Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42930326_42930378delinsAGGGGAAGCCTCCTGGAGAGAGGGTACTGTGCATAACAGCCTGCGGCATGTTG | CA1165412603 | SLC2A1 | c.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT) n.539+248_540-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT n.965+248_966-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT c.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT) c.415+248_415+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT n.972_1024delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT c.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT) | |
1 | g.42930334_42930385del | CA522496601 | SLC2A1 | c.516+248_517-292del (n.516+248_517-292del) n.539+248_540-292del n.965+248_966-292del c.395+248_396-292del (n.395+248_396-292del) c.415+248_415+299del n.972_1023del c.516+248_516+299del (n.516+248_516+299del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930368G>A | CA2645199879 | SLC2A1 | c.516+258C>T (n.516+258C>T) n.539+258C>T n.965+258C>T c.395+258C>T (n.395+258C>T) c.415+258C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930369C>A | CA1001077204 | SLC2A1 | c.516+257G>T (n.516+257G>T) n.539+257G>T n.965+257G>T c.395+257G>T (n.395+257G>T) c.415+257G>T n.981G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930369C= | CA1165412623 | SLC2A1 | c.516+257G= (n.516+257G=) n.539+257G= n.965+257G= c.395+257G= (n.395+257G=) c.415+257G= n.981G= | |
1 | g.42930369C>G | CA1165412624 | SLC2A1 | c.516+257G>C (n.516+257G>C) n.539+257G>C n.965+257G>C c.395+257G>C (n.395+257G>C) c.415+257G>C n.981G>C | dbSNP |
1 | g.42930369C>T | CA21251727 | SLC2A1 | c.516+257G>A (n.516+257G>A) n.539+257G>A n.965+257G>A c.395+257G>A (n.395+257G>A) c.415+257G>A n.981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930370G>A | CA21251729 | SLC2A1 | c.516+256C>T (n.516+256C>T) n.539+256C>T n.965+256C>T c.395+256C>T (n.395+256C>T) c.415+256C>T n.980C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930370G= | CA1165412625 | SLC2A1 | c.516+256C= (n.516+256C=) n.539+256C= n.965+256C= c.395+256C= (n.395+256C=) c.415+256C= n.980C= | |
1 | g.42930370G>T | CA2645199881 | SLC2A1 | c.516+256C>A (n.516+256C>A) n.539+256C>A n.965+256C>A c.395+256C>A (n.395+256C>A) c.415+256C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930371G>A | CA2645199884 | SLC2A1 | c.516+255C>T (n.516+255C>T) n.539+255C>T n.965+255C>T c.395+255C>T (n.395+255C>T) c.415+255C>T n.979C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930371G>T | CA2645199885 | SLC2A1 | c.516+255C>A (n.516+255C>A) n.539+255C>A n.965+255C>A c.395+255C>A (n.395+255C>A) c.415+255C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930372C>G | CA2645199887 | SLC2A1 | c.516+254G>C (n.516+254G>C) n.539+254G>C n.965+254G>C c.395+254G>C (n.395+254G>C) c.415+254G>C n.978G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930374T>C | CA522496619 | SLC2A1 | c.516+252A>G (n.516+252A>G) n.539+252A>G n.965+252A>G c.395+252A>G (n.395+252A>G) c.415+252A>G n.976A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930374T>G | CA2645199890 | SLC2A1 | c.516+252A>C (n.516+252A>C) n.539+252A>C n.965+252A>C c.395+252A>C (n.395+252A>C) c.415+252A>C n.976A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930374T= | CA1165412626 | SLC2A1 | c.516+252A= (n.516+252A=) n.539+252A= n.965+252A= c.395+252A= (n.395+252A=) c.415+252A= n.976A= | |
1 | g.42930375G>T | CA2645199893 | SLC2A1 | c.516+251C>A (n.516+251C>A) n.539+251C>A n.965+251C>A c.395+251C>A (n.395+251C>A) c.415+251C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930376T>C | CA21251731 | SLC2A1 | c.516+250A>G (n.516+250A>G) n.539+250A>G n.965+250A>G c.395+250A>G (n.395+250A>G) c.415+250A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42930376T>G | CA2645199897 | SLC2A1 | c.516+250A>C (n.516+250A>C) n.539+250A>C n.965+250A>C c.395+250A>C (n.395+250A>C) c.415+250A>C n.974A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930376T= | CA1144957371 | SLC2A1 | c.516+250A= (n.516+250A=) n.539+250A= n.965+250A= c.395+250A= (n.395+250A=) c.415+250A= n.974A= | |
1 | g.42930377T>G | CA2645199900 | SLC2A1 | c.516+249A>C (n.516+249A>C) n.539+249A>C n.965+249A>C c.395+249A>C (n.395+249A>C) c.415+249A>C n.973A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930378G>T | CA2645199903 | SLC2A1 | c.516+248C>A (n.516+248C>A) n.539+248C>A n.965+248C>A c.395+248C>A (n.395+248C>A) c.415+248C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930382dup | CA2645199902 | SLC2A1 | c.516+248dup (n.516+248dup) n.539+248dup n.965+248dup c.395+248dup (n.395+248dup) c.415+248dup n.972dup | gnomAD v4 |
1 | g.42930379G= | CA1165412627 | SLC2A1 | c.516+247C= (n.516+247C=) n.539+247C= n.965+247C= c.395+247C= (n.395+247C=) c.415+247C= n.971C= | |
1 | g.42930379G>T | CA1165412628 | SLC2A1 | c.516+247C>A (n.516+247C>A) n.539+247C>A n.965+247C>A c.395+247C>A (n.395+247C>A) c.415+247C>A n.971C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930380G>A | CA2645199914 | SLC2A1 | c.516+246C>T (n.516+246C>T) n.539+246C>T n.965+246C>T c.395+246C>T (n.395+246C>T) c.415+246C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930380G>C | CA21251737 | SLC2A1 | c.516+246C>G (n.516+246C>G) n.539+246C>G n.965+246C>G c.395+246C>G (n.395+246C>G) c.415+246C>G n.970C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930380G= | CA1165412629 | SLC2A1 | c.516+246C= (n.516+246C=) n.539+246C= n.965+246C= c.395+246C= (n.395+246C=) c.415+246C= n.970C= | |
1 | g.42930380G>T | CA2645199916 | SLC2A1 | c.516+246C>A (n.516+246C>A) n.539+246C>A n.965+246C>A c.395+246C>A (n.395+246C>A) c.415+246C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930380_42930399dup | CA2645199910 | SLC2A1 | c.516+227_516+246dup (n.516+227_516+246dup) n.539+227_539+246dup n.965+227_965+246dup c.395+227_395+246dup (n.395+227_395+246dup) c.415+227_415+246dup n.951_970dup | gnomAD v4 |
1 | g.42930381G>A | CA2645199918 | SLC2A1 | c.516+245C>T (n.516+245C>T) n.539+245C>T n.965+245C>T c.395+245C>T (n.395+245C>T) c.415+245C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930382G>A | CA2645199920 | SLC2A1 | c.516+244C>T (n.516+244C>T) n.539+244C>T n.965+244C>T c.395+244C>T (n.395+244C>T) c.415+244C>T n.968C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930383A>G | CA2645199921 | SLC2A1 | c.516+243T>C (n.516+243T>C) n.539+243T>C n.965+243T>C c.395+243T>C (n.395+243T>C) c.415+243T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930384A>C | CA2645199923 | SLC2A1 | c.516+242T>G (n.516+242T>G) n.539+242T>G n.965+242T>G c.395+242T>G (n.395+242T>G) c.415+242T>G n.966T>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930385G>A | CA2645199925 | SLC2A1 | c.516+241C>T (n.516+241C>T) n.539+241C>T n.965+241C>T c.395+241C>T (n.395+241C>T) c.415+241C>T n.965C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930385G>T | CA646167647 | SLC2A1 | c.516+241C>A (n.516+241C>A) n.539+241C>A n.965+241C>A c.395+241C>A (n.395+241C>A) c.415+241C>A n.965C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.42930386G>T | CA2645199927 | SLC2A1 | c.516+240C>A (n.516+240C>A) n.539+240C>A n.965+240C>A c.395+240C>A (n.395+240C>A) c.415+240C>A n.964C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930387C>A | CA2645199928 | SLC2A1 | c.516+239G>T (n.516+239G>T) n.539+239G>T n.965+239G>T c.395+239G>T (n.395+239G>T) c.415+239G>T n.963G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930387C= | CA1165412630 | SLC2A1 | c.516+239G= (n.516+239G=) n.539+239G= n.965+239G= c.395+239G= (n.395+239G=) c.415+239G= n.963G= | |
1 | g.42930387C>T | CA21251743 | SLC2A1 | c.516+239G>A (n.516+239G>A) n.539+239G>A n.965+239G>A c.395+239G>A (n.395+239G>A) c.415+239G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930387_42930388delinsCG | CA1165412631 | SLC2A1 | c.516+238_516+239delinsCG (n.516+238_516+239delinsCG) n.539+238_539+239delinsCG n.965+238_965+239delinsCG c.395+238_395+239delinsCG (n.395+238_395+239delinsCG) c.415+238_415+239delinsCG n.962_963delinsCG | |
1 | g.42930388G>A | CA522496623 | SLC2A1 | c.516+238C>T (n.516+238C>T) n.539+238C>T n.965+238C>T c.395+238C>T (n.395+238C>T) c.415+238C>T n.962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930388G= | CA1165412632 | SLC2A1 | c.516+238C= (n.516+238C=) n.539+238C= n.965+238C= c.395+238C= (n.395+238C=) c.415+238C= n.962C= | |
1 | g.42930388G>T | CA2645199939 | SLC2A1 | c.516+238C>A (n.516+238C>A) n.539+238C>A n.965+238C>A c.395+238C>A (n.395+238C>A) c.415+238C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930390del | CA522496621 | SLC2A1 | c.516+238del (n.516+238del) n.539+238del n.965+238del c.395+238del (n.395+238del) c.415+238del n.962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930389G>A | CA522496624 | SLC2A1 | c.516+237C>T (n.516+237C>T) n.539+237C>T n.965+237C>T c.395+237C>T (n.395+237C>T) c.415+237C>T n.961C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42930389G= | CA1165412633 | SLC2A1 | c.516+237C= (n.516+237C=) n.539+237C= n.965+237C= c.395+237C= (n.395+237C=) c.415+237C= n.961C= | |
1 | g.42930390G>A | CA21251745 | SLC2A1 | c.516+236C>T (n.516+236C>T) n.539+236C>T n.965+236C>T c.395+236C>T (n.395+236C>T) c.415+236C>T n.960C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930390G= | CA1165412634 | SLC2A1 | c.516+236C= (n.516+236C=) n.539+236C= n.965+236C= c.395+236C= (n.395+236C=) c.415+236C= n.960C= | |
1 | g.42930390_42930394delinsGCCCT | CA1165412635 | SLC2A1 | c.516+232_516+236delinsAGGGC (n.516+232_516+236delinsAGGGC) n.539+232_539+236delinsAGGGC n.965+232_965+236delinsAGGGC c.395+232_395+236delinsAGGGC (n.395+232_395+236delinsAGGGC) c.415+232_415+236delinsAGGGC n.956_960delinsAGGGC | |
1 | g.42930391C>A | CA2645199943 | SLC2A1 | c.516+235G>T (n.516+235G>T) n.539+235G>T n.965+235G>T c.395+235G>T (n.395+235G>T) c.415+235G>T n.959G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930391C= | CA1165412636 | SLC2A1 | c.516+235G= (n.516+235G=) n.539+235G= n.965+235G= c.395+235G= (n.395+235G=) c.415+235G= n.959G= | |
1 | g.42930391C>T | CA522496626 | SLC2A1 | c.516+235G>A (n.516+235G>A) n.539+235G>A n.965+235G>A c.395+235G>A (n.395+235G>A) c.415+235G>A n.959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930391_42930394del | CA1001077216 | SLC2A1 | c.516+232_516+235del (n.516+232_516+235del) n.539+232_539+235del n.965+232_965+235del c.395+232_395+235del (n.395+232_395+235del) c.415+232_415+235del n.956_959del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930392C>A | CA2645199947 | SLC2A1 | c.516+234G>T (n.516+234G>T) n.539+234G>T n.965+234G>T c.395+234G>T (n.395+234G>T) c.415+234G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930392C>G | CA646167648 | SLC2A1 | c.516+234G>C (n.516+234G>C) n.539+234G>C n.965+234G>C c.395+234G>C (n.395+234G>C) c.415+234G>C n.958G>C | COSMIC |
1 | g.42930393C>A | CA2645199949 | SLC2A1 | c.516+233G>T (n.516+233G>T) n.539+233G>T n.965+233G>T c.395+233G>T (n.395+233G>T) c.415+233G>T n.957G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930394T>C | CA2645199950 | SLC2A1 | c.516+232A>G (n.516+232A>G) n.539+232A>G n.965+232A>G c.395+232A>G (n.395+232A>G) c.415+232A>G n.956A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930396T>G | CA2645199953 | SLC2A1 | c.516+230A>C (n.516+230A>C) n.539+230A>C n.965+230A>C c.395+230A>C (n.395+230A>C) c.415+230A>C n.954A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930397G>A | CA522496630 | SLC2A1 | c.516+229C>T (n.516+229C>T) n.539+229C>T n.965+229C>T c.395+229C>T (n.395+229C>T) c.415+229C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930397G= | CA1165412637 | SLC2A1 | c.516+229C= (n.516+229C=) n.539+229C= n.965+229C= c.395+229C= (n.395+229C=) c.415+229C= n.953C= | |
1 | g.42930397G>T | CA522496633 | SLC2A1 | c.516+229C>A (n.516+229C>A) n.539+229C>A n.965+229C>A c.395+229C>A (n.395+229C>A) c.415+229C>A n.953C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930398G>A | CA21251750 | SLC2A1 | c.516+228C>T (n.516+228C>T) n.539+228C>T n.965+228C>T c.395+228C>T (n.395+228C>T) c.415+228C>T n.952C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930398G= | CA1165412638 | SLC2A1 | c.516+228C= (n.516+228C=) n.539+228C= n.965+228C= c.395+228C= (n.395+228C=) c.415+228C= n.952C= | |
1 | g.42930398G>T | CA2645199958 | SLC2A1 | c.516+228C>A (n.516+228C>A) n.539+228C>A n.965+228C>A c.395+228C>A (n.395+228C>A) c.415+228C>A n.952C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930399T>C | CA2645199959 | SLC2A1 | c.516+227A>G (n.516+227A>G) n.539+227A>G n.965+227A>G c.395+227A>G (n.395+227A>G) c.415+227A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930399T>G | CA2645199960 | SLC2A1 | c.516+227A>C (n.516+227A>C) n.539+227A>C n.965+227A>C c.395+227A>C (n.395+227A>C) c.415+227A>C n.951A>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930400T>A | CA2743369597 | SLC2A1 | c.516+226A>T (n.516+226A>T) n.539+226A>T n.965+226A>T c.395+226A>T (n.395+226A>T) c.415+226A>T n.950A>T | |
1 | g.42930401G>A | CA522496636 | SLC2A1 | c.516+225C>T (n.516+225C>T) n.539+225C>T n.965+225C>T c.395+225C>T (n.395+225C>T) c.415+225C>T n.949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930401G= | CA1165412639 | SLC2A1 | c.516+225C= (n.516+225C=) n.539+225C= n.965+225C= c.395+225C= (n.395+225C=) c.415+225C= n.949C= | |
1 | g.42930401G>T | CA2645199962 | SLC2A1 | c.516+225C>A (n.516+225C>A) n.539+225C>A n.965+225C>A c.395+225C>A (n.395+225C>A) c.415+225C>A n.949C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930402G>A | CA21251756 | SLC2A1 | c.516+224C>T (n.516+224C>T) n.539+224C>T n.965+224C>T c.395+224C>T (n.395+224C>T) c.415+224C>T n.948C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930402G= | CA1165412640 | SLC2A1 | c.516+224C= (n.516+224C=) n.539+224C= n.965+224C= c.395+224C= (n.395+224C=) c.415+224C= n.948C= | |
1 | g.42930402G>T | CA2645199966 | SLC2A1 | c.516+224C>A (n.516+224C>A) n.539+224C>A n.965+224C>A c.395+224C>A (n.395+224C>A) c.415+224C>A n.948C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930404A>G | CA2695705701 | SLC2A1 | c.516+222T>C (n.516+222T>C) n.539+222T>C n.965+222T>C c.395+222T>C (n.395+222T>C) c.415+222T>C n.946T>C | dbSNP |
1 | g.42930405G>T | CA2645199968 | SLC2A1 | c.516+221C>A (n.516+221C>A) n.539+221C>A n.965+221C>A c.395+221C>A (n.395+221C>A) c.415+221C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930406C>A | CA2645199969 | SLC2A1 | c.516+220G>T (n.516+220G>T) n.539+220G>T n.965+220G>T c.395+220G>T (n.395+220G>T) c.415+220G>T n.944G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930407C>A | CA2645199973 | SLC2A1 | c.516+219G>T (n.516+219G>T) n.539+219G>T n.965+219G>T c.395+219G>T (n.395+219G>T) c.415+219G>T n.943G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930409A= | CA1165412641 | SLC2A1 | c.516+217T= (n.516+217T=) n.539+217T= n.965+217T= c.395+217T= (n.395+217T=) c.415+217T= n.941T= | |
1 | g.42930409A>G | CA21251761 | SLC2A1 | c.516+217T>C (n.516+217T>C) n.539+217T>C n.965+217T>C c.395+217T>C (n.395+217T>C) c.415+217T>C n.941T>C | dbSNP |
1 | g.42930409A>T | CA2645199975 | SLC2A1 | c.516+217T>A (n.516+217T>A) n.539+217T>A n.965+217T>A c.395+217T>A (n.395+217T>A) c.415+217T>A n.941T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930410G>A | CA1165412643 | SLC2A1 | c.516+216C>T (n.516+216C>T) n.539+216C>T n.965+216C>T c.395+216C>T (n.395+216C>T) c.415+216C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930410G= | CA1165412644 | SLC2A1 | c.516+216C= (n.516+216C=) n.539+216C= n.965+216C= c.395+216C= (n.395+216C=) c.415+216C= n.940C= | |
1 | g.42930410G>T | CA1165412642 | SLC2A1 | c.516+216C>A (n.516+216C>A) n.539+216C>A n.965+216C>A c.395+216C>A (n.395+216C>A) c.415+216C>A n.940C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930412_42930426dup | CA21251763 | SLC2A1 | c.516+202_516+216dup (n.516+202_516+216dup) n.539+202_539+216dup n.965+202_965+216dup c.395+202_395+216dup (n.395+202_395+216dup) c.415+202_415+216dup n.926_940dup | dbSNP |
1 | g.42930411A>G | CA2743369598 | SLC2A1 | c.516+215T>C (n.516+215T>C) n.539+215T>C n.965+215T>C c.395+215T>C (n.395+215T>C) c.415+215T>C n.939T>C | |
1 | g.42930412G>A | CA522496652 | SLC2A1 | c.516+214C>T (n.516+214C>T) n.539+214C>T n.965+214C>T c.395+214C>T (n.395+214C>T) c.415+214C>T n.938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930412G= | CA1165412645 | SLC2A1 | c.516+214C= (n.516+214C=) n.539+214C= n.965+214C= c.395+214C= (n.395+214C=) c.415+214C= n.938C= | |
1 | g.42930412G>T | CA2645199983 | SLC2A1 | c.516+214C>A (n.516+214C>A) n.539+214C>A n.965+214C>A c.395+214C>A (n.395+214C>A) c.415+214C>A n.938C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930413T>G | CA21251776 | SLC2A1 | c.516+213A>C (n.516+213A>C) n.539+213A>C n.965+213A>C c.395+213A>C (n.395+213A>C) c.415+213A>C n.937A>C | dbSNP |
1 | g.42930413T= | CA1165412646 | SLC2A1 | c.516+213A= (n.516+213A=) n.539+213A= n.965+213A= c.395+213A= (n.395+213A=) c.415+213A= n.937A= | |
1 | g.42930414G>T | CA2645199985 | SLC2A1 | c.516+212C>A (n.516+212C>A) n.539+212C>A n.965+212C>A c.395+212C>A (n.395+212C>A) c.415+212C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930415A>G | CA2743369599 | SLC2A1 | c.516+211T>C (n.516+211T>C) n.539+211T>C n.965+211T>C c.395+211T>C (n.395+211T>C) c.415+211T>C n.935T>C | |
1 | g.42930415A>T | CA2645199986 | SLC2A1 | c.516+211T>A (n.516+211T>A) n.539+211T>A n.965+211T>A c.395+211T>A (n.395+211T>A) c.415+211T>A n.935T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930416G>C | CA2645199987 | SLC2A1 | c.516+210C>G (n.516+210C>G) n.539+210C>G n.965+210C>G c.395+210C>G (n.395+210C>G) c.415+210C>G n.934C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930416G>T | CA2645199988 | SLC2A1 | c.516+210C>A (n.516+210C>A) n.539+210C>A n.965+210C>A c.395+210C>A (n.395+210C>A) c.415+210C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930419G>A | CA2743369600 | SLC2A1 | c.516+207C>T (n.516+207C>T) n.539+207C>T n.965+207C>T c.395+207C>T (n.395+207C>T) c.415+207C>T n.931C>T | |
1 | g.42930419G>T | CA2645199989 | SLC2A1 | c.516+207C>A (n.516+207C>A) n.539+207C>A n.965+207C>A c.395+207C>A (n.395+207C>A) c.415+207C>A n.931C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930422del | CA2645199990 | SLC2A1 | c.516+206del (n.516+206del) n.539+206del n.965+206del c.395+206del (n.395+206del) c.415+206del n.930del | gnomAD v4 |
1 | g.42930421A>G | CA2645199991 | SLC2A1 | c.516+205T>C (n.516+205T>C) n.539+205T>C n.965+205T>C c.395+205T>C (n.395+205T>C) c.415+205T>C n.929T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930422A= | CA1165412647 | SLC2A1 | c.516+204T= (n.516+204T=) n.539+204T= n.965+204T= c.395+204T= (n.395+204T=) c.415+204T= n.928T= | |
1 | g.42930422A>G | CA2645199992 | SLC2A1 | c.516+204T>C (n.516+204T>C) n.539+204T>C n.965+204T>C c.395+204T>C (n.395+204T>C) c.415+204T>C n.928T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930422A>T | CA522496654 | SLC2A1 | c.516+204T>A (n.516+204T>A) n.539+204T>A n.965+204T>A c.395+204T>A (n.395+204T>A) c.415+204T>A n.928T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930423G>A | CA2645199993 | SLC2A1 | c.516+203C>T (n.516+203C>T) n.539+203C>T n.965+203C>T c.395+203C>T (n.395+203C>T) c.415+203C>T n.927C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930423G>C | CA522496658 | SLC2A1 | c.516+203C>G (n.516+203C>G) n.539+203C>G n.965+203C>G c.395+203C>G (n.395+203C>G) c.415+203C>G n.927C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930423G= | CA1165412648 | SLC2A1 | c.516+203C= (n.516+203C=) n.539+203C= n.965+203C= c.395+203C= (n.395+203C=) c.415+203C= n.927C= | |
1 | g.42930423G>T | CA2645199994 | SLC2A1 | c.516+203C>A (n.516+203C>A) n.539+203C>A n.965+203C>A c.395+203C>A (n.395+203C>A) c.415+203C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930424G>A | CA2645199997 | SLC2A1 | c.516+202C>T (n.516+202C>T) n.539+202C>T n.965+202C>T c.395+202C>T (n.395+202C>T) c.415+202C>T n.926C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930424G>T | CA2645199996 | SLC2A1 | c.516+202C>A (n.516+202C>A) n.539+202C>A n.965+202C>A c.395+202C>A (n.395+202C>A) c.415+202C>A n.926C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930425G>A | CA522496660 | SLC2A1 | c.516+201C>T (n.516+201C>T) n.539+201C>T n.965+201C>T c.395+201C>T (n.395+201C>T) c.415+201C>T n.925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930425G= | CA1165412649 | SLC2A1 | c.516+201C= (n.516+201C=) n.539+201C= n.965+201C= c.395+201C= (n.395+201C=) c.415+201C= n.925C= | |
1 | g.42930425G>T | CA2645199998 | SLC2A1 | c.516+201C>A (n.516+201C>A) n.539+201C>A n.965+201C>A c.395+201C>A (n.395+201C>A) c.415+201C>A n.925C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930426A>T | CA2645200001 | SLC2A1 | c.516+200T>A (n.516+200T>A) n.539+200T>A n.965+200T>A c.395+200T>A (n.395+200T>A) c.415+200T>A n.924T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930427C>A | CA2645200002 | SLC2A1 | c.516+199G>T (n.516+199G>T) n.539+199G>T n.965+199G>T c.395+199G>T (n.395+199G>T) c.415+199G>T n.923G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930427C>G | CA2645200003 | SLC2A1 | c.516+199G>C (n.516+199G>C) n.539+199G>C n.965+199G>C c.395+199G>C (n.395+199G>C) c.415+199G>C n.923G>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930428T>C | CA735971301 | SLC2A1 | c.516+198A>G (n.516+198A>G) n.539+198A>G n.965+198A>G c.395+198A>G (n.395+198A>G) c.415+198A>G n.922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930428T= | CA1165412650 | SLC2A1 | c.516+198A= (n.516+198A=) n.539+198A= n.965+198A= c.395+198A= (n.395+198A=) c.415+198A= n.922A= | |
1 | g.42930429G>A | CA522496662 | SLC2A1 | c.516+197C>T (n.516+197C>T) n.539+197C>T n.965+197C>T c.395+197C>T (n.395+197C>T) c.415+197C>T n.921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930429G= | CA1165412651 | SLC2A1 | c.516+197C= (n.516+197C=) n.539+197C= n.965+197C= c.395+197C= (n.395+197C=) c.415+197C= n.921C= | |
1 | g.42930429G>T | CA2645200007 | SLC2A1 | c.516+197C>A (n.516+197C>A) n.539+197C>A n.965+197C>A c.395+197C>A (n.395+197C>A) c.415+197C>A n.921C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930430A>T | CA2645200008 | SLC2A1 | c.516+196T>A (n.516+196T>A) n.539+196T>A n.965+196T>A c.395+196T>A (n.395+196T>A) c.415+196T>A n.920T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930431G>T | CA2645200009 | SLC2A1 | c.516+195C>A (n.516+195C>A) n.539+195C>A n.965+195C>A c.395+195C>A (n.395+195C>A) c.415+195C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930432_42930433del | CA2743369601 | SLC2A1 | c.516+193_516+194del (n.516+193_516+194del) n.539+193_539+194del n.965+193_965+194del c.395+193_395+194del (n.395+193_395+194del) c.415+193_415+194del n.917_918del | |
1 | g.42930433A= | CA1165412652 | SLC2A1 | c.516+193T= (n.516+193T=) n.539+193T= n.965+193T= c.395+193T= (n.395+193T=) c.415+193T= n.917T= | |
1 | g.42930433A>C | CA1165412653 | SLC2A1 | c.516+193T>G (n.516+193T>G) n.539+193T>G n.965+193T>G c.395+193T>G (n.395+193T>G) c.415+193T>G n.917T>G | dbSNP |
1 | g.42930433A>G | CA1001077222 | SLC2A1 | c.516+193T>C (n.516+193T>C) n.539+193T>C n.965+193T>C c.395+193T>C (n.395+193T>C) c.415+193T>C n.917T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930434G>A | CA2645200012 | SLC2A1 | c.516+192C>T (n.516+192C>T) n.539+192C>T n.965+192C>T c.395+192C>T (n.395+192C>T) c.415+192C>T n.916C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930434G>T | CA2559130579 | SLC2A1 | c.516+192C>A (n.516+192C>A) n.539+192C>A n.965+192C>A c.395+192C>A (n.395+192C>A) c.415+192C>A n.916C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930436G>A | CA2645200015 | SLC2A1 | c.516+190C>T (n.516+190C>T) n.539+190C>T n.965+190C>T c.395+190C>T (n.395+190C>T) c.415+190C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930437T>A | CA1001077225 | SLC2A1 | c.516+189A>T (n.516+189A>T) n.539+189A>T n.965+189A>T c.395+189A>T (n.395+189A>T) c.415+189A>T n.913A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930438C>A | CA2645200018 | SLC2A1 | c.516+188G>T (n.516+188G>T) n.539+188G>T n.965+188G>T c.395+188G>T (n.395+188G>T) c.415+188G>T n.912G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930438C>T | CA2645200019 | SLC2A1 | c.516+188G>A (n.516+188G>A) n.539+188G>A n.965+188G>A c.395+188G>A (n.395+188G>A) c.415+188G>A n.912G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930439A= | CA1165412654 | SLC2A1 | c.516+187T= (n.516+187T=) n.539+187T= n.965+187T= c.395+187T= (n.395+187T=) c.415+187T= n.911T= | |
1 | g.42930439A>G | CA522496664 | SLC2A1 | c.516+187T>C (n.516+187T>C) n.539+187T>C n.965+187T>C c.395+187T>C (n.395+187T>C) c.415+187T>C n.911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930441G>A | CA2645200021 | SLC2A1 | c.516+185C>T (n.516+185C>T) n.539+185C>T n.965+185C>T c.395+185C>T (n.395+185C>T) c.415+185C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930441G>C | CA2739700421 | SLC2A1 | c.516+185C>G (n.516+185C>G) n.539+185C>G n.965+185C>G c.395+185C>G (n.395+185C>G) c.415+185C>G n.909C>G | |
1 | g.42930441G>T | CA2645200022 | SLC2A1 | c.516+185C>A (n.516+185C>A) n.539+185C>A n.965+185C>A c.395+185C>A (n.395+185C>A) c.415+185C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930442T>A | CA2739700422 | SLC2A1 | c.516+184A>T (n.516+184A>T) n.539+184A>T n.965+184A>T c.395+184A>T (n.395+184A>T) c.415+184A>T n.908A>T | |
1 | g.42930442T>C | CA2739700423 | SLC2A1 | c.516+184A>G (n.516+184A>G) n.539+184A>G n.965+184A>G c.395+184A>G (n.395+184A>G) c.415+184A>G n.908A>G | |
1 | g.42930442T>G | CA2739700424 | SLC2A1 | c.516+184A>C (n.516+184A>C) n.539+184A>C n.965+184A>C c.395+184A>C (n.395+184A>C) c.415+184A>C n.908A>C | |
1 | g.42930443C>A | CA2645200024 | SLC2A1 | c.516+183G>T (n.516+183G>T) n.539+183G>T n.965+183G>T c.395+183G>T (n.395+183G>T) c.415+183G>T n.907G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930443C= | CA1165412655 | SLC2A1 | c.516+183G= (n.516+183G=) n.539+183G= n.965+183G= c.395+183G= (n.395+183G=) c.415+183G= n.907G= | |
1 | g.42930443C>G | CA2739700425 | SLC2A1 | c.516+183G>C (n.516+183G>C) n.539+183G>C n.965+183G>C c.395+183G>C (n.395+183G>C) c.415+183G>C n.907G>C | |
1 | g.42930443C>T | CA522496667 | SLC2A1 | c.516+183G>A (n.516+183G>A) n.539+183G>A n.965+183G>A c.395+183G>A (n.395+183G>A) c.415+183G>A n.907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930444A>C | CA2739700426 | SLC2A1 | c.516+182T>G (n.516+182T>G) n.539+182T>G n.965+182T>G c.395+182T>G (n.395+182T>G) c.415+182T>G n.906T>G | |
1 | g.42930444A>G | CA2645200026 | SLC2A1 | c.516+182T>C (n.516+182T>C) n.539+182T>C n.965+182T>C c.395+182T>C (n.395+182T>C) c.415+182T>C n.906T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930444A>T | CA2645200027 | SLC2A1 | c.516+182T>A (n.516+182T>A) n.539+182T>A n.965+182T>A c.395+182T>A (n.395+182T>A) c.415+182T>A n.906T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930445T>A | CA2739700427 | SLC2A1 | c.516+181A>T (n.516+181A>T) n.539+181A>T n.965+181A>T c.395+181A>T (n.395+181A>T) c.415+181A>T n.905A>T | |
1 | g.42930445T>C | CA2645200029 | SLC2A1 | c.516+181A>G (n.516+181A>G) n.539+181A>G n.965+181A>G c.395+181A>G (n.395+181A>G) c.415+181A>G n.905A>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930445T>G | CA2739700428 | SLC2A1 | c.516+181A>C (n.516+181A>C) n.539+181A>C n.965+181A>C c.395+181A>C (n.395+181A>C) c.415+181A>C n.905A>C | |
1 | g.42930446C>A | CA2645200031 | SLC2A1 | c.516+180G>T (n.516+180G>T) n.539+180G>T n.965+180G>T c.395+180G>T (n.395+180G>T) c.415+180G>T n.904G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930446C>G | CA2739700429 | SLC2A1 | c.516+180G>C (n.516+180G>C) n.539+180G>C n.965+180G>C c.395+180G>C (n.395+180G>C) c.415+180G>C n.904G>C | |
1 | g.42930447T>A | CA2739700430 | SLC2A1 | c.516+179A>T (n.516+179A>T) n.539+179A>T n.965+179A>T c.395+179A>T (n.395+179A>T) c.415+179A>T n.903A>T | |
1 | g.42930447T>C | CA2739700431 | SLC2A1 | c.516+179A>G (n.516+179A>G) n.539+179A>G n.965+179A>G c.395+179A>G (n.395+179A>G) c.415+179A>G n.903A>G | |
1 | g.42930447T>G | CA2739700432 | SLC2A1 | c.516+179A>C (n.516+179A>C) n.539+179A>C n.965+179A>C c.395+179A>C (n.395+179A>C) c.415+179A>C n.903A>C | |
1 | g.42930448T>C | CA1001077230 | SLC2A1 | c.516+178A>G (n.516+178A>G) n.539+178A>G n.965+178A>G c.395+178A>G (n.395+178A>G) c.415+178A>G n.902A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930448T>G | CA2739700433 | SLC2A1 | c.516+178A>C (n.516+178A>C) n.539+178A>C n.965+178A>C c.395+178A>C (n.395+178A>C) c.415+178A>C n.902A>C | |
1 | g.42930448T= | CA1165412656 | SLC2A1 | c.516+178A= (n.516+178A=) n.539+178A= n.965+178A= c.395+178A= (n.395+178A=) c.415+178A= n.902A= | |
1 | g.42930449G>A | CA735971316 | SLC2A1 | c.516+177C>T (n.516+177C>T) n.539+177C>T n.965+177C>T c.395+177C>T (n.395+177C>T) c.415+177C>T n.901C>T | dbSNP |
1 | g.42930449G>C | CA2739700434 | SLC2A1 | c.516+177C>G (n.516+177C>G) n.539+177C>G n.965+177C>G c.395+177C>G (n.395+177C>G) c.415+177C>G n.901C>G | |
1 | g.42930449G= | CA1165412657 | SLC2A1 | c.516+177C= (n.516+177C=) n.539+177C= n.965+177C= c.395+177C= (n.395+177C=) c.415+177C= n.901C= | |
1 | g.42930449G>T | CA2645200033 | SLC2A1 | c.516+177C>A (n.516+177C>A) n.539+177C>A n.965+177C>A c.395+177C>A (n.395+177C>A) c.415+177C>A n.901C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930450C>A | CA2645200034 | SLC2A1 | c.516+176G>T (n.516+176G>T) n.539+176G>T n.965+176G>T c.395+176G>T (n.395+176G>T) c.415+176G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930450C>G | CA2739700435 | SLC2A1 | c.516+176G>C (n.516+176G>C) n.539+176G>C n.965+176G>C c.395+176G>C (n.395+176G>C) c.415+176G>C n.900G>C | |
1 | g.42930450C>T | CA2645200035 | SLC2A1 | c.516+176G>A (n.516+176G>A) n.539+176G>A n.965+176G>A c.395+176G>A (n.395+176G>A) c.415+176G>A n.900G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930451T>A | CA2645200037 | SLC2A1 | c.516+175A>T (n.516+175A>T) n.539+175A>T n.965+175A>T c.395+175A>T (n.395+175A>T) c.415+175A>T n.899A>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930451T>C | CA1165412659 | SLC2A1 | c.516+175A>G (n.516+175A>G) n.539+175A>G n.965+175A>G c.395+175A>G (n.395+175A>G) c.415+175A>G n.899A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930451T>G | CA2739700436 | SLC2A1 | c.516+175A>C (n.516+175A>C) n.539+175A>C n.965+175A>C c.395+175A>C (n.395+175A>C) c.415+175A>C n.899A>C | |
1 | g.42930451T= | CA1165412658 | SLC2A1 | c.516+175A= (n.516+175A=) n.539+175A= n.965+175A= c.395+175A= (n.395+175A=) c.415+175A= n.899A= | |
1 | g.42930452G>A | CA2645200041 | SLC2A1 | c.516+174C>T (n.516+174C>T) n.539+174C>T n.965+174C>T c.395+174C>T (n.395+174C>T) c.415+174C>T n.898C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930452G>C | CA803514 | SLC2A1 | c.516+174C>G (n.516+174C>G) n.539+174C>G n.965+174C>G c.395+174C>G (n.395+174C>G) c.415+174C>G n.898C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930452G= | CA1165412660 | SLC2A1 | c.516+174C= (n.516+174C=) n.539+174C= n.965+174C= c.395+174C= (n.395+174C=) c.415+174C= n.898C= | |
1 | g.42930452G>T | CA2645200040 | SLC2A1 | c.516+174C>A (n.516+174C>A) n.539+174C>A n.965+174C>A c.395+174C>A (n.395+174C>A) c.415+174C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930453T>A | CA2739700437 | SLC2A1 | c.516+173A>T (n.516+173A>T) n.539+173A>T n.965+173A>T c.395+173A>T (n.395+173A>T) c.415+173A>T n.897A>T | |
1 | g.42930453T>C | CA2739700438 | SLC2A1 | c.516+173A>G (n.516+173A>G) n.539+173A>G n.965+173A>G c.395+173A>G (n.395+173A>G) c.415+173A>G n.897A>G | |
1 | g.42930453T>G | CA2739700439 | SLC2A1 | c.516+173A>C (n.516+173A>C) n.539+173A>C n.965+173A>C c.395+173A>C (n.395+173A>C) c.415+173A>C n.897A>C | |
1 | g.42930454C>A | CA2739700440 | SLC2A1 | c.516+172G>T (n.516+172G>T) n.539+172G>T n.965+172G>T c.395+172G>T (n.395+172G>T) c.415+172G>T n.896G>T | |
1 | g.42930454C= | CA1165412662 | SLC2A1 | c.516+172G= (n.516+172G=) n.539+172G= n.965+172G= c.395+172G= (n.395+172G=) c.415+172G= n.896G= | |
1 | g.42930454C>G | CA2739700441 | SLC2A1 | c.516+172G>C (n.516+172G>C) n.539+172G>C n.965+172G>C c.395+172G>C (n.395+172G>C) c.415+172G>C n.896G>C | |
1 | g.42930454C>T | CA1165412661 | SLC2A1 | c.516+172G>A (n.516+172G>A) n.539+172G>A n.965+172G>A c.395+172G>A (n.395+172G>A) c.415+172G>A n.896G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930455A>G | CA2645200046 | SLC2A1 | c.516+171T>C (n.516+171T>C) n.539+171T>C n.965+171T>C c.395+171T>C (n.395+171T>C) c.415+171T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930456A>C | CA2739700442 | SLC2A1 | c.516+170T>G (n.516+170T>G) n.539+170T>G n.965+170T>G c.395+170T>G (n.395+170T>G) c.415+170T>G n.894T>G | |
1 | g.42930456A>G | CA2645200047 | SLC2A1 | c.516+170T>C (n.516+170T>C) n.539+170T>C n.965+170T>C c.395+170T>C (n.395+170T>C) c.415+170T>C n.894T>C | gnomAD v4 |
1 | g.42930456A>T | CA2739700443 | SLC2A1 | c.516+170T>A (n.516+170T>A) n.539+170T>A n.965+170T>A c.395+170T>A (n.395+170T>A) c.415+170T>A n.894T>A | |
1 | g.42930457C>A | CA522496673 | SLC2A1 | c.516+169G>T (n.516+169G>T) n.539+169G>T n.965+169G>T c.395+169G>T (n.395+169G>T) c.415+169G>T n.893G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930457C= | CA1165412663 | SLC2A1 | c.516+169G= (n.516+169G=) n.539+169G= n.965+169G= c.395+169G= (n.395+169G=) c.415+169G= n.893G= | |
1 | g.42930457C>G | CA2739700444 | SLC2A1 | c.516+169G>C (n.516+169G>C) n.539+169G>C n.965+169G>C c.395+169G>C (n.395+169G>C) c.415+169G>C n.893G>C | |
1 | g.42930457C>T | CA2739700445 | SLC2A1 | c.516+169G>A (n.516+169G>A) n.539+169G>A n.965+169G>A c.395+169G>A (n.395+169G>A) c.415+169G>A n.893G>A | |
1 | g.42930459G>A | CA735971347 | SLC2A1 | c.516+167C>T (n.516+167C>T) n.539+167C>T n.965+167C>T c.395+167C>T (n.395+167C>T) c.415+167C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930459G>C | CA2645200055 | SLC2A1 | c.516+167C>G (n.516+167C>G) n.539+167C>G n.965+167C>G c.395+167C>G (n.395+167C>G) c.415+167C>G n.891C>G | gnomAD v4 |
1 | g.42930459G= | CA1165412664 | SLC2A1 | c.516+167C= (n.516+167C=) n.539+167C= n.965+167C= c.395+167C= (n.395+167C=) c.415+167C= n.891C= | |
1 | g.42930459G>T | CA2645200053 | SLC2A1 | c.516+167C>A (n.516+167C>A) n.539+167C>A n.965+167C>A c.395+167C>A (n.395+167C>A) c.415+167C>A n.891C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930461del | CA2645200052 | SLC2A1 | c.516+167del (n.516+167del) n.539+167del n.965+167del c.395+167del (n.395+167del) c.415+167del n.891del | gnomAD v4 |
1 | g.42930460G>A | CA2739700447 | SLC2A1 | c.516+166C>T (n.516+166C>T) n.539+166C>T n.965+166C>T c.395+166C>T (n.395+166C>T) c.415+166C>T n.890C>T | |
1 | g.42930460G>C | CA2739700446 | SLC2A1 | c.516+166C>G (n.516+166C>G) n.539+166C>G n.965+166C>G c.395+166C>G (n.395+166C>G) c.415+166C>G n.890C>G | |
1 | g.42930460G>T | CA2645200058 | SLC2A1 | c.516+166C>A (n.516+166C>A) n.539+166C>A n.965+166C>A c.395+166C>A (n.395+166C>A) c.415+166C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930462A>C | CA2739700448 | SLC2A1 | c.516+164T>G (n.516+164T>G) n.539+164T>G n.965+164T>G c.395+164T>G (n.395+164T>G) c.415+164T>G n.888T>G | |
1 | g.42930462A>G | CA2739700449 | SLC2A1 | c.516+164T>C (n.516+164T>C) n.539+164T>C n.965+164T>C c.395+164T>C (n.395+164T>C) c.415+164T>C n.888T>C | |
1 | g.42930462A>T | CA2739700450 | SLC2A1 | c.516+164T>A (n.516+164T>A) n.539+164T>A n.965+164T>A c.395+164T>A (n.395+164T>A) c.415+164T>A n.888T>A | |
1 | g.42930463G>A | CA735971348 | SLC2A1 | c.516+163C>T (n.516+163C>T) n.539+163C>T n.965+163C>T c.395+163C>T (n.395+163C>T) c.415+163C>T n.887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930463G>C | CA2739700451 | SLC2A1 | c.516+163C>G (n.516+163C>G) n.539+163C>G n.965+163C>G c.395+163C>G (n.395+163C>G) c.415+163C>G n.887C>G | |
1 | g.42930463G= | CA1165412665 | SLC2A1 | c.516+163C= (n.516+163C=) n.539+163C= n.965+163C= c.395+163C= (n.395+163C=) c.415+163C= n.887C= | |
1 | g.42930463G>T | CA2645200061 | SLC2A1 | c.516+163C>A (n.516+163C>A) n.539+163C>A n.965+163C>A c.395+163C>A (n.395+163C>A) c.415+163C>A n.887C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930464G>A | CA2645200063 | SLC2A1 | c.516+162C>T (n.516+162C>T) n.539+162C>T n.965+162C>T c.395+162C>T (n.395+162C>T) c.415+162C>T n.886C>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930464G>T | CA2645200064 | SLC2A1 | c.516+162C>A (n.516+162C>A) n.539+162C>A n.965+162C>A c.395+162C>A (n.395+162C>A) c.415+162C>A n.886C>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930465C>A | CA2645200066 | SLC2A1 | c.516+161G>T (n.516+161G>T) n.539+161G>T n.965+161G>T c.395+161G>T (n.395+161G>T) c.415+161G>T n.885G>T | gnomAD v4 |
1 | g.42930465C>G | CA2739700452 | SLC2A1 | c.516+161G>C (n.516+161G>C) n.539+161G>C n.965+161G>C c.395+161G>C (n.395+161G>C) c.415+161G>C n.885G>C | |
1 | g.42930465C>T | CA2645200067 | SLC2A1 | c.516+161G>A (n.516+161G>A) n.539+161G>A n.965+161G>A c.395+161G>A (n.395+161G>A) c.415+161G>A n.885G>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930466C>A | CA2739700453 | SLC2A1 | c.516+160G>T (n.516+160G>T) n.539+160G>T n.965+160G>T c.395+160G>T (n.395+160G>T) c.415+160G>T n.884G>T | |
1 | g.42930466C>G | CA2739700454 | SLC2A1 | c.516+160G>C (n.516+160G>C) n.539+160G>C n.965+160G>C c.395+160G>C (n.395+160G>C) c.415+160G>C n.884G>C | |
1 | g.42930466C>T | CA2739700455 | SLC2A1 | c.516+160G>A (n.516+160G>A) n.539+160G>A n.965+160G>A c.395+160G>A (n.395+160G>A) c.415+160G>A n.884G>A | |
1 | g.42930467A= | CA1165412666 | SLC2A1 | c.516+159T= (n.516+159T=) n.539+159T= n.965+159T= c.395+159T= (n.395+159T=) c.415+159T= n.883T= | |
1 | g.42930467A>C | CA2739700456 | SLC2A1 | c.516+159T>G (n.516+159T>G) n.539+159T>G n.965+159T>G c.395+159T>G (n.395+159T>G) c.415+159T>G n.883T>G | |
1 | g.42930467A>G | CA803515 | SLC2A1 | c.516+159T>C (n.516+159T>C) n.539+159T>C n.965+159T>C c.395+159T>C (n.395+159T>C) c.415+159T>C n.883T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930467A>T | CA2645200068 | SLC2A1 | c.516+159T>A (n.516+159T>A) n.539+159T>A n.965+159T>A c.395+159T>A (n.395+159T>A) c.415+159T>A n.883T>A | gnomAD v4 |
1 | g.42930468T>A | CA2739700457 | SLC2A1 | c.516+158A>T (n.516+158A>T) n.539+158A>T n.965+158A>T c.395+158A>T (n.395+158A>T) c.415+158A>T n.882A>T | |
1 | g.42930468T>C | CA522496678 | SLC2A1 | c.516+158A>G (n.516+158A>G) n.539+158A>G n.965+158A>G c.395+158A>G (n.395+158A>G) c.415+158A>G n.882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930468T>G | CA2739700458 | SLC2A1 | c.516+158A>C (n.516+158A>C) n.539+158A>C n.965+158A>C c.395+158A>C (n.395+158A>C) c.415+158A>C n.882A>C | |
1 | g.42930468T= | CA1165412667 | SLC2A1 | c.516+158A= (n.516+158A=) n.539+158A= n.965+158A= c.395+158A= (n.395+158A=) c.415+158A= n.882A= |