Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42943164_42943172delCA2645199357SLC2A1c.114+55_114+63del (n.114+55_114+63del)
n.137+55_137+63del
c.19-11965_19-11957del (n.19-11965_19-11957del)
n.331+55_331+63del
c.13+55_13+63del
n.322+55_322+63del
n.333+55_333+63del
n.386_394del
 gnomAD v4
1g.42943166A=CA1165417737SLC2A1c.114+60T= (n.114+60T=)
n.137+60T=
c.19-11960T= (n.19-11960T=)
n.331+60T=
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n.333+60T=
n.391T=
1g.42943166A>GCA735977854SLC2A1c.114+60T>C (n.114+60T>C)
n.137+60T>C
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n.322+60T>C
n.333+60T>C
n.391T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943166A>TCA2574338824SLC2A1c.114+60T>A (n.114+60T>A)
n.137+60T>A
c.19-11960T>A (n.19-11960T>A)
n.331+60T>A
c.13+60T>A
n.322+60T>A
n.333+60T>A
n.391T>A
1g.42943167T>CCA2530691138SLC2A1c.114+59A>G (n.114+59A>G)
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n.333+59A>G
n.390A>G
 gnomAD v4
1g.42943168G>TCA2645199361SLC2A1c.114+58C>A (n.114+58C>A)
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n.389C>A
 gnomAD v4
1g.42943169T>CCA2695705795SLC2A1c.114+57A>G (n.114+57A>G)
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n.388A>G
 dbSNP
1g.42943170G=CA1165417738SLC2A1c.114+56C= (n.114+56C=)
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n.387C=
1g.42943170G>TCA1001056243SLC2A1c.114+56C>A (n.114+56C>A)
n.137+56C>A
c.19-11964C>A (n.19-11964C>A)
n.331+56C>A
c.13+56C>A
n.322+56C>A
n.333+56C>A
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943171T>GCA1001056244SLC2A1c.114+55A>C (n.114+55A>C)
n.137+55A>C
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n.331+55A>C
c.13+55A>C
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n.333+55A>C
n.386A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943171T=CA1165417739SLC2A1c.114+55A= (n.114+55A=)
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n.386A=
1g.42943172G>ACA2645199362SLC2A1c.114+54C>T (n.114+54C>T)
n.137+54C>T
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n.333+54C>T
n.385C>T
 gnomAD v4
1g.42943172G>TCA2574338825SLC2A1c.114+54C>A (n.114+54C>A)
n.137+54C>A
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c.13+54C>A
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n.333+54C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
1g.42943173A>TCA2574338826SLC2A1c.114+53T>A (n.114+53T>A)
n.137+53T>A
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n.331+53T>A
c.13+53T>A
n.322+53T>A
n.333+53T>A
n.384T>A
1g.42943174T>CCA735977857SLC2A1c.114+52A>G (n.114+52A>G)
n.137+52A>G
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n.331+52A>G
c.13+52A>G
n.322+52A>G
n.333+52A>G
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943174T=CA1165417740SLC2A1c.114+52A= (n.114+52A=)
n.137+52A=
c.19-11968A= (n.19-11968A=)
n.331+52A=
c.13+52A=
n.322+52A=
n.333+52A=
n.383A=
1g.42943175G>ACA522499338SLC2A1c.114+51C>T (n.114+51C>T)
n.137+51C>T
c.19-11969C>T (n.19-11969C>T)
n.331+51C>T
c.13+51C>T
n.322+51C>T
n.333+51C>T
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42943175G=CA1165417741SLC2A1c.114+51C= (n.114+51C=)
n.137+51C=
c.19-11969C= (n.19-11969C=)
n.331+51C=
c.13+51C=
n.322+51C=
n.333+51C=
n.382C=
1g.42943177G>ACA2574338828SLC2A1c.114+49C>T (n.114+49C>T)
n.137+49C>T
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n.331+49C>T
c.13+49C>T
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n.333+49C>T
n.380C>T
 gnomAD v4
1g.42943177G>TCA2645199363SLC2A1c.114+49C>A (n.114+49C>A)
n.137+49C>A
c.19-11971C>A (n.19-11971C>A)
n.331+49C>A
c.13+49C>A
n.322+49C>A
n.333+49C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
1g.42943178C>ACA2645199364SLC2A1c.114+48G>T (n.114+48G>T)
n.137+48G>T
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n.331+48G>T
c.13+48G>T
n.322+48G>T
n.333+48G>T
n.379G>T
 gnomAD v4
1g.42943179A>CCA2645199365SLC2A1c.114+47T>G (n.114+47T>G)
n.137+47T>G
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n.331+47T>G
c.13+47T>G
n.322+47T>G
n.333+47T>G
n.378T>G
 gnomAD v4
1g.42943179A>GCA2645199366SLC2A1c.114+47T>C (n.114+47T>C)
n.137+47T>C
c.19-11973T>C (n.19-11973T>C)
n.331+47T>C
c.13+47T>C
n.322+47T>C
n.333+47T>C
n.378T>C
 gnomAD v4
1g.42943180A>GCA2645199367SLC2A1c.114+46T>C (n.114+46T>C)
n.137+46T>C
c.19-11974T>C (n.19-11974T>C)
n.331+46T>C
c.13+46T>C
n.322+46T>C
n.333+46T>C
n.377T>C
 gnomAD v4
1g.42943181C=CA1143398775SLC2A1c.114+45G= (n.114+45G=)
n.137+45G=
c.19-11975G= (n.19-11975G=)
n.331+45G=
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n.333+45G=
n.376G=
1g.42943181C>TCA803623SLC2A1c.114+45G>A (n.114+45G>A)
n.137+45G>A
c.19-11975G>A (n.19-11975G>A)
n.331+45G>A
c.13+45G>A
n.322+45G>A
n.333+45G>A
n.376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943182A=CA1147822448SLC2A1c.114+44T= (n.114+44T=)
n.137+44T=
c.19-11976T= (n.19-11976T=)
n.331+44T=
c.13+44T=
n.322+44T=
n.333+44T=
n.375T=
1g.42943182A>TCA803624SLC2A1c.114+44T>A (n.114+44T>A)
n.137+44T>A
c.19-11976T>A (n.19-11976T>A)
n.331+44T>A
c.13+44T>A
n.322+44T>A
n.333+44T>A
n.375T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943183G>ACA1165417743SLC2A1c.114+43C>T (n.114+43C>T)
n.137+43C>T
c.19-11977C>T (n.19-11977C>T)
n.331+43C>T
c.13+43C>T
n.322+43C>T
n.333+43C>T
n.374C>T
 dbSNP
1g.42943183G=CA1165417742SLC2A1c.114+43C= (n.114+43C=)
n.137+43C=
c.19-11977C= (n.19-11977C=)
n.331+43C=
c.13+43C=
n.322+43C=
n.333+43C=
n.374C=
1g.42943183G>TCA2574338829SLC2A1c.114+43C>A (n.114+43C>A)
n.137+43C>A
c.19-11977C>A (n.19-11977C>A)
n.331+43C>A
c.13+43C>A
n.322+43C>A
n.333+43C>A
n.374C>A
1g.42943184A=CA1165417744SLC2A1c.114+42T= (n.114+42T=)
n.137+42T=
c.19-11978T= (n.19-11978T=)
n.331+42T=
c.13+42T=
n.322+42T=
n.333+42T=
n.373T=
1g.42943184A>GCA803625SLC2A1c.114+42T>C (n.114+42T>C)
n.137+42T>C
c.19-11978T>C (n.19-11978T>C)
n.331+42T>C
c.13+42T>C
n.322+42T>C
n.333+42T>C
n.373T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943185G>ACA522499340SLC2A1c.114+41C>T (n.114+41C>T)
n.137+41C>T
c.19-11979C>T (n.19-11979C>T)
n.331+41C>T
c.13+41C>T
n.322+41C>T
n.333+41C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943185G=CA1165417745SLC2A1c.114+41C= (n.114+41C=)
n.137+41C=
c.19-11979C= (n.19-11979C=)
n.331+41C=
c.13+41C=
n.322+41C=
n.333+41C=
n.372C=
1g.42943185G>TCA2574338831SLC2A1c.114+41C>A (n.114+41C>A)
n.137+41C>A
c.19-11979C>A (n.19-11979C>A)
n.331+41C>A
c.13+41C>A
n.322+41C>A
n.333+41C>A
n.372C>A
 gnomAD v4
1g.42943186C=CA1165417746SLC2A1c.114+40G= (n.114+40G=)
n.137+40G=
c.19-11980G= (n.19-11980G=)
n.331+40G=
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n.322+40G=
n.333+40G=
n.371G=
1g.42943186C>GCA803626SLC2A1c.114+40G>C (n.114+40G>C)
n.137+40G>C
c.19-11980G>C (n.19-11980G>C)
n.331+40G>C
c.13+40G>C
n.322+40G>C
n.333+40G>C
n.371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943186C>TCA1001056246SLC2A1c.114+40G>A (n.114+40G>A)
n.137+40G>A
c.19-11980G>A (n.19-11980G>A)
n.331+40G>A
c.13+40G>A
n.322+40G>A
n.333+40G>A
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943187A>GCA2645199368SLC2A1c.114+39T>C (n.114+39T>C)
n.137+39T>C
c.19-11981T>C (n.19-11981T>C)
n.331+39T>C
c.13+39T>C
n.322+39T>C
n.333+39T>C
n.370T>C
 gnomAD v4
1g.42943188G>TCA2574338833SLC2A1c.114+38C>A (n.114+38C>A)
n.137+38C>A
c.19-11982C>A (n.19-11982C>A)
n.331+38C>A
c.13+38C>A
n.322+38C>A
n.333+38C>A
n.369C>A
 gnomAD v4
1g.42943189G>TCA2574338834SLC2A1c.114+37C>A (n.114+37C>A)
n.137+37C>A
c.19-11983C>A (n.19-11983C>A)
n.331+37C>A
c.13+37C>A
n.322+37C>A
n.333+37C>A
n.368C>A
 gnomAD v4
1g.42943192G>ACA1165417748SLC2A1c.114+34C>T (n.114+34C>T)
n.137+34C>T
c.19-11986C>T (n.19-11986C>T)
n.331+34C>T
c.13+34C>T
n.322+34C>T
n.333+34C>T
n.365C>T
 dbSNP
1g.42943192G=CA1165417747SLC2A1c.114+34C= (n.114+34C=)
n.137+34C=
c.19-11986C= (n.19-11986C=)
n.331+34C=
c.13+34C=
n.322+34C=
n.333+34C=
n.365C=
1g.42943192G>TCA522499342SLC2A1c.114+34C>A (n.114+34C>A)
n.137+34C>A
c.19-11986C>A (n.19-11986C>A)
n.331+34C>A
c.13+34C>A
n.322+34C>A
n.333+34C>A
n.365C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943193G>ACA803627SLC2A1c.114+33C>T (n.114+33C>T)
n.137+33C>T
c.19-11987C>T (n.19-11987C>T)
n.331+33C>T
c.13+33C>T
n.322+33C>T
n.333+33C>T
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943193G=CA1149067402SLC2A1c.114+33C= (n.114+33C=)
n.137+33C=
c.19-11987C= (n.19-11987C=)
n.331+33C=
c.13+33C=
n.322+33C=
n.333+33C=
n.364C=
1g.42943193G>TCA2574338838SLC2A1c.114+33C>A (n.114+33C>A)
n.137+33C>A
c.19-11987C>A (n.19-11987C>A)
n.331+33C>A
c.13+33C>A
n.322+33C>A
n.333+33C>A
n.364C>A
1g.42943194T>CCA803628SLC2A1c.114+32A>G (n.114+32A>G)
n.137+32A>G
c.19-11988A>G (n.19-11988A>G)
n.331+32A>G
c.13+32A>G
n.322+32A>G
n.333+32A>G
n.363A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943194T>GCA1165417750SLC2A1c.114+32A>C (n.114+32A>C)
n.137+32A>C
c.19-11988A>C (n.19-11988A>C)
n.331+32A>C
c.13+32A>C
n.322+32A>C
n.333+32A>C
n.363A>C
 dbSNP
1g.42943194T=CA1165417749SLC2A1c.114+32A= (n.114+32A=)
n.137+32A=
c.19-11988A= (n.19-11988A=)
n.331+32A=
c.13+32A=
n.322+32A=
n.333+32A=
n.363A=
1g.42943195G>TCA2645199369SLC2A1c.114+31C>A (n.114+31C>A)
n.137+31C>A
c.19-11989C>A (n.19-11989C>A)
n.331+31C>A
c.13+31C>A
n.322+31C>A
n.333+31C>A
n.362C>A
 gnomAD v4
1g.42943196T>CCA2645199370SLC2A1c.114+30A>G (n.114+30A>G)
n.137+30A>G
c.19-11990A>G (n.19-11990A>G)
n.331+30A>G
c.13+30A>G
n.322+30A>G
n.333+30A>G
n.361A>G
 gnomAD v4
1g.42943198C=CA1165417751SLC2A1c.114+28G= (n.114+28G=)
n.137+28G=
c.19-11992G= (n.19-11992G=)
n.331+28G=
c.13+28G=
n.322+28G=
n.333+28G=
n.359G=
1g.42943198C>TCA803629SLC2A1c.114+28G>A (n.114+28G>A)
n.137+28G>A
c.19-11992G>A (n.19-11992G>A)
n.331+28G>A
c.13+28G>A
n.322+28G>A
n.333+28G>A
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943199A=CA1148441831SLC2A1c.114+27T= (n.114+27T=)
n.137+27T=
c.19-11993T= (n.19-11993T=)
n.331+27T=
c.13+27T=
n.322+27T=
n.333+27T=
n.358T=
1g.42943199A>GCA21260004SLC2A1c.114+27T>C (n.114+27T>C)
n.137+27T>C
c.19-11993T>C (n.19-11993T>C)
n.331+27T>C
c.13+27T>C
n.322+27T>C
n.333+27T>C
n.358T>C
 dbSNP
1g.42943200T>CCA2645199371SLC2A1c.114+26A>G (n.114+26A>G)
n.137+26A>G
c.19-11994A>G (n.19-11994A>G)
n.331+26A>G
c.13+26A>G
n.322+26A>G
n.333+26A>G
n.357A>G
 gnomAD v4
1g.42943201A>GCA2645199373SLC2A1c.114+25T>C (n.114+25T>C)
n.137+25T>C
c.19-11995T>C (n.19-11995T>C)
n.331+25T>C
c.13+25T>C
n.322+25T>C
n.333+25T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
1g.42943202delCA2645199372SLC2A1c.114+25del (n.114+25del)
n.137+25del
c.19-11995del (n.19-11995del)
n.331+25del
c.13+25del
n.322+25del
n.333+25del
n.356del
 gnomAD v4
1g.42943202A=CA1165417752SLC2A1c.114+24T= (n.114+24T=)
n.137+24T=
c.19-11996T= (n.19-11996T=)
n.331+24T=
c.13+24T=
n.322+24T=
n.333+24T=
n.355T=
1g.42943202A>CCA2574338842SLC2A1c.114+24T>G (n.114+24T>G)
n.137+24T>G
c.19-11996T>G (n.19-11996T>G)
n.331+24T>G
c.13+24T>G
n.322+24T>G
n.333+24T>G
n.355T>G
1g.42943202A>GCA2645199374SLC2A1c.114+24T>C (n.114+24T>C)
n.137+24T>C
c.19-11996T>C (n.19-11996T>C)
n.331+24T>C
c.13+24T>C
n.322+24T>C
n.333+24T>C
n.355T>C
 gnomAD v4
1g.42943202A>TCA1165417753SLC2A1c.114+24T>A (n.114+24T>A)
n.137+24T>A
c.19-11996T>A (n.19-11996T>A)
n.331+24T>A
c.13+24T>A
n.322+24T>A
n.333+24T>A
n.355T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943203G>ACA2645199375SLC2A1c.114+23C>T (n.114+23C>T)
n.137+23C>T
c.19-11997C>T (n.19-11997C>T)
n.331+23C>T
c.13+23C>T
n.322+23C>T
n.333+23C>T
n.354C>T
 gnomAD v4
1g.42943203G>TCA2645199376SLC2A1c.114+23C>A (n.114+23C>A)
n.137+23C>A
c.19-11997C>A (n.19-11997C>A)
n.331+23C>A
c.13+23C>A
n.322+23C>A
n.333+23C>A
n.354C>A
 gnomAD v4
1g.42943204C=CA1165417754SLC2A1c.114+22G= (n.114+22G=)
n.137+22G=
c.19-11998G= (n.19-11998G=)
n.331+22G=
c.13+22G=
n.322+22G=
n.333+22G=
n.353G=
1g.42943204C>TCA522499346SLC2A1c.114+22G>A (n.114+22G>A)
n.137+22G>A
c.19-11998G>A (n.19-11998G>A)
n.331+22G>A
c.13+22G>A
n.322+22G>A
n.333+22G>A
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943205C>ACA2645199377SLC2A1c.114+21G>T (n.114+21G>T)
n.137+21G>T
c.19-11999G>T (n.19-11999G>T)
n.331+21G>T
c.13+21G>T
n.322+21G>T
n.333+21G>T
n.352G>T
 gnomAD v4
1g.42943205C>TCA2645199378SLC2A1c.114+21G>A (n.114+21G>A)
n.137+21G>A
c.19-11999G>A (n.19-11999G>A)
n.331+21G>A
c.13+21G>A
n.322+21G>A
n.333+21G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
1g.42943206A>GCA2574338843SLC2A1c.114+20T>C (n.114+20T>C)
n.137+20T>C
c.19-12000T>C (n.19-12000T>C)
n.331+20T>C
c.13+20T>C
n.322+20T>C
n.333+20T>C
n.351T>C
 gnomAD v4
1g.42943207A>GCA2645199379SLC2A1c.114+19T>C (n.114+19T>C)
n.137+19T>C
c.19-12001T>C (n.19-12001T>C)
n.331+19T>C
c.13+19T>C
n.322+19T>C
n.333+19T>C
n.350T>C
 gnomAD v4
1g.42943208C=CA1148246165SLC2A1c.114+18G= (n.114+18G=)
n.137+18G=
c.19-12002G= (n.19-12002G=)
n.331+18G=
c.13+18G=
n.322+18G=
n.333+18G=
n.349G=
1g.42943208C>GCA522499347SLC2A1c.114+18G>C (n.114+18G>C)
n.137+18G>C
c.19-12002G>C (n.19-12002G>C)
n.331+18G>C
c.13+18G>C
n.322+18G>C
n.333+18G>C
n.349G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943208C>TCA803630SLC2A1c.114+18G>A (n.114+18G>A)
n.137+18G>A
c.19-12002G>A (n.19-12002G>A)
n.331+18G>A
c.13+18G>A
n.322+18G>A
n.333+18G>A
n.349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943209G>ACA735977876SLC2A1c.114+17C>T (n.114+17C>T)
n.137+17C>T
c.19-12003C>T (n.19-12003C>T)
n.331+17C>T
c.13+17C>T
n.322+17C>T
n.333+17C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943209G=CA1165417756SLC2A1c.114+17C= (n.114+17C=)
n.137+17C=
c.19-12003C= (n.19-12003C=)
n.331+17C=
c.13+17C=
n.322+17C=
n.333+17C=
n.348C=
1g.42943209G>TCA2574338855SLC2A1c.114+17C>A (n.114+17C>A)
n.137+17C>A
c.19-12003C>A (n.19-12003C>A)
n.331+17C>A
c.13+17C>A
n.322+17C>A
n.333+17C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
1g.42943210_42943213dupCA1165417755SLC2A1c.114+14_114+17dup (n.114+14_114+17dup)
n.137+14_137+17dup
c.19-12006_19-12003dup (n.19-12006_19-12003dup)
n.331+14_331+17dup
c.13+14_13+17dup
n.322+14_322+17dup
n.333+14_333+17dup
n.345_348dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943212G>ACA2574338865SLC2A1c.114+14C>T (n.114+14C>T)
n.137+14C>T
c.19-12006C>T (n.19-12006C>T)
n.331+14C>T
c.13+14C>T
n.322+14C>T
n.333+14C>T
n.345C>T
1g.42943212G>TCA2574338866SLC2A1c.114+14C>A (n.114+14C>A)
n.137+14C>A
c.19-12006C>A (n.19-12006C>A)
n.331+14C>A
c.13+14C>A
n.322+14C>A
n.333+14C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
1g.42943213delCA2574338864SLC2A1c.114+14del (n.114+14del)
n.137+14del
c.19-12006del (n.19-12006del)
n.331+14del
c.13+14del
n.322+14del
n.333+14del
n.345del
1g.42943213G>ACA2645199380SLC2A1c.114+13C>T (n.114+13C>T)
n.137+13C>T
c.19-12007C>T (n.19-12007C>T)
n.331+13C>T
c.13+13C>T
n.322+13C>T
n.333+13C>T
n.344C>T
 gnomAD v4
1g.42943213G>CCA1165417758SLC2A1c.114+13C>G (n.114+13C>G)
n.137+13C>G
c.19-12007C>G (n.19-12007C>G)
n.331+13C>G
c.13+13C>G
n.322+13C>G
n.333+13C>G
n.344C>G
 dbSNP
1g.42943213G=CA1165417757SLC2A1c.114+13C= (n.114+13C=)
n.137+13C=
c.19-12007C= (n.19-12007C=)
n.331+13C=
c.13+13C=
n.322+13C=
n.333+13C=
n.344C=
1g.42943213G>TCA2574338867SLC2A1c.114+13C>A (n.114+13C>A)
n.137+13C>A
c.19-12007C>A (n.19-12007C>A)
n.331+13C>A
c.13+13C>A
n.322+13C>A
n.333+13C>A
n.344C>A
 gnomAD v4
1g.42943214C>GCA2645199381SLC2A1c.114+12G>C (n.114+12G>C)
n.137+12G>C
c.19-12008G>C (n.19-12008G>C)
n.331+12G>C
c.13+12G>C
n.322+12G>C
n.333+12G>C
n.343G>C
 gnomAD v4
1g.42943216C>TCA2645199382SLC2A1c.114+10G>A (n.114+10G>A)
n.137+10G>A
c.19-12010G>A (n.19-12010G>A)
n.331+10G>A
c.13+10G>A
n.322+10G>A
n.333+10G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
1g.42943217A>GCA2645199384SLC2A1c.114+9T>C (n.114+9T>C)
n.137+9T>C
c.19-12011T>C (n.19-12011T>C)
n.331+9T>C
c.13+9T>C
n.322+9T>C
n.333+9T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
1g.42943217dupCA2645199383SLC2A1c.114+9dup (n.114+9dup)
n.137+9dup
c.19-12011dup (n.19-12011dup)
n.331+9dup
c.13+9dup
n.322+9dup
n.333+9dup
n.340dup
 gnomAD v4
1g.42943218G>ACA2743367640SLC2A1c.114+8C>T (n.114+8C>T)
n.137+8C>T
c.19-12012C>T (n.19-12012C>T)
n.331+8C>T
c.13+8C>T
n.322+8C>T
n.333+8C>T
n.339C>T
1g.42943218G>TCA645523090SLC2A1c.114+8C>A (n.114+8C>A)
n.137+8C>A
c.19-12012C>A (n.19-12012C>A)
n.331+8C>A
c.13+8C>A
n.322+8C>A
n.333+8C>A
n.339C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943219T>CCA019012SLC2A1c.114+7A>G (n.114+7A>G)
n.137+7A>G
c.19-12013A>G (n.19-12013A>G)
n.331+7A>G
c.13+7A>G
n.322+7A>G
n.333+7A>G
n.338A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943219T>GCA2645199385SLC2A1c.114+7A>C (n.114+7A>C)
n.137+7A>C
c.19-12013A>C (n.19-12013A>C)
n.331+7A>C
c.13+7A>C
n.322+7A>C
n.333+7A>C
n.338A>C
 gnomAD v4
1g.42943219T=CA1141185691SLC2A1c.114+7A= (n.114+7A=)
n.137+7A=
c.19-12013A= (n.19-12013A=)
n.331+7A=
c.13+7A=
n.322+7A=
n.333+7A=
n.338A=
1g.42943222T>CCA2645199386SLC2A1c.114+4A>G (n.114+4A>G)
n.137+4A>G
c.19-12016A>G (n.19-12016A>G)
n.331+4A>G
c.13+4A>G
n.322+4A>G
n.333+4A>G
n.335A>G
 gnomAD v4
1g.42943223C=CA1165417759SLC2A1c.114+3G= (n.114+3G=)
n.137+3G=
c.19-12017G= (n.19-12017G=)
n.331+3G=
c.13+3G=
n.322+3G=
n.333+3G=
n.334G=
1g.42943223C>TCA803631SLC2A1c.114+3G>A (n.114+3G>A)
n.137+3G>A
c.19-12017G>A (n.19-12017G>A)
n.331+3G>A
c.13+3G>A
n.322+3G>A
n.333+3G>A
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943224A=CA1165417760SLC2A1c.114+2T= (n.114+2T=)
n.137+2T=
c.19-12018T= (n.19-12018T=)
n.331+2T=
c.13+2T=
n.322+2T=
n.333+2T=
n.333T=
1g.42943224A>CCA339964720SLC2A1c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.137+2T>G
c.19-12018T>G (n.19-12018T>G)
n.331+2T>G
c.13+2T>G
n.322+2T>G
n.333+2T>G
n.333T>G
1g.42943224A>GCA803632SLC2A1c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.137+2T>C
c.19-12018T>C (n.19-12018T>C)
n.331+2T>C
c.13+2T>C
n.322+2T>C
n.333+2T>C
n.333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943224A>TCA339964721SLC2A1c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.137+2T>A
c.19-12018T>A (n.19-12018T>A)
n.331+2T>A
c.13+2T>A
n.322+2T>A
n.333+2T>A
n.333T>A
1g.42943225C>ACA339964722SLC2A1c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.137+1G>T
c.19-12019G>T (n.19-12019G>T)
n.331+1G>T
c.13+1G>T
n.322+1G>T
n.333+1G>T
n.332G>T
1g.42943225C>GCA339964724SLC2A1c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.137+1G>C
c.19-12019G>C (n.19-12019G>C)
n.331+1G>C
c.13+1G>C
n.322+1G>C
n.333+1G>C
n.332G>C
1g.42943225C>TCA339964723SLC2A1c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.137+1G>A
c.19-12019G>A (n.19-12019G>A)
n.331+1G>A
c.13+1G>A
n.322+1G>A
n.333+1G>A
n.332G>A
1g.42943228_42943289delCA2573051572SLC2A1c.54_114+1del
n.77_137+1del
c.19-12080_19-12019del (n.19-12080_19-12019del)
n.271_331+1del
n.262_322+1del
n.273_333+1del
n.271_332del
 ClinVar dbSNP
1g.42943226C>ACA339964725SLC2A1c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.137G>T
c.19-12020G>T (n.19-12020G>T)
n.331G>T
c.13G>T
n.322G>T
n.333G>T
1g.42943226C=CA1165417761SLC2A1c.114G= (p.Lys38=)
n.137G=
c.19-12020G= (n.19-12020G=)
n.331G=
c.13G=
n.322G=
n.333G=
1g.42943226C>GCA339964726SLC2A1c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.137G>C
c.19-12020G>C (n.19-12020G>C)
n.331G>C
c.13G>C
n.322G>C
n.333G>C
1g.42943226C>TCA803633SLC2A1c.114G>A (p.Lys38=)
n.137G>A
c.19-12020G>A (n.19-12020G>A)
n.331G>A
c.13G>A
n.322G>A
n.333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943227T>ACA339964727SLC2A1c.113A>T (p.Lys38Met)
n.136A>T
c.19-12021A>T (n.19-12021A>T)
n.330A>T
c.12A>T
n.321A>T
n.332A>T
1g.42943227T>CCA339964728SLC2A1c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.136A>G
c.19-12021A>G (n.19-12021A>G)
n.330A>G
c.12A>G
n.321A>G
n.332A>G
1g.42943227T>GCA339964729SLC2A1c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.136A>C
c.19-12021A>C (n.19-12021A>C)
n.330A>C
c.12A>C
n.321A>C
n.332A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943227T=CA1165417762SLC2A1c.113A= (p.Lys38=)
n.136A=
c.19-12021A= (n.19-12021A=)
n.330A=
c.12A=
n.321A=
n.332A=
1g.42943228delCA2586966540SLC2A1c.113del (p.Lys38ArgfsTer2)
n.136del
c.19-12021del (n.19-12021del)
n.330del
c.12del
n.321del
n.332del
1g.42943228T>ACA339964730SLC2A1c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.135A>T
c.19-12022A>T (n.19-12022A>T)
n.329A>T
c.11A>T
n.320A>T
n.331A>T
1g.42943228T>CCA339964731SLC2A1c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.135A>G
c.19-12022A>G (n.19-12022A>G)
n.329A>G
c.11A>G
n.320A>G
n.331A>G
1g.42943228T>GCA339964732SLC2A1c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.135A>C
c.19-12022A>C (n.19-12022A>C)
n.329A>C
c.11A>C
n.320A>C
n.331A>C
1g.42943229C>ACA339964733SLC2A1c.111G>T (p.Gln37His)
n.134G>T
c.19-12023G>T (n.19-12023G>T)
n.328G>T
c.10G>T
n.319G>T
n.330G>T
 ClinVar
1g.42943229C>GCA339964734SLC2A1c.111G>C (p.Gln37His)
n.134G>C
c.19-12023G>C (n.19-12023G>C)
n.328G>C
c.10G>C
n.319G>C
n.330G>C
1g.42943229C>TCA417411791SLC2A1c.111G>A (p.Gln37=)
n.134G>A
c.19-12023G>A (n.19-12023G>A)
n.328G>A
c.10G>A
n.319G>A
n.330G>A
 gnomAD v4
1g.42943230T>ACA339964735SLC2A1c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.133A>T
c.19-12024A>T (n.19-12024A>T)
n.327A>T
c.9A>T
n.318A>T
n.329A>T
1g.42943230T>CCA339964737SLC2A1c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.133A>G
c.19-12024A>G (n.19-12024A>G)
n.327A>G
c.9A>G
n.318A>G
n.329A>G
1g.42943230T>GCA339964736SLC2A1c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.133A>C
c.19-12024A>C (n.19-12024A>C)
n.327A>C
c.9A>C
n.318A>C
n.329A>C
1g.42943230T=CA1165417763SLC2A1c.110A= (p.Gln37=)
n.133A=
c.19-12024A= (n.19-12024A=)
n.327A=
c.9A=
n.318A=
n.329A=
1g.42943231G>ACA339964739SLC2A1c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.132C>T
c.19-12025C>T (n.19-12025C>T)
n.326C>T
c.8C>T
n.317C>T
n.328C>T
1g.42943231G>CCA803634SLC2A1c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.132C>G
c.19-12025C>G (n.19-12025C>G)
n.326C>G
c.8C>G
n.317C>G
n.328C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943231G=CA1165417764SLC2A1c.109C= (p.Gln37=)
n.132C=
c.19-12025C= (n.19-12025C=)
n.326C=
c.8C=
n.317C=
n.328C=
1g.42943231G>TCA339964738SLC2A1c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.132C>A
c.19-12025C>A (n.19-12025C>A)
n.326C>A
c.8C>A
n.317C>A
n.328C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943231_42943236delinsGGGGGGCA1140594752SLC2A1c.104_109delinsCCCCCC (p.Ala35=)
n.127_132delinsCCCCCC
c.19-12030_19-12025delinsCCCCCC (n.19-12030_19-12025delinsCCCCCC)
n.321_326delinsCCCCCC
c.3_8delinsCCCCCC
n.312_317delinsCCCCCC
n.323_328delinsCCCCCC
1g.42943236dupCA21260031SLC2A1c.109dup (p.Gln37ProfsTer?)
n.132dup
c.19-12025dup (n.19-12025dup)
n.326dup
c.8dup
n.317dup
n.328dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943235_42943236dupCA2743367641SLC2A1c.108_109dup (p.Gln37ProfsTer4)
n.131_132dup
c.19-12026_19-12025dup (n.19-12026_19-12025dup)
n.325_326dup
c.7_8dup
n.316_317dup
n.327_328dup
1g.42943236delCA2574338883SLC2A1c.109del (p.Gln37ArgfsTer3)
n.132del
c.19-12025del (n.19-12025del)
n.326del
c.8del
n.317del
n.328del
 gnomAD v4
1g.42943232G>ACA417411797SLC2A1c.108C>T (p.Pro36=)
n.131C>T
c.19-12026C>T (n.19-12026C>T)
n.325C>T
c.7C>T
n.316C>T
n.327C>T
1g.42943232G>CCA417411800SLC2A1c.108C>G (p.Pro36=)
n.131C>G
c.19-12026C>G (n.19-12026C>G)
n.325C>G
c.7C>G
n.316C>G
n.327C>G
1g.42943232G>TCA417411801SLC2A1c.108C>A (p.Pro36=)
n.131C>A
c.19-12026C>A (n.19-12026C>A)
n.325C>A
c.7C>A
n.316C>A
n.327C>A
1g.42943233G>ACA339964740SLC2A1c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.130C>T
c.19-12027C>T (n.19-12027C>T)
n.324C>T
c.6C>T
n.315C>T
n.326C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943233G>CCA339964741SLC2A1c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.130C>G
c.19-12027C>G (n.19-12027C>G)
n.324C>G
c.6C>G
n.315C>G
n.326C>G
 COSMIC
1g.42943233G=CA1165417765SLC2A1c.107C= (p.Pro36=)
n.130C=
c.19-12027C= (n.19-12027C=)
n.324C=
c.6C=
n.315C=
n.326C=
1g.42943233G>TCA339964742SLC2A1c.107C>A (p.Pro36His)
n.130C>A
c.19-12027C>A (n.19-12027C>A)
n.324C>A
c.6C>A
n.315C>A
n.326C>A
1g.42943234G>ACA339964743SLC2A1c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.129C>T
c.19-12028C>T (n.19-12028C>T)
n.323C>T
c.5C>T
n.314C>T
n.325C>T
1g.42943234G>CCA339964744SLC2A1c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.129C>G
c.19-12028C>G (n.19-12028C>G)
n.323C>G
c.5C>G
n.314C>G
n.325C>G
1g.42943234G>TCA339964745SLC2A1c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.129C>A
c.19-12028C>A (n.19-12028C>A)
n.323C>A
c.5C>A
n.314C>A
n.325C>A
 ClinVar
1g.42943235_42943253dupCA2586966543SLC2A1c.88_106dup (p.Pro36HisfsTer?)
n.111_129dup
c.19-12046_19-12028dup (n.19-12046_19-12028dup)
n.305_323dup
n.296_314dup
n.307_325dup
1g.42943235G>ACA21260037SLC2A1c.105C>T (p.Ala35=)
n.128C>T
c.19-12029C>T (n.19-12029C>T)
n.322C>T
c.4C>T
n.313C>T
n.324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943235G>CCA417411814SLC2A1c.105C>G (p.Ala35=)
n.128C>G
c.19-12029C>G (n.19-12029C>G)
n.322C>G
c.4C>G
n.313C>G
n.324C>G
1g.42943235G=CA1165417766SLC2A1c.105C= (p.Ala35=)
n.128C=
c.19-12029C= (n.19-12029C=)
n.322C=
c.4C=
n.313C=
n.324C=
1g.42943235G>TCA417411816SLC2A1c.105C>A (p.Ala35=)
n.128C>A
c.19-12029C>A (n.19-12029C>A)
n.322C>A
c.4C>A
n.313C>A
n.324C>A
1g.42943236G>ACA803635SLC2A1c.104C>T (p.Ala35Val)
n.127C>T
c.19-12030C>T (n.19-12030C>T)
n.321C>T
c.3C>T
n.312C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943236G>CCA339964746SLC2A1c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.127C>G
c.19-12030C>G (n.19-12030C>G)
n.321C>G
c.3C>G
n.312C>G
n.323C>G
 ClinVar
1g.42943236G=CA1165417767SLC2A1c.104C= (p.Ala35=)
n.127C=
c.19-12030C= (n.19-12030C=)
n.321C=
c.3C=
n.312C=
n.323C=
1g.42943236G>TCA339964747SLC2A1c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.127C>A
c.19-12030C>A (n.19-12030C>A)
n.321C>A
c.3C>A
n.312C>A
n.323C>A
 gnomAD v4
1g.42943237C>ACA318417SLC2A1c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.126G>T
c.19-12031G>T (n.19-12031G>T)
n.320G>T
c.2G>T
n.311G>T
n.322G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943237C=CA1165417768SLC2A1c.103G= (p.Ala35=)
n.126G=
c.19-12031G= (n.19-12031G=)
n.320G=
c.2G=
n.311G=
n.322G=
1g.42943237C>GCA339964749SLC2A1c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.126G>C
c.19-12031G>C (n.19-12031G>C)
n.320G>C
c.2G>C
n.311G>C
n.322G>C
1g.42943237C>TCA339964748SLC2A1c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.126G>A
c.19-12031G>A (n.19-12031G>A)
n.320G>A
c.2G>A
n.311G>A
n.322G>A
1g.42943238A=CA1165417769SLC2A1c.102T= (p.Asn34=)
n.125T=
c.19-12032T= (n.19-12032T=)
n.319T=
c.1T=
n.310T=
n.321T=
1g.42943238A>CCA339964750SLC2A1c.102T>G (p.Asn34Lys)
n.125T>G
c.19-12032T>G (n.19-12032T>G)
n.319T>G
c.1T>G
n.310T>G
n.321T>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943238A>GCA417411827SLC2A1c.102T>C (p.Asn34=)
n.125T>C
c.19-12032T>C (n.19-12032T>C)
n.319T>C
c.1T>C
n.310T>C
n.321T>C
1g.42943238A>TCA339964751SLC2A1c.102T>A (p.Asn34Lys)
n.125T>A
c.19-12032T>A (n.19-12032T>A)
n.319T>A
c.1T>A
n.310T>A
n.321T>A
1g.42943239T>ACA018991SLC2A1c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.124A>T
c.19-12033A>T (n.19-12033A>T)
n.318A>T
n.309A>T
n.320A>T
 ClinVar dbSNP
1g.42943239T>CCA339964752SLC2A1c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.124A>G
c.19-12033A>G (n.19-12033A>G)
n.318A>G
n.309A>G
n.320A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943239T>GCA339964753SLC2A1c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.124A>C
c.19-12033A>C (n.19-12033A>C)
n.318A>C
n.309A>C
n.320A>C
1g.42943239T=CA1141188992SLC2A1c.101A= (p.Asn34=)
n.124A=
c.19-12033A= (n.19-12033A=)
n.318A=
n.309A=
n.320A=
1g.42943240T>ACA339964754SLC2A1c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.123A>T
c.19-12034A>T (n.19-12034A>T)
n.317A>T
n.308A>T
n.319A>T
1g.42943240T>CCA018969SLC2A1c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.123A>G
c.19-12034A>G (n.19-12034A>G)
n.317A>G
n.308A>G
n.319A>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943240T>GCA339964755SLC2A1c.100A>C (p.Asn34His)
n.123A>C
c.19-12034A>C (n.19-12034A>C)
n.317A>C
n.308A>C
n.319A>C
1g.42943240T=CA1148224324SLC2A1c.100A= (p.Asn34=)
n.123A=
c.19-12034A= (n.19-12034A=)
n.317A=
n.308A=
n.319A=
1g.42943241G>ACA417411840SLC2A1c.99C>T (p.Ile33=)
n.122C>T
c.19-12035C>T (n.19-12035C>T)
n.316C>T
n.307C>T
n.318C>T
1g.42943241G>CCA339964756SLC2A1c.99C>G (p.Ile33Met)
n.122C>G
c.19-12035C>G (n.19-12035C>G)
n.316C>G
n.307C>G
n.318C>G
1g.42943241G>TCA417411843SLC2A1c.99C>A (p.Ile33=)
n.122C>A
c.19-12035C>A (n.19-12035C>A)
n.316C>A
n.307C>A
n.318C>A
1g.42943242A>CCA339964757SLC2A1c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.121T>G
c.19-12036T>G (n.19-12036T>G)
n.315T>G
n.306T>G
n.317T>G
1g.42943242A>GCA339964758SLC2A1c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.121T>C
c.19-12036T>C (n.19-12036T>C)
n.315T>C
n.306T>C
n.317T>C
 ClinVar
1g.42943242A>TCA339964759SLC2A1c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.121T>A
c.19-12036T>A (n.19-12036T>A)
n.315T>A
n.306T>A
n.317T>A
1g.42943243T>ACA339964761SLC2A1c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.120A>T
c.19-12037A>T (n.19-12037A>T)
n.314A>T
n.305A>T
n.316A>T
1g.42943243T>CCA339964762SLC2A1c.97A>G (p.Ile33Val)
n.120A>G
c.19-12037A>G (n.19-12037A>G)
n.314A>G
n.305A>G
n.316A>G
1g.42943243T>GCA339964760SLC2A1c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.120A>C
c.19-12037A>C (n.19-12037A>C)
n.314A>C
n.305A>C
n.316A>C
1g.42943244G>ACA417411849SLC2A1c.96C>T (p.Val32=)
n.119C>T
c.19-12038C>T (n.19-12038C>T)
n.313C>T
n.304C>T
n.315C>T
1g.42943244G>CCA417411850SLC2A1c.96C>G (p.Val32=)
n.119C>G
c.19-12038C>G (n.19-12038C>G)
n.313C>G
n.304C>G
n.315C>G
 ClinVar dbSNP
1g.42943244G=CA1165417770SLC2A1c.96C= (p.Val32=)
n.119C=
c.19-12038C= (n.19-12038C=)
n.313C=
n.304C=
n.315C=
1g.42943244G>TCA417411851SLC2A1c.96C>A (p.Val32=)
n.119C>A
c.19-12038C>A (n.19-12038C>A)
n.313C>A
n.304C>A
n.315C>A
 gnomAD v4
1g.42943245A>CCA339964763SLC2A1c.95T>G (p.Val32Gly)
n.118T>G
c.19-12039T>G (n.19-12039T>G)
n.312T>G
n.303T>G
n.314T>G
1g.42943245A>GCA339964764SLC2A1c.95T>C (p.Val32Ala)
n.118T>C
c.19-12039T>C (n.19-12039T>C)
n.312T>C
n.303T>C
n.314T>C
1g.42943245A>TCA339964765SLC2A1c.95T>A (p.Val32Asp)
n.118T>A
c.19-12039T>A (n.19-12039T>A)
n.312T>A
n.303T>A
n.314T>A
1g.42943246C>ACA339964766SLC2A1c.94G>T (p.Val32Phe)
n.117G>T
c.19-12040G>T (n.19-12040G>T)
n.311G>T
n.302G>T
n.313G>T
1g.42943246C>GCA339964767SLC2A1c.94G>C (p.Val32Leu)
n.117G>C
c.19-12040G>C (n.19-12040G>C)
n.311G>C
n.302G>C
n.313G>C
1g.42943246C>TCA339964768SLC2A1c.94G>A (p.Val32Ile)
n.117G>A
c.19-12040G>A (n.19-12040G>A)
n.311G>A
n.302G>A
n.313G>A
1g.42943247T>ACA417411863SLC2A1c.93A>T (p.Gly31=)
n.116A>T
c.19-12041A>T (n.19-12041A>T)
n.310A>T
n.301A>T
n.312A>T
1g.42943247T>CCA417411865SLC2A1c.93A>G (p.Gly31=)
n.116A>G
c.19-12041A>G (n.19-12041A>G)
n.310A>G
n.301A>G
n.312A>G
 gnomAD v4
1g.42943247T>GCA417411867SLC2A1c.93A>C (p.Gly31=)
n.116A>C
c.19-12041A>C (n.19-12041A>C)
n.310A>C
n.301A>C
n.312A>C
 gnomAD v4
1g.42943248C>ACA339964769SLC2A1c.92G>T (p.Gly31Val)
n.115G>T
c.19-12042G>T (n.19-12042G>T)
n.309G>T
n.300G>T
n.311G>T
1g.42943248C=CA1165417771SLC2A1c.92G= (p.Gly31=)
n.115G=
c.19-12042G= (n.19-12042G=)
n.309G=
n.300G=
n.311G=
1g.42943248C>GCA339964770SLC2A1c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.115G>C
c.19-12042G>C (n.19-12042G>C)
n.309G>C
n.300G>C
n.311G>C
1g.42943248C>TCA339964771SLC2A1c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.115G>A
c.19-12042G>A (n.19-12042G>A)
n.309G>A
n.300G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP
1g.42943251_42943262dupCA2586966550SLC2A1c.81_92dup (p.Gly31_Val32insTyrAsnThrGly)
n.104_115dup
c.19-12053_19-12042dup (n.19-12053_19-12042dup)
n.298_309dup
n.289_300dup
n.300_311dup
1g.42943249C>ACA339964772SLC2A1c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.114G>T
c.19-12043G>T (n.19-12043G>T)
n.308G>T
n.299G>T
n.310G>T
1g.42943249C>GCA339964773SLC2A1c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.114G>C
c.19-12043G>C (n.19-12043G>C)
n.308G>C
n.299G>C
n.310G>C
1g.42943249C>TCA339964774SLC2A1c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.114G>A
c.19-12043G>A (n.19-12043G>A)
n.308G>A
n.299G>A
n.310G>A
1g.42943250A=CA1165417772SLC2A1c.90T= (p.Thr30=)
n.113T=
c.19-12044T= (n.19-12044T=)
n.307T=
n.298T=
n.309T=
1g.42943250A>CCA417411874SLC2A1c.90T>G (p.Thr30=)
n.113T>G
c.19-12044T>G (n.19-12044T>G)
n.307T>G
n.298T>G
n.309T>G
1g.42943250A>GCA21260064SLC2A1c.90T>C (p.Thr30=)
n.113T>C
c.19-12044T>C (n.19-12044T>C)
n.307T>C
n.298T>C
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943250A>TCA417411883SLC2A1c.90T>A (p.Thr30=)
n.113T>A
c.19-12044T>A (n.19-12044T>A)
n.307T>A
n.298T>A
n.309T>A
1g.42943251G>ACA339964776SLC2A1c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.112C>T
c.19-12045C>T (n.19-12045C>T)
n.306C>T
n.297C>T
n.308C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.42943251G>CCA339964777SLC2A1c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.112C>G
c.19-12045C>G (n.19-12045C>G)
n.306C>G
n.297C>G
n.308C>G
 dbSNP
1g.42943251G=CA1165417774SLC2A1c.89C= (p.Thr30=)
n.112C=
c.19-12045C= (n.19-12045C=)
n.306C=
n.297C=
n.308C=
1g.42943251G>TCA339964775SLC2A1c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.112C>A
c.19-12045C>A (n.19-12045C>A)
n.306C>A
n.297C>A
n.308C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943251_42943253delinsGTGCA1165417773SLC2A1c.87_89delinsCAC (p.Asn29=)
n.110_112delinsCAC
c.19-12047_19-12045delinsCAC (n.19-12047_19-12045delinsCAC)
n.304_306delinsCAC
n.295_297delinsCAC
n.306_308delinsCAC
1g.42943253_42943257delCA2586966551SLC2A1c.85_89del (p.Asn29TrpfsTer?)
n.108_112del
c.19-12049_19-12045del (n.19-12049_19-12045del)
n.302_306del
n.293_297del
n.304_308del
1g.42943252T>ACA339964778SLC2A1c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.111A>T
c.19-12046A>T (n.19-12046A>T)
n.305A>T
n.296A>T
n.307A>T
1g.42943252T>CCA339964779SLC2A1c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.111A>G
c.19-12046A>G (n.19-12046A>G)
n.305A>G
n.296A>G
n.307A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943252T>GCA339964780SLC2A1c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.111A>C
c.19-12046A>C (n.19-12046A>C)
n.305A>C
n.296A>C
n.307A>C
1g.42943252T=CA1165417775SLC2A1c.88A= (p.Thr30=)
n.111A=
c.19-12046A= (n.19-12046A=)
n.305A=
n.296A=
n.307A=
1g.42943252_42943253delinsACA21260067SLC2A1c.87_88delinsT (p.Thr30LeufsTer10)
n.110_111delinsT
c.19-12047_19-12046delinsT (n.19-12047_19-12046delinsT)
n.304_305delinsT
n.295_296delinsT
n.306_307delinsT
 dbSNP
1g.42943252_42943253delinsTGCA1141188993SLC2A1c.87_88delinsCA (p.Asn29=)
n.110_111delinsCA
c.19-12047_19-12046delinsCA (n.19-12047_19-12046delinsCA)
n.304_305delinsCA
n.295_296delinsCA
n.306_307delinsCA
1g.42943253G>ACA417411892SLC2A1c.87C>T (p.Asn29=)
n.110C>T
c.19-12047C>T (n.19-12047C>T)
n.304C>T
n.295C>T
n.306C>T
1g.42943253G>CCA339964781SLC2A1c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.110C>G
c.19-12047C>G (n.19-12047C>G)
n.304C>G
n.295C>G
n.306C>G
1g.42943253G>TCA339964782SLC2A1c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.110C>A
c.19-12047C>A (n.19-12047C>A)
n.304C>A
n.295C>A
n.306C>A
1g.42943254T>ACA339964785SLC2A1c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.109A>T
c.19-12048A>T (n.19-12048A>T)
n.303A>T
n.294A>T
n.305A>T
1g.42943254T>CCA339964783SLC2A1c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.109A>G
c.19-12048A>G (n.19-12048A>G)
n.303A>G
n.294A>G
n.305A>G
1g.42943254T>GCA339964784SLC2A1c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.109A>C
c.19-12048A>C (n.19-12048A>C)
n.303A>C
n.294A>C
n.305A>C
1g.42943255T>ACA339964786SLC2A1c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.108A>T
c.19-12049A>T (n.19-12049A>T)
n.302A>T
n.293A>T
n.304A>T
1g.42943255T>CCA339964787SLC2A1c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.108A>G
c.19-12049A>G (n.19-12049A>G)
n.302A>G
n.293A>G
n.304A>G
1g.42943255T>GCA339964788SLC2A1c.85A>C (p.Asn29His)
n.108A>C
c.19-12049A>C (n.19-12049A>C)
n.302A>C
n.293A>C
n.304A>C
1g.42943256G>ACA417411901SLC2A1c.84C>T (p.Tyr28=)
n.107C>T
c.19-12050C>T (n.19-12050C>T)
n.301C>T
n.292C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943256G>CCA339964789SLC2A1c.84C>G (p.Tyr28Ter)
n.107C>G
c.19-12050C>G (n.19-12050C>G)
n.301C>G
n.292C>G
n.303C>G
1g.42943256G=CA1165417776SLC2A1c.84C= (p.Tyr28=)
n.107C=
c.19-12050C= (n.19-12050C=)
n.301C=
n.292C=
n.303C=
1g.42943256G>TCA339964790SLC2A1c.84C>A (p.Tyr28Ter)
n.107C>A
c.19-12050C>A (n.19-12050C>A)
n.301C>A
n.292C>A
n.303C>A
 gnomAD v4
1g.42943257T>ACA339964791SLC2A1c.83A>T (p.Tyr28Phe)
n.106A>T
c.19-12051A>T (n.19-12051A>T)
n.300A>T
n.291A>T
n.302A>T
1g.42943257T>CCA339964793SLC2A1c.83A>G (p.Tyr28Cys)
n.106A>G
c.19-12051A>G (n.19-12051A>G)
n.300A>G
n.291A>G
n.302A>G
1g.42943257T>GCA339964792SLC2A1c.83A>C (p.Tyr28Ser)
n.106A>C
c.19-12051A>C (n.19-12051A>C)
n.300A>C
n.291A>C
n.302A>C
1g.42943258A>CCA339964794SLC2A1c.82T>G (p.Tyr28Asp)
n.105T>G
c.19-12052T>G (n.19-12052T>G)
n.299T>G
n.290T>G
n.301T>G
1g.42943258A>GCA339964796SLC2A1c.82T>C (p.Tyr28His)
n.105T>C
c.19-12052T>C (n.19-12052T>C)
n.299T>C
n.290T>C
n.301T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943258A>TCA339964795SLC2A1c.82T>A (p.Tyr28Asn)
n.105T>A
c.19-12052T>A (n.19-12052T>A)
n.299T>A
n.290T>A
n.301T>A
1g.42943259G>ACA417411909SLC2A1c.81C>T (p.Gly27=)
n.104C>T
c.19-12053C>T (n.19-12053C>T)
n.298C>T
n.289C>T
n.300C>T
1g.42943259G>CCA417411910SLC2A1c.81C>G (p.Gly27=)
n.104C>G
c.19-12053C>G (n.19-12053C>G)
n.298C>G
n.289C>G
n.300C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943259G=CA1165417777SLC2A1c.81C= (p.Gly27=)
n.104C=
c.19-12053C= (n.19-12053C=)
n.298C=
n.289C=
n.300C=
1g.42943259G>TCA417411912SLC2A1c.81C>A (p.Gly27=)
n.104C>A
c.19-12053C>A (n.19-12053C>A)
n.298C>A
n.289C>A
n.300C>A
1g.42943260C>ACA339964797SLC2A1c.80G>T (p.Gly27Val)
n.103G>T
c.19-12054G>T (n.19-12054G>T)
n.297G>T
n.288G>T
n.299G>T
1g.42943260C=CA1165417778SLC2A1c.80G= (p.Gly27=)
n.103G=
c.19-12054G= (n.19-12054G=)
n.297G=
n.288G=
n.299G=
1g.42943260C>GCA339964798SLC2A1c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.103G>C
c.19-12054G>C (n.19-12054G>C)
n.297G>C
n.288G>C
n.299G>C
1g.42943260C>TCA019329SLC2A1c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.103G>A
c.19-12054G>A (n.19-12054G>A)
n.297G>A
n.288G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42943261C>ACA339964799SLC2A1c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.102G>T
c.19-12055G>T (n.19-12055G>T)
n.296G>T
n.287G>T
n.298G>T
1g.42943261C=CA1165417779SLC2A1c.79G= (p.Gly27=)
n.102G=
c.19-12055G= (n.19-12055G=)
n.296G=
n.287G=
n.298G=
1g.42943261C>GCA339964800SLC2A1c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.102G>C
c.19-12055G>C (n.19-12055G>C)
n.296G>C
n.287G>C
n.298G>C
1g.42943261C>TCA318489SLC2A1c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.102G>A
c.19-12055G>A (n.19-12055G>A)
n.296G>A
n.287G>A
n.298G>A
 dbSNP
1g.42943262A>CCA339964801SLC2A1c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.101T>G
c.19-12056T>G (n.19-12056T>G)
n.295T>G
n.286T>G
n.297T>G
1g.42943262A>GCA417411929SLC2A1c.78T>C (p.Phe26=)
n.101T>C
c.19-12056T>C (n.19-12056T>C)
n.295T>C
n.286T>C
n.297T>C
1g.42943262A>TCA339964802SLC2A1c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.101T>A
c.19-12056T>A (n.19-12056T>A)
n.295T>A
n.286T>A
n.297T>A
1g.42943263A>CCA339964803SLC2A1c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.100T>G
c.19-12057T>G (n.19-12057T>G)
n.294T>G
n.285T>G
n.296T>G
1g.42943263A>GCA339964804SLC2A1c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.100T>C
c.19-12057T>C (n.19-12057T>C)
n.294T>C
n.285T>C
n.296T>C
 ClinVar
1g.42943263A>TCA339964805SLC2A1c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.100T>A
c.19-12057T>A (n.19-12057T>A)
n.294T>A
n.285T>A
n.296T>A
1g.42943264A>CCA339964806SLC2A1c.76T>G (p.Phe26Val)
n.99T>G
c.19-12058T>G (n.19-12058T>G)
n.293T>G
n.284T>G
n.295T>G
1g.42943264A>GCA339964807SLC2A1c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.99T>C
c.19-12058T>C (n.19-12058T>C)
n.293T>C
n.284T>C
n.295T>C
1g.42943264A>TCA339964808SLC2A1c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.99T>A
c.19-12058T>A (n.19-12058T>A)
n.293T>A
n.284T>A
n.295T>A
1g.42943265C>ACA339964810SLC2A1c.75G>T (p.Gln25His)
n.98G>T
c.19-12059G>T (n.19-12059G>T)
n.292G>T
n.283G>T
n.294G>T
1g.42943265C=CA1165417780SLC2A1c.75G= (p.Gln25=)
n.98G=
c.19-12059G= (n.19-12059G=)
n.292G=
n.283G=
n.294G=
1g.42943265C>GCA339964809SLC2A1c.75G>C (p.Gln25His)
n.98G>C
c.19-12059G>C (n.19-12059G>C)
n.292G>C
n.283G>C
n.294G>C
1g.42943265C>TCA417411944SLC2A1c.75G>A (p.Gln25=)
n.98G>A
c.19-12059G>A (n.19-12059G>A)
n.292G>A
n.283G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943266T>ACA339964811SLC2A1c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.97A>T
c.19-12060A>T (n.19-12060A>T)
n.291A>T
n.282A>T
n.293A>T
1g.42943266T>CCA339964812SLC2A1c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.97A>G
c.19-12060A>G (n.19-12060A>G)
n.291A>G
n.282A>G
n.293A>G
1g.42943266T>GCA339964813SLC2A1c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.97A>C
c.19-12060A>C (n.19-12060A>C)
n.291A>C
n.282A>C
n.293A>C

Number of alleles fetched