Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930681_42930750delinsCCACGAAGGGCTGTGGGTGACACTTCACCCACATACATGGGCACGAAGCCTGTGGTCAGGCCGCAGTACACA1165412757SLC2A1c.392_461delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (p.Val131=)
n.415_484delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
n.841_910delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
c.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (n.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG)
c.291_360delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
n.600_669delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG
1g.42930685_42930753delCA915941230SLC2A1c.392_460del (p.Val131_Arg153del)
n.415_483del
n.841_909del
c.271_339del (n.271_339del)
c.291_359del
n.600_668del
 ClinVar dbSNP
1g.42930743G>ACA019178SLC2A1c.399C>T (p.Cys133=)
n.422C>T
n.848C>T
c.303C>T (p.Cys101=)
c.278C>T (n.278C>T)
c.298C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930743G>CCA339960866SLC2A1c.399C>G (p.Cys133Trp)
n.422C>G
n.848C>G
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.278C>G (n.278C>G)
c.298C>G
n.607C>G
1g.42930743G=CA1140264063SLC2A1c.399C= (p.Cys133=)
n.422C=
n.848C=
c.303C= (p.Cys101=)
c.278C= (n.278C=)
c.298C=
n.607C=
1g.42930743G>TCA339960869SLC2A1c.399C>A (p.Cys133Ter)
n.422C>A
n.848C>A
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.278C>A (n.278C>A)
c.298C>A
n.607C>A
 ClinVar dbSNP
1g.42930743_42930744delinsAACA658656902SLC2A1c.398_399delinsTT (p.Cys133Phe)
n.421_422delinsTT
n.847_848delinsTT
c.302_303delinsTT (p.Cys101Phe)
c.277_278delinsTT (n.277_278delinsTT)
c.297_298delinsTT
n.606_607delinsTT
 ClinVar dbSNP
1g.42930743_42930744delinsGCCA1165412779SLC2A1c.398_399delinsGC (p.Cys133=)
n.421_422delinsGC
n.847_848delinsGC
c.302_303delinsGC (p.Cys101=)
c.277_278delinsGC (n.277_278delinsGC)
c.297_298delinsGC
n.606_607delinsGC
1g.42930744C>ACA339960871SLC2A1c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.421G>T
n.847G>T
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.277G>T (n.277G>T)
c.297G>T
n.606G>T
1g.42930744C>GCA339960873SLC2A1c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.421G>C
n.847G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.277G>C (n.277G>C)
c.297G>C
n.606G>C
1g.42930744C>TCA339960875SLC2A1c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.421G>A
n.847G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.277G>A (n.277G>A)
c.297G>A
n.606G>A
1g.42930745A=CA1165412780SLC2A1c.397T= (p.Cys133=)
n.420T=
n.846T=
c.301T= (p.Cys101=)
c.276T= (n.276T=)
c.296T=
n.605T=
1g.42930745A>CCA339960881SLC2A1c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.420T>G
n.846T>G
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.276T>G (n.276T>G)
c.296T>G
n.605T>G
1g.42930745A>GCA339960880SLC2A1c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.420T>C
n.846T>C
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.276T>C (n.276T>C)
c.296T>C
n.605T>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930745A>TCA339960878SLC2A1c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.420T>A
n.846T>A
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.276T>A (n.276T>A)
c.296T>A
n.605T>A
1g.42930746G>ACA417543820SLC2A1c.396C>T (p.Tyr132=)
n.419C>T
n.845C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.275C>T (n.275C>T)
c.295C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
1g.42930746G>CCA339960884SLC2A1c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.419C>G
n.845C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.275C>G (n.275C>G)
c.295C>G
n.604C>G
1g.42930746G>TCA339960886SLC2A1c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.419C>A
n.845C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.275C>A (n.275C>A)
c.295C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
1g.42930747T>ACA339960889SLC2A1c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.418A>T
n.844A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.274A>T (n.274A>T)
c.294A>T
n.603A>T
1g.42930747T>CCA339960891SLC2A1c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.418A>G
n.844A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.274A>G (n.274A>G)
c.294A>G
n.603A>G
1g.42930747T>GCA339960892SLC2A1c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.418A>C
n.844A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.274A>C (n.274A>C)
c.294A>C
n.603A>C
1g.42930748A=CA1141322334SLC2A1c.394T= (p.Tyr132=)
n.417T=
n.843T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.273T= (n.273T=)
c.293T=
n.602T=
1g.42930748A>CCA339960894SLC2A1c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.417T>G
n.843T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.273T>G (n.273T>G)
c.293T>G
n.602T>G
1g.42930748A>GCA21252045SLC2A1c.394T>C (p.Tyr132His)
n.417T>C
n.843T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.273T>C (n.273T>C)
c.293T>C
n.602T>C
 dbSNP
1g.42930748A>TCA339960898SLC2A1c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.417T>A
n.843T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.273T>A (n.273T>A)
c.293T>A
n.602T>A
1g.42930749C>ACA417543824SLC2A1c.393G>T (p.Val131=)
n.416G>T
n.842G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.272G>T (n.272G>T)
c.292G>T
n.601G>T
 gnomAD v4
1g.42930749C=CA1165412781SLC2A1c.393G= (p.Val131=)
n.416G=
n.842G=
c.297G= (p.Val99=)
c.272G= (n.272G=)
c.292G=
n.601G=
1g.42930749C>GCA417543826SLC2A1c.393G>C (p.Val131=)
n.416G>C
n.842G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.272G>C (n.272G>C)
c.292G>C
n.601G>C
1g.42930749C>TCA803546SLC2A1c.393G>A (p.Val131=)
n.416G>A
n.842G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.272G>A (n.272G>A)
c.292G>A
n.601G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930750A=CA1165412782SLC2A1c.392T= (p.Val131=)
n.415T=
n.841T=
c.296T= (p.Val99=)
c.271T= (n.271T=)
c.291T=
n.600T=
1g.42930750A>CCA339960901SLC2A1c.392T>G (p.Val131Gly)
n.415T>G
n.841T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.271T>G (n.271T>G)
c.291T>G
n.600T>G
1g.42930750A>GCA21252047SLC2A1c.392T>C (p.Val131Ala)
n.415T>C
n.841T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.271T>C (n.271T>C)
c.291T>C
n.600T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930750A>TCA339960904SLC2A1c.392T>A (p.Val131Glu)
n.415T>A
n.841T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.271T>A (n.271T>A)
c.291T>A
n.600T>A
1g.42930751delCA2586966582SLC2A1c.391del (p.Val131CysfsTer5)
n.414del
n.840del
c.295del (p.Val99CysfsTer5)
c.270del (n.270del)
c.290del
n.599del
1g.42930751C>ACA339960911SLC2A1c.391G>T (p.Val131Leu)
n.414G>T
n.840G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.270G>T (n.270G>T)
c.290G>T
n.599G>T
1g.42930751C>GCA339960912SLC2A1c.391G>C (p.Val131Leu)
n.414G>C
n.840G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.270G>C (n.270G>C)
c.290G>C
n.599G>C
1g.42930751C>TCA339960908SLC2A1c.391G>A (p.Val131Met)
n.414G>A
n.840G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.270G>A (n.270G>A)
c.290G>A
n.599G>A
 gnomAD v4
1g.42930752A=CA1165412783SLC2A1c.390T= (p.Gly130=)
n.413T=
n.839T=
c.294T= (p.Gly98=)
c.269T= (n.269T=)
c.289T=
n.598T=
1g.42930752A>CCA417543828SLC2A1c.390T>G (p.Gly130=)
n.413T>G
n.839T>G
c.294T>G (p.Gly98=)
c.269T>G (n.269T>G)
c.289T>G
n.598T>G
1g.42930752A>GCA417543829SLC2A1c.390T>C (p.Gly130=)
n.413T>C
n.839T>C
c.294T>C (p.Gly98=)
c.269T>C (n.269T>C)
c.289T>C
n.598T>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930752A>TCA417543830SLC2A1c.390T>A (p.Gly130=)
n.413T>A
n.839T>A
c.294T>A (p.Gly98=)
c.269T>A (n.269T>A)
c.289T>A
n.598T>A
1g.42930753C>ACA339960914SLC2A1c.389G>T (p.Gly130Val)
n.412G>T
n.838G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.268G>T (n.268G>T)
c.288G>T
n.597G>T
1g.42930753C>GCA339960916SLC2A1c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.412G>C
n.838G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.268G>C (n.268G>C)
c.288G>C
n.597G>C
 ClinVar
1g.42930753C>TCA339960918SLC2A1c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.412G>A
n.838G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.268G>A (n.268G>A)
c.288G>A
n.597G>A
1g.42930754C>ACA339960920SLC2A1c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.411G>T
n.837G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.267G>T (n.267G>T)
c.287G>T
n.596G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930754C=CA1141188978SLC2A1c.388G= (p.Gly130=)
n.411G=
n.837G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.267G= (n.267G=)
c.287G=
n.596G=
1g.42930754C>GCA318427SLC2A1c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.411G>C
n.837G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.267G>C (n.267G>C)
c.287G>C
n.596G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930754C>TCA21252051SLC2A1c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.411G>A
n.837G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.267G>A (n.267G>A)
c.287G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930755G>ACA21252053SLC2A1c.387C>T (p.Ile129=)
n.410C>T
n.836C>T
c.291C>T (p.Ile97=)
c.266C>T (n.266C>T)
c.286C>T
n.595C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930755G>CCA803547SLC2A1c.387C>G (p.Ile129Met)
n.410C>G
n.836C>G
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.266C>G (n.266C>G)
c.286C>G
n.595C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930755G=CA1165412784SLC2A1c.387C= (p.Ile129=)
n.410C=
n.836C=
c.291C= (p.Ile97=)
c.266C= (n.266C=)
c.286C=
n.595C=
1g.42930755G>TCA417543832SLC2A1c.387C>A (p.Ile129=)
n.410C>A
n.836C>A
c.291C>A (p.Ile97=)
c.266C>A (n.266C>A)
c.286C>A
n.595C>A
1g.42930760_42930762delCA2586966583SLC2A1c.385_387del (p.Ile129del)
n.408_410del
n.834_836del
c.289_291del (p.Ile97del)
c.264_266del (n.264_266del)
c.284_286del
n.593_595del
1g.42930756A>CCA339960927SLC2A1c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.409T>G
n.835T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.265T>G (n.265T>G)
c.285T>G
n.594T>G
1g.42930756A>GCA339960929SLC2A1c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.409T>C
n.835T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.265T>C (n.265T>C)
c.285T>C
n.594T>C
1g.42930756A>TCA339960931SLC2A1c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.409T>A
n.835T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.265T>A (n.265T>A)
c.285T>A
n.594T>A
1g.42930757T>ACA339960934SLC2A1c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.408A>T
n.834A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.264A>T (n.264A>T)
c.284A>T
n.593A>T
1g.42930757T>CCA339960936SLC2A1c.385A>G (p.Ile129Val)
n.408A>G
n.834A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.264A>G (n.264A>G)
c.284A>G
n.593A>G
1g.42930757T>GCA339960938SLC2A1c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.408A>C
n.834A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.264A>C (n.264A>C)
c.284A>C
n.593A>C
1g.42930757dupCA2499214724SLC2A1c.385dup (p.Ile129AsnfsTer18)
n.408dup
n.834dup
c.289dup (p.Ile97AsnfsTer18)
c.264dup (n.264dup)
c.284dup
n.593dup
 ClinVar dbSNP
1g.42930758G>ACA803548SLC2A1c.384C>T (p.Ile128=)
n.407C>T
n.833C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.263C>T (n.263C>T)
c.283C>T
n.592C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42930758G>CCA339960940SLC2A1c.384C>G (p.Ile128Met)
n.407C>G
n.833C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.263C>G (n.263C>G)
c.283C>G
n.592C>G
1g.42930758G=CA1165412785SLC2A1c.384C= (p.Ile128=)
n.407C=
n.833C=
c.288C= (p.Ile96=)
c.263C= (n.263C=)
c.283C=
n.592C=
1g.42930758G>TCA417543842SLC2A1c.384C>A (p.Ile128=)
n.407C>A
n.833C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.263C>A (n.263C>A)
c.283C>A
n.592C>A
 gnomAD v4
1g.42930759A>CCA339960944SLC2A1c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.406T>G
n.832T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.262T>G (n.262T>G)
c.282T>G
n.591T>G
1g.42930759A>GCA339960946SLC2A1c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.406T>C
n.832T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.262T>C (n.262T>C)
c.282T>C
n.591T>C
1g.42930759A>TCA339960948SLC2A1c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.406T>A
n.832T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.262T>A (n.262T>A)
c.282T>A
n.591T>A
1g.42930760T>ACA339960951SLC2A1c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.405A>T
n.831A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.261A>T (n.261A>T)
c.281A>T
n.590A>T
 gnomAD v4
1g.42930760T>CCA339960953SLC2A1c.382A>G (p.Ile128Val)
n.405A>G
n.831A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.261A>G (n.261A>G)
c.281A>G
n.590A>G
 gnomAD v4
1g.42930760T>GCA339960955SLC2A1c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.405A>C
n.831A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.261A>C (n.261A>C)
c.281A>C
n.590A>C
1g.42930760_42930765dupCA2580062841SLC2A1c.377_382dup (p.Phe127_Ile128insSerPhe)
n.400_405dup
n.826_831dup
c.281_286dup (p.Phe95_Ile96insSerPhe)
c.256_261dup (n.256_261dup)
c.276_281dup
n.585_590dup
 ClinVar
1g.42930761G>ACA417543851SLC2A1c.381C>T (p.Phe127=)
n.404C>T
n.830C>T
c.285C>T (p.Phe95=)
c.260C>T (n.260C>T)
c.280C>T
n.589C>T
 ClinVar
1g.42930761G>CCA339960958SLC2A1c.381C>G (p.Phe127Leu)
n.404C>G
n.830C>G
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.260C>G (n.260C>G)
c.280C>G
n.589C>G
1g.42930761G>TCA339960959SLC2A1c.381C>A (p.Phe127Leu)
n.404C>A
n.830C>A
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.260C>A (n.260C>A)
c.280C>A
n.589C>A
1g.42930762_42930772dupCA2586966584SLC2A1c.371_381dup (p.Ile128TrpfsTer12)
n.394_404dup
n.820_830dup
c.275_285dup (p.Ile96TrpfsTer12)
c.250_260dup (n.250_260dup)
c.270_280dup
n.579_589dup
1g.42930762A>CCA339960962SLC2A1c.380T>G (p.Phe127Cys)
n.403T>G
n.829T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.259T>G (n.259T>G)
c.279T>G
n.588T>G
1g.42930762A>GCA339960964SLC2A1c.380T>C (p.Phe127Ser)
n.403T>C
n.829T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.259T>C (n.259T>C)
c.279T>C
n.588T>C
1g.42930762A>TCA339960966SLC2A1c.380T>A (p.Phe127Tyr)
n.403T>A
n.829T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.259T>A (n.259T>A)
c.279T>A
n.588T>A
1g.42930763A>CCA339960968SLC2A1c.379T>G (p.Phe127Val)
n.402T>G
n.828T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.258T>G (n.258T>G)
c.278T>G
n.587T>G
 ClinVar
1g.42930763A>GCA339960969SLC2A1c.379T>C (p.Phe127Leu)
n.402T>C
n.828T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.258T>C (n.258T>C)
c.278T>C
n.587T>C
1g.42930763A>TCA339960970SLC2A1c.379T>A (p.Phe127Ile)
n.402T>A
n.828T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.258T>A (n.258T>A)
c.278T>A
n.587T>A
1g.42930764G>ACA417543859SLC2A1c.378C>T (p.Arg126=)
n.401C>T
n.827C>T
c.282C>T (p.Arg94=)
c.257C>T (n.257C>T)
c.277C>T
n.586C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930764G>CCA417543860SLC2A1c.378C>G (p.Arg126=)
n.401C>G
n.827C>G
c.282C>G (p.Arg94=)
c.257C>G (n.257C>G)
c.277C>G
n.586C>G
1g.42930764G=CA1165412786SLC2A1c.378C= (p.Arg126=)
n.401C=
n.827C=
c.282C= (p.Arg94=)
c.257C= (n.257C=)
c.277C=
n.586C=
1g.42930764G>TCA417543862SLC2A1c.378C>A (p.Arg126=)
n.401C>A
n.827C>A
c.282C>A (p.Arg94=)
c.257C>A (n.257C>A)
c.277C>A
n.586C>A
1g.42930765C>ACA019172SLC2A1c.377G>T (p.Arg126Leu)
n.400G>T
n.826G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.256G>T (n.256G>T)
c.276G>T
n.585G>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930765C=CA1141188983SLC2A1c.377G= (p.Arg126=)
n.400G=
n.826G=
c.281G= (p.Arg94=)
c.256G= (n.256G=)
c.276G=
n.585G=
1g.42930765C>GCA339960973SLC2A1c.377G>C (p.Arg126Pro)
n.400G>C
n.826G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.256G>C (n.256G>C)
c.276G>C
n.585G>C
1g.42930765C>TCA019167SLC2A1c.377G>A (p.Arg126His)
n.400G>A
n.826G>A
c.281G>A (p.Arg94His)
c.256G>A (n.256G>A)
c.276G>A
n.585G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930765dupCA2842024871SLC2A1c.377dup (p.Phe127LeufsTer20)
n.400dup
n.826dup
c.281dup (p.Phe95LeufsTer20)
c.256dup (n.256dup)
c.276dup
n.585dup
1g.42930766G>ACA019162SLC2A1c.376C>T (p.Arg126Cys)
n.399C>T
n.825C>T
c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.255C>T (n.255C>T)
c.275C>T
n.584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930766G>CCA339960980SLC2A1c.376C>G (p.Arg126Gly)
n.399C>G
n.825C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.255C>G (n.255C>G)
c.275C>G
n.584C>G
1g.42930766G=CA1141188986SLC2A1c.376C= (p.Arg126=)
n.399C=
n.825C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.255C= (n.255C=)
c.275C=
n.584C=
1g.42930766G>TCA339960977SLC2A1c.376C>A (p.Arg126Ser)
n.399C>A
n.825C>A
c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.255C>A (n.255C>A)
c.275C>A
n.584C>A
1g.42930767G>ACA417543871SLC2A1c.375C>T (p.Gly125=)
n.398C>T
n.824C>T
c.279C>T (p.Gly93=)
c.254C>T (n.254C>T)
c.274C>T
n.583C>T
1g.42930767G>CCA417543873SLC2A1c.375C>G (p.Gly125=)
n.398C>G
n.824C>G
c.279C>G (p.Gly93=)
c.254C>G (n.254C>G)
c.274C>G
n.583C>G
 gnomAD v4
1g.42930767G>TCA417543876SLC2A1c.375C>A (p.Gly125=)
n.398C>A
n.824C>A
c.279C>A (p.Gly93=)
c.254C>A (n.254C>A)
c.274C>A
n.583C>A
1g.42930767_42930768delinsGCCA1165412787SLC2A1c.374_375delinsGC (p.Gly125=)
n.397_398delinsGC
n.823_824delinsGC
c.278_279delinsGC (p.Gly93=)
c.253_254delinsGC (n.253_254delinsGC)
c.273_274delinsGC
n.582_583delinsGC
1g.42930768C>ACA339960981SLC2A1c.374G>T (p.Gly125Val)
n.397G>T
n.823G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.253G>T (n.253G>T)
c.273G>T
n.582G>T
1g.42930768C=CA1165412788SLC2A1c.374G= (p.Gly125=)
n.397G=
n.823G=
c.278G= (p.Gly93=)
c.253G= (n.253G=)
c.273G=
n.582G=
1g.42930768C>GCA803549SLC2A1c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.397G>C
n.823G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.253G>C (n.253G>C)
c.273G>C
n.582G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930768C>TCA339960983SLC2A1c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.397G>A
n.823G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.253G>A (n.253G>A)
c.273G>A
n.582G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930770delCA1139656060SLC2A1c.374del (p.Gly125AlafsTer11)
n.397del
n.823del
c.278del (p.Gly93AlafsTer11)
c.253del (n.253del)
c.273del
n.582del
 ClinVar dbSNP
1g.42930769C>ACA339960986SLC2A1c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.396G>T
n.822G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.252G>T (n.252G>T)
c.272G>T
n.581G>T
1g.42930769C>GCA339960987SLC2A1c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.396G>C
n.822G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.252G>C (n.252G>C)
c.272G>C
n.581G>C
1g.42930769C>TCA339960989SLC2A1c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.396G>A
n.822G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.252G>A (n.252G>A)
c.272G>A
n.581G>A
1g.42930770C>ACA417543879SLC2A1c.372G>T (p.Leu124=)
n.395G>T
n.821G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.251G>T (n.251G>T)
c.271G>T
n.580G>T
 gnomAD v4
1g.42930770C>GCA417543881SLC2A1c.372G>C (p.Leu124=)
n.395G>C
n.821G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.251G>C (n.251G>C)
c.271G>C
n.580G>C
1g.42930770C>TCA417543883SLC2A1c.372G>A (p.Leu124=)
n.395G>A
n.821G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.251G>A (n.251G>A)
c.271G>A
n.580G>A
1g.42930771A>CCA339960991SLC2A1c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.394T>G
n.820T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.250T>G (n.250T>G)
c.270T>G
n.579T>G
1g.42930771A>GCA339960994SLC2A1c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.394T>C
n.820T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.250T>C (n.250T>C)
c.270T>C
n.579T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930771A>TCA339960996SLC2A1c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.394T>A
n.820T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.250T>A (n.250T>A)
c.270T>A
n.579T>A
1g.42930772G>ACA417543886SLC2A1c.370C>T (p.Leu124=)
n.393C>T
n.819C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.249C>T (n.249C>T)
c.269C>T
n.578C>T
1g.42930772G>CCA339960998SLC2A1c.370C>G (p.Leu124Val)
n.393C>G
n.819C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.249C>G (n.249C>G)
c.269C>G
n.578C>G
 ClinVar
1g.42930772G>TCA339961001SLC2A1c.370C>A (p.Leu124Met)
n.393C>A
n.819C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.249C>A (n.249C>A)
c.269C>A
n.578C>A
1g.42930773delCA2830782581SLC2A1c.370del (p.Leu124TrpfsTer12)
n.393del
n.819del
c.274del (p.Leu92TrpfsTer12)
c.249del (n.249del)
c.269del
n.578del
1g.42930773G>ACA417543888SLC2A1c.369C>T (p.Ile123=)
n.392C>T
n.818C>T
c.273C>T (p.Ile91=)
c.248C>T (n.248C>T)
c.268C>T
n.577C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930773G>CCA339961002SLC2A1c.369C>G (p.Ile123Met)
n.392C>G
n.818C>G
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.248C>G (n.248C>G)
c.268C>G
n.577C>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930773G=CA1165412789SLC2A1c.369C= (p.Ile123=)
n.392C=
n.818C=
c.273C= (p.Ile91=)
c.248C= (n.248C=)
c.268C=
n.577C=
1g.42930773G>TCA417543889SLC2A1c.369C>A (p.Ile123=)
n.392C>A
n.818C>A
c.273C>A (p.Ile91=)
c.248C>A (n.248C>A)
c.268C>A
n.577C>A
1g.42930774A>CCA339961009SLC2A1c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.391T>G
n.817T>G
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.247T>G (n.247T>G)
c.267T>G
n.576T>G
1g.42930774A>GCA339961007SLC2A1c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.391T>C
n.817T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.247T>C (n.247T>C)
c.267T>C
n.576T>C
1g.42930774A>TCA339961005SLC2A1c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.391T>A
n.817T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.247T>A (n.247T>A)
c.267T>A
n.576T>A
1g.42930775T>ACA339961012SLC2A1c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.390A>T
n.816A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.246A>T (n.246A>T)
c.266A>T
n.575A>T
1g.42930775T>CCA339961013SLC2A1c.367A>G (p.Ile123Val)
n.390A>G
n.816A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.246A>G (n.246A>G)
c.266A>G
n.575A>G
1g.42930775T>GCA339961016SLC2A1c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.390A>C
n.816A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.246A>C (n.246A>C)
c.266A>C
n.575A>C
1g.42930776C>ACA417543893SLC2A1c.366G>T (p.Leu122=)
n.389G>T
n.815G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.245G>T (n.245G>T)
c.265G>T
n.574G>T
1g.42930776C>GCA417543894SLC2A1c.366G>C (p.Leu122=)
n.389G>C
n.815G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.245G>C (n.245G>C)
c.265G>C
n.574G>C
1g.42930776C>TCA417543895SLC2A1c.366G>A (p.Leu122=)
n.389G>A
n.815G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.245G>A (n.245G>A)
c.265G>A
n.574G>A
1g.42930777delCA2573132304SLC2A1c.365del (p.Leu122ArgfsTer14)
n.388del
n.814del
c.269del (p.Leu90ArgfsTer14)
c.244del (n.244del)
c.264del
n.573del
 ClinVar dbSNP
1g.42930777A>CCA339961018SLC2A1c.365T>G (p.Leu122Arg)
n.388T>G
n.814T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.244T>G (n.244T>G)
c.264T>G
n.573T>G
1g.42930777A>GCA339961020SLC2A1c.365T>C (p.Leu122Pro)
n.388T>C
n.814T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.244T>C (n.244T>C)
c.264T>C
n.573T>C
1g.42930777A>TCA339961022SLC2A1c.365T>A (p.Leu122Gln)
n.388T>A
n.814T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.244T>A (n.244T>A)
c.264T>A
n.573T>A
1g.42930778G>ACA417543897SLC2A1c.364C>T (p.Leu122=)
n.387C>T
n.813C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.243C>T (n.243C>T)
c.263C>T
n.572C>T
1g.42930778G>CCA339961024SLC2A1c.364C>G (p.Leu122Val)
n.387C>G
n.813C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.243C>G (n.243C>G)
c.263C>G
n.572C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930778G=CA1165412790SLC2A1c.364C= (p.Leu122=)
n.387C=
n.813C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.243C= (n.243C=)
c.263C=
n.572C=
1g.42930778G>TCA339961026SLC2A1c.364C>A (p.Leu122Met)
n.387C>A
n.813C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.243C>A (n.243C>A)
c.263C>A
n.572C>A
1g.42930779C>ACA339961029SLC2A1c.363G>T (p.Met121Ile)
n.386G>T
n.812G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.242G>T (n.242G>T)
c.262G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
1g.42930779C>GCA339961031SLC2A1c.363G>C (p.Met121Ile)
n.386G>C
n.812G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.242G>C (n.242G>C)
c.262G>C
n.571G>C
1g.42930779C>TCA339961033SLC2A1c.363G>A (p.Met121Ile)
n.386G>A
n.812G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.242G>A (n.242G>A)
c.262G>A
n.571G>A
1g.42930780A>CCA339961038SLC2A1c.362T>G (p.Met121Arg)
n.385T>G
n.811T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.241T>G (n.241T>G)
c.261T>G
n.570T>G
 ClinVar
1g.42930780A>GCA339961040SLC2A1c.362T>C (p.Met121Thr)
n.385T>C
n.811T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.241T>C (n.241T>C)
c.261T>C
n.570T>C
 gnomAD v4
1g.42930780A>TCA339961035SLC2A1c.362T>A (p.Met121Lys)
n.385T>A
n.811T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.241T>A (n.241T>A)
c.261T>A
n.570T>A
1g.42930781T>ACA339961043SLC2A1c.361A>T (p.Met121Leu)
n.384A>T
n.810A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.240A>T (n.240A>T)
c.260A>T
n.569A>T
1g.42930781T>CCA339961044SLC2A1c.361A>G (p.Met121Val)
n.384A>G
n.810A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
c.240A>G (n.240A>G)
c.260A>G
n.569A>G
1g.42930781T>GCA339961045SLC2A1c.361A>C (p.Met121Leu)
n.384A>C
n.810A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.240A>C (n.240A>C)
c.260A>C
n.569A>C
1g.42930782C>ACA339961047SLC2A1c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.383G>T
n.809G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.239G>T (n.239G>T)
c.259G>T
n.568G>T
1g.42930782C=CA1165412791SLC2A1c.360G= (p.Glu120=)
n.383G=
n.809G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.239G= (n.239G=)
c.259G=
n.568G=
1g.42930782C>GCA339961049SLC2A1c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.383G>C
n.809G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.239G>C (n.239G>C)
c.259G>C
n.568G>C
1g.42930782C>TCA417543909SLC2A1c.360G>A (p.Glu120=)
n.383G>A
n.809G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.239G>A (n.239G>A)
c.259G>A
n.568G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930783T>ACA339961056SLC2A1c.359A>T (p.Glu120Val)
n.382A>T
n.808A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.238A>T (n.238A>T)
c.258A>T
n.567A>T
1g.42930783T>CCA339961051SLC2A1c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.382A>G
n.808A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.238A>G (n.238A>G)
c.258A>G
n.567A>G
 gnomAD v4
1g.42930783T>GCA339961053SLC2A1c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.382A>C
n.808A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.238A>C (n.238A>C)
c.258A>C
n.567A>C
1g.42930784C>ACA339961058SLC2A1c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.381G>T
n.807G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.237G>T (n.237G>T)
c.257G>T
n.566G>T
1g.42930784C>GCA339961061SLC2A1c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.381G>C
n.807G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.237G>C (n.237G>C)
c.257G>C
n.566G>C
1g.42930784C>TCA339961062SLC2A1c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.381G>A
n.807G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.237G>A (n.237G>A)
c.257G>A
n.566G>A
1g.42930785A>CCA339961066SLC2A1c.357T>G (p.Phe119Leu)
n.380T>G
n.806T>G
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.236T>G (n.236T>G)
c.256T>G
n.565T>G
 gnomAD v4
1g.42930785A>GCA417543914SLC2A1c.357T>C (p.Phe119=)
n.380T>C
n.806T>C
c.261T>C (p.Phe87=)
c.236T>C (n.236T>C)
c.256T>C
n.565T>C
 gnomAD v4
1g.42930785A>TCA339961068SLC2A1c.357T>A (p.Phe119Leu)
n.380T>A
n.806T>A
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.236T>A (n.236T>A)
c.256T>A
n.565T>A
1g.42930787dupCA2586966585SLC2A1c.357dup (p.Glu120Ter)
n.380dup
n.806dup
c.261dup (p.Glu88Ter)
c.236dup (n.236dup)
c.256dup
n.565dup
1g.42930786A>CCA339961069SLC2A1c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.379T>G
n.805T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.235T>G (n.235T>G)
c.255T>G
n.564T>G
1g.42930786A>GCA339961073SLC2A1c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.379T>C
n.805T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.235T>C (n.235T>C)
c.255T>C
n.564T>C
 gnomAD v4
1g.42930786A>TCA339961070SLC2A1c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.379T>A
n.805T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.235T>A (n.235T>A)
c.255T>A
n.564T>A
1g.42930787A>CCA339961076SLC2A1c.355T>G (p.Phe119Val)
n.378T>G
n.804T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.234T>G (n.234T>G)
c.254T>G
n.563T>G
1g.42930787A>GCA339961078SLC2A1c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.378T>C
n.804T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.234T>C (n.234T>C)
c.254T>C
n.563T>C
1g.42930787A>TCA339961080SLC2A1c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.378T>A
n.804T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.234T>A (n.234T>A)
c.254T>A
n.563T>A
1g.42930788G>ACA417543921SLC2A1c.354C>T (p.Ser118=)
n.377C>T
n.803C>T
c.258C>T (p.Ser86=)
c.233C>T (n.233C>T)
c.253C>T
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930788G>CCA417543922SLC2A1c.354C>G (p.Ser118=)
n.377C>G
n.803C>G
c.258C>G (p.Ser86=)
c.233C>G (n.233C>G)
c.253C>G
n.562C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930788G=CA1165412792SLC2A1c.354C= (p.Ser118=)
n.377C=
n.803C=
c.258C= (p.Ser86=)
c.233C= (n.233C=)
c.253C=
n.562C=
1g.42930788G>TCA417543923SLC2A1c.354C>A (p.Ser118=)
n.377C>A
n.803C>A
c.258C>A (p.Ser86=)
c.233C>A (n.233C>A)
c.253C>A
n.562C>A
1g.42930789G>ACA339961082SLC2A1c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.376C>T
n.802C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.232C>T (n.232C>T)
c.252C>T
n.561C>T
 gnomAD v4
1g.42930789G>CCA339961084SLC2A1c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.376C>G
n.802C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.232C>G (n.232C>G)
c.252C>G
n.561C>G
1g.42930789G>TCA339961086SLC2A1c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.376C>A
n.802C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.232C>A (n.232C>A)
c.252C>A
n.561C>A
1g.42930790A>CCA339961087SLC2A1c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.375T>G
n.801T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.231T>G (n.231T>G)
c.251T>G
n.560T>G
1g.42930790A>GCA339961090SLC2A1c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.375T>C
n.801T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.231T>C (n.231T>C)
c.251T>C
n.560T>C
1g.42930790A>TCA339961092SLC2A1c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.375T>A
n.801T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.231T>A (n.231T>A)
c.251T>A
n.560T>A
1g.42930790_42930804delinsCTCACA2586966586SLC2A1c.338_352delinsTGAG (p.Ser113LeufsTer4)
n.361_375delinsTGAG
n.787_801delinsTGAG
c.242_256delinsTGAG (p.Ser81LeufsTer4)
c.217_231delinsTGAG (n.217_231delinsTGAG)
c.237_251delinsTGAG
n.546_560delinsTGAG
1g.42930791C>ACA339961095SLC2A1c.351G>T (p.Lys117Asn)
n.374G>T
n.800G>T
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.230G>T (n.230G>T)
c.250G>T
n.559G>T
1g.42930791C>GCA339961097SLC2A1c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.374G>C
n.800G>C
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.230G>C (n.230G>C)
c.250G>C
n.559G>C
1g.42930791C>TCA417543926SLC2A1c.351G>A (p.Lys117=)
n.374G>A
n.800G>A
c.255G>A (p.Lys85=)
c.230G>A (n.230G>A)
c.250G>A
n.559G>A
1g.42930792T>ACA339961102SLC2A1c.350A>T (p.Lys117Met)
n.373A>T
n.799A>T
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.229A>T (n.229A>T)
c.249A>T
n.558A>T
1g.42930792T>CCA803550SLC2A1c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.373A>G
n.799A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.229A>G (n.229A>G)
c.249A>G
n.558A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930792T>GCA339961099SLC2A1c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.373A>C
n.799A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.229A>C (n.229A>C)
c.249A>C
n.558A>C
1g.42930792T=CA1148898456SLC2A1c.350A= (p.Lys117=)
n.373A=
n.799A=
c.254A= (p.Lys85=)
c.229A= (n.229A=)
c.249A=
n.558A=
1g.42930793T>ACA339961111SLC2A1c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.372A>T
n.798A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.228A>T (n.228A>T)
c.248A>T
n.557A>T
1g.42930793T>CCA339961106SLC2A1c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.372A>G
n.798A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.228A>G (n.228A>G)
c.248A>G
n.557A>G
1g.42930793T>GCA339961108SLC2A1c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.372A>C
n.798A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.228A>C (n.228A>C)
c.248A>C
n.557A>C
1g.42930794G>ACA417543944SLC2A1c.348C>T (p.Gly116=)
n.371C>T
n.797C>T
c.252C>T (p.Gly84=)
c.227C>T (n.227C>T)
c.247C>T
n.556C>T
 gnomAD v4
1g.42930794G>CCA417543945SLC2A1c.348C>G (p.Gly116=)
n.371C>G
n.797C>G
c.252C>G (p.Gly84=)
c.227C>G (n.227C>G)
c.247C>G
n.556C>G
1g.42930794G>TCA417543946SLC2A1c.348C>A (p.Gly116=)
n.371C>A
n.797C>A
c.252C>A (p.Gly84=)
c.227C>A (n.227C>A)
c.247C>A
n.556C>A
1g.42930795C>ACA339961113SLC2A1c.347G>T (p.Gly116Val)
n.370G>T
n.796G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.226G>T (n.226G>T)
c.246G>T
n.555G>T
1g.42930795C=CA1165412793SLC2A1c.347G= (p.Gly116=)
n.370G=
n.796G=
c.251G= (p.Gly84=)
c.226G= (n.226G=)
c.246G=
n.555G=
1g.42930795C>GCA339961115SLC2A1c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.370G>C
n.796G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.226G>C (n.226G>C)
c.246G>C
n.555G>C
 gnomAD v4
1g.42930795C>TCA803551SLC2A1c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.370G>A
n.796G>A
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.226G>A (n.226G>A)
c.246G>A
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930796C>ACA339961120SLC2A1c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.369G>T
n.795G>T
c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.225G>T (n.225G>T)
c.245G>T
n.554G>T
 gnomAD v4
1g.42930796C=CA1165412794SLC2A1c.346G= (p.Gly116=)
n.369G=
n.795G=
c.250G= (p.Gly84=)
c.225G= (n.225G=)
c.245G=
n.554G=
1g.42930796C>GCA339961122SLC2A1c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.369G>C
n.795G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.225G>C (n.225G>C)
c.245G>C
n.554G>C
1g.42930796C>TCA803552SLC2A1c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.369G>A
n.795G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.225G>A (n.225G>A)
c.245G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930797C>ACA417543954SLC2A1c.345G>T (p.Leu115=)
n.368G>T
n.794G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.224G>T (n.224G>T)
c.244G>T
n.553G>T
 gnomAD v4
1g.42930797C>GCA417543955SLC2A1c.345G>C (p.Leu115=)
n.368G>C
n.794G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.224G>C (n.224G>C)
c.244G>C
n.553G>C
1g.42930797C>TCA417543956SLC2A1c.345G>A (p.Leu115=)
n.368G>A
n.794G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.224G>A (n.224G>A)
c.244G>A
n.553G>A
1g.42930798A>CCA339961126SLC2A1c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.367T>G
n.793T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.223T>G (n.223T>G)
c.243T>G
n.552T>G
 gnomAD v4
1g.42930798A>GCA339961128SLC2A1c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.367T>C
n.793T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.223T>C (n.223T>C)
c.243T>C
n.552T>C
1g.42930798A>TCA339961130SLC2A1c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.367T>A
n.793T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.223T>A (n.223T>A)
c.243T>A
n.552T>A
1g.42930799G>ACA803553SLC2A1c.343C>T (p.Leu115=)
n.366C>T
n.792C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.222C>T (n.222C>T)
c.242C>T
n.551C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930799G>CCA339961134SLC2A1c.343C>G (p.Leu115Val)
n.366C>G
n.792C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.222C>G (n.222C>G)
c.242C>G
n.551C>G
1g.42930799G=CA1145166993SLC2A1c.343C= (p.Leu115=)
n.366C=
n.792C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.222C= (n.222C=)
c.242C=
n.551C=
1g.42930799G>TCA339961136SLC2A1c.343C>A (p.Leu115Met)
n.366C>A
n.792C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.222C>A (n.222C>A)
c.242C>A
n.551C>A
1g.42930800T>ACA339961139SLC2A1c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.365A>T
n.791A>T
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.221A>T (n.221A>T)
c.241A>T
n.550A>T
1g.42930800T>CCA417543961SLC2A1c.342A>G (p.Lys114=)
n.365A>G
n.791A>G
c.246A>G (p.Lys82=)
c.221A>G (n.221A>G)
c.241A>G
n.550A>G
1g.42930800T>GCA339961141SLC2A1c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.365A>C
n.791A>C
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.221A>C (n.221A>C)
c.241A>C
n.550A>C
1g.42930802dupCA2586966587SLC2A1c.342dup (p.Leu115ThrfsTer6)
n.365dup
n.791dup
c.246dup (p.Leu83ThrfsTer6)
c.221dup (n.221dup)
c.241dup
n.550dup
1g.42930801T>ACA339961143SLC2A1c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.364A>T
n.790A>T
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.220A>T (n.220A>T)
c.240A>T
n.549A>T
1g.42930801T>CCA339961146SLC2A1c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.364A>G
n.790A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.220A>G (n.220A>G)
c.240A>G
n.549A>G
1g.42930801T>GCA339961148SLC2A1c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.364A>C
n.790A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.220A>C (n.220A>C)
c.240A>C
n.549A>C
1g.42930802T>ACA339961151SLC2A1c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.363A>T
n.789A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.219A>T (n.219A>T)
c.239A>T
n.548A>T
1g.42930802T>CCA339961152SLC2A1c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.363A>G
n.789A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.219A>G (n.219A>G)
c.239A>G
n.548A>G
1g.42930802T>GCA339961155SLC2A1c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.363A>C
n.789A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.219A>C (n.219A>C)
c.239A>C
n.548A>C
1g.42930802_42930803delinsTCCA1165412795SLC2A1c.339_340delinsGA (p.Ser113=)
n.362_363delinsGA
n.788_789delinsGA
c.243_244delinsGA (p.Ser81=)
c.218_219delinsGA (n.218_219delinsGA)
c.238_239delinsGA
n.547_548delinsGA
1g.42930803delCA1139656061SLC2A1c.339del (p.Lys114AsnfsTer9)
n.362del
n.788del
c.243del (p.Lys82AsnfsTer9)
c.218del (n.218del)
c.238del
n.547del
 ClinVar dbSNP
1g.42930803C>ACA21252082SLC2A1c.339G>T (p.Ser113=)
n.362G>T
n.788G>T
c.243G>T (p.Ser81=)
c.218G>T (n.218G>T)
c.238G>T
n.547G>T
 dbSNP
1g.42930803C=CA1165412796SLC2A1c.339G= (p.Ser113=)
n.362G=
n.788G=
c.243G= (p.Ser81=)
c.218G= (n.218G=)
c.238G=
n.547G=
1g.42930803C>GCA417543980SLC2A1c.339G>C (p.Ser113=)
n.362G>C
n.788G>C
c.243G>C (p.Ser81=)
c.218G>C (n.218G>C)
c.238G>C
n.547G>C
1g.42930803C>TCA803554SLC2A1c.339G>A (p.Ser113=)
n.362G>A
n.788G>A
c.243G>A (p.Ser81=)
c.218G>A (n.218G>A)
c.238G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930804G>ACA803555SLC2A1c.338C>T (p.Ser113Leu)
n.361C>T
n.787C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
c.217C>T (n.217C>T)
c.237C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930804G>CCA339961162SLC2A1c.338C>G (p.Ser113Trp)
n.361C>G
n.787C>G
c.242C>G (p.Ser81Trp)
c.217C>G (n.217C>G)
c.237C>G
n.546C>G
 ClinVar
1g.42930804G=CA1165412797SLC2A1c.338C= (p.Ser113=)
n.361C=
n.787C=
c.242C= (p.Ser81=)
c.217C= (n.217C=)
c.237C=
n.546C=
1g.42930804G>TCA339961164SLC2A1c.338C>A (p.Ser113Ter)
n.361C>A
n.787C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.217C>A (n.217C>A)
c.237C>A
n.546C>A
1g.42930805A>CCA339961170SLC2A1c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.360T>G
n.786T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.216T>G (n.216T>G)
c.236T>G
n.545T>G
1g.42930805A>GCA339961168SLC2A1c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.360T>C
n.786T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.216T>C (n.216T>C)
c.236T>C
n.545T>C
1g.42930805A>TCA339961166SLC2A1c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.360T>A
n.786T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.216T>A (n.216T>A)
c.236T>A
n.545T>A
1g.42930806G>ACA417543990SLC2A1c.336C>T (p.Phe112=)
n.359C>T
n.785C>T
c.240C>T (p.Phe80=)
c.215C>T (n.215C>T)
c.235C>T
n.544C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.42930806G>CCA339961172SLC2A1c.336C>G (p.Phe112Leu)
n.359C>G
n.785C>G
c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.215C>G (n.215C>G)
c.235C>G
n.544C>G
1g.42930806G>TCA339961174SLC2A1c.336C>A (p.Phe112Leu)
n.359C>A
n.785C>A
c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.215C>A (n.215C>A)
c.235C>A
n.544C>A
1g.42930807A>CCA339961175SLC2A1c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.358T>G
n.784T>G
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.214T>G (n.214T>G)
c.234T>G
n.543T>G
1g.42930807A>GCA339961178SLC2A1c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.358T>C
n.784T>C
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.214T>C (n.214T>C)
c.234T>C
n.543T>C
1g.42930807A>TCA339961180SLC2A1c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.358T>A
n.784T>A
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.214T>A (n.214T>A)
c.234T>A
n.543T>A
1g.42930808A>CCA339961187SLC2A1c.334T>G (p.Phe112Val)
n.357T>G
n.783T>G
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.213T>G (n.213T>G)
c.233T>G
n.542T>G
 gnomAD v4
1g.42930808A>GCA339961185SLC2A1c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.357T>C
n.783T>C
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.213T>C (n.213T>C)
c.233T>C
n.542T>C
1g.42930808A>TCA339961182SLC2A1c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.357T>A
n.783T>A
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.213T>A (n.213T>A)
c.233T>A
n.542T>A
1g.42930809G>ACA417543998SLC2A1c.333C>T (p.Gly111=)
n.356C>T
n.782C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
c.212C>T (n.212C>T)
c.232C>T
n.541C>T
1g.42930809G>CCA417543999SLC2A1c.333C>G (p.Gly111=)
n.356C>G
n.782C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
c.212C>G (n.212C>G)
c.232C>G
n.541C>G
1g.42930809G>TCA417544001SLC2A1c.333C>A (p.Gly111=)
n.356C>A
n.782C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
c.212C>A (n.212C>A)
c.232C>A
n.541C>A
 gnomAD v4
1g.42930810C>ACA339961190SLC2A1c.332G>T (p.Gly111Val)
n.355G>T
n.781G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.211G>T (n.211G>T)
c.231G>T
n.540G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930810C=CA1165412798SLC2A1c.332G= (p.Gly111=)
n.355G=
n.781G=
c.236G= (p.Gly79=)
c.211G= (n.211G=)
c.231G=
n.540G=
1g.42930810C>GCA339961192SLC2A1c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.355G>C
n.781G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.211G>C (n.211G>C)
c.231G>C
n.540G>C
 gnomAD v4
1g.42930810C>TCA339961194SLC2A1c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.355G>A
n.781G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.211G>A (n.211G>A)
c.231G>A
n.540G>A
1g.42930811C>ACA339961197SLC2A1c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.354G>T
n.780G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.210G>T (n.210G>T)
c.230G>T
n.539G>T
1g.42930811C>GCA339961199SLC2A1c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.354G>C
n.780G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.210G>C (n.210G>C)
c.230G>C
n.539G>C
1g.42930811C>TCA339961200SLC2A1c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.354G>A
n.780G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.210G>A (n.210G>A)
c.230G>A
n.539G>A
1g.42930812C>ACA339961203SLC2A1c.330G>T (p.Met110Ile)
n.353G>T
n.779G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.209G>T (n.209G>T)
c.229G>T
n.538G>T
1g.42930812C=CA1165412799SLC2A1c.330G= (p.Met110=)
n.353G=
n.779G=
c.234G= (p.Met78=)
c.209G= (n.209G=)
c.229G=
n.538G=
1g.42930812C>GCA339961208SLC2A1c.330G>C (p.Met110Ile)
n.353G>C
n.779G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.209G>C (n.209G>C)
c.229G>C
n.538G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930812C>TCA339961206SLC2A1c.330G>A (p.Met110Ile)
n.353G>A
n.779G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.209G>A (n.209G>A)
c.229G>A
n.538G>A
1g.42930813A>CCA339961210SLC2A1c.329T>G (p.Met110Arg)
n.352T>G
n.778T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.208T>G (n.208T>G)
c.228T>G
n.537T>G
1g.42930813A>GCA339961212SLC2A1c.329T>C (p.Met110Thr)
n.352T>C
n.778T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.208T>C (n.208T>C)
c.228T>C
n.537T>C
 gnomAD v4
1g.42930813A>TCA339961214SLC2A1c.329T>A (p.Met110Lys)
n.352T>A
n.778T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.208T>A (n.208T>A)
c.228T>A
n.537T>A
1g.42930814T>ACA339961217SLC2A1c.328A>T (p.Met110Leu)
n.351A>T
n.777A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.207A>T (n.207A>T)
c.227A>T
n.536A>T
1g.42930814T>CCA339961219SLC2A1c.328A>G (p.Met110Val)
n.351A>G
n.777A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.207A>G (n.207A>G)
c.227A>G
n.536A>G
1g.42930814T>GCA339961221SLC2A1c.328A>C (p.Met110Leu)
n.351A>C
n.777A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.207A>C (n.207A>C)
c.227A>C
n.536A>C
1g.42930815G>ACA417544022SLC2A1c.327C>T (p.Leu109=)
n.350C>T
n.776C>T
c.231C>T (p.Leu77=)
c.206C>T (n.206C>T)
c.226C>T
n.535C>T
 gnomAD v4
1g.42930815G>CCA417544023SLC2A1c.327C>G (p.Leu109=)
n.350C>G
n.776C>G
c.231C>G (p.Leu77=)
c.206C>G (n.206C>G)
c.226C>G
n.535C>G
1g.42930815G>TCA417544025SLC2A1c.327C>A (p.Leu109=)
n.350C>A
n.776C>A
c.231C>A (p.Leu77=)
c.206C>A (n.206C>A)
c.226C>A
n.535C>A
 gnomAD v4
1g.42930816A>CCA339961223SLC2A1c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.349T>G
n.775T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.205T>G (n.205T>G)
c.225T>G
n.534T>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930816A>GCA339961226SLC2A1c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.349T>C
n.775T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.205T>C (n.205T>C)
c.225T>C
n.534T>C
1g.42930816A>TCA339961228SLC2A1c.326T>A (p.Leu109His)
n.349T>A
n.775T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
c.205T>A (n.205T>A)
c.225T>A
n.534T>A
1g.42930817G>ACA339961231SLC2A1c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.348C>T
n.774C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.204C>T (n.204C>T)
c.224C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930817G>CCA339961233SLC2A1c.325C>G (p.Leu109Val)
n.348C>G
n.774C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.204C>G (n.204C>G)
c.224C>G
n.533C>G
 ClinVar dbSNP
1g.42930817G=CA1165412800SLC2A1c.325C= (p.Leu109=)
n.348C=
n.774C=
c.229C= (p.Leu77=)
c.204C= (n.204C=)
c.224C=
n.533C=
1g.42930817G>TCA339961235SLC2A1c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.348C>A
n.774C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.204C>A (n.204C>A)
c.224C>A
n.533C>A
1g.42930818C>ACA417544034SLC2A1c.324G>T (p.Val108=)
n.347G>T
n.773G>T
c.228G>T (p.Val76=)
c.203G>T (n.203G>T)
c.223G>T
n.532G>T
1g.42930818C=CA1165412801SLC2A1c.324G= (p.Val108=)
n.347G=
n.773G=
c.228G= (p.Val76=)
c.203G= (n.203G=)
c.223G=
n.532G=
1g.42930818C>GCA417544037SLC2A1c.324G>C (p.Val108=)
n.347G>C
n.773G>C
c.228G>C (p.Val76=)
c.203G>C (n.203G>C)
c.223G>C
n.532G>C
1g.42930818C>TCA417544040SLC2A1c.324G>A (p.Val108=)
n.347G>A
n.773G>A
c.228G>A (p.Val76=)
c.203G>A (n.203G>A)
c.223G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930819A>CCA339961239SLC2A1c.323T>G (p.Val108Gly)
n.346T>G
n.772T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.202T>G (n.202T>G)
c.222T>G
n.531T>G
1g.42930819A>GCA339961241SLC2A1c.323T>C (p.Val108Ala)
n.346T>C
n.772T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.202T>C (n.202T>C)
c.222T>C
n.531T>C
1g.42930819A>TCA339961237SLC2A1c.323T>A (p.Val108Glu)
n.346T>A
n.772T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.202T>A (n.202T>A)
c.222T>A
n.531T>A
1g.42930820C>ACA339961245SLC2A1c.322G>T (p.Val108Leu)
n.345G>T
n.771G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.201G>T (n.201G>T)
c.221G>T
n.530G>T
1g.42930820C=CA1140887469SLC2A1c.322G= (p.Val108=)
n.345G=
n.771G=
c.226G= (p.Val76=)
c.201G= (n.201G=)
c.221G=
n.530G=
1g.42930820C>GCA339961243SLC2A1c.322G>C (p.Val108Leu)
n.345G>C
n.771G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.201G>C (n.201G>C)
c.221G>C
n.530G>C
 ClinVar
1g.42930820C>TCA803556SLC2A1c.322G>A (p.Val108Met)
n.345G>A
n.771G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.201G>A (n.201G>A)
c.221G>A
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930821G>ACA019157SLC2A1c.321C>T (p.Ala107=)
n.344C>T
n.770C>T
c.225C>T (p.Ala75=)
c.200C>T (n.200C>T)
c.220C>T
n.529C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930821G>CCA417544048SLC2A1c.321C>G (p.Ala107=)
n.344C>G
n.770C>G
c.225C>G (p.Ala75=)
c.200C>G (n.200C>G)
c.220C>G
n.529C>G
 gnomAD v4
1g.42930821G=CA1144232797SLC2A1c.321C= (p.Ala107=)
n.344C=
n.770C=
c.225C= (p.Ala75=)
c.200C= (n.200C=)
c.220C=
n.529C=
1g.42930821G>TCA417544051SLC2A1c.321C>A (p.Ala107=)
n.344C>A
n.770C>A
c.225C>A (p.Ala75=)
c.200C>A (n.200C>A)
c.220C>A
n.529C>A
1g.42930822G>ACA339961250SLC2A1c.320C>T (p.Ala107Val)
n.343C>T
n.769C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.199C>T (n.199C>T)
c.219C>T
n.528C>T
 dbSNP
1g.42930822G>CCA339961252SLC2A1c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.343C>G
n.769C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.199C>G (n.199C>G)
c.219C>G
n.528C>G
1g.42930822G=CA1165412802SLC2A1c.320C= (p.Ala107=)
n.343C=
n.769C=
c.224C= (p.Ala75=)
c.199C= (n.199C=)
c.219C=
n.528C=
1g.42930822G>TCA339961255SLC2A1c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.343C>A
n.769C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.199C>A (n.199C>A)
c.219C>A
n.528C>A
1g.42930823C>ACA339961258SLC2A1c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.342G>T
n.768G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.198G>T (n.198G>T)
c.218G>T
n.527G>T
1g.42930823C=CA1165412803SLC2A1c.319G= (p.Ala107=)
n.342G=
n.768G=
c.223G= (p.Ala75=)
c.198G= (n.198G=)
c.218G=
n.527G=
1g.42930823C>GCA339961259SLC2A1c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.342G>C
n.768G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.198G>C (n.198G>C)
c.218G>C
n.527G>C
1g.42930823C>TCA803557SLC2A1c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.342G>A
n.768G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.198G>A (n.198G>A)
c.218G>A
n.527G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930824G>ACA803558SLC2A1c.318C>T (p.Ser106=)
n.341C>T
n.767C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.197C>T (n.197C>T)
c.217C>T
n.526C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930824G>CCA417544058SLC2A1c.318C>G (p.Ser106=)
n.341C>G
n.767C>G
c.222C>G (p.Ser74=)
c.197C>G (n.197C>G)
c.217C>G
n.526C>G
1g.42930824G=CA1165412804SLC2A1c.318C= (p.Ser106=)
n.341C=
n.767C=
c.222C= (p.Ser74=)
c.197C= (n.197C=)
c.217C=
n.526C=
1g.42930824G>TCA417544059SLC2A1c.318C>A (p.Ser106=)
n.341C>A
n.767C>A
c.222C>A (p.Ser74=)
c.197C>A (n.197C>A)
c.217C>A
n.526C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930825G>ACA339961266SLC2A1c.317C>T (p.Ser106Phe)
n.340C>T
n.766C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.196C>T (n.196C>T)
c.216C>T
n.525C>T
1g.42930825G>CCA339961270SLC2A1c.317C>G (p.Ser106Cys)
n.340C>G
n.766C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.196C>G (n.196C>G)
c.216C>G
n.525C>G
1g.42930825G>TCA339961267SLC2A1c.317C>A (p.Ser106Tyr)
n.340C>A
n.766C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.196C>A (n.196C>A)
c.216C>A
n.525C>A
1g.42930826A>CCA339961272SLC2A1c.316T>G (p.Ser106Ala)
n.339T>G
n.765T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.195T>G (n.195T>G)
c.215T>G
n.524T>G
1g.42930826A>GCA339961275SLC2A1c.316T>C (p.Ser106Pro)
n.339T>C
n.765T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.195T>C (n.195T>C)
c.215T>C
n.524T>C
1g.42930826A>TCA339961277SLC2A1c.316T>A (p.Ser106Thr)
n.339T>A
n.765T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.195T>A (n.195T>A)
c.215T>A
n.524T>A
1g.42930826_42930827delinsACCA1165412805SLC2A1c.315_316delinsGT (p.Val105=)
n.338_339delinsGT
n.764_765delinsGT
c.219_220delinsGT (p.Val73=)
c.194_195delinsGT (n.194_195delinsGT)
c.214_215delinsGT
n.523_524delinsGT
1g.42930827delCA915941233SLC2A1c.315del (p.Ser106ProfsTer17)
n.338del
n.764del
c.219del (p.Ser74ProfsTer17)
c.194del (n.194del)
c.214del
n.523del
 ClinVar dbSNP
1g.42930827C>ACA417544067SLC2A1c.315G>T (p.Val105=)
n.338G>T
n.764G>T
c.219G>T (p.Val73=)
c.194G>T (n.194G>T)
c.214G>T
n.523G>T
 dbSNP
1g.42930827C=CA1142277626SLC2A1c.315G= (p.Val105=)
n.338G=
n.764G=
c.219G= (p.Val73=)
c.194G= (n.194G=)
c.214G=
n.523G=
1g.42930827C>GCA803559SLC2A1c.315G>C (p.Val105=)
n.338G>C
n.764G>C
c.219G>C (p.Val73=)
c.194G>C (n.194G>C)
c.214G>C
n.523G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930827C>TCA417544070SLC2A1c.315G>A (p.Val105=)
n.338G>A
n.764G>A
c.219G>A (p.Val73=)
c.194G>A (n.194G>A)
c.214G>A
n.523G>A
 dbSNP
1g.42930828A>CCA339961284SLC2A1c.314T>G (p.Val105Gly)
n.337T>G
n.763T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.193T>G (n.193T>G)
c.213T>G
n.522T>G
1g.42930828A>GCA339961280SLC2A1c.314T>C (p.Val105Ala)
n.337T>C
n.763T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.193T>C (n.193T>C)
c.213T>C
n.522T>C
1g.42930828A>TCA339961282SLC2A1c.314T>A (p.Val105Glu)
n.337T>A
n.763T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.193T>A (n.193T>A)
c.213T>A
n.522T>A
1g.42930829_42930832delCA2697552363SLC2A1c.311_314del (p.Phe104CysfsTer18)
n.334_337del
n.760_763del
c.215_218del (p.Phe72CysfsTer18)
c.190_193del (n.190_193del)
c.210_213del
n.519_522del
 ClinVar
1g.42930829C>ACA339961287SLC2A1c.313G>T (p.Val105Leu)
n.336G>T
n.762G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.192G>T (n.192G>T)
c.212G>T
n.521G>T
1g.42930829C=CA1148075891SLC2A1c.313G= (p.Val105=)
n.336G=
n.762G=
c.217G= (p.Val73=)
c.192G= (n.192G=)
c.212G=
n.521G=
1g.42930829C>GCA339961288SLC2A1c.313G>C (p.Val105Leu)
n.336G>C
n.762G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.192G>C (n.192G>C)
c.212G>C
n.521G>C
 ClinVar dbSNP
1g.42930829C>TCA318425SLC2A1c.313G>A (p.Val105Met)
n.336G>A
n.762G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
c.192G>A (n.192G>A)
c.212G>A
n.521G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930830G>ACA803561SLC2A1c.312C>T (p.Phe104=)
n.335C>T
n.761C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.191C>T (n.191C>T)
c.211C>T
n.520C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930830G>CCA803560SLC2A1c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.335C>G
n.761C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.191C>G (n.191C>G)
c.211C>G
n.520C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930830G=CA1141004771SLC2A1c.312C= (p.Phe104=)
n.335C=
n.761C=
c.216C= (p.Phe72=)
c.191C= (n.191C=)
c.211C=
n.520C=
1g.42930830G>TCA339961294SLC2A1c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.335C>A
n.761C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.191C>A (n.191C>A)
c.211C>A
n.520C>A
1g.42930831A>CCA339961297SLC2A1c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.334T>G
n.760T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.190T>G (n.190T>G)
c.210T>G
n.519T>G
1g.42930831A>GCA339961299SLC2A1c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.334T>C
n.760T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.190T>C (n.190T>C)
c.210T>C
n.519T>C
1g.42930831A>TCA339961300SLC2A1c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.334T>A
n.760T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.190T>A (n.190T>A)
c.210T>A
n.519T>A
1g.42930832A>CCA339961303SLC2A1c.310T>G (p.Phe104Val)
n.333T>G
n.759T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.189T>G (n.189T>G)
c.209T>G
n.518T>G
1g.42930832A>GCA339961305SLC2A1c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.333T>C
n.759T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.189T>C (n.189T>C)
c.209T>C
n.518T>C
1g.42930832A>TCA339961307SLC2A1c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.333T>A
n.759T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.189T>A (n.189T>A)
c.209T>A
n.518T>A
1g.42930833_42930849delCA2499214725SLC2A1c.294_310del (p.Met98IlefsTer17)
n.317_333del
n.743_759del
c.198_214del (p.Met66IlefsTer17)
c.173_189del (n.173_189del)
c.193_209del
n.502_518del
 ClinVar dbSNP
1g.42930833G>ACA803562SLC2A1c.309C>T (p.Ala103=)
n.332C>T
n.758C>T
c.213C>T (p.Ala71=)
c.188C>T (n.188C>T)
c.208C>T
n.517C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930833G>CCA417544089SLC2A1c.309C>G (p.Ala103=)
n.332C>G
n.758C>G
c.213C>G (p.Ala71=)
c.188C>G (n.188C>G)
c.208C>G
n.517C>G
1g.42930833G=CA1165412806SLC2A1c.309C= (p.Ala103=)
n.332C=
n.758C=
c.213C= (p.Ala71=)
c.188C= (n.188C=)
c.208C=
n.517C=
1g.42930833G>TCA417544090SLC2A1c.309C>A (p.Ala103=)
n.332C>A
n.758C>A
c.213C>A (p.Ala71=)
c.188C>A (n.188C>A)
c.208C>A
n.517C>A
1g.42930834G>ACA339961311SLC2A1c.308C>T (p.Ala103Val)
n.331C>T
n.757C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.187C>T (n.187C>T)
c.207C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930834G>CCA339961316SLC2A1c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.331C>G
n.757C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.187C>G (n.187C>G)
c.207C>G
n.516C>G
1g.42930834G=CA1165412807SLC2A1c.308C= (p.Ala103=)
n.331C=
n.757C=
c.212C= (p.Ala71=)
c.187C= (n.187C=)
c.207C=
n.516C=
1g.42930834G>TCA339961314SLC2A1c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.331C>A
n.757C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.187C>A (n.187C>A)
c.207C>A
n.516C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930836_42930839delCA2586966588SLC2A1c.305_308del (p.Leu102ProfsTer20)
n.328_331del
n.754_757del
c.209_212del (p.Leu70ProfsTer20)
c.184_187del (n.184_187del)
c.204_207del
n.513_516del
1g.42930835C>ACA803563SLC2A1c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.330G>T
n.756G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.186G>T (n.186G>T)
c.206G>T
n.515G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930835C=CA1165412808SLC2A1c.307G= (p.Ala103=)
n.330G=
n.756G=
c.211G= (p.Ala71=)
c.186G= (n.186G=)
c.206G=
n.515G=
1g.42930835C>GCA339961319SLC2A1c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.330G>C
n.756G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.186G>C (n.186G>C)
c.206G>C
n.515G>C
1g.42930835C>TCA339961322SLC2A1c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.330G>A
n.756G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.186G>A (n.186G>A)
c.206G>A
n.515G>A
 gnomAD v4
1g.42930835_42930837delCA2586966589SLC2A1c.305_307del (p.Leu102_Ala103delinsPro)
n.328_330del
n.754_756del
c.209_211del (p.Leu70_Ala71delinsPro)
c.184_186del (n.184_186del)
c.204_206del
n.513_515del
1g.42930836C>ACA417544097SLC2A1c.306G>T (p.Leu102=)
n.329G>T
n.755G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
c.185G>T (n.185G>T)
c.205G>T
n.514G>T
1g.42930836C>GCA417544098SLC2A1c.306G>C (p.Leu102=)
n.329G>C
n.755G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
c.185G>C (n.185G>C)
c.205G>C
n.514G>C
1g.42930836C>TCA417544100SLC2A1c.306G>A (p.Leu102=)
n.329G>A
n.755G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.185G>A (n.185G>A)
c.205G>A
n.514G>A
1g.42930836_42930837delinsCACA1165412809SLC2A1c.305_306delinsTG (p.Leu102=)
n.328_329delinsTG
n.754_755delinsTG
c.209_210delinsTG (p.Leu70=)
c.184_185delinsTG (n.184_185delinsTG)
c.204_205delinsTG
n.513_514delinsTG
1g.42930841_42930855delCA2573051570SLC2A1c.292_306del (p.Met98_Leu102del)
n.315_329del
n.741_755del
c.196_210del (p.Met66_Leu70del)
c.171_185del (n.171_185del)
c.191_205del
n.500_514del
 ClinVar dbSNP
1g.42930837delCA915941234SLC2A1c.305del (p.Leu102ArgfsTer21)
n.328del
n.754del
c.209del (p.Leu70ArgfsTer21)
c.184del (n.184del)
c.204del
n.513del
 ClinVar dbSNP
1g.42930837A>CCA339961324SLC2A1c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.328T>G
n.754T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.184T>G (n.184T>G)
c.204T>G
n.513T>G
1g.42930837A>GCA339961326SLC2A1c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.328T>C
n.754T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.184T>C (n.184T>C)
c.204T>C
n.513T>C
 ClinVar
1g.42930837A>TCA339961329SLC2A1c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.328T>A
n.754T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.184T>A (n.184T>A)
c.204T>A
n.513T>A
1g.42930838G>ACA417544103SLC2A1c.304C>T (p.Leu102=)
n.327C>T
n.753C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
c.183C>T (n.183C>T)
c.203C>T
n.512C>T
1g.42930838G>CCA339961331SLC2A1c.304C>G (p.Leu102Val)
n.327C>G
n.753C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.183C>G (n.183C>G)
c.203C>G
n.512C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930838G=CA1165412810SLC2A1c.304C= (p.Leu102=)
n.327C=
n.753C=
c.208C= (p.Leu70=)
c.183C= (n.183C=)
c.203C=
n.512C=
1g.42930838G>TCA339961333SLC2A1c.304C>A (p.Leu102Met)
n.327C>A
n.753C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.183C>A (n.183C>A)
c.203C>A
n.512C>A
1g.42930839C>ACA417544104SLC2A1c.303G>T (p.Leu101=)
n.326G>T
n.752G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
c.182G>T (n.182G>T)
c.202G>T
n.511G>T
1g.42930839C=CA1165412811SLC2A1c.303G= (p.Leu101=)
n.326G=
n.752G=
c.207G= (p.Leu69=)
c.182G= (n.182G=)
c.202G=
n.511G=
1g.42930839C>GCA417544107SLC2A1c.303G>C (p.Leu101=)
n.326G>C
n.752G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
c.182G>C (n.182G>C)
c.202G>C
n.511G>C
1g.42930839C>TCA21252137SLC2A1c.303G>A (p.Leu101=)
n.326G>A
n.752G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.182G>A (n.182G>A)
c.202G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930840A>CCA339961335SLC2A1c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.325T>G
n.751T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.181T>G (n.181T>G)
c.201T>G
n.510T>G
1g.42930840A>GCA339961338SLC2A1c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.325T>C
n.751T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.181T>C (n.181T>C)
c.201T>C
n.510T>C
1g.42930840A>TCA339961340SLC2A1c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.325T>A
n.751T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.181T>A (n.181T>A)
c.201T>A
n.510T>A
1g.42930841G>ACA417544113SLC2A1c.301C>T (p.Leu101=)
n.324C>T
n.750C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.180C>T (n.180C>T)
c.200C>T
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930841G>CCA339961342SLC2A1c.301C>G (p.Leu101Val)
n.324C>G
n.750C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.180C>G (n.180C>G)
c.200C>G
n.509C>G
 dbSNP
1g.42930841G=CA1165412812SLC2A1c.301C= (p.Leu101=)
n.324C=
n.750C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.180C= (n.180C=)
c.200C=
n.509C=
1g.42930841G>TCA339961344SLC2A1c.301C>A (p.Leu101Met)
n.324C>A
n.750C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.180C>A (n.180C>A)
c.200C>A
n.509C>A
1g.42930842G>ACA417544116SLC2A1c.300C>T (p.Asn100=)
n.323C>T
n.749C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
c.179C>T (n.179C>T)
c.199C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP
1g.42930842G>CCA339961350SLC2A1c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.323C>G
n.749C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.179C>G (n.179C>G)
c.199C>G
n.508C>G
1g.42930842G=CA1165412813SLC2A1c.300C= (p.Asn100=)
n.323C=
n.749C=
c.204C= (p.Asn68=)
c.179C= (n.179C=)
c.199C=
n.508C=
1g.42930842G>TCA339961347SLC2A1c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.323C>A
n.749C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.179C>A (n.179C>A)
c.199C>A
n.508C>A
1g.42930843T>ACA339961351SLC2A1c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.322A>T
n.748A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.178A>T (n.178A>T)
c.198A>T
n.507A>T
1g.42930843T>CCA803564SLC2A1c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.322A>G
n.748A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.178A>G (n.178A>G)
c.198A>G
n.507A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930843T>GCA339961355SLC2A1c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.322A>C
n.748A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.178A>C (n.178A>C)
c.198A>C
n.507A>C
1g.42930843T=CA1165412814SLC2A1c.299A= (p.Asn100=)
n.322A=
n.748A=
c.203A= (p.Asn68=)
c.178A= (n.178A=)
c.198A=
n.507A=
1g.42930844dupCA913189308SLC2A1c.299dup (p.Asn100LysfsTer21)
n.322dup
n.748dup
c.203dup (p.Asn68LysfsTer21)
c.178dup (n.178dup)
c.198dup
n.507dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched