Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.42960713A>C | CA2678789449 | GNMT | c.-13-1499A>C (n.-13-1499A>C) c.9-1499A>C (n.9-1499A>C) c.152-2049A>C (n.152-2049A>C) n.690-2049A>C n.593-2049A>C n.593-1499A>C n.340-2049A>C n.243-2049A>C n.243-1499A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960713A>G | CA2578620351 | GNMT | c.-13-1499A>G (n.-13-1499A>G) c.9-1499A>G (n.9-1499A>G) c.152-2049A>G (n.152-2049A>G) n.690-2049A>G n.593-2049A>G n.593-1499A>G n.340-2049A>G n.243-2049A>G n.243-1499A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960713A>T | CA2678789450 | GNMT | c.-13-1499A>T (n.-13-1499A>T) c.9-1499A>T (n.9-1499A>T) c.152-2049A>T (n.152-2049A>T) n.690-2049A>T n.593-2049A>T n.593-1499A>T n.340-2049A>T n.243-2049A>T n.243-1499A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960714G>T | CA2678789451 | GNMT | c.-13-1498G>T (n.-13-1498G>T) c.9-1498G>T (n.9-1498G>T) c.152-2048G>T (n.152-2048G>T) n.690-2048G>T n.593-2048G>T n.593-1498G>T n.340-2048G>T n.243-2048G>T n.243-1498G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960715T>A | CA2678789452 | GNMT | c.-13-1497T>A (n.-13-1497T>A) c.9-1497T>A (n.9-1497T>A) c.152-2047T>A (n.152-2047T>A) n.690-2047T>A n.593-2047T>A n.593-1497T>A n.340-2047T>A n.243-2047T>A n.243-1497T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960715T>C | CA138215930 | GNMT | c.-13-1497T>C (n.-13-1497T>C) c.9-1497T>C (n.9-1497T>C) c.152-2047T>C (n.152-2047T>C) n.690-2047T>C n.593-2047T>C n.593-1497T>C n.340-2047T>C n.243-2047T>C n.243-1497T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960715T>G | CA2678789453 | GNMT | c.-13-1497T>G (n.-13-1497T>G) c.9-1497T>G (n.9-1497T>G) c.152-2047T>G (n.152-2047T>G) n.690-2047T>G n.593-2047T>G n.593-1497T>G n.340-2047T>G n.243-2047T>G n.243-1497T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960715T= | CA1624303096 | GNMT | c.-13-1497T= (n.-13-1497T=) c.9-1497T= (n.9-1497T=) c.152-2047T= (n.152-2047T=) n.690-2047T= n.593-2047T= n.593-1497T= n.340-2047T= n.243-2047T= n.243-1497T= | |
6 | g.42960716G>A | CA2508273057 | GNMT | c.-13-1496G>A (n.-13-1496G>A) c.9-1496G>A (n.9-1496G>A) c.152-2046G>A (n.152-2046G>A) n.690-2046G>A n.593-2046G>A n.593-1496G>A n.340-2046G>A n.243-2046G>A n.243-1496G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960716G>C | CA2678789455 | GNMT | c.-13-1496G>C (n.-13-1496G>C) c.9-1496G>C (n.9-1496G>C) c.152-2046G>C (n.152-2046G>C) n.690-2046G>C n.593-2046G>C n.593-1496G>C n.340-2046G>C n.243-2046G>C n.243-1496G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960716G>T | CA2678789454 | GNMT | c.-13-1496G>T (n.-13-1496G>T) c.9-1496G>T (n.9-1496G>T) c.152-2046G>T (n.152-2046G>T) n.690-2046G>T n.593-2046G>T n.593-1496G>T n.340-2046G>T n.243-2046G>T n.243-1496G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960717C>A | CA566784942 | GNMT | c.-13-1495C>A (n.-13-1495C>A) c.9-1495C>A (n.9-1495C>A) c.152-2045C>A (n.152-2045C>A) n.690-2045C>A n.593-2045C>A n.593-1495C>A n.340-2045C>A n.243-2045C>A n.243-1495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960717C= | CA1624303099 | GNMT | c.-13-1495C= (n.-13-1495C=) c.9-1495C= (n.9-1495C=) c.152-2045C= (n.152-2045C=) n.690-2045C= n.593-2045C= n.593-1495C= n.340-2045C= n.243-2045C= n.243-1495C= | |
6 | g.42960717C>T | CA138215935 | GNMT | c.-13-1495C>T (n.-13-1495C>T) c.9-1495C>T (n.9-1495C>T) c.152-2045C>T (n.152-2045C>T) n.690-2045C>T n.593-2045C>T n.593-1495C>T n.340-2045C>T n.243-2045C>T n.243-1495C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960718T>A | CA2678789456 | GNMT | c.-13-1494T>A (n.-13-1494T>A) c.9-1494T>A (n.9-1494T>A) c.152-2044T>A (n.152-2044T>A) n.690-2044T>A n.593-2044T>A n.593-1494T>A n.340-2044T>A n.243-2044T>A n.243-1494T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960718T>C | CA2678789457 | GNMT | c.-13-1494T>C (n.-13-1494T>C) c.9-1494T>C (n.9-1494T>C) c.152-2044T>C (n.152-2044T>C) n.690-2044T>C n.593-2044T>C n.593-1494T>C n.340-2044T>C n.243-2044T>C n.243-1494T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960718T>G | CA2678789458 | GNMT | c.-13-1494T>G (n.-13-1494T>G) c.9-1494T>G (n.9-1494T>G) c.152-2044T>G (n.152-2044T>G) n.690-2044T>G n.593-2044T>G n.593-1494T>G n.340-2044T>G n.243-2044T>G n.243-1494T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960720A>C | CA2678789459 | GNMT | c.-13-1492A>C (n.-13-1492A>C) c.9-1492A>C (n.9-1492A>C) c.152-2042A>C (n.152-2042A>C) n.690-2042A>C n.593-2042A>C n.593-1492A>C n.340-2042A>C n.243-2042A>C n.243-1492A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960720A>G | CA2578620352 | GNMT | c.-13-1492A>G (n.-13-1492A>G) c.9-1492A>G (n.9-1492A>G) c.152-2042A>G (n.152-2042A>G) n.690-2042A>G n.593-2042A>G n.593-1492A>G n.340-2042A>G n.243-2042A>G n.243-1492A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960721T>A | CA2678789460 | GNMT | c.-13-1491T>A (n.-13-1491T>A) c.9-1491T>A (n.9-1491T>A) c.152-2041T>A (n.152-2041T>A) n.690-2041T>A n.593-2041T>A n.593-1491T>A n.340-2041T>A n.243-2041T>A n.243-1491T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960721T>C | CA450252080 | GNMT | c.-13-1491T>C (n.-13-1491T>C) c.9-1491T>C (n.9-1491T>C) c.152-2041T>C (n.152-2041T>C) n.690-2041T>C n.593-2041T>C n.593-1491T>C n.340-2041T>C n.243-2041T>C n.243-1491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960721T>G | CA2678789461 | GNMT | c.-13-1491T>G (n.-13-1491T>G) c.9-1491T>G (n.9-1491T>G) c.152-2041T>G (n.152-2041T>G) n.690-2041T>G n.593-2041T>G n.593-1491T>G n.340-2041T>G n.243-2041T>G n.243-1491T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960721T= | CA1624303102 | GNMT | c.-13-1491T= (n.-13-1491T=) c.9-1491T= (n.9-1491T=) c.152-2041T= (n.152-2041T=) n.690-2041T= n.593-2041T= n.593-1491T= n.340-2041T= n.243-2041T= n.243-1491T= | |
6 | g.42960722G>T | CA2678789462 | GNMT | c.-13-1490G>T (n.-13-1490G>T) c.9-1490G>T (n.9-1490G>T) c.152-2040G>T (n.152-2040G>T) n.690-2040G>T n.593-2040G>T n.593-1490G>T n.340-2040G>T n.243-2040G>T n.243-1490G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960723del | CA2515366358 | GNMT | c.-13-1489del (n.-13-1489del) c.9-1489del (n.9-1489del) c.152-2039del (n.152-2039del) n.690-2039del n.593-2039del n.593-1489del n.340-2039del n.243-2039del n.243-1489del | |
6 | g.42960723C>A | CA2580592990 | GNMT | c.-13-1489C>A (n.-13-1489C>A) c.9-1489C>A (n.9-1489C>A) c.152-2039C>A (n.152-2039C>A) n.690-2039C>A n.593-2039C>A n.593-1489C>A n.340-2039C>A n.243-2039C>A n.243-1489C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960723C= | CA1624303105 | GNMT | c.-13-1489C= (n.-13-1489C=) c.9-1489C= (n.9-1489C=) c.152-2039C= (n.152-2039C=) n.690-2039C= n.593-2039C= n.593-1489C= n.340-2039C= n.243-2039C= n.243-1489C= | |
6 | g.42960723C>G | CA824891777 | GNMT | c.-13-1489C>G (n.-13-1489C>G) c.9-1489C>G (n.9-1489C>G) c.152-2039C>G (n.152-2039C>G) n.690-2039C>G n.593-2039C>G n.593-1489C>G n.340-2039C>G n.243-2039C>G n.243-1489C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960723C>T | CA3810564 | GNMT | c.-13-1489C>T (n.-13-1489C>T) c.9-1489C>T (n.9-1489C>T) c.152-2039C>T (n.152-2039C>T) n.690-2039C>T n.593-2039C>T n.593-1489C>T n.340-2039C>T n.243-2039C>T n.243-1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960723_42960724del | CA2678789463 | GNMT | c.-13-1489_-13-1488del (n.-13-1489_-13-1488del) c.9-1489_9-1488del (n.9-1489_9-1488del) c.152-2039_152-2038del (n.152-2039_152-2038del) n.690-2039_690-2038del n.593-2039_593-2038del n.593-1489_593-1488del n.340-2039_340-2038del n.243-2039_243-2038del n.243-1489_243-1488del | gnomAD v4 |
6 | g.42960724T>C | CA2678789464 | GNMT | c.-13-1488T>C (n.-13-1488T>C) c.9-1488T>C (n.9-1488T>C) c.152-2038T>C (n.152-2038T>C) n.690-2038T>C n.593-2038T>C n.593-1488T>C n.340-2038T>C n.243-2038T>C n.243-1488T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960725T>C | CA1624303108 | GNMT | c.-13-1487T>C (n.-13-1487T>C) c.9-1487T>C (n.9-1487T>C) c.152-2037T>C (n.152-2037T>C) n.690-2037T>C n.593-2037T>C n.593-1487T>C n.340-2037T>C n.243-2037T>C n.243-1487T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960725T= | CA1624303107 | GNMT | c.-13-1487T= (n.-13-1487T=) c.9-1487T= (n.9-1487T=) c.152-2037T= (n.152-2037T=) n.690-2037T= n.593-2037T= n.593-1487T= n.340-2037T= n.243-2037T= n.243-1487T= | |
6 | g.42960726T>C | CA2678789465 | GNMT | c.-13-1486T>C (n.-13-1486T>C) c.9-1486T>C (n.9-1486T>C) c.152-2036T>C (n.152-2036T>C) n.690-2036T>C n.593-2036T>C n.593-1486T>C n.340-2036T>C n.243-2036T>C n.243-1486T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960726T>G | CA824891778 | GNMT | c.-13-1486T>G (n.-13-1486T>G) c.9-1486T>G (n.9-1486T>G) c.152-2036T>G (n.152-2036T>G) n.690-2036T>G n.593-2036T>G n.593-1486T>G n.340-2036T>G n.243-2036T>G n.243-1486T>G | dbSNP |
6 | g.42960726T= | CA1624303110 | GNMT | c.-13-1486T= (n.-13-1486T=) c.9-1486T= (n.9-1486T=) c.152-2036T= (n.152-2036T=) n.690-2036T= n.593-2036T= n.593-1486T= n.340-2036T= n.243-2036T= n.243-1486T= | |
6 | g.42960727A= | CA1624303113 | GNMT | c.-13-1485A= (n.-13-1485A=) c.9-1485A= (n.9-1485A=) c.152-2035A= (n.152-2035A=) n.690-2035A= n.593-2035A= n.593-1485A= n.340-2035A= n.243-2035A= n.243-1485A= | |
6 | g.42960727A>C | CA1088343462 | GNMT | c.-13-1485A>C (n.-13-1485A>C) c.9-1485A>C (n.9-1485A>C) c.152-2035A>C (n.152-2035A>C) n.690-2035A>C n.593-2035A>C n.593-1485A>C n.340-2035A>C n.243-2035A>C n.243-1485A>C | dbSNP |
6 | g.42960727A>G | CA2678789466 | GNMT | c.-13-1485A>G (n.-13-1485A>G) c.9-1485A>G (n.9-1485A>G) c.152-2035A>G (n.152-2035A>G) n.690-2035A>G n.593-2035A>G n.593-1485A>G n.340-2035A>G n.243-2035A>G n.243-1485A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960727A>T | CA2558724971 | GNMT | c.-13-1485A>T (n.-13-1485A>T) c.9-1485A>T (n.9-1485A>T) c.152-2035A>T (n.152-2035A>T) n.690-2035A>T n.593-2035A>T n.593-1485A>T n.340-2035A>T n.243-2035A>T n.243-1485A>T | |
6 | g.42960728A= | CA1624303116 | GNMT | c.-13-1484A= (n.-13-1484A=) c.9-1484A= (n.9-1484A=) c.152-2034A= (n.152-2034A=) n.690-2034A= n.593-2034A= n.593-1484A= n.340-2034A= n.243-2034A= n.243-1484A= | |
6 | g.42960728A>C | CA566784943 | GNMT | c.-13-1484A>C (n.-13-1484A>C) c.9-1484A>C (n.9-1484A>C) c.152-2034A>C (n.152-2034A>C) n.690-2034A>C n.593-2034A>C n.593-1484A>C n.340-2034A>C n.243-2034A>C n.243-1484A>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.42960728A>T | CA2678789467 | GNMT | c.-13-1484A>T (n.-13-1484A>T) c.9-1484A>T (n.9-1484A>T) c.152-2034A>T (n.152-2034A>T) n.690-2034A>T n.593-2034A>T n.593-1484A>T n.340-2034A>T n.243-2034A>T n.243-1484A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960729G>A | CA2678789468 | GNMT | c.-13-1483G>A (n.-13-1483G>A) c.9-1483G>A (n.9-1483G>A) c.152-2033G>A (n.152-2033G>A) n.690-2033G>A n.593-2033G>A n.593-1483G>A n.340-2033G>A n.243-2033G>A n.243-1483G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960729G>T | CA2678789469 | GNMT | c.-13-1483G>T (n.-13-1483G>T) c.9-1483G>T (n.9-1483G>T) c.152-2033G>T (n.152-2033G>T) n.690-2033G>T n.593-2033G>T n.593-1483G>T n.340-2033G>T n.243-2033G>T n.243-1483G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960730del | CA2578620353 | GNMT | c.-13-1482del (n.-13-1482del) c.9-1482del (n.9-1482del) c.152-2032del (n.152-2032del) n.690-2032del n.593-2032del n.593-1482del n.340-2032del n.243-2032del n.243-1482del | |
6 | g.42960730T>A | CA2678789470 | GNMT | c.-13-1482T>A (n.-13-1482T>A) c.9-1482T>A (n.9-1482T>A) c.152-2032T>A (n.152-2032T>A) n.690-2032T>A n.593-2032T>A n.593-1482T>A n.340-2032T>A n.243-2032T>A n.243-1482T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960730T>C | CA824891781 | GNMT | c.-13-1482T>C (n.-13-1482T>C) c.9-1482T>C (n.9-1482T>C) c.152-2032T>C (n.152-2032T>C) n.690-2032T>C n.593-2032T>C n.593-1482T>C n.340-2032T>C n.243-2032T>C n.243-1482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960730T>G | CA1624303123 | GNMT | c.-13-1482T>G (n.-13-1482T>G) c.9-1482T>G (n.9-1482T>G) c.152-2032T>G (n.152-2032T>G) n.690-2032T>G n.593-2032T>G n.593-1482T>G n.340-2032T>G n.243-2032T>G n.243-1482T>G | dbSNP |
6 | g.42960730T= | CA1624303120 | GNMT | c.-13-1482T= (n.-13-1482T=) c.9-1482T= (n.9-1482T=) c.152-2032T= (n.152-2032T=) n.690-2032T= n.593-2032T= n.593-1482T= n.340-2032T= n.243-2032T= n.243-1482T= | |
6 | g.42960731G>A | CA2569738372 | GNMT | c.-13-1481G>A (n.-13-1481G>A) c.9-1481G>A (n.9-1481G>A) c.152-2031G>A (n.152-2031G>A) n.690-2031G>A n.593-2031G>A n.593-1481G>A n.340-2031G>A n.243-2031G>A n.243-1481G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960731G= | CA1624303124 | GNMT | c.-13-1481G= (n.-13-1481G=) c.9-1481G= (n.9-1481G=) c.152-2031G= (n.152-2031G=) n.690-2031G= n.593-2031G= n.593-1481G= n.340-2031G= n.243-2031G= n.243-1481G= | |
6 | g.42960731G>T | CA566784944 | GNMT | c.-13-1481G>T (n.-13-1481G>T) c.9-1481G>T (n.9-1481G>T) c.152-2031G>T (n.152-2031G>T) n.690-2031G>T n.593-2031G>T n.593-1481G>T n.340-2031G>T n.243-2031G>T n.243-1481G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960732C>A | CA824891788 | GNMT | c.-13-1480C>A (n.-13-1480C>A) c.9-1480C>A (n.9-1480C>A) c.152-2030C>A (n.152-2030C>A) n.690-2030C>A n.593-2030C>A n.593-1480C>A n.340-2030C>A n.243-2030C>A n.243-1480C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960732C= | CA1624303128 | GNMT | c.-13-1480C= (n.-13-1480C=) c.9-1480C= (n.9-1480C=) c.152-2030C= (n.152-2030C=) n.690-2030C= n.593-2030C= n.593-1480C= n.340-2030C= n.243-2030C= n.243-1480C= | |
6 | g.42960732C>G | CA2578620354 | GNMT | c.-13-1480C>G (n.-13-1480C>G) c.9-1480C>G (n.9-1480C>G) c.152-2030C>G (n.152-2030C>G) n.690-2030C>G n.593-2030C>G n.593-1480C>G n.340-2030C>G n.243-2030C>G n.243-1480C>G | |
6 | g.42960732C>T | CA566784945 | GNMT | c.-13-1480C>T (n.-13-1480C>T) c.9-1480C>T (n.9-1480C>T) c.152-2030C>T (n.152-2030C>T) n.690-2030C>T n.593-2030C>T n.593-1480C>T n.340-2030C>T n.243-2030C>T n.243-1480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960733G>A | CA566784946 | GNMT | c.-13-1479G>A (n.-13-1479G>A) c.9-1479G>A (n.9-1479G>A) c.152-2029G>A (n.152-2029G>A) n.690-2029G>A n.593-2029G>A n.593-1479G>A n.340-2029G>A n.243-2029G>A n.243-1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960733G>C | CA824891791 | GNMT | c.-13-1479G>C (n.-13-1479G>C) c.9-1479G>C (n.9-1479G>C) c.152-2029G>C (n.152-2029G>C) n.690-2029G>C n.593-2029G>C n.593-1479G>C n.340-2029G>C n.243-2029G>C n.243-1479G>C | dbSNP |
6 | g.42960733G= | CA1624303131 | GNMT | c.-13-1479G= (n.-13-1479G=) c.9-1479G= (n.9-1479G=) c.152-2029G= (n.152-2029G=) n.690-2029G= n.593-2029G= n.593-1479G= n.340-2029G= n.243-2029G= n.243-1479G= | |
6 | g.42960733G>T | CA2678789471 | GNMT | c.-13-1479G>T (n.-13-1479G>T) c.9-1479G>T (n.9-1479G>T) c.152-2029G>T (n.152-2029G>T) n.690-2029G>T n.593-2029G>T n.593-1479G>T n.340-2029G>T n.243-2029G>T n.243-1479G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960734G>A | CA566784947 | GNMT | c.-13-1478G>A (n.-13-1478G>A) c.9-1478G>A (n.9-1478G>A) c.152-2028G>A (n.152-2028G>A) n.690-2028G>A n.593-2028G>A n.593-1478G>A n.340-2028G>A n.243-2028G>A n.243-1478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960734G>C | CA2578620355 | GNMT | c.-13-1478G>C (n.-13-1478G>C) c.9-1478G>C (n.9-1478G>C) c.152-2028G>C (n.152-2028G>C) n.690-2028G>C n.593-2028G>C n.593-1478G>C n.340-2028G>C n.243-2028G>C n.243-1478G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960734G= | CA1624303134 | GNMT | c.-13-1478G= (n.-13-1478G=) c.9-1478G= (n.9-1478G=) c.152-2028G= (n.152-2028G=) n.690-2028G= n.593-2028G= n.593-1478G= n.340-2028G= n.243-2028G= n.243-1478G= | |
6 | g.42960734G>T | CA2678789472 | GNMT | c.-13-1478G>T (n.-13-1478G>T) c.9-1478G>T (n.9-1478G>T) c.152-2028G>T (n.152-2028G>T) n.690-2028G>T n.593-2028G>T n.593-1478G>T n.340-2028G>T n.243-2028G>T n.243-1478G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960736G>A | CA566784948 | GNMT | c.-13-1476G>A (n.-13-1476G>A) c.9-1476G>A (n.9-1476G>A) c.152-2026G>A (n.152-2026G>A) n.690-2026G>A n.593-2026G>A n.593-1476G>A n.340-2026G>A n.243-2026G>A n.243-1476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960736G= | CA1624303138 | GNMT | c.-13-1476G= (n.-13-1476G=) c.9-1476G= (n.9-1476G=) c.152-2026G= (n.152-2026G=) n.690-2026G= n.593-2026G= n.593-1476G= n.340-2026G= n.243-2026G= n.243-1476G= | |
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6 | g.42960737C>A | CA2678789474 | GNMT | c.-13-1475C>A (n.-13-1475C>A) c.9-1475C>A (n.9-1475C>A) c.152-2025C>A (n.152-2025C>A) n.690-2025C>A n.593-2025C>A n.593-1475C>A n.340-2025C>A n.243-2025C>A n.243-1475C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960737C= | CA1624303141 | GNMT | c.-13-1475C= (n.-13-1475C=) c.9-1475C= (n.9-1475C=) c.152-2025C= (n.152-2025C=) n.690-2025C= n.593-2025C= n.593-1475C= n.340-2025C= n.243-2025C= n.243-1475C= | |
6 | g.42960737C>G | CA2678789475 | GNMT | c.-13-1475C>G (n.-13-1475C>G) c.9-1475C>G (n.9-1475C>G) c.152-2025C>G (n.152-2025C>G) n.690-2025C>G n.593-2025C>G n.593-1475C>G n.340-2025C>G n.243-2025C>G n.243-1475C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960737C>T | CA566784949 | GNMT | c.-13-1475C>T (n.-13-1475C>T) c.9-1475C>T (n.9-1475C>T) c.152-2025C>T (n.152-2025C>T) n.690-2025C>T n.593-2025C>T n.593-1475C>T n.340-2025C>T n.243-2025C>T n.243-1475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960738G>A | CA3810565 | GNMT | c.-13-1474G>A (n.-13-1474G>A) c.9-1474G>A (n.9-1474G>A) c.152-2024G>A (n.152-2024G>A) n.690-2024G>A n.593-2024G>A n.593-1474G>A n.340-2024G>A n.243-2024G>A n.243-1474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960738G>C | CA1624303144 | GNMT | c.-13-1474G>C (n.-13-1474G>C) c.9-1474G>C (n.9-1474G>C) c.152-2024G>C (n.152-2024G>C) n.690-2024G>C n.593-2024G>C n.593-1474G>C n.340-2024G>C n.243-2024G>C n.243-1474G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960738G= | CA1624303143 | GNMT | c.-13-1474G= (n.-13-1474G=) c.9-1474G= (n.9-1474G=) c.152-2024G= (n.152-2024G=) n.690-2024G= n.593-2024G= n.593-1474G= n.340-2024G= n.243-2024G= n.243-1474G= | |
6 | g.42960738G>T | CA2678789476 | GNMT | c.-13-1474G>T (n.-13-1474G>T) c.9-1474G>T (n.9-1474G>T) c.152-2024G>T (n.152-2024G>T) n.690-2024G>T n.593-2024G>T n.593-1474G>T n.340-2024G>T n.243-2024G>T n.243-1474G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960739G>A | CA2678789478 | GNMT | c.-13-1473G>A (n.-13-1473G>A) c.9-1473G>A (n.9-1473G>A) c.152-2023G>A (n.152-2023G>A) n.690-2023G>A n.593-2023G>A n.593-1473G>A n.340-2023G>A n.243-2023G>A n.243-1473G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960739G>C | CA824891800 | GNMT | c.-13-1473G>C (n.-13-1473G>C) c.9-1473G>C (n.9-1473G>C) c.152-2023G>C (n.152-2023G>C) n.690-2023G>C n.593-2023G>C n.593-1473G>C n.340-2023G>C n.243-2023G>C n.243-1473G>C | dbSNP |
6 | g.42960739G= | CA1624303146 | GNMT | c.-13-1473G= (n.-13-1473G=) c.9-1473G= (n.9-1473G=) c.152-2023G= (n.152-2023G=) n.690-2023G= n.593-2023G= n.593-1473G= n.340-2023G= n.243-2023G= n.243-1473G= | |
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6 | g.42960740G>A | CA2678789479 | GNMT | c.-13-1472G>A (n.-13-1472G>A) c.9-1472G>A (n.9-1472G>A) c.152-2022G>A (n.152-2022G>A) n.690-2022G>A n.593-2022G>A n.593-1472G>A n.340-2022G>A n.243-2022G>A n.243-1472G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960740G>T | CA2678789480 | GNMT | c.-13-1472G>T (n.-13-1472G>T) c.9-1472G>T (n.9-1472G>T) c.152-2022G>T (n.152-2022G>T) n.690-2022G>T n.593-2022G>T n.593-1472G>T n.340-2022G>T n.243-2022G>T n.243-1472G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.42960742G>A | CA566784950 | GNMT | c.-13-1470G>A (n.-13-1470G>A) c.9-1470G>A (n.9-1470G>A) c.152-2020G>A (n.152-2020G>A) n.690-2020G>A n.593-2020G>A n.593-1470G>A n.340-2020G>A n.243-2020G>A n.243-1470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.42960742G>T | CA2678789484 | GNMT | c.-13-1470G>T (n.-13-1470G>T) c.9-1470G>T (n.9-1470G>T) c.152-2020G>T (n.152-2020G>T) n.690-2020G>T n.593-2020G>T n.593-1470G>T n.340-2020G>T n.243-2020G>T n.243-1470G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960743G>A | CA2678789485 | GNMT | c.-13-1469G>A (n.-13-1469G>A) c.9-1469G>A (n.9-1469G>A) c.152-2019G>A (n.152-2019G>A) n.690-2019G>A n.593-2019G>A n.593-1469G>A n.340-2019G>A n.243-2019G>A n.243-1469G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960743G>T | CA2678789486 | GNMT | c.-13-1469G>T (n.-13-1469G>T) c.9-1469G>T (n.9-1469G>T) c.152-2019G>T (n.152-2019G>T) n.690-2019G>T n.593-2019G>T n.593-1469G>T n.340-2019G>T n.243-2019G>T n.243-1469G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.42960744C>T | CA2678789488 | GNMT | c.-13-1468C>T (n.-13-1468C>T) c.9-1468C>T (n.9-1468C>T) c.152-2018C>T (n.152-2018C>T) n.690-2018C>T n.593-2018C>T n.593-1468C>T n.340-2018C>T n.243-2018C>T n.243-1468C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960745T>C | CA2678789489 | GNMT | c.-13-1467T>C (n.-13-1467T>C) c.9-1467T>C (n.9-1467T>C) c.152-2017T>C (n.152-2017T>C) n.690-2017T>C n.593-2017T>C n.593-1467T>C n.340-2017T>C n.243-2017T>C n.243-1467T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960745T>G | CA3810566 | GNMT | c.-13-1467T>G (n.-13-1467T>G) c.9-1467T>G (n.9-1467T>G) c.152-2017T>G (n.152-2017T>G) n.690-2017T>G n.593-2017T>G n.593-1467T>G n.340-2017T>G n.243-2017T>G n.243-1467T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960745T= | CA1624303151 | GNMT | c.-13-1467T= (n.-13-1467T=) c.9-1467T= (n.9-1467T=) c.152-2017T= (n.152-2017T=) n.690-2017T= n.593-2017T= n.593-1467T= n.340-2017T= n.243-2017T= n.243-1467T= | |
6 | g.42960746G>A | CA2578620356 | GNMT | c.-13-1466G>A (n.-13-1466G>A) c.9-1466G>A (n.9-1466G>A) c.152-2016G>A (n.152-2016G>A) n.690-2016G>A n.593-2016G>A n.593-1466G>A n.340-2016G>A n.243-2016G>A n.243-1466G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.42960746G>T | CA2678789490 | GNMT | c.-13-1466G>T (n.-13-1466G>T) c.9-1466G>T (n.9-1466G>T) c.152-2016G>T (n.152-2016G>T) n.690-2016G>T n.593-2016G>T n.593-1466G>T n.340-2016G>T n.243-2016G>T n.243-1466G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960747C>A | CA3810567 | GNMT | c.-13-1465C>A (n.-13-1465C>A) c.9-1465C>A (n.9-1465C>A) c.152-2015C>A (n.152-2015C>A) n.690-2015C>A n.593-2015C>A n.593-1465C>A n.340-2015C>A n.243-2015C>A n.243-1465C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960747C= | CA1624303152 | GNMT | c.-13-1465C= (n.-13-1465C=) c.9-1465C= (n.9-1465C=) c.152-2015C= (n.152-2015C=) n.690-2015C= n.593-2015C= n.593-1465C= n.340-2015C= n.243-2015C= n.243-1465C= | |
6 | g.42960747C>T | CA2678789491 | GNMT | c.-13-1465C>T (n.-13-1465C>T) c.9-1465C>T (n.9-1465C>T) c.152-2015C>T (n.152-2015C>T) n.690-2015C>T n.593-2015C>T n.593-1465C>T n.340-2015C>T n.243-2015C>T n.243-1465C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960748G>A | CA2578620358 | GNMT | c.-13-1464G>A (n.-13-1464G>A) c.9-1464G>A (n.9-1464G>A) c.152-2014G>A (n.152-2014G>A) n.690-2014G>A n.593-2014G>A n.593-1464G>A n.340-2014G>A n.243-2014G>A n.243-1464G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960748G>C | CA138215974 | GNMT | c.-13-1464G>C (n.-13-1464G>C) c.9-1464G>C (n.9-1464G>C) c.152-2014G>C (n.152-2014G>C) n.690-2014G>C n.593-2014G>C n.593-1464G>C n.340-2014G>C n.243-2014G>C n.243-1464G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.42960749G>A | CA2678789493 | GNMT | c.-13-1463G>A (n.-13-1463G>A) c.9-1463G>A (n.9-1463G>A) c.152-2013G>A (n.152-2013G>A) n.690-2013G>A n.593-2013G>A n.593-1463G>A n.340-2013G>A n.243-2013G>A n.243-1463G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.42960750A>G | CA2678789495 | GNMT | c.-13-1462A>G (n.-13-1462A>G) c.9-1462A>G (n.9-1462A>G) c.152-2012A>G (n.152-2012A>G) n.690-2012A>G n.593-2012A>G n.593-1462A>G n.340-2012A>G n.243-2012A>G n.243-1462A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960750A>T | CA2678789496 | GNMT | c.-13-1462A>T (n.-13-1462A>T) c.9-1462A>T (n.9-1462A>T) c.152-2012A>T (n.152-2012A>T) n.690-2012A>T n.593-2012A>T n.593-1462A>T n.340-2012A>T n.243-2012A>T n.243-1462A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960751G>A | CA566784951 | GNMT | c.-13-1461G>A (n.-13-1461G>A) c.9-1461G>A (n.9-1461G>A) c.152-2011G>A (n.152-2011G>A) n.690-2011G>A n.593-2011G>A n.593-1461G>A n.340-2011G>A n.243-2011G>A n.243-1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.42960753C>A | CA2678789501 | GNMT | c.-13-1459C>A (n.-13-1459C>A) c.9-1459C>A (n.9-1459C>A) c.152-2009C>A (n.152-2009C>A) n.690-2009C>A n.593-2009C>A n.593-1459C>A n.340-2009C>A n.243-2009C>A n.243-1459C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960753C>T | CA2678789502 | GNMT | c.-13-1459C>T (n.-13-1459C>T) c.9-1459C>T (n.9-1459C>T) c.152-2009C>T (n.152-2009C>T) n.690-2009C>T n.593-2009C>T n.593-1459C>T n.340-2009C>T n.243-2009C>T n.243-1459C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960754del | CA2678789506 | GNMT | c.-14del (n.-14del) c.-13-1458del (n.-13-1458del) c.9-1458del (n.9-1458del) c.152-2008del (n.152-2008del) n.690-2008del n.593-2008del n.593-1458del n.1del n.340-2008del n.243-2008del n.243-1458del | gnomAD v4 |
6 | g.42960754A>C | CA2678789503 | GNMT | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-13-1458A>C (n.-13-1458A>C) c.9-1458A>C (n.9-1458A>C) c.152-2008A>C (n.152-2008A>C) n.690-2008A>C n.593-2008A>C n.593-1458A>C n.1A>C n.340-2008A>C n.243-2008A>C n.243-1458A>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960754A>G | CA2678789505 | GNMT | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-13-1458A>G (n.-13-1458A>G) c.9-1458A>G (n.9-1458A>G) c.152-2008A>G (n.152-2008A>G) n.690-2008A>G n.593-2008A>G n.593-1458A>G n.1A>G n.340-2008A>G n.243-2008A>G n.243-1458A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960754A>T | CA2678789504 | GNMT | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-13-1458A>T (n.-13-1458A>T) c.9-1458A>T (n.9-1458A>T) c.152-2008A>T (n.152-2008A>T) n.690-2008A>T n.593-2008A>T n.593-1458A>T n.1A>T n.340-2008A>T n.243-2008A>T n.243-1458A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960755G>A | CA2678789507 | GNMT | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-13-1457G>A (n.-13-1457G>A) c.9-1457G>A (n.9-1457G>A) c.152-2007G>A (n.152-2007G>A) n.690-2007G>A n.593-2007G>A n.593-1457G>A n.2G>A n.340-2007G>A n.243-2007G>A n.243-1457G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960755G>T | CA2678789508 | GNMT | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-13-1457G>T (n.-13-1457G>T) c.9-1457G>T (n.9-1457G>T) c.152-2007G>T (n.152-2007G>T) n.690-2007G>T n.593-2007G>T n.593-1457G>T n.2G>T n.340-2007G>T n.243-2007G>T n.243-1457G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960756dup | CA2839934693 | GNMT | c.-12dup (n.-12dup) c.-13-1456dup (n.-13-1456dup) c.9-1456dup (n.9-1456dup) c.152-2006dup (n.152-2006dup) n.690-2006dup n.593-2006dup n.593-1456dup n.3dup n.340-2006dup n.243-2006dup n.243-1456dup | |
6 | g.42960756G>A | CA2678789509 | GNMT | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-13-1456G>A (n.-13-1456G>A) c.9-1456G>A (n.9-1456G>A) c.152-2006G>A (n.152-2006G>A) n.690-2006G>A n.593-2006G>A n.593-1456G>A n.3G>A n.340-2006G>A n.243-2006G>A n.243-1456G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960756G>T | CA2678789510 | GNMT | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-13-1456G>T (n.-13-1456G>T) c.9-1456G>T (n.9-1456G>T) c.152-2006G>T (n.152-2006G>T) n.690-2006G>T n.593-2006G>T n.593-1456G>T n.3G>T n.340-2006G>T n.243-2006G>T n.243-1456G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960757C>A | CA824891818 | GNMT | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-13-1455C>A (n.-13-1455C>A) c.9-1455C>A (n.9-1455C>A) c.152-2005C>A (n.152-2005C>A) n.690-2005C>A n.593-2005C>A n.593-1455C>A n.4C>A n.340-2005C>A n.243-2005C>A n.243-1455C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960757C= | CA1624303164 | GNMT | c.-11C= (n.-11C=) c.-13-1455C= (n.-13-1455C=) c.9-1455C= (n.9-1455C=) c.152-2005C= (n.152-2005C=) n.690-2005C= n.593-2005C= n.593-1455C= n.4C= n.340-2005C= n.243-2005C= n.243-1455C= | |
6 | g.42960757C>G | CA566784952 | GNMT | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-13-1455C>G (n.-13-1455C>G) c.9-1455C>G (n.9-1455C>G) c.152-2005C>G (n.152-2005C>G) n.690-2005C>G n.593-2005C>G n.593-1455C>G n.4C>G n.340-2005C>G n.243-2005C>G n.243-1455C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960757C>T | CA2501520159 | GNMT | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-13-1455C>T (n.-13-1455C>T) c.9-1455C>T (n.9-1455C>T) c.152-2005C>T (n.152-2005C>T) n.690-2005C>T n.593-2005C>T n.593-1455C>T n.4C>T n.340-2005C>T n.243-2005C>T n.243-1455C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960758G>A | CA1624303168 | GNMT | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-13-1454G>A (n.-13-1454G>A) c.9-1454G>A (n.9-1454G>A) c.152-2004G>A (n.152-2004G>A) n.690-2004G>A n.593-2004G>A n.593-1454G>A n.5G>A n.340-2004G>A n.243-2004G>A n.243-1454G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960758G= | CA1624303167 | GNMT | c.-10G= (n.-10G=) c.-13-1454G= (n.-13-1454G=) c.9-1454G= (n.9-1454G=) c.152-2004G= (n.152-2004G=) n.690-2004G= n.593-2004G= n.593-1454G= n.5G= n.340-2004G= n.243-2004G= n.243-1454G= | |
6 | g.42960758G>T | CA2678789511 | GNMT | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-13-1454G>T (n.-13-1454G>T) c.9-1454G>T (n.9-1454G>T) c.152-2004G>T (n.152-2004G>T) n.690-2004G>T n.593-2004G>T n.593-1454G>T n.5G>T n.340-2004G>T n.243-2004G>T n.243-1454G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960759C>A | CA2678789512 | GNMT | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-13-1453C>A (n.-13-1453C>A) c.9-1453C>A (n.9-1453C>A) c.152-2003C>A (n.152-2003C>A) n.690-2003C>A n.593-2003C>A n.593-1453C>A n.6C>A n.340-2003C>A n.243-2003C>A n.243-1453C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960759C= | CA1624303170 | GNMT | c.-9C= (n.-9C=) c.-13-1453C= (n.-13-1453C=) c.9-1453C= (n.9-1453C=) c.152-2003C= (n.152-2003C=) n.690-2003C= n.593-2003C= n.593-1453C= n.6C= n.340-2003C= n.243-2003C= n.243-1453C= | |
6 | g.42960759C>T | CA566784953 | GNMT | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-13-1453C>T (n.-13-1453C>T) c.9-1453C>T (n.9-1453C>T) c.152-2003C>T (n.152-2003C>T) n.690-2003C>T n.593-2003C>T n.593-1453C>T n.6C>T n.340-2003C>T n.243-2003C>T n.243-1453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960760G>A | CA1624303173 | GNMT | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-13-1452G>A (n.-13-1452G>A) c.9-1452G>A (n.9-1452G>A) c.152-2002G>A (n.152-2002G>A) n.690-2002G>A n.593-2002G>A n.593-1452G>A n.7G>A n.340-2002G>A n.243-2002G>A n.243-1452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960760G>C | CA1624303174 | GNMT | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-13-1452G>C (n.-13-1452G>C) c.9-1452G>C (n.9-1452G>C) c.152-2002G>C (n.152-2002G>C) n.690-2002G>C n.593-2002G>C n.593-1452G>C n.7G>C n.340-2002G>C n.243-2002G>C n.243-1452G>C | dbSNP |
6 | g.42960760G= | CA1624303172 | GNMT | c.-8G= (n.-8G=) c.-13-1452G= (n.-13-1452G=) c.9-1452G= (n.9-1452G=) c.152-2002G= (n.152-2002G=) n.690-2002G= n.593-2002G= n.593-1452G= n.7G= n.340-2002G= n.243-2002G= n.243-1452G= | |
6 | g.42960760G>T | CA2678789513 | GNMT | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-13-1452G>T (n.-13-1452G>T) c.9-1452G>T (n.9-1452G>T) c.152-2002G>T (n.152-2002G>T) n.690-2002G>T n.593-2002G>T n.593-1452G>T n.7G>T n.340-2002G>T n.243-2002G>T n.243-1452G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960761G>A | CA2678789514 | GNMT | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-13-1451G>A (n.-13-1451G>A) c.9-1451G>A (n.9-1451G>A) c.152-2001G>A (n.152-2001G>A) n.690-2001G>A n.593-2001G>A n.593-1451G>A n.8G>A n.340-2001G>A n.243-2001G>A n.243-1451G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960761G>C | CA2678789515 | GNMT | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-13-1451G>C (n.-13-1451G>C) c.9-1451G>C (n.9-1451G>C) c.152-2001G>C (n.152-2001G>C) n.690-2001G>C n.593-2001G>C n.593-1451G>C n.8G>C n.340-2001G>C n.243-2001G>C n.243-1451G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960761G>T | CA2678789516 | GNMT | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-13-1451G>T (n.-13-1451G>T) c.9-1451G>T (n.9-1451G>T) c.152-2001G>T (n.152-2001G>T) n.690-2001G>T n.593-2001G>T n.593-1451G>T n.8G>T n.340-2001G>T n.243-2001G>T n.243-1451G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960762C>A | CA2678789517 | GNMT | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-13-1450C>A (n.-13-1450C>A) c.9-1450C>A (n.9-1450C>A) c.152-2000C>A (n.152-2000C>A) n.690-2000C>A n.593-2000C>A n.593-1450C>A n.9C>A n.340-2000C>A n.243-2000C>A n.243-1450C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960762C= | CA1624303176 | GNMT | c.-6C= (n.-6C=) c.-13-1450C= (n.-13-1450C=) c.9-1450C= (n.9-1450C=) c.152-2000C= (n.152-2000C=) n.690-2000C= n.593-2000C= n.593-1450C= n.9C= n.340-2000C= n.243-2000C= n.243-1450C= | |
6 | g.42960762C>G | CA2678789518 | GNMT | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-13-1450C>G (n.-13-1450C>G) c.9-1450C>G (n.9-1450C>G) c.152-2000C>G (n.152-2000C>G) n.690-2000C>G n.593-2000C>G n.593-1450C>G n.9C>G n.340-2000C>G n.243-2000C>G n.243-1450C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960762C>T | CA3810568 | GNMT | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-13-1450C>T (n.-13-1450C>T) c.9-1450C>T (n.9-1450C>T) c.152-2000C>T (n.152-2000C>T) n.690-2000C>T n.593-2000C>T n.593-1450C>T n.9C>T n.340-2000C>T n.243-2000C>T n.243-1450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960763G>A | CA566784954 | GNMT | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-13-1449G>A (n.-13-1449G>A) c.9-1449G>A (n.9-1449G>A) c.152-1999G>A (n.152-1999G>A) n.690-1999G>A n.593-1999G>A n.593-1449G>A n.10G>A n.340-1999G>A n.243-1999G>A n.243-1449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960763G>C | CA2678789519 | GNMT | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-13-1449G>C (n.-13-1449G>C) c.9-1449G>C (n.9-1449G>C) c.152-1999G>C (n.152-1999G>C) n.690-1999G>C n.593-1999G>C n.593-1449G>C n.10G>C n.340-1999G>C n.243-1999G>C n.243-1449G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960763G= | CA1624303179 | GNMT | c.-5G= (n.-5G=) c.-13-1449G= (n.-13-1449G=) c.9-1449G= (n.9-1449G=) c.152-1999G= (n.152-1999G=) n.690-1999G= n.593-1999G= n.593-1449G= n.10G= n.340-1999G= n.243-1999G= n.243-1449G= | |
6 | g.42960763G>T | CA2678789520 | GNMT | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-13-1449G>T (n.-13-1449G>T) c.9-1449G>T (n.9-1449G>T) c.152-1999G>T (n.152-1999G>T) n.690-1999G>T n.593-1999G>T n.593-1449G>T n.10G>T n.340-1999G>T n.243-1999G>T n.243-1449G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960764C>A | CA2678789521 | GNMT | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-13-1448C>A (n.-13-1448C>A) c.9-1448C>A (n.9-1448C>A) c.152-1998C>A (n.152-1998C>A) n.690-1998C>A n.593-1998C>A n.593-1448C>A n.11C>A n.340-1998C>A n.243-1998C>A n.243-1448C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960765A>G | CA2678789522 | GNMT | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-13-1447A>G (n.-13-1447A>G) c.9-1447A>G (n.9-1447A>G) c.152-1997A>G (n.152-1997A>G) n.690-1997A>G n.593-1997A>G n.593-1447A>G n.12A>G n.340-1997A>G n.243-1997A>G n.243-1447A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960765A>T | CA2678789523 | GNMT | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-13-1447A>T (n.-13-1447A>T) c.9-1447A>T (n.9-1447A>T) c.152-1997A>T (n.152-1997A>T) n.690-1997A>T n.593-1997A>T n.593-1447A>T n.12A>T n.340-1997A>T n.243-1997A>T n.243-1447A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960766G>A | CA2678789525 | GNMT | c.-2G>A (n.-2G>A) c.-13-1446G>A (n.-13-1446G>A) c.9-1446G>A (n.9-1446G>A) c.152-1996G>A (n.152-1996G>A) n.690-1996G>A n.593-1996G>A n.593-1446G>A n.13G>A n.340-1996G>A n.243-1996G>A n.243-1446G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960766G>C | CA3810569 | GNMT | c.-2G>C (n.-2G>C) c.-13-1446G>C (n.-13-1446G>C) c.9-1446G>C (n.9-1446G>C) c.152-1996G>C (n.152-1996G>C) n.690-1996G>C n.593-1996G>C n.593-1446G>C n.13G>C n.340-1996G>C n.243-1996G>C n.243-1446G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960766G= | CA1624303182 | GNMT | c.-2G= (n.-2G=) c.-13-1446G= (n.-13-1446G=) c.9-1446G= (n.9-1446G=) c.152-1996G= (n.152-1996G=) n.690-1996G= n.593-1996G= n.593-1446G= n.13G= n.340-1996G= n.243-1996G= n.243-1446G= | |
6 | g.42960766G>T | CA2678789524 | GNMT | c.-2G>T (n.-2G>T) c.-13-1446G>T (n.-13-1446G>T) c.9-1446G>T (n.9-1446G>T) c.152-1996G>T (n.152-1996G>T) n.690-1996G>T n.593-1996G>T n.593-1446G>T n.13G>T n.340-1996G>T n.243-1996G>T n.243-1446G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960767G>A | CA824891852 | GNMT | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-13-1445G>A (n.-13-1445G>A) c.9-1445G>A (n.9-1445G>A) c.152-1995G>A (n.152-1995G>A) n.690-1995G>A n.593-1995G>A n.593-1445G>A n.14G>A n.340-1995G>A n.243-1995G>A n.243-1445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960767G= | CA1624303183 | GNMT | c.-1G= (n.-1G=) c.-13-1445G= (n.-13-1445G=) c.9-1445G= (n.9-1445G=) c.152-1995G= (n.152-1995G=) n.690-1995G= n.593-1995G= n.593-1445G= n.14G= n.340-1995G= n.243-1995G= n.243-1445G= | |
6 | g.42960767G>T | CA2678789526 | GNMT | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-13-1445G>T (n.-13-1445G>T) c.9-1445G>T (n.9-1445G>T) c.152-1995G>T (n.152-1995G>T) n.690-1995G>T n.593-1995G>T n.593-1445G>T n.14G>T n.340-1995G>T n.243-1995G>T n.243-1445G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960768A>C | CA364142996 | GNMT | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-13-1444A>C (n.-13-1444A>C) c.9-1444A>C (n.9-1444A>C) c.152-1994A>C (n.152-1994A>C) n.690-1994A>C n.593-1994A>C n.593-1444A>C n.15A>C n.340-1994A>C n.243-1994A>C n.243-1444A>C | |
6 | g.42960768A>G | CA364142997 | GNMT | c.1A>G (p.Met1Val) c.-13-1444A>G (n.-13-1444A>G) c.9-1444A>G (n.9-1444A>G) c.152-1994A>G (n.152-1994A>G) n.690-1994A>G n.593-1994A>G n.593-1444A>G n.15A>G n.340-1994A>G n.243-1994A>G n.243-1444A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960768A>T | CA364142993 | GNMT | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-13-1444A>T (n.-13-1444A>T) c.9-1444A>T (n.9-1444A>T) c.152-1994A>T (n.152-1994A>T) n.690-1994A>T n.593-1994A>T n.593-1444A>T n.15A>T n.340-1994A>T n.243-1994A>T n.243-1444A>T | |
6 | g.42960769T>A | CA364143000 | GNMT | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-13-1443T>A (n.-13-1443T>A) c.9-1443T>A (n.9-1443T>A) c.152-1993T>A (n.152-1993T>A) n.690-1993T>A n.593-1993T>A n.593-1443T>A n.16T>A n.340-1993T>A n.243-1993T>A n.243-1443T>A | |
6 | g.42960769T>C | CA364143004 | GNMT | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-13-1443T>C (n.-13-1443T>C) c.9-1443T>C (n.9-1443T>C) c.152-1993T>C (n.152-1993T>C) n.690-1993T>C n.593-1993T>C n.593-1443T>C n.16T>C n.340-1993T>C n.243-1993T>C n.243-1443T>C | |
6 | g.42960769T>G | CA364143005 | GNMT | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-13-1443T>G (n.-13-1443T>G) c.9-1443T>G (n.9-1443T>G) c.152-1993T>G (n.152-1993T>G) n.690-1993T>G n.593-1993T>G n.593-1443T>G n.16T>G n.340-1993T>G n.243-1993T>G n.243-1443T>G | |
6 | g.42960770G>A | CA364143009 | GNMT | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-13-1442G>A (n.-13-1442G>A) c.9-1442G>A (n.9-1442G>A) c.152-1992G>A (n.152-1992G>A) n.690-1992G>A n.593-1992G>A n.593-1442G>A n.17G>A n.340-1992G>A n.243-1992G>A n.243-1442G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960770G>C | CA364143011 | GNMT | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-13-1442G>C (n.-13-1442G>C) c.9-1442G>C (n.9-1442G>C) c.152-1992G>C (n.152-1992G>C) n.690-1992G>C n.593-1992G>C n.593-1442G>C n.17G>C n.340-1992G>C n.243-1992G>C n.243-1442G>C | |
6 | g.42960770G>T | CA364143013 | GNMT | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-13-1442G>T (n.-13-1442G>T) c.9-1442G>T (n.9-1442G>T) c.152-1992G>T (n.152-1992G>T) n.690-1992G>T n.593-1992G>T n.593-1442G>T n.17G>T n.340-1992G>T n.243-1992G>T n.243-1442G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960771dup | CA2839168421 | GNMT | c.4dup (p.Val2GlyfsTer?) c.-13-1441dup (n.-13-1441dup) c.9-1441dup (n.9-1441dup) c.152-1991dup (n.152-1991dup) n.690-1991dup n.593-1991dup n.593-1441dup n.18dup n.340-1991dup n.243-1991dup n.243-1441dup | |
6 | g.42960771G>A | CA364143016 | GNMT | c.4G>A (p.Val2Met) c.-13-1441G>A (n.-13-1441G>A) c.9-1441G>A (n.9-1441G>A) c.152-1991G>A (n.152-1991G>A) n.690-1991G>A n.593-1991G>A n.593-1441G>A n.18G>A n.340-1991G>A n.243-1991G>A n.243-1441G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960771G>C | CA364143018 | GNMT | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-13-1441G>C (n.-13-1441G>C) c.9-1441G>C (n.9-1441G>C) c.152-1991G>C (n.152-1991G>C) n.690-1991G>C n.593-1991G>C n.593-1441G>C n.18G>C n.340-1991G>C n.243-1991G>C n.243-1441G>C | |
6 | g.42960771G>T | CA364143021 | GNMT | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-13-1441G>T (n.-13-1441G>T) c.9-1441G>T (n.9-1441G>T) c.152-1991G>T (n.152-1991G>T) n.690-1991G>T n.593-1991G>T n.593-1441G>T n.18G>T n.340-1991G>T n.243-1991G>T n.243-1441G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960772T>A | CA364143023 | GNMT | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-13-1440T>A (n.-13-1440T>A) c.9-1440T>A (n.9-1440T>A) c.152-1990T>A (n.152-1990T>A) n.690-1990T>A n.593-1990T>A n.593-1440T>A n.19T>A n.340-1990T>A n.243-1990T>A n.243-1440T>A | |
6 | g.42960772T>C | CA138215987 | GNMT | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-13-1440T>C (n.-13-1440T>C) c.9-1440T>C (n.9-1440T>C) c.152-1990T>C (n.152-1990T>C) n.690-1990T>C n.593-1990T>C n.593-1440T>C n.19T>C n.340-1990T>C n.243-1990T>C n.243-1440T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960772T>G | CA364143027 | GNMT | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-13-1440T>G (n.-13-1440T>G) c.9-1440T>G (n.9-1440T>G) c.152-1990T>G (n.152-1990T>G) n.690-1990T>G n.593-1990T>G n.593-1440T>G n.19T>G n.340-1990T>G n.243-1990T>G n.243-1440T>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960772T= | CA1624303186 | GNMT | c.5T= (p.Val2=) c.-13-1440T= (n.-13-1440T=) c.9-1440T= (n.9-1440T=) c.152-1990T= (n.152-1990T=) n.690-1990T= n.593-1990T= n.593-1440T= n.19T= n.340-1990T= n.243-1990T= n.243-1440T= | |
6 | g.42960773G>A | CA450252087 | GNMT | c.6G>A (p.Val2=) c.-13-1439G>A (n.-13-1439G>A) c.9-1439G>A (n.9-1439G>A) c.152-1989G>A (n.152-1989G>A) n.690-1989G>A n.593-1989G>A n.593-1439G>A n.20G>A n.340-1989G>A n.243-1989G>A n.243-1439G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960773G>C | CA450252085 | GNMT | c.6G>C (p.Val2=) c.-13-1439G>C (n.-13-1439G>C) c.9-1439G>C (n.9-1439G>C) c.152-1989G>C (n.152-1989G>C) n.690-1989G>C n.593-1989G>C n.593-1439G>C n.20G>C n.340-1989G>C n.243-1989G>C n.243-1439G>C | |
6 | g.42960773G>T | CA450252086 | GNMT | c.6G>T (p.Val2=) c.-13-1439G>T (n.-13-1439G>T) c.9-1439G>T (n.9-1439G>T) c.152-1989G>T (n.152-1989G>T) n.690-1989G>T n.593-1989G>T n.593-1439G>T n.20G>T n.340-1989G>T n.243-1989G>T n.243-1439G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960774del | CA2678789527 | GNMT | c.7del (p.Asp3ThrfsTer?) c.-13-1438del (n.-13-1438del) c.9-1438del (n.9-1438del) c.152-1988del (n.152-1988del) n.690-1988del n.593-1988del n.593-1438del n.21del n.340-1988del n.243-1988del n.243-1438del | gnomAD v4 |
6 | g.42960774G>A | CA364143031 | GNMT | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-13-1438G>A (n.-13-1438G>A) c.9-1438G>A (n.9-1438G>A) c.152-1988G>A (n.152-1988G>A) n.690-1988G>A n.593-1988G>A n.593-1438G>A n.21G>A n.340-1988G>A n.243-1988G>A n.243-1438G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960774G>C | CA364143034 | GNMT | c.7G>C (p.Asp3His) c.-13-1438G>C (n.-13-1438G>C) c.9-1438G>C (n.9-1438G>C) c.152-1988G>C (n.152-1988G>C) n.690-1988G>C n.593-1988G>C n.593-1438G>C n.21G>C n.340-1988G>C n.243-1988G>C n.243-1438G>C | |
6 | g.42960774G>T | CA364143030 | GNMT | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-13-1438G>T (n.-13-1438G>T) c.9-1438G>T (n.9-1438G>T) c.152-1988G>T (n.152-1988G>T) n.690-1988G>T n.593-1988G>T n.593-1438G>T n.21G>T n.340-1988G>T n.243-1988G>T n.243-1438G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960775A>C | CA364143037 | GNMT | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-13-1437A>C (n.-13-1437A>C) c.9-1437A>C (n.9-1437A>C) c.152-1987A>C (n.152-1987A>C) n.690-1987A>C n.593-1987A>C n.593-1437A>C n.22A>C n.340-1987A>C n.243-1987A>C n.243-1437A>C | |
6 | g.42960775A>G | CA364143039 | GNMT | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-13-1437A>G (n.-13-1437A>G) c.9-1437A>G (n.9-1437A>G) c.152-1987A>G (n.152-1987A>G) n.690-1987A>G n.593-1987A>G n.593-1437A>G n.22A>G n.340-1987A>G n.243-1987A>G n.243-1437A>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960775A>T | CA364143041 | GNMT | c.8A>T (p.Asp3Val) c.-13-1437A>T (n.-13-1437A>T) c.9-1437A>T (n.9-1437A>T) c.152-1987A>T (n.152-1987A>T) n.690-1987A>T n.593-1987A>T n.593-1437A>T n.22A>T n.340-1987A>T n.243-1987A>T n.243-1437A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960776C>A | CA364143042 | GNMT | c.9C>A (p.Asp3Glu) c.-13-1436C>A (n.-13-1436C>A) c.9-1436C>A (n.9-1436C>A) c.152-1986C>A (n.152-1986C>A) n.690-1986C>A n.593-1986C>A n.593-1436C>A n.23C>A n.340-1986C>A n.243-1986C>A n.243-1436C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960776C>G | CA364143043 | GNMT | c.9C>G (p.Asp3Glu) c.-13-1436C>G (n.-13-1436C>G) c.9-1436C>G (n.9-1436C>G) c.152-1986C>G (n.152-1986C>G) n.690-1986C>G n.593-1986C>G n.593-1436C>G n.23C>G n.340-1986C>G n.243-1986C>G n.243-1436C>G | |
6 | g.42960776C>T | CA450252088 | GNMT | c.9C>T (p.Asp3=) c.-13-1436C>T (n.-13-1436C>T) c.9-1436C>T (n.9-1436C>T) c.152-1986C>T (n.152-1986C>T) n.690-1986C>T n.593-1986C>T n.593-1436C>T n.23C>T n.340-1986C>T n.243-1986C>T n.243-1436C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960777A= | CA1624303193 | GNMT | c.10A= (p.Ser4=) c.-13-1435A= (n.-13-1435A=) c.9-1435A= (n.9-1435A=) c.152-1985A= (n.152-1985A=) n.690-1985A= n.593-1985A= n.593-1435A= n.24A= n.340-1985A= n.243-1985A= n.243-1435A= | |
6 | g.42960777A>C | CA364143047 | GNMT | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-13-1435A>C (n.-13-1435A>C) c.9-1435A>C (n.9-1435A>C) c.152-1985A>C (n.152-1985A>C) n.690-1985A>C n.593-1985A>C n.593-1435A>C n.24A>C n.340-1985A>C n.243-1985A>C n.243-1435A>C | |
6 | g.42960777A>G | CA3810570 | GNMT | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-13-1435A>G (n.-13-1435A>G) c.9-1435A>G (n.9-1435A>G) c.152-1985A>G (n.152-1985A>G) n.690-1985A>G n.593-1985A>G n.593-1435A>G n.24A>G n.340-1985A>G n.243-1985A>G n.243-1435A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960777A>T | CA364143045 | GNMT | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-13-1435A>T (n.-13-1435A>T) c.9-1435A>T (n.9-1435A>T) c.152-1985A>T (n.152-1985A>T) n.690-1985A>T n.593-1985A>T n.593-1435A>T n.24A>T n.340-1985A>T n.243-1985A>T n.243-1435A>T | |
6 | g.42960778G>A | CA364143049 | GNMT | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-13-1434G>A (n.-13-1434G>A) c.9-1434G>A (n.9-1434G>A) c.152-1984G>A (n.152-1984G>A) n.690-1984G>A n.593-1984G>A n.593-1434G>A n.25G>A n.340-1984G>A n.243-1984G>A n.243-1434G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960778G>C | CA364143051 | GNMT | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-13-1434G>C (n.-13-1434G>C) c.9-1434G>C (n.9-1434G>C) c.152-1984G>C (n.152-1984G>C) n.690-1984G>C n.593-1984G>C n.593-1434G>C n.25G>C n.340-1984G>C n.243-1984G>C n.243-1434G>C | |
6 | g.42960778G= | CA1624303198 | GNMT | c.11G= (p.Ser4=) c.-13-1434G= (n.-13-1434G=) c.9-1434G= (n.9-1434G=) c.152-1984G= (n.152-1984G=) n.690-1984G= n.593-1984G= n.593-1434G= n.25G= n.340-1984G= n.243-1984G= n.243-1434G= | |
6 | g.42960778G>T | CA364143053 | GNMT | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-13-1434G>T (n.-13-1434G>T) c.9-1434G>T (n.9-1434G>T) c.152-1984G>T (n.152-1984G>T) n.690-1984G>T n.593-1984G>T n.593-1434G>T n.25G>T n.340-1984G>T n.243-1984G>T n.243-1434G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960779C>A | CA364143054 | GNMT | c.12C>A (p.Ser4Arg) c.-13-1433C>A (n.-13-1433C>A) c.9-1433C>A (n.9-1433C>A) c.152-1983C>A (n.152-1983C>A) n.690-1983C>A n.593-1983C>A n.593-1433C>A n.26C>A n.340-1983C>A n.243-1983C>A n.243-1433C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960779C= | CA1624303204 | GNMT | c.12C= (p.Ser4=) c.-13-1433C= (n.-13-1433C=) c.9-1433C= (n.9-1433C=) c.152-1983C= (n.152-1983C=) n.690-1983C= n.593-1983C= n.593-1433C= n.26C= n.340-1983C= n.243-1983C= n.243-1433C= | |
6 | g.42960779C>G | CA364143056 | GNMT | c.12C>G (p.Ser4Arg) c.-13-1433C>G (n.-13-1433C>G) c.9-1433C>G (n.9-1433C>G) c.152-1983C>G (n.152-1983C>G) n.690-1983C>G n.593-1983C>G n.593-1433C>G n.26C>G n.340-1983C>G n.243-1983C>G n.243-1433C>G | |
6 | g.42960779C>T | CA3810571 | GNMT | c.12C>T (p.Ser4=) c.-13-1433C>T (n.-13-1433C>T) c.9-1433C>T (n.9-1433C>T) c.152-1983C>T (n.152-1983C>T) n.690-1983C>T n.593-1983C>T n.593-1433C>T n.26C>T n.340-1983C>T n.243-1983C>T n.243-1433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960780G>A | CA364143062 | GNMT | c.13G>A (p.Val5Met) c.-13-1432G>A (n.-13-1432G>A) c.9-1432G>A (n.9-1432G>A) c.152-1982G>A (n.152-1982G>A) n.690-1982G>A n.593-1982G>A n.593-1432G>A n.27G>A n.340-1982G>A n.243-1982G>A n.243-1432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960780G>C | CA364143059 | GNMT | c.13G>C (p.Val5Leu) c.-13-1432G>C (n.-13-1432G>C) c.9-1432G>C (n.9-1432G>C) c.152-1982G>C (n.152-1982G>C) n.690-1982G>C n.593-1982G>C n.593-1432G>C n.27G>C n.340-1982G>C n.243-1982G>C n.243-1432G>C | dbSNP |
6 | g.42960780G= | CA1624303208 | GNMT | c.13G= (p.Val5=) c.-13-1432G= (n.-13-1432G=) c.9-1432G= (n.9-1432G=) c.152-1982G= (n.152-1982G=) n.690-1982G= n.593-1982G= n.593-1432G= n.27G= n.340-1982G= n.243-1982G= n.243-1432G= | |
6 | g.42960780G>T | CA364143060 | GNMT | c.13G>T (p.Val5Leu) c.-13-1432G>T (n.-13-1432G>T) c.9-1432G>T (n.9-1432G>T) c.152-1982G>T (n.152-1982G>T) n.690-1982G>T n.593-1982G>T n.593-1432G>T n.27G>T n.340-1982G>T n.243-1982G>T n.243-1432G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960781T>A | CA364143064 | GNMT | c.14T>A (p.Val5Glu) c.-13-1431T>A (n.-13-1431T>A) c.9-1431T>A (n.9-1431T>A) c.152-1981T>A (n.152-1981T>A) n.690-1981T>A n.593-1981T>A n.593-1431T>A n.28T>A n.340-1981T>A n.243-1981T>A n.243-1431T>A | |
6 | g.42960781T>C | CA364143065 | GNMT | c.14T>C (p.Val5Ala) c.-13-1431T>C (n.-13-1431T>C) c.9-1431T>C (n.9-1431T>C) c.152-1981T>C (n.152-1981T>C) n.690-1981T>C n.593-1981T>C n.593-1431T>C n.28T>C n.340-1981T>C n.243-1981T>C n.243-1431T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960781T>G | CA364143066 | GNMT | c.14T>G (p.Val5Gly) c.-13-1431T>G (n.-13-1431T>G) c.9-1431T>G (n.9-1431T>G) c.152-1981T>G (n.152-1981T>G) n.690-1981T>G n.593-1981T>G n.593-1431T>G n.28T>G n.340-1981T>G n.243-1981T>G n.243-1431T>G | |
6 | g.42960782G>A | CA450252089 | GNMT | c.15G>A (p.Val5=) c.-13-1430G>A (n.-13-1430G>A) c.9-1430G>A (n.9-1430G>A) c.152-1980G>A (n.152-1980G>A) n.690-1980G>A n.593-1980G>A n.593-1430G>A n.29G>A n.340-1980G>A n.243-1980G>A n.243-1430G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960782G>C | CA138215988 | GNMT | c.15G>C (p.Val5=) c.-13-1430G>C (n.-13-1430G>C) c.9-1430G>C (n.9-1430G>C) c.152-1980G>C (n.152-1980G>C) n.690-1980G>C n.593-1980G>C n.593-1430G>C n.29G>C n.340-1980G>C n.243-1980G>C n.243-1430G>C | dbSNP |
6 | g.42960782G= | CA1624303210 | GNMT | c.15G= (p.Val5=) c.-13-1430G= (n.-13-1430G=) c.9-1430G= (n.9-1430G=) c.152-1980G= (n.152-1980G=) n.690-1980G= n.593-1980G= n.593-1430G= n.29G= n.340-1980G= n.243-1980G= n.243-1430G= | |
6 | g.42960782G>T | CA450252090 | GNMT | c.15G>T (p.Val5=) c.-13-1430G>T (n.-13-1430G>T) c.9-1430G>T (n.9-1430G>T) c.152-1980G>T (n.152-1980G>T) n.690-1980G>T n.593-1980G>T n.593-1430G>T n.29G>T n.340-1980G>T n.243-1980G>T n.243-1430G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960783T>A | CA364143068 | GNMT | c.16T>A (p.Tyr6Asn) c.-13-1429T>A (n.-13-1429T>A) c.9-1429T>A (n.9-1429T>A) c.152-1979T>A (n.152-1979T>A) n.690-1979T>A n.593-1979T>A n.593-1429T>A n.30T>A n.340-1979T>A n.243-1979T>A n.243-1429T>A | |
6 | g.42960783T>C | CA364143070 | GNMT | c.16T>C (p.Tyr6His) c.-13-1429T>C (n.-13-1429T>C) c.9-1429T>C (n.9-1429T>C) c.152-1979T>C (n.152-1979T>C) n.690-1979T>C n.593-1979T>C n.593-1429T>C n.30T>C n.340-1979T>C n.243-1979T>C n.243-1429T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.42960783T>G | CA364143072 | GNMT | c.16T>G (p.Tyr6Asp) c.-13-1429T>G (n.-13-1429T>G) c.9-1429T>G (n.9-1429T>G) c.152-1979T>G (n.152-1979T>G) n.690-1979T>G n.593-1979T>G n.593-1429T>G n.30T>G n.340-1979T>G n.243-1979T>G n.243-1429T>G | |
6 | g.42960784A= | CA1624303214 | GNMT | c.17A= (p.Tyr6=) c.-13-1428A= (n.-13-1428A=) c.9-1428A= (n.9-1428A=) c.152-1978A= (n.152-1978A=) n.690-1978A= n.593-1978A= n.593-1428A= n.31A= n.340-1978A= n.243-1978A= n.243-1428A= | |
6 | g.42960784A>C | CA364143076 | GNMT | c.17A>C (p.Tyr6Ser) c.-13-1428A>C (n.-13-1428A>C) c.9-1428A>C (n.9-1428A>C) c.152-1978A>C (n.152-1978A>C) n.690-1978A>C n.593-1978A>C n.593-1428A>C n.31A>C n.340-1978A>C n.243-1978A>C n.243-1428A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960784A>G | CA364143074 | GNMT | c.17A>G (p.Tyr6Cys) c.-13-1428A>G (n.-13-1428A>G) c.9-1428A>G (n.9-1428A>G) c.152-1978A>G (n.152-1978A>G) n.690-1978A>G n.593-1978A>G n.593-1428A>G n.31A>G n.340-1978A>G n.243-1978A>G n.243-1428A>G | |
6 | g.42960784A>T | CA364143073 | GNMT | c.17A>T (p.Tyr6Phe) c.-13-1428A>T (n.-13-1428A>T) c.9-1428A>T (n.9-1428A>T) c.152-1978A>T (n.152-1978A>T) n.690-1978A>T n.593-1978A>T n.593-1428A>T n.31A>T n.340-1978A>T n.243-1978A>T n.243-1428A>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960785C>A | CA364143077 | GNMT | c.18C>A (p.Tyr6Ter) c.-13-1427C>A (n.-13-1427C>A) c.9-1427C>A (n.9-1427C>A) c.152-1977C>A (n.152-1977C>A) n.690-1977C>A n.593-1977C>A n.593-1427C>A n.32C>A n.340-1977C>A n.243-1977C>A n.243-1427C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960785C= | CA1624303217 | GNMT | c.18C= (p.Tyr6=) c.-13-1427C= (n.-13-1427C=) c.9-1427C= (n.9-1427C=) c.152-1977C= (n.152-1977C=) n.690-1977C= n.593-1977C= n.593-1427C= n.32C= n.340-1977C= n.243-1977C= n.243-1427C= | |
6 | g.42960785C>G | CA364143079 | GNMT | c.18C>G (p.Tyr6Ter) c.-13-1427C>G (n.-13-1427C>G) c.9-1427C>G (n.9-1427C>G) c.152-1977C>G (n.152-1977C>G) n.690-1977C>G n.593-1977C>G n.593-1427C>G n.32C>G n.340-1977C>G n.243-1977C>G n.243-1427C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960785C>T | CA450252091 | GNMT | c.18C>T (p.Tyr6=) c.-13-1427C>T (n.-13-1427C>T) c.9-1427C>T (n.9-1427C>T) c.152-1977C>T (n.152-1977C>T) n.690-1977C>T n.593-1977C>T n.593-1427C>T n.32C>T n.340-1977C>T n.243-1977C>T n.243-1427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960786C>A | CA450252092 | GNMT | c.19C>A (p.Arg7=) c.-13-1426C>A (n.-13-1426C>A) c.9-1426C>A (n.9-1426C>A) c.152-1976C>A (n.152-1976C>A) n.690-1976C>A n.593-1976C>A n.593-1426C>A n.33C>A n.340-1976C>A n.243-1976C>A n.243-1426C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960786C= | CA1624303220 | GNMT | c.19C= (p.Arg7=) c.-13-1426C= (n.-13-1426C=) c.9-1426C= (n.9-1426C=) c.152-1976C= (n.152-1976C=) n.690-1976C= n.593-1976C= n.593-1426C= n.33C= n.340-1976C= n.243-1976C= n.243-1426C= | |
6 | g.42960786C>G | CA364143081 | GNMT | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-13-1426C>G (n.-13-1426C>G) c.9-1426C>G (n.9-1426C>G) c.152-1976C>G (n.152-1976C>G) n.690-1976C>G n.593-1976C>G n.593-1426C>G n.33C>G n.340-1976C>G n.243-1976C>G n.243-1426C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960786C>T | CA364143082 | GNMT | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.-13-1426C>T (n.-13-1426C>T) c.9-1426C>T (n.9-1426C>T) c.152-1976C>T (n.152-1976C>T) n.690-1976C>T n.593-1976C>T n.593-1426C>T n.33C>T n.340-1976C>T n.243-1976C>T n.243-1426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960787G>A | CA364143084 | GNMT | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.-13-1425G>A (n.-13-1425G>A) c.9-1425G>A (n.9-1425G>A) c.152-1975G>A (n.152-1975G>A) n.690-1975G>A n.593-1975G>A n.593-1425G>A n.34G>A n.340-1975G>A n.243-1975G>A n.243-1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960787G>C | CA364143085 | GNMT | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-13-1425G>C (n.-13-1425G>C) c.9-1425G>C (n.9-1425G>C) c.152-1975G>C (n.152-1975G>C) n.690-1975G>C n.593-1975G>C n.593-1425G>C n.34G>C n.340-1975G>C n.243-1975G>C n.243-1425G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960787G= | CA1624303223 | GNMT | c.20G= (p.Arg7=) c.-13-1425G= (n.-13-1425G=) c.9-1425G= (n.9-1425G=) c.152-1975G= (n.152-1975G=) n.690-1975G= n.593-1975G= n.593-1425G= n.34G= n.340-1975G= n.243-1975G= n.243-1425G= | |
6 | g.42960787G>T | CA364143087 | GNMT | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-13-1425G>T (n.-13-1425G>T) c.9-1425G>T (n.9-1425G>T) c.152-1975G>T (n.152-1975G>T) n.690-1975G>T n.593-1975G>T n.593-1425G>T n.34G>T n.340-1975G>T n.243-1975G>T n.243-1425G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960788G>A | CA450252093 | GNMT | c.21G>A (p.Arg7=) c.-13-1424G>A (n.-13-1424G>A) c.9-1424G>A (n.9-1424G>A) c.152-1974G>A (n.152-1974G>A) n.690-1974G>A n.593-1974G>A n.593-1424G>A n.35G>A n.340-1974G>A n.243-1974G>A n.243-1424G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960788G>C | CA450252095 | GNMT | c.21G>C (p.Arg7=) c.-13-1424G>C (n.-13-1424G>C) c.9-1424G>C (n.9-1424G>C) c.152-1974G>C (n.152-1974G>C) n.690-1974G>C n.593-1974G>C n.593-1424G>C n.35G>C n.340-1974G>C n.243-1974G>C n.243-1424G>C | |
6 | g.42960788G= | CA1624303227 | GNMT | c.21G= (p.Arg7=) c.-13-1424G= (n.-13-1424G=) c.9-1424G= (n.9-1424G=) c.152-1974G= (n.152-1974G=) n.690-1974G= n.593-1974G= n.593-1424G= n.35G= n.340-1974G= n.243-1974G= n.243-1424G= | |
6 | g.42960788G>T | CA450252094 | GNMT | c.21G>T (p.Arg7=) c.-13-1424G>T (n.-13-1424G>T) c.9-1424G>T (n.9-1424G>T) c.152-1974G>T (n.152-1974G>T) n.690-1974G>T n.593-1974G>T n.593-1424G>T n.35G>T n.340-1974G>T n.243-1974G>T n.243-1424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960789A>C | CA364143089 | GNMT | c.22A>C (p.Thr8Pro) c.-13-1423A>C (n.-13-1423A>C) c.9-1423A>C (n.9-1423A>C) c.152-1973A>C (n.152-1973A>C) n.690-1973A>C n.593-1973A>C n.593-1423A>C n.36A>C n.340-1973A>C n.243-1973A>C n.243-1423A>C | |
6 | g.42960789A>G | CA364143092 | GNMT | c.22A>G (p.Thr8Ala) c.-13-1423A>G (n.-13-1423A>G) c.9-1423A>G (n.9-1423A>G) c.152-1973A>G (n.152-1973A>G) n.690-1973A>G n.593-1973A>G n.593-1423A>G n.36A>G n.340-1973A>G n.243-1973A>G n.243-1423A>G | |
6 | g.42960789A>T | CA364143091 | GNMT | c.22A>T (p.Thr8Ser) c.-13-1423A>T (n.-13-1423A>T) c.9-1423A>T (n.9-1423A>T) c.152-1973A>T (n.152-1973A>T) n.690-1973A>T n.593-1973A>T n.593-1423A>T n.36A>T n.340-1973A>T n.243-1973A>T n.243-1423A>T | |
6 | g.42960790C>A | CA364143094 | GNMT | c.23C>A (p.Thr8Asn) c.-13-1422C>A (n.-13-1422C>A) c.9-1422C>A (n.9-1422C>A) c.152-1972C>A (n.152-1972C>A) n.690-1972C>A n.593-1972C>A n.593-1422C>A n.37C>A n.340-1972C>A n.243-1972C>A n.243-1422C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960790C>G | CA364143095 | GNMT | c.23C>G (p.Thr8Ser) c.-13-1422C>G (n.-13-1422C>G) c.9-1422C>G (n.9-1422C>G) c.152-1972C>G (n.152-1972C>G) n.690-1972C>G n.593-1972C>G n.593-1422C>G n.37C>G n.340-1972C>G n.243-1972C>G n.243-1422C>G | |
6 | g.42960790C>T | CA364143097 | GNMT | c.23C>T (p.Thr8Ile) c.-13-1422C>T (n.-13-1422C>T) c.9-1422C>T (n.9-1422C>T) c.152-1972C>T (n.152-1972C>T) n.690-1972C>T n.593-1972C>T n.593-1422C>T n.37C>T n.340-1972C>T n.243-1972C>T n.243-1422C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960792dup | CA2842601706 | GNMT | c.25dup (p.Arg9ProfsTer?) c.-13-1420dup (n.-13-1420dup) c.9-1420dup (n.9-1420dup) c.152-1970dup (n.152-1970dup) n.690-1970dup n.593-1970dup n.593-1420dup n.39dup n.340-1970dup n.243-1970dup n.243-1420dup | |
6 | g.42960791C>A | CA450252096 | GNMT | c.24C>A (p.Thr8=) c.-13-1421C>A (n.-13-1421C>A) c.9-1421C>A (n.9-1421C>A) c.152-1971C>A (n.152-1971C>A) n.690-1971C>A n.593-1971C>A n.593-1421C>A n.38C>A n.340-1971C>A n.243-1971C>A n.243-1421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960791C= | CA1624303230 | GNMT | c.24C= (p.Thr8=) c.-13-1421C= (n.-13-1421C=) c.9-1421C= (n.9-1421C=) c.152-1971C= (n.152-1971C=) n.690-1971C= n.593-1971C= n.593-1421C= n.38C= n.340-1971C= n.243-1971C= n.243-1421C= | |
6 | g.42960791C>G | CA450252097 | GNMT | c.24C>G (p.Thr8=) c.-13-1421C>G (n.-13-1421C>G) c.9-1421C>G (n.9-1421C>G) c.152-1971C>G (n.152-1971C>G) n.690-1971C>G n.593-1971C>G n.593-1421C>G n.38C>G n.340-1971C>G n.243-1971C>G n.243-1421C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960791C>T | CA450252098 | GNMT | c.24C>T (p.Thr8=) c.-13-1421C>T (n.-13-1421C>T) c.9-1421C>T (n.9-1421C>T) c.152-1971C>T (n.152-1971C>T) n.690-1971C>T n.593-1971C>T n.593-1421C>T n.38C>T n.340-1971C>T n.243-1971C>T n.243-1421C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960792C>A | CA364143098 | GNMT | c.25C>A (p.Arg9Ser) c.-13-1420C>A (n.-13-1420C>A) c.9-1420C>A (n.9-1420C>A) c.152-1970C>A (n.152-1970C>A) n.690-1970C>A n.593-1970C>A n.593-1420C>A n.39C>A n.340-1970C>A n.243-1970C>A n.243-1420C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960792C= | CA1624303238 | GNMT | c.25C= (p.Arg9=) c.-13-1420C= (n.-13-1420C=) c.9-1420C= (n.9-1420C=) c.152-1970C= (n.152-1970C=) n.690-1970C= n.593-1970C= n.593-1420C= n.39C= n.340-1970C= n.243-1970C= n.243-1420C= | |
6 | g.42960792C>G | CA364143100 | GNMT | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-13-1420C>G (n.-13-1420C>G) c.9-1420C>G (n.9-1420C>G) c.152-1970C>G (n.152-1970C>G) n.690-1970C>G n.593-1970C>G n.593-1420C>G n.39C>G n.340-1970C>G n.243-1970C>G n.243-1420C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960792C>T | CA364143102 | GNMT | c.25C>T (p.Arg9Cys) c.-13-1420C>T (n.-13-1420C>T) c.9-1420C>T (n.9-1420C>T) c.152-1970C>T (n.152-1970C>T) n.690-1970C>T n.593-1970C>T n.593-1420C>T n.39C>T n.340-1970C>T n.243-1970C>T n.243-1420C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960793del | CA2678789528 | GNMT | c.26del (p.Arg9ProfsTer?) c.-13-1419del (n.-13-1419del) c.9-1419del (n.9-1419del) c.152-1969del (n.152-1969del) n.690-1969del n.593-1969del n.593-1419del n.40del n.340-1969del n.243-1969del n.243-1419del | gnomAD v4 |
6 | g.42960793G>A | CA364143103 | GNMT | c.26G>A (p.Arg9His) c.-13-1419G>A (n.-13-1419G>A) c.9-1419G>A (n.9-1419G>A) c.152-1969G>A (n.152-1969G>A) n.690-1969G>A n.593-1969G>A n.593-1419G>A n.40G>A n.340-1969G>A n.243-1969G>A n.243-1419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960793G>C | CA364143105 | GNMT | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-13-1419G>C (n.-13-1419G>C) c.9-1419G>C (n.9-1419G>C) c.152-1969G>C (n.152-1969G>C) n.690-1969G>C n.593-1969G>C n.593-1419G>C n.40G>C n.340-1969G>C n.243-1969G>C n.243-1419G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960793G= | CA1624303241 | GNMT | c.26G= (p.Arg9=) c.-13-1419G= (n.-13-1419G=) c.9-1419G= (n.9-1419G=) c.152-1969G= (n.152-1969G=) n.690-1969G= n.593-1969G= n.593-1419G= n.40G= n.340-1969G= n.243-1969G= n.243-1419G= | |
6 | g.42960793G>T | CA3810572 | GNMT | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-13-1419G>T (n.-13-1419G>T) c.9-1419G>T (n.9-1419G>T) c.152-1969G>T (n.152-1969G>T) n.690-1969G>T n.593-1969G>T n.593-1419G>T n.40G>T n.340-1969G>T n.243-1969G>T n.243-1419G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>A | CA450252099 | GNMT | c.27C>A (p.Arg9=) c.-13-1418C>A (n.-13-1418C>A) c.9-1418C>A (n.9-1418C>A) c.152-1968C>A (n.152-1968C>A) n.690-1968C>A n.593-1968C>A n.593-1418C>A n.41C>A n.340-1968C>A n.243-1968C>A n.243-1418C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>G | CA450252100 | GNMT | c.27C>G (p.Arg9=) c.-13-1418C>G (n.-13-1418C>G) c.9-1418C>G (n.9-1418C>G) c.152-1968C>G (n.152-1968C>G) n.690-1968C>G n.593-1968C>G n.593-1418C>G n.41C>G n.340-1968C>G n.243-1968C>G n.243-1418C>G | gnomAD v4 |
6 | g.42960794C>T | CA450252101 | GNMT | c.27C>T (p.Arg9=) c.-13-1418C>T (n.-13-1418C>T) c.9-1418C>T (n.9-1418C>T) c.152-1968C>T (n.152-1968C>T) n.690-1968C>T n.593-1968C>T n.593-1418C>T n.41C>T n.340-1968C>T n.243-1968C>T n.243-1418C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>A | CA364143108 | GNMT | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-13-1417T>A (n.-13-1417T>A) c.9-1417T>A (n.9-1417T>A) c.152-1967T>A (n.152-1967T>A) n.690-1967T>A n.593-1967T>A n.593-1417T>A n.42T>A n.340-1967T>A n.243-1967T>A n.243-1417T>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>C | CA364143109 | GNMT | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-13-1417T>C (n.-13-1417T>C) c.9-1417T>C (n.9-1417T>C) c.152-1967T>C (n.152-1967T>C) n.690-1967T>C n.593-1967T>C n.593-1417T>C n.42T>C n.340-1967T>C n.243-1967T>C n.243-1417T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960795T>G | CA364143111 | GNMT | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-13-1417T>G (n.-13-1417T>G) c.9-1417T>G (n.9-1417T>G) c.152-1967T>G (n.152-1967T>G) n.690-1967T>G n.593-1967T>G n.593-1417T>G n.42T>G n.340-1967T>G n.243-1967T>G n.243-1417T>G | |
6 | g.42960795T= | CA1624303248 | GNMT | c.28T= (p.Ser10=) c.-13-1417T= (n.-13-1417T=) c.9-1417T= (n.9-1417T=) c.152-1967T= (n.152-1967T=) n.690-1967T= n.593-1967T= n.593-1417T= n.42T= n.340-1967T= n.243-1967T= n.243-1417T= | |
6 | g.42960796C>A | CA364143115 | GNMT | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-13-1416C>A (n.-13-1416C>A) c.9-1416C>A (n.9-1416C>A) c.152-1966C>A (n.152-1966C>A) n.690-1966C>A n.593-1966C>A n.593-1416C>A n.43C>A n.340-1966C>A n.243-1966C>A n.243-1416C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960796C= | CA1624303251 | GNMT | c.29C= (p.Ser10=) c.-13-1416C= (n.-13-1416C=) c.9-1416C= (n.9-1416C=) c.152-1966C= (n.152-1966C=) n.690-1966C= n.593-1966C= n.593-1416C= n.43C= n.340-1966C= n.243-1966C= n.243-1416C= | |
6 | g.42960796C>G | CA364143117 | GNMT | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-13-1416C>G (n.-13-1416C>G) c.9-1416C>G (n.9-1416C>G) c.152-1966C>G (n.152-1966C>G) n.690-1966C>G n.593-1966C>G n.593-1416C>G n.43C>G n.340-1966C>G n.243-1966C>G n.243-1416C>G | |
6 | g.42960796C>T | CA364143114 | GNMT | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-13-1416C>T (n.-13-1416C>T) c.9-1416C>T (n.9-1416C>T) c.152-1966C>T (n.152-1966C>T) n.690-1966C>T n.593-1966C>T n.593-1416C>T n.43C>T n.340-1966C>T n.243-1966C>T n.243-1416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960798dup | CA138215992 | GNMT | c.31dup (p.Leu11ProfsTer?) c.-13-1414dup (n.-13-1414dup) c.9-1414dup (n.9-1414dup) c.152-1964dup (n.152-1964dup) n.690-1964dup n.593-1964dup n.593-1414dup n.45dup n.340-1964dup n.243-1964dup n.243-1414dup | dbSNP |
6 | g.42960798del | CA2678789529 | GNMT | c.31del (p.Leu11TrpfsTer?) c.-13-1414del (n.-13-1414del) c.9-1414del (n.9-1414del) c.152-1964del (n.152-1964del) n.690-1964del n.593-1964del n.593-1414del n.45del n.340-1964del n.243-1964del n.243-1414del | gnomAD v4 |
6 | g.42960797C>A | CA450252104 | GNMT | c.30C>A (p.Ser10=) c.-13-1415C>A (n.-13-1415C>A) c.9-1415C>A (n.9-1415C>A) c.152-1965C>A (n.152-1965C>A) n.690-1965C>A n.593-1965C>A n.593-1415C>A n.44C>A n.340-1965C>A n.243-1965C>A n.243-1415C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960797C= | CA1624303256 | GNMT | c.30C= (p.Ser10=) c.-13-1415C= (n.-13-1415C=) c.9-1415C= (n.9-1415C=) c.152-1965C= (n.152-1965C=) n.690-1965C= n.593-1965C= n.593-1415C= n.44C= n.340-1965C= n.243-1965C= n.243-1415C= | |
6 | g.42960797C>G | CA450252103 | GNMT | c.30C>G (p.Ser10=) c.-13-1415C>G (n.-13-1415C>G) c.9-1415C>G (n.9-1415C>G) c.152-1965C>G (n.152-1965C>G) n.690-1965C>G n.593-1965C>G n.593-1415C>G n.44C>G n.340-1965C>G n.243-1965C>G n.243-1415C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960797C>T | CA450252102 | GNMT | c.30C>T (p.Ser10=) c.-13-1415C>T (n.-13-1415C>T) c.9-1415C>T (n.9-1415C>T) c.152-1965C>T (n.152-1965C>T) n.690-1965C>T n.593-1965C>T n.593-1415C>T n.44C>T n.340-1965C>T n.243-1965C>T n.243-1415C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960798C>A | CA364143118 | GNMT | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-13-1414C>A (n.-13-1414C>A) c.9-1414C>A (n.9-1414C>A) c.152-1964C>A (n.152-1964C>A) n.690-1964C>A n.593-1964C>A n.593-1414C>A n.45C>A n.340-1964C>A n.243-1964C>A n.243-1414C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960798C= | CA1624303262 | GNMT | c.31C= (p.Leu11=) c.-13-1414C= (n.-13-1414C=) c.9-1414C= (n.9-1414C=) c.152-1964C= (n.152-1964C=) n.690-1964C= n.593-1964C= n.593-1414C= n.45C= n.340-1964C= n.243-1964C= n.243-1414C= | |
6 | g.42960798C>G | CA364143120 | GNMT | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-13-1414C>G (n.-13-1414C>G) c.9-1414C>G (n.9-1414C>G) c.152-1964C>G (n.152-1964C>G) n.690-1964C>G n.593-1964C>G n.593-1414C>G n.45C>G n.340-1964C>G n.243-1964C>G n.243-1414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960798C>T | CA450252105 | GNMT | c.31C>T (p.Leu11=) c.-13-1414C>T (n.-13-1414C>T) c.9-1414C>T (n.9-1414C>T) c.152-1964C>T (n.152-1964C>T) n.690-1964C>T n.593-1964C>T n.593-1414C>T n.45C>T n.340-1964C>T n.243-1964C>T n.243-1414C>T | |
6 | g.42960799T>A | CA364143122 | GNMT | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-13-1413T>A (n.-13-1413T>A) c.9-1413T>A (n.9-1413T>A) c.152-1963T>A (n.152-1963T>A) n.690-1963T>A n.593-1963T>A n.593-1413T>A n.46T>A n.340-1963T>A n.243-1963T>A n.243-1413T>A | |
6 | g.42960799T>C | CA364143123 | GNMT | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-13-1413T>C (n.-13-1413T>C) c.9-1413T>C (n.9-1413T>C) c.152-1963T>C (n.152-1963T>C) n.690-1963T>C n.593-1963T>C n.593-1413T>C n.46T>C n.340-1963T>C n.243-1963T>C n.243-1413T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960799T>G | CA364143125 | GNMT | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-13-1413T>G (n.-13-1413T>G) c.9-1413T>G (n.9-1413T>G) c.152-1963T>G (n.152-1963T>G) n.690-1963T>G n.593-1963T>G n.593-1413T>G n.46T>G n.340-1963T>G n.243-1963T>G n.243-1413T>G | |
6 | g.42960800G>A | CA450252106 | GNMT | c.33G>A (p.Leu11=) c.-13-1412G>A (n.-13-1412G>A) c.9-1412G>A (n.9-1412G>A) c.152-1962G>A (n.152-1962G>A) n.690-1962G>A n.593-1962G>A n.593-1412G>A n.47G>A n.340-1962G>A n.243-1962G>A n.243-1412G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960800G>C | CA450252107 | GNMT | c.33G>C (p.Leu11=) c.-13-1412G>C (n.-13-1412G>C) c.9-1412G>C (n.9-1412G>C) c.152-1962G>C (n.152-1962G>C) n.690-1962G>C n.593-1962G>C n.593-1412G>C n.47G>C n.340-1962G>C n.243-1962G>C n.243-1412G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960800G>T | CA450252108 | GNMT | c.33G>T (p.Leu11=) c.-13-1412G>T (n.-13-1412G>T) c.9-1412G>T (n.9-1412G>T) c.152-1962G>T (n.152-1962G>T) n.690-1962G>T n.593-1962G>T n.593-1412G>T n.47G>T n.340-1962G>T n.243-1962G>T n.243-1412G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960804del | CA2678789530 | GNMT | c.37del (p.Val13TrpfsTer?) c.-13-1408del (n.-13-1408del) c.9-1408del (n.9-1408del) c.152-1958del (n.152-1958del) n.690-1958del n.593-1958del n.593-1408del n.51del n.340-1958del n.243-1958del n.243-1408del | gnomAD v4 |
6 | g.42960801G>A | CA364143127 | GNMT | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-13-1411G>A (n.-13-1411G>A) c.9-1411G>A (n.9-1411G>A) c.152-1961G>A (n.152-1961G>A) n.690-1961G>A n.593-1961G>A n.593-1411G>A n.48G>A n.340-1961G>A n.243-1961G>A n.243-1411G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960801G>C | CA3810573 | GNMT | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-13-1411G>C (n.-13-1411G>C) c.9-1411G>C (n.9-1411G>C) c.152-1961G>C (n.152-1961G>C) n.690-1961G>C n.593-1961G>C n.593-1411G>C n.48G>C n.340-1961G>C n.243-1961G>C n.243-1411G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960801G= | CA1624303269 | GNMT | c.34G= (p.Gly12=) c.-13-1411G= (n.-13-1411G=) c.9-1411G= (n.9-1411G=) c.152-1961G= (n.152-1961G=) n.690-1961G= n.593-1961G= n.593-1411G= n.48G= n.340-1961G= n.243-1961G= n.243-1411G= | |
6 | g.42960801G>T | CA364143129 | GNMT | c.34G>T (p.Gly12Trp) c.-13-1411G>T (n.-13-1411G>T) c.9-1411G>T (n.9-1411G>T) c.152-1961G>T (n.152-1961G>T) n.690-1961G>T n.593-1961G>T n.593-1411G>T n.48G>T n.340-1961G>T n.243-1961G>T n.243-1411G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960802G>A | CA364143131 | GNMT | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-13-1410G>A (n.-13-1410G>A) c.9-1410G>A (n.9-1410G>A) c.152-1960G>A (n.152-1960G>A) n.690-1960G>A n.593-1960G>A n.593-1410G>A n.49G>A n.340-1960G>A n.243-1960G>A n.243-1410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960802G>C | CA364143132 | GNMT | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-13-1410G>C (n.-13-1410G>C) c.9-1410G>C (n.9-1410G>C) c.152-1960G>C (n.152-1960G>C) n.690-1960G>C n.593-1960G>C n.593-1410G>C n.49G>C n.340-1960G>C n.243-1960G>C n.243-1410G>C | |
6 | g.42960802G= | CA1624303277 | GNMT | c.35G= (p.Gly12=) c.-13-1410G= (n.-13-1410G=) c.9-1410G= (n.9-1410G=) c.152-1960G= (n.152-1960G=) n.690-1960G= n.593-1960G= n.593-1410G= n.49G= n.340-1960G= n.243-1960G= n.243-1410G= | |
6 | g.42960802G>T | CA364143133 | GNMT | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-13-1410G>T (n.-13-1410G>T) c.9-1410G>T (n.9-1410G>T) c.152-1960G>T (n.152-1960G>T) n.690-1960G>T n.593-1960G>T n.593-1410G>T n.49G>T n.340-1960G>T n.243-1960G>T n.243-1410G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>A | CA450252109 | GNMT | c.36G>A (p.Gly12=) c.-13-1409G>A (n.-13-1409G>A) c.9-1409G>A (n.9-1409G>A) c.152-1959G>A (n.152-1959G>A) n.690-1959G>A n.593-1959G>A n.593-1409G>A n.50G>A n.340-1959G>A n.243-1959G>A n.243-1409G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>C | CA450252110 | GNMT | c.36G>C (p.Gly12=) c.-13-1409G>C (n.-13-1409G>C) c.9-1409G>C (n.9-1409G>C) c.152-1959G>C (n.152-1959G>C) n.690-1959G>C n.593-1959G>C n.593-1409G>C n.50G>C n.340-1959G>C n.243-1959G>C n.243-1409G>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960803G>T | CA450252111 | GNMT | c.36G>T (p.Gly12=) c.-13-1409G>T (n.-13-1409G>T) c.9-1409G>T (n.9-1409G>T) c.152-1959G>T (n.152-1959G>T) n.690-1959G>T n.593-1959G>T n.593-1409G>T n.50G>T n.340-1959G>T n.243-1959G>T n.243-1409G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960804G>A | CA364143138 | GNMT | c.37G>A (p.Val13Met) c.-13-1408G>A (n.-13-1408G>A) c.9-1408G>A (n.9-1408G>A) c.152-1958G>A (n.152-1958G>A) n.690-1958G>A n.593-1958G>A n.593-1408G>A n.51G>A n.340-1958G>A n.243-1958G>A n.243-1408G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960804G>C | CA364143136 | GNMT | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-13-1408G>C (n.-13-1408G>C) c.9-1408G>C (n.9-1408G>C) c.152-1958G>C (n.152-1958G>C) n.690-1958G>C n.593-1958G>C n.593-1408G>C n.51G>C n.340-1958G>C n.243-1958G>C n.243-1408G>C | |
6 | g.42960804G= | CA1624303280 | GNMT | c.37G= (p.Val13=) c.-13-1408G= (n.-13-1408G=) c.9-1408G= (n.9-1408G=) c.152-1958G= (n.152-1958G=) n.690-1958G= n.593-1958G= n.593-1408G= n.51G= n.340-1958G= n.243-1958G= n.243-1408G= | |
6 | g.42960804G>T | CA364143135 | GNMT | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-13-1408G>T (n.-13-1408G>T) c.9-1408G>T (n.9-1408G>T) c.152-1958G>T (n.152-1958G>T) n.690-1958G>T n.593-1958G>T n.593-1408G>T n.51G>T n.340-1958G>T n.243-1958G>T n.243-1408G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960805T>A | CA364143139 | GNMT | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-13-1407T>A (n.-13-1407T>A) c.9-1407T>A (n.9-1407T>A) c.152-1957T>A (n.152-1957T>A) n.690-1957T>A n.593-1957T>A n.593-1407T>A n.52T>A n.340-1957T>A n.243-1957T>A n.243-1407T>A | |
6 | g.42960805T>C | CA364143141 | GNMT | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-13-1407T>C (n.-13-1407T>C) c.9-1407T>C (n.9-1407T>C) c.152-1957T>C (n.152-1957T>C) n.690-1957T>C n.593-1957T>C n.593-1407T>C n.52T>C n.340-1957T>C n.243-1957T>C n.243-1407T>C | gnomAD v4 |
6 | g.42960805T>G | CA364143143 | GNMT | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-13-1407T>G (n.-13-1407T>G) c.9-1407T>G (n.9-1407T>G) c.152-1957T>G (n.152-1957T>G) n.690-1957T>G n.593-1957T>G n.593-1407T>G n.52T>G n.340-1957T>G n.243-1957T>G n.243-1407T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960805T= | CA1624303281 | GNMT | c.38T= (p.Val13=) c.-13-1407T= (n.-13-1407T=) c.9-1407T= (n.9-1407T=) c.152-1957T= (n.152-1957T=) n.690-1957T= n.593-1957T= n.593-1407T= n.52T= n.340-1957T= n.243-1957T= n.243-1407T= | |
6 | g.42960806G>A | CA450252112 | GNMT | c.39G>A (p.Val13=) c.-13-1406G>A (n.-13-1406G>A) c.9-1406G>A (n.9-1406G>A) c.152-1956G>A (n.152-1956G>A) n.690-1956G>A n.593-1956G>A n.593-1406G>A n.53G>A n.340-1956G>A n.243-1956G>A n.243-1406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960806G>C | CA450252113 | GNMT | c.39G>C (p.Val13=) c.-13-1406G>C (n.-13-1406G>C) c.9-1406G>C (n.9-1406G>C) c.152-1956G>C (n.152-1956G>C) n.690-1956G>C n.593-1956G>C n.593-1406G>C n.53G>C n.340-1956G>C n.243-1956G>C n.243-1406G>C | |
6 | g.42960806G>T | CA450252114 | GNMT | c.39G>T (p.Val13=) c.-13-1406G>T (n.-13-1406G>T) c.9-1406G>T (n.9-1406G>T) c.152-1956G>T (n.152-1956G>T) n.690-1956G>T n.593-1956G>T n.593-1406G>T n.53G>T n.340-1956G>T n.243-1956G>T n.243-1406G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960807G>A | CA138215994 | GNMT | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-13-1405G>A (n.-13-1405G>A) c.9-1405G>A (n.9-1405G>A) c.152-1955G>A (n.152-1955G>A) n.690-1955G>A n.593-1955G>A n.593-1405G>A n.54G>A n.340-1955G>A n.243-1955G>A n.243-1405G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960807G>C | CA364143145 | GNMT | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-13-1405G>C (n.-13-1405G>C) c.9-1405G>C (n.9-1405G>C) c.152-1955G>C (n.152-1955G>C) n.690-1955G>C n.593-1955G>C n.593-1405G>C n.54G>C n.340-1955G>C n.243-1955G>C n.243-1405G>C | |
6 | g.42960807G= | CA1624303283 | GNMT | c.40G= (p.Ala14=) c.-13-1405G= (n.-13-1405G=) c.9-1405G= (n.9-1405G=) c.152-1955G= (n.152-1955G=) n.690-1955G= n.593-1955G= n.593-1405G= n.54G= n.340-1955G= n.243-1955G= n.243-1405G= | |
6 | g.42960807G>T | CA364143146 | GNMT | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-13-1405G>T (n.-13-1405G>T) c.9-1405G>T (n.9-1405G>T) c.152-1955G>T (n.152-1955G>T) n.690-1955G>T n.593-1955G>T n.593-1405G>T n.54G>T n.340-1955G>T n.243-1955G>T n.243-1405G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960808C>A | CA3810574 | GNMT | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.-13-1404C>A (n.-13-1404C>A) c.9-1404C>A (n.9-1404C>A) c.152-1954C>A (n.152-1954C>A) n.690-1954C>A n.593-1954C>A n.593-1404C>A n.55C>A n.340-1954C>A n.243-1954C>A n.243-1404C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960808C= | CA1624303289 | GNMT | c.41C= (p.Ala14=) c.-13-1404C= (n.-13-1404C=) c.9-1404C= (n.9-1404C=) c.152-1954C= (n.152-1954C=) n.690-1954C= n.593-1954C= n.593-1404C= n.55C= n.340-1954C= n.243-1954C= n.243-1404C= | |
6 | g.42960808C>G | CA364143149 | GNMT | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-13-1404C>G (n.-13-1404C>G) c.9-1404C>G (n.9-1404C>G) c.152-1954C>G (n.152-1954C>G) n.690-1954C>G n.593-1954C>G n.593-1404C>G n.55C>G n.340-1954C>G n.243-1954C>G n.243-1404C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960808C>T | CA364143150 | GNMT | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-13-1404C>T (n.-13-1404C>T) c.9-1404C>T (n.9-1404C>T) c.152-1954C>T (n.152-1954C>T) n.690-1954C>T n.593-1954C>T n.593-1404C>T n.55C>T n.340-1954C>T n.243-1954C>T n.243-1404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960808_42960809insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT | CA2678789531 | GNMT | c.41_42insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (p.Ala15PhefsTer?) c.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.-13-1404_-13-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) c.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.9-1404_9-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) c.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT (n.152-1954_152-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT) n.690-1954_690-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.593-1954_593-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.593-1404_593-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.55_56insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.340-1954_340-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.243-1954_243-1953insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT n.243-1404_243-1403insATTTTCCACCAGACTCGTGGACTTAATCT | gnomAD v4 |
6 | g.42960809G>A | CA450252115 | GNMT | c.42G>A (p.Ala14=) c.-13-1403G>A (n.-13-1403G>A) c.9-1403G>A (n.9-1403G>A) c.152-1953G>A (n.152-1953G>A) n.690-1953G>A n.593-1953G>A n.593-1403G>A n.56G>A n.340-1953G>A n.243-1953G>A n.243-1403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.42960809G>C | CA450252116 | GNMT | c.42G>C (p.Ala14=) c.-13-1403G>C (n.-13-1403G>C) c.9-1403G>C (n.9-1403G>C) c.152-1953G>C (n.152-1953G>C) n.690-1953G>C n.593-1953G>C n.593-1403G>C n.56G>C n.340-1953G>C n.243-1953G>C n.243-1403G>C | |
6 | g.42960809G= | CA1624303292 | GNMT | c.42G= (p.Ala14=) c.-13-1403G= (n.-13-1403G=) c.9-1403G= (n.9-1403G=) c.152-1953G= (n.152-1953G=) n.690-1953G= n.593-1953G= n.593-1403G= n.56G= n.340-1953G= n.243-1953G= n.243-1403G= | |
6 | g.42960809G>T | CA450252117 | GNMT | c.42G>T (p.Ala14=) c.-13-1403G>T (n.-13-1403G>T) c.9-1403G>T (n.9-1403G>T) c.152-1953G>T (n.152-1953G>T) n.690-1953G>T n.593-1953G>T n.593-1403G>T n.56G>T n.340-1953G>T n.243-1953G>T n.243-1403G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960810G>A | CA364143152 | GNMT | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-13-1402G>A (n.-13-1402G>A) c.9-1402G>A (n.9-1402G>A) c.152-1952G>A (n.152-1952G>A) n.690-1952G>A n.593-1952G>A n.593-1402G>A n.57G>A n.340-1952G>A n.243-1952G>A n.243-1402G>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960810G>C | CA364143154 | GNMT | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-13-1402G>C (n.-13-1402G>C) c.9-1402G>C (n.9-1402G>C) c.152-1952G>C (n.152-1952G>C) n.690-1952G>C n.593-1952G>C n.593-1402G>C n.57G>C n.340-1952G>C n.243-1952G>C n.243-1402G>C | |
6 | g.42960810G>T | CA364143155 | GNMT | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-13-1402G>T (n.-13-1402G>T) c.9-1402G>T (n.9-1402G>T) c.152-1952G>T (n.152-1952G>T) n.690-1952G>T n.593-1952G>T n.593-1402G>T n.57G>T n.340-1952G>T n.243-1952G>T n.243-1402G>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960811C>A | CA364143159 | GNMT | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-13-1401C>A (n.-13-1401C>A) c.9-1401C>A (n.9-1401C>A) c.152-1951C>A (n.152-1951C>A) n.690-1951C>A n.593-1951C>A n.593-1401C>A n.58C>A n.340-1951C>A n.243-1951C>A n.243-1401C>A | gnomAD v4 |
6 | g.42960811C>G | CA364143157 | GNMT | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-13-1401C>G (n.-13-1401C>G) c.9-1401C>G (n.9-1401C>G) c.152-1951C>G (n.152-1951C>G) n.690-1951C>G n.593-1951C>G n.593-1401C>G n.58C>G n.340-1951C>G n.243-1951C>G n.243-1401C>G | |
6 | g.42960811C>T | CA364143158 | GNMT | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-13-1401C>T (n.-13-1401C>T) c.9-1401C>T (n.9-1401C>T) c.152-1951C>T (n.152-1951C>T) n.690-1951C>T n.593-1951C>T n.593-1401C>T n.58C>T n.340-1951C>T n.243-1951C>T n.243-1401C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960812C>A | CA450252118 | GNMT | c.45C>A (p.Ala15=) c.-13-1400C>A (n.-13-1400C>A) c.9-1400C>A (n.9-1400C>A) c.152-1950C>A (n.152-1950C>A) n.690-1950C>A n.593-1950C>A n.593-1400C>A n.59C>A n.340-1950C>A n.243-1950C>A n.243-1400C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960812C= | CA1624303294 | GNMT | c.45C= (p.Ala15=) c.-13-1400C= (n.-13-1400C=) c.9-1400C= (n.9-1400C=) c.152-1950C= (n.152-1950C=) n.690-1950C= n.593-1950C= n.593-1400C= n.59C= n.340-1950C= n.243-1950C= n.243-1400C= | |
6 | g.42960812C>G | CA450252119 | GNMT | c.45C>G (p.Ala15=) c.-13-1400C>G (n.-13-1400C>G) c.9-1400C>G (n.9-1400C>G) c.152-1950C>G (n.152-1950C>G) n.690-1950C>G n.593-1950C>G n.593-1400C>G n.59C>G n.340-1950C>G n.243-1950C>G n.243-1400C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.42960812C>T | CA450252120 | GNMT | c.45C>T (p.Ala15=) c.-13-1400C>T (n.-13-1400C>T) c.9-1400C>T (n.9-1400C>T) c.152-1950C>T (n.152-1950C>T) n.690-1950C>T n.593-1950C>T n.593-1400C>T n.59C>T n.340-1950C>T n.243-1950C>T n.243-1400C>T | gnomAD v4 |
6 | g.42960813G>A | CA3810575 | GNMT | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-13-1399G>A (n.-13-1399G>A) c.9-1399G>A (n.9-1399G>A) c.152-1949G>A (n.152-1949G>A) n.690-1949G>A n.593-1949G>A n.593-1399G>A n.60G>A n.340-1949G>A n.243-1949G>A n.243-1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.42960813G>C | CA364143161 | GNMT | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-13-1399G>C (n.-13-1399G>C) c.9-1399G>C (n.9-1399G>C) c.152-1949G>C (n.152-1949G>C) n.690-1949G>C n.593-1949G>C n.593-1399G>C n.60G>C n.340-1949G>C n.243-1949G>C n.243-1399G>C | |
6 | g.42960813G= | CA1624303299 | GNMT | c.46G= (p.Glu16=) c.-13-1399G= (n.-13-1399G=) c.9-1399G= (n.9-1399G=) c.152-1949G= (n.152-1949G=) n.690-1949G= n.593-1949G= n.593-1399G= n.60G= n.340-1949G= n.243-1949G= n.243-1399G= | |
6 | g.42960813G>T | CA364143163 | GNMT | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-13-1399G>T (n.-13-1399G>T) c.9-1399G>T (n.9-1399G>T) c.152-1949G>T (n.152-1949G>T) n.690-1949G>T n.593-1949G>T n.593-1399G>T n.60G>T n.340-1949G>T n.243-1949G>T n.243-1399G>T | gnomAD v4 |