Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.42960748G>C | CA138215974 | GNMT | c.-13-1464G>C (n.-13-1464G>C) c.9-1464G>C (n.9-1464G>C) c.152-2014G>C (n.152-2014G>C) n.690-2014G>C n.593-2014G>C n.593-1464G>C n.340-2014G>C n.243-2014G>C n.243-1464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.42960748G>T | CA2678789492 | GNMT | c.-13-1464G>T (n.-13-1464G>T) c.9-1464G>T (n.9-1464G>T) c.152-2014G>T (n.152-2014G>T) n.690-2014G>T n.593-2014G>T n.593-1464G>T n.340-2014G>T n.243-2014G>T n.243-1464G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.42960749G>C | CA2578620359 | GNMT | c.-13-1463G>C (n.-13-1463G>C) c.9-1463G>C (n.9-1463G>C) c.152-2013G>C (n.152-2013G>C) n.690-2013G>C n.593-2013G>C n.593-1463G>C n.340-2013G>C n.243-2013G>C n.243-1463G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960749G>T | CA2678789494 | GNMT | c.-13-1463G>T (n.-13-1463G>T) c.9-1463G>T (n.9-1463G>T) c.152-2013G>T (n.152-2013G>T) n.690-2013G>T n.593-2013G>T n.593-1463G>T n.340-2013G>T n.243-2013G>T n.243-1463G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960750A>G | CA2678789495 | GNMT | c.-13-1462A>G (n.-13-1462A>G) c.9-1462A>G (n.9-1462A>G) c.152-2012A>G (n.152-2012A>G) n.690-2012A>G n.593-2012A>G n.593-1462A>G n.340-2012A>G n.243-2012A>G n.243-1462A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960750A>T | CA2678789496 | GNMT | c.-13-1462A>T (n.-13-1462A>T) c.9-1462A>T (n.9-1462A>T) c.152-2012A>T (n.152-2012A>T) n.690-2012A>T n.593-2012A>T n.593-1462A>T n.340-2012A>T n.243-2012A>T n.243-1462A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960751G>A | CA566784951 | GNMT | c.-13-1461G>A (n.-13-1461G>A) c.9-1461G>A (n.9-1461G>A) c.152-2011G>A (n.152-2011G>A) n.690-2011G>A n.593-2011G>A n.593-1461G>A n.340-2011G>A n.243-2011G>A n.243-1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.42960751G>T | CA2678789497 | GNMT | c.-13-1461G>T (n.-13-1461G>T) c.9-1461G>T (n.9-1461G>T) c.152-2011G>T (n.152-2011G>T) n.690-2011G>T n.593-2011G>T n.593-1461G>T n.340-2011G>T n.243-2011G>T n.243-1461G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.42960752C>T | CA2678789500 | GNMT | c.-13-1460C>T (n.-13-1460C>T) c.9-1460C>T (n.9-1460C>T) c.152-2010C>T (n.152-2010C>T) n.690-2010C>T n.593-2010C>T n.593-1460C>T n.340-2010C>T n.243-2010C>T n.243-1460C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.42960753C>A | CA2678789501 | GNMT | c.-13-1459C>A (n.-13-1459C>A) c.9-1459C>A (n.9-1459C>A) c.152-2009C>A (n.152-2009C>A) n.690-2009C>A n.593-2009C>A n.593-1459C>A n.340-2009C>A n.243-2009C>A n.243-1459C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960753C>T | CA2678789502 | GNMT | c.-13-1459C>T (n.-13-1459C>T) c.9-1459C>T (n.9-1459C>T) c.152-2009C>T (n.152-2009C>T) n.690-2009C>T n.593-2009C>T n.593-1459C>T n.340-2009C>T n.243-2009C>T n.243-1459C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960754del | CA2678789506 | GNMT | c.-14del (n.-14del) c.-13-1458del (n.-13-1458del) c.9-1458del (n.9-1458del) c.152-2008del (n.152-2008del) n.690-2008del n.593-2008del n.593-1458del n.1del n.340-2008del n.243-2008del n.243-1458del | gnomAD v4 |
6 | g.42960754A>C | CA2678789503 | GNMT | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-13-1458A>C (n.-13-1458A>C) c.9-1458A>C (n.9-1458A>C) c.152-2008A>C (n.152-2008A>C) n.690-2008A>C n.593-2008A>C n.593-1458A>C n.1A>C n.340-2008A>C n.243-2008A>C n.243-1458A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960754A>G | CA2678789505 | GNMT | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-13-1458A>G (n.-13-1458A>G) c.9-1458A>G (n.9-1458A>G) c.152-2008A>G (n.152-2008A>G) n.690-2008A>G n.593-2008A>G n.593-1458A>G n.1A>G n.340-2008A>G n.243-2008A>G n.243-1458A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960754A>T | CA2678789504 | GNMT | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-13-1458A>T (n.-13-1458A>T) c.9-1458A>T (n.9-1458A>T) c.152-2008A>T (n.152-2008A>T) n.690-2008A>T n.593-2008A>T n.593-1458A>T n.1A>T n.340-2008A>T n.243-2008A>T n.243-1458A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960755G>A | CA2678789507 | GNMT | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-13-1457G>A (n.-13-1457G>A) c.9-1457G>A (n.9-1457G>A) c.152-2007G>A (n.152-2007G>A) n.690-2007G>A n.593-2007G>A n.593-1457G>A n.2G>A n.340-2007G>A n.243-2007G>A n.243-1457G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960755G>T | CA2678789508 | GNMT | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-13-1457G>T (n.-13-1457G>T) c.9-1457G>T (n.9-1457G>T) c.152-2007G>T (n.152-2007G>T) n.690-2007G>T n.593-2007G>T n.593-1457G>T n.2G>T n.340-2007G>T n.243-2007G>T n.243-1457G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.42960756G>T | CA2678789510 | GNMT | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-13-1456G>T (n.-13-1456G>T) c.9-1456G>T (n.9-1456G>T) c.152-2006G>T (n.152-2006G>T) n.690-2006G>T n.593-2006G>T n.593-1456G>T n.3G>T n.340-2006G>T n.243-2006G>T n.243-1456G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960757C>A | CA824891818 | GNMT | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-13-1455C>A (n.-13-1455C>A) c.9-1455C>A (n.9-1455C>A) c.152-2005C>A (n.152-2005C>A) n.690-2005C>A n.593-2005C>A n.593-1455C>A n.4C>A n.340-2005C>A n.243-2005C>A n.243-1455C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960757C= | CA1624303164 | GNMT | c.-11C= (n.-11C=) c.-13-1455C= (n.-13-1455C=) c.9-1455C= (n.9-1455C=) c.152-2005C= (n.152-2005C=) n.690-2005C= n.593-2005C= n.593-1455C= n.4C= n.340-2005C= n.243-2005C= n.243-1455C= | |
6 | g.42960757C>G | CA566784952 | GNMT | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-13-1455C>G (n.-13-1455C>G) c.9-1455C>G (n.9-1455C>G) c.152-2005C>G (n.152-2005C>G) n.690-2005C>G n.593-2005C>G n.593-1455C>G n.4C>G n.340-2005C>G n.243-2005C>G n.243-1455C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960757C>T | CA2501520159 | GNMT | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-13-1455C>T (n.-13-1455C>T) c.9-1455C>T (n.9-1455C>T) c.152-2005C>T (n.152-2005C>T) n.690-2005C>T n.593-2005C>T n.593-1455C>T n.4C>T n.340-2005C>T n.243-2005C>T n.243-1455C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960758G>A | CA1624303168 | GNMT | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-13-1454G>A (n.-13-1454G>A) c.9-1454G>A (n.9-1454G>A) c.152-2004G>A (n.152-2004G>A) n.690-2004G>A n.593-2004G>A n.593-1454G>A n.5G>A n.340-2004G>A n.243-2004G>A n.243-1454G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960758G= | CA1624303167 | GNMT | c.-10G= (n.-10G=) c.-13-1454G= (n.-13-1454G=) c.9-1454G= (n.9-1454G=) c.152-2004G= (n.152-2004G=) n.690-2004G= n.593-2004G= n.593-1454G= n.5G= n.340-2004G= n.243-2004G= n.243-1454G= | |
6 | g.42960758G>T | CA2678789511 | GNMT | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-13-1454G>T (n.-13-1454G>T) c.9-1454G>T (n.9-1454G>T) c.152-2004G>T (n.152-2004G>T) n.690-2004G>T n.593-2004G>T n.593-1454G>T n.5G>T n.340-2004G>T n.243-2004G>T n.243-1454G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960759C>A | CA2678789512 | GNMT | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-13-1453C>A (n.-13-1453C>A) c.9-1453C>A (n.9-1453C>A) c.152-2003C>A (n.152-2003C>A) n.690-2003C>A n.593-2003C>A n.593-1453C>A n.6C>A n.340-2003C>A n.243-2003C>A n.243-1453C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960759C= | CA1624303170 | GNMT | c.-9C= (n.-9C=) c.-13-1453C= (n.-13-1453C=) c.9-1453C= (n.9-1453C=) c.152-2003C= (n.152-2003C=) n.690-2003C= n.593-2003C= n.593-1453C= n.6C= n.340-2003C= n.243-2003C= n.243-1453C= | |
6 | g.42960759C>T | CA566784953 | GNMT | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-13-1453C>T (n.-13-1453C>T) c.9-1453C>T (n.9-1453C>T) c.152-2003C>T (n.152-2003C>T) n.690-2003C>T n.593-2003C>T n.593-1453C>T n.6C>T n.340-2003C>T n.243-2003C>T n.243-1453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960760G>A | CA1624303173 | GNMT | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-13-1452G>A (n.-13-1452G>A) c.9-1452G>A (n.9-1452G>A) c.152-2002G>A (n.152-2002G>A) n.690-2002G>A n.593-2002G>A n.593-1452G>A n.7G>A n.340-2002G>A n.243-2002G>A n.243-1452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960760G>C | CA1624303174 | GNMT | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-13-1452G>C (n.-13-1452G>C) c.9-1452G>C (n.9-1452G>C) c.152-2002G>C (n.152-2002G>C) n.690-2002G>C n.593-2002G>C n.593-1452G>C n.7G>C n.340-2002G>C n.243-2002G>C n.243-1452G>C | dbSNP |
6 | g.42960760G= | CA1624303172 | GNMT | c.-8G= (n.-8G=) c.-13-1452G= (n.-13-1452G=) c.9-1452G= (n.9-1452G=) c.152-2002G= (n.152-2002G=) n.690-2002G= n.593-2002G= n.593-1452G= n.7G= n.340-2002G= n.243-2002G= n.243-1452G= | |
6 | g.42960760G>T | CA2678789513 | GNMT | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-13-1452G>T (n.-13-1452G>T) c.9-1452G>T (n.9-1452G>T) c.152-2002G>T (n.152-2002G>T) n.690-2002G>T n.593-2002G>T n.593-1452G>T n.7G>T n.340-2002G>T n.243-2002G>T n.243-1452G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960761G>A | CA2678789514 | GNMT | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-13-1451G>A (n.-13-1451G>A) c.9-1451G>A (n.9-1451G>A) c.152-2001G>A (n.152-2001G>A) n.690-2001G>A n.593-2001G>A n.593-1451G>A n.8G>A n.340-2001G>A n.243-2001G>A n.243-1451G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960761G>C | CA2678789515 | GNMT | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-13-1451G>C (n.-13-1451G>C) c.9-1451G>C (n.9-1451G>C) c.152-2001G>C (n.152-2001G>C) n.690-2001G>C n.593-2001G>C n.593-1451G>C n.8G>C n.340-2001G>C n.243-2001G>C n.243-1451G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960761G>T | CA2678789516 | GNMT | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-13-1451G>T (n.-13-1451G>T) c.9-1451G>T (n.9-1451G>T) c.152-2001G>T (n.152-2001G>T) n.690-2001G>T n.593-2001G>T n.593-1451G>T n.8G>T n.340-2001G>T n.243-2001G>T n.243-1451G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960762C>A | CA2678789517 | GNMT | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-13-1450C>A (n.-13-1450C>A) c.9-1450C>A (n.9-1450C>A) c.152-2000C>A (n.152-2000C>A) n.690-2000C>A n.593-2000C>A n.593-1450C>A n.9C>A n.340-2000C>A n.243-2000C>A n.243-1450C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960762C= | CA1624303176 | GNMT | c.-6C= (n.-6C=) c.-13-1450C= (n.-13-1450C=) c.9-1450C= (n.9-1450C=) c.152-2000C= (n.152-2000C=) n.690-2000C= n.593-2000C= n.593-1450C= n.9C= n.340-2000C= n.243-2000C= n.243-1450C= | |
6 | g.42960762C>G | CA2678789518 | GNMT | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-13-1450C>G (n.-13-1450C>G) c.9-1450C>G (n.9-1450C>G) c.152-2000C>G (n.152-2000C>G) n.690-2000C>G n.593-2000C>G n.593-1450C>G n.9C>G n.340-2000C>G n.243-2000C>G n.243-1450C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960762C>T | CA3810568 | GNMT | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-13-1450C>T (n.-13-1450C>T) c.9-1450C>T (n.9-1450C>T) c.152-2000C>T (n.152-2000C>T) n.690-2000C>T n.593-2000C>T n.593-1450C>T n.9C>T n.340-2000C>T n.243-2000C>T n.243-1450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960763G>A | CA566784954 | GNMT | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-13-1449G>A (n.-13-1449G>A) c.9-1449G>A (n.9-1449G>A) c.152-1999G>A (n.152-1999G>A) n.690-1999G>A n.593-1999G>A n.593-1449G>A n.10G>A n.340-1999G>A n.243-1999G>A n.243-1449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960763G>C | CA2678789519 | GNMT | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-13-1449G>C (n.-13-1449G>C) c.9-1449G>C (n.9-1449G>C) c.152-1999G>C (n.152-1999G>C) n.690-1999G>C n.593-1999G>C n.593-1449G>C n.10G>C n.340-1999G>C n.243-1999G>C n.243-1449G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960763G= | CA1624303179 | GNMT | c.-5G= (n.-5G=) c.-13-1449G= (n.-13-1449G=) c.9-1449G= (n.9-1449G=) c.152-1999G= (n.152-1999G=) n.690-1999G= n.593-1999G= n.593-1449G= n.10G= n.340-1999G= n.243-1999G= n.243-1449G= | |
6 | g.42960763G>T | CA2678789520 | GNMT | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-13-1449G>T (n.-13-1449G>T) c.9-1449G>T (n.9-1449G>T) c.152-1999G>T (n.152-1999G>T) n.690-1999G>T n.593-1999G>T n.593-1449G>T n.10G>T n.340-1999G>T n.243-1999G>T n.243-1449G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960764C>A | CA2678789521 | GNMT | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-13-1448C>A (n.-13-1448C>A) c.9-1448C>A (n.9-1448C>A) c.152-1998C>A (n.152-1998C>A) n.690-1998C>A n.593-1998C>A n.593-1448C>A n.11C>A n.340-1998C>A n.243-1998C>A n.243-1448C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960765A>G | CA2678789522 | GNMT | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-13-1447A>G (n.-13-1447A>G) c.9-1447A>G (n.9-1447A>G) c.152-1997A>G (n.152-1997A>G) n.690-1997A>G n.593-1997A>G n.593-1447A>G n.12A>G n.340-1997A>G n.243-1997A>G n.243-1447A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960765A>T | CA2678789523 | GNMT | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-13-1447A>T (n.-13-1447A>T) c.9-1447A>T (n.9-1447A>T) c.152-1997A>T (n.152-1997A>T) n.690-1997A>T n.593-1997A>T n.593-1447A>T n.12A>T n.340-1997A>T n.243-1997A>T n.243-1447A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960766G>A | CA2678789525 | GNMT | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-13-1446G>A (n.-13-1446G>A) c.9-1446G>A (n.9-1446G>A) c.152-1996G>A (n.152-1996G>A) n.690-1996G>A n.593-1996G>A n.593-1446G>A n.13G>A n.340-1996G>A n.243-1996G>A n.243-1446G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960766G>C | CA3810569 | GNMT | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-13-1446G>C (n.-13-1446G>C) c.9-1446G>C (n.9-1446G>C) c.152-1996G>C (n.152-1996G>C) n.690-1996G>C n.593-1996G>C n.593-1446G>C n.13G>C n.340-1996G>C n.243-1996G>C n.243-1446G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960766G= | CA1624303182 | GNMT | c.-2G= (n.-2G=) c.-13-1446G= (n.-13-1446G=) c.9-1446G= (n.9-1446G=) c.152-1996G= (n.152-1996G=) n.690-1996G= n.593-1996G= n.593-1446G= n.13G= n.340-1996G= n.243-1996G= n.243-1446G= | |
6 | g.42960766G>T | CA2678789524 | GNMT | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-13-1446G>T (n.-13-1446G>T) c.9-1446G>T (n.9-1446G>T) c.152-1996G>T (n.152-1996G>T) n.690-1996G>T n.593-1996G>T n.593-1446G>T n.13G>T n.340-1996G>T n.243-1996G>T n.243-1446G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960767G>A | CA824891852 | GNMT | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-13-1445G>A (n.-13-1445G>A) c.9-1445G>A (n.9-1445G>A) c.152-1995G>A (n.152-1995G>A) n.690-1995G>A n.593-1995G>A n.593-1445G>A n.14G>A n.340-1995G>A n.243-1995G>A n.243-1445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960767G= | CA1624303183 | GNMT | c.-1G= (n.-1G=) c.-13-1445G= (n.-13-1445G=) c.9-1445G= (n.9-1445G=) c.152-1995G= (n.152-1995G=) n.690-1995G= n.593-1995G= n.593-1445G= n.14G= n.340-1995G= n.243-1995G= n.243-1445G= | |
6 | g.42960767G>T | CA2678789526 | GNMT | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-13-1445G>T (n.-13-1445G>T) c.9-1445G>T (n.9-1445G>T) c.152-1995G>T (n.152-1995G>T) n.690-1995G>T n.593-1995G>T n.593-1445G>T n.14G>T n.340-1995G>T n.243-1995G>T n.243-1445G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960768A>C | CA364142996 | GNMT | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-13-1444A>C (n.-13-1444A>C) c.9-1444A>C (n.9-1444A>C) c.152-1994A>C (n.152-1994A>C) n.690-1994A>C n.593-1994A>C n.593-1444A>C n.15A>C n.340-1994A>C n.243-1994A>C n.243-1444A>C | |
6 | g.42960768A>G | CA364142997 | GNMT | c.1A>G (p.Met1Val) c.-13-1444A>G (n.-13-1444A>G) c.9-1444A>G (n.9-1444A>G) c.152-1994A>G (n.152-1994A>G) n.690-1994A>G n.593-1994A>G n.593-1444A>G n.15A>G n.340-1994A>G n.243-1994A>G n.243-1444A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960768A>T | CA364142993 | GNMT | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-13-1444A>T (n.-13-1444A>T) c.9-1444A>T (n.9-1444A>T) c.152-1994A>T (n.152-1994A>T) n.690-1994A>T n.593-1994A>T n.593-1444A>T n.15A>T n.340-1994A>T n.243-1994A>T n.243-1444A>T | |
6 | g.42960769T>A | CA364143000 | GNMT | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-13-1443T>A (n.-13-1443T>A) c.9-1443T>A (n.9-1443T>A) c.152-1993T>A (n.152-1993T>A) n.690-1993T>A n.593-1993T>A n.593-1443T>A n.16T>A n.340-1993T>A n.243-1993T>A n.243-1443T>A | |
6 | g.42960769T>C | CA364143004 | GNMT | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-13-1443T>C (n.-13-1443T>C) c.9-1443T>C (n.9-1443T>C) c.152-1993T>C (n.152-1993T>C) n.690-1993T>C n.593-1993T>C n.593-1443T>C n.16T>C n.340-1993T>C n.243-1993T>C n.243-1443T>C | |
6 | g.42960769T>G | CA364143005 | GNMT | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-13-1443T>G (n.-13-1443T>G) c.9-1443T>G (n.9-1443T>G) c.152-1993T>G (n.152-1993T>G) n.690-1993T>G n.593-1993T>G n.593-1443T>G n.16T>G n.340-1993T>G n.243-1993T>G n.243-1443T>G | |
6 | g.42960770G>A | CA364143009 | GNMT | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-13-1442G>A (n.-13-1442G>A) c.9-1442G>A (n.9-1442G>A) c.152-1992G>A (n.152-1992G>A) n.690-1992G>A n.593-1992G>A n.593-1442G>A n.17G>A n.340-1992G>A n.243-1992G>A n.243-1442G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960770G>C | CA364143011 | GNMT | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-13-1442G>C (n.-13-1442G>C) c.9-1442G>C (n.9-1442G>C) c.152-1992G>C (n.152-1992G>C) n.690-1992G>C n.593-1992G>C n.593-1442G>C n.17G>C n.340-1992G>C n.243-1992G>C n.243-1442G>C | |
6 | g.42960770G>T | CA364143013 | GNMT | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-13-1442G>T (n.-13-1442G>T) c.9-1442G>T (n.9-1442G>T) c.152-1992G>T (n.152-1992G>T) n.690-1992G>T n.593-1992G>T n.593-1442G>T n.17G>T n.340-1992G>T n.243-1992G>T n.243-1442G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960771G>A | CA364143016 | GNMT | c.4G>A (p.Val2Met) c.-13-1441G>A (n.-13-1441G>A) c.9-1441G>A (n.9-1441G>A) c.152-1991G>A (n.152-1991G>A) n.690-1991G>A n.593-1991G>A n.593-1441G>A n.18G>A n.340-1991G>A n.243-1991G>A n.243-1441G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960771G>C | CA364143018 | GNMT | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-13-1441G>C (n.-13-1441G>C) c.9-1441G>C (n.9-1441G>C) c.152-1991G>C (n.152-1991G>C) n.690-1991G>C n.593-1991G>C n.593-1441G>C n.18G>C n.340-1991G>C n.243-1991G>C n.243-1441G>C | |
6 | g.42960771G>T | CA364143021 | GNMT | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-13-1441G>T (n.-13-1441G>T) c.9-1441G>T (n.9-1441G>T) c.152-1991G>T (n.152-1991G>T) n.690-1991G>T n.593-1991G>T n.593-1441G>T n.18G>T n.340-1991G>T n.243-1991G>T n.243-1441G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960772T>A | CA364143023 | GNMT | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-13-1440T>A (n.-13-1440T>A) c.9-1440T>A (n.9-1440T>A) c.152-1990T>A (n.152-1990T>A) n.690-1990T>A n.593-1990T>A n.593-1440T>A n.19T>A n.340-1990T>A n.243-1990T>A n.243-1440T>A | |
6 | g.42960772T>C | CA138215987 | GNMT | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-13-1440T>C (n.-13-1440T>C) c.9-1440T>C (n.9-1440T>C) c.152-1990T>C (n.152-1990T>C) n.690-1990T>C n.593-1990T>C n.593-1440T>C n.19T>C n.340-1990T>C n.243-1990T>C n.243-1440T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960772T>G | CA364143027 | GNMT | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-13-1440T>G (n.-13-1440T>G) c.9-1440T>G (n.9-1440T>G) c.152-1990T>G (n.152-1990T>G) n.690-1990T>G n.593-1990T>G n.593-1440T>G n.19T>G n.340-1990T>G n.243-1990T>G n.243-1440T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960772T= | CA1624303186 | GNMT | c.5T= (p.Val2=) c.-13-1440T= (n.-13-1440T=) c.9-1440T= (n.9-1440T=) c.152-1990T= (n.152-1990T=) n.690-1990T= n.593-1990T= n.593-1440T= n.19T= n.340-1990T= n.243-1990T= n.243-1440T= | |
6 | g.42960773G>A | CA450252087 | GNMT | c.6G>A (p.Val2=) c.-13-1439G>A (n.-13-1439G>A) c.9-1439G>A (n.9-1439G>A) c.152-1989G>A (n.152-1989G>A) n.690-1989G>A n.593-1989G>A n.593-1439G>A n.20G>A n.340-1989G>A n.243-1989G>A n.243-1439G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960773G>C | CA450252085 | GNMT | c.6G>C (p.Val2=) c.-13-1439G>C (n.-13-1439G>C) c.9-1439G>C (n.9-1439G>C) c.152-1989G>C (n.152-1989G>C) n.690-1989G>C n.593-1989G>C n.593-1439G>C n.20G>C n.340-1989G>C n.243-1989G>C n.243-1439G>C | |
6 | g.42960773G>T | CA450252086 | GNMT | c.6G>T (p.Val2=) c.-13-1439G>T (n.-13-1439G>T) c.9-1439G>T (n.9-1439G>T) c.152-1989G>T (n.152-1989G>T) n.690-1989G>T n.593-1989G>T n.593-1439G>T n.20G>T n.340-1989G>T n.243-1989G>T n.243-1439G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960774del | CA2678789527 | GNMT | c.7del (p.Asp3ThrfsTer?) c.-13-1438del (n.-13-1438del) c.9-1438del (n.9-1438del) c.152-1988del (n.152-1988del) n.690-1988del n.593-1988del n.593-1438del n.21del n.340-1988del n.243-1988del n.243-1438del | gnomAD v4 |
6 | g.42960774G>A | CA364143031 | GNMT | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-13-1438G>A (n.-13-1438G>A) c.9-1438G>A (n.9-1438G>A) c.152-1988G>A (n.152-1988G>A) n.690-1988G>A n.593-1988G>A n.593-1438G>A n.21G>A n.340-1988G>A n.243-1988G>A n.243-1438G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960774G>C | CA364143034 | GNMT | c.7G>C (p.Asp3His) c.-13-1438G>C (n.-13-1438G>C) c.9-1438G>C (n.9-1438G>C) c.152-1988G>C (n.152-1988G>C) n.690-1988G>C n.593-1988G>C n.593-1438G>C n.21G>C n.340-1988G>C n.243-1988G>C n.243-1438G>C | |
6 | g.42960774G>T | CA364143030 | GNMT | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-13-1438G>T (n.-13-1438G>T) c.9-1438G>T (n.9-1438G>T) c.152-1988G>T (n.152-1988G>T) n.690-1988G>T n.593-1988G>T n.593-1438G>T n.21G>T n.340-1988G>T n.243-1988G>T n.243-1438G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960775A>C | CA364143037 | GNMT | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-13-1437A>C (n.-13-1437A>C) c.9-1437A>C (n.9-1437A>C) c.152-1987A>C (n.152-1987A>C) n.690-1987A>C n.593-1987A>C n.593-1437A>C n.22A>C n.340-1987A>C n.243-1987A>C n.243-1437A>C | |
6 | g.42960775A>G | CA364143039 | GNMT | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-13-1437A>G (n.-13-1437A>G) c.9-1437A>G (n.9-1437A>G) c.152-1987A>G (n.152-1987A>G) n.690-1987A>G n.593-1987A>G n.593-1437A>G n.22A>G n.340-1987A>G n.243-1987A>G n.243-1437A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960775A>T | CA364143041 | GNMT | c.8A>T (p.Asp3Val) c.-13-1437A>T (n.-13-1437A>T) c.9-1437A>T (n.9-1437A>T) c.152-1987A>T (n.152-1987A>T) n.690-1987A>T n.593-1987A>T n.593-1437A>T n.22A>T n.340-1987A>T n.243-1987A>T n.243-1437A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960776C>A | CA364143042 | GNMT | c.9C>A (p.Asp3Glu) c.-13-1436C>A (n.-13-1436C>A) c.9-1436C>A (n.9-1436C>A) c.152-1986C>A (n.152-1986C>A) n.690-1986C>A n.593-1986C>A n.593-1436C>A n.23C>A n.340-1986C>A n.243-1986C>A n.243-1436C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960776C>G | CA364143043 | GNMT | c.9C>G (p.Asp3Glu) c.-13-1436C>G (n.-13-1436C>G) c.9-1436C>G (n.9-1436C>G) c.152-1986C>G (n.152-1986C>G) n.690-1986C>G n.593-1986C>G n.593-1436C>G n.23C>G n.340-1986C>G n.243-1986C>G n.243-1436C>G | |
6 | g.42960776C>T | CA450252088 | GNMT | c.9C>T (p.Asp3=) c.-13-1436C>T (n.-13-1436C>T) c.9-1436C>T (n.9-1436C>T) c.152-1986C>T (n.152-1986C>T) n.690-1986C>T n.593-1986C>T n.593-1436C>T n.23C>T n.340-1986C>T n.243-1986C>T n.243-1436C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960777A= | CA1624303193 | GNMT | c.10A= (p.Ser4=) c.-13-1435A= (n.-13-1435A=) c.9-1435A= (n.9-1435A=) c.152-1985A= (n.152-1985A=) n.690-1985A= n.593-1985A= n.593-1435A= n.24A= n.340-1985A= n.243-1985A= n.243-1435A= | |
6 | g.42960777A>C | CA364143047 | GNMT | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-13-1435A>C (n.-13-1435A>C) c.9-1435A>C (n.9-1435A>C) c.152-1985A>C (n.152-1985A>C) n.690-1985A>C n.593-1985A>C n.593-1435A>C n.24A>C n.340-1985A>C n.243-1985A>C n.243-1435A>C | |
6 | g.42960777A>G | CA3810570 | GNMT | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-13-1435A>G (n.-13-1435A>G) c.9-1435A>G (n.9-1435A>G) c.152-1985A>G (n.152-1985A>G) n.690-1985A>G n.593-1985A>G n.593-1435A>G n.24A>G n.340-1985A>G n.243-1985A>G n.243-1435A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960777A>T | CA364143045 | GNMT | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-13-1435A>T (n.-13-1435A>T) c.9-1435A>T (n.9-1435A>T) c.152-1985A>T (n.152-1985A>T) n.690-1985A>T n.593-1985A>T n.593-1435A>T n.24A>T n.340-1985A>T n.243-1985A>T n.243-1435A>T | |
6 | g.42960778G>A | CA364143049 | GNMT | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-13-1434G>A (n.-13-1434G>A) c.9-1434G>A (n.9-1434G>A) c.152-1984G>A (n.152-1984G>A) n.690-1984G>A n.593-1984G>A n.593-1434G>A n.25G>A n.340-1984G>A n.243-1984G>A n.243-1434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960778G>C | CA364143051 | GNMT | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-13-1434G>C (n.-13-1434G>C) c.9-1434G>C (n.9-1434G>C) c.152-1984G>C (n.152-1984G>C) n.690-1984G>C n.593-1984G>C n.593-1434G>C n.25G>C n.340-1984G>C n.243-1984G>C n.243-1434G>C | |
6 | g.42960778G= | CA1624303198 | GNMT | c.11G= (p.Ser4=) c.-13-1434G= (n.-13-1434G=) c.9-1434G= (n.9-1434G=) c.152-1984G= (n.152-1984G=) n.690-1984G= n.593-1984G= n.593-1434G= n.25G= n.340-1984G= n.243-1984G= n.243-1434G= | |
6 | g.42960778G>T | CA364143053 | GNMT | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-13-1434G>T (n.-13-1434G>T) c.9-1434G>T (n.9-1434G>T) c.152-1984G>T (n.152-1984G>T) n.690-1984G>T n.593-1984G>T n.593-1434G>T n.25G>T n.340-1984G>T n.243-1984G>T n.243-1434G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960779C>A | CA364143054 | GNMT | c.12C>A (p.Ser4Arg) c.-13-1433C>A (n.-13-1433C>A) c.9-1433C>A (n.9-1433C>A) c.152-1983C>A (n.152-1983C>A) n.690-1983C>A n.593-1983C>A n.593-1433C>A n.26C>A n.340-1983C>A n.243-1983C>A n.243-1433C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960779C= | CA1624303204 | GNMT | c.12C= (p.Ser4=) c.-13-1433C= (n.-13-1433C=) c.9-1433C= (n.9-1433C=) c.152-1983C= (n.152-1983C=) n.690-1983C= n.593-1983C= n.593-1433C= n.26C= n.340-1983C= n.243-1983C= n.243-1433C= | |
6 | g.42960779C>G | CA364143056 | GNMT | c.12C>G (p.Ser4Arg) c.-13-1433C>G (n.-13-1433C>G) c.9-1433C>G (n.9-1433C>G) c.152-1983C>G (n.152-1983C>G) n.690-1983C>G n.593-1983C>G n.593-1433C>G n.26C>G n.340-1983C>G n.243-1983C>G n.243-1433C>G | |
6 | g.42960779C>T | CA3810571 | GNMT | c.12C>T (p.Ser4=) c.-13-1433C>T (n.-13-1433C>T) c.9-1433C>T (n.9-1433C>T) c.152-1983C>T (n.152-1983C>T) n.690-1983C>T n.593-1983C>T n.593-1433C>T n.26C>T n.340-1983C>T n.243-1983C>T n.243-1433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960780G>A | CA364143062 | GNMT | c.13G>A (p.Val5Met) c.-13-1432G>A (n.-13-1432G>A) c.9-1432G>A (n.9-1432G>A) c.152-1982G>A (n.152-1982G>A) n.690-1982G>A n.593-1982G>A n.593-1432G>A n.27G>A n.340-1982G>A n.243-1982G>A n.243-1432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960780G>C | CA364143059 | GNMT | c.13G>C (p.Val5Leu) c.-13-1432G>C (n.-13-1432G>C) c.9-1432G>C (n.9-1432G>C) c.152-1982G>C (n.152-1982G>C) n.690-1982G>C n.593-1982G>C n.593-1432G>C n.27G>C n.340-1982G>C n.243-1982G>C n.243-1432G>C | dbSNP |
6 | g.42960780G= | CA1624303208 | GNMT | c.13G= (p.Val5=) c.-13-1432G= (n.-13-1432G=) c.9-1432G= (n.9-1432G=) c.152-1982G= (n.152-1982G=) n.690-1982G= n.593-1982G= n.593-1432G= n.27G= n.340-1982G= n.243-1982G= n.243-1432G= | |
6 | g.42960780G>T | CA364143060 | GNMT | c.13G>T (p.Val5Leu) c.-13-1432G>T (n.-13-1432G>T) c.9-1432G>T (n.9-1432G>T) c.152-1982G>T (n.152-1982G>T) n.690-1982G>T n.593-1982G>T n.593-1432G>T n.27G>T n.340-1982G>T n.243-1982G>T n.243-1432G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960781T>A | CA364143064 | GNMT | c.14T>A (p.Val5Glu) c.-13-1431T>A (n.-13-1431T>A) c.9-1431T>A (n.9-1431T>A) c.152-1981T>A (n.152-1981T>A) n.690-1981T>A n.593-1981T>A n.593-1431T>A n.28T>A n.340-1981T>A n.243-1981T>A n.243-1431T>A | |
6 | g.42960781T>C | CA364143065 | GNMT | c.14T>C (p.Val5Ala) c.-13-1431T>C (n.-13-1431T>C) c.9-1431T>C (n.9-1431T>C) c.152-1981T>C (n.152-1981T>C) n.690-1981T>C n.593-1981T>C n.593-1431T>C n.28T>C n.340-1981T>C n.243-1981T>C n.243-1431T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960781T>G | CA364143066 | GNMT | c.14T>G (p.Val5Gly) c.-13-1431T>G (n.-13-1431T>G) c.9-1431T>G (n.9-1431T>G) c.152-1981T>G (n.152-1981T>G) n.690-1981T>G n.593-1981T>G n.593-1431T>G n.28T>G n.340-1981T>G n.243-1981T>G n.243-1431T>G | |
6 | g.42960782G>A | CA450252089 | GNMT | c.15G>A (p.Val5=) c.-13-1430G>A (n.-13-1430G>A) c.9-1430G>A (n.9-1430G>A) c.152-1980G>A (n.152-1980G>A) n.690-1980G>A n.593-1980G>A n.593-1430G>A n.29G>A n.340-1980G>A n.243-1980G>A n.243-1430G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960782G>C | CA138215988 | GNMT | c.15G>C (p.Val5=) c.-13-1430G>C (n.-13-1430G>C) c.9-1430G>C (n.9-1430G>C) c.152-1980G>C (n.152-1980G>C) n.690-1980G>C n.593-1980G>C n.593-1430G>C n.29G>C n.340-1980G>C n.243-1980G>C n.243-1430G>C | dbSNP |
6 | g.42960782G= | CA1624303210 | GNMT | c.15G= (p.Val5=) c.-13-1430G= (n.-13-1430G=) c.9-1430G= (n.9-1430G=) c.152-1980G= (n.152-1980G=) n.690-1980G= n.593-1980G= n.593-1430G= n.29G= n.340-1980G= n.243-1980G= n.243-1430G= | |
6 | g.42960782G>T | CA450252090 | GNMT | c.15G>T (p.Val5=) c.-13-1430G>T (n.-13-1430G>T) c.9-1430G>T (n.9-1430G>T) c.152-1980G>T (n.152-1980G>T) n.690-1980G>T n.593-1980G>T n.593-1430G>T n.29G>T n.340-1980G>T n.243-1980G>T n.243-1430G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960783T>A | CA364143068 | GNMT | c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.-13-1429T>A (n.-13-1429T>A) c.9-1429T>A (n.9-1429T>A) c.152-1979T>A (n.152-1979T>A) n.690-1979T>A n.593-1979T>A n.593-1429T>A n.30T>A n.340-1979T>A n.243-1979T>A n.243-1429T>A | |
6 | g.42960783T>C | CA364143070 | GNMT | c.16T>C (p.Tyr6His) c.-13-1429T>C (n.-13-1429T>C) c.9-1429T>C (n.9-1429T>C) c.152-1979T>C (n.152-1979T>C) n.690-1979T>C n.593-1979T>C n.593-1429T>C n.30T>C n.340-1979T>C n.243-1979T>C n.243-1429T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960783T>G | CA364143072 | GNMT | c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.-13-1429T>G (n.-13-1429T>G) c.9-1429T>G (n.9-1429T>G) c.152-1979T>G (n.152-1979T>G) n.690-1979T>G n.593-1979T>G n.593-1429T>G n.30T>G n.340-1979T>G n.243-1979T>G n.243-1429T>G | |
6 | g.42960784A= | CA1624303214 | GNMT | c.17A= (p.Tyr6=) c.-13-1428A= (n.-13-1428A=) c.9-1428A= (n.9-1428A=) c.152-1978A= (n.152-1978A=) n.690-1978A= n.593-1978A= n.593-1428A= n.31A= n.340-1978A= n.243-1978A= n.243-1428A= | |
6 | g.42960784A>C | CA364143076 | GNMT | c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.-13-1428A>C (n.-13-1428A>C) c.9-1428A>C (n.9-1428A>C) c.152-1978A>C (n.152-1978A>C) n.690-1978A>C n.593-1978A>C n.593-1428A>C n.31A>C n.340-1978A>C n.243-1978A>C n.243-1428A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960784A>G | CA364143074 | GNMT | c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.-13-1428A>G (n.-13-1428A>G) c.9-1428A>G (n.9-1428A>G) c.152-1978A>G (n.152-1978A>G) n.690-1978A>G n.593-1978A>G n.593-1428A>G n.31A>G n.340-1978A>G n.243-1978A>G n.243-1428A>G | |
6 | g.42960784A>T | CA364143073 | GNMT | c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.-13-1428A>T (n.-13-1428A>T) c.9-1428A>T (n.9-1428A>T) c.152-1978A>T (n.152-1978A>T) n.690-1978A>T n.593-1978A>T n.593-1428A>T n.31A>T n.340-1978A>T n.243-1978A>T n.243-1428A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960785C>A | CA364143077 | GNMT | c.18C>A (p.Tyr6Ter) c.-13-1427C>A (n.-13-1427C>A) c.9-1427C>A (n.9-1427C>A) c.152-1977C>A (n.152-1977C>A) n.690-1977C>A n.593-1977C>A n.593-1427C>A n.32C>A n.340-1977C>A n.243-1977C>A n.243-1427C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960785C= | CA1624303217 | GNMT | c.18C= (p.Tyr6=) c.-13-1427C= (n.-13-1427C=) c.9-1427C= (n.9-1427C=) c.152-1977C= (n.152-1977C=) n.690-1977C= n.593-1977C= n.593-1427C= n.32C= n.340-1977C= n.243-1977C= n.243-1427C= | |
6 | g.42960785C>G | CA364143079 | GNMT | c.18C>G (p.Tyr6Ter) c.-13-1427C>G (n.-13-1427C>G) c.9-1427C>G (n.9-1427C>G) c.152-1977C>G (n.152-1977C>G) n.690-1977C>G n.593-1977C>G n.593-1427C>G n.32C>G n.340-1977C>G n.243-1977C>G n.243-1427C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960785C>T | CA450252091 | GNMT | c.18C>T (p.Tyr6=) c.-13-1427C>T (n.-13-1427C>T) c.9-1427C>T (n.9-1427C>T) c.152-1977C>T (n.152-1977C>T) n.690-1977C>T n.593-1977C>T n.593-1427C>T n.32C>T n.340-1977C>T n.243-1977C>T n.243-1427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960786C>A | CA450252092 | GNMT | c.19C>A (p.Arg7=) c.-13-1426C>A (n.-13-1426C>A) c.9-1426C>A (n.9-1426C>A) c.152-1976C>A (n.152-1976C>A) n.690-1976C>A n.593-1976C>A n.593-1426C>A n.33C>A n.340-1976C>A n.243-1976C>A n.243-1426C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960786C= | CA1624303220 | GNMT | c.19C= (p.Arg7=) c.-13-1426C= (n.-13-1426C=) c.9-1426C= (n.9-1426C=) c.152-1976C= (n.152-1976C=) n.690-1976C= n.593-1976C= n.593-1426C= n.33C= n.340-1976C= n.243-1976C= n.243-1426C= | |
6 | g.42960786C>G | CA364143081 | GNMT | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-13-1426C>G (n.-13-1426C>G) c.9-1426C>G (n.9-1426C>G) c.152-1976C>G (n.152-1976C>G) n.690-1976C>G n.593-1976C>G n.593-1426C>G n.33C>G n.340-1976C>G n.243-1976C>G n.243-1426C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960786C>T | CA364143082 | GNMT | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.-13-1426C>T (n.-13-1426C>T) c.9-1426C>T (n.9-1426C>T) c.152-1976C>T (n.152-1976C>T) n.690-1976C>T n.593-1976C>T n.593-1426C>T n.33C>T n.340-1976C>T n.243-1976C>T n.243-1426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960787G>A | CA364143084 | GNMT | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.-13-1425G>A (n.-13-1425G>A) c.9-1425G>A (n.9-1425G>A) c.152-1975G>A (n.152-1975G>A) n.690-1975G>A n.593-1975G>A n.593-1425G>A n.34G>A n.340-1975G>A n.243-1975G>A n.243-1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960787G>C | CA364143085 | GNMT | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-13-1425G>C (n.-13-1425G>C) c.9-1425G>C (n.9-1425G>C) c.152-1975G>C (n.152-1975G>C) n.690-1975G>C n.593-1975G>C n.593-1425G>C n.34G>C n.340-1975G>C n.243-1975G>C n.243-1425G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960787G= | CA1624303223 | GNMT | c.20G= (p.Arg7=) c.-13-1425G= (n.-13-1425G=) c.9-1425G= (n.9-1425G=) c.152-1975G= (n.152-1975G=) n.690-1975G= n.593-1975G= n.593-1425G= n.34G= n.340-1975G= n.243-1975G= n.243-1425G= | |
6 | g.42960787G>T | CA364143087 | GNMT | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-13-1425G>T (n.-13-1425G>T) c.9-1425G>T (n.9-1425G>T) c.152-1975G>T (n.152-1975G>T) n.690-1975G>T n.593-1975G>T n.593-1425G>T n.34G>T n.340-1975G>T n.243-1975G>T n.243-1425G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960788G>A | CA450252093 | GNMT | c.21G>A (p.Arg7=) c.-13-1424G>A (n.-13-1424G>A) c.9-1424G>A (n.9-1424G>A) c.152-1974G>A (n.152-1974G>A) n.690-1974G>A n.593-1974G>A n.593-1424G>A n.35G>A n.340-1974G>A n.243-1974G>A n.243-1424G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960788G>C | CA450252095 | GNMT | c.21G>C (p.Arg7=) c.-13-1424G>C (n.-13-1424G>C) c.9-1424G>C (n.9-1424G>C) c.152-1974G>C (n.152-1974G>C) n.690-1974G>C n.593-1974G>C n.593-1424G>C n.35G>C n.340-1974G>C n.243-1974G>C n.243-1424G>C | |
6 | g.42960788G= | CA1624303227 | GNMT | c.21G= (p.Arg7=) c.-13-1424G= (n.-13-1424G=) c.9-1424G= (n.9-1424G=) c.152-1974G= (n.152-1974G=) n.690-1974G= n.593-1974G= n.593-1424G= n.35G= n.340-1974G= n.243-1974G= n.243-1424G= | |
6 | g.42960788G>T | CA450252094 | GNMT | c.21G>T (p.Arg7=) c.-13-1424G>T (n.-13-1424G>T) c.9-1424G>T (n.9-1424G>T) c.152-1974G>T (n.152-1974G>T) n.690-1974G>T n.593-1974G>T n.593-1424G>T n.35G>T n.340-1974G>T n.243-1974G>T n.243-1424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960789A>C | CA364143089 | GNMT | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-13-1423A>C (n.-13-1423A>C) c.9-1423A>C (n.9-1423A>C) c.152-1973A>C (n.152-1973A>C) n.690-1973A>C n.593-1973A>C n.593-1423A>C n.36A>C n.340-1973A>C n.243-1973A>C n.243-1423A>C | |
6 | g.42960789A>G | CA364143092 | GNMT | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-13-1423A>G (n.-13-1423A>G) c.9-1423A>G (n.9-1423A>G) c.152-1973A>G (n.152-1973A>G) n.690-1973A>G n.593-1973A>G n.593-1423A>G n.36A>G n.340-1973A>G n.243-1973A>G n.243-1423A>G | |
6 | g.42960789A>T | CA364143091 | GNMT | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-13-1423A>T (n.-13-1423A>T) c.9-1423A>T (n.9-1423A>T) c.152-1973A>T (n.152-1973A>T) n.690-1973A>T n.593-1973A>T n.593-1423A>T n.36A>T n.340-1973A>T n.243-1973A>T n.243-1423A>T | |
6 | g.42960790C>A | CA364143094 | GNMT | c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-13-1422C>A (n.-13-1422C>A) c.9-1422C>A (n.9-1422C>A) c.152-1972C>A (n.152-1972C>A) n.690-1972C>A n.593-1972C>A n.593-1422C>A n.37C>A n.340-1972C>A n.243-1972C>A n.243-1422C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960790C>G | CA364143095 | GNMT | c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-13-1422C>G (n.-13-1422C>G) c.9-1422C>G (n.9-1422C>G) c.152-1972C>G (n.152-1972C>G) n.690-1972C>G n.593-1972C>G n.593-1422C>G n.37C>G n.340-1972C>G n.243-1972C>G n.243-1422C>G | |
6 | g.42960790C>T | CA364143097 | GNMT | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-13-1422C>T (n.-13-1422C>T) c.9-1422C>T (n.9-1422C>T) c.152-1972C>T (n.152-1972C>T) n.690-1972C>T n.593-1972C>T n.593-1422C>T n.37C>T n.340-1972C>T n.243-1972C>T n.243-1422C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960791C>A | CA450252096 | GNMT | c.24C>A (p.Thr8=) c.-13-1421C>A (n.-13-1421C>A) c.9-1421C>A (n.9-1421C>A) c.152-1971C>A (n.152-1971C>A) n.690-1971C>A n.593-1971C>A n.593-1421C>A n.38C>A n.340-1971C>A n.243-1971C>A n.243-1421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960791C= | CA1624303230 | GNMT | c.24C= (p.Thr8=) c.-13-1421C= (n.-13-1421C=) c.9-1421C= (n.9-1421C=) c.152-1971C= (n.152-1971C=) n.690-1971C= n.593-1971C= n.593-1421C= n.38C= n.340-1971C= n.243-1971C= n.243-1421C= | |
6 | g.42960791C>G | CA450252097 | GNMT | c.24C>G (p.Thr8=) c.-13-1421C>G (n.-13-1421C>G) c.9-1421C>G (n.9-1421C>G) c.152-1971C>G (n.152-1971C>G) n.690-1971C>G n.593-1971C>G n.593-1421C>G n.38C>G n.340-1971C>G n.243-1971C>G n.243-1421C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960791C>T | CA450252098 | GNMT | c.24C>T (p.Thr8=) c.-13-1421C>T (n.-13-1421C>T) c.9-1421C>T (n.9-1421C>T) c.152-1971C>T (n.152-1971C>T) n.690-1971C>T n.593-1971C>T n.593-1421C>T n.38C>T n.340-1971C>T n.243-1971C>T n.243-1421C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960792C>A | CA364143098 | GNMT | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.-13-1420C>A (n.-13-1420C>A) c.9-1420C>A (n.9-1420C>A) c.152-1970C>A (n.152-1970C>A) n.690-1970C>A n.593-1970C>A n.593-1420C>A n.39C>A n.340-1970C>A n.243-1970C>A n.243-1420C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960792C= | CA1624303238 | GNMT | c.25C= (p.Arg9=) c.-13-1420C= (n.-13-1420C=) c.9-1420C= (n.9-1420C=) c.152-1970C= (n.152-1970C=) n.690-1970C= n.593-1970C= n.593-1420C= n.39C= n.340-1970C= n.243-1970C= n.243-1420C= | |
6 | g.42960792C>G | CA364143100 | GNMT | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-13-1420C>G (n.-13-1420C>G) c.9-1420C>G (n.9-1420C>G) c.152-1970C>G (n.152-1970C>G) n.690-1970C>G n.593-1970C>G n.593-1420C>G n.39C>G n.340-1970C>G n.243-1970C>G n.243-1420C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960792C>T | CA364143102 | GNMT | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.-13-1420C>T (n.-13-1420C>T) c.9-1420C>T (n.9-1420C>T) c.152-1970C>T (n.152-1970C>T) n.690-1970C>T n.593-1970C>T n.593-1420C>T n.39C>T n.340-1970C>T n.243-1970C>T n.243-1420C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960793del | CA2678789528 | GNMT | c.26del (p.Arg9ProfsTer?) c.-13-1419del (n.-13-1419del) c.9-1419del (n.9-1419del) c.152-1969del (n.152-1969del) n.690-1969del n.593-1969del n.593-1419del n.40del n.340-1969del n.243-1969del n.243-1419del | gnomAD v4 |
6 | g.42960793G>A | CA364143103 | GNMT | c.26G>A (p.Arg9His) c.-13-1419G>A (n.-13-1419G>A) c.9-1419G>A (n.9-1419G>A) c.152-1969G>A (n.152-1969G>A) n.690-1969G>A n.593-1969G>A n.593-1419G>A n.40G>A n.340-1969G>A n.243-1969G>A n.243-1419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960793G>C | CA364143105 | GNMT | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-13-1419G>C (n.-13-1419G>C) c.9-1419G>C (n.9-1419G>C) c.152-1969G>C (n.152-1969G>C) n.690-1969G>C n.593-1969G>C n.593-1419G>C n.40G>C n.340-1969G>C n.243-1969G>C n.243-1419G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960793G= | CA1624303241 | GNMT | c.26G= (p.Arg9=) c.-13-1419G= (n.-13-1419G=) c.9-1419G= (n.9-1419G=) c.152-1969G= (n.152-1969G=) n.690-1969G= n.593-1969G= n.593-1419G= n.40G= n.340-1969G= n.243-1969G= n.243-1419G= | |
6 | g.42960793G>T | CA3810572 | GNMT | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-13-1419G>T (n.-13-1419G>T) c.9-1419G>T (n.9-1419G>T) c.152-1969G>T (n.152-1969G>T) n.690-1969G>T n.593-1969G>T n.593-1419G>T n.40G>T n.340-1969G>T n.243-1969G>T n.243-1419G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>A | CA450252099 | GNMT | c.27C>A (p.Arg9=) c.-13-1418C>A (n.-13-1418C>A) c.9-1418C>A (n.9-1418C>A) c.152-1968C>A (n.152-1968C>A) n.690-1968C>A n.593-1968C>A n.593-1418C>A n.41C>A n.340-1968C>A n.243-1968C>A n.243-1418C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>G | CA450252100 | GNMT | c.27C>G (p.Arg9=) c.-13-1418C>G (n.-13-1418C>G) c.9-1418C>G (n.9-1418C>G) c.152-1968C>G (n.152-1968C>G) n.690-1968C>G n.593-1968C>G n.593-1418C>G n.41C>G n.340-1968C>G n.243-1968C>G n.243-1418C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>T | CA450252101 | GNMT | c.27C>T (p.Arg9=) c.-13-1418C>T (n.-13-1418C>T) c.9-1418C>T (n.9-1418C>T) c.152-1968C>T (n.152-1968C>T) n.690-1968C>T n.593-1968C>T n.593-1418C>T n.41C>T n.340-1968C>T n.243-1968C>T n.243-1418C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>A | CA364143108 | GNMT | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-13-1417T>A (n.-13-1417T>A) c.9-1417T>A (n.9-1417T>A) c.152-1967T>A (n.152-1967T>A) n.690-1967T>A n.593-1967T>A n.593-1417T>A n.42T>A n.340-1967T>A n.243-1967T>A n.243-1417T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>C | CA364143109 | GNMT | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-13-1417T>C (n.-13-1417T>C) c.9-1417T>C (n.9-1417T>C) c.152-1967T>C (n.152-1967T>C) n.690-1967T>C n.593-1967T>C n.593-1417T>C n.42T>C n.340-1967T>C n.243-1967T>C n.243-1417T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>G | CA364143111 | GNMT | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-13-1417T>G (n.-13-1417T>G) c.9-1417T>G (n.9-1417T>G) c.152-1967T>G (n.152-1967T>G) n.690-1967T>G n.593-1967T>G n.593-1417T>G n.42T>G n.340-1967T>G n.243-1967T>G n.243-1417T>G | |
6 | g.42960795T= | CA1624303248 | GNMT | c.28T= (p.Ser10=) c.-13-1417T= (n.-13-1417T=) c.9-1417T= (n.9-1417T=) c.152-1967T= (n.152-1967T=) n.690-1967T= n.593-1967T= n.593-1417T= n.42T= n.340-1967T= n.243-1967T= n.243-1417T= | |
6 | g.42960796C>A | CA364143115 | GNMT | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-13-1416C>A (n.-13-1416C>A) c.9-1416C>A (n.9-1416C>A) c.152-1966C>A (n.152-1966C>A) n.690-1966C>A n.593-1966C>A n.593-1416C>A n.43C>A n.340-1966C>A n.243-1966C>A n.243-1416C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960796C= | CA1624303251 | GNMT | c.29C= (p.Ser10=) c.-13-1416C= (n.-13-1416C=) c.9-1416C= (n.9-1416C=) c.152-1966C= (n.152-1966C=) n.690-1966C= n.593-1966C= n.593-1416C= n.43C= n.340-1966C= n.243-1966C= n.243-1416C= | |
6 | g.42960796C>G | CA364143117 | GNMT | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-13-1416C>G (n.-13-1416C>G) c.9-1416C>G (n.9-1416C>G) c.152-1966C>G (n.152-1966C>G) n.690-1966C>G n.593-1966C>G n.593-1416C>G n.43C>G n.340-1966C>G n.243-1966C>G n.243-1416C>G | |
6 | g.42960796C>T | CA364143114 | GNMT | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-13-1416C>T (n.-13-1416C>T) c.9-1416C>T (n.9-1416C>T) c.152-1966C>T (n.152-1966C>T) n.690-1966C>T n.593-1966C>T n.593-1416C>T n.43C>T n.340-1966C>T n.243-1966C>T n.243-1416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960798dup | CA138215992 | GNMT | c.31dup (p.Leu11ProfsTer?) c.-13-1414dup (n.-13-1414dup) c.9-1414dup (n.9-1414dup) c.152-1964dup (n.152-1964dup) n.690-1964dup n.593-1964dup n.593-1414dup n.45dup n.340-1964dup n.243-1964dup n.243-1414dup | dbSNP |
6 | g.42960798del | CA2678789529 | GNMT | c.31del (p.Leu11TrpfsTer?) c.-13-1414del (n.-13-1414del) c.9-1414del (n.9-1414del) c.152-1964del (n.152-1964del) n.690-1964del n.593-1964del n.593-1414del n.45del n.340-1964del n.243-1964del n.243-1414del | gnomAD v4 |
6 | g.42960797C>A | CA450252104 | GNMT | c.30C>A (p.Ser10=) c.-13-1415C>A (n.-13-1415C>A) c.9-1415C>A (n.9-1415C>A) c.152-1965C>A (n.152-1965C>A) n.690-1965C>A n.593-1965C>A n.593-1415C>A n.44C>A n.340-1965C>A n.243-1965C>A n.243-1415C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960797C= | CA1624303256 | GNMT | c.30C= (p.Ser10=) c.-13-1415C= (n.-13-1415C=) c.9-1415C= (n.9-1415C=) c.152-1965C= (n.152-1965C=) n.690-1965C= n.593-1965C= n.593-1415C= n.44C= n.340-1965C= n.243-1965C= n.243-1415C= | |
6 | g.42960797C>G | CA450252103 | GNMT | c.30C>G (p.Ser10=) c.-13-1415C>G (n.-13-1415C>G) c.9-1415C>G (n.9-1415C>G) c.152-1965C>G (n.152-1965C>G) n.690-1965C>G n.593-1965C>G n.593-1415C>G n.44C>G n.340-1965C>G n.243-1965C>G n.243-1415C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960797C>T | CA450252102 | GNMT | c.30C>T (p.Ser10=) c.-13-1415C>T (n.-13-1415C>T) c.9-1415C>T (n.9-1415C>T) c.152-1965C>T (n.152-1965C>T) n.690-1965C>T n.593-1965C>T n.593-1415C>T n.44C>T n.340-1965C>T n.243-1965C>T n.243-1415C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960798C>A | CA364143118 | GNMT | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-13-1414C>A (n.-13-1414C>A) c.9-1414C>A (n.9-1414C>A) c.152-1964C>A (n.152-1964C>A) n.690-1964C>A n.593-1964C>A n.593-1414C>A n.45C>A n.340-1964C>A n.243-1964C>A n.243-1414C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960798C= | CA1624303262 | GNMT | c.31C= (p.Leu11=) c.-13-1414C= (n.-13-1414C=) c.9-1414C= (n.9-1414C=) c.152-1964C= (n.152-1964C=) n.690-1964C= n.593-1964C= n.593-1414C= n.45C= n.340-1964C= n.243-1964C= n.243-1414C= | |
6 | g.42960798C>G | CA364143120 | GNMT | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-13-1414C>G (n.-13-1414C>G) c.9-1414C>G (n.9-1414C>G) c.152-1964C>G (n.152-1964C>G) n.690-1964C>G n.593-1964C>G n.593-1414C>G n.45C>G n.340-1964C>G n.243-1964C>G n.243-1414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960798C>T | CA450252105 | GNMT | c.31C>T (p.Leu11=) c.-13-1414C>T (n.-13-1414C>T) c.9-1414C>T (n.9-1414C>T) c.152-1964C>T (n.152-1964C>T) n.690-1964C>T n.593-1964C>T n.593-1414C>T n.45C>T n.340-1964C>T n.243-1964C>T n.243-1414C>T | |
6 | g.42960799T>A | CA364143122 | GNMT | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-13-1413T>A (n.-13-1413T>A) c.9-1413T>A (n.9-1413T>A) c.152-1963T>A (n.152-1963T>A) n.690-1963T>A n.593-1963T>A n.593-1413T>A n.46T>A n.340-1963T>A n.243-1963T>A n.243-1413T>A | |
6 | g.42960799T>C | CA364143123 | GNMT | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-13-1413T>C (n.-13-1413T>C) c.9-1413T>C (n.9-1413T>C) c.152-1963T>C (n.152-1963T>C) n.690-1963T>C n.593-1963T>C n.593-1413T>C n.46T>C n.340-1963T>C n.243-1963T>C n.243-1413T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960799T>G | CA364143125 | GNMT | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-13-1413T>G (n.-13-1413T>G) c.9-1413T>G (n.9-1413T>G) c.152-1963T>G (n.152-1963T>G) n.690-1963T>G n.593-1963T>G n.593-1413T>G n.46T>G n.340-1963T>G n.243-1963T>G n.243-1413T>G | |
6 | g.42960800G>A | CA450252106 | GNMT | c.33G>A (p.Leu11=) c.-13-1412G>A (n.-13-1412G>A) c.9-1412G>A (n.9-1412G>A) c.152-1962G>A (n.152-1962G>A) n.690-1962G>A n.593-1962G>A n.593-1412G>A n.47G>A n.340-1962G>A n.243-1962G>A n.243-1412G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960800G>C | CA450252107 | GNMT | c.33G>C (p.Leu11=) c.-13-1412G>C (n.-13-1412G>C) c.9-1412G>C (n.9-1412G>C) c.152-1962G>C (n.152-1962G>C) n.690-1962G>C n.593-1962G>C n.593-1412G>C n.47G>C n.340-1962G>C n.243-1962G>C n.243-1412G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960800G>T | CA450252108 | GNMT | c.33G>T (p.Leu11=) c.-13-1412G>T (n.-13-1412G>T) c.9-1412G>T (n.9-1412G>T) c.152-1962G>T (n.152-1962G>T) n.690-1962G>T n.593-1962G>T n.593-1412G>T n.47G>T n.340-1962G>T n.243-1962G>T n.243-1412G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960804del | CA2678789530 | GNMT | c.37del (p.Val13TrpfsTer?) c.-13-1408del (n.-13-1408del) c.9-1408del (n.9-1408del) c.152-1958del (n.152-1958del) n.690-1958del n.593-1958del n.593-1408del n.51del n.340-1958del n.243-1958del n.243-1408del | gnomAD v4 |
6 | g.42960801G>A | CA364143127 | GNMT | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-13-1411G>A (n.-13-1411G>A) c.9-1411G>A (n.9-1411G>A) c.152-1961G>A (n.152-1961G>A) n.690-1961G>A n.593-1961G>A n.593-1411G>A n.48G>A n.340-1961G>A n.243-1961G>A n.243-1411G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960801G>C | CA3810573 | GNMT | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-13-1411G>C (n.-13-1411G>C) c.9-1411G>C (n.9-1411G>C) c.152-1961G>C (n.152-1961G>C) n.690-1961G>C n.593-1961G>C n.593-1411G>C n.48G>C n.340-1961G>C n.243-1961G>C n.243-1411G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960801G= | CA1624303269 | GNMT | c.34G= (p.Gly12=) c.-13-1411G= (n.-13-1411G=) c.9-1411G= (n.9-1411G=) c.152-1961G= (n.152-1961G=) n.690-1961G= n.593-1961G= n.593-1411G= n.48G= n.340-1961G= n.243-1961G= n.243-1411G= | |
6 | g.42960801G>T | CA364143129 | GNMT | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-13-1411G>T (n.-13-1411G>T) c.9-1411G>T (n.9-1411G>T) c.152-1961G>T (n.152-1961G>T) n.690-1961G>T n.593-1961G>T n.593-1411G>T n.48G>T n.340-1961G>T n.243-1961G>T n.243-1411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960802G>A | CA364143131 | GNMT | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-13-1410G>A (n.-13-1410G>A) c.9-1410G>A (n.9-1410G>A) c.152-1960G>A (n.152-1960G>A) n.690-1960G>A n.593-1960G>A n.593-1410G>A n.49G>A n.340-1960G>A n.243-1960G>A n.243-1410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960802G>C | CA364143132 | GNMT | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-13-1410G>C (n.-13-1410G>C) c.9-1410G>C (n.9-1410G>C) c.152-1960G>C (n.152-1960G>C) n.690-1960G>C n.593-1960G>C n.593-1410G>C n.49G>C n.340-1960G>C n.243-1960G>C n.243-1410G>C | |
6 | g.42960802G= | CA1624303277 | GNMT | c.35G= (p.Gly12=) c.-13-1410G= (n.-13-1410G=) c.9-1410G= (n.9-1410G=) c.152-1960G= (n.152-1960G=) n.690-1960G= n.593-1960G= n.593-1410G= n.49G= n.340-1960G= n.243-1960G= n.243-1410G= | |
6 | g.42960802G>T | CA364143133 | GNMT | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-13-1410G>T (n.-13-1410G>T) c.9-1410G>T (n.9-1410G>T) c.152-1960G>T (n.152-1960G>T) n.690-1960G>T n.593-1960G>T n.593-1410G>T n.49G>T n.340-1960G>T n.243-1960G>T n.243-1410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>A | CA450252109 | GNMT | c.36G>A (p.Gly12=) c.-13-1409G>A (n.-13-1409G>A) c.9-1409G>A (n.9-1409G>A) c.152-1959G>A (n.152-1959G>A) n.690-1959G>A n.593-1959G>A n.593-1409G>A n.50G>A n.340-1959G>A n.243-1959G>A n.243-1409G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>C | CA450252110 | GNMT | c.36G>C (p.Gly12=) c.-13-1409G>C (n.-13-1409G>C) c.9-1409G>C (n.9-1409G>C) c.152-1959G>C (n.152-1959G>C) n.690-1959G>C n.593-1959G>C n.593-1409G>C n.50G>C n.340-1959G>C n.243-1959G>C n.243-1409G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>T | CA450252111 | GNMT | c.36G>T (p.Gly12=) c.-13-1409G>T (n.-13-1409G>T) c.9-1409G>T (n.9-1409G>T) c.152-1959G>T (n.152-1959G>T) n.690-1959G>T n.593-1959G>T n.593-1409G>T n.50G>T n.340-1959G>T n.243-1959G>T n.243-1409G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960804G>A | CA364143138 | GNMT | c.37G>A (p.Val13Met) c.-13-1408G>A (n.-13-1408G>A) c.9-1408G>A (n.9-1408G>A) c.152-1958G>A (n.152-1958G>A) n.690-1958G>A n.593-1958G>A n.593-1408G>A n.51G>A n.340-1958G>A n.243-1958G>A n.243-1408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960804G>C | CA364143136 | GNMT | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-13-1408G>C (n.-13-1408G>C) c.9-1408G>C (n.9-1408G>C) c.152-1958G>C (n.152-1958G>C) n.690-1958G>C n.593-1958G>C n.593-1408G>C n.51G>C n.340-1958G>C n.243-1958G>C n.243-1408G>C | |
6 | g.42960804G= | CA1624303280 | GNMT | c.37G= (p.Val13=) c.-13-1408G= (n.-13-1408G=) c.9-1408G= (n.9-1408G=) c.152-1958G= (n.152-1958G=) n.690-1958G= n.593-1958G= n.593-1408G= n.51G= n.340-1958G= n.243-1958G= n.243-1408G= | |
6 | g.42960804G>T | CA364143135 | GNMT | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-13-1408G>T (n.-13-1408G>T) c.9-1408G>T (n.9-1408G>T) c.152-1958G>T (n.152-1958G>T) n.690-1958G>T n.593-1958G>T n.593-1408G>T n.51G>T n.340-1958G>T n.243-1958G>T n.243-1408G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960805T>A | CA364143139 | GNMT | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-13-1407T>A (n.-13-1407T>A) c.9-1407T>A (n.9-1407T>A) c.152-1957T>A (n.152-1957T>A) n.690-1957T>A n.593-1957T>A n.593-1407T>A n.52T>A n.340-1957T>A n.243-1957T>A n.243-1407T>A | |
6 | g.42960805T>C | CA364143141 | GNMT | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-13-1407T>C (n.-13-1407T>C) c.9-1407T>C (n.9-1407T>C) c.152-1957T>C (n.152-1957T>C) n.690-1957T>C n.593-1957T>C n.593-1407T>C n.52T>C n.340-1957T>C n.243-1957T>C n.243-1407T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960805T>G | CA364143143 | GNMT | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-13-1407T>G (n.-13-1407T>G) c.9-1407T>G (n.9-1407T>G) c.152-1957T>G (n.152-1957T>G) n.690-1957T>G n.593-1957T>G n.593-1407T>G n.52T>G n.340-1957T>G n.243-1957T>G n.243-1407T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960805T= | CA1624303281 | GNMT | c.38T= (p.Val13=) c.-13-1407T= (n.-13-1407T=) c.9-1407T= (n.9-1407T=) c.152-1957T= (n.152-1957T=) n.690-1957T= n.593-1957T= n.593-1407T= n.52T= n.340-1957T= n.243-1957T= n.243-1407T= | |
6 | g.42960806G>A | CA450252112 | GNMT | c.39G>A (p.Val13=) c.-13-1406G>A (n.-13-1406G>A) c.9-1406G>A (n.9-1406G>A) c.152-1956G>A (n.152-1956G>A) n.690-1956G>A n.593-1956G>A n.593-1406G>A n.53G>A n.340-1956G>A n.243-1956G>A n.243-1406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960806G>C | CA450252113 | GNMT | c.39G>C (p.Val13=) c.-13-1406G>C (n.-13-1406G>C) c.9-1406G>C (n.9-1406G>C) c.152-1956G>C (n.152-1956G>C) n.690-1956G>C n.593-1956G>C n.593-1406G>C n.53G>C n.340-1956G>C n.243-1956G>C n.243-1406G>C | |
6 | g.42960806G>T | CA450252114 | GNMT | c.39G>T (p.Val13=) c.-13-1406G>T (n.-13-1406G>T) c.9-1406G>T (n.9-1406G>T) c.152-1956G>T (n.152-1956G>T) n.690-1956G>T n.593-1956G>T n.593-1406G>T n.53G>T n.340-1956G>T n.243-1956G>T n.243-1406G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960807G>A | CA138215994 | GNMT | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-13-1405G>A (n.-13-1405G>A) c.9-1405G>A (n.9-1405G>A) c.152-1955G>A (n.152-1955G>A) n.690-1955G>A n.593-1955G>A n.593-1405G>A n.54G>A n.340-1955G>A n.243-1955G>A n.243-1405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960807G>C | CA364143145 | GNMT | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-13-1405G>C (n.-13-1405G>C) c.9-1405G>C (n.9-1405G>C) c.152-1955G>C (n.152-1955G>C) n.690-1955G>C n.593-1955G>C n.593-1405G>C n.54G>C n.340-1955G>C n.243-1955G>C n.243-1405G>C | |
6 | g.42960807G= | CA1624303283 | GNMT | c.40G= (p.Ala14=) c.-13-1405G= (n.-13-1405G=) c.9-1405G= (n.9-1405G=) c.152-1955G= (n.152-1955G=) n.690-1955G= n.593-1955G= n.593-1405G= n.54G= n.340-1955G= n.243-1955G= n.243-1405G= | |
6 | g.42960807G>T | CA364143146 | GNMT | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-13-1405G>T (n.-13-1405G>T) c.9-1405G>T (n.9-1405G>T) c.152-1955G>T (n.152-1955G>T) n.690-1955G>T n.593-1955G>T n.593-1405G>T n.54G>T n.340-1955G>T n.243-1955G>T n.243-1405G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960808C>A | CA3810574 | GNMT | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-13-1404C>A (n.-13-1404C>A) c.9-1404C>A (n.9-1404C>A) c.152-1954C>A (n.152-1954C>A) n.690-1954C>A n.593-1954C>A n.593-1404C>A n.55C>A n.340-1954C>A n.243-1954C>A n.243-1404C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960808C= | CA1624303289 | GNMT | c.41C= (p.Ala14=) c.-13-1404C= (n.-13-1404C=) c.9-1404C= (n.9-1404C=) c.152-1954C= (n.152-1954C=) n.690-1954C= n.593-1954C= n.593-1404C= n.55C= n.340-1954C= n.243-1954C= n.243-1404C= | |
6 | g.42960808C>G | CA364143149 | GNMT | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-13-1404C>G (n.-13-1404C>G) c.9-1404C>G (n.9-1404C>G) c.152-1954C>G (n.152-1954C>G) n.690-1954C>G n.593-1954C>G n.593-1404C>G n.55C>G n.340-1954C>G n.243-1954C>G n.243-1404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960808C>T | CA364143150 | GNMT | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-13-1404C>T (n.-13-1404C>T) c.9-1404C>T (n.9-1404C>T) c.152-1954C>T (n.152-1954C>T) n.690-1954C>T n.593-1954C>T n.593-1404C>T n.55C>T n.340-1954C>T n.243-1954C>T n.243-1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960808_42960809insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT | CA2678789531 | GNMT | c.41_42insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (p.Ala15PhefsTer?) c.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) c.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) c.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) n.690-1954_690-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.593-1954_593-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.593-1404_593-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.55_56insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.340-1954_340-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.243-1954_243-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.243-1404_243-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT | gnomAD v4 |
6 | g.42960809G>A | CA450252115 | GNMT | c.42G>A (p.Ala14=) c.-13-1403G>A (n.-13-1403G>A) c.9-1403G>A (n.9-1403G>A) c.152-1953G>A (n.152-1953G>A) n.690-1953G>A n.593-1953G>A n.593-1403G>A n.56G>A n.340-1953G>A n.243-1953G>A n.243-1403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960809G>C | CA450252116 | GNMT | c.42G>C (p.Ala14=) c.-13-1403G>C (n.-13-1403G>C) c.9-1403G>C (n.9-1403G>C) c.152-1953G>C (n.152-1953G>C) n.690-1953G>C n.593-1953G>C n.593-1403G>C n.56G>C n.340-1953G>C n.243-1953G>C n.243-1403G>C | |
6 | g.42960809G= | CA1624303292 | GNMT | c.42G= (p.Ala14=) c.-13-1403G= (n.-13-1403G=) c.9-1403G= (n.9-1403G=) c.152-1953G= (n.152-1953G=) n.690-1953G= n.593-1953G= n.593-1403G= n.56G= n.340-1953G= n.243-1953G= n.243-1403G= | |
6 | g.42960809G>T | CA450252117 | GNMT | c.42G>T (p.Ala14=) c.-13-1403G>T (n.-13-1403G>T) c.9-1403G>T (n.9-1403G>T) c.152-1953G>T (n.152-1953G>T) n.690-1953G>T n.593-1953G>T n.593-1403G>T n.56G>T n.340-1953G>T n.243-1953G>T n.243-1403G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960810G>A | CA364143152 | GNMT | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-13-1402G>A (n.-13-1402G>A) c.9-1402G>A (n.9-1402G>A) c.152-1952G>A (n.152-1952G>A) n.690-1952G>A n.593-1952G>A n.593-1402G>A n.57G>A n.340-1952G>A n.243-1952G>A n.243-1402G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960810G>C | CA364143154 | GNMT | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-13-1402G>C (n.-13-1402G>C) c.9-1402G>C (n.9-1402G>C) c.152-1952G>C (n.152-1952G>C) n.690-1952G>C n.593-1952G>C n.593-1402G>C n.57G>C n.340-1952G>C n.243-1952G>C n.243-1402G>C | |
6 | g.42960810G>T | CA364143155 | GNMT | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-13-1402G>T (n.-13-1402G>T) c.9-1402G>T (n.9-1402G>T) c.152-1952G>T (n.152-1952G>T) n.690-1952G>T n.593-1952G>T n.593-1402G>T n.57G>T n.340-1952G>T n.243-1952G>T n.243-1402G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960811C>A | CA364143159 | GNMT | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-13-1401C>A (n.-13-1401C>A) c.9-1401C>A (n.9-1401C>A) c.152-1951C>A (n.152-1951C>A) n.690-1951C>A n.593-1951C>A n.593-1401C>A n.58C>A n.340-1951C>A n.243-1951C>A n.243-1401C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960811C>G | CA364143157 | GNMT | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-13-1401C>G (n.-13-1401C>G) c.9-1401C>G (n.9-1401C>G) c.152-1951C>G (n.152-1951C>G) n.690-1951C>G n.593-1951C>G n.593-1401C>G n.58C>G n.340-1951C>G n.243-1951C>G n.243-1401C>G | |
6 | g.42960811C>T | CA364143158 | GNMT | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-13-1401C>T (n.-13-1401C>T) c.9-1401C>T (n.9-1401C>T) c.152-1951C>T (n.152-1951C>T) n.690-1951C>T n.593-1951C>T n.593-1401C>T n.58C>T n.340-1951C>T n.243-1951C>T n.243-1401C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960812C>A | CA450252118 | GNMT | c.45C>A (p.Ala15=) c.-13-1400C>A (n.-13-1400C>A) c.9-1400C>A (n.9-1400C>A) c.152-1950C>A (n.152-1950C>A) n.690-1950C>A n.593-1950C>A n.593-1400C>A n.59C>A n.340-1950C>A n.243-1950C>A n.243-1400C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960812C= | CA1624303294 | GNMT | c.45C= (p.Ala15=) c.-13-1400C= (n.-13-1400C=) c.9-1400C= (n.9-1400C=) c.152-1950C= (n.152-1950C=) n.690-1950C= n.593-1950C= n.593-1400C= n.59C= n.340-1950C= n.243-1950C= n.243-1400C= | |
6 | g.42960812C>G | CA450252119 | GNMT | c.45C>G (p.Ala15=) c.-13-1400C>G (n.-13-1400C>G) c.9-1400C>G (n.9-1400C>G) c.152-1950C>G (n.152-1950C>G) n.690-1950C>G n.593-1950C>G n.593-1400C>G n.59C>G n.340-1950C>G n.243-1950C>G n.243-1400C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960812C>T | CA450252120 | GNMT | c.45C>T (p.Ala15=) c.-13-1400C>T (n.-13-1400C>T) c.9-1400C>T (n.9-1400C>T) c.152-1950C>T (n.152-1950C>T) n.690-1950C>T n.593-1950C>T n.593-1400C>T n.59C>T n.340-1950C>T n.243-1950C>T n.243-1400C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960813G>A | CA3810575 | GNMT | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-13-1399G>A (n.-13-1399G>A) c.9-1399G>A (n.9-1399G>A) c.152-1949G>A (n.152-1949G>A) n.690-1949G>A n.593-1949G>A n.593-1399G>A n.60G>A n.340-1949G>A n.243-1949G>A n.243-1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960813G>C | CA364143161 | GNMT | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-13-1399G>C (n.-13-1399G>C) c.9-1399G>C (n.9-1399G>C) c.152-1949G>C (n.152-1949G>C) n.690-1949G>C n.593-1949G>C n.593-1399G>C n.60G>C n.340-1949G>C n.243-1949G>C n.243-1399G>C | |
6 | g.42960813G= | CA1624303299 | GNMT | c.46G= (p.Glu16=) c.-13-1399G= (n.-13-1399G=) c.9-1399G= (n.9-1399G=) c.152-1949G= (n.152-1949G=) n.690-1949G= n.593-1949G= n.593-1399G= n.60G= n.340-1949G= n.243-1949G= n.243-1399G= | |
6 | g.42960813G>T | CA364143163 | GNMT | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-13-1399G>T (n.-13-1399G>T) c.9-1399G>T (n.9-1399G>T) c.152-1949G>T (n.152-1949G>T) n.690-1949G>T n.593-1949G>T n.593-1399G>T n.60G>T n.340-1949G>T n.243-1949G>T n.243-1399G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960814A>C | CA364143164 | GNMT | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-13-1398A>C (n.-13-1398A>C) c.9-1398A>C (n.9-1398A>C) c.152-1948A>C (n.152-1948A>C) n.690-1948A>C n.593-1948A>C n.593-1398A>C n.61A>C n.340-1948A>C n.243-1948A>C n.243-1398A>C | |
6 | g.42960814A>G | CA364143165 | GNMT | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-13-1398A>G (n.-13-1398A>G) c.9-1398A>G (n.9-1398A>G) c.152-1948A>G (n.152-1948A>G) n.690-1948A>G n.593-1948A>G n.593-1398A>G n.61A>G n.340-1948A>G n.243-1948A>G n.243-1398A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960814A>T | CA364143167 | GNMT | c.47A>T (p.Glu16Val) c.-13-1398A>T (n.-13-1398A>T) c.9-1398A>T (n.9-1398A>T) c.152-1948A>T (n.152-1948A>T) n.690-1948A>T n.593-1948A>T n.593-1398A>T n.61A>T n.340-1948A>T n.243-1948A>T n.243-1398A>T | |
6 | g.42960815del | CA2678789532 | GNMT | c.48del (p.Leu18SerfsTer?) c.-13-1397del (n.-13-1397del) c.9-1397del (n.9-1397del) c.152-1947del (n.152-1947del) n.690-1947del n.593-1947del n.593-1397del n.62del n.340-1947del n.243-1947del n.243-1397del | gnomAD v4 |
6 | g.42960815A= | CA1624303302 | GNMT | c.48A= (p.Glu16=) c.-13-1397A= (n.-13-1397A=) c.9-1397A= (n.9-1397A=) c.152-1947A= (n.152-1947A=) n.690-1947A= n.593-1947A= n.593-1397A= n.62A= n.340-1947A= n.243-1947A= n.243-1397A= | |
6 | g.42960815A>C | CA364143170 | GNMT | c.48A>C (p.Glu16Asp) c.-13-1397A>C (n.-13-1397A>C) c.9-1397A>C (n.9-1397A>C) c.152-1947A>C (n.152-1947A>C) n.690-1947A>C n.593-1947A>C n.593-1397A>C n.62A>C n.340-1947A>C n.243-1947A>C n.243-1397A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960815A>G | CA450252121 | GNMT | c.48A>G (p.Glu16=) c.-13-1397A>G (n.-13-1397A>G) c.9-1397A>G (n.9-1397A>G) c.152-1947A>G (n.152-1947A>G) n.690-1947A>G n.593-1947A>G n.593-1397A>G n.62A>G n.340-1947A>G n.243-1947A>G n.243-1397A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960815A>T | CA364143169 | GNMT | c.48A>T (p.Glu16Asp) c.-13-1397A>T (n.-13-1397A>T) c.9-1397A>T (n.9-1397A>T) c.152-1947A>T (n.152-1947A>T) n.690-1947A>T n.593-1947A>T n.593-1397A>T n.62A>T n.340-1947A>T n.243-1947A>T n.243-1397A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960816G>A | CA3810576 | GNMT | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-13-1396G>A (n.-13-1396G>A) c.9-1396G>A (n.9-1396G>A) c.152-1946G>A (n.152-1946G>A) n.690-1946G>A n.593-1946G>A n.593-1396G>A n.63G>A n.340-1946G>A n.243-1946G>A n.243-1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960816G>C | CA364143173 | GNMT | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-13-1396G>C (n.-13-1396G>C) c.9-1396G>C (n.9-1396G>C) c.152-1946G>C (n.152-1946G>C) n.690-1946G>C n.593-1946G>C n.593-1396G>C n.63G>C n.340-1946G>C n.243-1946G>C n.243-1396G>C | |
6 | g.42960816G= | CA1624303307 | GNMT | c.49G= (p.Gly17=) c.-13-1396G= (n.-13-1396G=) c.9-1396G= (n.9-1396G=) c.152-1946G= (n.152-1946G=) n.690-1946G= n.593-1946G= n.593-1396G= n.63G= n.340-1946G= n.243-1946G= n.243-1396G= | |
6 | g.42960816G>T | CA364143175 | GNMT | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-13-1396G>T (n.-13-1396G>T) c.9-1396G>T (n.9-1396G>T) c.152-1946G>T (n.152-1946G>T) n.690-1946G>T n.593-1946G>T n.593-1396G>T n.63G>T n.340-1946G>T n.243-1946G>T n.243-1396G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960817G>A | CA364143177 | GNMT | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-13-1395G>A (n.-13-1395G>A) c.9-1395G>A (n.9-1395G>A) c.152-1945G>A (n.152-1945G>A) n.690-1945G>A n.593-1945G>A n.593-1395G>A n.64G>A n.340-1945G>A n.243-1945G>A n.243-1395G>A | |
6 | g.42960817G>C | CA364143178 | GNMT | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-13-1395G>C (n.-13-1395G>C) c.9-1395G>C (n.9-1395G>C) c.152-1945G>C (n.152-1945G>C) n.690-1945G>C n.593-1945G>C n.593-1395G>C n.64G>C n.340-1945G>C n.243-1945G>C n.243-1395G>C | |
6 | g.42960817G>T | CA364143180 | GNMT | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-13-1395G>T (n.-13-1395G>T) c.9-1395G>T (n.9-1395G>T) c.152-1945G>T (n.152-1945G>T) n.690-1945G>T n.593-1945G>T n.593-1395G>T n.64G>T n.340-1945G>T n.243-1945G>T n.243-1395G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960818G>A | CA450252124 | GNMT | c.51G>A (p.Gly17=) c.-13-1394G>A (n.-13-1394G>A) c.9-1394G>A (n.9-1394G>A) c.152-1944G>A (n.152-1944G>A) n.690-1944G>A n.593-1944G>A n.593-1394G>A n.65G>A n.340-1944G>A n.243-1944G>A n.243-1394G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960818G>C | CA450252123 | GNMT | c.51G>C (p.Gly17=) c.-13-1394G>C (n.-13-1394G>C) c.9-1394G>C (n.9-1394G>C) c.152-1944G>C (n.152-1944G>C) n.690-1944G>C n.593-1944G>C n.593-1394G>C n.65G>C n.340-1944G>C n.243-1944G>C n.243-1394G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960818G= | CA1624303310 | GNMT | c.51G= (p.Gly17=) c.-13-1394G= (n.-13-1394G=) c.9-1394G= (n.9-1394G=) c.152-1944G= (n.152-1944G=) n.690-1944G= n.593-1944G= n.593-1394G= n.65G= n.340-1944G= n.243-1944G= n.243-1394G= | |
6 | g.42960818G>T | CA450252122 | GNMT | c.51G>T (p.Gly17=) c.-13-1394G>T (n.-13-1394G>T) c.9-1394G>T (n.9-1394G>T) c.152-1944G>T (n.152-1944G>T) n.690-1944G>T n.593-1944G>T n.593-1394G>T n.65G>T n.340-1944G>T n.243-1944G>T n.243-1394G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960819C>A | CA364143183 | GNMT | c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-13-1393C>A (n.-13-1393C>A) c.9-1393C>A (n.9-1393C>A) c.152-1943C>A (n.152-1943C>A) n.690-1943C>A n.593-1943C>A n.593-1393C>A n.66C>A n.340-1943C>A n.243-1943C>A n.243-1393C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960819C= | CA1624303312 | GNMT | c.52C= (p.Leu18=) c.-13-1393C= (n.-13-1393C=) c.9-1393C= (n.9-1393C=) c.152-1943C= (n.152-1943C=) n.690-1943C= n.593-1943C= n.593-1393C= n.66C= n.340-1943C= n.243-1943C= n.243-1393C= | |
6 | g.42960819C>G | CA364143181 | GNMT | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-13-1393C>G (n.-13-1393C>G) c.9-1393C>G (n.9-1393C>G) c.152-1943C>G (n.152-1943C>G) n.690-1943C>G n.593-1943C>G n.593-1393C>G n.66C>G n.340-1943C>G n.243-1943C>G n.243-1393C>G | |
6 | g.42960819C>T | CA138216019 | GNMT | c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-13-1393C>T (n.-13-1393C>T) c.9-1393C>T (n.9-1393C>T) c.152-1943C>T (n.152-1943C>T) n.690-1943C>T n.593-1943C>T n.593-1393C>T n.66C>T n.340-1943C>T n.243-1943C>T n.243-1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960820T>A | CA364143184 | GNMT | c.53T>A (p.Leu18His) c.-13-1392T>A (n.-13-1392T>A) c.9-1392T>A (n.9-1392T>A) c.152-1942T>A (n.152-1942T>A) n.690-1942T>A n.593-1942T>A n.593-1392T>A n.67T>A n.340-1942T>A n.243-1942T>A n.243-1392T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960820T>C | CA364143186 | GNMT | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-13-1392T>C (n.-13-1392T>C) c.9-1392T>C (n.9-1392T>C) c.152-1942T>C (n.152-1942T>C) n.690-1942T>C n.593-1942T>C n.593-1392T>C n.67T>C n.340-1942T>C n.243-1942T>C n.243-1392T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960820T>G | CA364143188 | GNMT | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-13-1392T>G (n.-13-1392T>G) c.9-1392T>G (n.9-1392T>G) c.152-1942T>G (n.152-1942T>G) n.690-1942T>G n.593-1942T>G n.593-1392T>G n.67T>G n.340-1942T>G n.243-1942T>G n.243-1392T>G | |
6 | g.42960821C>A | CA450252125 | GNMT | c.54C>A (p.Leu18=) c.-13-1391C>A (n.-13-1391C>A) c.9-1391C>A (n.9-1391C>A) c.152-1941C>A (n.152-1941C>A) n.690-1941C>A n.593-1941C>A n.593-1391C>A n.68C>A n.340-1941C>A n.243-1941C>A n.243-1391C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960821C= | CA1624303316 | GNMT | c.54C= (p.Leu18=) c.-13-1391C= (n.-13-1391C=) c.9-1391C= (n.9-1391C=) c.152-1941C= (n.152-1941C=) n.690-1941C= n.593-1941C= n.593-1391C= n.68C= n.340-1941C= n.243-1941C= n.243-1391C= | |
6 | g.42960821C>G | CA3810577 | GNMT | c.54C>G (p.Leu18=) c.-13-1391C>G (n.-13-1391C>G) c.9-1391C>G (n.9-1391C>G) c.152-1941C>G (n.152-1941C>G) n.690-1941C>G n.593-1941C>G n.593-1391C>G n.68C>G n.340-1941C>G n.243-1941C>G n.243-1391C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960821C>T | CA450252126 | GNMT | c.54C>T (p.Leu18=) c.-13-1391C>T (n.-13-1391C>T) c.9-1391C>T (n.9-1391C>T) c.152-1941C>T (n.152-1941C>T) n.690-1941C>T n.593-1941C>T n.593-1391C>T n.68C>T n.340-1941C>T n.243-1941C>T n.243-1391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960823del | CA2678789533 | GNMT | c.56del (p.Pro19ArgfsTer?) c.-13-1389del (n.-13-1389del) c.9-1389del (n.9-1389del) c.152-1939del (n.152-1939del) n.690-1939del n.593-1939del n.593-1389del n.70del n.340-1939del n.243-1939del n.243-1389del | gnomAD v4 |
6 | g.42960822C>A | CA364143190 | GNMT | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-13-1390C>A (n.-13-1390C>A) c.9-1390C>A (n.9-1390C>A) c.152-1940C>A (n.152-1940C>A) n.690-1940C>A n.593-1940C>A n.593-1390C>A n.69C>A n.340-1940C>A n.243-1940C>A n.243-1390C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960822C>G | CA364143192 | GNMT | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-13-1390C>G (n.-13-1390C>G) c.9-1390C>G (n.9-1390C>G) c.152-1940C>G (n.152-1940C>G) n.690-1940C>G n.593-1940C>G n.593-1390C>G n.69C>G n.340-1940C>G n.243-1940C>G n.243-1390C>G | |
6 | g.42960822C>T | CA364143193 | GNMT | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-13-1390C>T (n.-13-1390C>T) c.9-1390C>T (n.9-1390C>T) c.152-1940C>T (n.152-1940C>T) n.690-1940C>T n.593-1940C>T n.593-1390C>T n.69C>T n.340-1940C>T n.243-1940C>T n.243-1390C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960823C>A | CA138216036 | GNMT | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.-13-1389C>A (n.-13-1389C>A) c.9-1389C>A (n.9-1389C>A) c.152-1939C>A (n.152-1939C>A) n.690-1939C>A n.593-1939C>A n.593-1389C>A n.70C>A n.340-1939C>A n.243-1939C>A n.243-1389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960823C= | CA1624303317 | GNMT | c.56C= (p.Pro19=) c.-13-1389C= (n.-13-1389C=) c.9-1389C= (n.9-1389C=) c.152-1939C= (n.152-1939C=) n.690-1939C= n.593-1939C= n.593-1389C= n.70C= n.340-1939C= n.243-1939C= n.243-1389C= | |
6 | g.42960823C>G | CA364143196 | GNMT | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-13-1389C>G (n.-13-1389C>G) c.9-1389C>G (n.9-1389C>G) c.152-1939C>G (n.152-1939C>G) n.690-1939C>G n.593-1939C>G n.593-1389C>G n.70C>G n.340-1939C>G n.243-1939C>G n.243-1389C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960823C>T | CA364143197 | GNMT | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-13-1389C>T (n.-13-1389C>T) c.9-1389C>T (n.9-1389C>T) c.152-1939C>T (n.152-1939C>T) n.690-1939C>T n.593-1939C>T n.593-1389C>T n.70C>T n.340-1939C>T n.243-1939C>T n.243-1389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960824G>A | CA450252127 | GNMT | c.57G>A (p.Pro19=) c.-13-1388G>A (n.-13-1388G>A) c.9-1388G>A (n.9-1388G>A) c.152-1938G>A (n.152-1938G>A) n.690-1938G>A n.593-1938G>A n.593-1388G>A n.71G>A n.340-1938G>A n.243-1938G>A n.243-1388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960824G>C | CA450252129 | GNMT | c.57G>C (p.Pro19=) c.-13-1388G>C (n.-13-1388G>C) c.9-1388G>C (n.9-1388G>C) c.152-1938G>C (n.152-1938G>C) n.690-1938G>C n.593-1938G>C n.593-1388G>C n.71G>C n.340-1938G>C n.243-1938G>C n.243-1388G>C | |
6 | g.42960824G= | CA1624303318 | GNMT | c.57G= (p.Pro19=) c.-13-1388G= (n.-13-1388G=) c.9-1388G= (n.9-1388G=) c.152-1938G= (n.152-1938G=) n.690-1938G= n.593-1938G= n.593-1388G= n.71G= n.340-1938G= n.243-1938G= n.243-1388G= | |
6 | g.42960824G>T | CA450252128 | GNMT | c.57G>T (p.Pro19=) c.-13-1388G>T (n.-13-1388G>T) c.9-1388G>T (n.9-1388G>T) c.152-1938G>T (n.152-1938G>T) n.690-1938G>T n.593-1938G>T n.593-1388G>T n.71G>T n.340-1938G>T n.243-1938G>T n.243-1388G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960825G>A | CA364143199 | GNMT | c.58G>A (p.Asp20Asn) c.-13-1387G>A (n.-13-1387G>A) c.9-1387G>A (n.9-1387G>A) c.152-1937G>A (n.152-1937G>A) n.690-1937G>A n.593-1937G>A n.593-1387G>A n.72G>A n.340-1937G>A n.243-1937G>A n.243-1387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960825G>C | CA364143201 | GNMT | c.58G>C (p.Asp20His) c.-13-1387G>C (n.-13-1387G>C) c.9-1387G>C (n.9-1387G>C) c.152-1937G>C (n.152-1937G>C) n.690-1937G>C n.593-1937G>C n.593-1387G>C n.72G>C n.340-1937G>C n.243-1937G>C n.243-1387G>C | |
6 | g.42960825G= | CA1624303319 | GNMT | c.58G= (p.Asp20=) c.-13-1387G= (n.-13-1387G=) c.9-1387G= (n.9-1387G=) c.152-1937G= (n.152-1937G=) n.690-1937G= n.593-1937G= n.593-1387G= n.72G= n.340-1937G= n.243-1937G= n.243-1387G= | |
6 | g.42960825G>T | CA364143202 | GNMT | c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.-13-1387G>T (n.-13-1387G>T) c.9-1387G>T (n.9-1387G>T) c.152-1937G>T (n.152-1937G>T) n.690-1937G>T n.593-1937G>T n.593-1387G>T n.72G>T n.340-1937G>T n.243-1937G>T n.243-1387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960826A>C | CA364143204 | GNMT | c.59A>C (p.Asp20Ala) c.-13-1386A>C (n.-13-1386A>C) c.9-1386A>C (n.9-1386A>C) c.152-1936A>C (n.152-1936A>C) n.690-1936A>C n.593-1936A>C n.593-1386A>C n.73A>C n.340-1936A>C n.243-1936A>C n.243-1386A>C | |
6 | g.42960826A>G | CA364143207 | GNMT | c.59A>G (p.Asp20Gly) c.-13-1386A>G (n.-13-1386A>G) c.9-1386A>G (n.9-1386A>G) c.152-1936A>G (n.152-1936A>G) n.690-1936A>G n.593-1936A>G n.593-1386A>G n.73A>G n.340-1936A>G n.243-1936A>G n.243-1386A>G | |
6 | g.42960826A>T | CA364143205 | GNMT | c.59A>T (p.Asp20Val) c.-13-1386A>T (n.-13-1386A>T) c.9-1386A>T (n.9-1386A>T) c.152-1936A>T (n.152-1936A>T) n.690-1936A>T n.593-1936A>T n.593-1386A>T n.73A>T n.340-1936A>T n.243-1936A>T n.243-1386A>T | |
6 | g.42960827C>A | CA364143209 | GNMT | c.60C>A (p.Asp20Glu) c.-13-1385C>A (n.-13-1385C>A) c.9-1385C>A (n.9-1385C>A) c.152-1935C>A (n.152-1935C>A) n.690-1935C>A n.593-1935C>A n.593-1385C>A n.74C>A n.340-1935C>A n.243-1935C>A n.243-1385C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960827C= | CA1624303320 | GNMT | c.60C= (p.Asp20=) c.-13-1385C= (n.-13-1385C=) c.9-1385C= (n.9-1385C=) c.152-1935C= (n.152-1935C=) n.690-1935C= n.593-1935C= n.593-1385C= n.74C= n.340-1935C= n.243-1935C= n.243-1385C= | |
6 | g.42960827C>G | CA364143211 | GNMT | c.60C>G (p.Asp20Glu) c.-13-1385C>G (n.-13-1385C>G) c.9-1385C>G (n.9-1385C>G) c.152-1935C>G (n.152-1935C>G) n.690-1935C>G n.593-1935C>G n.593-1385C>G n.74C>G n.340-1935C>G n.243-1935C>G n.243-1385C>G | |
6 | g.42960827C>T | CA450252130 | GNMT | c.60C>T (p.Asp20=) c.-13-1385C>T (n.-13-1385C>T) c.9-1385C>T (n.9-1385C>T) c.152-1935C>T (n.152-1935C>T) n.690-1935C>T n.593-1935C>T n.593-1385C>T n.74C>T n.340-1935C>T n.243-1935C>T n.243-1385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960828C>A | CA364143212 | GNMT | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-13-1384C>A (n.-13-1384C>A) c.9-1384C>A (n.9-1384C>A) c.152-1934C>A (n.152-1934C>A) n.690-1934C>A n.593-1934C>A n.593-1384C>A n.75C>A n.340-1934C>A n.243-1934C>A n.243-1384C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960828C>G | CA364143214 | GNMT | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-13-1384C>G (n.-13-1384C>G) c.9-1384C>G (n.9-1384C>G) c.152-1934C>G (n.152-1934C>G) n.690-1934C>G n.593-1934C>G n.593-1384C>G n.75C>G n.340-1934C>G n.243-1934C>G n.243-1384C>G | |
6 | g.42960828C>T | CA364143216 | GNMT | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-13-1384C>T (n.-13-1384C>T) c.9-1384C>T (n.9-1384C>T) c.152-1934C>T (n.152-1934C>T) n.690-1934C>T n.593-1934C>T n.593-1384C>T n.75C>T n.340-1934C>T n.243-1934C>T n.243-1384C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.42960829A= | CA1624303322 | GNMT | c.62A= (p.Gln21=) c.-13-1383A= (n.-13-1383A=) c.9-1383A= (n.9-1383A=) c.152-1933A= (n.152-1933A=) n.690-1933A= n.593-1933A= n.593-1383A= n.76A= n.340-1933A= n.243-1933A= n.243-1383A= | |
6 | g.42960829A>C | CA364143217 | GNMT | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-13-1383A>C (n.-13-1383A>C) c.9-1383A>C (n.9-1383A>C) c.152-1933A>C (n.152-1933A>C) n.690-1933A>C n.593-1933A>C n.593-1383A>C n.76A>C n.340-1933A>C n.243-1933A>C n.243-1383A>C | |
6 | g.42960829A>G | CA138216051 | GNMT | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-13-1383A>G (n.-13-1383A>G) c.9-1383A>G (n.9-1383A>G) c.152-1933A>G (n.152-1933A>G) n.690-1933A>G n.593-1933A>G n.593-1383A>G n.76A>G n.340-1933A>G n.243-1933A>G n.243-1383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960829A>T | CA364143219 | GNMT | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-13-1383A>T (n.-13-1383A>T) c.9-1383A>T (n.9-1383A>T) c.152-1933A>T (n.152-1933A>T) n.690-1933A>T n.593-1933A>T n.593-1383A>T n.76A>T n.340-1933A>T n.243-1933A>T n.243-1383A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960830G>A | CA450252131 | GNMT | c.63G>A (p.Gln21=) c.-13-1382G>A (n.-13-1382G>A) c.9-1382G>A (n.9-1382G>A) c.152-1932G>A (n.152-1932G>A) n.690-1932G>A n.593-1932G>A n.593-1382G>A n.77G>A n.340-1932G>A n.243-1932G>A n.243-1382G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960830G>C | CA364143221 | GNMT | c.63G>C (p.Gln21His) c.-13-1382G>C (n.-13-1382G>C) c.9-1382G>C (n.9-1382G>C) c.152-1932G>C (n.152-1932G>C) n.690-1932G>C n.593-1932G>C n.593-1382G>C n.77G>C n.340-1932G>C n.243-1932G>C n.243-1382G>C | |
6 | g.42960830G>T | CA364143222 | GNMT | c.63G>T (p.Gln21His) c.-13-1382G>T (n.-13-1382G>T) c.9-1382G>T (n.9-1382G>T) c.152-1932G>T (n.152-1932G>T) n.690-1932G>T n.593-1932G>T n.593-1382G>T n.77G>T n.340-1932G>T n.243-1932G>T n.243-1382G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960831T>A | CA364143223 | GNMT | c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-13-1381T>A (n.-13-1381T>A) c.9-1381T>A (n.9-1381T>A) c.152-1931T>A (n.152-1931T>A) n.690-1931T>A n.593-1931T>A n.593-1381T>A n.78T>A n.340-1931T>A n.243-1931T>A n.243-1381T>A | |
6 | g.42960831T>C | CA364143225 | GNMT | c.64T>C (p.Tyr22His) c.-13-1381T>C (n.-13-1381T>C) c.9-1381T>C (n.9-1381T>C) c.152-1931T>C (n.152-1931T>C) n.690-1931T>C n.593-1931T>C n.593-1381T>C n.78T>C n.340-1931T>C n.243-1931T>C n.243-1381T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960831T>G | CA364143227 | GNMT | c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-13-1381T>G (n.-13-1381T>G) c.9-1381T>G (n.9-1381T>G) c.152-1931T>G (n.152-1931T>G) n.690-1931T>G n.593-1931T>G n.593-1381T>G n.78T>G n.340-1931T>G n.243-1931T>G n.243-1381T>G | |
6 | g.42960832A>C | CA364143231 | GNMT | c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-13-1380A>C (n.-13-1380A>C) c.9-1380A>C (n.9-1380A>C) c.152-1930A>C (n.152-1930A>C) n.690-1930A>C n.593-1930A>C n.593-1380A>C n.79A>C n.340-1930A>C n.243-1930A>C n.243-1380A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960832A>G | CA364143228 | GNMT | c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-13-1380A>G (n.-13-1380A>G) c.9-1380A>G (n.9-1380A>G) c.152-1930A>G (n.152-1930A>G) n.690-1930A>G n.593-1930A>G n.593-1380A>G n.79A>G n.340-1930A>G n.243-1930A>G n.243-1380A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960832A>T | CA364143230 | GNMT | c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-13-1380A>T (n.-13-1380A>T) c.9-1380A>T (n.9-1380A>T) c.152-1930A>T (n.152-1930A>T) n.690-1930A>T n.593-1930A>T n.593-1380A>T n.79A>T n.340-1930A>T n.243-1930A>T n.243-1380A>T | |
6 | g.42960833C>A | CA364143233 | GNMT | c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.-13-1379C>A (n.-13-1379C>A) c.9-1379C>A (n.9-1379C>A) c.152-1929C>A (n.152-1929C>A) n.690-1929C>A n.593-1929C>A n.593-1379C>A n.80C>A n.340-1929C>A n.243-1929C>A n.243-1379C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960833C= | CA1624303323 | GNMT | c.66C= (p.Tyr22=) c.-13-1379C= (n.-13-1379C=) c.9-1379C= (n.9-1379C=) c.152-1929C= (n.152-1929C=) n.690-1929C= n.593-1929C= n.593-1379C= n.80C= n.340-1929C= n.243-1929C= n.243-1379C= | |
6 | g.42960833C>G | CA364143235 | GNMT | c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.-13-1379C>G (n.-13-1379C>G) c.9-1379C>G (n.9-1379C>G) c.152-1929C>G (n.152-1929C>G) n.690-1929C>G n.593-1929C>G n.593-1379C>G n.80C>G n.340-1929C>G n.243-1929C>G n.243-1379C>G | |
6 | g.42960833C>T | CA450252132 | GNMT | c.66C>T (p.Tyr22=) c.-13-1379C>T (n.-13-1379C>T) c.9-1379C>T (n.9-1379C>T) c.152-1929C>T (n.152-1929C>T) n.690-1929C>T n.593-1929C>T n.593-1379C>T n.80C>T n.340-1929C>T n.243-1929C>T n.243-1379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960834G>A | CA3810578 | GNMT | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-13-1378G>A (n.-13-1378G>A) c.9-1378G>A (n.9-1378G>A) c.152-1928G>A (n.152-1928G>A) n.690-1928G>A n.593-1928G>A n.593-1378G>A n.81G>A n.340-1928G>A n.243-1928G>A n.243-1378G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960834G>C | CA364143237 | GNMT | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-13-1378G>C (n.-13-1378G>C) c.9-1378G>C (n.9-1378G>C) c.152-1928G>C (n.152-1928G>C) n.690-1928G>C n.593-1928G>C n.593-1378G>C n.81G>C n.340-1928G>C n.243-1928G>C n.243-1378G>C | |
6 | g.42960834G= | CA1624303324 | GNMT | c.67G= (p.Ala23=) c.-13-1378G= (n.-13-1378G=) c.9-1378G= (n.9-1378G=) c.152-1928G= (n.152-1928G=) n.690-1928G= n.593-1928G= n.593-1378G= n.81G= n.340-1928G= n.243-1928G= n.243-1378G= | |
6 | g.42960834G>T | CA364143239 | GNMT | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-13-1378G>T (n.-13-1378G>T) c.9-1378G>T (n.9-1378G>T) c.152-1928G>T (n.152-1928G>T) n.690-1928G>T n.593-1928G>T n.593-1378G>T n.81G>T n.340-1928G>T n.243-1928G>T n.243-1378G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960835C>A | CA3810579 | GNMT | c.68C>A (p.Ala23Glu) c.-13-1377C>A (n.-13-1377C>A) c.9-1377C>A (n.9-1377C>A) c.152-1927C>A (n.152-1927C>A) n.690-1927C>A n.593-1927C>A n.593-1377C>A n.82C>A n.340-1927C>A n.243-1927C>A n.243-1377C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960835C= | CA1624303326 | GNMT | c.68C= (p.Ala23=) c.-13-1377C= (n.-13-1377C=) c.9-1377C= (n.9-1377C=) c.152-1927C= (n.152-1927C=) n.690-1927C= n.593-1927C= n.593-1377C= n.82C= n.340-1927C= n.243-1927C= n.243-1377C= | |
6 | g.42960835C>G | CA364143241 | GNMT | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-13-1377C>G (n.-13-1377C>G) c.9-1377C>G (n.9-1377C>G) c.152-1927C>G (n.152-1927C>G) n.690-1927C>G n.593-1927C>G n.593-1377C>G n.82C>G n.340-1927C>G n.243-1927C>G n.243-1377C>G | |
6 | g.42960835C>T | CA364143243 | GNMT | c.68C>T (p.Ala23Val) c.-13-1377C>T (n.-13-1377C>T) c.9-1377C>T (n.9-1377C>T) c.152-1927C>T (n.152-1927C>T) n.690-1927C>T n.593-1927C>T n.593-1377C>T n.82C>T n.340-1927C>T n.243-1927C>T n.243-1377C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960836G>A | CA450252133 | GNMT | c.69G>A (p.Ala23=) c.-13-1376G>A (n.-13-1376G>A) c.9-1376G>A (n.9-1376G>A) c.152-1926G>A (n.152-1926G>A) n.690-1926G>A n.593-1926G>A n.593-1376G>A n.83G>A n.340-1926G>A n.243-1926G>A n.243-1376G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960836G>C | CA450252134 | GNMT | c.69G>C (p.Ala23=) c.-13-1376G>C (n.-13-1376G>C) c.9-1376G>C (n.9-1376G>C) c.152-1926G>C (n.152-1926G>C) n.690-1926G>C n.593-1926G>C n.593-1376G>C n.83G>C n.340-1926G>C n.243-1926G>C n.243-1376G>C | |
6 | g.42960836G= | CA1624303329 | GNMT | c.69G= (p.Ala23=) c.-13-1376G= (n.-13-1376G=) c.9-1376G= (n.9-1376G=) c.152-1926G= (n.152-1926G=) n.690-1926G= n.593-1926G= n.593-1376G= n.83G= n.340-1926G= n.243-1926G= n.243-1376G= | |
6 | g.42960836G>T | CA450252135 | GNMT | c.69G>T (p.Ala23=) c.-13-1376G>T (n.-13-1376G>T) c.9-1376G>T (n.9-1376G>T) c.152-1926G>T (n.152-1926G>T) n.690-1926G>T n.593-1926G>T n.593-1376G>T n.83G>T n.340-1926G>T n.243-1926G>T n.243-1376G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960837G>A | CA364143245 | GNMT | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-13-1375G>A (n.-13-1375G>A) c.9-1375G>A (n.9-1375G>A) c.152-1925G>A (n.152-1925G>A) n.690-1925G>A n.593-1925G>A n.593-1375G>A n.84G>A n.340-1925G>A n.243-1925G>A n.243-1375G>A | |
6 | g.42960837G>C | CA364143246 | GNMT | c.70G>C (p.Asp24His) c.-13-1375G>C (n.-13-1375G>C) c.9-1375G>C (n.9-1375G>C) c.152-1925G>C (n.152-1925G>C) n.690-1925G>C n.593-1925G>C n.593-1375G>C n.84G>C n.340-1925G>C n.243-1925G>C n.243-1375G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960837G>T | CA364143248 | GNMT | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-13-1375G>T (n.-13-1375G>T) c.9-1375G>T (n.9-1375G>T) c.152-1925G>T (n.152-1925G>T) n.690-1925G>T n.593-1925G>T n.593-1375G>T n.84G>T n.340-1925G>T n.243-1925G>T n.243-1375G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960838A>C | CA364143249 | GNMT | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-13-1374A>C (n.-13-1374A>C) c.9-1374A>C (n.9-1374A>C) c.152-1924A>C (n.152-1924A>C) n.690-1924A>C n.593-1924A>C n.593-1374A>C n.85A>C n.340-1924A>C n.243-1924A>C n.243-1374A>C | |
6 | g.42960838A>G | CA364143253 | GNMT | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-13-1374A>G (n.-13-1374A>G) c.9-1374A>G (n.9-1374A>G) c.152-1924A>G (n.152-1924A>G) n.690-1924A>G n.593-1924A>G n.593-1374A>G n.85A>G n.340-1924A>G n.243-1924A>G n.243-1374A>G | |
6 | g.42960838A>T | CA364143251 | GNMT | c.71A>T (p.Asp24Val) c.-13-1374A>T (n.-13-1374A>T) c.9-1374A>T (n.9-1374A>T) c.152-1924A>T (n.152-1924A>T) n.690-1924A>T n.593-1924A>T n.593-1374A>T n.85A>T n.340-1924A>T n.243-1924A>T n.243-1374A>T | |
6 | g.42960839C>A | CA364143255 | GNMT | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.-13-1373C>A (n.-13-1373C>A) c.9-1373C>A (n.9-1373C>A) c.152-1923C>A (n.152-1923C>A) n.690-1923C>A n.593-1923C>A n.593-1373C>A n.86C>A n.340-1923C>A n.243-1923C>A n.243-1373C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960839C= | CA1624303335 | GNMT | c.72C= (p.Asp24=) c.-13-1373C= (n.-13-1373C=) c.9-1373C= (n.9-1373C=) c.152-1923C= (n.152-1923C=) n.690-1923C= n.593-1923C= n.593-1373C= n.86C= n.340-1923C= n.243-1923C= n.243-1373C= | |
6 | g.42960839C>G | CA364143256 | GNMT | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.-13-1373C>G (n.-13-1373C>G) c.9-1373C>G (n.9-1373C>G) c.152-1923C>G (n.152-1923C>G) n.690-1923C>G n.593-1923C>G n.593-1373C>G n.86C>G n.340-1923C>G n.243-1923C>G n.243-1373C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960839C>T | CA450252136 | GNMT | c.72C>T (p.Asp24=) c.-13-1373C>T (n.-13-1373C>T) c.9-1373C>T (n.9-1373C>T) c.152-1923C>T (n.152-1923C>T) n.690-1923C>T n.593-1923C>T n.593-1373C>T n.86C>T n.340-1923C>T n.243-1923C>T n.243-1373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960839_42960840delinsCG | CA1624303334 | GNMT | c.72_73delinsCG (p.Asp24=) c.-13-1373_-13-1372delinsCG (n.-13-1373_-13-1372delinsCG) c.9-1373_9-1372delinsCG (n.9-1373_9-1372delinsCG) c.152-1923_152-1922delinsCG (n.152-1923_152-1922delinsCG) n.690-1923_690-1922delinsCG n.593-1923_593-1922delinsCG n.593-1373_593-1372delinsCG n.86_87delinsCG n.340-1923_340-1922delinsCG n.243-1923_243-1922delinsCG n.243-1373_243-1372delinsCG | |
6 | g.42960840G>A | CA364143257 | GNMT | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-13-1372G>A (n.-13-1372G>A) c.9-1372G>A (n.9-1372G>A) c.152-1922G>A (n.152-1922G>A) n.690-1922G>A n.593-1922G>A n.593-1372G>A n.87G>A n.340-1922G>A n.243-1922G>A n.243-1372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960840G>C | CA364143261 | GNMT | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-13-1372G>C (n.-13-1372G>C) c.9-1372G>C (n.9-1372G>C) c.152-1922G>C (n.152-1922G>C) n.690-1922G>C n.593-1922G>C n.593-1372G>C n.87G>C n.340-1922G>C n.243-1922G>C n.243-1372G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960840G= | CA1624303337 | GNMT | c.73G= (p.Gly25=) c.-13-1372G= (n.-13-1372G=) c.9-1372G= (n.9-1372G=) c.152-1922G= (n.152-1922G=) n.690-1922G= n.593-1922G= n.593-1372G= n.87G= n.340-1922G= n.243-1922G= n.243-1372G= | |
6 | g.42960840G>T | CA364143259 | GNMT | c.73G>T (p.Gly25Trp) c.-13-1372G>T (n.-13-1372G>T) c.9-1372G>T (n.9-1372G>T) c.152-1922G>T (n.152-1922G>T) n.690-1922G>T n.593-1922G>T n.593-1372G>T n.87G>T n.340-1922G>T n.243-1922G>T n.243-1372G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960843del | CA566784955 | GNMT | c.76del (p.Glu26ArgfsTer?) c.-13-1369del (n.-13-1369del) c.9-1369del (n.9-1369del) c.152-1919del (n.152-1919del) n.690-1919del n.593-1919del n.593-1369del n.90del n.340-1919del n.243-1919del n.243-1369del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960841G>A | CA364143263 | GNMT | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-13-1371G>A (n.-13-1371G>A) c.9-1371G>A (n.9-1371G>A) c.152-1921G>A (n.152-1921G>A) n.690-1921G>A n.593-1921G>A n.593-1371G>A n.88G>A n.340-1921G>A n.243-1921G>A n.243-1371G>A | |
6 | g.42960841G>C | CA364143264 | GNMT | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-13-1371G>C (n.-13-1371G>C) c.9-1371G>C (n.9-1371G>C) c.152-1921G>C (n.152-1921G>C) n.690-1921G>C n.593-1921G>C n.593-1371G>C n.88G>C n.340-1921G>C n.243-1921G>C n.243-1371G>C | |
6 | g.42960841G>T | CA364143266 | GNMT | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-13-1371G>T (n.-13-1371G>T) c.9-1371G>T (n.9-1371G>T) c.152-1921G>T (n.152-1921G>T) n.690-1921G>T n.593-1921G>T n.593-1371G>T n.88G>T n.340-1921G>T n.243-1921G>T n.243-1371G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960842G>A | CA450252137 | GNMT | c.75G>A (p.Gly25=) c.-13-1370G>A (n.-13-1370G>A) c.9-1370G>A (n.9-1370G>A) c.152-1920G>A (n.152-1920G>A) n.690-1920G>A n.593-1920G>A n.593-1370G>A n.89G>A n.340-1920G>A n.243-1920G>A n.243-1370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960842G>C | CA450252138 | GNMT | c.75G>C (p.Gly25=) c.-13-1370G>C (n.-13-1370G>C) c.9-1370G>C (n.9-1370G>C) c.152-1920G>C (n.152-1920G>C) n.690-1920G>C n.593-1920G>C n.593-1370G>C n.89G>C n.340-1920G>C n.243-1920G>C n.243-1370G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960842G= | CA1624303338 | GNMT | c.75G= (p.Gly25=) c.-13-1370G= (n.-13-1370G=) c.9-1370G= (n.9-1370G=) c.152-1920G= (n.152-1920G=) n.690-1920G= n.593-1920G= n.593-1370G= n.89G= n.340-1920G= n.243-1920G= n.243-1370G= | |
6 | g.42960842G>T | CA450252139 | GNMT | c.75G>T (p.Gly25=) c.-13-1370G>T (n.-13-1370G>T) c.9-1370G>T (n.9-1370G>T) c.152-1920G>T (n.152-1920G>T) n.690-1920G>T n.593-1920G>T n.593-1370G>T n.89G>T n.340-1920G>T n.243-1920G>T n.243-1370G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960843G>A | CA138216065 | GNMT | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-13-1369G>A (n.-13-1369G>A) c.9-1369G>A (n.9-1369G>A) c.152-1919G>A (n.152-1919G>A) n.690-1919G>A n.593-1919G>A n.593-1369G>A n.90G>A n.340-1919G>A n.243-1919G>A n.243-1369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960843G>C | CA364143269 | GNMT | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-13-1369G>C (n.-13-1369G>C) c.9-1369G>C (n.9-1369G>C) c.152-1919G>C (n.152-1919G>C) n.690-1919G>C n.593-1919G>C n.593-1369G>C n.90G>C n.340-1919G>C n.243-1919G>C n.243-1369G>C | dbSNP |
6 | g.42960843G= | CA1624303340 | GNMT | c.76G= (p.Glu26=) c.-13-1369G= (n.-13-1369G=) c.9-1369G= (n.9-1369G=) c.152-1919G= (n.152-1919G=) n.690-1919G= n.593-1919G= n.593-1369G= n.90G= n.340-1919G= n.243-1919G= n.243-1369G= | |
6 | g.42960843G>T | CA364143270 | GNMT | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-13-1369G>T (n.-13-1369G>T) c.9-1369G>T (n.9-1369G>T) c.152-1919G>T (n.152-1919G>T) n.690-1919G>T n.593-1919G>T n.593-1369G>T n.90G>T n.340-1919G>T n.243-1919G>T n.243-1369G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960844A= | CA1624303342 | GNMT | c.77A= (p.Glu26=) c.-13-1368A= (n.-13-1368A=) c.9-1368A= (n.9-1368A=) c.152-1918A= (n.152-1918A=) n.690-1918A= n.593-1918A= n.593-1368A= n.91A= n.340-1918A= n.243-1918A= n.243-1368A= | |
6 | g.42960844A>C | CA364143272 | GNMT | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-13-1368A>C (n.-13-1368A>C) c.9-1368A>C (n.9-1368A>C) c.152-1918A>C (n.152-1918A>C) n.690-1918A>C n.593-1918A>C n.593-1368A>C n.91A>C n.340-1918A>C n.243-1918A>C n.243-1368A>C | |
6 | g.42960844A>G | CA364143274 | GNMT | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-13-1368A>G (n.-13-1368A>G) c.9-1368A>G (n.9-1368A>G) c.152-1918A>G (n.152-1918A>G) n.690-1918A>G n.593-1918A>G n.593-1368A>G n.91A>G n.340-1918A>G n.243-1918A>G n.243-1368A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960844A>T | CA364143275 | GNMT | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-13-1368A>T (n.-13-1368A>T) c.9-1368A>T (n.9-1368A>T) c.152-1918A>T (n.152-1918A>T) n.690-1918A>T n.593-1918A>T n.593-1368A>T n.91A>T n.340-1918A>T n.243-1918A>T n.243-1368A>T | |
6 | g.42960845G>A | CA450252140 | GNMT | c.78G>A (p.Glu26=) c.-13-1367G>A (n.-13-1367G>A) c.9-1367G>A (n.9-1367G>A) c.152-1917G>A (n.152-1917G>A) n.690-1917G>A n.593-1917G>A n.593-1367G>A n.92G>A n.340-1917G>A n.243-1917G>A n.243-1367G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960845G>C | CA364143276 | GNMT | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-13-1367G>C (n.-13-1367G>C) c.9-1367G>C (n.9-1367G>C) c.152-1917G>C (n.152-1917G>C) n.690-1917G>C n.593-1917G>C n.593-1367G>C n.92G>C n.340-1917G>C n.243-1917G>C n.243-1367G>C | |
6 | g.42960845G>T | CA364143277 | GNMT | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-13-1367G>T (n.-13-1367G>T) c.9-1367G>T (n.9-1367G>T) c.152-1917G>T (n.152-1917G>T) n.690-1917G>T n.593-1917G>T n.593-1367G>T n.92G>T n.340-1917G>T n.243-1917G>T n.243-1367G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960846_42960855del | CA2540439774 | GNMT | c.79_88del (p.Ala27CysfsTer?) c.-13-1366_-13-1357del (n.-13-1366_-13-1357del) c.9-1366_9-1357del (n.9-1366_9-1357del) c.152-1916_152-1907del (n.152-1916_152-1907del) n.690-1916_690-1907del n.593-1916_593-1907del n.593-1366_593-1357del n.93_102del n.340-1916_340-1907del n.243-1916_243-1907del n.243-1366_243-1357del | |
6 | g.42960846G>A | CA364143283 | GNMT | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-13-1366G>A (n.-13-1366G>A) c.9-1366G>A (n.9-1366G>A) c.152-1916G>A (n.152-1916G>A) n.690-1916G>A n.593-1916G>A n.593-1366G>A n.93G>A n.340-1916G>A n.243-1916G>A n.243-1366G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960846G>C | CA364143281 | GNMT | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-13-1366G>C (n.-13-1366G>C) c.9-1366G>C (n.9-1366G>C) c.152-1916G>C (n.152-1916G>C) n.690-1916G>C n.593-1916G>C n.593-1366G>C n.93G>C n.340-1916G>C n.243-1916G>C n.243-1366G>C | |
6 | g.42960846G>T | CA364143279 | GNMT | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-13-1366G>T (n.-13-1366G>T) c.9-1366G>T (n.9-1366G>T) c.152-1916G>T (n.152-1916G>T) n.690-1916G>T n.593-1916G>T n.593-1366G>T n.93G>T n.340-1916G>T n.243-1916G>T n.243-1366G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960847C>A | CA364143284 | GNMT | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.-13-1365C>A (n.-13-1365C>A) c.9-1365C>A (n.9-1365C>A) c.152-1915C>A (n.152-1915C>A) n.690-1915C>A n.593-1915C>A n.593-1365C>A n.94C>A n.340-1915C>A n.243-1915C>A n.243-1365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960847C= | CA1624303344 | GNMT | c.80C= (p.Ala27=) c.-13-1365C= (n.-13-1365C=) c.9-1365C= (n.9-1365C=) c.152-1915C= (n.152-1915C=) n.690-1915C= n.593-1915C= n.593-1365C= n.94C= n.340-1915C= n.243-1915C= n.243-1365C= | |
6 | g.42960847C>G | CA364143286 | GNMT | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-13-1365C>G (n.-13-1365C>G) c.9-1365C>G (n.9-1365C>G) c.152-1915C>G (n.152-1915C>G) n.690-1915C>G n.593-1915C>G n.593-1365C>G n.94C>G n.340-1915C>G n.243-1915C>G n.243-1365C>G | |
6 | g.42960847C>T | CA364143289 | GNMT | c.80C>T (p.Ala27Val) c.-13-1365C>T (n.-13-1365C>T) c.9-1365C>T (n.9-1365C>T) c.152-1915C>T (n.152-1915C>T) n.690-1915C>T n.593-1915C>T n.593-1365C>T n.94C>T n.340-1915C>T n.243-1915C>T n.243-1365C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960848G>A | CA450252143 | GNMT | c.81G>A (p.Ala27=) c.-13-1364G>A (n.-13-1364G>A) c.9-1364G>A (n.9-1364G>A) c.152-1914G>A (n.152-1914G>A) n.690-1914G>A n.593-1914G>A n.593-1364G>A n.95G>A n.340-1914G>A n.243-1914G>A n.243-1364G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960848G>C | CA450252142 | GNMT | c.81G>C (p.Ala27=) c.-13-1364G>C (n.-13-1364G>C) c.9-1364G>C (n.9-1364G>C) c.152-1914G>C (n.152-1914G>C) n.690-1914G>C n.593-1914G>C n.593-1364G>C n.95G>C n.340-1914G>C n.243-1914G>C n.243-1364G>C | dbSNP |
6 | g.42960848G= | CA1624303346 | GNMT | c.81G= (p.Ala27=) c.-13-1364G= (n.-13-1364G=) c.9-1364G= (n.9-1364G=) c.152-1914G= (n.152-1914G=) n.690-1914G= n.593-1914G= n.593-1364G= n.95G= n.340-1914G= n.243-1914G= n.243-1364G= | |
6 | g.42960848G>T | CA450252141 | GNMT | c.81G>T (p.Ala27=) c.-13-1364G>T (n.-13-1364G>T) c.9-1364G>T (n.9-1364G>T) c.152-1914G>T (n.152-1914G>T) n.690-1914G>T n.593-1914G>T n.593-1364G>T n.95G>T n.340-1914G>T n.243-1914G>T n.243-1364G>T | dbSNP gnomAD v4 |