Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1662A>G
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1652G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1649T>A
COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.243-1628C>A
dbSNP
6g.42960584C=CA1624302954GNMTc.-13-1628C= (n.-13-1628C=)
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6g.42960585C=CA1624302956GNMTc.-13-1627C= (n.-13-1627C=)
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dbSNP
6g.42960585C>TCA1624302959GNMTc.-13-1627C>T (n.-13-1627C>T)
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dbSNP
6g.42960587A=CA1624302960GNMTc.-13-1625A= (n.-13-1625A=)
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6g.42960587A>TCA1088343414GNMTc.-13-1625A>T (n.-13-1625A>T)
c.9-1625A>T (n.9-1625A>T)
c.152-2175A>T (n.152-2175A>T)
n.690-2175A>T
n.593-2175A>T
n.593-1625A>T
n.340-2175A>T
n.243-2175A>T
n.243-1625A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-1622C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.243-1601C>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960612T=CA1624302984GNMTc.-13-1600T= (n.-13-1600T=)
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gnomAD v4
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n.593-1598C>A
n.340-2148C>A
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n.243-1598C>A
gnomAD v4
6g.42960614C=CA1624302986GNMTc.-13-1598C= (n.-13-1598C=)
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6g.42960614C>TCA566784937GNMTc.-13-1598C>T (n.-13-1598C>T)
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n.690-2148C>T
n.593-2148C>T
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n.340-2148C>T
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n.243-1598C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960615C>ACA1624302990GNMTc.-13-1597C>A (n.-13-1597C>A)
c.9-1597C>A (n.9-1597C>A)
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n.690-2147C>A
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n.593-1597C>A
n.340-2147C>A
n.243-2147C>A
n.243-1597C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.42960615C=CA1624302989GNMTc.-13-1597C= (n.-13-1597C=)
c.9-1597C= (n.9-1597C=)
c.152-2147C= (n.152-2147C=)
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n.593-1597C=
n.340-2147C=
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n.243-1597C=
6g.42960615C>TCA2678789327GNMTc.-13-1597C>T (n.-13-1597C>T)
c.9-1597C>T (n.9-1597C>T)
c.152-2147C>T (n.152-2147C>T)
n.690-2147C>T
n.593-2147C>T
n.593-1597C>T
n.340-2147C>T
n.243-2147C>T
n.243-1597C>T
gnomAD v4
6g.42960616T>CCA2678789329GNMTc.-13-1596T>C (n.-13-1596T>C)
c.9-1596T>C (n.9-1596T>C)
c.152-2146T>C (n.152-2146T>C)
n.690-2146T>C
n.593-2146T>C
n.593-1596T>C
n.340-2146T>C
n.243-2146T>C
n.243-1596T>C
gnomAD v4
6g.42960616dupCA2678789328GNMTc.-13-1596dup (n.-13-1596dup)
c.9-1596dup (n.9-1596dup)
c.152-2146dup (n.152-2146dup)
n.690-2146dup
n.593-2146dup
n.593-1596dup
n.340-2146dup
n.243-2146dup
n.243-1596dup
gnomAD v4
6g.42960617G>ACA2678789330GNMTc.-13-1595G>A (n.-13-1595G>A)
c.9-1595G>A (n.9-1595G>A)
c.152-2145G>A (n.152-2145G>A)
n.690-2145G>A
n.593-2145G>A
n.593-1595G>A
n.340-2145G>A
n.243-2145G>A
n.243-1595G>A
gnomAD v4
6g.42960618C>ACA2678789331GNMTc.-13-1594C>A (n.-13-1594C>A)
c.9-1594C>A (n.9-1594C>A)
c.152-2144C>A (n.152-2144C>A)
n.690-2144C>A
n.593-2144C>A
n.593-1594C>A
n.340-2144C>A
n.243-2144C>A
n.243-1594C>A
gnomAD v4
6g.42960618C>TCA2678789332GNMTc.-13-1594C>T (n.-13-1594C>T)
c.9-1594C>T (n.9-1594C>T)
c.152-2144C>T (n.152-2144C>T)
n.690-2144C>T
n.593-2144C>T
n.593-1594C>T
n.340-2144C>T
n.243-2144C>T
n.243-1594C>T
gnomAD v4
6g.42960619A=CA1624302992GNMTc.-13-1593A= (n.-13-1593A=)
c.9-1593A= (n.9-1593A=)
c.152-2143A= (n.152-2143A=)
n.690-2143A=
n.593-2143A=
n.593-1593A=
n.340-2143A=
n.243-2143A=
n.243-1593A=
6g.42960619A>GCA1624302994GNMTc.-13-1593A>G (n.-13-1593A>G)
c.9-1593A>G (n.9-1593A>G)
c.152-2143A>G (n.152-2143A>G)
n.690-2143A>G
n.593-2143A>G
n.593-1593A>G
n.340-2143A>G
n.243-2143A>G
n.243-1593A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42960622_42960650delCA2678789333GNMTc.-13-1590_-13-1562del (n.-13-1590_-13-1562del)
c.9-1590_9-1562del (n.9-1590_9-1562del)
c.152-2140_152-2112del (n.152-2140_152-2112del)
n.690-2140_690-2112del
n.593-2140_593-2112del
n.593-1590_593-1562del
n.340-2140_340-2112del
n.243-2140_243-2112del
n.243-1590_243-1562del
gnomAD v4
6g.42960620G>ACA138215879GNMTc.-13-1592G>A (n.-13-1592G>A)
c.9-1592G>A (n.9-1592G>A)
c.152-2142G>A (n.152-2142G>A)
n.690-2142G>A
n.593-2142G>A
n.593-1592G>A
n.340-2142G>A
n.243-2142G>A
n.243-1592G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960620G=CA1624302995GNMTc.-13-1592G= (n.-13-1592G=)
c.9-1592G= (n.9-1592G=)
c.152-2142G= (n.152-2142G=)
n.690-2142G=
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n.593-1592G=
n.340-2142G=
n.243-2142G=
n.243-1592G=
6g.42960620G>TCA2678789334GNMTc.-13-1592G>T (n.-13-1592G>T)
c.9-1592G>T (n.9-1592G>T)
c.152-2142G>T (n.152-2142G>T)
n.690-2142G>T
n.593-2142G>T
n.593-1592G>T
n.340-2142G>T
n.243-2142G>T
n.243-1592G>T
gnomAD v4
6g.42960621C>ACA2678789335GNMTc.-13-1591C>A (n.-13-1591C>A)
c.9-1591C>A (n.9-1591C>A)
c.152-2141C>A (n.152-2141C>A)
n.690-2141C>A
n.593-2141C>A
n.593-1591C>A
n.340-2141C>A
n.243-2141C>A
n.243-1591C>A
gnomAD v4
6g.42960622T>ACA1624302999GNMTc.-13-1590T>A (n.-13-1590T>A)
c.9-1590T>A (n.9-1590T>A)
c.152-2140T>A (n.152-2140T>A)
n.690-2140T>A
n.593-2140T>A
n.593-1590T>A
n.340-2140T>A
n.243-2140T>A
n.243-1590T>A
dbSNP
6g.42960622T>CCA824891675GNMTc.-13-1590T>C (n.-13-1590T>C)
c.9-1590T>C (n.9-1590T>C)
c.152-2140T>C (n.152-2140T>C)
n.690-2140T>C
n.593-2140T>C
n.593-1590T>C
n.340-2140T>C
n.243-2140T>C
n.243-1590T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.42960622T=CA1624302998GNMTc.-13-1590T= (n.-13-1590T=)
c.9-1590T= (n.9-1590T=)
c.152-2140T= (n.152-2140T=)
n.690-2140T=
n.593-2140T=
n.593-1590T=
n.340-2140T=
n.243-2140T=
n.243-1590T=
6g.42960623G>ACA1624303001GNMTc.-13-1589G>A (n.-13-1589G>A)
c.9-1589G>A (n.9-1589G>A)
c.152-2139G>A (n.152-2139G>A)
n.690-2139G>A
n.593-2139G>A
n.593-1589G>A
n.340-2139G>A
n.243-2139G>A
n.243-1589G>A
dbSNP
6g.42960623G=CA1624303002GNMTc.-13-1589G= (n.-13-1589G=)
c.9-1589G= (n.9-1589G=)
c.152-2139G= (n.152-2139G=)
n.690-2139G=
n.593-2139G=
n.593-1589G=
n.340-2139G=
n.243-2139G=
n.243-1589G=
6g.42960623G>TCA2678789337GNMTc.-13-1589G>T (n.-13-1589G>T)
c.9-1589G>T (n.9-1589G>T)
c.152-2139G>T (n.152-2139G>T)
n.690-2139G>T
n.593-2139G>T
n.593-1589G>T
n.340-2139G>T
n.243-2139G>T
n.243-1589G>T
gnomAD v4
6g.42960624delCA2678789336GNMTc.-13-1588del (n.-13-1588del)
c.9-1588del (n.9-1588del)
c.152-2138del (n.152-2138del)
n.690-2138del
n.593-2138del
n.593-1588del
n.340-2138del
n.243-2138del
n.243-1588del
gnomAD v4
6g.42960624G>TCA2678789338GNMTc.-13-1588G>T (n.-13-1588G>T)
c.9-1588G>T (n.9-1588G>T)
c.152-2138G>T (n.152-2138G>T)
n.690-2138G>T
n.593-2138G>T
n.593-1588G>T
n.340-2138G>T
n.243-2138G>T
n.243-1588G>T
gnomAD v4
6g.42960625A=CA1624303003GNMTc.-13-1587A= (n.-13-1587A=)
c.9-1587A= (n.9-1587A=)
c.152-2137A= (n.152-2137A=)
n.690-2137A=
n.593-2137A=
n.593-1587A=
n.340-2137A=
n.243-2137A=
n.243-1587A=
6g.42960625A>GCA1624303004GNMTc.-13-1587A>G (n.-13-1587A>G)
c.9-1587A>G (n.9-1587A>G)
c.152-2137A>G (n.152-2137A>G)
n.690-2137A>G
n.593-2137A>G
n.593-1587A>G
n.340-2137A>G
n.243-2137A>G
n.243-1587A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.42960626C>ACA2678789340GNMTc.-13-1586C>A (n.-13-1586C>A)
c.9-1586C>A (n.9-1586C>A)
c.152-2136C>A (n.152-2136C>A)
n.690-2136C>A
n.593-2136C>A
n.593-1586C>A
n.340-2136C>A
n.243-2136C>A
n.243-1586C>A
gnomAD v4
6g.42960626C>TCA2678789339GNMTc.-13-1586C>T (n.-13-1586C>T)
c.9-1586C>T (n.9-1586C>T)
c.152-2136C>T (n.152-2136C>T)
n.690-2136C>T
n.593-2136C>T
n.593-1586C>T
n.340-2136C>T
n.243-2136C>T
n.243-1586C>T
gnomAD v4
6g.42960627A=CA1624303006GNMTc.-13-1585A= (n.-13-1585A=)
c.9-1585A= (n.9-1585A=)
c.152-2135A= (n.152-2135A=)
n.690-2135A=
n.593-2135A=
n.593-1585A=
n.340-2135A=
n.243-2135A=
n.243-1585A=
6g.42960627A>CCA566784938GNMTc.-13-1585A>C (n.-13-1585A>C)
c.9-1585A>C (n.9-1585A>C)
c.152-2135A>C (n.152-2135A>C)
n.690-2135A>C
n.593-2135A>C
n.593-1585A>C
n.340-2135A>C
n.243-2135A>C
n.243-1585A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42960628G>CCA1624303010GNMTc.-13-1584G>C (n.-13-1584G>C)
c.9-1584G>C (n.9-1584G>C)
c.152-2134G>C (n.152-2134G>C)
n.690-2134G>C
n.593-2134G>C
n.593-1584G>C
n.340-2134G>C
n.243-2134G>C
n.243-1584G>C
dbSNP
6g.42960628G=CA1624303008GNMTc.-13-1584G= (n.-13-1584G=)
c.9-1584G= (n.9-1584G=)
c.152-2134G= (n.152-2134G=)
n.690-2134G=
n.593-2134G=
n.593-1584G=
n.340-2134G=
n.243-2134G=
n.243-1584G=
6g.42960628G>TCA2678789341GNMTc.-13-1584G>T (n.-13-1584G>T)
c.9-1584G>T (n.9-1584G>T)
c.152-2134G>T (n.152-2134G>T)
n.690-2134G>T
n.593-2134G>T
n.593-1584G>T
n.340-2134G>T
n.243-2134G>T
n.243-1584G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched