Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42943228_42943289del | CA2573051572 | SLC2A1 | c.54_114+1del n.77_137+1del c.19-12080_19-12019del (n.19-12080_19-12019del) n.271_331+1del n.262_322+1del n.273_333+1del n.271_332del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943264A>C | CA339964806 | SLC2A1 | c.76T>G (p.Phe26Val) n.99T>G c.19-12058T>G (n.19-12058T>G) n.293T>G n.284T>G n.295T>G | |
1 | g.42943264A>G | CA339964807 | SLC2A1 | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.99T>C c.19-12058T>C (n.19-12058T>C) n.293T>C n.284T>C n.295T>C | |
1 | g.42943264A>T | CA339964808 | SLC2A1 | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.99T>A c.19-12058T>A (n.19-12058T>A) n.293T>A n.284T>A n.295T>A | |
1 | g.42943265C>A | CA339964810 | SLC2A1 | c.75G>T (p.Gln25His) n.98G>T c.19-12059G>T (n.19-12059G>T) n.292G>T n.283G>T n.294G>T | |
1 | g.42943265C= | CA1165417780 | SLC2A1 | c.75G= (p.Gln25=) n.98G= c.19-12059G= (n.19-12059G=) n.292G= n.283G= n.294G= | |
1 | g.42943265C>G | CA339964809 | SLC2A1 | c.75G>C (p.Gln25His) n.98G>C c.19-12059G>C (n.19-12059G>C) n.292G>C n.283G>C n.294G>C | |
1 | g.42943265C>T | CA417411944 | SLC2A1 | c.75G>A (p.Gln25=) n.98G>A c.19-12059G>A (n.19-12059G>A) n.292G>A n.283G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943266T>A | CA339964811 | SLC2A1 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.97A>T c.19-12060A>T (n.19-12060A>T) n.291A>T n.282A>T n.293A>T | |
1 | g.42943266T>C | CA339964812 | SLC2A1 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.97A>G c.19-12060A>G (n.19-12060A>G) n.291A>G n.282A>G n.293A>G | |
1 | g.42943266T>G | CA339964813 | SLC2A1 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.97A>C c.19-12060A>C (n.19-12060A>C) n.291A>C n.282A>C n.293A>C | |
1 | g.42943267G>A | CA339964814 | SLC2A1 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.96C>T c.19-12061C>T (n.19-12061C>T) n.290C>T n.281C>T n.292C>T | |
1 | g.42943267G>C | CA339964815 | SLC2A1 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.96C>G c.19-12061C>G (n.19-12061C>G) n.290C>G n.281C>G n.292C>G | |
1 | g.42943267G= | CA1165417781 | SLC2A1 | c.73C= (p.Gln25=) n.96C= c.19-12061C= (n.19-12061C=) n.290C= n.281C= n.292C= | |
1 | g.42943267G>T | CA339964816 | SLC2A1 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.96C>A c.19-12061C>A (n.19-12061C>A) n.290C>A n.281C>A n.292C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943268C>A | CA417411952 | SLC2A1 | c.72G>T (p.Leu24=) n.95G>T c.19-12062G>T (n.19-12062G>T) n.289G>T n.280G>T n.291G>T | |
1 | g.42943268C= | CA1165417782 | SLC2A1 | c.72G= (p.Leu24=) n.95G= c.19-12062G= (n.19-12062G=) n.289G= n.280G= n.291G= | |
1 | g.42943268C>G | CA417411955 | SLC2A1 | c.72G>C (p.Leu24=) n.95G>C c.19-12062G>C (n.19-12062G>C) n.289G>C n.280G>C n.291G>C | |
1 | g.42943268C>T | CA417411958 | SLC2A1 | c.72G>A (p.Leu24=) n.95G>A c.19-12062G>A (n.19-12062G>A) n.289G>A n.280G>A n.291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943269A>C | CA339964817 | SLC2A1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.94T>G c.19-12063T>G (n.19-12063T>G) n.288T>G n.279T>G n.290T>G | |
1 | g.42943269A>G | CA339964818 | SLC2A1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.94T>C c.19-12063T>C (n.19-12063T>C) n.288T>C n.279T>C n.290T>C | |
1 | g.42943269A>T | CA339964819 | SLC2A1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.94T>A c.19-12063T>A (n.19-12063T>A) n.288T>A n.279T>A n.290T>A | |
1 | g.42943270G>A | CA417411962 | SLC2A1 | c.70C>T (p.Leu24=) n.93C>T c.19-12064C>T (n.19-12064C>T) n.287C>T n.278C>T n.289C>T | |
1 | g.42943270G>C | CA339964820 | SLC2A1 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.93C>G c.19-12064C>G (n.19-12064C>G) n.287C>G n.278C>G n.289C>G | |
1 | g.42943270G>T | CA339964821 | SLC2A1 | c.70C>A (p.Leu24Met) n.93C>A c.19-12064C>A (n.19-12064C>A) n.287C>A n.278C>A n.289C>A | |
1 | g.42943271G>A | CA417411965 | SLC2A1 | c.69C>T (p.Ser23=) n.92C>T c.19-12065C>T (n.19-12065C>T) n.286C>T n.277C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943271G>C | CA21260088 | SLC2A1 | c.69C>G (p.Ser23=) n.92C>G c.19-12065C>G (n.19-12065C>G) n.286C>G n.277C>G n.288C>G | dbSNP |
1 | g.42943271G= | CA1165417783 | SLC2A1 | c.69C= (p.Ser23=) n.92C= c.19-12065C= (n.19-12065C=) n.286C= n.277C= n.288C= | |
1 | g.42943271G>T | CA417411967 | SLC2A1 | c.69C>A (p.Ser23=) n.92C>A c.19-12065C>A (n.19-12065C>A) n.286C>A n.277C>A n.288C>A | |
1 | g.42943272G>A | CA339964823 | SLC2A1 | c.68C>T (p.Ser23Phe) n.91C>T c.19-12066C>T (n.19-12066C>T) n.285C>T n.276C>T n.287C>T | |
1 | g.42943272G>C | CA339964824 | SLC2A1 | c.68C>G (p.Ser23Cys) n.91C>G c.19-12066C>G (n.19-12066C>G) n.285C>G n.276C>G n.287C>G | |
1 | g.42943272G>T | CA339964822 | SLC2A1 | c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.91C>A c.19-12066C>A (n.19-12066C>A) n.285C>A n.276C>A n.287C>A | |
1 | g.42943273A>C | CA339964825 | SLC2A1 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.90T>G c.19-12067T>G (n.19-12067T>G) n.284T>G n.275T>G n.286T>G | |
1 | g.42943273A>G | CA339964826 | SLC2A1 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.90T>C c.19-12067T>C (n.19-12067T>C) n.284T>C n.275T>C n.286T>C | |
1 | g.42943273A>T | CA339964827 | SLC2A1 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.90T>A c.19-12067T>A (n.19-12067T>A) n.284T>A n.275T>A n.286T>A | |
1 | g.42943274G>A | CA803636 | SLC2A1 | c.66C>T (p.Gly22=) n.89C>T c.19-12068C>T (n.19-12068C>T) n.283C>T n.274C>T n.285C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943274G>C | CA417411972 | SLC2A1 | c.66C>G (p.Gly22=) n.89C>G c.19-12068C>G (n.19-12068C>G) n.283C>G n.274C>G n.285C>G | |
1 | g.42943274G= | CA1141934066 | SLC2A1 | c.66C= (p.Gly22=) n.89C= c.19-12068C= (n.19-12068C=) n.283C= n.274C= n.285C= | |
1 | g.42943274G>T | CA417411974 | SLC2A1 | c.66C>A (p.Gly22=) n.89C>A c.19-12068C>A (n.19-12068C>A) n.283C>A n.274C>A n.285C>A | |
1 | g.42943275C>A | CA339964830 | SLC2A1 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.88G>T c.19-12069G>T (n.19-12069G>T) n.282G>T n.273G>T n.284G>T | |
1 | g.42943275C>G | CA339964829 | SLC2A1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.88G>C c.19-12069G>C (n.19-12069G>C) n.282G>C n.273G>C n.284G>C | |
1 | g.42943275C>T | CA339964828 | SLC2A1 | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.88G>A c.19-12069G>A (n.19-12069G>A) n.282G>A n.273G>A n.284G>A | |
1 | g.42943276C>A | CA339964831 | SLC2A1 | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.87G>T c.19-12070G>T (n.19-12070G>T) n.281G>T n.272G>T n.283G>T | |
1 | g.42943276C>G | CA339964832 | SLC2A1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.87G>C c.19-12070G>C (n.19-12070G>C) n.281G>C n.272G>C n.283G>C | |
1 | g.42943276C>T | CA339964833 | SLC2A1 | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.87G>A c.19-12070G>A (n.19-12070G>A) n.281G>A n.272G>A n.283G>A | |
1 | g.42943277A>C | CA417411982 | SLC2A1 | c.63T>G (p.Leu21=) n.86T>G c.19-12071T>G (n.19-12071T>G) n.280T>G n.271T>G n.282T>G | |
1 | g.42943277A>G | CA417411991 | SLC2A1 | c.63T>C (p.Leu21=) n.86T>C c.19-12071T>C (n.19-12071T>C) n.280T>C n.271T>C n.282T>C | |
1 | g.42943277A>T | CA417411993 | SLC2A1 | c.63T>A (p.Leu21=) n.86T>A c.19-12071T>A (n.19-12071T>A) n.280T>A n.271T>A n.282T>A | |
1 | g.42943278A>C | CA339964834 | SLC2A1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.85T>G c.19-12072T>G (n.19-12072T>G) n.279T>G n.270T>G n.281T>G | |
1 | g.42943278A>G | CA339964835 | SLC2A1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.85T>C c.19-12072T>C (n.19-12072T>C) n.279T>C n.270T>C n.281T>C | |
1 | g.42943278A>T | CA339964836 | SLC2A1 | c.62T>A (p.Leu21His) n.85T>A c.19-12072T>A (n.19-12072T>A) n.279T>A n.270T>A n.281T>A | |
1 | g.42943279del | CA2586966555 | SLC2A1 | c.61del (p.Gly22AlafsTer18) n.84del c.19-12073del (n.19-12073del) n.278del n.269del n.280del | |
1 | g.42943279G>A | CA339964837 | SLC2A1 | c.61C>T (p.Leu21Phe) n.84C>T c.19-12073C>T (n.19-12073C>T) n.278C>T n.269C>T n.280C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943279G>C | CA339964839 | SLC2A1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.84C>G c.19-12073C>G (n.19-12073C>G) n.278C>G n.269C>G n.280C>G | |
1 | g.42943279G>T | CA339964838 | SLC2A1 | c.61C>A (p.Leu21Ile) n.84C>A c.19-12073C>A (n.19-12073C>A) n.278C>A n.269C>A n.280C>A | |
1 | g.42943280C>A | CA417412000 | SLC2A1 | c.60G>T (p.Val20=) n.83G>T c.19-12074G>T (n.19-12074G>T) n.277G>T n.268G>T n.279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943280C= | CA1165417784 | SLC2A1 | c.60G= (p.Val20=) n.83G= c.19-12074G= (n.19-12074G=) n.277G= n.268G= n.279G= | |
1 | g.42943280C>G | CA417412002 | SLC2A1 | c.60G>C (p.Val20=) n.83G>C c.19-12074G>C (n.19-12074G>C) n.277G>C n.268G>C n.279G>C | |
1 | g.42943280C>T | CA417412003 | SLC2A1 | c.60G>A (p.Val20=) n.83G>A c.19-12074G>A (n.19-12074G>A) n.277G>A n.268G>A n.279G>A | |
1 | g.42943281A>C | CA339964840 | SLC2A1 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.82T>G c.19-12075T>G (n.19-12075T>G) n.276T>G n.267T>G n.278T>G | |
1 | g.42943281A>G | CA339964841 | SLC2A1 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.82T>C c.19-12075T>C (n.19-12075T>C) n.276T>C n.267T>C n.278T>C | |
1 | g.42943281A>T | CA339964842 | SLC2A1 | c.59T>A (p.Val20Glu) n.82T>A c.19-12075T>A (n.19-12075T>A) n.276T>A n.267T>A n.278T>A | |
1 | g.42943282C>A | CA339964843 | SLC2A1 | c.58G>T (p.Val20Leu) n.81G>T c.19-12076G>T (n.19-12076G>T) n.275G>T n.266G>T n.277G>T | |
1 | g.42943282C>G | CA339964844 | SLC2A1 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.81G>C c.19-12076G>C (n.19-12076G>C) n.275G>C n.266G>C n.277G>C | |
1 | g.42943282C>T | CA339964845 | SLC2A1 | c.58G>A (p.Val20Met) n.81G>A c.19-12076G>A (n.19-12076G>A) n.275G>A n.266G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943282_42943283delinsCT | CA1165417785 | SLC2A1 | c.57_58delinsAG (p.Ala19=) n.80_81delinsAG c.19-12077_19-12076delinsAG (n.19-12077_19-12076delinsAG) n.274_275delinsAG n.265_266delinsAG n.276_277delinsAG | |
1 | g.42943283del | CA915941239 | SLC2A1 | c.57del (p.Val20CysfsTer20) n.80del c.19-12077del (n.19-12077del) n.274del n.265del n.276del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943283T>A | CA417412010 | SLC2A1 | c.57A>T (p.Ala19=) n.80A>T c.19-12077A>T (n.19-12077A>T) n.274A>T n.265A>T n.276A>T | |
1 | g.42943283T>C | CA417412011 | SLC2A1 | c.57A>G (p.Ala19=) n.80A>G c.19-12077A>G (n.19-12077A>G) n.274A>G n.265A>G n.276A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943283T>G | CA417412013 | SLC2A1 | c.57A>C (p.Ala19=) n.80A>C c.19-12077A>C (n.19-12077A>C) n.274A>C n.265A>C n.276A>C | |
1 | g.42943284G>A | CA339964846 | SLC2A1 | c.56C>T (p.Ala19Val) n.79C>T c.19-12078C>T (n.19-12078C>T) n.273C>T n.264C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943284G>C | CA339964847 | SLC2A1 | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.79C>G c.19-12078C>G (n.19-12078C>G) n.273C>G n.264C>G n.275C>G | |
1 | g.42943284G= | CA1165417786 | SLC2A1 | c.56C= (p.Ala19=) n.79C= c.19-12078C= (n.19-12078C=) n.273C= n.264C= n.275C= | |
1 | g.42943284G>T | CA339964848 | SLC2A1 | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.79C>A c.19-12078C>A (n.19-12078C>A) n.273C>A n.264C>A n.275C>A | |
1 | g.42943285C>A | CA339964849 | SLC2A1 | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.78G>T c.19-12079G>T (n.19-12079G>T) n.272G>T n.263G>T n.274G>T | |
1 | g.42943285C>G | CA339964850 | SLC2A1 | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.78G>C c.19-12079G>C (n.19-12079G>C) n.272G>C n.263G>C n.274G>C | |
1 | g.42943285C>T | CA339964851 | SLC2A1 | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.78G>A c.19-12079G>A (n.19-12079G>A) n.272G>A n.263G>A n.274G>A | ClinVar |
1 | g.42943286T>A | CA417412021 | SLC2A1 | c.54A>T (p.Gly18=) n.77A>T c.19-12080A>T (n.19-12080A>T) n.271A>T n.262A>T n.273A>T | |
1 | g.42943286T>C | CA417412024 | SLC2A1 | c.54A>G (p.Gly18=) n.77A>G c.19-12080A>G (n.19-12080A>G) n.271A>G n.262A>G n.273A>G | |
1 | g.42943286T>G | CA417412025 | SLC2A1 | c.54A>C (p.Gly18=) n.77A>C c.19-12080A>C (n.19-12080A>C) n.271A>C n.262A>C n.273A>C | |
1 | g.42943287C>A | CA339964854 | SLC2A1 | c.53G>T (p.Gly18Val) n.76G>T c.19-12081G>T (n.19-12081G>T) n.270G>T n.261G>T n.272G>T | |
1 | g.42943287C>G | CA339964853 | SLC2A1 | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.76G>C c.19-12081G>C (n.19-12081G>C) n.270G>C n.261G>C n.272G>C | |
1 | g.42943287C>T | CA339964852 | SLC2A1 | c.53G>A (p.Gly18Glu) n.76G>A c.19-12081G>A (n.19-12081G>A) n.270G>A n.261G>A n.272G>A | |
1 | g.42943288C>A | CA339964856 | SLC2A1 | c.52G>T (p.Gly18Ter) n.75G>T c.19-12082G>T (n.19-12082G>T) n.269G>T n.260G>T n.271G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42943288C= | CA1165417787 | SLC2A1 | c.52G= (p.Gly18=) n.75G= c.19-12082G= (n.19-12082G=) n.269G= n.260G= n.271G= | |
1 | g.42943288C>G | CA339964855 | SLC2A1 | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.75G>C c.19-12082G>C (n.19-12082G>C) n.269G>C n.260G>C n.271G>C | |
1 | g.42943288C>T | CA339964857 | SLC2A1 | c.52G>A (p.Gly18Arg) n.75G>A c.19-12082G>A (n.19-12082G>A) n.269G>A n.260G>A n.271G>A | ClinVar |
1 | g.42943289T>A | CA417412032 | SLC2A1 | c.51A>T (p.Gly17=) n.74A>T c.19-12083A>T (n.19-12083A>T) n.268A>T n.259A>T n.270A>T | |
1 | g.42943289T>C | CA417412034 | SLC2A1 | c.51A>G (p.Gly17=) n.74A>G c.19-12083A>G (n.19-12083A>G) n.268A>G n.259A>G n.270A>G | |
1 | g.42943289T>G | CA417412035 | SLC2A1 | c.51A>C (p.Gly17=) n.74A>C c.19-12083A>C (n.19-12083A>C) n.268A>C n.259A>C n.270A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42943290C>A | CA339964858 | SLC2A1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.73G>T c.19-12084G>T (n.19-12084G>T) n.267G>T n.258G>T n.269G>T | |
1 | g.42943290C= | CA1165417788 | SLC2A1 | c.50G= (p.Gly17=) n.73G= c.19-12084G= (n.19-12084G=) n.267G= n.258G= n.269G= | |
1 | g.42943290C>G | CA339964859 | SLC2A1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.73G>C c.19-12084G>C (n.19-12084G>C) n.267G>C n.258G>C n.269G>C | |
1 | g.42943290C>T | CA339964860 | SLC2A1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.73G>A c.19-12084G>A (n.19-12084G>A) n.267G>A n.258G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943291C>A | CA339964861 | SLC2A1 | c.49G>T (p.Gly17Ter) n.72G>T c.19-12085G>T (n.19-12085G>T) n.266G>T n.257G>T n.268G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943291C= | CA1165417789 | SLC2A1 | c.49G= (p.Gly17=) n.72G= c.19-12085G= (n.19-12085G=) n.266G= n.257G= n.268G= | |
1 | g.42943291C>G | CA339964862 | SLC2A1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.72G>C c.19-12085G>C (n.19-12085G>C) n.266G>C n.257G>C n.268G>C | |
1 | g.42943291C>T | CA339964863 | SLC2A1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.72G>A c.19-12085G>A (n.19-12085G>A) n.266G>A n.257G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42943291_42943292insATGGAGCCAAG | CA2573132290 | SLC2A1 | c.48_49insCTTGGCTCCAT (p.Gly17LeufsTer27) n.71_72insCTTGGCTCCAT c.19-12086_19-12085insCTTGGCTCCAT (n.19-12086_19-12085insCTTGGCTCCAT) n.265_266insCTTGGCTCCAT n.256_257insCTTGGCTCCAT n.267_268insCTTGGCTCCAT | dbSNP |
1 | g.42943292C>A | CA417412036 | SLC2A1 | c.48G>T (p.Val16=) n.71G>T c.19-12086G>T (n.19-12086G>T) n.265G>T n.256G>T n.267G>T | |
1 | g.42943292C>G | CA417412037 | SLC2A1 | c.48G>C (p.Val16=) n.71G>C c.19-12086G>C (n.19-12086G>C) n.265G>C n.256G>C n.267G>C | |
1 | g.42943292C>T | CA417412038 | SLC2A1 | c.48G>A (p.Val16=) n.71G>A c.19-12086G>A (n.19-12086G>A) n.265G>A n.256G>A n.267G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943293A= | CA1165417790 | SLC2A1 | c.47T= (p.Val16=) n.70T= c.19-12087T= (n.19-12087T=) n.264T= n.255T= n.266T= | |
1 | g.42943293A>C | CA339964864 | SLC2A1 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.70T>G c.19-12087T>G (n.19-12087T>G) n.264T>G n.255T>G n.266T>G | |
1 | g.42943293A>G | CA339964865 | SLC2A1 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.70T>C c.19-12087T>C (n.19-12087T>C) n.264T>C n.255T>C n.266T>C | |
1 | g.42943293A>T | CA339964866 | SLC2A1 | c.47T>A (p.Val16Glu) n.70T>A c.19-12087T>A (n.19-12087T>A) n.264T>A n.255T>A n.266T>A | |
1 | g.42943293_42943294insTGAGGAG | CA915941240 | SLC2A1 | c.46_47insCTCCTCA (p.Val16AlafsTer?) n.69_70insCTCCTCA c.19-12088_19-12087insCTCCTCA (n.19-12088_19-12087insCTCCTCA) n.263_264insCTCCTCA n.254_255insCTCCTCA n.265_266insCTCCTCA | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943294C>A | CA339964867 | SLC2A1 | c.46G>T (p.Val16Leu) n.69G>T c.19-12088G>T (n.19-12088G>T) n.263G>T n.254G>T n.265G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943294C= | CA1165417791 | SLC2A1 | c.46G= (p.Val16=) n.69G= c.19-12088G= (n.19-12088G=) n.263G= n.254G= n.265G= | |
1 | g.42943294C>G | CA339964868 | SLC2A1 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.69G>C c.19-12088G>C (n.19-12088G>C) n.263G>C n.254G>C n.265G>C | |
1 | g.42943294C>T | CA339964869 | SLC2A1 | c.46G>A (p.Val16Met) n.69G>A c.19-12088G>A (n.19-12088G>A) n.263G>A n.254G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943295G>A | CA019194 | SLC2A1 | c.45C>T (p.Ala15=) n.68C>T c.19-12089C>T (n.19-12089C>T) n.262C>T n.253C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943295G>C | CA417412052 | SLC2A1 | c.45C>G (p.Ala15=) n.68C>G c.19-12089C>G (n.19-12089C>G) n.262C>G n.253C>G n.264C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943295G= | CA1139869635 | SLC2A1 | c.45C= (p.Ala15=) n.68C= c.19-12089C= (n.19-12089C=) n.262C= n.253C= n.264C= | |
1 | g.42943295G>T | CA417412054 | SLC2A1 | c.45C>A (p.Ala15=) n.68C>A c.19-12089C>A (n.19-12089C>A) n.262C>A n.253C>A n.264C>A | |
1 | g.42943296G>A | CA339964872 | SLC2A1 | c.44C>T (p.Ala15Val) n.67C>T c.19-12090C>T (n.19-12090C>T) n.261C>T n.252C>T n.263C>T | |
1 | g.42943296G>C | CA339964870 | SLC2A1 | c.44C>G (p.Ala15Gly) n.67C>G c.19-12090C>G (n.19-12090C>G) n.261C>G n.252C>G n.263C>G | |
1 | g.42943296G= | CA1165417792 | SLC2A1 | c.44C= (p.Ala15=) n.67C= c.19-12090C= (n.19-12090C=) n.261C= n.252C= n.263C= | |
1 | g.42943296G>T | CA339964871 | SLC2A1 | c.44C>A (p.Ala15Asp) n.67C>A c.19-12090C>A (n.19-12090C>A) n.261C>A n.252C>A n.263C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42943297C>A | CA339964873 | SLC2A1 | c.43G>T (p.Ala15Ser) n.66G>T c.19-12091G>T (n.19-12091G>T) n.260G>T n.251G>T n.262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943297C= | CA1165417793 | SLC2A1 | c.43G= (p.Ala15=) n.66G= c.19-12091G= (n.19-12091G=) n.260G= n.251G= n.262G= | |
1 | g.42943297C>G | CA339964874 | SLC2A1 | c.43G>C (p.Ala15Pro) n.66G>C c.19-12091G>C (n.19-12091G>C) n.260G>C n.251G>C n.262G>C | |
1 | g.42943297C>T | CA339964875 | SLC2A1 | c.43G>A (p.Ala15Thr) n.66G>A c.19-12091G>A (n.19-12091G>A) n.260G>A n.251G>A n.262G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943298C>A | CA417412067 | SLC2A1 | c.42G>T (p.Leu14=) n.65G>T c.19-12092G>T (n.19-12092G>T) n.259G>T n.250G>T n.261G>T | |
1 | g.42943298C>G | CA417412069 | SLC2A1 | c.42G>C (p.Leu14=) n.65G>C c.19-12092G>C (n.19-12092G>C) n.259G>C n.250G>C n.261G>C | |
1 | g.42943298C>T | CA417412071 | SLC2A1 | c.42G>A (p.Leu14=) n.65G>A c.19-12092G>A (n.19-12092G>A) n.259G>A n.250G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943299A>C | CA339964876 | SLC2A1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.64T>G c.19-12093T>G (n.19-12093T>G) n.258T>G n.249T>G n.260T>G | |
1 | g.42943299A>G | CA339964877 | SLC2A1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.64T>C c.19-12093T>C (n.19-12093T>C) n.258T>C n.249T>C n.260T>C | |
1 | g.42943299A>T | CA339964878 | SLC2A1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.64T>A c.19-12093T>A (n.19-12093T>A) n.258T>A n.249T>A n.260T>A | |
1 | g.42943300G>A | CA417412074 | SLC2A1 | c.40C>T (p.Leu14=) n.63C>T c.19-12094C>T (n.19-12094C>T) n.257C>T n.248C>T n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943300G>C | CA339964879 | SLC2A1 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.63C>G c.19-12094C>G (n.19-12094C>G) n.257C>G n.248C>G n.259C>G | |
1 | g.42943300G= | CA1165417794 | SLC2A1 | c.40C= (p.Leu14=) n.63C= c.19-12094C= (n.19-12094C=) n.257C= n.248C= n.259C= | |
1 | g.42943300G>T | CA339964880 | SLC2A1 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.63C>A c.19-12094C>A (n.19-12094C>A) n.257C>A n.248C>A n.259C>A | |
1 | g.42943301C>A | CA339964881 | SLC2A1 | c.39G>T (p.Met13Ile) n.62G>T c.19-12095G>T (n.19-12095G>T) n.256G>T n.247G>T n.258G>T | |
1 | g.42943301C>G | CA339964882 | SLC2A1 | c.39G>C (p.Met13Ile) n.62G>C c.19-12095G>C (n.19-12095G>C) n.256G>C n.247G>C n.258G>C | |
1 | g.42943301C>T | CA339964883 | SLC2A1 | c.39G>A (p.Met13Ile) n.62G>A c.19-12095G>A (n.19-12095G>A) n.256G>A n.247G>A n.258G>A | |
1 | g.42943302A>C | CA339964886 | SLC2A1 | c.38T>G (p.Met13Arg) n.61T>G c.19-12096T>G (n.19-12096T>G) n.255T>G n.246T>G n.257T>G | |
1 | g.42943302A>G | CA339964885 | SLC2A1 | c.38T>C (p.Met13Thr) n.61T>C c.19-12096T>C (n.19-12096T>C) n.255T>C n.246T>C n.257T>C | |
1 | g.42943302A>T | CA339964884 | SLC2A1 | c.38T>A (p.Met13Lys) n.61T>A c.19-12096T>A (n.19-12096T>A) n.255T>A n.246T>A n.257T>A | |
1 | g.42943303T>A | CA339964887 | SLC2A1 | c.37A>T (p.Met13Leu) n.60A>T c.19-12097A>T (n.19-12097A>T) n.254A>T n.245A>T n.256A>T | |
1 | g.42943303T>C | CA803637 | SLC2A1 | c.37A>G (p.Met13Val) n.60A>G c.19-12097A>G (n.19-12097A>G) n.254A>G n.245A>G n.256A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943303T>G | CA339964888 | SLC2A1 | c.37A>C (p.Met13Leu) n.60A>C c.19-12097A>C (n.19-12097A>C) n.254A>C n.245A>C n.256A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42943303T= | CA1165417795 | SLC2A1 | c.37A= (p.Met13=) n.60A= c.19-12097A= (n.19-12097A=) n.254A= n.245A= n.256A= | |
1 | g.42943303dup | CA2573132291 | SLC2A1 | c.37dup (p.Met13AsnfsTer?) n.60dup c.19-12097dup (n.19-12097dup) n.254dup n.245dup n.256dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943304G>A | CA417412086 | SLC2A1 | c.36C>T (p.Leu12=) n.59C>T c.19-12098C>T (n.19-12098C>T) n.253C>T n.244C>T n.255C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42943304G>C | CA417412088 | SLC2A1 | c.36C>G (p.Leu12=) n.59C>G c.19-12098C>G (n.19-12098C>G) n.253C>G n.244C>G n.255C>G | |
1 | g.42943304G>T | CA417412090 | SLC2A1 | c.36C>A (p.Leu12=) n.59C>A c.19-12098C>A (n.19-12098C>A) n.253C>A n.244C>A n.255C>A | |
1 | g.42943305A>C | CA339964889 | SLC2A1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.58T>G c.19-12099T>G (n.19-12099T>G) n.252T>G n.243T>G n.254T>G | |
1 | g.42943305A>G | CA339964890 | SLC2A1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.58T>C c.19-12099T>C (n.19-12099T>C) n.252T>C n.243T>C n.254T>C | |
1 | g.42943305A>T | CA339964891 | SLC2A1 | c.35T>A (p.Leu12His) n.58T>A c.19-12099T>A (n.19-12099T>A) n.252T>A n.243T>A n.254T>A | ClinVar |
1 | g.42943306G>A | CA339964892 | SLC2A1 | c.34C>T (p.Leu12Phe) n.57C>T c.19-12100C>T (n.19-12100C>T) n.251C>T n.242C>T n.253C>T | |
1 | g.42943306G>C | CA339964893 | SLC2A1 | c.34C>G (p.Leu12Val) n.57C>G c.19-12100C>G (n.19-12100C>G) n.251C>G n.242C>G n.253C>G | |
1 | g.42943306G>T | CA339964894 | SLC2A1 | c.34C>A (p.Leu12Ile) n.57C>A c.19-12100C>A (n.19-12100C>A) n.251C>A n.242C>A n.253C>A | |
1 | g.42943307G>A | CA417412098 | SLC2A1 | c.33C>T (p.Arg11=) n.56C>T c.19-12101C>T (n.19-12101C>T) n.250C>T n.241C>T n.252C>T | |
1 | g.42943307G>C | CA417412100 | SLC2A1 | c.33C>G (p.Arg11=) n.56C>G c.19-12101C>G (n.19-12101C>G) n.250C>G n.241C>G n.252C>G | |
1 | g.42943307G>T | CA417412102 | SLC2A1 | c.33C>A (p.Arg11=) n.56C>A c.19-12101C>A (n.19-12101C>A) n.250C>A n.241C>A n.252C>A | |
1 | g.42943308_42943309del | CA2586966557 | SLC2A1 | c.32_33del (p.Arg11ProfsTer?) n.55_56del c.19-12102_19-12101del (n.19-12102_19-12101del) n.249_250del n.240_241del n.251_252del | |
1 | g.42943308C>A | CA339964895 | SLC2A1 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.55G>T c.19-12102G>T (n.19-12102G>T) n.249G>T n.240G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943308C= | CA1142394831 | SLC2A1 | c.32G= (p.Arg11=) n.55G= c.19-12102G= (n.19-12102G=) n.249G= n.240G= n.251G= | |
1 | g.42943308C>G | CA339964896 | SLC2A1 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.55G>C c.19-12102G>C (n.19-12102G>C) n.249G>C n.240G>C n.251G>C | |
1 | g.42943308C>T | CA803638 | SLC2A1 | c.32G>A (p.Arg11His) n.55G>A c.19-12102G>A (n.19-12102G>A) n.249G>A n.240G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943309G>A | CA10590134 | SLC2A1 | c.31C>T (p.Arg11Cys) n.54C>T c.19-12103C>T (n.19-12103C>T) n.248C>T n.239C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943309G>C | CA339964898 | SLC2A1 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.54C>G c.19-12103C>G (n.19-12103C>G) n.248C>G n.239C>G n.250C>G | |
1 | g.42943309G= | CA1165417796 | SLC2A1 | c.31C= (p.Arg11=) n.54C= c.19-12103C= (n.19-12103C=) n.248C= n.239C= n.250C= | |
1 | g.42943309G>T | CA339964897 | SLC2A1 | c.31C>A (p.Arg11Ser) n.54C>A c.19-12103C>A (n.19-12103C>A) n.248C>A n.239C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943310A>C | CA417412111 | SLC2A1 | c.30T>G (p.Gly10=) n.53T>G c.19-12104T>G (n.19-12104T>G) n.247T>G n.238T>G n.249T>G | |
1 | g.42943310A>G | CA417412114 | SLC2A1 | c.30T>C (p.Gly10=) n.53T>C c.19-12104T>C (n.19-12104T>C) n.247T>C n.238T>C n.249T>C | |
1 | g.42943310A>T | CA417412116 | SLC2A1 | c.30T>A (p.Gly10=) n.53T>A c.19-12104T>A (n.19-12104T>A) n.247T>A n.238T>A n.249T>A | |
1 | g.42943311C>A | CA339964899 | SLC2A1 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.52G>T c.19-12105G>T (n.19-12105G>T) n.246G>T n.237G>T n.248G>T | dbSNP |
1 | g.42943311C>G | CA339964900 | SLC2A1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.52G>C c.19-12105G>C (n.19-12105G>C) n.246G>C n.237G>C n.248G>C | |
1 | g.42943311C>T | CA339964901 | SLC2A1 | c.29G>A (p.Gly10Asp) n.52G>A c.19-12105G>A (n.19-12105G>A) n.246G>A n.237G>A n.248G>A | |
1 | g.42943313dup | CA2586966558 | SLC2A1 | c.29dup (p.Arg11SerfsTer?) n.52dup c.19-12105dup (n.19-12105dup) n.246dup n.237dup n.248dup | |
1 | g.42943313del | CA2573132293 | SLC2A1 | c.29del (p.Gly10ValfsTer30) n.52del c.19-12105del (n.19-12105del) n.246del n.237del n.248del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943311_42943321delinsCCCGTCAGCTT | CA1165417797 | SLC2A1 | c.19_29delinsAAGCTGACGGG (p.Lys7=) n.42_52delinsAAGCTGACGGG c.19-12115_19-12105delinsAAGCTGACGGG (n.19-12115_19-12105delinsAAGCTGACGGG) n.236_246delinsAAGCTGACGGG n.227_237delinsAAGCTGACGGG n.238_248delinsAAGCTGACGGG | |
1 | g.42943312C>A | CA339964904 | SLC2A1 | c.28G>T (p.Gly10Cys) n.51G>T c.19-12106G>T (n.19-12106G>T) n.245G>T n.236G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943312C>G | CA339964903 | SLC2A1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.51G>C c.19-12106G>C (n.19-12106G>C) n.245G>C n.236G>C n.247G>C | |
1 | g.42943312C>T | CA339964902 | SLC2A1 | c.28G>A (p.Gly10Ser) n.51G>A c.19-12106G>A (n.19-12106G>A) n.245G>A n.236G>A n.247G>A | |
1 | g.42943312_42943322delinsCCGTCAGCTTC | CA1148224325 | SLC2A1 | c.19-1_28delinsGAAGCTGACGG n.42-1_51delinsGAAGCTGACGG c.19-12116_19-12106delinsGAAGCTGACGG (n.19-12116_19-12106delinsGAAGCTGACGG) n.236-1_245delinsGAAGCTGACGG n.227-1_236delinsGAAGCTGACGG n.238-1_247delinsGAAGCTGACGG | |
1 | g.42943313_42943322del | CA019098 | SLC2A1 | c.19_28del n.42_51del c.19-12115_19-12106del (n.19-12115_19-12106del) n.236_245del n.227_236del n.238_247del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943313C>A | CA417412124 | SLC2A1 | c.27G>T (p.Thr9=) n.50G>T c.19-12107G>T (n.19-12107G>T) n.244G>T n.235G>T n.246G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943313C= | CA1140498082 | SLC2A1 | c.27G= (p.Thr9=) n.50G= c.19-12107G= (n.19-12107G=) n.244G= n.235G= n.246G= | |
1 | g.42943313C>G | CA417412126 | SLC2A1 | c.27G>C (p.Thr9=) n.50G>C c.19-12107G>C (n.19-12107G>C) n.244G>C n.235G>C n.246G>C | dbSNP |
1 | g.42943313C>T | CA019138 | SLC2A1 | c.27G>A (p.Thr9=) n.50G>A c.19-12107G>A (n.19-12107G>A) n.244G>A n.235G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943314G>A | CA339964905 | SLC2A1 | c.26C>T (p.Thr9Met) n.49C>T c.19-12108C>T (n.19-12108C>T) n.243C>T n.234C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943314G>C | CA339964906 | SLC2A1 | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.49C>G c.19-12108C>G (n.19-12108C>G) n.243C>G n.234C>G n.245C>G | |
1 | g.42943314G= | CA1165417798 | SLC2A1 | c.26C= (p.Thr9=) n.49C= c.19-12108C= (n.19-12108C=) n.243C= n.234C= n.245C= | |
1 | g.42943314G>T | CA339964907 | SLC2A1 | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.49C>A c.19-12108C>A (n.19-12108C>A) n.243C>A n.234C>A n.245C>A | |
1 | g.42943315T>A | CA339964908 | SLC2A1 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.48A>T c.19-12109A>T (n.19-12109A>T) n.242A>T n.233A>T n.244A>T | |
1 | g.42943315T>C | CA339964909 | SLC2A1 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.48A>G c.19-12109A>G (n.19-12109A>G) n.242A>G n.233A>G n.244A>G | |
1 | g.42943315T>G | CA339964910 | SLC2A1 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.48A>C c.19-12109A>C (n.19-12109A>C) n.242A>C n.233A>C n.244A>C | |
1 | g.42943316C>A | CA417412134 | SLC2A1 | c.24G>T (p.Leu8=) n.47G>T c.19-12110G>T (n.19-12110G>T) n.241G>T n.232G>T n.243G>T | |
1 | g.42943316C>G | CA417412135 | SLC2A1 | c.24G>C (p.Leu8=) n.47G>C c.19-12110G>C (n.19-12110G>C) n.241G>C n.232G>C n.243G>C | |
1 | g.42943316C>T | CA417412137 | SLC2A1 | c.24G>A (p.Leu8=) n.47G>A c.19-12110G>A (n.19-12110G>A) n.241G>A n.232G>A n.243G>A | |
1 | g.42943317A>C | CA339964912 | SLC2A1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.46T>G c.19-12111T>G (n.19-12111T>G) n.240T>G n.231T>G n.242T>G | |
1 | g.42943317A>G | CA339964913 | SLC2A1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.46T>C c.19-12111T>C (n.19-12111T>C) n.240T>C n.231T>C n.242T>C | |
1 | g.42943317A>T | CA339964911 | SLC2A1 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.46T>A c.19-12111T>A (n.19-12111T>A) n.240T>A n.231T>A n.242T>A | |
1 | g.42943318G>A | CA417412142 | SLC2A1 | c.22C>T (p.Leu8=) n.45C>T c.19-12112C>T (n.19-12112C>T) n.239C>T n.230C>T n.241C>T | |
1 | g.42943318G>C | CA339964914 | SLC2A1 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.45C>G c.19-12112C>G (n.19-12112C>G) n.239C>G n.230C>G n.241C>G | |
1 | g.42943318G>T | CA339964915 | SLC2A1 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.45C>A c.19-12112C>A (n.19-12112C>A) n.239C>A n.230C>A n.241C>A | |
1 | g.42943319del | CA2586966559 | SLC2A1 | c.21del (p.Lys7AsnfsTer2) n.44del c.19-12113del (n.19-12113del) n.238del n.229del n.240del | |
1 | g.42943319C>A | CA339964916 | SLC2A1 | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.44G>T c.19-12113G>T (n.19-12113G>T) n.238G>T n.229G>T n.240G>T | |
1 | g.42943319C>G | CA339964917 | SLC2A1 | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.44G>C c.19-12113G>C (n.19-12113G>C) n.238G>C n.229G>C n.240G>C | ClinVar |
1 | g.42943319C>T | CA417412147 | SLC2A1 | c.21G>A (p.Lys7=) n.44G>A c.19-12113G>A (n.19-12113G>A) n.238G>A n.229G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943320T>A | CA339964918 | SLC2A1 | c.20A>T (p.Lys7Met) n.43A>T c.19-12114A>T (n.19-12114A>T) n.237A>T n.228A>T n.239A>T | |
1 | g.42943320T>C | CA339964919 | SLC2A1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.43A>G c.19-12114A>G (n.19-12114A>G) n.237A>G n.228A>G n.239A>G | |
1 | g.42943320T>G | CA339964920 | SLC2A1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.43A>C c.19-12114A>C (n.19-12114A>C) n.237A>C n.228A>C n.239A>C | |
1 | g.42943321T>A | CA339964921 | SLC2A1 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.42A>T c.19-12115A>T (n.19-12115A>T) n.236A>T n.227A>T n.238A>T | |
1 | g.42943321T>C | CA339964922 | SLC2A1 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.42A>G c.19-12115A>G (n.19-12115A>G) n.236A>G n.227A>G n.238A>G | |
1 | g.42943321T>G | CA339964923 | SLC2A1 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.42A>C c.19-12115A>C (n.19-12115A>C) n.236A>C n.227A>C n.238A>C | |
1 | g.42943322C>A | CA339964924 | SLC2A1 | c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.42-1G>T c.19-12116G>T (n.19-12116G>T) n.236-1G>T n.227-1G>T n.238-1G>T | |
1 | g.42943322C>G | CA339964925 | SLC2A1 | c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.42-1G>C c.19-12116G>C (n.19-12116G>C) n.236-1G>C n.227-1G>C n.238-1G>C | |
1 | g.42943322C>T | CA339964926 | SLC2A1 | c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.42-1G>A c.19-12116G>A (n.19-12116G>A) n.236-1G>A n.227-1G>A n.238-1G>A | ClinVar |
1 | g.42943323T>A | CA339964927 | SLC2A1 | c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.42-2A>T c.19-12117A>T (n.19-12117A>T) n.236-2A>T n.227-2A>T n.238-2A>T | |
1 | g.42943323T>C | CA318488 | SLC2A1 | c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.42-2A>G c.19-12117A>G (n.19-12117A>G) n.236-2A>G n.227-2A>G n.238-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943323T>G | CA339964928 | SLC2A1 | c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.42-2A>C c.19-12117A>C (n.19-12117A>C) n.236-2A>C n.227-2A>C n.238-2A>C | |
1 | g.42943323T= | CA1165417799 | SLC2A1 | c.19-2A= (n.19-2A=) n.42-2A= c.19-12117A= (n.19-12117A=) n.236-2A= n.227-2A= n.238-2A= | |
1 | g.42943323_42943324insTGCTGCTGGGCTCCATGGCA | CA2695705882 | SLC2A1 | c.19-3_19-2insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA (n.19-3_19-2insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA) n.42-3_42-2insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA c.19-12118_19-12117insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA (n.19-12118_19-12117insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA) n.236-3_236-2insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA n.227-3_227-2insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA n.238-3_238-2insTGCCATGGAGCCCAGCAGCA | dbSNP |
1 | g.42943323_42943324insTGCTGCTGGGCTCCATGGCAGCGCTGCGCTGGTGGCTCTGGCTGCGCCGGGTACGCGGGTGGCGACGGGCGTGCGAGCGGCGCTCTCCC | CA2743367642 | SLC2A1 | c.19-3_19-2insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA (n.19-3_19-2insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA) n.42-3_42-2insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA c.19-12118_19-12117insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA (n.19-12118_19-12117insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA) n.236-3_236-2insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA n.227-3_227-2insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA n.238-3_238-2insGGGAGAGCGCCGCTCGCACGCCCGTCGCCACCCGCGTACCCGGCGCAGCCAGAGCCACCAGCGCAGCGCTGCCATGGAGCCCAGCAGCA | |
1 | g.42943324G>A | CA2645199387 | SLC2A1 | c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.42-3C>T c.19-12118C>T (n.19-12118C>T) n.236-3C>T n.227-3C>T n.238-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943324G= | CA1165417800 | SLC2A1 | c.19-3C= (n.19-3C=) n.42-3C= c.19-12118C= (n.19-12118C=) n.236-3C= n.227-3C= n.238-3C= | |
1 | g.42943324G>T | CA803639 | SLC2A1 | c.19-3C>A (n.19-3C>A) n.42-3C>A c.19-12118C>A (n.19-12118C>A) n.236-3C>A n.227-3C>A n.238-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.42943325C>A | CA2573132294 | SLC2A1 | c.19-4G>T (n.19-4G>T) n.42-4G>T c.19-12119G>T (n.19-12119G>T) n.236-4G>T n.227-4G>T n.238-4G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943325C= | CA1144232798 | SLC2A1 | c.19-4G= (n.19-4G=) n.42-4G= c.19-12119G= (n.19-12119G=) n.236-4G= n.227-4G= n.238-4G= | |
1 | g.42943325C>T | CA019107 | SLC2A1 | c.19-4G>A (n.19-4G>A) n.42-4G>A c.19-12119G>A (n.19-12119G>A) n.236-4G>A n.227-4G>A n.238-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943326G>A | CA803640 | SLC2A1 | c.19-5C>T (n.19-5C>T) n.42-5C>T c.19-12120C>T (n.19-12120C>T) n.236-5C>T n.227-5C>T n.238-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943326G= | CA1144140590 | SLC2A1 | c.19-5C= (n.19-5C=) n.42-5C= c.19-12120C= (n.19-12120C=) n.236-5C= n.227-5C= n.238-5C= | |
1 | g.42943327G>T | CA2645199388 | SLC2A1 | c.19-6C>A (n.19-6C>A) n.42-6C>A c.19-12121C>A (n.19-12121C>A) n.236-6C>A n.227-6C>A n.238-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943329G>A | CA2739272492 | SLC2A1 | c.19-8C>T (n.19-8C>T) n.42-8C>T c.19-12123C>T (n.19-12123C>T) n.236-8C>T n.227-8C>T n.238-8C>T | ClinVar |
1 | g.42943329G= | CA1165417802 | SLC2A1 | c.19-8C= (n.19-8C=) n.42-8C= c.19-12123C= (n.19-12123C=) n.236-8C= n.227-8C= n.238-8C= | |
1 | g.42943329G>T | CA1165417803 | SLC2A1 | c.19-8C>A (n.19-8C>A) n.42-8C>A c.19-12123C>A (n.19-12123C>A) n.236-8C>A n.227-8C>A n.238-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943329_42943333delinsGAAAC | CA1165417801 | SLC2A1 | c.19-12_19-8delinsGTTTC (n.19-12_19-8delinsGTTTC) n.42-12_42-8delinsGTTTC c.19-12127_19-12123delinsGTTTC (n.19-12127_19-12123delinsGTTTC) n.236-12_236-8delinsGTTTC n.227-12_227-8delinsGTTTC n.238-12_238-8delinsGTTTC | |
1 | g.42943330A= | CA1165417804 | SLC2A1 | c.19-9T= (n.19-9T=) n.42-9T= c.19-12124T= (n.19-12124T=) n.236-9T= n.227-9T= n.238-9T= | |
1 | g.42943330A>C | CA522499384 | SLC2A1 | c.19-9T>G (n.19-9T>G) n.42-9T>G c.19-12124T>G (n.19-12124T>G) n.236-9T>G n.227-9T>G n.238-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943330A>T | CA803642 | SLC2A1 | c.19-9T>A (n.19-9T>A) n.42-9T>A c.19-12124T>A (n.19-12124T>A) n.236-9T>A n.227-9T>A n.238-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943334_42943337del | CA803641 | SLC2A1 | c.19-12_19-9del (n.19-12_19-9del) n.42-12_42-9del c.19-12127_19-12124del (n.19-12127_19-12124del) n.236-12_236-9del n.227-12_227-9del n.238-12_238-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943333C>A | CA21260127 | SLC2A1 | c.19-12G>T (n.19-12G>T) n.42-12G>T c.19-12127G>T (n.19-12127G>T) n.236-12G>T n.227-12G>T n.238-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943333C= | CA1143856017 | SLC2A1 | c.19-12G= (n.19-12G=) n.42-12G= c.19-12127G= (n.19-12127G=) n.236-12G= n.227-12G= n.238-12G= | |
1 | g.42943333C>T | CA318409 | SLC2A1 | c.19-12G>A (n.19-12G>A) n.42-12G>A c.19-12127G>A (n.19-12127G>A) n.236-12G>A n.227-12G>A n.238-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943335A>G | CA2743367643 | SLC2A1 | c.19-14T>C (n.19-14T>C) n.42-14T>C c.19-12129T>C (n.19-12129T>C) n.236-14T>C n.227-14T>C n.238-14T>C | |
1 | g.42943337C>T | CA2645199390 | SLC2A1 | c.19-16G>A (n.19-16G>A) n.42-16G>A c.19-12131G>A (n.19-12131G>A) n.236-16G>A n.227-16G>A n.238-16G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943338del | CA2645199389 | SLC2A1 | c.19-16del (n.19-16del) n.42-16del c.19-12131del (n.19-12131del) n.236-16del n.227-16del n.238-16del | gnomAD v4 |
1 | g.42943338C= | CA1165417805 | SLC2A1 | c.19-17G= (n.19-17G=) n.42-17G= c.19-12132G= (n.19-12132G=) n.236-17G= n.227-17G= n.238-17G= | |
1 | g.42943338C>T | CA803643 | SLC2A1 | c.19-17G>A (n.19-17G>A) n.42-17G>A c.19-12132G>A (n.19-12132G>A) n.236-17G>A n.227-17G>A n.238-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943341_42943342del | CA2740090644 | SLC2A1 | c.19-18_19-17del (n.19-18_19-17del) n.42-18_42-17del c.19-12133_19-12132del (n.19-12133_19-12132del) n.236-18_236-17del n.227-18_227-17del n.238-18_238-17del | ClinVar |
1 | g.42943339A= | CA1143573450 | SLC2A1 | c.19-18T= (n.19-18T=) n.42-18T= c.19-12133T= (n.19-12133T=) n.236-18T= n.227-18T= n.238-18T= | |
1 | g.42943339A>G | CA803644 | SLC2A1 | c.19-18T>C (n.19-18T>C) n.42-18T>C c.19-12133T>C (n.19-12133T>C) n.236-18T>C n.227-18T>C n.238-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943340C>A | CA2645199391 | SLC2A1 | c.19-19G>T (n.19-19G>T) n.42-19G>T c.19-12134G>T (n.19-12134G>T) n.236-19G>T n.227-19G>T n.238-19G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943341A= | CA1165417806 | SLC2A1 | c.19-20T= (n.19-20T=) n.42-20T= c.19-12135T= (n.19-12135T=) n.236-20T= n.227-20T= n.238-20T= | |
1 | g.42943341A>G | CA21260141 | SLC2A1 | c.19-20T>C (n.19-20T>C) n.42-20T>C c.19-12135T>C (n.19-12135T>C) n.236-20T>C n.227-20T>C n.238-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943342C>A | CA735978105 | SLC2A1 | c.19-21G>T (n.19-21G>T) n.42-21G>T c.19-12136G>T (n.19-12136G>T) n.236-21G>T n.227-21G>T n.238-21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943342C= | CA1165417807 | SLC2A1 | c.19-21G= (n.19-21G=) n.42-21G= c.19-12136G= (n.19-12136G=) n.236-21G= n.227-21G= n.238-21G= | |
1 | g.42943342C>T | CA735978106 | SLC2A1 | c.19-21G>A (n.19-21G>A) n.42-21G>A c.19-12136G>A (n.19-12136G>A) n.236-21G>A n.227-21G>A n.238-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943343T>C | CA522499396 | SLC2A1 | c.19-22A>G (n.19-22A>G) n.42-22A>G c.19-12137A>G (n.19-12137A>G) n.236-22A>G n.227-22A>G n.238-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943343T= | CA1165417808 | SLC2A1 | c.19-22A= (n.19-22A=) n.42-22A= c.19-12137A= (n.19-12137A=) n.236-22A= n.227-22A= n.238-22A= | |
1 | g.42943343_42943344insA | CA803645 | SLC2A1 | c.19-23_19-22insT (n.19-23_19-22insT) n.42-23_42-22insT c.19-12138_19-12137insT (n.19-12138_19-12137insT) n.236-23_236-22insT n.227-23_227-22insT n.238-23_238-22insT | dbSNP ExAC |
1 | g.42943344G>C | CA803646 | SLC2A1 | c.19-23C>G (n.19-23C>G) n.42-23C>G c.19-12138C>G (n.19-12138C>G) n.236-23C>G n.227-23C>G n.238-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943344G= | CA1144013138 | SLC2A1 | c.19-23C= (n.19-23C=) n.42-23C= c.19-12138C= (n.19-12138C=) n.236-23C= n.227-23C= n.238-23C= | |
1 | g.42943344G>T | CA2645199392 | SLC2A1 | c.19-23C>A (n.19-23C>A) n.42-23C>A c.19-12138C>A (n.19-12138C>A) n.236-23C>A n.227-23C>A n.238-23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943345T>C | CA803647 | SLC2A1 | c.19-24A>G (n.19-24A>G) n.42-24A>G c.19-12139A>G (n.19-12139A>G) n.236-24A>G n.227-24A>G n.238-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943345T= | CA1165417809 | SLC2A1 | c.19-24A= (n.19-24A=) n.42-24A= c.19-12139A= (n.19-12139A=) n.236-24A= n.227-24A= n.238-24A= | |
1 | g.42943345_42943346insGACACACTAAACTACTCACGCTTTACTGAATGCCAGGCT | CA916162588 | SLC2A1 | c.19-24_19-23insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA (n.19-24_19-23insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA) n.42-24_42-23insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA c.19-12139_19-12138insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA (n.19-12139_19-12138insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA) n.236-24_236-23insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA n.227-24_227-23insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA n.238-24_238-23insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTCA | dbSNP |
1 | g.42943345_42943346insGACACACTAAACTACTCACGCTTTACTGAATGCCAGGC | CA803648 | SLC2A1 | c.19-25_19-24insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC (n.19-25_19-24insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC) n.42-25_42-24insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC c.19-12140_19-12139insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC (n.19-12140_19-12139insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC) n.236-25_236-24insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC n.227-25_227-24insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC n.238-25_238-24insGCCTGGCATTCAGTAAAGCGTGAGTAGTTTAGTGTGTC | dbSNP ExAC |
1 | g.42943346T>A | CA1165417811 | SLC2A1 | c.19-25A>T (n.19-25A>T) n.42-25A>T c.19-12140A>T (n.19-12140A>T) n.236-25A>T n.227-25A>T n.238-25A>T | dbSNP |
1 | g.42943346T>C | CA2645199393 | SLC2A1 | c.19-25A>G (n.19-25A>G) n.42-25A>G c.19-12140A>G (n.19-12140A>G) n.236-25A>G n.227-25A>G n.238-25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943346T= | CA1165417810 | SLC2A1 | c.19-25A= (n.19-25A=) n.42-25A= c.19-12140A= (n.19-12140A=) n.236-25A= n.227-25A= n.238-25A= | |
1 | g.42943347dup | CA2645199394 | SLC2A1 | c.19-26dup (n.19-26dup) n.42-26dup c.19-12141dup (n.19-12141dup) n.236-26dup n.227-26dup n.238-26dup | gnomAD v4 |
1 | g.42943348T>A | CA803649 | SLC2A1 | c.19-27A>T (n.19-27A>T) n.42-27A>T c.19-12142A>T (n.19-12142A>T) n.236-27A>T n.227-27A>T n.238-27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943348T>C | CA803650 | SLC2A1 | c.19-27A>G (n.19-27A>G) n.42-27A>G c.19-12142A>G (n.19-12142A>G) n.236-27A>G n.227-27A>G n.238-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943348T= | CA1148399159 | SLC2A1 | c.19-27A= (n.19-27A=) n.42-27A= c.19-12142A= (n.19-12142A=) n.236-27A= n.227-27A= n.238-27A= | |
1 | g.42943350G>T | CA2645199395 | SLC2A1 | c.19-29C>A (n.19-29C>A) n.42-29C>A c.19-12144C>A (n.19-12144C>A) n.236-29C>A n.227-29C>A n.238-29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943351G>A | CA803651 | SLC2A1 | c.19-30C>T (n.19-30C>T) n.42-30C>T c.19-12145C>T (n.19-12145C>T) n.236-30C>T n.227-30C>T n.238-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943351G= | CA1165417812 | SLC2A1 | c.19-30C= (n.19-30C=) n.42-30C= c.19-12145C= (n.19-12145C=) n.236-30C= n.227-30C= n.238-30C= | |
1 | g.42943351G>T | CA2645199396 | SLC2A1 | c.19-30C>A (n.19-30C>A) n.42-30C>A c.19-12145C>A (n.19-12145C>A) n.236-30C>A n.227-30C>A n.238-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943352C>A | CA803652 | SLC2A1 | c.19-31G>T (n.19-31G>T) n.42-31G>T c.19-12146G>T (n.19-12146G>T) n.236-31G>T n.227-31G>T n.238-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943352C= | CA1143633740 | SLC2A1 | c.19-31G= (n.19-31G=) n.42-31G= c.19-12146G= (n.19-12146G=) n.236-31G= n.227-31G= n.238-31G= | |
1 | g.42943352C>T | CA803653 | SLC2A1 | c.19-31G>A (n.19-31G>A) n.42-31G>A c.19-12146G>A (n.19-12146G>A) n.236-31G>A n.227-31G>A n.238-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.42943353G>A | CA803654 | SLC2A1 | c.19-32C>T (n.19-32C>T) n.42-32C>T c.19-12147C>T (n.19-12147C>T) n.236-32C>T n.227-32C>T n.238-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943353G= | CA1143874814 | SLC2A1 | c.19-32C= (n.19-32C=) n.42-32C= c.19-12147C= (n.19-12147C=) n.236-32C= n.227-32C= n.238-32C= | |
1 | g.42943353G>T | CA2645199397 | SLC2A1 | c.19-32C>A (n.19-32C>A) n.42-32C>A c.19-12147C>A (n.19-12147C>A) n.236-32C>A n.227-32C>A n.238-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943355G>A | CA522499417 | SLC2A1 | c.19-34C>T (n.19-34C>T) n.42-34C>T c.19-12149C>T (n.19-12149C>T) n.236-34C>T n.227-34C>T n.238-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943355G= | CA1165417813 | SLC2A1 | c.19-34C= (n.19-34C=) n.42-34C= c.19-12149C= (n.19-12149C=) n.236-34C= n.227-34C= n.238-34C= | |
1 | g.42943355G>T | CA2574338997 | SLC2A1 | c.19-34C>A (n.19-34C>A) n.42-34C>A c.19-12149C>A (n.19-12149C>A) n.236-34C>A n.227-34C>A n.238-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943356T>A | CA803655 | SLC2A1 | c.19-35A>T (n.19-35A>T) n.42-35A>T c.19-12150A>T (n.19-12150A>T) n.236-35A>T n.227-35A>T n.238-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943356T= | CA1165417814 | SLC2A1 | c.19-35A= (n.19-35A=) n.42-35A= c.19-12150A= (n.19-12150A=) n.236-35A= n.227-35A= n.238-35A= | |
1 | g.42943357C>A | CA2645199398 | SLC2A1 | c.19-36G>T (n.19-36G>T) n.42-36G>T c.19-12151G>T (n.19-12151G>T) n.236-36G>T n.227-36G>T n.238-36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943357C>T | CA2645199399 | SLC2A1 | c.19-36G>A (n.19-36G>A) n.42-36G>A c.19-12151G>A (n.19-12151G>A) n.236-36G>A n.227-36G>A n.238-36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943358T>A | CA2645199400 | SLC2A1 | c.19-37A>T (n.19-37A>T) n.42-37A>T c.19-12152A>T (n.19-12152A>T) n.236-37A>T n.227-37A>T n.238-37A>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943359G>A | CA803656 | SLC2A1 | c.19-38C>T (n.19-38C>T) n.42-38C>T c.19-12153C>T (n.19-12153C>T) n.236-38C>T n.227-38C>T n.238-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943359G= | CA1165417815 | SLC2A1 | c.19-38C= (n.19-38C=) n.42-38C= c.19-12153C= (n.19-12153C=) n.236-38C= n.227-38C= n.238-38C= | |
1 | g.42943359G>T | CA2645199401 | SLC2A1 | c.19-38C>A (n.19-38C>A) n.42-38C>A c.19-12153C>A (n.19-12153C>A) n.236-38C>A n.227-38C>A n.238-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943361del | CA2743367644 | SLC2A1 | c.19-38del (n.19-38del) n.42-38del c.19-12153del (n.19-12153del) n.236-38del n.227-38del n.238-38del | |
1 | g.42943360G>A | CA803657 | SLC2A1 | c.19-39C>T (n.19-39C>T) n.42-39C>T c.19-12154C>T (n.19-12154C>T) n.236-39C>T n.227-39C>T n.238-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42943360G= | CA1165417816 | SLC2A1 | c.19-39C= (n.19-39C=) n.42-39C= c.19-12154C= (n.19-12154C=) n.236-39C= n.227-39C= n.238-39C= | |
1 | g.42943360G>T | CA2645199402 | SLC2A1 | c.19-39C>A (n.19-39C>A) n.42-39C>A c.19-12154C>A (n.19-12154C>A) n.236-39C>A n.227-39C>A n.238-39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943361G>A | CA522499431 | SLC2A1 | c.19-40C>T (n.19-40C>T) n.42-40C>T c.19-12155C>T (n.19-12155C>T) n.236-40C>T n.227-40C>T n.238-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943361G= | CA1165417817 | SLC2A1 | c.19-40C= (n.19-40C=) n.42-40C= c.19-12155C= (n.19-12155C=) n.236-40C= n.227-40C= n.238-40C= | |
1 | g.42943361G>T | CA2645199404 | SLC2A1 | c.19-40C>A (n.19-40C>A) n.42-40C>A c.19-12155C>A (n.19-12155C>A) n.236-40C>A n.227-40C>A n.238-40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943362A= | CA1165417818 | SLC2A1 | c.19-41T= (n.19-41T=) n.42-41T= c.19-12156T= (n.19-12156T=) n.236-41T= n.227-41T= n.238-41T= | |
1 | g.42943362A>C | CA803658 | SLC2A1 | c.19-41T>G (n.19-41T>G) n.42-41T>G c.19-12156T>G (n.19-12156T>G) n.236-41T>G n.227-41T>G n.238-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943362A>G | CA2645199406 | SLC2A1 | c.19-41T>C (n.19-41T>C) n.42-41T>C c.19-12156T>C (n.19-12156T>C) n.236-41T>C n.227-41T>C n.238-41T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943363G>A | CA2574339005 | SLC2A1 | c.19-42C>T (n.19-42C>T) n.42-42C>T c.19-12157C>T (n.19-12157C>T) n.236-42C>T n.227-42C>T n.238-42C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943363G>T | CA2645199407 | SLC2A1 | c.19-42C>A (n.19-42C>A) n.42-42C>A c.19-12157C>A (n.19-12157C>A) n.236-42C>A n.227-42C>A n.238-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943364C>A | CA522499433 | SLC2A1 | c.19-43G>T (n.19-43G>T) n.42-43G>T c.19-12158G>T (n.19-12158G>T) n.236-43G>T n.227-43G>T n.238-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943364C= | CA1165417819 | SLC2A1 | c.19-43G= (n.19-43G=) n.42-43G= c.19-12158G= (n.19-12158G=) n.236-43G= n.227-43G= n.238-43G= | |
1 | g.42943364C>T | CA1165417820 | SLC2A1 | c.19-43G>A (n.19-43G>A) n.42-43G>A c.19-12158G>A (n.19-12158G>A) n.236-43G>A n.227-43G>A n.238-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |