Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930308G>TCA2645199758SLC2A1c.517-273C>A (n.517-273C>A)
n.540-273C>A
n.966-273C>A
c.396-273C>A (n.396-273C>A)
c.415+318C>A
c.516+318C>A (n.516+318C>A)
 gnomAD v4
1g.42930309G>CCA2645199760SLC2A1c.517-274C>G (n.517-274C>G)
n.540-274C>G
n.966-274C>G
c.396-274C>G (n.396-274C>G)
c.415+317C>G
c.516+317C>G (n.516+317C>G)
 gnomAD v4
1g.42930309G>TCA2645199761SLC2A1c.517-274C>A (n.517-274C>A)
n.540-274C>A
n.966-274C>A
c.396-274C>A (n.396-274C>A)
c.415+317C>A
c.516+317C>A (n.516+317C>A)
 gnomAD v4
1g.42930310G>TCA2645199762SLC2A1c.517-275C>A (n.517-275C>A)
n.540-275C>A
n.966-275C>A
c.396-275C>A (n.396-275C>A)
c.415+316C>A
c.516+316C>A (n.516+316C>A)
 gnomAD v4
1g.42930311T>GCA1165412599SLC2A1c.517-276A>C (n.517-276A>C)
n.540-276A>C
n.966-276A>C
c.396-276A>C (n.396-276A>C)
c.415+315A>C
c.516+315A>C (n.516+315A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930311T=CA1165412598SLC2A1c.517-276A= (n.517-276A=)
n.540-276A=
n.966-276A=
c.396-276A= (n.396-276A=)
c.415+315A=
c.516+315A= (n.516+315A=)
1g.42930314dupCA2645199764SLC2A1c.517-276dup (n.517-276dup)
n.540-276dup
n.966-276dup
c.396-276dup (n.396-276dup)
c.415+315dup
c.516+315dup (n.516+315dup)
 gnomAD v4
1g.42930314delCA2645199765SLC2A1c.517-276del (n.517-276del)
n.540-276del
n.966-276del
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c.415+315del
c.516+315del (n.516+315del)
 gnomAD v4
1g.42930312T>CCA2645199767SLC2A1c.517-277A>G (n.517-277A>G)
n.540-277A>G
n.966-277A>G
c.396-277A>G (n.396-277A>G)
c.415+314A>G
c.516+314A>G (n.516+314A>G)
 gnomAD v4
1g.42930312T>GCA2645199768SLC2A1c.517-277A>C (n.517-277A>C)
n.540-277A>C
n.966-277A>C
c.396-277A>C (n.396-277A>C)
c.415+314A>C
c.516+314A>C (n.516+314A>C)
 gnomAD v4
1g.42930313T>GCA2645199769SLC2A1c.517-278A>C (n.517-278A>C)
n.540-278A>C
n.966-278A>C
c.396-278A>C (n.396-278A>C)
c.415+313A>C
c.516+313A>C (n.516+313A>C)
 gnomAD v4
1g.42930314T>CCA2645199770SLC2A1c.517-279A>G (n.517-279A>G)
n.540-279A>G
n.966-279A>G
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c.415+312A>G
c.516+312A>G (n.516+312A>G)
 gnomAD v4
1g.42930314T>GCA2645199771SLC2A1c.517-279A>C (n.517-279A>C)
n.540-279A>C
n.966-279A>C
c.396-279A>C (n.396-279A>C)
c.415+312A>C
c.516+312A>C (n.516+312A>C)
 gnomAD v4
1g.42930315G>ACA2695705596SLC2A1c.517-280C>T (n.517-280C>T)
n.540-280C>T
n.966-280C>T
c.396-280C>T (n.396-280C>T)
c.415+311C>T
c.516+311C>T (n.516+311C>T)
 dbSNP
1g.42930318delCA2645199772SLC2A1c.517-280del (n.517-280del)
n.540-280del
n.966-280del
c.396-280del (n.396-280del)
c.415+311del
c.516+311del (n.516+311del)
 gnomAD v4
1g.42930316G>ACA2645199774SLC2A1c.517-281C>T (n.517-281C>T)
n.540-281C>T
n.966-281C>T
c.396-281C>T (n.396-281C>T)
c.415+310C>T
c.516+310C>T (n.516+310C>T)
 gnomAD v4
1g.42930317G>CCA2596813358SLC2A1c.517-282C>G (n.517-282C>G)
n.540-282C>G
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c.415+309C>G
c.516+309C>G (n.516+309C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930317G>TCA2645199775SLC2A1c.517-282C>A (n.517-282C>A)
n.540-282C>A
n.966-282C>A
c.396-282C>A (n.396-282C>A)
c.415+309C>A
c.516+309C>A (n.516+309C>A)
 gnomAD v4
1g.42930318G>ACA2645199777SLC2A1c.517-283C>T (n.517-283C>T)
n.540-283C>T
n.966-283C>T
c.396-283C>T (n.396-283C>T)
c.415+308C>T
c.516+308C>T (n.516+308C>T)
 gnomAD v4
1g.42930318G>TCA2645199779SLC2A1c.517-283C>A (n.517-283C>A)
n.540-283C>A
n.966-283C>A
c.396-283C>A (n.396-283C>A)
c.415+308C>A
c.516+308C>A (n.516+308C>A)
 gnomAD v4
1g.42930319A>GCA2645199781SLC2A1c.517-284T>C (n.517-284T>C)
n.540-284T>C
n.966-284T>C
c.396-284T>C (n.396-284T>C)
c.415+307T>C
n.1031T>C
c.516+307T>C (n.516+307T>C)
 gnomAD v4
1g.42930320C>ACA21251681SLC2A1c.517-285G>T (n.517-285G>T)
n.540-285G>T
n.966-285G>T
c.396-285G>T (n.396-285G>T)
c.415+306G>T
n.1030G>T
c.516+306G>T (n.516+306G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930320C=CA1165412600SLC2A1c.517-285G= (n.517-285G=)
n.540-285G=
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c.415+306G=
n.1030G=
c.516+306G= (n.516+306G=)
1g.42930320C>GCA2645199784SLC2A1c.517-285G>C (n.517-285G>C)
n.540-285G>C
n.966-285G>C
c.396-285G>C (n.396-285G>C)
c.415+306G>C
n.1030G>C
c.516+306G>C (n.516+306G>C)
 gnomAD v4
1g.42930320C>TCA2645199785SLC2A1c.517-285G>A (n.517-285G>A)
n.540-285G>A
n.966-285G>A
c.396-285G>A (n.396-285G>A)
c.415+306G>A
n.1030G>A
c.516+306G>A (n.516+306G>A)
 gnomAD v4
1g.42930321A>GCA2645199788SLC2A1c.517-286T>C (n.517-286T>C)
n.540-286T>C
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c.415+305T>C
n.1029T>C
c.516+305T>C (n.516+305T>C)
 gnomAD v4
1g.42930322G>ACA522496598SLC2A1c.517-287C>T (n.517-287C>T)
n.540-287C>T
n.966-287C>T
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n.1028C>T
c.516+304C>T (n.516+304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930322G=CA1165412601SLC2A1c.517-287C= (n.517-287C=)
n.540-287C=
n.966-287C=
c.396-287C= (n.396-287C=)
c.415+304C=
n.1028C=
c.516+304C= (n.516+304C=)
1g.42930322G>TCA2645199789SLC2A1c.517-287C>A (n.517-287C>A)
n.540-287C>A
n.966-287C>A
c.396-287C>A (n.396-287C>A)
c.415+304C>A
n.1028C>A
c.516+304C>A (n.516+304C>A)
 gnomAD v4
1g.42930323G>TCA2645199790SLC2A1c.517-288C>A (n.517-288C>A)
n.540-288C>A
n.966-288C>A
c.396-288C>A (n.396-288C>A)
c.415+303C>A
n.1027C>A
c.516+303C>A (n.516+303C>A)
 gnomAD v4
1g.42930324G>ACA2645199791SLC2A1c.517-289C>T (n.517-289C>T)
n.540-289C>T
n.966-289C>T
c.396-289C>T (n.396-289C>T)
c.415+302C>T
n.1026C>T
c.516+302C>T (n.516+302C>T)
 gnomAD v4
1g.42930324G>CCA735971252SLC2A1c.517-289C>G (n.517-289C>G)
n.540-289C>G
n.966-289C>G
c.396-289C>G (n.396-289C>G)
c.415+302C>G
n.1026C>G
c.516+302C>G (n.516+302C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930324G=CA1165412602SLC2A1c.517-289C= (n.517-289C=)
n.540-289C=
n.966-289C=
c.396-289C= (n.396-289C=)
c.415+302C=
n.1026C=
c.516+302C= (n.516+302C=)
1g.42930324G>TCA2645199792SLC2A1c.517-289C>A (n.517-289C>A)
n.540-289C>A
n.966-289C>A
c.396-289C>A (n.396-289C>A)
c.415+302C>A
n.1026C>A
c.516+302C>A (n.516+302C>A)
 gnomAD v4
1g.42930325A>GCA2645199794SLC2A1c.517-290T>C (n.517-290T>C)
n.540-290T>C
n.966-290T>C
c.396-290T>C (n.396-290T>C)
c.415+301T>C
n.1025T>C
c.516+301T>C (n.516+301T>C)
 gnomAD v4
1g.42930326A>CCA2645199796SLC2A1c.517-291T>G (n.517-291T>G)
n.540-291T>G
n.966-291T>G
c.396-291T>G (n.396-291T>G)
c.415+300T>G
n.1024T>G
c.516+300T>G (n.516+300T>G)
 gnomAD v4
1g.42930326_42930378delinsAGGGGAAGCCTCCTGGAGAGAGGGTACTGTGCATAACAGCCTGCGGCATGTTGCA1165412603SLC2A1c.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
n.539+248_540-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
n.965+248_966-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
c.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
c.415+248_415+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
n.972_1024delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
c.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
1g.42930327G>ACA21251689SLC2A1c.517-292C>T (n.517-292C>T)
n.540-292C>T
n.966-292C>T
c.396-292C>T (n.396-292C>T)
c.415+299C>T
n.1023C>T
c.516+299C>T (n.516+299C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930327G=CA1165412604SLC2A1c.517-292C= (n.517-292C=)
n.540-292C=
n.966-292C=
c.396-292C= (n.396-292C=)
c.415+299C=
n.1023C=
c.516+299C= (n.516+299C=)
1g.42930327G>TCA2645199803SLC2A1c.517-292C>A (n.517-292C>A)
n.540-292C>A
n.966-292C>A
c.396-292C>A (n.396-292C>A)
c.415+299C>A
n.1023C>A
c.516+299C>A (n.516+299C>A)
 gnomAD v4
1g.42930334_42930385delCA522496601SLC2A1c.516+248_517-292del (n.516+248_517-292del)
n.539+248_540-292del
n.965+248_966-292del
c.395+248_396-292del (n.395+248_396-292del)
c.415+248_415+299del
n.972_1023del
c.516+248_516+299del (n.516+248_516+299del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930328G>TCA2645199804SLC2A1c.517-293C>A (n.517-293C>A)
n.540-293C>A
n.966-293C>A
c.396-293C>A (n.396-293C>A)
c.415+298C>A
n.1022C>A
c.516+298C>A (n.516+298C>A)
 gnomAD v4
1g.42930329G>ACA2645199805SLC2A1c.517-294C>T (n.517-294C>T)
n.540-294C>T
n.966-294C>T
c.396-294C>T (n.396-294C>T)
c.415+297C>T
n.1021C>T
c.516+297C>T (n.516+297C>T)
 gnomAD v4
1g.42930329G>TCA2645199806SLC2A1c.517-294C>A (n.517-294C>A)
n.540-294C>A
n.966-294C>A
c.396-294C>A (n.396-294C>A)
c.415+297C>A
n.1021C>A
c.516+297C>A (n.516+297C>A)
 gnomAD v4
1g.42930330G>TCA2645199807SLC2A1c.517-295C>A (n.517-295C>A)
n.540-295C>A
n.966-295C>A
c.396-295C>A (n.396-295C>A)
c.415+296C>A
n.1020C>A
c.516+296C>A (n.516+296C>A)
 gnomAD v4
1g.42930331A=CA1165412605SLC2A1c.517-296T= (n.517-296T=)
n.540-296T=
n.966-296T=
c.396-296T= (n.396-296T=)
c.415+295T=
n.1019T=
c.516+295T= (n.516+295T=)
1g.42930331A>CCA2743369596SLC2A1c.517-296T>G (n.517-296T>G)
n.540-296T>G
n.966-296T>G
c.396-296T>G (n.396-296T>G)
c.415+295T>G
n.1019T>G
c.516+295T>G (n.516+295T>G)
1g.42930331A>GCA1001077198SLC2A1c.517-296T>C (n.517-296T>C)
n.540-296T>C
n.966-296T>C
c.396-296T>C (n.396-296T>C)
c.415+295T>C
n.1019T>C
c.516+295T>C (n.516+295T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930332A=CA1165412606SLC2A1c.516+294T= (n.516+294T=)
n.539+294T=
n.965+294T=
c.395+294T= (n.395+294T=)
c.415+294T=
n.1018T=
1g.42930332A>CCA2645199810SLC2A1c.516+294T>G (n.516+294T>G)
n.539+294T>G
n.965+294T>G
c.395+294T>G (n.395+294T>G)
c.415+294T>G
n.1018T>G
 gnomAD v4
1g.42930332A>GCA522496606SLC2A1c.516+294T>C (n.516+294T>C)
n.539+294T>C
n.965+294T>C
c.395+294T>C (n.395+294T>C)
c.415+294T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930333G>TCA2645199818SLC2A1c.516+293C>A (n.516+293C>A)
n.539+293C>A
n.965+293C>A
c.395+293C>A (n.395+293C>A)
c.415+293C>A
n.1017C>A
 gnomAD v4
1g.42930334C>ACA2645199820SLC2A1c.516+292G>T (n.516+292G>T)
n.539+292G>T
n.965+292G>T
c.395+292G>T (n.395+292G>T)
c.415+292G>T
n.1016G>T
 gnomAD v4
1g.42930334C=CA1165412607SLC2A1c.516+292G= (n.516+292G=)
n.539+292G=
n.965+292G=
c.395+292G= (n.395+292G=)
c.415+292G=
n.1016G=
1g.42930334C>GCA21251694SLC2A1c.516+292G>C (n.516+292G>C)
n.539+292G>C
n.965+292G>C
c.395+292G>C (n.395+292G>C)
c.415+292G>C
n.1016G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930335C>ACA2645199821SLC2A1c.516+291G>T (n.516+291G>T)
n.539+291G>T
n.965+291G>T
c.395+291G>T (n.395+291G>T)
c.415+291G>T
n.1015G>T
 gnomAD v4
1g.42930335C>TCA2645199822SLC2A1c.516+291G>A (n.516+291G>A)
n.539+291G>A
n.965+291G>A
c.395+291G>A (n.395+291G>A)
c.415+291G>A
n.1015G>A
 gnomAD v4
1g.42930337C>ACA2645199824SLC2A1c.516+289G>T (n.516+289G>T)
n.539+289G>T
n.965+289G>T
c.395+289G>T (n.395+289G>T)
c.415+289G>T
n.1013G>T
 gnomAD v4
1g.42930337C=CA1165412608SLC2A1c.516+289G= (n.516+289G=)
n.539+289G=
n.965+289G=
c.395+289G= (n.395+289G=)
c.415+289G=
n.1013G=
1g.42930337C>TCA1165412609SLC2A1c.516+289G>A (n.516+289G>A)
n.539+289G>A
n.965+289G>A
c.395+289G>A (n.395+289G>A)
c.415+289G>A
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930339T>CCA2645199826SLC2A1c.516+287A>G (n.516+287A>G)
n.539+287A>G
n.965+287A>G
c.395+287A>G (n.395+287A>G)
c.415+287A>G
n.1011A>G
 gnomAD v4
1g.42930340G>ACA1165412611SLC2A1c.516+286C>T (n.516+286C>T)
n.539+286C>T
n.965+286C>T
c.395+286C>T (n.395+286C>T)
c.415+286C>T
n.1010C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930340G=CA1165412610SLC2A1c.516+286C= (n.516+286C=)
n.539+286C=
n.965+286C=
c.395+286C= (n.395+286C=)
c.415+286C=
n.1010C=
1g.42930341G>ACA2645199830SLC2A1c.516+285C>T (n.516+285C>T)
n.539+285C>T
n.965+285C>T
c.395+285C>T (n.395+285C>T)
c.415+285C>T
n.1009C>T
 gnomAD v4
1g.42930341G>CCA2645199832SLC2A1c.516+285C>G (n.516+285C>G)
n.539+285C>G
n.965+285C>G
c.395+285C>G (n.395+285C>G)
c.415+285C>G
n.1009C>G
 gnomAD v4
1g.42930342A>GCA2645199833SLC2A1c.516+284T>C (n.516+284T>C)
n.539+284T>C
n.965+284T>C
c.395+284T>C (n.395+284T>C)
c.415+284T>C
n.1008T>C
 gnomAD v4
1g.42930342A>TCA2645199834SLC2A1c.516+284T>A (n.516+284T>A)
n.539+284T>A
n.965+284T>A
c.395+284T>A (n.395+284T>A)
c.415+284T>A
n.1008T>A
 gnomAD v4
1g.42930345G>ACA2645199839SLC2A1c.516+281C>T (n.516+281C>T)
n.539+281C>T
n.965+281C>T
c.395+281C>T (n.395+281C>T)
c.415+281C>T
n.1005C>T
 gnomAD v4
1g.42930345G>TCA2645199837SLC2A1c.516+281C>A (n.516+281C>A)
n.539+281C>A
n.965+281C>A
c.395+281C>A (n.395+281C>A)
c.415+281C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
1g.42930346A>GCA2596813359SLC2A1c.516+280T>C (n.516+280T>C)
n.539+280T>C
n.965+280T>C
c.395+280T>C (n.395+280T>C)
c.415+280T>C
n.1004T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930347G>CCA522496609SLC2A1c.516+279C>G (n.516+279C>G)
n.539+279C>G
n.965+279C>G
c.395+279C>G (n.395+279C>G)
c.415+279C>G
n.1003C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930347G=CA1165412612SLC2A1c.516+279C= (n.516+279C=)
n.539+279C=
n.965+279C=
c.395+279C= (n.395+279C=)
c.415+279C=
n.1003C=
1g.42930348G>ACA522496614SLC2A1c.516+278C>T (n.516+278C>T)
n.539+278C>T
n.965+278C>T
c.395+278C>T (n.395+278C>T)
c.415+278C>T
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930348G>CCA2645199842SLC2A1c.516+278C>G (n.516+278C>G)
n.539+278C>G
n.965+278C>G
c.395+278C>G (n.395+278C>G)
c.415+278C>G
n.1002C>G
 gnomAD v4
1g.42930348G=CA1165412613SLC2A1c.516+278C= (n.516+278C=)
n.539+278C=
n.965+278C=
c.395+278C= (n.395+278C=)
c.415+278C=
n.1002C=
1g.42930349G>ACA21251702SLC2A1c.516+277C>T (n.516+277C>T)
n.539+277C>T
n.965+277C>T
c.395+277C>T (n.395+277C>T)
c.415+277C>T
n.1001C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930349G=CA1165412614SLC2A1c.516+277C= (n.516+277C=)
n.539+277C=
n.965+277C=
c.395+277C= (n.395+277C=)
c.415+277C=
n.1001C=
1g.42930349G>TCA2645199843SLC2A1c.516+277C>A (n.516+277C>A)
n.539+277C>A
n.965+277C>A
c.395+277C>A (n.395+277C>A)
c.415+277C>A
n.1001C>A
 gnomAD v4
1g.42930350T>ACA2645199844SLC2A1c.516+276A>T (n.516+276A>T)
n.539+276A>T
n.965+276A>T
c.395+276A>T (n.395+276A>T)
c.415+276A>T
n.1000A>T
 gnomAD v4
1g.42930350T>GCA2645199845SLC2A1c.516+276A>C (n.516+276A>C)
n.539+276A>C
n.965+276A>C
c.395+276A>C (n.395+276A>C)
c.415+276A>C
n.1000A>C
 gnomAD v4
1g.42930351A>CCA2645199846SLC2A1c.516+275T>G (n.516+275T>G)
n.539+275T>G
n.965+275T>G
c.395+275T>G (n.395+275T>G)
c.415+275T>G
n.999T>G
 gnomAD v4
1g.42930352C>TCA2645199847SLC2A1c.516+274G>A (n.516+274G>A)
n.539+274G>A
n.965+274G>A
c.395+274G>A (n.395+274G>A)
c.415+274G>A
n.998G>A
 gnomAD v4
1g.42930353T>GCA2645199848SLC2A1c.516+273A>C (n.516+273A>C)
n.539+273A>C
n.965+273A>C
c.395+273A>C (n.395+273A>C)
c.415+273A>C
n.997A>C
 gnomAD v4
1g.42930356G>TCA2645199850SLC2A1c.516+270C>A (n.516+270C>A)
n.539+270C>A
n.965+270C>A
c.395+270C>A (n.395+270C>A)
c.415+270C>A
n.994C>A
 gnomAD v4
1g.42930357C=CA1165412615SLC2A1c.516+269G= (n.516+269G=)
n.539+269G=
n.965+269G=
c.395+269G= (n.395+269G=)
c.415+269G=
n.993G=
1g.42930357C>TCA21251704SLC2A1c.516+269G>A (n.516+269G>A)
n.539+269G>A
n.965+269G>A
c.395+269G>A (n.395+269G>A)
c.415+269G>A
n.993G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930358A=CA1165412616SLC2A1c.516+268T= (n.516+268T=)
n.539+268T=
n.965+268T=
c.395+268T= (n.395+268T=)
c.415+268T=
n.992T=
1g.42930358A>CCA1165412617SLC2A1c.516+268T>G (n.516+268T>G)
n.539+268T>G
n.965+268T>G
c.395+268T>G (n.395+268T>G)
c.415+268T>G
n.992T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930358A>GCA2645199854SLC2A1c.516+268T>C (n.516+268T>C)
n.539+268T>C
n.965+268T>C
c.395+268T>C (n.395+268T>C)
c.415+268T>C
n.992T>C
 gnomAD v4
1g.42930359T>GCA2645199857SLC2A1c.516+267A>C (n.516+267A>C)
n.539+267A>C
n.965+267A>C
c.395+267A>C (n.395+267A>C)
c.415+267A>C
n.991A>C
 gnomAD v4
1g.42930360A=CA1165412618SLC2A1c.516+266T= (n.516+266T=)
n.539+266T=
n.965+266T=
c.395+266T= (n.395+266T=)
c.415+266T=
n.990T=
1g.42930360A>GCA1165412619SLC2A1c.516+266T>C (n.516+266T>C)
n.539+266T>C
n.965+266T>C
c.395+266T>C (n.395+266T>C)
c.415+266T>C
n.990T>C
 dbSNP
1g.42930361A>TCA2645199859SLC2A1c.516+265T>A (n.516+265T>A)
n.539+265T>A
n.965+265T>A
c.395+265T>A (n.395+265T>A)
c.415+265T>A
n.989T>A
 gnomAD v4
1g.42930362C=CA1165412620SLC2A1c.516+264G= (n.516+264G=)
n.539+264G=
n.965+264G=
c.395+264G= (n.395+264G=)
c.415+264G=
n.988G=
1g.42930362C>TCA1165412621SLC2A1c.516+264G>A (n.516+264G>A)
n.539+264G>A
n.965+264G>A
c.395+264G>A (n.395+264G>A)
c.415+264G>A
n.988G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930364G>ACA2645199865SLC2A1c.516+262C>T (n.516+262C>T)
n.539+262C>T
n.965+262C>T
c.395+262C>T (n.395+262C>T)
c.415+262C>T
n.986C>T
 gnomAD v4
1g.42930364G>CCA21251705SLC2A1c.516+262C>G (n.516+262C>G)
n.539+262C>G
n.965+262C>G
c.395+262C>G (n.395+262C>G)
c.415+262C>G
n.986C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930364G=CA1165412622SLC2A1c.516+262C= (n.516+262C=)
n.539+262C=
n.965+262C=
c.395+262C= (n.395+262C=)
c.415+262C=
n.986C=
1g.42930364G>TCA2645199866SLC2A1c.516+262C>A (n.516+262C>A)
n.539+262C>A
n.965+262C>A
c.395+262C>A (n.395+262C>A)
c.415+262C>A
n.986C>A
 gnomAD v4
1g.42930365C>ACA2645199876SLC2A1c.516+261G>T (n.516+261G>T)
n.539+261G>T
n.965+261G>T
c.395+261G>T (n.395+261G>T)
c.415+261G>T
n.985G>T
 gnomAD v4
1g.42930366C>ACA2645199877SLC2A1c.516+260G>T (n.516+260G>T)
n.539+260G>T
n.965+260G>T
c.395+260G>T (n.395+260G>T)
c.415+260G>T
n.984G>T
 gnomAD v4
1g.42930367T>CCA2645199878SLC2A1c.516+259A>G (n.516+259A>G)
n.539+259A>G
n.965+259A>G
c.395+259A>G (n.395+259A>G)
c.415+259A>G
n.983A>G
 gnomAD v4
1g.42930368G>ACA2645199879SLC2A1c.516+258C>T (n.516+258C>T)
n.539+258C>T
n.965+258C>T
c.395+258C>T (n.395+258C>T)
c.415+258C>T
n.982C>T
 gnomAD v4
1g.42930369C>ACA1001077204SLC2A1c.516+257G>T (n.516+257G>T)
n.539+257G>T
n.965+257G>T
c.395+257G>T (n.395+257G>T)
c.415+257G>T
n.981G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930369C=CA1165412623SLC2A1c.516+257G= (n.516+257G=)
n.539+257G=
n.965+257G=
c.395+257G= (n.395+257G=)
c.415+257G=
n.981G=
1g.42930369C>GCA1165412624SLC2A1c.516+257G>C (n.516+257G>C)
n.539+257G>C
n.965+257G>C
c.395+257G>C (n.395+257G>C)
c.415+257G>C
n.981G>C
 dbSNP
1g.42930369C>TCA21251727SLC2A1c.516+257G>A (n.516+257G>A)
n.539+257G>A
n.965+257G>A
c.395+257G>A (n.395+257G>A)
c.415+257G>A
n.981G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930370G>ACA21251729SLC2A1c.516+256C>T (n.516+256C>T)
n.539+256C>T
n.965+256C>T
c.395+256C>T (n.395+256C>T)
c.415+256C>T
n.980C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930370G=CA1165412625SLC2A1c.516+256C= (n.516+256C=)
n.539+256C=
n.965+256C=
c.395+256C= (n.395+256C=)
c.415+256C=
n.980C=
1g.42930370G>TCA2645199881SLC2A1c.516+256C>A (n.516+256C>A)
n.539+256C>A
n.965+256C>A
c.395+256C>A (n.395+256C>A)
c.415+256C>A
n.980C>A
 gnomAD v4
1g.42930371G>ACA2645199884SLC2A1c.516+255C>T (n.516+255C>T)
n.539+255C>T
n.965+255C>T
c.395+255C>T (n.395+255C>T)
c.415+255C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
1g.42930371G>TCA2645199885SLC2A1c.516+255C>A (n.516+255C>A)
n.539+255C>A
n.965+255C>A
c.395+255C>A (n.395+255C>A)
c.415+255C>A
n.979C>A
 gnomAD v4
1g.42930372C>GCA2645199887SLC2A1c.516+254G>C (n.516+254G>C)
n.539+254G>C
n.965+254G>C
c.395+254G>C (n.395+254G>C)
c.415+254G>C
n.978G>C
 gnomAD v4
1g.42930374T>CCA522496619SLC2A1c.516+252A>G (n.516+252A>G)
n.539+252A>G
n.965+252A>G
c.395+252A>G (n.395+252A>G)
c.415+252A>G
n.976A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930374T>GCA2645199890SLC2A1c.516+252A>C (n.516+252A>C)
n.539+252A>C
n.965+252A>C
c.395+252A>C (n.395+252A>C)
c.415+252A>C
n.976A>C
 gnomAD v4
1g.42930374T=CA1165412626SLC2A1c.516+252A= (n.516+252A=)
n.539+252A=
n.965+252A=
c.395+252A= (n.395+252A=)
c.415+252A=
n.976A=
1g.42930375G>TCA2645199893SLC2A1c.516+251C>A (n.516+251C>A)
n.539+251C>A
n.965+251C>A
c.395+251C>A (n.395+251C>A)
c.415+251C>A
n.975C>A
 gnomAD v4
1g.42930376T>CCA21251731SLC2A1c.516+250A>G (n.516+250A>G)
n.539+250A>G
n.965+250A>G
c.395+250A>G (n.395+250A>G)
c.415+250A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42930376T>GCA2645199897SLC2A1c.516+250A>C (n.516+250A>C)
n.539+250A>C
n.965+250A>C
c.395+250A>C (n.395+250A>C)
c.415+250A>C
n.974A>C
 gnomAD v4
1g.42930376T=CA1144957371SLC2A1c.516+250A= (n.516+250A=)
n.539+250A=
n.965+250A=
c.395+250A= (n.395+250A=)
c.415+250A=
n.974A=
1g.42930377T>GCA2645199900SLC2A1c.516+249A>C (n.516+249A>C)
n.539+249A>C
n.965+249A>C
c.395+249A>C (n.395+249A>C)
c.415+249A>C
n.973A>C
 gnomAD v4
1g.42930378G>TCA2645199903SLC2A1c.516+248C>A (n.516+248C>A)
n.539+248C>A
n.965+248C>A
c.395+248C>A (n.395+248C>A)
c.415+248C>A
n.972C>A
 gnomAD v4
1g.42930382dupCA2645199902SLC2A1c.516+248dup (n.516+248dup)
n.539+248dup
n.965+248dup
c.395+248dup (n.395+248dup)
c.415+248dup
n.972dup
 gnomAD v4
1g.42930379G=CA1165412627SLC2A1c.516+247C= (n.516+247C=)
n.539+247C=
n.965+247C=
c.395+247C= (n.395+247C=)
c.415+247C=
n.971C=
1g.42930379G>TCA1165412628SLC2A1c.516+247C>A (n.516+247C>A)
n.539+247C>A
n.965+247C>A
c.395+247C>A (n.395+247C>A)
c.415+247C>A
n.971C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930380G>ACA2645199914SLC2A1c.516+246C>T (n.516+246C>T)
n.539+246C>T
n.965+246C>T
c.395+246C>T (n.395+246C>T)
c.415+246C>T
n.970C>T
 gnomAD v4
1g.42930380G>CCA21251737SLC2A1c.516+246C>G (n.516+246C>G)
n.539+246C>G
n.965+246C>G
c.395+246C>G (n.395+246C>G)
c.415+246C>G
n.970C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930380G=CA1165412629SLC2A1c.516+246C= (n.516+246C=)
n.539+246C=
n.965+246C=
c.395+246C= (n.395+246C=)
c.415+246C=
n.970C=
1g.42930380G>TCA2645199916SLC2A1c.516+246C>A (n.516+246C>A)
n.539+246C>A
n.965+246C>A
c.395+246C>A (n.395+246C>A)
c.415+246C>A
n.970C>A
 gnomAD v4
1g.42930380_42930399dupCA2645199910SLC2A1c.516+227_516+246dup (n.516+227_516+246dup)
n.539+227_539+246dup
n.965+227_965+246dup
c.395+227_395+246dup (n.395+227_395+246dup)
c.415+227_415+246dup
n.951_970dup
 gnomAD v4
1g.42930381G>ACA2645199918SLC2A1c.516+245C>T (n.516+245C>T)
n.539+245C>T
n.965+245C>T
c.395+245C>T (n.395+245C>T)
c.415+245C>T
n.969C>T
 gnomAD v4
1g.42930382G>ACA2645199920SLC2A1c.516+244C>T (n.516+244C>T)
n.539+244C>T
n.965+244C>T
c.395+244C>T (n.395+244C>T)
c.415+244C>T
n.968C>T
 gnomAD v4
1g.42930383A>GCA2645199921SLC2A1c.516+243T>C (n.516+243T>C)
n.539+243T>C
n.965+243T>C
c.395+243T>C (n.395+243T>C)
c.415+243T>C
n.967T>C
 gnomAD v4
1g.42930384A>CCA2645199923SLC2A1c.516+242T>G (n.516+242T>G)
n.539+242T>G
n.965+242T>G
c.395+242T>G (n.395+242T>G)
c.415+242T>G
n.966T>G
 gnomAD v4
1g.42930385G>ACA2645199925SLC2A1c.516+241C>T (n.516+241C>T)
n.539+241C>T
n.965+241C>T
c.395+241C>T (n.395+241C>T)
c.415+241C>T
n.965C>T
 gnomAD v4
1g.42930385G>TCA646167647SLC2A1c.516+241C>A (n.516+241C>A)
n.539+241C>A
n.965+241C>A
c.395+241C>A (n.395+241C>A)
c.415+241C>A
n.965C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42930386G>TCA2645199927SLC2A1c.516+240C>A (n.516+240C>A)
n.539+240C>A
n.965+240C>A
c.395+240C>A (n.395+240C>A)
c.415+240C>A
n.964C>A
 gnomAD v4
1g.42930387C>ACA2645199928SLC2A1c.516+239G>T (n.516+239G>T)
n.539+239G>T
n.965+239G>T
c.395+239G>T (n.395+239G>T)
c.415+239G>T
n.963G>T
 gnomAD v4
1g.42930387C=CA1165412630SLC2A1c.516+239G= (n.516+239G=)
n.539+239G=
n.965+239G=
c.395+239G= (n.395+239G=)
c.415+239G=
n.963G=
1g.42930387C>TCA21251743SLC2A1c.516+239G>A (n.516+239G>A)
n.539+239G>A
n.965+239G>A
c.395+239G>A (n.395+239G>A)
c.415+239G>A
n.963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930387_42930388delinsCGCA1165412631SLC2A1c.516+238_516+239delinsCG (n.516+238_516+239delinsCG)
n.539+238_539+239delinsCG
n.965+238_965+239delinsCG
c.395+238_395+239delinsCG (n.395+238_395+239delinsCG)
c.415+238_415+239delinsCG
n.962_963delinsCG
1g.42930388G>ACA522496623SLC2A1c.516+238C>T (n.516+238C>T)
n.539+238C>T
n.965+238C>T
c.395+238C>T (n.395+238C>T)
c.415+238C>T
n.962C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930388G=CA1165412632SLC2A1c.516+238C= (n.516+238C=)
n.539+238C=
n.965+238C=
c.395+238C= (n.395+238C=)
c.415+238C=
n.962C=
1g.42930388G>TCA2645199939SLC2A1c.516+238C>A (n.516+238C>A)
n.539+238C>A
n.965+238C>A
c.395+238C>A (n.395+238C>A)
c.415+238C>A
n.962C>A
 gnomAD v4
1g.42930390delCA522496621SLC2A1c.516+238del (n.516+238del)
n.539+238del
n.965+238del
c.395+238del (n.395+238del)
c.415+238del
n.962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930389G>ACA522496624SLC2A1c.516+237C>T (n.516+237C>T)
n.539+237C>T
n.965+237C>T
c.395+237C>T (n.395+237C>T)
c.415+237C>T
n.961C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.42930389G=CA1165412633SLC2A1c.516+237C= (n.516+237C=)
n.539+237C=
n.965+237C=
c.395+237C= (n.395+237C=)
c.415+237C=
n.961C=
1g.42930390G>ACA21251745SLC2A1c.516+236C>T (n.516+236C>T)
n.539+236C>T
n.965+236C>T
c.395+236C>T (n.395+236C>T)
c.415+236C>T
n.960C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930390G=CA1165412634SLC2A1c.516+236C= (n.516+236C=)
n.539+236C=
n.965+236C=
c.395+236C= (n.395+236C=)
c.415+236C=
n.960C=
1g.42930390_42930394delinsGCCCTCA1165412635SLC2A1c.516+232_516+236delinsAGGGC (n.516+232_516+236delinsAGGGC)
n.539+232_539+236delinsAGGGC
n.965+232_965+236delinsAGGGC
c.395+232_395+236delinsAGGGC (n.395+232_395+236delinsAGGGC)
c.415+232_415+236delinsAGGGC
n.956_960delinsAGGGC
1g.42930391C>ACA2645199943SLC2A1c.516+235G>T (n.516+235G>T)
n.539+235G>T
n.965+235G>T
c.395+235G>T (n.395+235G>T)
c.415+235G>T
n.959G>T
 gnomAD v4
1g.42930391C=CA1165412636SLC2A1c.516+235G= (n.516+235G=)
n.539+235G=
n.965+235G=
c.395+235G= (n.395+235G=)
c.415+235G=
n.959G=
1g.42930391C>TCA522496626SLC2A1c.516+235G>A (n.516+235G>A)
n.539+235G>A
n.965+235G>A
c.395+235G>A (n.395+235G>A)
c.415+235G>A
n.959G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930391_42930394delCA1001077216SLC2A1c.516+232_516+235del (n.516+232_516+235del)
n.539+232_539+235del
n.965+232_965+235del
c.395+232_395+235del (n.395+232_395+235del)
c.415+232_415+235del
n.956_959del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930392C>ACA2645199947SLC2A1c.516+234G>T (n.516+234G>T)
n.539+234G>T
n.965+234G>T
c.395+234G>T (n.395+234G>T)
c.415+234G>T
n.958G>T
 gnomAD v4
1g.42930392C>GCA646167648SLC2A1c.516+234G>C (n.516+234G>C)
n.539+234G>C
n.965+234G>C
c.395+234G>C (n.395+234G>C)
c.415+234G>C
n.958G>C
 COSMIC
1g.42930393C>ACA2645199949SLC2A1c.516+233G>T (n.516+233G>T)
n.539+233G>T
n.965+233G>T
c.395+233G>T (n.395+233G>T)
c.415+233G>T
n.957G>T
 gnomAD v4
1g.42930394T>CCA2645199950SLC2A1c.516+232A>G (n.516+232A>G)
n.539+232A>G
n.965+232A>G
c.395+232A>G (n.395+232A>G)
c.415+232A>G
n.956A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930396T>GCA2645199953SLC2A1c.516+230A>C (n.516+230A>C)
n.539+230A>C
n.965+230A>C
c.395+230A>C (n.395+230A>C)
c.415+230A>C
n.954A>C
 gnomAD v4
1g.42930397G>ACA522496630SLC2A1c.516+229C>T (n.516+229C>T)
n.539+229C>T
n.965+229C>T
c.395+229C>T (n.395+229C>T)
c.415+229C>T
n.953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930397G=CA1165412637SLC2A1c.516+229C= (n.516+229C=)
n.539+229C=
n.965+229C=
c.395+229C= (n.395+229C=)
c.415+229C=
n.953C=
1g.42930397G>TCA522496633SLC2A1c.516+229C>A (n.516+229C>A)
n.539+229C>A
n.965+229C>A
c.395+229C>A (n.395+229C>A)
c.415+229C>A
n.953C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930398G>ACA21251750SLC2A1c.516+228C>T (n.516+228C>T)
n.539+228C>T
n.965+228C>T
c.395+228C>T (n.395+228C>T)
c.415+228C>T
n.952C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930398G=CA1165412638SLC2A1c.516+228C= (n.516+228C=)
n.539+228C=
n.965+228C=
c.395+228C= (n.395+228C=)
c.415+228C=
n.952C=
1g.42930398G>TCA2645199958SLC2A1c.516+228C>A (n.516+228C>A)
n.539+228C>A
n.965+228C>A
c.395+228C>A (n.395+228C>A)
c.415+228C>A
n.952C>A
 gnomAD v4
1g.42930399T>CCA2645199959SLC2A1c.516+227A>G (n.516+227A>G)
n.539+227A>G
n.965+227A>G
c.395+227A>G (n.395+227A>G)
c.415+227A>G
n.951A>G
 gnomAD v4
1g.42930399T>GCA2645199960SLC2A1c.516+227A>C (n.516+227A>C)
n.539+227A>C
n.965+227A>C
c.395+227A>C (n.395+227A>C)
c.415+227A>C
n.951A>C
 gnomAD v4
1g.42930400T>ACA2743369597SLC2A1c.516+226A>T (n.516+226A>T)
n.539+226A>T
n.965+226A>T
c.395+226A>T (n.395+226A>T)
c.415+226A>T
n.950A>T
1g.42930401G>ACA522496636SLC2A1c.516+225C>T (n.516+225C>T)
n.539+225C>T
n.965+225C>T
c.395+225C>T (n.395+225C>T)
c.415+225C>T
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930401G=CA1165412639SLC2A1c.516+225C= (n.516+225C=)
n.539+225C=
n.965+225C=
c.395+225C= (n.395+225C=)
c.415+225C=
n.949C=
1g.42930401G>TCA2645199962SLC2A1c.516+225C>A (n.516+225C>A)
n.539+225C>A
n.965+225C>A
c.395+225C>A (n.395+225C>A)
c.415+225C>A
n.949C>A
 gnomAD v4
1g.42930402G>ACA21251756SLC2A1c.516+224C>T (n.516+224C>T)
n.539+224C>T
n.965+224C>T
c.395+224C>T (n.395+224C>T)
c.415+224C>T
n.948C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930402G=CA1165412640SLC2A1c.516+224C= (n.516+224C=)
n.539+224C=
n.965+224C=
c.395+224C= (n.395+224C=)
c.415+224C=
n.948C=
1g.42930402G>TCA2645199966SLC2A1c.516+224C>A (n.516+224C>A)
n.539+224C>A
n.965+224C>A
c.395+224C>A (n.395+224C>A)
c.415+224C>A
n.948C>A
 gnomAD v4
1g.42930404A>GCA2695705701SLC2A1c.516+222T>C (n.516+222T>C)
n.539+222T>C
n.965+222T>C
c.395+222T>C (n.395+222T>C)
c.415+222T>C
n.946T>C
 dbSNP
1g.42930405G>TCA2645199968SLC2A1c.516+221C>A (n.516+221C>A)
n.539+221C>A
n.965+221C>A
c.395+221C>A (n.395+221C>A)
c.415+221C>A
n.945C>A
 gnomAD v4
1g.42930406C>ACA2645199969SLC2A1c.516+220G>T (n.516+220G>T)
n.539+220G>T
n.965+220G>T
c.395+220G>T (n.395+220G>T)
c.415+220G>T
n.944G>T
 gnomAD v4
1g.42930407C>ACA2645199973SLC2A1c.516+219G>T (n.516+219G>T)
n.539+219G>T
n.965+219G>T
c.395+219G>T (n.395+219G>T)
c.415+219G>T
n.943G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched