (p.Arg60=)
c.-13-1265G>T (n.-13-1265G>T)
c.9-1265G>T (n.9-1265G>T)
c.152-1815G>T (n.152-1815G>T)
n.690-1815G>T
n.593-1815G>T
n.593-1265G>T
n.194G>T
n.340-1815G>T
n.243-1815G>T
n.243-1265G>T
 gnomAD v4
6g.42960948G>ACA364143527GNMTc.181G>A (p.Val61Met)
c.-13-1264G>A (n.-13-1264G>A)
c.9-1264G>A (n.9-1264G>A)
c.152-1814G>A (n.152-1814G>A)
n.690-1814G>A
n.593-1814G>A
n.593-1264G>A
n.195G>A
n.340-1814G>A
n.243-1814G>A
n.243-1264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960948G>CCA364143531GNMTc.181G>C (p.Val61Leu)
c.-13-1264G>C (n.-13-1264G>C)
c.9-1264G>C (n.9-1264G>C)
c.152-1814G>C (n.152-1814G>C)
n.690-1814G>C
n.593-1814G>C
n.593-1264G>C
n.195G>C
n.340-1814G>C
n.243-1814G>C
n.243-1264G>C
6g.42960948G=CA1624303563GNMTc.181G= (p.Val61=)
c.-13-1264G= (n.-13-1264G=)
c.9-1264G= (n.9-1264G=)
c.152-1814G= (n.152-1814G=)
n.690-1814G=
n.593-1814G=
n.593-1264G=
n.195G=
n.340-1814G=
n.243-1814G=
n.243-1264G=
6g.42960948G>TCA364143533GNMTc.181G>T (p.Val61Leu)
c.-13-1264G>T (n.-13-1264G>T)
c.9-1264G>T (n.9-1264G>T)
c.152-1814G>T (n.152-1814G>T)
n.690-1814G>T
n.593-1814G>T
n.593-1264G>T
n.195G>T
n.340-1814G>T
n.243-1814G>T
n.243-1264G>T
 gnomAD v4
6g.42960949T>ACA364143542GNMTc.182T>A (p.Val61Glu)
c.-13-1263T>A (n.-13-1263T>A)
c.9-1263T>A (n.9-1263T>A)
c.152-1813T>A (n.152-1813T>A)
n.690-1813T>A
n.593-1813T>A
n.593-1263T>A
n.196T>A
n.340-1813T>A
n.243-1813T>A
n.243-1263T>A
 gnomAD v4
6g.42960949T>CCA364143545GNMTc.182T>C (p.Val61Ala)
c.-13-1263T>C (n.-13-1263T>C)
c.9-1263T>C (n.9-1263T>C)
c.152-1813T>C (n.152-1813T>C)
n.690-1813T>C
n.593-1813T>C
n.593-1263T>C
n.196T>C
n.340-1813T>C
n.243-1813T>C
n.243-1263T>C
 gnomAD v4
6g.42960949T>GCA364143537GNMTc.182T>G (p.Val61Gly)
c.-13-1263T>G (n.-13-1263T>G)
c.9-1263T>G (n.9-1263T>G)
c.152-1813T>G (n.152-1813T>G)
n.690-1813T>G
n.593-1813T>G
n.593-1263T>G
n.196T>G
n.340-1813T>G
n.243-1813T>G
n.243-1263T>G
6g.42960950G>ACA450252231GNMTc.183G>A (p.Val61=)
c.-13-1262G>A (n.-13-1262G>A)
c.9-1262G>A (n.9-1262G>A)
c.152-1812G>A (n.152-1812G>A)
n.690-1812G>A
n.593-1812G>A
n.593-1262G>A
n.197G>A
n.340-1812G>A
n.243-1812G>A
n.243-1262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960950G>CCA450252232GNMTc.183G>C (p.Val61=)
c.-13-1262G>C (n.-13-1262G>C)
c.9-1262G>C (n.9-1262G>C)
c.152-1812G>C (n.152-1812G>C)
n.690-1812G>C
n.593-1812G>C
n.593-1262G>C
n.197G>C
n.340-1812G>C
n.243-1812G>C
n.243-1262G>C
6g.42960950G=CA1624303565GNMTc.183G= (p.Val61=)
c.-13-1262G= (n.-13-1262G=)
c.9-1262G= (n.9-1262G=)
c.152-1812G= (n.152-1812G=)
n.690-1812G=
n.593-1812G=
n.593-1262G=
n.197G=
n.340-1812G=
n.243-1812G=
n.243-1262G=
6g.42960950G>TCA3810588GNMTc.183G>T (p.Val61=)
c.-13-1262G>T (n.-13-1262G>T)
c.9-1262G>T (n.9-1262G>T)
c.152-1812G>T (n.152-1812G>T)
n.690-1812G>T
n.593-1812G>T
n.593-1262G>T
n.197G>T
n.340-1812G>T
n.243-1812G>T
n.243-1262G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960950_42960952delinsGCTCA1624303568GNMTc.183_185delinsGCT (p.Val61=)
c.-13-1262_-13-1260delinsGCT (n.-13-1262_-13-1260delinsGCT)
c.9-1262_9-1260delinsGCT (n.9-1262_9-1260delinsGCT)
c.152-1812_152-1810delinsGCT (n.152-1812_152-1810delinsGCT)
n.690-1812_690-1810delinsGCT
n.593-1812_593-1810delinsGCT
n.593-1262_593-1260delinsGCT
n.197_199delinsGCT
n.340-1812_340-1810delinsGCT
n.243-1812_243-1810delinsGCT
n.243-1262_243-1260delinsGCT
6g.42960951C>ACA364143549GNMTc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-13-1261C>A (n.-13-1261C>A)
c.9-1261C>A (n.9-1261C>A)
c.152-1811C>A (n.152-1811C>A)
n.690-1811C>A
n.593-1811C>A
n.593-1261C>A
n.198C>A
n.340-1811C>A
n.243-1811C>A
n.243-1261C>A
 gnomAD v4
6g.42960951C>GCA364143553GNMTc.184C>G (p.Leu62Val)
c.-13-1261C>G (n.-13-1261C>G)
c.9-1261C>G (n.9-1261C>G)
c.152-1811C>G (n.152-1811C>G)
n.690-1811C>G
n.593-1811C>G
n.593-1261C>G
n.198C>G
n.340-1811C>G
n.243-1811C>G
n.243-1261C>G
6g.42960951C>TCA364143551GNMTc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-13-1261C>T (n.-13-1261C>T)
c.9-1261C>T (n.9-1261C>T)
c.152-1811C>T (n.152-1811C>T)
n.690-1811C>T
n.593-1811C>T
n.593-1261C>T
n.198C>T
n.340-1811C>T
n.243-1811C>T
n.243-1261C>T
 gnomAD v4
6g.42960952_42960953delCA566785113GNMTc.185_186del (p.Leu62ArgfsTer27)
c.-13-1260_-13-1259del (n.-13-1260_-13-1259del)
c.9-1260_9-1259del (n.9-1260_9-1259del)
c.152-1810_152-1809del (n.152-1810_152-1809del)
n.690-1810_690-1809del
n.593-1810_593-1809del
n.593-1260_593-1259del
n.199_200del
n.340-1810_340-1809del
n.243-1810_243-1809del
n.243-1260_243-1259del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960952T>ACA364143556GNMTc.185T>A (p.Leu62His)
c.-13-1260T>A (n.-13-1260T>A)
c.9-1260T>A (n.9-1260T>A)
c.152-1810T>A (n.152-1810T>A)
n.690-1810T>A
n.593-1810T>A
n.593-1260T>A
n.199T>A
n.340-1810T>A
n.243-1810T>A
n.243-1260T>A
6g.42960952T>CCA364143558GNMTc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-13-1260T>C (n.-13-1260T>C)
c.9-1260T>C (n.9-1260T>C)
c.152-1810T>C (n.152-1810T>C)
n.690-1810T>C
n.593-1810T>C
n.593-1260T>C
n.199T>C
n.340-1810T>C
n.243-1810T>C
n.243-1260T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960952T>GCA364143557GNMTc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-13-1260T>G (n.-13-1260T>G)
c.9-1260T>G (n.9-1260T>G)
c.152-1810T>G (n.152-1810T>G)
n.690-1810T>G
n.593-1810T>G
n.593-1260T>G
n.199T>G
n.340-1810T>G
n.243-1810T>G
n.243-1260T>G
6g.42960952T=CA1624303574GNMTc.185T= (p.Leu62=)
c.-13-1260T= (n.-13-1260T=)
c.9-1260T= (n.9-1260T=)
c.152-1810T= (n.152-1810T=)
n.690-1810T=
n.593-1810T=
n.593-1260T=
n.199T=
n.340-1810T=
n.243-1810T=
n.243-1260T=

Number of alleles fetched