Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.9-1514_9-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA (n.9-1514_9-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA)
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6g.42960699T>ACA2505796394GNMTc.-13-1513T>A (n.-13-1513T>A)
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n.243-1513T>A
6g.42960699T>CCA2678789429GNMTc.-13-1513T>C (n.-13-1513T>C)
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gnomAD v4
6g.42960700G>ACA1624303080GNMTc.-13-1512G>A (n.-13-1512G>A)
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n.243-1512G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42960700G>CCA2678789430GNMTc.-13-1512G>C (n.-13-1512G>C)
c.9-1512G>C (n.9-1512G>C)
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n.243-1512G>C
gnomAD v4
6g.42960700G=CA1624303081GNMTc.-13-1512G= (n.-13-1512G=)
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6g.42960700G>TCA1624303079GNMTc.-13-1512G>T (n.-13-1512G>T)
c.9-1512G>T (n.9-1512G>T)
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dbSNP gnomAD v4
6g.42960701T>ACA2678789431GNMTc.-13-1511T>A (n.-13-1511T>A)
c.9-1511T>A (n.9-1511T>A)
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gnomAD v4
6g.42960701T>CCA2678789432GNMTc.-13-1511T>C (n.-13-1511T>C)
c.9-1511T>C (n.9-1511T>C)
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gnomAD v4
6g.42960701_42960702insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTACA2506258088GNMTc.-13-1511_-13-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA (n.-13-1511_-13-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA)
c.9-1511_9-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA (n.9-1511_9-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA)
c.152-2061_152-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA (n.152-2061_152-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA)
n.690-2061_690-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.593-2061_593-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.593-1511_593-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.340-2061_340-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.243-2061_243-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.243-1511_243-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
6g.42960702C>ACA2578620349GNMTc.-13-1510C>A (n.-13-1510C>A)
c.9-1510C>A (n.9-1510C>A)
c.152-2060C>A (n.152-2060C>A)
n.690-2060C>A
n.593-2060C>A
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n.243-1510C>A
gnomAD v4
6g.42960702C>TCA2578620348GNMTc.-13-1510C>T (n.-13-1510C>T)
c.9-1510C>T (n.9-1510C>T)
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gnomAD v4
6g.42960703G>ACA2678789433GNMTc.-13-1509G>A (n.-13-1509G>A)
c.9-1509G>A (n.9-1509G>A)
c.152-2059G>A (n.152-2059G>A)
n.690-2059G>A
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n.243-1509G>A
gnomAD v4
6g.42960703G>CCA1088343456GNMTc.-13-1509G>C (n.-13-1509G>C)
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c.152-2059G>C (n.152-2059G>C)
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n.243-1509G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1497T>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1496G>C
gnomAD v4
6g.42960716G>TCA2678789454GNMTc.-13-1496G>T (n.-13-1496G>T)
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n.243-1496G>T
gnomAD v4
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n.243-1495C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960717C=CA1624303099GNMTc.-13-1495C= (n.-13-1495C=)
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n.243-1495C=
6g.42960717C>TCA138215935GNMTc.-13-1495C>T (n.-13-1495C>T)
c.9-1495C>T (n.9-1495C>T)
c.152-2045C>T (n.152-2045C>T)
n.690-2045C>T
n.593-2045C>T
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n.243-1495C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42960718T>ACA2678789456GNMTc.-13-1494T>A (n.-13-1494T>A)
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gnomAD v4
6g.42960718T>CCA2678789457GNMTc.-13-1494T>C (n.-13-1494T>C)
c.9-1494T>C (n.9-1494T>C)
c.152-2044T>C (n.152-2044T>C)
n.690-2044T>C
n.593-2044T>C
n.593-1494T>C
n.340-2044T>C
n.243-2044T>C
n.243-1494T>C
gnomAD v4
6g.42960718T>GCA2678789458GNMTc.-13-1494T>G (n.-13-1494T>G)
c.9-1494T>G (n.9-1494T>G)
c.152-2044T>G (n.152-2044T>G)
n.690-2044T>G
n.593-2044T>G
n.593-1494T>G
n.340-2044T>G
n.243-2044T>G
n.243-1494T>G
gnomAD v4
6g.42960720A>CCA2678789459GNMTc.-13-1492A>C (n.-13-1492A>C)
c.9-1492A>C (n.9-1492A>C)
c.152-2042A>C (n.152-2042A>C)
n.690-2042A>C
n.593-2042A>C
n.593-1492A>C
n.340-2042A>C
n.243-2042A>C
n.243-1492A>C
gnomAD v4
6g.42960720A>GCA2578620352GNMTc.-13-1492A>G (n.-13-1492A>G)
c.9-1492A>G (n.9-1492A>G)
c.152-2042A>G (n.152-2042A>G)
n.690-2042A>G
n.593-2042A>G
n.593-1492A>G
n.340-2042A>G
n.243-2042A>G
n.243-1492A>G
gnomAD v4
6g.42960721T>ACA2678789460GNMTc.-13-1491T>A (n.-13-1491T>A)
c.9-1491T>A (n.9-1491T>A)
c.152-2041T>A (n.152-2041T>A)
n.690-2041T>A
n.593-2041T>A
n.593-1491T>A
n.340-2041T>A
n.243-2041T>A
n.243-1491T>A
gnomAD v4
6g.42960721T>CCA450252080GNMTc.-13-1491T>C (n.-13-1491T>C)
c.9-1491T>C (n.9-1491T>C)
c.152-2041T>C (n.152-2041T>C)
n.690-2041T>C
n.593-2041T>C
n.593-1491T>C
n.340-2041T>C
n.243-2041T>C
n.243-1491T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960721T>GCA2678789461GNMTc.-13-1491T>G (n.-13-1491T>G)
c.9-1491T>G (n.9-1491T>G)
c.152-2041T>G (n.152-2041T>G)
n.690-2041T>G
n.593-2041T>G
n.593-1491T>G
n.340-2041T>G
n.243-2041T>G
n.243-1491T>G
gnomAD v4
6g.42960721T=CA1624303102GNMTc.-13-1491T= (n.-13-1491T=)
c.9-1491T= (n.9-1491T=)
c.152-2041T= (n.152-2041T=)
n.690-2041T=
n.593-2041T=
n.593-1491T=
n.340-2041T=
n.243-2041T=
n.243-1491T=
6g.42960722G>TCA2678789462GNMTc.-13-1490G>T (n.-13-1490G>T)
c.9-1490G>T (n.9-1490G>T)
c.152-2040G>T (n.152-2040G>T)
n.690-2040G>T
n.593-2040G>T
n.593-1490G>T
n.340-2040G>T
n.243-2040G>T
n.243-1490G>T
gnomAD v4
6g.42960723delCA2515366358GNMTc.-13-1489del (n.-13-1489del)
c.9-1489del (n.9-1489del)
c.152-2039del (n.152-2039del)
n.690-2039del
n.593-2039del
n.593-1489del
n.340-2039del
n.243-2039del
n.243-1489del
6g.42960723C>ACA2580592990GNMTc.-13-1489C>A (n.-13-1489C>A)
c.9-1489C>A (n.9-1489C>A)
c.152-2039C>A (n.152-2039C>A)
n.690-2039C>A
n.593-2039C>A
n.593-1489C>A
n.340-2039C>A
n.243-2039C>A
n.243-1489C>A
gnomAD v4
6g.42960723C=CA1624303105GNMTc.-13-1489C= (n.-13-1489C=)
c.9-1489C= (n.9-1489C=)
c.152-2039C= (n.152-2039C=)
n.690-2039C=
n.593-2039C=
n.593-1489C=
n.340-2039C=
n.243-2039C=
n.243-1489C=
6g.42960723C>GCA824891777GNMTc.-13-1489C>G (n.-13-1489C>G)
c.9-1489C>G (n.9-1489C>G)
c.152-2039C>G (n.152-2039C>G)
n.690-2039C>G
n.593-2039C>G
n.593-1489C>G
n.340-2039C>G
n.243-2039C>G
n.243-1489C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42960723C>TCA3810564GNMTc.-13-1489C>T (n.-13-1489C>T)
c.9-1489C>T (n.9-1489C>T)
c.152-2039C>T (n.152-2039C>T)
n.690-2039C>T
n.593-2039C>T
n.593-1489C>T
n.340-2039C>T
n.243-2039C>T
n.243-1489C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960723_42960724delCA2678789463GNMTc.-13-1489_-13-1488del (n.-13-1489_-13-1488del)
c.9-1489_9-1488del (n.9-1489_9-1488del)
c.152-2039_152-2038del (n.152-2039_152-2038del)
n.690-2039_690-2038del
n.593-2039_593-2038del
n.593-1489_593-1488del
n.340-2039_340-2038del
n.243-2039_243-2038del
n.243-1489_243-1488del
gnomAD v4
6g.42960724T>CCA2678789464GNMTc.-13-1488T>C (n.-13-1488T>C)
c.9-1488T>C (n.9-1488T>C)
c.152-2038T>C (n.152-2038T>C)
n.690-2038T>C
n.593-2038T>C
n.593-1488T>C
n.340-2038T>C
n.243-2038T>C
n.243-1488T>C
gnomAD v4
6g.42960725T>CCA1624303108GNMTc.-13-1487T>C (n.-13-1487T>C)
c.9-1487T>C (n.9-1487T>C)
c.152-2037T>C (n.152-2037T>C)
n.690-2037T>C
n.593-2037T>C
n.593-1487T>C
n.340-2037T>C
n.243-2037T>C
n.243-1487T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42960725T=CA1624303107GNMTc.-13-1487T= (n.-13-1487T=)
c.9-1487T= (n.9-1487T=)
c.152-2037T= (n.152-2037T=)
n.690-2037T=
n.593-2037T=
n.593-1487T=
n.340-2037T=
n.243-2037T=
n.243-1487T=
6g.42960726T>CCA2678789465GNMTc.-13-1486T>C (n.-13-1486T>C)
c.9-1486T>C (n.9-1486T>C)
c.152-2036T>C (n.152-2036T>C)
n.690-2036T>C
n.593-2036T>C
n.593-1486T>C
n.340-2036T>C
n.243-2036T>C
n.243-1486T>C
gnomAD v4
6g.42960726T>GCA824891778GNMTc.-13-1486T>G (n.-13-1486T>G)
c.9-1486T>G (n.9-1486T>G)
c.152-2036T>G (n.152-2036T>G)
n.690-2036T>G
n.593-2036T>G
n.593-1486T>G
n.340-2036T>G
n.243-2036T>G
n.243-1486T>G
dbSNP
6g.42960726T=CA1624303110GNMTc.-13-1486T= (n.-13-1486T=)
c.9-1486T= (n.9-1486T=)
c.152-2036T= (n.152-2036T=)
n.690-2036T=
n.593-2036T=
n.593-1486T=
n.340-2036T=
n.243-2036T=
n.243-1486T=
6g.42960727A=CA1624303113GNMTc.-13-1485A= (n.-13-1485A=)
c.9-1485A= (n.9-1485A=)
c.152-2035A= (n.152-2035A=)
n.690-2035A=
n.593-2035A=
n.593-1485A=
n.340-2035A=
n.243-2035A=
n.243-1485A=
6g.42960727A>CCA1088343462GNMTc.-13-1485A>C (n.-13-1485A>C)
c.9-1485A>C (n.9-1485A>C)
c.152-2035A>C (n.152-2035A>C)
n.690-2035A>C
n.593-2035A>C
n.593-1485A>C
n.340-2035A>C
n.243-2035A>C
n.243-1485A>C
dbSNP
6g.42960727A>GCA2678789466GNMTc.-13-1485A>G (n.-13-1485A>G)
c.9-1485A>G (n.9-1485A>G)
c.152-2035A>G (n.152-2035A>G)
n.690-2035A>G
n.593-2035A>G
n.593-1485A>G
n.340-2035A>G
n.243-2035A>G
n.243-1485A>G
gnomAD v4
6g.42960727A>TCA2558724971GNMTc.-13-1485A>T (n.-13-1485A>T)
c.9-1485A>T (n.9-1485A>T)
c.152-2035A>T (n.152-2035A>T)
n.690-2035A>T
n.593-2035A>T
n.593-1485A>T
n.340-2035A>T
n.243-2035A>T
n.243-1485A>T
6g.42960728A=CA1624303116GNMTc.-13-1484A= (n.-13-1484A=)
c.9-1484A= (n.9-1484A=)
c.152-2034A= (n.152-2034A=)
n.690-2034A=
n.593-2034A=
n.593-1484A=
n.340-2034A=
n.243-2034A=
n.243-1484A=
6g.42960728A>CCA566784943GNMTc.-13-1484A>C (n.-13-1484A>C)
c.9-1484A>C (n.9-1484A>C)
c.152-2034A>C (n.152-2034A>C)
n.690-2034A>C
n.593-2034A>C
n.593-1484A>C
n.340-2034A>C
n.243-2034A>C
n.243-1484A>C
dbSNP gnomAD v2
6g.42960728A>TCA2678789467GNMTc.-13-1484A>T (n.-13-1484A>T)
c.9-1484A>T (n.9-1484A>T)
c.152-2034A>T (n.152-2034A>T)
n.690-2034A>T
n.593-2034A>T
n.593-1484A>T
n.340-2034A>T
n.243-2034A>T
n.243-1484A>T
gnomAD v4
6g.42960729G>ACA2678789468GNMTc.-13-1483G>A (n.-13-1483G>A)
c.9-1483G>A (n.9-1483G>A)
c.152-2033G>A (n.152-2033G>A)
n.690-2033G>A
n.593-2033G>A
n.593-1483G>A
n.340-2033G>A
n.243-2033G>A
n.243-1483G>A
gnomAD v4
6g.42960729G>TCA2678789469GNMTc.-13-1483G>T (n.-13-1483G>T)
c.9-1483G>T (n.9-1483G>T)
c.152-2033G>T (n.152-2033G>T)
n.690-2033G>T
n.593-2033G>T
n.593-1483G>T
n.340-2033G>T
n.243-2033G>T
n.243-1483G>T
gnomAD v4
6g.42960730delCA2578620353GNMTc.-13-1482del (n.-13-1482del)
c.9-1482del (n.9-1482del)
c.152-2032del (n.152-2032del)
n.690-2032del
n.593-2032del
n.593-1482del
n.340-2032del
n.243-2032del
n.243-1482del
6g.42960730T>ACA2678789470GNMTc.-13-1482T>A (n.-13-1482T>A)
c.9-1482T>A (n.9-1482T>A)
c.152-2032T>A (n.152-2032T>A)
n.690-2032T>A
n.593-2032T>A
n.593-1482T>A
n.340-2032T>A
n.243-2032T>A
n.243-1482T>A
gnomAD v4
6g.42960730T>CCA824891781GNMTc.-13-1482T>C (n.-13-1482T>C)
c.9-1482T>C (n.9-1482T>C)
c.152-2032T>C (n.152-2032T>C)
n.690-2032T>C
n.593-2032T>C
n.593-1482T>C
n.340-2032T>C
n.243-2032T>C
n.243-1482T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960730T>GCA1624303123GNMTc.-13-1482T>G (n.-13-1482T>G)
c.9-1482T>G (n.9-1482T>G)
c.152-2032T>G (n.152-2032T>G)
n.690-2032T>G
n.593-2032T>G
n.593-1482T>G
n.340-2032T>G
n.243-2032T>G
n.243-1482T>G
dbSNP
6g.42960730T=CA1624303120GNMTc.-13-1482T= (n.-13-1482T=)
c.9-1482T= (n.9-1482T=)
c.152-2032T= (n.152-2032T=)
n.690-2032T=
n.593-2032T=
n.593-1482T=
n.340-2032T=
n.243-2032T=
n.243-1482T=
6g.42960731G>ACA2569738372GNMTc.-13-1481G>A (n.-13-1481G>A)
c.9-1481G>A (n.9-1481G>A)
c.152-2031G>A (n.152-2031G>A)
n.690-2031G>A
n.593-2031G>A
n.593-1481G>A
n.340-2031G>A
n.243-2031G>A
n.243-1481G>A
gnomAD v4
6g.42960731G=CA1624303124GNMTc.-13-1481G= (n.-13-1481G=)
c.9-1481G= (n.9-1481G=)
c.152-2031G= (n.152-2031G=)
n.690-2031G=
n.593-2031G=
n.593-1481G=
n.340-2031G=
n.243-2031G=
n.243-1481G=
6g.42960731G>TCA566784944GNMTc.-13-1481G>T (n.-13-1481G>T)
c.9-1481G>T (n.9-1481G>T)
c.152-2031G>T (n.152-2031G>T)
n.690-2031G>T
n.593-2031G>T
n.593-1481G>T
n.340-2031G>T
n.243-2031G>T
n.243-1481G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960732C>ACA824891788GNMTc.-13-1480C>A (n.-13-1480C>A)
c.9-1480C>A (n.9-1480C>A)
c.152-2030C>A (n.152-2030C>A)
n.690-2030C>A
n.593-2030C>A
n.593-1480C>A
n.340-2030C>A
n.243-2030C>A
n.243-1480C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42960732C=CA1624303128GNMTc.-13-1480C= (n.-13-1480C=)
c.9-1480C= (n.9-1480C=)
c.152-2030C= (n.152-2030C=)
n.690-2030C=
n.593-2030C=
n.593-1480C=
n.340-2030C=
n.243-2030C=
n.243-1480C=
6g.42960732C>GCA2578620354GNMTc.-13-1480C>G (n.-13-1480C>G)
c.9-1480C>G (n.9-1480C>G)
c.152-2030C>G (n.152-2030C>G)
n.690-2030C>G
n.593-2030C>G
n.593-1480C>G
n.340-2030C>G
n.243-2030C>G
n.243-1480C>G
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n.340-2030C>T
n.243-2030C>T
n.243-1480C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.593-1479G>A
n.340-2029G>A
n.243-2029G>A
n.243-1479G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.593-1479G>C
n.340-2029G>C
n.243-2029G>C
n.243-1479G>C
dbSNP
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n.243-1479G>T
gnomAD v4
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n.243-1478G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1478G>C
gnomAD v4
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n.243-1478G>T
gnomAD v4
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n.243-1476G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-2026G>T
n.243-1476G>T
gnomAD v4
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c.152-2025C>A (n.152-2025C>A)
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n.243-2025C>A
n.243-1475C>A
gnomAD v4
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n.243-1475C>G
gnomAD v4
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n.243-1475C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.593-1474G>A
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n.243-1474G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1474G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.243-1474G>T
gnomAD v4
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c.9-1473G>A (n.9-1473G>A)
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n.243-1473G>A
gnomAD v4
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n.243-1473G>C
dbSNP
6g.42960739G=CA1624303146GNMTc.-13-1473G= (n.-13-1473G=)
c.9-1473G= (n.9-1473G=)
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n.243-2023G>T
n.243-1473G>T
gnomAD v4
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c.9-1472G>A (n.9-1472G>A)
c.152-2022G>A (n.152-2022G>A)
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n.593-2022G>A
n.593-1472G>A
n.340-2022G>A
n.243-2022G>A
n.243-1472G>A
gnomAD v4
6g.42960740G>TCA2678789480GNMTc.-13-1472G>T (n.-13-1472G>T)
c.9-1472G>T (n.9-1472G>T)
c.152-2022G>T (n.152-2022G>T)
n.690-2022G>T
n.593-2022G>T
n.593-1472G>T
n.340-2022G>T
n.243-2022G>T
n.243-1472G>T
gnomAD v4
6g.42960741T>ACA2678789481GNMTc.-13-1471T>A (n.-13-1471T>A)
c.9-1471T>A (n.9-1471T>A)
c.152-2021T>A (n.152-2021T>A)
n.690-2021T>A
n.593-2021T>A
n.593-1471T>A
n.340-2021T>A
n.243-2021T>A
n.243-1471T>A
gnomAD v4
6g.42960741T>CCA2678789482GNMTc.-13-1471T>C (n.-13-1471T>C)
c.9-1471T>C (n.9-1471T>C)
c.152-2021T>C (n.152-2021T>C)
n.690-2021T>C
n.593-2021T>C
n.593-1471T>C
n.340-2021T>C
n.243-2021T>C
n.243-1471T>C
gnomAD v4
6g.42960741T>GCA2678789483GNMTc.-13-1471T>G (n.-13-1471T>G)
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n.243-1471T>G
gnomAD v4
6g.42960742G>ACA566784950GNMTc.-13-1470G>A (n.-13-1470G>A)
c.9-1470G>A (n.9-1470G>A)
c.152-2020G>A (n.152-2020G>A)
n.690-2020G>A
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n.593-1470G>A
n.340-2020G>A
n.243-2020G>A
n.243-1470G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960742G=CA1624303149GNMTc.-13-1470G= (n.-13-1470G=)
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n.243-1470G=
6g.42960742G>TCA2678789484GNMTc.-13-1470G>T (n.-13-1470G>T)
c.9-1470G>T (n.9-1470G>T)
c.152-2020G>T (n.152-2020G>T)
n.690-2020G>T
n.593-2020G>T
n.593-1470G>T
n.340-2020G>T
n.243-2020G>T
n.243-1470G>T
gnomAD v4
6g.42960743G>ACA2678789485GNMTc.-13-1469G>A (n.-13-1469G>A)
c.9-1469G>A (n.9-1469G>A)
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n.593-1469G>A
n.340-2019G>A
n.243-2019G>A
n.243-1469G>A
gnomAD v4
6g.42960743G>TCA2678789486GNMTc.-13-1469G>T (n.-13-1469G>T)
c.9-1469G>T (n.9-1469G>T)
c.152-2019G>T (n.152-2019G>T)
n.690-2019G>T
n.593-2019G>T
n.593-1469G>T
n.340-2019G>T
n.243-2019G>T
n.243-1469G>T
gnomAD v4
6g.42960744C>ACA2678789487GNMTc.-13-1468C>A (n.-13-1468C>A)
c.9-1468C>A (n.9-1468C>A)
c.152-2018C>A (n.152-2018C>A)
n.690-2018C>A
n.593-2018C>A
n.593-1468C>A
n.340-2018C>A
n.243-2018C>A
n.243-1468C>A
gnomAD v4
6g.42960744C>TCA2678789488GNMTc.-13-1468C>T (n.-13-1468C>T)
c.9-1468C>T (n.9-1468C>T)
c.152-2018C>T (n.152-2018C>T)
n.690-2018C>T
n.593-2018C>T
n.593-1468C>T
n.340-2018C>T
n.243-2018C>T
n.243-1468C>T
gnomAD v4
6g.42960745T>CCA2678789489GNMTc.-13-1467T>C (n.-13-1467T>C)
c.9-1467T>C (n.9-1467T>C)
c.152-2017T>C (n.152-2017T>C)
n.690-2017T>C
n.593-2017T>C
n.593-1467T>C
n.340-2017T>C
n.243-2017T>C
n.243-1467T>C
gnomAD v4
6g.42960745T>GCA3810566GNMTc.-13-1467T>G (n.-13-1467T>G)
c.9-1467T>G (n.9-1467T>G)
c.152-2017T>G (n.152-2017T>G)
n.690-2017T>G
n.593-2017T>G
n.593-1467T>G
n.340-2017T>G
n.243-2017T>G
n.243-1467T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960745T=CA1624303151GNMTc.-13-1467T= (n.-13-1467T=)
c.9-1467T= (n.9-1467T=)
c.152-2017T= (n.152-2017T=)
n.690-2017T=
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n.340-2017T=
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n.243-1467T=
6g.42960746G>ACA2578620356GNMTc.-13-1466G>A (n.-13-1466G>A)
c.9-1466G>A (n.9-1466G>A)
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n.243-1466G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1461G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-2009del
n.243-1459del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1458del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.42960754A>TCA2678789504GNMTc.-14A>T (n.-14A>T)
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gnomAD v4
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n.593-1457G>A
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n.243-1457G>A
gnomAD v4
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n.243-2007G>T
n.243-1457G>T
gnomAD v4
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n.243-2006G>A
n.243-1456G>A
gnomAD v4
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n.243-2006G>T
n.243-1456G>T
gnomAD v4
6g.42960757C>ACA824891818GNMTc.-11C>A (n.-11C>A)
c.-13-1455C>A (n.-13-1455C>A)
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n.340-2005C>A
n.243-2005C>A
n.243-1455C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960757C=CA1624303164GNMTc.-11C= (n.-11C=)
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n.243-1455C=
6g.42960757C>GCA566784952GNMTc.-11C>G (n.-11C>G)
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n.243-1455C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960757C>TCA2501520159GNMTc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-13-1455C>T (n.-13-1455C>T)
c.9-1455C>T (n.9-1455C>T)
c.152-2005C>T (n.152-2005C>T)
n.690-2005C>T
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n.4C>T
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n.243-1455C>T
gnomAD v4
6g.42960758G>ACA1624303168GNMTc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-13-1454G>A (n.-13-1454G>A)
c.9-1454G>A (n.9-1454G>A)
c.152-2004G>A (n.152-2004G>A)
n.690-2004G>A
n.593-2004G>A
n.593-1454G>A
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n.340-2004G>A
n.243-2004G>A
n.243-1454G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42960758G=CA1624303167GNMTc.-10G= (n.-10G=)
c.-13-1454G= (n.-13-1454G=)
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c.152-2004G= (n.152-2004G=)
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n.243-1454G=
6g.42960758G>TCA2678789511GNMTc.-10G>T (n.-10G>T)
c.-13-1454G>T (n.-13-1454G>T)
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c.152-2004G>T (n.152-2004G>T)
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gnomAD v4
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n.593-1453C>A
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n.243-1453C>A
gnomAD v4
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n.243-1453C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1452G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.243-1452G>T
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n.243-1451G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.593-1451G>T
n.8G>T
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n.243-2001G>T
n.243-1451G>T
gnomAD v4
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n.243-1450C>A
gnomAD v4
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n.243-1450C>G
gnomAD v4
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n.243-1450C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1449G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1449G>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1448C>A
gnomAD v4
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n.243-1447A>G
gnomAD v4
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n.243-1997A>T
n.243-1447A>T
gnomAD v4
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n.593-1446G>A
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n.340-1996G>A
n.243-1996G>A
n.243-1446G>A
gnomAD v4
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n.243-1996G>C
n.243-1446G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1446G=
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n.243-1446G>T
gnomAD v4
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n.593-1445G>A
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n.243-1995G>A
n.243-1445G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.243-1445G=
6g.42960767G>TCA2678789526GNMTc.-1G>T (n.-1G>T)
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gnomAD v4
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n.243-1444A>C
6g.42960768A>GCA364142997GNMTc.1A>G (p.Met1Val)
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n.243-1444A>G
gnomAD v4
6g.42960768A>TCA364142993GNMTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-13-1444A>T (n.-13-1444A>T)
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n.593-1994A>T
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n.243-1444A>T
6g.42960769T>ACA364143000GNMTc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-13-1443T>A (n.-13-1443T>A)
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n.690-1993T>A
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n.16T>A
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6g.42960769T>CCA364143004GNMTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-13-1443T>C (n.-13-1443T>C)
c.9-1443T>C (n.9-1443T>C)
c.152-1993T>C (n.152-1993T>C)
n.690-1993T>C
n.593-1993T>C
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n.16T>C
n.340-1993T>C
n.243-1993T>C
n.243-1443T>C
6g.42960769T>GCA364143005GNMTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-13-1443T>G (n.-13-1443T>G)
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c.152-1993T>G (n.152-1993T>G)
n.690-1993T>G
n.593-1993T>G
n.593-1443T>G
n.16T>G
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n.243-1993T>G
n.243-1443T>G
6g.42960770G>ACA364143009GNMTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-13-1442G>A (n.-13-1442G>A)
c.9-1442G>A (n.9-1442G>A)
c.152-1992G>A (n.152-1992G>A)
n.690-1992G>A
n.593-1992G>A
n.593-1442G>A
n.17G>A
n.340-1992G>A
n.243-1992G>A
n.243-1442G>A
gnomAD v4
6g.42960770G>CCA364143011GNMTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-13-1442G>C (n.-13-1442G>C)
c.9-1442G>C (n.9-1442G>C)
c.152-1992G>C (n.152-1992G>C)
n.690-1992G>C
n.593-1992G>C
n.593-1442G>C
n.17G>C
n.340-1992G>C
n.243-1992G>C
n.243-1442G>C
6g.42960770G>TCA364143013GNMTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-13-1442G>T (n.-13-1442G>T)
c.9-1442G>T (n.9-1442G>T)
c.152-1992G>T (n.152-1992G>T)
n.690-1992G>T
n.593-1992G>T
n.593-1442G>T
n.17G>T
n.340-1992G>T
n.243-1992G>T
n.243-1442G>T
gnomAD v4
6g.42960771G>ACA364143016GNMTc.4G>A (p.Val2Met)
c.-13-1441G>A (n.-13-1441G>A)
c.9-1441G>A (n.9-1441G>A)
c.152-1991G>A (n.152-1991G>A)
n.690-1991G>A
n.593-1991G>A
n.593-1441G>A
n.18G>A
n.340-1991G>A
n.243-1991G>A
n.243-1441G>A
gnomAD v4
6g.42960771G>CCA364143018GNMTc.4G>C (p.Val2Leu)
c.-13-1441G>C (n.-13-1441G>C)
c.9-1441G>C (n.9-1441G>C)
c.152-1991G>C (n.152-1991G>C)
n.690-1991G>C
n.593-1991G>C
n.593-1441G>C
n.18G>C
n.340-1991G>C
n.243-1991G>C
n.243-1441G>C
6g.42960771G>TCA364143021GNMTc.4G>T (p.Val2Leu)
c.-13-1441G>T (n.-13-1441G>T)
c.9-1441G>T (n.9-1441G>T)
c.152-1991G>T (n.152-1991G>T)
n.690-1991G>T
n.593-1991G>T
n.593-1441G>T
n.18G>T
n.340-1991G>T
n.243-1991G>T
n.243-1441G>T
gnomAD v4
6g.42960772T>ACA364143023GNMTc.5T>A (p.Val2Glu)
c.-13-1440T>A (n.-13-1440T>A)
c.9-1440T>A (n.9-1440T>A)
c.152-1990T>A (n.152-1990T>A)
n.690-1990T>A
n.593-1990T>A
n.593-1440T>A
n.19T>A
n.340-1990T>A
n.243-1990T>A
n.243-1440T>A
6g.42960772T>CCA138215987GNMTc.5T>C (p.Val2Ala)
c.-13-1440T>C (n.-13-1440T>C)
c.9-1440T>C (n.9-1440T>C)
c.152-1990T>C (n.152-1990T>C)
n.690-1990T>C
n.593-1990T>C
n.593-1440T>C
n.19T>C
n.340-1990T>C
n.243-1990T>C
n.243-1440T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42960772T>GCA364143027GNMTc.5T>G (p.Val2Gly)
c.-13-1440T>G (n.-13-1440T>G)
c.9-1440T>G (n.9-1440T>G)
c.152-1990T>G (n.152-1990T>G)
n.690-1990T>G
n.593-1990T>G
n.593-1440T>G
n.19T>G
n.340-1990T>G
n.243-1990T>G
n.243-1440T>G
gnomAD v4
6g.42960772T=CA1624303186GNMTc.5T= (p.Val2=)
c.-13-1440T= (n.-13-1440T=)
c.9-1440T= (n.9-1440T=)
c.152-1990T= (n.152-1990T=)
n.690-1990T=
n.593-1990T=
n.593-1440T=
n.19T=
n.340-1990T=
n.243-1990T=
n.243-1440T=
6g.42960773G>ACA450252087GNMTc.6G>A (p.Val2=)
c.-13-1439G>A (n.-13-1439G>A)
c.9-1439G>A (n.9-1439G>A)
c.152-1989G>A (n.152-1989G>A)
n.690-1989G>A
n.593-1989G>A
n.593-1439G>A
n.20G>A
n.340-1989G>A
n.243-1989G>A
n.243-1439G>A
gnomAD v4
6g.42960773G>CCA450252085GNMTc.6G>C (p.Val2=)
c.-13-1439G>C (n.-13-1439G>C)
c.9-1439G>C (n.9-1439G>C)
c.152-1989G>C (n.152-1989G>C)
n.690-1989G>C
n.593-1989G>C
n.593-1439G>C
n.20G>C
n.340-1989G>C
n.243-1989G>C
n.243-1439G>C
6g.42960773G>TCA450252086GNMTc.6G>T (p.Val2=)
c.-13-1439G>T (n.-13-1439G>T)
c.9-1439G>T (n.9-1439G>T)
c.152-1989G>T (n.152-1989G>T)
n.690-1989G>T
n.593-1989G>T
n.593-1439G>T
n.20G>T
n.340-1989G>T
n.243-1989G>T
n.243-1439G>T
gnomAD v4
6g.42960774delCA2678789527GNMTc.7del (p.Asp3ThrfsTer?)
c.-13-1438del (n.-13-1438del)
c.9-1438del (n.9-1438del)
c.152-1988del (n.152-1988del)
n.690-1988del
n.593-1988del
n.593-1438del
n.21del
n.340-1988del
n.243-1988del
n.243-1438del
gnomAD v4
6g.42960774G>ACA364143031GNMTc.7G>A (p.Asp3Asn)
c.-13-1438G>A (n.-13-1438G>A)
c.9-1438G>A (n.9-1438G>A)
c.152-1988G>A (n.152-1988G>A)
n.690-1988G>A
n.593-1988G>A
n.593-1438G>A
n.21G>A
n.340-1988G>A
n.243-1988G>A
n.243-1438G>A
gnomAD v4
6g.42960774G>CCA364143034GNMTc.7G>C (p.Asp3His)
c.-13-1438G>C (n.-13-1438G>C)
c.9-1438G>C (n.9-1438G>C)
c.152-1988G>C (n.152-1988G>C)
n.690-1988G>C
n.593-1988G>C
n.593-1438G>C
n.21G>C
n.340-1988G>C
n.243-1988G>C
n.243-1438G>C
6g.42960774G>TCA364143030GNMTc.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.-13-1438G>T (n.-13-1438G>T)
c.9-1438G>T (n.9-1438G>T)
c.152-1988G>T (n.152-1988G>T)
n.690-1988G>T
n.593-1988G>T
n.593-1438G>T
n.21G>T
n.340-1988G>T
n.243-1988G>T
n.243-1438G>T
gnomAD v4
6g.42960775A>CCA364143037GNMTc.8A>C (p.Asp3Ala)
c.-13-1437A>C (n.-13-1437A>C)
c.9-1437A>C (n.9-1437A>C)
c.152-1987A>C (n.152-1987A>C)
n.690-1987A>C
n.593-1987A>C
n.593-1437A>C
n.22A>C
n.340-1987A>C
n.243-1987A>C
n.243-1437A>C
6g.42960775A>GCA364143039GNMTc.8A>G (p.Asp3Gly)
c.-13-1437A>G (n.-13-1437A>G)
c.9-1437A>G (n.9-1437A>G)
c.152-1987A>G (n.152-1987A>G)
n.690-1987A>G
n.593-1987A>G
n.593-1437A>G
n.22A>G
n.340-1987A>G
n.243-1987A>G
n.243-1437A>G
gnomAD v4
6g.42960775A>TCA364143041GNMTc.8A>T (p.Asp3Val)
c.-13-1437A>T (n.-13-1437A>T)
c.9-1437A>T (n.9-1437A>T)
c.152-1987A>T (n.152-1987A>T)
n.690-1987A>T
n.593-1987A>T
n.593-1437A>T
n.22A>T
n.340-1987A>T
n.243-1987A>T
n.243-1437A>T
gnomAD v4
6g.42960776C>ACA364143042GNMTc.9C>A (p.Asp3Glu)
c.-13-1436C>A (n.-13-1436C>A)
c.9-1436C>A (n.9-1436C>A)
c.152-1986C>A (n.152-1986C>A)
n.690-1986C>A
n.593-1986C>A
n.593-1436C>A
n.23C>A
n.340-1986C>A
n.243-1986C>A
n.243-1436C>A
gnomAD v4
6g.42960776C>GCA364143043GNMTc.9C>G (p.Asp3Glu)
c.-13-1436C>G (n.-13-1436C>G)
c.9-1436C>G (n.9-1436C>G)
c.152-1986C>G (n.152-1986C>G)
n.690-1986C>G
n.593-1986C>G
n.593-1436C>G
n.23C>G
n.340-1986C>G
n.243-1986C>G
n.243-1436C>G
6g.42960776C>TCA450252088GNMTc.9C>T (p.Asp3=)
c.-13-1436C>T (n.-13-1436C>T)
c.9-1436C>T (n.9-1436C>T)
c.152-1986C>T (n.152-1986C>T)
n.690-1986C>T
n.593-1986C>T
n.593-1436C>T
n.23C>T
n.340-1986C>T
n.243-1986C>T
n.243-1436C>T
gnomAD v4
6g.42960777A=CA1624303193GNMTc.10A= (p.Ser4=)
c.-13-1435A= (n.-13-1435A=)
c.9-1435A= (n.9-1435A=)
c.152-1985A= (n.152-1985A=)
n.690-1985A=
n.593-1985A=
n.593-1435A=
n.24A=
n.340-1985A=
n.243-1985A=
n.243-1435A=
6g.42960777A>CCA364143047GNMTc.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-13-1435A>C (n.-13-1435A>C)
c.9-1435A>C (n.9-1435A>C)
c.152-1985A>C (n.152-1985A>C)
n.690-1985A>C
n.593-1985A>C
n.593-1435A>C
n.24A>C
n.340-1985A>C
n.243-1985A>C
n.243-1435A>C
6g.42960777A>GCA3810570GNMTc.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-13-1435A>G (n.-13-1435A>G)
c.9-1435A>G (n.9-1435A>G)
c.152-1985A>G (n.152-1985A>G)
n.690-1985A>G
n.593-1985A>G
n.593-1435A>G
n.24A>G
n.340-1985A>G
n.243-1985A>G
n.243-1435A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960777A>TCA364143045GNMTc.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-13-1435A>T (n.-13-1435A>T)
c.9-1435A>T (n.9-1435A>T)
c.152-1985A>T (n.152-1985A>T)
n.690-1985A>T
n.593-1985A>T
n.593-1435A>T
n.24A>T
n.340-1985A>T
n.243-1985A>T
n.243-1435A>T
6g.42960778G>ACA364143049GNMTc.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-13-1434G>A (n.-13-1434G>A)
c.9-1434G>A (n.9-1434G>A)
c.152-1984G>A (n.152-1984G>A)
n.690-1984G>A
n.593-1984G>A
n.593-1434G>A
n.25G>A
n.340-1984G>A
n.243-1984G>A
n.243-1434G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960778G>CCA364143051GNMTc.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-13-1434G>C (n.-13-1434G>C)
c.9-1434G>C (n.9-1434G>C)
c.152-1984G>C (n.152-1984G>C)
n.690-1984G>C
n.593-1984G>C
n.593-1434G>C
n.25G>C
n.340-1984G>C
n.243-1984G>C
n.243-1434G>C
6g.42960778G=CA1624303198GNMTc.11G= (p.Ser4=)
c.-13-1434G= (n.-13-1434G=)
c.9-1434G= (n.9-1434G=)
c.152-1984G= (n.152-1984G=)
n.690-1984G=
n.593-1984G=
n.593-1434G=
n.25G=
n.340-1984G=
n.243-1984G=
n.243-1434G=
6g.42960778G>TCA364143053GNMTc.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-13-1434G>T (n.-13-1434G>T)
c.9-1434G>T (n.9-1434G>T)
c.152-1984G>T (n.152-1984G>T)
n.690-1984G>T
n.593-1984G>T
n.593-1434G>T
n.25G>T
n.340-1984G>T
n.243-1984G>T
n.243-1434G>T
gnomAD v4
6g.42960779C>ACA364143054GNMTc.12C>A (p.Ser4Arg)
c.-13-1433C>A (n.-13-1433C>A)
c.9-1433C>A (n.9-1433C>A)
c.152-1983C>A (n.152-1983C>A)
n.690-1983C>A
n.593-1983C>A
n.593-1433C>A
n.26C>A
n.340-1983C>A
n.243-1983C>A
n.243-1433C>A
gnomAD v4
6g.42960779C=CA1624303204GNMTc.12C= (p.Ser4=)
c.-13-1433C= (n.-13-1433C=)
c.9-1433C= (n.9-1433C=)
c.152-1983C= (n.152-1983C=)
n.690-1983C=
n.593-1983C=
n.593-1433C=
n.26C=
n.340-1983C=
n.243-1983C=
n.243-1433C=
6g.42960779C>GCA364143056GNMTc.12C>G (p.Ser4Arg)
c.-13-1433C>G (n.-13-1433C>G)
c.9-1433C>G (n.9-1433C>G)
c.152-1983C>G (n.152-1983C>G)
n.690-1983C>G
n.593-1983C>G
n.593-1433C>G
n.26C>G
n.340-1983C>G
n.243-1983C>G
n.243-1433C>G
6g.42960779C>TCA3810571GNMTc.12C>T (p.Ser4=)
c.-13-1433C>T (n.-13-1433C>T)
c.9-1433C>T (n.9-1433C>T)
c.152-1983C>T (n.152-1983C>T)
n.690-1983C>T
n.593-1983C>T
n.593-1433C>T
n.26C>T
n.340-1983C>T
n.243-1983C>T
n.243-1433C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960780G>ACA364143062GNMTc.13G>A (p.Val5Met)
c.-13-1432G>A (n.-13-1432G>A)
c.9-1432G>A (n.9-1432G>A)
c.152-1982G>A (n.152-1982G>A)
n.690-1982G>A
n.593-1982G>A
n.593-1432G>A
n.27G>A
n.340-1982G>A
n.243-1982G>A
n.243-1432G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42960780G>CCA364143059GNMTc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-13-1432G>C (n.-13-1432G>C)
c.9-1432G>C (n.9-1432G>C)
c.152-1982G>C (n.152-1982G>C)
n.690-1982G>C
n.593-1982G>C
n.593-1432G>C
n.27G>C
n.340-1982G>C
n.243-1982G>C
n.243-1432G>C
dbSNP
6g.42960780G=CA1624303208GNMTc.13G= (p.Val5=)
c.-13-1432G= (n.-13-1432G=)
c.9-1432G= (n.9-1432G=)
c.152-1982G= (n.152-1982G=)
n.690-1982G=
n.593-1982G=
n.593-1432G=
n.27G=
n.340-1982G=
n.243-1982G=
n.243-1432G=
6g.42960780G>TCA364143060GNMTc.13G>T (p.Val5Leu)
c.-13-1432G>T (n.-13-1432G>T)
c.9-1432G>T (n.9-1432G>T)
c.152-1982G>T (n.152-1982G>T)
n.690-1982G>T
n.593-1982G>T
n.593-1432G>T
n.27G>T
n.340-1982G>T
n.243-1982G>T
n.243-1432G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960781T>ACA364143064GNMTc.14T>A (p.Val5Glu)
c.-13-1431T>A (n.-13-1431T>A)
c.9-1431T>A (n.9-1431T>A)
c.152-1981T>A (n.152-1981T>A)
n.690-1981T>A
n.593-1981T>A
n.593-1431T>A
n.28T>A
n.340-1981T>A
n.243-1981T>A
n.243-1431T>A
6g.42960781T>CCA364143065GNMTc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-13-1431T>C (n.-13-1431T>C)
c.9-1431T>C (n.9-1431T>C)
c.152-1981T>C (n.152-1981T>C)
n.690-1981T>C
n.593-1981T>C
n.593-1431T>C
n.28T>C
n.340-1981T>C
n.243-1981T>C
n.243-1431T>C
gnomAD v4
6g.42960781T>GCA364143066GNMTc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-13-1431T>G (n.-13-1431T>G)
c.9-1431T>G (n.9-1431T>G)
c.152-1981T>G (n.152-1981T>G)
n.690-1981T>G
n.593-1981T>G
n.593-1431T>G
n.28T>G
n.340-1981T>G
n.243-1981T>G
n.243-1431T>G
6g.42960782G>ACA450252089GNMTc.15G>A (p.Val5=)
c.-13-1430G>A (n.-13-1430G>A)
c.9-1430G>A (n.9-1430G>A)
c.152-1980G>A (n.152-1980G>A)
n.690-1980G>A
n.593-1980G>A
n.593-1430G>A
n.29G>A
n.340-1980G>A
n.243-1980G>A
n.243-1430G>A
gnomAD v4
6g.42960782G>CCA138215988GNMTc.15G>C (p.Val5=)
c.-13-1430G>C (n.-13-1430G>C)
c.9-1430G>C (n.9-1430G>C)
c.152-1980G>C (n.152-1980G>C)
n.690-1980G>C
n.593-1980G>C
n.593-1430G>C
n.29G>C
n.340-1980G>C
n.243-1980G>C
n.243-1430G>C
dbSNP
6g.42960782G=CA1624303210GNMTc.15G= (p.Val5=)
c.-13-1430G= (n.-13-1430G=)
c.9-1430G= (n.9-1430G=)
c.152-1980G= (n.152-1980G=)
n.690-1980G=
n.593-1980G=
n.593-1430G=
n.29G=
n.340-1980G=
n.243-1980G=
n.243-1430G=
6g.42960782G>TCA450252090GNMTc.15G>T (p.Val5=)
c.-13-1430G>T (n.-13-1430G>T)
c.9-1430G>T (n.9-1430G>T)
c.152-1980G>T (n.152-1980G>T)
n.690-1980G>T
n.593-1980G>T
n.593-1430G>T
n.29G>T
n.340-1980G>T
n.243-1980G>T
n.243-1430G>T
gnomAD v4
6g.42960783T>ACA364143068GNMTc.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.-13-1429T>A (n.-13-1429T>A)
c.9-1429T>A (n.9-1429T>A)
c.152-1979T>A (n.152-1979T>A)
n.690-1979T>A
n.593-1979T>A
n.593-1429T>A
n.30T>A
n.340-1979T>A
n.243-1979T>A
n.243-1429T>A
6g.42960783T>CCA364143070GNMTc.16T>C (p.Tyr6His)
c.-13-1429T>C (n.-13-1429T>C)
c.9-1429T>C (n.9-1429T>C)
c.152-1979T>C (n.152-1979T>C)
n.690-1979T>C
n.593-1979T>C
n.593-1429T>C
n.30T>C
n.340-1979T>C
n.243-1979T>C
n.243-1429T>C
gnomAD v4 COSMIC
6g.42960783T>GCA364143072GNMTc.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.-13-1429T>G (n.-13-1429T>G)
c.9-1429T>G (n.9-1429T>G)
c.152-1979T>G (n.152-1979T>G)
n.690-1979T>G
n.593-1979T>G
n.593-1429T>G
n.30T>G
n.340-1979T>G
n.243-1979T>G
n.243-1429T>G
6g.42960784A=CA1624303214GNMTc.17A= (p.Tyr6=)
c.-13-1428A= (n.-13-1428A=)
c.9-1428A= (n.9-1428A=)
c.152-1978A= (n.152-1978A=)
n.690-1978A=
n.593-1978A=
n.593-1428A=
n.31A=
n.340-1978A=
n.243-1978A=
n.243-1428A=
6g.42960784A>CCA364143076GNMTc.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.-13-1428A>C (n.-13-1428A>C)
c.9-1428A>C (n.9-1428A>C)
c.152-1978A>C (n.152-1978A>C)
n.690-1978A>C
n.593-1978A>C
n.593-1428A>C
n.31A>C
n.340-1978A>C
n.243-1978A>C
n.243-1428A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960784A>GCA364143074GNMTc.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.-13-1428A>G (n.-13-1428A>G)
c.9-1428A>G (n.9-1428A>G)
c.152-1978A>G (n.152-1978A>G)
n.690-1978A>G
n.593-1978A>G
n.593-1428A>G
n.31A>G
n.340-1978A>G
n.243-1978A>G
n.243-1428A>G
6g.42960784A>TCA364143073GNMTc.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.-13-1428A>T (n.-13-1428A>T)
c.9-1428A>T (n.9-1428A>T)
c.152-1978A>T (n.152-1978A>T)
n.690-1978A>T
n.593-1978A>T
n.593-1428A>T
n.31A>T
n.340-1978A>T
n.243-1978A>T
n.243-1428A>T
gnomAD v4
6g.42960785C>ACA364143077GNMTc.18C>A (p.Tyr6Ter)
c.-13-1427C>A (n.-13-1427C>A)
c.9-1427C>A (n.9-1427C>A)
c.152-1977C>A (n.152-1977C>A)
n.690-1977C>A
n.593-1977C>A
n.593-1427C>A
n.32C>A
n.340-1977C>A
n.243-1977C>A
n.243-1427C>A
gnomAD v4
6g.42960785C=CA1624303217GNMTc.18C= (p.Tyr6=)
c.-13-1427C= (n.-13-1427C=)
c.9-1427C= (n.9-1427C=)
c.152-1977C= (n.152-1977C=)
n.690-1977C=
n.593-1977C=
n.593-1427C=
n.32C=
n.340-1977C=
n.243-1977C=
n.243-1427C=
6g.42960785C>GCA364143079GNMTc.18C>G (p.Tyr6Ter)
c.-13-1427C>G (n.-13-1427C>G)
c.9-1427C>G (n.9-1427C>G)
c.152-1977C>G (n.152-1977C>G)
n.690-1977C>G
n.593-1977C>G
n.593-1427C>G
n.32C>G
n.340-1977C>G
n.243-1977C>G
n.243-1427C>G
gnomAD v4
6g.42960785C>TCA450252091GNMTc.18C>T (p.Tyr6=)
c.-13-1427C>T (n.-13-1427C>T)
c.9-1427C>T (n.9-1427C>T)
c.152-1977C>T (n.152-1977C>T)
n.690-1977C>T
n.593-1977C>T
n.593-1427C>T
n.32C>T
n.340-1977C>T
n.243-1977C>T
n.243-1427C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42960786C>ACA450252092GNMTc.19C>A (p.Arg7=)
c.-13-1426C>A (n.-13-1426C>A)
c.9-1426C>A (n.9-1426C>A)
c.152-1976C>A (n.152-1976C>A)
n.690-1976C>A
n.593-1976C>A
n.593-1426C>A
n.33C>A
n.340-1976C>A
n.243-1976C>A
n.243-1426C>A
gnomAD v4
6g.42960786C=CA1624303220GNMTc.19C= (p.Arg7=)
c.-13-1426C= (n.-13-1426C=)
c.9-1426C= (n.9-1426C=)
c.152-1976C= (n.152-1976C=)
n.690-1976C=
n.593-1976C=
n.593-1426C=
n.33C=
n.340-1976C=
n.243-1976C=
n.243-1426C=
6g.42960786C>GCA364143081GNMTc.19C>G (p.Arg7Gly)
c.-13-1426C>G (n.-13-1426C>G)
c.9-1426C>G (n.9-1426C>G)
c.152-1976C>G (n.152-1976C>G)
n.690-1976C>G
n.593-1976C>G
n.593-1426C>G
n.33C>G
n.340-1976C>G
n.243-1976C>G
n.243-1426C>G
gnomAD v4
6g.42960786C>TCA364143082GNMTc.19C>T (p.Arg7Trp)
c.-13-1426C>T (n.-13-1426C>T)
c.9-1426C>T (n.9-1426C>T)
c.152-1976C>T (n.152-1976C>T)
n.690-1976C>T
n.593-1976C>T
n.593-1426C>T
n.33C>T
n.340-1976C>T
n.243-1976C>T
n.243-1426C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960787G>ACA364143084GNMTc.20G>A (p.Arg7Gln)
c.-13-1425G>A (n.-13-1425G>A)
c.9-1425G>A (n.9-1425G>A)
c.152-1975G>A (n.152-1975G>A)
n.690-1975G>A
n.593-1975G>A
n.593-1425G>A
n.34G>A
n.340-1975G>A
n.243-1975G>A
n.243-1425G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960787G>CCA364143085GNMTc.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-13-1425G>C (n.-13-1425G>C)
c.9-1425G>C (n.9-1425G>C)
c.152-1975G>C (n.152-1975G>C)
n.690-1975G>C
n.593-1975G>C
n.593-1425G>C
n.34G>C
n.340-1975G>C
n.243-1975G>C
n.243-1425G>C
gnomAD v4
6g.42960787G=CA1624303223GNMTc.20G= (p.Arg7=)
c.-13-1425G= (n.-13-1425G=)
c.9-1425G= (n.9-1425G=)
c.152-1975G= (n.152-1975G=)
n.690-1975G=
n.593-1975G=
n.593-1425G=
n.34G=
n.340-1975G=
n.243-1975G=
n.243-1425G=
6g.42960787G>TCA364143087GNMTc.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-13-1425G>T (n.-13-1425G>T)
c.9-1425G>T (n.9-1425G>T)
c.152-1975G>T (n.152-1975G>T)
n.690-1975G>T
n.593-1975G>T
n.593-1425G>T
n.34G>T
n.340-1975G>T
n.243-1975G>T
n.243-1425G>T
gnomAD v4
6g.42960788G>ACA450252093GNMTc.21G>A (p.Arg7=)
c.-13-1424G>A (n.-13-1424G>A)
c.9-1424G>A (n.9-1424G>A)
c.152-1974G>A (n.152-1974G>A)
n.690-1974G>A
n.593-1974G>A
n.593-1424G>A
n.35G>A
n.340-1974G>A
n.243-1974G>A
n.243-1424G>A
gnomAD v4
6g.42960788G>CCA450252095GNMTc.21G>C (p.Arg7=)
c.-13-1424G>C (n.-13-1424G>C)
c.9-1424G>C (n.9-1424G>C)
c.152-1974G>C (n.152-1974G>C)
n.690-1974G>C
n.593-1974G>C
n.593-1424G>C
n.35G>C
n.340-1974G>C
n.243-1974G>C
n.243-1424G>C
6g.42960788G=CA1624303227GNMTc.21G= (p.Arg7=)
c.-13-1424G= (n.-13-1424G=)
c.9-1424G= (n.9-1424G=)
c.152-1974G= (n.152-1974G=)
n.690-1974G=
n.593-1974G=
n.593-1424G=
n.35G=
n.340-1974G=
n.243-1974G=
n.243-1424G=
6g.42960788G>TCA450252094GNMTc.21G>T (p.Arg7=)
c.-13-1424G>T (n.-13-1424G>T)
c.9-1424G>T (n.9-1424G>T)
c.152-1974G>T (n.152-1974G>T)
n.690-1974G>T
n.593-1974G>T
n.593-1424G>T
n.35G>T
n.340-1974G>T
n.243-1974G>T
n.243-1424G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42960789A>CCA364143089GNMTc.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-13-1423A>C (n.-13-1423A>C)
c.9-1423A>C (n.9-1423A>C)
c.152-1973A>C (n.152-1973A>C)
n.690-1973A>C
n.593-1973A>C
n.593-1423A>C
n.36A>C
n.340-1973A>C
n.243-1973A>C
n.243-1423A>C
6g.42960789A>GCA364143092GNMTc.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-13-1423A>G (n.-13-1423A>G)
c.9-1423A>G (n.9-1423A>G)
c.152-1973A>G (n.152-1973A>G)
n.690-1973A>G
n.593-1973A>G
n.593-1423A>G
n.36A>G
n.340-1973A>G
n.243-1973A>G
n.243-1423A>G
6g.42960789A>TCA364143091GNMTc.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-13-1423A>T (n.-13-1423A>T)
c.9-1423A>T (n.9-1423A>T)
c.152-1973A>T (n.152-1973A>T)
n.690-1973A>T
n.593-1973A>T
n.593-1423A>T
n.36A>T
n.340-1973A>T
n.243-1973A>T
n.243-1423A>T
6g.42960790C>ACA364143094GNMTc.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-13-1422C>A (n.-13-1422C>A)
c.9-1422C>A (n.9-1422C>A)
c.152-1972C>A (n.152-1972C>A)
n.690-1972C>A
n.593-1972C>A
n.593-1422C>A
n.37C>A
n.340-1972C>A
n.243-1972C>A
n.243-1422C>A
gnomAD v4
6g.42960790C>GCA364143095GNMTc.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-13-1422C>G (n.-13-1422C>G)
c.9-1422C>G (n.9-1422C>G)
c.152-1972C>G (n.152-1972C>G)
n.690-1972C>G
n.593-1972C>G
n.593-1422C>G
n.37C>G
n.340-1972C>G
n.243-1972C>G
n.243-1422C>G
6g.42960790C>TCA364143097GNMTc.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-13-1422C>T (n.-13-1422C>T)
c.9-1422C>T (n.9-1422C>T)
c.152-1972C>T (n.152-1972C>T)
n.690-1972C>T
n.593-1972C>T
n.593-1422C>T
n.37C>T
n.340-1972C>T
n.243-1972C>T
n.243-1422C>T
gnomAD v4
6g.42960791C>ACA450252096GNMTc.24C>A (p.Thr8=)
c.-13-1421C>A (n.-13-1421C>A)
c.9-1421C>A (n.9-1421C>A)
c.152-1971C>A (n.152-1971C>A)
n.690-1971C>A
n.593-1971C>A
n.593-1421C>A
n.38C>A
n.340-1971C>A
n.243-1971C>A
n.243-1421C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960791C=CA1624303230GNMTc.24C= (p.Thr8=)
c.-13-1421C= (n.-13-1421C=)
c.9-1421C= (n.9-1421C=)
c.152-1971C= (n.152-1971C=)
n.690-1971C=
n.593-1971C=
n.593-1421C=
n.38C=
n.340-1971C=
n.243-1971C=
n.243-1421C=
6g.42960791C>GCA450252097GNMTc.24C>G (p.Thr8=)
c.-13-1421C>G (n.-13-1421C>G)
c.9-1421C>G (n.9-1421C>G)
c.152-1971C>G (n.152-1971C>G)
n.690-1971C>G
n.593-1971C>G
n.593-1421C>G
n.38C>G
n.340-1971C>G
n.243-1971C>G
n.243-1421C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42960791C>TCA450252098GNMTc.24C>T (p.Thr8=)
c.-13-1421C>T (n.-13-1421C>T)
c.9-1421C>T (n.9-1421C>T)
c.152-1971C>T (n.152-1971C>T)
n.690-1971C>T
n.593-1971C>T
n.593-1421C>T
n.38C>T
n.340-1971C>T
n.243-1971C>T
n.243-1421C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched