Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930229_42930230delCA2645199636SLC2A1c.517-193_517-192del (n.517-193_517-192del)
n.540-193_540-192del
n.966-193_966-192del
c.396-193_396-192del (n.396-193_396-192del)
c.415+398_415+399del
c.516+398_516+399del (n.516+398_516+399del)
 gnomAD v4
1g.42930229C>ACA2645199639SLC2A1c.517-194G>T (n.517-194G>T)
n.540-194G>T
n.966-194G>T
c.396-194G>T (n.396-194G>T)
c.415+397G>T
c.516+397G>T (n.516+397G>T)
 gnomAD v4
1g.42930229C>TCA2645199640SLC2A1c.517-194G>A (n.517-194G>A)
n.540-194G>A
n.966-194G>A
c.396-194G>A (n.396-194G>A)
c.415+397G>A
c.516+397G>A (n.516+397G>A)
 gnomAD v4
1g.42930230A=CA1142316375SLC2A1c.517-195T= (n.517-195T=)
n.540-195T=
n.966-195T=
c.396-195T= (n.396-195T=)
c.415+396T=
c.516+396T= (n.516+396T=)
1g.42930230A>GCA21251667SLC2A1c.517-195T>C (n.517-195T>C)
n.540-195T>C
n.966-195T>C
c.396-195T>C (n.396-195T>C)
c.415+396T>C
c.516+396T>C (n.516+396T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930230_42930232delinsAGTCA1165412575SLC2A1c.517-197_517-195delinsACT (n.517-197_517-195delinsACT)
n.540-197_540-195delinsACT
n.966-197_966-195delinsACT
c.396-197_396-195delinsACT (n.396-197_396-195delinsACT)
c.415+394_415+396delinsACT
c.516+394_516+396delinsACT (n.516+394_516+396delinsACT)
1g.42930231G>ACA2645199644SLC2A1c.517-196C>T (n.517-196C>T)
n.540-196C>T
n.966-196C>T
c.396-196C>T (n.396-196C>T)
c.415+395C>T
c.516+395C>T (n.516+395C>T)
 gnomAD v4
1g.42930231G>TCA2645199645SLC2A1c.517-196C>A (n.517-196C>A)
n.540-196C>A
n.966-196C>A
c.396-196C>A (n.396-196C>A)
c.415+395C>A
c.516+395C>A (n.516+395C>A)
 gnomAD v4
1g.42930233_42930234delCA735971230SLC2A1c.517-197_517-196del (n.517-197_517-196del)
n.540-197_540-196del
n.966-197_966-196del
c.396-197_396-196del (n.396-197_396-196del)
c.415+394_415+395del
c.516+394_516+395del (n.516+394_516+395del)
 dbSNP
1g.42930233G>ACA2645199647SLC2A1c.517-198C>T (n.517-198C>T)
n.540-198C>T
n.966-198C>T
c.396-198C>T (n.396-198C>T)
c.415+393C>T
c.516+393C>T (n.516+393C>T)
 gnomAD v4
1g.42930234T>ACA2645199648SLC2A1c.517-199A>T (n.517-199A>T)
n.540-199A>T
n.966-199A>T
c.396-199A>T (n.396-199A>T)
c.415+392A>T
c.516+392A>T (n.516+392A>T)
 gnomAD v4
1g.42930236G>ACA2645199649SLC2A1c.517-201C>T (n.517-201C>T)
n.540-201C>T
n.966-201C>T
c.396-201C>T (n.396-201C>T)
c.415+390C>T
c.516+390C>T (n.516+390C>T)
 gnomAD v4
1g.42930237C>ACA2645199653SLC2A1c.517-202G>T (n.517-202G>T)
n.540-202G>T
n.966-202G>T
c.396-202G>T (n.396-202G>T)
c.415+389G>T
c.516+389G>T (n.516+389G>T)
 gnomAD v4
1g.42930237C=CA1165412576SLC2A1c.517-202G= (n.517-202G=)
n.540-202G=
n.966-202G=
c.396-202G= (n.396-202G=)
c.415+389G=
c.516+389G= (n.516+389G=)
1g.42930237C>TCA522496576SLC2A1c.517-202G>A (n.517-202G>A)
n.540-202G>A
n.966-202G>A
c.396-202G>A (n.396-202G>A)
c.415+389G>A
c.516+389G>A (n.516+389G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930239G>ACA2645199654SLC2A1c.517-204C>T (n.517-204C>T)
n.540-204C>T
n.966-204C>T
c.396-204C>T (n.396-204C>T)
c.415+387C>T
c.516+387C>T (n.516+387C>T)
 gnomAD v4
1g.42930240G>ACA522496580SLC2A1c.517-205C>T (n.517-205C>T)
n.540-205C>T
n.966-205C>T
c.396-205C>T (n.396-205C>T)
c.415+386C>T
c.516+386C>T (n.516+386C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930240G=CA1165412577SLC2A1c.517-205C= (n.517-205C=)
n.540-205C=
n.966-205C=
c.396-205C= (n.396-205C=)
c.415+386C=
c.516+386C= (n.516+386C=)
1g.42930241G>ACA2645199656SLC2A1c.517-206C>T (n.517-206C>T)
n.540-206C>T
n.966-206C>T
c.396-206C>T (n.396-206C>T)
c.415+385C>T
c.516+385C>T (n.516+385C>T)
 gnomAD v4
1g.42930241G>CCA735971236SLC2A1c.517-206C>G (n.517-206C>G)
n.540-206C>G
n.966-206C>G
c.396-206C>G (n.396-206C>G)
c.415+385C>G
c.516+385C>G (n.516+385C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930241G=CA1165412578SLC2A1c.517-206C= (n.517-206C=)
n.540-206C=
n.966-206C=
c.396-206C= (n.396-206C=)
c.415+385C=
c.516+385C= (n.516+385C=)
1g.42930241G>TCA2645199661SLC2A1c.517-206C>A (n.517-206C>A)
n.540-206C>A
n.966-206C>A
c.396-206C>A (n.396-206C>A)
c.415+385C>A
c.516+385C>A (n.516+385C>A)
 gnomAD v4
1g.42930243G>ACA2645199663SLC2A1c.517-208C>T (n.517-208C>T)
n.540-208C>T
n.966-208C>T
c.396-208C>T (n.396-208C>T)
c.415+383C>T
c.516+383C>T (n.516+383C>T)
 gnomAD v4
1g.42930244G>TCA2645199665SLC2A1c.517-209C>A (n.517-209C>A)
n.540-209C>A
n.966-209C>A
c.396-209C>A (n.396-209C>A)
c.415+382C>A
c.516+382C>A (n.516+382C>A)
 gnomAD v4
1g.42930246C>ACA2645199666SLC2A1c.517-211G>T (n.517-211G>T)
n.540-211G>T
n.966-211G>T
c.396-211G>T (n.396-211G>T)
c.415+380G>T
c.516+380G>T (n.516+380G>T)
 gnomAD v4
1g.42930247A=CA1165412579SLC2A1c.517-212T= (n.517-212T=)
n.540-212T=
n.966-212T=
c.396-212T= (n.396-212T=)
c.415+379T=
c.516+379T= (n.516+379T=)
1g.42930247A>CCA735971238SLC2A1c.517-212T>G (n.517-212T>G)
n.540-212T>G
n.966-212T>G
c.396-212T>G (n.396-212T>G)
c.415+379T>G
c.516+379T>G (n.516+379T>G)
 dbSNP
1g.42930247A>TCA735971239SLC2A1c.517-212T>A (n.517-212T>A)
n.540-212T>A
n.966-212T>A
c.396-212T>A (n.396-212T>A)
c.415+379T>A
c.516+379T>A (n.516+379T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930248A>GCA2645199671SLC2A1c.517-213T>C (n.517-213T>C)
n.540-213T>C
n.966-213T>C
c.396-213T>C (n.396-213T>C)
c.415+378T>C
c.516+378T>C (n.516+378T>C)
 gnomAD v4
1g.42930250T>ACA2645199675SLC2A1c.517-215A>T (n.517-215A>T)
n.540-215A>T
n.966-215A>T
c.396-215A>T (n.396-215A>T)
c.415+376A>T
c.516+376A>T (n.516+376A>T)
 gnomAD v4
1g.42930250T>CCA2645199673SLC2A1c.517-215A>G (n.517-215A>G)
n.540-215A>G
n.966-215A>G
c.396-215A>G (n.396-215A>G)
c.415+376A>G
c.516+376A>G (n.516+376A>G)
 gnomAD v4
1g.42930250T>GCA2645199676SLC2A1c.517-215A>C (n.517-215A>C)
n.540-215A>C
n.966-215A>C
c.396-215A>C (n.396-215A>C)
c.415+376A>C
c.516+376A>C (n.516+376A>C)
 gnomAD v4
1g.42930251G>ACA2645199678SLC2A1c.517-216C>T (n.517-216C>T)
n.540-216C>T
n.966-216C>T
c.396-216C>T (n.396-216C>T)
c.415+375C>T
c.516+375C>T (n.516+375C>T)
 gnomAD v4
1g.42930251G>TCA2645199679SLC2A1c.517-216C>A (n.517-216C>A)
n.540-216C>A
n.966-216C>A
c.396-216C>A (n.396-216C>A)
c.415+375C>A
c.516+375C>A (n.516+375C>A)
 gnomAD v4
1g.42930253C>ACA2645199681SLC2A1c.517-218G>T (n.517-218G>T)
n.540-218G>T
n.966-218G>T
c.396-218G>T (n.396-218G>T)
c.415+373G>T
c.516+373G>T (n.516+373G>T)
 gnomAD v4
1g.42930254A>GCA2645199682SLC2A1c.517-219T>C (n.517-219T>C)
n.540-219T>C
n.966-219T>C
c.396-219T>C (n.396-219T>C)
c.415+372T>C
c.516+372T>C (n.516+372T>C)
 gnomAD v4
1g.42930255A>CCA2645199684SLC2A1c.517-220T>G (n.517-220T>G)
n.540-220T>G
n.966-220T>G
c.396-220T>G (n.396-220T>G)
c.415+371T>G
c.516+371T>G (n.516+371T>G)
 gnomAD v4
1g.42930255A>GCA2645199686SLC2A1c.517-220T>C (n.517-220T>C)
n.540-220T>C
n.966-220T>C
c.396-220T>C (n.396-220T>C)
c.415+371T>C
c.516+371T>C (n.516+371T>C)
 gnomAD v4
1g.42930255A>TCA2645199687SLC2A1c.517-220T>A (n.517-220T>A)
n.540-220T>A
n.966-220T>A
c.396-220T>A (n.396-220T>A)
c.415+371T>A
c.516+371T>A (n.516+371T>A)
 gnomAD v4
1g.42930256G>ACA2645199688SLC2A1c.517-221C>T (n.517-221C>T)
n.540-221C>T
n.966-221C>T
c.396-221C>T (n.396-221C>T)
c.415+370C>T
c.516+370C>T (n.516+370C>T)
 gnomAD v4
1g.42930257G>ACA735971242SLC2A1c.517-222C>T (n.517-222C>T)
n.540-222C>T
n.966-222C>T
c.396-222C>T (n.396-222C>T)
c.415+369C>T
c.516+369C>T (n.516+369C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930257G=CA1165412580SLC2A1c.517-222C= (n.517-222C=)
n.540-222C=
n.966-222C=
c.396-222C= (n.396-222C=)
c.415+369C=
c.516+369C= (n.516+369C=)
1g.42930257G>TCA21251668SLC2A1c.517-222C>A (n.517-222C>A)
n.540-222C>A
n.966-222C>A
c.396-222C>A (n.396-222C>A)
c.415+369C>A
c.516+369C>A (n.516+369C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930258C>ACA2645199699SLC2A1c.517-223G>T (n.517-223G>T)
n.540-223G>T
n.966-223G>T
c.396-223G>T (n.396-223G>T)
c.415+368G>T
c.516+368G>T (n.516+368G>T)
 gnomAD v4
1g.42930259dupCA2645199696SLC2A1c.517-223dup (n.517-223dup)
n.540-223dup
n.966-223dup
c.396-223dup (n.396-223dup)
c.415+368dup
c.516+368dup (n.516+368dup)
 gnomAD v4
1g.42930259delCA2645199697SLC2A1c.517-223del (n.517-223del)
n.540-223del
n.966-223del
c.396-223del (n.396-223del)
c.415+368del
c.516+368del (n.516+368del)
 gnomAD v4
1g.42930259C>GCA2645199702SLC2A1c.517-224G>C (n.517-224G>C)
n.540-224G>C
n.966-224G>C
c.396-224G>C (n.396-224G>C)
c.415+367G>C
c.516+367G>C (n.516+367G>C)
 gnomAD v4
1g.42930259C>TCA2645199703SLC2A1c.517-224G>A (n.517-224G>A)
n.540-224G>A
n.966-224G>A
c.396-224G>A (n.396-224G>A)
c.415+367G>A
c.516+367G>A (n.516+367G>A)
 gnomAD v4
1g.42930261C>ACA2645199704SLC2A1c.517-226G>T (n.517-226G>T)
n.540-226G>T
n.966-226G>T
c.396-226G>T (n.396-226G>T)
c.415+365G>T
c.516+365G>T (n.516+365G>T)
 gnomAD v4
1g.42930261C>GCA2645199705SLC2A1c.517-226G>C (n.517-226G>C)
n.540-226G>C
n.966-226G>C
c.396-226G>C (n.396-226G>C)
c.415+365G>C
c.516+365G>C (n.516+365G>C)
 gnomAD v4
1g.42930261C>TCA2645199706SLC2A1c.517-226G>A (n.517-226G>A)
n.540-226G>A
n.966-226G>A
c.396-226G>A (n.396-226G>A)
c.415+365G>A
c.516+365G>A (n.516+365G>A)
 gnomAD v4
1g.42930263G>ACA646167646SLC2A1c.517-228C>T (n.517-228C>T)
n.540-228C>T
n.966-228C>T
c.396-228C>T (n.396-228C>T)
c.415+363C>T
c.516+363C>T (n.516+363C>T)
 COSMIC
1g.42930267T>ACA2645199707SLC2A1c.517-232A>T (n.517-232A>T)
n.540-232A>T
n.966-232A>T
c.396-232A>T (n.396-232A>T)
c.415+359A>T
c.516+359A>T (n.516+359A>T)
 gnomAD v4
1g.42930268G>ACA1165412582SLC2A1c.517-233C>T (n.517-233C>T)
n.540-233C>T
n.966-233C>T
c.396-233C>T (n.396-233C>T)
c.415+358C>T
c.516+358C>T (n.516+358C>T)
 dbSNP
1g.42930268G=CA1165412581SLC2A1c.517-233C= (n.517-233C=)
n.540-233C=
n.966-233C=
c.396-233C= (n.396-233C=)
c.415+358C=
c.516+358C= (n.516+358C=)
1g.42930268G>TCA2645199708SLC2A1c.517-233C>A (n.517-233C>A)
n.540-233C>A
n.966-233C>A
c.396-233C>A (n.396-233C>A)
c.415+358C>A
c.516+358C>A (n.516+358C>A)
 gnomAD v4
1g.42930269T>CCA2645199709SLC2A1c.517-234A>G (n.517-234A>G)
n.540-234A>G
n.966-234A>G
c.396-234A>G (n.396-234A>G)
c.415+357A>G
c.516+357A>G (n.516+357A>G)
 gnomAD v4
1g.42930270C>ACA2645199710SLC2A1c.517-235G>T (n.517-235G>T)
n.540-235G>T
n.966-235G>T
c.396-235G>T (n.396-235G>T)
c.415+356G>T
c.516+356G>T (n.516+356G>T)
 gnomAD v4
1g.42930270C>TCA2645199711SLC2A1c.517-235G>A (n.517-235G>A)
n.540-235G>A
n.966-235G>A
c.396-235G>A (n.396-235G>A)
c.415+356G>A
c.516+356G>A (n.516+356G>A)
 gnomAD v4
1g.42930271C>ACA2645199713SLC2A1c.517-236G>T (n.517-236G>T)
n.540-236G>T
n.966-236G>T
c.396-236G>T (n.396-236G>T)
c.415+355G>T
c.516+355G>T (n.516+355G>T)
 gnomAD v4
1g.42930271C=CA1147605908SLC2A1c.517-236G= (n.517-236G=)
n.540-236G=
n.966-236G=
c.396-236G= (n.396-236G=)
c.415+355G=
c.516+355G= (n.516+355G=)
1g.42930271C>TCA21251670SLC2A1c.517-236G>A (n.517-236G>A)
n.540-236G>A
n.966-236G>A
c.396-236G>A (n.396-236G>A)
c.415+355G>A
c.516+355G>A (n.516+355G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930273G>ACA2645199714SLC2A1c.517-238C>T (n.517-238C>T)
n.540-238C>T
n.966-238C>T
c.396-238C>T (n.396-238C>T)
c.415+353C>T
c.516+353C>T (n.516+353C>T)
 gnomAD v4
1g.42930273G>TCA2645199715SLC2A1c.517-238C>A (n.517-238C>A)
n.540-238C>A
n.966-238C>A
c.396-238C>A (n.396-238C>A)
c.415+353C>A
c.516+353C>A (n.516+353C>A)
 gnomAD v4
1g.42930274C>ACA2645199717SLC2A1c.517-239G>T (n.517-239G>T)
n.540-239G>T
n.966-239G>T
c.396-239G>T (n.396-239G>T)
c.415+352G>T
c.516+352G>T (n.516+352G>T)
 gnomAD v4
1g.42930276C>ACA2645199719SLC2A1c.517-241G>T (n.517-241G>T)
n.540-241G>T
n.966-241G>T
c.396-241G>T (n.396-241G>T)
c.415+350G>T
c.516+350G>T (n.516+350G>T)
 gnomAD v4
1g.42930277A=CA1165412583SLC2A1c.517-242T= (n.517-242T=)
n.540-242T=
n.966-242T=
c.396-242T= (n.396-242T=)
c.415+349T=
c.516+349T= (n.516+349T=)
1g.42930277A>CCA1165412584SLC2A1c.517-242T>G (n.517-242T>G)
n.540-242T>G
n.966-242T>G
c.396-242T>G (n.396-242T>G)
c.415+349T>G
c.516+349T>G (n.516+349T>G)
 dbSNP
1g.42930278G>ACA2645199721SLC2A1c.517-243C>T (n.517-243C>T)
n.540-243C>T
n.966-243C>T
c.396-243C>T (n.396-243C>T)
c.415+348C>T
c.516+348C>T (n.516+348C>T)
 gnomAD v4
1g.42930278G>TCA2645199722SLC2A1c.517-243C>A (n.517-243C>A)
n.540-243C>A
n.966-243C>A
c.396-243C>A (n.396-243C>A)
c.415+348C>A
c.516+348C>A (n.516+348C>A)
 gnomAD v4
1g.42930279A>TCA2645199724SLC2A1c.517-244T>A (n.517-244T>A)
n.540-244T>A
n.966-244T>A
c.396-244T>A (n.396-244T>A)
c.415+347T>A
c.516+347T>A (n.516+347T>A)
 gnomAD v4
1g.42930280G>CCA1165412586SLC2A1c.517-245C>G (n.517-245C>G)
n.540-245C>G
n.966-245C>G
c.396-245C>G (n.396-245C>G)
c.415+346C>G
c.516+346C>G (n.516+346C>G)
 dbSNP
1g.42930280G=CA1165412585SLC2A1c.517-245C= (n.517-245C=)
n.540-245C=
n.966-245C=
c.396-245C= (n.396-245C=)
c.415+346C=
c.516+346C= (n.516+346C=)
1g.42930280G>TCA2645199726SLC2A1c.517-245C>A (n.517-245C>A)
n.540-245C>A
n.966-245C>A
c.396-245C>A (n.396-245C>A)
c.415+346C>A
c.516+346C>A (n.516+346C>A)
 gnomAD v4
1g.42930281A>TCA2645199727SLC2A1c.517-246T>A (n.517-246T>A)
n.540-246T>A
n.966-246T>A
c.396-246T>A (n.396-246T>A)
c.415+345T>A
c.516+345T>A (n.516+345T>A)
 gnomAD v4
1g.42930282A>CCA2645199728SLC2A1c.517-247T>G (n.517-247T>G)
n.540-247T>G
n.966-247T>G
c.396-247T>G (n.396-247T>G)
c.415+344T>G
c.516+344T>G (n.516+344T>G)
 gnomAD v4
1g.42930282A>GCA2645199729SLC2A1c.517-247T>C (n.517-247T>C)
n.540-247T>C
n.966-247T>C
c.396-247T>C (n.396-247T>C)
c.415+344T>C
c.516+344T>C (n.516+344T>C)
 gnomAD v4
1g.42930283T>CCA2645199731SLC2A1c.517-248A>G (n.517-248A>G)
n.540-248A>G
n.966-248A>G
c.396-248A>G (n.396-248A>G)
c.415+343A>G
c.516+343A>G (n.516+343A>G)
 gnomAD v4
1g.42930284G>ACA2645199732SLC2A1c.517-249C>T (n.517-249C>T)
n.540-249C>T
n.966-249C>T
c.396-249C>T (n.396-249C>T)
c.415+342C>T
c.516+342C>T (n.516+342C>T)
 gnomAD v4
1g.42930288delCA2695705564SLC2A1c.517-249del (n.517-249del)
n.540-249del
n.966-249del
c.396-249del (n.396-249del)
c.415+342del
c.516+342del (n.516+342del)
 dbSNP
1g.42930285G>ACA2645199733SLC2A1c.517-250C>T (n.517-250C>T)
n.540-250C>T
n.966-250C>T
c.396-250C>T (n.396-250C>T)
c.415+341C>T
c.516+341C>T (n.516+341C>T)
 gnomAD v4
1g.42930285G>TCA2743369595SLC2A1c.517-250C>A (n.517-250C>A)
n.540-250C>A
n.966-250C>A
c.396-250C>A (n.396-250C>A)
c.415+341C>A
c.516+341C>A (n.516+341C>A)
1g.42930286G>CCA2645199735SLC2A1c.517-251C>G (n.517-251C>G)
n.540-251C>G
n.966-251C>G
c.396-251C>G (n.396-251C>G)
c.415+340C>G
c.516+340C>G (n.516+340C>G)
 gnomAD v4
1g.42930287G=CA1165412587SLC2A1c.517-252C= (n.517-252C=)
n.540-252C=
n.966-252C=
c.396-252C= (n.396-252C=)
c.415+339C=
c.516+339C= (n.516+339C=)
1g.42930287G>TCA1165412588SLC2A1c.517-252C>A (n.517-252C>A)
n.540-252C>A
n.966-252C>A
c.396-252C>A (n.396-252C>A)
c.415+339C>A
c.516+339C>A (n.516+339C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930288G>ACA1165412590SLC2A1c.517-253C>T (n.517-253C>T)
n.540-253C>T
n.966-253C>T
c.396-253C>T (n.396-253C>T)
c.415+338C>T
c.516+338C>T (n.516+338C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930288G=CA1165412589SLC2A1c.517-253C= (n.517-253C=)
n.540-253C=
n.966-253C=
c.396-253C= (n.396-253C=)
c.415+338C=
c.516+338C= (n.516+338C=)
1g.42930288G>TCA2645199737SLC2A1c.517-253C>A (n.517-253C>A)
n.540-253C>A
n.966-253C>A
c.396-253C>A (n.396-253C>A)
c.415+338C>A
c.516+338C>A (n.516+338C>A)
 gnomAD v4
1g.42930289C>ACA2645199739SLC2A1c.517-254G>T (n.517-254G>T)
n.540-254G>T
n.966-254G>T
c.396-254G>T (n.396-254G>T)
c.415+337G>T
c.516+337G>T (n.516+337G>T)
 gnomAD v4
1g.42930289C>TCA2645199741SLC2A1c.517-254G>A (n.517-254G>A)
n.540-254G>A
n.966-254G>A
c.396-254G>A (n.396-254G>A)
c.415+337G>A
c.516+337G>A (n.516+337G>A)
 gnomAD v4
1g.42930293_42930300delCA2645199738SLC2A1c.517-261_517-254del (n.517-261_517-254del)
n.540-261_540-254del
n.966-261_966-254del
c.396-261_396-254del (n.396-261_396-254del)
c.415+330_415+337del
c.516+330_516+337del (n.516+330_516+337del)
 gnomAD v4
1g.42930290T>CCA2645199743SLC2A1c.517-255A>G (n.517-255A>G)
n.540-255A>G
n.966-255A>G
c.396-255A>G (n.396-255A>G)
c.415+336A>G
c.516+336A>G (n.516+336A>G)
 gnomAD v4
1g.42930291G>ACA21251673SLC2A1c.517-256C>T (n.517-256C>T)
n.540-256C>T
n.966-256C>T
c.396-256C>T (n.396-256C>T)
c.415+335C>T
c.516+335C>T (n.516+335C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930291G=CA1165412591SLC2A1c.517-256C= (n.517-256C=)
n.540-256C=
n.966-256C=
c.396-256C= (n.396-256C=)
c.415+335C=
c.516+335C= (n.516+335C=)
1g.42930291G>TCA2645199744SLC2A1c.517-256C>A (n.517-256C>A)
n.540-256C>A
n.966-256C>A
c.396-256C>A (n.396-256C>A)
c.415+335C>A
c.516+335C>A (n.516+335C>A)
 gnomAD v4
1g.42930292C>ACA2645199745SLC2A1c.517-257G>T (n.517-257G>T)
n.540-257G>T
n.966-257G>T
c.396-257G>T (n.396-257G>T)
c.415+334G>T
c.516+334G>T (n.516+334G>T)
 gnomAD v4
1g.42930292C>TCA2645199746SLC2A1c.517-257G>A (n.517-257G>A)
n.540-257G>A
n.966-257G>A
c.396-257G>A (n.396-257G>A)
c.415+334G>A
c.516+334G>A (n.516+334G>A)
 gnomAD v4
1g.42930293T>CCA21251679SLC2A1c.517-258A>G (n.517-258A>G)
n.540-258A>G
n.966-258A>G
c.396-258A>G (n.396-258A>G)
c.415+333A>G
c.516+333A>G (n.516+333A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930293T=CA1144712815SLC2A1c.517-258A= (n.517-258A=)
n.540-258A=
n.966-258A=
c.396-258A= (n.396-258A=)
c.415+333A=
c.516+333A= (n.516+333A=)
1g.42930295C>ACA2645199747SLC2A1c.517-260G>T (n.517-260G>T)
n.540-260G>T
n.966-260G>T
c.396-260G>T (n.396-260G>T)
c.415+331G>T
c.516+331G>T (n.516+331G>T)
 gnomAD v4
1g.42930297C>ACA2645199748SLC2A1c.517-262G>T (n.517-262G>T)
n.540-262G>T
n.966-262G>T
c.396-262G>T (n.396-262G>T)
c.415+329G>T
c.516+329G>T (n.516+329G>T)
 gnomAD v4
1g.42930297C=CA1165412592SLC2A1c.517-262G= (n.517-262G=)
n.540-262G=
n.966-262G=
c.396-262G= (n.396-262G=)
c.415+329G=
c.516+329G= (n.516+329G=)
1g.42930297C>TCA1165412593SLC2A1c.517-262G>A (n.517-262G>A)
n.540-262G>A
n.966-262G>A
c.396-262G>A (n.396-262G>A)
c.415+329G>A
c.516+329G>A (n.516+329G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930298T>CCA2645199749SLC2A1c.517-263A>G (n.517-263A>G)
n.540-263A>G
n.966-263A>G
c.396-263A>G (n.396-263A>G)
c.415+328A>G
c.516+328A>G (n.516+328A>G)
 gnomAD v4
1g.42930299G>ACA2645199750SLC2A1c.517-264C>T (n.517-264C>T)
n.540-264C>T
n.966-264C>T
c.396-264C>T (n.396-264C>T)
c.415+327C>T
c.516+327C>T (n.516+327C>T)
 gnomAD v4
1g.42930299G>TCA2645199751SLC2A1c.517-264C>A (n.517-264C>A)
n.540-264C>A
n.966-264C>A
c.396-264C>A (n.396-264C>A)
c.415+327C>A
c.516+327C>A (n.516+327C>A)
 gnomAD v4
1g.42930300C>ACA522496595SLC2A1c.517-265G>T (n.517-265G>T)
n.540-265G>T
n.966-265G>T
c.396-265G>T (n.396-265G>T)
c.415+326G>T
c.516+326G>T (n.516+326G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930300C=CA1165412594SLC2A1c.517-265G= (n.517-265G=)
n.540-265G=
n.966-265G=
c.396-265G= (n.396-265G=)
c.415+326G=
c.516+326G= (n.516+326G=)
1g.42930300C>TCA2645199753SLC2A1c.517-265G>A (n.517-265G>A)
n.540-265G>A
n.966-265G>A
c.396-265G>A (n.396-265G>A)
c.415+326G>A
c.516+326G>A (n.516+326G>A)
 gnomAD v4
1g.42930301C>ACA2645199755SLC2A1c.517-266G>T (n.517-266G>T)
n.540-266G>T
n.966-266G>T
c.396-266G>T (n.396-266G>T)
c.415+325G>T
c.516+325G>T (n.516+325G>T)
 gnomAD v4
1g.42930302A=CA1165412595SLC2A1c.517-267T= (n.517-267T=)
n.540-267T=
n.966-267T=
c.396-267T= (n.396-267T=)
c.415+324T=
c.516+324T= (n.516+324T=)
1g.42930302A>GCA1165412596SLC2A1c.517-267T>C (n.517-267T>C)
n.540-267T>C
n.966-267T>C
c.396-267T>C (n.396-267T>C)
c.415+324T>C
c.516+324T>C (n.516+324T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930303C>ACA2645199756SLC2A1c.517-268G>T (n.517-268G>T)
n.540-268G>T
n.966-268G>T
c.396-268G>T (n.396-268G>T)
c.415+323G>T
c.516+323G>T (n.516+323G>T)
 gnomAD v4
1g.42930303C>GCA2645199757SLC2A1c.517-268G>C (n.517-268G>C)
n.540-268G>C
n.966-268G>C
c.396-268G>C (n.396-268G>C)
c.415+323G>C
c.516+323G>C (n.516+323G>C)
 gnomAD v4
1g.42930304A=CA1165412597SLC2A1c.517-269T= (n.517-269T=)
n.540-269T=
n.966-269T=
c.396-269T= (n.396-269T=)
c.415+322T=
c.516+322T= (n.516+322T=)
1g.42930304A>GCA735971250SLC2A1c.517-269T>C (n.517-269T>C)
n.540-269T>C
n.966-269T>C
c.396-269T>C (n.396-269T>C)
c.415+322T>C
c.516+322T>C (n.516+322T>C)
 dbSNP
1g.42930308G>TCA2645199758SLC2A1c.517-273C>A (n.517-273C>A)
n.540-273C>A
n.966-273C>A
c.396-273C>A (n.396-273C>A)
c.415+318C>A
c.516+318C>A (n.516+318C>A)
 gnomAD v4
1g.42930309G>CCA2645199760SLC2A1c.517-274C>G (n.517-274C>G)
n.540-274C>G
n.966-274C>G
c.396-274C>G (n.396-274C>G)
c.415+317C>G
c.516+317C>G (n.516+317C>G)
 gnomAD v4
1g.42930309G>TCA2645199761SLC2A1c.517-274C>A (n.517-274C>A)
n.540-274C>A
n.966-274C>A
c.396-274C>A (n.396-274C>A)
c.415+317C>A
c.516+317C>A (n.516+317C>A)
 gnomAD v4
1g.42930310G>TCA2645199762SLC2A1c.517-275C>A (n.517-275C>A)
n.540-275C>A
n.966-275C>A
c.396-275C>A (n.396-275C>A)
c.415+316C>A
c.516+316C>A (n.516+316C>A)
 gnomAD v4
1g.42930311T>GCA1165412599SLC2A1c.517-276A>C (n.517-276A>C)
n.540-276A>C
n.966-276A>C
c.396-276A>C (n.396-276A>C)
c.415+315A>C
c.516+315A>C (n.516+315A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930311T=CA1165412598SLC2A1c.517-276A= (n.517-276A=)
n.540-276A=
n.966-276A=
c.396-276A= (n.396-276A=)
c.415+315A=
c.516+315A= (n.516+315A=)
1g.42930314dupCA2645199764SLC2A1c.517-276dup (n.517-276dup)
n.540-276dup
n.966-276dup
c.396-276dup (n.396-276dup)
c.415+315dup
c.516+315dup (n.516+315dup)
 gnomAD v4
1g.42930314delCA2645199765SLC2A1c.517-276del (n.517-276del)
n.540-276del
n.966-276del
c.396-276del (n.396-276del)
c.415+315del
c.516+315del (n.516+315del)
 gnomAD v4
1g.42930312T>CCA2645199767SLC2A1c.517-277A>G (n.517-277A>G)
n.540-277A>G
n.966-277A>G
c.396-277A>G (n.396-277A>G)
c.415+314A>G
c.516+314A>G (n.516+314A>G)
 gnomAD v4
1g.42930312T>GCA2645199768SLC2A1c.517-277A>C (n.517-277A>C)
n.540-277A>C
n.966-277A>C
c.396-277A>C (n.396-277A>C)
c.415+314A>C
c.516+314A>C (n.516+314A>C)
 gnomAD v4
1g.42930313T>GCA2645199769SLC2A1c.517-278A>C (n.517-278A>C)
n.540-278A>C
n.966-278A>C
c.396-278A>C (n.396-278A>C)
c.415+313A>C
c.516+313A>C (n.516+313A>C)
 gnomAD v4
1g.42930314T>CCA2645199770SLC2A1c.517-279A>G (n.517-279A>G)
n.540-279A>G
n.966-279A>G
c.396-279A>G (n.396-279A>G)
c.415+312A>G
c.516+312A>G (n.516+312A>G)
 gnomAD v4
1g.42930314T>GCA2645199771SLC2A1c.517-279A>C (n.517-279A>C)
n.540-279A>C
n.966-279A>C
c.396-279A>C (n.396-279A>C)
c.415+312A>C
c.516+312A>C (n.516+312A>C)
 gnomAD v4
1g.42930315G>ACA2695705596SLC2A1c.517-280C>T (n.517-280C>T)
n.540-280C>T
n.966-280C>T
c.396-280C>T (n.396-280C>T)
c.415+311C>T
c.516+311C>T (n.516+311C>T)
 dbSNP
1g.42930318delCA2645199772SLC2A1c.517-280del (n.517-280del)
n.540-280del
n.966-280del
c.396-280del (n.396-280del)
c.415+311del
c.516+311del (n.516+311del)
 gnomAD v4
1g.42930316G>ACA2645199774SLC2A1c.517-281C>T (n.517-281C>T)
n.540-281C>T
n.966-281C>T
c.396-281C>T (n.396-281C>T)
c.415+310C>T
c.516+310C>T (n.516+310C>T)
 gnomAD v4
1g.42930317G>CCA2596813358SLC2A1c.517-282C>G (n.517-282C>G)
n.540-282C>G
n.966-282C>G
c.396-282C>G (n.396-282C>G)
c.415+309C>G
c.516+309C>G (n.516+309C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930317G>TCA2645199775SLC2A1c.517-282C>A (n.517-282C>A)
n.540-282C>A
n.966-282C>A
c.396-282C>A (n.396-282C>A)
c.415+309C>A
c.516+309C>A (n.516+309C>A)
 gnomAD v4
1g.42930318G>ACA2645199777SLC2A1c.517-283C>T (n.517-283C>T)
n.540-283C>T
n.966-283C>T
c.396-283C>T (n.396-283C>T)
c.415+308C>T
c.516+308C>T (n.516+308C>T)
 gnomAD v4
1g.42930318G>TCA2645199779SLC2A1c.517-283C>A (n.517-283C>A)
n.540-283C>A
n.966-283C>A
c.396-283C>A (n.396-283C>A)
c.415+308C>A
c.516+308C>A (n.516+308C>A)
 gnomAD v4
1g.42930319A>GCA2645199781SLC2A1c.517-284T>C (n.517-284T>C)
n.540-284T>C
n.966-284T>C
c.396-284T>C (n.396-284T>C)
c.415+307T>C
n.1031T>C
c.516+307T>C (n.516+307T>C)
 gnomAD v4
1g.42930320C>ACA21251681SLC2A1c.517-285G>T (n.517-285G>T)
n.540-285G>T
n.966-285G>T
c.396-285G>T (n.396-285G>T)
c.415+306G>T
n.1030G>T
c.516+306G>T (n.516+306G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930320C=CA1165412600SLC2A1c.517-285G= (n.517-285G=)
n.540-285G=
n.966-285G=
c.396-285G= (n.396-285G=)
c.415+306G=
n.1030G=
c.516+306G= (n.516+306G=)
1g.42930320C>GCA2645199784SLC2A1c.517-285G>C (n.517-285G>C)
n.540-285G>C
n.966-285G>C
c.396-285G>C (n.396-285G>C)
c.415+306G>C
n.1030G>C
c.516+306G>C (n.516+306G>C)
 gnomAD v4
1g.42930320C>TCA2645199785SLC2A1c.517-285G>A (n.517-285G>A)
n.540-285G>A
n.966-285G>A
c.396-285G>A (n.396-285G>A)
c.415+306G>A
n.1030G>A
c.516+306G>A (n.516+306G>A)
 gnomAD v4
1g.42930321A>GCA2645199788SLC2A1c.517-286T>C (n.517-286T>C)
n.540-286T>C
n.966-286T>C
c.396-286T>C (n.396-286T>C)
c.415+305T>C
n.1029T>C
c.516+305T>C (n.516+305T>C)
 gnomAD v4
1g.42930322G>ACA522496598SLC2A1c.517-287C>T (n.517-287C>T)
n.540-287C>T
n.966-287C>T
c.396-287C>T (n.396-287C>T)
c.415+304C>T
n.1028C>T
c.516+304C>T (n.516+304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930322G=CA1165412601SLC2A1c.517-287C= (n.517-287C=)
n.540-287C=
n.966-287C=
c.396-287C= (n.396-287C=)
c.415+304C=
n.1028C=
c.516+304C= (n.516+304C=)
1g.42930322G>TCA2645199789SLC2A1c.517-287C>A (n.517-287C>A)
n.540-287C>A
n.966-287C>A
c.396-287C>A (n.396-287C>A)
c.415+304C>A
n.1028C>A
c.516+304C>A (n.516+304C>A)
 gnomAD v4
1g.42930323G>TCA2645199790SLC2A1c.517-288C>A (n.517-288C>A)
n.540-288C>A
n.966-288C>A
c.396-288C>A (n.396-288C>A)
c.415+303C>A
n.1027C>A
c.516+303C>A (n.516+303C>A)
 gnomAD v4
1g.42930324G>ACA2645199791SLC2A1c.517-289C>T (n.517-289C>T)
n.540-289C>T
n.966-289C>T
c.396-289C>T (n.396-289C>T)
c.415+302C>T
n.1026C>T
c.516+302C>T (n.516+302C>T)
 gnomAD v4
1g.42930324G>CCA735971252SLC2A1c.517-289C>G (n.517-289C>G)
n.540-289C>G
n.966-289C>G
c.396-289C>G (n.396-289C>G)
c.415+302C>G
n.1026C>G
c.516+302C>G (n.516+302C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930324G=CA1165412602SLC2A1c.517-289C= (n.517-289C=)
n.540-289C=
n.966-289C=
c.396-289C= (n.396-289C=)
c.415+302C=
n.1026C=
c.516+302C= (n.516+302C=)
1g.42930324G>TCA2645199792SLC2A1c.517-289C>A (n.517-289C>A)
n.540-289C>A
n.966-289C>A
c.396-289C>A (n.396-289C>A)
c.415+302C>A
n.1026C>A
c.516+302C>A (n.516+302C>A)
 gnomAD v4
1g.42930325A>GCA2645199794SLC2A1c.517-290T>C (n.517-290T>C)
n.540-290T>C
n.966-290T>C
c.396-290T>C (n.396-290T>C)
c.415+301T>C
n.1025T>C
c.516+301T>C (n.516+301T>C)
 gnomAD v4
1g.42930326A>CCA2645199796SLC2A1c.517-291T>G (n.517-291T>G)
n.540-291T>G
n.966-291T>G
c.396-291T>G (n.396-291T>G)
c.415+300T>G
n.1024T>G
c.516+300T>G (n.516+300T>G)
 gnomAD v4
1g.42930326_42930378delinsAGGGGAAGCCTCCTGGAGAGAGGGTACTGTGCATAACAGCCTGCGGCATGTTGCA1165412603SLC2A1c.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_517-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
n.539+248_540-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
n.965+248_966-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
c.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.395+248_396-291delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
c.415+248_415+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
n.972_1024delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT
c.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT (n.516+248_516+300delinsCAACATGCCGCAGGCTGTTATGCACAGTACCCTCTCTCCAGGAGGCTTCCCCT)
1g.42930327G>ACA21251689SLC2A1c.517-292C>T (n.517-292C>T)
n.540-292C>T
n.966-292C>T
c.396-292C>T (n.396-292C>T)
c.415+299C>T
n.1023C>T
c.516+299C>T (n.516+299C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930327G=CA1165412604SLC2A1c.517-292C= (n.517-292C=)
n.540-292C=
n.966-292C=
c.396-292C= (n.396-292C=)
c.415+299C=
n.1023C=
c.516+299C= (n.516+299C=)
1g.42930327G>TCA2645199803SLC2A1c.517-292C>A (n.517-292C>A)
n.540-292C>A
n.966-292C>A
c.396-292C>A (n.396-292C>A)
c.415+299C>A
n.1023C>A
c.516+299C>A (n.516+299C>A)
 gnomAD v4
1g.42930334_42930385delCA522496601SLC2A1c.516+248_517-292del (n.516+248_517-292del)
n.539+248_540-292del
n.965+248_966-292del
c.395+248_396-292del (n.395+248_396-292del)
c.415+248_415+299del
n.972_1023del
c.516+248_516+299del (n.516+248_516+299del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930328G>TCA2645199804SLC2A1c.517-293C>A (n.517-293C>A)
n.540-293C>A
n.966-293C>A
c.396-293C>A (n.396-293C>A)
c.415+298C>A
n.1022C>A
c.516+298C>A (n.516+298C>A)
 gnomAD v4
1g.42930329G>ACA2645199805SLC2A1c.517-294C>T (n.517-294C>T)
n.540-294C>T
n.966-294C>T
c.396-294C>T (n.396-294C>T)
c.415+297C>T
n.1021C>T
c.516+297C>T (n.516+297C>T)
 gnomAD v4
1g.42930329G>TCA2645199806SLC2A1c.517-294C>A (n.517-294C>A)
n.540-294C>A
n.966-294C>A
c.396-294C>A (n.396-294C>A)
c.415+297C>A
n.1021C>A
c.516+297C>A (n.516+297C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched