Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42930597C>A | CA2739700618 | SLC2A1 | c.516+29G>T (n.516+29G>T) n.539+29G>T n.965+29G>T c.395+29G>T (n.395+29G>T) c.415+29G>T n.753G>T | |
1 | g.42930597C>G | CA2739700619 | SLC2A1 | c.516+29G>C (n.516+29G>C) n.539+29G>C n.965+29G>C c.395+29G>C (n.395+29G>C) c.415+29G>C n.753G>C | |
1 | g.42930597C>T | CA2524870146 | SLC2A1 | c.516+29G>A (n.516+29G>A) n.539+29G>A n.965+29G>A c.395+29G>A (n.395+29G>A) c.415+29G>A n.753G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930597_42930601delinsCCAGG | CA1165412722 | SLC2A1 | c.516+25_516+29delinsCCTGG (n.516+25_516+29delinsCCTGG) n.539+25_539+29delinsCCTGG n.965+25_965+29delinsCCTGG c.395+25_395+29delinsCCTGG (n.395+25_395+29delinsCCTGG) c.415+25_415+29delinsCCTGG n.749_753delinsCCTGG | |
1 | g.42930598C>A | CA2739700620 | SLC2A1 | c.516+28G>T (n.516+28G>T) n.539+28G>T n.965+28G>T c.395+28G>T (n.395+28G>T) c.415+28G>T n.752G>T | |
1 | g.42930598C>G | CA2739700621 | SLC2A1 | c.516+28G>C (n.516+28G>C) n.539+28G>C n.965+28G>C c.395+28G>C (n.395+28G>C) c.415+28G>C n.752G>C | |
1 | g.42930598C>T | CA2739700622 | SLC2A1 | c.516+28G>A (n.516+28G>A) n.539+28G>A n.965+28G>A c.395+28G>A (n.395+28G>A) c.415+28G>A n.752G>A | |
1 | g.42930602_42930605del | CA1001077267 | SLC2A1 | c.516+25_516+28del (n.516+25_516+28del) n.539+25_539+28del n.965+25_965+28del c.395+25_395+28del (n.395+25_395+28del) c.415+25_415+28del n.749_752del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930600G>A | CA2739700623 | SLC2A1 | c.516+26C>T (n.516+26C>T) n.539+26C>T n.965+26C>T c.395+26C>T (n.395+26C>T) c.415+26C>T n.750C>T | |
1 | g.42930600G>C | CA2739700624 | SLC2A1 | c.516+26C>G (n.516+26C>G) n.539+26C>G n.965+26C>G c.395+26C>G (n.395+26C>G) c.415+26C>G n.750C>G | |
1 | g.42930600G>T | CA2645200351 | SLC2A1 | c.516+26C>A (n.516+26C>A) n.539+26C>A n.965+26C>A c.395+26C>A (n.395+26C>A) c.415+26C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930601G>A | CA522496797 | SLC2A1 | c.516+25C>T (n.516+25C>T) n.539+25C>T n.965+25C>T c.395+25C>T (n.395+25C>T) c.415+25C>T n.749C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930601G>C | CA2739700626 | SLC2A1 | c.516+25C>G (n.516+25C>G) n.539+25C>G n.965+25C>G c.395+25C>G (n.395+25C>G) c.415+25C>G n.749C>G | |
1 | g.42930601G= | CA1165412723 | SLC2A1 | c.516+25C= (n.516+25C=) n.539+25C= n.965+25C= c.395+25C= (n.395+25C=) c.415+25C= n.749C= | |
1 | g.42930601G>T | CA2739700625 | SLC2A1 | c.516+25C>A (n.516+25C>A) n.539+25C>A n.965+25C>A c.395+25C>A (n.395+25C>A) c.415+25C>A n.749C>A | |
1 | g.42930602C>A | CA2645200352 | SLC2A1 | c.516+24G>T (n.516+24G>T) n.539+24G>T n.965+24G>T c.395+24G>T (n.395+24G>T) c.415+24G>T n.748G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930603A>C | CA2645200353 | SLC2A1 | c.516+23T>G (n.516+23T>G) n.539+23T>G n.965+23T>G c.395+23T>G (n.395+23T>G) c.415+23T>G n.747T>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930603A>G | CA2574339357 | SLC2A1 | c.516+23T>C (n.516+23T>C) n.539+23T>C n.965+23T>C c.395+23T>C (n.395+23T>C) c.415+23T>C n.747T>C | |
1 | g.42930603A>T | CA2739700627 | SLC2A1 | c.516+23T>A (n.516+23T>A) n.539+23T>A n.965+23T>A c.395+23T>A (n.395+23T>A) c.415+23T>A n.747T>A | |
1 | g.42930604G>C | CA2739700628 | SLC2A1 | c.516+22C>G (n.516+22C>G) n.539+22C>G n.965+22C>G c.395+22C>G (n.395+22C>G) c.415+22C>G n.746C>G | |
1 | g.42930604G>T | CA2739700629 | SLC2A1 | c.516+22C>A (n.516+22C>A) n.539+22C>A n.965+22C>A c.395+22C>A (n.395+22C>A) c.415+22C>A n.746C>A | |
1 | g.42930606T>A | CA2739700630 | SLC2A1 | c.516+20A>T (n.516+20A>T) n.539+20A>T n.965+20A>T c.395+20A>T (n.395+20A>T) c.415+20A>T n.744A>T | |
1 | g.42930606T>C | CA2695705702 | SLC2A1 | c.516+20A>G (n.516+20A>G) n.539+20A>G n.965+20A>G c.395+20A>G (n.395+20A>G) c.415+20A>G n.744A>G | dbSNP |
1 | g.42930606T>G | CA2739700631 | SLC2A1 | c.516+20A>C (n.516+20A>C) n.539+20A>C n.965+20A>C c.395+20A>C (n.395+20A>C) c.415+20A>C n.744A>C | |
1 | g.42930607A>C | CA2739700632 | SLC2A1 | c.516+19T>G (n.516+19T>G) n.539+19T>G n.965+19T>G c.395+19T>G (n.395+19T>G) c.415+19T>G n.743T>G | |
1 | g.42930607A>G | CA2739700633 | SLC2A1 | c.516+19T>C (n.516+19T>C) n.539+19T>C n.965+19T>C c.395+19T>C (n.395+19T>C) c.415+19T>C n.743T>C | |
1 | g.42930607A>T | CA2739272509 | SLC2A1 | c.516+19T>A (n.516+19T>A) n.539+19T>A n.965+19T>A c.395+19T>A (n.395+19T>A) c.415+19T>A n.743T>A | ClinVar |
1 | g.42930608G>C | CA522496801 | SLC2A1 | c.516+18C>G (n.516+18C>G) n.539+18C>G n.965+18C>G c.395+18C>G (n.395+18C>G) c.415+18C>G n.742C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930608G= | CA1165412724 | SLC2A1 | c.516+18C= (n.516+18C=) n.539+18C= n.965+18C= c.395+18C= (n.395+18C=) c.415+18C= n.742C= | |
1 | g.42930609A>C | CA2739700634 | SLC2A1 | c.516+17T>G (n.516+17T>G) n.539+17T>G n.965+17T>G c.395+17T>G (n.395+17T>G) c.415+17T>G n.741T>G | |
1 | g.42930609A>G | CA2574339358 | SLC2A1 | c.516+17T>C (n.516+17T>C) n.539+17T>C n.965+17T>C c.395+17T>C (n.395+17T>C) c.415+17T>C n.741T>C | |
1 | g.42930609A>T | CA2580062831 | SLC2A1 | c.516+17T>A (n.516+17T>A) n.539+17T>A n.965+17T>A c.395+17T>A (n.395+17T>A) c.415+17T>A n.741T>A | ClinVar |
1 | g.42930610T>A | CA2739700635 | SLC2A1 | c.516+16A>T (n.516+16A>T) n.539+16A>T n.965+16A>T c.395+16A>T (n.395+16A>T) c.415+16A>T n.740A>T | |
1 | g.42930610T>C | CA2739700636 | SLC2A1 | c.516+16A>G (n.516+16A>G) n.539+16A>G n.965+16A>G c.395+16A>G (n.395+16A>G) c.415+16A>G n.740A>G | |
1 | g.42930610T>G | CA2739700637 | SLC2A1 | c.516+16A>C (n.516+16A>C) n.539+16A>C n.965+16A>C c.395+16A>C (n.395+16A>C) c.415+16A>C n.740A>C | |
1 | g.42930611C>A | CA2739700638 | SLC2A1 | c.516+15G>T (n.516+15G>T) n.539+15G>T n.965+15G>T c.395+15G>T (n.395+15G>T) c.415+15G>T n.739G>T | |
1 | g.42930611C>G | CA2739700639 | SLC2A1 | c.516+15G>C (n.516+15G>C) n.539+15G>C n.965+15G>C c.395+15G>C (n.395+15G>C) c.415+15G>C n.739G>C | |
1 | g.42930611C>T | CA2645200356 | SLC2A1 | c.516+15G>A (n.516+15G>A) n.539+15G>A n.965+15G>A c.395+15G>A (n.395+15G>A) c.415+15G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930612C>A | CA2645200357 | SLC2A1 | c.516+14G>T (n.516+14G>T) n.539+14G>T n.965+14G>T c.395+14G>T (n.395+14G>T) c.415+14G>T n.738G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930612C>G | CA2739700641 | SLC2A1 | c.516+14G>C (n.516+14G>C) n.539+14G>C n.965+14G>C c.395+14G>C (n.395+14G>C) c.415+14G>C n.738G>C | |
1 | g.42930612C>T | CA2739700640 | SLC2A1 | c.516+14G>A (n.516+14G>A) n.539+14G>A n.965+14G>A c.395+14G>A (n.395+14G>A) c.415+14G>A n.738G>A | |
1 | g.42930613T>A | CA2739700642 | SLC2A1 | c.516+13A>T (n.516+13A>T) n.539+13A>T n.965+13A>T c.395+13A>T (n.395+13A>T) c.415+13A>T n.737A>T | |
1 | g.42930613T>C | CA2739700643 | SLC2A1 | c.516+13A>G (n.516+13A>G) n.539+13A>G n.965+13A>G c.395+13A>G (n.395+13A>G) c.415+13A>G n.737A>G | |
1 | g.42930614G>A | CA803536 | SLC2A1 | c.516+12C>T (n.516+12C>T) n.539+12C>T n.965+12C>T c.395+12C>T (n.395+12C>T) c.415+12C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930614G= | CA1165412725 | SLC2A1 | c.516+12C= (n.516+12C=) n.539+12C= n.965+12C= c.395+12C= (n.395+12C=) c.415+12C= n.736C= | |
1 | g.42930615C>A | CA2739700644 | SLC2A1 | c.516+11G>T (n.516+11G>T) n.539+11G>T n.965+11G>T c.395+11G>T (n.395+11G>T) c.415+11G>T n.735G>T | |
1 | g.42930615C>G | CA2739700645 | SLC2A1 | c.516+11G>C (n.516+11G>C) n.539+11G>C n.965+11G>C c.395+11G>C (n.395+11G>C) c.415+11G>C n.735G>C | |
1 | g.42930615C>T | CA2739700646 | SLC2A1 | c.516+11G>A (n.516+11G>A) n.539+11G>A n.965+11G>A c.395+11G>A (n.395+11G>A) c.415+11G>A n.735G>A | |
1 | g.42930616C>A | CA2739700647 | SLC2A1 | c.516+10G>T (n.516+10G>T) n.539+10G>T n.965+10G>T c.395+10G>T (n.395+10G>T) c.415+10G>T n.734G>T | |
1 | g.42930616C= | CA1165412726 | SLC2A1 | c.516+10G= (n.516+10G=) n.539+10G= n.965+10G= c.395+10G= (n.395+10G=) c.415+10G= n.734G= | |
1 | g.42930616C>G | CA2739700648 | SLC2A1 | c.516+10G>C (n.516+10G>C) n.539+10G>C n.965+10G>C c.395+10G>C (n.395+10G>C) c.415+10G>C n.734G>C | |
1 | g.42930616C>T | CA1001077276 | SLC2A1 | c.516+10G>A (n.516+10G>A) n.539+10G>A n.965+10G>A c.395+10G>A (n.395+10G>A) c.415+10G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930617C>A | CA2697552362 | SLC2A1 | c.516+9G>T (n.516+9G>T) n.539+9G>T n.965+9G>T c.395+9G>T (n.395+9G>T) c.415+9G>T n.733G>T | ClinVar |
1 | g.42930617C>G | CA2739700649 | SLC2A1 | c.516+9G>C (n.516+9G>C) n.539+9G>C n.965+9G>C c.395+9G>C (n.395+9G>C) c.415+9G>C n.733G>C | |
1 | g.42930617C>T | CA2645200369 | SLC2A1 | c.516+9G>A (n.516+9G>A) n.539+9G>A n.965+9G>A c.395+9G>A (n.395+9G>A) c.415+9G>A n.733G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930618C>A | CA2739700650 | SLC2A1 | c.516+8G>T (n.516+8G>T) n.539+8G>T n.965+8G>T c.395+8G>T (n.395+8G>T) c.415+8G>T n.732G>T | |
1 | g.42930618C>G | CA2739700651 | SLC2A1 | c.516+8G>C (n.516+8G>C) n.539+8G>C n.965+8G>C c.395+8G>C (n.395+8G>C) c.415+8G>C n.732G>C | |
1 | g.42930619A= | CA1165412727 | SLC2A1 | c.516+7T= (n.516+7T=) n.539+7T= n.965+7T= c.395+7T= (n.395+7T=) c.415+7T= n.731T= | |
1 | g.42930619A>C | CA645372348 | SLC2A1 | c.516+7T>G (n.516+7T>G) n.539+7T>G n.965+7T>G c.395+7T>G (n.395+7T>G) c.415+7T>G n.731T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930619A>G | CA2739700653 | SLC2A1 | c.516+7T>C (n.516+7T>C) n.539+7T>C n.965+7T>C c.395+7T>C (n.395+7T>C) c.415+7T>C n.731T>C | |
1 | g.42930619A>T | CA2739700652 | SLC2A1 | c.516+7T>A (n.516+7T>A) n.539+7T>A n.965+7T>A c.395+7T>A (n.395+7T>A) c.415+7T>A n.731T>A | |
1 | g.42930620G>C | CA522496803 | SLC2A1 | c.516+6C>G (n.516+6C>G) n.539+6C>G n.965+6C>G c.395+6C>G (n.395+6C>G) c.415+6C>G n.730C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930620G= | CA1165412728 | SLC2A1 | c.516+6C= (n.516+6C=) n.539+6C= n.965+6C= c.395+6C= (n.395+6C=) c.415+6C= n.730C= | |
1 | g.42930620G>T | CA2739700654 | SLC2A1 | c.516+6C>A (n.516+6C>A) n.539+6C>A n.965+6C>A c.395+6C>A (n.395+6C>A) c.415+6C>A n.730C>A | |
1 | g.42930621C>A | CA2739700655 | SLC2A1 | c.516+5G>T (n.516+5G>T) n.539+5G>T n.965+5G>T c.395+5G>T (n.395+5G>T) c.415+5G>T n.729G>T | |
1 | g.42930621C>G | CA2739700656 | SLC2A1 | c.516+5G>C (n.516+5G>C) n.539+5G>C n.965+5G>C c.395+5G>C (n.395+5G>C) c.415+5G>C n.729G>C | |
1 | g.42930621C>T | CA2739700657 | SLC2A1 | c.516+5G>A (n.516+5G>A) n.539+5G>A n.965+5G>A c.395+5G>A (n.395+5G>A) c.415+5G>A n.729G>A | |
1 | g.42930622T>A | CA2739700658 | SLC2A1 | c.516+4A>T (n.516+4A>T) n.539+4A>T n.965+4A>T c.395+4A>T (n.395+4A>T) c.415+4A>T n.728A>T | |
1 | g.42930622T>C | CA1165412730 | SLC2A1 | c.516+4A>G (n.516+4A>G) n.539+4A>G n.965+4A>G c.395+4A>G (n.395+4A>G) c.415+4A>G n.728A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930622T>G | CA2739700659 | SLC2A1 | c.516+4A>C (n.516+4A>C) n.539+4A>C n.965+4A>C c.395+4A>C (n.395+4A>C) c.415+4A>C n.728A>C | |
1 | g.42930622T= | CA1165412729 | SLC2A1 | c.516+4A= (n.516+4A=) n.539+4A= n.965+4A= c.395+4A= (n.395+4A=) c.415+4A= n.728A= | |
1 | g.42930624A>C | CA339960095 | SLC2A1 | c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.539+2T>G n.965+2T>G c.395+2T>G (n.395+2T>G) c.415+2T>G n.726T>G | |
1 | g.42930624A>G | CA339960099 | SLC2A1 | c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.539+2T>C n.965+2T>C c.395+2T>C (n.395+2T>C) c.415+2T>C n.726T>C | |
1 | g.42930624A>T | CA339960091 | SLC2A1 | c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.539+2T>A n.965+2T>A c.395+2T>A (n.395+2T>A) c.415+2T>A n.726T>A | |
1 | g.42930625C>A | CA339960112 | SLC2A1 | c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.539+1G>T n.965+1G>T c.395+1G>T (n.395+1G>T) c.415+1G>T n.725G>T | |
1 | g.42930625C= | CA1165412731 | SLC2A1 | c.516+1G= (n.516+1G=) n.539+1G= n.965+1G= c.395+1G= (n.395+1G=) c.415+1G= n.725G= | |
1 | g.42930625C>G | CA339960107 | SLC2A1 | c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.539+1G>C n.965+1G>C c.395+1G>C (n.395+1G>C) c.415+1G>C n.725G>C | |
1 | g.42930625C>T | CA339960111 | SLC2A1 | c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.539+1G>A n.965+1G>A c.395+1G>A (n.395+1G>A) c.415+1G>A n.725G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930626C>A | CA339960117 | SLC2A1 | c.516G>T (p.Gln172His) n.539G>T n.965G>T c.395G>T (n.395G>T) c.415G>T n.724G>T | |
1 | g.42930626C>G | CA339960120 | SLC2A1 | c.516G>C (p.Gln172His) n.539G>C n.965G>C c.395G>C (n.395G>C) c.415G>C n.724G>C | |
1 | g.42930626C>T | CA417409451 | SLC2A1 | c.516G>A (p.Gln172=) n.539G>A n.965G>A c.395G>A (n.395G>A) c.415G>A n.724G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930627T>A | CA339960125 | SLC2A1 | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.538A>T n.964A>T c.394A>T (n.394A>T) c.414A>T n.723A>T | |
1 | g.42930627T>C | CA339960128 | SLC2A1 | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.538A>G n.964A>G c.394A>G (n.394A>G) c.414A>G n.723A>G | |
1 | g.42930627T>G | CA339960133 | SLC2A1 | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.538A>C n.964A>C c.394A>C (n.394A>C) c.414A>C n.723A>C | |
1 | g.42930627T= | CA1165412732 | SLC2A1 | c.515A= (p.Gln172=) n.538A= n.964A= c.394A= (n.394A=) c.414A= n.723A= | |
1 | g.42930628G>A | CA339960145 | SLC2A1 | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.537C>T n.963C>T c.393C>T (n.393C>T) c.413C>T n.722C>T | |
1 | g.42930628G>C | CA339960150 | SLC2A1 | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.537C>G n.963C>G c.393C>G (n.393C>G) c.413C>G n.722C>G | |
1 | g.42930628G>T | CA339960155 | SLC2A1 | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.537C>A n.963C>A c.393C>A (n.393C>A) c.413C>A n.722C>A | |
1 | g.42930630dup | CA16617147 | SLC2A1 | c.514dup (p.Gln172ProfsTer?) n.537dup n.963dup c.393dup (n.393dup) c.413dup n.722dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930629G>A | CA417409466 | SLC2A1 | c.513C>T (p.Ala171=) n.536C>T n.962C>T c.392C>T (n.392C>T) c.412C>T n.721C>T | |
1 | g.42930629G>C | CA417409467 | SLC2A1 | c.513C>G (p.Ala171=) n.536C>G n.962C>G c.392C>G (n.392C>G) c.412C>G n.721C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930629G= | CA1165412733 | SLC2A1 | c.513C= (p.Ala171=) n.536C= n.962C= c.392C= (n.392C=) c.412C= n.721C= | |
1 | g.42930629G>T | CA417409470 | SLC2A1 | c.513C>A (p.Ala171=) n.536C>A n.962C>A c.392C>A (n.392C>A) c.412C>A n.721C>A | |
1 | g.42930630G>A | CA339960160 | SLC2A1 | c.512C>T (p.Ala171Val) n.535C>T n.961C>T c.391C>T (n.391C>T) c.411C>T n.720C>T | |
1 | g.42930630G>C | CA339960163 | SLC2A1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.535C>G n.961C>G c.391C>G (n.391C>G) c.411C>G n.720C>G | |
1 | g.42930630G>T | CA339960167 | SLC2A1 | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.535C>A n.961C>A c.391C>A (n.391C>A) c.411C>A n.720C>A | |
1 | g.42930631C>A | CA339960171 | SLC2A1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.534G>T n.960G>T c.390G>T (n.390G>T) c.410G>T n.719G>T | |
1 | g.42930631C= | CA1165412734 | SLC2A1 | c.511G= (p.Ala171=) n.534G= n.960G= c.390G= (n.390G=) c.410G= n.719G= | |
1 | g.42930631C>G | CA339960177 | SLC2A1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.534G>C n.960G>C c.390G>C (n.390G>C) c.410G>C n.719G>C | |
1 | g.42930631C>T | CA21251974 | SLC2A1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.534G>A n.960G>A c.390G>A (n.390G>A) c.410G>A n.719G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930632G>A | CA803537 | SLC2A1 | c.510C>T (p.Ile170=) n.533C>T n.959C>T c.389C>T (n.389C>T) c.409C>T n.718C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930632G>C | CA339960183 | SLC2A1 | c.510C>G (p.Ile170Met) n.533C>G n.959C>G c.389C>G (n.389C>G) c.409C>G n.718C>G | |
1 | g.42930632G= | CA1148727536 | SLC2A1 | c.510C= (p.Ile170=) n.533C= n.959C= c.389C= (n.389C=) c.409C= n.718C= | |
1 | g.42930632G>T | CA417409481 | SLC2A1 | c.510C>A (p.Ile170=) n.533C>A n.959C>A c.389C>A (n.389C>A) c.409C>A n.718C>A | |
1 | g.42930633A>C | CA339960188 | SLC2A1 | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.532T>G n.958T>G c.388T>G (n.388T>G) c.408T>G n.717T>G | |
1 | g.42930633A>G | CA339960190 | SLC2A1 | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.532T>C n.958T>C c.388T>C (n.388T>C) c.408T>C n.717T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930633A>T | CA339960194 | SLC2A1 | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.532T>A n.958T>A c.388T>A (n.388T>A) c.408T>A n.717T>A | |
1 | g.42930634T>A | CA339960197 | SLC2A1 | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.531A>T n.957A>T c.387A>T (n.387A>T) c.407A>T n.716A>T | |
1 | g.42930634T>C | CA339960202 | SLC2A1 | c.508A>G (p.Ile170Val) n.531A>G n.957A>G c.387A>G (n.387A>G) c.407A>G n.716A>G | |
1 | g.42930634T>G | CA339960205 | SLC2A1 | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.531A>C n.957A>C c.387A>C (n.387A>C) c.407A>C n.716A>C | |
1 | g.42930634_42930637delinsTGAG | CA1165412735 | SLC2A1 | c.505_508delinsCTCA (p.Leu169=) n.528_531delinsCTCA n.954_957delinsCTCA c.384_387delinsCTCA (n.384_387delinsCTCA) c.404_407delinsCTCA n.713_716delinsCTCA | |
1 | g.42930635G>A | CA019207 | SLC2A1 | c.507C>T (p.Leu169=) n.530C>T n.956C>T c.386C>T (n.386C>T) c.406C>T n.715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930635G>C | CA417409498 | SLC2A1 | c.507C>G (p.Leu169=) n.530C>G n.956C>G c.386C>G (n.386C>G) c.406C>G n.715C>G | |
1 | g.42930635G= | CA1141472781 | SLC2A1 | c.507C= (p.Leu169=) n.530C= n.956C= c.386C= (n.386C=) c.406C= n.715C= | |
1 | g.42930635G>T | CA417409501 | SLC2A1 | c.507C>A (p.Leu169=) n.530C>A n.956C>A c.386C>A (n.386C>A) c.406C>A n.715C>A | |
1 | g.42930636_42930637dup | CA2586966576 | SLC2A1 | c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer22) n.529_530dup n.955_956dup c.385_386dup (n.385_386dup) c.405_406dup n.714_715dup c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer13) | |
1 | g.42930635_42930639delinsGAGGA | CA1141188972 | SLC2A1 | c.503_507delinsTCCTC (p.Ile168=) n.526_530delinsTCCTC n.952_956delinsTCCTC c.382_386delinsTCCTC (n.382_386delinsTCCTC) c.402_406delinsTCCTC n.711_715delinsTCCTC | |
1 | g.42930637_42930639del | CA16617148 | SLC2A1 | c.505_507del (p.Leu169del) n.528_530del n.954_956del c.384_386del (n.384_386del) c.404_406del n.713_715del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930637_42930648dup | CA2739291956 | SLC2A1 | c.496_507dup (p.Leu169_Ile170insValGlyIleLeu) n.519_530dup n.945_956dup c.375_386dup (n.375_386dup) c.395_406dup n.704_715dup | |
1 | g.42930636A>C | CA339960224 | SLC2A1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.529T>G n.955T>G c.385T>G (n.385T>G) c.405T>G n.714T>G | |
1 | g.42930636A>G | CA339960225 | SLC2A1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.529T>C n.955T>C c.385T>C (n.385T>C) c.405T>C n.714T>C | ClinVar |
1 | g.42930636A>T | CA339960220 | SLC2A1 | c.506T>A (p.Leu169His) n.529T>A n.955T>A c.385T>A (n.385T>A) c.405T>A n.714T>A | |
1 | g.42930637G>A | CA339960226 | SLC2A1 | c.505C>T (p.Leu169Phe) n.528C>T n.954C>T c.384C>T (n.384C>T) c.404C>T n.713C>T | |
1 | g.42930637G>C | CA339960227 | SLC2A1 | c.505C>G (p.Leu169Val) n.528C>G n.954C>G c.384C>G (n.384C>G) c.404C>G n.713C>G | |
1 | g.42930637G>T | CA339960230 | SLC2A1 | c.505C>A (p.Leu169Ile) n.528C>A n.954C>A c.384C>A (n.384C>A) c.404C>A n.713C>A | |
1 | g.42930638G>A | CA417409505 | SLC2A1 | c.504C>T (p.Ile168=) n.527C>T n.953C>T c.383C>T (n.383C>T) c.403C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930638G>C | CA339960244 | SLC2A1 | c.504C>G (p.Ile168Met) n.527C>G n.953C>G c.383C>G (n.383C>G) c.403C>G n.712C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930638G= | CA1165412736 | SLC2A1 | c.504C= (p.Ile168=) n.527C= n.953C= c.383C= (n.383C=) c.403C= n.712C= | |
1 | g.42930638G>T | CA417409507 | SLC2A1 | c.504C>A (p.Ile168=) n.527C>A n.953C>A c.383C>A (n.383C>A) c.403C>A n.712C>A | |
1 | g.42930644_42930655del | CA2586966577 | SLC2A1 | c.493_504del (p.Val165_Ile168del) n.516_527del n.942_953del c.372_383del (n.372_383del) c.392_403del n.701_712del | |
1 | g.42930639A>C | CA339960249 | SLC2A1 | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.526T>G n.952T>G c.382T>G (n.382T>G) c.402T>G n.711T>G | |
1 | g.42930639A>G | CA339960252 | SLC2A1 | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.526T>C n.952T>C c.382T>C (n.382T>C) c.402T>C n.711T>C | |
1 | g.42930639A>T | CA339960256 | SLC2A1 | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.526T>A n.952T>A c.382T>A (n.382T>A) c.402T>A n.711T>A | |
1 | g.42930640T>A | CA339960261 | SLC2A1 | c.502A>T (p.Ile168Phe) n.525A>T n.951A>T c.381A>T (n.381A>T) c.401A>T n.710A>T | |
1 | g.42930640T>C | CA339960264 | SLC2A1 | c.502A>G (p.Ile168Val) n.525A>G n.951A>G c.381A>G (n.381A>G) c.401A>G n.710A>G | |
1 | g.42930640T>G | CA339960265 | SLC2A1 | c.502A>C (p.Ile168Leu) n.525A>C n.951A>C c.381A>C (n.381A>C) c.401A>C n.710A>C | |
1 | g.42930641G>A | CA417409518 | SLC2A1 | c.501C>T (p.Gly167=) n.524C>T n.950C>T c.380C>T (n.380C>T) c.400C>T n.709C>T | dbSNP |
1 | g.42930641G>C | CA417409520 | SLC2A1 | c.501C>G (p.Gly167=) n.524C>G n.950C>G c.380C>G (n.380C>G) c.400C>G n.709C>G | |
1 | g.42930641G= | CA1165412737 | SLC2A1 | c.501C= (p.Gly167=) n.524C= n.950C= c.380C= (n.380C=) c.400C= n.709C= | |
1 | g.42930641G>T | CA417409522 | SLC2A1 | c.501C>A (p.Gly167=) n.524C>A n.950C>A c.380C>A (n.380C>A) c.400C>A n.709C>A | |
1 | g.42930642C>A | CA339960266 | SLC2A1 | c.500G>T (p.Gly167Val) n.523G>T n.949G>T c.379G>T (n.379G>T) c.399G>T n.708G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930642C>G | CA339960268 | SLC2A1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) n.523G>C n.949G>C c.379G>C (n.379G>C) c.399G>C n.708G>C | |
1 | g.42930642C>T | CA339960277 | SLC2A1 | c.500G>A (p.Gly167Asp) n.523G>A n.949G>A c.379G>A (n.379G>A) c.399G>A n.708G>A | |
1 | g.42930643del | CA2580062833 | SLC2A1 | c.500del (p.Gly167AlafsTer24) n.523del n.949del c.379del (n.379del) c.399del n.708del c.500del (p.Gly167AlafsTer15) | ClinVar |
1 | g.42930643C>A | CA339960295 | SLC2A1 | c.499G>T (p.Gly167Cys) n.522G>T n.948G>T c.378G>T (n.378G>T) c.398G>T n.707G>T | |
1 | g.42930643C= | CA1165412738 | SLC2A1 | c.499G= (p.Gly167=) n.522G= n.948G= c.378G= (n.378G=) c.398G= n.707G= | |
1 | g.42930643C>G | CA339960290 | SLC2A1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.522G>C n.948G>C c.378G>C (n.378G>C) c.398G>C n.707G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930643C>T | CA803538 | SLC2A1 | c.499G>A (p.Gly167Ser) n.522G>A n.948G>A c.378G>A (n.378G>A) c.398G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930649_42930651del | CA2580611163 | SLC2A1 | c.497_499del (p.Val166del) n.520_522del n.946_948del c.376_378del (n.376_378del) c.396_398del n.705_707del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930644G>A | CA019200 | SLC2A1 | c.498C>T (p.Val166=) n.521C>T n.947C>T c.377C>T (n.377C>T) c.397C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930644G>C | CA417409533 | SLC2A1 | c.498C>G (p.Val166=) n.521C>G n.947C>G c.377C>G (n.377C>G) c.397C>G n.706C>G | |
1 | g.42930644G= | CA1142397830 | SLC2A1 | c.498C= (p.Val166=) n.521C= n.947C= c.377C= (n.377C=) c.397C= n.706C= | |
1 | g.42930644G>T | CA417409534 | SLC2A1 | c.498C>A (p.Val166=) n.521C>A n.947C>A c.377C>A (n.377C>A) c.397C>A n.706C>A | |
1 | g.42930645A>C | CA339960307 | SLC2A1 | c.497T>G (p.Val166Gly) n.520T>G n.946T>G c.376T>G (n.376T>G) c.396T>G n.705T>G | |
1 | g.42930645A>G | CA339960309 | SLC2A1 | c.497T>C (p.Val166Ala) n.520T>C n.946T>C c.376T>C (n.376T>C) c.396T>C n.705T>C | |
1 | g.42930645A>T | CA339960312 | SLC2A1 | c.497T>A (p.Val166Asp) n.520T>A n.946T>A c.376T>A (n.376T>A) c.396T>A n.705T>A | |
1 | g.42930646C>A | CA339960316 | SLC2A1 | c.496G>T (p.Val166Phe) n.519G>T n.945G>T c.375G>T (n.375G>T) c.395G>T n.704G>T | |
1 | g.42930646C= | CA1165412739 | SLC2A1 | c.496G= (p.Val166=) n.519G= n.945G= c.375G= (n.375G=) c.395G= n.704G= | |
1 | g.42930646C>G | CA339960318 | SLC2A1 | c.496G>C (p.Val166Leu) n.519G>C n.945G>C c.375G>C (n.375G>C) c.395G>C n.704G>C | |
1 | g.42930646C>T | CA803539 | SLC2A1 | c.496G>A (p.Val166Ile) n.519G>A n.945G>A c.375G>A (n.375G>A) c.395G>A n.704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930647G>A | CA803540 | SLC2A1 | c.495C>T (p.Val165=) n.518C>T n.944C>T c.374C>T (n.374C>T) c.394C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930647G>C | CA417409545 | SLC2A1 | c.495C>G (p.Val165=) n.518C>G n.944C>G c.374C>G (n.374C>G) c.394C>G n.703C>G | |
1 | g.42930647G= | CA1142453589 | SLC2A1 | c.495C= (p.Val165=) n.518C= n.944C= c.374C= (n.374C=) c.394C= n.703C= | |
1 | g.42930647G>T | CA417409547 | SLC2A1 | c.495C>A (p.Val165=) n.518C>A n.944C>A c.374C>A (n.374C>A) c.394C>A n.703C>A | |
1 | g.42930648A>C | CA339960326 | SLC2A1 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.517T>G n.943T>G c.373T>G (n.373T>G) c.393T>G n.702T>G | |
1 | g.42930648A>G | CA339960329 | SLC2A1 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.517T>C n.943T>C c.373T>C (n.373T>C) c.393T>C n.702T>C | |
1 | g.42930648A>T | CA339960332 | SLC2A1 | c.494T>A (p.Val165Asp) n.517T>A n.943T>A c.373T>A (n.373T>A) c.393T>A n.702T>A | |
1 | g.42930649C>A | CA339960338 | SLC2A1 | c.493G>T (p.Val165Phe) n.516G>T n.942G>T c.372G>T (n.372G>T) c.392G>T n.701G>T | |
1 | g.42930649C= | CA1165412740 | SLC2A1 | c.493G= (p.Val165=) n.516G= n.942G= c.372G= (n.372G=) c.392G= n.701G= | |
1 | g.42930649C>G | CA339960342 | SLC2A1 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.516G>C n.942G>C c.372G>C (n.372G>C) c.392G>C n.701G>C | |
1 | g.42930649C>T | CA16603717 | SLC2A1 | c.493G>A (p.Val165Ile) n.516G>A n.942G>A c.372G>A (n.372G>A) c.392G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930650G>A | CA803541 | SLC2A1 | c.492C>T (p.Ile164=) n.515C>T n.941C>T c.371C>T (n.371C>T) c.391C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930650G>C | CA339960359 | SLC2A1 | c.492C>G (p.Ile164Met) n.515C>G n.941C>G c.371C>G (n.371C>G) c.391C>G n.700C>G | |
1 | g.42930650G= | CA1165412741 | SLC2A1 | c.492C= (p.Ile164=) n.515C= n.941C= c.371C= (n.371C=) c.391C= n.700C= | |
1 | g.42930650G>T | CA417409558 | SLC2A1 | c.492C>A (p.Ile164=) n.515C>A n.941C>A c.371C>A (n.371C>A) c.391C>A n.700C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930650_42930651del | CA2645200455 | SLC2A1 | c.491_492del (p.Ile164SerfsTer?) n.514_515del n.940_941del c.370_371del (n.370_371del) c.390_391del n.699_700del | gnomAD v4 |
1 | g.42930651A>C | CA339960368 | SLC2A1 | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.514T>G n.940T>G c.370T>G (n.370T>G) c.390T>G n.699T>G | |
1 | g.42930651A>G | CA339960377 | SLC2A1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.514T>C n.940T>C c.370T>C (n.370T>C) c.390T>C n.699T>C | |
1 | g.42930651A>T | CA339960373 | SLC2A1 | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.514T>A n.940T>A c.370T>A (n.370T>A) c.390T>A n.699T>A | |
1 | g.42930652T>A | CA339960378 | SLC2A1 | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.513A>T n.939A>T c.369A>T (n.369A>T) c.389A>T n.698A>T | |
1 | g.42930652T>C | CA339960380 | SLC2A1 | c.490A>G (p.Ile164Val) n.513A>G n.939A>G c.369A>G (n.369A>G) c.389A>G n.698A>G | |
1 | g.42930652T>G | CA339960382 | SLC2A1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.513A>C n.939A>C c.369A>C (n.369A>C) c.389A>C n.698A>C | |
1 | g.42930652_42930656del | CA2645200459 | SLC2A1 | c.486_490del (p.Gly163ArgfsTer?) n.509_513del n.935_939del c.365_369del (n.365_369del) c.385_389del n.694_698del | gnomAD v4 |
1 | g.42930652_42930657delinsTGCCCA | CA1165412742 | SLC2A1 | c.485_490delinsTGGGCA (p.Leu162=) n.508_513delinsTGGGCA n.934_939delinsTGGGCA c.364_369delinsTGGGCA (n.364_369delinsTGGGCA) c.384_389delinsTGGGCA n.693_698delinsTGGGCA | |
1 | g.42930653del | CA2645200460 | SLC2A1 | c.489del (p.Ile164SerfsTer27) n.512del n.938del c.368del (n.368del) c.388del n.697del c.489del (p.Ile164SerfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.42930653G>A | CA417409567 | SLC2A1 | c.489C>T (p.Gly163=) n.512C>T n.938C>T c.368C>T (n.368C>T) c.388C>T n.697C>T | |
1 | g.42930653G>C | CA417409570 | SLC2A1 | c.489C>G (p.Gly163=) n.512C>G n.938C>G c.368C>G (n.368C>G) c.388C>G n.697C>G | |
1 | g.42930653G>T | CA417409573 | SLC2A1 | c.489C>A (p.Gly163=) n.512C>A n.938C>A c.368C>A (n.368C>A) c.388C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930655_42930659del | CA522496821 | SLC2A1 | c.485_489del (p.Leu162HisfsTer?) n.508_512del n.934_938del c.364_368del (n.364_368del) c.384_388del n.693_697del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930654C>A | CA339960388 | SLC2A1 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.511G>T n.937G>T c.367G>T (n.367G>T) c.387G>T n.696G>T | |
1 | g.42930654C>G | CA339960391 | SLC2A1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.511G>C n.937G>C c.367G>C (n.367G>C) c.387G>C n.696G>C | |
1 | g.42930654C>T | CA339960395 | SLC2A1 | c.488G>A (p.Gly163Asp) n.511G>A n.937G>A c.367G>A (n.367G>A) c.387G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930656del | CA2645200464 | SLC2A1 | c.488del (p.Gly163AlafsTer28) n.511del n.937del c.367del (n.367del) c.387del n.696del c.488del (p.Gly163AlafsTer19) | gnomAD v4 |
1 | g.42930655_42930656del | CA2645200465 | SLC2A1 | c.487_488del (p.Gly163HisfsTer?) n.510_511del n.936_937del c.366_367del (n.366_367del) c.386_387del n.695_696del | gnomAD v4 |
1 | g.42930655C>A | CA339960399 | SLC2A1 | c.487G>T (p.Gly163Cys) n.510G>T n.936G>T c.366G>T (n.366G>T) c.386G>T n.695G>T | |
1 | g.42930655C= | CA1165412743 | SLC2A1 | c.487G= (p.Gly163=) n.510G= n.936G= c.366G= (n.366G=) c.386G= n.695G= | |
1 | g.42930655C>G | CA339960402 | SLC2A1 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.510G>C n.936G>C c.366G>C (n.366G>C) c.386G>C n.695G>C | |
1 | g.42930655C>T | CA339960405 | SLC2A1 | c.487G>A (p.Gly163Ser) n.510G>A n.936G>A c.366G>A (n.366G>A) c.386G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930656C>A | CA417409584 | SLC2A1 | c.486G>T (p.Leu162=) n.509G>T n.935G>T c.365G>T (n.365G>T) c.385G>T n.694G>T | |
1 | g.42930656C>G | CA417409585 | SLC2A1 | c.486G>C (p.Leu162=) n.509G>C n.935G>C c.365G>C (n.365G>C) c.385G>C n.694G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930656C>T | CA417409587 | SLC2A1 | c.486G>A (p.Leu162=) n.509G>A n.935G>A c.365G>A (n.365G>A) c.385G>A n.694G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930657A>C | CA339960411 | SLC2A1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.508T>G n.934T>G c.364T>G (n.364T>G) c.384T>G n.693T>G | |
1 | g.42930657A>G | CA339960415 | SLC2A1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.508T>C n.934T>C c.364T>C (n.364T>C) c.384T>C n.693T>C | |
1 | g.42930657A>T | CA339960418 | SLC2A1 | c.485T>A (p.Leu162Gln) n.508T>A n.934T>A c.364T>A (n.364T>A) c.384T>A n.693T>A | |
1 | g.42930657_42930661del | CA2645200472 | SLC2A1 | c.481_485del (p.Gln161GlyfsTer?) n.504_508del n.930_934del c.360_364del (n.360_364del) c.380_384del n.689_693del | gnomAD v4 |
1 | g.42930658G>A | CA417409591 | SLC2A1 | c.484C>T (p.Leu162=) n.507C>T n.933C>T c.363C>T (n.363C>T) c.383C>T n.692C>T | |
1 | g.42930658G>C | CA339960426 | SLC2A1 | c.484C>G (p.Leu162Val) n.507C>G n.933C>G c.363C>G (n.363C>G) c.383C>G n.692C>G | ClinVar |
1 | g.42930658G>T | CA339960422 | SLC2A1 | c.484C>A (p.Leu162Met) n.507C>A n.933C>A c.363C>A (n.363C>A) c.383C>A n.692C>A | |
1 | g.42930659del | CA2645200476 | SLC2A1 | c.483del (p.Gln161HisfsTer30) n.506del n.932del c.362del (n.362del) c.382del n.691del c.483del (p.Gln161HisfsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.42930659C>A | CA339960430 | SLC2A1 | c.483G>T (p.Gln161His) n.506G>T n.932G>T c.362G>T (n.362G>T) c.382G>T n.691G>T | |
1 | g.42930659C>G | CA339960432 | SLC2A1 | c.483G>C (p.Gln161His) n.506G>C n.932G>C c.362G>C (n.362G>C) c.382G>C n.691G>C | |
1 | g.42930659C>T | CA417409600 | SLC2A1 | c.483G>A (p.Gln161=) n.506G>A n.932G>A c.362G>A (n.362G>A) c.382G>A n.691G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930660T>A | CA339960435 | SLC2A1 | c.482A>T (p.Gln161Leu) n.505A>T n.931A>T c.361A>T (n.361A>T) c.381A>T n.690A>T | |
1 | g.42930660T>C | CA339960436 | SLC2A1 | c.482A>G (p.Gln161Arg) n.505A>G n.931A>G c.361A>G (n.361A>G) c.381A>G n.690A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930660T>G | CA339960438 | SLC2A1 | c.482A>C (p.Gln161Pro) n.505A>C n.931A>C c.361A>C (n.361A>C) c.381A>C n.690A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930660T= | CA1165412744 | SLC2A1 | c.482A= (p.Gln161=) n.505A= n.931A= c.361A= (n.361A=) c.381A= n.690A= | |
1 | g.42930660_42930661del | CA2645200480 | SLC2A1 | c.481_482del (p.Gln161AlafsTer?) n.504_505del n.930_931del c.360_361del (n.360_361del) c.380_381del n.689_690del | gnomAD v4 |
1 | g.42930661G>A | CA339960441 | SLC2A1 | c.481C>T (p.Gln161Ter) n.504C>T n.930C>T c.360C>T (n.360C>T) c.380C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930661G>C | CA339960443 | SLC2A1 | c.481C>G (p.Gln161Glu) n.504C>G n.930C>G c.360C>G (n.360C>G) c.380C>G n.689C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930661G= | CA1165412745 | SLC2A1 | c.481C= (p.Gln161=) n.504C= n.930C= c.360C= (n.360C=) c.380C= n.689C= | |
1 | g.42930661G>T | CA339960445 | SLC2A1 | c.481C>A (p.Gln161Lys) n.504C>A n.930C>A c.360C>A (n.360C>A) c.380C>A n.689C>A | |
1 | g.42930662G>A | CA417409609 | SLC2A1 | c.480C>T (p.His160=) n.503C>T n.929C>T c.359C>T (n.359C>T) c.379C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930662G>C | CA339960447 | SLC2A1 | c.480C>G (p.His160Gln) n.503C>G n.929C>G c.359C>G (n.359C>G) c.379C>G n.688C>G | |
1 | g.42930662G= | CA1165412746 | SLC2A1 | c.480C= (p.His160=) n.503C= n.929C= c.359C= (n.359C=) c.379C= n.688C= | |
1 | g.42930662G>T | CA339960449 | SLC2A1 | c.480C>A (p.His160Gln) n.503C>A n.929C>A c.359C>A (n.359C>A) c.379C>A n.688C>A | |
1 | g.42930663T>A | CA339960451 | SLC2A1 | c.479A>T (p.His160Leu) n.502A>T n.928A>T c.358A>T (n.358A>T) c.378A>T n.687A>T | |
1 | g.42930663T>C | CA339960453 | SLC2A1 | c.479A>G (p.His160Arg) n.502A>G n.928A>G c.358A>G (n.358A>G) c.378A>G n.687A>G | |
1 | g.42930663T>G | CA339960455 | SLC2A1 | c.479A>C (p.His160Pro) n.502A>C n.928A>C c.358A>C (n.358A>C) c.378A>C n.687A>C | |
1 | g.42930664G>A | CA339960460 | SLC2A1 | c.478C>T (p.His160Tyr) n.501C>T n.927C>T c.357C>T (n.357C>T) c.377C>T n.686C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930664G>C | CA339960458 | SLC2A1 | c.478C>G (p.His160Asp) n.501C>G n.927C>G c.357C>G (n.357C>G) c.377C>G n.686C>G | |
1 | g.42930664G= | CA1165412747 | SLC2A1 | c.478C= (p.His160=) n.501C= n.927C= c.357C= (n.357C=) c.377C= n.686C= | |
1 | g.42930664G>T | CA339960456 | SLC2A1 | c.478C>A (p.His160Asn) n.501C>A n.927C>A c.357C>A (n.357C>A) c.377C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930665C>A | CA417409620 | SLC2A1 | c.477G>T (p.Leu159=) n.500G>T n.926G>T c.356G>T (n.356G>T) c.376G>T n.685G>T | |
1 | g.42930665C= | CA1165412748 | SLC2A1 | c.477G= (p.Leu159=) n.500G= n.926G= c.356G= (n.356G=) c.376G= n.685G= | |
1 | g.42930665C>G | CA417409621 | SLC2A1 | c.477G>C (p.Leu159=) n.500G>C n.926G>C c.356G>C (n.356G>C) c.376G>C n.685G>C | |
1 | g.42930665C>T | CA417409622 | SLC2A1 | c.477G>A (p.Leu159=) n.500G>A n.926G>A c.356G>A (n.356G>A) c.376G>A n.685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930666A>C | CA339960464 | SLC2A1 | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.499T>G n.925T>G c.355T>G (n.355T>G) c.375T>G n.684T>G | |
1 | g.42930666A>G | CA339960461 | SLC2A1 | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.499T>C n.925T>C c.355T>C (n.355T>C) c.375T>C n.684T>C | |
1 | g.42930666A>T | CA339960462 | SLC2A1 | c.476T>A (p.Leu159Gln) n.499T>A n.925T>A c.355T>A (n.355T>A) c.375T>A n.684T>A | |
1 | g.42930667G>A | CA417409628 | SLC2A1 | c.475C>T (p.Leu159=) n.498C>T n.924C>T c.354C>T (n.354C>T) c.374C>T n.683C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930667G>C | CA339960467 | SLC2A1 | c.475C>G (p.Leu159Val) n.498C>G n.924C>G c.354C>G (n.354C>G) c.374C>G n.683C>G | |
1 | g.42930667G= | CA1165412749 | SLC2A1 | c.475C= (p.Leu159=) n.498C= n.924C= c.354C= (n.354C=) c.374C= n.683C= | |
1 | g.42930667G>T | CA339960469 | SLC2A1 | c.475C>A (p.Leu159Met) n.498C>A n.924C>A c.354C>A (n.354C>A) c.374C>A n.683C>A | |
1 | g.42930667_42930673del | CA2739272510 | SLC2A1 | c.469_475del (p.Gly157CysfsTer?) n.492_498del n.918_924del c.348_354del (n.348_354del) c.368_374del n.677_683del c.469_475del (p.Gly157CysfsTer23) | ClinVar |
1 | g.42930667_42930668insATCTC | CA522496827 | SLC2A1 | c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer?) n.497_498insGAGAT n.923_924insGAGAT c.353_354insGAGAT (n.353_354insGAGAT) c.373_374insGAGAT n.682_683insGAGAT c.474_475insGAGAT (p.Leu159GlufsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930668G>A | CA417409632 | SLC2A1 | c.474C>T (p.Thr158=) n.497C>T n.923C>T c.353C>T (n.353C>T) c.373C>T n.682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930668G>C | CA417409639 | SLC2A1 | c.474C>G (p.Thr158=) n.497C>G n.923C>G c.353C>G (n.353C>G) c.373C>G n.682C>G | |
1 | g.42930668G= | CA1146220826 | SLC2A1 | c.474C= (p.Thr158=) n.497C= n.923C= c.353C= (n.353C=) c.373C= n.682C= | |
1 | g.42930668G>T | CA21252018 | SLC2A1 | c.474C>A (p.Thr158=) n.497C>A n.923C>A c.353C>A (n.353C>A) c.373C>A n.682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930669G>A | CA339960475 | SLC2A1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.496C>T n.922C>T c.352C>T (n.352C>T) c.372C>T n.681C>T | |
1 | g.42930669G>C | CA339960476 | SLC2A1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.496C>G n.922C>G c.352C>G (n.352C>G) c.372C>G n.681C>G | |
1 | g.42930669G>T | CA339960478 | SLC2A1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.496C>A n.922C>A c.352C>A (n.352C>A) c.372C>A n.681C>A | |
1 | g.42930670T>A | CA339960482 | SLC2A1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.495A>T n.921A>T c.351A>T (n.351A>T) c.371A>T n.680A>T | |
1 | g.42930670T>C | CA339960484 | SLC2A1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.495A>G n.921A>G c.351A>G (n.351A>G) c.371A>G n.680A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930670T>G | CA339960486 | SLC2A1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.495A>C n.921A>C c.351A>C (n.351A>C) c.371A>C n.680A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930670T= | CA1165412751 | SLC2A1 | c.472A= (p.Thr158=) n.495A= n.921A= c.351A= (n.351A=) c.371A= n.680A= | |
1 | g.42930670_42930675delinsTGCCCA | CA1165412750 | SLC2A1 | c.467_472delinsTGGGCA (p.Leu156=) n.490_495delinsTGGGCA n.916_921delinsTGGGCA c.346_351delinsTGGGCA (n.346_351delinsTGGGCA) c.366_371delinsTGGGCA n.675_680delinsTGGGCA | |
1 | g.42930671G>A | CA803542 | SLC2A1 | c.471C>T (p.Gly157=) n.494C>T n.920C>T c.350C>T (n.350C>T) c.370C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930671G>C | CA417409653 | SLC2A1 | c.471C>G (p.Gly157=) n.494C>G n.920C>G c.350C>G (n.350C>G) c.370C>G n.679C>G | |
1 | g.42930671G= | CA1165412752 | SLC2A1 | c.471C= (p.Gly157=) n.494C= n.920C= c.350C= (n.350C=) c.370C= n.679C= | |
1 | g.42930671G>T | CA417409655 | SLC2A1 | c.471C>A (p.Gly157=) n.494C>A n.920C>A c.350C>A (n.350C>A) c.370C>A n.679C>A | |
1 | g.42930672_42930676del | CA522496828 | SLC2A1 | c.467_471del (p.Leu156HisfsTer?) n.490_494del n.916_920del c.346_350del (n.346_350del) c.366_370del n.675_679del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930672C>A | CA339960490 | SLC2A1 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.493G>T n.919G>T c.349G>T (n.349G>T) c.369G>T n.678G>T | |
1 | g.42930672C>G | CA339960492 | SLC2A1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.493G>C n.919G>C c.349G>C (n.349G>C) c.369G>C n.678G>C | |
1 | g.42930672C>T | CA339960489 | SLC2A1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.493G>A n.919G>A c.349G>A (n.349G>A) c.369G>A n.678G>A | |
1 | g.42930674dup | CA16043368 | SLC2A1 | c.470dup (p.Thr158HisfsTer?) n.493dup n.919dup c.349dup (n.349dup) c.369dup n.678dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930674del | CA2586966578 | SLC2A1 | c.470del (p.Gly157AlafsTer?) n.493del n.919del c.349del (n.349del) c.369del n.678del c.470del (p.Gly157AlafsTer25) | |
1 | g.42930673C>A | CA339960494 | SLC2A1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.492G>T n.918G>T c.348G>T (n.348G>T) c.368G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930673C= | CA1165412753 | SLC2A1 | c.469G= (p.Gly157=) n.492G= n.918G= c.348G= (n.348G=) c.368G= n.677G= | |
1 | g.42930673C>G | CA339960497 | SLC2A1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.492G>C n.918G>C c.348G>C (n.348G>C) c.368G>C n.677G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930673C>T | CA339960500 | SLC2A1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.492G>A n.918G>A c.348G>A (n.348G>A) c.368G>A n.677G>A | |
1 | g.42930674C>A | CA417409659 | SLC2A1 | c.468G>T (p.Leu156=) n.491G>T n.917G>T c.347G>T (n.347G>T) c.367G>T n.676G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930674C= | CA1165412754 | SLC2A1 | c.468G= (p.Leu156=) n.491G= n.917G= c.347G= (n.347G=) c.367G= n.676G= | |
1 | g.42930674C>G | CA417409662 | SLC2A1 | c.468G>C (p.Leu156=) n.491G>C n.917G>C c.347G>C (n.347G>C) c.367G>C n.676G>C | |
1 | g.42930674C>T | CA417409665 | SLC2A1 | c.468G>A (p.Leu156=) n.491G>A n.917G>A c.347G>A (n.347G>A) c.367G>A n.676G>A | |
1 | g.42930675A>C | CA339960503 | SLC2A1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.490T>G n.916T>G c.346T>G (n.346T>G) c.366T>G n.675T>G | |
1 | g.42930675A>G | CA339960504 | SLC2A1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.490T>C n.916T>C c.346T>C (n.346T>C) c.366T>C n.675T>C | |
1 | g.42930675A>T | CA339960507 | SLC2A1 | c.467T>A (p.Leu156Gln) n.490T>A n.916T>A c.346T>A (n.346T>A) c.366T>A n.675T>A | |
1 | g.42930676G>A | CA417409679 | SLC2A1 | c.466C>T (p.Leu156=) n.489C>T n.915C>T c.345C>T (n.345C>T) c.365C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930676G>C | CA339960509 | SLC2A1 | c.466C>G (p.Leu156Val) n.489C>G n.915C>G c.345C>G (n.345C>G) c.365C>G n.674C>G | |
1 | g.42930676G>T | CA339960510 | SLC2A1 | c.466C>A (p.Leu156Met) n.489C>A n.915C>A c.345C>A (n.345C>A) c.365C>A n.674C>A | |
1 | g.42930679_42930697del | CA2586966579 | SLC2A1 | c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer?) n.471_489del n.897_915del c.327_345del (n.327_345del) c.347_365del n.656_674del c.448_466del (p.Thr150TrpfsTer26) | |
1 | g.42930677G>A | CA417409686 | SLC2A1 | c.465C>T (p.Ala155=) n.488C>T n.914C>T c.344C>T (n.344C>T) c.364C>T n.673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930677G>C | CA417409687 | SLC2A1 | c.465C>G (p.Ala155=) n.488C>G n.914C>G c.344C>G (n.344C>G) c.364C>G n.673C>G | gnomAD v2 |
1 | g.42930677G= | CA1165412755 | SLC2A1 | c.465C= (p.Ala155=) n.488C= n.914C= c.344C= (n.344C=) c.364C= n.673C= | |
1 | g.42930677G>T | CA417409689 | SLC2A1 | c.465C>A (p.Ala155=) n.488C>A n.914C>A c.344C>A (n.344C>A) c.364C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930677_42930678insTC | CA522496833 | SLC2A1 | c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer?) n.487_488insGA n.913_914insGA c.343_344insGA (n.343_344insGA) c.363_364insGA n.672_673insGA c.464_465insGA (p.Leu156ThrfsTer27) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930678G>A | CA339960512 | SLC2A1 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.487C>T n.913C>T c.343C>T (n.343C>T) c.363C>T n.672C>T | |
1 | g.42930678G>C | CA339960515 | SLC2A1 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.487C>G n.913C>G c.343C>G (n.343C>G) c.363C>G n.672C>G | |
1 | g.42930678G>T | CA339960517 | SLC2A1 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.487C>A n.913C>A c.343C>A (n.343C>A) c.363C>A n.672C>A | |
1 | g.42930679C>A | CA339960520 | SLC2A1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.486G>T n.912G>T c.342G>T (n.342G>T) c.362G>T n.671G>T | |
1 | g.42930679C>G | CA339960523 | SLC2A1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.486G>C n.912G>C c.342G>C (n.342G>C) c.362G>C n.671G>C | |
1 | g.42930679C>T | CA339960525 | SLC2A1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.486G>A n.912G>A c.342G>A (n.342G>A) c.362G>A n.671G>A | |
1 | g.42930680C>A | CA417409702 | SLC2A1 | c.462G>T (p.Gly154=) n.485G>T n.911G>T c.341G>T (n.341G>T) c.361G>T n.670G>T | dbSNP |
1 | g.42930680C= | CA1165412756 | SLC2A1 | c.462G= (p.Gly154=) n.485G= n.911G= c.341G= (n.341G=) c.361G= n.670G= | |
1 | g.42930680C>G | CA417409703 | SLC2A1 | c.462G>C (p.Gly154=) n.485G>C n.911G>C c.341G>C (n.341G>C) c.361G>C n.670G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930680C>T | CA417409705 | SLC2A1 | c.462G>A (p.Gly154=) n.485G>A n.911G>A c.341G>A (n.341G>A) c.361G>A n.670G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930681_42930684del | CA2645200529 | SLC2A1 | c.459_462del (p.Gly154ProfsTer?) n.482_485del n.908_911del c.338_341del (n.338_341del) c.358_361del n.667_670del c.459_462del (p.Gly154ProfsTer27) | gnomAD v4 |
1 | g.42930681C>A | CA339960531 | SLC2A1 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.484G>T n.910G>T c.340G>T (n.340G>T) c.360G>T n.669G>T | |
1 | g.42930681C>G | CA339960533 | SLC2A1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.484G>C n.910G>C c.340G>C (n.340G>C) c.360G>C n.669G>C | |
1 | g.42930681C>T | CA339960528 | SLC2A1 | c.461G>A (p.Gly154Glu) n.484G>A n.910G>A c.340G>A (n.340G>A) c.360G>A n.669G>A | |
1 | g.42930681_42930750delinsCCACGAAGGGCTGTGGGTGACACTTCACCCACATACATGGGCACGAAGCCTGTGGTCAGGCCGCAGTACA | CA1165412757 | SLC2A1 | c.392_461delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (p.Val131=) n.415_484delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG n.841_910delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG c.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG (n.271_340delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG) c.291_360delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG n.600_669delinsTGTACTGCGGCCTGACCACAGGCTTCGTGCCCATGTATGTGGGTGAAGTGTCACCCACAGCCCTTCGTGG | |
1 | g.42930682C>A | CA339960536 | SLC2A1 | c.460G>T (p.Gly154Trp) n.483G>T n.909G>T c.339G>T (n.339G>T) c.359G>T n.668G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930682C>G | CA339960538 | SLC2A1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.483G>C n.909G>C c.339G>C (n.339G>C) c.359G>C n.668G>C | |
1 | g.42930682C>T | CA339960540 | SLC2A1 | c.460G>A (p.Gly154Arg) n.483G>A n.909G>A c.339G>A (n.339G>A) c.359G>A n.668G>A | |
1 | g.42930685_42930753del | CA915941230 | SLC2A1 | c.392_460del (p.Val131_Arg153del) n.415_483del n.841_909del c.271_339del (n.271_339del) c.291_359del n.600_668del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930683A>C | CA417409720 | SLC2A1 | c.459T>G (p.Arg153=) n.482T>G n.908T>G c.338T>G (n.338T>G) c.358T>G n.667T>G | |
1 | g.42930683A>G | CA417409722 | SLC2A1 | c.459T>C (p.Arg153=) n.482T>C n.908T>C c.338T>C (n.338T>C) c.358T>C n.667T>C | |
1 | g.42930683A>T | CA417409723 | SLC2A1 | c.459T>A (p.Arg153=) n.482T>A n.908T>A c.338T>A (n.338T>A) c.358T>A n.667T>A | |
1 | g.42930684C>A | CA318491 | SLC2A1 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.481G>T n.907G>T c.337G>T (n.337G>T) c.357G>T n.666G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930684C= | CA1165412758 | SLC2A1 | c.458G= (p.Arg153=) n.481G= n.907G= c.337G= (n.337G=) c.357G= n.666G= | |
1 | g.42930684C>G | CA339960546 | SLC2A1 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.481G>C n.907G>C c.337G>C (n.337G>C) c.357G>C n.666G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930684C>T | CA019189 | SLC2A1 | c.458G>A (p.Arg153His) n.481G>A n.907G>A c.337G>A (n.337G>A) c.357G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.42930685G>A | CA339960556 | SLC2A1 | c.457C>T (p.Arg153Cys) n.480C>T n.906C>T c.336C>T (n.336C>T) c.356C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930685G>C | CA339960554 | SLC2A1 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.480C>G n.906C>G c.336C>G (n.336C>G) c.356C>G n.665C>G | |
1 | g.42930685G= | CA1165412759 | SLC2A1 | c.457C= (p.Arg153=) n.480C= n.906C= c.336C= (n.336C=) c.356C= n.665C= | |
1 | g.42930685G>T | CA339960552 | SLC2A1 | c.457C>A (p.Arg153Ser) n.480C>A n.906C>A c.336C>A (n.336C>A) c.356C>A n.665C>A | ClinVar |
1 | g.42930685_42930686insTATCATTAAAA | CA2645200533 | SLC2A1 | c.456_457insTTTTAATGATA (p.Arg153PhefsTer2) n.479_480insTTTTAATGATA n.905_906insTTTTAATGATA c.335_336insTTTTAATGATA (n.335_336insTTTTAATGATA) c.355_356insTTTTAATGATA n.664_665insTTTTAATGATA | gnomAD v4 |
1 | g.42930686A= | CA1165412760 | SLC2A1 | c.456T= (p.Leu152=) n.479T= n.905T= c.335T= (n.335T=) c.355T= n.664T= | |
1 | g.42930686A>C | CA417409731 | SLC2A1 | c.456T>G (p.Leu152=) n.479T>G n.905T>G c.335T>G (n.335T>G) c.355T>G n.664T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930686A>G | CA417409733 | SLC2A1 | c.456T>C (p.Leu152=) n.479T>C n.905T>C c.335T>C (n.335T>C) c.355T>C n.664T>C | |
1 | g.42930686A>T | CA417409735 | SLC2A1 | c.456T>A (p.Leu152=) n.479T>A n.905T>A c.335T>A (n.335T>A) c.355T>A n.664T>A | |
1 | g.42930687A>C | CA339960559 | SLC2A1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.478T>G n.904T>G c.334T>G (n.334T>G) c.354T>G n.663T>G | |
1 | g.42930687A>G | CA339960561 | SLC2A1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.478T>C n.904T>C c.334T>C (n.334T>C) c.354T>C n.663T>C | |
1 | g.42930687A>T | CA339960563 | SLC2A1 | c.455T>A (p.Leu152His) n.478T>A n.904T>A c.334T>A (n.334T>A) c.354T>A n.663T>A | |
1 | g.42930688G>A | CA339960566 | SLC2A1 | c.454C>T (p.Leu152Phe) n.477C>T n.903C>T c.333C>T (n.333C>T) c.353C>T n.662C>T | |
1 | g.42930688G>C | CA339960569 | SLC2A1 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.477C>G n.903C>G c.333C>G (n.333C>G) c.353C>G n.662C>G | |
1 | g.42930688G>T | CA339960571 | SLC2A1 | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.477C>A n.903C>A c.333C>A (n.333C>A) c.353C>A n.662C>A | |
1 | g.42930688_42930691del | CA2645200542 | SLC2A1 | c.451_454del (p.Ala151PhefsTer?) n.474_477del n.900_903del c.330_333del (n.330_333del) c.350_353del n.659_662del c.451_454del (p.Ala151PhefsTer30) | gnomAD v4 |
1 | g.42930689G>A | CA417543699 | SLC2A1 | c.453C>T (p.Ala151=) n.476C>T n.902C>T c.332C>T (n.332C>T) c.352C>T n.661C>T | |
1 | g.42930689G>C | CA417543701 | SLC2A1 | c.453C>G (p.Ala151=) n.476C>G n.902C>G c.332C>G (n.332C>G) c.352C>G n.661C>G | |
1 | g.42930689G>T | CA417543702 | SLC2A1 | c.453C>A (p.Ala151=) n.476C>A n.902C>A c.332C>A (n.332C>A) c.352C>A n.661C>A | |
1 | g.42930690G>A | CA339960575 | SLC2A1 | c.452C>T (p.Ala151Val) n.475C>T n.901C>T c.331C>T (n.331C>T) c.351C>T n.660C>T | |
1 | g.42930690G>C | CA339960580 | SLC2A1 | c.452C>G (p.Ala151Gly) n.475C>G n.901C>G c.331C>G (n.331C>G) c.351C>G n.660C>G | |
1 | g.42930690G= | CA1165412761 | SLC2A1 | c.452C= (p.Ala151=) n.475C= n.901C= c.331C= (n.331C=) c.351C= n.660C= | |
1 | g.42930690G>T | CA339960577 | SLC2A1 | c.452C>A (p.Ala151Asp) n.475C>A n.901C>A c.331C>A (n.331C>A) c.351C>A n.660C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930691C>A | CA339960583 | SLC2A1 | c.451G>T (p.Ala151Ser) n.474G>T n.900G>T c.330G>T (n.330G>T) c.350G>T n.659G>T | |
1 | g.42930691C>G | CA339960586 | SLC2A1 | c.451G>C (p.Ala151Pro) n.474G>C n.900G>C c.330G>C (n.330G>C) c.350G>C n.659G>C | |
1 | g.42930691C>T | CA339960589 | SLC2A1 | c.451G>A (p.Ala151Thr) n.474G>A n.900G>A c.330G>A (n.330G>A) c.350G>A n.659G>A | |
1 | g.42930691dup | CA2499214723 | SLC2A1 | c.451dup (p.Ala151GlyfsTer?) n.474dup n.900dup c.330dup (n.330dup) c.350dup n.659dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42930692T>A | CA417543707 | SLC2A1 | c.450A>T (p.Thr150=) n.473A>T n.899A>T c.329A>T (n.329A>T) c.349A>T n.658A>T | |
1 | g.42930692T>C | CA417543709 | SLC2A1 | c.450A>G (p.Thr150=) n.473A>G n.899A>G c.329A>G (n.329A>G) c.349A>G n.658A>G | |
1 | g.42930692T>G | CA417543711 | SLC2A1 | c.450A>C (p.Thr150=) n.473A>C n.899A>C c.329A>C (n.329A>C) c.349A>C n.658A>C | |
1 | g.42930693G>A | CA339960593 | SLC2A1 | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.472C>T n.898C>T c.328C>T (n.328C>T) c.348C>T n.657C>T | dbSNP |
1 | g.42930693G>C | CA339960595 | SLC2A1 | c.449C>G (p.Thr150Arg) n.472C>G n.898C>G c.328C>G (n.328C>G) c.348C>G n.657C>G | |
1 | g.42930693G= | CA1165412762 | SLC2A1 | c.449C= (p.Thr150=) n.472C= n.898C= c.328C= (n.328C=) c.348C= n.657C= | |
1 | g.42930693G>T | CA339960597 | SLC2A1 | c.449C>A (p.Thr150Lys) n.472C>A n.898C>A c.328C>A (n.328C>A) c.348C>A n.657C>A | |
1 | g.42930694T>A | CA339960601 | SLC2A1 | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.471A>T n.897A>T c.327A>T (n.327A>T) c.347A>T n.656A>T | |
1 | g.42930694T>C | CA803543 | SLC2A1 | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.471A>G n.897A>G c.327A>G (n.327A>G) c.347A>G n.656A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930694T>G | CA339960605 | SLC2A1 | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.471A>C n.897A>C c.327A>C (n.327A>C) c.347A>C n.656A>C | |
1 | g.42930694T= | CA1165412763 | SLC2A1 | c.448A= (p.Thr150=) n.471A= n.897A= c.327A= (n.327A=) c.347A= n.656A= | |
1 | g.42930695G>A | CA417543713 | SLC2A1 | c.447C>T (p.Pro149=) n.470C>T n.896C>T c.326C>T (n.326C>T) c.346C>T n.655C>T | |
1 | g.42930695G>C | CA417543715 | SLC2A1 | c.447C>G (p.Pro149=) n.470C>G n.896C>G c.326C>G (n.326C>G) c.346C>G n.655C>G | ClinVar |
1 | g.42930695G>T | CA417543718 | SLC2A1 | c.447C>A (p.Pro149=) n.470C>A n.896C>A c.326C>A (n.326C>A) c.346C>A n.655C>A | |
1 | g.42930696G>A | CA339960608 | SLC2A1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) n.469C>T n.895C>T c.325C>T (n.325C>T) c.345C>T n.654C>T | |
1 | g.42930696G>C | CA339960610 | SLC2A1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) n.469C>G n.895C>G c.325C>G (n.325C>G) c.345C>G n.654C>G | |
1 | g.42930696G= | CA1165412764 | SLC2A1 | c.446C= (p.Pro149=) n.469C= n.895C= c.325C= (n.325C=) c.345C= n.654C= | |
1 | g.42930696G>T | CA339960612 | SLC2A1 | c.446C>A (p.Pro149His) n.469C>A n.895C>A c.325C>A (n.325C>A) c.345C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930697G>A | CA339960615 | SLC2A1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) n.468C>T n.894C>T c.324C>T (n.324C>T) c.344C>T n.653C>T | |
1 | g.42930697G>C | CA339960619 | SLC2A1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) n.468C>G n.894C>G c.324C>G (n.324C>G) c.344C>G n.653C>G | |
1 | g.42930697G>T | CA339960617 | SLC2A1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) n.468C>A n.894C>A c.324C>A (n.324C>A) c.344C>A n.653C>A |