Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930136G>CCA1165412532SLC2A1c.517-101C>G (n.517-101C>G)
n.540-101C>G
n.966-101C>G
c.396-101C>G (n.396-101C>G)
c.415+490C>G
c.517-356C>G (n.517-356C>G)
 dbSNP
1g.42930136G=CA1165412531SLC2A1c.517-101C= (n.517-101C=)
n.540-101C=
n.966-101C=
c.396-101C= (n.396-101C=)
c.415+490C=
c.517-356C= (n.517-356C=)
1g.42930136G>TCA2645199501SLC2A1c.517-101C>A (n.517-101C>A)
n.540-101C>A
n.966-101C>A
c.396-101C>A (n.396-101C>A)
c.415+490C>A
c.517-356C>A (n.517-356C>A)
 gnomAD v4
1g.42930137G>TCA2645199502SLC2A1c.517-102C>A (n.517-102C>A)
n.540-102C>A
n.966-102C>A
c.396-102C>A (n.396-102C>A)
c.415+489C>A
c.517-357C>A (n.517-357C>A)
 gnomAD v4
1g.42930138A=CA1165412533SLC2A1c.517-103T= (n.517-103T=)
n.540-103T=
n.966-103T=
c.396-103T= (n.396-103T=)
c.415+488T=
c.517-358T= (n.517-358T=)
1g.42930138A>GCA1165412534SLC2A1c.517-103T>C (n.517-103T>C)
n.540-103T>C
n.966-103T>C
c.396-103T>C (n.396-103T>C)
c.415+488T>C
c.517-358T>C (n.517-358T>C)
 dbSNP
1g.42930139A=CA1165412535SLC2A1c.517-104T= (n.517-104T=)
n.540-104T=
n.966-104T=
c.396-104T= (n.396-104T=)
c.415+487T=
c.517-359T= (n.517-359T=)
1g.42930139A>GCA1165412536SLC2A1c.517-104T>C (n.517-104T>C)
n.540-104T>C
n.966-104T>C
c.396-104T>C (n.396-104T>C)
c.415+487T>C
c.517-359T>C (n.517-359T>C)
 dbSNP
1g.42930140G=CA1147404339SLC2A1c.517-105C= (n.517-105C=)
n.540-105C=
n.966-105C=
c.396-105C= (n.396-105C=)
c.415+486C=
c.517-360C= (n.517-360C=)
1g.42930140G>TCA21251617SLC2A1c.517-105C>A (n.517-105C>A)
n.540-105C>A
n.966-105C>A
c.396-105C>A (n.396-105C>A)
c.415+486C>A
c.517-360C>A (n.517-360C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930141G>TCA2645199503SLC2A1c.517-106C>A (n.517-106C>A)
n.540-106C>A
n.966-106C>A
c.396-106C>A (n.396-106C>A)
c.415+485C>A
c.517-361C>A (n.517-361C>A)
 gnomAD v4
1g.42930142G>TCA2645199504SLC2A1c.517-107C>A (n.517-107C>A)
n.540-107C>A
n.966-107C>A
c.396-107C>A (n.396-107C>A)
c.415+484C>A
c.517-362C>A (n.517-362C>A)
 gnomAD v4
1g.42930143C>ACA1001077169SLC2A1c.517-108G>T (n.517-108G>T)
n.540-108G>T
n.966-108G>T
c.396-108G>T (n.396-108G>T)
c.415+483G>T
c.517-363G>T (n.517-363G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930143C=CA1165412537SLC2A1c.517-108G= (n.517-108G=)
n.540-108G=
n.966-108G=
c.396-108G= (n.396-108G=)
c.415+483G=
c.517-363G= (n.517-363G=)
1g.42930143C>TCA522805144SLC2A1c.517-108G>A (n.517-108G>A)
n.540-108G>A
n.966-108G>A
c.396-108G>A (n.396-108G>A)
c.415+483G>A
c.517-363G>A (n.517-363G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930146delCA2645199506SLC2A1c.517-108del (n.517-108del)
n.540-108del
n.966-108del
c.396-108del (n.396-108del)
c.415+483del
c.517-363del (n.517-363del)
 gnomAD v4
1g.42930144C>ACA2645199507SLC2A1c.517-109G>T (n.517-109G>T)
n.540-109G>T
n.966-109G>T
c.396-109G>T (n.396-109G>T)
c.415+482G>T
c.517-364G>T (n.517-364G>T)
 gnomAD v4
1g.42930145C>TCA2645199508SLC2A1c.517-110G>A (n.517-110G>A)
n.540-110G>A
n.966-110G>A
c.396-110G>A (n.396-110G>A)
c.415+481G>A
c.517-365G>A (n.517-365G>A)
 gnomAD v4
1g.42930147A>GCA2645199509SLC2A1c.517-112T>C (n.517-112T>C)
n.540-112T>C
n.966-112T>C
c.396-112T>C (n.396-112T>C)
c.415+479T>C
c.517-367T>C (n.517-367T>C)
 gnomAD v4
1g.42930149T>ACA2645199510SLC2A1c.517-114A>T (n.517-114A>T)
n.540-114A>T
n.966-114A>T
c.396-114A>T (n.396-114A>T)
c.415+477A>T
c.517-369A>T (n.517-369A>T)
 gnomAD v4
1g.42930151C>ACA2645199511SLC2A1c.517-116G>T (n.517-116G>T)
n.540-116G>T
n.966-116G>T
c.396-116G>T (n.396-116G>T)
c.415+475G>T
c.517-371G>T (n.517-371G>T)
 gnomAD v4
1g.42930151C>TCA2645199512SLC2A1c.517-116G>A (n.517-116G>A)
n.540-116G>A
n.966-116G>A
c.396-116G>A (n.396-116G>A)
c.415+475G>A
c.517-371G>A (n.517-371G>A)
 gnomAD v4
1g.42930153A>GCA2645199514SLC2A1c.517-118T>C (n.517-118T>C)
n.540-118T>C
n.966-118T>C
c.396-118T>C (n.396-118T>C)
c.415+473T>C
c.517-373T>C (n.517-373T>C)
 gnomAD v4
1g.42930154_42930155insTGGCAGCA2645199513SLC2A1c.517-118_517-117insGCCACT (n.517-118_517-117insGCCACT)
n.540-118_540-117insGCCACT
n.966-118_966-117insGCCACT
c.396-118_396-117insGCCACT (n.396-118_396-117insGCCACT)
c.415+473_415+474insGCCACT
c.517-373_517-372insGCCACT (n.517-373_517-372insGCCACT)
 gnomAD v4
1g.42930154G>ACA2645199515SLC2A1c.517-119C>T (n.517-119C>T)
n.540-119C>T
n.966-119C>T
c.396-119C>T (n.396-119C>T)
c.415+472C>T
c.517-374C>T (n.517-374C>T)
 gnomAD v4
1g.42930154G>CCA735971204SLC2A1c.517-119C>G (n.517-119C>G)
n.540-119C>G
n.966-119C>G
c.396-119C>G (n.396-119C>G)
c.415+472C>G
c.517-374C>G (n.517-374C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930154G=CA1165412538SLC2A1c.517-119C= (n.517-119C=)
n.540-119C=
n.966-119C=
c.396-119C= (n.396-119C=)
c.415+472C=
c.517-374C= (n.517-374C=)
1g.42930155A=CA1165412539SLC2A1c.517-120T= (n.517-120T=)
n.540-120T=
n.966-120T=
c.396-120T= (n.396-120T=)
c.415+471T=
c.517-375T= (n.517-375T=)
1g.42930155A>TCA735971206SLC2A1c.517-120T>A (n.517-120T>A)
n.540-120T>A
n.966-120T>A
c.396-120T>A (n.396-120T>A)
c.415+471T>A
c.517-375T>A (n.517-375T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930156G>ACA2645199516SLC2A1c.517-121C>T (n.517-121C>T)
n.540-121C>T
n.966-121C>T
c.396-121C>T (n.396-121C>T)
c.415+470C>T
c.517-376C>T (n.517-376C>T)
 gnomAD v4
1g.42930156G>TCA2645199517SLC2A1c.517-121C>A (n.517-121C>A)
n.540-121C>A
n.966-121C>A
c.396-121C>A (n.396-121C>A)
c.415+470C>A
c.517-376C>A (n.517-376C>A)
 gnomAD v4
1g.42930157G>ACA2645199518SLC2A1c.517-122C>T (n.517-122C>T)
n.540-122C>T
n.966-122C>T
c.396-122C>T (n.396-122C>T)
c.415+469C>T
c.517-377C>T (n.517-377C>T)
 gnomAD v4
1g.42930157G>CCA2645199519SLC2A1c.517-122C>G (n.517-122C>G)
n.540-122C>G
n.966-122C>G
c.396-122C>G (n.396-122C>G)
c.415+469C>G
c.517-377C>G (n.517-377C>G)
 gnomAD v4
1g.42930157G=CA1165412540SLC2A1c.517-122C= (n.517-122C=)
n.540-122C=
n.966-122C=
c.396-122C= (n.396-122C=)
c.415+469C=
c.517-377C= (n.517-377C=)
1g.42930157G>TCA1165412541SLC2A1c.517-122C>A (n.517-122C>A)
n.540-122C>A
n.966-122C>A
c.396-122C>A (n.396-122C>A)
c.415+469C>A
c.517-377C>A (n.517-377C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930158C>ACA2645199520SLC2A1c.517-123G>T (n.517-123G>T)
n.540-123G>T
n.966-123G>T
c.396-123G>T (n.396-123G>T)
c.415+468G>T
c.517-378G>T (n.517-378G>T)
 gnomAD v4
1g.42930158C=CA1165412542SLC2A1c.517-123G= (n.517-123G=)
n.540-123G=
n.966-123G=
c.396-123G= (n.396-123G=)
c.415+468G=
c.517-378G= (n.517-378G=)
1g.42930158C>GCA21251620SLC2A1c.517-123G>C (n.517-123G>C)
n.540-123G>C
n.966-123G>C
c.396-123G>C (n.396-123G>C)
c.415+468G>C
c.517-378G>C (n.517-378G>C)
 dbSNP
1g.42930161_42930186dupCA2645199521SLC2A1c.517-148_517-123dup (n.517-148_517-123dup)
n.540-148_540-123dup
n.966-148_966-123dup
c.396-148_396-123dup (n.396-148_396-123dup)
c.415+443_415+468dup
c.517-403_517-378dup (n.517-403_517-378dup)
 gnomAD v4
1g.42930159T>ACA2645199522SLC2A1c.517-124A>T (n.517-124A>T)
n.540-124A>T
n.966-124A>T
c.396-124A>T (n.396-124A>T)
c.415+467A>T
c.517-379A>T (n.517-379A>T)
 gnomAD v4
1g.42930160C>ACA2645199523SLC2A1c.517-125G>T (n.517-125G>T)
n.540-125G>T
n.966-125G>T
c.396-125G>T (n.396-125G>T)
c.415+466G>T
c.517-380G>T (n.517-380G>T)
 gnomAD v4
1g.42930160C>GCA2645199524SLC2A1c.517-125G>C (n.517-125G>C)
n.540-125G>C
n.966-125G>C
c.396-125G>C (n.396-125G>C)
c.415+466G>C
c.517-380G>C (n.517-380G>C)
 gnomAD v4
1g.42930160_42930161insACA2645199525SLC2A1c.517-126_517-125insT (n.517-126_517-125insT)
n.540-126_540-125insT
n.966-126_966-125insT
c.396-126_396-125insT (n.396-126_396-125insT)
c.415+465_415+466insT
c.517-381_517-380insT (n.517-381_517-380insT)
 gnomAD v4
1g.42930161T>ACA2645199526SLC2A1c.517-126A>T (n.517-126A>T)
n.540-126A>T
n.966-126A>T
c.396-126A>T (n.396-126A>T)
c.415+465A>T
c.517-381A>T (n.517-381A>T)
 gnomAD v4
1g.42930161T>CCA2645199528SLC2A1c.517-126A>G (n.517-126A>G)
n.540-126A>G
n.966-126A>G
c.396-126A>G (n.396-126A>G)
c.415+465A>G
c.517-381A>G (n.517-381A>G)
 gnomAD v4
1g.42930162G>ACA2536777038SLC2A1c.517-127C>T (n.517-127C>T)
n.540-127C>T
n.966-127C>T
c.396-127C>T (n.396-127C>T)
c.415+464C>T
c.517-382C>T (n.517-382C>T)
 gnomAD v4
1g.42930163C>TCA2645199530SLC2A1c.517-128G>A (n.517-128G>A)
n.540-128G>A
n.966-128G>A
c.396-128G>A (n.396-128G>A)
c.415+463G>A
c.517-383G>A (n.517-383G>A)
 gnomAD v4
1g.42930163_42930164insTAGTGGCA2645199531SLC2A1c.517-129_517-128insCCACTA (n.517-129_517-128insCCACTA)
n.540-129_540-128insCCACTA
n.966-129_966-128insCCACTA
c.396-129_396-128insCCACTA (n.396-129_396-128insCCACTA)
c.415+462_415+463insCCACTA
c.517-384_517-383insCCACTA (n.517-384_517-383insCCACTA)
 gnomAD v4
1g.42930165A=CA1165412543SLC2A1c.517-130T= (n.517-130T=)
n.540-130T=
n.966-130T=
c.396-130T= (n.396-130T=)
c.415+461T=
c.517-385T= (n.517-385T=)
1g.42930165A>GCA21251621SLC2A1c.517-130T>C (n.517-130T>C)
n.540-130T>C
n.966-130T>C
c.396-130T>C (n.396-130T>C)
c.415+461T>C
c.517-385T>C (n.517-385T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930165A>TCA2645199534SLC2A1c.517-130T>A (n.517-130T>A)
n.540-130T>A
n.966-130T>A
c.396-130T>A (n.396-130T>A)
c.415+461T>A
c.517-385T>A (n.517-385T>A)
 gnomAD v4
1g.42930165dupCA2743369592SLC2A1c.517-130dup (n.517-130dup)
n.540-130dup
n.966-130dup
c.396-130dup (n.396-130dup)
c.415+461dup
c.517-385dup (n.517-385dup)
1g.42930165_42930166insGAGCCTCA2645199536SLC2A1c.517-131_517-130insAGGCTC (n.517-131_517-130insAGGCTC)
n.540-131_540-130insAGGCTC
n.966-131_966-130insAGGCTC
c.396-131_396-130insAGGCTC (n.396-131_396-130insAGGCTC)
c.415+460_415+461insAGGCTC
c.517-386_517-385insAGGCTC (n.517-386_517-385insAGGCTC)
 gnomAD v4
1g.42930167T>ACA2645199537SLC2A1c.517-132A>T (n.517-132A>T)
n.540-132A>T
n.966-132A>T
c.396-132A>T (n.396-132A>T)
c.415+459A>T
c.517-387A>T (n.517-387A>T)
 gnomAD v4
1g.42930167T>CCA2645199538SLC2A1c.517-132A>G (n.517-132A>G)
n.540-132A>G
n.966-132A>G
c.396-132A>G (n.396-132A>G)
c.415+459A>G
c.517-387A>G (n.517-387A>G)
 gnomAD v4
1g.42930169G>CCA1165412545SLC2A1c.517-134C>G (n.517-134C>G)
n.540-134C>G
n.966-134C>G
c.396-134C>G (n.396-134C>G)
c.415+457C>G
c.517-389C>G (n.517-389C>G)
 dbSNP
1g.42930169G=CA1165412544SLC2A1c.517-134C= (n.517-134C=)
n.540-134C=
n.966-134C=
c.396-134C= (n.396-134C=)
c.415+457C=
c.517-389C= (n.517-389C=)
1g.42930169G>TCA2645199540SLC2A1c.517-134C>A (n.517-134C>A)
n.540-134C>A
n.966-134C>A
c.396-134C>A (n.396-134C>A)
c.415+457C>A
c.517-389C>A (n.517-389C>A)
 gnomAD v4
1g.42930170C>ACA2645199543SLC2A1c.517-135G>T (n.517-135G>T)
n.540-135G>T
n.966-135G>T
c.396-135G>T (n.396-135G>T)
c.415+456G>T
c.517-390G>T (n.517-390G>T)
 gnomAD v4
1g.42930170C=CA1165412546SLC2A1c.517-135G= (n.517-135G=)
n.540-135G=
n.966-135G=
c.396-135G= (n.396-135G=)
c.415+456G=
c.517-390G= (n.517-390G=)
1g.42930170C>TCA1165412547SLC2A1c.517-135G>A (n.517-135G>A)
n.540-135G>A
n.966-135G>A
c.396-135G>A (n.396-135G>A)
c.415+456G>A
c.517-390G>A (n.517-390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930171A=CA1165412548SLC2A1c.517-136T= (n.517-136T=)
n.540-136T=
n.966-136T=
c.396-136T= (n.396-136T=)
c.415+455T=
c.517-391T= (n.517-391T=)
1g.42930171A>GCA1001077176SLC2A1c.517-136T>C (n.517-136T>C)
n.540-136T>C
n.966-136T>C
c.396-136T>C (n.396-136T>C)
c.415+455T>C
c.517-391T>C (n.517-391T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930173G>ACA21251622SLC2A1c.517-138C>T (n.517-138C>T)
n.540-138C>T
n.966-138C>T
c.396-138C>T (n.396-138C>T)
c.415+453C>T
c.517-393C>T (n.517-393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930173G=CA1165412549SLC2A1c.517-138C= (n.517-138C=)
n.540-138C=
n.966-138C=
c.396-138C= (n.396-138C=)
c.415+453C=
c.517-393C= (n.517-393C=)
1g.42930174A>GCA2645199549SLC2A1c.517-139T>C (n.517-139T>C)
n.540-139T>C
n.966-139T>C
c.396-139T>C (n.396-139T>C)
c.415+452T>C
c.517-394T>C (n.517-394T>C)
 gnomAD v4
1g.42930175G>TCA2645199551SLC2A1c.517-140C>A (n.517-140C>A)
n.540-140C>A
n.966-140C>A
c.396-140C>A (n.396-140C>A)
c.415+451C>A
c.517-395C>A (n.517-395C>A)
 gnomAD v4
1g.42930176C>ACA2645199556SLC2A1c.517-141G>T (n.517-141G>T)
n.540-141G>T
n.966-141G>T
c.396-141G>T (n.396-141G>T)
c.415+450G>T
c.517-396G>T (n.517-396G>T)
 gnomAD v4
1g.42930176C=CA1165412550SLC2A1c.517-141G= (n.517-141G=)
n.540-141G=
n.966-141G=
c.396-141G= (n.396-141G=)
c.415+450G=
c.517-396G= (n.517-396G=)
1g.42930176C>TCA1165412551SLC2A1c.517-141G>A (n.517-141G>A)
n.540-141G>A
n.966-141G>A
c.396-141G>A (n.396-141G>A)
c.415+450G>A
c.517-396G>A (n.517-396G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930178delCA2645199554SLC2A1c.517-141del (n.517-141del)
n.540-141del
n.966-141del
c.396-141del (n.396-141del)
c.415+450del
c.517-396del (n.517-396del)
 gnomAD v4
1g.42930178C>ACA2645199558SLC2A1c.517-143G>T (n.517-143G>T)
n.540-143G>T
n.966-143G>T
c.396-143G>T (n.396-143G>T)
c.415+448G>T
c.517-398G>T (n.517-398G>T)
 gnomAD v4
1g.42930178_42930179delCA2645199557SLC2A1c.517-144_517-143del (n.517-144_517-143del)
n.540-144_540-143del
n.966-144_966-143del
c.396-144_396-143del (n.396-144_396-143del)
c.415+447_415+448del
c.517-399_517-398del (n.517-399_517-398del)
 gnomAD v4
1g.42930179T>ACA2645199559SLC2A1c.517-144A>T (n.517-144A>T)
n.540-144A>T
n.966-144A>T
c.396-144A>T (n.396-144A>T)
c.415+447A>T
c.517-399A>T (n.517-399A>T)
 gnomAD v4
1g.42930179T>CCA2645199560SLC2A1c.517-144A>G (n.517-144A>G)
n.540-144A>G
n.966-144A>G
c.396-144A>G (n.396-144A>G)
c.415+447A>G
c.517-399A>G (n.517-399A>G)
 gnomAD v4
1g.42930180G>TCA2645199561SLC2A1c.517-145C>A (n.517-145C>A)
n.540-145C>A
n.966-145C>A
c.396-145C>A (n.396-145C>A)
c.415+446C>A
c.517-400C>A (n.517-400C>A)
 gnomAD v4
1g.42930181T>CCA2645199562SLC2A1c.517-146A>G (n.517-146A>G)
n.540-146A>G
n.966-146A>G
c.396-146A>G (n.396-146A>G)
c.415+445A>G
c.517-401A>G (n.517-401A>G)
 gnomAD v4
1g.42930182T>ACA2743369593SLC2A1c.517-147A>T (n.517-147A>T)
n.540-147A>T
n.966-147A>T
c.396-147A>T (n.396-147A>T)
c.415+444A>T
c.517-402A>T (n.517-402A>T)
1g.42930183T>ACA2645199564SLC2A1c.517-148A>T (n.517-148A>T)
n.540-148A>T
n.966-148A>T
c.396-148A>T (n.396-148A>T)
c.415+443A>T
c.517-403A>T (n.517-403A>T)
 gnomAD v4
1g.42930183T>CCA21251626SLC2A1c.517-148A>G (n.517-148A>G)
n.540-148A>G
n.966-148A>G
c.396-148A>G (n.396-148A>G)
c.415+443A>G
c.517-403A>G (n.517-403A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930183T=CA1165412552SLC2A1c.517-148A= (n.517-148A=)
n.540-148A=
n.966-148A=
c.396-148A= (n.396-148A=)
c.415+443A=
c.517-403A= (n.517-403A=)
1g.42930185_42930186delCA2645199563SLC2A1c.517-149_517-148del (n.517-149_517-148del)
n.540-149_540-148del
n.966-149_966-148del
c.396-149_396-148del (n.396-149_396-148del)
c.415+442_415+443del
c.517-404_517-403del (n.517-404_517-403del)
 gnomAD v4
1g.42930184C>ACA1165412554SLC2A1c.517-149G>T (n.517-149G>T)
n.540-149G>T
n.966-149G>T
c.396-149G>T (n.396-149G>T)
c.415+442G>T
c.517-404G>T (n.517-404G>T)
 dbSNP
1g.42930184C=CA1165412553SLC2A1c.517-149G= (n.517-149G=)
n.540-149G=
n.966-149G=
c.396-149G= (n.396-149G=)
c.415+442G=
c.517-404G= (n.517-404G=)
1g.42930184C>TCA2645199568SLC2A1c.517-149G>A (n.517-149G>A)
n.540-149G>A
n.966-149G>A
c.396-149G>A (n.396-149G>A)
c.415+442G>A
c.517-404G>A (n.517-404G>A)
 gnomAD v4
1g.42930186C>ACA2645199571SLC2A1c.517-151G>T (n.517-151G>T)
n.540-151G>T
n.966-151G>T
c.396-151G>T (n.396-151G>T)
c.415+440G>T
c.517-406G>T (n.517-406G>T)
 gnomAD v4
1g.42930186C>GCA2645199573SLC2A1c.517-151G>C (n.517-151G>C)
n.540-151G>C
n.966-151G>C
c.396-151G>C (n.396-151G>C)
c.415+440G>C
c.517-406G>C (n.517-406G>C)
 gnomAD v4
1g.42930186C>TCA2645199574SLC2A1c.517-151G>A (n.517-151G>A)
n.540-151G>A
n.966-151G>A
c.396-151G>A (n.396-151G>A)
c.415+440G>A
c.517-406G>A (n.517-406G>A)
 gnomAD v4
1g.42930187A>GCA2645199578SLC2A1c.517-152T>C (n.517-152T>C)
n.540-152T>C
n.966-152T>C
c.396-152T>C (n.396-152T>C)
c.415+439T>C
c.517-407T>C (n.517-407T>C)
 gnomAD v4
1g.42930188G>TCA2645199579SLC2A1c.517-153C>A (n.517-153C>A)
n.540-153C>A
n.966-153C>A
c.396-153C>A (n.396-153C>A)
c.415+438C>A
c.517-408C>A (n.517-408C>A)
 gnomAD v4
1g.42930191T>ACA2645199582SLC2A1c.517-156A>T (n.517-156A>T)
n.540-156A>T
n.966-156A>T
c.396-156A>T (n.396-156A>T)
c.415+435A>T
c.517-411A>T (n.517-411A>T)
 gnomAD v4
1g.42930192C>ACA1165412556SLC2A1c.517-157G>T (n.517-157G>T)
n.540-157G>T
n.966-157G>T
c.396-157G>T (n.396-157G>T)
c.415+434G>T
c.517-412G>T (n.517-412G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930192C=CA1165412555SLC2A1c.517-157G= (n.517-157G=)
n.540-157G=
n.966-157G=
c.396-157G= (n.396-157G=)
c.415+434G=
c.517-412G= (n.517-412G=)
1g.42930192C>TCA2645199587SLC2A1c.517-157G>A (n.517-157G>A)
n.540-157G>A
n.966-157G>A
c.396-157G>A (n.396-157G>A)
c.415+434G>A
c.517-412G>A (n.517-412G>A)
 gnomAD v4
1g.42930193C>ACA2645199590SLC2A1c.517-158G>T (n.517-158G>T)
n.540-158G>T
n.966-158G>T
c.396-158G>T (n.396-158G>T)
c.415+433G>T
c.517-413G>T (n.517-413G>T)
 gnomAD v4
1g.42930195C>ACA2645199591SLC2A1c.517-160G>T (n.517-160G>T)
n.540-160G>T
n.966-160G>T
c.396-160G>T (n.396-160G>T)
c.415+431G>T
c.517-415G>T (n.517-415G>T)
 gnomAD v4
1g.42930195C=CA1165412558SLC2A1c.517-160G= (n.517-160G=)
n.540-160G=
n.966-160G=
c.396-160G= (n.396-160G=)
c.415+431G=
c.517-415G= (n.517-415G=)
1g.42930195C>TCA1165412557SLC2A1c.517-160G>A (n.517-160G>A)
n.540-160G>A
n.966-160G>A
c.396-160G>A (n.396-160G>A)
c.415+431G>A
c.517-415G>A (n.517-415G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930196A>TCA2645199593SLC2A1c.517-161T>A (n.517-161T>A)
n.540-161T>A
n.966-161T>A
c.396-161T>A (n.396-161T>A)
c.415+430T>A
c.517-416T>A (n.517-416T>A)
 gnomAD v4
1g.42930197T>ACA1165412560SLC2A1c.517-162A>T (n.517-162A>T)
n.540-162A>T
n.966-162A>T
c.396-162A>T (n.396-162A>T)
c.415+429A>T
c.517-417A>T (n.517-417A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930197T=CA1165412559SLC2A1c.517-162A= (n.517-162A=)
n.540-162A=
n.966-162A=
c.396-162A= (n.396-162A=)
c.415+429A=
c.517-417A= (n.517-417A=)
1g.42930198C=CA1145051214SLC2A1c.517-163G= (n.517-163G=)
n.540-163G=
n.966-163G=
c.396-163G= (n.396-163G=)
c.415+428G=
c.517-418G= (n.517-418G=)
1g.42930198C>TCA21251654SLC2A1c.517-163G>A (n.517-163G>A)
n.540-163G>A
n.966-163G>A
c.396-163G>A (n.396-163G>A)
c.415+428G>A
c.517-418G>A (n.517-418G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930199G>ACA1165412562SLC2A1c.517-164C>T (n.517-164C>T)
n.540-164C>T
n.966-164C>T
c.396-164C>T (n.396-164C>T)
c.415+427C>T
c.517-419C>T (n.517-419C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930199G=CA1165412561SLC2A1c.517-164C= (n.517-164C=)
n.540-164C=
n.966-164C=
c.396-164C= (n.396-164C=)
c.415+427C=
c.517-419C= (n.517-419C=)
1g.42930199G>TCA2645199595SLC2A1c.517-164C>A (n.517-164C>A)
n.540-164C>A
n.966-164C>A
c.396-164C>A (n.396-164C>A)
c.415+427C>A
c.517-419C>A (n.517-419C>A)
 gnomAD v4
1g.42930200G>ACA2645199596SLC2A1c.517-165C>T (n.517-165C>T)
n.540-165C>T
n.966-165C>T
c.396-165C>T (n.396-165C>T)
c.415+426C>T
c.517-420C>T (n.517-420C>T)
 gnomAD v4
1g.42930202C>ACA2645199598SLC2A1c.517-167G>T (n.517-167G>T)
n.540-167G>T
n.966-167G>T
c.396-167G>T (n.396-167G>T)
c.415+424G>T
c.517-422G>T (n.517-422G>T)
 gnomAD v4
1g.42930202C=CA1165412563SLC2A1c.517-167G= (n.517-167G=)
n.540-167G=
n.966-167G=
c.396-167G= (n.396-167G=)
c.415+424G=
c.517-422G= (n.517-422G=)
1g.42930202C>TCA1001077179SLC2A1c.517-167G>A (n.517-167G>A)
n.540-167G>A
n.966-167G>A
c.396-167G>A (n.396-167G>A)
c.415+424G>A
c.517-422G>A (n.517-422G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930203A>CCA2645199601SLC2A1c.517-168T>G (n.517-168T>G)
n.540-168T>G
n.966-168T>G
c.396-168T>G (n.396-168T>G)
c.415+423T>G
c.517-423T>G (n.517-423T>G)
 gnomAD v4
1g.42930203A>GCA2645199603SLC2A1c.517-168T>C (n.517-168T>C)
n.540-168T>C
n.966-168T>C
c.396-168T>C (n.396-168T>C)
c.415+423T>C
c.517-423T>C (n.517-423T>C)
 gnomAD v4
1g.42930204C=CA1165412564SLC2A1c.517-169G= (n.517-169G=)
n.540-169G=
n.966-169G=
c.396-169G= (n.396-169G=)
c.415+422G=
c.516+422G= (n.516+422G=)
1g.42930204C>TCA735971215SLC2A1c.517-169G>A (n.517-169G>A)
n.540-169G>A
n.966-169G>A
c.396-169G>A (n.396-169G>A)
c.415+422G>A
c.516+422G>A (n.516+422G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930205A=CA1165412565SLC2A1c.517-170T= (n.517-170T=)
n.540-170T=
n.966-170T=
c.396-170T= (n.396-170T=)
c.415+421T=
c.516+421T= (n.516+421T=)
1g.42930205A>GCA522496571SLC2A1c.517-170T>C (n.517-170T>C)
n.540-170T>C
n.966-170T>C
c.396-170T>C (n.396-170T>C)
c.415+421T>C
c.516+421T>C (n.516+421T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930205A>TCA2645199605SLC2A1c.517-170T>A (n.517-170T>A)
n.540-170T>A
n.966-170T>A
c.396-170T>A (n.396-170T>A)
c.415+421T>A
c.516+421T>A (n.516+421T>A)
 gnomAD v4
1g.42930206T>CCA2645199606SLC2A1c.517-171A>G (n.517-171A>G)
n.540-171A>G
n.966-171A>G
c.396-171A>G (n.396-171A>G)
c.415+420A>G
c.516+420A>G (n.516+420A>G)
 gnomAD v4
1g.42930207G>ACA1165412567SLC2A1c.517-172C>T (n.517-172C>T)
n.540-172C>T
n.966-172C>T
c.396-172C>T (n.396-172C>T)
c.415+419C>T
c.516+419C>T (n.516+419C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930207G=CA1165412566SLC2A1c.517-172C= (n.517-172C=)
n.540-172C=
n.966-172C=
c.396-172C= (n.396-172C=)
c.415+419C=
c.516+419C= (n.516+419C=)
1g.42930207G>TCA2645199607SLC2A1c.517-172C>A (n.517-172C>A)
n.540-172C>A
n.966-172C>A
c.396-172C>A (n.396-172C>A)
c.415+419C>A
c.516+419C>A (n.516+419C>A)
 gnomAD v4
1g.42930209G>ACA2645199608SLC2A1c.517-174C>T (n.517-174C>T)
n.540-174C>T
n.966-174C>T
c.396-174C>T (n.396-174C>T)
c.415+417C>T
c.516+417C>T (n.516+417C>T)
 gnomAD v4
1g.42930209G>TCA2545681031SLC2A1c.517-174C>A (n.517-174C>A)
n.540-174C>A
n.966-174C>A
c.396-174C>A (n.396-174C>A)
c.415+417C>A
c.516+417C>A (n.516+417C>A)
1g.42930213delCA2645199609SLC2A1c.517-175del (n.517-175del)
n.540-175del
n.966-175del
c.396-175del (n.396-175del)
c.415+416del
c.516+416del (n.516+416del)
 gnomAD v4
1g.42930211A=CA1165412568SLC2A1c.517-176T= (n.517-176T=)
n.540-176T=
n.966-176T=
c.396-176T= (n.396-176T=)
c.415+415T=
c.516+415T= (n.516+415T=)
1g.42930211A>GCA21251662SLC2A1c.517-176T>C (n.517-176T>C)
n.540-176T>C
n.966-176T>C
c.396-176T>C (n.396-176T>C)
c.415+415T>C
c.516+415T>C (n.516+415T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930213A>GCA2645199613SLC2A1c.517-178T>C (n.517-178T>C)
n.540-178T>C
n.966-178T>C
c.396-178T>C (n.396-178T>C)
c.415+413T>C
c.516+413T>C (n.516+413T>C)
 gnomAD v4
1g.42930214G>ACA21251666SLC2A1c.517-179C>T (n.517-179C>T)
n.540-179C>T
n.966-179C>T
c.396-179C>T (n.396-179C>T)
c.415+412C>T
c.516+412C>T (n.516+412C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930214G>CCA735971217SLC2A1c.517-179C>G (n.517-179C>G)
n.540-179C>G
n.966-179C>G
c.396-179C>G (n.396-179C>G)
c.415+412C>G
c.516+412C>G (n.516+412C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930214G=CA1165412569SLC2A1c.517-179C= (n.517-179C=)
n.540-179C=
n.966-179C=
c.396-179C= (n.396-179C=)
c.415+412C=
c.516+412C= (n.516+412C=)
1g.42930214G>TCA2645199617SLC2A1c.517-179C>A (n.517-179C>A)
n.540-179C>A
n.966-179C>A
c.396-179C>A (n.396-179C>A)
c.415+412C>A
c.516+412C>A (n.516+412C>A)
 gnomAD v4
1g.42930215T>CCA2645199620SLC2A1c.517-180A>G (n.517-180A>G)
n.540-180A>G
n.966-180A>G
c.396-180A>G (n.396-180A>G)
c.415+411A>G
c.516+411A>G (n.516+411A>G)
 gnomAD v4
1g.42930216A=CA1165412570SLC2A1c.517-181T= (n.517-181T=)
n.540-181T=
n.966-181T=
c.396-181T= (n.396-181T=)
c.415+410T=
c.516+410T= (n.516+410T=)
1g.42930216A>GCA522496572SLC2A1c.517-181T>C (n.517-181T>C)
n.540-181T>C
n.966-181T>C
c.396-181T>C (n.396-181T>C)
c.415+410T>C
c.516+410T>C (n.516+410T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930217G=CA1165412571SLC2A1c.517-182C= (n.517-182C=)
n.540-182C=
n.966-182C=
c.396-182C= (n.396-182C=)
c.415+409C=
c.516+409C= (n.516+409C=)
1g.42930217G>TCA2645199623SLC2A1c.517-182C>A (n.517-182C>A)
n.540-182C>A
n.966-182C>A
c.396-182C>A (n.396-182C>A)
c.415+409C>A
c.516+409C>A (n.516+409C>A)
 gnomAD v4
1g.42930218_42930221dupCA916162293SLC2A1c.517-186_517-183dup (n.517-186_517-183dup)
n.540-186_540-183dup
n.966-186_966-183dup
c.396-186_396-183dup (n.396-186_396-183dup)
c.415+405_415+408dup
c.516+405_516+408dup (n.516+405_516+408dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930219A>GCA646167645SLC2A1c.517-184T>C (n.517-184T>C)
n.540-184T>C
n.966-184T>C
c.396-184T>C (n.396-184T>C)
c.415+407T>C
c.516+407T>C (n.516+407T>C)
 COSMIC
1g.42930220C>TCA2645199624SLC2A1c.517-185G>A (n.517-185G>A)
n.540-185G>A
n.966-185G>A
c.396-185G>A (n.396-185G>A)
c.415+406G>A
c.516+406G>A (n.516+406G>A)
 gnomAD v4
1g.42930221C>ACA2645199625SLC2A1c.517-186G>T (n.517-186G>T)
n.540-186G>T
n.966-186G>T
c.396-186G>T (n.396-186G>T)
c.415+405G>T
c.516+405G>T (n.516+405G>T)
 gnomAD v4
1g.42930221C=CA1165412572SLC2A1c.517-186G= (n.517-186G=)
n.540-186G=
n.966-186G=
c.396-186G= (n.396-186G=)
c.415+405G=
c.516+405G= (n.516+405G=)
1g.42930221C>TCA1165412573SLC2A1c.517-186G>A (n.517-186G>A)
n.540-186G>A
n.966-186G>A
c.396-186G>A (n.396-186G>A)
c.415+405G>A
c.516+405G>A (n.516+405G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930222T>CCA2645199626SLC2A1c.517-187A>G (n.517-187A>G)
n.540-187A>G
n.966-187A>G
c.396-187A>G (n.396-187A>G)
c.415+404A>G
c.516+404A>G (n.516+404A>G)
 gnomAD v4
1g.42930224C>ACA2645199628SLC2A1c.517-189G>T (n.517-189G>T)
n.540-189G>T
n.966-189G>T
c.396-189G>T (n.396-189G>T)
c.415+402G>T
c.516+402G>T (n.516+402G>T)
 gnomAD v4
1g.42930224C=CA1165412574SLC2A1c.517-189G= (n.517-189G=)
n.540-189G=
n.966-189G=
c.396-189G= (n.396-189G=)
c.415+402G=
c.516+402G= (n.516+402G=)
1g.42930224C>TCA735971224SLC2A1c.517-189G>A (n.517-189G>A)
n.540-189G>A
n.966-189G>A
c.396-189G>A (n.396-189G>A)
c.415+402G>A
c.516+402G>A (n.516+402G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930225C>ACA2645199631SLC2A1c.517-190G>T (n.517-190G>T)
n.540-190G>T
n.966-190G>T
c.396-190G>T (n.396-190G>T)
c.415+401G>T
c.516+401G>T (n.516+401G>T)
 gnomAD v4
1g.42930225C>TCA2743369594SLC2A1c.517-190G>A (n.517-190G>A)
n.540-190G>A
n.966-190G>A
c.396-190G>A (n.396-190G>A)
c.415+401G>A
c.516+401G>A (n.516+401G>A)
1g.42930226C>ACA2645199633SLC2A1c.517-191G>T (n.517-191G>T)
n.540-191G>T
n.966-191G>T
c.396-191G>T (n.396-191G>T)
c.415+400G>T
c.516+400G>T (n.516+400G>T)
 gnomAD v4
1g.42930226C>TCA2645199634SLC2A1c.517-191G>A (n.517-191G>A)
n.540-191G>A
n.966-191G>A
c.396-191G>A (n.396-191G>A)
c.415+400G>A
c.516+400G>A (n.516+400G>A)
 gnomAD v4
1g.42930229_42930230delCA2645199636SLC2A1c.517-193_517-192del (n.517-193_517-192del)
n.540-193_540-192del
n.966-193_966-192del
c.396-193_396-192del (n.396-193_396-192del)
c.415+398_415+399del
c.516+398_516+399del (n.516+398_516+399del)
 gnomAD v4
1g.42930228A>CCA2645199637SLC2A1c.517-193T>G (n.517-193T>G)
n.540-193T>G
n.966-193T>G
c.396-193T>G (n.396-193T>G)
c.415+398T>G
c.516+398T>G (n.516+398T>G)
 gnomAD v4
1g.42930228A>TCA2645199638SLC2A1c.517-193T>A (n.517-193T>A)
n.540-193T>A
n.966-193T>A
c.396-193T>A (n.396-193T>A)
c.415+398T>A
c.516+398T>A (n.516+398T>A)
 gnomAD v4
1g.42930229C>ACA2645199639SLC2A1c.517-194G>T (n.517-194G>T)
n.540-194G>T
n.966-194G>T
c.396-194G>T (n.396-194G>T)
c.415+397G>T
c.516+397G>T (n.516+397G>T)
 gnomAD v4
1g.42930229C>TCA2645199640SLC2A1c.517-194G>A (n.517-194G>A)
n.540-194G>A
n.966-194G>A
c.396-194G>A (n.396-194G>A)
c.415+397G>A
c.516+397G>A (n.516+397G>A)
 gnomAD v4
1g.42930230A=CA1142316375SLC2A1c.517-195T= (n.517-195T=)
n.540-195T=
n.966-195T=
c.396-195T= (n.396-195T=)
c.415+396T=
c.516+396T= (n.516+396T=)
1g.42930230A>GCA21251667SLC2A1c.517-195T>C (n.517-195T>C)
n.540-195T>C
n.966-195T>C
c.396-195T>C (n.396-195T>C)
c.415+396T>C
c.516+396T>C (n.516+396T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930230_42930232delinsAGTCA1165412575SLC2A1c.517-197_517-195delinsACT (n.517-197_517-195delinsACT)
n.540-197_540-195delinsACT
n.966-197_966-195delinsACT
c.396-197_396-195delinsACT (n.396-197_396-195delinsACT)
c.415+394_415+396delinsACT
c.516+394_516+396delinsACT (n.516+394_516+396delinsACT)
1g.42930231G>ACA2645199644SLC2A1c.517-196C>T (n.517-196C>T)
n.540-196C>T
n.966-196C>T
c.396-196C>T (n.396-196C>T)
c.415+395C>T
c.516+395C>T (n.516+395C>T)
 gnomAD v4
1g.42930231G>TCA2645199645SLC2A1c.517-196C>A (n.517-196C>A)
n.540-196C>A
n.966-196C>A
c.396-196C>A (n.396-196C>A)
c.415+395C>A
c.516+395C>A (n.516+395C>A)
 gnomAD v4
1g.42930233_42930234delCA735971230SLC2A1c.517-197_517-196del (n.517-197_517-196del)
n.540-197_540-196del
n.966-197_966-196del
c.396-197_396-196del (n.396-197_396-196del)
c.415+394_415+395del
c.516+394_516+395del (n.516+394_516+395del)
 dbSNP
1g.42930233G>ACA2645199647SLC2A1c.517-198C>T (n.517-198C>T)
n.540-198C>T
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c.396-198C>T (n.396-198C>T)
c.415+393C>T
c.516+393C>T (n.516+393C>T)
 gnomAD v4
1g.42930234T>ACA2645199648SLC2A1c.517-199A>T (n.517-199A>T)
n.540-199A>T
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c.396-199A>T (n.396-199A>T)
c.415+392A>T
c.516+392A>T (n.516+392A>T)
 gnomAD v4
1g.42930236G>ACA2645199649SLC2A1c.517-201C>T (n.517-201C>T)
n.540-201C>T
n.966-201C>T
c.396-201C>T (n.396-201C>T)
c.415+390C>T
c.516+390C>T (n.516+390C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched