Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.243-1551C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1547T>A
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gnomAD v4
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c.9-1545del (n.9-1545del)
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n.593-1545del
n.340-2095del
n.243-2095del
n.243-1545del
dbSNP
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n.340-2095C>A
n.243-2095C>A
n.243-1545C>A
gnomAD v4
6g.42960667C>TCA2529086975GNMTc.-13-1545C>T (n.-13-1545C>T)
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n.243-1545C>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.243-1544G>T
gnomAD v4
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n.243-1544_243-1543insA
6g.42960669C>ACA2578620338GNMTc.-13-1543C>A (n.-13-1543C>A)
c.9-1543C>A (n.9-1543C>A)
c.152-2093C>A (n.152-2093C>A)
n.690-2093C>A
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n.243-1543C>A
gnomAD v4
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n.243-1543C=
6g.42960669C>TCA1624303053GNMTc.-13-1543C>T (n.-13-1543C>T)
c.9-1543C>T (n.9-1543C>T)
c.152-2093C>T (n.152-2093C>T)
n.690-2093C>T
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n.243-2093C>T
n.243-1543C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.152-2093_152-2092insTTGTGATGGTTTAG (n.152-2093_152-2092insTTGTGATGGTTTAG)
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6g.42960670G>ACA2678789392GNMTc.-13-1542G>A (n.-13-1542G>A)
c.9-1542G>A (n.9-1542G>A)
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gnomAD v4
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n.340-2092G>T
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gnomAD v4
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n.593-1541C>T
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n.243-1541C>T
gnomAD v4
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n.243-1540G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.243-1535C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.42960680G>TCA2678789401GNMTc.-13-1532G>T (n.-13-1532G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.42960681_42960682insAAAACA2740739322GNMTc.-13-1531_-13-1530insAAAA (n.-13-1531_-13-1530insAAAA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.42960684_42960685delCA2678789407GNMTc.-13-1528_-13-1527del (n.-13-1528_-13-1527del)
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gnomAD v4
6g.42960685delCA2578620343GNMTc.-13-1527del (n.-13-1527del)
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n.243-1527del
6g.42960685T>CCA2678789408GNMTc.-13-1527T>C (n.-13-1527T>C)
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gnomAD v4
6g.42960685_42960686insTCCCTCCA2740739324GNMTc.-13-1527_-13-1526insTCCCTC (n.-13-1527_-13-1526insTCCCTC)
c.9-1527_9-1526insTCCCTC (n.9-1527_9-1526insTCCCTC)
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6g.42960686G>TCA2678789409GNMTc.-13-1526G>T (n.-13-1526G>T)
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n.243-2076G>T
n.243-1526G>T
gnomAD v4
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n.593-2075G>A
n.593-1525G>A
n.340-2075G>A
n.243-2075G>A
n.243-1525G>A
gnomAD v4
6g.42960687G>TCA2678789410GNMTc.-13-1525G>T (n.-13-1525G>T)
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n.243-1525G>T
gnomAD v4
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c.9-1525_9-1524del (n.9-1525_9-1524del)
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n.243-1525_243-1524del
6g.42960688C>ACA2678789413GNMTc.-13-1524C>A (n.-13-1524C>A)
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n.243-2074C>A
n.243-1524C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1524C>T
gnomAD v4
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c.9-1523del (n.9-1523del)
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n.593-1523del
n.340-2073del
n.243-2073del
n.243-1523del
gnomAD v4
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c.9-1523C>A (n.9-1523C>A)
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n.243-2073C>A
n.243-1523C>A
gnomAD v4
6g.42960689C>TCA2578620344GNMTc.-13-1523C>T (n.-13-1523C>T)
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n.243-1523C>T
6g.42960690A=CA1624303068GNMTc.-13-1522A= (n.-13-1522A=)
c.9-1522A= (n.9-1522A=)
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n.593-1522A=
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n.243-1522A=
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c.152-2072A>C (n.152-2072A>C)
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n.593-1522A>C
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n.243-2072A>C
n.243-1522A>C
gnomAD v4
6g.42960690A>GCA824891757GNMTc.-13-1522A>G (n.-13-1522A>G)
c.9-1522A>G (n.9-1522A>G)
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n.593-1522A>G
n.340-2072A>G
n.243-2072A>G
n.243-1522A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42960690A>TCA2678789417GNMTc.-13-1522A>T (n.-13-1522A>T)
c.9-1522A>T (n.9-1522A>T)
c.152-2072A>T (n.152-2072A>T)
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n.593-1522A>T
n.340-2072A>T
n.243-2072A>T
n.243-1522A>T
gnomAD v4
6g.42960691G>ACA2678789419GNMTc.-13-1521G>A (n.-13-1521G>A)
c.9-1521G>A (n.9-1521G>A)
c.152-2071G>A (n.152-2071G>A)
n.690-2071G>A
n.593-2071G>A
n.593-1521G>A
n.340-2071G>A
n.243-2071G>A
n.243-1521G>A
gnomAD v4
6g.42960692G>ACA2578620346GNMTc.-13-1520G>A (n.-13-1520G>A)
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n.243-1520G>A
gnomAD v4
6g.42960692G>TCA2578620345GNMTc.-13-1520G>T (n.-13-1520G>T)
c.9-1520G>T (n.9-1520G>T)
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gnomAD v4
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n.340-2069T>C
n.243-2069T>C
n.243-1519T>C
gnomAD v4
6g.42960693T>GCA2678789421GNMTc.-13-1519T>G (n.-13-1519T>G)
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gnomAD v4
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c.9-1518G>A (n.9-1518G>A)
c.152-2068G>A (n.152-2068G>A)
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n.593-2068G>A
n.593-1518G>A
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n.243-2068G>A
n.243-1518G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42960694G=CA1624303070GNMTc.-13-1518G= (n.-13-1518G=)
c.9-1518G= (n.9-1518G=)
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n.243-1518G=
6g.42960694G>TCA2678789423GNMTc.-13-1518G>T (n.-13-1518G>T)
c.9-1518G>T (n.9-1518G>T)
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n.593-1518G>T
n.340-2068G>T
n.243-2068G>T
n.243-1518G>T
gnomAD v4
6g.42960697delCA2678789422GNMTc.-13-1515del (n.-13-1515del)
c.9-1515del (n.9-1515del)
c.152-2065del (n.152-2065del)
n.690-2065del
n.593-2065del
n.593-1515del
n.340-2065del
n.243-2065del
n.243-1515del
gnomAD v4
6g.42960695G>ACA2678789424GNMTc.-13-1517G>A (n.-13-1517G>A)
c.9-1517G>A (n.9-1517G>A)
c.152-2067G>A (n.152-2067G>A)
n.690-2067G>A
n.593-2067G>A
n.593-1517G>A
n.340-2067G>A
n.243-2067G>A
n.243-1517G>A
gnomAD v4
6g.42960695G>TCA2678789425GNMTc.-13-1517G>T (n.-13-1517G>T)
c.9-1517G>T (n.9-1517G>T)
c.152-2067G>T (n.152-2067G>T)
n.690-2067G>T
n.593-2067G>T
n.593-1517G>T
n.340-2067G>T
n.243-2067G>T
n.243-1517G>T
gnomAD v4
6g.42960696G>ACA824891758GNMTc.-13-1516G>A (n.-13-1516G>A)
c.9-1516G>A (n.9-1516G>A)
c.152-2066G>A (n.152-2066G>A)
n.690-2066G>A
n.593-2066G>A
n.593-1516G>A
n.340-2066G>A
n.243-2066G>A
n.243-1516G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960696G=CA1624303073GNMTc.-13-1516G= (n.-13-1516G=)
c.9-1516G= (n.9-1516G=)
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n.593-1516G=
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n.243-2066G=
n.243-1516G=
6g.42960696G>TCA2678789426GNMTc.-13-1516G>T (n.-13-1516G>T)
c.9-1516G>T (n.9-1516G>T)
c.152-2066G>T (n.152-2066G>T)
n.690-2066G>T
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n.593-1516G>T
n.340-2066G>T
n.243-2066G>T
n.243-1516G>T
gnomAD v4
6g.42960697G>ACA2678789427GNMTc.-13-1515G>A (n.-13-1515G>A)
c.9-1515G>A (n.9-1515G>A)
c.152-2065G>A (n.152-2065G>A)
n.690-2065G>A
n.593-2065G>A
n.593-1515G>A
n.340-2065G>A
n.243-2065G>A
n.243-1515G>A
gnomAD v4
6g.42960697G=CA1624303076GNMTc.-13-1515G= (n.-13-1515G=)
c.9-1515G= (n.9-1515G=)
c.152-2065G= (n.152-2065G=)
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n.593-1515G=
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n.243-2065G=
n.243-1515G=
6g.42960697G>TCA566784941GNMTc.-13-1515G>T (n.-13-1515G>T)
c.9-1515G>T (n.9-1515G>T)
c.152-2065G>T (n.152-2065G>T)
n.690-2065G>T
n.593-2065G>T
n.593-1515G>T
n.340-2065G>T
n.243-2065G>T
n.243-1515G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960698C>ACA2678789428GNMTc.-13-1514C>A (n.-13-1514C>A)
c.9-1514C>A (n.9-1514C>A)
c.152-2064C>A (n.152-2064C>A)
n.690-2064C>A
n.593-2064C>A
n.593-1514C>A
n.340-2064C>A
n.243-2064C>A
n.243-1514C>A
gnomAD v4
6g.42960698C=CA1624303077GNMTc.-13-1514C= (n.-13-1514C=)
c.9-1514C= (n.9-1514C=)
c.152-2064C= (n.152-2064C=)
n.690-2064C=
n.593-2064C=
n.593-1514C=
n.340-2064C=
n.243-2064C=
n.243-1514C=
6g.42960698C>GCA1088343449GNMTc.-13-1514C>G (n.-13-1514C>G)
c.9-1514C>G (n.9-1514C>G)
c.152-2064C>G (n.152-2064C>G)
n.690-2064C>G
n.593-2064C>G
n.593-1514C>G
n.340-2064C>G
n.243-2064C>G
n.243-1514C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960698C>TCA2578620347GNMTc.-13-1514C>T (n.-13-1514C>T)
c.9-1514C>T (n.9-1514C>T)
c.152-2064C>T (n.152-2064C>T)
n.690-2064C>T
n.593-2064C>T
n.593-1514C>T
n.340-2064C>T
n.243-2064C>T
n.243-1514C>T
gnomAD v4
6g.42960698_42960699insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTACA2740739325GNMTc.-13-1514_-13-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA (n.-13-1514_-13-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA)
c.9-1514_9-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA (n.9-1514_9-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA)
c.152-2064_152-2063insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA (n.152-2064_152-2063insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA)
n.690-2064_690-2063insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA
n.593-2064_593-2063insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA
n.593-1514_593-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA
n.340-2064_340-2063insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA
n.243-2064_243-2063insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA
n.243-1514_243-1513insAGTGAAAGGTTGGGATCGTCGCAATTTCTATTACTA
6g.42960699T>ACA2505796394GNMTc.-13-1513T>A (n.-13-1513T>A)
c.9-1513T>A (n.9-1513T>A)
c.152-2063T>A (n.152-2063T>A)
n.690-2063T>A
n.593-2063T>A
n.593-1513T>A
n.340-2063T>A
n.243-2063T>A
n.243-1513T>A
6g.42960699T>CCA2678789429GNMTc.-13-1513T>C (n.-13-1513T>C)
c.9-1513T>C (n.9-1513T>C)
c.152-2063T>C (n.152-2063T>C)
n.690-2063T>C
n.593-2063T>C
n.593-1513T>C
n.340-2063T>C
n.243-2063T>C
n.243-1513T>C
gnomAD v4
6g.42960700G>ACA1624303080GNMTc.-13-1512G>A (n.-13-1512G>A)
c.9-1512G>A (n.9-1512G>A)
c.152-2062G>A (n.152-2062G>A)
n.690-2062G>A
n.593-2062G>A
n.593-1512G>A
n.340-2062G>A
n.243-2062G>A
n.243-1512G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42960700G>CCA2678789430GNMTc.-13-1512G>C (n.-13-1512G>C)
c.9-1512G>C (n.9-1512G>C)
c.152-2062G>C (n.152-2062G>C)
n.690-2062G>C
n.593-2062G>C
n.593-1512G>C
n.340-2062G>C
n.243-2062G>C
n.243-1512G>C
gnomAD v4
6g.42960700G=CA1624303081GNMTc.-13-1512G= (n.-13-1512G=)
c.9-1512G= (n.9-1512G=)
c.152-2062G= (n.152-2062G=)
n.690-2062G=
n.593-2062G=
n.593-1512G=
n.340-2062G=
n.243-2062G=
n.243-1512G=
6g.42960700G>TCA1624303079GNMTc.-13-1512G>T (n.-13-1512G>T)
c.9-1512G>T (n.9-1512G>T)
c.152-2062G>T (n.152-2062G>T)
n.690-2062G>T
n.593-2062G>T
n.593-1512G>T
n.340-2062G>T
n.243-2062G>T
n.243-1512G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42960701T>ACA2678789431GNMTc.-13-1511T>A (n.-13-1511T>A)
c.9-1511T>A (n.9-1511T>A)
c.152-2061T>A (n.152-2061T>A)
n.690-2061T>A
n.593-2061T>A
n.593-1511T>A
n.340-2061T>A
n.243-2061T>A
n.243-1511T>A
gnomAD v4
6g.42960701T>CCA2678789432GNMTc.-13-1511T>C (n.-13-1511T>C)
c.9-1511T>C (n.9-1511T>C)
c.152-2061T>C (n.152-2061T>C)
n.690-2061T>C
n.593-2061T>C
n.593-1511T>C
n.340-2061T>C
n.243-2061T>C
n.243-1511T>C
gnomAD v4
6g.42960701_42960702insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTACA2506258088GNMTc.-13-1511_-13-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA (n.-13-1511_-13-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA)
c.9-1511_9-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA (n.9-1511_9-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA)
c.152-2061_152-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA (n.152-2061_152-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA)
n.690-2061_690-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.593-2061_593-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.593-1511_593-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.340-2061_340-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.243-2061_243-2060insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
n.243-1511_243-1510insGAAAGGTTGGGATCGCCGTAATTTCTATTATTATCAAATGCTTA
6g.42960702C>ACA2578620349GNMTc.-13-1510C>A (n.-13-1510C>A)
c.9-1510C>A (n.9-1510C>A)
c.152-2060C>A (n.152-2060C>A)
n.690-2060C>A
n.593-2060C>A
n.593-1510C>A
n.340-2060C>A
n.243-2060C>A
n.243-1510C>A
gnomAD v4
6g.42960702C>TCA2578620348GNMTc.-13-1510C>T (n.-13-1510C>T)
c.9-1510C>T (n.9-1510C>T)
c.152-2060C>T (n.152-2060C>T)
n.690-2060C>T
n.593-2060C>T
n.593-1510C>T
n.340-2060C>T
n.243-2060C>T
n.243-1510C>T
gnomAD v4
6g.42960703G>ACA2678789433GNMTc.-13-1509G>A (n.-13-1509G>A)
c.9-1509G>A (n.9-1509G>A)
c.152-2059G>A (n.152-2059G>A)
n.690-2059G>A
n.593-2059G>A
n.593-1509G>A
n.340-2059G>A
n.243-2059G>A
n.243-1509G>A
gnomAD v4
6g.42960703G>CCA1088343456GNMTc.-13-1509G>C (n.-13-1509G>C)
c.9-1509G>C (n.9-1509G>C)
c.152-2059G>C (n.152-2059G>C)
n.690-2059G>C
n.593-2059G>C
n.593-1509G>C
n.340-2059G>C
n.243-2059G>C
n.243-1509G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960703G=CA1624303083GNMTc.-13-1509G= (n.-13-1509G=)
c.9-1509G= (n.9-1509G=)
c.152-2059G= (n.152-2059G=)
n.690-2059G=
n.593-2059G=
n.593-1509G=
n.340-2059G=
n.243-2059G=
n.243-1509G=
6g.42960703G>TCA1088343453GNMTc.-13-1509G>T (n.-13-1509G>T)
c.9-1509G>T (n.9-1509G>T)
c.152-2059G>T (n.152-2059G>T)
n.690-2059G>T
n.593-2059G>T
n.593-1509G>T
n.340-2059G>T
n.243-2059G>T
n.243-1509G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960704G>ACA2678789434GNMTc.-13-1508G>A (n.-13-1508G>A)
c.9-1508G>A (n.9-1508G>A)
c.152-2058G>A (n.152-2058G>A)
n.690-2058G>A
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n.593-1508G>A
n.340-2058G>A
n.243-2058G>A
n.243-1508G>A
gnomAD v4
6g.42960704G>TCA2678789435GNMTc.-13-1508G>T (n.-13-1508G>T)
c.9-1508G>T (n.9-1508G>T)
c.152-2058G>T (n.152-2058G>T)
n.690-2058G>T
n.593-2058G>T
n.593-1508G>T
n.340-2058G>T
n.243-2058G>T
n.243-1508G>T
gnomAD v4
6g.42960705C>ACA2678789436GNMTc.-13-1507C>A (n.-13-1507C>A)
c.9-1507C>A (n.9-1507C>A)
c.152-2057C>A (n.152-2057C>A)
n.690-2057C>A
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n.593-1507C>A
n.340-2057C>A
n.243-2057C>A
n.243-1507C>A
gnomAD v4
6g.42960705C=CA1624303085GNMTc.-13-1507C= (n.-13-1507C=)
c.9-1507C= (n.9-1507C=)
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n.593-1507C=
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n.243-2057C=
n.243-1507C=
6g.42960705C>TCA138215918GNMTc.-13-1507C>T (n.-13-1507C>T)
c.9-1507C>T (n.9-1507C>T)
c.152-2057C>T (n.152-2057C>T)
n.690-2057C>T
n.593-2057C>T
n.593-1507C>T
n.340-2057C>T
n.243-2057C>T
n.243-1507C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960706T>CCA2678789437GNMTc.-13-1506T>C (n.-13-1506T>C)
c.9-1506T>C (n.9-1506T>C)
c.152-2056T>C (n.152-2056T>C)
n.690-2056T>C
n.593-2056T>C
n.593-1506T>C
n.340-2056T>C
n.243-2056T>C
n.243-1506T>C
gnomAD v4
6g.42960706T>GCA138215924GNMTc.-13-1506T>G (n.-13-1506T>G)
c.9-1506T>G (n.9-1506T>G)
c.152-2056T>G (n.152-2056T>G)
n.690-2056T>G
n.593-2056T>G
n.593-1506T>G
n.340-2056T>G
n.243-2056T>G
n.243-1506T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960706T=CA1624303089GNMTc.-13-1506T= (n.-13-1506T=)
c.9-1506T= (n.9-1506T=)
c.152-2056T= (n.152-2056T=)
n.690-2056T=
n.593-2056T=
n.593-1506T=
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n.243-1506T=
6g.42960707G>ACA2678789438GNMTc.-13-1505G>A (n.-13-1505G>A)
c.9-1505G>A (n.9-1505G>A)
c.152-2055G>A (n.152-2055G>A)
n.690-2055G>A
n.593-2055G>A
n.593-1505G>A
n.340-2055G>A
n.243-2055G>A
n.243-1505G>A
gnomAD v4
6g.42960707G>TCA2678789439GNMTc.-13-1505G>T (n.-13-1505G>T)
c.9-1505G>T (n.9-1505G>T)
c.152-2055G>T (n.152-2055G>T)
n.690-2055G>T
n.593-2055G>T
n.593-1505G>T
n.340-2055G>T
n.243-2055G>T
n.243-1505G>T
gnomAD v4
6g.42960708C>ACA2678789442GNMTc.-13-1504C>A (n.-13-1504C>A)
c.9-1504C>A (n.9-1504C>A)
c.152-2054C>A (n.152-2054C>A)
n.690-2054C>A
n.593-2054C>A
n.593-1504C>A
n.340-2054C>A
n.243-2054C>A
n.243-1504C>A
gnomAD v4
6g.42960708C>GCA2678789440GNMTc.-13-1504C>G (n.-13-1504C>G)
c.9-1504C>G (n.9-1504C>G)
c.152-2054C>G (n.152-2054C>G)
n.690-2054C>G
n.593-2054C>G
n.593-1504C>G
n.340-2054C>G
n.243-2054C>G
n.243-1504C>G
gnomAD v4
6g.42960708C>TCA2678789441GNMTc.-13-1504C>T (n.-13-1504C>T)
c.9-1504C>T (n.9-1504C>T)
c.152-2054C>T (n.152-2054C>T)
n.690-2054C>T
n.593-2054C>T
n.593-1504C>T
n.340-2054C>T
n.243-2054C>T
n.243-1504C>T
gnomAD v4
6g.42960709C>ACA2678789443GNMTc.-13-1503C>A (n.-13-1503C>A)
c.9-1503C>A (n.9-1503C>A)
c.152-2053C>A (n.152-2053C>A)
n.690-2053C>A
n.593-2053C>A
n.593-1503C>A
n.340-2053C>A
n.243-2053C>A
n.243-1503C>A
gnomAD v4
6g.42960709C>TCA2678789444GNMTc.-13-1503C>T (n.-13-1503C>T)
c.9-1503C>T (n.9-1503C>T)
c.152-2053C>T (n.152-2053C>T)
n.690-2053C>T
n.593-2053C>T
n.593-1503C>T
n.340-2053C>T
n.243-2053C>T
n.243-1503C>T
gnomAD v4
6g.42960710A=CA1624303093GNMTc.-13-1502A= (n.-13-1502A=)
c.9-1502A= (n.9-1502A=)
c.152-2052A= (n.152-2052A=)
n.690-2052A=
n.593-2052A=
n.593-1502A=
n.340-2052A=
n.243-2052A=
n.243-1502A=
6g.42960710A>GCA2678789445GNMTc.-13-1502A>G (n.-13-1502A>G)
c.9-1502A>G (n.9-1502A>G)
c.152-2052A>G (n.152-2052A>G)
n.690-2052A>G
n.593-2052A>G
n.593-1502A>G
n.340-2052A>G
n.243-2052A>G
n.243-1502A>G
gnomAD v4
6g.42960710A>TCA1624303094GNMTc.-13-1502A>T (n.-13-1502A>T)
c.9-1502A>T (n.9-1502A>T)
c.152-2052A>T (n.152-2052A>T)
n.690-2052A>T
n.593-2052A>T
n.593-1502A>T
n.340-2052A>T
n.243-2052A>T
n.243-1502A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42960711G>ACA2678789446GNMTc.-13-1501G>A (n.-13-1501G>A)
c.9-1501G>A (n.9-1501G>A)
c.152-2051G>A (n.152-2051G>A)
n.690-2051G>A
n.593-2051G>A
n.593-1501G>A
n.340-2051G>A
n.243-2051G>A
n.243-1501G>A
gnomAD v4
6g.42960711G>TCA2578620350GNMTc.-13-1501G>T (n.-13-1501G>T)
c.9-1501G>T (n.9-1501G>T)
c.152-2051G>T (n.152-2051G>T)
n.690-2051G>T
n.593-2051G>T
n.593-1501G>T
n.340-2051G>T
n.243-2051G>T
n.243-1501G>T
gnomAD v4
6g.42960712C>ACA2678789447GNMTc.-13-1500C>A (n.-13-1500C>A)
c.9-1500C>A (n.9-1500C>A)
c.152-2050C>A (n.152-2050C>A)
n.690-2050C>A
n.593-2050C>A
n.593-1500C>A
n.340-2050C>A
n.243-2050C>A
n.243-1500C>A
gnomAD v4
6g.42960712C>TCA2678789448GNMTc.-13-1500C>T (n.-13-1500C>T)
c.9-1500C>T (n.9-1500C>T)
c.152-2050C>T (n.152-2050C>T)
n.690-2050C>T
n.593-2050C>T
n.593-1500C>T
n.340-2050C>T
n.243-2050C>T
n.243-1500C>T
gnomAD v4
6g.42960713A>CCA2678789449GNMTc.-13-1499A>C (n.-13-1499A>C)
c.9-1499A>C (n.9-1499A>C)
c.152-2049A>C (n.152-2049A>C)
n.690-2049A>C
n.593-2049A>C
n.593-1499A>C
n.340-2049A>C
n.243-2049A>C
n.243-1499A>C
gnomAD v4
6g.42960713A>GCA2578620351GNMTc.-13-1499A>G (n.-13-1499A>G)
c.9-1499A>G (n.9-1499A>G)
c.152-2049A>G (n.152-2049A>G)
n.690-2049A>G
n.593-2049A>G
n.593-1499A>G
n.340-2049A>G
n.243-2049A>G
n.243-1499A>G
gnomAD v4
6g.42960713A>TCA2678789450GNMTc.-13-1499A>T (n.-13-1499A>T)
c.9-1499A>T (n.9-1499A>T)
c.152-2049A>T (n.152-2049A>T)
n.690-2049A>T
n.593-2049A>T
n.593-1499A>T
n.340-2049A>T
n.243-2049A>T
n.243-1499A>T
gnomAD v4
6g.42960714G>TCA2678789451GNMTc.-13-1498G>T (n.-13-1498G>T)
c.9-1498G>T (n.9-1498G>T)
c.152-2048G>T (n.152-2048G>T)
n.690-2048G>T
n.593-2048G>T
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n.340-2048G>T
n.243-2048G>T
n.243-1498G>T
gnomAD v4
6g.42960715T>ACA2678789452GNMTc.-13-1497T>A (n.-13-1497T>A)
c.9-1497T>A (n.9-1497T>A)
c.152-2047T>A (n.152-2047T>A)
n.690-2047T>A
n.593-2047T>A
n.593-1497T>A
n.340-2047T>A
n.243-2047T>A
n.243-1497T>A
gnomAD v4
6g.42960715T>CCA138215930GNMTc.-13-1497T>C (n.-13-1497T>C)
c.9-1497T>C (n.9-1497T>C)
c.152-2047T>C (n.152-2047T>C)
n.690-2047T>C
n.593-2047T>C
n.593-1497T>C
n.340-2047T>C
n.243-2047T>C
n.243-1497T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42960715T>GCA2678789453GNMTc.-13-1497T>G (n.-13-1497T>G)
c.9-1497T>G (n.9-1497T>G)
c.152-2047T>G (n.152-2047T>G)
n.690-2047T>G
n.593-2047T>G
n.593-1497T>G
n.340-2047T>G
n.243-2047T>G
n.243-1497T>G
gnomAD v4
6g.42960715T=CA1624303096GNMTc.-13-1497T= (n.-13-1497T=)
c.9-1497T= (n.9-1497T=)
c.152-2047T= (n.152-2047T=)
n.690-2047T=
n.593-2047T=
n.593-1497T=
n.340-2047T=
n.243-2047T=
n.243-1497T=
6g.42960716G>ACA2508273057GNMTc.-13-1496G>A (n.-13-1496G>A)
c.9-1496G>A (n.9-1496G>A)
c.152-2046G>A (n.152-2046G>A)
n.690-2046G>A
n.593-2046G>A
n.593-1496G>A
n.340-2046G>A
n.243-2046G>A
n.243-1496G>A
gnomAD v4
6g.42960716G>CCA2678789455GNMTc.-13-1496G>C (n.-13-1496G>C)
c.9-1496G>C (n.9-1496G>C)
c.152-2046G>C (n.152-2046G>C)
n.690-2046G>C
n.593-2046G>C
n.593-1496G>C
n.340-2046G>C
n.243-2046G>C
n.243-1496G>C
gnomAD v4
6g.42960716G>TCA2678789454GNMTc.-13-1496G>T (n.-13-1496G>T)
c.9-1496G>T (n.9-1496G>T)
c.152-2046G>T (n.152-2046G>T)
n.690-2046G>T
n.593-2046G>T
n.593-1496G>T
n.340-2046G>T
n.243-2046G>T
n.243-1496G>T
gnomAD v4
6g.42960717C>ACA566784942GNMTc.-13-1495C>A (n.-13-1495C>A)
c.9-1495C>A (n.9-1495C>A)
c.152-2045C>A (n.152-2045C>A)
n.690-2045C>A
n.593-2045C>A
n.593-1495C>A
n.340-2045C>A
n.243-2045C>A
n.243-1495C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960717C=CA1624303099GNMTc.-13-1495C= (n.-13-1495C=)
c.9-1495C= (n.9-1495C=)
c.152-2045C= (n.152-2045C=)
n.690-2045C=
n.593-2045C=
n.593-1495C=
n.340-2045C=
n.243-2045C=
n.243-1495C=
6g.42960717C>TCA138215935GNMTc.-13-1495C>T (n.-13-1495C>T)
c.9-1495C>T (n.9-1495C>T)
c.152-2045C>T (n.152-2045C>T)
n.690-2045C>T
n.593-2045C>T
n.593-1495C>T
n.340-2045C>T
n.243-2045C>T
n.243-1495C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.42960718T>ACA2678789456GNMTc.-13-1494T>A (n.-13-1494T>A)
c.9-1494T>A (n.9-1494T>A)
c.152-2044T>A (n.152-2044T>A)
n.690-2044T>A
n.593-2044T>A
n.593-1494T>A
n.340-2044T>A
n.243-2044T>A
n.243-1494T>A
gnomAD v4
6g.42960718T>CCA2678789457GNMTc.-13-1494T>C (n.-13-1494T>C)
c.9-1494T>C (n.9-1494T>C)
c.152-2044T>C (n.152-2044T>C)
n.690-2044T>C
n.593-2044T>C
n.593-1494T>C
n.340-2044T>C
n.243-2044T>C
n.243-1494T>C
gnomAD v4
6g.42960718T>GCA2678789458GNMTc.-13-1494T>G (n.-13-1494T>G)
c.9-1494T>G (n.9-1494T>G)
c.152-2044T>G (n.152-2044T>G)
n.690-2044T>G
n.593-2044T>G
n.593-1494T>G
n.340-2044T>G
n.243-2044T>G
n.243-1494T>G
gnomAD v4
6g.42960720A>CCA2678789459GNMTc.-13-1492A>C (n.-13-1492A>C)
c.9-1492A>C (n.9-1492A>C)
c.152-2042A>C (n.152-2042A>C)
n.690-2042A>C
n.593-2042A>C
n.593-1492A>C
n.340-2042A>C
n.243-2042A>C
n.243-1492A>C
gnomAD v4
6g.42960720A>GCA2578620352GNMTc.-13-1492A>G (n.-13-1492A>G)
c.9-1492A>G (n.9-1492A>G)
c.152-2042A>G (n.152-2042A>G)
n.690-2042A>G
n.593-2042A>G
n.593-1492A>G
n.340-2042A>G
n.243-2042A>G
n.243-1492A>G
gnomAD v4
6g.42960721T>ACA2678789460GNMTc.-13-1491T>A (n.-13-1491T>A)
c.9-1491T>A (n.9-1491T>A)
c.152-2041T>A (n.152-2041T>A)
n.690-2041T>A
n.593-2041T>A
n.593-1491T>A
n.340-2041T>A
n.243-2041T>A
n.243-1491T>A
gnomAD v4
6g.42960721T>CCA450252080GNMTc.-13-1491T>C (n.-13-1491T>C)
c.9-1491T>C (n.9-1491T>C)
c.152-2041T>C (n.152-2041T>C)
n.690-2041T>C
n.593-2041T>C
n.593-1491T>C
n.340-2041T>C
n.243-2041T>C
n.243-1491T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960721T>GCA2678789461GNMTc.-13-1491T>G (n.-13-1491T>G)
c.9-1491T>G (n.9-1491T>G)
c.152-2041T>G (n.152-2041T>G)
n.690-2041T>G
n.593-2041T>G
n.593-1491T>G
n.340-2041T>G
n.243-2041T>G
n.243-1491T>G
gnomAD v4
6g.42960721T=CA1624303102GNMTc.-13-1491T= (n.-13-1491T=)
c.9-1491T= (n.9-1491T=)
c.152-2041T= (n.152-2041T=)
n.690-2041T=
n.593-2041T=
n.593-1491T=
n.340-2041T=
n.243-2041T=
n.243-1491T=
6g.42960722G>TCA2678789462GNMTc.-13-1490G>T (n.-13-1490G>T)
c.9-1490G>T (n.9-1490G>T)
c.152-2040G>T (n.152-2040G>T)
n.690-2040G>T
n.593-2040G>T
n.593-1490G>T
n.340-2040G>T
n.243-2040G>T
n.243-1490G>T
gnomAD v4
6g.42960723delCA2515366358GNMTc.-13-1489del (n.-13-1489del)
c.9-1489del (n.9-1489del)
c.152-2039del (n.152-2039del)
n.690-2039del
n.593-2039del
n.593-1489del
n.340-2039del
n.243-2039del
n.243-1489del
6g.42960723C>ACA2580592990GNMTc.-13-1489C>A (n.-13-1489C>A)
c.9-1489C>A (n.9-1489C>A)
c.152-2039C>A (n.152-2039C>A)
n.690-2039C>A
n.593-2039C>A
n.593-1489C>A
n.340-2039C>A
n.243-2039C>A
n.243-1489C>A
gnomAD v4
6g.42960723C=CA1624303105GNMTc.-13-1489C= (n.-13-1489C=)
c.9-1489C= (n.9-1489C=)
c.152-2039C= (n.152-2039C=)
n.690-2039C=
n.593-2039C=
n.593-1489C=
n.340-2039C=
n.243-2039C=
n.243-1489C=
6g.42960723C>GCA824891777GNMTc.-13-1489C>G (n.-13-1489C>G)
c.9-1489C>G (n.9-1489C>G)
c.152-2039C>G (n.152-2039C>G)
n.690-2039C>G
n.593-2039C>G
n.593-1489C>G
n.340-2039C>G
n.243-2039C>G
n.243-1489C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42960723C>TCA3810564GNMTc.-13-1489C>T (n.-13-1489C>T)
c.9-1489C>T (n.9-1489C>T)
c.152-2039C>T (n.152-2039C>T)
n.690-2039C>T
n.593-2039C>T
n.593-1489C>T
n.340-2039C>T
n.243-2039C>T
n.243-1489C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960723_42960724delCA2678789463GNMTc.-13-1489_-13-1488del (n.-13-1489_-13-1488del)
c.9-1489_9-1488del (n.9-1489_9-1488del)
c.152-2039_152-2038del (n.152-2039_152-2038del)
n.690-2039_690-2038del
n.593-2039_593-2038del
n.593-1489_593-1488del
n.340-2039_340-2038del
n.243-2039_243-2038del
n.243-1489_243-1488del
gnomAD v4
6g.42960724T>CCA2678789464GNMTc.-13-1488T>C (n.-13-1488T>C)
c.9-1488T>C (n.9-1488T>C)
c.152-2038T>C (n.152-2038T>C)
n.690-2038T>C
n.593-2038T>C
n.593-1488T>C
n.340-2038T>C
n.243-2038T>C
n.243-1488T>C
gnomAD v4
6g.42960725T>CCA1624303108GNMTc.-13-1487T>C (n.-13-1487T>C)
c.9-1487T>C (n.9-1487T>C)
c.152-2037T>C (n.152-2037T>C)
n.690-2037T>C
n.593-2037T>C
n.593-1487T>C
n.340-2037T>C
n.243-2037T>C
n.243-1487T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42960725T=CA1624303107GNMTc.-13-1487T= (n.-13-1487T=)
c.9-1487T= (n.9-1487T=)
c.152-2037T= (n.152-2037T=)
n.690-2037T=
n.593-2037T=
n.593-1487T=
n.340-2037T=
n.243-2037T=
n.243-1487T=
6g.42960726T>CCA2678789465GNMTc.-13-1486T>C (n.-13-1486T>C)
c.9-1486T>C (n.9-1486T>C)
c.152-2036T>C (n.152-2036T>C)
n.690-2036T>C
n.593-2036T>C
n.593-1486T>C
n.340-2036T>C
n.243-2036T>C
n.243-1486T>C
gnomAD v4
6g.42960726T>GCA824891778GNMTc.-13-1486T>G (n.-13-1486T>G)
c.9-1486T>G (n.9-1486T>G)
c.152-2036T>G (n.152-2036T>G)
n.690-2036T>G
n.593-2036T>G
n.593-1486T>G
n.340-2036T>G
n.243-2036T>G
n.243-1486T>G
dbSNP
6g.42960726T=CA1624303110GNMTc.-13-1486T= (n.-13-1486T=)
c.9-1486T= (n.9-1486T=)
c.152-2036T= (n.152-2036T=)
n.690-2036T=
n.593-2036T=
n.593-1486T=
n.340-2036T=
n.243-2036T=
n.243-1486T=
6g.42960727A=CA1624303113GNMTc.-13-1485A= (n.-13-1485A=)
c.9-1485A= (n.9-1485A=)
c.152-2035A= (n.152-2035A=)
n.690-2035A=
n.593-2035A=
n.593-1485A=
n.340-2035A=
n.243-2035A=
n.243-1485A=
6g.42960727A>CCA1088343462GNMTc.-13-1485A>C (n.-13-1485A>C)
c.9-1485A>C (n.9-1485A>C)
c.152-2035A>C (n.152-2035A>C)
n.690-2035A>C
n.593-2035A>C
n.593-1485A>C
n.340-2035A>C
n.243-2035A>C
n.243-1485A>C
dbSNP
6g.42960727A>GCA2678789466GNMTc.-13-1485A>G (n.-13-1485A>G)
c.9-1485A>G (n.9-1485A>G)
c.152-2035A>G (n.152-2035A>G)
n.690-2035A>G
n.593-2035A>G
n.593-1485A>G
n.340-2035A>G
n.243-2035A>G
n.243-1485A>G
gnomAD v4
6g.42960727A>TCA2558724971GNMTc.-13-1485A>T (n.-13-1485A>T)
c.9-1485A>T (n.9-1485A>T)
c.152-2035A>T (n.152-2035A>T)
n.690-2035A>T
n.593-2035A>T
n.593-1485A>T
n.340-2035A>T
n.243-2035A>T
n.243-1485A>T
6g.42960728A=CA1624303116GNMTc.-13-1484A= (n.-13-1484A=)
c.9-1484A= (n.9-1484A=)
c.152-2034A= (n.152-2034A=)
n.690-2034A=
n.593-2034A=
n.593-1484A=
n.340-2034A=
n.243-2034A=
n.243-1484A=
6g.42960728A>CCA566784943GNMTc.-13-1484A>C (n.-13-1484A>C)
c.9-1484A>C (n.9-1484A>C)
c.152-2034A>C (n.152-2034A>C)
n.690-2034A>C
n.593-2034A>C
n.593-1484A>C
n.340-2034A>C
n.243-2034A>C
n.243-1484A>C
dbSNP gnomAD v2
6g.42960728A>TCA2678789467GNMTc.-13-1484A>T (n.-13-1484A>T)
c.9-1484A>T (n.9-1484A>T)
c.152-2034A>T (n.152-2034A>T)
n.690-2034A>T
n.593-2034A>T
n.593-1484A>T
n.340-2034A>T
n.243-2034A>T
n.243-1484A>T
gnomAD v4
6g.42960729G>ACA2678789468GNMTc.-13-1483G>A (n.-13-1483G>A)
c.9-1483G>A (n.9-1483G>A)
c.152-2033G>A (n.152-2033G>A)
n.690-2033G>A
n.593-2033G>A
n.593-1483G>A
n.340-2033G>A
n.243-2033G>A
n.243-1483G>A
gnomAD v4
6g.42960729G>TCA2678789469GNMTc.-13-1483G>T (n.-13-1483G>T)
c.9-1483G>T (n.9-1483G>T)
c.152-2033G>T (n.152-2033G>T)
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n.593-2033G>T
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n.340-2033G>T
n.243-2033G>T
n.243-1483G>T
gnomAD v4
6g.42960730delCA2578620353GNMTc.-13-1482del (n.-13-1482del)
c.9-1482del (n.9-1482del)
c.152-2032del (n.152-2032del)
n.690-2032del
n.593-2032del
n.593-1482del
n.340-2032del
n.243-2032del
n.243-1482del
6g.42960730T>ACA2678789470GNMTc.-13-1482T>A (n.-13-1482T>A)
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n.340-2032T>A
n.243-2032T>A
n.243-1482T>A
gnomAD v4
6g.42960730T>CCA824891781GNMTc.-13-1482T>C (n.-13-1482T>C)
c.9-1482T>C (n.9-1482T>C)
c.152-2032T>C (n.152-2032T>C)
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n.340-2032T>C
n.243-2032T>C
n.243-1482T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.243-1481G>A
gnomAD v4
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n.243-1481G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1480C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.243-1480C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1479G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.243-1479G>C
dbSNP
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n.243-1479G>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1478G>T
gnomAD v4
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c.9-1476G>A (n.9-1476G>A)
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n.243-1476G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1476G>T
gnomAD v4
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n.243-2025C>A
n.243-1475C>A
gnomAD v4
6g.42960737C=CA1624303141GNMTc.-13-1475C= (n.-13-1475C=)
c.9-1475C= (n.9-1475C=)
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n.243-1475C=
6g.42960737C>GCA2678789475GNMTc.-13-1475C>G (n.-13-1475C>G)
c.9-1475C>G (n.9-1475C>G)
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n.340-2025C>G
n.243-2025C>G
n.243-1475C>G
gnomAD v4
6g.42960737C>TCA566784949GNMTc.-13-1475C>T (n.-13-1475C>T)
c.9-1475C>T (n.9-1475C>T)
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n.243-2025C>T
n.243-1475C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42960738G>ACA3810565GNMTc.-13-1474G>A (n.-13-1474G>A)
c.9-1474G>A (n.9-1474G>A)
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n.243-1474G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960738G>CCA1624303144GNMTc.-13-1474G>C (n.-13-1474G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.42960739G>ACA2678789478GNMTc.-13-1473G>A (n.-13-1473G>A)
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n.243-1473G>A
gnomAD v4
6g.42960739G>CCA824891800GNMTc.-13-1473G>C (n.-13-1473G>C)
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n.243-1473G>C
dbSNP
6g.42960739G=CA1624303146GNMTc.-13-1473G= (n.-13-1473G=)
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n.243-1473G=
6g.42960739G>TCA2678789477GNMTc.-13-1473G>T (n.-13-1473G>T)
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n.690-2023G>T
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n.593-1473G>T
n.340-2023G>T
n.243-2023G>T
n.243-1473G>T
gnomAD v4
6g.42960740G>ACA2678789479GNMTc.-13-1472G>A (n.-13-1472G>A)
c.9-1472G>A (n.9-1472G>A)
c.152-2022G>A (n.152-2022G>A)
n.690-2022G>A
n.593-2022G>A
n.593-1472G>A
n.340-2022G>A
n.243-2022G>A
n.243-1472G>A
gnomAD v4
6g.42960740G>TCA2678789480GNMTc.-13-1472G>T (n.-13-1472G>T)
c.9-1472G>T (n.9-1472G>T)
c.152-2022G>T (n.152-2022G>T)
n.690-2022G>T
n.593-2022G>T
n.593-1472G>T
n.340-2022G>T
n.243-2022G>T
n.243-1472G>T
gnomAD v4
6g.42960741T>ACA2678789481GNMTc.-13-1471T>A (n.-13-1471T>A)
c.9-1471T>A (n.9-1471T>A)
c.152-2021T>A (n.152-2021T>A)
n.690-2021T>A
n.593-2021T>A
n.593-1471T>A
n.340-2021T>A
n.243-2021T>A
n.243-1471T>A
gnomAD v4
6g.42960741T>CCA2678789482GNMTc.-13-1471T>C (n.-13-1471T>C)
c.9-1471T>C (n.9-1471T>C)
c.152-2021T>C (n.152-2021T>C)
n.690-2021T>C
n.593-2021T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.42960754A>TCA2678789504GNMTc.-14A>T (n.-14A>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched