Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42930517T>A | CA2739700520 | SLC2A1 | c.516+109A>T (n.516+109A>T) n.539+109A>T n.965+109A>T c.395+109A>T (n.395+109A>T) c.415+109A>T n.833A>T | |
1 | g.42930517T>C | CA2739700522 | SLC2A1 | c.516+109A>G (n.516+109A>G) n.539+109A>G n.965+109A>G c.395+109A>G (n.395+109A>G) c.415+109A>G n.833A>G | |
1 | g.42930517T>G | CA2739700521 | SLC2A1 | c.516+109A>C (n.516+109A>C) n.539+109A>C n.965+109A>C c.395+109A>C (n.395+109A>C) c.415+109A>C n.833A>C | |
1 | g.42930518G>A | CA2645200160 | SLC2A1 | c.516+108C>T (n.516+108C>T) n.539+108C>T n.965+108C>T c.395+108C>T (n.395+108C>T) c.415+108C>T n.832C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930518G>C | CA2739700523 | SLC2A1 | c.516+108C>G (n.516+108C>G) n.539+108C>G n.965+108C>G c.395+108C>G (n.395+108C>G) c.415+108C>G n.832C>G | |
1 | g.42930518G= | CA1165412684 | SLC2A1 | c.516+108C= (n.516+108C=) n.539+108C= n.965+108C= c.395+108C= (n.395+108C=) c.415+108C= n.832C= | |
1 | g.42930518G>T | CA522496719 | SLC2A1 | c.516+108C>A (n.516+108C>A) n.539+108C>A n.965+108C>A c.395+108C>A (n.395+108C>A) c.415+108C>A n.832C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930519_42930522del | CA2645200159 | SLC2A1 | c.516+105_516+108del (n.516+105_516+108del) n.539+105_539+108del n.965+105_965+108del c.395+105_395+108del (n.395+105_395+108del) c.415+105_415+108del n.829_832del | gnomAD v4 |
1 | g.42930519T>A | CA2739700524 | SLC2A1 | c.516+107A>T (n.516+107A>T) n.539+107A>T n.965+107A>T c.395+107A>T (n.395+107A>T) c.415+107A>T n.831A>T | |
1 | g.42930519T>C | CA2739700525 | SLC2A1 | c.516+107A>G (n.516+107A>G) n.539+107A>G n.965+107A>G c.395+107A>G (n.395+107A>G) c.415+107A>G n.831A>G | |
1 | g.42930519T>G | CA2739700526 | SLC2A1 | c.516+107A>C (n.516+107A>C) n.539+107A>C n.965+107A>C c.395+107A>C (n.395+107A>C) c.415+107A>C n.831A>C | |
1 | g.42930520G>A | CA522496721 | SLC2A1 | c.516+106C>T (n.516+106C>T) n.539+106C>T n.965+106C>T c.395+106C>T (n.395+106C>T) c.415+106C>T n.830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930520G>C | CA2739700527 | SLC2A1 | c.516+106C>G (n.516+106C>G) n.539+106C>G n.965+106C>G c.395+106C>G (n.395+106C>G) c.415+106C>G n.830C>G | |
1 | g.42930520G= | CA1165412685 | SLC2A1 | c.516+106C= (n.516+106C=) n.539+106C= n.965+106C= c.395+106C= (n.395+106C=) c.415+106C= n.830C= | |
1 | g.42930520G>T | CA2645200166 | SLC2A1 | c.516+106C>A (n.516+106C>A) n.539+106C>A n.965+106C>A c.395+106C>A (n.395+106C>A) c.415+106C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930524dup | CA2832535553 | SLC2A1 | c.516+106dup (n.516+106dup) n.539+106dup n.965+106dup c.395+106dup (n.395+106dup) c.415+106dup n.830dup | |
1 | g.42930523_42930524del | CA2645200167 | SLC2A1 | c.516+105_516+106del (n.516+105_516+106del) n.539+105_539+106del n.965+105_965+106del c.395+105_395+106del (n.395+105_395+106del) c.415+105_415+106del n.829_830del | gnomAD v4 |
1 | g.42930521G>T | CA2645200169 | SLC2A1 | c.516+105C>A (n.516+105C>A) n.539+105C>A n.965+105C>A c.395+105C>A (n.395+105C>A) c.415+105C>A n.829C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930522G>A | CA2645200171 | SLC2A1 | c.516+104C>T (n.516+104C>T) n.539+104C>T n.965+104C>T c.395+104C>T (n.395+104C>T) c.415+104C>T n.828C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930522G>C | CA2645200172 | SLC2A1 | c.516+104C>G (n.516+104C>G) n.539+104C>G n.965+104C>G c.395+104C>G (n.395+104C>G) c.415+104C>G n.828C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930522G>T | CA2645200173 | SLC2A1 | c.516+104C>A (n.516+104C>A) n.539+104C>A n.965+104C>A c.395+104C>A (n.395+104C>A) c.415+104C>A n.828C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930523G>A | CA2739700529 | SLC2A1 | c.516+103C>T (n.516+103C>T) n.539+103C>T n.965+103C>T c.395+103C>T (n.395+103C>T) c.415+103C>T n.827C>T | |
1 | g.42930523G>C | CA2739700528 | SLC2A1 | c.516+103C>G (n.516+103C>G) n.539+103C>G n.965+103C>G c.395+103C>G (n.395+103C>G) c.415+103C>G n.827C>G | |
1 | g.42930523G>T | CA2645200174 | SLC2A1 | c.516+103C>A (n.516+103C>A) n.539+103C>A n.965+103C>A c.395+103C>A (n.395+103C>A) c.415+103C>A n.827C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930524G>A | CA522496722 | SLC2A1 | c.516+102C>T (n.516+102C>T) n.539+102C>T n.965+102C>T c.395+102C>T (n.395+102C>T) c.415+102C>T n.826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930524G>C | CA2739700530 | SLC2A1 | c.516+102C>G (n.516+102C>G) n.539+102C>G n.965+102C>G c.395+102C>G (n.395+102C>G) c.415+102C>G n.826C>G | |
1 | g.42930524G= | CA1165412686 | SLC2A1 | c.516+102C= (n.516+102C=) n.539+102C= n.965+102C= c.395+102C= (n.395+102C=) c.415+102C= n.826C= | |
1 | g.42930524G>T | CA2645200175 | SLC2A1 | c.516+102C>A (n.516+102C>A) n.539+102C>A n.965+102C>A c.395+102C>A (n.395+102C>A) c.415+102C>A n.826C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930525C>A | CA2645200177 | SLC2A1 | c.516+101G>T (n.516+101G>T) n.539+101G>T n.965+101G>T c.395+101G>T (n.395+101G>T) c.415+101G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930525C= | CA1165412687 | SLC2A1 | c.516+101G= (n.516+101G=) n.539+101G= n.965+101G= c.395+101G= (n.395+101G=) c.415+101G= n.825G= | |
1 | g.42930525C>G | CA803523 | SLC2A1 | c.516+101G>C (n.516+101G>C) n.539+101G>C n.965+101G>C c.395+101G>C (n.395+101G>C) c.415+101G>C n.825G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930525C>T | CA2645200178 | SLC2A1 | c.516+101G>A (n.516+101G>A) n.539+101G>A n.965+101G>A c.395+101G>A (n.395+101G>A) c.415+101G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930526T>A | CA2739700531 | SLC2A1 | c.516+100A>T (n.516+100A>T) n.539+100A>T n.965+100A>T c.395+100A>T (n.395+100A>T) c.415+100A>T n.824A>T | |
1 | g.42930526T>C | CA2739700532 | SLC2A1 | c.516+100A>G (n.516+100A>G) n.539+100A>G n.965+100A>G c.395+100A>G (n.395+100A>G) c.415+100A>G n.824A>G | |
1 | g.42930526T>G | CA2739700533 | SLC2A1 | c.516+100A>C (n.516+100A>C) n.539+100A>C n.965+100A>C c.395+100A>C (n.395+100A>C) c.415+100A>C n.824A>C | |
1 | g.42930527G>T | CA2645200179 | SLC2A1 | c.516+99C>A (n.516+99C>A) n.539+99C>A n.965+99C>A c.395+99C>A (n.395+99C>A) c.415+99C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930528G>A | CA522496728 | SLC2A1 | c.516+98C>T (n.516+98C>T) n.539+98C>T n.965+98C>T c.395+98C>T (n.395+98C>T) c.415+98C>T n.822C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930528G>C | CA21251841 | SLC2A1 | c.516+98C>G (n.516+98C>G) n.539+98C>G n.965+98C>G c.395+98C>G (n.395+98C>G) c.415+98C>G n.822C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930528G= | CA1165412688 | SLC2A1 | c.516+98C= (n.516+98C=) n.539+98C= n.965+98C= c.395+98C= (n.395+98C=) c.415+98C= n.822C= | |
1 | g.42930528G>T | CA2645200184 | SLC2A1 | c.516+98C>A (n.516+98C>A) n.539+98C>A n.965+98C>A c.395+98C>A (n.395+98C>A) c.415+98C>A n.822C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930529G>A | CA2739700535 | SLC2A1 | c.516+97C>T (n.516+97C>T) n.539+97C>T n.965+97C>T c.395+97C>T (n.395+97C>T) c.415+97C>T n.821C>T | |
1 | g.42930529G>C | CA2739700534 | SLC2A1 | c.516+97C>G (n.516+97C>G) n.539+97C>G n.965+97C>G c.395+97C>G (n.395+97C>G) c.415+97C>G n.821C>G | |
1 | g.42930529G>T | CA2574339347 | SLC2A1 | c.516+97C>A (n.516+97C>A) n.539+97C>A n.965+97C>A c.395+97C>A (n.395+97C>A) c.415+97C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930530C>A | CA2645200187 | SLC2A1 | c.516+96G>T (n.516+96G>T) n.539+96G>T n.965+96G>T c.395+96G>T (n.395+96G>T) c.415+96G>T n.820G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930530C= | CA1165412689 | SLC2A1 | c.516+96G= (n.516+96G=) n.539+96G= n.965+96G= c.395+96G= (n.395+96G=) c.415+96G= n.820G= | |
1 | g.42930530C>T | CA803524 | SLC2A1 | c.516+96G>A (n.516+96G>A) n.539+96G>A n.965+96G>A c.395+96G>A (n.395+96G>A) c.415+96G>A n.820G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930531G>A | CA803525 | SLC2A1 | c.516+95C>T (n.516+95C>T) n.539+95C>T n.965+95C>T c.395+95C>T (n.395+95C>T) c.415+95C>T n.819C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930531G>C | CA2739700536 | SLC2A1 | c.516+95C>G (n.516+95C>G) n.539+95C>G n.965+95C>G c.395+95C>G (n.395+95C>G) c.415+95C>G n.819C>G | |
1 | g.42930531G= | CA1165412690 | SLC2A1 | c.516+95C= (n.516+95C=) n.539+95C= n.965+95C= c.395+95C= (n.395+95C=) c.415+95C= n.819C= | |
1 | g.42930531G>T | CA522496738 | SLC2A1 | c.516+95C>A (n.516+95C>A) n.539+95C>A n.965+95C>A c.395+95C>A (n.395+95C>A) c.415+95C>A n.819C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930532G>A | CA522496740 | SLC2A1 | c.516+94C>T (n.516+94C>T) n.539+94C>T n.965+94C>T c.395+94C>T (n.395+94C>T) c.415+94C>T n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930532G>C | CA2739700537 | SLC2A1 | c.516+94C>G (n.516+94C>G) n.539+94C>G n.965+94C>G c.395+94C>G (n.395+94C>G) c.415+94C>G n.818C>G | |
1 | g.42930532G= | CA1165412691 | SLC2A1 | c.516+94C= (n.516+94C=) n.539+94C= n.965+94C= c.395+94C= (n.395+94C=) c.415+94C= n.818C= | |
1 | g.42930532G>T | CA2645200194 | SLC2A1 | c.516+94C>A (n.516+94C>A) n.539+94C>A n.965+94C>A c.395+94C>A (n.395+94C>A) c.415+94C>A n.818C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930533A= | CA1165412692 | SLC2A1 | c.516+93T= (n.516+93T=) n.539+93T= n.965+93T= c.395+93T= (n.395+93T=) c.415+93T= n.817T= | |
1 | g.42930533A>G | CA522496742 | SLC2A1 | c.516+93T>C (n.516+93T>C) n.539+93T>C n.965+93T>C c.395+93T>C (n.395+93T>C) c.415+93T>C n.817T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930534A>C | CA2739700538 | SLC2A1 | c.516+92T>G (n.516+92T>G) n.539+92T>G n.965+92T>G c.395+92T>G (n.395+92T>G) c.415+92T>G n.816T>G | |
1 | g.42930534A>G | CA2739700539 | SLC2A1 | c.516+92T>C (n.516+92T>C) n.539+92T>C n.965+92T>C c.395+92T>C (n.395+92T>C) c.415+92T>C n.816T>C | |
1 | g.42930534A>T | CA2739700540 | SLC2A1 | c.516+92T>A (n.516+92T>A) n.539+92T>A n.965+92T>A c.395+92T>A (n.395+92T>A) c.415+92T>A n.816T>A | |
1 | g.42930535G>A | CA1001077246 | SLC2A1 | c.516+91C>T (n.516+91C>T) n.539+91C>T n.965+91C>T c.395+91C>T (n.395+91C>T) c.415+91C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930535G>C | CA2739700541 | SLC2A1 | c.516+91C>G (n.516+91C>G) n.539+91C>G n.965+91C>G c.395+91C>G (n.395+91C>G) c.415+91C>G n.815C>G | |
1 | g.42930535G= | CA1165412693 | SLC2A1 | c.516+91C= (n.516+91C=) n.539+91C= n.965+91C= c.395+91C= (n.395+91C=) c.415+91C= n.815C= | |
1 | g.42930535G>T | CA2645200197 | SLC2A1 | c.516+91C>A (n.516+91C>A) n.539+91C>A n.965+91C>A c.395+91C>A (n.395+91C>A) c.415+91C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930537G>A | CA2645200199 | SLC2A1 | c.516+89C>T (n.516+89C>T) n.539+89C>T n.965+89C>T c.395+89C>T (n.395+89C>T) c.415+89C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930537G>C | CA2739700542 | SLC2A1 | c.516+89C>G (n.516+89C>G) n.539+89C>G n.965+89C>G c.395+89C>G (n.395+89C>G) c.415+89C>G n.813C>G | |
1 | g.42930537G>T | CA2739700543 | SLC2A1 | c.516+89C>A (n.516+89C>A) n.539+89C>A n.965+89C>A c.395+89C>A (n.395+89C>A) c.415+89C>A n.813C>A | |
1 | g.42930538A= | CA1165412694 | SLC2A1 | c.516+88T= (n.516+88T=) n.539+88T= n.965+88T= c.395+88T= (n.395+88T=) c.415+88T= n.812T= | |
1 | g.42930538A>C | CA2739700544 | SLC2A1 | c.516+88T>G (n.516+88T>G) n.539+88T>G n.965+88T>G c.395+88T>G (n.395+88T>G) c.415+88T>G n.812T>G | |
1 | g.42930538A>G | CA21251858 | SLC2A1 | c.516+88T>C (n.516+88T>C) n.539+88T>C n.965+88T>C c.395+88T>C (n.395+88T>C) c.415+88T>C n.812T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930538A>T | CA2645200204 | SLC2A1 | c.516+88T>A (n.516+88T>A) n.539+88T>A n.965+88T>A c.395+88T>A (n.395+88T>A) c.415+88T>A n.812T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930538_42930539insG | CA522496743 | SLC2A1 | c.516+87_516+88insC (n.516+87_516+88insC) n.539+87_539+88insC n.965+87_965+88insC c.395+87_395+88insC (n.395+87_395+88insC) c.415+87_415+88insC n.811_812insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930540A>C | CA2739700545 | SLC2A1 | c.516+86T>G (n.516+86T>G) n.539+86T>G n.965+86T>G c.395+86T>G (n.395+86T>G) c.415+86T>G n.810T>G | |
1 | g.42930540A>G | CA2739700546 | SLC2A1 | c.516+86T>C (n.516+86T>C) n.539+86T>C n.965+86T>C c.395+86T>C (n.395+86T>C) c.415+86T>C n.810T>C | |
1 | g.42930540A>T | CA2645200208 | SLC2A1 | c.516+86T>A (n.516+86T>A) n.539+86T>A n.965+86T>A c.395+86T>A (n.395+86T>A) c.415+86T>A n.810T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930540_42930542delinsACT | CA1165412695 | SLC2A1 | c.516+84_516+86delinsAGT (n.516+84_516+86delinsAGT) n.539+84_539+86delinsAGT n.965+84_965+86delinsAGT c.395+84_395+86delinsAGT (n.395+84_395+86delinsAGT) c.415+84_415+86delinsAGT n.808_810delinsAGT | |
1 | g.42930541C>A | CA2645200211 | SLC2A1 | c.516+85G>T (n.516+85G>T) n.539+85G>T n.965+85G>T c.395+85G>T (n.395+85G>T) c.415+85G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930541C>G | CA2739700547 | SLC2A1 | c.516+85G>C (n.516+85G>C) n.539+85G>C n.965+85G>C c.395+85G>C (n.395+85G>C) c.415+85G>C n.809G>C | |
1 | g.42930541C>T | CA2739700548 | SLC2A1 | c.516+85G>A (n.516+85G>A) n.539+85G>A n.965+85G>A c.395+85G>A (n.395+85G>A) c.415+85G>A n.809G>A | |
1 | g.42930541_42930544delinsCTCT | CA1142048215 | SLC2A1 | c.516+82_516+85delinsAGAG (n.516+82_516+85delinsAGAG) n.539+82_539+85delinsAGAG n.965+82_965+85delinsAGAG c.395+82_395+85delinsAGAG (n.395+82_395+85delinsAGAG) c.415+82_415+85delinsAGAG n.806_809delinsAGAG | |
1 | g.42930543_42930544del | CA803526 | SLC2A1 | c.516+84_516+85del (n.516+84_516+85del) n.539+84_539+85del n.965+84_965+85del c.395+84_395+85del (n.395+84_395+85del) c.415+84_415+85del n.808_809del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930542T>A | CA2739700549 | SLC2A1 | c.516+84A>T (n.516+84A>T) n.539+84A>T n.965+84A>T c.395+84A>T (n.395+84A>T) c.415+84A>T n.808A>T | |
1 | g.42930542T>C | CA803527 | SLC2A1 | c.516+84A>G (n.516+84A>G) n.539+84A>G n.965+84A>G c.395+84A>G (n.395+84A>G) c.415+84A>G n.808A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930542T>G | CA2739700550 | SLC2A1 | c.516+84A>C (n.516+84A>C) n.539+84A>C n.965+84A>C c.395+84A>C (n.395+84A>C) c.415+84A>C n.808A>C | |
1 | g.42930542T= | CA1143079289 | SLC2A1 | c.516+84A= (n.516+84A=) n.539+84A= n.965+84A= c.395+84A= (n.395+84A=) c.415+84A= n.808A= | |
1 | g.42930543C>A | CA2645200216 | SLC2A1 | c.516+83G>T (n.516+83G>T) n.539+83G>T n.965+83G>T c.395+83G>T (n.395+83G>T) c.415+83G>T n.807G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930543C>G | CA2574339350 | SLC2A1 | c.516+83G>C (n.516+83G>C) n.539+83G>C n.965+83G>C c.395+83G>C (n.395+83G>C) c.415+83G>C n.807G>C | |
1 | g.42930543C>T | CA2739700551 | SLC2A1 | c.516+83G>A (n.516+83G>A) n.539+83G>A n.965+83G>A c.395+83G>A (n.395+83G>A) c.415+83G>A n.807G>A | |
1 | g.42930544T>C | CA2645200218 | SLC2A1 | c.516+82A>G (n.516+82A>G) n.539+82A>G n.965+82A>G c.395+82A>G (n.395+82A>G) c.415+82A>G n.806A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930545G>T | CA2645200220 | SLC2A1 | c.516+81C>A (n.516+81C>A) n.539+81C>A n.965+81C>A c.395+81C>A (n.395+81C>A) c.415+81C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930546C>A | CA803528 | SLC2A1 | c.516+80G>T (n.516+80G>T) n.539+80G>T n.965+80G>T c.395+80G>T (n.395+80G>T) c.415+80G>T n.804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930546C= | CA1165412696 | SLC2A1 | c.516+80G= (n.516+80G=) n.539+80G= n.965+80G= c.395+80G= (n.395+80G=) c.415+80G= n.804G= | |
1 | g.42930546C>G | CA2739700552 | SLC2A1 | c.516+80G>C (n.516+80G>C) n.539+80G>C n.965+80G>C c.395+80G>C (n.395+80G>C) c.415+80G>C n.804G>C | |
1 | g.42930546C>T | CA522496752 | SLC2A1 | c.516+80G>A (n.516+80G>A) n.539+80G>A n.965+80G>A c.395+80G>A (n.395+80G>A) c.415+80G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930547C>A | CA2645200236 | SLC2A1 | c.516+79G>T (n.516+79G>T) n.539+79G>T n.965+79G>T c.395+79G>T (n.395+79G>T) c.415+79G>T n.803G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930547C= | CA1142128632 | SLC2A1 | c.516+79G= (n.516+79G=) n.539+79G= n.965+79G= c.395+79G= (n.395+79G=) c.415+79G= n.803G= | |
1 | g.42930547C>G | CA2739700553 | SLC2A1 | c.516+79G>C (n.516+79G>C) n.539+79G>C n.965+79G>C c.395+79G>C (n.395+79G>C) c.415+79G>C n.803G>C | |
1 | g.42930547C>T | CA803529 | SLC2A1 | c.516+79G>A (n.516+79G>A) n.539+79G>A n.965+79G>A c.395+79G>A (n.395+79G>A) c.415+79G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930548C>A | CA2645200240 | SLC2A1 | c.516+78G>T (n.516+78G>T) n.539+78G>T n.965+78G>T c.395+78G>T (n.395+78G>T) c.415+78G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930548C>G | CA2739700554 | SLC2A1 | c.516+78G>C (n.516+78G>C) n.539+78G>C n.965+78G>C c.395+78G>C (n.395+78G>C) c.415+78G>C n.802G>C | |
1 | g.42930549T>A | CA2574339352 | SLC2A1 | c.516+77A>T (n.516+77A>T) n.539+77A>T n.965+77A>T c.395+77A>T (n.395+77A>T) c.415+77A>T n.801A>T | |
1 | g.42930549T>C | CA2739700556 | SLC2A1 | c.516+77A>G (n.516+77A>G) n.539+77A>G n.965+77A>G c.395+77A>G (n.395+77A>G) c.415+77A>G n.801A>G | |
1 | g.42930549T>G | CA2739700555 | SLC2A1 | c.516+77A>C (n.516+77A>C) n.539+77A>C n.965+77A>C c.395+77A>C (n.395+77A>C) c.415+77A>C n.801A>C | |
1 | g.42930550G>A | CA522496771 | SLC2A1 | c.516+76C>T (n.516+76C>T) n.539+76C>T n.965+76C>T c.395+76C>T (n.395+76C>T) c.415+76C>T n.800C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930550G>C | CA2739700557 | SLC2A1 | c.516+76C>G (n.516+76C>G) n.539+76C>G n.965+76C>G c.395+76C>G (n.395+76C>G) c.415+76C>G n.800C>G | |
1 | g.42930550G= | CA1165412698 | SLC2A1 | c.516+76C= (n.516+76C=) n.539+76C= n.965+76C= c.395+76C= (n.395+76C=) c.415+76C= n.800C= | |
1 | g.42930550G>T | CA1165412697 | SLC2A1 | c.516+76C>A (n.516+76C>A) n.539+76C>A n.965+76C>A c.395+76C>A (n.395+76C>A) c.415+76C>A n.800C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930551C>A | CA21251926 | SLC2A1 | c.516+75G>T (n.516+75G>T) n.539+75G>T n.965+75G>T c.395+75G>T (n.395+75G>T) c.415+75G>T n.799G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930551C= | CA1165412699 | SLC2A1 | c.516+75G= (n.516+75G=) n.539+75G= n.965+75G= c.395+75G= (n.395+75G=) c.415+75G= n.799G= | |
1 | g.42930551C>G | CA2739700558 | SLC2A1 | c.516+75G>C (n.516+75G>C) n.539+75G>C n.965+75G>C c.395+75G>C (n.395+75G>C) c.415+75G>C n.799G>C | |
1 | g.42930551C>T | CA2645200243 | SLC2A1 | c.516+75G>A (n.516+75G>A) n.539+75G>A n.965+75G>A c.395+75G>A (n.395+75G>A) c.415+75G>A n.799G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930552T>A | CA2574339353 | SLC2A1 | c.516+74A>T (n.516+74A>T) n.539+74A>T n.965+74A>T c.395+74A>T (n.395+74A>T) c.415+74A>T n.798A>T | |
1 | g.42930552T>C | CA21251947 | SLC2A1 | c.516+74A>G (n.516+74A>G) n.539+74A>G n.965+74A>G c.395+74A>G (n.395+74A>G) c.415+74A>G n.798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930552T>G | CA2739700559 | SLC2A1 | c.516+74A>C (n.516+74A>C) n.539+74A>C n.965+74A>C c.395+74A>C (n.395+74A>C) c.415+74A>C n.798A>C | |
1 | g.42930552T= | CA1146620966 | SLC2A1 | c.516+74A= (n.516+74A=) n.539+74A= n.965+74A= c.395+74A= (n.395+74A=) c.415+74A= n.798A= | |
1 | g.42930553G>A | CA2645200247 | SLC2A1 | c.516+73C>T (n.516+73C>T) n.539+73C>T n.965+73C>T c.395+73C>T (n.395+73C>T) c.415+73C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930553G>C | CA2739700560 | SLC2A1 | c.516+73C>G (n.516+73C>G) n.539+73C>G n.965+73C>G c.395+73C>G (n.395+73C>G) c.415+73C>G n.797C>G | |
1 | g.42930553G>T | CA2645200245 | SLC2A1 | c.516+73C>A (n.516+73C>A) n.539+73C>A n.965+73C>A c.395+73C>A (n.395+73C>A) c.415+73C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930554G>T | CA2645200250 | SLC2A1 | c.516+72C>A (n.516+72C>A) n.539+72C>A n.965+72C>A c.395+72C>A (n.395+72C>A) c.415+72C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930555G>A | CA2645200252 | SLC2A1 | c.516+71C>T (n.516+71C>T) n.539+71C>T n.965+71C>T c.395+71C>T (n.395+71C>T) c.415+71C>T n.795C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930555G>C | CA2739700561 | SLC2A1 | c.516+71C>G (n.516+71C>G) n.539+71C>G n.965+71C>G c.395+71C>G (n.395+71C>G) c.415+71C>G n.795C>G | |
1 | g.42930555G>T | CA2645200251 | SLC2A1 | c.516+71C>A (n.516+71C>A) n.539+71C>A n.965+71C>A c.395+71C>A (n.395+71C>A) c.415+71C>A n.795C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930556C>A | CA2645200253 | SLC2A1 | c.516+70G>T (n.516+70G>T) n.539+70G>T n.965+70G>T c.395+70G>T (n.395+70G>T) c.415+70G>T n.794G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930556C>G | CA2739700562 | SLC2A1 | c.516+70G>C (n.516+70G>C) n.539+70G>C n.965+70G>C c.395+70G>C (n.395+70G>C) c.415+70G>C n.794G>C | |
1 | g.42930556C>T | CA2739700563 | SLC2A1 | c.516+70G>A (n.516+70G>A) n.539+70G>A n.965+70G>A c.395+70G>A (n.395+70G>A) c.415+70G>A n.794G>A | |
1 | g.42930557A>C | CA2739700564 | SLC2A1 | c.516+69T>G (n.516+69T>G) n.539+69T>G n.965+69T>G c.395+69T>G (n.395+69T>G) c.415+69T>G n.793T>G | |
1 | g.42930558C>A | CA2645200256 | SLC2A1 | c.516+68G>T (n.516+68G>T) n.539+68G>T n.965+68G>T c.395+68G>T (n.395+68G>T) c.415+68G>T n.792G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930558C= | CA1165412700 | SLC2A1 | c.516+68G= (n.516+68G=) n.539+68G= n.965+68G= c.395+68G= (n.395+68G=) c.415+68G= n.792G= | |
1 | g.42930558C>G | CA2574339354 | SLC2A1 | c.516+68G>C (n.516+68G>C) n.539+68G>C n.965+68G>C c.395+68G>C (n.395+68G>C) c.415+68G>C n.792G>C | |
1 | g.42930558C>T | CA803530 | SLC2A1 | c.516+68G>A (n.516+68G>A) n.539+68G>A n.965+68G>A c.395+68G>A (n.395+68G>A) c.415+68G>A n.792G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930558_42930588delinsCAGATCCGAGAGCCACTGAAGCTGTGGGCAG | CA1165412701 | SLC2A1 | c.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.516+38_516+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG) n.539+38_539+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG n.965+38_965+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG c.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG (n.395+38_395+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG) c.415+38_415+68delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG n.762_792delinsCTGCCCACAGCTTCAGTGGCTCTCGGATCTG | |
1 | g.42930559A= | CA1165412703 | SLC2A1 | c.516+67T= (n.516+67T=) n.539+67T= n.965+67T= c.395+67T= (n.395+67T=) c.415+67T= n.791T= | |
1 | g.42930559A>C | CA522496773 | SLC2A1 | c.516+67T>G (n.516+67T>G) n.539+67T>G n.965+67T>G c.395+67T>G (n.395+67T>G) c.415+67T>G n.791T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930559A>G | CA2645200263 | SLC2A1 | c.516+67T>C (n.516+67T>C) n.539+67T>C n.965+67T>C c.395+67T>C (n.395+67T>C) c.415+67T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930559A>T | CA2739700565 | SLC2A1 | c.516+67T>A (n.516+67T>A) n.539+67T>A n.965+67T>A c.395+67T>A (n.395+67T>A) c.415+67T>A n.791T>A | |
1 | g.42930559_42930588del | CA1165412702 | SLC2A1 | c.516+38_516+67del (n.516+38_516+67del) n.539+38_539+67del n.965+38_965+67del c.395+38_395+67del (n.395+38_395+67del) c.415+38_415+67del n.762_791del | dbSNP |
1 | g.42930560G>A | CA2645200265 | SLC2A1 | c.516+66C>T (n.516+66C>T) n.539+66C>T n.965+66C>T c.395+66C>T (n.395+66C>T) c.415+66C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930560G>C | CA2739700566 | SLC2A1 | c.516+66C>G (n.516+66C>G) n.539+66C>G n.965+66C>G c.395+66C>G (n.395+66C>G) c.415+66C>G n.790C>G | |
1 | g.42930560G= | CA1165412704 | SLC2A1 | c.516+66C= (n.516+66C=) n.539+66C= n.965+66C= c.395+66C= (n.395+66C=) c.415+66C= n.790C= | |
1 | g.42930560G>T | CA522496775 | SLC2A1 | c.516+66C>A (n.516+66C>A) n.539+66C>A n.965+66C>A c.395+66C>A (n.395+66C>A) c.415+66C>A n.790C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930561A>C | CA2739700567 | SLC2A1 | c.516+65T>G (n.516+65T>G) n.539+65T>G n.965+65T>G c.395+65T>G (n.395+65T>G) c.415+65T>G n.789T>G | |
1 | g.42930561A>G | CA2739700568 | SLC2A1 | c.516+65T>C (n.516+65T>C) n.539+65T>C n.965+65T>C c.395+65T>C (n.395+65T>C) c.415+65T>C n.789T>C | |
1 | g.42930561A>T | CA2739700569 | SLC2A1 | c.516+65T>A (n.516+65T>A) n.539+65T>A n.965+65T>A c.395+65T>A (n.395+65T>A) c.415+65T>A n.789T>A | |
1 | g.42930562T>A | CA2739700570 | SLC2A1 | c.516+64A>T (n.516+64A>T) n.539+64A>T n.965+64A>T c.395+64A>T (n.395+64A>T) c.415+64A>T n.788A>T | |
1 | g.42930562T>C | CA2739700571 | SLC2A1 | c.516+64A>G (n.516+64A>G) n.539+64A>G n.965+64A>G c.395+64A>G (n.395+64A>G) c.415+64A>G n.788A>G | |
1 | g.42930562T>G | CA2739700572 | SLC2A1 | c.516+64A>C (n.516+64A>C) n.539+64A>C n.965+64A>C c.395+64A>C (n.395+64A>C) c.415+64A>C n.788A>C | |
1 | g.42930563C>A | CA2645200269 | SLC2A1 | c.516+63G>T (n.516+63G>T) n.539+63G>T n.965+63G>T c.395+63G>T (n.395+63G>T) c.415+63G>T n.787G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930563C>T | CA2645200270 | SLC2A1 | c.516+63G>A (n.516+63G>A) n.539+63G>A n.965+63G>A c.395+63G>A (n.395+63G>A) c.415+63G>A n.787G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930564C>A | CA2645200273 | SLC2A1 | c.516+62G>T (n.516+62G>T) n.539+62G>T n.965+62G>T c.395+62G>T (n.395+62G>T) c.415+62G>T n.786G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930564C= | CA1149049673 | SLC2A1 | c.516+62G= (n.516+62G=) n.539+62G= n.965+62G= c.395+62G= (n.395+62G=) c.415+62G= n.786G= | |
1 | g.42930564C>G | CA2739700573 | SLC2A1 | c.516+62G>C (n.516+62G>C) n.539+62G>C n.965+62G>C c.395+62G>C (n.395+62G>C) c.415+62G>C n.786G>C | |
1 | g.42930564C>T | CA803531 | SLC2A1 | c.516+62G>A (n.516+62G>A) n.539+62G>A n.965+62G>A c.395+62G>A (n.395+62G>A) c.415+62G>A n.786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930565G>A | CA522496777 | SLC2A1 | c.516+61C>T (n.516+61C>T) n.539+61C>T n.965+61C>T c.395+61C>T (n.395+61C>T) c.415+61C>T n.785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930565G>C | CA2645200277 | SLC2A1 | c.516+61C>G (n.516+61C>G) n.539+61C>G n.965+61C>G c.395+61C>G (n.395+61C>G) c.415+61C>G n.785C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930565G= | CA1165412705 | SLC2A1 | c.516+61C= (n.516+61C=) n.539+61C= n.965+61C= c.395+61C= (n.395+61C=) c.415+61C= n.785C= | |
1 | g.42930565G>T | CA2645200279 | SLC2A1 | c.516+61C>A (n.516+61C>A) n.539+61C>A n.965+61C>A c.395+61C>A (n.395+61C>A) c.415+61C>A n.785C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930566A= | CA1165412706 | SLC2A1 | c.516+60T= (n.516+60T=) n.539+60T= n.965+60T= c.395+60T= (n.395+60T=) c.415+60T= n.784T= | |
1 | g.42930566A>C | CA735971396 | SLC2A1 | c.516+60T>G (n.516+60T>G) n.539+60T>G n.965+60T>G c.395+60T>G (n.395+60T>G) c.415+60T>G n.784T>G | dbSNP |
1 | g.42930566A>T | CA2645200282 | SLC2A1 | c.516+60T>A (n.516+60T>A) n.539+60T>A n.965+60T>A c.395+60T>A (n.395+60T>A) c.415+60T>A n.784T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930567G>A | CA2739700576 | SLC2A1 | c.516+59C>T (n.516+59C>T) n.539+59C>T n.965+59C>T c.395+59C>T (n.395+59C>T) c.415+59C>T n.783C>T | |
1 | g.42930567G>C | CA2739700574 | SLC2A1 | c.516+59C>G (n.516+59C>G) n.539+59C>G n.965+59C>G c.395+59C>G (n.395+59C>G) c.415+59C>G n.783C>G | |
1 | g.42930567G>T | CA2739700575 | SLC2A1 | c.516+59C>A (n.516+59C>A) n.539+59C>A n.965+59C>A c.395+59C>A (n.395+59C>A) c.415+59C>A n.783C>A | |
1 | g.42930568A>C | CA2739700577 | SLC2A1 | c.516+58T>G (n.516+58T>G) n.539+58T>G n.965+58T>G c.395+58T>G (n.395+58T>G) c.415+58T>G n.782T>G | |
1 | g.42930568A>G | CA2739700578 | SLC2A1 | c.516+58T>C (n.516+58T>C) n.539+58T>C n.965+58T>C c.395+58T>C (n.395+58T>C) c.415+58T>C n.782T>C | |
1 | g.42930568A>T | CA2739700579 | SLC2A1 | c.516+58T>A (n.516+58T>A) n.539+58T>A n.965+58T>A c.395+58T>A (n.395+58T>A) c.415+58T>A n.782T>A | |
1 | g.42930570C>A | CA2739700580 | SLC2A1 | c.516+56G>T (n.516+56G>T) n.539+56G>T n.965+56G>T c.395+56G>T (n.395+56G>T) c.415+56G>T n.780G>T | |
1 | g.42930570C>G | CA2739700581 | SLC2A1 | c.516+56G>C (n.516+56G>C) n.539+56G>C n.965+56G>C c.395+56G>C (n.395+56G>C) c.415+56G>C n.780G>C | |
1 | g.42930570C>T | CA2645200283 | SLC2A1 | c.516+56G>A (n.516+56G>A) n.539+56G>A n.965+56G>A c.395+56G>A (n.395+56G>A) c.415+56G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930571C>A | CA2739700582 | SLC2A1 | c.516+55G>T (n.516+55G>T) n.539+55G>T n.965+55G>T c.395+55G>T (n.395+55G>T) c.415+55G>T n.779G>T | |
1 | g.42930571C>G | CA2739700583 | SLC2A1 | c.516+55G>C (n.516+55G>C) n.539+55G>C n.965+55G>C c.395+55G>C (n.395+55G>C) c.415+55G>C n.779G>C | |
1 | g.42930571C>T | CA2739700584 | SLC2A1 | c.516+55G>A (n.516+55G>A) n.539+55G>A n.965+55G>A c.395+55G>A (n.395+55G>A) c.415+55G>A n.779G>A | |
1 | g.42930572A>C | CA2739700585 | SLC2A1 | c.516+54T>G (n.516+54T>G) n.539+54T>G n.965+54T>G c.395+54T>G (n.395+54T>G) c.415+54T>G n.778T>G | |
1 | g.42930572A>T | CA2739700586 | SLC2A1 | c.516+54T>A (n.516+54T>A) n.539+54T>A n.965+54T>A c.395+54T>A (n.395+54T>A) c.415+54T>A n.778T>A | |
1 | g.42930573C>A | CA2739700589 | SLC2A1 | c.516+53G>T (n.516+53G>T) n.539+53G>T n.965+53G>T c.395+53G>T (n.395+53G>T) c.415+53G>T n.777G>T | |
1 | g.42930573C>G | CA2739700588 | SLC2A1 | c.516+53G>C (n.516+53G>C) n.539+53G>C n.965+53G>C c.395+53G>C (n.395+53G>C) c.415+53G>C n.777G>C | |
1 | g.42930573C>T | CA2739700587 | SLC2A1 | c.516+53G>A (n.516+53G>A) n.539+53G>A n.965+53G>A c.395+53G>A (n.395+53G>A) c.415+53G>A n.777G>A | |
1 | g.42930574T>A | CA2739700590 | SLC2A1 | c.516+52A>T (n.516+52A>T) n.539+52A>T n.965+52A>T c.395+52A>T (n.395+52A>T) c.415+52A>T n.776A>T | |
1 | g.42930574T>C | CA2739700591 | SLC2A1 | c.516+52A>G (n.516+52A>G) n.539+52A>G n.965+52A>G c.395+52A>G (n.395+52A>G) c.415+52A>G n.776A>G | |
1 | g.42930574T>G | CA2739700592 | SLC2A1 | c.516+52A>C (n.516+52A>C) n.539+52A>C n.965+52A>C c.395+52A>C (n.395+52A>C) c.415+52A>C n.776A>C | |
1 | g.42930575G>A | CA803532 | SLC2A1 | c.516+51C>T (n.516+51C>T) n.539+51C>T n.965+51C>T c.395+51C>T (n.395+51C>T) c.415+51C>T n.775C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930575G>C | CA2739700593 | SLC2A1 | c.516+51C>G (n.516+51C>G) n.539+51C>G n.965+51C>G c.395+51C>G (n.395+51C>G) c.415+51C>G n.775C>G | |
1 | g.42930575G= | CA1165412707 | SLC2A1 | c.516+51C= (n.516+51C=) n.539+51C= n.965+51C= c.395+51C= (n.395+51C=) c.415+51C= n.775C= | |
1 | g.42930575G>T | CA2739700594 | SLC2A1 | c.516+51C>A (n.516+51C>A) n.539+51C>A n.965+51C>A c.395+51C>A (n.395+51C>A) c.415+51C>A n.775C>A | |
1 | g.42930576_42930578del | CA2645200286 | SLC2A1 | c.516+49_516+51del (n.516+49_516+51del) n.539+49_539+51del n.965+49_965+51del c.395+49_395+51del (n.395+49_395+51del) c.415+49_415+51del n.773_775del | gnomAD v4 |
1 | g.42930576A= | CA1165412708 | SLC2A1 | c.516+50T= (n.516+50T=) n.539+50T= n.965+50T= c.395+50T= (n.395+50T=) c.415+50T= n.774T= | |
1 | g.42930576A>C | CA1001077257 | SLC2A1 | c.516+50T>G (n.516+50T>G) n.539+50T>G n.965+50T>G c.395+50T>G (n.395+50T>G) c.415+50T>G n.774T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930576A>G | CA2739700595 | SLC2A1 | c.516+50T>C (n.516+50T>C) n.539+50T>C n.965+50T>C c.395+50T>C (n.395+50T>C) c.415+50T>C n.774T>C | |
1 | g.42930576A>T | CA2739700596 | SLC2A1 | c.516+50T>A (n.516+50T>A) n.539+50T>A n.965+50T>A c.395+50T>A (n.395+50T>A) c.415+50T>A n.774T>A | |
1 | g.42930577A>C | CA2739700597 | SLC2A1 | c.516+49T>G (n.516+49T>G) n.539+49T>G n.965+49T>G c.395+49T>G (n.395+49T>G) c.415+49T>G n.773T>G | |
1 | g.42930577A>G | CA2739700598 | SLC2A1 | c.516+49T>C (n.516+49T>C) n.539+49T>C n.965+49T>C c.395+49T>C (n.395+49T>C) c.415+49T>C n.773T>C | |
1 | g.42930577A>T | CA2645200295 | SLC2A1 | c.516+49T>A (n.516+49T>A) n.539+49T>A n.965+49T>A c.395+49T>A (n.395+49T>A) c.415+49T>A n.773T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930578G>A | CA522496781 | SLC2A1 | c.516+48C>T (n.516+48C>T) n.539+48C>T n.965+48C>T c.395+48C>T (n.395+48C>T) c.415+48C>T n.772C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930578G>C | CA2739700599 | SLC2A1 | c.516+48C>G (n.516+48C>G) n.539+48C>G n.965+48C>G c.395+48C>G (n.395+48C>G) c.415+48C>G n.772C>G | |
1 | g.42930578G= | CA1165412709 | SLC2A1 | c.516+48C= (n.516+48C=) n.539+48C= n.965+48C= c.395+48C= (n.395+48C=) c.415+48C= n.772C= | |
1 | g.42930578G>T | CA2645200298 | SLC2A1 | c.516+48C>A (n.516+48C>A) n.539+48C>A n.965+48C>A c.395+48C>A (n.395+48C>A) c.415+48C>A n.772C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930579C>A | CA2645200300 | SLC2A1 | c.516+47G>T (n.516+47G>T) n.539+47G>T n.965+47G>T c.395+47G>T (n.395+47G>T) c.415+47G>T n.771G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930579C= | CA1165412710 | SLC2A1 | c.516+47G= (n.516+47G=) n.539+47G= n.965+47G= c.395+47G= (n.395+47G=) c.415+47G= n.771G= | |
1 | g.42930579C>G | CA2739700600 | SLC2A1 | c.516+47G>C (n.516+47G>C) n.539+47G>C n.965+47G>C c.395+47G>C (n.395+47G>C) c.415+47G>C n.771G>C | |
1 | g.42930579C>T | CA522496784 | SLC2A1 | c.516+47G>A (n.516+47G>A) n.539+47G>A n.965+47G>A c.395+47G>A (n.395+47G>A) c.415+47G>A n.771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930580T>A | CA2739700601 | SLC2A1 | c.516+46A>T (n.516+46A>T) n.539+46A>T n.965+46A>T c.395+46A>T (n.395+46A>T) c.415+46A>T n.770A>T | |
1 | g.42930580T>C | CA803533 | SLC2A1 | c.516+46A>G (n.516+46A>G) n.539+46A>G n.965+46A>G c.395+46A>G (n.395+46A>G) c.415+46A>G n.770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930580T>G | CA2739700602 | SLC2A1 | c.516+46A>C (n.516+46A>C) n.539+46A>C n.965+46A>C c.395+46A>C (n.395+46A>C) c.415+46A>C n.770A>C | |
1 | g.42930580T= | CA1165412711 | SLC2A1 | c.516+46A= (n.516+46A=) n.539+46A= n.965+46A= c.395+46A= (n.395+46A=) c.415+46A= n.770A= | |
1 | g.42930581G>A | CA2645200303 | SLC2A1 | c.516+45C>T (n.516+45C>T) n.539+45C>T n.965+45C>T c.395+45C>T (n.395+45C>T) c.415+45C>T n.769C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930581G>C | CA2739700603 | SLC2A1 | c.516+45C>G (n.516+45C>G) n.539+45C>G n.965+45C>G c.395+45C>G (n.395+45C>G) c.415+45C>G n.769C>G | |
1 | g.42930581G>T | CA2645200306 | SLC2A1 | c.516+45C>A (n.516+45C>A) n.539+45C>A n.965+45C>A c.395+45C>A (n.395+45C>A) c.415+45C>A n.769C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930582T>A | CA2739700604 | SLC2A1 | c.516+44A>T (n.516+44A>T) n.539+44A>T n.965+44A>T c.395+44A>T (n.395+44A>T) c.415+44A>T n.768A>T | |
1 | g.42930582T>C | CA1165412713 | SLC2A1 | c.516+44A>G (n.516+44A>G) n.539+44A>G n.965+44A>G c.395+44A>G (n.395+44A>G) c.415+44A>G n.768A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930582T>G | CA2645200309 | SLC2A1 | c.516+44A>C (n.516+44A>C) n.539+44A>C n.965+44A>C c.395+44A>C (n.395+44A>C) c.415+44A>C n.768A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930582T= | CA1165412712 | SLC2A1 | c.516+44A= (n.516+44A=) n.539+44A= n.965+44A= c.395+44A= (n.395+44A=) c.415+44A= n.768A= | |
1 | g.42930583G>A | CA1001077259 | SLC2A1 | c.516+43C>T (n.516+43C>T) n.539+43C>T n.965+43C>T c.395+43C>T (n.395+43C>T) c.415+43C>T n.767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930583G>C | CA2739700605 | SLC2A1 | c.516+43C>G (n.516+43C>G) n.539+43C>G n.965+43C>G c.395+43C>G (n.395+43C>G) c.415+43C>G n.767C>G | |
1 | g.42930583G= | CA1165412714 | SLC2A1 | c.516+43C= (n.516+43C=) n.539+43C= n.965+43C= c.395+43C= (n.395+43C=) c.415+43C= n.767C= | |
1 | g.42930583G>T | CA2645200314 | SLC2A1 | c.516+43C>A (n.516+43C>A) n.539+43C>A n.965+43C>A c.395+43C>A (n.395+43C>A) c.415+43C>A n.767C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930585del | CA2645200312 | SLC2A1 | c.516+43del (n.516+43del) n.539+43del n.965+43del c.395+43del (n.395+43del) c.415+43del n.767del | gnomAD v4 |
1 | g.42930585G>A | CA2645200319 | SLC2A1 | c.516+41C>T (n.516+41C>T) n.539+41C>T n.965+41C>T c.395+41C>T (n.395+41C>T) c.415+41C>T n.765C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930585G>C | CA2739700606 | SLC2A1 | c.516+41C>G (n.516+41C>G) n.539+41C>G n.965+41C>G c.395+41C>G (n.395+41C>G) c.415+41C>G n.765C>G | |
1 | g.42930585G= | CA1165412715 | SLC2A1 | c.516+41C= (n.516+41C=) n.539+41C= n.965+41C= c.395+41C= (n.395+41C=) c.415+41C= n.765C= | |
1 | g.42930585G>T | CA1001077260 | SLC2A1 | c.516+41C>A (n.516+41C>A) n.539+41C>A n.965+41C>A c.395+41C>A (n.395+41C>A) c.415+41C>A n.765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930586C>A | CA2645200323 | SLC2A1 | c.516+40G>T (n.516+40G>T) n.539+40G>T n.965+40G>T c.395+40G>T (n.395+40G>T) c.415+40G>T n.764G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930586C= | CA1165412716 | SLC2A1 | c.516+40G= (n.516+40G=) n.539+40G= n.965+40G= c.395+40G= (n.395+40G=) c.415+40G= n.764G= | |
1 | g.42930586C>G | CA522496787 | SLC2A1 | c.516+40G>C (n.516+40G>C) n.539+40G>C n.965+40G>C c.395+40G>C (n.395+40G>C) c.415+40G>C n.764G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930586C>T | CA2739700607 | SLC2A1 | c.516+40G>A (n.516+40G>A) n.539+40G>A n.965+40G>A c.395+40G>A (n.395+40G>A) c.415+40G>A n.764G>A | |
1 | g.42930587A>G | CA2645200328 | SLC2A1 | c.516+39T>C (n.516+39T>C) n.539+39T>C n.965+39T>C c.395+39T>C (n.395+39T>C) c.415+39T>C n.763T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930587_42930589delinsAGG | CA1165412717 | SLC2A1 | c.516+37_516+39delinsCCT (n.516+37_516+39delinsCCT) n.539+37_539+39delinsCCT n.965+37_965+39delinsCCT c.395+37_395+39delinsCCT (n.395+37_395+39delinsCCT) c.415+37_415+39delinsCCT n.761_763delinsCCT | |
1 | g.42930588G>A | CA522496789 | SLC2A1 | c.516+38C>T (n.516+38C>T) n.539+38C>T n.965+38C>T c.395+38C>T (n.395+38C>T) c.415+38C>T n.762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930588G>C | CA1165412720 | SLC2A1 | c.516+38C>G (n.516+38C>G) n.539+38C>G n.965+38C>G c.395+38C>G (n.395+38C>G) c.415+38C>G n.762C>G | dbSNP |
1 | g.42930588G= | CA1165412719 | SLC2A1 | c.516+38C= (n.516+38C=) n.539+38C= n.965+38C= c.395+38C= (n.395+38C=) c.415+38C= n.762C= | |
1 | g.42930588G>T | CA2739700608 | SLC2A1 | c.516+38C>A (n.516+38C>A) n.539+38C>A n.965+38C>A c.395+38C>A (n.395+38C>A) c.415+38C>A n.762C>A | |
1 | g.42930591del | CA2743369603 | SLC2A1 | c.516+38del (n.516+38del) n.539+38del n.965+38del c.395+38del (n.395+38del) c.415+38del n.762del | |
1 | g.42930590_42930591del | CA1165412718 | SLC2A1 | c.516+37_516+38del (n.516+37_516+38del) n.539+37_539+38del n.965+37_965+38del c.395+37_395+38del (n.395+37_395+38del) c.415+37_415+38del n.761_762del | dbSNP |
1 | g.42930589G>A | CA2574339356 | SLC2A1 | c.516+37C>T (n.516+37C>T) n.539+37C>T n.965+37C>T c.395+37C>T (n.395+37C>T) c.415+37C>T n.761C>T | |
1 | g.42930589G>C | CA2739700609 | SLC2A1 | c.516+37C>G (n.516+37C>G) n.539+37C>G n.965+37C>G c.395+37C>G (n.395+37C>G) c.415+37C>G n.761C>G | |
1 | g.42930589G>T | CA2574339355 | SLC2A1 | c.516+37C>A (n.516+37C>A) n.539+37C>A n.965+37C>A c.395+37C>A (n.395+37C>A) c.415+37C>A n.761C>A | |
1 | g.42930590G>A | CA2645200335 | SLC2A1 | c.516+36C>T (n.516+36C>T) n.539+36C>T n.965+36C>T c.395+36C>T (n.395+36C>T) c.415+36C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930591G>A | CA522496792 | SLC2A1 | c.516+35C>T (n.516+35C>T) n.539+35C>T n.965+35C>T c.395+35C>T (n.395+35C>T) c.415+35C>T n.759C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930591G>C | CA2739700610 | SLC2A1 | c.516+35C>G (n.516+35C>G) n.539+35C>G n.965+35C>G c.395+35C>G (n.395+35C>G) c.415+35C>G n.759C>G | |
1 | g.42930591G= | CA1165412721 | SLC2A1 | c.516+35C= (n.516+35C=) n.539+35C= n.965+35C= c.395+35C= (n.395+35C=) c.415+35C= n.759C= | |
1 | g.42930591G>T | CA2739700611 | SLC2A1 | c.516+35C>A (n.516+35C>A) n.539+35C>A n.965+35C>A c.395+35C>A (n.395+35C>A) c.415+35C>A n.759C>A | |
1 | g.42930592C>A | CA2645200336 | SLC2A1 | c.516+34G>T (n.516+34G>T) n.539+34G>T n.965+34G>T c.395+34G>T (n.395+34G>T) c.415+34G>T n.758G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930592C>G | CA2739700612 | SLC2A1 | c.516+34G>C (n.516+34G>C) n.539+34G>C n.965+34G>C c.395+34G>C (n.395+34G>C) c.415+34G>C n.758G>C | |
1 | g.42930592C>T | CA2739700613 | SLC2A1 | c.516+34G>A (n.516+34G>A) n.539+34G>A n.965+34G>A c.395+34G>A (n.395+34G>A) c.415+34G>A n.758G>A | |
1 | g.42930593C>A | CA522496794 | SLC2A1 | c.516+33G>T (n.516+33G>T) n.539+33G>T n.965+33G>T c.395+33G>T (n.395+33G>T) c.415+33G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930593C= | CA1141729621 | SLC2A1 | c.516+33G= (n.516+33G=) n.539+33G= n.965+33G= c.395+33G= (n.395+33G=) c.415+33G= n.757G= | |
1 | g.42930593C>T | CA803534 | SLC2A1 | c.516+33G>A (n.516+33G>A) n.539+33G>A n.965+33G>A c.395+33G>A (n.395+33G>A) c.415+33G>A n.757G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930594G>A | CA803535 | SLC2A1 | c.516+32C>T (n.516+32C>T) n.539+32C>T n.965+32C>T c.395+32C>T (n.395+32C>T) c.415+32C>T n.756C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930594G>C | CA2645200347 | SLC2A1 | c.516+32C>G (n.516+32C>G) n.539+32C>G n.965+32C>G c.395+32C>G (n.395+32C>G) c.415+32C>G n.756C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930594G= | CA1144939399 | SLC2A1 | c.516+32C= (n.516+32C=) n.539+32C= n.965+32C= c.395+32C= (n.395+32C=) c.415+32C= n.756C= | |
1 | g.42930594G>T | CA2739700614 | SLC2A1 | c.516+32C>A (n.516+32C>A) n.539+32C>A n.965+32C>A c.395+32C>A (n.395+32C>A) c.415+32C>A n.756C>A | |
1 | g.42930595T>A | CA2739700615 | SLC2A1 | c.516+31A>T (n.516+31A>T) n.539+31A>T n.965+31A>T c.395+31A>T (n.395+31A>T) c.415+31A>T n.755A>T | |
1 | g.42930595T>C | CA2739700616 | SLC2A1 | c.516+31A>G (n.516+31A>G) n.539+31A>G n.965+31A>G c.395+31A>G (n.395+31A>G) c.415+31A>G n.755A>G | |
1 | g.42930595T>G | CA2739700617 | SLC2A1 | c.516+31A>C (n.516+31A>C) n.539+31A>C n.965+31A>C c.395+31A>C (n.395+31A>C) c.415+31A>C n.755A>C | |
1 | g.42930597C>A | CA2739700618 | SLC2A1 | c.516+29G>T (n.516+29G>T) n.539+29G>T n.965+29G>T c.395+29G>T (n.395+29G>T) c.415+29G>T n.753G>T | |
1 | g.42930597C>G | CA2739700619 | SLC2A1 | c.516+29G>C (n.516+29G>C) n.539+29G>C n.965+29G>C c.395+29G>C (n.395+29G>C) c.415+29G>C n.753G>C | |
1 | g.42930597C>T | CA2524870146 | SLC2A1 | c.516+29G>A (n.516+29G>A) n.539+29G>A n.965+29G>A c.395+29G>A (n.395+29G>A) c.415+29G>A n.753G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930597_42930601delinsCCAGG | CA1165412722 | SLC2A1 | c.516+25_516+29delinsCCTGG (n.516+25_516+29delinsCCTGG) n.539+25_539+29delinsCCTGG n.965+25_965+29delinsCCTGG c.395+25_395+29delinsCCTGG (n.395+25_395+29delinsCCTGG) c.415+25_415+29delinsCCTGG n.749_753delinsCCTGG | |
1 | g.42930598C>A | CA2739700620 | SLC2A1 | c.516+28G>T (n.516+28G>T) n.539+28G>T n.965+28G>T c.395+28G>T (n.395+28G>T) c.415+28G>T n.752G>T | |
1 | g.42930598C>G | CA2739700621 | SLC2A1 | c.516+28G>C (n.516+28G>C) n.539+28G>C n.965+28G>C c.395+28G>C (n.395+28G>C) c.415+28G>C n.752G>C | |
1 | g.42930598C>T | CA2739700622 | SLC2A1 | c.516+28G>A (n.516+28G>A) n.539+28G>A n.965+28G>A c.395+28G>A (n.395+28G>A) c.415+28G>A n.752G>A | |
1 | g.42930602_42930605del | CA1001077267 | SLC2A1 | c.516+25_516+28del (n.516+25_516+28del) n.539+25_539+28del n.965+25_965+28del c.395+25_395+28del (n.395+25_395+28del) c.415+25_415+28del n.749_752del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930600G>A | CA2739700623 | SLC2A1 | c.516+26C>T (n.516+26C>T) n.539+26C>T n.965+26C>T c.395+26C>T (n.395+26C>T) c.415+26C>T n.750C>T | |
1 | g.42930600G>C | CA2739700624 | SLC2A1 | c.516+26C>G (n.516+26C>G) n.539+26C>G n.965+26C>G c.395+26C>G (n.395+26C>G) c.415+26C>G n.750C>G | |
1 | g.42930600G>T | CA2645200351 | SLC2A1 | c.516+26C>A (n.516+26C>A) n.539+26C>A n.965+26C>A c.395+26C>A (n.395+26C>A) c.415+26C>A n.750C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930601G>A | CA522496797 | SLC2A1 | c.516+25C>T (n.516+25C>T) n.539+25C>T n.965+25C>T c.395+25C>T (n.395+25C>T) c.415+25C>T n.749C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930601G>C | CA2739700626 | SLC2A1 | c.516+25C>G (n.516+25C>G) n.539+25C>G n.965+25C>G c.395+25C>G (n.395+25C>G) c.415+25C>G n.749C>G | |
1 | g.42930601G= | CA1165412723 | SLC2A1 | c.516+25C= (n.516+25C=) n.539+25C= n.965+25C= c.395+25C= (n.395+25C=) c.415+25C= n.749C= | |
1 | g.42930601G>T | CA2739700625 | SLC2A1 | c.516+25C>A (n.516+25C>A) n.539+25C>A n.965+25C>A c.395+25C>A (n.395+25C>A) c.415+25C>A n.749C>A | |
1 | g.42930602C>A | CA2645200352 | SLC2A1 | c.516+24G>T (n.516+24G>T) n.539+24G>T n.965+24G>T c.395+24G>T (n.395+24G>T) c.415+24G>T n.748G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930603A>C | CA2645200353 | SLC2A1 | c.516+23T>G (n.516+23T>G) n.539+23T>G n.965+23T>G c.395+23T>G (n.395+23T>G) c.415+23T>G n.747T>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930603A>G | CA2574339357 | SLC2A1 | c.516+23T>C (n.516+23T>C) n.539+23T>C n.965+23T>C c.395+23T>C (n.395+23T>C) c.415+23T>C n.747T>C | |
1 | g.42930603A>T | CA2739700627 | SLC2A1 | c.516+23T>A (n.516+23T>A) n.539+23T>A n.965+23T>A c.395+23T>A (n.395+23T>A) c.415+23T>A n.747T>A | |
1 | g.42930604G>C | CA2739700628 | SLC2A1 | c.516+22C>G (n.516+22C>G) n.539+22C>G n.965+22C>G c.395+22C>G (n.395+22C>G) c.415+22C>G n.746C>G | |
1 | g.42930604G>T | CA2739700629 | SLC2A1 | c.516+22C>A (n.516+22C>A) n.539+22C>A n.965+22C>A c.395+22C>A (n.395+22C>A) c.415+22C>A n.746C>A | |
1 | g.42930606T>A | CA2739700630 | SLC2A1 | c.516+20A>T (n.516+20A>T) n.539+20A>T n.965+20A>T c.395+20A>T (n.395+20A>T) c.415+20A>T n.744A>T | |
1 | g.42930606T>C | CA2695705702 | SLC2A1 | c.516+20A>G (n.516+20A>G) n.539+20A>G n.965+20A>G c.395+20A>G (n.395+20A>G) c.415+20A>G n.744A>G | dbSNP |
1 | g.42930606T>G | CA2739700631 | SLC2A1 | c.516+20A>C (n.516+20A>C) n.539+20A>C n.965+20A>C c.395+20A>C (n.395+20A>C) c.415+20A>C n.744A>C | |
1 | g.42930607A>C | CA2739700632 | SLC2A1 | c.516+19T>G (n.516+19T>G) n.539+19T>G n.965+19T>G c.395+19T>G (n.395+19T>G) c.415+19T>G n.743T>G | |
1 | g.42930607A>G | CA2739700633 | SLC2A1 | c.516+19T>C (n.516+19T>C) n.539+19T>C n.965+19T>C c.395+19T>C (n.395+19T>C) c.415+19T>C n.743T>C | |
1 | g.42930607A>T | CA2739272509 | SLC2A1 | c.516+19T>A (n.516+19T>A) n.539+19T>A n.965+19T>A c.395+19T>A (n.395+19T>A) c.415+19T>A n.743T>A | ClinVar |
1 | g.42930608G>C | CA522496801 | SLC2A1 | c.516+18C>G (n.516+18C>G) n.539+18C>G n.965+18C>G c.395+18C>G (n.395+18C>G) c.415+18C>G n.742C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930608G= | CA1165412724 | SLC2A1 | c.516+18C= (n.516+18C=) n.539+18C= n.965+18C= c.395+18C= (n.395+18C=) c.415+18C= n.742C= | |
1 | g.42930609A>C | CA2739700634 | SLC2A1 | c.516+17T>G (n.516+17T>G) n.539+17T>G n.965+17T>G c.395+17T>G (n.395+17T>G) c.415+17T>G n.741T>G | |
1 | g.42930609A>G | CA2574339358 | SLC2A1 | c.516+17T>C (n.516+17T>C) n.539+17T>C n.965+17T>C c.395+17T>C (n.395+17T>C) c.415+17T>C n.741T>C | |
1 | g.42930609A>T | CA2580062831 | SLC2A1 | c.516+17T>A (n.516+17T>A) n.539+17T>A n.965+17T>A c.395+17T>A (n.395+17T>A) c.415+17T>A n.741T>A | ClinVar |
1 | g.42930610T>A | CA2739700635 | SLC2A1 | c.516+16A>T (n.516+16A>T) n.539+16A>T n.965+16A>T c.395+16A>T (n.395+16A>T) c.415+16A>T n.740A>T | |
1 | g.42930610T>C | CA2739700636 | SLC2A1 | c.516+16A>G (n.516+16A>G) n.539+16A>G n.965+16A>G c.395+16A>G (n.395+16A>G) c.415+16A>G n.740A>G | |
1 | g.42930610T>G | CA2739700637 | SLC2A1 | c.516+16A>C (n.516+16A>C) n.539+16A>C n.965+16A>C c.395+16A>C (n.395+16A>C) c.415+16A>C n.740A>C | |
1 | g.42930611C>A | CA2739700638 | SLC2A1 | c.516+15G>T (n.516+15G>T) n.539+15G>T n.965+15G>T c.395+15G>T (n.395+15G>T) c.415+15G>T n.739G>T | |
1 | g.42930611C>G | CA2739700639 | SLC2A1 | c.516+15G>C (n.516+15G>C) n.539+15G>C n.965+15G>C c.395+15G>C (n.395+15G>C) c.415+15G>C n.739G>C | |
1 | g.42930611C>T | CA2645200356 | SLC2A1 | c.516+15G>A (n.516+15G>A) n.539+15G>A n.965+15G>A c.395+15G>A (n.395+15G>A) c.415+15G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930612C>A | CA2645200357 | SLC2A1 | c.516+14G>T (n.516+14G>T) n.539+14G>T n.965+14G>T c.395+14G>T (n.395+14G>T) c.415+14G>T n.738G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930612C>G | CA2739700641 | SLC2A1 | c.516+14G>C (n.516+14G>C) n.539+14G>C n.965+14G>C c.395+14G>C (n.395+14G>C) c.415+14G>C n.738G>C | |
1 | g.42930612C>T | CA2739700640 | SLC2A1 | c.516+14G>A (n.516+14G>A) n.539+14G>A n.965+14G>A c.395+14G>A (n.395+14G>A) c.415+14G>A n.738G>A | |
1 | g.42930613T>A | CA2739700642 | SLC2A1 | c.516+13A>T (n.516+13A>T) n.539+13A>T n.965+13A>T c.395+13A>T (n.395+13A>T) c.415+13A>T n.737A>T | |
1 | g.42930613T>C | CA2739700643 | SLC2A1 | c.516+13A>G (n.516+13A>G) n.539+13A>G n.965+13A>G c.395+13A>G (n.395+13A>G) c.415+13A>G n.737A>G | |
1 | g.42930614G>A | CA803536 | SLC2A1 | c.516+12C>T (n.516+12C>T) n.539+12C>T n.965+12C>T c.395+12C>T (n.395+12C>T) c.415+12C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930614G= | CA1165412725 | SLC2A1 | c.516+12C= (n.516+12C=) n.539+12C= n.965+12C= c.395+12C= (n.395+12C=) c.415+12C= n.736C= | |
1 | g.42930615C>A | CA2739700644 | SLC2A1 | c.516+11G>T (n.516+11G>T) n.539+11G>T n.965+11G>T c.395+11G>T (n.395+11G>T) c.415+11G>T n.735G>T | |
1 | g.42930615C>G | CA2739700645 | SLC2A1 | c.516+11G>C (n.516+11G>C) n.539+11G>C n.965+11G>C c.395+11G>C (n.395+11G>C) c.415+11G>C n.735G>C | |
1 | g.42930615C>T | CA2739700646 | SLC2A1 | c.516+11G>A (n.516+11G>A) n.539+11G>A n.965+11G>A c.395+11G>A (n.395+11G>A) c.415+11G>A n.735G>A | |
1 | g.42930616C>A | CA2739700647 | SLC2A1 | c.516+10G>T (n.516+10G>T) n.539+10G>T n.965+10G>T c.395+10G>T (n.395+10G>T) c.415+10G>T n.734G>T | |
1 | g.42930616C= | CA1165412726 | SLC2A1 | c.516+10G= (n.516+10G=) n.539+10G= n.965+10G= c.395+10G= (n.395+10G=) c.415+10G= n.734G= | |
1 | g.42930616C>G | CA2739700648 | SLC2A1 | c.516+10G>C (n.516+10G>C) n.539+10G>C n.965+10G>C c.395+10G>C (n.395+10G>C) c.415+10G>C n.734G>C | |
1 | g.42930616C>T | CA1001077276 | SLC2A1 | c.516+10G>A (n.516+10G>A) n.539+10G>A n.965+10G>A c.395+10G>A (n.395+10G>A) c.415+10G>A n.734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930617C>A | CA2697552362 | SLC2A1 | c.516+9G>T (n.516+9G>T) n.539+9G>T n.965+9G>T c.395+9G>T (n.395+9G>T) c.415+9G>T n.733G>T | ClinVar |
1 | g.42930617C>G | CA2739700649 | SLC2A1 | c.516+9G>C (n.516+9G>C) n.539+9G>C n.965+9G>C c.395+9G>C (n.395+9G>C) c.415+9G>C n.733G>C | |
1 | g.42930617C>T | CA2645200369 | SLC2A1 | c.516+9G>A (n.516+9G>A) n.539+9G>A n.965+9G>A c.395+9G>A (n.395+9G>A) c.415+9G>A n.733G>A | gnomAD v4 |