15 | g.42957906_42957914delinsCAAACAAAA | CA2172969898 | UBR1 | c.4835+99_4835+107delinsTTTTGTTTG (n.4835+99_4835+107delinsTTTTGTTTG)
| |
15 | g.42957916_42957923del | CA269934101 | UBR1 | c.4835+99_4835+106del (n.4835+99_4835+106del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957917_42957918insAAAAAAAAAAAA | CA2628078306 | UBR1 | c.4835+102_4835+103insTTTTTTTTTTTT (n.4835+102_4835+103insTTTTTTTTTTTT)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957917dup | CA969166746 | UBR1 | c.4835+102dup (n.4835+102dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957917del | CA712976903 | UBR1 | c.4835+102del (n.4835+102del)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957916A>C | CA2628078308 | UBR1 | c.4835+97T>G (n.4835+97T>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957917A= | CA2172969901 | UBR1 | c.4835+96T= (n.4835+96T=)
| |
15 | g.42957917A>C | CA2575699291 | UBR1 | c.4835+96T>G (n.4835+96T>G)
| |
15 | g.42957917A>G | CA617631785 | UBR1 | c.4835+96T>C (n.4835+96T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957918C>A | CA712976906 | UBR1 | c.4835+95G>T (n.4835+95G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957918C= | CA2172969902 | UBR1 | c.4835+95G= (n.4835+95G=)
| |
15 | g.42957918C>G | CA2172969903 | UBR1 | c.4835+95G>C (n.4835+95G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957920A= | CA2172969904 | UBR1 | c.4835+93T= (n.4835+93T=)
| |
15 | g.42957920A>G | CA269934103 | UBR1 | c.4835+93T>C (n.4835+93T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957921A>T | CA2575699292 | UBR1 | c.4835+92T>A (n.4835+92T>A)
| |
15 | g.42957923_42957926del | CA2628078309 | UBR1 | c.4835+89_4835+92del (n.4835+89_4835+92del)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957923A= | CA2172969905 | UBR1 | c.4835+90T= (n.4835+90T=)
| |
15 | g.42957923A>G | CA712976910 | UBR1 | c.4835+90T>C (n.4835+90T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957924C>A | CA2628078310 | UBR1 | c.4835+89G>T (n.4835+89G>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957924_42957928delinsCAAGG | CA2172969906 | UBR1 | c.4835+85_4835+89delinsCCTTG (n.4835+85_4835+89delinsCCTTG)
| |
15 | g.42957925A>G | CA2628078311 | UBR1 | c.4835+88T>C (n.4835+88T>C)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957925A>T | CA2628078312 | UBR1 | c.4835+88T>A (n.4835+88T>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957928_42957931del | CA712976912 | UBR1 | c.4835+85_4835+88del (n.4835+85_4835+88del)
| dbSNP |
15 | g.42957926A>G | CA2628078313 | UBR1 | c.4835+87T>C (n.4835+87T>C)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957927G>A | CA2628078314 | UBR1 | c.4835+86C>T (n.4835+86C>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957928G>A | CA2628078315 | UBR1 | c.4835+85C>T (n.4835+85C>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957928G>T | CA2628078316 | UBR1 | c.4835+85C>A (n.4835+85C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957930A>C | CA2575699293 | UBR1 | c.4835+83T>G (n.4835+83T>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957930A>G | CA2628078317 | UBR1 | c.4835+83T>C (n.4835+83T>C)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957931G>T | CA2628078318 | UBR1 | c.4835+82C>A (n.4835+82C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957932T>A | CA2628078319 | UBR1 | c.4835+81A>T (n.4835+81A>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957933G>T | CA2628078320 | UBR1 | c.4835+80C>A (n.4835+80C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957934T>C | CA2575699294 | UBR1 | c.4835+79A>G (n.4835+79A>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957934T>G | CA2628078321 | UBR1 | c.4835+79A>C (n.4835+79A>C)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957936T>C | CA2628078322 | UBR1 | c.4835+77A>G (n.4835+77A>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957937T>G | CA712976914 | UBR1 | c.4835+76A>C (n.4835+76A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957937T= | CA2172969907 | UBR1 | c.4835+76A= (n.4835+76A=)
| |
15 | g.42957938A>T | CA2628078323 | UBR1 | c.4835+75T>A (n.4835+75T>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957939G>T | CA2628078324 | UBR1 | c.4835+74C>A (n.4835+74C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957941T>C | CA2575699295 | UBR1 | c.4835+72A>G (n.4835+72A>G)
| |
15 | g.42957942A>G | CA2628078325 | UBR1 | c.4835+71T>C (n.4835+71T>C)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957943T>A | CA2575699296 | UBR1 | c.4835+70A>T (n.4835+70A>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957943T>C | CA655767788 | UBR1 | c.4835+70A>G (n.4835+70A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42957943T= | CA2172969908 | UBR1 | c.4835+70A= (n.4835+70A=)
| |
15 | g.42957944G>T | CA2628078326 | UBR1 | c.4835+69C>A (n.4835+69C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957945G>A | CA2172969910 | UBR1 | c.4835+68C>T (n.4835+68C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957945G= | CA2172969909 | UBR1 | c.4835+68C= (n.4835+68C=)
| |
15 | g.42957945G>T | CA2628078327 | UBR1 | c.4835+68C>A (n.4835+68C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957946C>A | CA2628078328 | UBR1 | c.4835+67G>T (n.4835+67G>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957946C>T | CA2575699297 | UBR1 | c.4835+67G>A (n.4835+67G>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957948T>C | CA2803929164 | UBR1 | c.4835+65A>G (n.4835+65A>G)
| |
15 | g.42957950T>C | CA969166756 | UBR1 | c.4835+63A>G (n.4835+63A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957950T= | CA2172969911 | UBR1 | c.4835+63A= (n.4835+63A=)
| |
15 | g.42957951A= | CA2172969912 | UBR1 | c.4835+62T= (n.4835+62T=)
| |
15 | g.42957951A>G | CA712976915 | UBR1 | c.4835+62T>C (n.4835+62T>C)
| dbSNP |
15 | g.42957952C= | CA2172969913 | UBR1 | c.4835+61G= (n.4835+61G=)
| |
15 | g.42957952C>T | CA269934107 | UBR1 | c.4835+61G>A (n.4835+61G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957953del | CA2628078329 | UBR1 | c.4835+61del (n.4835+61del)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957953C>T | CA2628078330 | UBR1 | c.4835+60G>A (n.4835+60G>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957956T>C | CA269934113 | UBR1 | c.4835+57A>G (n.4835+57A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957956T= | CA2172969914 | UBR1 | c.4835+57A= (n.4835+57A=)
| |
15 | g.42957957_42957958delinsTG | CA2172969915 | UBR1 | c.4835+55_4835+56delinsCA (n.4835+55_4835+56delinsCA)
| |
15 | g.42957958del | CA2172969916 | UBR1 | c.4835+55del (n.4835+55del)
| dbSNP |
15 | g.42957958G>A | CA2803929165 | UBR1 | c.4835+55C>T (n.4835+55C>T)
| |
15 | g.42957958G>C | CA2575699298 | UBR1 | c.4835+55C>G (n.4835+55C>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957958G= | CA2172969917 | UBR1 | c.4835+55C= (n.4835+55C=)
| |
15 | g.42957958G>T | CA269934122 | UBR1 | c.4835+55C>A (n.4835+55C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957959C>A | CA2628078331 | UBR1 | c.4835+54G>T (n.4835+54G>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957959C= | CA2172969918 | UBR1 | c.4835+54G= (n.4835+54G=)
| |
15 | g.42957959C>T | CA269934126 | UBR1 | c.4835+54G>A (n.4835+54G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957960G>A | CA269934149 | UBR1 | c.4835+53C>T (n.4835+53C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957960G= | CA2172969919 | UBR1 | c.4835+53C= (n.4835+53C=)
| |
15 | g.42957960G>T | CA2628078332 | UBR1 | c.4835+53C>A (n.4835+53C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957960dup | CA2843184345 | UBR1 | c.4835+53dup (n.4835+53dup)
| |
15 | g.42957962G>A | CA7517752 | UBR1 | c.4835+51C>T (n.4835+51C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42957962G= | CA2172969920 | UBR1 | c.4835+51C= (n.4835+51C=)
| |
15 | g.42957962G>T | CA2628078333 | UBR1 | c.4835+51C>A (n.4835+51C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957963T>A | CA7517753 | UBR1 | c.4835+50A>T (n.4835+50A>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957963T= | CA2172969922 | UBR1 | c.4835+50A= (n.4835+50A=)
| |
15 | g.42957965C>G | CA2575699299 | UBR1 | c.4835+48G>C (n.4835+48G>C)
| |
15 | g.42957965C>T | CA2575699300 | UBR1 | c.4835+48G>A (n.4835+48G>A)
| |
15 | g.42957967G>C | CA2628078334 | UBR1 | c.4835+46C>G (n.4835+46C>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957971del | CA2628078335 | UBR1 | c.4835+45del (n.4835+45del)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957971A= | CA2172969923 | UBR1 | c.4835+42T= (n.4835+42T=)
| |
15 | g.42957971A>G | CA269934155 | UBR1 | c.4835+42T>C (n.4835+42T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957971A>T | CA7517754 | UBR1 | c.4835+42T>A (n.4835+42T>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.42957972T>C | CA7517755 | UBR1 | c.4835+41A>G (n.4835+41A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42957972T= | CA2172969936 | UBR1 | c.4835+41A= (n.4835+41A=)
| |
15 | g.42957973G>A | CA2628078336 | UBR1 | c.4835+40C>T (n.4835+40C>T)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957973G>T | CA2628078337 | UBR1 | c.4835+40C>A (n.4835+40C>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957974A= | CA2172969939 | UBR1 | c.4835+39T= (n.4835+39T=)
| |
15 | g.42957974A>T | CA617631791 | UBR1 | c.4835+39T>A (n.4835+39T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42957975T>C | CA617631792 | UBR1 | c.4835+38A>G (n.4835+38A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42957975T= | CA2172969943 | UBR1 | c.4835+38A= (n.4835+38A=)
| |
15 | g.42957977T>A | CA969166766 | UBR1 | c.4835+36A>T (n.4835+36A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957977T= | CA2172969945 | UBR1 | c.4835+36A= (n.4835+36A=)
| |
15 | g.42957978A>C | CA2803929166 | UBR1 | c.4835+35T>G (n.4835+35T>G)
| |
15 | g.42957981A= | CA2172969947 | UBR1 | c.4835+32T= (n.4835+32T=)
| |
15 | g.42957981A>G | CA269934178 | UBR1 | c.4835+32T>C (n.4835+32T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957982T>G | CA2803929167 | UBR1 | c.4835+31A>C (n.4835+31A>C)
| |
15 | g.42957983T>C | CA617631795 | UBR1 | c.4835+30A>G (n.4835+30A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42957983T= | CA2172969949 | UBR1 | c.4835+30A= (n.4835+30A=)
| |
15 | g.42957985C= | CA2172969951 | UBR1 | c.4835+28G= (n.4835+28G=)
| |
15 | g.42957985C>T | CA7517756 | UBR1 | c.4835+28G>A (n.4835+28G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957987C= | CA2172969957 | UBR1 | c.4835+26G= (n.4835+26G=)
| |
15 | g.42957987C>G | CA617631796 | UBR1 | c.4835+26G>C (n.4835+26G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957987C>T | CA969166772 | UBR1 | c.4835+26G>A (n.4835+26G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957988A= | CA2172969959 | UBR1 | c.4835+25T= (n.4835+25T=)
| |
15 | g.42957988A>C | CA2575699301 | UBR1 | c.4835+25T>G (n.4835+25T>G)
| |
15 | g.42957988A>G | CA2172969961 | UBR1 | c.4835+25T>C (n.4835+25T>C)
| dbSNP |
15 | g.42957989C>A | CA2575699302 | UBR1 | c.4835+24G>T (n.4835+24G>T)
| |
15 | g.42957989C= | CA2172969963 | UBR1 | c.4835+24G= (n.4835+24G=)
| |
15 | g.42957989C>T | CA969166782 | UBR1 | c.4835+24G>A (n.4835+24G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957990A>G | CA2628078338 | UBR1 | c.4835+23T>C (n.4835+23T>C)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957990A>T | CA2575699303 | UBR1 | c.4835+23T>A (n.4835+23T>A)
| |
15 | g.42957997_42957998dup | CA7517757 | UBR1 | c.4835+22_4835+23dup (n.4835+22_4835+23dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957997_42957998del | CA2575699304 | UBR1 | c.4835+22_4835+23del (n.4835+22_4835+23del)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957991T>C | CA7517758 | UBR1 | c.4835+22A>G (n.4835+22A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42957991T= | CA2172969967 | UBR1 | c.4835+22A= (n.4835+22A=)
| |
15 | g.42957992A= | CA2172969969 | UBR1 | c.4835+21T= (n.4835+21T=)
| |
15 | g.42957992A>G | CA617631800 | UBR1 | c.4835+21T>C (n.4835+21T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42957993T>C | CA2628078339 | UBR1 | c.4835+20A>G (n.4835+20A>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957994A= | CA2172969971 | UBR1 | c.4835+19T= (n.4835+19T=)
| |
15 | g.42957994A>G | CA2172969972 | UBR1 | c.4835+19T>C (n.4835+19T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42957994_42957996dup | CA2628078340 | UBR1 | c.4835+17_4835+19dup (n.4835+17_4835+19dup)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957995T>A | CA2730851942 | UBR1 | c.4835+18A>T (n.4835+18A>T)
| dbSNP |
15 | g.42957997T>C | CA2628078341 | UBR1 | c.4835+16A>G (n.4835+16A>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957998A>T | CA2628078343 | UBR1 | c.4835+15T>A (n.4835+15T>A)
| gnomAD v4 |
15 | g.42958002_42958003dup | CA2628078344 | UBR1 | c.4835+14_4835+15dup (n.4835+14_4835+15dup)
| gnomAD v4 |
15 | g.42958002_42958003del | CA2628078342 | UBR1 | c.4835+14_4835+15del (n.4835+14_4835+15del)
| gnomAD v4 |
15 | g.42957999C>A | CA7517759 | UBR1 | c.4835+14G>T (n.4835+14G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42957999C= | CA2172969974 | UBR1 | c.4835+14G= (n.4835+14G=)
| |
15 | g.42957999C>T | CA2803929168 | UBR1 | c.4835+14G>A (n.4835+14G>A)
| |
15 | g.42958000A>G | CA2628078345 | UBR1 | c.4835+13T>C (n.4835+13T>C)
| gnomAD v4 |
15 | g.42958001C>A | CA2739278362 | UBR1 | c.4835+12G>T (n.4835+12G>T)
| ClinVar |
15 | g.42958001C= | CA2172969976 | UBR1 | c.4835+12G= (n.4835+12G=)
| |
15 | g.42958001C>T | CA7517760 | UBR1 | c.4835+12G>A (n.4835+12G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42958002A>G | CA2739278363 | UBR1 | c.4835+11T>C (n.4835+11T>C)
| ClinVar |
15 | g.42958004T>A | CA645570244 | UBR1 | c.4835+9A>T (n.4835+9A>T)
| COSMIC |
15 | g.42958004T>C | CA2839387674 | UBR1 | c.4835+9A>G (n.4835+9A>G)
| |
15 | g.42958005C>A | CA2172969979 | UBR1 | c.4835+8G>T (n.4835+8G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42958005C= | CA2172969978 | UBR1 | c.4835+8G= (n.4835+8G=)
| |
15 | g.42958005C>T | CA2575699305 | UBR1 | c.4835+8G>A (n.4835+8G>A)
| |
15 | g.42958006T>C | CA2628078346 | UBR1 | c.4835+7A>G (n.4835+7A>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42958007C= | CA2172969981 | UBR1 | c.4835+6G= (n.4835+6G=)
| |
15 | g.42958007C>T | CA2172969982 | UBR1 | c.4835+6G>A (n.4835+6G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42958010T>C | CA712976931 | UBR1 | c.4835+3A>G (n.4835+3A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42958010T= | CA2172969983 | UBR1 | c.4835+3A= (n.4835+3A=)
| |
15 | g.42958011A>C | CA392057732 | UBR1 | c.4835+2T>G (n.4835+2T>G)
| gnomAD v4 |
15 | g.42958011A>G | CA392057735 | UBR1 | c.4835+2T>C (n.4835+2T>C)
| |
15 | g.42958011A>T | CA392057737 | UBR1 | c.4835+2T>A (n.4835+2T>A)
| |
15 | g.42958012C>A | CA392057741 | UBR1 | c.4835+1G>T (n.4835+1G>T)
| |
15 | g.42958012C>G | CA392057744 | UBR1 | c.4835+1G>C (n.4835+1G>C)
| |
15 | g.42958012C>T | CA392057748 | UBR1 | c.4835+1G>A (n.4835+1G>A)
| |
15 | g.42958013C>A | CA392057750 | UBR1 | c.4835G>T (p.Arg1612Met)
| gnomAD v4 |
15 | g.42958013C= | CA2172969984 | UBR1 | c.4835G= (p.Arg1612=)
| |
15 | g.42958013C>G | CA392057754 | UBR1 | c.4835G>C (p.Arg1612Thr)
| |
15 | g.42958013C>T | CA392057756 | UBR1 | c.4835G>A (p.Arg1612Lys)
| dbSNP |
15 | g.42958014T>A | CA392057759 | UBR1 | c.4834A>T (p.Arg1612Trp)
| gnomAD v4 |
15 | g.42958014T>C | CA7517761 | UBR1 | c.4834A>G (p.Arg1612Gly)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42958014T>G | CA489907240 | UBR1 | c.4834A>C (p.Arg1612=)
| |
15 | g.42958014T= | CA2172969988 | UBR1 | c.4834A= (p.Arg1612=)
| |