Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42943065_42943156del | CA2645199253 | SLC2A1 | c.114+73_114+164del (n.114+73_114+164del) n.137+73_137+164del c.19-11947_19-11856del (n.19-11947_19-11856del) n.331+73_331+164del c.13+73_13+164del n.322+73_322+164del n.333+73_333+164del n.404_495del | gnomAD v4 |
1 | g.42943139_42943142delinsTTCA | CA1165417726 | SLC2A1 | c.114+84_114+87delinsTGAA (n.114+84_114+87delinsTGAA) n.137+84_137+87delinsTGAA c.19-11936_19-11933delinsTGAA (n.19-11936_19-11933delinsTGAA) n.331+84_331+87delinsTGAA c.13+84_13+87delinsTGAA n.322+84_322+87delinsTGAA n.333+84_333+87delinsTGAA n.415_418delinsTGAA | |
1 | g.42943140T>C | CA1001056239 | SLC2A1 | c.114+86A>G (n.114+86A>G) n.137+86A>G c.19-11934A>G (n.19-11934A>G) n.331+86A>G c.13+86A>G n.322+86A>G n.333+86A>G n.417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943140T= | CA1165417728 | SLC2A1 | c.114+86A= (n.114+86A=) n.137+86A= c.19-11934A= (n.19-11934A=) n.331+86A= c.13+86A= n.322+86A= n.333+86A= n.417A= | |
1 | g.42943140_42943142del | CA1165417727 | SLC2A1 | c.114+84_114+86del (n.114+84_114+86del) n.137+84_137+86del c.19-11936_19-11934del (n.19-11936_19-11934del) n.331+84_331+86del c.13+84_13+86del n.322+84_322+86del n.333+84_333+86del n.415_417del | dbSNP |
1 | g.42943141C>A | CA2645199322 | SLC2A1 | c.114+85G>T (n.114+85G>T) n.137+85G>T c.19-11935G>T (n.19-11935G>T) n.331+85G>T c.13+85G>T n.322+85G>T n.333+85G>T n.416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943141C>T | CA2645199323 | SLC2A1 | c.114+85G>A (n.114+85G>A) n.137+85G>A c.19-11935G>A (n.19-11935G>A) n.331+85G>A c.13+85G>A n.322+85G>A n.333+85G>A n.416G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943142A>C | CA2645199324 | SLC2A1 | c.114+84T>G (n.114+84T>G) n.137+84T>G c.19-11936T>G (n.19-11936T>G) n.331+84T>G c.13+84T>G n.322+84T>G n.333+84T>G n.415T>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943142A>G | CA2645199325 | SLC2A1 | c.114+84T>C (n.114+84T>C) n.137+84T>C c.19-11936T>C (n.19-11936T>C) n.331+84T>C c.13+84T>C n.322+84T>C n.333+84T>C n.415T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943142A>T | CA2645199326 | SLC2A1 | c.114+84T>A (n.114+84T>A) n.137+84T>A c.19-11936T>A (n.19-11936T>A) n.331+84T>A c.13+84T>A n.322+84T>A n.333+84T>A n.415T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943143G>T | CA2645199328 | SLC2A1 | c.114+83C>A (n.114+83C>A) n.137+83C>A c.19-11937C>A (n.19-11937C>A) n.331+83C>A c.13+83C>A n.322+83C>A n.333+83C>A n.414C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943144G>A | CA2645199330 | SLC2A1 | c.114+82C>T (n.114+82C>T) n.137+82C>T c.19-11938C>T (n.19-11938C>T) n.331+82C>T c.13+82C>T n.322+82C>T n.333+82C>T n.413C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943144G>T | CA2645199331 | SLC2A1 | c.114+82C>A (n.114+82C>A) n.137+82C>A c.19-11938C>A (n.19-11938C>A) n.331+82C>A c.13+82C>A n.322+82C>A n.333+82C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943145T>A | CA2645199332 | SLC2A1 | c.114+81A>T (n.114+81A>T) n.137+81A>T c.19-11939A>T (n.19-11939A>T) n.331+81A>T c.13+81A>T n.322+81A>T n.333+81A>T n.412A>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943146G>T | CA2574338802 | SLC2A1 | c.114+80C>A (n.114+80C>A) n.137+80C>A c.19-11940C>A (n.19-11940C>A) n.331+80C>A c.13+80C>A n.322+80C>A n.333+80C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943147del | CA2645199334 | SLC2A1 | c.114+80del (n.114+80del) n.137+80del c.19-11940del (n.19-11940del) n.331+80del c.13+80del n.322+80del n.333+80del n.411del | gnomAD v4 |
1 | g.42943147G>A | CA1165417730 | SLC2A1 | c.114+79C>T (n.114+79C>T) n.137+79C>T c.19-11941C>T (n.19-11941C>T) n.331+79C>T c.13+79C>T n.322+79C>T n.333+79C>T n.410C>T | dbSNP |
1 | g.42943147G= | CA1165417729 | SLC2A1 | c.114+79C= (n.114+79C=) n.137+79C= c.19-11941C= (n.19-11941C=) n.331+79C= c.13+79C= n.322+79C= n.333+79C= n.410C= | |
1 | g.42943147G>T | CA2645199336 | SLC2A1 | c.114+79C>A (n.114+79C>A) n.137+79C>A c.19-11941C>A (n.19-11941C>A) n.331+79C>A c.13+79C>A n.322+79C>A n.333+79C>A n.410C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943149G>A | CA2645199337 | SLC2A1 | c.114+77C>T (n.114+77C>T) n.137+77C>T c.19-11943C>T (n.19-11943C>T) n.331+77C>T c.13+77C>T n.322+77C>T n.333+77C>T n.408C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943149G>T | CA2645199339 | SLC2A1 | c.114+77C>A (n.114+77C>A) n.137+77C>A c.19-11943C>A (n.19-11943C>A) n.331+77C>A c.13+77C>A n.322+77C>A n.333+77C>A n.408C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943150G>T | CA2645199340 | SLC2A1 | c.114+76C>A (n.114+76C>A) n.137+76C>A c.19-11944C>A (n.19-11944C>A) n.331+76C>A c.13+76C>A n.322+76C>A n.333+76C>A n.407C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943151C>A | CA2645199342 | SLC2A1 | c.114+75G>T (n.114+75G>T) n.137+75G>T c.19-11945G>T (n.19-11945G>T) n.331+75G>T c.13+75G>T n.322+75G>T n.333+75G>T n.406G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943151C= | CA1165417731 | SLC2A1 | c.114+75G= (n.114+75G=) n.137+75G= c.19-11945G= (n.19-11945G=) n.331+75G= c.13+75G= n.322+75G= n.333+75G= n.406G= | |
1 | g.42943151C>T | CA522499337 | SLC2A1 | c.114+75G>A (n.114+75G>A) n.137+75G>A c.19-11945G>A (n.19-11945G>A) n.331+75G>A c.13+75G>A n.322+75G>A n.333+75G>A n.406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943152G>A | CA21259986 | SLC2A1 | c.114+74C>T (n.114+74C>T) n.137+74C>T c.19-11946C>T (n.19-11946C>T) n.331+74C>T c.13+74C>T n.322+74C>T n.333+74C>T n.405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943152G= | CA1165417732 | SLC2A1 | c.114+74C= (n.114+74C=) n.137+74C= c.19-11946C= (n.19-11946C=) n.331+74C= c.13+74C= n.322+74C= n.333+74C= n.405C= | |
1 | g.42943152G>T | CA2645199347 | SLC2A1 | c.114+74C>A (n.114+74C>A) n.137+74C>A c.19-11946C>A (n.19-11946C>A) n.331+74C>A c.13+74C>A n.322+74C>A n.333+74C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943153T>C | CA2645199348 | SLC2A1 | c.114+73A>G (n.114+73A>G) n.137+73A>G c.19-11947A>G (n.19-11947A>G) n.331+73A>G c.13+73A>G n.322+73A>G n.333+73A>G n.404A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943154G>A | CA2645199349 | SLC2A1 | c.114+72C>T (n.114+72C>T) n.137+72C>T c.19-11948C>T (n.19-11948C>T) n.331+72C>T c.13+72C>T n.322+72C>T n.333+72C>T n.403C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943154G>T | CA2645199350 | SLC2A1 | c.114+72C>A (n.114+72C>A) n.137+72C>A c.19-11948C>A (n.19-11948C>A) n.331+72C>A c.13+72C>A n.322+72C>A n.333+72C>A n.403C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943155A>T | CA2574338805 | SLC2A1 | c.114+71T>A (n.114+71T>A) n.137+71T>A c.19-11949T>A (n.19-11949T>A) n.331+71T>A c.13+71T>A n.322+71T>A n.333+71T>A n.402T>A | |
1 | g.42943156G>A | CA2645199351 | SLC2A1 | c.114+70C>T (n.114+70C>T) n.137+70C>T c.19-11950C>T (n.19-11950C>T) n.331+70C>T c.13+70C>T n.322+70C>T n.333+70C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943156G>C | CA2645199352 | SLC2A1 | c.114+70C>G (n.114+70C>G) n.137+70C>G c.19-11950C>G (n.19-11950C>G) n.331+70C>G c.13+70C>G n.322+70C>G n.333+70C>G n.401C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943156G>T | CA2645199353 | SLC2A1 | c.114+70C>A (n.114+70C>A) n.137+70C>A c.19-11950C>A (n.19-11950C>A) n.331+70C>A c.13+70C>A n.322+70C>A n.333+70C>A n.401C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943158C>A | CA2645199354 | SLC2A1 | c.114+68G>T (n.114+68G>T) n.137+68G>T c.19-11952G>T (n.19-11952G>T) n.331+68G>T c.13+68G>T n.322+68G>T n.333+68G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943158_42943160delinsCTG | CA1165417733 | SLC2A1 | c.114+66_114+68delinsCAG (n.114+66_114+68delinsCAG) n.137+66_137+68delinsCAG c.19-11954_19-11952delinsCAG (n.19-11954_19-11952delinsCAG) n.331+66_331+68delinsCAG c.13+66_13+68delinsCAG n.322+66_322+68delinsCAG n.333+66_333+68delinsCAG n.397_399delinsCAG | |
1 | g.42943161_42943162del | CA735977851 | SLC2A1 | c.114+66_114+67del (n.114+66_114+67del) n.137+66_137+67del c.19-11954_19-11953del (n.19-11954_19-11953del) n.331+66_331+67del c.13+66_13+67del n.322+66_322+67del n.333+66_333+67del n.397_398del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943160G>A | CA2574338809 | SLC2A1 | c.114+66C>T (n.114+66C>T) n.137+66C>T c.19-11954C>T (n.19-11954C>T) n.331+66C>T c.13+66C>T n.322+66C>T n.333+66C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943160G>C | CA1165417735 | SLC2A1 | c.114+66C>G (n.114+66C>G) n.137+66C>G c.19-11954C>G (n.19-11954C>G) n.331+66C>G c.13+66C>G n.322+66C>G n.333+66C>G n.397C>G | dbSNP |
1 | g.42943160G= | CA1165417734 | SLC2A1 | c.114+66C= (n.114+66C=) n.137+66C= c.19-11954C= (n.19-11954C=) n.331+66C= c.13+66C= n.322+66C= n.333+66C= n.397C= | |
1 | g.42943160G>T | CA2574338817 | SLC2A1 | c.114+66C>A (n.114+66C>A) n.137+66C>A c.19-11954C>A (n.19-11954C>A) n.331+66C>A c.13+66C>A n.322+66C>A n.333+66C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943162G>T | CA2645199356 | SLC2A1 | c.114+64C>A (n.114+64C>A) n.137+64C>A c.19-11956C>A (n.19-11956C>A) n.331+64C>A c.13+64C>A n.322+64C>A n.333+64C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943164dup | CA2574338818 | SLC2A1 | c.114+64dup (n.114+64dup) n.137+64dup c.19-11956dup (n.19-11956dup) n.331+64dup c.13+64dup n.322+64dup n.333+64dup n.395dup | gnomAD v4 |
1 | g.42943164del | CA2645199355 | SLC2A1 | c.114+64del (n.114+64del) n.137+64del c.19-11956del (n.19-11956del) n.331+64del c.13+64del n.322+64del n.333+64del n.395del | gnomAD v4 |
1 | g.42943163G>C | CA21259990 | SLC2A1 | c.114+63C>G (n.114+63C>G) n.137+63C>G c.19-11957C>G (n.19-11957C>G) n.331+63C>G c.13+63C>G n.322+63C>G n.333+63C>G n.394C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943163G= | CA1165417736 | SLC2A1 | c.114+63C= (n.114+63C=) n.137+63C= c.19-11957C= (n.19-11957C=) n.331+63C= c.13+63C= n.322+63C= n.333+63C= n.394C= | |
1 | g.42943163G>T | CA2574338820 | SLC2A1 | c.114+63C>A (n.114+63C>A) n.137+63C>A c.19-11957C>A (n.19-11957C>A) n.331+63C>A c.13+63C>A n.322+63C>A n.333+63C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943164_42943172del | CA2645199357 | SLC2A1 | c.114+55_114+63del (n.114+55_114+63del) n.137+55_137+63del c.19-11965_19-11957del (n.19-11965_19-11957del) n.331+55_331+63del c.13+55_13+63del n.322+55_322+63del n.333+55_333+63del n.386_394del | gnomAD v4 |
1 | g.42943164G>A | CA2645199358 | SLC2A1 | c.114+62C>T (n.114+62C>T) n.137+62C>T c.19-11958C>T (n.19-11958C>T) n.331+62C>T c.13+62C>T n.322+62C>T n.333+62C>T n.393C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943164G>T | CA2574338822 | SLC2A1 | c.114+62C>A (n.114+62C>A) n.137+62C>A c.19-11958C>A (n.19-11958C>A) n.331+62C>A c.13+62C>A n.322+62C>A n.333+62C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943165del | CA2645199359 | SLC2A1 | c.114+61del (n.114+61del) n.137+61del c.19-11959del (n.19-11959del) n.331+61del c.13+61del n.322+61del n.333+61del n.392del | gnomAD v4 |
1 | g.42943165C>T | CA2645199360 | SLC2A1 | c.114+61G>A (n.114+61G>A) n.137+61G>A c.19-11959G>A (n.19-11959G>A) n.331+61G>A c.13+61G>A n.322+61G>A n.333+61G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943166A= | CA1165417737 | SLC2A1 | c.114+60T= (n.114+60T=) n.137+60T= c.19-11960T= (n.19-11960T=) n.331+60T= c.13+60T= n.322+60T= n.333+60T= n.391T= | |
1 | g.42943166A>G | CA735977854 | SLC2A1 | c.114+60T>C (n.114+60T>C) n.137+60T>C c.19-11960T>C (n.19-11960T>C) n.331+60T>C c.13+60T>C n.322+60T>C n.333+60T>C n.391T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943166A>T | CA2574338824 | SLC2A1 | c.114+60T>A (n.114+60T>A) n.137+60T>A c.19-11960T>A (n.19-11960T>A) n.331+60T>A c.13+60T>A n.322+60T>A n.333+60T>A n.391T>A | |
1 | g.42943167T>C | CA2530691138 | SLC2A1 | c.114+59A>G (n.114+59A>G) n.137+59A>G c.19-11961A>G (n.19-11961A>G) n.331+59A>G c.13+59A>G n.322+59A>G n.333+59A>G n.390A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943168G>T | CA2645199361 | SLC2A1 | c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.137+58C>A c.19-11962C>A (n.19-11962C>A) n.331+58C>A c.13+58C>A n.322+58C>A n.333+58C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943169T>C | CA2695705795 | SLC2A1 | c.114+57A>G (n.114+57A>G) n.137+57A>G c.19-11963A>G (n.19-11963A>G) n.331+57A>G c.13+57A>G n.322+57A>G n.333+57A>G n.388A>G | dbSNP |
1 | g.42943170G= | CA1165417738 | SLC2A1 | c.114+56C= (n.114+56C=) n.137+56C= c.19-11964C= (n.19-11964C=) n.331+56C= c.13+56C= n.322+56C= n.333+56C= n.387C= | |
1 | g.42943170G>T | CA1001056243 | SLC2A1 | c.114+56C>A (n.114+56C>A) n.137+56C>A c.19-11964C>A (n.19-11964C>A) n.331+56C>A c.13+56C>A n.322+56C>A n.333+56C>A n.387C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943171T>G | CA1001056244 | SLC2A1 | c.114+55A>C (n.114+55A>C) n.137+55A>C c.19-11965A>C (n.19-11965A>C) n.331+55A>C c.13+55A>C n.322+55A>C n.333+55A>C n.386A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943171T= | CA1165417739 | SLC2A1 | c.114+55A= (n.114+55A=) n.137+55A= c.19-11965A= (n.19-11965A=) n.331+55A= c.13+55A= n.322+55A= n.333+55A= n.386A= | |
1 | g.42943172G>A | CA2645199362 | SLC2A1 | c.114+54C>T (n.114+54C>T) n.137+54C>T c.19-11966C>T (n.19-11966C>T) n.331+54C>T c.13+54C>T n.322+54C>T n.333+54C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943172G>T | CA2574338825 | SLC2A1 | c.114+54C>A (n.114+54C>A) n.137+54C>A c.19-11966C>A (n.19-11966C>A) n.331+54C>A c.13+54C>A n.322+54C>A n.333+54C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943173A>T | CA2574338826 | SLC2A1 | c.114+53T>A (n.114+53T>A) n.137+53T>A c.19-11967T>A (n.19-11967T>A) n.331+53T>A c.13+53T>A n.322+53T>A n.333+53T>A n.384T>A | |
1 | g.42943174T>C | CA735977857 | SLC2A1 | c.114+52A>G (n.114+52A>G) n.137+52A>G c.19-11968A>G (n.19-11968A>G) n.331+52A>G c.13+52A>G n.322+52A>G n.333+52A>G n.383A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943174T= | CA1165417740 | SLC2A1 | c.114+52A= (n.114+52A=) n.137+52A= c.19-11968A= (n.19-11968A=) n.331+52A= c.13+52A= n.322+52A= n.333+52A= n.383A= | |
1 | g.42943175G>A | CA522499338 | SLC2A1 | c.114+51C>T (n.114+51C>T) n.137+51C>T c.19-11969C>T (n.19-11969C>T) n.331+51C>T c.13+51C>T n.322+51C>T n.333+51C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42943175G= | CA1165417741 | SLC2A1 | c.114+51C= (n.114+51C=) n.137+51C= c.19-11969C= (n.19-11969C=) n.331+51C= c.13+51C= n.322+51C= n.333+51C= n.382C= | |
1 | g.42943177G>A | CA2574338828 | SLC2A1 | c.114+49C>T (n.114+49C>T) n.137+49C>T c.19-11971C>T (n.19-11971C>T) n.331+49C>T c.13+49C>T n.322+49C>T n.333+49C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943177G>T | CA2645199363 | SLC2A1 | c.114+49C>A (n.114+49C>A) n.137+49C>A c.19-11971C>A (n.19-11971C>A) n.331+49C>A c.13+49C>A n.322+49C>A n.333+49C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943178C>A | CA2645199364 | SLC2A1 | c.114+48G>T (n.114+48G>T) n.137+48G>T c.19-11972G>T (n.19-11972G>T) n.331+48G>T c.13+48G>T n.322+48G>T n.333+48G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943179A>C | CA2645199365 | SLC2A1 | c.114+47T>G (n.114+47T>G) n.137+47T>G c.19-11973T>G (n.19-11973T>G) n.331+47T>G c.13+47T>G n.322+47T>G n.333+47T>G n.378T>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943179A>G | CA2645199366 | SLC2A1 | c.114+47T>C (n.114+47T>C) n.137+47T>C c.19-11973T>C (n.19-11973T>C) n.331+47T>C c.13+47T>C n.322+47T>C n.333+47T>C n.378T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943180A>G | CA2645199367 | SLC2A1 | c.114+46T>C (n.114+46T>C) n.137+46T>C c.19-11974T>C (n.19-11974T>C) n.331+46T>C c.13+46T>C n.322+46T>C n.333+46T>C n.377T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943181C= | CA1143398775 | SLC2A1 | c.114+45G= (n.114+45G=) n.137+45G= c.19-11975G= (n.19-11975G=) n.331+45G= c.13+45G= n.322+45G= n.333+45G= n.376G= | |
1 | g.42943181C>T | CA803623 | SLC2A1 | c.114+45G>A (n.114+45G>A) n.137+45G>A c.19-11975G>A (n.19-11975G>A) n.331+45G>A c.13+45G>A n.322+45G>A n.333+45G>A n.376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943182A= | CA1147822448 | SLC2A1 | c.114+44T= (n.114+44T=) n.137+44T= c.19-11976T= (n.19-11976T=) n.331+44T= c.13+44T= n.322+44T= n.333+44T= n.375T= | |
1 | g.42943182A>T | CA803624 | SLC2A1 | c.114+44T>A (n.114+44T>A) n.137+44T>A c.19-11976T>A (n.19-11976T>A) n.331+44T>A c.13+44T>A n.322+44T>A n.333+44T>A n.375T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943183G>A | CA1165417743 | SLC2A1 | c.114+43C>T (n.114+43C>T) n.137+43C>T c.19-11977C>T (n.19-11977C>T) n.331+43C>T c.13+43C>T n.322+43C>T n.333+43C>T n.374C>T | dbSNP |
1 | g.42943183G= | CA1165417742 | SLC2A1 | c.114+43C= (n.114+43C=) n.137+43C= c.19-11977C= (n.19-11977C=) n.331+43C= c.13+43C= n.322+43C= n.333+43C= n.374C= | |
1 | g.42943183G>T | CA2574338829 | SLC2A1 | c.114+43C>A (n.114+43C>A) n.137+43C>A c.19-11977C>A (n.19-11977C>A) n.331+43C>A c.13+43C>A n.322+43C>A n.333+43C>A n.374C>A | |
1 | g.42943184A= | CA1165417744 | SLC2A1 | c.114+42T= (n.114+42T=) n.137+42T= c.19-11978T= (n.19-11978T=) n.331+42T= c.13+42T= n.322+42T= n.333+42T= n.373T= | |
1 | g.42943184A>G | CA803625 | SLC2A1 | c.114+42T>C (n.114+42T>C) n.137+42T>C c.19-11978T>C (n.19-11978T>C) n.331+42T>C c.13+42T>C n.322+42T>C n.333+42T>C n.373T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943185G>A | CA522499340 | SLC2A1 | c.114+41C>T (n.114+41C>T) n.137+41C>T c.19-11979C>T (n.19-11979C>T) n.331+41C>T c.13+41C>T n.322+41C>T n.333+41C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943185G= | CA1165417745 | SLC2A1 | c.114+41C= (n.114+41C=) n.137+41C= c.19-11979C= (n.19-11979C=) n.331+41C= c.13+41C= n.322+41C= n.333+41C= n.372C= | |
1 | g.42943185G>T | CA2574338831 | SLC2A1 | c.114+41C>A (n.114+41C>A) n.137+41C>A c.19-11979C>A (n.19-11979C>A) n.331+41C>A c.13+41C>A n.322+41C>A n.333+41C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943186C= | CA1165417746 | SLC2A1 | c.114+40G= (n.114+40G=) n.137+40G= c.19-11980G= (n.19-11980G=) n.331+40G= c.13+40G= n.322+40G= n.333+40G= n.371G= | |
1 | g.42943186C>G | CA803626 | SLC2A1 | c.114+40G>C (n.114+40G>C) n.137+40G>C c.19-11980G>C (n.19-11980G>C) n.331+40G>C c.13+40G>C n.322+40G>C n.333+40G>C n.371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943186C>T | CA1001056246 | SLC2A1 | c.114+40G>A (n.114+40G>A) n.137+40G>A c.19-11980G>A (n.19-11980G>A) n.331+40G>A c.13+40G>A n.322+40G>A n.333+40G>A n.371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943187A>G | CA2645199368 | SLC2A1 | c.114+39T>C (n.114+39T>C) n.137+39T>C c.19-11981T>C (n.19-11981T>C) n.331+39T>C c.13+39T>C n.322+39T>C n.333+39T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943188G>T | CA2574338833 | SLC2A1 | c.114+38C>A (n.114+38C>A) n.137+38C>A c.19-11982C>A (n.19-11982C>A) n.331+38C>A c.13+38C>A n.322+38C>A n.333+38C>A n.369C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943189G>T | CA2574338834 | SLC2A1 | c.114+37C>A (n.114+37C>A) n.137+37C>A c.19-11983C>A (n.19-11983C>A) n.331+37C>A c.13+37C>A n.322+37C>A n.333+37C>A n.368C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943192G>A | CA1165417748 | SLC2A1 | c.114+34C>T (n.114+34C>T) n.137+34C>T c.19-11986C>T (n.19-11986C>T) n.331+34C>T c.13+34C>T n.322+34C>T n.333+34C>T n.365C>T | dbSNP |
1 | g.42943192G= | CA1165417747 | SLC2A1 | c.114+34C= (n.114+34C=) n.137+34C= c.19-11986C= (n.19-11986C=) n.331+34C= c.13+34C= n.322+34C= n.333+34C= n.365C= | |
1 | g.42943192G>T | CA522499342 | SLC2A1 | c.114+34C>A (n.114+34C>A) n.137+34C>A c.19-11986C>A (n.19-11986C>A) n.331+34C>A c.13+34C>A n.322+34C>A n.333+34C>A n.365C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943193G>A | CA803627 | SLC2A1 | c.114+33C>T (n.114+33C>T) n.137+33C>T c.19-11987C>T (n.19-11987C>T) n.331+33C>T c.13+33C>T n.322+33C>T n.333+33C>T n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943193G= | CA1149067402 | SLC2A1 | c.114+33C= (n.114+33C=) n.137+33C= c.19-11987C= (n.19-11987C=) n.331+33C= c.13+33C= n.322+33C= n.333+33C= n.364C= | |
1 | g.42943193G>T | CA2574338838 | SLC2A1 | c.114+33C>A (n.114+33C>A) n.137+33C>A c.19-11987C>A (n.19-11987C>A) n.331+33C>A c.13+33C>A n.322+33C>A n.333+33C>A n.364C>A | |
1 | g.42943194T>C | CA803628 | SLC2A1 | c.114+32A>G (n.114+32A>G) n.137+32A>G c.19-11988A>G (n.19-11988A>G) n.331+32A>G c.13+32A>G n.322+32A>G n.333+32A>G n.363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943194T>G | CA1165417750 | SLC2A1 | c.114+32A>C (n.114+32A>C) n.137+32A>C c.19-11988A>C (n.19-11988A>C) n.331+32A>C c.13+32A>C n.322+32A>C n.333+32A>C n.363A>C | dbSNP |
1 | g.42943194T= | CA1165417749 | SLC2A1 | c.114+32A= (n.114+32A=) n.137+32A= c.19-11988A= (n.19-11988A=) n.331+32A= c.13+32A= n.322+32A= n.333+32A= n.363A= | |
1 | g.42943195G>T | CA2645199369 | SLC2A1 | c.114+31C>A (n.114+31C>A) n.137+31C>A c.19-11989C>A (n.19-11989C>A) n.331+31C>A c.13+31C>A n.322+31C>A n.333+31C>A n.362C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943196T>C | CA2645199370 | SLC2A1 | c.114+30A>G (n.114+30A>G) n.137+30A>G c.19-11990A>G (n.19-11990A>G) n.331+30A>G c.13+30A>G n.322+30A>G n.333+30A>G n.361A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943198C= | CA1165417751 | SLC2A1 | c.114+28G= (n.114+28G=) n.137+28G= c.19-11992G= (n.19-11992G=) n.331+28G= c.13+28G= n.322+28G= n.333+28G= n.359G= | |
1 | g.42943198C>T | CA803629 | SLC2A1 | c.114+28G>A (n.114+28G>A) n.137+28G>A c.19-11992G>A (n.19-11992G>A) n.331+28G>A c.13+28G>A n.322+28G>A n.333+28G>A n.359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943199A= | CA1148441831 | SLC2A1 | c.114+27T= (n.114+27T=) n.137+27T= c.19-11993T= (n.19-11993T=) n.331+27T= c.13+27T= n.322+27T= n.333+27T= n.358T= | |
1 | g.42943199A>G | CA21260004 | SLC2A1 | c.114+27T>C (n.114+27T>C) n.137+27T>C c.19-11993T>C (n.19-11993T>C) n.331+27T>C c.13+27T>C n.322+27T>C n.333+27T>C n.358T>C | dbSNP |
1 | g.42943200T>C | CA2645199371 | SLC2A1 | c.114+26A>G (n.114+26A>G) n.137+26A>G c.19-11994A>G (n.19-11994A>G) n.331+26A>G c.13+26A>G n.322+26A>G n.333+26A>G n.357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943201A>G | CA2645199373 | SLC2A1 | c.114+25T>C (n.114+25T>C) n.137+25T>C c.19-11995T>C (n.19-11995T>C) n.331+25T>C c.13+25T>C n.322+25T>C n.333+25T>C n.356T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943202del | CA2645199372 | SLC2A1 | c.114+25del (n.114+25del) n.137+25del c.19-11995del (n.19-11995del) n.331+25del c.13+25del n.322+25del n.333+25del n.356del | gnomAD v4 |
1 | g.42943202A= | CA1165417752 | SLC2A1 | c.114+24T= (n.114+24T=) n.137+24T= c.19-11996T= (n.19-11996T=) n.331+24T= c.13+24T= n.322+24T= n.333+24T= n.355T= | |
1 | g.42943202A>C | CA2574338842 | SLC2A1 | c.114+24T>G (n.114+24T>G) n.137+24T>G c.19-11996T>G (n.19-11996T>G) n.331+24T>G c.13+24T>G n.322+24T>G n.333+24T>G n.355T>G | |
1 | g.42943202A>G | CA2645199374 | SLC2A1 | c.114+24T>C (n.114+24T>C) n.137+24T>C c.19-11996T>C (n.19-11996T>C) n.331+24T>C c.13+24T>C n.322+24T>C n.333+24T>C n.355T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943202A>T | CA1165417753 | SLC2A1 | c.114+24T>A (n.114+24T>A) n.137+24T>A c.19-11996T>A (n.19-11996T>A) n.331+24T>A c.13+24T>A n.322+24T>A n.333+24T>A n.355T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943203G>A | CA2645199375 | SLC2A1 | c.114+23C>T (n.114+23C>T) n.137+23C>T c.19-11997C>T (n.19-11997C>T) n.331+23C>T c.13+23C>T n.322+23C>T n.333+23C>T n.354C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943203G>T | CA2645199376 | SLC2A1 | c.114+23C>A (n.114+23C>A) n.137+23C>A c.19-11997C>A (n.19-11997C>A) n.331+23C>A c.13+23C>A n.322+23C>A n.333+23C>A n.354C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943204C= | CA1165417754 | SLC2A1 | c.114+22G= (n.114+22G=) n.137+22G= c.19-11998G= (n.19-11998G=) n.331+22G= c.13+22G= n.322+22G= n.333+22G= n.353G= | |
1 | g.42943204C>T | CA522499346 | SLC2A1 | c.114+22G>A (n.114+22G>A) n.137+22G>A c.19-11998G>A (n.19-11998G>A) n.331+22G>A c.13+22G>A n.322+22G>A n.333+22G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943205C>A | CA2645199377 | SLC2A1 | c.114+21G>T (n.114+21G>T) n.137+21G>T c.19-11999G>T (n.19-11999G>T) n.331+21G>T c.13+21G>T n.322+21G>T n.333+21G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943205C>T | CA2645199378 | SLC2A1 | c.114+21G>A (n.114+21G>A) n.137+21G>A c.19-11999G>A (n.19-11999G>A) n.331+21G>A c.13+21G>A n.322+21G>A n.333+21G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943206A>G | CA2574338843 | SLC2A1 | c.114+20T>C (n.114+20T>C) n.137+20T>C c.19-12000T>C (n.19-12000T>C) n.331+20T>C c.13+20T>C n.322+20T>C n.333+20T>C n.351T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943207A>G | CA2645199379 | SLC2A1 | c.114+19T>C (n.114+19T>C) n.137+19T>C c.19-12001T>C (n.19-12001T>C) n.331+19T>C c.13+19T>C n.322+19T>C n.333+19T>C n.350T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943208C= | CA1148246165 | SLC2A1 | c.114+18G= (n.114+18G=) n.137+18G= c.19-12002G= (n.19-12002G=) n.331+18G= c.13+18G= n.322+18G= n.333+18G= n.349G= | |
1 | g.42943208C>G | CA522499347 | SLC2A1 | c.114+18G>C (n.114+18G>C) n.137+18G>C c.19-12002G>C (n.19-12002G>C) n.331+18G>C c.13+18G>C n.322+18G>C n.333+18G>C n.349G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943208C>T | CA803630 | SLC2A1 | c.114+18G>A (n.114+18G>A) n.137+18G>A c.19-12002G>A (n.19-12002G>A) n.331+18G>A c.13+18G>A n.322+18G>A n.333+18G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943209G>A | CA735977876 | SLC2A1 | c.114+17C>T (n.114+17C>T) n.137+17C>T c.19-12003C>T (n.19-12003C>T) n.331+17C>T c.13+17C>T n.322+17C>T n.333+17C>T n.348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943209G= | CA1165417756 | SLC2A1 | c.114+17C= (n.114+17C=) n.137+17C= c.19-12003C= (n.19-12003C=) n.331+17C= c.13+17C= n.322+17C= n.333+17C= n.348C= | |
1 | g.42943209G>T | CA2574338855 | SLC2A1 | c.114+17C>A (n.114+17C>A) n.137+17C>A c.19-12003C>A (n.19-12003C>A) n.331+17C>A c.13+17C>A n.322+17C>A n.333+17C>A n.348C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943210_42943213dup | CA1165417755 | SLC2A1 | c.114+14_114+17dup (n.114+14_114+17dup) n.137+14_137+17dup c.19-12006_19-12003dup (n.19-12006_19-12003dup) n.331+14_331+17dup c.13+14_13+17dup n.322+14_322+17dup n.333+14_333+17dup n.345_348dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943212G>A | CA2574338865 | SLC2A1 | c.114+14C>T (n.114+14C>T) n.137+14C>T c.19-12006C>T (n.19-12006C>T) n.331+14C>T c.13+14C>T n.322+14C>T n.333+14C>T n.345C>T | |
1 | g.42943212G>T | CA2574338866 | SLC2A1 | c.114+14C>A (n.114+14C>A) n.137+14C>A c.19-12006C>A (n.19-12006C>A) n.331+14C>A c.13+14C>A n.322+14C>A n.333+14C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943213del | CA2574338864 | SLC2A1 | c.114+14del (n.114+14del) n.137+14del c.19-12006del (n.19-12006del) n.331+14del c.13+14del n.322+14del n.333+14del n.345del | |
1 | g.42943213G>A | CA2645199380 | SLC2A1 | c.114+13C>T (n.114+13C>T) n.137+13C>T c.19-12007C>T (n.19-12007C>T) n.331+13C>T c.13+13C>T n.322+13C>T n.333+13C>T n.344C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42943213G>C | CA1165417758 | SLC2A1 | c.114+13C>G (n.114+13C>G) n.137+13C>G c.19-12007C>G (n.19-12007C>G) n.331+13C>G c.13+13C>G n.322+13C>G n.333+13C>G n.344C>G | dbSNP |
1 | g.42943213G= | CA1165417757 | SLC2A1 | c.114+13C= (n.114+13C=) n.137+13C= c.19-12007C= (n.19-12007C=) n.331+13C= c.13+13C= n.322+13C= n.333+13C= n.344C= | |
1 | g.42943213G>T | CA2574338867 | SLC2A1 | c.114+13C>A (n.114+13C>A) n.137+13C>A c.19-12007C>A (n.19-12007C>A) n.331+13C>A c.13+13C>A n.322+13C>A n.333+13C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943214C>G | CA2645199381 | SLC2A1 | c.114+12G>C (n.114+12G>C) n.137+12G>C c.19-12008G>C (n.19-12008G>C) n.331+12G>C c.13+12G>C n.322+12G>C n.333+12G>C n.343G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943216C>T | CA2645199382 | SLC2A1 | c.114+10G>A (n.114+10G>A) n.137+10G>A c.19-12010G>A (n.19-12010G>A) n.331+10G>A c.13+10G>A n.322+10G>A n.333+10G>A n.341G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943217A>G | CA2645199384 | SLC2A1 | c.114+9T>C (n.114+9T>C) n.137+9T>C c.19-12011T>C (n.19-12011T>C) n.331+9T>C c.13+9T>C n.322+9T>C n.333+9T>C n.340T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943217dup | CA2645199383 | SLC2A1 | c.114+9dup (n.114+9dup) n.137+9dup c.19-12011dup (n.19-12011dup) n.331+9dup c.13+9dup n.322+9dup n.333+9dup n.340dup | gnomAD v4 |
1 | g.42943218G>A | CA2743367640 | SLC2A1 | c.114+8C>T (n.114+8C>T) n.137+8C>T c.19-12012C>T (n.19-12012C>T) n.331+8C>T c.13+8C>T n.322+8C>T n.333+8C>T n.339C>T | |
1 | g.42943218G>T | CA645523090 | SLC2A1 | c.114+8C>A (n.114+8C>A) n.137+8C>A c.19-12012C>A (n.19-12012C>A) n.331+8C>A c.13+8C>A n.322+8C>A n.333+8C>A n.339C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42943219T>C | CA019012 | SLC2A1 | c.114+7A>G (n.114+7A>G) n.137+7A>G c.19-12013A>G (n.19-12013A>G) n.331+7A>G c.13+7A>G n.322+7A>G n.333+7A>G n.338A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943219T>G | CA2645199385 | SLC2A1 | c.114+7A>C (n.114+7A>C) n.137+7A>C c.19-12013A>C (n.19-12013A>C) n.331+7A>C c.13+7A>C n.322+7A>C n.333+7A>C n.338A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42943219T= | CA1141185691 | SLC2A1 | c.114+7A= (n.114+7A=) n.137+7A= c.19-12013A= (n.19-12013A=) n.331+7A= c.13+7A= n.322+7A= n.333+7A= n.338A= | |
1 | g.42943222T>C | CA2645199386 | SLC2A1 | c.114+4A>G (n.114+4A>G) n.137+4A>G c.19-12016A>G (n.19-12016A>G) n.331+4A>G c.13+4A>G n.322+4A>G n.333+4A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42943223C= | CA1165417759 | SLC2A1 | c.114+3G= (n.114+3G=) n.137+3G= c.19-12017G= (n.19-12017G=) n.331+3G= c.13+3G= n.322+3G= n.333+3G= n.334G= | |
1 | g.42943223C>T | CA803631 | SLC2A1 | c.114+3G>A (n.114+3G>A) n.137+3G>A c.19-12017G>A (n.19-12017G>A) n.331+3G>A c.13+3G>A n.322+3G>A n.333+3G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943224A= | CA1165417760 | SLC2A1 | c.114+2T= (n.114+2T=) n.137+2T= c.19-12018T= (n.19-12018T=) n.331+2T= c.13+2T= n.322+2T= n.333+2T= n.333T= | |
1 | g.42943224A>C | CA339964720 | SLC2A1 | c.114+2T>G (n.114+2T>G) n.137+2T>G c.19-12018T>G (n.19-12018T>G) n.331+2T>G c.13+2T>G n.322+2T>G n.333+2T>G n.333T>G | |
1 | g.42943224A>G | CA803632 | SLC2A1 | c.114+2T>C (n.114+2T>C) n.137+2T>C c.19-12018T>C (n.19-12018T>C) n.331+2T>C c.13+2T>C n.322+2T>C n.333+2T>C n.333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943224A>T | CA339964721 | SLC2A1 | c.114+2T>A (n.114+2T>A) n.137+2T>A c.19-12018T>A (n.19-12018T>A) n.331+2T>A c.13+2T>A n.322+2T>A n.333+2T>A n.333T>A | |
1 | g.42943225C>A | CA339964722 | SLC2A1 | c.114+1G>T (n.114+1G>T) n.137+1G>T c.19-12019G>T (n.19-12019G>T) n.331+1G>T c.13+1G>T n.322+1G>T n.333+1G>T n.332G>T | |
1 | g.42943225C>G | CA339964724 | SLC2A1 | c.114+1G>C (n.114+1G>C) n.137+1G>C c.19-12019G>C (n.19-12019G>C) n.331+1G>C c.13+1G>C n.322+1G>C n.333+1G>C n.332G>C | |
1 | g.42943225C>T | CA339964723 | SLC2A1 | c.114+1G>A (n.114+1G>A) n.137+1G>A c.19-12019G>A (n.19-12019G>A) n.331+1G>A c.13+1G>A n.322+1G>A n.333+1G>A n.332G>A | |
1 | g.42943228_42943289del | CA2573051572 | SLC2A1 | c.54_114+1del n.77_137+1del c.19-12080_19-12019del (n.19-12080_19-12019del) n.271_331+1del n.262_322+1del n.273_333+1del n.271_332del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943226C>A | CA339964725 | SLC2A1 | c.114G>T (p.Lys38Asn) n.137G>T c.19-12020G>T (n.19-12020G>T) n.331G>T c.13G>T n.322G>T n.333G>T | |
1 | g.42943226C= | CA1165417761 | SLC2A1 | c.114G= (p.Lys38=) n.137G= c.19-12020G= (n.19-12020G=) n.331G= c.13G= n.322G= n.333G= | |
1 | g.42943226C>G | CA339964726 | SLC2A1 | c.114G>C (p.Lys38Asn) n.137G>C c.19-12020G>C (n.19-12020G>C) n.331G>C c.13G>C n.322G>C n.333G>C | |
1 | g.42943226C>T | CA803633 | SLC2A1 | c.114G>A (p.Lys38=) n.137G>A c.19-12020G>A (n.19-12020G>A) n.331G>A c.13G>A n.322G>A n.333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943227T>A | CA339964727 | SLC2A1 | c.113A>T (p.Lys38Met) n.136A>T c.19-12021A>T (n.19-12021A>T) n.330A>T c.12A>T n.321A>T n.332A>T | |
1 | g.42943227T>C | CA339964728 | SLC2A1 | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.136A>G c.19-12021A>G (n.19-12021A>G) n.330A>G c.12A>G n.321A>G n.332A>G | |
1 | g.42943227T>G | CA339964729 | SLC2A1 | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.136A>C c.19-12021A>C (n.19-12021A>C) n.330A>C c.12A>C n.321A>C n.332A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943227T= | CA1165417762 | SLC2A1 | c.113A= (p.Lys38=) n.136A= c.19-12021A= (n.19-12021A=) n.330A= c.12A= n.321A= n.332A= | |
1 | g.42943228del | CA2586966540 | SLC2A1 | c.113del (p.Lys38ArgfsTer2) n.136del c.19-12021del (n.19-12021del) n.330del c.12del n.321del n.332del | |
1 | g.42943228T>A | CA339964730 | SLC2A1 | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.135A>T c.19-12022A>T (n.19-12022A>T) n.329A>T c.11A>T n.320A>T n.331A>T | |
1 | g.42943228T>C | CA339964731 | SLC2A1 | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.135A>G c.19-12022A>G (n.19-12022A>G) n.329A>G c.11A>G n.320A>G n.331A>G | |
1 | g.42943228T>G | CA339964732 | SLC2A1 | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.135A>C c.19-12022A>C (n.19-12022A>C) n.329A>C c.11A>C n.320A>C n.331A>C | |
1 | g.42943229C>A | CA339964733 | SLC2A1 | c.111G>T (p.Gln37His) n.134G>T c.19-12023G>T (n.19-12023G>T) n.328G>T c.10G>T n.319G>T n.330G>T | ClinVar |
1 | g.42943229C>G | CA339964734 | SLC2A1 | c.111G>C (p.Gln37His) n.134G>C c.19-12023G>C (n.19-12023G>C) n.328G>C c.10G>C n.319G>C n.330G>C | |
1 | g.42943229C>T | CA417411791 | SLC2A1 | c.111G>A (p.Gln37=) n.134G>A c.19-12023G>A (n.19-12023G>A) n.328G>A c.10G>A n.319G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943230T>A | CA339964735 | SLC2A1 | c.110A>T (p.Gln37Leu) n.133A>T c.19-12024A>T (n.19-12024A>T) n.327A>T c.9A>T n.318A>T n.329A>T | |
1 | g.42943230T>C | CA339964737 | SLC2A1 | c.110A>G (p.Gln37Arg) n.133A>G c.19-12024A>G (n.19-12024A>G) n.327A>G c.9A>G n.318A>G n.329A>G | |
1 | g.42943230T>G | CA339964736 | SLC2A1 | c.110A>C (p.Gln37Pro) n.133A>C c.19-12024A>C (n.19-12024A>C) n.327A>C c.9A>C n.318A>C n.329A>C | |
1 | g.42943230T= | CA1165417763 | SLC2A1 | c.110A= (p.Gln37=) n.133A= c.19-12024A= (n.19-12024A=) n.327A= c.9A= n.318A= n.329A= | |
1 | g.42943231G>A | CA339964739 | SLC2A1 | c.109C>T (p.Gln37Ter) n.132C>T c.19-12025C>T (n.19-12025C>T) n.326C>T c.8C>T n.317C>T n.328C>T | |
1 | g.42943231G>C | CA803634 | SLC2A1 | c.109C>G (p.Gln37Glu) n.132C>G c.19-12025C>G (n.19-12025C>G) n.326C>G c.8C>G n.317C>G n.328C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943231G= | CA1165417764 | SLC2A1 | c.109C= (p.Gln37=) n.132C= c.19-12025C= (n.19-12025C=) n.326C= c.8C= n.317C= n.328C= | |
1 | g.42943231G>T | CA339964738 | SLC2A1 | c.109C>A (p.Gln37Lys) n.132C>A c.19-12025C>A (n.19-12025C>A) n.326C>A c.8C>A n.317C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943231_42943236delinsGGGGGG | CA1140594752 | SLC2A1 | c.104_109delinsCCCCCC (p.Ala35=) n.127_132delinsCCCCCC c.19-12030_19-12025delinsCCCCCC (n.19-12030_19-12025delinsCCCCCC) n.321_326delinsCCCCCC c.3_8delinsCCCCCC n.312_317delinsCCCCCC n.323_328delinsCCCCCC | |
1 | g.42943236dup | CA21260031 | SLC2A1 | c.109dup (p.Gln37ProfsTer?) n.132dup c.19-12025dup (n.19-12025dup) n.326dup c.8dup n.317dup n.328dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42943235_42943236dup | CA2743367641 | SLC2A1 | c.108_109dup (p.Gln37ProfsTer4) n.131_132dup c.19-12026_19-12025dup (n.19-12026_19-12025dup) n.325_326dup c.7_8dup n.316_317dup n.327_328dup | |
1 | g.42943236del | CA2574338883 | SLC2A1 | c.109del (p.Gln37ArgfsTer3) n.132del c.19-12025del (n.19-12025del) n.326del c.8del n.317del n.328del | gnomAD v4 |
1 | g.42943232G>A | CA417411797 | SLC2A1 | c.108C>T (p.Pro36=) n.131C>T c.19-12026C>T (n.19-12026C>T) n.325C>T c.7C>T n.316C>T n.327C>T | |
1 | g.42943232G>C | CA417411800 | SLC2A1 | c.108C>G (p.Pro36=) n.131C>G c.19-12026C>G (n.19-12026C>G) n.325C>G c.7C>G n.316C>G n.327C>G | |
1 | g.42943232G>T | CA417411801 | SLC2A1 | c.108C>A (p.Pro36=) n.131C>A c.19-12026C>A (n.19-12026C>A) n.325C>A c.7C>A n.316C>A n.327C>A | |
1 | g.42943233G>A | CA339964740 | SLC2A1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.130C>T c.19-12027C>T (n.19-12027C>T) n.324C>T c.6C>T n.315C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943233G>C | CA339964741 | SLC2A1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.130C>G c.19-12027C>G (n.19-12027C>G) n.324C>G c.6C>G n.315C>G n.326C>G | COSMIC |
1 | g.42943233G= | CA1165417765 | SLC2A1 | c.107C= (p.Pro36=) n.130C= c.19-12027C= (n.19-12027C=) n.324C= c.6C= n.315C= n.326C= | |
1 | g.42943233G>T | CA339964742 | SLC2A1 | c.107C>A (p.Pro36His) n.130C>A c.19-12027C>A (n.19-12027C>A) n.324C>A c.6C>A n.315C>A n.326C>A | |
1 | g.42943234G>A | CA339964743 | SLC2A1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.129C>T c.19-12028C>T (n.19-12028C>T) n.323C>T c.5C>T n.314C>T n.325C>T | |
1 | g.42943234G>C | CA339964744 | SLC2A1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.129C>G c.19-12028C>G (n.19-12028C>G) n.323C>G c.5C>G n.314C>G n.325C>G | |
1 | g.42943234G>T | CA339964745 | SLC2A1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.129C>A c.19-12028C>A (n.19-12028C>A) n.323C>A c.5C>A n.314C>A n.325C>A | ClinVar |
1 | g.42943235_42943253dup | CA2586966543 | SLC2A1 | c.88_106dup (p.Pro36HisfsTer?) n.111_129dup c.19-12046_19-12028dup (n.19-12046_19-12028dup) n.305_323dup n.296_314dup n.307_325dup | |
1 | g.42943235G>A | CA21260037 | SLC2A1 | c.105C>T (p.Ala35=) n.128C>T c.19-12029C>T (n.19-12029C>T) n.322C>T c.4C>T n.313C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42943235G>C | CA417411814 | SLC2A1 | c.105C>G (p.Ala35=) n.128C>G c.19-12029C>G (n.19-12029C>G) n.322C>G c.4C>G n.313C>G n.324C>G | |
1 | g.42943235G= | CA1165417766 | SLC2A1 | c.105C= (p.Ala35=) n.128C= c.19-12029C= (n.19-12029C=) n.322C= c.4C= n.313C= n.324C= | |
1 | g.42943235G>T | CA417411816 | SLC2A1 | c.105C>A (p.Ala35=) n.128C>A c.19-12029C>A (n.19-12029C>A) n.322C>A c.4C>A n.313C>A n.324C>A | |
1 | g.42943236G>A | CA803635 | SLC2A1 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.127C>T c.19-12030C>T (n.19-12030C>T) n.321C>T c.3C>T n.312C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42943236G>C | CA339964746 | SLC2A1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.127C>G c.19-12030C>G (n.19-12030C>G) n.321C>G c.3C>G n.312C>G n.323C>G | ClinVar |
1 | g.42943236G= | CA1165417767 | SLC2A1 | c.104C= (p.Ala35=) n.127C= c.19-12030C= (n.19-12030C=) n.321C= c.3C= n.312C= n.323C= | |
1 | g.42943236G>T | CA339964747 | SLC2A1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.127C>A c.19-12030C>A (n.19-12030C>A) n.321C>A c.3C>A n.312C>A n.323C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42943237C>A | CA318417 | SLC2A1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.126G>T c.19-12031G>T (n.19-12031G>T) n.320G>T c.2G>T n.311G>T n.322G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42943237C= | CA1165417768 | SLC2A1 | c.103G= (p.Ala35=) n.126G= c.19-12031G= (n.19-12031G=) n.320G= c.2G= n.311G= n.322G= | |
1 | g.42943237C>G | CA339964749 | SLC2A1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.126G>C c.19-12031G>C (n.19-12031G>C) n.320G>C c.2G>C n.311G>C n.322G>C | |
1 | g.42943237C>T | CA339964748 | SLC2A1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.126G>A c.19-12031G>A (n.19-12031G>A) n.320G>A c.2G>A n.311G>A n.322G>A | |
1 | g.42943238A= | CA1165417769 | SLC2A1 | c.102T= (p.Asn34=) n.125T= c.19-12032T= (n.19-12032T=) n.319T= c.1T= n.310T= n.321T= | |
1 | g.42943238A>C | CA339964750 | SLC2A1 | c.102T>G (p.Asn34Lys) n.125T>G c.19-12032T>G (n.19-12032T>G) n.319T>G c.1T>G n.310T>G n.321T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943238A>G | CA417411827 | SLC2A1 | c.102T>C (p.Asn34=) n.125T>C c.19-12032T>C (n.19-12032T>C) n.319T>C c.1T>C n.310T>C n.321T>C | |
1 | g.42943238A>T | CA339964751 | SLC2A1 | c.102T>A (p.Asn34Lys) n.125T>A c.19-12032T>A (n.19-12032T>A) n.319T>A c.1T>A n.310T>A n.321T>A | |
1 | g.42943239T>A | CA018991 | SLC2A1 | c.101A>T (p.Asn34Ile) n.124A>T c.19-12033A>T (n.19-12033A>T) n.318A>T n.309A>T n.320A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943239T>C | CA339964752 | SLC2A1 | c.101A>G (p.Asn34Ser) n.124A>G c.19-12033A>G (n.19-12033A>G) n.318A>G n.309A>G n.320A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943239T>G | CA339964753 | SLC2A1 | c.101A>C (p.Asn34Thr) n.124A>C c.19-12033A>C (n.19-12033A>C) n.318A>C n.309A>C n.320A>C | |
1 | g.42943239T= | CA1141188992 | SLC2A1 | c.101A= (p.Asn34=) n.124A= c.19-12033A= (n.19-12033A=) n.318A= n.309A= n.320A= | |
1 | g.42943240T>A | CA339964754 | SLC2A1 | c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.123A>T c.19-12034A>T (n.19-12034A>T) n.317A>T n.308A>T n.319A>T | |
1 | g.42943240T>C | CA018969 | SLC2A1 | c.100A>G (p.Asn34Asp) n.123A>G c.19-12034A>G (n.19-12034A>G) n.317A>G n.308A>G n.319A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42943240T>G | CA339964755 | SLC2A1 | c.100A>C (p.Asn34His) n.123A>C c.19-12034A>C (n.19-12034A>C) n.317A>C n.308A>C n.319A>C | |
1 | g.42943240T= | CA1148224324 | SLC2A1 | c.100A= (p.Asn34=) n.123A= c.19-12034A= (n.19-12034A=) n.317A= n.308A= n.319A= |