Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42943210_42943213dupCA1165417755SLC2A1c.114+14_114+17dup (n.114+14_114+17dup)
n.137+14_137+17dup
c.19-12006_19-12003dup (n.19-12006_19-12003dup)
n.331+14_331+17dup
c.13+14_13+17dup
n.322+14_322+17dup
n.333+14_333+17dup
n.345_348dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943213delCA2574338864SLC2A1c.114+14del (n.114+14del)
n.137+14del
c.19-12006del (n.19-12006del)
n.331+14del
c.13+14del
n.322+14del
n.333+14del
n.345del
1g.42943213G>ACA2645199380SLC2A1c.114+13C>T (n.114+13C>T)
n.137+13C>T
c.19-12007C>T (n.19-12007C>T)
n.331+13C>T
c.13+13C>T
n.322+13C>T
n.333+13C>T
n.344C>T
 gnomAD v4
1g.42943213G>CCA1165417758SLC2A1c.114+13C>G (n.114+13C>G)
n.137+13C>G
c.19-12007C>G (n.19-12007C>G)
n.331+13C>G
c.13+13C>G
n.322+13C>G
n.333+13C>G
n.344C>G
 dbSNP
1g.42943213G=CA1165417757SLC2A1c.114+13C= (n.114+13C=)
n.137+13C=
c.19-12007C= (n.19-12007C=)
n.331+13C=
c.13+13C=
n.322+13C=
n.333+13C=
n.344C=
1g.42943213G>TCA2574338867SLC2A1c.114+13C>A (n.114+13C>A)
n.137+13C>A
c.19-12007C>A (n.19-12007C>A)
n.331+13C>A
c.13+13C>A
n.322+13C>A
n.333+13C>A
n.344C>A
 gnomAD v4
1g.42943214C>GCA2645199381SLC2A1c.114+12G>C (n.114+12G>C)
n.137+12G>C
c.19-12008G>C (n.19-12008G>C)
n.331+12G>C
c.13+12G>C
n.322+12G>C
n.333+12G>C
n.343G>C
 gnomAD v4
1g.42943216C>TCA2645199382SLC2A1c.114+10G>A (n.114+10G>A)
n.137+10G>A
c.19-12010G>A (n.19-12010G>A)
n.331+10G>A
c.13+10G>A
n.322+10G>A
n.333+10G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
1g.42943217A>GCA2645199384SLC2A1c.114+9T>C (n.114+9T>C)
n.137+9T>C
c.19-12011T>C (n.19-12011T>C)
n.331+9T>C
c.13+9T>C
n.322+9T>C
n.333+9T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
1g.42943217dupCA2645199383SLC2A1c.114+9dup (n.114+9dup)
n.137+9dup
c.19-12011dup (n.19-12011dup)
n.331+9dup
c.13+9dup
n.322+9dup
n.333+9dup
n.340dup
 gnomAD v4
1g.42943218G>ACA2743367640SLC2A1c.114+8C>T (n.114+8C>T)
n.137+8C>T
c.19-12012C>T (n.19-12012C>T)
n.331+8C>T
c.13+8C>T
n.322+8C>T
n.333+8C>T
n.339C>T
1g.42943218G>TCA645523090SLC2A1c.114+8C>A (n.114+8C>A)
n.137+8C>A
c.19-12012C>A (n.19-12012C>A)
n.331+8C>A
c.13+8C>A
n.322+8C>A
n.333+8C>A
n.339C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943219T>CCA019012SLC2A1c.114+7A>G (n.114+7A>G)
n.137+7A>G
c.19-12013A>G (n.19-12013A>G)
n.331+7A>G
c.13+7A>G
n.322+7A>G
n.333+7A>G
n.338A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943219T>GCA2645199385SLC2A1c.114+7A>C (n.114+7A>C)
n.137+7A>C
c.19-12013A>C (n.19-12013A>C)
n.331+7A>C
c.13+7A>C
n.322+7A>C
n.333+7A>C
n.338A>C
 gnomAD v4
1g.42943219T=CA1141185691SLC2A1c.114+7A= (n.114+7A=)
n.137+7A=
c.19-12013A= (n.19-12013A=)
n.331+7A=
c.13+7A=
n.322+7A=
n.333+7A=
n.338A=
1g.42943222T>CCA2645199386SLC2A1c.114+4A>G (n.114+4A>G)
n.137+4A>G
c.19-12016A>G (n.19-12016A>G)
n.331+4A>G
c.13+4A>G
n.322+4A>G
n.333+4A>G
n.335A>G
 gnomAD v4
1g.42943223C=CA1165417759SLC2A1c.114+3G= (n.114+3G=)
n.137+3G=
c.19-12017G= (n.19-12017G=)
n.331+3G=
c.13+3G=
n.322+3G=
n.333+3G=
n.334G=
1g.42943223C>TCA803631SLC2A1c.114+3G>A (n.114+3G>A)
n.137+3G>A
c.19-12017G>A (n.19-12017G>A)
n.331+3G>A
c.13+3G>A
n.322+3G>A
n.333+3G>A
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943224A=CA1165417760SLC2A1c.114+2T= (n.114+2T=)
n.137+2T=
c.19-12018T= (n.19-12018T=)
n.331+2T=
c.13+2T=
n.322+2T=
n.333+2T=
n.333T=
1g.42943224A>CCA339964720SLC2A1c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.137+2T>G
c.19-12018T>G (n.19-12018T>G)
n.331+2T>G
c.13+2T>G
n.322+2T>G
n.333+2T>G
n.333T>G
1g.42943224A>GCA803632SLC2A1c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.137+2T>C
c.19-12018T>C (n.19-12018T>C)
n.331+2T>C
c.13+2T>C
n.322+2T>C
n.333+2T>C
n.333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943224A>TCA339964721SLC2A1c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.137+2T>A
c.19-12018T>A (n.19-12018T>A)
n.331+2T>A
c.13+2T>A
n.322+2T>A
n.333+2T>A
n.333T>A
1g.42943225C>ACA339964722SLC2A1c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.137+1G>T
c.19-12019G>T (n.19-12019G>T)
n.331+1G>T
c.13+1G>T
n.322+1G>T
n.333+1G>T
n.332G>T
1g.42943225C>GCA339964724SLC2A1c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.137+1G>C
c.19-12019G>C (n.19-12019G>C)
n.331+1G>C
c.13+1G>C
n.322+1G>C
n.333+1G>C
n.332G>C
1g.42943225C>TCA339964723SLC2A1c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.137+1G>A
c.19-12019G>A (n.19-12019G>A)
n.331+1G>A
c.13+1G>A
n.322+1G>A
n.333+1G>A
n.332G>A
1g.42943228_42943289delCA2573051572SLC2A1c.54_114+1del
n.77_137+1del
c.19-12080_19-12019del (n.19-12080_19-12019del)
n.271_331+1del
n.262_322+1del
n.273_333+1del
n.271_332del
 ClinVar dbSNP
1g.42943226C>ACA339964725SLC2A1c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.137G>T
c.19-12020G>T (n.19-12020G>T)
n.331G>T
c.13G>T
n.322G>T
n.333G>T
1g.42943226C=CA1165417761SLC2A1c.114G= (p.Lys38=)
n.137G=
c.19-12020G= (n.19-12020G=)
n.331G=
c.13G=
n.322G=
n.333G=
1g.42943226C>GCA339964726SLC2A1c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.137G>C
c.19-12020G>C (n.19-12020G>C)
n.331G>C
c.13G>C
n.322G>C
n.333G>C
1g.42943226C>TCA803633SLC2A1c.114G>A (p.Lys38=)
n.137G>A
c.19-12020G>A (n.19-12020G>A)
n.331G>A
c.13G>A
n.322G>A
n.333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943227T>ACA339964727SLC2A1c.113A>T (p.Lys38Met)
n.136A>T
c.19-12021A>T (n.19-12021A>T)
n.330A>T
c.12A>T
n.321A>T
n.332A>T
1g.42943227T>CCA339964728SLC2A1c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.136A>G
c.19-12021A>G (n.19-12021A>G)
n.330A>G
c.12A>G
n.321A>G
n.332A>G
1g.42943227T>GCA339964729SLC2A1c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.136A>C
c.19-12021A>C (n.19-12021A>C)
n.330A>C
c.12A>C
n.321A>C
n.332A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943227T=CA1165417762SLC2A1c.113A= (p.Lys38=)
n.136A=
c.19-12021A= (n.19-12021A=)
n.330A=
c.12A=
n.321A=
n.332A=
1g.42943228delCA2586966540SLC2A1c.113del (p.Lys38ArgfsTer2)
n.136del
c.19-12021del (n.19-12021del)
n.330del
c.12del
n.321del
n.332del
1g.42943228T>ACA339964730SLC2A1c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.135A>T
c.19-12022A>T (n.19-12022A>T)
n.329A>T
c.11A>T
n.320A>T
n.331A>T
1g.42943228T>CCA339964731SLC2A1c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.135A>G
c.19-12022A>G (n.19-12022A>G)
n.329A>G
c.11A>G
n.320A>G
n.331A>G
1g.42943228T>GCA339964732SLC2A1c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.135A>C
c.19-12022A>C (n.19-12022A>C)
n.329A>C
c.11A>C
n.320A>C
n.331A>C
1g.42943229C>ACA339964733SLC2A1c.111G>T (p.Gln37His)
n.134G>T
c.19-12023G>T (n.19-12023G>T)
n.328G>T
c.10G>T
n.319G>T
n.330G>T
 ClinVar
1g.42943229C>GCA339964734SLC2A1c.111G>C (p.Gln37His)
n.134G>C
c.19-12023G>C (n.19-12023G>C)
n.328G>C
c.10G>C
n.319G>C
n.330G>C
1g.42943229C>TCA417411791SLC2A1c.111G>A (p.Gln37=)
n.134G>A
c.19-12023G>A (n.19-12023G>A)
n.328G>A
c.10G>A
n.319G>A
n.330G>A
 gnomAD v4
1g.42943230T>ACA339964735SLC2A1c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.133A>T
c.19-12024A>T (n.19-12024A>T)
n.327A>T
c.9A>T
n.318A>T
n.329A>T
1g.42943230T>CCA339964737SLC2A1c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.133A>G
c.19-12024A>G (n.19-12024A>G)
n.327A>G
c.9A>G
n.318A>G
n.329A>G
1g.42943230T>GCA339964736SLC2A1c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.133A>C
c.19-12024A>C (n.19-12024A>C)
n.327A>C
c.9A>C
n.318A>C
n.329A>C
1g.42943230T=CA1165417763SLC2A1c.110A= (p.Gln37=)
n.133A=
c.19-12024A= (n.19-12024A=)
n.327A=
c.9A=
n.318A=
n.329A=
1g.42943231G>ACA339964739SLC2A1c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.132C>T
c.19-12025C>T (n.19-12025C>T)
n.326C>T
c.8C>T
n.317C>T
n.328C>T
1g.42943231G>CCA803634SLC2A1c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.132C>G
c.19-12025C>G (n.19-12025C>G)
n.326C>G
c.8C>G
n.317C>G
n.328C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943231G=CA1165417764SLC2A1c.109C= (p.Gln37=)
n.132C=
c.19-12025C= (n.19-12025C=)
n.326C=
c.8C=
n.317C=
n.328C=
1g.42943231G>TCA339964738SLC2A1c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.132C>A
c.19-12025C>A (n.19-12025C>A)
n.326C>A
c.8C>A
n.317C>A
n.328C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943231_42943236delinsGGGGGGCA1140594752SLC2A1c.104_109delinsCCCCCC (p.Ala35=)
n.127_132delinsCCCCCC
c.19-12030_19-12025delinsCCCCCC (n.19-12030_19-12025delinsCCCCCC)
n.321_326delinsCCCCCC
c.3_8delinsCCCCCC
n.312_317delinsCCCCCC
n.323_328delinsCCCCCC
1g.42943236dupCA21260031SLC2A1c.109dup (p.Gln37ProfsTer?)
n.132dup
c.19-12025dup (n.19-12025dup)
n.326dup
c.8dup
n.317dup
n.328dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943235_42943236dupCA2743367641SLC2A1c.108_109dup (p.Gln37ProfsTer4)
n.131_132dup
c.19-12026_19-12025dup (n.19-12026_19-12025dup)
n.325_326dup
c.7_8dup
n.316_317dup
n.327_328dup
1g.42943236delCA2574338883SLC2A1c.109del (p.Gln37ArgfsTer3)
n.132del
c.19-12025del (n.19-12025del)
n.326del
c.8del
n.317del
n.328del
 gnomAD v4
1g.42943232G>ACA417411797SLC2A1c.108C>T (p.Pro36=)
n.131C>T
c.19-12026C>T (n.19-12026C>T)
n.325C>T
c.7C>T
n.316C>T
n.327C>T
1g.42943232G>CCA417411800SLC2A1c.108C>G (p.Pro36=)
n.131C>G
c.19-12026C>G (n.19-12026C>G)
n.325C>G
c.7C>G
n.316C>G
n.327C>G
1g.42943232G>TCA417411801SLC2A1c.108C>A (p.Pro36=)
n.131C>A
c.19-12026C>A (n.19-12026C>A)
n.325C>A
c.7C>A
n.316C>A
n.327C>A
1g.42943233G>ACA339964740SLC2A1c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.130C>T
c.19-12027C>T (n.19-12027C>T)
n.324C>T
c.6C>T
n.315C>T
n.326C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943233G>CCA339964741SLC2A1c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.130C>G
c.19-12027C>G (n.19-12027C>G)
n.324C>G
c.6C>G
n.315C>G
n.326C>G
 COSMIC
1g.42943233G=CA1165417765SLC2A1c.107C= (p.Pro36=)
n.130C=
c.19-12027C= (n.19-12027C=)
n.324C=
c.6C=
n.315C=
n.326C=
1g.42943233G>TCA339964742SLC2A1c.107C>A (p.Pro36His)
n.130C>A
c.19-12027C>A (n.19-12027C>A)
n.324C>A
c.6C>A
n.315C>A
n.326C>A
1g.42943234G>ACA339964743SLC2A1c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.129C>T
c.19-12028C>T (n.19-12028C>T)
n.323C>T
c.5C>T
n.314C>T
n.325C>T
1g.42943234G>CCA339964744SLC2A1c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.129C>G
c.19-12028C>G (n.19-12028C>G)
n.323C>G
c.5C>G
n.314C>G
n.325C>G
1g.42943234G>TCA339964745SLC2A1c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.129C>A
c.19-12028C>A (n.19-12028C>A)
n.323C>A
c.5C>A
n.314C>A
n.325C>A
 ClinVar
1g.42943235_42943253dupCA2586966543SLC2A1c.88_106dup (p.Pro36HisfsTer?)
n.111_129dup
c.19-12046_19-12028dup (n.19-12046_19-12028dup)
n.305_323dup
n.296_314dup
n.307_325dup
1g.42943235G>ACA21260037SLC2A1c.105C>T (p.Ala35=)
n.128C>T
c.19-12029C>T (n.19-12029C>T)
n.322C>T
c.4C>T
n.313C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943235G>CCA417411814SLC2A1c.105C>G (p.Ala35=)
n.128C>G
c.19-12029C>G (n.19-12029C>G)
n.322C>G
c.4C>G
n.313C>G
n.324C>G
1g.42943235G=CA1165417766SLC2A1c.105C= (p.Ala35=)
n.128C=
c.19-12029C= (n.19-12029C=)
n.322C=
c.4C=
n.313C=
n.324C=
1g.42943235G>TCA417411816SLC2A1c.105C>A (p.Ala35=)
n.128C>A
c.19-12029C>A (n.19-12029C>A)
n.322C>A
c.4C>A
n.313C>A
n.324C>A
1g.42943236G>ACA803635SLC2A1c.104C>T (p.Ala35Val)
n.127C>T
c.19-12030C>T (n.19-12030C>T)
n.321C>T
c.3C>T
n.312C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943236G>CCA339964746SLC2A1c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.127C>G
c.19-12030C>G (n.19-12030C>G)
n.321C>G
c.3C>G
n.312C>G
n.323C>G
 ClinVar
1g.42943236G=CA1165417767SLC2A1c.104C= (p.Ala35=)
n.127C=
c.19-12030C= (n.19-12030C=)
n.321C=
c.3C=
n.312C=
n.323C=
1g.42943236G>TCA339964747SLC2A1c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.127C>A
c.19-12030C>A (n.19-12030C>A)
n.321C>A
c.3C>A
n.312C>A
n.323C>A
 gnomAD v4
1g.42943237C>ACA318417SLC2A1c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.126G>T
c.19-12031G>T (n.19-12031G>T)
n.320G>T
c.2G>T
n.311G>T
n.322G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943237C=CA1165417768SLC2A1c.103G= (p.Ala35=)
n.126G=
c.19-12031G= (n.19-12031G=)
n.320G=
c.2G=
n.311G=
n.322G=
1g.42943237C>GCA339964749SLC2A1c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.126G>C
c.19-12031G>C (n.19-12031G>C)
n.320G>C
c.2G>C
n.311G>C
n.322G>C
1g.42943237C>TCA339964748SLC2A1c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.126G>A
c.19-12031G>A (n.19-12031G>A)
n.320G>A
c.2G>A
n.311G>A
n.322G>A
1g.42943238A=CA1165417769SLC2A1c.102T= (p.Asn34=)
n.125T=
c.19-12032T= (n.19-12032T=)
n.319T=
c.1T=
n.310T=
n.321T=
1g.42943238A>CCA339964750SLC2A1c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.125T>G
c.19-12032T>G (n.19-12032T>G)
n.319T>G
c.1T>G
n.310T>G
n.321T>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943238A>GCA417411827SLC2A1c.102T>C (p.Asn34=)
n.125T>C
c.19-12032T>C (n.19-12032T>C)
n.319T>C
c.1T>C
n.310T>C
n.321T>C
1g.42943238A>TCA339964751SLC2A1c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.125T>A
c.19-12032T>A (n.19-12032T>A)
n.319T>A
c.1T>A
n.310T>A
n.321T>A
1g.42943239T>ACA018991SLC2A1c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.124A>T
c.19-12033A>T (n.19-12033A>T)
n.318A>T
n.309A>T
n.320A>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943239T>CCA339964752SLC2A1c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.124A>G
c.19-12033A>G (n.19-12033A>G)
n.318A>G
n.309A>G
n.320A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943239T>GCA339964753SLC2A1c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.124A>C
c.19-12033A>C (n.19-12033A>C)
n.318A>C
n.309A>C
n.320A>C
1g.42943239T=CA1141188992SLC2A1c.101A= (p.Asn34=)
n.124A=
c.19-12033A= (n.19-12033A=)
n.318A=
n.309A=
n.320A=
1g.42943240T>ACA339964754SLC2A1c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.123A>T
c.19-12034A>T (n.19-12034A>T)
n.317A>T
n.308A>T
n.319A>T
1g.42943240T>CCA018969SLC2A1c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.123A>G
c.19-12034A>G (n.19-12034A>G)
n.317A>G
n.308A>G
n.319A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943240T>GCA339964755SLC2A1c.100A>C (p.Asn34His)
n.123A>C
c.19-12034A>C (n.19-12034A>C)
n.317A>C
n.308A>C
n.319A>C
1g.42943240T=CA1148224324SLC2A1c.100A= (p.Asn34=)
n.123A=
c.19-12034A= (n.19-12034A=)
n.317A=
n.308A=
n.319A=
1g.42943241G>ACA417411840SLC2A1c.99C>T (p.Ile33=)
n.122C>T
c.19-12035C>T (n.19-12035C>T)
n.316C>T
n.307C>T
n.318C>T
1g.42943241G>CCA339964756SLC2A1c.99C>G (p.Ile33Met)
n.122C>G
c.19-12035C>G (n.19-12035C>G)
n.316C>G
n.307C>G
n.318C>G
1g.42943241G>TCA417411843SLC2A1c.99C>A (p.Ile33=)
n.122C>A
c.19-12035C>A (n.19-12035C>A)
n.316C>A
n.307C>A
n.318C>A
1g.42943242A>CCA339964757SLC2A1c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.121T>G
c.19-12036T>G (n.19-12036T>G)
n.315T>G
n.306T>G
n.317T>G
1g.42943242A>GCA339964758SLC2A1c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.121T>C
c.19-12036T>C (n.19-12036T>C)
n.315T>C
n.306T>C
n.317T>C
 ClinVar
1g.42943242A>TCA339964759SLC2A1c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.121T>A
c.19-12036T>A (n.19-12036T>A)
n.315T>A
n.306T>A
n.317T>A
1g.42943243T>ACA339964761SLC2A1c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.120A>T
c.19-12037A>T (n.19-12037A>T)
n.314A>T
n.305A>T
n.316A>T
1g.42943243T>CCA339964762SLC2A1c.97A>G (p.Ile33Val)
n.120A>G
c.19-12037A>G (n.19-12037A>G)
n.314A>G
n.305A>G
n.316A>G
1g.42943243T>GCA339964760SLC2A1c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.120A>C
c.19-12037A>C (n.19-12037A>C)
n.314A>C
n.305A>C
n.316A>C
1g.42943244G>ACA417411849SLC2A1c.96C>T (p.Val32=)
n.119C>T
c.19-12038C>T (n.19-12038C>T)
n.313C>T
n.304C>T
n.315C>T
1g.42943244G>CCA417411850SLC2A1c.96C>G (p.Val32=)
n.119C>G
c.19-12038C>G (n.19-12038C>G)
n.313C>G
n.304C>G
n.315C>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943244G=CA1165417770SLC2A1c.96C= (p.Val32=)
n.119C=
c.19-12038C= (n.19-12038C=)
n.313C=
n.304C=
n.315C=
1g.42943244G>TCA417411851SLC2A1c.96C>A (p.Val32=)
n.119C>A
c.19-12038C>A (n.19-12038C>A)
n.313C>A
n.304C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
1g.42943245A>CCA339964763SLC2A1c.95T>G (p.Val32Gly)
n.118T>G
c.19-12039T>G (n.19-12039T>G)
n.312T>G
n.303T>G
n.314T>G
1g.42943245A>GCA339964764SLC2A1c.95T>C (p.Val32Ala)
n.118T>C
c.19-12039T>C (n.19-12039T>C)
n.312T>C
n.303T>C
n.314T>C
1g.42943245A>TCA339964765SLC2A1c.95T>A (p.Val32Asp)
n.118T>A
c.19-12039T>A (n.19-12039T>A)
n.312T>A
n.303T>A
n.314T>A
1g.42943246C>ACA339964766SLC2A1c.94G>T (p.Val32Phe)
n.117G>T
c.19-12040G>T (n.19-12040G>T)
n.311G>T
n.302G>T
n.313G>T
1g.42943246C>GCA339964767SLC2A1c.94G>C (p.Val32Leu)
n.117G>C
c.19-12040G>C (n.19-12040G>C)
n.311G>C
n.302G>C
n.313G>C
1g.42943246C>TCA339964768SLC2A1c.94G>A (p.Val32Ile)
n.117G>A
c.19-12040G>A (n.19-12040G>A)
n.311G>A
n.302G>A
n.313G>A
1g.42943247T>ACA417411863SLC2A1c.93A>T (p.Gly31=)
n.116A>T
c.19-12041A>T (n.19-12041A>T)
n.310A>T
n.301A>T
n.312A>T
1g.42943247T>CCA417411865SLC2A1c.93A>G (p.Gly31=)
n.116A>G
c.19-12041A>G (n.19-12041A>G)
n.310A>G
n.301A>G
n.312A>G
 gnomAD v4
1g.42943247T>GCA417411867SLC2A1c.93A>C (p.Gly31=)
n.116A>C
c.19-12041A>C (n.19-12041A>C)
n.310A>C
n.301A>C
n.312A>C
 gnomAD v4
1g.42943248C>ACA339964769SLC2A1c.92G>T (p.Gly31Val)
n.115G>T
c.19-12042G>T (n.19-12042G>T)
n.309G>T
n.300G>T
n.311G>T
1g.42943248C=CA1165417771SLC2A1c.92G= (p.Gly31=)
n.115G=
c.19-12042G= (n.19-12042G=)
n.309G=
n.300G=
n.311G=
1g.42943248C>GCA339964770SLC2A1c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.115G>C
c.19-12042G>C (n.19-12042G>C)
n.309G>C
n.300G>C
n.311G>C
1g.42943248C>TCA339964771SLC2A1c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.115G>A
c.19-12042G>A (n.19-12042G>A)
n.309G>A
n.300G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42943251_42943262dupCA2586966550SLC2A1c.81_92dup (p.Gly31_Val32insTyrAsnThrGly)
n.104_115dup
c.19-12053_19-12042dup (n.19-12053_19-12042dup)
n.298_309dup
n.289_300dup
n.300_311dup
1g.42943249C>ACA339964772SLC2A1c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.114G>T
c.19-12043G>T (n.19-12043G>T)
n.308G>T
n.299G>T
n.310G>T
1g.42943249C>GCA339964773SLC2A1c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.114G>C
c.19-12043G>C (n.19-12043G>C)
n.308G>C
n.299G>C
n.310G>C
1g.42943249C>TCA339964774SLC2A1c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.114G>A
c.19-12043G>A (n.19-12043G>A)
n.308G>A
n.299G>A
n.310G>A
1g.42943250A=CA1165417772SLC2A1c.90T= (p.Thr30=)
n.113T=
c.19-12044T= (n.19-12044T=)
n.307T=
n.298T=
n.309T=
1g.42943250A>CCA417411874SLC2A1c.90T>G (p.Thr30=)
n.113T>G
c.19-12044T>G (n.19-12044T>G)
n.307T>G
n.298T>G
n.309T>G
1g.42943250A>GCA21260064SLC2A1c.90T>C (p.Thr30=)
n.113T>C
c.19-12044T>C (n.19-12044T>C)
n.307T>C
n.298T>C
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943250A>TCA417411883SLC2A1c.90T>A (p.Thr30=)
n.113T>A
c.19-12044T>A (n.19-12044T>A)
n.307T>A
n.298T>A
n.309T>A
1g.42943251G>ACA339964776SLC2A1c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.112C>T
c.19-12045C>T (n.19-12045C>T)
n.306C>T
n.297C>T
n.308C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.42943251G>CCA339964777SLC2A1c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.112C>G
c.19-12045C>G (n.19-12045C>G)
n.306C>G
n.297C>G
n.308C>G
 dbSNP
1g.42943251G=CA1165417774SLC2A1c.89C= (p.Thr30=)
n.112C=
c.19-12045C= (n.19-12045C=)
n.306C=
n.297C=
n.308C=
1g.42943251G>TCA339964775SLC2A1c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.112C>A
c.19-12045C>A (n.19-12045C>A)
n.306C>A
n.297C>A
n.308C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943251_42943253delinsGTGCA1165417773SLC2A1c.87_89delinsCAC (p.Asn29=)
n.110_112delinsCAC
c.19-12047_19-12045delinsCAC (n.19-12047_19-12045delinsCAC)
n.304_306delinsCAC
n.295_297delinsCAC
n.306_308delinsCAC
1g.42943253_42943257delCA2586966551SLC2A1c.85_89del (p.Asn29TrpfsTer?)
n.108_112del
c.19-12049_19-12045del (n.19-12049_19-12045del)
n.302_306del
n.293_297del
n.304_308del
1g.42943252T>ACA339964778SLC2A1c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.111A>T
c.19-12046A>T (n.19-12046A>T)
n.305A>T
n.296A>T
n.307A>T
1g.42943252T>CCA339964779SLC2A1c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.111A>G
c.19-12046A>G (n.19-12046A>G)
n.305A>G
n.296A>G
n.307A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943252T>GCA339964780SLC2A1c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.111A>C
c.19-12046A>C (n.19-12046A>C)
n.305A>C
n.296A>C
n.307A>C
1g.42943252T=CA1165417775SLC2A1c.88A= (p.Thr30=)
n.111A=
c.19-12046A= (n.19-12046A=)
n.305A=
n.296A=
n.307A=
1g.42943252_42943253delinsACA21260067SLC2A1c.87_88delinsT (p.Thr30LeufsTer10)
n.110_111delinsT
c.19-12047_19-12046delinsT (n.19-12047_19-12046delinsT)
n.304_305delinsT
n.295_296delinsT
n.306_307delinsT
 dbSNP
1g.42943252_42943253delinsTGCA1141188993SLC2A1c.87_88delinsCA (p.Asn29=)
n.110_111delinsCA
c.19-12047_19-12046delinsCA (n.19-12047_19-12046delinsCA)
n.304_305delinsCA
n.295_296delinsCA
n.306_307delinsCA
1g.42943253G>ACA417411892SLC2A1c.87C>T (p.Asn29=)
n.110C>T
c.19-12047C>T (n.19-12047C>T)
n.304C>T
n.295C>T
n.306C>T
1g.42943253G>CCA339964781SLC2A1c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.110C>G
c.19-12047C>G (n.19-12047C>G)
n.304C>G
n.295C>G
n.306C>G
1g.42943253G>TCA339964782SLC2A1c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.110C>A
c.19-12047C>A (n.19-12047C>A)
n.304C>A
n.295C>A
n.306C>A
1g.42943254T>ACA339964785SLC2A1c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.109A>T
c.19-12048A>T (n.19-12048A>T)
n.303A>T
n.294A>T
n.305A>T
1g.42943254T>CCA339964783SLC2A1c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.109A>G
c.19-12048A>G (n.19-12048A>G)
n.303A>G
n.294A>G
n.305A>G
1g.42943254T>GCA339964784SLC2A1c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.109A>C
c.19-12048A>C (n.19-12048A>C)
n.303A>C
n.294A>C
n.305A>C
1g.42943255T>ACA339964786SLC2A1c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.108A>T
c.19-12049A>T (n.19-12049A>T)
n.302A>T
n.293A>T
n.304A>T
1g.42943255T>CCA339964787SLC2A1c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.108A>G
c.19-12049A>G (n.19-12049A>G)
n.302A>G
n.293A>G
n.304A>G
1g.42943255T>GCA339964788SLC2A1c.85A>C (p.Asn29His)
n.108A>C
c.19-12049A>C (n.19-12049A>C)
n.302A>C
n.293A>C
n.304A>C
1g.42943256G>ACA417411901SLC2A1c.84C>T (p.Tyr28=)
n.107C>T
c.19-12050C>T (n.19-12050C>T)
n.301C>T
n.292C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943256G>CCA339964789SLC2A1c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.107C>G
c.19-12050C>G (n.19-12050C>G)
n.301C>G
n.292C>G
n.303C>G
1g.42943256G=CA1165417776SLC2A1c.84C= (p.Tyr28=)
n.107C=
c.19-12050C= (n.19-12050C=)
n.301C=
n.292C=
n.303C=
1g.42943256G>TCA339964790SLC2A1c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.107C>A
c.19-12050C>A (n.19-12050C>A)
n.301C>A
n.292C>A
n.303C>A
 gnomAD v4
1g.42943257T>ACA339964791SLC2A1c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.106A>T
c.19-12051A>T (n.19-12051A>T)
n.300A>T
n.291A>T
n.302A>T
1g.42943257T>CCA339964793SLC2A1c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.106A>G
c.19-12051A>G (n.19-12051A>G)
n.300A>G
n.291A>G
n.302A>G
1g.42943257T>GCA339964792SLC2A1c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.106A>C
c.19-12051A>C (n.19-12051A>C)
n.300A>C
n.291A>C
n.302A>C
1g.42943258A>CCA339964794SLC2A1c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.105T>G
c.19-12052T>G (n.19-12052T>G)
n.299T>G
n.290T>G
n.301T>G
1g.42943258A>GCA339964796SLC2A1c.82T>C (p.Tyr28His)
n.105T>C
c.19-12052T>C (n.19-12052T>C)
n.299T>C
n.290T>C
n.301T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943258A>TCA339964795SLC2A1c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.105T>A
c.19-12052T>A (n.19-12052T>A)
n.299T>A
n.290T>A
n.301T>A
1g.42943259G>ACA417411909SLC2A1c.81C>T (p.Gly27=)
n.104C>T
c.19-12053C>T (n.19-12053C>T)
n.298C>T
n.289C>T
n.300C>T
1g.42943259G>CCA417411910SLC2A1c.81C>G (p.Gly27=)
n.104C>G
c.19-12053C>G (n.19-12053C>G)
n.298C>G
n.289C>G
n.300C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943259G=CA1165417777SLC2A1c.81C= (p.Gly27=)
n.104C=
c.19-12053C= (n.19-12053C=)
n.298C=
n.289C=
n.300C=
1g.42943259G>TCA417411912SLC2A1c.81C>A (p.Gly27=)
n.104C>A
c.19-12053C>A (n.19-12053C>A)
n.298C>A
n.289C>A
n.300C>A
1g.42943260C>ACA339964797SLC2A1c.80G>T (p.Gly27Val)
n.103G>T
c.19-12054G>T (n.19-12054G>T)
n.297G>T
n.288G>T
n.299G>T
1g.42943260C=CA1165417778SLC2A1c.80G= (p.Gly27=)
n.103G=
c.19-12054G= (n.19-12054G=)
n.297G=
n.288G=
n.299G=
1g.42943260C>GCA339964798SLC2A1c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.103G>C
c.19-12054G>C (n.19-12054G>C)
n.297G>C
n.288G>C
n.299G>C
1g.42943260C>TCA019329SLC2A1c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.103G>A
c.19-12054G>A (n.19-12054G>A)
n.297G>A
n.288G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42943261C>ACA339964799SLC2A1c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.102G>T
c.19-12055G>T (n.19-12055G>T)
n.296G>T
n.287G>T
n.298G>T
1g.42943261C=CA1165417779SLC2A1c.79G= (p.Gly27=)
n.102G=
c.19-12055G= (n.19-12055G=)
n.296G=
n.287G=
n.298G=
1g.42943261C>GCA339964800SLC2A1c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.102G>C
c.19-12055G>C (n.19-12055G>C)
n.296G>C
n.287G>C
n.298G>C
1g.42943261C>TCA318489SLC2A1c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.102G>A
c.19-12055G>A (n.19-12055G>A)
n.296G>A
n.287G>A
n.298G>A
 dbSNP
1g.42943262A>CCA339964801SLC2A1c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.101T>G
c.19-12056T>G (n.19-12056T>G)
n.295T>G
n.286T>G
n.297T>G
1g.42943262A>GCA417411929SLC2A1c.78T>C (p.Phe26=)
n.101T>C
c.19-12056T>C (n.19-12056T>C)
n.295T>C
n.286T>C
n.297T>C
1g.42943262A>TCA339964802SLC2A1c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.101T>A
c.19-12056T>A (n.19-12056T>A)
n.295T>A
n.286T>A
n.297T>A
1g.42943263A>CCA339964803SLC2A1c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.100T>G
c.19-12057T>G (n.19-12057T>G)
n.294T>G
n.285T>G
n.296T>G
1g.42943263A>GCA339964804SLC2A1c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.100T>C
c.19-12057T>C (n.19-12057T>C)
n.294T>C
n.285T>C
n.296T>C
 ClinVar
1g.42943263A>TCA339964805SLC2A1c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.100T>A
c.19-12057T>A (n.19-12057T>A)
n.294T>A
n.285T>A
n.296T>A
1g.42943264A>CCA339964806SLC2A1c.76T>G (p.Phe26Val)
n.99T>G
c.19-12058T>G (n.19-12058T>G)
n.293T>G
n.284T>G
n.295T>G
1g.42943264A>GCA339964807SLC2A1c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.99T>C
c.19-12058T>C (n.19-12058T>C)
n.293T>C
n.284T>C
n.295T>C
1g.42943264A>TCA339964808SLC2A1c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.99T>A
c.19-12058T>A (n.19-12058T>A)
n.293T>A
n.284T>A
n.295T>A
1g.42943265C>ACA339964810SLC2A1c.75G>T (p.Gln25His)
n.98G>T
c.19-12059G>T (n.19-12059G>T)
n.292G>T
n.283G>T
n.294G>T
1g.42943265C=CA1165417780SLC2A1c.75G= (p.Gln25=)
n.98G=
c.19-12059G= (n.19-12059G=)
n.292G=
n.283G=
n.294G=
1g.42943265C>GCA339964809SLC2A1c.75G>C (p.Gln25His)
n.98G>C
c.19-12059G>C (n.19-12059G>C)
n.292G>C
n.283G>C
n.294G>C
1g.42943265C>TCA417411944SLC2A1c.75G>A (p.Gln25=)
n.98G>A
c.19-12059G>A (n.19-12059G>A)
n.292G>A
n.283G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943266T>ACA339964811SLC2A1c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.97A>T
c.19-12060A>T (n.19-12060A>T)
n.291A>T
n.282A>T
n.293A>T
1g.42943266T>CCA339964812SLC2A1c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.97A>G
c.19-12060A>G (n.19-12060A>G)
n.291A>G
n.282A>G
n.293A>G
1g.42943266T>GCA339964813SLC2A1c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.97A>C
c.19-12060A>C (n.19-12060A>C)
n.291A>C
n.282A>C
n.293A>C
1g.42943267G>ACA339964814SLC2A1c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.96C>T
c.19-12061C>T (n.19-12061C>T)
n.290C>T
n.281C>T
n.292C>T
1g.42943267G>CCA339964815SLC2A1c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.96C>G
c.19-12061C>G (n.19-12061C>G)
n.290C>G
n.281C>G
n.292C>G
1g.42943267G=CA1165417781SLC2A1c.73C= (p.Gln25=)
n.96C=
c.19-12061C= (n.19-12061C=)
n.290C=
n.281C=
n.292C=
1g.42943267G>TCA339964816SLC2A1c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.96C>A
c.19-12061C>A (n.19-12061C>A)
n.290C>A
n.281C>A
n.292C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943268C>ACA417411952SLC2A1c.72G>T (p.Leu24=)
n.95G>T
c.19-12062G>T (n.19-12062G>T)
n.289G>T
n.280G>T
n.291G>T
1g.42943268C=CA1165417782SLC2A1c.72G= (p.Leu24=)
n.95G=
c.19-12062G= (n.19-12062G=)
n.289G=
n.280G=
n.291G=
1g.42943268C>GCA417411955SLC2A1c.72G>C (p.Leu24=)
n.95G>C
c.19-12062G>C (n.19-12062G>C)
n.289G>C
n.280G>C
n.291G>C
1g.42943268C>TCA417411958SLC2A1c.72G>A (p.Leu24=)
n.95G>A
c.19-12062G>A (n.19-12062G>A)
n.289G>A
n.280G>A
n.291G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943269A>CCA339964817SLC2A1c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.94T>G
c.19-12063T>G (n.19-12063T>G)
n.288T>G
n.279T>G
n.290T>G
1g.42943269A>GCA339964818SLC2A1c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.94T>C
c.19-12063T>C (n.19-12063T>C)
n.288T>C
n.279T>C
n.290T>C
1g.42943269A>TCA339964819SLC2A1c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.94T>A
c.19-12063T>A (n.19-12063T>A)
n.288T>A
n.279T>A
n.290T>A
1g.42943270G>ACA417411962SLC2A1c.70C>T (p.Leu24=)
n.93C>T
c.19-12064C>T (n.19-12064C>T)
n.287C>T
n.278C>T
n.289C>T
1g.42943270G>CCA339964820SLC2A1c.70C>G (p.Leu24Val)
n.93C>G
c.19-12064C>G (n.19-12064C>G)
n.287C>G
n.278C>G
n.289C>G
1g.42943270G>TCA339964821SLC2A1c.70C>A (p.Leu24Met)
n.93C>A
c.19-12064C>A (n.19-12064C>A)
n.287C>A
n.278C>A
n.289C>A
1g.42943271G>ACA417411965SLC2A1c.69C>T (p.Ser23=)
n.92C>T
c.19-12065C>T (n.19-12065C>T)
n.286C>T
n.277C>T
n.288C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943271G>CCA21260088SLC2A1c.69C>G (p.Ser23=)
n.92C>G
c.19-12065C>G (n.19-12065C>G)
n.286C>G
n.277C>G
n.288C>G
 dbSNP
1g.42943271G=CA1165417783SLC2A1c.69C= (p.Ser23=)
n.92C=
c.19-12065C= (n.19-12065C=)
n.286C=
n.277C=
n.288C=
1g.42943271G>TCA417411967SLC2A1c.69C>A (p.Ser23=)
n.92C>A
c.19-12065C>A (n.19-12065C>A)
n.286C>A
n.277C>A
n.288C>A
1g.42943272G>ACA339964823SLC2A1c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.91C>T
c.19-12066C>T (n.19-12066C>T)
n.285C>T
n.276C>T
n.287C>T
1g.42943272G>CCA339964824SLC2A1c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.91C>G
c.19-12066C>G (n.19-12066C>G)
n.285C>G
n.276C>G
n.287C>G
1g.42943272G>TCA339964822SLC2A1c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.91C>A
c.19-12066C>A (n.19-12066C>A)
n.285C>A
n.276C>A
n.287C>A
1g.42943273A>CCA339964825SLC2A1c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.90T>G
c.19-12067T>G (n.19-12067T>G)
n.284T>G
n.275T>G
n.286T>G
1g.42943273A>GCA339964826SLC2A1c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.90T>C
c.19-12067T>C (n.19-12067T>C)
n.284T>C
n.275T>C
n.286T>C
1g.42943273A>TCA339964827SLC2A1c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.90T>A
c.19-12067T>A (n.19-12067T>A)
n.284T>A
n.275T>A
n.286T>A
1g.42943274G>ACA803636SLC2A1c.66C>T (p.Gly22=)
n.89C>T
c.19-12068C>T (n.19-12068C>T)
n.283C>T
n.274C>T
n.285C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943274G>CCA417411972SLC2A1c.66C>G (p.Gly22=)
n.89C>G
c.19-12068C>G (n.19-12068C>G)
n.283C>G
n.274C>G
n.285C>G
1g.42943274G=CA1141934066SLC2A1c.66C= (p.Gly22=)
n.89C=
c.19-12068C= (n.19-12068C=)
n.283C=
n.274C=
n.285C=
1g.42943274G>TCA417411974SLC2A1c.66C>A (p.Gly22=)
n.89C>A
c.19-12068C>A (n.19-12068C>A)
n.283C>A
n.274C>A
n.285C>A
1g.42943275C>ACA339964830SLC2A1c.65G>T (p.Gly22Val)
n.88G>T
c.19-12069G>T (n.19-12069G>T)
n.282G>T
n.273G>T
n.284G>T
1g.42943275C>GCA339964829SLC2A1c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.88G>C
c.19-12069G>C (n.19-12069G>C)
n.282G>C
n.273G>C
n.284G>C
1g.42943275C>TCA339964828SLC2A1c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.88G>A
c.19-12069G>A (n.19-12069G>A)
n.282G>A
n.273G>A
n.284G>A
1g.42943276C>ACA339964831SLC2A1c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.87G>T
c.19-12070G>T (n.19-12070G>T)
n.281G>T
n.272G>T
n.283G>T
1g.42943276C>GCA339964832SLC2A1c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.87G>C
c.19-12070G>C (n.19-12070G>C)
n.281G>C
n.272G>C
n.283G>C
1g.42943276C>TCA339964833SLC2A1c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.87G>A
c.19-12070G>A (n.19-12070G>A)
n.281G>A
n.272G>A
n.283G>A
1g.42943277A>CCA417411982SLC2A1c.63T>G (p.Leu21=)
n.86T>G
c.19-12071T>G (n.19-12071T>G)
n.280T>G
n.271T>G
n.282T>G
1g.42943277A>GCA417411991SLC2A1c.63T>C (p.Leu21=)
n.86T>C
c.19-12071T>C (n.19-12071T>C)
n.280T>C
n.271T>C
n.282T>C
1g.42943277A>TCA417411993SLC2A1c.63T>A (p.Leu21=)
n.86T>A
c.19-12071T>A (n.19-12071T>A)
n.280T>A
n.271T>A
n.282T>A
1g.42943278A>CCA339964834SLC2A1c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.85T>G
c.19-12072T>G (n.19-12072T>G)
n.279T>G
n.270T>G
n.281T>G
1g.42943278A>GCA339964835SLC2A1c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.85T>C
c.19-12072T>C (n.19-12072T>C)
n.279T>C
n.270T>C
n.281T>C
1g.42943278A>TCA339964836SLC2A1c.62T>A (p.Leu21His)
n.85T>A
c.19-12072T>A (n.19-12072T>A)
n.279T>A
n.270T>A
n.281T>A
1g.42943279delCA2586966555SLC2A1c.61del (p.Gly22AlafsTer18)
n.84del
c.19-12073del (n.19-12073del)
n.278del
n.269del
n.280del
1g.42943279G>ACA339964837SLC2A1c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.84C>T
c.19-12073C>T (n.19-12073C>T)
n.278C>T
n.269C>T
n.280C>T
 gnomAD v4
1g.42943279G>CCA339964839SLC2A1c.61C>G (p.Leu21Val)
n.84C>G
c.19-12073C>G (n.19-12073C>G)
n.278C>G
n.269C>G
n.280C>G
1g.42943279G>TCA339964838SLC2A1c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.84C>A
c.19-12073C>A (n.19-12073C>A)
n.278C>A
n.269C>A
n.280C>A
1g.42943280C>ACA417412000SLC2A1c.60G>T (p.Val20=)
n.83G>T
c.19-12074G>T (n.19-12074G>T)
n.277G>T
n.268G>T
n.279G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943280C=CA1165417784SLC2A1c.60G= (p.Val20=)
n.83G=
c.19-12074G= (n.19-12074G=)
n.277G=
n.268G=
n.279G=
1g.42943280C>GCA417412002SLC2A1c.60G>C (p.Val20=)
n.83G>C
c.19-12074G>C (n.19-12074G>C)
n.277G>C
n.268G>C
n.279G>C
1g.42943280C>TCA417412003SLC2A1c.60G>A (p.Val20=)
n.83G>A
c.19-12074G>A (n.19-12074G>A)
n.277G>A
n.268G>A
n.279G>A
1g.42943281A>CCA339964840SLC2A1c.59T>G (p.Val20Gly)
n.82T>G
c.19-12075T>G (n.19-12075T>G)
n.276T>G
n.267T>G
n.278T>G
1g.42943281A>GCA339964841SLC2A1c.59T>C (p.Val20Ala)
n.82T>C
c.19-12075T>C (n.19-12075T>C)
n.276T>C
n.267T>C
n.278T>C
1g.42943281A>TCA339964842SLC2A1c.59T>A (p.Val20Glu)
n.82T>A
c.19-12075T>A (n.19-12075T>A)
n.276T>A
n.267T>A
n.278T>A
1g.42943282C>ACA339964843SLC2A1c.58G>T (p.Val20Leu)
n.81G>T
c.19-12076G>T (n.19-12076G>T)
n.275G>T
n.266G>T
n.277G>T
1g.42943282C>GCA339964844SLC2A1c.58G>C (p.Val20Leu)
n.81G>C
c.19-12076G>C (n.19-12076G>C)
n.275G>C
n.266G>C
n.277G>C
1g.42943282C>TCA339964845SLC2A1c.58G>A (p.Val20Met)
n.81G>A
c.19-12076G>A (n.19-12076G>A)
n.275G>A
n.266G>A
n.277G>A
 gnomAD v4
1g.42943282_42943283delinsCTCA1165417785SLC2A1c.57_58delinsAG (p.Ala19=)
n.80_81delinsAG
c.19-12077_19-12076delinsAG (n.19-12077_19-12076delinsAG)
n.274_275delinsAG
n.265_266delinsAG
n.276_277delinsAG
1g.42943283delCA915941239SLC2A1c.57del (p.Val20CysfsTer20)
n.80del
c.19-12077del (n.19-12077del)
n.274del
n.265del
n.276del
 ClinVar dbSNP
1g.42943283T>ACA417412010SLC2A1c.57A>T (p.Ala19=)
n.80A>T
c.19-12077A>T (n.19-12077A>T)
n.274A>T
n.265A>T
n.276A>T
1g.42943283T>CCA417412011SLC2A1c.57A>G (p.Ala19=)
n.80A>G
c.19-12077A>G (n.19-12077A>G)
n.274A>G
n.265A>G
n.276A>G
 gnomAD v4
1g.42943283T>GCA417412013SLC2A1c.57A>C (p.Ala19=)
n.80A>C
c.19-12077A>C (n.19-12077A>C)
n.274A>C
n.265A>C
n.276A>C
1g.42943284G>ACA339964846SLC2A1c.56C>T (p.Ala19Val)
n.79C>T
c.19-12078C>T (n.19-12078C>T)
n.273C>T
n.264C>T
n.275C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943284G>CCA339964847SLC2A1c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.79C>G
c.19-12078C>G (n.19-12078C>G)
n.273C>G
n.264C>G
n.275C>G
1g.42943284G=CA1165417786SLC2A1c.56C= (p.Ala19=)
n.79C=
c.19-12078C= (n.19-12078C=)
n.273C=
n.264C=
n.275C=
1g.42943284G>TCA339964848SLC2A1c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.79C>A
c.19-12078C>A (n.19-12078C>A)
n.273C>A
n.264C>A
n.275C>A
1g.42943285C>ACA339964849SLC2A1c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.78G>T
c.19-12079G>T (n.19-12079G>T)
n.272G>T
n.263G>T
n.274G>T
1g.42943285C>GCA339964850SLC2A1c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.78G>C
c.19-12079G>C (n.19-12079G>C)
n.272G>C
n.263G>C
n.274G>C
1g.42943285C>TCA339964851SLC2A1c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.78G>A
c.19-12079G>A (n.19-12079G>A)
n.272G>A
n.263G>A
n.274G>A
 ClinVar
1g.42943286T>ACA417412021SLC2A1c.54A>T (p.Gly18=)
n.77A>T
c.19-12080A>T (n.19-12080A>T)
n.271A>T
n.262A>T
n.273A>T
1g.42943286T>CCA417412024SLC2A1c.54A>G (p.Gly18=)
n.77A>G
c.19-12080A>G (n.19-12080A>G)
n.271A>G
n.262A>G
n.273A>G
1g.42943286T>GCA417412025SLC2A1c.54A>C (p.Gly18=)
n.77A>C
c.19-12080A>C (n.19-12080A>C)
n.271A>C
n.262A>C
n.273A>C
1g.42943287C>ACA339964854SLC2A1c.53G>T (p.Gly18Val)
n.76G>T
c.19-12081G>T (n.19-12081G>T)
n.270G>T
n.261G>T
n.272G>T
1g.42943287C>GCA339964853SLC2A1c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.76G>C
c.19-12081G>C (n.19-12081G>C)
n.270G>C
n.261G>C
n.272G>C
1g.42943287C>TCA339964852SLC2A1c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.76G>A
c.19-12081G>A (n.19-12081G>A)
n.270G>A
n.261G>A
n.272G>A
1g.42943288C>ACA339964856SLC2A1c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.75G>T
c.19-12082G>T (n.19-12082G>T)
n.269G>T
n.260G>T
n.271G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42943288C=CA1165417787SLC2A1c.52G= (p.Gly18=)
n.75G=
c.19-12082G= (n.19-12082G=)
n.269G=
n.260G=
n.271G=
1g.42943288C>GCA339964855SLC2A1c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.75G>C
c.19-12082G>C (n.19-12082G>C)
n.269G>C
n.260G>C
n.271G>C
1g.42943288C>TCA339964857SLC2A1c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.75G>A
c.19-12082G>A (n.19-12082G>A)
n.269G>A
n.260G>A
n.271G>A
 ClinVar
1g.42943289T>ACA417412032SLC2A1c.51A>T (p.Gly17=)
n.74A>T
c.19-12083A>T (n.19-12083A>T)
n.268A>T
n.259A>T
n.270A>T
1g.42943289T>CCA417412034SLC2A1c.51A>G (p.Gly17=)
n.74A>G
c.19-12083A>G (n.19-12083A>G)
n.268A>G
n.259A>G
n.270A>G
1g.42943289T>GCA417412035SLC2A1c.51A>C (p.Gly17=)
n.74A>C
c.19-12083A>C (n.19-12083A>C)
n.268A>C
n.259A>C
n.270A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943290C>ACA339964858SLC2A1c.50G>T (p.Gly17Val)
n.73G>T
c.19-12084G>T (n.19-12084G>T)
n.267G>T
n.258G>T
n.269G>T
1g.42943290C=CA1165417788SLC2A1c.50G= (p.Gly17=)
n.73G=
c.19-12084G= (n.19-12084G=)
n.267G=
n.258G=
n.269G=
1g.42943290C>GCA339964859SLC2A1c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.73G>C
c.19-12084G>C (n.19-12084G>C)
n.267G>C
n.258G>C
n.269G>C
1g.42943290C>TCA339964860SLC2A1c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.73G>A
c.19-12084G>A (n.19-12084G>A)
n.267G>A
n.258G>A
n.269G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943291C>ACA339964861SLC2A1c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.72G>T
c.19-12085G>T (n.19-12085G>T)
n.266G>T
n.257G>T
n.268G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943291C=CA1165417789SLC2A1c.49G= (p.Gly17=)
n.72G=
c.19-12085G= (n.19-12085G=)
n.266G=
n.257G=
n.268G=
1g.42943291C>GCA339964862SLC2A1c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.72G>C
c.19-12085G>C (n.19-12085G>C)
n.266G>C
n.257G>C
n.268G>C
1g.42943291C>TCA339964863SLC2A1c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.72G>A
c.19-12085G>A (n.19-12085G>A)
n.266G>A
n.257G>A
n.268G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42943291_42943292insATGGAGCCAAGCA2573132290SLC2A1c.48_49insCTTGGCTCCAT (p.Gly17LeufsTer27)
n.71_72insCTTGGCTCCAT
c.19-12086_19-12085insCTTGGCTCCAT (n.19-12086_19-12085insCTTGGCTCCAT)
n.265_266insCTTGGCTCCAT
n.256_257insCTTGGCTCCAT
n.267_268insCTTGGCTCCAT
 dbSNP
1g.42943292C>ACA417412036SLC2A1c.48G>T (p.Val16=)
n.71G>T
c.19-12086G>T (n.19-12086G>T)
n.265G>T
n.256G>T
n.267G>T
1g.42943292C>GCA417412037SLC2A1c.48G>C (p.Val16=)
n.71G>C
c.19-12086G>C (n.19-12086G>C)
n.265G>C
n.256G>C
n.267G>C
1g.42943292C>TCA417412038SLC2A1c.48G>A (p.Val16=)
n.71G>A
c.19-12086G>A (n.19-12086G>A)
n.265G>A
n.256G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
1g.42943293A=CA1165417790SLC2A1c.47T= (p.Val16=)
n.70T=
c.19-12087T= (n.19-12087T=)
n.264T=
n.255T=
n.266T=
1g.42943293A>CCA339964864SLC2A1c.47T>G (p.Val16Gly)
n.70T>G
c.19-12087T>G (n.19-12087T>G)
n.264T>G
n.255T>G
n.266T>G
1g.42943293A>GCA339964865SLC2A1c.47T>C (p.Val16Ala)
n.70T>C
c.19-12087T>C (n.19-12087T>C)
n.264T>C
n.255T>C
n.266T>C
1g.42943293A>TCA339964866SLC2A1c.47T>A (p.Val16Glu)
n.70T>A
c.19-12087T>A (n.19-12087T>A)
n.264T>A
n.255T>A
n.266T>A
1g.42943293_42943294insTGAGGAGCA915941240SLC2A1c.46_47insCTCCTCA (p.Val16AlafsTer?)
n.69_70insCTCCTCA
c.19-12088_19-12087insCTCCTCA (n.19-12088_19-12087insCTCCTCA)
n.263_264insCTCCTCA
n.254_255insCTCCTCA
n.265_266insCTCCTCA
 ClinVar dbSNP
1g.42943294C>ACA339964867SLC2A1c.46G>T (p.Val16Leu)
n.69G>T
c.19-12088G>T (n.19-12088G>T)
n.263G>T
n.254G>T
n.265G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943294C=CA1165417791SLC2A1c.46G= (p.Val16=)
n.69G=
c.19-12088G= (n.19-12088G=)
n.263G=
n.254G=
n.265G=
1g.42943294C>GCA339964868SLC2A1c.46G>C (p.Val16Leu)
n.69G>C
c.19-12088G>C (n.19-12088G>C)
n.263G>C
n.254G>C
n.265G>C
1g.42943294C>TCA339964869SLC2A1c.46G>A (p.Val16Met)
n.69G>A
c.19-12088G>A (n.19-12088G>A)
n.263G>A
n.254G>A
n.265G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943295G>ACA019194SLC2A1c.45C>T (p.Ala15=)
n.68C>T
c.19-12089C>T (n.19-12089C>T)
n.262C>T
n.253C>T
n.264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943295G>CCA417412052SLC2A1c.45C>G (p.Ala15=)
n.68C>G
c.19-12089C>G (n.19-12089C>G)
n.262C>G
n.253C>G
n.264C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943295G=CA1139869635SLC2A1c.45C= (p.Ala15=)
n.68C=
c.19-12089C= (n.19-12089C=)
n.262C=
n.253C=
n.264C=
1g.42943295G>TCA417412054SLC2A1c.45C>A (p.Ala15=)
n.68C>A
c.19-12089C>A (n.19-12089C>A)
n.262C>A
n.253C>A
n.264C>A
1g.42943296G>ACA339964872SLC2A1c.44C>T (p.Ala15Val)
n.67C>T
c.19-12090C>T (n.19-12090C>T)
n.261C>T
n.252C>T
n.263C>T
1g.42943296G>CCA339964870SLC2A1c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.67C>G
c.19-12090C>G (n.19-12090C>G)
n.261C>G
n.252C>G
n.263C>G
1g.42943296G=CA1165417792SLC2A1c.44C= (p.Ala15=)
n.67C=
c.19-12090C= (n.19-12090C=)
n.261C=
n.252C=
n.263C=
1g.42943296G>TCA339964871SLC2A1c.44C>A (p.Ala15Asp)
n.67C>A
c.19-12090C>A (n.19-12090C>A)
n.261C>A
n.252C>A
n.263C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.42943297C>ACA339964873SLC2A1c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.66G>T
c.19-12091G>T (n.19-12091G>T)
n.260G>T
n.251G>T
n.262G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943297C=CA1165417793SLC2A1c.43G= (p.Ala15=)
n.66G=
c.19-12091G= (n.19-12091G=)
n.260G=
n.251G=
n.262G=
1g.42943297C>GCA339964874SLC2A1c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.66G>C
c.19-12091G>C (n.19-12091G>C)
n.260G>C
n.251G>C
n.262G>C
1g.42943297C>TCA339964875SLC2A1c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.66G>A
c.19-12091G>A (n.19-12091G>A)
n.260G>A
n.251G>A
n.262G>A
 gnomAD v4
1g.42943298C>ACA417412067SLC2A1c.42G>T (p.Leu14=)
n.65G>T
c.19-12092G>T (n.19-12092G>T)
n.259G>T
n.250G>T
n.261G>T
1g.42943298C>GCA417412069SLC2A1c.42G>C (p.Leu14=)
n.65G>C
c.19-12092G>C (n.19-12092G>C)
n.259G>C
n.250G>C
n.261G>C
1g.42943298C>TCA417412071SLC2A1c.42G>A (p.Leu14=)
n.65G>A
c.19-12092G>A (n.19-12092G>A)
n.259G>A
n.250G>A
n.261G>A
 gnomAD v4
1g.42943299A>CCA339964876SLC2A1c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.64T>G
c.19-12093T>G (n.19-12093T>G)
n.258T>G
n.249T>G
n.260T>G
1g.42943299A>GCA339964877SLC2A1c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.64T>C
c.19-12093T>C (n.19-12093T>C)
n.258T>C
n.249T>C
n.260T>C
1g.42943299A>TCA339964878SLC2A1c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.64T>A
c.19-12093T>A (n.19-12093T>A)
n.258T>A
n.249T>A
n.260T>A
1g.42943300G>ACA417412074SLC2A1c.40C>T (p.Leu14=)
n.63C>T
c.19-12094C>T (n.19-12094C>T)
n.257C>T
n.248C>T
n.259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943300G>CCA339964879SLC2A1c.40C>G (p.Leu14Val)
n.63C>G
c.19-12094C>G (n.19-12094C>G)
n.257C>G
n.248C>G
n.259C>G
1g.42943300G=CA1165417794SLC2A1c.40C= (p.Leu14=)
n.63C=
c.19-12094C= (n.19-12094C=)
n.257C=
n.248C=
n.259C=
1g.42943300G>TCA339964880SLC2A1c.40C>A (p.Leu14Met)
n.63C>A
c.19-12094C>A (n.19-12094C>A)
n.257C>A
n.248C>A
n.259C>A
1g.42943301C>ACA339964881SLC2A1c.39G>T (p.Met13Ile)
n.62G>T
c.19-12095G>T (n.19-12095G>T)
n.256G>T
n.247G>T
n.258G>T
1g.42943301C>GCA339964882SLC2A1c.39G>C (p.Met13Ile)
n.62G>C
c.19-12095G>C (n.19-12095G>C)
n.256G>C
n.247G>C
n.258G>C
1g.42943301C>TCA339964883SLC2A1c.39G>A (p.Met13Ile)
n.62G>A
c.19-12095G>A (n.19-12095G>A)
n.256G>A
n.247G>A
n.258G>A
1g.42943302A>CCA339964886SLC2A1c.38T>G (p.Met13Arg)
n.61T>G
c.19-12096T>G (n.19-12096T>G)
n.255T>G
n.246T>G
n.257T>G
1g.42943302A>GCA339964885SLC2A1c.38T>C (p.Met13Thr)
n.61T>C
c.19-12096T>C (n.19-12096T>C)
n.255T>C
n.246T>C
n.257T>C
1g.42943302A>TCA339964884SLC2A1c.38T>A (p.Met13Lys)
n.61T>A
c.19-12096T>A (n.19-12096T>A)
n.255T>A
n.246T>A
n.257T>A
1g.42943303T>ACA339964887SLC2A1c.37A>T (p.Met13Leu)
n.60A>T
c.19-12097A>T (n.19-12097A>T)
n.254A>T
n.245A>T
n.256A>T
1g.42943303T>CCA803637SLC2A1c.37A>G (p.Met13Val)
n.60A>G
c.19-12097A>G (n.19-12097A>G)
n.254A>G
n.245A>G
n.256A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943303T>GCA339964888SLC2A1c.37A>C (p.Met13Leu)
n.60A>C
c.19-12097A>C (n.19-12097A>C)
n.254A>C
n.245A>C
n.256A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.42943303T=CA1165417795SLC2A1c.37A= (p.Met13=)
n.60A=
c.19-12097A= (n.19-12097A=)
n.254A=
n.245A=
n.256A=
1g.42943303dupCA2573132291SLC2A1c.37dup (p.Met13AsnfsTer?)
n.60dup
c.19-12097dup (n.19-12097dup)
n.254dup
n.245dup
n.256dup
 ClinVar dbSNP
1g.42943304G>ACA417412086SLC2A1c.36C>T (p.Leu12=)
n.59C>T
c.19-12098C>T (n.19-12098C>T)
n.253C>T
n.244C>T
n.255C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.42943304G>CCA417412088SLC2A1c.36C>G (p.Leu12=)
n.59C>G
c.19-12098C>G (n.19-12098C>G)
n.253C>G
n.244C>G
n.255C>G
1g.42943304G>TCA417412090SLC2A1c.36C>A (p.Leu12=)
n.59C>A
c.19-12098C>A (n.19-12098C>A)
n.253C>A
n.244C>A
n.255C>A
1g.42943305A>CCA339964889SLC2A1c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.58T>G
c.19-12099T>G (n.19-12099T>G)
n.252T>G
n.243T>G
n.254T>G
1g.42943305A>GCA339964890SLC2A1c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.58T>C
c.19-12099T>C (n.19-12099T>C)
n.252T>C
n.243T>C
n.254T>C
1g.42943305A>TCA339964891SLC2A1c.35T>A (p.Leu12His)
n.58T>A
c.19-12099T>A (n.19-12099T>A)
n.252T>A
n.243T>A
n.254T>A
 ClinVar
1g.42943306G>ACA339964892SLC2A1c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.57C>T
c.19-12100C>T (n.19-12100C>T)
n.251C>T
n.242C>T
n.253C>T
1g.42943306G>CCA339964893SLC2A1c.34C>G (p.Leu12Val)
n.57C>G
c.19-12100C>G (n.19-12100C>G)
n.251C>G
n.242C>G
n.253C>G
1g.42943306G>TCA339964894SLC2A1c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.57C>A
c.19-12100C>A (n.19-12100C>A)
n.251C>A
n.242C>A
n.253C>A
1g.42943307G>ACA417412098SLC2A1c.33C>T (p.Arg11=)
n.56C>T
c.19-12101C>T (n.19-12101C>T)
n.250C>T
n.241C>T
n.252C>T
1g.42943307G>CCA417412100SLC2A1c.33C>G (p.Arg11=)
n.56C>G
c.19-12101C>G (n.19-12101C>G)
n.250C>G
n.241C>G
n.252C>G
1g.42943307G>TCA417412102SLC2A1c.33C>A (p.Arg11=)
n.56C>A
c.19-12101C>A (n.19-12101C>A)
n.250C>A
n.241C>A
n.252C>A
1g.42943308_42943309delCA2586966557SLC2A1c.32_33del (p.Arg11ProfsTer?)
n.55_56del
c.19-12102_19-12101del (n.19-12102_19-12101del)
n.249_250del
n.240_241del
n.251_252del
1g.42943308C>ACA339964895SLC2A1c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.55G>T
c.19-12102G>T (n.19-12102G>T)
n.249G>T
n.240G>T
n.251G>T
 gnomAD v4
1g.42943308C=CA1142394831SLC2A1c.32G= (p.Arg11=)
n.55G=
c.19-12102G= (n.19-12102G=)
n.249G=
n.240G=
n.251G=
1g.42943308C>GCA339964896SLC2A1c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.55G>C
c.19-12102G>C (n.19-12102G>C)
n.249G>C
n.240G>C
n.251G>C
1g.42943308C>TCA803638SLC2A1c.32G>A (p.Arg11His)
n.55G>A
c.19-12102G>A (n.19-12102G>A)
n.249G>A
n.240G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943309G>ACA10590134SLC2A1c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.54C>T
c.19-12103C>T (n.19-12103C>T)
n.248C>T
n.239C>T
n.250C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943309G>CCA339964898SLC2A1c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.54C>G
c.19-12103C>G (n.19-12103C>G)
n.248C>G
n.239C>G
n.250C>G
1g.42943309G=CA1165417796SLC2A1c.31C= (p.Arg11=)
n.54C=
c.19-12103C= (n.19-12103C=)
n.248C=
n.239C=
n.250C=
1g.42943309G>TCA339964897SLC2A1c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.54C>A
c.19-12103C>A (n.19-12103C>A)
n.248C>A
n.239C>A
n.250C>A
 gnomAD v4
1g.42943310A>CCA417412111SLC2A1c.30T>G (p.Gly10=)
n.53T>G
c.19-12104T>G (n.19-12104T>G)
n.247T>G
n.238T>G
n.249T>G
1g.42943310A>GCA417412114SLC2A1c.30T>C (p.Gly10=)
n.53T>C
c.19-12104T>C (n.19-12104T>C)
n.247T>C
n.238T>C
n.249T>C
1g.42943310A>TCA417412116SLC2A1c.30T>A (p.Gly10=)
n.53T>A
c.19-12104T>A (n.19-12104T>A)
n.247T>A
n.238T>A
n.249T>A
1g.42943311C>ACA339964899SLC2A1c.29G>T (p.Gly10Val)
n.52G>T
c.19-12105G>T (n.19-12105G>T)
n.246G>T
n.237G>T
n.248G>T
 dbSNP
1g.42943311C>GCA339964900SLC2A1c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.52G>C
c.19-12105G>C (n.19-12105G>C)
n.246G>C
n.237G>C
n.248G>C
1g.42943311C>TCA339964901SLC2A1c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.52G>A
c.19-12105G>A (n.19-12105G>A)
n.246G>A
n.237G>A
n.248G>A
1g.42943313dupCA2586966558SLC2A1c.29dup (p.Arg11SerfsTer?)
n.52dup
c.19-12105dup (n.19-12105dup)
n.246dup
n.237dup
n.248dup
1g.42943313delCA2573132293SLC2A1c.29del (p.Gly10ValfsTer30)
n.52del
c.19-12105del (n.19-12105del)
n.246del
n.237del
n.248del
 ClinVar dbSNP
1g.42943311_42943321delinsCCCGTCAGCTTCA1165417797SLC2A1c.19_29delinsAAGCTGACGGG (p.Lys7=)
n.42_52delinsAAGCTGACGGG
c.19-12115_19-12105delinsAAGCTGACGGG (n.19-12115_19-12105delinsAAGCTGACGGG)
n.236_246delinsAAGCTGACGGG
n.227_237delinsAAGCTGACGGG
n.238_248delinsAAGCTGACGGG
1g.42943312C>ACA339964904SLC2A1c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.51G>T
c.19-12106G>T (n.19-12106G>T)
n.245G>T
n.236G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
1g.42943312C>GCA339964903SLC2A1c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.51G>C
c.19-12106G>C (n.19-12106G>C)
n.245G>C
n.236G>C
n.247G>C
1g.42943312C>TCA339964902SLC2A1c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.51G>A
c.19-12106G>A (n.19-12106G>A)
n.245G>A
n.236G>A
n.247G>A
1g.42943312_42943322delinsCCGTCAGCTTCCA1148224325SLC2A1c.19-1_28delinsGAAGCTGACGG
n.42-1_51delinsGAAGCTGACGG
c.19-12116_19-12106delinsGAAGCTGACGG (n.19-12116_19-12106delinsGAAGCTGACGG)
n.236-1_245delinsGAAGCTGACGG
n.227-1_236delinsGAAGCTGACGG
n.238-1_247delinsGAAGCTGACGG
1g.42943313_42943322delCA019098SLC2A1c.19_28del
n.42_51del
c.19-12115_19-12106del (n.19-12115_19-12106del)
n.236_245del
n.227_236del
n.238_247del
 ClinVar dbSNP
1g.42943313C>ACA417412124SLC2A1c.27G>T (p.Thr9=)
n.50G>T
c.19-12107G>T (n.19-12107G>T)
n.244G>T
n.235G>T
n.246G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943313C=CA1140498082SLC2A1c.27G= (p.Thr9=)
n.50G=
c.19-12107G= (n.19-12107G=)
n.244G=
n.235G=
n.246G=
1g.42943313C>GCA417412126SLC2A1c.27G>C (p.Thr9=)
n.50G>C
c.19-12107G>C (n.19-12107G>C)
n.244G>C
n.235G>C
n.246G>C
 dbSNP
1g.42943313C>TCA019138SLC2A1c.27G>A (p.Thr9=)
n.50G>A
c.19-12107G>A (n.19-12107G>A)
n.244G>A
n.235G>A
n.246G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched