Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42930161_42930186dup | CA2645199521 | SLC2A1 | c.517-148_517-123dup (n.517-148_517-123dup) n.540-148_540-123dup n.966-148_966-123dup c.396-148_396-123dup (n.396-148_396-123dup) c.415+443_415+468dup c.517-403_517-378dup (n.517-403_517-378dup) | gnomAD v4 |
1 | g.42930180G>T | CA2645199561 | SLC2A1 | c.517-145C>A (n.517-145C>A) n.540-145C>A n.966-145C>A c.396-145C>A (n.396-145C>A) c.415+446C>A c.517-400C>A (n.517-400C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930181T>C | CA2645199562 | SLC2A1 | c.517-146A>G (n.517-146A>G) n.540-146A>G n.966-146A>G c.396-146A>G (n.396-146A>G) c.415+445A>G c.517-401A>G (n.517-401A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930182T>A | CA2743369593 | SLC2A1 | c.517-147A>T (n.517-147A>T) n.540-147A>T n.966-147A>T c.396-147A>T (n.396-147A>T) c.415+444A>T c.517-402A>T (n.517-402A>T) | |
1 | g.42930183T>A | CA2645199564 | SLC2A1 | c.517-148A>T (n.517-148A>T) n.540-148A>T n.966-148A>T c.396-148A>T (n.396-148A>T) c.415+443A>T c.517-403A>T (n.517-403A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930183T>C | CA21251626 | SLC2A1 | c.517-148A>G (n.517-148A>G) n.540-148A>G n.966-148A>G c.396-148A>G (n.396-148A>G) c.415+443A>G c.517-403A>G (n.517-403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930183T= | CA1165412552 | SLC2A1 | c.517-148A= (n.517-148A=) n.540-148A= n.966-148A= c.396-148A= (n.396-148A=) c.415+443A= c.517-403A= (n.517-403A=) | |
1 | g.42930185_42930186del | CA2645199563 | SLC2A1 | c.517-149_517-148del (n.517-149_517-148del) n.540-149_540-148del n.966-149_966-148del c.396-149_396-148del (n.396-149_396-148del) c.415+442_415+443del c.517-404_517-403del (n.517-404_517-403del) | gnomAD v4 |
1 | g.42930184C>A | CA1165412554 | SLC2A1 | c.517-149G>T (n.517-149G>T) n.540-149G>T n.966-149G>T c.396-149G>T (n.396-149G>T) c.415+442G>T c.517-404G>T (n.517-404G>T) | dbSNP |
1 | g.42930184C= | CA1165412553 | SLC2A1 | c.517-149G= (n.517-149G=) n.540-149G= n.966-149G= c.396-149G= (n.396-149G=) c.415+442G= c.517-404G= (n.517-404G=) | |
1 | g.42930184C>T | CA2645199568 | SLC2A1 | c.517-149G>A (n.517-149G>A) n.540-149G>A n.966-149G>A c.396-149G>A (n.396-149G>A) c.415+442G>A c.517-404G>A (n.517-404G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930186C>A | CA2645199571 | SLC2A1 | c.517-151G>T (n.517-151G>T) n.540-151G>T n.966-151G>T c.396-151G>T (n.396-151G>T) c.415+440G>T c.517-406G>T (n.517-406G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930186C>G | CA2645199573 | SLC2A1 | c.517-151G>C (n.517-151G>C) n.540-151G>C n.966-151G>C c.396-151G>C (n.396-151G>C) c.415+440G>C c.517-406G>C (n.517-406G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930186C>T | CA2645199574 | SLC2A1 | c.517-151G>A (n.517-151G>A) n.540-151G>A n.966-151G>A c.396-151G>A (n.396-151G>A) c.415+440G>A c.517-406G>A (n.517-406G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930187A>G | CA2645199578 | SLC2A1 | c.517-152T>C (n.517-152T>C) n.540-152T>C n.966-152T>C c.396-152T>C (n.396-152T>C) c.415+439T>C c.517-407T>C (n.517-407T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930188G>T | CA2645199579 | SLC2A1 | c.517-153C>A (n.517-153C>A) n.540-153C>A n.966-153C>A c.396-153C>A (n.396-153C>A) c.415+438C>A c.517-408C>A (n.517-408C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930191T>A | CA2645199582 | SLC2A1 | c.517-156A>T (n.517-156A>T) n.540-156A>T n.966-156A>T c.396-156A>T (n.396-156A>T) c.415+435A>T c.517-411A>T (n.517-411A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930192C>A | CA1165412556 | SLC2A1 | c.517-157G>T (n.517-157G>T) n.540-157G>T n.966-157G>T c.396-157G>T (n.396-157G>T) c.415+434G>T c.517-412G>T (n.517-412G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930192C= | CA1165412555 | SLC2A1 | c.517-157G= (n.517-157G=) n.540-157G= n.966-157G= c.396-157G= (n.396-157G=) c.415+434G= c.517-412G= (n.517-412G=) | |
1 | g.42930192C>T | CA2645199587 | SLC2A1 | c.517-157G>A (n.517-157G>A) n.540-157G>A n.966-157G>A c.396-157G>A (n.396-157G>A) c.415+434G>A c.517-412G>A (n.517-412G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930193C>A | CA2645199590 | SLC2A1 | c.517-158G>T (n.517-158G>T) n.540-158G>T n.966-158G>T c.396-158G>T (n.396-158G>T) c.415+433G>T c.517-413G>T (n.517-413G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930195C>A | CA2645199591 | SLC2A1 | c.517-160G>T (n.517-160G>T) n.540-160G>T n.966-160G>T c.396-160G>T (n.396-160G>T) c.415+431G>T c.517-415G>T (n.517-415G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930195C= | CA1165412558 | SLC2A1 | c.517-160G= (n.517-160G=) n.540-160G= n.966-160G= c.396-160G= (n.396-160G=) c.415+431G= c.517-415G= (n.517-415G=) | |
1 | g.42930195C>T | CA1165412557 | SLC2A1 | c.517-160G>A (n.517-160G>A) n.540-160G>A n.966-160G>A c.396-160G>A (n.396-160G>A) c.415+431G>A c.517-415G>A (n.517-415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930196A>T | CA2645199593 | SLC2A1 | c.517-161T>A (n.517-161T>A) n.540-161T>A n.966-161T>A c.396-161T>A (n.396-161T>A) c.415+430T>A c.517-416T>A (n.517-416T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930197T>A | CA1165412560 | SLC2A1 | c.517-162A>T (n.517-162A>T) n.540-162A>T n.966-162A>T c.396-162A>T (n.396-162A>T) c.415+429A>T c.517-417A>T (n.517-417A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930197T= | CA1165412559 | SLC2A1 | c.517-162A= (n.517-162A=) n.540-162A= n.966-162A= c.396-162A= (n.396-162A=) c.415+429A= c.517-417A= (n.517-417A=) | |
1 | g.42930198C= | CA1145051214 | SLC2A1 | c.517-163G= (n.517-163G=) n.540-163G= n.966-163G= c.396-163G= (n.396-163G=) c.415+428G= c.517-418G= (n.517-418G=) | |
1 | g.42930198C>T | CA21251654 | SLC2A1 | c.517-163G>A (n.517-163G>A) n.540-163G>A n.966-163G>A c.396-163G>A (n.396-163G>A) c.415+428G>A c.517-418G>A (n.517-418G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930199G>A | CA1165412562 | SLC2A1 | c.517-164C>T (n.517-164C>T) n.540-164C>T n.966-164C>T c.396-164C>T (n.396-164C>T) c.415+427C>T c.517-419C>T (n.517-419C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930199G= | CA1165412561 | SLC2A1 | c.517-164C= (n.517-164C=) n.540-164C= n.966-164C= c.396-164C= (n.396-164C=) c.415+427C= c.517-419C= (n.517-419C=) | |
1 | g.42930199G>T | CA2645199595 | SLC2A1 | c.517-164C>A (n.517-164C>A) n.540-164C>A n.966-164C>A c.396-164C>A (n.396-164C>A) c.415+427C>A c.517-419C>A (n.517-419C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930200G>A | CA2645199596 | SLC2A1 | c.517-165C>T (n.517-165C>T) n.540-165C>T n.966-165C>T c.396-165C>T (n.396-165C>T) c.415+426C>T c.517-420C>T (n.517-420C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930202C>A | CA2645199598 | SLC2A1 | c.517-167G>T (n.517-167G>T) n.540-167G>T n.966-167G>T c.396-167G>T (n.396-167G>T) c.415+424G>T c.517-422G>T (n.517-422G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930202C= | CA1165412563 | SLC2A1 | c.517-167G= (n.517-167G=) n.540-167G= n.966-167G= c.396-167G= (n.396-167G=) c.415+424G= c.517-422G= (n.517-422G=) | |
1 | g.42930202C>T | CA1001077179 | SLC2A1 | c.517-167G>A (n.517-167G>A) n.540-167G>A n.966-167G>A c.396-167G>A (n.396-167G>A) c.415+424G>A c.517-422G>A (n.517-422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930203A>C | CA2645199601 | SLC2A1 | c.517-168T>G (n.517-168T>G) n.540-168T>G n.966-168T>G c.396-168T>G (n.396-168T>G) c.415+423T>G c.517-423T>G (n.517-423T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930203A>G | CA2645199603 | SLC2A1 | c.517-168T>C (n.517-168T>C) n.540-168T>C n.966-168T>C c.396-168T>C (n.396-168T>C) c.415+423T>C c.517-423T>C (n.517-423T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930204C= | CA1165412564 | SLC2A1 | c.517-169G= (n.517-169G=) n.540-169G= n.966-169G= c.396-169G= (n.396-169G=) c.415+422G= c.516+422G= (n.516+422G=) | |
1 | g.42930204C>T | CA735971215 | SLC2A1 | c.517-169G>A (n.517-169G>A) n.540-169G>A n.966-169G>A c.396-169G>A (n.396-169G>A) c.415+422G>A c.516+422G>A (n.516+422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930205A= | CA1165412565 | SLC2A1 | c.517-170T= (n.517-170T=) n.540-170T= n.966-170T= c.396-170T= (n.396-170T=) c.415+421T= c.516+421T= (n.516+421T=) | |
1 | g.42930205A>G | CA522496571 | SLC2A1 | c.517-170T>C (n.517-170T>C) n.540-170T>C n.966-170T>C c.396-170T>C (n.396-170T>C) c.415+421T>C c.516+421T>C (n.516+421T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930205A>T | CA2645199605 | SLC2A1 | c.517-170T>A (n.517-170T>A) n.540-170T>A n.966-170T>A c.396-170T>A (n.396-170T>A) c.415+421T>A c.516+421T>A (n.516+421T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930206T>C | CA2645199606 | SLC2A1 | c.517-171A>G (n.517-171A>G) n.540-171A>G n.966-171A>G c.396-171A>G (n.396-171A>G) c.415+420A>G c.516+420A>G (n.516+420A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930207G>A | CA1165412567 | SLC2A1 | c.517-172C>T (n.517-172C>T) n.540-172C>T n.966-172C>T c.396-172C>T (n.396-172C>T) c.415+419C>T c.516+419C>T (n.516+419C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930207G= | CA1165412566 | SLC2A1 | c.517-172C= (n.517-172C=) n.540-172C= n.966-172C= c.396-172C= (n.396-172C=) c.415+419C= c.516+419C= (n.516+419C=) | |
1 | g.42930207G>T | CA2645199607 | SLC2A1 | c.517-172C>A (n.517-172C>A) n.540-172C>A n.966-172C>A c.396-172C>A (n.396-172C>A) c.415+419C>A c.516+419C>A (n.516+419C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930209G>A | CA2645199608 | SLC2A1 | c.517-174C>T (n.517-174C>T) n.540-174C>T n.966-174C>T c.396-174C>T (n.396-174C>T) c.415+417C>T c.516+417C>T (n.516+417C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930209G>T | CA2545681031 | SLC2A1 | c.517-174C>A (n.517-174C>A) n.540-174C>A n.966-174C>A c.396-174C>A (n.396-174C>A) c.415+417C>A c.516+417C>A (n.516+417C>A) | |
1 | g.42930213del | CA2645199609 | SLC2A1 | c.517-175del (n.517-175del) n.540-175del n.966-175del c.396-175del (n.396-175del) c.415+416del c.516+416del (n.516+416del) | gnomAD v4 |
1 | g.42930211A= | CA1165412568 | SLC2A1 | c.517-176T= (n.517-176T=) n.540-176T= n.966-176T= c.396-176T= (n.396-176T=) c.415+415T= c.516+415T= (n.516+415T=) | |
1 | g.42930211A>G | CA21251662 | SLC2A1 | c.517-176T>C (n.517-176T>C) n.540-176T>C n.966-176T>C c.396-176T>C (n.396-176T>C) c.415+415T>C c.516+415T>C (n.516+415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930213A>G | CA2645199613 | SLC2A1 | c.517-178T>C (n.517-178T>C) n.540-178T>C n.966-178T>C c.396-178T>C (n.396-178T>C) c.415+413T>C c.516+413T>C (n.516+413T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930214G>A | CA21251666 | SLC2A1 | c.517-179C>T (n.517-179C>T) n.540-179C>T n.966-179C>T c.396-179C>T (n.396-179C>T) c.415+412C>T c.516+412C>T (n.516+412C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930214G>C | CA735971217 | SLC2A1 | c.517-179C>G (n.517-179C>G) n.540-179C>G n.966-179C>G c.396-179C>G (n.396-179C>G) c.415+412C>G c.516+412C>G (n.516+412C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930214G= | CA1165412569 | SLC2A1 | c.517-179C= (n.517-179C=) n.540-179C= n.966-179C= c.396-179C= (n.396-179C=) c.415+412C= c.516+412C= (n.516+412C=) | |
1 | g.42930214G>T | CA2645199617 | SLC2A1 | c.517-179C>A (n.517-179C>A) n.540-179C>A n.966-179C>A c.396-179C>A (n.396-179C>A) c.415+412C>A c.516+412C>A (n.516+412C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930215T>C | CA2645199620 | SLC2A1 | c.517-180A>G (n.517-180A>G) n.540-180A>G n.966-180A>G c.396-180A>G (n.396-180A>G) c.415+411A>G c.516+411A>G (n.516+411A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930216A= | CA1165412570 | SLC2A1 | c.517-181T= (n.517-181T=) n.540-181T= n.966-181T= c.396-181T= (n.396-181T=) c.415+410T= c.516+410T= (n.516+410T=) | |
1 | g.42930216A>G | CA522496572 | SLC2A1 | c.517-181T>C (n.517-181T>C) n.540-181T>C n.966-181T>C c.396-181T>C (n.396-181T>C) c.415+410T>C c.516+410T>C (n.516+410T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930217G= | CA1165412571 | SLC2A1 | c.517-182C= (n.517-182C=) n.540-182C= n.966-182C= c.396-182C= (n.396-182C=) c.415+409C= c.516+409C= (n.516+409C=) | |
1 | g.42930217G>T | CA2645199623 | SLC2A1 | c.517-182C>A (n.517-182C>A) n.540-182C>A n.966-182C>A c.396-182C>A (n.396-182C>A) c.415+409C>A c.516+409C>A (n.516+409C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930218_42930221dup | CA916162293 | SLC2A1 | c.517-186_517-183dup (n.517-186_517-183dup) n.540-186_540-183dup n.966-186_966-183dup c.396-186_396-183dup (n.396-186_396-183dup) c.415+405_415+408dup c.516+405_516+408dup (n.516+405_516+408dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930219A>G | CA646167645 | SLC2A1 | c.517-184T>C (n.517-184T>C) n.540-184T>C n.966-184T>C c.396-184T>C (n.396-184T>C) c.415+407T>C c.516+407T>C (n.516+407T>C) | COSMIC |
1 | g.42930220C>T | CA2645199624 | SLC2A1 | c.517-185G>A (n.517-185G>A) n.540-185G>A n.966-185G>A c.396-185G>A (n.396-185G>A) c.415+406G>A c.516+406G>A (n.516+406G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930221C>A | CA2645199625 | SLC2A1 | c.517-186G>T (n.517-186G>T) n.540-186G>T n.966-186G>T c.396-186G>T (n.396-186G>T) c.415+405G>T c.516+405G>T (n.516+405G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930221C= | CA1165412572 | SLC2A1 | c.517-186G= (n.517-186G=) n.540-186G= n.966-186G= c.396-186G= (n.396-186G=) c.415+405G= c.516+405G= (n.516+405G=) | |
1 | g.42930221C>T | CA1165412573 | SLC2A1 | c.517-186G>A (n.517-186G>A) n.540-186G>A n.966-186G>A c.396-186G>A (n.396-186G>A) c.415+405G>A c.516+405G>A (n.516+405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930222T>C | CA2645199626 | SLC2A1 | c.517-187A>G (n.517-187A>G) n.540-187A>G n.966-187A>G c.396-187A>G (n.396-187A>G) c.415+404A>G c.516+404A>G (n.516+404A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930224C>A | CA2645199628 | SLC2A1 | c.517-189G>T (n.517-189G>T) n.540-189G>T n.966-189G>T c.396-189G>T (n.396-189G>T) c.415+402G>T c.516+402G>T (n.516+402G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930224C= | CA1165412574 | SLC2A1 | c.517-189G= (n.517-189G=) n.540-189G= n.966-189G= c.396-189G= (n.396-189G=) c.415+402G= c.516+402G= (n.516+402G=) | |
1 | g.42930224C>T | CA735971224 | SLC2A1 | c.517-189G>A (n.517-189G>A) n.540-189G>A n.966-189G>A c.396-189G>A (n.396-189G>A) c.415+402G>A c.516+402G>A (n.516+402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42930225C>A | CA2645199631 | SLC2A1 | c.517-190G>T (n.517-190G>T) n.540-190G>T n.966-190G>T c.396-190G>T (n.396-190G>T) c.415+401G>T c.516+401G>T (n.516+401G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930225C>T | CA2743369594 | SLC2A1 | c.517-190G>A (n.517-190G>A) n.540-190G>A n.966-190G>A c.396-190G>A (n.396-190G>A) c.415+401G>A c.516+401G>A (n.516+401G>A) | |
1 | g.42930226C>A | CA2645199633 | SLC2A1 | c.517-191G>T (n.517-191G>T) n.540-191G>T n.966-191G>T c.396-191G>T (n.396-191G>T) c.415+400G>T c.516+400G>T (n.516+400G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930226C>T | CA2645199634 | SLC2A1 | c.517-191G>A (n.517-191G>A) n.540-191G>A n.966-191G>A c.396-191G>A (n.396-191G>A) c.415+400G>A c.516+400G>A (n.516+400G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930229_42930230del | CA2645199636 | SLC2A1 | c.517-193_517-192del (n.517-193_517-192del) n.540-193_540-192del n.966-193_966-192del c.396-193_396-192del (n.396-193_396-192del) c.415+398_415+399del c.516+398_516+399del (n.516+398_516+399del) | gnomAD v4 |
1 | g.42930228A>C | CA2645199637 | SLC2A1 | c.517-193T>G (n.517-193T>G) n.540-193T>G n.966-193T>G c.396-193T>G (n.396-193T>G) c.415+398T>G c.516+398T>G (n.516+398T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930228A>T | CA2645199638 | SLC2A1 | c.517-193T>A (n.517-193T>A) n.540-193T>A n.966-193T>A c.396-193T>A (n.396-193T>A) c.415+398T>A c.516+398T>A (n.516+398T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930229C>A | CA2645199639 | SLC2A1 | c.517-194G>T (n.517-194G>T) n.540-194G>T n.966-194G>T c.396-194G>T (n.396-194G>T) c.415+397G>T c.516+397G>T (n.516+397G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930229C>T | CA2645199640 | SLC2A1 | c.517-194G>A (n.517-194G>A) n.540-194G>A n.966-194G>A c.396-194G>A (n.396-194G>A) c.415+397G>A c.516+397G>A (n.516+397G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930230A= | CA1142316375 | SLC2A1 | c.517-195T= (n.517-195T=) n.540-195T= n.966-195T= c.396-195T= (n.396-195T=) c.415+396T= c.516+396T= (n.516+396T=) | |
1 | g.42930230A>G | CA21251667 | SLC2A1 | c.517-195T>C (n.517-195T>C) n.540-195T>C n.966-195T>C c.396-195T>C (n.396-195T>C) c.415+396T>C c.516+396T>C (n.516+396T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930230_42930232delinsAGT | CA1165412575 | SLC2A1 | c.517-197_517-195delinsACT (n.517-197_517-195delinsACT) n.540-197_540-195delinsACT n.966-197_966-195delinsACT c.396-197_396-195delinsACT (n.396-197_396-195delinsACT) c.415+394_415+396delinsACT c.516+394_516+396delinsACT (n.516+394_516+396delinsACT) | |
1 | g.42930231G>A | CA2645199644 | SLC2A1 | c.517-196C>T (n.517-196C>T) n.540-196C>T n.966-196C>T c.396-196C>T (n.396-196C>T) c.415+395C>T c.516+395C>T (n.516+395C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930231G>T | CA2645199645 | SLC2A1 | c.517-196C>A (n.517-196C>A) n.540-196C>A n.966-196C>A c.396-196C>A (n.396-196C>A) c.415+395C>A c.516+395C>A (n.516+395C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930233_42930234del | CA735971230 | SLC2A1 | c.517-197_517-196del (n.517-197_517-196del) n.540-197_540-196del n.966-197_966-196del c.396-197_396-196del (n.396-197_396-196del) c.415+394_415+395del c.516+394_516+395del (n.516+394_516+395del) | dbSNP |
1 | g.42930233G>A | CA2645199647 | SLC2A1 | c.517-198C>T (n.517-198C>T) n.540-198C>T n.966-198C>T c.396-198C>T (n.396-198C>T) c.415+393C>T c.516+393C>T (n.516+393C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930234T>A | CA2645199648 | SLC2A1 | c.517-199A>T (n.517-199A>T) n.540-199A>T n.966-199A>T c.396-199A>T (n.396-199A>T) c.415+392A>T c.516+392A>T (n.516+392A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930236G>A | CA2645199649 | SLC2A1 | c.517-201C>T (n.517-201C>T) n.540-201C>T n.966-201C>T c.396-201C>T (n.396-201C>T) c.415+390C>T c.516+390C>T (n.516+390C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930237C>A | CA2645199653 | SLC2A1 | c.517-202G>T (n.517-202G>T) n.540-202G>T n.966-202G>T c.396-202G>T (n.396-202G>T) c.415+389G>T c.516+389G>T (n.516+389G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930237C= | CA1165412576 | SLC2A1 | c.517-202G= (n.517-202G=) n.540-202G= n.966-202G= c.396-202G= (n.396-202G=) c.415+389G= c.516+389G= (n.516+389G=) | |
1 | g.42930237C>T | CA522496576 | SLC2A1 | c.517-202G>A (n.517-202G>A) n.540-202G>A n.966-202G>A c.396-202G>A (n.396-202G>A) c.415+389G>A c.516+389G>A (n.516+389G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930239G>A | CA2645199654 | SLC2A1 | c.517-204C>T (n.517-204C>T) n.540-204C>T n.966-204C>T c.396-204C>T (n.396-204C>T) c.415+387C>T c.516+387C>T (n.516+387C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930240G>A | CA522496580 | SLC2A1 | c.517-205C>T (n.517-205C>T) n.540-205C>T n.966-205C>T c.396-205C>T (n.396-205C>T) c.415+386C>T c.516+386C>T (n.516+386C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930240G= | CA1165412577 | SLC2A1 | c.517-205C= (n.517-205C=) n.540-205C= n.966-205C= c.396-205C= (n.396-205C=) c.415+386C= c.516+386C= (n.516+386C=) | |
1 | g.42930241G>A | CA2645199656 | SLC2A1 | c.517-206C>T (n.517-206C>T) n.540-206C>T n.966-206C>T c.396-206C>T (n.396-206C>T) c.415+385C>T c.516+385C>T (n.516+385C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930241G>C | CA735971236 | SLC2A1 | c.517-206C>G (n.517-206C>G) n.540-206C>G n.966-206C>G c.396-206C>G (n.396-206C>G) c.415+385C>G c.516+385C>G (n.516+385C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930241G= | CA1165412578 | SLC2A1 | c.517-206C= (n.517-206C=) n.540-206C= n.966-206C= c.396-206C= (n.396-206C=) c.415+385C= c.516+385C= (n.516+385C=) | |
1 | g.42930241G>T | CA2645199661 | SLC2A1 | c.517-206C>A (n.517-206C>A) n.540-206C>A n.966-206C>A c.396-206C>A (n.396-206C>A) c.415+385C>A c.516+385C>A (n.516+385C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930243G>A | CA2645199663 | SLC2A1 | c.517-208C>T (n.517-208C>T) n.540-208C>T n.966-208C>T c.396-208C>T (n.396-208C>T) c.415+383C>T c.516+383C>T (n.516+383C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930244G>T | CA2645199665 | SLC2A1 | c.517-209C>A (n.517-209C>A) n.540-209C>A n.966-209C>A c.396-209C>A (n.396-209C>A) c.415+382C>A c.516+382C>A (n.516+382C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930246C>A | CA2645199666 | SLC2A1 | c.517-211G>T (n.517-211G>T) n.540-211G>T n.966-211G>T c.396-211G>T (n.396-211G>T) c.415+380G>T c.516+380G>T (n.516+380G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930247A= | CA1165412579 | SLC2A1 | c.517-212T= (n.517-212T=) n.540-212T= n.966-212T= c.396-212T= (n.396-212T=) c.415+379T= c.516+379T= (n.516+379T=) | |
1 | g.42930247A>C | CA735971238 | SLC2A1 | c.517-212T>G (n.517-212T>G) n.540-212T>G n.966-212T>G c.396-212T>G (n.396-212T>G) c.415+379T>G c.516+379T>G (n.516+379T>G) | dbSNP |
1 | g.42930247A>T | CA735971239 | SLC2A1 | c.517-212T>A (n.517-212T>A) n.540-212T>A n.966-212T>A c.396-212T>A (n.396-212T>A) c.415+379T>A c.516+379T>A (n.516+379T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42930248A>G | CA2645199671 | SLC2A1 | c.517-213T>C (n.517-213T>C) n.540-213T>C n.966-213T>C c.396-213T>C (n.396-213T>C) c.415+378T>C c.516+378T>C (n.516+378T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930250T>A | CA2645199675 | SLC2A1 | c.517-215A>T (n.517-215A>T) n.540-215A>T n.966-215A>T c.396-215A>T (n.396-215A>T) c.415+376A>T c.516+376A>T (n.516+376A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930250T>C | CA2645199673 | SLC2A1 | c.517-215A>G (n.517-215A>G) n.540-215A>G n.966-215A>G c.396-215A>G (n.396-215A>G) c.415+376A>G c.516+376A>G (n.516+376A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930250T>G | CA2645199676 | SLC2A1 | c.517-215A>C (n.517-215A>C) n.540-215A>C n.966-215A>C c.396-215A>C (n.396-215A>C) c.415+376A>C c.516+376A>C (n.516+376A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930251G>A | CA2645199678 | SLC2A1 | c.517-216C>T (n.517-216C>T) n.540-216C>T n.966-216C>T c.396-216C>T (n.396-216C>T) c.415+375C>T c.516+375C>T (n.516+375C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930251G>T | CA2645199679 | SLC2A1 | c.517-216C>A (n.517-216C>A) n.540-216C>A n.966-216C>A c.396-216C>A (n.396-216C>A) c.415+375C>A c.516+375C>A (n.516+375C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930253C>A | CA2645199681 | SLC2A1 | c.517-218G>T (n.517-218G>T) n.540-218G>T n.966-218G>T c.396-218G>T (n.396-218G>T) c.415+373G>T c.516+373G>T (n.516+373G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930254A>G | CA2645199682 | SLC2A1 | c.517-219T>C (n.517-219T>C) n.540-219T>C n.966-219T>C c.396-219T>C (n.396-219T>C) c.415+372T>C c.516+372T>C (n.516+372T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930255A>C | CA2645199684 | SLC2A1 | c.517-220T>G (n.517-220T>G) n.540-220T>G n.966-220T>G c.396-220T>G (n.396-220T>G) c.415+371T>G c.516+371T>G (n.516+371T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930255A>G | CA2645199686 | SLC2A1 | c.517-220T>C (n.517-220T>C) n.540-220T>C n.966-220T>C c.396-220T>C (n.396-220T>C) c.415+371T>C c.516+371T>C (n.516+371T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930255A>T | CA2645199687 | SLC2A1 | c.517-220T>A (n.517-220T>A) n.540-220T>A n.966-220T>A c.396-220T>A (n.396-220T>A) c.415+371T>A c.516+371T>A (n.516+371T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930256G>A | CA2645199688 | SLC2A1 | c.517-221C>T (n.517-221C>T) n.540-221C>T n.966-221C>T c.396-221C>T (n.396-221C>T) c.415+370C>T c.516+370C>T (n.516+370C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930257G>A | CA735971242 | SLC2A1 | c.517-222C>T (n.517-222C>T) n.540-222C>T n.966-222C>T c.396-222C>T (n.396-222C>T) c.415+369C>T c.516+369C>T (n.516+369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930257G= | CA1165412580 | SLC2A1 | c.517-222C= (n.517-222C=) n.540-222C= n.966-222C= c.396-222C= (n.396-222C=) c.415+369C= c.516+369C= (n.516+369C=) | |
1 | g.42930257G>T | CA21251668 | SLC2A1 | c.517-222C>A (n.517-222C>A) n.540-222C>A n.966-222C>A c.396-222C>A (n.396-222C>A) c.415+369C>A c.516+369C>A (n.516+369C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930258C>A | CA2645199699 | SLC2A1 | c.517-223G>T (n.517-223G>T) n.540-223G>T n.966-223G>T c.396-223G>T (n.396-223G>T) c.415+368G>T c.516+368G>T (n.516+368G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930259dup | CA2645199696 | SLC2A1 | c.517-223dup (n.517-223dup) n.540-223dup n.966-223dup c.396-223dup (n.396-223dup) c.415+368dup c.516+368dup (n.516+368dup) | gnomAD v4 |
1 | g.42930259del | CA2645199697 | SLC2A1 | c.517-223del (n.517-223del) n.540-223del n.966-223del c.396-223del (n.396-223del) c.415+368del c.516+368del (n.516+368del) | gnomAD v4 |
1 | g.42930259C>G | CA2645199702 | SLC2A1 | c.517-224G>C (n.517-224G>C) n.540-224G>C n.966-224G>C c.396-224G>C (n.396-224G>C) c.415+367G>C c.516+367G>C (n.516+367G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930259C>T | CA2645199703 | SLC2A1 | c.517-224G>A (n.517-224G>A) n.540-224G>A n.966-224G>A c.396-224G>A (n.396-224G>A) c.415+367G>A c.516+367G>A (n.516+367G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930261C>A | CA2645199704 | SLC2A1 | c.517-226G>T (n.517-226G>T) n.540-226G>T n.966-226G>T c.396-226G>T (n.396-226G>T) c.415+365G>T c.516+365G>T (n.516+365G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930261C>G | CA2645199705 | SLC2A1 | c.517-226G>C (n.517-226G>C) n.540-226G>C n.966-226G>C c.396-226G>C (n.396-226G>C) c.415+365G>C c.516+365G>C (n.516+365G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42930261C>T | CA2645199706 | SLC2A1 | c.517-226G>A (n.517-226G>A) n.540-226G>A n.966-226G>A c.396-226G>A (n.396-226G>A) c.415+365G>A c.516+365G>A (n.516+365G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930263G>A | CA646167646 | SLC2A1 | c.517-228C>T (n.517-228C>T) n.540-228C>T n.966-228C>T c.396-228C>T (n.396-228C>T) c.415+363C>T c.516+363C>T (n.516+363C>T) | COSMIC |
1 | g.42930267T>A | CA2645199707 | SLC2A1 | c.517-232A>T (n.517-232A>T) n.540-232A>T n.966-232A>T c.396-232A>T (n.396-232A>T) c.415+359A>T c.516+359A>T (n.516+359A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930268G>A | CA1165412582 | SLC2A1 | c.517-233C>T (n.517-233C>T) n.540-233C>T n.966-233C>T c.396-233C>T (n.396-233C>T) c.415+358C>T c.516+358C>T (n.516+358C>T) | dbSNP |
1 | g.42930268G= | CA1165412581 | SLC2A1 | c.517-233C= (n.517-233C=) n.540-233C= n.966-233C= c.396-233C= (n.396-233C=) c.415+358C= c.516+358C= (n.516+358C=) | |
1 | g.42930268G>T | CA2645199708 | SLC2A1 | c.517-233C>A (n.517-233C>A) n.540-233C>A n.966-233C>A c.396-233C>A (n.396-233C>A) c.415+358C>A c.516+358C>A (n.516+358C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930269T>C | CA2645199709 | SLC2A1 | c.517-234A>G (n.517-234A>G) n.540-234A>G n.966-234A>G c.396-234A>G (n.396-234A>G) c.415+357A>G c.516+357A>G (n.516+357A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42930270C>A | CA2645199710 | SLC2A1 | c.517-235G>T (n.517-235G>T) n.540-235G>T n.966-235G>T c.396-235G>T (n.396-235G>T) c.415+356G>T c.516+356G>T (n.516+356G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930270C>T | CA2645199711 | SLC2A1 | c.517-235G>A (n.517-235G>A) n.540-235G>A n.966-235G>A c.396-235G>A (n.396-235G>A) c.415+356G>A c.516+356G>A (n.516+356G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930271C>A | CA2645199713 | SLC2A1 | c.517-236G>T (n.517-236G>T) n.540-236G>T n.966-236G>T c.396-236G>T (n.396-236G>T) c.415+355G>T c.516+355G>T (n.516+355G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930271C= | CA1147605908 | SLC2A1 | c.517-236G= (n.517-236G=) n.540-236G= n.966-236G= c.396-236G= (n.396-236G=) c.415+355G= c.516+355G= (n.516+355G=) | |
1 | g.42930271C>T | CA21251670 | SLC2A1 | c.517-236G>A (n.517-236G>A) n.540-236G>A n.966-236G>A c.396-236G>A (n.396-236G>A) c.415+355G>A c.516+355G>A (n.516+355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42930273G>A | CA2645199714 | SLC2A1 | c.517-238C>T (n.517-238C>T) n.540-238C>T n.966-238C>T c.396-238C>T (n.396-238C>T) c.415+353C>T c.516+353C>T (n.516+353C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930273G>T | CA2645199715 | SLC2A1 | c.517-238C>A (n.517-238C>A) n.540-238C>A n.966-238C>A c.396-238C>A (n.396-238C>A) c.415+353C>A c.516+353C>A (n.516+353C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930274C>A | CA2645199717 | SLC2A1 | c.517-239G>T (n.517-239G>T) n.540-239G>T n.966-239G>T c.396-239G>T (n.396-239G>T) c.415+352G>T c.516+352G>T (n.516+352G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930276C>A | CA2645199719 | SLC2A1 | c.517-241G>T (n.517-241G>T) n.540-241G>T n.966-241G>T c.396-241G>T (n.396-241G>T) c.415+350G>T c.516+350G>T (n.516+350G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930277A= | CA1165412583 | SLC2A1 | c.517-242T= (n.517-242T=) n.540-242T= n.966-242T= c.396-242T= (n.396-242T=) c.415+349T= c.516+349T= (n.516+349T=) | |
1 | g.42930277A>C | CA1165412584 | SLC2A1 | c.517-242T>G (n.517-242T>G) n.540-242T>G n.966-242T>G c.396-242T>G (n.396-242T>G) c.415+349T>G c.516+349T>G (n.516+349T>G) | dbSNP |
1 | g.42930278G>A | CA2645199721 | SLC2A1 | c.517-243C>T (n.517-243C>T) n.540-243C>T n.966-243C>T c.396-243C>T (n.396-243C>T) c.415+348C>T c.516+348C>T (n.516+348C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42930278G>T | CA2645199722 | SLC2A1 | c.517-243C>A (n.517-243C>A) n.540-243C>A n.966-243C>A c.396-243C>A (n.396-243C>A) c.415+348C>A c.516+348C>A (n.516+348C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930279A>T | CA2645199724 | SLC2A1 | c.517-244T>A (n.517-244T>A) n.540-244T>A n.966-244T>A c.396-244T>A (n.396-244T>A) c.415+347T>A c.516+347T>A (n.516+347T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42930280G>C | CA1165412586 | SLC2A1 | c.517-245C>G (n.517-245C>G) n.540-245C>G n.966-245C>G c.396-245C>G (n.396-245C>G) c.415+346C>G c.516+346C>G (n.516+346C>G) | dbSNP |
1 | g.42930280G= | CA1165412585 | SLC2A1 | c.517-245C= (n.517-245C=) n.540-245C= n.966-245C= c.396-245C= (n.396-245C=) c.415+346C= c.516+346C= (n.516+346C=) | |
1 | g.42930280G>T | CA2645199726 | SLC2A1 | c.517-245C>A (n.517-245C>A) n.540-245C>A n.966-245C>A c.396-245C>A (n.396-245C>A) c.415+346C>A c.516+346C>A (n.516+346C>A) | gnomAD v4 |