Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42943065_42943156delCA2645199253SLC2A1c.114+73_114+164del (n.114+73_114+164del)
n.137+73_137+164del
c.19-11947_19-11856del (n.19-11947_19-11856del)
n.331+73_331+164del
c.13+73_13+164del
n.322+73_322+164del
n.333+73_333+164del
n.404_495del
 gnomAD v4
1g.42943129A>GCA2645199309SLC2A1c.114+97T>C (n.114+97T>C)
n.137+97T>C
c.19-11923T>C (n.19-11923T>C)
n.331+97T>C
c.13+97T>C
n.322+97T>C
n.333+97T>C
n.428T>C
 gnomAD v4
1g.42943131G>ACA2574338783SLC2A1c.114+95C>T (n.114+95C>T)
n.137+95C>T
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n.331+95C>T
c.13+95C>T
n.322+95C>T
n.333+95C>T
n.426C>T
1g.42943131G>TCA2574338782SLC2A1c.114+95C>A (n.114+95C>A)
n.137+95C>A
c.19-11925C>A (n.19-11925C>A)
n.331+95C>A
c.13+95C>A
n.322+95C>A
n.333+95C>A
n.426C>A
 gnomAD v4
1g.42943132A>GCA2645199311SLC2A1c.114+94T>C (n.114+94T>C)
n.137+94T>C
c.19-11926T>C (n.19-11926T>C)
n.331+94T>C
c.13+94T>C
n.322+94T>C
n.333+94T>C
n.425T>C
 gnomAD v4
1g.42943133C>ACA2645199315SLC2A1c.114+93G>T (n.114+93G>T)
n.137+93G>T
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n.331+93G>T
c.13+93G>T
n.322+93G>T
n.333+93G>T
n.424G>T
 gnomAD v4
1g.42943133C>TCA2645199313SLC2A1c.114+93G>A (n.114+93G>A)
n.137+93G>A
c.19-11927G>A (n.19-11927G>A)
n.331+93G>A
c.13+93G>A
n.322+93G>A
n.333+93G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
1g.42943135_42943136delCA2645199312SLC2A1c.114+92_114+93del (n.114+92_114+93del)
n.137+92_137+93del
c.19-11928_19-11927del (n.19-11928_19-11927del)
n.331+92_331+93del
c.13+92_13+93del
n.322+92_322+93del
n.333+92_333+93del
n.423_424del
 gnomAD v4
1g.42943134T>ACA21259973SLC2A1c.114+92A>T (n.114+92A>T)
n.137+92A>T
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n.331+92A>T
c.13+92A>T
n.322+92A>T
n.333+92A>T
n.423A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943134T=CA1165417722SLC2A1c.114+92A= (n.114+92A=)
n.137+92A=
c.19-11928A= (n.19-11928A=)
n.331+92A=
c.13+92A=
n.322+92A=
n.333+92A=
n.423A=
1g.42943135C>ACA2645199316SLC2A1c.114+91G>T (n.114+91G>T)
n.137+91G>T
c.19-11929G>T (n.19-11929G>T)
n.331+91G>T
c.13+91G>T
n.322+91G>T
n.333+91G>T
n.422G>T
 gnomAD v4
1g.42943135C>TCA2645199317SLC2A1c.114+91G>A (n.114+91G>A)
n.137+91G>A
c.19-11929G>A (n.19-11929G>A)
n.331+91G>A
c.13+91G>A
n.322+91G>A
n.333+91G>A
n.422G>A
 gnomAD v4
1g.42943136_42943137delinsTACA1165417723SLC2A1c.114+89_114+90delinsTA (n.114+89_114+90delinsTA)
n.137+89_137+90delinsTA
c.19-11931_19-11930delinsTA (n.19-11931_19-11930delinsTA)
n.331+89_331+90delinsTA
c.13+89_13+90delinsTA
n.322+89_322+90delinsTA
n.333+89_333+90delinsTA
n.420_421delinsTA
1g.42943137A>CCA2645199319SLC2A1c.114+89T>G (n.114+89T>G)
n.137+89T>G
c.19-11931T>G (n.19-11931T>G)
n.331+89T>G
c.13+89T>G
n.322+89T>G
n.333+89T>G
n.420T>G
 gnomAD v4
1g.42943137A>GCA2645199320SLC2A1c.114+89T>C (n.114+89T>C)
n.137+89T>C
c.19-11931T>C (n.19-11931T>C)
n.331+89T>C
c.13+89T>C
n.322+89T>C
n.333+89T>C
n.420T>C
 gnomAD v4
1g.42943137A>TCA2574338797SLC2A1c.114+89T>A (n.114+89T>A)
n.137+89T>A
c.19-11931T>A (n.19-11931T>A)
n.331+89T>A
c.13+89T>A
n.322+89T>A
n.333+89T>A
n.420T>A
 gnomAD v4
1g.42943138delCA1165417724SLC2A1c.114+89del (n.114+89del)
n.137+89del
c.19-11931del (n.19-11931del)
n.331+89del
c.13+89del
n.322+89del
n.333+89del
n.420del
 dbSNP
1g.42943139T>CCA21259974SLC2A1c.114+87A>G (n.114+87A>G)
n.137+87A>G
c.19-11933A>G (n.19-11933A>G)
n.331+87A>G
c.13+87A>G
n.322+87A>G
n.333+87A>G
n.418A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943139T=CA1165417725SLC2A1c.114+87A= (n.114+87A=)
n.137+87A=
c.19-11933A= (n.19-11933A=)
n.331+87A=
c.13+87A=
n.322+87A=
n.333+87A=
n.418A=
1g.42943139_42943142delinsTTCACA1165417726SLC2A1c.114+84_114+87delinsTGAA (n.114+84_114+87delinsTGAA)
n.137+84_137+87delinsTGAA
c.19-11936_19-11933delinsTGAA (n.19-11936_19-11933delinsTGAA)
n.331+84_331+87delinsTGAA
c.13+84_13+87delinsTGAA
n.322+84_322+87delinsTGAA
n.333+84_333+87delinsTGAA
n.415_418delinsTGAA
1g.42943140T>CCA1001056239SLC2A1c.114+86A>G (n.114+86A>G)
n.137+86A>G
c.19-11934A>G (n.19-11934A>G)
n.331+86A>G
c.13+86A>G
n.322+86A>G
n.333+86A>G
n.417A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943140T=CA1165417728SLC2A1c.114+86A= (n.114+86A=)
n.137+86A=
c.19-11934A= (n.19-11934A=)
n.331+86A=
c.13+86A=
n.322+86A=
n.333+86A=
n.417A=
1g.42943140_42943142delCA1165417727SLC2A1c.114+84_114+86del (n.114+84_114+86del)
n.137+84_137+86del
c.19-11936_19-11934del (n.19-11936_19-11934del)
n.331+84_331+86del
c.13+84_13+86del
n.322+84_322+86del
n.333+84_333+86del
n.415_417del
 dbSNP
1g.42943141C>ACA2645199322SLC2A1c.114+85G>T (n.114+85G>T)
n.137+85G>T
c.19-11935G>T (n.19-11935G>T)
n.331+85G>T
c.13+85G>T
n.322+85G>T
n.333+85G>T
n.416G>T
 gnomAD v4
1g.42943141C>TCA2645199323SLC2A1c.114+85G>A (n.114+85G>A)
n.137+85G>A
c.19-11935G>A (n.19-11935G>A)
n.331+85G>A
c.13+85G>A
n.322+85G>A
n.333+85G>A
n.416G>A
 gnomAD v4
1g.42943142A>CCA2645199324SLC2A1c.114+84T>G (n.114+84T>G)
n.137+84T>G
c.19-11936T>G (n.19-11936T>G)
n.331+84T>G
c.13+84T>G
n.322+84T>G
n.333+84T>G
n.415T>G
 gnomAD v4
1g.42943142A>GCA2645199325SLC2A1c.114+84T>C (n.114+84T>C)
n.137+84T>C
c.19-11936T>C (n.19-11936T>C)
n.331+84T>C
c.13+84T>C
n.322+84T>C
n.333+84T>C
n.415T>C
 gnomAD v4
1g.42943142A>TCA2645199326SLC2A1c.114+84T>A (n.114+84T>A)
n.137+84T>A
c.19-11936T>A (n.19-11936T>A)
n.331+84T>A
c.13+84T>A
n.322+84T>A
n.333+84T>A
n.415T>A
 gnomAD v4
1g.42943143G>TCA2645199328SLC2A1c.114+83C>A (n.114+83C>A)
n.137+83C>A
c.19-11937C>A (n.19-11937C>A)
n.331+83C>A
c.13+83C>A
n.322+83C>A
n.333+83C>A
n.414C>A
 gnomAD v4
1g.42943144G>ACA2645199330SLC2A1c.114+82C>T (n.114+82C>T)
n.137+82C>T
c.19-11938C>T (n.19-11938C>T)
n.331+82C>T
c.13+82C>T
n.322+82C>T
n.333+82C>T
n.413C>T
 gnomAD v4
1g.42943144G>TCA2645199331SLC2A1c.114+82C>A (n.114+82C>A)
n.137+82C>A
c.19-11938C>A (n.19-11938C>A)
n.331+82C>A
c.13+82C>A
n.322+82C>A
n.333+82C>A
n.413C>A
 gnomAD v4
1g.42943145T>ACA2645199332SLC2A1c.114+81A>T (n.114+81A>T)
n.137+81A>T
c.19-11939A>T (n.19-11939A>T)
n.331+81A>T
c.13+81A>T
n.322+81A>T
n.333+81A>T
n.412A>T
 gnomAD v4
1g.42943146G>TCA2574338802SLC2A1c.114+80C>A (n.114+80C>A)
n.137+80C>A
c.19-11940C>A (n.19-11940C>A)
n.331+80C>A
c.13+80C>A
n.322+80C>A
n.333+80C>A
n.411C>A
 gnomAD v4
1g.42943147delCA2645199334SLC2A1c.114+80del (n.114+80del)
n.137+80del
c.19-11940del (n.19-11940del)
n.331+80del
c.13+80del
n.322+80del
n.333+80del
n.411del
 gnomAD v4
1g.42943147G>ACA1165417730SLC2A1c.114+79C>T (n.114+79C>T)
n.137+79C>T
c.19-11941C>T (n.19-11941C>T)
n.331+79C>T
c.13+79C>T
n.322+79C>T
n.333+79C>T
n.410C>T
 dbSNP
1g.42943147G=CA1165417729SLC2A1c.114+79C= (n.114+79C=)
n.137+79C=
c.19-11941C= (n.19-11941C=)
n.331+79C=
c.13+79C=
n.322+79C=
n.333+79C=
n.410C=
1g.42943147G>TCA2645199336SLC2A1c.114+79C>A (n.114+79C>A)
n.137+79C>A
c.19-11941C>A (n.19-11941C>A)
n.331+79C>A
c.13+79C>A
n.322+79C>A
n.333+79C>A
n.410C>A
 gnomAD v4
1g.42943149G>ACA2645199337SLC2A1c.114+77C>T (n.114+77C>T)
n.137+77C>T
c.19-11943C>T (n.19-11943C>T)
n.331+77C>T
c.13+77C>T
n.322+77C>T
n.333+77C>T
n.408C>T
 gnomAD v4
1g.42943149G>TCA2645199339SLC2A1c.114+77C>A (n.114+77C>A)
n.137+77C>A
c.19-11943C>A (n.19-11943C>A)
n.331+77C>A
c.13+77C>A
n.322+77C>A
n.333+77C>A
n.408C>A
 gnomAD v4
1g.42943150G>TCA2645199340SLC2A1c.114+76C>A (n.114+76C>A)
n.137+76C>A
c.19-11944C>A (n.19-11944C>A)
n.331+76C>A
c.13+76C>A
n.322+76C>A
n.333+76C>A
n.407C>A
 gnomAD v4
1g.42943151C>ACA2645199342SLC2A1c.114+75G>T (n.114+75G>T)
n.137+75G>T
c.19-11945G>T (n.19-11945G>T)
n.331+75G>T
c.13+75G>T
n.322+75G>T
n.333+75G>T
n.406G>T
 gnomAD v4
1g.42943151C=CA1165417731SLC2A1c.114+75G= (n.114+75G=)
n.137+75G=
c.19-11945G= (n.19-11945G=)
n.331+75G=
c.13+75G=
n.322+75G=
n.333+75G=
n.406G=
1g.42943151C>TCA522499337SLC2A1c.114+75G>A (n.114+75G>A)
n.137+75G>A
c.19-11945G>A (n.19-11945G>A)
n.331+75G>A
c.13+75G>A
n.322+75G>A
n.333+75G>A
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943152G>ACA21259986SLC2A1c.114+74C>T (n.114+74C>T)
n.137+74C>T
c.19-11946C>T (n.19-11946C>T)
n.331+74C>T
c.13+74C>T
n.322+74C>T
n.333+74C>T
n.405C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943152G=CA1165417732SLC2A1c.114+74C= (n.114+74C=)
n.137+74C=
c.19-11946C= (n.19-11946C=)
n.331+74C=
c.13+74C=
n.322+74C=
n.333+74C=
n.405C=
1g.42943152G>TCA2645199347SLC2A1c.114+74C>A (n.114+74C>A)
n.137+74C>A
c.19-11946C>A (n.19-11946C>A)
n.331+74C>A
c.13+74C>A
n.322+74C>A
n.333+74C>A
n.405C>A
 gnomAD v4
1g.42943153T>CCA2645199348SLC2A1c.114+73A>G (n.114+73A>G)
n.137+73A>G
c.19-11947A>G (n.19-11947A>G)
n.331+73A>G
c.13+73A>G
n.322+73A>G
n.333+73A>G
n.404A>G
 gnomAD v4
1g.42943154G>ACA2645199349SLC2A1c.114+72C>T (n.114+72C>T)
n.137+72C>T
c.19-11948C>T (n.19-11948C>T)
n.331+72C>T
c.13+72C>T
n.322+72C>T
n.333+72C>T
n.403C>T
 gnomAD v4
1g.42943154G>TCA2645199350SLC2A1c.114+72C>A (n.114+72C>A)
n.137+72C>A
c.19-11948C>A (n.19-11948C>A)
n.331+72C>A
c.13+72C>A
n.322+72C>A
n.333+72C>A
n.403C>A
 gnomAD v4
1g.42943155A>TCA2574338805SLC2A1c.114+71T>A (n.114+71T>A)
n.137+71T>A
c.19-11949T>A (n.19-11949T>A)
n.331+71T>A
c.13+71T>A
n.322+71T>A
n.333+71T>A
n.402T>A
1g.42943156G>ACA2645199351SLC2A1c.114+70C>T (n.114+70C>T)
n.137+70C>T
c.19-11950C>T (n.19-11950C>T)
n.331+70C>T
c.13+70C>T
n.322+70C>T
n.333+70C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
1g.42943156G>CCA2645199352SLC2A1c.114+70C>G (n.114+70C>G)
n.137+70C>G
c.19-11950C>G (n.19-11950C>G)
n.331+70C>G
c.13+70C>G
n.322+70C>G
n.333+70C>G
n.401C>G
 gnomAD v4
1g.42943156G>TCA2645199353SLC2A1c.114+70C>A (n.114+70C>A)
n.137+70C>A
c.19-11950C>A (n.19-11950C>A)
n.331+70C>A
c.13+70C>A
n.322+70C>A
n.333+70C>A
n.401C>A
 gnomAD v4
1g.42943158C>ACA2645199354SLC2A1c.114+68G>T (n.114+68G>T)
n.137+68G>T
c.19-11952G>T (n.19-11952G>T)
n.331+68G>T
c.13+68G>T
n.322+68G>T
n.333+68G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
1g.42943158_42943160delinsCTGCA1165417733SLC2A1c.114+66_114+68delinsCAG (n.114+66_114+68delinsCAG)
n.137+66_137+68delinsCAG
c.19-11954_19-11952delinsCAG (n.19-11954_19-11952delinsCAG)
n.331+66_331+68delinsCAG
c.13+66_13+68delinsCAG
n.322+66_322+68delinsCAG
n.333+66_333+68delinsCAG
n.397_399delinsCAG
1g.42943161_42943162delCA735977851SLC2A1c.114+66_114+67del (n.114+66_114+67del)
n.137+66_137+67del
c.19-11954_19-11953del (n.19-11954_19-11953del)
n.331+66_331+67del
c.13+66_13+67del
n.322+66_322+67del
n.333+66_333+67del
n.397_398del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943160G>ACA2574338809SLC2A1c.114+66C>T (n.114+66C>T)
n.137+66C>T
c.19-11954C>T (n.19-11954C>T)
n.331+66C>T
c.13+66C>T
n.322+66C>T
n.333+66C>T
n.397C>T
 gnomAD v4
1g.42943160G>CCA1165417735SLC2A1c.114+66C>G (n.114+66C>G)
n.137+66C>G
c.19-11954C>G (n.19-11954C>G)
n.331+66C>G
c.13+66C>G
n.322+66C>G
n.333+66C>G
n.397C>G
 dbSNP
1g.42943160G=CA1165417734SLC2A1c.114+66C= (n.114+66C=)
n.137+66C=
c.19-11954C= (n.19-11954C=)
n.331+66C=
c.13+66C=
n.322+66C=
n.333+66C=
n.397C=
1g.42943160G>TCA2574338817SLC2A1c.114+66C>A (n.114+66C>A)
n.137+66C>A
c.19-11954C>A (n.19-11954C>A)
n.331+66C>A
c.13+66C>A
n.322+66C>A
n.333+66C>A
n.397C>A
 gnomAD v4
1g.42943162G>TCA2645199356SLC2A1c.114+64C>A (n.114+64C>A)
n.137+64C>A
c.19-11956C>A (n.19-11956C>A)
n.331+64C>A
c.13+64C>A
n.322+64C>A
n.333+64C>A
n.395C>A
 gnomAD v4
1g.42943164dupCA2574338818SLC2A1c.114+64dup (n.114+64dup)
n.137+64dup
c.19-11956dup (n.19-11956dup)
n.331+64dup
c.13+64dup
n.322+64dup
n.333+64dup
n.395dup
 gnomAD v4
1g.42943164delCA2645199355SLC2A1c.114+64del (n.114+64del)
n.137+64del
c.19-11956del (n.19-11956del)
n.331+64del
c.13+64del
n.322+64del
n.333+64del
n.395del
 gnomAD v4
1g.42943163G>CCA21259990SLC2A1c.114+63C>G (n.114+63C>G)
n.137+63C>G
c.19-11957C>G (n.19-11957C>G)
n.331+63C>G
c.13+63C>G
n.322+63C>G
n.333+63C>G
n.394C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943163G=CA1165417736SLC2A1c.114+63C= (n.114+63C=)
n.137+63C=
c.19-11957C= (n.19-11957C=)
n.331+63C=
c.13+63C=
n.322+63C=
n.333+63C=
n.394C=
1g.42943163G>TCA2574338820SLC2A1c.114+63C>A (n.114+63C>A)
n.137+63C>A
c.19-11957C>A (n.19-11957C>A)
n.331+63C>A
c.13+63C>A
n.322+63C>A
n.333+63C>A
n.394C>A
 gnomAD v4
1g.42943164_42943172delCA2645199357SLC2A1c.114+55_114+63del (n.114+55_114+63del)
n.137+55_137+63del
c.19-11965_19-11957del (n.19-11965_19-11957del)
n.331+55_331+63del
c.13+55_13+63del
n.322+55_322+63del
n.333+55_333+63del
n.386_394del
 gnomAD v4
1g.42943164G>ACA2645199358SLC2A1c.114+62C>T (n.114+62C>T)
n.137+62C>T
c.19-11958C>T (n.19-11958C>T)
n.331+62C>T
c.13+62C>T
n.322+62C>T
n.333+62C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
1g.42943164G>TCA2574338822SLC2A1c.114+62C>A (n.114+62C>A)
n.137+62C>A
c.19-11958C>A (n.19-11958C>A)
n.331+62C>A
c.13+62C>A
n.322+62C>A
n.333+62C>A
n.393C>A
 gnomAD v4
1g.42943165delCA2645199359SLC2A1c.114+61del (n.114+61del)
n.137+61del
c.19-11959del (n.19-11959del)
n.331+61del
c.13+61del
n.322+61del
n.333+61del
n.392del
 gnomAD v4
1g.42943165C>TCA2645199360SLC2A1c.114+61G>A (n.114+61G>A)
n.137+61G>A
c.19-11959G>A (n.19-11959G>A)
n.331+61G>A
c.13+61G>A
n.322+61G>A
n.333+61G>A
n.392G>A
 gnomAD v4
1g.42943166A=CA1165417737SLC2A1c.114+60T= (n.114+60T=)
n.137+60T=
c.19-11960T= (n.19-11960T=)
n.331+60T=
c.13+60T=
n.322+60T=
n.333+60T=
n.391T=
1g.42943166A>GCA735977854SLC2A1c.114+60T>C (n.114+60T>C)
n.137+60T>C
c.19-11960T>C (n.19-11960T>C)
n.331+60T>C
c.13+60T>C
n.322+60T>C
n.333+60T>C
n.391T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943166A>TCA2574338824SLC2A1c.114+60T>A (n.114+60T>A)
n.137+60T>A
c.19-11960T>A (n.19-11960T>A)
n.331+60T>A
c.13+60T>A
n.322+60T>A
n.333+60T>A
n.391T>A
1g.42943167T>CCA2530691138SLC2A1c.114+59A>G (n.114+59A>G)
n.137+59A>G
c.19-11961A>G (n.19-11961A>G)
n.331+59A>G
c.13+59A>G
n.322+59A>G
n.333+59A>G
n.390A>G
 gnomAD v4
1g.42943168G>TCA2645199361SLC2A1c.114+58C>A (n.114+58C>A)
n.137+58C>A
c.19-11962C>A (n.19-11962C>A)
n.331+58C>A
c.13+58C>A
n.322+58C>A
n.333+58C>A
n.389C>A
 gnomAD v4
1g.42943169T>CCA2695705795SLC2A1c.114+57A>G (n.114+57A>G)
n.137+57A>G
c.19-11963A>G (n.19-11963A>G)
n.331+57A>G
c.13+57A>G
n.322+57A>G
n.333+57A>G
n.388A>G
 dbSNP
1g.42943170G=CA1165417738SLC2A1c.114+56C= (n.114+56C=)
n.137+56C=
c.19-11964C= (n.19-11964C=)
n.331+56C=
c.13+56C=
n.322+56C=
n.333+56C=
n.387C=
1g.42943170G>TCA1001056243SLC2A1c.114+56C>A (n.114+56C>A)
n.137+56C>A
c.19-11964C>A (n.19-11964C>A)
n.331+56C>A
c.13+56C>A
n.322+56C>A
n.333+56C>A
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943171T>GCA1001056244SLC2A1c.114+55A>C (n.114+55A>C)
n.137+55A>C
c.19-11965A>C (n.19-11965A>C)
n.331+55A>C
c.13+55A>C
n.322+55A>C
n.333+55A>C
n.386A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943171T=CA1165417739SLC2A1c.114+55A= (n.114+55A=)
n.137+55A=
c.19-11965A= (n.19-11965A=)
n.331+55A=
c.13+55A=
n.322+55A=
n.333+55A=
n.386A=
1g.42943172G>ACA2645199362SLC2A1c.114+54C>T (n.114+54C>T)
n.137+54C>T
c.19-11966C>T (n.19-11966C>T)
n.331+54C>T
c.13+54C>T
n.322+54C>T
n.333+54C>T
n.385C>T
 gnomAD v4
1g.42943172G>TCA2574338825SLC2A1c.114+54C>A (n.114+54C>A)
n.137+54C>A
c.19-11966C>A (n.19-11966C>A)
n.331+54C>A
c.13+54C>A
n.322+54C>A
n.333+54C>A
n.385C>A
 gnomAD v4
1g.42943173A>TCA2574338826SLC2A1c.114+53T>A (n.114+53T>A)
n.137+53T>A
c.19-11967T>A (n.19-11967T>A)
n.331+53T>A
c.13+53T>A
n.322+53T>A
n.333+53T>A
n.384T>A
1g.42943174T>CCA735977857SLC2A1c.114+52A>G (n.114+52A>G)
n.137+52A>G
c.19-11968A>G (n.19-11968A>G)
n.331+52A>G
c.13+52A>G
n.322+52A>G
n.333+52A>G
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943174T=CA1165417740SLC2A1c.114+52A= (n.114+52A=)
n.137+52A=
c.19-11968A= (n.19-11968A=)
n.331+52A=
c.13+52A=
n.322+52A=
n.333+52A=
n.383A=
1g.42943175G>ACA522499338SLC2A1c.114+51C>T (n.114+51C>T)
n.137+51C>T
c.19-11969C>T (n.19-11969C>T)
n.331+51C>T
c.13+51C>T
n.322+51C>T
n.333+51C>T
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42943175G=CA1165417741SLC2A1c.114+51C= (n.114+51C=)
n.137+51C=
c.19-11969C= (n.19-11969C=)
n.331+51C=
c.13+51C=
n.322+51C=
n.333+51C=
n.382C=
1g.42943177G>ACA2574338828SLC2A1c.114+49C>T (n.114+49C>T)
n.137+49C>T
c.19-11971C>T (n.19-11971C>T)
n.331+49C>T
c.13+49C>T
n.322+49C>T
n.333+49C>T
n.380C>T
 gnomAD v4
1g.42943177G>TCA2645199363SLC2A1c.114+49C>A (n.114+49C>A)
n.137+49C>A
c.19-11971C>A (n.19-11971C>A)
n.331+49C>A
c.13+49C>A
n.322+49C>A
n.333+49C>A
n.380C>A
 gnomAD v4
1g.42943178C>ACA2645199364SLC2A1c.114+48G>T (n.114+48G>T)
n.137+48G>T
c.19-11972G>T (n.19-11972G>T)
n.331+48G>T
c.13+48G>T
n.322+48G>T
n.333+48G>T
n.379G>T
 gnomAD v4
1g.42943179A>CCA2645199365SLC2A1c.114+47T>G (n.114+47T>G)
n.137+47T>G
c.19-11973T>G (n.19-11973T>G)
n.331+47T>G
c.13+47T>G
n.322+47T>G
n.333+47T>G
n.378T>G
 gnomAD v4
1g.42943179A>GCA2645199366SLC2A1c.114+47T>C (n.114+47T>C)
n.137+47T>C
c.19-11973T>C (n.19-11973T>C)
n.331+47T>C
c.13+47T>C
n.322+47T>C
n.333+47T>C
n.378T>C
 gnomAD v4
1g.42943180A>GCA2645199367SLC2A1c.114+46T>C (n.114+46T>C)
n.137+46T>C
c.19-11974T>C (n.19-11974T>C)
n.331+46T>C
c.13+46T>C
n.322+46T>C
n.333+46T>C
n.377T>C
 gnomAD v4
1g.42943181C=CA1143398775SLC2A1c.114+45G= (n.114+45G=)
n.137+45G=
c.19-11975G= (n.19-11975G=)
n.331+45G=
c.13+45G=
n.322+45G=
n.333+45G=
n.376G=
1g.42943181C>TCA803623SLC2A1c.114+45G>A (n.114+45G>A)
n.137+45G>A
c.19-11975G>A (n.19-11975G>A)
n.331+45G>A
c.13+45G>A
n.322+45G>A
n.333+45G>A
n.376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943182A=CA1147822448SLC2A1c.114+44T= (n.114+44T=)
n.137+44T=
c.19-11976T= (n.19-11976T=)
n.331+44T=
c.13+44T=
n.322+44T=
n.333+44T=
n.375T=
1g.42943182A>TCA803624SLC2A1c.114+44T>A (n.114+44T>A)
n.137+44T>A
c.19-11976T>A (n.19-11976T>A)
n.331+44T>A
c.13+44T>A
n.322+44T>A
n.333+44T>A
n.375T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943183G>ACA1165417743SLC2A1c.114+43C>T (n.114+43C>T)
n.137+43C>T
c.19-11977C>T (n.19-11977C>T)
n.331+43C>T
c.13+43C>T
n.322+43C>T
n.333+43C>T
n.374C>T
 dbSNP
1g.42943183G=CA1165417742SLC2A1c.114+43C= (n.114+43C=)
n.137+43C=
c.19-11977C= (n.19-11977C=)
n.331+43C=
c.13+43C=
n.322+43C=
n.333+43C=
n.374C=
1g.42943183G>TCA2574338829SLC2A1c.114+43C>A (n.114+43C>A)
n.137+43C>A
c.19-11977C>A (n.19-11977C>A)
n.331+43C>A
c.13+43C>A
n.322+43C>A
n.333+43C>A
n.374C>A
1g.42943184A=CA1165417744SLC2A1c.114+42T= (n.114+42T=)
n.137+42T=
c.19-11978T= (n.19-11978T=)
n.331+42T=
c.13+42T=
n.322+42T=
n.333+42T=
n.373T=
1g.42943184A>GCA803625SLC2A1c.114+42T>C (n.114+42T>C)
n.137+42T>C
c.19-11978T>C (n.19-11978T>C)
n.331+42T>C
c.13+42T>C
n.322+42T>C
n.333+42T>C
n.373T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943185G>ACA522499340SLC2A1c.114+41C>T (n.114+41C>T)
n.137+41C>T
c.19-11979C>T (n.19-11979C>T)
n.331+41C>T
c.13+41C>T
n.322+41C>T
n.333+41C>T
n.372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943185G=CA1165417745SLC2A1c.114+41C= (n.114+41C=)
n.137+41C=
c.19-11979C= (n.19-11979C=)
n.331+41C=
c.13+41C=
n.322+41C=
n.333+41C=
n.372C=
1g.42943185G>TCA2574338831SLC2A1c.114+41C>A (n.114+41C>A)
n.137+41C>A
c.19-11979C>A (n.19-11979C>A)
n.331+41C>A
c.13+41C>A
n.322+41C>A
n.333+41C>A
n.372C>A
 gnomAD v4
1g.42943186C=CA1165417746SLC2A1c.114+40G= (n.114+40G=)
n.137+40G=
c.19-11980G= (n.19-11980G=)
n.331+40G=
c.13+40G=
n.322+40G=
n.333+40G=
n.371G=
1g.42943186C>GCA803626SLC2A1c.114+40G>C (n.114+40G>C)
n.137+40G>C
c.19-11980G>C (n.19-11980G>C)
n.331+40G>C
c.13+40G>C
n.322+40G>C
n.333+40G>C
n.371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943186C>TCA1001056246SLC2A1c.114+40G>A (n.114+40G>A)
n.137+40G>A
c.19-11980G>A (n.19-11980G>A)
n.331+40G>A
c.13+40G>A
n.322+40G>A
n.333+40G>A
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943187A>GCA2645199368SLC2A1c.114+39T>C (n.114+39T>C)
n.137+39T>C
c.19-11981T>C (n.19-11981T>C)
n.331+39T>C
c.13+39T>C
n.322+39T>C
n.333+39T>C
n.370T>C
 gnomAD v4
1g.42943188G>TCA2574338833SLC2A1c.114+38C>A (n.114+38C>A)
n.137+38C>A
c.19-11982C>A (n.19-11982C>A)
n.331+38C>A
c.13+38C>A
n.322+38C>A
n.333+38C>A
n.369C>A
 gnomAD v4
1g.42943189G>TCA2574338834SLC2A1c.114+37C>A (n.114+37C>A)
n.137+37C>A
c.19-11983C>A (n.19-11983C>A)
n.331+37C>A
c.13+37C>A
n.322+37C>A
n.333+37C>A
n.368C>A
 gnomAD v4
1g.42943192G>ACA1165417748SLC2A1c.114+34C>T (n.114+34C>T)
n.137+34C>T
c.19-11986C>T (n.19-11986C>T)
n.331+34C>T
c.13+34C>T
n.322+34C>T
n.333+34C>T
n.365C>T
 dbSNP
1g.42943192G=CA1165417747SLC2A1c.114+34C= (n.114+34C=)
n.137+34C=
c.19-11986C= (n.19-11986C=)
n.331+34C=
c.13+34C=
n.322+34C=
n.333+34C=
n.365C=
1g.42943192G>TCA522499342SLC2A1c.114+34C>A (n.114+34C>A)
n.137+34C>A
c.19-11986C>A (n.19-11986C>A)
n.331+34C>A
c.13+34C>A
n.322+34C>A
n.333+34C>A
n.365C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943193G>ACA803627SLC2A1c.114+33C>T (n.114+33C>T)
n.137+33C>T
c.19-11987C>T (n.19-11987C>T)
n.331+33C>T
c.13+33C>T
n.322+33C>T
n.333+33C>T
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943193G=CA1149067402SLC2A1c.114+33C= (n.114+33C=)
n.137+33C=
c.19-11987C= (n.19-11987C=)
n.331+33C=
c.13+33C=
n.322+33C=
n.333+33C=
n.364C=
1g.42943193G>TCA2574338838SLC2A1c.114+33C>A (n.114+33C>A)
n.137+33C>A
c.19-11987C>A (n.19-11987C>A)
n.331+33C>A
c.13+33C>A
n.322+33C>A
n.333+33C>A
n.364C>A
1g.42943194T>CCA803628SLC2A1c.114+32A>G (n.114+32A>G)
n.137+32A>G
c.19-11988A>G (n.19-11988A>G)
n.331+32A>G
c.13+32A>G
n.322+32A>G
n.333+32A>G
n.363A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943194T>GCA1165417750SLC2A1c.114+32A>C (n.114+32A>C)
n.137+32A>C
c.19-11988A>C (n.19-11988A>C)
n.331+32A>C
c.13+32A>C
n.322+32A>C
n.333+32A>C
n.363A>C
 dbSNP
1g.42943194T=CA1165417749SLC2A1c.114+32A= (n.114+32A=)
n.137+32A=
c.19-11988A= (n.19-11988A=)
n.331+32A=
c.13+32A=
n.322+32A=
n.333+32A=
n.363A=
1g.42943195G>TCA2645199369SLC2A1c.114+31C>A (n.114+31C>A)
n.137+31C>A
c.19-11989C>A (n.19-11989C>A)
n.331+31C>A
c.13+31C>A
n.322+31C>A
n.333+31C>A
n.362C>A
 gnomAD v4
1g.42943196T>CCA2645199370SLC2A1c.114+30A>G (n.114+30A>G)
n.137+30A>G
c.19-11990A>G (n.19-11990A>G)
n.331+30A>G
c.13+30A>G
n.322+30A>G
n.333+30A>G
n.361A>G
 gnomAD v4
1g.42943198C=CA1165417751SLC2A1c.114+28G= (n.114+28G=)
n.137+28G=
c.19-11992G= (n.19-11992G=)
n.331+28G=
c.13+28G=
n.322+28G=
n.333+28G=
n.359G=
1g.42943198C>TCA803629SLC2A1c.114+28G>A (n.114+28G>A)
n.137+28G>A
c.19-11992G>A (n.19-11992G>A)
n.331+28G>A
c.13+28G>A
n.322+28G>A
n.333+28G>A
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943199A=CA1148441831SLC2A1c.114+27T= (n.114+27T=)
n.137+27T=
c.19-11993T= (n.19-11993T=)
n.331+27T=
c.13+27T=
n.322+27T=
n.333+27T=
n.358T=
1g.42943199A>GCA21260004SLC2A1c.114+27T>C (n.114+27T>C)
n.137+27T>C
c.19-11993T>C (n.19-11993T>C)
n.331+27T>C
c.13+27T>C
n.322+27T>C
n.333+27T>C
n.358T>C
 dbSNP
1g.42943200T>CCA2645199371SLC2A1c.114+26A>G (n.114+26A>G)
n.137+26A>G
c.19-11994A>G (n.19-11994A>G)
n.331+26A>G
c.13+26A>G
n.322+26A>G
n.333+26A>G
n.357A>G
 gnomAD v4
1g.42943201A>GCA2645199373SLC2A1c.114+25T>C (n.114+25T>C)
n.137+25T>C
c.19-11995T>C (n.19-11995T>C)
n.331+25T>C
c.13+25T>C
n.322+25T>C
n.333+25T>C
n.356T>C
 gnomAD v4
1g.42943202delCA2645199372SLC2A1c.114+25del (n.114+25del)
n.137+25del
c.19-11995del (n.19-11995del)
n.331+25del
c.13+25del
n.322+25del
n.333+25del
n.356del
 gnomAD v4
1g.42943202A=CA1165417752SLC2A1c.114+24T= (n.114+24T=)
n.137+24T=
c.19-11996T= (n.19-11996T=)
n.331+24T=
c.13+24T=
n.322+24T=
n.333+24T=
n.355T=
1g.42943202A>CCA2574338842SLC2A1c.114+24T>G (n.114+24T>G)
n.137+24T>G
c.19-11996T>G (n.19-11996T>G)
n.331+24T>G
c.13+24T>G
n.322+24T>G
n.333+24T>G
n.355T>G
1g.42943202A>GCA2645199374SLC2A1c.114+24T>C (n.114+24T>C)
n.137+24T>C
c.19-11996T>C (n.19-11996T>C)
n.331+24T>C
c.13+24T>C
n.322+24T>C
n.333+24T>C
n.355T>C
 gnomAD v4
1g.42943202A>TCA1165417753SLC2A1c.114+24T>A (n.114+24T>A)
n.137+24T>A
c.19-11996T>A (n.19-11996T>A)
n.331+24T>A
c.13+24T>A
n.322+24T>A
n.333+24T>A
n.355T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943203G>ACA2645199375SLC2A1c.114+23C>T (n.114+23C>T)
n.137+23C>T
c.19-11997C>T (n.19-11997C>T)
n.331+23C>T
c.13+23C>T
n.322+23C>T
n.333+23C>T
n.354C>T
 gnomAD v4
1g.42943203G>TCA2645199376SLC2A1c.114+23C>A (n.114+23C>A)
n.137+23C>A
c.19-11997C>A (n.19-11997C>A)
n.331+23C>A
c.13+23C>A
n.322+23C>A
n.333+23C>A
n.354C>A
 gnomAD v4
1g.42943204C=CA1165417754SLC2A1c.114+22G= (n.114+22G=)
n.137+22G=
c.19-11998G= (n.19-11998G=)
n.331+22G=
c.13+22G=
n.322+22G=
n.333+22G=
n.353G=
1g.42943204C>TCA522499346SLC2A1c.114+22G>A (n.114+22G>A)
n.137+22G>A
c.19-11998G>A (n.19-11998G>A)
n.331+22G>A
c.13+22G>A
n.322+22G>A
n.333+22G>A
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943205C>ACA2645199377SLC2A1c.114+21G>T (n.114+21G>T)
n.137+21G>T
c.19-11999G>T (n.19-11999G>T)
n.331+21G>T
c.13+21G>T
n.322+21G>T
n.333+21G>T
n.352G>T
 gnomAD v4
1g.42943205C>TCA2645199378SLC2A1c.114+21G>A (n.114+21G>A)
n.137+21G>A
c.19-11999G>A (n.19-11999G>A)
n.331+21G>A
c.13+21G>A
n.322+21G>A
n.333+21G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
1g.42943206A>GCA2574338843SLC2A1c.114+20T>C (n.114+20T>C)
n.137+20T>C
c.19-12000T>C (n.19-12000T>C)
n.331+20T>C
c.13+20T>C
n.322+20T>C
n.333+20T>C
n.351T>C
 gnomAD v4
1g.42943207A>GCA2645199379SLC2A1c.114+19T>C (n.114+19T>C)
n.137+19T>C
c.19-12001T>C (n.19-12001T>C)
n.331+19T>C
c.13+19T>C
n.322+19T>C
n.333+19T>C
n.350T>C
 gnomAD v4
1g.42943208C=CA1148246165SLC2A1c.114+18G= (n.114+18G=)
n.137+18G=
c.19-12002G= (n.19-12002G=)
n.331+18G=
c.13+18G=
n.322+18G=
n.333+18G=
n.349G=
1g.42943208C>GCA522499347SLC2A1c.114+18G>C (n.114+18G>C)
n.137+18G>C
c.19-12002G>C (n.19-12002G>C)
n.331+18G>C
c.13+18G>C
n.322+18G>C
n.333+18G>C
n.349G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943208C>TCA803630SLC2A1c.114+18G>A (n.114+18G>A)
n.137+18G>A
c.19-12002G>A (n.19-12002G>A)
n.331+18G>A
c.13+18G>A
n.322+18G>A
n.333+18G>A
n.349G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943209G>ACA735977876SLC2A1c.114+17C>T (n.114+17C>T)
n.137+17C>T
c.19-12003C>T (n.19-12003C>T)
n.331+17C>T
c.13+17C>T
n.322+17C>T
n.333+17C>T
n.348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42943209G=CA1165417756SLC2A1c.114+17C= (n.114+17C=)
n.137+17C=
c.19-12003C= (n.19-12003C=)
n.331+17C=
c.13+17C=
n.322+17C=
n.333+17C=
n.348C=
1g.42943209G>TCA2574338855SLC2A1c.114+17C>A (n.114+17C>A)
n.137+17C>A
c.19-12003C>A (n.19-12003C>A)
n.331+17C>A
c.13+17C>A
n.322+17C>A
n.333+17C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
1g.42943210_42943213dupCA1165417755SLC2A1c.114+14_114+17dup (n.114+14_114+17dup)
n.137+14_137+17dup
c.19-12006_19-12003dup (n.19-12006_19-12003dup)
n.331+14_331+17dup
c.13+14_13+17dup
n.322+14_322+17dup
n.333+14_333+17dup
n.345_348dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.42943212G>ACA2574338865SLC2A1c.114+14C>T (n.114+14C>T)
n.137+14C>T
c.19-12006C>T (n.19-12006C>T)
n.331+14C>T
c.13+14C>T
n.322+14C>T
n.333+14C>T
n.345C>T
1g.42943212G>TCA2574338866SLC2A1c.114+14C>A (n.114+14C>A)
n.137+14C>A
c.19-12006C>A (n.19-12006C>A)
n.331+14C>A
c.13+14C>A
n.322+14C>A
n.333+14C>A
n.345C>A
 gnomAD v4
1g.42943213delCA2574338864SLC2A1c.114+14del (n.114+14del)
n.137+14del
c.19-12006del (n.19-12006del)
n.331+14del
c.13+14del
n.322+14del
n.333+14del
n.345del
1g.42943213G>ACA2645199380SLC2A1c.114+13C>T (n.114+13C>T)
n.137+13C>T
c.19-12007C>T (n.19-12007C>T)
n.331+13C>T
c.13+13C>T
n.322+13C>T
n.333+13C>T
n.344C>T
 gnomAD v4
1g.42943213G>CCA1165417758SLC2A1c.114+13C>G (n.114+13C>G)
n.137+13C>G
c.19-12007C>G (n.19-12007C>G)
n.331+13C>G
c.13+13C>G
n.322+13C>G
n.333+13C>G
n.344C>G
 dbSNP
1g.42943213G=CA1165417757SLC2A1c.114+13C= (n.114+13C=)
n.137+13C=
c.19-12007C= (n.19-12007C=)
n.331+13C=
c.13+13C=
n.322+13C=
n.333+13C=
n.344C=
1g.42943213G>TCA2574338867SLC2A1c.114+13C>A (n.114+13C>A)
n.137+13C>A
c.19-12007C>A (n.19-12007C>A)
n.331+13C>A
c.13+13C>A
n.322+13C>A
n.333+13C>A
n.344C>A
 gnomAD v4
1g.42943214C>GCA2645199381SLC2A1c.114+12G>C (n.114+12G>C)
n.137+12G>C
c.19-12008G>C (n.19-12008G>C)
n.331+12G>C
c.13+12G>C
n.322+12G>C
n.333+12G>C
n.343G>C
 gnomAD v4
1g.42943216C>TCA2645199382SLC2A1c.114+10G>A (n.114+10G>A)
n.137+10G>A
c.19-12010G>A (n.19-12010G>A)
n.331+10G>A
c.13+10G>A
n.322+10G>A
n.333+10G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
1g.42943217A>GCA2645199384SLC2A1c.114+9T>C (n.114+9T>C)
n.137+9T>C
c.19-12011T>C (n.19-12011T>C)
n.331+9T>C
c.13+9T>C
n.322+9T>C
n.333+9T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
1g.42943217dupCA2645199383SLC2A1c.114+9dup (n.114+9dup)
n.137+9dup
c.19-12011dup (n.19-12011dup)
n.331+9dup
c.13+9dup
n.322+9dup
n.333+9dup
n.340dup
 gnomAD v4
1g.42943218G>ACA2743367640SLC2A1c.114+8C>T (n.114+8C>T)
n.137+8C>T
c.19-12012C>T (n.19-12012C>T)
n.331+8C>T
c.13+8C>T
n.322+8C>T
n.333+8C>T
n.339C>T
1g.42943218G>TCA645523090SLC2A1c.114+8C>A (n.114+8C>A)
n.137+8C>A
c.19-12012C>A (n.19-12012C>A)
n.331+8C>A
c.13+8C>A
n.322+8C>A
n.333+8C>A
n.339C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42943219T>CCA019012SLC2A1c.114+7A>G (n.114+7A>G)
n.137+7A>G
c.19-12013A>G (n.19-12013A>G)
n.331+7A>G
c.13+7A>G
n.322+7A>G
n.333+7A>G
n.338A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42943219T>GCA2645199385SLC2A1c.114+7A>C (n.114+7A>C)
n.137+7A>C
c.19-12013A>C (n.19-12013A>C)
n.331+7A>C
c.13+7A>C
n.322+7A>C
n.333+7A>C
n.338A>C
 gnomAD v4
1g.42943219T=CA1141185691SLC2A1c.114+7A= (n.114+7A=)
n.137+7A=
c.19-12013A= (n.19-12013A=)
n.331+7A=
c.13+7A=
n.322+7A=
n.333+7A=
n.338A=
1g.42943222T>CCA2645199386SLC2A1c.114+4A>G (n.114+4A>G)
n.137+4A>G
c.19-12016A>G (n.19-12016A>G)
n.331+4A>G
c.13+4A>G
n.322+4A>G
n.333+4A>G
n.335A>G
 gnomAD v4
1g.42943223C=CA1165417759SLC2A1c.114+3G= (n.114+3G=)
n.137+3G=
c.19-12017G= (n.19-12017G=)
n.331+3G=
c.13+3G=
n.322+3G=
n.333+3G=
n.334G=
1g.42943223C>TCA803631SLC2A1c.114+3G>A (n.114+3G>A)
n.137+3G>A
c.19-12017G>A (n.19-12017G>A)
n.331+3G>A
c.13+3G>A
n.322+3G>A
n.333+3G>A
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943224A=CA1165417760SLC2A1c.114+2T= (n.114+2T=)
n.137+2T=
c.19-12018T= (n.19-12018T=)
n.331+2T=
c.13+2T=
n.322+2T=
n.333+2T=
n.333T=
1g.42943224A>CCA339964720SLC2A1c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.137+2T>G
c.19-12018T>G (n.19-12018T>G)
n.331+2T>G
c.13+2T>G
n.322+2T>G
n.333+2T>G
n.333T>G
1g.42943224A>GCA803632SLC2A1c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.137+2T>C
c.19-12018T>C (n.19-12018T>C)
n.331+2T>C
c.13+2T>C
n.322+2T>C
n.333+2T>C
n.333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943224A>TCA339964721SLC2A1c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.137+2T>A
c.19-12018T>A (n.19-12018T>A)
n.331+2T>A
c.13+2T>A
n.322+2T>A
n.333+2T>A
n.333T>A
1g.42943225C>ACA339964722SLC2A1c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.137+1G>T
c.19-12019G>T (n.19-12019G>T)
n.331+1G>T
c.13+1G>T
n.322+1G>T
n.333+1G>T
n.332G>T
1g.42943225C>GCA339964724SLC2A1c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.137+1G>C
c.19-12019G>C (n.19-12019G>C)
n.331+1G>C
c.13+1G>C
n.322+1G>C
n.333+1G>C
n.332G>C
1g.42943225C>TCA339964723SLC2A1c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.137+1G>A
c.19-12019G>A (n.19-12019G>A)
n.331+1G>A
c.13+1G>A
n.322+1G>A
n.333+1G>A
n.332G>A
1g.42943228_42943289delCA2573051572SLC2A1c.54_114+1del
n.77_137+1del
c.19-12080_19-12019del (n.19-12080_19-12019del)
n.271_331+1del
n.262_322+1del
n.273_333+1del
n.271_332del
 ClinVar dbSNP
1g.42943226C>ACA339964725SLC2A1c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.137G>T
c.19-12020G>T (n.19-12020G>T)
n.331G>T
c.13G>T
n.322G>T
n.333G>T
1g.42943226C=CA1165417761SLC2A1c.114G= (p.Lys38=)
n.137G=
c.19-12020G= (n.19-12020G=)
n.331G=
c.13G=
n.322G=
n.333G=
1g.42943226C>GCA339964726SLC2A1c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.137G>C
c.19-12020G>C (n.19-12020G>C)
n.331G>C
c.13G>C
n.322G>C
n.333G>C
1g.42943226C>TCA803633SLC2A1c.114G>A (p.Lys38=)
n.137G>A
c.19-12020G>A (n.19-12020G>A)
n.331G>A
c.13G>A
n.322G>A
n.333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943227T>ACA339964727SLC2A1c.113A>T (p.Lys38Met)
n.136A>T
c.19-12021A>T (n.19-12021A>T)
n.330A>T
c.12A>T
n.321A>T
n.332A>T
1g.42943227T>CCA339964728SLC2A1c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.136A>G
c.19-12021A>G (n.19-12021A>G)
n.330A>G
c.12A>G
n.321A>G
n.332A>G
1g.42943227T>GCA339964729SLC2A1c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.136A>C
c.19-12021A>C (n.19-12021A>C)
n.330A>C
c.12A>C
n.321A>C
n.332A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42943227T=CA1165417762SLC2A1c.113A= (p.Lys38=)
n.136A=
c.19-12021A= (n.19-12021A=)
n.330A=
c.12A=
n.321A=
n.332A=
1g.42943228delCA2586966540SLC2A1c.113del (p.Lys38ArgfsTer2)
n.136del
c.19-12021del (n.19-12021del)
n.330del
c.12del
n.321del
n.332del

Number of alleles fetched