Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42960790C>A | CA364143094 | GNMT | c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-13-1422C>A (n.-13-1422C>A) c.9-1422C>A (n.9-1422C>A) c.152-1972C>A (n.152-1972C>A) n.690-1972C>A n.593-1972C>A n.593-1422C>A n.37C>A n.340-1972C>A n.243-1972C>A n.243-1422C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960790C>G | CA364143095 | GNMT | c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-13-1422C>G (n.-13-1422C>G) c.9-1422C>G (n.9-1422C>G) c.152-1972C>G (n.152-1972C>G) n.690-1972C>G n.593-1972C>G n.593-1422C>G n.37C>G n.340-1972C>G n.243-1972C>G n.243-1422C>G | |
6 | g.42960790C>T | CA364143097 | GNMT | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-13-1422C>T (n.-13-1422C>T) c.9-1422C>T (n.9-1422C>T) c.152-1972C>T (n.152-1972C>T) n.690-1972C>T n.593-1972C>T n.593-1422C>T n.37C>T n.340-1972C>T n.243-1972C>T n.243-1422C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960792dup | CA2842601706 | GNMT | c.25dup (p.Arg9ProfsTer?) c.-13-1420dup (n.-13-1420dup) c.9-1420dup (n.9-1420dup) c.152-1970dup (n.152-1970dup) n.690-1970dup n.593-1970dup n.593-1420dup n.39dup n.340-1970dup n.243-1970dup n.243-1420dup | |
6 | g.42960791C>A | CA450252096 | GNMT | c.24C>A (p.Thr8=) c.-13-1421C>A (n.-13-1421C>A) c.9-1421C>A (n.9-1421C>A) c.152-1971C>A (n.152-1971C>A) n.690-1971C>A n.593-1971C>A n.593-1421C>A n.38C>A n.340-1971C>A n.243-1971C>A n.243-1421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960791C= | CA1624303230 | GNMT | c.24C= (p.Thr8=) c.-13-1421C= (n.-13-1421C=) c.9-1421C= (n.9-1421C=) c.152-1971C= (n.152-1971C=) n.690-1971C= n.593-1971C= n.593-1421C= n.38C= n.340-1971C= n.243-1971C= n.243-1421C= | |
6 | g.42960791C>G | CA450252097 | GNMT | c.24C>G (p.Thr8=) c.-13-1421C>G (n.-13-1421C>G) c.9-1421C>G (n.9-1421C>G) c.152-1971C>G (n.152-1971C>G) n.690-1971C>G n.593-1971C>G n.593-1421C>G n.38C>G n.340-1971C>G n.243-1971C>G n.243-1421C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960791C>T | CA450252098 | GNMT | c.24C>T (p.Thr8=) c.-13-1421C>T (n.-13-1421C>T) c.9-1421C>T (n.9-1421C>T) c.152-1971C>T (n.152-1971C>T) n.690-1971C>T n.593-1971C>T n.593-1421C>T n.38C>T n.340-1971C>T n.243-1971C>T n.243-1421C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960792C>A | CA364143098 | GNMT | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.-13-1420C>A (n.-13-1420C>A) c.9-1420C>A (n.9-1420C>A) c.152-1970C>A (n.152-1970C>A) n.690-1970C>A n.593-1970C>A n.593-1420C>A n.39C>A n.340-1970C>A n.243-1970C>A n.243-1420C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960792C= | CA1624303238 | GNMT | c.25C= (p.Arg9=) c.-13-1420C= (n.-13-1420C=) c.9-1420C= (n.9-1420C=) c.152-1970C= (n.152-1970C=) n.690-1970C= n.593-1970C= n.593-1420C= n.39C= n.340-1970C= n.243-1970C= n.243-1420C= | |
6 | g.42960792C>G | CA364143100 | GNMT | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-13-1420C>G (n.-13-1420C>G) c.9-1420C>G (n.9-1420C>G) c.152-1970C>G (n.152-1970C>G) n.690-1970C>G n.593-1970C>G n.593-1420C>G n.39C>G n.340-1970C>G n.243-1970C>G n.243-1420C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960792C>T | CA364143102 | GNMT | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.-13-1420C>T (n.-13-1420C>T) c.9-1420C>T (n.9-1420C>T) c.152-1970C>T (n.152-1970C>T) n.690-1970C>T n.593-1970C>T n.593-1420C>T n.39C>T n.340-1970C>T n.243-1970C>T n.243-1420C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960793del | CA2678789528 | GNMT | c.26del (p.Arg9ProfsTer?) c.-13-1419del (n.-13-1419del) c.9-1419del (n.9-1419del) c.152-1969del (n.152-1969del) n.690-1969del n.593-1969del n.593-1419del n.40del n.340-1969del n.243-1969del n.243-1419del | gnomAD v4 |
6 | g.42960793G>A | CA364143103 | GNMT | c.26G>A (p.Arg9His) c.-13-1419G>A (n.-13-1419G>A) c.9-1419G>A (n.9-1419G>A) c.152-1969G>A (n.152-1969G>A) n.690-1969G>A n.593-1969G>A n.593-1419G>A n.40G>A n.340-1969G>A n.243-1969G>A n.243-1419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960793G>C | CA364143105 | GNMT | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-13-1419G>C (n.-13-1419G>C) c.9-1419G>C (n.9-1419G>C) c.152-1969G>C (n.152-1969G>C) n.690-1969G>C n.593-1969G>C n.593-1419G>C n.40G>C n.340-1969G>C n.243-1969G>C n.243-1419G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960793G= | CA1624303241 | GNMT | c.26G= (p.Arg9=) c.-13-1419G= (n.-13-1419G=) c.9-1419G= (n.9-1419G=) c.152-1969G= (n.152-1969G=) n.690-1969G= n.593-1969G= n.593-1419G= n.40G= n.340-1969G= n.243-1969G= n.243-1419G= | |
6 | g.42960793G>T | CA3810572 | GNMT | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-13-1419G>T (n.-13-1419G>T) c.9-1419G>T (n.9-1419G>T) c.152-1969G>T (n.152-1969G>T) n.690-1969G>T n.593-1969G>T n.593-1419G>T n.40G>T n.340-1969G>T n.243-1969G>T n.243-1419G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>A | CA450252099 | GNMT | c.27C>A (p.Arg9=) c.-13-1418C>A (n.-13-1418C>A) c.9-1418C>A (n.9-1418C>A) c.152-1968C>A (n.152-1968C>A) n.690-1968C>A n.593-1968C>A n.593-1418C>A n.41C>A n.340-1968C>A n.243-1968C>A n.243-1418C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>G | CA450252100 | GNMT | c.27C>G (p.Arg9=) c.-13-1418C>G (n.-13-1418C>G) c.9-1418C>G (n.9-1418C>G) c.152-1968C>G (n.152-1968C>G) n.690-1968C>G n.593-1968C>G n.593-1418C>G n.41C>G n.340-1968C>G n.243-1968C>G n.243-1418C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>T | CA450252101 | GNMT | c.27C>T (p.Arg9=) c.-13-1418C>T (n.-13-1418C>T) c.9-1418C>T (n.9-1418C>T) c.152-1968C>T (n.152-1968C>T) n.690-1968C>T n.593-1968C>T n.593-1418C>T n.41C>T n.340-1968C>T n.243-1968C>T n.243-1418C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>A | CA364143108 | GNMT | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-13-1417T>A (n.-13-1417T>A) c.9-1417T>A (n.9-1417T>A) c.152-1967T>A (n.152-1967T>A) n.690-1967T>A n.593-1967T>A n.593-1417T>A n.42T>A n.340-1967T>A n.243-1967T>A n.243-1417T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>C | CA364143109 | GNMT | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-13-1417T>C (n.-13-1417T>C) c.9-1417T>C (n.9-1417T>C) c.152-1967T>C (n.152-1967T>C) n.690-1967T>C n.593-1967T>C n.593-1417T>C n.42T>C n.340-1967T>C n.243-1967T>C n.243-1417T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>G | CA364143111 | GNMT | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-13-1417T>G (n.-13-1417T>G) c.9-1417T>G (n.9-1417T>G) c.152-1967T>G (n.152-1967T>G) n.690-1967T>G n.593-1967T>G n.593-1417T>G n.42T>G n.340-1967T>G n.243-1967T>G n.243-1417T>G | |
6 | g.42960795T= | CA1624303248 | GNMT | c.28T= (p.Ser10=) c.-13-1417T= (n.-13-1417T=) c.9-1417T= (n.9-1417T=) c.152-1967T= (n.152-1967T=) n.690-1967T= n.593-1967T= n.593-1417T= n.42T= n.340-1967T= n.243-1967T= n.243-1417T= | |
6 | g.42960796C>A | CA364143115 | GNMT | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-13-1416C>A (n.-13-1416C>A) c.9-1416C>A (n.9-1416C>A) c.152-1966C>A (n.152-1966C>A) n.690-1966C>A n.593-1966C>A n.593-1416C>A n.43C>A n.340-1966C>A n.243-1966C>A n.243-1416C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960796C= | CA1624303251 | GNMT | c.29C= (p.Ser10=) c.-13-1416C= (n.-13-1416C=) c.9-1416C= (n.9-1416C=) c.152-1966C= (n.152-1966C=) n.690-1966C= n.593-1966C= n.593-1416C= n.43C= n.340-1966C= n.243-1966C= n.243-1416C= | |
6 | g.42960796C>G | CA364143117 | GNMT | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-13-1416C>G (n.-13-1416C>G) c.9-1416C>G (n.9-1416C>G) c.152-1966C>G (n.152-1966C>G) n.690-1966C>G n.593-1966C>G n.593-1416C>G n.43C>G n.340-1966C>G n.243-1966C>G n.243-1416C>G | |
6 | g.42960796C>T | CA364143114 | GNMT | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-13-1416C>T (n.-13-1416C>T) c.9-1416C>T (n.9-1416C>T) c.152-1966C>T (n.152-1966C>T) n.690-1966C>T n.593-1966C>T n.593-1416C>T n.43C>T n.340-1966C>T n.243-1966C>T n.243-1416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960798dup | CA138215992 | GNMT | c.31dup (p.Leu11ProfsTer?) c.-13-1414dup (n.-13-1414dup) c.9-1414dup (n.9-1414dup) c.152-1964dup (n.152-1964dup) n.690-1964dup n.593-1964dup n.593-1414dup n.45dup n.340-1964dup n.243-1964dup n.243-1414dup | dbSNP |
6 | g.42960798del | CA2678789529 | GNMT | c.31del (p.Leu11TrpfsTer?) c.-13-1414del (n.-13-1414del) c.9-1414del (n.9-1414del) c.152-1964del (n.152-1964del) n.690-1964del n.593-1964del n.593-1414del n.45del n.340-1964del n.243-1964del n.243-1414del | gnomAD v4 |
6 | g.42960797C>A | CA450252104 | GNMT | c.30C>A (p.Ser10=) c.-13-1415C>A (n.-13-1415C>A) c.9-1415C>A (n.9-1415C>A) c.152-1965C>A (n.152-1965C>A) n.690-1965C>A n.593-1965C>A n.593-1415C>A n.44C>A n.340-1965C>A n.243-1965C>A n.243-1415C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960797C= | CA1624303256 | GNMT | c.30C= (p.Ser10=) c.-13-1415C= (n.-13-1415C=) c.9-1415C= (n.9-1415C=) c.152-1965C= (n.152-1965C=) n.690-1965C= n.593-1965C= n.593-1415C= n.44C= n.340-1965C= n.243-1965C= n.243-1415C= | |
6 | g.42960797C>G | CA450252103 | GNMT | c.30C>G (p.Ser10=) c.-13-1415C>G (n.-13-1415C>G) c.9-1415C>G (n.9-1415C>G) c.152-1965C>G (n.152-1965C>G) n.690-1965C>G n.593-1965C>G n.593-1415C>G n.44C>G n.340-1965C>G n.243-1965C>G n.243-1415C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960797C>T | CA450252102 | GNMT | c.30C>T (p.Ser10=) c.-13-1415C>T (n.-13-1415C>T) c.9-1415C>T (n.9-1415C>T) c.152-1965C>T (n.152-1965C>T) n.690-1965C>T n.593-1965C>T n.593-1415C>T n.44C>T n.340-1965C>T n.243-1965C>T n.243-1415C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960798C>A | CA364143118 | GNMT | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-13-1414C>A (n.-13-1414C>A) c.9-1414C>A (n.9-1414C>A) c.152-1964C>A (n.152-1964C>A) n.690-1964C>A n.593-1964C>A n.593-1414C>A n.45C>A n.340-1964C>A n.243-1964C>A n.243-1414C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960798C= | CA1624303262 | GNMT | c.31C= (p.Leu11=) c.-13-1414C= (n.-13-1414C=) c.9-1414C= (n.9-1414C=) c.152-1964C= (n.152-1964C=) n.690-1964C= n.593-1964C= n.593-1414C= n.45C= n.340-1964C= n.243-1964C= n.243-1414C= | |
6 | g.42960798C>G | CA364143120 | GNMT | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-13-1414C>G (n.-13-1414C>G) c.9-1414C>G (n.9-1414C>G) c.152-1964C>G (n.152-1964C>G) n.690-1964C>G n.593-1964C>G n.593-1414C>G n.45C>G n.340-1964C>G n.243-1964C>G n.243-1414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960798C>T | CA450252105 | GNMT | c.31C>T (p.Leu11=) c.-13-1414C>T (n.-13-1414C>T) c.9-1414C>T (n.9-1414C>T) c.152-1964C>T (n.152-1964C>T) n.690-1964C>T n.593-1964C>T n.593-1414C>T n.45C>T n.340-1964C>T n.243-1964C>T n.243-1414C>T | |
6 | g.42960799T>A | CA364143122 | GNMT | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-13-1413T>A (n.-13-1413T>A) c.9-1413T>A (n.9-1413T>A) c.152-1963T>A (n.152-1963T>A) n.690-1963T>A n.593-1963T>A n.593-1413T>A n.46T>A n.340-1963T>A n.243-1963T>A n.243-1413T>A | |
6 | g.42960799T>C | CA364143123 | GNMT | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-13-1413T>C (n.-13-1413T>C) c.9-1413T>C (n.9-1413T>C) c.152-1963T>C (n.152-1963T>C) n.690-1963T>C n.593-1963T>C n.593-1413T>C n.46T>C n.340-1963T>C n.243-1963T>C n.243-1413T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960799T>G | CA364143125 | GNMT | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-13-1413T>G (n.-13-1413T>G) c.9-1413T>G (n.9-1413T>G) c.152-1963T>G (n.152-1963T>G) n.690-1963T>G n.593-1963T>G n.593-1413T>G n.46T>G n.340-1963T>G n.243-1963T>G n.243-1413T>G | |
6 | g.42960800G>A | CA450252106 | GNMT | c.33G>A (p.Leu11=) c.-13-1412G>A (n.-13-1412G>A) c.9-1412G>A (n.9-1412G>A) c.152-1962G>A (n.152-1962G>A) n.690-1962G>A n.593-1962G>A n.593-1412G>A n.47G>A n.340-1962G>A n.243-1962G>A n.243-1412G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960800G>C | CA450252107 | GNMT | c.33G>C (p.Leu11=) c.-13-1412G>C (n.-13-1412G>C) c.9-1412G>C (n.9-1412G>C) c.152-1962G>C (n.152-1962G>C) n.690-1962G>C n.593-1962G>C n.593-1412G>C n.47G>C n.340-1962G>C n.243-1962G>C n.243-1412G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960800G>T | CA450252108 | GNMT | c.33G>T (p.Leu11=) c.-13-1412G>T (n.-13-1412G>T) c.9-1412G>T (n.9-1412G>T) c.152-1962G>T (n.152-1962G>T) n.690-1962G>T n.593-1962G>T n.593-1412G>T n.47G>T n.340-1962G>T n.243-1962G>T n.243-1412G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960804del | CA2678789530 | GNMT | c.37del (p.Val13TrpfsTer?) c.-13-1408del (n.-13-1408del) c.9-1408del (n.9-1408del) c.152-1958del (n.152-1958del) n.690-1958del n.593-1958del n.593-1408del n.51del n.340-1958del n.243-1958del n.243-1408del | gnomAD v4 |
6 | g.42960801G>A | CA364143127 | GNMT | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-13-1411G>A (n.-13-1411G>A) c.9-1411G>A (n.9-1411G>A) c.152-1961G>A (n.152-1961G>A) n.690-1961G>A n.593-1961G>A n.593-1411G>A n.48G>A n.340-1961G>A n.243-1961G>A n.243-1411G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960801G>C | CA3810573 | GNMT | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-13-1411G>C (n.-13-1411G>C) c.9-1411G>C (n.9-1411G>C) c.152-1961G>C (n.152-1961G>C) n.690-1961G>C n.593-1961G>C n.593-1411G>C n.48G>C n.340-1961G>C n.243-1961G>C n.243-1411G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960801G= | CA1624303269 | GNMT | c.34G= (p.Gly12=) c.-13-1411G= (n.-13-1411G=) c.9-1411G= (n.9-1411G=) c.152-1961G= (n.152-1961G=) n.690-1961G= n.593-1961G= n.593-1411G= n.48G= n.340-1961G= n.243-1961G= n.243-1411G= | |
6 | g.42960801G>T | CA364143129 | GNMT | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-13-1411G>T (n.-13-1411G>T) c.9-1411G>T (n.9-1411G>T) c.152-1961G>T (n.152-1961G>T) n.690-1961G>T n.593-1961G>T n.593-1411G>T n.48G>T n.340-1961G>T n.243-1961G>T n.243-1411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960802G>A | CA364143131 | GNMT | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-13-1410G>A (n.-13-1410G>A) c.9-1410G>A (n.9-1410G>A) c.152-1960G>A (n.152-1960G>A) n.690-1960G>A n.593-1960G>A n.593-1410G>A n.49G>A n.340-1960G>A n.243-1960G>A n.243-1410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960802G>C | CA364143132 | GNMT | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-13-1410G>C (n.-13-1410G>C) c.9-1410G>C (n.9-1410G>C) c.152-1960G>C (n.152-1960G>C) n.690-1960G>C n.593-1960G>C n.593-1410G>C n.49G>C n.340-1960G>C n.243-1960G>C n.243-1410G>C | |
6 | g.42960802G= | CA1624303277 | GNMT | c.35G= (p.Gly12=) c.-13-1410G= (n.-13-1410G=) c.9-1410G= (n.9-1410G=) c.152-1960G= (n.152-1960G=) n.690-1960G= n.593-1960G= n.593-1410G= n.49G= n.340-1960G= n.243-1960G= n.243-1410G= | |
6 | g.42960802G>T | CA364143133 | GNMT | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-13-1410G>T (n.-13-1410G>T) c.9-1410G>T (n.9-1410G>T) c.152-1960G>T (n.152-1960G>T) n.690-1960G>T n.593-1960G>T n.593-1410G>T n.49G>T n.340-1960G>T n.243-1960G>T n.243-1410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>A | CA450252109 | GNMT | c.36G>A (p.Gly12=) c.-13-1409G>A (n.-13-1409G>A) c.9-1409G>A (n.9-1409G>A) c.152-1959G>A (n.152-1959G>A) n.690-1959G>A n.593-1959G>A n.593-1409G>A n.50G>A n.340-1959G>A n.243-1959G>A n.243-1409G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>C | CA450252110 | GNMT | c.36G>C (p.Gly12=) c.-13-1409G>C (n.-13-1409G>C) c.9-1409G>C (n.9-1409G>C) c.152-1959G>C (n.152-1959G>C) n.690-1959G>C n.593-1959G>C n.593-1409G>C n.50G>C n.340-1959G>C n.243-1959G>C n.243-1409G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>T | CA450252111 | GNMT | c.36G>T (p.Gly12=) c.-13-1409G>T (n.-13-1409G>T) c.9-1409G>T (n.9-1409G>T) c.152-1959G>T (n.152-1959G>T) n.690-1959G>T n.593-1959G>T n.593-1409G>T n.50G>T n.340-1959G>T n.243-1959G>T n.243-1409G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960804G>A | CA364143138 | GNMT | c.37G>A (p.Val13Met) c.-13-1408G>A (n.-13-1408G>A) c.9-1408G>A (n.9-1408G>A) c.152-1958G>A (n.152-1958G>A) n.690-1958G>A n.593-1958G>A n.593-1408G>A n.51G>A n.340-1958G>A n.243-1958G>A n.243-1408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960804G>C | CA364143136 | GNMT | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-13-1408G>C (n.-13-1408G>C) c.9-1408G>C (n.9-1408G>C) c.152-1958G>C (n.152-1958G>C) n.690-1958G>C n.593-1958G>C n.593-1408G>C n.51G>C n.340-1958G>C n.243-1958G>C n.243-1408G>C | |
6 | g.42960804G= | CA1624303280 | GNMT | c.37G= (p.Val13=) c.-13-1408G= (n.-13-1408G=) c.9-1408G= (n.9-1408G=) c.152-1958G= (n.152-1958G=) n.690-1958G= n.593-1958G= n.593-1408G= n.51G= n.340-1958G= n.243-1958G= n.243-1408G= | |
6 | g.42960804G>T | CA364143135 | GNMT | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-13-1408G>T (n.-13-1408G>T) c.9-1408G>T (n.9-1408G>T) c.152-1958G>T (n.152-1958G>T) n.690-1958G>T n.593-1958G>T n.593-1408G>T n.51G>T n.340-1958G>T n.243-1958G>T n.243-1408G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960805T>A | CA364143139 | GNMT | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-13-1407T>A (n.-13-1407T>A) c.9-1407T>A (n.9-1407T>A) c.152-1957T>A (n.152-1957T>A) n.690-1957T>A n.593-1957T>A n.593-1407T>A n.52T>A n.340-1957T>A n.243-1957T>A n.243-1407T>A | |
6 | g.42960805T>C | CA364143141 | GNMT | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-13-1407T>C (n.-13-1407T>C) c.9-1407T>C (n.9-1407T>C) c.152-1957T>C (n.152-1957T>C) n.690-1957T>C n.593-1957T>C n.593-1407T>C n.52T>C n.340-1957T>C n.243-1957T>C n.243-1407T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960805T>G | CA364143143 | GNMT | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-13-1407T>G (n.-13-1407T>G) c.9-1407T>G (n.9-1407T>G) c.152-1957T>G (n.152-1957T>G) n.690-1957T>G n.593-1957T>G n.593-1407T>G n.52T>G n.340-1957T>G n.243-1957T>G n.243-1407T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960805T= | CA1624303281 | GNMT | c.38T= (p.Val13=) c.-13-1407T= (n.-13-1407T=) c.9-1407T= (n.9-1407T=) c.152-1957T= (n.152-1957T=) n.690-1957T= n.593-1957T= n.593-1407T= n.52T= n.340-1957T= n.243-1957T= n.243-1407T= | |
6 | g.42960806G>A | CA450252112 | GNMT | c.39G>A (p.Val13=) c.-13-1406G>A (n.-13-1406G>A) c.9-1406G>A (n.9-1406G>A) c.152-1956G>A (n.152-1956G>A) n.690-1956G>A n.593-1956G>A n.593-1406G>A n.53G>A n.340-1956G>A n.243-1956G>A n.243-1406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960806G>C | CA450252113 | GNMT | c.39G>C (p.Val13=) c.-13-1406G>C (n.-13-1406G>C) c.9-1406G>C (n.9-1406G>C) c.152-1956G>C (n.152-1956G>C) n.690-1956G>C n.593-1956G>C n.593-1406G>C n.53G>C n.340-1956G>C n.243-1956G>C n.243-1406G>C | |
6 | g.42960806G>T | CA450252114 | GNMT | c.39G>T (p.Val13=) c.-13-1406G>T (n.-13-1406G>T) c.9-1406G>T (n.9-1406G>T) c.152-1956G>T (n.152-1956G>T) n.690-1956G>T n.593-1956G>T n.593-1406G>T n.53G>T n.340-1956G>T n.243-1956G>T n.243-1406G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960807G>A | CA138215994 | GNMT | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-13-1405G>A (n.-13-1405G>A) c.9-1405G>A (n.9-1405G>A) c.152-1955G>A (n.152-1955G>A) n.690-1955G>A n.593-1955G>A n.593-1405G>A n.54G>A n.340-1955G>A n.243-1955G>A n.243-1405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960807G>C | CA364143145 | GNMT | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-13-1405G>C (n.-13-1405G>C) c.9-1405G>C (n.9-1405G>C) c.152-1955G>C (n.152-1955G>C) n.690-1955G>C n.593-1955G>C n.593-1405G>C n.54G>C n.340-1955G>C n.243-1955G>C n.243-1405G>C | |
6 | g.42960807G= | CA1624303283 | GNMT | c.40G= (p.Ala14=) c.-13-1405G= (n.-13-1405G=) c.9-1405G= (n.9-1405G=) c.152-1955G= (n.152-1955G=) n.690-1955G= n.593-1955G= n.593-1405G= n.54G= n.340-1955G= n.243-1955G= n.243-1405G= | |
6 | g.42960807G>T | CA364143146 | GNMT | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-13-1405G>T (n.-13-1405G>T) c.9-1405G>T (n.9-1405G>T) c.152-1955G>T (n.152-1955G>T) n.690-1955G>T n.593-1955G>T n.593-1405G>T n.54G>T n.340-1955G>T n.243-1955G>T n.243-1405G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960808C>A | CA3810574 | GNMT | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-13-1404C>A (n.-13-1404C>A) c.9-1404C>A (n.9-1404C>A) c.152-1954C>A (n.152-1954C>A) n.690-1954C>A n.593-1954C>A n.593-1404C>A n.55C>A n.340-1954C>A n.243-1954C>A n.243-1404C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960808C= | CA1624303289 | GNMT | c.41C= (p.Ala14=) c.-13-1404C= (n.-13-1404C=) c.9-1404C= (n.9-1404C=) c.152-1954C= (n.152-1954C=) n.690-1954C= n.593-1954C= n.593-1404C= n.55C= n.340-1954C= n.243-1954C= n.243-1404C= | |
6 | g.42960808C>G | CA364143149 | GNMT | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-13-1404C>G (n.-13-1404C>G) c.9-1404C>G (n.9-1404C>G) c.152-1954C>G (n.152-1954C>G) n.690-1954C>G n.593-1954C>G n.593-1404C>G n.55C>G n.340-1954C>G n.243-1954C>G n.243-1404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960808C>T | CA364143150 | GNMT | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-13-1404C>T (n.-13-1404C>T) c.9-1404C>T (n.9-1404C>T) c.152-1954C>T (n.152-1954C>T) n.690-1954C>T n.593-1954C>T n.593-1404C>T n.55C>T n.340-1954C>T n.243-1954C>T n.243-1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960808_42960809insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT | CA2678789531 | GNMT | c.41_42insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (p.Ala15PhefsTer?) c.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) c.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) c.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) n.690-1954_690-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.593-1954_593-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.593-1404_593-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.55_56insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.340-1954_340-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.243-1954_243-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.243-1404_243-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT | gnomAD v4 |
6 | g.42960809G>A | CA450252115 | GNMT | c.42G>A (p.Ala14=) c.-13-1403G>A (n.-13-1403G>A) c.9-1403G>A (n.9-1403G>A) c.152-1953G>A (n.152-1953G>A) n.690-1953G>A n.593-1953G>A n.593-1403G>A n.56G>A n.340-1953G>A n.243-1953G>A n.243-1403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960809G>C | CA450252116 | GNMT | c.42G>C (p.Ala14=) c.-13-1403G>C (n.-13-1403G>C) c.9-1403G>C (n.9-1403G>C) c.152-1953G>C (n.152-1953G>C) n.690-1953G>C n.593-1953G>C n.593-1403G>C n.56G>C n.340-1953G>C n.243-1953G>C n.243-1403G>C | |
6 | g.42960809G= | CA1624303292 | GNMT | c.42G= (p.Ala14=) c.-13-1403G= (n.-13-1403G=) c.9-1403G= (n.9-1403G=) c.152-1953G= (n.152-1953G=) n.690-1953G= n.593-1953G= n.593-1403G= n.56G= n.340-1953G= n.243-1953G= n.243-1403G= | |
6 | g.42960809G>T | CA450252117 | GNMT | c.42G>T (p.Ala14=) c.-13-1403G>T (n.-13-1403G>T) c.9-1403G>T (n.9-1403G>T) c.152-1953G>T (n.152-1953G>T) n.690-1953G>T n.593-1953G>T n.593-1403G>T n.56G>T n.340-1953G>T n.243-1953G>T n.243-1403G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960810G>A | CA364143152 | GNMT | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-13-1402G>A (n.-13-1402G>A) c.9-1402G>A (n.9-1402G>A) c.152-1952G>A (n.152-1952G>A) n.690-1952G>A n.593-1952G>A n.593-1402G>A n.57G>A n.340-1952G>A n.243-1952G>A n.243-1402G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960810G>C | CA364143154 | GNMT | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-13-1402G>C (n.-13-1402G>C) c.9-1402G>C (n.9-1402G>C) c.152-1952G>C (n.152-1952G>C) n.690-1952G>C n.593-1952G>C n.593-1402G>C n.57G>C n.340-1952G>C n.243-1952G>C n.243-1402G>C | |
6 | g.42960810G>T | CA364143155 | GNMT | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-13-1402G>T (n.-13-1402G>T) c.9-1402G>T (n.9-1402G>T) c.152-1952G>T (n.152-1952G>T) n.690-1952G>T n.593-1952G>T n.593-1402G>T n.57G>T n.340-1952G>T n.243-1952G>T n.243-1402G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960811C>A | CA364143159 | GNMT | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-13-1401C>A (n.-13-1401C>A) c.9-1401C>A (n.9-1401C>A) c.152-1951C>A (n.152-1951C>A) n.690-1951C>A n.593-1951C>A n.593-1401C>A n.58C>A n.340-1951C>A n.243-1951C>A n.243-1401C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960811C>G | CA364143157 | GNMT | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-13-1401C>G (n.-13-1401C>G) c.9-1401C>G (n.9-1401C>G) c.152-1951C>G (n.152-1951C>G) n.690-1951C>G n.593-1951C>G n.593-1401C>G n.58C>G n.340-1951C>G n.243-1951C>G n.243-1401C>G | |
6 | g.42960811C>T | CA364143158 | GNMT | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-13-1401C>T (n.-13-1401C>T) c.9-1401C>T (n.9-1401C>T) c.152-1951C>T (n.152-1951C>T) n.690-1951C>T n.593-1951C>T n.593-1401C>T n.58C>T n.340-1951C>T n.243-1951C>T n.243-1401C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960812C>A | CA450252118 | GNMT | c.45C>A (p.Ala15=) c.-13-1400C>A (n.-13-1400C>A) c.9-1400C>A (n.9-1400C>A) c.152-1950C>A (n.152-1950C>A) n.690-1950C>A n.593-1950C>A n.593-1400C>A n.59C>A n.340-1950C>A n.243-1950C>A n.243-1400C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960812C= | CA1624303294 | GNMT | c.45C= (p.Ala15=) c.-13-1400C= (n.-13-1400C=) c.9-1400C= (n.9-1400C=) c.152-1950C= (n.152-1950C=) n.690-1950C= n.593-1950C= n.593-1400C= n.59C= n.340-1950C= n.243-1950C= n.243-1400C= | |
6 | g.42960812C>G | CA450252119 | GNMT | c.45C>G (p.Ala15=) c.-13-1400C>G (n.-13-1400C>G) c.9-1400C>G (n.9-1400C>G) c.152-1950C>G (n.152-1950C>G) n.690-1950C>G n.593-1950C>G n.593-1400C>G n.59C>G n.340-1950C>G n.243-1950C>G n.243-1400C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960812C>T | CA450252120 | GNMT | c.45C>T (p.Ala15=) c.-13-1400C>T (n.-13-1400C>T) c.9-1400C>T (n.9-1400C>T) c.152-1950C>T (n.152-1950C>T) n.690-1950C>T n.593-1950C>T n.593-1400C>T n.59C>T n.340-1950C>T n.243-1950C>T n.243-1400C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960813G>A | CA3810575 | GNMT | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-13-1399G>A (n.-13-1399G>A) c.9-1399G>A (n.9-1399G>A) c.152-1949G>A (n.152-1949G>A) n.690-1949G>A n.593-1949G>A n.593-1399G>A n.60G>A n.340-1949G>A n.243-1949G>A n.243-1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960813G>C | CA364143161 | GNMT | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-13-1399G>C (n.-13-1399G>C) c.9-1399G>C (n.9-1399G>C) c.152-1949G>C (n.152-1949G>C) n.690-1949G>C n.593-1949G>C n.593-1399G>C n.60G>C n.340-1949G>C n.243-1949G>C n.243-1399G>C | |
6 | g.42960813G= | CA1624303299 | GNMT | c.46G= (p.Glu16=) c.-13-1399G= (n.-13-1399G=) c.9-1399G= (n.9-1399G=) c.152-1949G= (n.152-1949G=) n.690-1949G= n.593-1949G= n.593-1399G= n.60G= n.340-1949G= n.243-1949G= n.243-1399G= | |
6 | g.42960813G>T | CA364143163 | GNMT | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-13-1399G>T (n.-13-1399G>T) c.9-1399G>T (n.9-1399G>T) c.152-1949G>T (n.152-1949G>T) n.690-1949G>T n.593-1949G>T n.593-1399G>T n.60G>T n.340-1949G>T n.243-1949G>T n.243-1399G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960814A>C | CA364143164 | GNMT | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-13-1398A>C (n.-13-1398A>C) c.9-1398A>C (n.9-1398A>C) c.152-1948A>C (n.152-1948A>C) n.690-1948A>C n.593-1948A>C n.593-1398A>C n.61A>C n.340-1948A>C n.243-1948A>C n.243-1398A>C | |
6 | g.42960814A>G | CA364143165 | GNMT | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-13-1398A>G (n.-13-1398A>G) c.9-1398A>G (n.9-1398A>G) c.152-1948A>G (n.152-1948A>G) n.690-1948A>G n.593-1948A>G n.593-1398A>G n.61A>G n.340-1948A>G n.243-1948A>G n.243-1398A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960814A>T | CA364143167 | GNMT | c.47A>T (p.Glu16Val) c.-13-1398A>T (n.-13-1398A>T) c.9-1398A>T (n.9-1398A>T) c.152-1948A>T (n.152-1948A>T) n.690-1948A>T n.593-1948A>T n.593-1398A>T n.61A>T n.340-1948A>T n.243-1948A>T n.243-1398A>T | |
6 | g.42960815del | CA2678789532 | GNMT | c.48del (p.Leu18SerfsTer?) c.-13-1397del (n.-13-1397del) c.9-1397del (n.9-1397del) c.152-1947del (n.152-1947del) n.690-1947del n.593-1947del n.593-1397del n.62del n.340-1947del n.243-1947del n.243-1397del | gnomAD v4 |
6 | g.42960815A= | CA1624303302 | GNMT | c.48A= (p.Glu16=) c.-13-1397A= (n.-13-1397A=) c.9-1397A= (n.9-1397A=) c.152-1947A= (n.152-1947A=) n.690-1947A= n.593-1947A= n.593-1397A= n.62A= n.340-1947A= n.243-1947A= n.243-1397A= | |
6 | g.42960815A>C | CA364143170 | GNMT | c.48A>C (p.Glu16Asp) c.-13-1397A>C (n.-13-1397A>C) c.9-1397A>C (n.9-1397A>C) c.152-1947A>C (n.152-1947A>C) n.690-1947A>C n.593-1947A>C n.593-1397A>C n.62A>C n.340-1947A>C n.243-1947A>C n.243-1397A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960815A>G | CA450252121 | GNMT | c.48A>G (p.Glu16=) c.-13-1397A>G (n.-13-1397A>G) c.9-1397A>G (n.9-1397A>G) c.152-1947A>G (n.152-1947A>G) n.690-1947A>G n.593-1947A>G n.593-1397A>G n.62A>G n.340-1947A>G n.243-1947A>G n.243-1397A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960815A>T | CA364143169 | GNMT | c.48A>T (p.Glu16Asp) c.-13-1397A>T (n.-13-1397A>T) c.9-1397A>T (n.9-1397A>T) c.152-1947A>T (n.152-1947A>T) n.690-1947A>T n.593-1947A>T n.593-1397A>T n.62A>T n.340-1947A>T n.243-1947A>T n.243-1397A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960816G>A | CA3810576 | GNMT | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-13-1396G>A (n.-13-1396G>A) c.9-1396G>A (n.9-1396G>A) c.152-1946G>A (n.152-1946G>A) n.690-1946G>A n.593-1946G>A n.593-1396G>A n.63G>A n.340-1946G>A n.243-1946G>A n.243-1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960816G>C | CA364143173 | GNMT | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-13-1396G>C (n.-13-1396G>C) c.9-1396G>C (n.9-1396G>C) c.152-1946G>C (n.152-1946G>C) n.690-1946G>C n.593-1946G>C n.593-1396G>C n.63G>C n.340-1946G>C n.243-1946G>C n.243-1396G>C | |
6 | g.42960816G= | CA1624303307 | GNMT | c.49G= (p.Gly17=) c.-13-1396G= (n.-13-1396G=) c.9-1396G= (n.9-1396G=) c.152-1946G= (n.152-1946G=) n.690-1946G= n.593-1946G= n.593-1396G= n.63G= n.340-1946G= n.243-1946G= n.243-1396G= | |
6 | g.42960816G>T | CA364143175 | GNMT | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-13-1396G>T (n.-13-1396G>T) c.9-1396G>T (n.9-1396G>T) c.152-1946G>T (n.152-1946G>T) n.690-1946G>T n.593-1946G>T n.593-1396G>T n.63G>T n.340-1946G>T n.243-1946G>T n.243-1396G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960817G>A | CA364143177 | GNMT | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-13-1395G>A (n.-13-1395G>A) c.9-1395G>A (n.9-1395G>A) c.152-1945G>A (n.152-1945G>A) n.690-1945G>A n.593-1945G>A n.593-1395G>A n.64G>A n.340-1945G>A n.243-1945G>A n.243-1395G>A | |
6 | g.42960817G>C | CA364143178 | GNMT | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-13-1395G>C (n.-13-1395G>C) c.9-1395G>C (n.9-1395G>C) c.152-1945G>C (n.152-1945G>C) n.690-1945G>C n.593-1945G>C n.593-1395G>C n.64G>C n.340-1945G>C n.243-1945G>C n.243-1395G>C | |
6 | g.42960817G>T | CA364143180 | GNMT | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-13-1395G>T (n.-13-1395G>T) c.9-1395G>T (n.9-1395G>T) c.152-1945G>T (n.152-1945G>T) n.690-1945G>T n.593-1945G>T n.593-1395G>T n.64G>T n.340-1945G>T n.243-1945G>T n.243-1395G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960818G>A | CA450252124 | GNMT | c.51G>A (p.Gly17=) c.-13-1394G>A (n.-13-1394G>A) c.9-1394G>A (n.9-1394G>A) c.152-1944G>A (n.152-1944G>A) n.690-1944G>A n.593-1944G>A n.593-1394G>A n.65G>A n.340-1944G>A n.243-1944G>A n.243-1394G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960818G>C | CA450252123 | GNMT | c.51G>C (p.Gly17=) c.-13-1394G>C (n.-13-1394G>C) c.9-1394G>C (n.9-1394G>C) c.152-1944G>C (n.152-1944G>C) n.690-1944G>C n.593-1944G>C n.593-1394G>C n.65G>C n.340-1944G>C n.243-1944G>C n.243-1394G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960818G= | CA1624303310 | GNMT | c.51G= (p.Gly17=) c.-13-1394G= (n.-13-1394G=) c.9-1394G= (n.9-1394G=) c.152-1944G= (n.152-1944G=) n.690-1944G= n.593-1944G= n.593-1394G= n.65G= n.340-1944G= n.243-1944G= n.243-1394G= | |
6 | g.42960818G>T | CA450252122 | GNMT | c.51G>T (p.Gly17=) c.-13-1394G>T (n.-13-1394G>T) c.9-1394G>T (n.9-1394G>T) c.152-1944G>T (n.152-1944G>T) n.690-1944G>T n.593-1944G>T n.593-1394G>T n.65G>T n.340-1944G>T n.243-1944G>T n.243-1394G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960819C>A | CA364143183 | GNMT | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-13-1393C>A (n.-13-1393C>A) c.9-1393C>A (n.9-1393C>A) c.152-1943C>A (n.152-1943C>A) n.690-1943C>A n.593-1943C>A n.593-1393C>A n.66C>A n.340-1943C>A n.243-1943C>A n.243-1393C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960819C= | CA1624303312 | GNMT | c.52C= (p.Leu18=) c.-13-1393C= (n.-13-1393C=) c.9-1393C= (n.9-1393C=) c.152-1943C= (n.152-1943C=) n.690-1943C= n.593-1943C= n.593-1393C= n.66C= n.340-1943C= n.243-1943C= n.243-1393C= | |
6 | g.42960819C>G | CA364143181 | GNMT | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-13-1393C>G (n.-13-1393C>G) c.9-1393C>G (n.9-1393C>G) c.152-1943C>G (n.152-1943C>G) n.690-1943C>G n.593-1943C>G n.593-1393C>G n.66C>G n.340-1943C>G n.243-1943C>G n.243-1393C>G | |
6 | g.42960819C>T | CA138216019 | GNMT | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-13-1393C>T (n.-13-1393C>T) c.9-1393C>T (n.9-1393C>T) c.152-1943C>T (n.152-1943C>T) n.690-1943C>T n.593-1943C>T n.593-1393C>T n.66C>T n.340-1943C>T n.243-1943C>T n.243-1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960820T>A | CA364143184 | GNMT | c.53T>A (p.Leu18His) c.-13-1392T>A (n.-13-1392T>A) c.9-1392T>A (n.9-1392T>A) c.152-1942T>A (n.152-1942T>A) n.690-1942T>A n.593-1942T>A n.593-1392T>A n.67T>A n.340-1942T>A n.243-1942T>A n.243-1392T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960820T>C | CA364143186 | GNMT | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-13-1392T>C (n.-13-1392T>C) c.9-1392T>C (n.9-1392T>C) c.152-1942T>C (n.152-1942T>C) n.690-1942T>C n.593-1942T>C n.593-1392T>C n.67T>C n.340-1942T>C n.243-1942T>C n.243-1392T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960820T>G | CA364143188 | GNMT | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-13-1392T>G (n.-13-1392T>G) c.9-1392T>G (n.9-1392T>G) c.152-1942T>G (n.152-1942T>G) n.690-1942T>G n.593-1942T>G n.593-1392T>G n.67T>G n.340-1942T>G n.243-1942T>G n.243-1392T>G | |
6 | g.42960821C>A | CA450252125 | GNMT | c.54C>A (p.Leu18=) c.-13-1391C>A (n.-13-1391C>A) c.9-1391C>A (n.9-1391C>A) c.152-1941C>A (n.152-1941C>A) n.690-1941C>A n.593-1941C>A n.593-1391C>A n.68C>A n.340-1941C>A n.243-1941C>A n.243-1391C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960821C= | CA1624303316 | GNMT | c.54C= (p.Leu18=) c.-13-1391C= (n.-13-1391C=) c.9-1391C= (n.9-1391C=) c.152-1941C= (n.152-1941C=) n.690-1941C= n.593-1941C= n.593-1391C= n.68C= n.340-1941C= n.243-1941C= n.243-1391C= | |
6 | g.42960821C>G | CA3810577 | GNMT | c.54C>G (p.Leu18=) c.-13-1391C>G (n.-13-1391C>G) c.9-1391C>G (n.9-1391C>G) c.152-1941C>G (n.152-1941C>G) n.690-1941C>G n.593-1941C>G n.593-1391C>G n.68C>G n.340-1941C>G n.243-1941C>G n.243-1391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960821C>T | CA450252126 | GNMT | c.54C>T (p.Leu18=) c.-13-1391C>T (n.-13-1391C>T) c.9-1391C>T (n.9-1391C>T) c.152-1941C>T (n.152-1941C>T) n.690-1941C>T n.593-1941C>T n.593-1391C>T n.68C>T n.340-1941C>T n.243-1941C>T n.243-1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960823del | CA2678789533 | GNMT | c.56del (p.Pro19ArgfsTer?) c.-13-1389del (n.-13-1389del) c.9-1389del (n.9-1389del) c.152-1939del (n.152-1939del) n.690-1939del n.593-1939del n.593-1389del n.70del n.340-1939del n.243-1939del n.243-1389del | gnomAD v4 |
6 | g.42960822C>A | CA364143190 | GNMT | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-13-1390C>A (n.-13-1390C>A) c.9-1390C>A (n.9-1390C>A) c.152-1940C>A (n.152-1940C>A) n.690-1940C>A n.593-1940C>A n.593-1390C>A n.69C>A n.340-1940C>A n.243-1940C>A n.243-1390C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960822C>G | CA364143192 | GNMT | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-13-1390C>G (n.-13-1390C>G) c.9-1390C>G (n.9-1390C>G) c.152-1940C>G (n.152-1940C>G) n.690-1940C>G n.593-1940C>G n.593-1390C>G n.69C>G n.340-1940C>G n.243-1940C>G n.243-1390C>G | |
6 | g.42960822C>T | CA364143193 | GNMT | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-13-1390C>T (n.-13-1390C>T) c.9-1390C>T (n.9-1390C>T) c.152-1940C>T (n.152-1940C>T) n.690-1940C>T n.593-1940C>T n.593-1390C>T n.69C>T n.340-1940C>T n.243-1940C>T n.243-1390C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960823C>A | CA138216036 | GNMT | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.-13-1389C>A (n.-13-1389C>A) c.9-1389C>A (n.9-1389C>A) c.152-1939C>A (n.152-1939C>A) n.690-1939C>A n.593-1939C>A n.593-1389C>A n.70C>A n.340-1939C>A n.243-1939C>A n.243-1389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960823C= | CA1624303317 | GNMT | c.56C= (p.Pro19=) c.-13-1389C= (n.-13-1389C=) c.9-1389C= (n.9-1389C=) c.152-1939C= (n.152-1939C=) n.690-1939C= n.593-1939C= n.593-1389C= n.70C= n.340-1939C= n.243-1939C= n.243-1389C= | |
6 | g.42960823C>G | CA364143196 | GNMT | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-13-1389C>G (n.-13-1389C>G) c.9-1389C>G (n.9-1389C>G) c.152-1939C>G (n.152-1939C>G) n.690-1939C>G n.593-1939C>G n.593-1389C>G n.70C>G n.340-1939C>G n.243-1939C>G n.243-1389C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960823C>T | CA364143197 | GNMT | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-13-1389C>T (n.-13-1389C>T) c.9-1389C>T (n.9-1389C>T) c.152-1939C>T (n.152-1939C>T) n.690-1939C>T n.593-1939C>T n.593-1389C>T n.70C>T n.340-1939C>T n.243-1939C>T n.243-1389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960824G>A | CA450252127 | GNMT | c.57G>A (p.Pro19=) c.-13-1388G>A (n.-13-1388G>A) c.9-1388G>A (n.9-1388G>A) c.152-1938G>A (n.152-1938G>A) n.690-1938G>A n.593-1938G>A n.593-1388G>A n.71G>A n.340-1938G>A n.243-1938G>A n.243-1388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960824G>C | CA450252129 | GNMT | c.57G>C (p.Pro19=) c.-13-1388G>C (n.-13-1388G>C) c.9-1388G>C (n.9-1388G>C) c.152-1938G>C (n.152-1938G>C) n.690-1938G>C n.593-1938G>C n.593-1388G>C n.71G>C n.340-1938G>C n.243-1938G>C n.243-1388G>C | |
6 | g.42960824G= | CA1624303318 | GNMT | c.57G= (p.Pro19=) c.-13-1388G= (n.-13-1388G=) c.9-1388G= (n.9-1388G=) c.152-1938G= (n.152-1938G=) n.690-1938G= n.593-1938G= n.593-1388G= n.71G= n.340-1938G= n.243-1938G= n.243-1388G= | |
6 | g.42960824G>T | CA450252128 | GNMT | c.57G>T (p.Pro19=) c.-13-1388G>T (n.-13-1388G>T) c.9-1388G>T (n.9-1388G>T) c.152-1938G>T (n.152-1938G>T) n.690-1938G>T n.593-1938G>T n.593-1388G>T n.71G>T n.340-1938G>T n.243-1938G>T n.243-1388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960825G>A | CA364143199 | GNMT | c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-13-1387G>A (n.-13-1387G>A) c.9-1387G>A (n.9-1387G>A) c.152-1937G>A (n.152-1937G>A) n.690-1937G>A n.593-1937G>A n.593-1387G>A n.72G>A n.340-1937G>A n.243-1937G>A n.243-1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960825G>C | CA364143201 | GNMT | c.58G>C (p.Asp20His) c.-13-1387G>C (n.-13-1387G>C) c.9-1387G>C (n.9-1387G>C) c.152-1937G>C (n.152-1937G>C) n.690-1937G>C n.593-1937G>C n.593-1387G>C n.72G>C n.340-1937G>C n.243-1937G>C n.243-1387G>C | |
6 | g.42960825G= | CA1624303319 | GNMT | c.58G= (p.Asp20=) c.-13-1387G= (n.-13-1387G=) c.9-1387G= (n.9-1387G=) c.152-1937G= (n.152-1937G=) n.690-1937G= n.593-1937G= n.593-1387G= n.72G= n.340-1937G= n.243-1937G= n.243-1387G= | |
6 | g.42960825G>T | CA364143202 | GNMT | c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-13-1387G>T (n.-13-1387G>T) c.9-1387G>T (n.9-1387G>T) c.152-1937G>T (n.152-1937G>T) n.690-1937G>T n.593-1937G>T n.593-1387G>T n.72G>T n.340-1937G>T n.243-1937G>T n.243-1387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960826A>C | CA364143204 | GNMT | c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-13-1386A>C (n.-13-1386A>C) c.9-1386A>C (n.9-1386A>C) c.152-1936A>C (n.152-1936A>C) n.690-1936A>C n.593-1936A>C n.593-1386A>C n.73A>C n.340-1936A>C n.243-1936A>C n.243-1386A>C | |
6 | g.42960826A>G | CA364143207 | GNMT | c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-13-1386A>G (n.-13-1386A>G) c.9-1386A>G (n.9-1386A>G) c.152-1936A>G (n.152-1936A>G) n.690-1936A>G n.593-1936A>G n.593-1386A>G n.73A>G n.340-1936A>G n.243-1936A>G n.243-1386A>G | |
6 | g.42960826A>T | CA364143205 | GNMT | c.59A>T (p.Asp20Val) c.-13-1386A>T (n.-13-1386A>T) c.9-1386A>T (n.9-1386A>T) c.152-1936A>T (n.152-1936A>T) n.690-1936A>T n.593-1936A>T n.593-1386A>T n.73A>T n.340-1936A>T n.243-1936A>T n.243-1386A>T | |
6 | g.42960827C>A | CA364143209 | GNMT | c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-13-1385C>A (n.-13-1385C>A) c.9-1385C>A (n.9-1385C>A) c.152-1935C>A (n.152-1935C>A) n.690-1935C>A n.593-1935C>A n.593-1385C>A n.74C>A n.340-1935C>A n.243-1935C>A n.243-1385C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960827C= | CA1624303320 | GNMT | c.60C= (p.Asp20=) c.-13-1385C= (n.-13-1385C=) c.9-1385C= (n.9-1385C=) c.152-1935C= (n.152-1935C=) n.690-1935C= n.593-1935C= n.593-1385C= n.74C= n.340-1935C= n.243-1935C= n.243-1385C= | |
6 | g.42960827C>G | CA364143211 | GNMT | c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-13-1385C>G (n.-13-1385C>G) c.9-1385C>G (n.9-1385C>G) c.152-1935C>G (n.152-1935C>G) n.690-1935C>G n.593-1935C>G n.593-1385C>G n.74C>G n.340-1935C>G n.243-1935C>G n.243-1385C>G | |
6 | g.42960827C>T | CA450252130 | GNMT | c.60C>T (p.Asp20=) c.-13-1385C>T (n.-13-1385C>T) c.9-1385C>T (n.9-1385C>T) c.152-1935C>T (n.152-1935C>T) n.690-1935C>T n.593-1935C>T n.593-1385C>T n.74C>T n.340-1935C>T n.243-1935C>T n.243-1385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960828C>A | CA364143212 | GNMT | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-13-1384C>A (n.-13-1384C>A) c.9-1384C>A (n.9-1384C>A) c.152-1934C>A (n.152-1934C>A) n.690-1934C>A n.593-1934C>A n.593-1384C>A n.75C>A n.340-1934C>A n.243-1934C>A n.243-1384C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960828C>G | CA364143214 | GNMT | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-13-1384C>G (n.-13-1384C>G) c.9-1384C>G (n.9-1384C>G) c.152-1934C>G (n.152-1934C>G) n.690-1934C>G n.593-1934C>G n.593-1384C>G n.75C>G n.340-1934C>G n.243-1934C>G n.243-1384C>G | |
6 | g.42960828C>T | CA364143216 | GNMT | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-13-1384C>T (n.-13-1384C>T) c.9-1384C>T (n.9-1384C>T) c.152-1934C>T (n.152-1934C>T) n.690-1934C>T n.593-1934C>T n.593-1384C>T n.75C>T n.340-1934C>T n.243-1934C>T n.243-1384C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42960829A= | CA1624303322 | GNMT | c.62A= (p.Gln21=) c.-13-1383A= (n.-13-1383A=) c.9-1383A= (n.9-1383A=) c.152-1933A= (n.152-1933A=) n.690-1933A= n.593-1933A= n.593-1383A= n.76A= n.340-1933A= n.243-1933A= n.243-1383A= | |
6 | g.42960829A>C | CA364143217 | GNMT | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-13-1383A>C (n.-13-1383A>C) c.9-1383A>C (n.9-1383A>C) c.152-1933A>C (n.152-1933A>C) n.690-1933A>C n.593-1933A>C n.593-1383A>C n.76A>C n.340-1933A>C n.243-1933A>C n.243-1383A>C | |
6 | g.42960829A>G | CA138216051 | GNMT | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-13-1383A>G (n.-13-1383A>G) c.9-1383A>G (n.9-1383A>G) c.152-1933A>G (n.152-1933A>G) n.690-1933A>G n.593-1933A>G n.593-1383A>G n.76A>G n.340-1933A>G n.243-1933A>G n.243-1383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960829A>T | CA364143219 | GNMT | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-13-1383A>T (n.-13-1383A>T) c.9-1383A>T (n.9-1383A>T) c.152-1933A>T (n.152-1933A>T) n.690-1933A>T n.593-1933A>T n.593-1383A>T n.76A>T n.340-1933A>T n.243-1933A>T n.243-1383A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960830G>A | CA450252131 | GNMT | c.63G>A (p.Gln21=) c.-13-1382G>A (n.-13-1382G>A) c.9-1382G>A (n.9-1382G>A) c.152-1932G>A (n.152-1932G>A) n.690-1932G>A n.593-1932G>A n.593-1382G>A n.77G>A n.340-1932G>A n.243-1932G>A n.243-1382G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960830G>C | CA364143221 | GNMT | c.63G>C (p.Gln21His) c.-13-1382G>C (n.-13-1382G>C) c.9-1382G>C (n.9-1382G>C) c.152-1932G>C (n.152-1932G>C) n.690-1932G>C n.593-1932G>C n.593-1382G>C n.77G>C n.340-1932G>C n.243-1932G>C n.243-1382G>C | |
6 | g.42960830G>T | CA364143222 | GNMT | c.63G>T (p.Gln21His) c.-13-1382G>T (n.-13-1382G>T) c.9-1382G>T (n.9-1382G>T) c.152-1932G>T (n.152-1932G>T) n.690-1932G>T n.593-1932G>T n.593-1382G>T n.77G>T n.340-1932G>T n.243-1932G>T n.243-1382G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960831T>A | CA364143223 | GNMT | c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-13-1381T>A (n.-13-1381T>A) c.9-1381T>A (n.9-1381T>A) c.152-1931T>A (n.152-1931T>A) n.690-1931T>A n.593-1931T>A n.593-1381T>A n.78T>A n.340-1931T>A n.243-1931T>A n.243-1381T>A | |
6 | g.42960831T>C | CA364143225 | GNMT | c.64T>C (p.Tyr22His) c.-13-1381T>C (n.-13-1381T>C) c.9-1381T>C (n.9-1381T>C) c.152-1931T>C (n.152-1931T>C) n.690-1931T>C n.593-1931T>C n.593-1381T>C n.78T>C n.340-1931T>C n.243-1931T>C n.243-1381T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960831T>G | CA364143227 | GNMT | c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-13-1381T>G (n.-13-1381T>G) c.9-1381T>G (n.9-1381T>G) c.152-1931T>G (n.152-1931T>G) n.690-1931T>G n.593-1931T>G n.593-1381T>G n.78T>G n.340-1931T>G n.243-1931T>G n.243-1381T>G | |
6 | g.42960832A>C | CA364143231 | GNMT | c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-13-1380A>C (n.-13-1380A>C) c.9-1380A>C (n.9-1380A>C) c.152-1930A>C (n.152-1930A>C) n.690-1930A>C n.593-1930A>C n.593-1380A>C n.79A>C n.340-1930A>C n.243-1930A>C n.243-1380A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960832A>G | CA364143228 | GNMT | c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-13-1380A>G (n.-13-1380A>G) c.9-1380A>G (n.9-1380A>G) c.152-1930A>G (n.152-1930A>G) n.690-1930A>G n.593-1930A>G n.593-1380A>G n.79A>G n.340-1930A>G n.243-1930A>G n.243-1380A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960832A>T | CA364143230 | GNMT | c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-13-1380A>T (n.-13-1380A>T) c.9-1380A>T (n.9-1380A>T) c.152-1930A>T (n.152-1930A>T) n.690-1930A>T n.593-1930A>T n.593-1380A>T n.79A>T n.340-1930A>T n.243-1930A>T n.243-1380A>T | |
6 | g.42960833C>A | CA364143233 | GNMT | c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.-13-1379C>A (n.-13-1379C>A) c.9-1379C>A (n.9-1379C>A) c.152-1929C>A (n.152-1929C>A) n.690-1929C>A n.593-1929C>A n.593-1379C>A n.80C>A n.340-1929C>A n.243-1929C>A n.243-1379C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960833C= | CA1624303323 | GNMT | c.66C= (p.Tyr22=) c.-13-1379C= (n.-13-1379C=) c.9-1379C= (n.9-1379C=) c.152-1929C= (n.152-1929C=) n.690-1929C= n.593-1929C= n.593-1379C= n.80C= n.340-1929C= n.243-1929C= n.243-1379C= | |
6 | g.42960833C>G | CA364143235 | GNMT | c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.-13-1379C>G (n.-13-1379C>G) c.9-1379C>G (n.9-1379C>G) c.152-1929C>G (n.152-1929C>G) n.690-1929C>G n.593-1929C>G n.593-1379C>G n.80C>G n.340-1929C>G n.243-1929C>G n.243-1379C>G | |
6 | g.42960833C>T | CA450252132 | GNMT | c.66C>T (p.Tyr22=) c.-13-1379C>T (n.-13-1379C>T) c.9-1379C>T (n.9-1379C>T) c.152-1929C>T (n.152-1929C>T) n.690-1929C>T n.593-1929C>T n.593-1379C>T n.80C>T n.340-1929C>T n.243-1929C>T n.243-1379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960834G>A | CA3810578 | GNMT | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-13-1378G>A (n.-13-1378G>A) c.9-1378G>A (n.9-1378G>A) c.152-1928G>A (n.152-1928G>A) n.690-1928G>A n.593-1928G>A n.593-1378G>A n.81G>A n.340-1928G>A n.243-1928G>A n.243-1378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960834G>C | CA364143237 | GNMT | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-13-1378G>C (n.-13-1378G>C) c.9-1378G>C (n.9-1378G>C) c.152-1928G>C (n.152-1928G>C) n.690-1928G>C n.593-1928G>C n.593-1378G>C n.81G>C n.340-1928G>C n.243-1928G>C n.243-1378G>C | |
6 | g.42960834G= | CA1624303324 | GNMT | c.67G= (p.Ala23=) c.-13-1378G= (n.-13-1378G=) c.9-1378G= (n.9-1378G=) c.152-1928G= (n.152-1928G=) n.690-1928G= n.593-1928G= n.593-1378G= n.81G= n.340-1928G= n.243-1928G= n.243-1378G= | |
6 | g.42960834G>T | CA364143239 | GNMT | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-13-1378G>T (n.-13-1378G>T) c.9-1378G>T (n.9-1378G>T) c.152-1928G>T (n.152-1928G>T) n.690-1928G>T n.593-1928G>T n.593-1378G>T n.81G>T n.340-1928G>T n.243-1928G>T n.243-1378G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960835C>A | CA3810579 | GNMT | c.68C>A (p.Ala23Glu) c.-13-1377C>A (n.-13-1377C>A) c.9-1377C>A (n.9-1377C>A) c.152-1927C>A (n.152-1927C>A) n.690-1927C>A n.593-1927C>A n.593-1377C>A n.82C>A n.340-1927C>A n.243-1927C>A n.243-1377C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960835C= | CA1624303326 | GNMT | c.68C= (p.Ala23=) c.-13-1377C= (n.-13-1377C=) c.9-1377C= (n.9-1377C=) c.152-1927C= (n.152-1927C=) n.690-1927C= n.593-1927C= n.593-1377C= n.82C= n.340-1927C= n.243-1927C= n.243-1377C= | |
6 | g.42960835C>G | CA364143241 | GNMT | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-13-1377C>G (n.-13-1377C>G) c.9-1377C>G (n.9-1377C>G) c.152-1927C>G (n.152-1927C>G) n.690-1927C>G n.593-1927C>G n.593-1377C>G n.82C>G n.340-1927C>G n.243-1927C>G n.243-1377C>G | |
6 | g.42960835C>T | CA364143243 | GNMT | c.68C>T (p.Ala23Val) c.-13-1377C>T (n.-13-1377C>T) c.9-1377C>T (n.9-1377C>T) c.152-1927C>T (n.152-1927C>T) n.690-1927C>T n.593-1927C>T n.593-1377C>T n.82C>T n.340-1927C>T n.243-1927C>T n.243-1377C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960836G>A | CA450252133 | GNMT | c.69G>A (p.Ala23=) c.-13-1376G>A (n.-13-1376G>A) c.9-1376G>A (n.9-1376G>A) c.152-1926G>A (n.152-1926G>A) n.690-1926G>A n.593-1926G>A n.593-1376G>A n.83G>A n.340-1926G>A n.243-1926G>A n.243-1376G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960836G>C | CA450252134 | GNMT | c.69G>C (p.Ala23=) c.-13-1376G>C (n.-13-1376G>C) c.9-1376G>C (n.9-1376G>C) c.152-1926G>C (n.152-1926G>C) n.690-1926G>C n.593-1926G>C n.593-1376G>C n.83G>C n.340-1926G>C n.243-1926G>C n.243-1376G>C | |
6 | g.42960836G= | CA1624303329 | GNMT | c.69G= (p.Ala23=) c.-13-1376G= (n.-13-1376G=) c.9-1376G= (n.9-1376G=) c.152-1926G= (n.152-1926G=) n.690-1926G= n.593-1926G= n.593-1376G= n.83G= n.340-1926G= n.243-1926G= n.243-1376G= | |
6 | g.42960836G>T | CA450252135 | GNMT | c.69G>T (p.Ala23=) c.-13-1376G>T (n.-13-1376G>T) c.9-1376G>T (n.9-1376G>T) c.152-1926G>T (n.152-1926G>T) n.690-1926G>T n.593-1926G>T n.593-1376G>T n.83G>T n.340-1926G>T n.243-1926G>T n.243-1376G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960837G>A | CA364143245 | GNMT | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-13-1375G>A (n.-13-1375G>A) c.9-1375G>A (n.9-1375G>A) c.152-1925G>A (n.152-1925G>A) n.690-1925G>A n.593-1925G>A n.593-1375G>A n.84G>A n.340-1925G>A n.243-1925G>A n.243-1375G>A | |
6 | g.42960837G>C | CA364143246 | GNMT | c.70G>C (p.Asp24His) c.-13-1375G>C (n.-13-1375G>C) c.9-1375G>C (n.9-1375G>C) c.152-1925G>C (n.152-1925G>C) n.690-1925G>C n.593-1925G>C n.593-1375G>C n.84G>C n.340-1925G>C n.243-1925G>C n.243-1375G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960837G>T | CA364143248 | GNMT | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-13-1375G>T (n.-13-1375G>T) c.9-1375G>T (n.9-1375G>T) c.152-1925G>T (n.152-1925G>T) n.690-1925G>T n.593-1925G>T n.593-1375G>T n.84G>T n.340-1925G>T n.243-1925G>T n.243-1375G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960838A>C | CA364143249 | GNMT | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-13-1374A>C (n.-13-1374A>C) c.9-1374A>C (n.9-1374A>C) c.152-1924A>C (n.152-1924A>C) n.690-1924A>C n.593-1924A>C n.593-1374A>C n.85A>C n.340-1924A>C n.243-1924A>C n.243-1374A>C | |
6 | g.42960838A>G | CA364143253 | GNMT | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-13-1374A>G (n.-13-1374A>G) c.9-1374A>G (n.9-1374A>G) c.152-1924A>G (n.152-1924A>G) n.690-1924A>G n.593-1924A>G n.593-1374A>G n.85A>G n.340-1924A>G n.243-1924A>G n.243-1374A>G | |
6 | g.42960838A>T | CA364143251 | GNMT | c.71A>T (p.Asp24Val) c.-13-1374A>T (n.-13-1374A>T) c.9-1374A>T (n.9-1374A>T) c.152-1924A>T (n.152-1924A>T) n.690-1924A>T n.593-1924A>T n.593-1374A>T n.85A>T n.340-1924A>T n.243-1924A>T n.243-1374A>T | |
6 | g.42960839C>A | CA364143255 | GNMT | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.-13-1373C>A (n.-13-1373C>A) c.9-1373C>A (n.9-1373C>A) c.152-1923C>A (n.152-1923C>A) n.690-1923C>A n.593-1923C>A n.593-1373C>A n.86C>A n.340-1923C>A n.243-1923C>A n.243-1373C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960839C= | CA1624303335 | GNMT | c.72C= (p.Asp24=) c.-13-1373C= (n.-13-1373C=) c.9-1373C= (n.9-1373C=) c.152-1923C= (n.152-1923C=) n.690-1923C= n.593-1923C= n.593-1373C= n.86C= n.340-1923C= n.243-1923C= n.243-1373C= | |
6 | g.42960839C>G | CA364143256 | GNMT | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.-13-1373C>G (n.-13-1373C>G) c.9-1373C>G (n.9-1373C>G) c.152-1923C>G (n.152-1923C>G) n.690-1923C>G n.593-1923C>G n.593-1373C>G n.86C>G n.340-1923C>G n.243-1923C>G n.243-1373C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960839C>T | CA450252136 | GNMT | c.72C>T (p.Asp24=) c.-13-1373C>T (n.-13-1373C>T) c.9-1373C>T (n.9-1373C>T) c.152-1923C>T (n.152-1923C>T) n.690-1923C>T n.593-1923C>T n.593-1373C>T n.86C>T n.340-1923C>T n.243-1923C>T n.243-1373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960839_42960840delinsCG | CA1624303334 | GNMT | c.72_73delinsCG (p.Asp24=) c.-13-1373_-13-1372delinsCG (n.-13-1373_-13-1372delinsCG) c.9-1373_9-1372delinsCG (n.9-1373_9-1372delinsCG) c.152-1923_152-1922delinsCG (n.152-1923_152-1922delinsCG) n.690-1923_690-1922delinsCG n.593-1923_593-1922delinsCG n.593-1373_593-1372delinsCG n.86_87delinsCG n.340-1923_340-1922delinsCG n.243-1923_243-1922delinsCG n.243-1373_243-1372delinsCG | |
6 | g.42960840G>A | CA364143257 | GNMT | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-13-1372G>A (n.-13-1372G>A) c.9-1372G>A (n.9-1372G>A) c.152-1922G>A (n.152-1922G>A) n.690-1922G>A n.593-1922G>A n.593-1372G>A n.87G>A n.340-1922G>A n.243-1922G>A n.243-1372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960840G>C | CA364143261 | GNMT | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-13-1372G>C (n.-13-1372G>C) c.9-1372G>C (n.9-1372G>C) c.152-1922G>C (n.152-1922G>C) n.690-1922G>C n.593-1922G>C n.593-1372G>C n.87G>C n.340-1922G>C n.243-1922G>C n.243-1372G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960840G= | CA1624303337 | GNMT | c.73G= (p.Gly25=) c.-13-1372G= (n.-13-1372G=) c.9-1372G= (n.9-1372G=) c.152-1922G= (n.152-1922G=) n.690-1922G= n.593-1922G= n.593-1372G= n.87G= n.340-1922G= n.243-1922G= n.243-1372G= | |
6 | g.42960840G>T | CA364143259 | GNMT | c.73G>T (p.Gly25Trp) c.-13-1372G>T (n.-13-1372G>T) c.9-1372G>T (n.9-1372G>T) c.152-1922G>T (n.152-1922G>T) n.690-1922G>T n.593-1922G>T n.593-1372G>T n.87G>T n.340-1922G>T n.243-1922G>T n.243-1372G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960843del | CA566784955 | GNMT | c.76del (p.Glu26ArgfsTer?) c.-13-1369del (n.-13-1369del) c.9-1369del (n.9-1369del) c.152-1919del (n.152-1919del) n.690-1919del n.593-1919del n.593-1369del n.90del n.340-1919del n.243-1919del n.243-1369del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960841G>A | CA364143263 | GNMT | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-13-1371G>A (n.-13-1371G>A) c.9-1371G>A (n.9-1371G>A) c.152-1921G>A (n.152-1921G>A) n.690-1921G>A n.593-1921G>A n.593-1371G>A n.88G>A n.340-1921G>A n.243-1921G>A n.243-1371G>A | |
6 | g.42960841G>C | CA364143264 | GNMT | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-13-1371G>C (n.-13-1371G>C) c.9-1371G>C (n.9-1371G>C) c.152-1921G>C (n.152-1921G>C) n.690-1921G>C n.593-1921G>C n.593-1371G>C n.88G>C n.340-1921G>C n.243-1921G>C n.243-1371G>C | |
6 | g.42960841G>T | CA364143266 | GNMT | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-13-1371G>T (n.-13-1371G>T) c.9-1371G>T (n.9-1371G>T) c.152-1921G>T (n.152-1921G>T) n.690-1921G>T n.593-1921G>T n.593-1371G>T n.88G>T n.340-1921G>T n.243-1921G>T n.243-1371G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960842G>A | CA450252137 | GNMT | c.75G>A (p.Gly25=) c.-13-1370G>A (n.-13-1370G>A) c.9-1370G>A (n.9-1370G>A) c.152-1920G>A (n.152-1920G>A) n.690-1920G>A n.593-1920G>A n.593-1370G>A n.89G>A n.340-1920G>A n.243-1920G>A n.243-1370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960842G>C | CA450252138 | GNMT | c.75G>C (p.Gly25=) c.-13-1370G>C (n.-13-1370G>C) c.9-1370G>C (n.9-1370G>C) c.152-1920G>C (n.152-1920G>C) n.690-1920G>C n.593-1920G>C n.593-1370G>C n.89G>C n.340-1920G>C n.243-1920G>C n.243-1370G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960842G= | CA1624303338 | GNMT | c.75G= (p.Gly25=) c.-13-1370G= (n.-13-1370G=) c.9-1370G= (n.9-1370G=) c.152-1920G= (n.152-1920G=) n.690-1920G= n.593-1920G= n.593-1370G= n.89G= n.340-1920G= n.243-1920G= n.243-1370G= | |
6 | g.42960842G>T | CA450252139 | GNMT | c.75G>T (p.Gly25=) c.-13-1370G>T (n.-13-1370G>T) c.9-1370G>T (n.9-1370G>T) c.152-1920G>T (n.152-1920G>T) n.690-1920G>T n.593-1920G>T n.593-1370G>T n.89G>T n.340-1920G>T n.243-1920G>T n.243-1370G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960843G>A | CA138216065 | GNMT | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-13-1369G>A (n.-13-1369G>A) c.9-1369G>A (n.9-1369G>A) c.152-1919G>A (n.152-1919G>A) n.690-1919G>A n.593-1919G>A n.593-1369G>A n.90G>A n.340-1919G>A n.243-1919G>A n.243-1369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960843G>C | CA364143269 | GNMT | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-13-1369G>C (n.-13-1369G>C) c.9-1369G>C (n.9-1369G>C) c.152-1919G>C (n.152-1919G>C) n.690-1919G>C n.593-1919G>C n.593-1369G>C n.90G>C n.340-1919G>C n.243-1919G>C n.243-1369G>C | dbSNP |
6 | g.42960843G= | CA1624303340 | GNMT | c.76G= (p.Glu26=) c.-13-1369G= (n.-13-1369G=) c.9-1369G= (n.9-1369G=) c.152-1919G= (n.152-1919G=) n.690-1919G= n.593-1919G= n.593-1369G= n.90G= n.340-1919G= n.243-1919G= n.243-1369G= | |
6 | g.42960843G>T | CA364143270 | GNMT | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-13-1369G>T (n.-13-1369G>T) c.9-1369G>T (n.9-1369G>T) c.152-1919G>T (n.152-1919G>T) n.690-1919G>T n.593-1919G>T n.593-1369G>T n.90G>T n.340-1919G>T n.243-1919G>T n.243-1369G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960844A= | CA1624303342 | GNMT | c.77A= (p.Glu26=) c.-13-1368A= (n.-13-1368A=) c.9-1368A= (n.9-1368A=) c.152-1918A= (n.152-1918A=) n.690-1918A= n.593-1918A= n.593-1368A= n.91A= n.340-1918A= n.243-1918A= n.243-1368A= | |
6 | g.42960844A>C | CA364143272 | GNMT | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-13-1368A>C (n.-13-1368A>C) c.9-1368A>C (n.9-1368A>C) c.152-1918A>C (n.152-1918A>C) n.690-1918A>C n.593-1918A>C n.593-1368A>C n.91A>C n.340-1918A>C n.243-1918A>C n.243-1368A>C | |
6 | g.42960844A>G | CA364143274 | GNMT | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-13-1368A>G (n.-13-1368A>G) c.9-1368A>G (n.9-1368A>G) c.152-1918A>G (n.152-1918A>G) n.690-1918A>G n.593-1918A>G n.593-1368A>G n.91A>G n.340-1918A>G n.243-1918A>G n.243-1368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960844A>T | CA364143275 | GNMT | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-13-1368A>T (n.-13-1368A>T) c.9-1368A>T (n.9-1368A>T) c.152-1918A>T (n.152-1918A>T) n.690-1918A>T n.593-1918A>T n.593-1368A>T n.91A>T n.340-1918A>T n.243-1918A>T n.243-1368A>T | |
6 | g.42960845G>A | CA450252140 | GNMT | c.78G>A (p.Glu26=) c.-13-1367G>A (n.-13-1367G>A) c.9-1367G>A (n.9-1367G>A) c.152-1917G>A (n.152-1917G>A) n.690-1917G>A n.593-1917G>A n.593-1367G>A n.92G>A n.340-1917G>A n.243-1917G>A n.243-1367G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960845G>C | CA364143276 | GNMT | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-13-1367G>C (n.-13-1367G>C) c.9-1367G>C (n.9-1367G>C) c.152-1917G>C (n.152-1917G>C) n.690-1917G>C n.593-1917G>C n.593-1367G>C n.92G>C n.340-1917G>C n.243-1917G>C n.243-1367G>C | |
6 | g.42960845G>T | CA364143277 | GNMT | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-13-1367G>T (n.-13-1367G>T) c.9-1367G>T (n.9-1367G>T) c.152-1917G>T (n.152-1917G>T) n.690-1917G>T n.593-1917G>T n.593-1367G>T n.92G>T n.340-1917G>T n.243-1917G>T n.243-1367G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960846_42960855del | CA2540439774 | GNMT | c.79_88del (p.Ala27CysfsTer?) c.-13-1366_-13-1357del (n.-13-1366_-13-1357del) c.9-1366_9-1357del (n.9-1366_9-1357del) c.152-1916_152-1907del (n.152-1916_152-1907del) n.690-1916_690-1907del n.593-1916_593-1907del n.593-1366_593-1357del n.93_102del n.340-1916_340-1907del n.243-1916_243-1907del n.243-1366_243-1357del | |
6 | g.42960846G>A | CA364143283 | GNMT | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-13-1366G>A (n.-13-1366G>A) c.9-1366G>A (n.9-1366G>A) c.152-1916G>A (n.152-1916G>A) n.690-1916G>A n.593-1916G>A n.593-1366G>A n.93G>A n.340-1916G>A n.243-1916G>A n.243-1366G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960846G>C | CA364143281 | GNMT | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-13-1366G>C (n.-13-1366G>C) c.9-1366G>C (n.9-1366G>C) c.152-1916G>C (n.152-1916G>C) n.690-1916G>C n.593-1916G>C n.593-1366G>C n.93G>C n.340-1916G>C n.243-1916G>C n.243-1366G>C | |
6 | g.42960846G>T | CA364143279 | GNMT | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-13-1366G>T (n.-13-1366G>T) c.9-1366G>T (n.9-1366G>T) c.152-1916G>T (n.152-1916G>T) n.690-1916G>T n.593-1916G>T n.593-1366G>T n.93G>T n.340-1916G>T n.243-1916G>T n.243-1366G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960847C>A | CA364143284 | GNMT | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-13-1365C>A (n.-13-1365C>A) c.9-1365C>A (n.9-1365C>A) c.152-1915C>A (n.152-1915C>A) n.690-1915C>A n.593-1915C>A n.593-1365C>A n.94C>A n.340-1915C>A n.243-1915C>A n.243-1365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960847C= | CA1624303344 | GNMT | c.80C= (p.Ala27=) c.-13-1365C= (n.-13-1365C=) c.9-1365C= (n.9-1365C=) c.152-1915C= (n.152-1915C=) n.690-1915C= n.593-1915C= n.593-1365C= n.94C= n.340-1915C= n.243-1915C= n.243-1365C= | |
6 | g.42960847C>G | CA364143286 | GNMT | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-13-1365C>G (n.-13-1365C>G) c.9-1365C>G (n.9-1365C>G) c.152-1915C>G (n.152-1915C>G) n.690-1915C>G n.593-1915C>G n.593-1365C>G n.94C>G n.340-1915C>G n.243-1915C>G n.243-1365C>G | |
6 | g.42960847C>T | CA364143289 | GNMT | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-13-1365C>T (n.-13-1365C>T) c.9-1365C>T (n.9-1365C>T) c.152-1915C>T (n.152-1915C>T) n.690-1915C>T n.593-1915C>T n.593-1365C>T n.94C>T n.340-1915C>T n.243-1915C>T n.243-1365C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960848G>A | CA450252143 | GNMT | c.81G>A (p.Ala27=) c.-13-1364G>A (n.-13-1364G>A) c.9-1364G>A (n.9-1364G>A) c.152-1914G>A (n.152-1914G>A) n.690-1914G>A n.593-1914G>A n.593-1364G>A n.95G>A n.340-1914G>A n.243-1914G>A n.243-1364G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960848G>C | CA450252142 | GNMT | c.81G>C (p.Ala27=) c.-13-1364G>C (n.-13-1364G>C) c.9-1364G>C (n.9-1364G>C) c.152-1914G>C (n.152-1914G>C) n.690-1914G>C n.593-1914G>C n.593-1364G>C n.95G>C n.340-1914G>C n.243-1914G>C n.243-1364G>C | dbSNP |
6 | g.42960848G= | CA1624303346 | GNMT | c.81G= (p.Ala27=) c.-13-1364G= (n.-13-1364G=) c.9-1364G= (n.9-1364G=) c.152-1914G= (n.152-1914G=) n.690-1914G= n.593-1914G= n.593-1364G= n.95G= n.340-1914G= n.243-1914G= n.243-1364G= | |
6 | g.42960848G>T | CA450252141 | GNMT | c.81G>T (p.Ala27=) c.-13-1364G>T (n.-13-1364G>T) c.9-1364G>T (n.9-1364G>T) c.152-1914G>T (n.152-1914G>T) n.690-1914G>T n.593-1914G>T n.593-1364G>T n.95G>T n.340-1914G>T n.243-1914G>T n.243-1364G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960849G>A | CA364143292 | GNMT | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-13-1363G>A (n.-13-1363G>A) c.9-1363G>A (n.9-1363G>A) c.152-1913G>A (n.152-1913G>A) n.690-1913G>A n.593-1913G>A n.593-1363G>A n.96G>A n.340-1913G>A n.243-1913G>A n.243-1363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960849G>C | CA138216067 | GNMT | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-13-1363G>C (n.-13-1363G>C) c.9-1363G>C (n.9-1363G>C) c.152-1913G>C (n.152-1913G>C) n.690-1913G>C n.593-1913G>C n.593-1363G>C n.96G>C n.340-1913G>C n.243-1913G>C n.243-1363G>C | dbSNP |
6 | g.42960849G= | CA1624303351 | GNMT | c.82G= (p.Ala28=) c.-13-1363G= (n.-13-1363G=) c.9-1363G= (n.9-1363G=) c.152-1913G= (n.152-1913G=) n.690-1913G= n.593-1913G= n.593-1363G= n.96G= n.340-1913G= n.243-1913G= n.243-1363G= | |
6 | g.42960849G>T | CA364143294 | GNMT | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-13-1363G>T (n.-13-1363G>T) c.9-1363G>T (n.9-1363G>T) c.152-1913G>T (n.152-1913G>T) n.690-1913G>T n.593-1913G>T n.593-1363G>T n.96G>T n.340-1913G>T n.243-1913G>T n.243-1363G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960850C>A | CA364143296 | GNMT | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.-13-1362C>A (n.-13-1362C>A) c.9-1362C>A (n.9-1362C>A) c.152-1912C>A (n.152-1912C>A) n.690-1912C>A n.593-1912C>A n.593-1362C>A n.97C>A n.340-1912C>A n.243-1912C>A n.243-1362C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960850C= | CA1624303354 | GNMT | c.83C= (p.Ala28=) c.-13-1362C= (n.-13-1362C=) c.9-1362C= (n.9-1362C=) c.152-1912C= (n.152-1912C=) n.690-1912C= n.593-1912C= n.593-1362C= n.97C= n.340-1912C= n.243-1912C= n.243-1362C= | |
6 | g.42960850C>G | CA364143297 | GNMT | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-13-1362C>G (n.-13-1362C>G) c.9-1362C>G (n.9-1362C>G) c.152-1912C>G (n.152-1912C>G) n.690-1912C>G n.593-1912C>G n.593-1362C>G n.97C>G n.340-1912C>G n.243-1912C>G n.243-1362C>G | |
6 | g.42960850C>T | CA138216072 | GNMT | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-13-1362C>T (n.-13-1362C>T) c.9-1362C>T (n.9-1362C>T) c.152-1912C>T (n.152-1912C>T) n.690-1912C>T n.593-1912C>T n.593-1362C>T n.97C>T n.340-1912C>T n.243-1912C>T n.243-1362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960851G>A | CA450252144 | GNMT | c.84G>A (p.Ala28=) c.-13-1361G>A (n.-13-1361G>A) c.9-1361G>A (n.9-1361G>A) c.152-1911G>A (n.152-1911G>A) n.690-1911G>A n.593-1911G>A n.593-1361G>A n.98G>A n.340-1911G>A n.243-1911G>A n.243-1361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960851G>C | CA450252146 | GNMT | c.84G>C (p.Ala28=) c.-13-1361G>C (n.-13-1361G>C) c.9-1361G>C (n.9-1361G>C) c.152-1911G>C (n.152-1911G>C) n.690-1911G>C n.593-1911G>C n.593-1361G>C n.98G>C n.340-1911G>C n.243-1911G>C n.243-1361G>C | |
6 | g.42960851G= | CA1624303357 | GNMT | c.84G= (p.Ala28=) c.-13-1361G= (n.-13-1361G=) c.9-1361G= (n.9-1361G=) c.152-1911G= (n.152-1911G=) n.690-1911G= n.593-1911G= n.593-1361G= n.98G= n.340-1911G= n.243-1911G= n.243-1361G= | |
6 | g.42960851G>T | CA450252145 | GNMT | c.84G>T (p.Ala28=) c.-13-1361G>T (n.-13-1361G>T) c.9-1361G>T (n.9-1361G>T) c.152-1911G>T (n.152-1911G>T) n.690-1911G>T n.593-1911G>T n.593-1361G>T n.98G>T n.340-1911G>T n.243-1911G>T n.243-1361G>T | |
6 | g.42960852C>A | CA364143300 | GNMT | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.-13-1360C>A (n.-13-1360C>A) c.9-1360C>A (n.9-1360C>A) c.152-1910C>A (n.152-1910C>A) n.690-1910C>A n.593-1910C>A n.593-1360C>A n.99C>A n.340-1910C>A n.243-1910C>A n.243-1360C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960852C= | CA1624303360 | GNMT | c.85C= (p.Arg29=) c.-13-1360C= (n.-13-1360C=) c.9-1360C= (n.9-1360C=) c.152-1910C= (n.152-1910C=) n.690-1910C= n.593-1910C= n.593-1360C= n.99C= n.340-1910C= n.243-1910C= n.243-1360C= | |
6 | g.42960852C>G | CA364143302 | GNMT | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-13-1360C>G (n.-13-1360C>G) c.9-1360C>G (n.9-1360C>G) c.152-1910C>G (n.152-1910C>G) n.690-1910C>G n.593-1910C>G n.593-1360C>G n.99C>G n.340-1910C>G n.243-1910C>G n.243-1360C>G | |
6 | g.42960852C>T | CA364143304 | GNMT | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.-13-1360C>T (n.-13-1360C>T) c.9-1360C>T (n.9-1360C>T) c.152-1910C>T (n.152-1910C>T) n.690-1910C>T n.593-1910C>T n.593-1360C>T n.99C>T n.340-1910C>T n.243-1910C>T n.243-1360C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960853G>A | CA364143310 | GNMT | c.86G>A (p.Arg29His) c.-13-1359G>A (n.-13-1359G>A) c.9-1359G>A (n.9-1359G>A) c.152-1909G>A (n.152-1909G>A) n.690-1909G>A n.593-1909G>A n.593-1359G>A n.100G>A n.340-1909G>A n.243-1909G>A n.243-1359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960853G>C | CA364143308 | GNMT | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-13-1359G>C (n.-13-1359G>C) c.9-1359G>C (n.9-1359G>C) c.152-1909G>C (n.152-1909G>C) n.690-1909G>C n.593-1909G>C n.593-1359G>C n.100G>C n.340-1909G>C n.243-1909G>C n.243-1359G>C | |
6 | g.42960853G= | CA1624303363 | GNMT | c.86G= (p.Arg29=) c.-13-1359G= (n.-13-1359G=) c.9-1359G= (n.9-1359G=) c.152-1909G= (n.152-1909G=) n.690-1909G= n.593-1909G= n.593-1359G= n.100G= n.340-1909G= n.243-1909G= n.243-1359G= | |
6 | g.42960853G>T | CA364143306 | GNMT | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-13-1359G>T (n.-13-1359G>T) c.9-1359G>T (n.9-1359G>T) c.152-1909G>T (n.152-1909G>T) n.690-1909G>T n.593-1909G>T n.593-1359G>T n.100G>T n.340-1909G>T n.243-1909G>T n.243-1359G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960854C>A | CA138216073 | GNMT | c.87C>A (p.Arg29=) c.-13-1358C>A (n.-13-1358C>A) c.9-1358C>A (n.9-1358C>A) c.152-1908C>A (n.152-1908C>A) n.690-1908C>A n.593-1908C>A n.593-1358C>A n.101C>A n.340-1908C>A n.243-1908C>A n.243-1358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960854C= | CA1624303368 | GNMT | c.87C= (p.Arg29=) c.-13-1358C= (n.-13-1358C=) c.9-1358C= (n.9-1358C=) c.152-1908C= (n.152-1908C=) n.690-1908C= n.593-1908C= n.593-1358C= n.101C= n.340-1908C= n.243-1908C= n.243-1358C= | |
6 | g.42960854C>G | CA450252147 | GNMT | c.87C>G (p.Arg29=) c.-13-1358C>G (n.-13-1358C>G) c.9-1358C>G (n.9-1358C>G) c.152-1908C>G (n.152-1908C>G) n.690-1908C>G n.593-1908C>G n.593-1358C>G n.101C>G n.340-1908C>G n.243-1908C>G n.243-1358C>G | dbSNP |
6 | g.42960854C>T | CA450252148 | GNMT | c.87C>T (p.Arg29=) c.-13-1358C>T (n.-13-1358C>T) c.9-1358C>T (n.9-1358C>T) c.152-1908C>T (n.152-1908C>T) n.690-1908C>T n.593-1908C>T n.593-1358C>T n.101C>T n.340-1908C>T n.243-1908C>T n.243-1358C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960855G>A | CA3810580 | GNMT | c.88G>A (p.Val30Met) c.-13-1357G>A (n.-13-1357G>A) c.9-1357G>A (n.9-1357G>A) c.152-1907G>A (n.152-1907G>A) n.690-1907G>A n.593-1907G>A n.593-1357G>A n.102G>A n.340-1907G>A n.243-1907G>A n.243-1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960855G>C | CA364143312 | GNMT | c.88G>C (p.Val30Leu) c.-13-1357G>C (n.-13-1357G>C) c.9-1357G>C (n.9-1357G>C) c.152-1907G>C (n.152-1907G>C) n.690-1907G>C n.593-1907G>C n.593-1357G>C n.102G>C n.340-1907G>C n.243-1907G>C n.243-1357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960855G= | CA1624303370 | GNMT | c.88G= (p.Val30=) c.-13-1357G= (n.-13-1357G=) c.9-1357G= (n.9-1357G=) c.152-1907G= (n.152-1907G=) n.690-1907G= n.593-1907G= n.593-1357G= n.102G= n.340-1907G= n.243-1907G= n.243-1357G= | |
6 | g.42960855G>T | CA364143314 | GNMT | c.88G>T (p.Val30Leu) c.-13-1357G>T (n.-13-1357G>T) c.9-1357G>T (n.9-1357G>T) c.152-1907G>T (n.152-1907G>T) n.690-1907G>T n.593-1907G>T n.593-1357G>T n.102G>T n.340-1907G>T n.243-1907G>T n.243-1357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960856T>A | CA364143316 | GNMT | c.89T>A (p.Val30Glu) c.-13-1356T>A (n.-13-1356T>A) c.9-1356T>A (n.9-1356T>A) c.152-1906T>A (n.152-1906T>A) n.690-1906T>A n.593-1906T>A n.593-1356T>A n.103T>A n.340-1906T>A n.243-1906T>A n.243-1356T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960856T>C | CA364143318 | GNMT | c.89T>C (p.Val30Ala) c.-13-1356T>C (n.-13-1356T>C) c.9-1356T>C (n.9-1356T>C) c.152-1906T>C (n.152-1906T>C) n.690-1906T>C n.593-1906T>C n.593-1356T>C n.103T>C n.340-1906T>C n.243-1906T>C n.243-1356T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960856T>G | CA364143319 | GNMT | c.89T>G (p.Val30Gly) c.-13-1356T>G (n.-13-1356T>G) c.9-1356T>G (n.9-1356T>G) c.152-1906T>G (n.152-1906T>G) n.690-1906T>G n.593-1906T>G n.593-1356T>G n.103T>G n.340-1906T>G n.243-1906T>G n.243-1356T>G | |
6 | g.42960857G>A | CA450252149 | GNMT | c.90G>A (p.Val30=) c.-13-1355G>A (n.-13-1355G>A) c.9-1355G>A (n.9-1355G>A) c.152-1905G>A (n.152-1905G>A) n.690-1905G>A n.593-1905G>A n.593-1355G>A n.104G>A n.340-1905G>A n.243-1905G>A n.243-1355G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960857G>C | CA450252150 | GNMT | c.90G>C (p.Val30=) c.-13-1355G>C (n.-13-1355G>C) c.9-1355G>C (n.9-1355G>C) c.152-1905G>C (n.152-1905G>C) n.690-1905G>C n.593-1905G>C n.593-1355G>C n.104G>C n.340-1905G>C n.243-1905G>C n.243-1355G>C | dbSNP |
6 | g.42960857G= | CA1624303374 | GNMT | c.90G= (p.Val30=) c.-13-1355G= (n.-13-1355G=) c.9-1355G= (n.9-1355G=) c.152-1905G= (n.152-1905G=) n.690-1905G= n.593-1905G= n.593-1355G= n.104G= n.340-1905G= n.243-1905G= n.243-1355G= | |
6 | g.42960857G>T | CA450252151 | GNMT | c.90G>T (p.Val30=) c.-13-1355G>T (n.-13-1355G>T) c.9-1355G>T (n.9-1355G>T) c.152-1905G>T (n.152-1905G>T) n.690-1905G>T n.593-1905G>T n.593-1355G>T n.104G>T n.340-1905G>T n.243-1905G>T n.243-1355G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960858T>A | CA364143320 | GNMT | c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-13-1354T>A (n.-13-1354T>A) c.9-1354T>A (n.9-1354T>A) c.152-1904T>A (n.152-1904T>A) n.690-1904T>A n.593-1904T>A n.593-1354T>A n.105T>A n.340-1904T>A n.243-1904T>A n.243-1354T>A | |
6 | g.42960858T>C | CA364143321 | GNMT | c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-13-1354T>C (n.-13-1354T>C) c.9-1354T>C (n.9-1354T>C) c.152-1904T>C (n.152-1904T>C) n.690-1904T>C n.593-1904T>C n.593-1354T>C n.105T>C n.340-1904T>C n.243-1904T>C n.243-1354T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960858T>G | CA364143322 | GNMT | c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-13-1354T>G (n.-13-1354T>G) c.9-1354T>G (n.9-1354T>G) c.152-1904T>G (n.152-1904T>G) n.690-1904T>G n.593-1904T>G n.593-1354T>G n.105T>G n.340-1904T>G n.243-1904T>G n.243-1354T>G | |
6 | g.42960858_42960859delinsTG | CA1624303376 | GNMT | c.91_92delinsTG (p.Trp31=) c.-13-1354_-13-1353delinsTG (n.-13-1354_-13-1353delinsTG) c.9-1354_9-1353delinsTG (n.9-1354_9-1353delinsTG) c.152-1904_152-1903delinsTG (n.152-1904_152-1903delinsTG) n.690-1904_690-1903delinsTG n.593-1904_593-1903delinsTG n.593-1354_593-1353delinsTG n.105_106delinsTG n.340-1904_340-1903delinsTG n.243-1904_243-1903delinsTG n.243-1354_243-1353delinsTG | |
6 | g.42960859G>A | CA364143323 | GNMT | c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-13-1353G>A (n.-13-1353G>A) c.9-1353G>A (n.9-1353G>A) c.152-1903G>A (n.152-1903G>A) n.690-1903G>A n.593-1903G>A n.593-1353G>A n.106G>A n.340-1903G>A n.243-1903G>A n.243-1353G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960859G>C | CA364143324 | GNMT | c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-13-1353G>C (n.-13-1353G>C) c.9-1353G>C (n.9-1353G>C) c.152-1903G>C (n.152-1903G>C) n.690-1903G>C n.593-1903G>C n.593-1353G>C n.106G>C n.340-1903G>C n.243-1903G>C n.243-1353G>C | |
6 | g.42960859G>T | CA364143325 | GNMT | c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-13-1353G>T (n.-13-1353G>T) c.9-1353G>T (n.9-1353G>T) c.152-1903G>T (n.152-1903G>T) n.690-1903G>T n.593-1903G>T n.593-1353G>T n.106G>T n.340-1903G>T n.243-1903G>T n.243-1353G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960860del | CA566785112 | GNMT | c.93del (p.Trp31CysfsTer?) c.-13-1352del (n.-13-1352del) c.9-1352del (n.9-1352del) c.152-1902del (n.152-1902del) n.690-1902del n.593-1902del n.593-1352del n.107del n.340-1902del n.243-1902del n.243-1352del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960860G>A | CA364143328 | GNMT | c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-13-1352G>A (n.-13-1352G>A) c.9-1352G>A (n.9-1352G>A) c.152-1902G>A (n.152-1902G>A) n.690-1902G>A n.593-1902G>A n.593-1352G>A n.107G>A n.340-1902G>A n.243-1902G>A n.243-1352G>A | |
6 | g.42960860G>C | CA364143327 | GNMT | c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-13-1352G>C (n.-13-1352G>C) c.9-1352G>C (n.9-1352G>C) c.152-1902G>C (n.152-1902G>C) n.690-1902G>C n.593-1902G>C n.593-1352G>C n.107G>C n.340-1902G>C n.243-1902G>C n.243-1352G>C | |
6 | g.42960860G>T | CA364143326 | GNMT | c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-13-1352G>T (n.-13-1352G>T) c.9-1352G>T (n.9-1352G>T) c.152-1902G>T (n.152-1902G>T) n.690-1902G>T n.593-1902G>T n.593-1352G>T n.107G>T n.340-1902G>T n.243-1902G>T n.243-1352G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960861C>A | CA364143329 | GNMT | c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-13-1351C>A (n.-13-1351C>A) c.9-1351C>A (n.9-1351C>A) c.152-1901C>A (n.152-1901C>A) n.690-1901C>A n.593-1901C>A n.593-1351C>A n.108C>A n.340-1901C>A n.243-1901C>A n.243-1351C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960861C>G | CA364143330 | GNMT | c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-13-1351C>G (n.-13-1351C>G) c.9-1351C>G (n.9-1351C>G) c.152-1901C>G (n.152-1901C>G) n.690-1901C>G n.593-1901C>G n.593-1351C>G n.108C>G n.340-1901C>G n.243-1901C>G n.243-1351C>G | |
6 | g.42960861C>T | CA364143331 | GNMT | c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-13-1351C>T (n.-13-1351C>T) c.9-1351C>T (n.9-1351C>T) c.152-1901C>T (n.152-1901C>T) n.690-1901C>T n.593-1901C>T n.593-1351C>T n.108C>T n.340-1901C>T n.243-1901C>T n.243-1351C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960862A>C | CA364143332 | GNMT | c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-13-1350A>C (n.-13-1350A>C) c.9-1350A>C (n.9-1350A>C) c.152-1900A>C (n.152-1900A>C) n.690-1900A>C n.593-1900A>C n.593-1350A>C n.109A>C n.340-1900A>C n.243-1900A>C n.243-1350A>C | |
6 | g.42960862A>G | CA364143333 | GNMT | c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-13-1350A>G (n.-13-1350A>G) c.9-1350A>G (n.9-1350A>G) c.152-1900A>G (n.152-1900A>G) n.690-1900A>G n.593-1900A>G n.593-1350A>G n.109A>G n.340-1900A>G n.243-1900A>G n.243-1350A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960862A>T | CA364143334 | GNMT | c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-13-1350A>T (n.-13-1350A>T) c.9-1350A>T (n.9-1350A>T) c.152-1900A>T (n.152-1900A>T) n.690-1900A>T n.593-1900A>T n.593-1350A>T n.109A>T n.340-1900A>T n.243-1900A>T n.243-1350A>T | |
6 | g.42960863G>A | CA450252152 | GNMT | c.96G>A (p.Gln32=) c.-13-1349G>A (n.-13-1349G>A) c.9-1349G>A (n.9-1349G>A) c.152-1899G>A (n.152-1899G>A) n.690-1899G>A n.593-1899G>A n.593-1349G>A n.110G>A n.340-1899G>A n.243-1899G>A n.243-1349G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960863G>C | CA364143335 | GNMT | c.96G>C (p.Gln32His) c.-13-1349G>C (n.-13-1349G>C) c.9-1349G>C (n.9-1349G>C) c.152-1899G>C (n.152-1899G>C) n.690-1899G>C n.593-1899G>C n.593-1349G>C n.110G>C n.340-1899G>C n.243-1899G>C n.243-1349G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960863G>T | CA364143336 | GNMT | c.96G>T (p.Gln32His) c.-13-1349G>T (n.-13-1349G>T) c.9-1349G>T (n.9-1349G>T) c.152-1899G>T (n.152-1899G>T) n.690-1899G>T n.593-1899G>T n.593-1349G>T n.110G>T n.340-1899G>T n.243-1899G>T n.243-1349G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960864C>A | CA364143337 | GNMT | c.97C>A (p.Leu33Met) c.-13-1348C>A (n.-13-1348C>A) c.9-1348C>A (n.9-1348C>A) c.152-1898C>A (n.152-1898C>A) n.690-1898C>A n.593-1898C>A n.593-1348C>A n.111C>A n.340-1898C>A n.243-1898C>A n.243-1348C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960864C>G | CA364143338 | GNMT | c.97C>G (p.Leu33Val) c.-13-1348C>G (n.-13-1348C>G) c.9-1348C>G (n.9-1348C>G) c.152-1898C>G (n.152-1898C>G) n.690-1898C>G n.593-1898C>G n.593-1348C>G n.111C>G n.340-1898C>G n.243-1898C>G n.243-1348C>G | |
6 | g.42960864C>T | CA450252153 | GNMT | c.97C>T (p.Leu33=) c.-13-1348C>T (n.-13-1348C>T) c.9-1348C>T (n.9-1348C>T) c.152-1898C>T (n.152-1898C>T) n.690-1898C>T n.593-1898C>T n.593-1348C>T n.111C>T n.340-1898C>T n.243-1898C>T n.243-1348C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960865T>A | CA364143339 | GNMT | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.-13-1347T>A (n.-13-1347T>A) c.9-1347T>A (n.9-1347T>A) c.152-1897T>A (n.152-1897T>A) n.690-1897T>A n.593-1897T>A n.593-1347T>A n.112T>A n.340-1897T>A n.243-1897T>A n.243-1347T>A | dbSNP |
6 | g.42960865T>C | CA364143340 | GNMT | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.-13-1347T>C (n.-13-1347T>C) c.9-1347T>C (n.9-1347T>C) c.152-1897T>C (n.152-1897T>C) n.690-1897T>C n.593-1897T>C n.593-1347T>C n.112T>C n.340-1897T>C n.243-1897T>C n.243-1347T>C | |
6 | g.42960865T>G | CA364143341 | GNMT | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.-13-1347T>G (n.-13-1347T>G) c.9-1347T>G (n.9-1347T>G) c.152-1897T>G (n.152-1897T>G) n.690-1897T>G n.593-1897T>G n.593-1347T>G n.112T>G n.340-1897T>G n.243-1897T>G n.243-1347T>G | |
6 | g.42960865T= | CA1624303382 | GNMT | c.98T= (p.Leu33=) c.-13-1347T= (n.-13-1347T=) c.9-1347T= (n.9-1347T=) c.152-1897T= (n.152-1897T=) n.690-1897T= n.593-1897T= n.593-1347T= n.112T= n.340-1897T= n.243-1897T= n.243-1347T= | |
6 | g.42960866del | CA2678789534 | GNMT | c.99del (p.Tyr34IlefsTer?) c.-13-1346del (n.-13-1346del) c.9-1346del (n.9-1346del) c.152-1896del (n.152-1896del) n.690-1896del n.593-1896del n.593-1346del n.113del n.340-1896del n.243-1896del n.243-1346del | gnomAD v4 |
6 | g.42960866G>A | CA450252154 | GNMT | c.99G>A (p.Leu33=) c.-13-1346G>A (n.-13-1346G>A) c.9-1346G>A (n.9-1346G>A) c.152-1896G>A (n.152-1896G>A) n.690-1896G>A n.593-1896G>A n.593-1346G>A n.113G>A n.340-1896G>A n.243-1896G>A n.243-1346G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960866G>C | CA450252156 | GNMT | c.99G>C (p.Leu33=) c.-13-1346G>C (n.-13-1346G>C) c.9-1346G>C (n.9-1346G>C) c.152-1896G>C (n.152-1896G>C) n.690-1896G>C n.593-1896G>C n.593-1346G>C n.113G>C n.340-1896G>C n.243-1896G>C n.243-1346G>C | |
6 | g.42960866G>T | CA450252155 | GNMT | c.99G>T (p.Leu33=) c.-13-1346G>T (n.-13-1346G>T) c.9-1346G>T (n.9-1346G>T) c.152-1896G>T (n.152-1896G>T) n.690-1896G>T n.593-1896G>T n.593-1346G>T n.113G>T n.340-1896G>T n.243-1896G>T n.243-1346G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960867T>A | CA364143343 | GNMT | c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-13-1345T>A (n.-13-1345T>A) c.9-1345T>A (n.9-1345T>A) c.152-1895T>A (n.152-1895T>A) n.690-1895T>A n.593-1895T>A n.593-1345T>A n.114T>A n.340-1895T>A n.243-1895T>A n.243-1345T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960867T>C | CA364143344 | GNMT | c.100T>C (p.Tyr34His) c.-13-1345T>C (n.-13-1345T>C) c.9-1345T>C (n.9-1345T>C) c.152-1895T>C (n.152-1895T>C) n.690-1895T>C n.593-1895T>C n.593-1345T>C n.114T>C n.340-1895T>C n.243-1895T>C n.243-1345T>C | |
6 | g.42960867T>G | CA364143342 | GNMT | c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.-13-1345T>G (n.-13-1345T>G) c.9-1345T>G (n.9-1345T>G) c.152-1895T>G (n.152-1895T>G) n.690-1895T>G n.593-1895T>G n.593-1345T>G n.114T>G n.340-1895T>G n.243-1895T>G n.243-1345T>G | |
6 | g.42960867T= | CA1624303388 | GNMT | c.100T= (p.Tyr34=) c.-13-1345T= (n.-13-1345T=) c.9-1345T= (n.9-1345T=) c.152-1895T= (n.152-1895T=) n.690-1895T= n.593-1895T= n.593-1345T= n.114T= n.340-1895T= n.243-1895T= n.243-1345T= | |
6 | g.42960868A>C | CA364143345 | GNMT | c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.-13-1344A>C (n.-13-1344A>C) c.9-1344A>C (n.9-1344A>C) c.152-1894A>C (n.152-1894A>C) n.690-1894A>C n.593-1894A>C n.593-1344A>C n.115A>C n.340-1894A>C n.243-1894A>C n.243-1344A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960868A>G | CA364143346 | GNMT | c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.-13-1344A>G (n.-13-1344A>G) c.9-1344A>G (n.9-1344A>G) c.152-1894A>G (n.152-1894A>G) n.690-1894A>G n.593-1894A>G n.593-1344A>G n.115A>G n.340-1894A>G n.243-1894A>G n.243-1344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960868A>T | CA364143347 | GNMT | c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.-13-1344A>T (n.-13-1344A>T) c.9-1344A>T (n.9-1344A>T) c.152-1894A>T (n.152-1894A>T) n.690-1894A>T n.593-1894A>T n.593-1344A>T n.115A>T n.340-1894A>T n.243-1894A>T n.243-1344A>T | |
6 | g.42960869T>A | CA364143348 | GNMT | c.102T>A (p.Tyr34Ter) c.-13-1343T>A (n.-13-1343T>A) c.9-1343T>A (n.9-1343T>A) c.152-1893T>A (n.152-1893T>A) n.690-1893T>A n.593-1893T>A n.593-1343T>A n.116T>A n.340-1893T>A n.243-1893T>A n.243-1343T>A | |
6 | g.42960869T>C | CA450252157 | GNMT | c.102T>C (p.Tyr34=) c.-13-1343T>C (n.-13-1343T>C) c.9-1343T>C (n.9-1343T>C) c.152-1893T>C (n.152-1893T>C) n.690-1893T>C n.593-1893T>C n.593-1343T>C n.116T>C n.340-1893T>C n.243-1893T>C n.243-1343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960869T>G | CA364143349 | GNMT | c.102T>G (p.Tyr34Ter) c.-13-1343T>G (n.-13-1343T>G) c.9-1343T>G (n.9-1343T>G) c.152-1893T>G (n.152-1893T>G) n.690-1893T>G n.593-1893T>G n.593-1343T>G n.116T>G n.340-1893T>G n.243-1893T>G n.243-1343T>G | |
6 | g.42960869T= | CA1624303390 | GNMT | c.102T= (p.Tyr34=) c.-13-1343T= (n.-13-1343T=) c.9-1343T= (n.9-1343T=) c.152-1893T= (n.152-1893T=) n.690-1893T= n.593-1893T= n.593-1343T= n.116T= n.340-1893T= n.243-1893T= n.243-1343T= | |
6 | g.42960870A>C | CA364143350 | GNMT | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.-13-1342A>C (n.-13-1342A>C) c.9-1342A>C (n.9-1342A>C) c.152-1892A>C (n.152-1892A>C) n.690-1892A>C n.593-1892A>C n.593-1342A>C n.117A>C n.340-1892A>C n.243-1892A>C n.243-1342A>C | |
6 | g.42960870A>G | CA364143351 | GNMT | c.103A>G (p.Ile35Val) c.-13-1342A>G (n.-13-1342A>G) c.9-1342A>G (n.9-1342A>G) c.152-1892A>G (n.152-1892A>G) n.690-1892A>G n.593-1892A>G n.593-1342A>G n.117A>G n.340-1892A>G n.243-1892A>G n.243-1342A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960870A>T | CA364143352 | GNMT | c.103A>T (p.Ile35Phe) c.-13-1342A>T (n.-13-1342A>T) c.9-1342A>T (n.9-1342A>T) c.152-1892A>T (n.152-1892A>T) n.690-1892A>T n.593-1892A>T n.593-1342A>T n.117A>T n.340-1892A>T n.243-1892A>T n.243-1342A>T | |
6 | g.42960871T>A | CA364143353 | GNMT | c.104T>A (p.Ile35Asn) c.-13-1341T>A (n.-13-1341T>A) c.9-1341T>A (n.9-1341T>A) c.152-1891T>A (n.152-1891T>A) n.690-1891T>A n.593-1891T>A n.593-1341T>A n.118T>A n.340-1891T>A n.243-1891T>A n.243-1341T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960871T>C | CA364143355 | GNMT | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.-13-1341T>C (n.-13-1341T>C) c.9-1341T>C (n.9-1341T>C) c.152-1891T>C (n.152-1891T>C) n.690-1891T>C n.593-1891T>C n.593-1341T>C n.118T>C n.340-1891T>C n.243-1891T>C n.243-1341T>C | |
6 | g.42960871T>G | CA364143354 | GNMT | c.104T>G (p.Ile35Ser) c.-13-1341T>G (n.-13-1341T>G) c.9-1341T>G (n.9-1341T>G) c.152-1891T>G (n.152-1891T>G) n.690-1891T>G n.593-1891T>G n.593-1341T>G n.118T>G n.340-1891T>G n.243-1891T>G n.243-1341T>G | |
6 | g.42960872C>A | CA450252158 | GNMT | c.105C>A (p.Ile35=) c.-13-1340C>A (n.-13-1340C>A) c.9-1340C>A (n.9-1340C>A) c.152-1890C>A (n.152-1890C>A) n.690-1890C>A n.593-1890C>A n.593-1340C>A n.119C>A n.340-1890C>A n.243-1890C>A n.243-1340C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960872C= | CA1624303393 | GNMT | c.105C= (p.Ile35=) c.-13-1340C= (n.-13-1340C=) c.9-1340C= (n.9-1340C=) c.152-1890C= (n.152-1890C=) n.690-1890C= n.593-1890C= n.593-1340C= n.119C= n.340-1890C= n.243-1890C= n.243-1340C= | |
6 | g.42960872C>G | CA3810581 | GNMT | c.105C>G (p.Ile35Met) c.-13-1340C>G (n.-13-1340C>G) c.9-1340C>G (n.9-1340C>G) c.152-1890C>G (n.152-1890C>G) n.690-1890C>G n.593-1890C>G n.593-1340C>G n.119C>G n.340-1890C>G n.243-1890C>G n.243-1340C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960872C>T | CA450252159 | GNMT | c.105C>T (p.Ile35=) c.-13-1340C>T (n.-13-1340C>T) c.9-1340C>T (n.9-1340C>T) c.152-1890C>T (n.152-1890C>T) n.690-1890C>T n.593-1890C>T n.593-1340C>T n.119C>T n.340-1890C>T n.243-1890C>T n.243-1340C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960873G>A | CA364143356 | GNMT | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.-13-1339G>A (n.-13-1339G>A) c.9-1339G>A (n.9-1339G>A) c.152-1889G>A (n.152-1889G>A) n.690-1889G>A n.593-1889G>A n.593-1339G>A n.120G>A n.340-1889G>A n.243-1889G>A n.243-1339G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960873G>C | CA364143357 | GNMT | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-13-1339G>C (n.-13-1339G>C) c.9-1339G>C (n.9-1339G>C) c.152-1889G>C (n.152-1889G>C) n.690-1889G>C n.593-1889G>C n.593-1339G>C n.120G>C n.340-1889G>C n.243-1889G>C n.243-1339G>C | |
6 | g.42960873G= | CA1624303398 | GNMT | c.106G= (p.Gly36=) c.-13-1339G= (n.-13-1339G=) c.9-1339G= (n.9-1339G=) c.152-1889G= (n.152-1889G=) n.690-1889G= n.593-1889G= n.593-1339G= n.120G= n.340-1889G= n.243-1889G= n.243-1339G= | |
6 | g.42960873G>T | CA364143358 | GNMT | c.106G>T (p.Gly36Ter) c.-13-1339G>T (n.-13-1339G>T) c.9-1339G>T (n.9-1339G>T) c.152-1889G>T (n.152-1889G>T) n.690-1889G>T n.593-1889G>T n.593-1339G>T n.120G>T n.340-1889G>T n.243-1889G>T n.243-1339G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960874G>A | CA364143359 | GNMT | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.-13-1338G>A (n.-13-1338G>A) c.9-1338G>A (n.9-1338G>A) c.152-1888G>A (n.152-1888G>A) n.690-1888G>A n.593-1888G>A n.593-1338G>A n.121G>A n.340-1888G>A n.243-1888G>A n.243-1338G>A | |
6 | g.42960874G>C | CA364143361 | GNMT | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-13-1338G>C (n.-13-1338G>C) c.9-1338G>C (n.9-1338G>C) c.152-1888G>C (n.152-1888G>C) n.690-1888G>C n.593-1888G>C n.593-1338G>C n.121G>C n.340-1888G>C n.243-1888G>C n.243-1338G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960874G= | CA1624303401 | GNMT | c.107G= (p.Gly36=) c.-13-1338G= (n.-13-1338G=) c.9-1338G= (n.9-1338G=) c.152-1888G= (n.152-1888G=) n.690-1888G= n.593-1888G= n.593-1338G= n.121G= n.340-1888G= n.243-1888G= n.243-1338G= | |
6 | g.42960874G>T | CA364143360 | GNMT | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-13-1338G>T (n.-13-1338G>T) c.9-1338G>T (n.9-1338G>T) c.152-1888G>T (n.152-1888G>T) n.690-1888G>T n.593-1888G>T n.593-1338G>T n.121G>T n.340-1888G>T n.243-1888G>T n.243-1338G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960875A= | CA1624303406 | GNMT | c.108A= (p.Gly36=) c.-13-1337A= (n.-13-1337A=) c.9-1337A= (n.9-1337A=) c.152-1887A= (n.152-1887A=) n.690-1887A= n.593-1887A= n.593-1337A= n.122A= n.340-1887A= n.243-1887A= n.243-1337A= | |
6 | g.42960875A>C | CA450252160 | GNMT | c.108A>C (p.Gly36=) c.-13-1337A>C (n.-13-1337A>C) c.9-1337A>C (n.9-1337A>C) c.152-1887A>C (n.152-1887A>C) n.690-1887A>C n.593-1887A>C n.593-1337A>C n.122A>C n.340-1887A>C n.243-1887A>C n.243-1337A>C | |
6 | g.42960875A>G | CA450252161 | GNMT | c.108A>G (p.Gly36=) c.-13-1337A>G (n.-13-1337A>G) c.9-1337A>G (n.9-1337A>G) c.152-1887A>G (n.152-1887A>G) n.690-1887A>G n.593-1887A>G n.593-1337A>G n.122A>G n.340-1887A>G n.243-1887A>G n.243-1337A>G | dbSNP |
6 | g.42960875A>T | CA450252162 | GNMT | c.108A>T (p.Gly36=) c.-13-1337A>T (n.-13-1337A>T) c.9-1337A>T (n.9-1337A>T) c.152-1887A>T (n.152-1887A>T) n.690-1887A>T n.593-1887A>T n.593-1337A>T n.122A>T n.340-1887A>T n.243-1887A>T n.243-1337A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960876G>A | CA364143362 | GNMT | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.-13-1336G>A (n.-13-1336G>A) c.9-1336G>A (n.9-1336G>A) c.152-1886G>A (n.152-1886G>A) n.690-1886G>A n.593-1886G>A n.593-1336G>A n.123G>A n.340-1886G>A n.243-1886G>A n.243-1336G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960876G>C | CA364143363 | GNMT | c.109G>C (p.Asp37His) c.-13-1336G>C (n.-13-1336G>C) c.9-1336G>C (n.9-1336G>C) c.152-1886G>C (n.152-1886G>C) n.690-1886G>C n.593-1886G>C n.593-1336G>C n.123G>C n.340-1886G>C n.243-1886G>C n.243-1336G>C | |
6 | g.42960876G= | CA1624303409 | GNMT | c.109G= (p.Asp37=) c.-13-1336G= (n.-13-1336G=) c.9-1336G= (n.9-1336G=) c.152-1886G= (n.152-1886G=) n.690-1886G= n.593-1886G= n.593-1336G= n.123G= n.340-1886G= n.243-1886G= n.243-1336G= | |
6 | g.42960876G>T | CA364143364 | GNMT | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.-13-1336G>T (n.-13-1336G>T) c.9-1336G>T (n.9-1336G>T) c.152-1886G>T (n.152-1886G>T) n.690-1886G>T n.593-1886G>T n.593-1336G>T n.123G>T n.340-1886G>T n.243-1886G>T n.243-1336G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960877A= | CA1624303412 | GNMT | c.110A= (p.Asp37=) c.-13-1335A= (n.-13-1335A=) c.9-1335A= (n.9-1335A=) c.152-1885A= (n.152-1885A=) n.690-1885A= n.593-1885A= n.593-1335A= n.124A= n.340-1885A= n.243-1885A= n.243-1335A= | |
6 | g.42960877A>C | CA364143365 | GNMT | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.-13-1335A>C (n.-13-1335A>C) c.9-1335A>C (n.9-1335A>C) c.152-1885A>C (n.152-1885A>C) n.690-1885A>C n.593-1885A>C n.593-1335A>C n.124A>C n.340-1885A>C n.243-1885A>C n.243-1335A>C | |
6 | g.42960877A>G | CA364143366 | GNMT | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.-13-1335A>G (n.-13-1335A>G) c.9-1335A>G (n.9-1335A>G) c.152-1885A>G (n.152-1885A>G) n.690-1885A>G n.593-1885A>G n.593-1335A>G n.124A>G n.340-1885A>G n.243-1885A>G n.243-1335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960877A>T | CA364143367 | GNMT | c.110A>T (p.Asp37Val) c.-13-1335A>T (n.-13-1335A>T) c.9-1335A>T (n.9-1335A>T) c.152-1885A>T (n.152-1885A>T) n.690-1885A>T n.593-1885A>T n.593-1335A>T n.124A>T n.340-1885A>T n.243-1885A>T n.243-1335A>T | |
6 | g.42960878C>A | CA364143368 | GNMT | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.-13-1334C>A (n.-13-1334C>A) c.9-1334C>A (n.9-1334C>A) c.152-1884C>A (n.152-1884C>A) n.690-1884C>A n.593-1884C>A n.593-1334C>A n.125C>A n.340-1884C>A n.243-1884C>A n.243-1334C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960878C= | CA1624303415 | GNMT | c.111C= (p.Asp37=) c.-13-1334C= (n.-13-1334C=) c.9-1334C= (n.9-1334C=) c.152-1884C= (n.152-1884C=) n.690-1884C= n.593-1884C= n.593-1334C= n.125C= n.340-1884C= n.243-1884C= n.243-1334C= | |
6 | g.42960878C>G | CA364143369 | GNMT | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.-13-1334C>G (n.-13-1334C>G) c.9-1334C>G (n.9-1334C>G) c.152-1884C>G (n.152-1884C>G) n.690-1884C>G n.593-1884C>G n.593-1334C>G n.125C>G n.340-1884C>G n.243-1884C>G n.243-1334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960878C>T | CA138216075 | GNMT | c.111C>T (p.Asp37=) c.-13-1334C>T (n.-13-1334C>T) c.9-1334C>T (n.9-1334C>T) c.152-1884C>T (n.152-1884C>T) n.690-1884C>T n.593-1884C>T n.593-1334C>T n.125C>T n.340-1884C>T n.243-1884C>T n.243-1334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960879A>C | CA364143370 | GNMT | c.112A>C (p.Thr38Pro) c.-13-1333A>C (n.-13-1333A>C) c.9-1333A>C (n.9-1333A>C) c.152-1883A>C (n.152-1883A>C) n.690-1883A>C n.593-1883A>C n.593-1333A>C n.126A>C n.340-1883A>C n.243-1883A>C n.243-1333A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960879A>G | CA364143371 | GNMT | c.112A>G (p.Thr38Ala) c.-13-1333A>G (n.-13-1333A>G) c.9-1333A>G (n.9-1333A>G) c.152-1883A>G (n.152-1883A>G) n.690-1883A>G n.593-1883A>G n.593-1333A>G n.126A>G n.340-1883A>G n.243-1883A>G n.243-1333A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960879A>T | CA364143372 | GNMT | c.112A>T (p.Thr38Ser) c.-13-1333A>T (n.-13-1333A>T) c.9-1333A>T (n.9-1333A>T) c.152-1883A>T (n.152-1883A>T) n.690-1883A>T n.593-1883A>T n.593-1333A>T n.126A>T n.340-1883A>T n.243-1883A>T n.243-1333A>T | |
6 | g.42960880C>A | CA364143373 | GNMT | c.113C>A (p.Thr38Asn) c.-13-1332C>A (n.-13-1332C>A) c.9-1332C>A (n.9-1332C>A) c.152-1882C>A (n.152-1882C>A) n.690-1882C>A n.593-1882C>A n.593-1332C>A n.127C>A n.340-1882C>A n.243-1882C>A n.243-1332C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960880C= | CA1624303419 | GNMT | c.113C= (p.Thr38=) c.-13-1332C= (n.-13-1332C=) c.9-1332C= (n.9-1332C=) c.152-1882C= (n.152-1882C=) n.690-1882C= n.593-1882C= n.593-1332C= n.127C= n.340-1882C= n.243-1882C= n.243-1332C= | |
6 | g.42960880C>G | CA3810582 | GNMT | c.113C>G (p.Thr38Ser) c.-13-1332C>G (n.-13-1332C>G) c.9-1332C>G (n.9-1332C>G) c.152-1882C>G (n.152-1882C>G) n.690-1882C>G n.593-1882C>G n.593-1332C>G n.127C>G n.340-1882C>G n.243-1882C>G n.243-1332C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960880C>T | CA138216076 | GNMT | c.113C>T (p.Thr38Ile) c.-13-1332C>T (n.-13-1332C>T) c.9-1332C>T (n.9-1332C>T) c.152-1882C>T (n.152-1882C>T) n.690-1882C>T n.593-1882C>T n.593-1332C>T n.127C>T n.340-1882C>T n.243-1882C>T n.243-1332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960881C>A | CA450252163 | GNMT | c.114C>A (p.Thr38=) c.-13-1331C>A (n.-13-1331C>A) c.9-1331C>A (n.9-1331C>A) c.152-1881C>A (n.152-1881C>A) n.690-1881C>A n.593-1881C>A n.593-1331C>A n.128C>A n.340-1881C>A n.243-1881C>A n.243-1331C>A | |
6 | g.42960881C= | CA1624303423 | GNMT | c.114C= (p.Thr38=) c.-13-1331C= (n.-13-1331C=) c.9-1331C= (n.9-1331C=) c.152-1881C= (n.152-1881C=) n.690-1881C= n.593-1881C= n.593-1331C= n.128C= n.340-1881C= n.243-1881C= n.243-1331C= | |
6 | g.42960881C>G | CA138216084 | GNMT | c.114C>G (p.Thr38=) c.-13-1331C>G (n.-13-1331C>G) c.9-1331C>G (n.9-1331C>G) c.152-1881C>G (n.152-1881C>G) n.690-1881C>G n.593-1881C>G n.593-1331C>G n.128C>G n.340-1881C>G n.243-1881C>G n.243-1331C>G | dbSNP |
6 | g.42960881C>T | CA450252164 | GNMT | c.114C>T (p.Thr38=) c.-13-1331C>T (n.-13-1331C>T) c.9-1331C>T (n.9-1331C>T) c.152-1881C>T (n.152-1881C>T) n.690-1881C>T n.593-1881C>T n.593-1331C>T n.128C>T n.340-1881C>T n.243-1881C>T n.243-1331C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960882C>A | CA364143374 | GNMT | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.-13-1330C>A (n.-13-1330C>A) c.9-1330C>A (n.9-1330C>A) c.152-1880C>A (n.152-1880C>A) n.690-1880C>A n.593-1880C>A n.593-1330C>A n.129C>A n.340-1880C>A n.243-1880C>A n.243-1330C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960882C>G | CA364143375 | GNMT | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-13-1330C>G (n.-13-1330C>G) c.9-1330C>G (n.9-1330C>G) c.152-1880C>G (n.152-1880C>G) n.690-1880C>G n.593-1880C>G n.593-1330C>G n.129C>G n.340-1880C>G n.243-1880C>G n.243-1330C>G | |
6 | g.42960882C>T | CA364143376 | GNMT | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.-13-1330C>T (n.-13-1330C>T) c.9-1330C>T (n.9-1330C>T) c.152-1880C>T (n.152-1880C>T) n.690-1880C>T n.593-1880C>T n.593-1330C>T n.129C>T n.340-1880C>T n.243-1880C>T n.243-1330C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960883G>A | CA364143377 | GNMT | c.116G>A (p.Arg39His) c.-13-1329G>A (n.-13-1329G>A) c.9-1329G>A (n.9-1329G>A) c.152-1879G>A (n.152-1879G>A) n.690-1879G>A n.593-1879G>A n.593-1329G>A n.130G>A n.340-1879G>A n.243-1879G>A n.243-1329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960883G>C | CA364143378 | GNMT | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-13-1329G>C (n.-13-1329G>C) c.9-1329G>C (n.9-1329G>C) c.152-1879G>C (n.152-1879G>C) n.690-1879G>C n.593-1879G>C n.593-1329G>C n.130G>C n.340-1879G>C n.243-1879G>C n.243-1329G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960883G= | CA1624303426 | GNMT | c.116G= (p.Arg39=) c.-13-1329G= (n.-13-1329G=) c.9-1329G= (n.9-1329G=) c.152-1879G= (n.152-1879G=) n.690-1879G= n.593-1879G= n.593-1329G= n.130G= n.340-1879G= n.243-1879G= n.243-1329G= | |
6 | g.42960883G>T | CA364143379 | GNMT | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-13-1329G>T (n.-13-1329G>T) c.9-1329G>T (n.9-1329G>T) c.152-1879G>T (n.152-1879G>T) n.690-1879G>T n.593-1879G>T n.593-1329G>T n.130G>T n.340-1879G>T n.243-1879G>T n.243-1329G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960884C>A | CA450252165 | GNMT | c.117C>A (p.Arg39=) c.-13-1328C>A (n.-13-1328C>A) c.9-1328C>A (n.9-1328C>A) c.152-1878C>A (n.152-1878C>A) n.690-1878C>A n.593-1878C>A n.593-1328C>A n.131C>A n.340-1878C>A n.243-1878C>A n.243-1328C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960884C= | CA1624303429 | GNMT | c.117C= (p.Arg39=) c.-13-1328C= (n.-13-1328C=) c.9-1328C= (n.9-1328C=) c.152-1878C= (n.152-1878C=) n.690-1878C= n.593-1878C= n.593-1328C= n.131C= n.340-1878C= n.243-1878C= n.243-1328C= | |
6 | g.42960884C>G | CA450252166 | GNMT | c.117C>G (p.Arg39=) c.-13-1328C>G (n.-13-1328C>G) c.9-1328C>G (n.9-1328C>G) c.152-1878C>G (n.152-1878C>G) n.690-1878C>G n.593-1878C>G n.593-1328C>G n.131C>G n.340-1878C>G n.243-1878C>G n.243-1328C>G | dbSNP |
6 | g.42960884C>T | CA450252167 | GNMT | c.117C>T (p.Arg39=) c.-13-1328C>T (n.-13-1328C>T) c.9-1328C>T (n.9-1328C>T) c.152-1878C>T (n.152-1878C>T) n.690-1878C>T n.593-1878C>T n.593-1328C>T n.131C>T n.340-1878C>T n.243-1878C>T n.243-1328C>T | |
6 | g.42960885A>C | CA364143380 | GNMT | c.118A>C (p.Ser40Arg) c.-13-1327A>C (n.-13-1327A>C) c.9-1327A>C (n.9-1327A>C) c.152-1877A>C (n.152-1877A>C) n.690-1877A>C n.593-1877A>C n.593-1327A>C n.132A>C n.340-1877A>C n.243-1877A>C n.243-1327A>C | |
6 | g.42960885A>G | CA364143381 | GNMT | c.118A>G (p.Ser40Gly) c.-13-1327A>G (n.-13-1327A>G) c.9-1327A>G (n.9-1327A>G) c.152-1877A>G (n.152-1877A>G) n.690-1877A>G n.593-1877A>G n.593-1327A>G n.132A>G n.340-1877A>G n.243-1877A>G n.243-1327A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960885A>T | CA364143382 | GNMT | c.118A>T (p.Ser40Cys) c.-13-1327A>T (n.-13-1327A>T) c.9-1327A>T (n.9-1327A>T) c.152-1877A>T (n.152-1877A>T) n.690-1877A>T n.593-1877A>T n.593-1327A>T n.132A>T n.340-1877A>T n.243-1877A>T n.243-1327A>T | |
6 | g.42960886G>A | CA3810583 | GNMT | c.119G>A (p.Ser40Asn) c.-13-1326G>A (n.-13-1326G>A) c.9-1326G>A (n.9-1326G>A) c.152-1876G>A (n.152-1876G>A) n.690-1876G>A n.593-1876G>A n.593-1326G>A n.133G>A n.340-1876G>A n.243-1876G>A n.243-1326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960886G>C | CA364143383 | GNMT | c.119G>C (p.Ser40Thr) c.-13-1326G>C (n.-13-1326G>C) c.9-1326G>C (n.9-1326G>C) c.152-1876G>C (n.152-1876G>C) n.690-1876G>C n.593-1876G>C n.593-1326G>C n.133G>C n.340-1876G>C n.243-1876G>C n.243-1326G>C | |
6 | g.42960886G= | CA1624303431 | GNMT | c.119G= (p.Ser40=) c.-13-1326G= (n.-13-1326G=) c.9-1326G= (n.9-1326G=) c.152-1876G= (n.152-1876G=) n.690-1876G= n.593-1876G= n.593-1326G= n.133G= n.340-1876G= n.243-1876G= n.243-1326G= | |
6 | g.42960886G>T | CA364143384 | GNMT | c.119G>T (p.Ser40Ile) c.-13-1326G>T (n.-13-1326G>T) c.9-1326G>T (n.9-1326G>T) c.152-1876G>T (n.152-1876G>T) n.690-1876G>T n.593-1876G>T n.593-1326G>T n.133G>T n.340-1876G>T n.243-1876G>T n.243-1326G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960887C>A | CA364143386 | GNMT | c.120C>A (p.Ser40Arg) c.-13-1325C>A (n.-13-1325C>A) c.9-1325C>A (n.9-1325C>A) c.152-1875C>A (n.152-1875C>A) n.690-1875C>A n.593-1875C>A n.593-1325C>A n.134C>A n.340-1875C>A n.243-1875C>A n.243-1325C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960887C>G | CA364143385 | GNMT | c.120C>G (p.Ser40Arg) c.-13-1325C>G (n.-13-1325C>G) c.9-1325C>G (n.9-1325C>G) c.152-1875C>G (n.152-1875C>G) n.690-1875C>G n.593-1875C>G n.593-1325C>G n.134C>G n.340-1875C>G n.243-1875C>G n.243-1325C>G | |
6 | g.42960887C>T | CA450252168 | GNMT | c.120C>T (p.Ser40=) c.-13-1325C>T (n.-13-1325C>T) c.9-1325C>T (n.9-1325C>T) c.152-1875C>T (n.152-1875C>T) n.690-1875C>T n.593-1875C>T n.593-1325C>T n.134C>T n.340-1875C>T n.243-1875C>T n.243-1325C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960888C>A | CA364143387 | GNMT | c.121C>A (p.Arg41Ser) c.-13-1324C>A (n.-13-1324C>A) c.9-1324C>A (n.9-1324C>A) c.152-1874C>A (n.152-1874C>A) n.690-1874C>A n.593-1874C>A n.593-1324C>A n.135C>A n.340-1874C>A n.243-1874C>A n.243-1324C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960888C>G | CA364143388 | GNMT | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-13-1324C>G (n.-13-1324C>G) c.9-1324C>G (n.9-1324C>G) c.152-1874C>G (n.152-1874C>G) n.690-1874C>G n.593-1874C>G n.593-1324C>G n.135C>G n.340-1874C>G n.243-1874C>G n.243-1324C>G | |
6 | g.42960888C>T | CA364143389 | GNMT | c.121C>T (p.Arg41Cys) c.-13-1324C>T (n.-13-1324C>T) c.9-1324C>T (n.9-1324C>T) c.152-1874C>T (n.152-1874C>T) n.690-1874C>T n.593-1874C>T n.593-1324C>T n.135C>T n.340-1874C>T n.243-1874C>T n.243-1324C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960889G>A | CA364143390 | GNMT | c.122G>A (p.Arg41His) c.-13-1323G>A (n.-13-1323G>A) c.9-1323G>A (n.9-1323G>A) c.152-1873G>A (n.152-1873G>A) n.690-1873G>A n.593-1873G>A n.593-1323G>A n.136G>A n.340-1873G>A n.243-1873G>A n.243-1323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960889G>C | CA364143391 | GNMT | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-13-1323G>C (n.-13-1323G>C) c.9-1323G>C (n.9-1323G>C) c.152-1873G>C (n.152-1873G>C) n.690-1873G>C n.593-1873G>C n.593-1323G>C n.136G>C n.340-1873G>C n.243-1873G>C n.243-1323G>C | |
6 | g.42960889G= | CA1624303434 | GNMT | c.122G= (p.Arg41=) c.-13-1323G= (n.-13-1323G=) c.9-1323G= (n.9-1323G=) c.152-1873G= (n.152-1873G=) n.690-1873G= n.593-1873G= n.593-1323G= n.136G= n.340-1873G= n.243-1873G= n.243-1323G= | |
6 | g.42960889G>T | CA364143392 | GNMT | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-13-1323G>T (n.-13-1323G>T) c.9-1323G>T (n.9-1323G>T) c.152-1873G>T (n.152-1873G>T) n.690-1873G>T n.593-1873G>T n.593-1323G>T n.136G>T n.340-1873G>T n.243-1873G>T n.243-1323G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960890C>A | CA450252171 | GNMT | c.123C>A (p.Arg41=) c.-13-1322C>A (n.-13-1322C>A) c.9-1322C>A (n.9-1322C>A) c.152-1872C>A (n.152-1872C>A) n.690-1872C>A n.593-1872C>A n.593-1322C>A n.137C>A n.340-1872C>A n.243-1872C>A n.243-1322C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960890C= | CA1624303440 | GNMT | c.123C= (p.Arg41=) c.-13-1322C= (n.-13-1322C=) c.9-1322C= (n.9-1322C=) c.152-1872C= (n.152-1872C=) n.690-1872C= n.593-1872C= n.593-1322C= n.137C= n.340-1872C= n.243-1872C= n.243-1322C= | |
6 | g.42960890C>G | CA450252169 | GNMT | c.123C>G (p.Arg41=) c.-13-1322C>G (n.-13-1322C>G) c.9-1322C>G (n.9-1322C>G) c.152-1872C>G (n.152-1872C>G) n.690-1872C>G n.593-1872C>G n.593-1322C>G n.137C>G n.340-1872C>G n.243-1872C>G n.243-1322C>G | |
6 | g.42960890C>T | CA450252170 | GNMT | c.123C>T (p.Arg41=) c.-13-1322C>T (n.-13-1322C>T) c.9-1322C>T (n.9-1322C>T) c.152-1872C>T (n.152-1872C>T) n.690-1872C>T n.593-1872C>T n.593-1322C>T n.137C>T n.340-1872C>T n.243-1872C>T n.243-1322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |