Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930326_42930378delinsAGGGGAAGCCTCCTGGAGAGAGGGTACTGTGCATAACAGCCTGCGGCATGTTGCA1165412603SLC2A1c.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
n.539+248_540-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
n.965+248_966-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
c.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
c.415+248_415+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
n.972_1024delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
c.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
1g.42930334_42930385delCA522496601SLC2A1c.516+248_517-292del (n.516+248_517-292del)
n.539+248_540-292del
n.965+248_966-292del
c.395+248_396-292del (n.395+248_396-292del)
c.415+248_415+299del
n.972_1023del
c.516+248_516+299del (n.516+248_516+299del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930346A>GCA2596813359SLC2A1c.516+280T>C (n.516+280T>C)
n.539+280T>C
n.965+280T>C
c.395+280T>C (n.395+280T>C)
c.415+280T>C
n.1004T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930347G>CCA522496609SLC2A1c.516+279C>G (n.516+279C>G)
n.539+279C>G
n.965+279C>G
c.395+279C>G (n.395+279C>G)
c.415+279C>G
n.1003C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930347G=CA1165412612SLC2A1c.516+279C= (n.516+279C=)
n.539+279C=
n.965+279C=
c.395+279C= (n.395+279C=)
c.415+279C=
n.1003C=
1g.42930348G>ACA522496614SLC2A1c.516+278C>T (n.516+278C>T)
n.539+278C>T
n.965+278C>T
c.395+278C>T (n.395+278C>T)
c.415+278C>T
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930348G>CCA2645199842SLC2A1c.516+278C>G (n.516+278C>G)
n.539+278C>G
n.965+278C>G
c.395+278C>G (n.395+278C>G)
c.415+278C>G
n.1002C>G
 gnomAD v4
1g.42930348G=CA1165412613SLC2A1c.516+278C= (n.516+278C=)
n.539+278C=
n.965+278C=
c.395+278C= (n.395+278C=)
c.415+278C=
n.1002C=
1g.42930349G>ACA21251702SLC2A1c.516+277C>T (n.516+277C>T)
n.539+277C>T
n.965+277C>T
c.395+277C>T (n.395+277C>T)
c.415+277C>T
n.1001C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930349G=CA1165412614SLC2A1c.516+277C= (n.516+277C=)
n.539+277C=
n.965+277C=
c.395+277C= (n.395+277C=)
c.415+277C=
n.1001C=
1g.42930349G>TCA2645199843SLC2A1c.516+277C>A (n.516+277C>A)
n.539+277C>A
n.965+277C>A
c.395+277C>A (n.395+277C>A)
c.415+277C>A
n.1001C>A
 gnomAD v4
1g.42930350T>ACA2645199844SLC2A1c.516+276A>T (n.516+276A>T)
n.539+276A>T
n.965+276A>T
c.395+276A>T (n.395+276A>T)
c.415+276A>T
n.1000A>T
 gnomAD v4
1g.42930350T>GCA2645199845SLC2A1c.516+276A>C (n.516+276A>C)
n.539+276A>C
n.965+276A>C
c.395+276A>C (n.395+276A>C)
c.415+276A>C
n.1000A>C
 gnomAD v4
1g.42930351A>CCA2645199846SLC2A1c.516+275T>G (n.516+275T>G)
n.539+275T>G
n.965+275T>G
c.395+275T>G (n.395+275T>G)
c.415+275T>G
n.999T>G
 gnomAD v4
1g.42930352C>TCA2645199847SLC2A1c.516+274G>A (n.516+274G>A)
n.539+274G>A
n.965+274G>A
c.395+274G>A (n.395+274G>A)
c.415+274G>A
n.998G>A
 gnomAD v4
1g.42930353T>GCA2645199848SLC2A1c.516+273A>C (n.516+273A>C)
n.539+273A>C
n.965+273A>C
c.395+273A>C (n.395+273A>C)
c.415+273A>C
n.997A>C
 gnomAD v4
1g.42930356G>TCA2645199850SLC2A1c.516+270C>A (n.516+270C>A)
n.539+270C>A
n.965+270C>A
c.395+270C>A (n.395+270C>A)
c.415+270C>A
n.994C>A
 gnomAD v4
1g.42930357C=CA1165412615SLC2A1c.516+269G= (n.516+269G=)
n.539+269G=
n.965+269G=
c.395+269G= (n.395+269G=)
c.415+269G=
n.993G=
1g.42930357C>TCA21251704SLC2A1c.516+269G>A (n.516+269G>A)
n.539+269G>A
n.965+269G>A
c.395+269G>A (n.395+269G>A)
c.415+269G>A
n.993G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930358A=CA1165412616SLC2A1c.516+268T= (n.516+268T=)
n.539+268T=
n.965+268T=
c.395+268T= (n.395+268T=)
c.415+268T=
n.992T=
1g.42930358A>CCA1165412617SLC2A1c.516+268T>G (n.516+268T>G)
n.539+268T>G
n.965+268T>G
c.395+268T>G (n.395+268T>G)
c.415+268T>G
n.992T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930358A>GCA2645199854SLC2A1c.516+268T>C (n.516+268T>C)
n.539+268T>C
n.965+268T>C
c.395+268T>C (n.395+268T>C)
c.415+268T>C
n.992T>C
 gnomAD v4
1g.42930359T>GCA2645199857SLC2A1c.516+267A>C (n.516+267A>C)
n.539+267A>C
n.965+267A>C
c.395+267A>C (n.395+267A>C)
c.415+267A>C
n.991A>C
 gnomAD v4
1g.42930360A=CA1165412618SLC2A1c.516+266T= (n.516+266T=)
n.539+266T=
n.965+266T=
c.395+266T= (n.395+266T=)
c.415+266T=
n.990T=
1g.42930360A>GCA1165412619SLC2A1c.516+266T>C (n.516+266T>C)
n.539+266T>C
n.965+266T>C
c.395+266T>C (n.395+266T>C)
c.415+266T>C
n.990T>C
 dbSNP
1g.42930361A>TCA2645199859SLC2A1c.516+265T>A (n.516+265T>A)
n.539+265T>A
n.965+265T>A
c.395+265T>A (n.395+265T>A)
c.415+265T>A
n.989T>A
 gnomAD v4
1g.42930362C=CA1165412620SLC2A1c.516+264G= (n.516+264G=)
n.539+264G=
n.965+264G=
c.395+264G= (n.395+264G=)
c.415+264G=
n.988G=
1g.42930362C>TCA1165412621SLC2A1c.516+264G>A (n.516+264G>A)
n.539+264G>A
n.965+264G>A
c.395+264G>A (n.395+264G>A)
c.415+264G>A
n.988G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930364G>ACA2645199865SLC2A1c.516+262C>T (n.516+262C>T)
n.539+262C>T
n.965+262C>T
c.395+262C>T (n.395+262C>T)
c.415+262C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
1g.42930364G>CCA21251705SLC2A1c.516+262C>G (n.516+262C>G)
n.539+262C>G
n.965+262C>G
c.395+262C>G (n.395+262C>G)
c.415+262C>G
n.986C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930364G=CA1165412622SLC2A1c.516+262C= (n.516+262C=)
n.539+262C=
n.965+262C=
c.395+262C= (n.395+262C=)
c.415+262C=
n.986C=
1g.42930364G>TCA2645199866SLC2A1c.516+262C>A (n.516+262C>A)
n.539+262C>A
n.965+262C>A
c.395+262C>A (n.395+262C>A)
c.415+262C>A
n.986C>A
 gnomAD v4
1g.42930365C>ACA2645199876SLC2A1c.516+261G>T (n.516+261G>T)
n.539+261G>T
n.965+261G>T
c.395+261G>T (n.395+261G>T)
c.415+261G>T
n.985G>T
 gnomAD v4
1g.42930366C>ACA2645199877SLC2A1c.516+260G>T (n.516+260G>T)
n.539+260G>T
n.965+260G>T
c.395+260G>T (n.395+260G>T)
c.415+260G>T
n.984G>T
 gnomAD v4
1g.42930367T>CCA2645199878SLC2A1c.516+259A>G (n.516+259A>G)
n.539+259A>G
n.965+259A>G
c.395+259A>G (n.395+259A>G)
c.415+259A>G
n.983A>G
 gnomAD v4
1g.42930368G>ACA2645199879SLC2A1c.516+258C>T (n.516+258C>T)
n.539+258C>T
n.965+258C>T
c.395+258C>T (n.395+258C>T)
c.415+258C>T
n.982C>T
 gnomAD v4
1g.42930369C>ACA1001077204SLC2A1c.516+257G>T (n.516+257G>T)
n.539+257G>T
n.965+257G>T
c.395+257G>T (n.395+257G>T)
c.415+257G>T
n.981G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930369C=CA1165412623SLC2A1c.516+257G= (n.516+257G=)
n.539+257G=
n.965+257G=
c.395+257G= (n.395+257G=)
c.415+257G=
n.981G=
1g.42930369C>GCA1165412624SLC2A1c.516+257G>C (n.516+257G>C)
n.539+257G>C
n.965+257G>C
c.395+257G>C (n.395+257G>C)
c.415+257G>C
n.981G>C
 dbSNP
1g.42930369C>TCA21251727SLC2A1c.516+257G>A (n.516+257G>A)
n.539+257G>A
n.965+257G>A
c.395+257G>A (n.395+257G>A)
c.415+257G>A
n.981G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930370G>ACA21251729SLC2A1c.516+256C>T (n.516+256C>T)
n.539+256C>T
n.965+256C>T
c.395+256C>T (n.395+256C>T)
c.415+256C>T
n.980C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930370G=CA1165412625SLC2A1c.516+256C= (n.516+256C=)
n.539+256C=
n.965+256C=
c.395+256C= (n.395+256C=)
c.415+256C=
n.980C=
1g.42930370G>TCA2645199881SLC2A1c.516+256C>A (n.516+256C>A)
n.539+256C>A
n.965+256C>A
c.395+256C>A (n.395+256C>A)
c.415+256C>A
n.980C>A
 gnomAD v4
1g.42930371G>ACA2645199884SLC2A1c.516+255C>T (n.516+255C>T)
n.539+255C>T
n.965+255C>T
c.395+255C>T (n.395+255C>T)
c.415+255C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
1g.42930371G>TCA2645199885SLC2A1c.516+255C>A (n.516+255C>A)
n.539+255C>A
n.965+255C>A
c.395+255C>A (n.395+255C>A)
c.415+255C>A
n.979C>A
 gnomAD v4
1g.42930372C>GCA2645199887SLC2A1c.516+254G>C (n.516+254G>C)
n.539+254G>C
n.965+254G>C
c.395+254G>C (n.395+254G>C)
c.415+254G>C
n.978G>C
 gnomAD v4
1g.42930374T>CCA522496619SLC2A1c.516+252A>G (n.516+252A>G)
n.539+252A>G
n.965+252A>G
c.395+252A>G (n.395+252A>G)
c.415+252A>G
n.976A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930374T>GCA2645199890SLC2A1c.516+252A>C (n.516+252A>C)
n.539+252A>C
n.965+252A>C
c.395+252A>C (n.395+252A>C)
c.415+252A>C
n.976A>C
 gnomAD v4
1g.42930374T=CA1165412626SLC2A1c.516+252A= (n.516+252A=)
n.539+252A=
n.965+252A=
c.395+252A= (n.395+252A=)
c.415+252A=
n.976A=
1g.42930375G>TCA2645199893SLC2A1c.516+251C>A (n.516+251C>A)
n.539+251C>A
n.965+251C>A
c.395+251C>A (n.395+251C>A)
c.415+251C>A
n.975C>A
 gnomAD v4
1g.42930376T>CCA21251731SLC2A1c.516+250A>G (n.516+250A>G)
n.539+250A>G
n.965+250A>G
c.395+250A>G (n.395+250A>G)
c.415+250A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42930376T>GCA2645199897SLC2A1c.516+250A>C (n.516+250A>C)
n.539+250A>C
n.965+250A>C
c.395+250A>C (n.395+250A>C)
c.415+250A>C
n.974A>C
 gnomAD v4
1g.42930376T=CA1144957371SLC2A1c.516+250A= (n.516+250A=)
n.539+250A=
n.965+250A=
c.395+250A= (n.395+250A=)
c.415+250A=
n.974A=
1g.42930377T>GCA2645199900SLC2A1c.516+249A>C (n.516+249A>C)
n.539+249A>C
n.965+249A>C
c.395+249A>C (n.395+249A>C)
c.415+249A>C
n.973A>C
 gnomAD v4
1g.42930378G>TCA2645199903SLC2A1c.516+248C>A (n.516+248C>A)
n.539+248C>A
n.965+248C>A
c.395+248C>A (n.395+248C>A)
c.415+248C>A
n.972C>A
 gnomAD v4
1g.42930382dupCA2645199902SLC2A1c.516+248dup (n.516+248dup)
n.539+248dup
n.965+248dup
c.395+248dup (n.395+248dup)
c.415+248dup
n.972dup
 gnomAD v4
1g.42930379G=CA1165412627SLC2A1c.516+247C= (n.516+247C=)
n.539+247C=
n.965+247C=
c.395+247C= (n.395+247C=)
c.415+247C=
n.971C=
1g.42930379G>TCA1165412628SLC2A1c.516+247C>A (n.516+247C>A)
n.539+247C>A
n.965+247C>A
c.395+247C>A (n.395+247C>A)
c.415+247C>A
n.971C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930380G>ACA2645199914SLC2A1c.516+246C>T (n.516+246C>T)
n.539+246C>T
n.965+246C>T
c.395+246C>T (n.395+246C>T)
c.415+246C>T
n.970C>T
 gnomAD v4
1g.42930380G>CCA21251737SLC2A1c.516+246C>G (n.516+246C>G)
n.539+246C>G
n.965+246C>G
c.395+246C>G (n.395+246C>G)
c.415+246C>G
n.970C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930380G=CA1165412629SLC2A1c.516+246C= (n.516+246C=)
n.539+246C=
n.965+246C=
c.395+246C= (n.395+246C=)
c.415+246C=
n.970C=
1g.42930380G>TCA2645199916SLC2A1c.516+246C>A (n.516+246C>A)
n.539+246C>A
n.965+246C>A
c.395+246C>A (n.395+246C>A)
c.415+246C>A
n.970C>A
 gnomAD v4
1g.42930380_42930399dupCA2645199910SLC2A1c.516+227_516+246dup (n.516+227_516+246dup)
n.539+227_539+246dup
n.965+227_965+246dup
c.395+227_395+246dup (n.395+227_395+246dup)
c.415+227_415+246dup
n.951_970dup
 gnomAD v4
1g.42930381G>ACA2645199918SLC2A1c.516+245C>T (n.516+245C>T)
n.539+245C>T
n.965+245C>T
c.395+245C>T (n.395+245C>T)
c.415+245C>T
n.969C>T
 gnomAD v4
1g.42930382G>ACA2645199920SLC2A1c.516+244C>T (n.516+244C>T)
n.539+244C>T
n.965+244C>T
c.395+244C>T (n.395+244C>T)
c.415+244C>T
n.968C>T
 gnomAD v4
1g.42930383A>GCA2645199921SLC2A1c.516+243T>C (n.516+243T>C)
n.539+243T>C
n.965+243T>C
c.395+243T>C (n.395+243T>C)
c.415+243T>C
n.967T>C
 gnomAD v4
1g.42930384A>CCA2645199923SLC2A1c.516+242T>G (n.516+242T>G)
n.539+242T>G
n.965+242T>G
c.395+242T>G (n.395+242T>G)
c.415+242T>G
n.966T>G
 gnomAD v4
1g.42930385G>ACA2645199925SLC2A1c.516+241C>T (n.516+241C>T)
n.539+241C>T
n.965+241C>T
c.395+241C>T (n.395+241C>T)
c.415+241C>T
n.965C>T
 gnomAD v4
1g.42930385G>TCA646167647SLC2A1c.516+241C>A (n.516+241C>A)
n.539+241C>A
n.965+241C>A
c.395+241C>A (n.395+241C>A)
c.415+241C>A
n.965C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42930386G>TCA2645199927SLC2A1c.516+240C>A (n.516+240C>A)
n.539+240C>A
n.965+240C>A
c.395+240C>A (n.395+240C>A)
c.415+240C>A
n.964C>A
 gnomAD v4
1g.42930387C>ACA2645199928SLC2A1c.516+239G>T (n.516+239G>T)
n.539+239G>T
n.965+239G>T
c.395+239G>T (n.395+239G>T)
c.415+239G>T
n.963G>T
 gnomAD v4
1g.42930387C=CA1165412630SLC2A1c.516+239G= (n.516+239G=)
n.539+239G=
n.965+239G=
c.395+239G= (n.395+239G=)
c.415+239G=
n.963G=
1g.42930387C>TCA21251743SLC2A1c.516+239G>A (n.516+239G>A)
n.539+239G>A
n.965+239G>A
c.395+239G>A (n.395+239G>A)
c.415+239G>A
n.963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930387_42930388delinsCGCA1165412631SLC2A1c.516+238_516+239delinsCG (n.516+238_516+239delinsCG)
n.539+238_539+239delinsCG
n.965+238_965+239delinsCG
c.395+238_395+239delinsCG (n.395+238_395+239delinsCG)
c.415+238_415+239delinsCG
n.962_963delinsCG
1g.42930388G>ACA522496623SLC2A1c.516+238C>T (n.516+238C>T)
n.539+238C>T
n.965+238C>T
c.395+238C>T (n.395+238C>T)
c.415+238C>T
n.962C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930388G=CA1165412632SLC2A1c.516+238C= (n.516+238C=)
n.539+238C=
n.965+238C=
c.395+238C= (n.395+238C=)
c.415+238C=
n.962C=
1g.42930388G>TCA2645199939SLC2A1c.516+238C>A (n.516+238C>A)
n.539+238C>A
n.965+238C>A
c.395+238C>A (n.395+238C>A)
c.415+238C>A
n.962C>A
 gnomAD v4
1g.42930390delCA522496621SLC2A1c.516+238del (n.516+238del)
n.539+238del
n.965+238del
c.395+238del (n.395+238del)
c.415+238del
n.962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930389G>ACA522496624SLC2A1c.516+237C>T (n.516+237C>T)
n.539+237C>T
n.965+237C>T
c.395+237C>T (n.395+237C>T)
c.415+237C>T
n.961C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930389G=CA1165412633SLC2A1c.516+237C= (n.516+237C=)
n.539+237C=
n.965+237C=
c.395+237C= (n.395+237C=)
c.415+237C=
n.961C=
1g.42930390G>ACA21251745SLC2A1c.516+236C>T (n.516+236C>T)
n.539+236C>T
n.965+236C>T
c.395+236C>T (n.395+236C>T)
c.415+236C>T
n.960C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930390G=CA1165412634SLC2A1c.516+236C= (n.516+236C=)
n.539+236C=
n.965+236C=
c.395+236C= (n.395+236C=)
c.415+236C=
n.960C=
1g.42930390_42930394delinsGCCCTCA1165412635SLC2A1c.516+232_516+236delinsAGGGC (n.516+232_516+236delinsAGGGC)
n.539+232_539+236delinsAGGGC
n.965+232_965+236delinsAGGGC
c.395+232_395+236delinsAGGGC (n.395+232_395+236delinsAGGGC)
c.415+232_415+236delinsAGGGC
n.956_960delinsAGGGC
1g.42930391C>ACA2645199943SLC2A1c.516+235G>T (n.516+235G>T)
n.539+235G>T
n.965+235G>T
c.395+235G>T (n.395+235G>T)
c.415+235G>T
n.959G>T
 gnomAD v4
1g.42930391C=CA1165412636SLC2A1c.516+235G= (n.516+235G=)
n.539+235G=
n.965+235G=
c.395+235G= (n.395+235G=)
c.415+235G=
n.959G=
1g.42930391C>TCA522496626SLC2A1c.516+235G>A (n.516+235G>A)
n.539+235G>A
n.965+235G>A
c.395+235G>A (n.395+235G>A)
c.415+235G>A
n.959G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930391_42930394delCA1001077216SLC2A1c.516+232_516+235del (n.516+232_516+235del)
n.539+232_539+235del
n.965+232_965+235del
c.395+232_395+235del (n.395+232_395+235del)
c.415+232_415+235del
n.956_959del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930392C>ACA2645199947SLC2A1c.516+234G>T (n.516+234G>T)
n.539+234G>T
n.965+234G>T
c.395+234G>T (n.395+234G>T)
c.415+234G>T
n.958G>T
 gnomAD v4
1g.42930392C>GCA646167648SLC2A1c.516+234G>C (n.516+234G>C)
n.539+234G>C
n.965+234G>C
c.395+234G>C (n.395+234G>C)
c.415+234G>C
n.958G>C
 COSMIC
1g.42930393C>ACA2645199949SLC2A1c.516+233G>T (n.516+233G>T)
n.539+233G>T
n.965+233G>T
c.395+233G>T (n.395+233G>T)
c.415+233G>T
n.957G>T
 gnomAD v4
1g.42930394T>CCA2645199950SLC2A1c.516+232A>G (n.516+232A>G)
n.539+232A>G
n.965+232A>G
c.395+232A>G (n.395+232A>G)
c.415+232A>G
n.956A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930396T>GCA2645199953SLC2A1c.516+230A>C (n.516+230A>C)
n.539+230A>C
n.965+230A>C
c.395+230A>C (n.395+230A>C)
c.415+230A>C
n.954A>C
 gnomAD v4
1g.42930397G>ACA522496630SLC2A1c.516+229C>T (n.516+229C>T)
n.539+229C>T
n.965+229C>T
c.395+229C>T (n.395+229C>T)
c.415+229C>T
n.953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930397G=CA1165412637SLC2A1c.516+229C= (n.516+229C=)
n.539+229C=
n.965+229C=
c.395+229C= (n.395+229C=)
c.415+229C=
n.953C=
1g.42930397G>TCA522496633SLC2A1c.516+229C>A (n.516+229C>A)
n.539+229C>A
n.965+229C>A
c.395+229C>A (n.395+229C>A)
c.415+229C>A
n.953C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930398G>ACA21251750SLC2A1c.516+228C>T (n.516+228C>T)
n.539+228C>T
n.965+228C>T
c.395+228C>T (n.395+228C>T)
c.415+228C>T
n.952C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930398G=CA1165412638SLC2A1c.516+228C= (n.516+228C=)
n.539+228C=
n.965+228C=
c.395+228C= (n.395+228C=)
c.415+228C=
n.952C=
1g.42930398G>TCA2645199958SLC2A1c.516+228C>A (n.516+228C>A)
n.539+228C>A
n.965+228C>A
c.395+228C>A (n.395+228C>A)
c.415+228C>A
n.952C>A
 gnomAD v4
1g.42930399T>CCA2645199959SLC2A1c.516+227A>G (n.516+227A>G)
n.539+227A>G
n.965+227A>G
c.395+227A>G (n.395+227A>G)
c.415+227A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
1g.42930399T>GCA2645199960SLC2A1c.516+227A>C (n.516+227A>C)
n.539+227A>C
n.965+227A>C
c.395+227A>C (n.395+227A>C)
c.415+227A>C
n.951A>C
 gnomAD v4
1g.42930400T>ACA2743369597SLC2A1c.516+226A>T (n.516+226A>T)
n.539+226A>T
n.965+226A>T
c.395+226A>T (n.395+226A>T)
c.415+226A>T
n.950A>T
1g.42930401G>ACA522496636SLC2A1c.516+225C>T (n.516+225C>T)
n.539+225C>T
n.965+225C>T
c.395+225C>T (n.395+225C>T)
c.415+225C>T
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930401G=CA1165412639SLC2A1c.516+225C= (n.516+225C=)
n.539+225C=
n.965+225C=
c.395+225C= (n.395+225C=)
c.415+225C=
n.949C=
1g.42930401G>TCA2645199962SLC2A1c.516+225C>A (n.516+225C>A)
n.539+225C>A
n.965+225C>A
c.395+225C>A (n.395+225C>A)
c.415+225C>A
n.949C>A
 gnomAD v4
1g.42930402G>ACA21251756SLC2A1c.516+224C>T (n.516+224C>T)
n.539+224C>T
n.965+224C>T
c.395+224C>T (n.395+224C>T)
c.415+224C>T
n.948C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930402G=CA1165412640SLC2A1c.516+224C= (n.516+224C=)
n.539+224C=
n.965+224C=
c.395+224C= (n.395+224C=)
c.415+224C=
n.948C=
1g.42930402G>TCA2645199966SLC2A1c.516+224C>A (n.516+224C>A)
n.539+224C>A
n.965+224C>A
c.395+224C>A (n.395+224C>A)
c.415+224C>A
n.948C>A
 gnomAD v4
1g.42930404A>GCA2695705701SLC2A1c.516+222T>C (n.516+222T>C)
n.539+222T>C
n.965+222T>C
c.395+222T>C (n.395+222T>C)
c.415+222T>C
n.946T>C
 dbSNP
1g.42930405G>TCA2645199968SLC2A1c.516+221C>A (n.516+221C>A)
n.539+221C>A
n.965+221C>A
c.395+221C>A (n.395+221C>A)
c.415+221C>A
n.945C>A
 gnomAD v4
1g.42930406C>ACA2645199969SLC2A1c.516+220G>T (n.516+220G>T)
n.539+220G>T
n.965+220G>T
c.395+220G>T (n.395+220G>T)
c.415+220G>T
n.944G>T
 gnomAD v4
1g.42930407C>ACA2645199973SLC2A1c.516+219G>T (n.516+219G>T)
n.539+219G>T
n.965+219G>T
c.395+219G>T (n.395+219G>T)
c.415+219G>T
n.943G>T
 gnomAD v4
1g.42930409A=CA1165412641SLC2A1c.516+217T= (n.516+217T=)
n.539+217T=
n.965+217T=
c.395+217T= (n.395+217T=)
c.415+217T=
n.941T=
1g.42930409A>GCA21251761SLC2A1c.516+217T>C (n.516+217T>C)
n.539+217T>C
n.965+217T>C
c.395+217T>C (n.395+217T>C)
c.415+217T>C
n.941T>C
 dbSNP
1g.42930409A>TCA2645199975SLC2A1c.516+217T>A (n.516+217T>A)
n.539+217T>A
n.965+217T>A
c.395+217T>A (n.395+217T>A)
c.415+217T>A
n.941T>A
 gnomAD v4
1g.42930410G>ACA1165412643SLC2A1c.516+216C>T (n.516+216C>T)
n.539+216C>T
n.965+216C>T
c.395+216C>T (n.395+216C>T)
c.415+216C>T
n.940C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930410G=CA1165412644SLC2A1c.516+216C= (n.516+216C=)
n.539+216C=
n.965+216C=
c.395+216C= (n.395+216C=)
c.415+216C=
n.940C=
1g.42930410G>TCA1165412642SLC2A1c.516+216C>A (n.516+216C>A)
n.539+216C>A
n.965+216C>A
c.395+216C>A (n.395+216C>A)
c.415+216C>A
n.940C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930412_42930426dupCA21251763SLC2A1c.516+202_516+216dup (n.516+202_516+216dup)
n.539+202_539+216dup
n.965+202_965+216dup
c.395+202_395+216dup (n.395+202_395+216dup)
c.415+202_415+216dup
n.926_940dup
 dbSNP
1g.42930411A>GCA2743369598SLC2A1c.516+215T>C (n.516+215T>C)
n.539+215T>C
n.965+215T>C
c.395+215T>C (n.395+215T>C)
c.415+215T>C
n.939T>C
1g.42930412G>ACA522496652SLC2A1c.516+214C>T (n.516+214C>T)
n.539+214C>T
n.965+214C>T
c.395+214C>T (n.395+214C>T)
c.415+214C>T
n.938C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930412G=CA1165412645SLC2A1c.516+214C= (n.516+214C=)
n.539+214C=
n.965+214C=
c.395+214C= (n.395+214C=)
c.415+214C=
n.938C=
1g.42930412G>TCA2645199983SLC2A1c.516+214C>A (n.516+214C>A)
n.539+214C>A
n.965+214C>A
c.395+214C>A (n.395+214C>A)
c.415+214C>A
n.938C>A
 gnomAD v4
1g.42930413T>GCA21251776SLC2A1c.516+213A>C (n.516+213A>C)
n.539+213A>C
n.965+213A>C
c.395+213A>C (n.395+213A>C)
c.415+213A>C
n.937A>C
 dbSNP
1g.42930413T=CA1165412646SLC2A1c.516+213A= (n.516+213A=)
n.539+213A=
n.965+213A=
c.395+213A= (n.395+213A=)
c.415+213A=
n.937A=
1g.42930414G>TCA2645199985SLC2A1c.516+212C>A (n.516+212C>A)
n.539+212C>A
n.965+212C>A
c.395+212C>A (n.395+212C>A)
c.415+212C>A
n.936C>A
 gnomAD v4
1g.42930415A>GCA2743369599SLC2A1c.516+211T>C (n.516+211T>C)
n.539+211T>C
n.965+211T>C
c.395+211T>C (n.395+211T>C)
c.415+211T>C
n.935T>C
1g.42930415A>TCA2645199986SLC2A1c.516+211T>A (n.516+211T>A)
n.539+211T>A
n.965+211T>A
c.395+211T>A (n.395+211T>A)
c.415+211T>A
n.935T>A
 gnomAD v4
1g.42930416G>CCA2645199987SLC2A1c.516+210C>G (n.516+210C>G)
n.539+210C>G
n.965+210C>G
c.395+210C>G (n.395+210C>G)
c.415+210C>G
n.934C>G
 gnomAD v4
1g.42930416G>TCA2645199988SLC2A1c.516+210C>A (n.516+210C>A)
n.539+210C>A
n.965+210C>A
c.395+210C>A (n.395+210C>A)
c.415+210C>A
n.934C>A
 gnomAD v4
1g.42930419G>ACA2743369600SLC2A1c.516+207C>T (n.516+207C>T)
n.539+207C>T
n.965+207C>T
c.395+207C>T (n.395+207C>T)
c.415+207C>T
n.931C>T
1g.42930419G>TCA2645199989SLC2A1c.516+207C>A (n.516+207C>A)
n.539+207C>A
n.965+207C>A
c.395+207C>A (n.395+207C>A)
c.415+207C>A
n.931C>A
 gnomAD v4
1g.42930422delCA2645199990SLC2A1c.516+206del (n.516+206del)
n.539+206del
n.965+206del
c.395+206del (n.395+206del)
c.415+206del
n.930del
 gnomAD v4
1g.42930421A>GCA2645199991SLC2A1c.516+205T>C (n.516+205T>C)
n.539+205T>C
n.965+205T>C
c.395+205T>C (n.395+205T>C)
c.415+205T>C
n.929T>C
 gnomAD v4
1g.42930422A=CA1165412647SLC2A1c.516+204T= (n.516+204T=)
n.539+204T=
n.965+204T=
c.395+204T= (n.395+204T=)
c.415+204T=
n.928T=
1g.42930422A>GCA2645199992SLC2A1c.516+204T>C (n.516+204T>C)
n.539+204T>C
n.965+204T>C
c.395+204T>C (n.395+204T>C)
c.415+204T>C
n.928T>C
 gnomAD v4
1g.42930422A>TCA522496654SLC2A1c.516+204T>A (n.516+204T>A)
n.539+204T>A
n.965+204T>A
c.395+204T>A (n.395+204T>A)
c.415+204T>A
n.928T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930423G>ACA2645199993SLC2A1c.516+203C>T (n.516+203C>T)
n.539+203C>T
n.965+203C>T
c.395+203C>T (n.395+203C>T)
c.415+203C>T
n.927C>T
 gnomAD v4
1g.42930423G>CCA522496658SLC2A1c.516+203C>G (n.516+203C>G)
n.539+203C>G
n.965+203C>G
c.395+203C>G (n.395+203C>G)
c.415+203C>G
n.927C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930423G=CA1165412648SLC2A1c.516+203C= (n.516+203C=)
n.539+203C=
n.965+203C=
c.395+203C= (n.395+203C=)
c.415+203C=
n.927C=
1g.42930423G>TCA2645199994SLC2A1c.516+203C>A (n.516+203C>A)
n.539+203C>A
n.965+203C>A
c.395+203C>A (n.395+203C>A)
c.415+203C>A
n.927C>A
 gnomAD v4
1g.42930424G>ACA2645199997SLC2A1c.516+202C>T (n.516+202C>T)
n.539+202C>T
n.965+202C>T
c.395+202C>T (n.395+202C>T)
c.415+202C>T
n.926C>T
 gnomAD v4
1g.42930424G>TCA2645199996SLC2A1c.516+202C>A (n.516+202C>A)
n.539+202C>A
n.965+202C>A
c.395+202C>A (n.395+202C>A)
c.415+202C>A
n.926C>A
 gnomAD v4
1g.42930425G>ACA522496660SLC2A1c.516+201C>T (n.516+201C>T)
n.539+201C>T
n.965+201C>T
c.395+201C>T (n.395+201C>T)
c.415+201C>T
n.925C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930425G=CA1165412649SLC2A1c.516+201C= (n.516+201C=)
n.539+201C=
n.965+201C=
c.395+201C= (n.395+201C=)
c.415+201C=
n.925C=
1g.42930425G>TCA2645199998SLC2A1c.516+201C>A (n.516+201C>A)
n.539+201C>A
n.965+201C>A
c.395+201C>A (n.395+201C>A)
c.415+201C>A
n.925C>A
 gnomAD v4
1g.42930426A>TCA2645200001SLC2A1c.516+200T>A (n.516+200T>A)
n.539+200T>A
n.965+200T>A
c.395+200T>A (n.395+200T>A)
c.415+200T>A
n.924T>A
 gnomAD v4
1g.42930427C>ACA2645200002SLC2A1c.516+199G>T (n.516+199G>T)
n.539+199G>T
n.965+199G>T
c.395+199G>T (n.395+199G>T)
c.415+199G>T
n.923G>T
 gnomAD v4
1g.42930427C>GCA2645200003SLC2A1c.516+199G>C (n.516+199G>C)
n.539+199G>C
n.965+199G>C
c.395+199G>C (n.395+199G>C)
c.415+199G>C
n.923G>C
 gnomAD v4
1g.42930428T>CCA735971301SLC2A1c.516+198A>G (n.516+198A>G)
n.539+198A>G
n.965+198A>G
c.395+198A>G (n.395+198A>G)
c.415+198A>G
n.922A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930428T=CA1165412650SLC2A1c.516+198A= (n.516+198A=)
n.539+198A=
n.965+198A=
c.395+198A= (n.395+198A=)
c.415+198A=
n.922A=
1g.42930429G>ACA522496662SLC2A1c.516+197C>T (n.516+197C>T)
n.539+197C>T
n.965+197C>T
c.395+197C>T (n.395+197C>T)
c.415+197C>T
n.921C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930429G=CA1165412651SLC2A1c.516+197C= (n.516+197C=)
n.539+197C=
n.965+197C=
c.395+197C= (n.395+197C=)
c.415+197C=
n.921C=
1g.42930429G>TCA2645200007SLC2A1c.516+197C>A (n.516+197C>A)
n.539+197C>A
n.965+197C>A
c.395+197C>A (n.395+197C>A)
c.415+197C>A
n.921C>A
 gnomAD v4
1g.42930430A>TCA2645200008SLC2A1c.516+196T>A (n.516+196T>A)
n.539+196T>A
n.965+196T>A
c.395+196T>A (n.395+196T>A)
c.415+196T>A
n.920T>A
 gnomAD v4
1g.42930431G>TCA2645200009SLC2A1c.516+195C>A (n.516+195C>A)
n.539+195C>A
n.965+195C>A
c.395+195C>A (n.395+195C>A)
c.415+195C>A
n.919C>A
 gnomAD v4
1g.42930432_42930433delCA2743369601SLC2A1c.516+193_516+194del (n.516+193_516+194del)
n.539+193_539+194del
n.965+193_965+194del
c.395+193_395+194del (n.395+193_395+194del)
c.415+193_415+194del
n.917_918del
1g.42930433A=CA1165412652SLC2A1c.516+193T= (n.516+193T=)
n.539+193T=
n.965+193T=
c.395+193T= (n.395+193T=)
c.415+193T=
n.917T=
1g.42930433A>CCA1165412653SLC2A1c.516+193T>G (n.516+193T>G)
n.539+193T>G
n.965+193T>G
c.395+193T>G (n.395+193T>G)
c.415+193T>G
n.917T>G
 dbSNP
1g.42930433A>GCA1001077222SLC2A1c.516+193T>C (n.516+193T>C)
n.539+193T>C
n.965+193T>C
c.395+193T>C (n.395+193T>C)
c.415+193T>C
n.917T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930434G>ACA2645200012SLC2A1c.516+192C>T (n.516+192C>T)
n.539+192C>T
n.965+192C>T
c.395+192C>T (n.395+192C>T)
c.415+192C>T
n.916C>T
 gnomAD v4
1g.42930434G>TCA2559130579SLC2A1c.516+192C>A (n.516+192C>A)
n.539+192C>A
n.965+192C>A
c.395+192C>A (n.395+192C>A)
c.415+192C>A
n.916C>A
 gnomAD v4
1g.42930436G>ACA2645200015SLC2A1c.516+190C>T (n.516+190C>T)
n.539+190C>T
n.965+190C>T
c.395+190C>T (n.395+190C>T)
c.415+190C>T
n.914C>T
 gnomAD v4
1g.42930437T>ACA1001077225SLC2A1c.516+189A>T (n.516+189A>T)
n.539+189A>T
n.965+189A>T
c.395+189A>T (n.395+189A>T)
c.415+189A>T
n.913A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930438C>ACA2645200018SLC2A1c.516+188G>T (n.516+188G>T)
n.539+188G>T
n.965+188G>T
c.395+188G>T (n.395+188G>T)
c.415+188G>T
n.912G>T
 gnomAD v4
1g.42930438C>TCA2645200019SLC2A1c.516+188G>A (n.516+188G>A)
n.539+188G>A
n.965+188G>A
c.395+188G>A (n.395+188G>A)
c.415+188G>A
n.912G>A
 gnomAD v4
1g.42930439A=CA1165412654SLC2A1c.516+187T= (n.516+187T=)
n.539+187T=
n.965+187T=
c.395+187T= (n.395+187T=)
c.415+187T=
n.911T=
1g.42930439A>GCA522496664SLC2A1c.516+187T>C (n.516+187T>C)
n.539+187T>C
n.965+187T>C
c.395+187T>C (n.395+187T>C)
c.415+187T>C
n.911T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930441G>ACA2645200021SLC2A1c.516+185C>T (n.516+185C>T)
n.539+185C>T
n.965+185C>T
c.395+185C>T (n.395+185C>T)
c.415+185C>T
n.909C>T
 gnomAD v4
1g.42930441G>CCA2739700421SLC2A1c.516+185C>G (n.516+185C>G)
n.539+185C>G
n.965+185C>G
c.395+185C>G (n.395+185C>G)
c.415+185C>G
n.909C>G
1g.42930441G>TCA2645200022SLC2A1c.516+185C>A (n.516+185C>A)
n.539+185C>A
n.965+185C>A
c.395+185C>A (n.395+185C>A)
c.415+185C>A
n.909C>A
 gnomAD v4
1g.42930442T>ACA2739700422SLC2A1c.516+184A>T (n.516+184A>T)
n.539+184A>T
n.965+184A>T
c.395+184A>T (n.395+184A>T)
c.415+184A>T
n.908A>T
1g.42930442T>CCA2739700423SLC2A1c.516+184A>G (n.516+184A>G)
n.539+184A>G
n.965+184A>G
c.395+184A>G (n.395+184A>G)
c.415+184A>G
n.908A>G
1g.42930442T>GCA2739700424SLC2A1c.516+184A>C (n.516+184A>C)
n.539+184A>C
n.965+184A>C
c.395+184A>C (n.395+184A>C)
c.415+184A>C
n.908A>C
1g.42930443C>ACA2645200024SLC2A1c.516+183G>T (n.516+183G>T)
n.539+183G>T
n.965+183G>T
c.395+183G>T (n.395+183G>T)
c.415+183G>T
n.907G>T
 gnomAD v4
1g.42930443C=CA1165412655SLC2A1c.516+183G= (n.516+183G=)
n.539+183G=
n.965+183G=
c.395+183G= (n.395+183G=)
c.415+183G=
n.907G=
1g.42930443C>GCA2739700425SLC2A1c.516+183G>C (n.516+183G>C)
n.539+183G>C
n.965+183G>C
c.395+183G>C (n.395+183G>C)
c.415+183G>C
n.907G>C
1g.42930443C>TCA522496667SLC2A1c.516+183G>A (n.516+183G>A)
n.539+183G>A
n.965+183G>A
c.395+183G>A (n.395+183G>A)
c.415+183G>A
n.907G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930444A>CCA2739700426SLC2A1c.516+182T>G (n.516+182T>G)
n.539+182T>G
n.965+182T>G
c.395+182T>G (n.395+182T>G)
c.415+182T>G
n.906T>G
1g.42930444A>GCA2645200026SLC2A1c.516+182T>C (n.516+182T>C)
n.539+182T>C
n.965+182T>C
c.395+182T>C (n.395+182T>C)
c.415+182T>C
n.906T>C
 gnomAD v4
1g.42930444A>TCA2645200027SLC2A1c.516+182T>A (n.516+182T>A)
n.539+182T>A
n.965+182T>A
c.395+182T>A (n.395+182T>A)
c.415+182T>A
n.906T>A
 gnomAD v4
1g.42930445T>ACA2739700427SLC2A1c.516+181A>T (n.516+181A>T)
n.539+181A>T
n.965+181A>T
c.395+181A>T (n.395+181A>T)
c.415+181A>T
n.905A>T
1g.42930445T>CCA2645200029SLC2A1c.516+181A>G (n.516+181A>G)
n.539+181A>G
n.965+181A>G
c.395+181A>G (n.395+181A>G)
c.415+181A>G
n.905A>G
 gnomAD v4
1g.42930445T>GCA2739700428SLC2A1c.516+181A>C (n.516+181A>C)
n.539+181A>C
n.965+181A>C
c.395+181A>C (n.395+181A>C)
c.415+181A>C
n.905A>C
1g.42930446C>ACA2645200031SLC2A1c.516+180G>T (n.516+180G>T)
n.539+180G>T
n.965+180G>T
c.395+180G>T (n.395+180G>T)
c.415+180G>T
n.904G>T
 gnomAD v4
1g.42930446C>GCA2739700429SLC2A1c.516+180G>C (n.516+180G>C)
n.539+180G>C
n.965+180G>C
c.395+180G>C (n.395+180G>C)
c.415+180G>C
n.904G>C

Number of alleles fetched