Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930209G>ACA2645199608SLC2A1c.517-174C>T (n.517-174C>T)
n.540-174C>T
n.966-174C>T
c.396-174C>T (n.396-174C>T)
c.415+417C>T
c.516+417C>T (n.516+417C>T)
gnomAD v4
1g.42930209G>TCA2545681031SLC2A1c.517-174C>A (n.517-174C>A)
n.540-174C>A
n.966-174C>A
c.396-174C>A (n.396-174C>A)
c.415+417C>A
c.516+417C>A (n.516+417C>A)
1g.42930213delCA2645199609SLC2A1c.517-175del (n.517-175del)
n.540-175del
n.966-175del
c.396-175del (n.396-175del)
c.415+416del
c.516+416del (n.516+416del)
gnomAD v4
1g.42930211A=CA1165412568SLC2A1c.517-176T= (n.517-176T=)
n.540-176T=
n.966-176T=
c.396-176T= (n.396-176T=)
c.415+415T=
c.516+415T= (n.516+415T=)
1g.42930211A>GCA21251662SLC2A1c.517-176T>C (n.517-176T>C)
n.540-176T>C
n.966-176T>C
c.396-176T>C (n.396-176T>C)
c.415+415T>C
c.516+415T>C (n.516+415T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930213A>GCA2645199613SLC2A1c.517-178T>C (n.517-178T>C)
n.540-178T>C
n.966-178T>C
c.396-178T>C (n.396-178T>C)
c.415+413T>C
c.516+413T>C (n.516+413T>C)
gnomAD v4
1g.42930214G>ACA21251666SLC2A1c.517-179C>T (n.517-179C>T)
n.540-179C>T
n.966-179C>T
c.396-179C>T (n.396-179C>T)
c.415+412C>T
c.516+412C>T (n.516+412C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930214G>CCA735971217SLC2A1c.517-179C>G (n.517-179C>G)
n.540-179C>G
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c.415+412C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930214G=CA1165412569SLC2A1c.517-179C= (n.517-179C=)
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c.415+412C=
c.516+412C= (n.516+412C=)
1g.42930214G>TCA2645199617SLC2A1c.517-179C>A (n.517-179C>A)
n.540-179C>A
n.966-179C>A
c.396-179C>A (n.396-179C>A)
c.415+412C>A
c.516+412C>A (n.516+412C>A)
gnomAD v4
1g.42930215T>CCA2645199620SLC2A1c.517-180A>G (n.517-180A>G)
n.540-180A>G
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c.516+411A>G (n.516+411A>G)
gnomAD v4
1g.42930216A=CA1165412570SLC2A1c.517-181T= (n.517-181T=)
n.540-181T=
n.966-181T=
c.396-181T= (n.396-181T=)
c.415+410T=
c.516+410T= (n.516+410T=)
1g.42930216A>GCA522496572SLC2A1c.517-181T>C (n.517-181T>C)
n.540-181T>C
n.966-181T>C
c.396-181T>C (n.396-181T>C)
c.415+410T>C
c.516+410T>C (n.516+410T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930217G=CA1165412571SLC2A1c.517-182C= (n.517-182C=)
n.540-182C=
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c.396-182C= (n.396-182C=)
c.415+409C=
c.516+409C= (n.516+409C=)
1g.42930217G>TCA2645199623SLC2A1c.517-182C>A (n.517-182C>A)
n.540-182C>A
n.966-182C>A
c.396-182C>A (n.396-182C>A)
c.415+409C>A
c.516+409C>A (n.516+409C>A)
gnomAD v4
1g.42930218_42930221dupCA916162293SLC2A1c.517-186_517-183dup (n.517-186_517-183dup)
n.540-186_540-183dup
n.966-186_966-183dup
c.396-186_396-183dup (n.396-186_396-183dup)
c.415+405_415+408dup
c.516+405_516+408dup (n.516+405_516+408dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930219A>GCA646167645SLC2A1c.517-184T>C (n.517-184T>C)
n.540-184T>C
n.966-184T>C
c.396-184T>C (n.396-184T>C)
c.415+407T>C
c.516+407T>C (n.516+407T>C)
COSMIC
1g.42930220C>TCA2645199624SLC2A1c.517-185G>A (n.517-185G>A)
n.540-185G>A
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c.415+406G>A
c.516+406G>A (n.516+406G>A)
gnomAD v4
1g.42930221C>ACA2645199625SLC2A1c.517-186G>T (n.517-186G>T)
n.540-186G>T
n.966-186G>T
c.396-186G>T (n.396-186G>T)
c.415+405G>T
c.516+405G>T (n.516+405G>T)
gnomAD v4
1g.42930221C=CA1165412572SLC2A1c.517-186G= (n.517-186G=)
n.540-186G=
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c.396-186G= (n.396-186G=)
c.415+405G=
c.516+405G= (n.516+405G=)
1g.42930221C>TCA1165412573SLC2A1c.517-186G>A (n.517-186G>A)
n.540-186G>A
n.966-186G>A
c.396-186G>A (n.396-186G>A)
c.415+405G>A
c.516+405G>A (n.516+405G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930222T>CCA2645199626SLC2A1c.517-187A>G (n.517-187A>G)
n.540-187A>G
n.966-187A>G
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c.415+404A>G
c.516+404A>G (n.516+404A>G)
gnomAD v4
1g.42930224C>ACA2645199628SLC2A1c.517-189G>T (n.517-189G>T)
n.540-189G>T
n.966-189G>T
c.396-189G>T (n.396-189G>T)
c.415+402G>T
c.516+402G>T (n.516+402G>T)
gnomAD v4
1g.42930224C=CA1165412574SLC2A1c.517-189G= (n.517-189G=)
n.540-189G=
n.966-189G=
c.396-189G= (n.396-189G=)
c.415+402G=
c.516+402G= (n.516+402G=)
1g.42930224C>TCA735971224SLC2A1c.517-189G>A (n.517-189G>A)
n.540-189G>A
n.966-189G>A
c.396-189G>A (n.396-189G>A)
c.415+402G>A
c.516+402G>A (n.516+402G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930225C>ACA2645199631SLC2A1c.517-190G>T (n.517-190G>T)
n.540-190G>T
n.966-190G>T
c.396-190G>T (n.396-190G>T)
c.415+401G>T
c.516+401G>T (n.516+401G>T)
gnomAD v4
1g.42930225C>TCA2743369594SLC2A1c.517-190G>A (n.517-190G>A)
n.540-190G>A
n.966-190G>A
c.396-190G>A (n.396-190G>A)
c.415+401G>A
c.516+401G>A (n.516+401G>A)
1g.42930226C>ACA2645199633SLC2A1c.517-191G>T (n.517-191G>T)
n.540-191G>T
n.966-191G>T
c.396-191G>T (n.396-191G>T)
c.415+400G>T
c.516+400G>T (n.516+400G>T)
gnomAD v4
1g.42930226C>TCA2645199634SLC2A1c.517-191G>A (n.517-191G>A)
n.540-191G>A
n.966-191G>A
c.396-191G>A (n.396-191G>A)
c.415+400G>A
c.516+400G>A (n.516+400G>A)
gnomAD v4
1g.42930229_42930230delCA2645199636SLC2A1c.517-193_517-192del (n.517-193_517-192del)
n.540-193_540-192del
n.966-193_966-192del
c.396-193_396-192del (n.396-193_396-192del)
c.415+398_415+399del
c.516+398_516+399del (n.516+398_516+399del)
gnomAD v4
1g.42930228A>CCA2645199637SLC2A1c.517-193T>G (n.517-193T>G)
n.540-193T>G
n.966-193T>G
c.396-193T>G (n.396-193T>G)
c.415+398T>G
c.516+398T>G (n.516+398T>G)
gnomAD v4
1g.42930228A>TCA2645199638SLC2A1c.517-193T>A (n.517-193T>A)
n.540-193T>A
n.966-193T>A
c.396-193T>A (n.396-193T>A)
c.415+398T>A
c.516+398T>A (n.516+398T>A)
gnomAD v4
1g.42930229C>ACA2645199639SLC2A1c.517-194G>T (n.517-194G>T)
n.540-194G>T
n.966-194G>T
c.396-194G>T (n.396-194G>T)
c.415+397G>T
c.516+397G>T (n.516+397G>T)
gnomAD v4
1g.42930229C>TCA2645199640SLC2A1c.517-194G>A (n.517-194G>A)
n.540-194G>A
n.966-194G>A
c.396-194G>A (n.396-194G>A)
c.415+397G>A
c.516+397G>A (n.516+397G>A)
gnomAD v4
1g.42930230A=CA1142316375SLC2A1c.517-195T= (n.517-195T=)
n.540-195T=
n.966-195T=
c.396-195T= (n.396-195T=)
c.415+396T=
c.516+396T= (n.516+396T=)
1g.42930230A>GCA21251667SLC2A1c.517-195T>C (n.517-195T>C)
n.540-195T>C
n.966-195T>C
c.396-195T>C (n.396-195T>C)
c.415+396T>C
c.516+396T>C (n.516+396T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930230_42930232delinsAGTCA1165412575SLC2A1c.517-197_517-195delinsACT (n.517-197_517-195delinsACT)
n.540-197_540-195delinsACT
n.966-197_966-195delinsACT
c.396-197_396-195delinsACT (n.396-197_396-195delinsACT)
c.415+394_415+396delinsACT
c.516+394_516+396delinsACT (n.516+394_516+396delinsACT)
1g.42930231G>ACA2645199644SLC2A1c.517-196C>T (n.517-196C>T)
n.540-196C>T
n.966-196C>T
c.396-196C>T (n.396-196C>T)
c.415+395C>T
c.516+395C>T (n.516+395C>T)
gnomAD v4
1g.42930231G>TCA2645199645SLC2A1c.517-196C>A (n.517-196C>A)
n.540-196C>A
n.966-196C>A
c.396-196C>A (n.396-196C>A)
c.415+395C>A
c.516+395C>A (n.516+395C>A)
gnomAD v4
1g.42930233_42930234delCA735971230SLC2A1c.517-197_517-196del (n.517-197_517-196del)
n.540-197_540-196del
n.966-197_966-196del
c.396-197_396-196del (n.396-197_396-196del)
c.415+394_415+395del
c.516+394_516+395del (n.516+394_516+395del)
dbSNP
1g.42930233G>ACA2645199647SLC2A1c.517-198C>T (n.517-198C>T)
n.540-198C>T
n.966-198C>T
c.396-198C>T (n.396-198C>T)
c.415+393C>T
c.516+393C>T (n.516+393C>T)
gnomAD v4
1g.42930234T>ACA2645199648SLC2A1c.517-199A>T (n.517-199A>T)
n.540-199A>T
n.966-199A>T
c.396-199A>T (n.396-199A>T)
c.415+392A>T
c.516+392A>T (n.516+392A>T)
gnomAD v4
1g.42930236G>ACA2645199649SLC2A1c.517-201C>T (n.517-201C>T)
n.540-201C>T
n.966-201C>T
c.396-201C>T (n.396-201C>T)
c.415+390C>T
c.516+390C>T (n.516+390C>T)
gnomAD v4
1g.42930237C>ACA2645199653SLC2A1c.517-202G>T (n.517-202G>T)
n.540-202G>T
n.966-202G>T
c.396-202G>T (n.396-202G>T)
c.415+389G>T
c.516+389G>T (n.516+389G>T)
gnomAD v4
1g.42930237C=CA1165412576SLC2A1c.517-202G= (n.517-202G=)
n.540-202G=
n.966-202G=
c.396-202G= (n.396-202G=)
c.415+389G=
c.516+389G= (n.516+389G=)
1g.42930237C>TCA522496576SLC2A1c.517-202G>A (n.517-202G>A)
n.540-202G>A
n.966-202G>A
c.396-202G>A (n.396-202G>A)
c.415+389G>A
c.516+389G>A (n.516+389G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930239G>ACA2645199654SLC2A1c.517-204C>T (n.517-204C>T)
n.540-204C>T
n.966-204C>T
c.396-204C>T (n.396-204C>T)
c.415+387C>T
c.516+387C>T (n.516+387C>T)
gnomAD v4
1g.42930240G>ACA522496580SLC2A1c.517-205C>T (n.517-205C>T)
n.540-205C>T
n.966-205C>T
c.396-205C>T (n.396-205C>T)
c.415+386C>T
c.516+386C>T (n.516+386C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930240G=CA1165412577SLC2A1c.517-205C= (n.517-205C=)
n.540-205C=
n.966-205C=
c.396-205C= (n.396-205C=)
c.415+386C=
c.516+386C= (n.516+386C=)
1g.42930241G>ACA2645199656SLC2A1c.517-206C>T (n.517-206C>T)
n.540-206C>T
n.966-206C>T
c.396-206C>T (n.396-206C>T)
c.415+385C>T
c.516+385C>T (n.516+385C>T)
gnomAD v4
1g.42930241G>CCA735971236SLC2A1c.517-206C>G (n.517-206C>G)
n.540-206C>G
n.966-206C>G
c.396-206C>G (n.396-206C>G)
c.415+385C>G
c.516+385C>G (n.516+385C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930241G=CA1165412578SLC2A1c.517-206C= (n.517-206C=)
n.540-206C=
n.966-206C=
c.396-206C= (n.396-206C=)
c.415+385C=
c.516+385C= (n.516+385C=)
1g.42930241G>TCA2645199661SLC2A1c.517-206C>A (n.517-206C>A)
n.540-206C>A
n.966-206C>A
c.396-206C>A (n.396-206C>A)
c.415+385C>A
c.516+385C>A (n.516+385C>A)
gnomAD v4
1g.42930243G>ACA2645199663SLC2A1c.517-208C>T (n.517-208C>T)
n.540-208C>T
n.966-208C>T
c.396-208C>T (n.396-208C>T)
c.415+383C>T
c.516+383C>T (n.516+383C>T)
gnomAD v4
1g.42930244G>TCA2645199665SLC2A1c.517-209C>A (n.517-209C>A)
n.540-209C>A
n.966-209C>A
c.396-209C>A (n.396-209C>A)
c.415+382C>A
c.516+382C>A (n.516+382C>A)
gnomAD v4
1g.42930246C>ACA2645199666SLC2A1c.517-211G>T (n.517-211G>T)
n.540-211G>T
n.966-211G>T
c.396-211G>T (n.396-211G>T)
c.415+380G>T
c.516+380G>T (n.516+380G>T)
gnomAD v4
1g.42930247A=CA1165412579SLC2A1c.517-212T= (n.517-212T=)
n.540-212T=
n.966-212T=
c.396-212T= (n.396-212T=)
c.415+379T=
c.516+379T= (n.516+379T=)
1g.42930247A>CCA735971238SLC2A1c.517-212T>G (n.517-212T>G)
n.540-212T>G
n.966-212T>G
c.396-212T>G (n.396-212T>G)
c.415+379T>G
c.516+379T>G (n.516+379T>G)
dbSNP
1g.42930247A>TCA735971239SLC2A1c.517-212T>A (n.517-212T>A)
n.540-212T>A
n.966-212T>A
c.396-212T>A (n.396-212T>A)
c.415+379T>A
c.516+379T>A (n.516+379T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930248A>GCA2645199671SLC2A1c.517-213T>C (n.517-213T>C)
n.540-213T>C
n.966-213T>C
c.396-213T>C (n.396-213T>C)
c.415+378T>C
c.516+378T>C (n.516+378T>C)
gnomAD v4
1g.42930250T>ACA2645199675SLC2A1c.517-215A>T (n.517-215A>T)
n.540-215A>T
n.966-215A>T
c.396-215A>T (n.396-215A>T)
c.415+376A>T
c.516+376A>T (n.516+376A>T)
gnomAD v4
1g.42930250T>CCA2645199673SLC2A1c.517-215A>G (n.517-215A>G)
n.540-215A>G
n.966-215A>G
c.396-215A>G (n.396-215A>G)
c.415+376A>G
c.516+376A>G (n.516+376A>G)
gnomAD v4
1g.42930250T>GCA2645199676SLC2A1c.517-215A>C (n.517-215A>C)
n.540-215A>C
n.966-215A>C
c.396-215A>C (n.396-215A>C)
c.415+376A>C
c.516+376A>C (n.516+376A>C)
gnomAD v4
1g.42930251G>ACA2645199678SLC2A1c.517-216C>T (n.517-216C>T)
n.540-216C>T
n.966-216C>T
c.396-216C>T (n.396-216C>T)
c.415+375C>T
c.516+375C>T (n.516+375C>T)
gnomAD v4
1g.42930251G>TCA2645199679SLC2A1c.517-216C>A (n.517-216C>A)
n.540-216C>A
n.966-216C>A
c.396-216C>A (n.396-216C>A)
c.415+375C>A
c.516+375C>A (n.516+375C>A)
gnomAD v4
1g.42930253C>ACA2645199681SLC2A1c.517-218G>T (n.517-218G>T)
n.540-218G>T
n.966-218G>T
c.396-218G>T (n.396-218G>T)
c.415+373G>T
c.516+373G>T (n.516+373G>T)
gnomAD v4
1g.42930254A>GCA2645199682SLC2A1c.517-219T>C (n.517-219T>C)
n.540-219T>C
n.966-219T>C
c.396-219T>C (n.396-219T>C)
c.415+372T>C
c.516+372T>C (n.516+372T>C)
gnomAD v4
1g.42930255A>CCA2645199684SLC2A1c.517-220T>G (n.517-220T>G)
n.540-220T>G
n.966-220T>G
c.396-220T>G (n.396-220T>G)
c.415+371T>G
c.516+371T>G (n.516+371T>G)
gnomAD v4
1g.42930255A>GCA2645199686SLC2A1c.517-220T>C (n.517-220T>C)
n.540-220T>C
n.966-220T>C
c.396-220T>C (n.396-220T>C)
c.415+371T>C
c.516+371T>C (n.516+371T>C)
gnomAD v4
1g.42930255A>TCA2645199687SLC2A1c.517-220T>A (n.517-220T>A)
n.540-220T>A
n.966-220T>A
c.396-220T>A (n.396-220T>A)
c.415+371T>A
c.516+371T>A (n.516+371T>A)
gnomAD v4
1g.42930256G>ACA2645199688SLC2A1c.517-221C>T (n.517-221C>T)
n.540-221C>T
n.966-221C>T
c.396-221C>T (n.396-221C>T)
c.415+370C>T
c.516+370C>T (n.516+370C>T)
gnomAD v4
1g.42930257G>ACA735971242SLC2A1c.517-222C>T (n.517-222C>T)
n.540-222C>T
n.966-222C>T
c.396-222C>T (n.396-222C>T)
c.415+369C>T
c.516+369C>T (n.516+369C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930257G=CA1165412580SLC2A1c.517-222C= (n.517-222C=)
n.540-222C=
n.966-222C=
c.396-222C= (n.396-222C=)
c.415+369C=
c.516+369C= (n.516+369C=)
1g.42930257G>TCA21251668SLC2A1c.517-222C>A (n.517-222C>A)
n.540-222C>A
n.966-222C>A
c.396-222C>A (n.396-222C>A)
c.415+369C>A
c.516+369C>A (n.516+369C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930258C>ACA2645199699SLC2A1c.517-223G>T (n.517-223G>T)
n.540-223G>T
n.966-223G>T
c.396-223G>T (n.396-223G>T)
c.415+368G>T
c.516+368G>T (n.516+368G>T)
gnomAD v4
1g.42930259dupCA2645199696SLC2A1c.517-223dup (n.517-223dup)
n.540-223dup
n.966-223dup
c.396-223dup (n.396-223dup)
c.415+368dup
c.516+368dup (n.516+368dup)
gnomAD v4
1g.42930259delCA2645199697SLC2A1c.517-223del (n.517-223del)
n.540-223del
n.966-223del
c.396-223del (n.396-223del)
c.415+368del
c.516+368del (n.516+368del)
gnomAD v4
1g.42930259C>GCA2645199702SLC2A1c.517-224G>C (n.517-224G>C)
n.540-224G>C
n.966-224G>C
c.396-224G>C (n.396-224G>C)
c.415+367G>C
c.516+367G>C (n.516+367G>C)
gnomAD v4
1g.42930259C>TCA2645199703SLC2A1c.517-224G>A (n.517-224G>A)
n.540-224G>A
n.966-224G>A
c.396-224G>A (n.396-224G>A)
c.415+367G>A
c.516+367G>A (n.516+367G>A)
gnomAD v4
1g.42930261C>ACA2645199704SLC2A1c.517-226G>T (n.517-226G>T)
n.540-226G>T
n.966-226G>T
c.396-226G>T (n.396-226G>T)
c.415+365G>T
c.516+365G>T (n.516+365G>T)
gnomAD v4
1g.42930261C>GCA2645199705SLC2A1c.517-226G>C (n.517-226G>C)
n.540-226G>C
n.966-226G>C
c.396-226G>C (n.396-226G>C)
c.415+365G>C
c.516+365G>C (n.516+365G>C)
gnomAD v4
1g.42930261C>TCA2645199706SLC2A1c.517-226G>A (n.517-226G>A)
n.540-226G>A
n.966-226G>A
c.396-226G>A (n.396-226G>A)
c.415+365G>A
c.516+365G>A (n.516+365G>A)
gnomAD v4
1g.42930263G>ACA646167646SLC2A1c.517-228C>T (n.517-228C>T)
n.540-228C>T
n.966-228C>T
c.396-228C>T (n.396-228C>T)
c.415+363C>T
c.516+363C>T (n.516+363C>T)
COSMIC
1g.42930267T>ACA2645199707SLC2A1c.517-232A>T (n.517-232A>T)
n.540-232A>T
n.966-232A>T
c.396-232A>T (n.396-232A>T)
c.415+359A>T
c.516+359A>T (n.516+359A>T)
gnomAD v4
1g.42930268G>ACA1165412582SLC2A1c.517-233C>T (n.517-233C>T)
n.540-233C>T
n.966-233C>T
c.396-233C>T (n.396-233C>T)
c.415+358C>T
c.516+358C>T (n.516+358C>T)
dbSNP
1g.42930268G=CA1165412581SLC2A1c.517-233C= (n.517-233C=)
n.540-233C=
n.966-233C=
c.396-233C= (n.396-233C=)
c.415+358C=
c.516+358C= (n.516+358C=)
1g.42930268G>TCA2645199708SLC2A1c.517-233C>A (n.517-233C>A)
n.540-233C>A
n.966-233C>A
c.396-233C>A (n.396-233C>A)
c.415+358C>A
c.516+358C>A (n.516+358C>A)
gnomAD v4
1g.42930269T>CCA2645199709SLC2A1c.517-234A>G (n.517-234A>G)
n.540-234A>G
n.966-234A>G
c.396-234A>G (n.396-234A>G)
c.415+357A>G
c.516+357A>G (n.516+357A>G)
gnomAD v4
1g.42930270C>ACA2645199710SLC2A1c.517-235G>T (n.517-235G>T)
n.540-235G>T
n.966-235G>T
c.396-235G>T (n.396-235G>T)
c.415+356G>T
c.516+356G>T (n.516+356G>T)
gnomAD v4
1g.42930270C>TCA2645199711SLC2A1c.517-235G>A (n.517-235G>A)
n.540-235G>A
n.966-235G>A
c.396-235G>A (n.396-235G>A)
c.415+356G>A
c.516+356G>A (n.516+356G>A)
gnomAD v4
1g.42930271C>ACA2645199713SLC2A1c.517-236G>T (n.517-236G>T)
n.540-236G>T
n.966-236G>T
c.396-236G>T (n.396-236G>T)
c.415+355G>T
c.516+355G>T (n.516+355G>T)
gnomAD v4
1g.42930271C=CA1147605908SLC2A1c.517-236G= (n.517-236G=)
n.540-236G=
n.966-236G=
c.396-236G= (n.396-236G=)
c.415+355G=
c.516+355G= (n.516+355G=)
1g.42930271C>TCA21251670SLC2A1c.517-236G>A (n.517-236G>A)
n.540-236G>A
n.966-236G>A
c.396-236G>A (n.396-236G>A)
c.415+355G>A
c.516+355G>A (n.516+355G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930273G>ACA2645199714SLC2A1c.517-238C>T (n.517-238C>T)
n.540-238C>T
n.966-238C>T
c.396-238C>T (n.396-238C>T)
c.415+353C>T
c.516+353C>T (n.516+353C>T)
gnomAD v4
1g.42930273G>TCA2645199715SLC2A1c.517-238C>A (n.517-238C>A)
n.540-238C>A
n.966-238C>A
c.396-238C>A (n.396-238C>A)
c.415+353C>A
c.516+353C>A (n.516+353C>A)
gnomAD v4
1g.42930274C>ACA2645199717SLC2A1c.517-239G>T (n.517-239G>T)
n.540-239G>T
n.966-239G>T
c.396-239G>T (n.396-239G>T)
c.415+352G>T
c.516+352G>T (n.516+352G>T)
gnomAD v4
1g.42930276C>ACA2645199719SLC2A1c.517-241G>T (n.517-241G>T)
n.540-241G>T
n.966-241G>T
c.396-241G>T (n.396-241G>T)
c.415+350G>T
c.516+350G>T (n.516+350G>T)
gnomAD v4
1g.42930277A=CA1165412583SLC2A1c.517-242T= (n.517-242T=)
n.540-242T=
n.966-242T=
c.396-242T= (n.396-242T=)
c.415+349T=
c.516+349T= (n.516+349T=)
1g.42930277A>CCA1165412584SLC2A1c.517-242T>G (n.517-242T>G)
n.540-242T>G
n.966-242T>G
c.396-242T>G (n.396-242T>G)
c.415+349T>G
c.516+349T>G (n.516+349T>G)
dbSNP
1g.42930278G>ACA2645199721SLC2A1c.517-243C>T (n.517-243C>T)
n.540-243C>T
n.966-243C>T
c.396-243C>T (n.396-243C>T)
c.415+348C>T
c.516+348C>T (n.516+348C>T)
gnomAD v4
1g.42930278G>TCA2645199722SLC2A1c.517-243C>A (n.517-243C>A)
n.540-243C>A
n.966-243C>A
c.396-243C>A (n.396-243C>A)
c.415+348C>A
c.516+348C>A (n.516+348C>A)
gnomAD v4
1g.42930279A>TCA2645199724SLC2A1c.517-244T>A (n.517-244T>A)
n.540-244T>A
n.966-244T>A
c.396-244T>A (n.396-244T>A)
c.415+347T>A
c.516+347T>A (n.516+347T>A)
gnomAD v4
1g.42930280G>CCA1165412586SLC2A1c.517-245C>G (n.517-245C>G)
n.540-245C>G
n.966-245C>G
c.396-245C>G (n.396-245C>G)
c.415+346C>G
c.516+346C>G (n.516+346C>G)
dbSNP
1g.42930280G=CA1165412585SLC2A1c.517-245C= (n.517-245C=)
n.540-245C=
n.966-245C=
c.396-245C= (n.396-245C=)
c.415+346C=
c.516+346C= (n.516+346C=)
1g.42930280G>TCA2645199726SLC2A1c.517-245C>A (n.517-245C>A)
n.540-245C>A
n.966-245C>A
c.396-245C>A (n.396-245C>A)
c.415+346C>A
c.516+346C>A (n.516+346C>A)
gnomAD v4
1g.42930281A>TCA2645199727SLC2A1c.517-246T>A (n.517-246T>A)
n.540-246T>A
n.966-246T>A
c.396-246T>A (n.396-246T>A)
c.415+345T>A
c.516+345T>A (n.516+345T>A)
gnomAD v4
1g.42930282A>CCA2645199728SLC2A1c.517-247T>G (n.517-247T>G)
n.540-247T>G
n.966-247T>G
c.396-247T>G (n.396-247T>G)
c.415+344T>G
c.516+344T>G (n.516+344T>G)
gnomAD v4
1g.42930282A>GCA2645199729SLC2A1c.517-247T>C (n.517-247T>C)
n.540-247T>C
n.966-247T>C
c.396-247T>C (n.396-247T>C)
c.415+344T>C
c.516+344T>C (n.516+344T>C)
gnomAD v4
1g.42930283T>CCA2645199731SLC2A1c.517-248A>G (n.517-248A>G)
n.540-248A>G
n.966-248A>G
c.396-248A>G (n.396-248A>G)
c.415+343A>G
c.516+343A>G (n.516+343A>G)
gnomAD v4
1g.42930284G>ACA2645199732SLC2A1c.517-249C>T (n.517-249C>T)
n.540-249C>T
n.966-249C>T
c.396-249C>T (n.396-249C>T)
c.415+342C>T
c.516+342C>T (n.516+342C>T)
gnomAD v4
1g.42930288delCA2695705564SLC2A1c.517-249del (n.517-249del)
n.540-249del
n.966-249del
c.396-249del (n.396-249del)
c.415+342del
c.516+342del (n.516+342del)
dbSNP
1g.42930285G>ACA2645199733SLC2A1c.517-250C>T (n.517-250C>T)
n.540-250C>T
n.966-250C>T
c.396-250C>T (n.396-250C>T)
c.415+341C>T
c.516+341C>T (n.516+341C>T)
gnomAD v4
1g.42930285G>TCA2743369595SLC2A1c.517-250C>A (n.517-250C>A)
n.540-250C>A
n.966-250C>A
c.396-250C>A (n.396-250C>A)
c.415+341C>A
c.516+341C>A (n.516+341C>A)
1g.42930286G>CCA2645199735SLC2A1c.517-251C>G (n.517-251C>G)
n.540-251C>G
n.966-251C>G
c.396-251C>G (n.396-251C>G)
c.415+340C>G
c.516+340C>G (n.516+340C>G)
gnomAD v4
1g.42930287G=CA1165412587SLC2A1c.517-252C= (n.517-252C=)
n.540-252C=
n.966-252C=
c.396-252C= (n.396-252C=)
c.415+339C=
c.516+339C= (n.516+339C=)
1g.42930287G>TCA1165412588SLC2A1c.517-252C>A (n.517-252C>A)
n.540-252C>A
n.966-252C>A
c.396-252C>A (n.396-252C>A)
c.415+339C>A
c.516+339C>A (n.516+339C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930288G>ACA1165412590SLC2A1c.517-253C>T (n.517-253C>T)
n.540-253C>T
n.966-253C>T
c.396-253C>T (n.396-253C>T)
c.415+338C>T
c.516+338C>T (n.516+338C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930288G=CA1165412589SLC2A1c.517-253C= (n.517-253C=)
n.540-253C=
n.966-253C=
c.396-253C= (n.396-253C=)
c.415+338C=
c.516+338C= (n.516+338C=)
1g.42930288G>TCA2645199737SLC2A1c.517-253C>A (n.517-253C>A)
n.540-253C>A
n.966-253C>A
c.396-253C>A (n.396-253C>A)
c.415+338C>A
c.516+338C>A (n.516+338C>A)
gnomAD v4
1g.42930289C>ACA2645199739SLC2A1c.517-254G>T (n.517-254G>T)
n.540-254G>T
n.966-254G>T
c.396-254G>T (n.396-254G>T)
c.415+337G>T
c.516+337G>T (n.516+337G>T)
gnomAD v4
1g.42930289C>TCA2645199741SLC2A1c.517-254G>A (n.517-254G>A)
n.540-254G>A
n.966-254G>A
c.396-254G>A (n.396-254G>A)
c.415+337G>A
c.516+337G>A (n.516+337G>A)
gnomAD v4
1g.42930293_42930300delCA2645199738SLC2A1c.517-261_517-254del (n.517-261_517-254del)
n.540-261_540-254del
n.966-261_966-254del
c.396-261_396-254del (n.396-261_396-254del)
c.415+330_415+337del
c.516+330_516+337del (n.516+330_516+337del)
gnomAD v4
1g.42930290T>CCA2645199743SLC2A1c.517-255A>G (n.517-255A>G)
n.540-255A>G
n.966-255A>G
c.396-255A>G (n.396-255A>G)
c.415+336A>G
c.516+336A>G (n.516+336A>G)
gnomAD v4
1g.42930291G>ACA21251673SLC2A1c.517-256C>T (n.517-256C>T)
n.540-256C>T
n.966-256C>T
c.396-256C>T (n.396-256C>T)
c.415+335C>T
c.516+335C>T (n.516+335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930291G=CA1165412591SLC2A1c.517-256C= (n.517-256C=)
n.540-256C=
n.966-256C=
c.396-256C= (n.396-256C=)
c.415+335C=
c.516+335C= (n.516+335C=)
1g.42930291G>TCA2645199744SLC2A1c.517-256C>A (n.517-256C>A)
n.540-256C>A
n.966-256C>A
c.396-256C>A (n.396-256C>A)
c.415+335C>A
c.516+335C>A (n.516+335C>A)
gnomAD v4
1g.42930292C>ACA2645199745SLC2A1c.517-257G>T (n.517-257G>T)
n.540-257G>T
n.966-257G>T
c.396-257G>T (n.396-257G>T)
c.415+334G>T
c.516+334G>T (n.516+334G>T)
gnomAD v4
1g.42930292C>TCA2645199746SLC2A1c.517-257G>A (n.517-257G>A)
n.540-257G>A
n.966-257G>A
c.396-257G>A (n.396-257G>A)
c.415+334G>A
c.516+334G>A (n.516+334G>A)
gnomAD v4
1g.42930293T>CCA21251679SLC2A1c.517-258A>G (n.517-258A>G)
n.540-258A>G
n.966-258A>G
c.396-258A>G (n.396-258A>G)
c.415+333A>G
c.516+333A>G (n.516+333A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930293T=CA1144712815SLC2A1c.517-258A= (n.517-258A=)
n.540-258A=
n.966-258A=
c.396-258A= (n.396-258A=)
c.415+333A=
c.516+333A= (n.516+333A=)
1g.42930295C>ACA2645199747SLC2A1c.517-260G>T (n.517-260G>T)
n.540-260G>T
n.966-260G>T
c.396-260G>T (n.396-260G>T)
c.415+331G>T
c.516+331G>T (n.516+331G>T)
gnomAD v4
1g.42930297C>ACA2645199748SLC2A1c.517-262G>T (n.517-262G>T)
n.540-262G>T
n.966-262G>T
c.396-262G>T (n.396-262G>T)
c.415+329G>T
c.516+329G>T (n.516+329G>T)
gnomAD v4
1g.42930297C=CA1165412592SLC2A1c.517-262G= (n.517-262G=)
n.540-262G=
n.966-262G=
c.396-262G= (n.396-262G=)
c.415+329G=
c.516+329G= (n.516+329G=)
1g.42930297C>TCA1165412593SLC2A1c.517-262G>A (n.517-262G>A)
n.540-262G>A
n.966-262G>A
c.396-262G>A (n.396-262G>A)
c.415+329G>A
c.516+329G>A (n.516+329G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930298T>CCA2645199749SLC2A1c.517-263A>G (n.517-263A>G)
n.540-263A>G
n.966-263A>G
c.396-263A>G (n.396-263A>G)
c.415+328A>G
c.516+328A>G (n.516+328A>G)
gnomAD v4
1g.42930299G>ACA2645199750SLC2A1c.517-264C>T (n.517-264C>T)
n.540-264C>T
n.966-264C>T
c.396-264C>T (n.396-264C>T)
c.415+327C>T
c.516+327C>T (n.516+327C>T)
gnomAD v4
1g.42930299G>TCA2645199751SLC2A1c.517-264C>A (n.517-264C>A)
n.540-264C>A
n.966-264C>A
c.396-264C>A (n.396-264C>A)
c.415+327C>A
c.516+327C>A (n.516+327C>A)
gnomAD v4
1g.42930300C>ACA522496595SLC2A1c.517-265G>T (n.517-265G>T)
n.540-265G>T
n.966-265G>T
c.396-265G>T (n.396-265G>T)
c.415+326G>T
c.516+326G>T (n.516+326G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930300C=CA1165412594SLC2A1c.517-265G= (n.517-265G=)
n.540-265G=
n.966-265G=
c.396-265G= (n.396-265G=)
c.415+326G=
c.516+326G= (n.516+326G=)
1g.42930300C>TCA2645199753SLC2A1c.517-265G>A (n.517-265G>A)
n.540-265G>A
n.966-265G>A
c.396-265G>A (n.396-265G>A)
c.415+326G>A
c.516+326G>A (n.516+326G>A)
gnomAD v4
1g.42930301C>ACA2645199755SLC2A1c.517-266G>T (n.517-266G>T)
n.540-266G>T
n.966-266G>T
c.396-266G>T (n.396-266G>T)
c.415+325G>T
c.516+325G>T (n.516+325G>T)
gnomAD v4
1g.42930302A=CA1165412595SLC2A1c.517-267T= (n.517-267T=)
n.540-267T=
n.966-267T=
c.396-267T= (n.396-267T=)
c.415+324T=
c.516+324T= (n.516+324T=)
1g.42930302A>GCA1165412596SLC2A1c.517-267T>C (n.517-267T>C)
n.540-267T>C
n.966-267T>C
c.396-267T>C (n.396-267T>C)
c.415+324T>C
c.516+324T>C (n.516+324T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.42930303C>ACA2645199756SLC2A1c.517-268G>T (n.517-268G>T)
n.540-268G>T
n.966-268G>T
c.396-268G>T (n.396-268G>T)
c.415+323G>T
c.516+323G>T (n.516+323G>T)
gnomAD v4
1g.42930303C>GCA2645199757SLC2A1c.517-268G>C (n.517-268G>C)
n.540-268G>C
n.966-268G>C
c.396-268G>C (n.396-268G>C)
c.415+323G>C
c.516+323G>C (n.516+323G>C)
gnomAD v4
1g.42930304A=CA1165412597SLC2A1c.517-269T= (n.517-269T=)
n.540-269T=
n.966-269T=
c.396-269T= (n.396-269T=)
c.415+322T=
c.516+322T= (n.516+322T=)
1g.42930304A>GCA735971250SLC2A1c.517-269T>C (n.517-269T>C)
n.540-269T>C
n.966-269T>C
c.396-269T>C (n.396-269T>C)
c.415+322T>C
c.516+322T>C (n.516+322T>C)
dbSNP
1g.42930308G>TCA2645199758SLC2A1c.517-273C>A (n.517-273C>A)
n.540-273C>A
n.966-273C>A
c.396-273C>A (n.396-273C>A)
c.415+318C>A
c.516+318C>A (n.516+318C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched