Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42930663T>A | CA339960451 | SLC2A1 | c.479A>T (p.His160Leu) n.502A>T n.928A>T c.358A>T (n.358A>T) c.378A>T n.687A>T | |
1 | g.42930663T>C | CA339960453 | SLC2A1 | c.479A>G (p.His160Arg) n.502A>G n.928A>G c.358A>G (n.358A>G) c.378A>G n.687A>G | |
1 | g.42930663T>G | CA339960455 | SLC2A1 | c.479A>C (p.His160Pro) n.502A>C n.928A>C c.358A>C (n.358A>C) c.378A>C n.687A>C | |
1 | g.42930664G>A | CA339960460 | SLC2A1 | c.478C>T (p.His160Tyr) n.501C>T n.927C>T c.357C>T (n.357C>T) c.377C>T n.686C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930664G>C | CA339960458 | SLC2A1 | c.478C>G (p.His160Asp) n.501C>G n.927C>G c.357C>G (n.357C>G) c.377C>G n.686C>G | |
1 | g.42930664G= | CA1165412747 | SLC2A1 | c.478C= (p.His160=) n.501C= n.927C= c.357C= (n.357C=) c.377C= n.686C= | |
1 | g.42930664G>T | CA339960456 | SLC2A1 | c.478C>A (p.His160Asn) n.501C>A n.927C>A c.357C>A (n.357C>A) c.377C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930665C>A | CA417409620 | SLC2A1 | c.477G>T (p.Leu159=) n.500G>T n.926G>T c.356G>T (n.356G>T) c.376G>T n.685G>T | |
1 | g.42930665C= | CA1165412748 | SLC2A1 | c.477G= (p.Leu159=) n.500G= n.926G= c.356G= (n.356G=) c.376G= n.685G= | |
1 | g.42930665C>G | CA417409621 | SLC2A1 | c.477G>C (p.Leu159=) n.500G>C n.926G>C c.356G>C (n.356G>C) c.376G>C n.685G>C | |
1 | g.42930665C>T | CA417409622 | SLC2A1 | c.477G>A (p.Leu159=) n.500G>A n.926G>A c.356G>A (n.356G>A) c.376G>A n.685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930666A>C | CA339960464 | SLC2A1 | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.499T>G n.925T>G c.355T>G (n.355T>G) c.375T>G n.684T>G | |
1 | g.42930666A>G | CA339960461 | SLC2A1 | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.499T>C n.925T>C c.355T>C (n.355T>C) c.375T>C n.684T>C | |
1 | g.42930666A>T | CA339960462 | SLC2A1 | c.476T>A (p.Leu159Gln) n.499T>A n.925T>A c.355T>A (n.355T>A) c.375T>A n.684T>A | |
1 | g.42930667G>A | CA417409628 | SLC2A1 | c.475C>T (p.Leu159=) n.498C>T n.924C>T c.354C>T (n.354C>T) c.374C>T n.683C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930667G>C | CA339960467 | SLC2A1 | c.475C>G (p.Leu159Val) n.498C>G n.924C>G c.354C>G (n.354C>G) c.374C>G n.683C>G | |
1 | g.42930667G= | CA1165412749 | SLC2A1 | c.475C= (p.Leu159=) n.498C= n.924C= c.354C= (n.354C=) c.374C= n.683C= | |
1 | g.42930667G>T | CA339960469 | SLC2A1 | c.475C>A (p.Leu159Met) n.498C>A n.924C>A c.354C>A (n.354C>A) c.374C>A n.683C>A | |
1 | g.42930667_42930673del | CA2739272510 | SLC2A1 | c.469_475del (p.Gly157CysfsTer?) n.492_498del n.918_924del c.348_354del (n.348_354del) c.368_374del n.677_683del c.469_475del (p.Gly157CysfsTer23) | ClinVar |
1 | g.42930667_42930668insATCTC | CA522496827 | SLC2A1 | c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer?) n.497_498insGAGAT n.923_924insGAGAT c.353_354insGAGAT (n.353_354insGAGAT) c.373_374insGAGAT n.682_683insGAGAT c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930668G>A | CA417409632 | SLC2A1 | c.474C>T (p.Thr158=) n.497C>T n.923C>T c.353C>T (n.353C>T) c.373C>T n.682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930668G>C | CA417409639 | SLC2A1 | c.474C>G (p.Thr158=) n.497C>G n.923C>G c.353C>G (n.353C>G) c.373C>G n.682C>G | |
1 | g.42930668G= | CA1146220826 | SLC2A1 | c.474C= (p.Thr158=) n.497C= n.923C= c.353C= (n.353C=) c.373C= n.682C= | |
1 | g.42930668G>T | CA21252018 | SLC2A1 | c.474C>A (p.Thr158=) n.497C>A n.923C>A c.353C>A (n.353C>A) c.373C>A n.682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930669G>A | CA339960475 | SLC2A1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.496C>T n.922C>T c.352C>T (n.352C>T) c.372C>T n.681C>T | |
1 | g.42930669G>C | CA339960476 | SLC2A1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.496C>G n.922C>G c.352C>G (n.352C>G) c.372C>G n.681C>G | |
1 | g.42930669G>T | CA339960478 | SLC2A1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.496C>A n.922C>A c.352C>A (n.352C>A) c.372C>A n.681C>A | |
1 | g.42930670T>A | CA339960482 | SLC2A1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.495A>T n.921A>T c.351A>T (n.351A>T) c.371A>T n.680A>T | |
1 | g.42930670T>C | CA339960484 | SLC2A1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.495A>G n.921A>G c.351A>G (n.351A>G) c.371A>G n.680A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930670T>G | CA339960486 | SLC2A1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.495A>C n.921A>C c.351A>C (n.351A>C) c.371A>C n.680A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930670T= | CA1165412751 | SLC2A1 | c.472A= (p.Thr158=) n.495A= n.921A= c.351A= (n.351A=) c.371A= n.680A= | |
1 | g.42930670_42930675delinsTGCCCA | CA1165412750 | SLC2A1 | c.467_472delinsTGGGCA (p.Leu156=) n.490_495delinsTGGGCA n.916_921delinsTGGGCA c.346_351delinsTGGGCA (n.346_351delinsTGGGCA) c.366_371delinsTGGGCA n.675_680delinsTGGGCA | |
1 | g.42930671G>A | CA803542 | SLC2A1 | c.471C>T (p.Gly157=) n.494C>T n.920C>T c.350C>T (n.350C>T) c.370C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930671G>C | CA417409653 | SLC2A1 | c.471C>G (p.Gly157=) n.494C>G n.920C>G c.350C>G (n.350C>G) c.370C>G n.679C>G | |
1 | g.42930671G= | CA1165412752 | SLC2A1 | c.471C= (p.Gly157=) n.494C= n.920C= c.350C= (n.350C=) c.370C= n.679C= | |
1 | g.42930671G>T | CA417409655 | SLC2A1 | c.471C>A (p.Gly157=) n.494C>A n.920C>A c.350C>A (n.350C>A) c.370C>A n.679C>A | |
1 | g.42930672_42930676del | CA522496828 | SLC2A1 | c.467_471del (p.Leu156HisfsTer?) n.490_494del n.916_920del c.346_350del (n.346_350del) c.366_370del n.675_679del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930672C>A | CA339960490 | SLC2A1 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.493G>T n.919G>T c.349G>T (n.349G>T) c.369G>T n.678G>T | |
1 | g.42930672C>G | CA339960492 | SLC2A1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.493G>C n.919G>C c.349G>C (n.349G>C) c.369G>C n.678G>C | |
1 | g.42930672C>T | CA339960489 | SLC2A1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.493G>A n.919G>A c.349G>A (n.349G>A) c.369G>A n.678G>A | |
1 | g.42930674dup | CA16043368 | SLC2A1 | c.470dup (p.Thr158HisfsTer?) n.493dup n.919dup c.349dup (n.349dup) c.369dup n.678dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930674del | CA2586966578 | SLC2A1 | c.470del (p.Gly157AlafsTer?) n.493del n.919del c.349del (n.349del) c.369del n.678del c.470del (p.Gly157AlafsTer25) | |
1 | g.42930673C>A | CA339960494 | SLC2A1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.492G>T n.918G>T c.348G>T (n.348G>T) c.368G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930673C= | CA1165412753 | SLC2A1 | c.469G= (p.Gly157=) n.492G= n.918G= c.348G= (n.348G=) c.368G= n.677G= | |
1 | g.42930673C>G | CA339960497 | SLC2A1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.492G>C n.918G>C c.348G>C (n.348G>C) c.368G>C n.677G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930673C>T | CA339960500 | SLC2A1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.492G>A n.918G>A c.348G>A (n.348G>A) c.368G>A n.677G>A | |
1 | g.42930674C>A | CA417409659 | SLC2A1 | c.468G>T (p.Leu156=) n.491G>T n.917G>T c.347G>T (n.347G>T) c.367G>T n.676G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930674C= | CA1165412754 | SLC2A1 | c.468G= (p.Leu156=) n.491G= n.917G= c.347G= (n.347G=) c.367G= n.676G= | |
1 | g.42930674C>G | CA417409662 | SLC2A1 | c.468G>C (p.Leu156=) n.491G>C n.917G>C c.347G>C (n.347G>C) c.367G>C n.676G>C | |
1 | g.42930674C>T | CA417409665 | SLC2A1 | c.468G>A (p.Leu156=) n.491G>A n.917G>A c.347G>A (n.347G>A) c.367G>A n.676G>A | |
1 | g.42930675A>C | CA339960503 | SLC2A1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.490T>G n.916T>G c.346T>G (n.346T>G) c.366T>G n.675T>G | |
1 | g.42930675A>G | CA339960504 | SLC2A1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.490T>C n.916T>C c.346T>C (n.346T>C) c.366T>C n.675T>C | |
1 | g.42930675A>T | CA339960507 | SLC2A1 | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.490T>A n.916T>A c.346T>A (n.346T>A) c.366T>A n.675T>A | |
1 | g.42930676G>A | CA417409679 | SLC2A1 | c.466C>T (p.Leu156=) n.489C>T n.915C>T c.345C>T (n.345C>T) c.365C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930676G>C | CA339960509 | SLC2A1 | c.466C>G (p.Leu156Val) n.489C>G n.915C>G c.345C>G (n.345C>G) c.365C>G n.674C>G | |
1 | g.42930676G>T | CA339960510 | SLC2A1 | c.466C>A (p.Leu156Met) n.489C>A n.915C>A c.345C>A (n.345C>A) c.365C>A n.674C>A | |
1 | g.42930679_42930697del | CA2586966579 | SLC2A1 | c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer?) n.471_489del n.897_915del c.327_345del (n.327_345del) c.347_365del n.656_674del c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer26) | |
1 | g.42930677G>A | CA417409686 | SLC2A1 | c.465C>T (p.Ala155=) n.488C>T n.914C>T c.344C>T (n.344C>T) c.364C>T n.673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930677G>C | CA417409687 | SLC2A1 | c.465C>G (p.Ala155=) n.488C>G n.914C>G c.344C>G (n.344C>G) c.364C>G n.673C>G | gnomAD v2 |
1 | g.42930677G= | CA1165412755 | SLC2A1 | c.465C= (p.Ala155=) n.488C= n.914C= c.344C= (n.344C=) c.364C= n.673C= | |
1 | g.42930677G>T | CA417409689 | SLC2A1 | c.465C>A (p.Ala155=) n.488C>A n.914C>A c.344C>A (n.344C>A) c.364C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930677_42930678insTC | CA522496833 | SLC2A1 | c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer?) n.487_488insGA n.913_914insGA c.343_344insGA (n.343_344insGA) c.363_364insGA n.672_673insGA c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer27) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930678G>A | CA339960512 | SLC2A1 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.487C>T n.913C>T c.343C>T (n.343C>T) c.363C>T n.672C>T | |
1 | g.42930678G>C | CA339960515 | SLC2A1 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.487C>G n.913C>G c.343C>G (n.343C>G) c.363C>G n.672C>G | |
1 | g.42930678G>T | CA339960517 | SLC2A1 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.487C>A n.913C>A c.343C>A (n.343C>A) c.363C>A n.672C>A | |
1 | g.42930679C>A | CA339960520 | SLC2A1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.486G>T n.912G>T c.342G>T (n.342G>T) c.362G>T n.671G>T | |
1 | g.42930679C>G | CA339960523 | SLC2A1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.486G>C n.912G>C c.342G>C (n.342G>C) c.362G>C n.671G>C | |
1 | g.42930679C>T | CA339960525 | SLC2A1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.486G>A n.912G>A c.342G>A (n.342G>A) c.362G>A n.671G>A | |
1 | g.42930680C>A | CA417409702 | SLC2A1 | c.462G>T (p.Gly154=) n.485G>T n.911G>T c.341G>T (n.341G>T) c.361G>T n.670G>T | dbSNP |
1 | g.42930680C= | CA1165412756 | SLC2A1 | c.462G= (p.Gly154=) n.485G= n.911G= c.341G= (n.341G=) c.361G= n.670G= | |
1 | g.42930680C>G | CA417409703 | SLC2A1 | c.462G>C (p.Gly154=) n.485G>C n.911G>C c.341G>C (n.341G>C) c.361G>C n.670G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930680C>T | CA417409705 | SLC2A1 | c.462G>A (p.Gly154=) n.485G>A n.911G>A c.341G>A (n.341G>A) c.361G>A n.670G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930681_42930684del | CA2645200529 | SLC2A1 | c.459_462del (p.Gly154ProfsTer?) n.482_485del n.908_911del c.338_341del (n.338_341del) c.358_361del n.667_670del c.459_462del (p.Gly154ProfsTer27) | gnomAD v4 |
1 | g.42930681C>A | CA339960531 | SLC2A1 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.484G>T n.910G>T c.340G>T (n.340G>T) c.360G>T n.669G>T | |
1 | g.42930681C>G | CA339960533 | SLC2A1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.484G>C n.910G>C c.340G>C (n.340G>C) c.360G>C n.669G>C | |
1 | g.42930681C>T | CA339960528 | SLC2A1 | c.461G>A (p.Gly154Glu) n.484G>A n.910G>A c.340G>A (n.340G>A) c.360G>A n.669G>A | |
1 | g.42930681_42930750delinsCCACGAAGGGCTGTGGGTGACACTTCACCCACATACATGGGCACGAAGCCTGTGGTCAGGCCGCAGTACA | CA1165412757 | SLC2A1 | c.392_461delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (p.Val131=) n.415_484delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG n.841_910delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG c.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (n.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG) c.291_360delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG n.600_669delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG | |
1 | g.42930682C>A | CA339960536 | SLC2A1 | c.460G>T (p.Gly154Trp) n.483G>T n.909G>T c.339G>T (n.339G>T) c.359G>T n.668G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930682C>G | CA339960538 | SLC2A1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.483G>C n.909G>C c.339G>C (n.339G>C) c.359G>C n.668G>C | |
1 | g.42930682C>T | CA339960540 | SLC2A1 | c.460G>A (p.Gly154Arg) n.483G>A n.909G>A c.339G>A (n.339G>A) c.359G>A n.668G>A | |
1 | g.42930685_42930753del | CA915941230 | SLC2A1 | c.392_460del (p.Val131_Arg153del) n.415_483del n.841_909del c.271_339del (n.271_339del) c.291_359del n.600_668del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930683A>C | CA417409720 | SLC2A1 | c.459T>G (p.Arg153=) n.482T>G n.908T>G c.338T>G (n.338T>G) c.358T>G n.667T>G | |
1 | g.42930683A>G | CA417409722 | SLC2A1 | c.459T>C (p.Arg153=) n.482T>C n.908T>C c.338T>C (n.338T>C) c.358T>C n.667T>C | |
1 | g.42930683A>T | CA417409723 | SLC2A1 | c.459T>A (p.Arg153=) n.482T>A n.908T>A c.338T>A (n.338T>A) c.358T>A n.667T>A | |
1 | g.42930684C>A | CA318491 | SLC2A1 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.481G>T n.907G>T c.337G>T (n.337G>T) c.357G>T n.666G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930684C= | CA1165412758 | SLC2A1 | c.458G= (p.Arg153=) n.481G= n.907G= c.337G= (n.337G=) c.357G= n.666G= | |
1 | g.42930684C>G | CA339960546 | SLC2A1 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.481G>C n.907G>C c.337G>C (n.337G>C) c.357G>C n.666G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930684C>T | CA019189 | SLC2A1 | c.458G>A (p.Arg153His) n.481G>A n.907G>A c.337G>A (n.337G>A) c.357G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930685G>A | CA339960556 | SLC2A1 | c.457C>T (p.Arg153Cys) n.480C>T n.906C>T c.336C>T (n.336C>T) c.356C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930685G>C | CA339960554 | SLC2A1 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.480C>G n.906C>G c.336C>G (n.336C>G) c.356C>G n.665C>G | |
1 | g.42930685G= | CA1165412759 | SLC2A1 | c.457C= (p.Arg153=) n.480C= n.906C= c.336C= (n.336C=) c.356C= n.665C= | |
1 | g.42930685G>T | CA339960552 | SLC2A1 | c.457C>A (p.Arg153Ser) n.480C>A n.906C>A c.336C>A (n.336C>A) c.356C>A n.665C>A | ClinVar |
1 | g.42930685_42930686insTATCATTAAAA | CA2645200533 | SLC2A1 | c.456_457insTTTTAATGATA (p.Arg153PhefsTer2) n.479_480insTTTTAATGATA n.905_906insTTTTAATGATA c.335_336insTTTTAATGATA (n.335_336insTTTTAATGATA) c.355_356insTTTTAATGATA n.664_665insTTTTAATGATA | gnomAD v4 |
1 | g.42930686A= | CA1165412760 | SLC2A1 | c.456T= (p.Leu152=) n.479T= n.905T= c.335T= (n.335T=) c.355T= n.664T= | |
1 | g.42930686A>C | CA417409731 | SLC2A1 | c.456T>G (p.Leu152=) n.479T>G n.905T>G c.335T>G (n.335T>G) c.355T>G n.664T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930686A>G | CA417409733 | SLC2A1 | c.456T>C (p.Leu152=) n.479T>C n.905T>C c.335T>C (n.335T>C) c.355T>C n.664T>C | |
1 | g.42930686A>T | CA417409735 | SLC2A1 | c.456T>A (p.Leu152=) n.479T>A n.905T>A c.335T>A (n.335T>A) c.355T>A n.664T>A | |
1 | g.42930687A>C | CA339960559 | SLC2A1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.478T>G n.904T>G c.334T>G (n.334T>G) c.354T>G n.663T>G | |
1 | g.42930687A>G | CA339960561 | SLC2A1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.478T>C n.904T>C c.334T>C (n.334T>C) c.354T>C n.663T>C | |
1 | g.42930687A>T | CA339960563 | SLC2A1 | c.455T>A (p.Leu152His) n.478T>A n.904T>A c.334T>A (n.334T>A) c.354T>A n.663T>A | |
1 | g.42930688G>A | CA339960566 | SLC2A1 | c.454C>T (p.Leu152Phe) n.477C>T n.903C>T c.333C>T (n.333C>T) c.353C>T n.662C>T | |
1 | g.42930688G>C | CA339960569 | SLC2A1 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.477C>G n.903C>G c.333C>G (n.333C>G) c.353C>G n.662C>G | |
1 | g.42930688G>T | CA339960571 | SLC2A1 | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.477C>A n.903C>A c.333C>A (n.333C>A) c.353C>A n.662C>A | |
1 | g.42930688_42930691del | CA2645200542 | SLC2A1 | c.451_454del (p.Ala151PhefsTer?) n.474_477del n.900_903del c.330_333del (n.330_333del) c.350_353del n.659_662del c.451_454del (p.Ala151PhefsTer30) | gnomAD v4 |
1 | g.42930689G>A | CA417543699 | SLC2A1 | c.453C>T (p.Ala151=) n.476C>T n.902C>T c.332C>T (n.332C>T) c.352C>T n.661C>T | |
1 | g.42930689G>C | CA417543701 | SLC2A1 | c.453C>G (p.Ala151=) n.476C>G n.902C>G c.332C>G (n.332C>G) c.352C>G n.661C>G | |
1 | g.42930689G>T | CA417543702 | SLC2A1 | c.453C>A (p.Ala151=) n.476C>A n.902C>A c.332C>A (n.332C>A) c.352C>A n.661C>A | |
1 | g.42930690G>A | CA339960575 | SLC2A1 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.475C>T n.901C>T c.331C>T (n.331C>T) c.351C>T n.660C>T | |
1 | g.42930690G>C | CA339960580 | SLC2A1 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.475C>G n.901C>G c.331C>G (n.331C>G) c.351C>G n.660C>G | |
1 | g.42930690G= | CA1165412761 | SLC2A1 | c.452C= (p.Ala151=) n.475C= n.901C= c.331C= (n.331C=) c.351C= n.660C= | |
1 | g.42930690G>T | CA339960577 | SLC2A1 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.475C>A n.901C>A c.331C>A (n.331C>A) c.351C>A n.660C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930691C>A | CA339960583 | SLC2A1 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.474G>T n.900G>T c.330G>T (n.330G>T) c.350G>T n.659G>T | |
1 | g.42930691C>G | CA339960586 | SLC2A1 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.474G>C n.900G>C c.330G>C (n.330G>C) c.350G>C n.659G>C | |
1 | g.42930691C>T | CA339960589 | SLC2A1 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.474G>A n.900G>A c.330G>A (n.330G>A) c.350G>A n.659G>A | |
1 | g.42930691dup | CA2499214723 | SLC2A1 | c.451dup (p.Ala151GlyfsTer?) n.474dup n.900dup c.330dup (n.330dup) c.350dup n.659dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930692T>A | CA417543707 | SLC2A1 | c.450A>T (p.Thr150=) n.473A>T n.899A>T c.329A>T (n.329A>T) c.349A>T n.658A>T | |
1 | g.42930692T>C | CA417543709 | SLC2A1 | c.450A>G (p.Thr150=) n.473A>G n.899A>G c.329A>G (n.329A>G) c.349A>G n.658A>G | |
1 | g.42930692T>G | CA417543711 | SLC2A1 | c.450A>C (p.Thr150=) n.473A>C n.899A>C c.329A>C (n.329A>C) c.349A>C n.658A>C | |
1 | g.42930693G>A | CA339960593 | SLC2A1 | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.472C>T n.898C>T c.328C>T (n.328C>T) c.348C>T n.657C>T | dbSNP |
1 | g.42930693G>C | CA339960595 | SLC2A1 | c.449C>G (p.Thr150Arg) n.472C>G n.898C>G c.328C>G (n.328C>G) c.348C>G n.657C>G | |
1 | g.42930693G= | CA1165412762 | SLC2A1 | c.449C= (p.Thr150=) n.472C= n.898C= c.328C= (n.328C=) c.348C= n.657C= | |
1 | g.42930693G>T | CA339960597 | SLC2A1 | c.449C>A (p.Thr150Lys) n.472C>A n.898C>A c.328C>A (n.328C>A) c.348C>A n.657C>A | |
1 | g.42930694T>A | CA339960601 | SLC2A1 | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.471A>T n.897A>T c.327A>T (n.327A>T) c.347A>T n.656A>T | |
1 | g.42930694T>C | CA803543 | SLC2A1 | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.471A>G n.897A>G c.327A>G (n.327A>G) c.347A>G n.656A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930694T>G | CA339960605 | SLC2A1 | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.471A>C n.897A>C c.327A>C (n.327A>C) c.347A>C n.656A>C | |
1 | g.42930694T= | CA1165412763 | SLC2A1 | c.448A= (p.Thr150=) n.471A= n.897A= c.327A= (n.327A=) c.347A= n.656A= | |
1 | g.42930695G>A | CA417543713 | SLC2A1 | c.447C>T (p.Pro149=) n.470C>T n.896C>T c.326C>T (n.326C>T) c.346C>T n.655C>T | |
1 | g.42930695G>C | CA417543715 | SLC2A1 | c.447C>G (p.Pro149=) n.470C>G n.896C>G c.326C>G (n.326C>G) c.346C>G n.655C>G | ClinVar |
1 | g.42930695G>T | CA417543718 | SLC2A1 | c.447C>A (p.Pro149=) n.470C>A n.896C>A c.326C>A (n.326C>A) c.346C>A n.655C>A | |
1 | g.42930696G>A | CA339960608 | SLC2A1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) n.469C>T n.895C>T c.325C>T (n.325C>T) c.345C>T n.654C>T | |
1 | g.42930696G>C | CA339960610 | SLC2A1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) n.469C>G n.895C>G c.325C>G (n.325C>G) c.345C>G n.654C>G | |
1 | g.42930696G= | CA1165412764 | SLC2A1 | c.446C= (p.Pro149=) n.469C= n.895C= c.325C= (n.325C=) c.345C= n.654C= | |
1 | g.42930696G>T | CA339960612 | SLC2A1 | c.446C>A (p.Pro149His) n.469C>A n.895C>A c.325C>A (n.325C>A) c.345C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930697G>A | CA339960615 | SLC2A1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) n.468C>T n.894C>T c.324C>T (n.324C>T) c.344C>T n.653C>T | |
1 | g.42930697G>C | CA339960619 | SLC2A1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) n.468C>G n.894C>G c.324C>G (n.324C>G) c.344C>G n.653C>G | |
1 | g.42930697G>T | CA339960617 | SLC2A1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) n.468C>A n.894C>A c.324C>A (n.324C>A) c.344C>A n.653C>A | |
1 | g.42930698T>A | CA417543723 | SLC2A1 | c.444A>T (p.Ser148=) n.467A>T n.893A>T c.348A>T (p.Ser116=) c.323A>T (n.323A>T) c.343A>T n.652A>T | |
1 | g.42930698T>C | CA417543725 | SLC2A1 | c.444A>G (p.Ser148=) n.467A>G n.893A>G c.348A>G (p.Ser116=) c.323A>G (n.323A>G) c.343A>G n.652A>G | |
1 | g.42930698T>G | CA417543727 | SLC2A1 | c.444A>C (p.Ser148=) n.467A>C n.893A>C c.348A>C (p.Ser116=) c.323A>C (n.323A>C) c.343A>C n.652A>C | |
1 | g.42930698_42930700dup | CA2580062835 | SLC2A1 | c.442_444dup (p.Ser148_Pro149insSer) n.465_467dup n.891_893dup c.321_323dup (n.321_323dup) c.341_343dup n.650_652dup | ClinVar |
1 | g.42930699G>A | CA339960623 | SLC2A1 | c.443C>T (p.Ser148Leu) n.466C>T n.892C>T c.347C>T (p.Ser116Leu) c.322C>T (n.322C>T) c.342C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930699G>C | CA339960625 | SLC2A1 | c.443C>G (p.Ser148Ter) n.466C>G n.892C>G c.347C>G (p.Ser116Ter) c.322C>G (n.322C>G) c.342C>G n.651C>G | |
1 | g.42930699G= | CA1165412765 | SLC2A1 | c.443C= (p.Ser148=) n.466C= n.892C= c.347C= (p.Ser116=) c.322C= (n.322C=) c.342C= n.651C= | |
1 | g.42930699G>T | CA339960628 | SLC2A1 | c.443C>A (p.Ser148Ter) n.466C>A n.892C>A c.347C>A (p.Ser116Ter) c.322C>A (n.322C>A) c.342C>A n.651C>A | |
1 | g.42930700A>C | CA339960634 | SLC2A1 | c.442T>G (p.Ser148Ala) n.465T>G n.891T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.321T>G (n.321T>G) c.341T>G n.650T>G | |
1 | g.42930700A>G | CA339960636 | SLC2A1 | c.442T>C (p.Ser148Pro) n.465T>C n.891T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.321T>C (n.321T>C) c.341T>C n.650T>C | |
1 | g.42930700A>T | CA339960638 | SLC2A1 | c.442T>A (p.Ser148Thr) n.465T>A n.891T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.321T>A (n.321T>A) c.341T>A n.650T>A | |
1 | g.42930701C>A | CA417543729 | SLC2A1 | c.441G>T (p.Val147=) n.464G>T n.890G>T c.345G>T (p.Val115=) c.320G>T (n.320G>T) c.340G>T n.649G>T | |
1 | g.42930701C>G | CA417543730 | SLC2A1 | c.441G>C (p.Val147=) n.464G>C n.890G>C c.345G>C (p.Val115=) c.320G>C (n.320G>C) c.340G>C n.649G>C | |
1 | g.42930701C>T | CA417543732 | SLC2A1 | c.441G>A (p.Val147=) n.464G>A n.890G>A c.345G>A (p.Val115=) c.320G>A (n.320G>A) c.340G>A n.649G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930702A>C | CA339960641 | SLC2A1 | c.440T>G (p.Val147Gly) n.463T>G n.889T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.319T>G (n.319T>G) c.339T>G n.648T>G | |
1 | g.42930702A>G | CA339960643 | SLC2A1 | c.440T>C (p.Val147Ala) n.463T>C n.889T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.319T>C (n.319T>C) c.339T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930702A>T | CA339960645 | SLC2A1 | c.440T>A (p.Val147Glu) n.463T>A n.889T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.319T>A (n.319T>A) c.339T>A n.648T>A | |
1 | g.42930703C>A | CA339960648 | SLC2A1 | c.439G>T (p.Val147Leu) n.462G>T n.888G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.318G>T (n.318G>T) c.338G>T n.647G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930703C= | CA1165412766 | SLC2A1 | c.439G= (p.Val147=) n.462G= n.888G= c.343G= (p.Val115=) c.318G= (n.318G=) c.338G= n.647G= | |
1 | g.42930703C>G | CA803544 | SLC2A1 | c.439G>C (p.Val147Leu) n.462G>C n.888G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.318G>C (n.318G>C) c.338G>C n.647G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930703C>T | CA339960651 | SLC2A1 | c.439G>A (p.Val147Met) n.462G>A n.888G>A c.343G>A (p.Val115Met) c.318G>A (n.318G>A) c.338G>A n.647G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930704T>A | CA339960656 | SLC2A1 | c.438A>T (p.Glu146Asp) n.461A>T n.887A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) c.317A>T (n.317A>T) c.337A>T n.646A>T | |
1 | g.42930704T>C | CA417543735 | SLC2A1 | c.438A>G (p.Glu146=) n.461A>G n.887A>G c.342A>G (p.Glu114=) c.317A>G (n.317A>G) c.337A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930704T>G | CA339960654 | SLC2A1 | c.438A>C (p.Glu146Asp) n.461A>C n.887A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) c.317A>C (n.317A>C) c.337A>C n.646A>C | |
1 | g.42930704_42930705del | CA2586966580 | SLC2A1 | c.437_438del (p.Glu146GlyfsTer?) n.460_461del n.886_887del c.341_342del (p.Glu114GlyfsTer?) c.316_317del (n.316_317del) c.336_337del n.645_646del | |
1 | g.42930705T>A | CA339960659 | SLC2A1 | c.437A>T (p.Glu146Val) n.460A>T n.886A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.316A>T (n.316A>T) c.336A>T n.645A>T | |
1 | g.42930705T>C | CA339960661 | SLC2A1 | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.460A>G n.886A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.316A>G (n.316A>G) c.336A>G n.645A>G | |
1 | g.42930705T>G | CA339960664 | SLC2A1 | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.460A>C n.886A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.316A>C (n.316A>C) c.336A>C n.645A>C | |
1 | g.42930706C>A | CA339960667 | SLC2A1 | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.459G>T n.885G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.315G>T (n.315G>T) c.335G>T n.644G>T | |
1 | g.42930706C= | CA1141188974 | SLC2A1 | c.436G= (p.Glu146=) n.459G= n.885G= c.340G= (p.Glu114=) c.315G= (n.315G=) c.335G= n.644G= | |
1 | g.42930706C>G | CA318429 | SLC2A1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.459G>C n.885G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.315G>C (n.315G>C) c.335G>C n.644G>C | |
1 | g.42930706C>T | CA21252032 | SLC2A1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.459G>A n.885G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.315G>A (n.315G>A) c.335G>A n.644G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930706dup | CA2842024869 | SLC2A1 | c.436dup (p.Glu146GlyfsTer?) n.459dup n.885dup c.340dup (p.Glu114GlyfsTer?) c.315dup (n.315dup) c.335dup n.644dup | |
1 | g.42930707A>C | CA417543740 | SLC2A1 | c.435T>G (p.Gly145=) n.458T>G n.884T>G c.339T>G (p.Gly113=) c.314T>G (n.314T>G) c.334T>G n.643T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930707A>G | CA417543741 | SLC2A1 | c.435T>C (p.Gly145=) n.458T>C n.884T>C c.339T>C (p.Gly113=) c.314T>C (n.314T>C) c.334T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930707A>T | CA417543742 | SLC2A1 | c.435T>A (p.Gly145=) n.458T>A n.884T>A c.339T>A (p.Gly113=) c.314T>A (n.314T>A) c.334T>A n.643T>A | |
1 | g.42930708C>A | CA339960674 | SLC2A1 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.457G>T n.883G>T c.338G>T (p.Gly113Val) c.313G>T (n.313G>T) c.333G>T n.642G>T | |
1 | g.42930708C= | CA1165412767 | SLC2A1 | c.434G= (p.Gly145=) n.457G= n.883G= c.338G= (p.Gly113=) c.313G= (n.313G=) c.333G= n.642G= | |
1 | g.42930708C>G | CA339960676 | SLC2A1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.457G>C n.883G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) c.313G>C (n.313G>C) c.333G>C n.642G>C | dbSNP |
1 | g.42930708C>T | CA339960679 | SLC2A1 | c.434G>A (p.Gly145Asp) n.457G>A n.883G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) c.313G>A (n.313G>A) c.333G>A n.642G>A | |
1 | g.42930709C>A | CA339960683 | SLC2A1 | c.433G>T (p.Gly145Cys) n.456G>T n.882G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) c.312G>T (n.312G>T) c.332G>T n.641G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930709C>G | CA339960686 | SLC2A1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.456G>C n.882G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) c.312G>C (n.312G>C) c.332G>C n.641G>C | |
1 | g.42930709C>T | CA339960688 | SLC2A1 | c.433G>A (p.Gly145Ser) n.456G>A n.882G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) c.312G>A (n.312G>A) c.332G>A n.641G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930710C>A | CA417543744 | SLC2A1 | c.432G>T (p.Val144=) n.455G>T n.881G>T c.336G>T (p.Val112=) c.311G>T (n.311G>T) c.331G>T n.640G>T | |
1 | g.42930710C= | CA1165412768 | SLC2A1 | c.432G= (p.Val144=) n.455G= n.881G= c.336G= (p.Val112=) c.311G= (n.311G=) c.331G= n.640G= | |
1 | g.42930710C>G | CA417543745 | SLC2A1 | c.432G>C (p.Val144=) n.455G>C n.881G>C c.336G>C (p.Val112=) c.311G>C (n.311G>C) c.331G>C n.640G>C | |
1 | g.42930710C>T | CA417543746 | SLC2A1 | c.432G>A (p.Val144=) n.455G>A n.881G>A c.336G>A (p.Val112=) c.311G>A (n.311G>A) c.331G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930712_42930713del | CA2586966581 | SLC2A1 | c.431_432del (p.Val144GlyfsTer2) n.454_455del n.880_881del c.335_336del (p.Val112GlyfsTer2) c.310_311del (n.310_311del) c.330_331del n.639_640del | |
1 | g.42930711A>C | CA339960691 | SLC2A1 | c.431T>G (p.Val144Gly) n.454T>G n.880T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.310T>G (n.310T>G) c.330T>G n.639T>G | |
1 | g.42930711A>G | CA339960696 | SLC2A1 | c.431T>C (p.Val144Ala) n.454T>C n.880T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.310T>C (n.310T>C) c.330T>C n.639T>C | |
1 | g.42930711A>T | CA339960693 | SLC2A1 | c.431T>A (p.Val144Glu) n.454T>A n.880T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.310T>A (n.310T>A) c.330T>A n.639T>A | |
1 | g.42930711dup | CA2573132303 | SLC2A1 | c.431dup (p.Glu146Ter) n.454dup n.880dup c.335dup (p.Glu114Ter) c.310dup (n.310dup) c.330dup n.639dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930712C>A | CA339960699 | SLC2A1 | c.430G>T (p.Val144Leu) n.453G>T n.879G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.309G>T (n.309G>T) c.329G>T n.638G>T | |
1 | g.42930712C>G | CA339960703 | SLC2A1 | c.430G>C (p.Val144Leu) n.453G>C n.879G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.309G>C (n.309G>C) c.329G>C n.638G>C | |
1 | g.42930712C>T | CA339960700 | SLC2A1 | c.430G>A (p.Val144Met) n.453G>A n.879G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.309G>A (n.309G>A) c.329G>A n.638G>A | |
1 | g.42930713A>C | CA339960706 | SLC2A1 | c.429T>G (p.Tyr143Ter) n.452T>G n.878T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.308T>G (n.308T>G) c.328T>G n.637T>G | |
1 | g.42930713A>G | CA417543753 | SLC2A1 | c.429T>C (p.Tyr143=) n.452T>C n.878T>C c.333T>C (p.Tyr111=) c.308T>C (n.308T>C) c.328T>C n.637T>C | |
1 | g.42930713A>T | CA339960709 | SLC2A1 | c.429T>A (p.Tyr143Ter) n.452T>A n.878T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.308T>A (n.308T>A) c.328T>A n.637T>A | |
1 | g.42930714T>A | CA339960712 | SLC2A1 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.451A>T n.877A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.307A>T (n.307A>T) c.327A>T n.636A>T | |
1 | g.42930714T>C | CA339960714 | SLC2A1 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.451A>G n.877A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.307A>G (n.307A>G) c.327A>G n.636A>G | |
1 | g.42930714T>G | CA339960716 | SLC2A1 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.451A>C n.877A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.307A>C (n.307A>C) c.327A>C n.636A>C | |
1 | g.42930715A>C | CA339960719 | SLC2A1 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.450T>G n.876T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.306T>G (n.306T>G) c.326T>G n.635T>G | |
1 | g.42930715A>G | CA339960721 | SLC2A1 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.450T>C n.876T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.306T>C (n.306T>C) c.326T>C n.635T>C | |
1 | g.42930715A>T | CA339960724 | SLC2A1 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.450T>A n.876T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.306T>A (n.306T>A) c.326T>A n.635T>A | |
1 | g.42930716C>A | CA339960726 | SLC2A1 | c.426G>T (p.Met142Ile) n.449G>T n.875G>T c.330G>T (p.Met110Ile) c.305G>T (n.305G>T) c.325G>T n.634G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930716C>G | CA339960729 | SLC2A1 | c.426G>C (p.Met142Ile) n.449G>C n.875G>C c.330G>C (p.Met110Ile) c.305G>C (n.305G>C) c.325G>C n.634G>C | |
1 | g.42930716C>T | CA339960731 | SLC2A1 | c.426G>A (p.Met142Ile) n.449G>A n.875G>A c.330G>A (p.Met110Ile) c.305G>A (n.305G>A) c.325G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930717A>C | CA339960735 | SLC2A1 | c.425T>G (p.Met142Arg) n.448T>G n.874T>G c.329T>G (p.Met110Arg) c.304T>G (n.304T>G) c.324T>G n.633T>G | ClinVar |
1 | g.42930717A>G | CA339960738 | SLC2A1 | c.425T>C (p.Met142Thr) n.448T>C n.874T>C c.329T>C (p.Met110Thr) c.304T>C (n.304T>C) c.324T>C n.633T>C | |
1 | g.42930717A>T | CA339960740 | SLC2A1 | c.425T>A (p.Met142Lys) n.448T>A n.874T>A c.329T>A (p.Met110Lys) c.304T>A (n.304T>A) c.324T>A n.633T>A | |
1 | g.42930718T>A | CA339960744 | SLC2A1 | c.424A>T (p.Met142Leu) n.447A>T n.873A>T c.328A>T (p.Met110Leu) c.303A>T (n.303A>T) c.323A>T n.632A>T | |
1 | g.42930718T>C | CA21252033 | SLC2A1 | c.424A>G (p.Met142Val) n.447A>G n.873A>G c.328A>G (p.Met110Val) c.303A>G (n.303A>G) c.323A>G n.632A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930718T>G | CA339960746 | SLC2A1 | c.424A>C (p.Met142Leu) n.447A>C n.873A>C c.328A>C (p.Met110Leu) c.303A>C (n.303A>C) c.323A>C n.632A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930718T= | CA1165412769 | SLC2A1 | c.424A= (p.Met142=) n.447A= n.873A= c.328A= (p.Met110=) c.303A= (n.303A=) c.323A= n.632A= | |
1 | g.42930719G>A | CA417543760 | SLC2A1 | c.423C>T (p.Pro141=) n.446C>T n.872C>T c.327C>T (p.Pro109=) c.302C>T (n.302C>T) c.322C>T n.631C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930719G>C | CA417543761 | SLC2A1 | c.423C>G (p.Pro141=) n.446C>G n.872C>G c.327C>G (p.Pro109=) c.302C>G (n.302C>G) c.322C>G n.631C>G | ClinVar |
1 | g.42930719G= | CA1165412770 | SLC2A1 | c.423C= (p.Pro141=) n.446C= n.872C= c.327C= (p.Pro109=) c.302C= (n.302C=) c.322C= n.631C= | |
1 | g.42930719G>T | CA417543762 | SLC2A1 | c.423C>A (p.Pro141=) n.446C>A n.872C>A c.327C>A (p.Pro109=) c.302C>A (n.302C>A) c.322C>A n.631C>A | |
1 | g.42930721del | CA2645200574 | SLC2A1 | c.423del (p.Met142CysfsTer?) n.446del n.872del c.327del (p.Met110CysfsTer?) c.302del (n.302del) c.322del n.631del | gnomAD v4 |
1 | g.42930720G>A | CA339960751 | SLC2A1 | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.445C>T n.871C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.301C>T (n.301C>T) c.321C>T n.630C>T | ClinVar |
1 | g.42930720G>C | CA339960754 | SLC2A1 | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.445C>G n.871C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.301C>G (n.301C>G) c.321C>G n.630C>G | |
1 | g.42930720G>T | CA339960756 | SLC2A1 | c.422C>A (p.Pro141His) n.445C>A n.871C>A c.326C>A (p.Pro109His) c.301C>A (n.301C>A) c.321C>A n.630C>A | |
1 | g.42930721G>A | CA339960759 | SLC2A1 | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.444C>T n.870C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.300C>T (n.300C>T) c.320C>T n.629C>T | dbSNP |
1 | g.42930721G>C | CA339960761 | SLC2A1 | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.444C>G n.870C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.300C>G (n.300C>G) c.320C>G n.629C>G | |
1 | g.42930721G= | CA1165412772 | SLC2A1 | c.421C= (p.Pro141=) n.444C= n.870C= c.325C= (p.Pro109=) c.300C= (n.300C=) c.320C= n.629C= | |
1 | g.42930721G>T | CA339960763 | SLC2A1 | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.444C>A n.870C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.300C>A (n.300C>A) c.320C>A n.629C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930721_42930722delinsGC | CA1165412771 | SLC2A1 | c.420_421delinsGC (p.Val140=) n.443_444delinsGC n.869_870delinsGC c.324_325delinsGC (p.Val108=) c.299_300delinsGC (n.299_300delinsGC) c.319_320delinsGC n.628_629delinsGC | |
1 | g.42930722del | CA915941231 | SLC2A1 | c.420del (p.Met142CysfsTer?) n.443del n.869del c.324del (p.Met110CysfsTer?) c.299del (n.299del) c.319del n.628del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930722C>A | CA417543765 | SLC2A1 | c.420G>T (p.Val140=) n.443G>T n.869G>T c.324G>T (p.Val108=) c.299G>T (n.299G>T) c.319G>T n.628G>T | |
1 | g.42930722C>G | CA417543766 | SLC2A1 | c.420G>C (p.Val140=) n.443G>C n.869G>C c.324G>C (p.Val108=) c.299G>C (n.299G>C) c.319G>C n.628G>C | |
1 | g.42930722C>T | CA417543767 | SLC2A1 | c.420G>A (p.Val140=) n.443G>A n.869G>A c.324G>A (p.Val108=) c.299G>A (n.299G>A) c.319G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930723A>C | CA339960767 | SLC2A1 | c.419T>G (p.Val140Gly) n.442T>G n.868T>G c.323T>G (p.Val108Gly) c.298T>G (n.298T>G) c.318T>G n.627T>G | |
1 | g.42930723A>G | CA339960768 | SLC2A1 | c.419T>C (p.Val140Ala) n.442T>C n.868T>C c.323T>C (p.Val108Ala) c.298T>C (n.298T>C) c.318T>C n.627T>C | |
1 | g.42930723A>T | CA339960770 | SLC2A1 | c.419T>A (p.Val140Glu) n.442T>A n.868T>A c.323T>A (p.Val108Glu) c.298T>A (n.298T>A) c.318T>A n.627T>A | |
1 | g.42930724C>A | CA339960775 | SLC2A1 | c.418G>T (p.Val140Leu) n.441G>T n.867G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.297G>T (n.297G>T) c.317G>T n.626G>T | ClinVar |
1 | g.42930724C= | CA1165412773 | SLC2A1 | c.418G= (p.Val140=) n.441G= n.867G= c.322G= (p.Val108=) c.297G= (n.297G=) c.317G= n.626G= | |
1 | g.42930724C>G | CA339960777 | SLC2A1 | c.418G>C (p.Val140Leu) n.441G>C n.867G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.297G>C (n.297G>C) c.317G>C n.626G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930724C>T | CA16042396 | SLC2A1 | c.418G>A (p.Val140Met) n.441G>A n.867G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.297G>A (n.297G>A) c.317G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930725del | CA2580062839 | SLC2A1 | c.417del (p.Phe139LeufsTer?) n.440del n.866del c.321del (p.Phe107LeufsTer?) c.296del (n.296del) c.316del n.625del | ClinVar |
1 | g.42930725G>A | CA019185 | SLC2A1 | c.417C>T (p.Phe139=) n.440C>T n.866C>T c.321C>T (p.Phe107=) c.296C>T (n.296C>T) c.316C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930725G>C | CA339960781 | SLC2A1 | c.417C>G (p.Phe139Leu) n.440C>G n.866C>G c.321C>G (p.Phe107Leu) c.296C>G (n.296C>G) c.316C>G n.625C>G | |
1 | g.42930725G= | CA1141997595 | SLC2A1 | c.417C= (p.Phe139=) n.440C= n.866C= c.321C= (p.Phe107=) c.296C= (n.296C=) c.316C= n.625C= | |
1 | g.42930725G>T | CA339960783 | SLC2A1 | c.417C>A (p.Phe139Leu) n.440C>A n.866C>A c.321C>A (p.Phe107Leu) c.296C>A (n.296C>A) c.316C>A n.625C>A | |
1 | g.42930726A>C | CA339960785 | SLC2A1 | c.416T>G (p.Phe139Cys) n.439T>G n.865T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.295T>G (n.295T>G) c.315T>G n.624T>G | |
1 | g.42930726A>G | CA339960787 | SLC2A1 | c.416T>C (p.Phe139Ser) n.439T>C n.865T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.295T>C (n.295T>C) c.315T>C n.624T>C | |
1 | g.42930726A>T | CA339960789 | SLC2A1 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.439T>A n.865T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.295T>A (n.295T>A) c.315T>A n.624T>A | |
1 | g.42930727A>C | CA339960792 | SLC2A1 | c.415T>G (p.Phe139Val) n.438T>G n.864T>G c.319T>G (p.Phe107Val) c.294T>G (n.294T>G) c.314T>G n.623T>G | |
1 | g.42930727A>G | CA339960794 | SLC2A1 | c.415T>C (p.Phe139Leu) n.438T>C n.864T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) c.294T>C (n.294T>C) c.314T>C n.623T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930727A>T | CA339960795 | SLC2A1 | c.415T>A (p.Phe139Ile) n.438T>A n.864T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) c.294T>A (n.294T>A) c.314T>A n.623T>A | |
1 | g.42930728G>A | CA417543778 | SLC2A1 | c.414C>T (p.Gly138=) n.437C>T n.863C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.293C>T (n.293C>T) c.313C>T n.622C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930728G>C | CA417543779 | SLC2A1 | c.414C>G (p.Gly138=) n.437C>G n.863C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.293C>G (n.293C>G) c.313C>G n.622C>G | |
1 | g.42930728G>T | CA417543780 | SLC2A1 | c.414C>A (p.Gly138=) n.437C>A n.863C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.293C>A (n.293C>A) c.313C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930729C>A | CA339960797 | SLC2A1 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.436G>T n.862G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.292G>T (n.292G>T) c.312G>T n.621G>T | |
1 | g.42930729C>G | CA339960798 | SLC2A1 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.436G>C n.862G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.292G>C (n.292G>C) c.312G>C n.621G>C | |
1 | g.42930729C>T | CA339960801 | SLC2A1 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.436G>A n.862G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.292G>A (n.292G>A) c.312G>A n.621G>A | |
1 | g.42930730C>A | CA339960808 | SLC2A1 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.435G>T n.861G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.291G>T (n.291G>T) c.311G>T n.620G>T | |
1 | g.42930730C>G | CA339960803 | SLC2A1 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.435G>C n.861G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.291G>C (n.291G>C) c.311G>C n.620G>C | |
1 | g.42930730C>T | CA339960806 | SLC2A1 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.435G>A n.861G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.291G>A (n.291G>A) c.311G>A n.620G>A | |
1 | g.42930730_42930732delinsCTG | CA1165412774 | SLC2A1 | c.410_412delinsCAG (p.Thr137=) n.433_435delinsCAG n.859_861delinsCAG c.314_316delinsCAG (p.Thr105=) c.289_291delinsCAG (n.289_291delinsCAG) c.309_311delinsCAG n.618_620delinsCAG | |
1 | g.42930731T>A | CA417543787 | SLC2A1 | c.411A>T (p.Thr137=) n.434A>T n.860A>T c.315A>T (p.Thr105=) c.290A>T (n.290A>T) c.310A>T n.619A>T | |
1 | g.42930731T>C | CA803545 | SLC2A1 | c.411A>G (p.Thr137=) n.434A>G n.860A>G c.315A>G (p.Thr105=) c.290A>G (n.290A>G) c.310A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930731T>G | CA417543789 | SLC2A1 | c.411A>C (p.Thr137=) n.434A>C n.860A>C c.315A>C (p.Thr105=) c.290A>C (n.290A>C) c.310A>C n.619A>C | |
1 | g.42930731T= | CA1165412775 | SLC2A1 | c.411A= (p.Thr137=) n.434A= n.860A= c.315A= (p.Thr105=) c.290A= (n.290A=) c.310A= n.619A= | |
1 | g.42930733_42930734del | CA915941232 | SLC2A1 | c.410_411del (p.Thr137ArgfsTer9) n.433_434del n.859_860del c.314_315del (p.Thr105ArgfsTer9) c.289_290del (n.289_290del) c.309_310del n.618_619del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930732G>A | CA339960812 | SLC2A1 | c.410C>T (p.Thr137Ile) n.433C>T n.859C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.289C>T (n.289C>T) c.309C>T n.618C>T | |
1 | g.42930732G>C | CA339960815 | SLC2A1 | c.410C>G (p.Thr137Arg) n.433C>G n.859C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.289C>G (n.289C>G) c.309C>G n.618C>G | |
1 | g.42930732G>T | CA339960817 | SLC2A1 | c.410C>A (p.Thr137Lys) n.433C>A n.859C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.289C>A (n.289C>A) c.309C>A n.618C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930732_42930733insACCACAGGCT | CA2842024870 | SLC2A1 | c.409_410insAGCCTGTGGT (p.Thr137LysfsTer13) n.432_433insAGCCTGTGGT n.858_859insAGCCTGTGGT c.313_314insAGCCTGTGGT (p.Thr105LysfsTer13) c.288_289insAGCCTGTGGT (n.288_289insAGCCTGTGGT) c.308_309insAGCCTGTGGT n.617_618insAGCCTGTGGT | |
1 | g.42930733T>A | CA339960820 | SLC2A1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.432A>T n.858A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.288A>T (n.288A>T) c.308A>T n.617A>T | |
1 | g.42930733T>C | CA339960822 | SLC2A1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.432A>G n.858A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.288A>G (n.288A>G) c.308A>G n.617A>G | |
1 | g.42930733T>G | CA339960824 | SLC2A1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.432A>C n.858A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.288A>C (n.288A>C) c.308A>C n.617A>C | |
1 | g.42930734G>A | CA417543794 | SLC2A1 | c.408C>T (p.Thr136=) n.431C>T n.857C>T c.312C>T (p.Thr104=) c.287C>T (n.287C>T) c.307C>T n.616C>T | dbSNP |
1 | g.42930734G>C | CA417543796 | SLC2A1 | c.408C>G (p.Thr136=) n.431C>G n.857C>G c.312C>G (p.Thr104=) c.287C>G (n.287C>G) c.307C>G n.616C>G | |
1 | g.42930734G= | CA1165412776 | SLC2A1 | c.408C= (p.Thr136=) n.431C= n.857C= c.312C= (p.Thr104=) c.287C= (n.287C=) c.307C= n.616C= | |
1 | g.42930734G>T | CA417543798 | SLC2A1 | c.408C>A (p.Thr136=) n.431C>A n.857C>A c.312C>A (p.Thr104=) c.287C>A (n.287C>A) c.307C>A n.616C>A | |
1 | g.42930735G>A | CA339960827 | SLC2A1 | c.407C>T (p.Thr136Ile) n.430C>T n.856C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.286C>T (n.286C>T) c.306C>T n.615C>T | |
1 | g.42930735G>C | CA339960829 | SLC2A1 | c.407C>G (p.Thr136Ser) n.430C>G n.856C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.286C>G (n.286C>G) c.306C>G n.615C>G | |
1 | g.42930735G>T | CA339960831 | SLC2A1 | c.407C>A (p.Thr136Asn) n.430C>A n.856C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.286C>A (n.286C>A) c.306C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930736T>A | CA339960834 | SLC2A1 | c.406A>T (p.Thr136Ser) n.429A>T n.855A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.285A>T (n.285A>T) c.305A>T n.614A>T | |
1 | g.42930736T>C | CA339960836 | SLC2A1 | c.406A>G (p.Thr136Ala) n.429A>G n.855A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.285A>G (n.285A>G) c.305A>G n.614A>G | |
1 | g.42930736T>G | CA339960838 | SLC2A1 | c.406A>C (p.Thr136Pro) n.429A>C n.855A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.285A>C (n.285A>C) c.305A>C n.614A>C | |
1 | g.42930737C>A | CA417543803 | SLC2A1 | c.405G>T (p.Leu135=) n.428G>T n.854G>T c.309G>T (p.Leu103=) c.284G>T (n.284G>T) c.304G>T n.613G>T | |
1 | g.42930737C= | CA1165412777 | SLC2A1 | c.405G= (p.Leu135=) n.428G= n.854G= c.309G= (p.Leu103=) c.284G= (n.284G=) c.304G= n.613G= | |
1 | g.42930737C>G | CA417543804 | SLC2A1 | c.405G>C (p.Leu135=) n.428G>C n.854G>C c.309G>C (p.Leu103=) c.284G>C (n.284G>C) c.304G>C n.613G>C | |
1 | g.42930737C>T | CA417543805 | SLC2A1 | c.405G>A (p.Leu135=) n.428G>A n.854G>A c.309G>A (p.Leu103=) c.284G>A (n.284G>A) c.304G>A n.613G>A | dbSNP |
1 | g.42930738A>C | CA339960844 | SLC2A1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.427T>G n.853T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.283T>G (n.283T>G) c.303T>G n.612T>G | |
1 | g.42930738A>G | CA339960843 | SLC2A1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.427T>C n.853T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.283T>C (n.283T>C) c.303T>C n.612T>C | |
1 | g.42930738A>T | CA339960841 | SLC2A1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) n.427T>A n.853T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) c.283T>A (n.283T>A) c.303T>A n.612T>A | |
1 | g.42930739G>A | CA417543807 | SLC2A1 | c.403C>T (p.Leu135=) n.426C>T n.852C>T c.307C>T (p.Leu103=) c.282C>T (n.282C>T) c.302C>T n.611C>T | |
1 | g.42930739G>C | CA339960849 | SLC2A1 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.426C>G n.852C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.282C>G (n.282C>G) c.302C>G n.611C>G | |
1 | g.42930739G>T | CA339960848 | SLC2A1 | c.403C>A (p.Leu135Met) n.426C>A n.852C>A c.307C>A (p.Leu103Met) c.282C>A (n.282C>A) c.302C>A n.611C>A | |
1 | g.42930740G>A | CA417543810 | SLC2A1 | c.402C>T (p.Gly134=) n.425C>T n.851C>T c.306C>T (p.Gly102=) c.281C>T (n.281C>T) c.301C>T n.610C>T | |
1 | g.42930740G>C | CA417543811 | SLC2A1 | c.402C>G (p.Gly134=) n.425C>G n.851C>G c.306C>G (p.Gly102=) c.281C>G (n.281C>G) c.301C>G n.610C>G | |
1 | g.42930740G>T | CA417543812 | SLC2A1 | c.402C>A (p.Gly134=) n.425C>A n.851C>A c.306C>A (p.Gly102=) c.281C>A (n.281C>A) c.301C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930741C>A | CA339960857 | SLC2A1 | c.401G>T (p.Gly134Val) n.424G>T n.850G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.280G>T (n.280G>T) c.300G>T n.609G>T | |
1 | g.42930741C>G | CA339960852 | SLC2A1 | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.424G>C n.850G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.280G>C (n.280G>C) c.300G>C n.609G>C | |
1 | g.42930741C>T | CA339960855 | SLC2A1 | c.401G>A (p.Gly134Asp) n.424G>A n.850G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) c.280G>A (n.280G>A) c.300G>A n.609G>A | |
1 | g.42930742C>A | CA339960859 | SLC2A1 | c.400G>T (p.Gly134Cys) n.423G>T n.849G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) c.279G>T (n.279G>T) c.299G>T n.608G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930742C= | CA1165412778 | SLC2A1 | c.400G= (p.Gly134=) n.423G= n.849G= c.304G= (p.Gly102=) c.279G= (n.279G=) c.299G= n.608G= | |
1 | g.42930742C>G | CA339960861 | SLC2A1 | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.423G>C n.849G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.279G>C (n.279G>C) c.299G>C n.608G>C | |
1 | g.42930742C>T | CA16043369 | SLC2A1 | c.400G>A (p.Gly134Ser) n.423G>A n.849G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) c.279G>A (n.279G>A) c.299G>A n.608G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930743G>A | CA019178 | SLC2A1 | c.399C>T (p.Cys133=) n.422C>T n.848C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.278C>T (n.278C>T) c.298C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930743G>C | CA339960866 | SLC2A1 | c.399C>G (p.Cys133Trp) n.422C>G n.848C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.278C>G (n.278C>G) c.298C>G n.607C>G | |
1 | g.42930743G= | CA1140264063 | SLC2A1 | c.399C= (p.Cys133=) n.422C= n.848C= c.303C= (p.Cys101=) c.278C= (n.278C=) c.298C= n.607C= | |
1 | g.42930743G>T | CA339960869 | SLC2A1 | c.399C>A (p.Cys133Ter) n.422C>A n.848C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.278C>A (n.278C>A) c.298C>A n.607C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930743_42930744delinsAA | CA658656902 | SLC2A1 | c.398_399delinsTT (p.Cys133Phe) n.421_422delinsTT n.847_848delinsTT c.302_303delinsTT (p.Cys101Phe) c.277_278delinsTT (n.277_278delinsTT) c.297_298delinsTT n.606_607delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930743_42930744delinsGC | CA1165412779 | SLC2A1 | c.398_399delinsGC (p.Cys133=) n.421_422delinsGC n.847_848delinsGC c.302_303delinsGC (p.Cys101=) c.277_278delinsGC (n.277_278delinsGC) c.297_298delinsGC n.606_607delinsGC | |
1 | g.42930744C>A | CA339960871 | SLC2A1 | c.398G>T (p.Cys133Phe) n.421G>T n.847G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.277G>T (n.277G>T) c.297G>T n.606G>T | |
1 | g.42930744C>G | CA339960873 | SLC2A1 | c.398G>C (p.Cys133Ser) n.421G>C n.847G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.277G>C (n.277G>C) c.297G>C n.606G>C | |
1 | g.42930744C>T | CA339960875 | SLC2A1 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) n.421G>A n.847G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.277G>A (n.277G>A) c.297G>A n.606G>A | |
1 | g.42930745A= | CA1165412780 | SLC2A1 | c.397T= (p.Cys133=) n.420T= n.846T= c.301T= (p.Cys101=) c.276T= (n.276T=) c.296T= n.605T= | |
1 | g.42930745A>C | CA339960881 | SLC2A1 | c.397T>G (p.Cys133Gly) n.420T>G n.846T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.276T>G (n.276T>G) c.296T>G n.605T>G | |
1 | g.42930745A>G | CA339960880 | SLC2A1 | c.397T>C (p.Cys133Arg) n.420T>C n.846T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.276T>C (n.276T>C) c.296T>C n.605T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930745A>T | CA339960878 | SLC2A1 | c.397T>A (p.Cys133Ser) n.420T>A n.846T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.276T>A (n.276T>A) c.296T>A n.605T>A | |
1 | g.42930746G>A | CA417543820 | SLC2A1 | c.396C>T (p.Tyr132=) n.419C>T n.845C>T c.300C>T (p.Tyr100=) c.275C>T (n.275C>T) c.295C>T n.604C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930746G>C | CA339960884 | SLC2A1 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) n.419C>G n.845C>G c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.275C>G (n.275C>G) c.295C>G n.604C>G | |
1 | g.42930746G>T | CA339960886 | SLC2A1 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) n.419C>A n.845C>A c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.275C>A (n.275C>A) c.295C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930747T>A | CA339960889 | SLC2A1 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.418A>T n.844A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.274A>T (n.274A>T) c.294A>T n.603A>T | |
1 | g.42930747T>C | CA339960891 | SLC2A1 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.418A>G n.844A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.274A>G (n.274A>G) c.294A>G n.603A>G | |
1 | g.42930747T>G | CA339960892 | SLC2A1 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.418A>C n.844A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.274A>C (n.274A>C) c.294A>C n.603A>C | |
1 | g.42930748A= | CA1141322334 | SLC2A1 | c.394T= (p.Tyr132=) n.417T= n.843T= c.298T= (p.Tyr100=) c.273T= (n.273T=) c.293T= n.602T= | |
1 | g.42930748A>C | CA339960894 | SLC2A1 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.417T>G n.843T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.273T>G (n.273T>G) c.293T>G n.602T>G | |
1 | g.42930748A>G | CA21252045 | SLC2A1 | c.394T>C (p.Tyr132His) n.417T>C n.843T>C c.298T>C (p.Tyr100His) c.273T>C (n.273T>C) c.293T>C n.602T>C | dbSNP |
1 | g.42930748A>T | CA339960898 | SLC2A1 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.417T>A n.843T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.273T>A (n.273T>A) c.293T>A n.602T>A | |
1 | g.42930749C>A | CA417543824 | SLC2A1 | c.393G>T (p.Val131=) n.416G>T n.842G>T c.297G>T (p.Val99=) c.272G>T (n.272G>T) c.292G>T n.601G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930749C= | CA1165412781 | SLC2A1 | c.393G= (p.Val131=) n.416G= n.842G= c.297G= (p.Val99=) c.272G= (n.272G=) c.292G= n.601G= | |
1 | g.42930749C>G | CA417543826 | SLC2A1 | c.393G>C (p.Val131=) n.416G>C n.842G>C c.297G>C (p.Val99=) c.272G>C (n.272G>C) c.292G>C n.601G>C | |
1 | g.42930749C>T | CA803546 | SLC2A1 | c.393G>A (p.Val131=) n.416G>A n.842G>A c.297G>A (p.Val99=) c.272G>A (n.272G>A) c.292G>A n.601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930750A= | CA1165412782 | SLC2A1 | c.392T= (p.Val131=) n.415T= n.841T= c.296T= (p.Val99=) c.271T= (n.271T=) c.291T= n.600T= | |
1 | g.42930750A>C | CA339960901 | SLC2A1 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.415T>G n.841T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.271T>G (n.271T>G) c.291T>G n.600T>G | |
1 | g.42930750A>G | CA21252047 | SLC2A1 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.415T>C n.841T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.271T>C (n.271T>C) c.291T>C n.600T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930750A>T | CA339960904 | SLC2A1 | c.392T>A (p.Val131Glu) n.415T>A n.841T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.271T>A (n.271T>A) c.291T>A n.600T>A | |
1 | g.42930751del | CA2586966582 | SLC2A1 | c.391del (p.Val131CysfsTer5) n.414del n.840del c.295del (p.Val99CysfsTer5) c.270del (n.270del) c.290del n.599del | |
1 | g.42930751C>A | CA339960911 | SLC2A1 | c.391G>T (p.Val131Leu) n.414G>T n.840G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.270G>T (n.270G>T) c.290G>T n.599G>T | |
1 | g.42930751C>G | CA339960912 | SLC2A1 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.414G>C n.840G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.270G>C (n.270G>C) c.290G>C n.599G>C | |
1 | g.42930751C>T | CA339960908 | SLC2A1 | c.391G>A (p.Val131Met) n.414G>A n.840G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.270G>A (n.270G>A) c.290G>A n.599G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930752A= | CA1165412783 | SLC2A1 | c.390T= (p.Gly130=) n.413T= n.839T= c.294T= (p.Gly98=) c.269T= (n.269T=) c.289T= n.598T= | |
1 | g.42930752A>C | CA417543828 | SLC2A1 | c.390T>G (p.Gly130=) n.413T>G n.839T>G c.294T>G (p.Gly98=) c.269T>G (n.269T>G) c.289T>G n.598T>G | |
1 | g.42930752A>G | CA417543829 | SLC2A1 | c.390T>C (p.Gly130=) n.413T>C n.839T>C c.294T>C (p.Gly98=) c.269T>C (n.269T>C) c.289T>C n.598T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930752A>T | CA417543830 | SLC2A1 | c.390T>A (p.Gly130=) n.413T>A n.839T>A c.294T>A (p.Gly98=) c.269T>A (n.269T>A) c.289T>A n.598T>A | |
1 | g.42930753C>A | CA339960914 | SLC2A1 | c.389G>T (p.Gly130Val) n.412G>T n.838G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.268G>T (n.268G>T) c.288G>T n.597G>T | |
1 | g.42930753C>G | CA339960916 | SLC2A1 | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.412G>C n.838G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.268G>C (n.268G>C) c.288G>C n.597G>C | ClinVar |
1 | g.42930753C>T | CA339960918 | SLC2A1 | c.389G>A (p.Gly130Asp) n.412G>A n.838G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.268G>A (n.268G>A) c.288G>A n.597G>A | |
1 | g.42930754C>A | CA339960920 | SLC2A1 | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.411G>T n.837G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.267G>T (n.267G>T) c.287G>T n.596G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930754C= | CA1141188978 | SLC2A1 | c.388G= (p.Gly130=) n.411G= n.837G= c.292G= (p.Gly98=) c.267G= (n.267G=) c.287G= n.596G= | |
1 | g.42930754C>G | CA318427 | SLC2A1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.411G>C n.837G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.267G>C (n.267G>C) c.287G>C n.596G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930754C>T | CA21252051 | SLC2A1 | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.411G>A n.837G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.267G>A (n.267G>A) c.287G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930755G>A | CA21252053 | SLC2A1 | c.387C>T (p.Ile129=) n.410C>T n.836C>T c.291C>T (p.Ile97=) c.266C>T (n.266C>T) c.286C>T n.595C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930755G>C | CA803547 | SLC2A1 | c.387C>G (p.Ile129Met) n.410C>G n.836C>G c.291C>G (p.Ile97Met) c.266C>G (n.266C>G) c.286C>G n.595C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930755G= | CA1165412784 | SLC2A1 | c.387C= (p.Ile129=) n.410C= n.836C= c.291C= (p.Ile97=) c.266C= (n.266C=) c.286C= n.595C= | |
1 | g.42930755G>T | CA417543832 | SLC2A1 | c.387C>A (p.Ile129=) n.410C>A n.836C>A c.291C>A (p.Ile97=) c.266C>A (n.266C>A) c.286C>A n.595C>A | |
1 | g.42930760_42930762del | CA2586966583 | SLC2A1 | c.385_387del (p.Ile129del) n.408_410del n.834_836del c.289_291del (p.Ile97del) c.264_266del (n.264_266del) c.284_286del n.593_595del | |
1 | g.42930756A>C | CA339960927 | SLC2A1 | c.386T>G (p.Ile129Ser) n.409T>G n.835T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.265T>G (n.265T>G) c.285T>G n.594T>G | |
1 | g.42930756A>G | CA339960929 | SLC2A1 | c.386T>C (p.Ile129Thr) n.409T>C n.835T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.265T>C (n.265T>C) c.285T>C n.594T>C | |
1 | g.42930756A>T | CA339960931 | SLC2A1 | c.386T>A (p.Ile129Asn) n.409T>A n.835T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.265T>A (n.265T>A) c.285T>A n.594T>A | |
1 | g.42930757T>A | CA339960934 | SLC2A1 | c.385A>T (p.Ile129Phe) n.408A>T n.834A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.264A>T (n.264A>T) c.284A>T n.593A>T | |
1 | g.42930757T>C | CA339960936 | SLC2A1 | c.385A>G (p.Ile129Val) n.408A>G n.834A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.264A>G (n.264A>G) c.284A>G n.593A>G | |
1 | g.42930757T>G | CA339960938 | SLC2A1 | c.385A>C (p.Ile129Leu) n.408A>C n.834A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.264A>C (n.264A>C) c.284A>C n.593A>C | |
1 | g.42930757dup | CA2499214724 | SLC2A1 | c.385dup (p.Ile129AsnfsTer18) n.408dup n.834dup c.289dup (p.Ile97AsnfsTer18) c.264dup (n.264dup) c.284dup n.593dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930758G>A | CA803548 | SLC2A1 | c.384C>T (p.Ile128=) n.407C>T n.833C>T c.288C>T (p.Ile96=) c.263C>T (n.263C>T) c.283C>T n.592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.42930758G>C | CA339960940 | SLC2A1 | c.384C>G (p.Ile128Met) n.407C>G n.833C>G c.288C>G (p.Ile96Met) c.263C>G (n.263C>G) c.283C>G n.592C>G | |
1 | g.42930758G= | CA1165412785 | SLC2A1 | c.384C= (p.Ile128=) n.407C= n.833C= c.288C= (p.Ile96=) c.263C= (n.263C=) c.283C= n.592C= | |
1 | g.42930758G>T | CA417543842 | SLC2A1 | c.384C>A (p.Ile128=) n.407C>A n.833C>A c.288C>A (p.Ile96=) c.263C>A (n.263C>A) c.283C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930759A>C | CA339960944 | SLC2A1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.406T>G n.832T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.262T>G (n.262T>G) c.282T>G n.591T>G | |
1 | g.42930759A>G | CA339960946 | SLC2A1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.406T>C n.832T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.262T>C (n.262T>C) c.282T>C n.591T>C | |
1 | g.42930759A>T | CA339960948 | SLC2A1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.406T>A n.832T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.262T>A (n.262T>A) c.282T>A n.591T>A | |
1 | g.42930760T>A | CA339960951 | SLC2A1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.405A>T n.831A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.261A>T (n.261A>T) c.281A>T n.590A>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930760T>C | CA339960953 | SLC2A1 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.405A>G n.831A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.261A>G (n.261A>G) c.281A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930760T>G | CA339960955 | SLC2A1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.405A>C n.831A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.261A>C (n.261A>C) c.281A>C n.590A>C | |
1 | g.42930760_42930765dup | CA2580062841 | SLC2A1 | c.377_382dup (p.Phe127_Ile128insSerPhe) n.400_405dup n.826_831dup c.281_286dup (p.Phe95_Ile96insSerPhe) c.256_261dup (n.256_261dup) c.276_281dup n.585_590dup | ClinVar |
1 | g.42930761G>A | CA417543851 | SLC2A1 | c.381C>T (p.Phe127=) n.404C>T n.830C>T c.285C>T (p.Phe95=) c.260C>T (n.260C>T) c.280C>T n.589C>T | ClinVar |
1 | g.42930761G>C | CA339960958 | SLC2A1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) n.404C>G n.830C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) c.260C>G (n.260C>G) c.280C>G n.589C>G | |
1 | g.42930761G>T | CA339960959 | SLC2A1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) n.404C>A n.830C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) c.260C>A (n.260C>A) c.280C>A n.589C>A | |
1 | g.42930762_42930772dup | CA2586966584 | SLC2A1 | c.371_381dup (p.Ile128TrpfsTer12) n.394_404dup n.820_830dup c.275_285dup (p.Ile96TrpfsTer12) c.250_260dup (n.250_260dup) c.270_280dup n.579_589dup | |
1 | g.42930762A>C | CA339960962 | SLC2A1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) n.403T>G n.829T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.259T>G (n.259T>G) c.279T>G n.588T>G | |
1 | g.42930762A>G | CA339960964 | SLC2A1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) n.403T>C n.829T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.259T>C (n.259T>C) c.279T>C n.588T>C | |
1 | g.42930762A>T | CA339960966 | SLC2A1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.403T>A n.829T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.259T>A (n.259T>A) c.279T>A n.588T>A | |
1 | g.42930763A>C | CA339960968 | SLC2A1 | c.379T>G (p.Phe127Val) n.402T>G n.828T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.258T>G (n.258T>G) c.278T>G n.587T>G | ClinVar |
1 | g.42930763A>G | CA339960969 | SLC2A1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) n.402T>C n.828T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.258T>C (n.258T>C) c.278T>C n.587T>C | |
1 | g.42930763A>T | CA339960970 | SLC2A1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) n.402T>A n.828T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.258T>A (n.258T>A) c.278T>A n.587T>A |