Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930005T>ACA339958747SLC2A1c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.570A>T
n.996A>T
c.426A>T (n.426A>T)
c.415+621A>T
c.517-225A>T (n.517-225A>T)
1g.42930005T>CCA339958750SLC2A1c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.570A>G
n.996A>G
c.426A>G (n.426A>G)
c.415+621A>G
c.517-225A>G (n.517-225A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930005T>GCA339958756SLC2A1c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.570A>C
n.996A>C
c.426A>C (n.426A>C)
c.415+621A>C
c.517-225A>C (n.517-225A>C)
1g.42930005T=CA1165412480SLC2A1c.547A= (p.Lys183=)
n.570A=
n.996A=
c.426A= (n.426A=)
c.415+621A=
c.517-225A= (n.517-225A=)
1g.42930006G>ACA803499SLC2A1c.546C>T (p.Asn182=)
n.569C>T
n.995C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.415+620C>T
c.517-226C>T (n.517-226C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930006G>CCA339958764SLC2A1c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.569C>G
n.995C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.415+620C>G
c.517-226C>G (n.517-226C>G)
1g.42930006G=CA1165412481SLC2A1c.546C= (p.Asn182=)
n.569C=
n.995C=
c.425C= (n.425C=)
c.415+620C=
c.517-226C= (n.517-226C=)
1g.42930006G>TCA339958760SLC2A1c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.569C>A
n.995C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.415+620C>A
c.517-226C>A (n.517-226C>A)
1g.42930007T>ACA339958767SLC2A1c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.568A>T
n.994A>T
c.424A>T (n.424A>T)
c.415+619A>T
c.517-227A>T (n.517-227A>T)
 dbSNP
1g.42930007T>CCA339958770SLC2A1c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.568A>G
n.994A>G
c.424A>G (n.424A>G)
c.415+619A>G
c.517-227A>G (n.517-227A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930007T>GCA339958773SLC2A1c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.568A>C
n.994A>C
c.424A>C (n.424A>C)
c.415+619A>C
c.517-227A>C (n.517-227A>C)
1g.42930007T=CA1165412482SLC2A1c.545A= (p.Asn182=)
n.568A=
n.994A=
c.424A= (n.424A=)
c.415+619A=
c.517-227A= (n.517-227A=)
1g.42930008T>ACA339958776SLC2A1c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.567A>T
n.993A>T
c.423A>T (n.423A>T)
c.415+618A>T
c.517-228A>T (n.517-228A>T)
1g.42930008T>CCA339958778SLC2A1c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.567A>G
n.993A>G
c.423A>G (n.423A>G)
c.415+618A>G
c.517-228A>G (n.517-228A>G)
1g.42930008T>GCA339958781SLC2A1c.544A>C (p.Asn182His)
n.567A>C
n.993A>C
c.423A>C (n.423A>C)
c.415+618A>C
c.517-228A>C (n.517-228A>C)
1g.42930009G>ACA019213SLC2A1c.543C>T (p.Gly181=)
n.566C>T
n.992C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.415+617C>T
c.517-229C>T (n.517-229C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930009G>CCA417543520SLC2A1c.543C>G (p.Gly181=)
n.566C>G
n.992C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.415+617C>G
c.517-229C>G (n.517-229C>G)
1g.42930009G=CA1144208689SLC2A1c.543C= (p.Gly181=)
n.566C=
n.992C=
c.422C= (n.422C=)
c.415+617C=
c.517-229C= (n.517-229C=)
1g.42930009G>TCA417543521SLC2A1c.543C>A (p.Gly181=)
n.566C>A
n.992C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.415+617C>A
c.517-229C>A (n.517-229C>A)
1g.42930010C>ACA339958787SLC2A1c.542G>T (p.Gly181Val)
n.565G>T
n.991G>T
c.421G>T (n.421G>T)
c.415+616G>T
c.517-230G>T (n.517-230G>T)
1g.42930010C>GCA339958789SLC2A1c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.565G>C
n.991G>C
c.421G>C (n.421G>C)
c.415+616G>C
c.517-230G>C (n.517-230G>C)
1g.42930010C>TCA339958791SLC2A1c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.565G>A
n.991G>A
c.421G>A (n.421G>A)
c.415+616G>A
c.517-230G>A (n.517-230G>A)
1g.42930011C>ACA339958793SLC2A1c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.564G>T
n.990G>T
c.420G>T (n.420G>T)
c.415+615G>T
c.517-231G>T (n.517-231G>T)
1g.42930011C>GCA339958795SLC2A1c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.564G>C
n.990G>C
c.420G>C (n.420G>C)
c.415+615G>C
c.517-231G>C (n.517-231G>C)
1g.42930011C>TCA339958798SLC2A1c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.564G>A
n.990G>A
c.420G>A (n.420G>A)
c.415+615G>A
c.517-231G>A (n.517-231G>A)
1g.42930012C>ACA339958808SLC2A1c.540G>T (p.Met180Ile)
n.563G>T
n.989G>T
c.419G>T (n.419G>T)
c.415+614G>T
c.517-232G>T (n.517-232G>T)
1g.42930012C>GCA339958806SLC2A1c.540G>C (p.Met180Ile)
n.563G>C
n.989G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.415+614G>C
c.517-232G>C (n.517-232G>C)
1g.42930012C>TCA339958803SLC2A1c.540G>A (p.Met180Ile)
n.563G>A
n.989G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.415+614G>A
c.517-232G>A (n.517-232G>A)
1g.42930012_42930013delinsCACA1165412483SLC2A1c.539_540delinsTG (p.Met180=)
n.562_563delinsTG
n.988_989delinsTG
c.418_419delinsTG (n.418_419delinsTG)
c.415+613_415+614delinsTG
c.517-233_517-232delinsTG (n.517-233_517-232delinsTG)
1g.42930013delCA318483SLC2A1c.539del (p.Met180ArgfsTer11)
n.562del
n.988del
c.418del (n.418del)
c.415+613del
c.517-233del (n.517-233del)
 ClinVar dbSNP
1g.42930013A>CCA339958814SLC2A1c.539T>G (p.Met180Arg)
n.562T>G
n.988T>G
c.418T>G (n.418T>G)
c.415+613T>G
c.517-233T>G (n.517-233T>G)
1g.42930013A>GCA339958817SLC2A1c.539T>C (p.Met180Thr)
n.562T>C
n.988T>C
c.418T>C (n.418T>C)
c.415+613T>C
c.517-233T>C (n.517-233T>C)
1g.42930013A>TCA339958820SLC2A1c.539T>A (p.Met180Lys)
n.562T>A
n.988T>A
c.418T>A (n.418T>A)
c.415+613T>A
c.517-233T>A (n.517-233T>A)
 ClinVar
1g.42930014T>ACA339958825SLC2A1c.538A>T (p.Met180Leu)
n.561A>T
n.987A>T
c.417A>T (n.417A>T)
c.415+612A>T
c.517-234A>T (n.517-234A>T)
1g.42930014T>CCA339958827SLC2A1c.538A>G (p.Met180Val)
n.561A>G
n.987A>G
c.417A>G (n.417A>G)
c.415+612A>G
c.517-234A>G (n.517-234A>G)
 gnomAD v4
1g.42930014T>GCA339958829SLC2A1c.538A>C (p.Met180Leu)
n.561A>C
n.987A>C
c.417A>C (n.417A>C)
c.415+612A>C
c.517-234A>C (n.517-234A>C)
1g.42930015G>ACA417543525SLC2A1c.537C>T (p.Ile179=)
n.560C>T
n.986C>T
c.416C>T (n.416C>T)
c.415+611C>T
c.517-235C>T (n.517-235C>T)
1g.42930015G>CCA339958833SLC2A1c.537C>G (p.Ile179Met)
n.560C>G
n.986C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.415+611C>G
c.517-235C>G (n.517-235C>G)
1g.42930015G>TCA417543526SLC2A1c.537C>A (p.Ile179=)
n.560C>A
n.986C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.415+611C>A
c.517-235C>A (n.517-235C>A)
1g.42930016A>CCA339958837SLC2A1c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.559T>G
n.985T>G
c.415T>G (n.415T>G)
c.415+610T>G
c.517-236T>G (n.517-236T>G)
1g.42930016A>GCA339958840SLC2A1c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.559T>C
n.985T>C
c.415T>C (n.415T>C)
c.415+610T>C
c.517-236T>C (n.517-236T>C)
 gnomAD v4
1g.42930016A>TCA339958843SLC2A1c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.559T>A
n.985T>A
c.415T>A (n.415T>A)
c.415+610T>A
c.517-236T>A (n.517-236T>A)
1g.42930017T>ACA339958846SLC2A1c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.558A>T
n.984A>T
c.414A>T (n.414A>T)
c.415+609A>T
c.517-237A>T (n.517-237A>T)
1g.42930017T>CCA339958848SLC2A1c.535A>G (p.Ile179Val)
n.558A>G
n.984A>G
c.414A>G (n.414A>G)
c.415+609A>G
c.517-237A>G (n.517-237A>G)
 dbSNP
1g.42930017T>GCA339958850SLC2A1c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.558A>C
n.984A>C
c.414A>C (n.414A>C)
c.415+609A>C
c.517-237A>C (n.517-237A>C)
1g.42930017T=CA1165412484SLC2A1c.535A= (p.Ile179=)
n.558A=
n.984A=
c.414A= (n.414A=)
c.415+609A=
c.517-237A= (n.517-237A=)
1g.42930018G>ACA417543528SLC2A1c.534C>T (p.Ser178=)
n.557C>T
n.983C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.415+608C>T
c.517-238C>T (n.517-238C>T)
1g.42930018G>CCA417543529SLC2A1c.534C>G (p.Ser178=)
n.557C>G
n.983C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.415+608C>G
c.517-238C>G (n.517-238C>G)
1g.42930018G>TCA417543530SLC2A1c.534C>A (p.Ser178=)
n.557C>A
n.983C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.415+608C>A
c.517-238C>A (n.517-238C>A)
1g.42930019G>ACA339958858SLC2A1c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.556C>T
n.982C>T
c.412C>T (n.412C>T)
c.415+607C>T
c.517-239C>T (n.517-239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930019G>CCA339958861SLC2A1c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.556C>G
n.982C>G
c.412C>G (n.412C>G)
c.415+607C>G
c.517-239C>G (n.517-239C>G)
1g.42930019G>TCA339958855SLC2A1c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.556C>A
n.982C>A
c.412C>A (n.412C>A)
c.415+607C>A
c.517-239C>A (n.517-239C>A)
 gnomAD v4
1g.42930020A=CA1165412485SLC2A1c.532T= (p.Ser178=)
n.555T=
n.981T=
c.411T= (n.411T=)
c.415+606T=
c.517-240T= (n.517-240T=)
1g.42930020A>CCA339958866SLC2A1c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.555T>G
n.981T>G
c.411T>G (n.411T>G)
c.415+606T>G
c.517-240T>G (n.517-240T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930020A>GCA339958868SLC2A1c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.555T>C
n.981T>C
c.411T>C (n.411T>C)
c.415+606T>C
c.517-240T>C (n.517-240T>C)
1g.42930020A>TCA339958870SLC2A1c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.555T>A
n.981T>A
c.411T>A (n.411T>A)
c.415+606T>A
c.517-240T>A (n.517-240T>A)
1g.42930021G>ACA417543532SLC2A1c.531C>T (p.Asp177=)
n.554C>T
n.980C>T
c.410C>T (n.410C>T)
c.415+605C>T
c.517-241C>T (n.517-241C>T)
1g.42930021G>CCA339958874SLC2A1c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.554C>G
n.980C>G
c.410C>G (n.410C>G)
c.415+605C>G
c.517-241C>G (n.517-241C>G)
1g.42930021G>TCA339958877SLC2A1c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.554C>A
n.980C>A
c.410C>A (n.410C>A)
c.415+605C>A
c.517-241C>A (n.517-241C>A)
1g.42930022T>ACA339958880SLC2A1c.530A>T (p.Asp177Val)
n.553A>T
n.979A>T
c.409A>T (n.409A>T)
c.415+604A>T
c.517-242A>T (n.517-242A>T)
1g.42930022T>CCA339958882SLC2A1c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.553A>G
n.979A>G
c.409A>G (n.409A>G)
c.415+604A>G
c.517-242A>G (n.517-242A>G)
1g.42930022T>GCA339958884SLC2A1c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.553A>C
n.979A>C
c.409A>C (n.409A>C)
c.415+604A>C
c.517-242A>C (n.517-242A>C)
1g.42930023C>ACA339958888SLC2A1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.552G>T
n.978G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.415+603G>T
c.517-243G>T (n.517-243G>T)
1g.42930023C>GCA339958889SLC2A1c.529G>C (p.Asp177His)
n.552G>C
n.978G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.415+603G>C
c.517-243G>C (n.517-243G>C)
1g.42930023C>TCA339958891SLC2A1c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.552G>A
n.978G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.415+603G>A
c.517-243G>A (n.517-243G>A)
1g.42930024C>ACA417543534SLC2A1c.528G>T (p.Leu176=)
n.551G>T
n.977G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.415+602G>T
c.517-244G>T (n.517-244G>T)
1g.42930024C>GCA417543535SLC2A1c.528G>C (p.Leu176=)
n.551G>C
n.977G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.415+602G>C
c.517-244G>C (n.517-244G>C)
1g.42930024C>TCA417543536SLC2A1c.528G>A (p.Leu176=)
n.551G>A
n.977G>A
c.407G>A (n.407G>A)
c.415+602G>A
c.517-244G>A (n.517-244G>A)
1g.42930025A=CA1165412486SLC2A1c.527T= (p.Leu176=)
n.550T=
n.976T=
c.406T= (n.406T=)
c.415+601T=
c.517-245T= (n.517-245T=)
1g.42930025A>CCA339958895SLC2A1c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.550T>G
n.976T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.415+601T>G
c.517-245T>G (n.517-245T>G)
1g.42930025A>GCA339958897SLC2A1c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.550T>C
n.976T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.415+601T>C
c.517-245T>C (n.517-245T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42930025A>TCA339958899SLC2A1c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.550T>A
n.976T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.415+601T>A
c.517-245T>A (n.517-245T>A)
1g.42930026G>ACA417543540SLC2A1c.526C>T (p.Leu176=)
n.549C>T
n.975C>T
c.405C>T (n.405C>T)
c.415+600C>T
c.517-246C>T (n.517-246C>T)
 gnomAD v4
1g.42930026G>CCA339958903SLC2A1c.526C>G (p.Leu176Val)
n.549C>G
n.975C>G
c.405C>G (n.405C>G)
c.415+600C>G
c.517-246C>G (n.517-246C>G)
1g.42930026G>TCA339958906SLC2A1c.526C>A (p.Leu176Met)
n.549C>A
n.975C>A
c.405C>A (n.405C>A)
c.415+600C>A
c.517-246C>A (n.517-246C>A)
1g.42930027G>ACA417543541SLC2A1c.525C>T (p.Gly175=)
n.548C>T
n.974C>T
c.404C>T (n.404C>T)
c.415+599C>T
c.517-247C>T (n.517-247C>T)
1g.42930027G>CCA417543542SLC2A1c.525C>G (p.Gly175=)
n.548C>G
n.974C>G
c.404C>G (n.404C>G)
c.415+599C>G
c.517-247C>G (n.517-247C>G)
1g.42930027G>TCA417543543SLC2A1c.525C>A (p.Gly175=)
n.548C>A
n.974C>A
c.404C>A (n.404C>A)
c.415+599C>A
c.517-247C>A (n.517-247C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.42930028C>ACA339958910SLC2A1c.524G>T (p.Gly175Val)
n.547G>T
n.973G>T
c.403G>T (n.403G>T)
c.415+598G>T
c.517-248G>T (n.517-248G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42930028C>GCA339958912SLC2A1c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.547G>C
n.973G>C
c.403G>C (n.403G>C)
c.415+598G>C
c.517-248G>C (n.517-248G>C)
1g.42930028C>TCA339958914SLC2A1c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.547G>A
n.973G>A
c.403G>A (n.403G>A)
c.415+598G>A
c.517-248G>A (n.517-248G>A)
1g.42930029C>ACA339958917SLC2A1c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.546G>T
n.972G>T
c.402G>T (n.402G>T)
c.415+597G>T
c.517-249G>T (n.517-249G>T)
1g.42930029C=CA1165412487SLC2A1c.523G= (p.Gly175=)
n.546G=
n.972G=
c.402G= (n.402G=)
c.415+597G=
c.517-249G= (n.517-249G=)
1g.42930029C>GCA339958920SLC2A1c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.546G>C
n.972G>C
c.402G>C (n.402G>C)
c.415+597G>C
c.517-249G>C (n.517-249G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42930029C>TCA339958923SLC2A1c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.546G>A
n.972G>A
c.402G>A (n.402G>A)
c.415+597G>A
c.517-249G>A (n.517-249G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42930030G>ACA803500SLC2A1c.522C>T (p.Phe174=)
n.545C>T
n.971C>T
c.401C>T (n.401C>T)
c.415+596C>T
c.517-250C>T (n.517-250C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42930030G>CCA339958930SLC2A1c.522C>G (p.Phe174Leu)
n.545C>G
n.971C>G
c.401C>G (n.401C>G)
c.415+596C>G
c.517-250C>G (n.517-250C>G)
 gnomAD v4
1g.42930030G=CA1143616916SLC2A1c.522C= (p.Phe174=)
n.545C=
n.971C=
c.401C= (n.401C=)
c.415+596C=
c.517-250C= (n.517-250C=)
1g.42930030G>TCA339958933SLC2A1c.522C>A (p.Phe174Leu)
n.545C>A
n.971C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.415+596C>A
c.517-250C>A (n.517-250C>A)
1g.42930031A=CA1165412488SLC2A1c.521T= (p.Phe174=)
n.544T=
n.970T=
c.400T= (n.400T=)
c.415+595T=
c.517-251T= (n.517-251T=)
1g.42930031A>CCA339958938SLC2A1c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.544T>G
n.970T>G
c.400T>G (n.400T>G)
c.415+595T>G
c.517-251T>G (n.517-251T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42930031A>GCA339958940SLC2A1c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.544T>C
n.970T>C
c.400T>C (n.400T>C)
c.415+595T>C
c.517-251T>C (n.517-251T>C)
1g.42930031A>TCA339958942SLC2A1c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.544T>A
n.970T>A
c.400T>A (n.400T>A)
c.415+595T>A
c.517-251T>A (n.517-251T>A)
1g.42930032A>CCA339958952SLC2A1c.520T>G (p.Phe174Val)
n.543T>G
n.969T>G
c.399T>G (n.399T>G)
c.415+594T>G
c.517-252T>G (n.517-252T>G)
1g.42930032A>GCA339958949SLC2A1c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.543T>C
n.969T>C
c.399T>C (n.399T>C)
c.415+594T>C
c.517-252T>C (n.517-252T>C)
1g.42930032A>TCA339958947SLC2A1c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.543T>A
n.969T>A
c.399T>A (n.399T>A)
c.415+594T>A
c.517-252T>A (n.517-252T>A)
1g.42930033C>ACA417543548SLC2A1c.519G>T (p.Val173=)
n.542G>T
n.968G>T
c.398G>T (n.398G>T)
c.415+593G>T
c.517-253G>T (n.517-253G>T)
1g.42930033C>GCA417543549SLC2A1c.519G>C (p.Val173=)
n.542G>C
n.968G>C
c.398G>C (n.398G>C)
c.415+593G>C
c.517-253G>C (n.517-253G>C)
1g.42930033C>TCA417543550SLC2A1c.519G>A (p.Val173=)
n.542G>A
n.968G>A
c.398G>A (n.398G>A)
c.415+593G>A
c.517-253G>A (n.517-253G>A)
1g.42930034A=CA1165412489SLC2A1c.518T= (p.Val173=)
n.541T=
n.967T=
c.397T= (n.397T=)
c.415+592T=
c.517-254T= (n.517-254T=)
1g.42930034A>CCA339958957SLC2A1c.518T>G (p.Val173Gly)
n.541T>G
n.967T>G
c.397T>G (n.397T>G)
c.415+592T>G
c.517-254T>G (n.517-254T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930034A>GCA339958961SLC2A1c.518T>C (p.Val173Ala)
n.541T>C
n.967T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.415+592T>C
c.517-254T>C (n.517-254T>C)
1g.42930034A>TCA339958959SLC2A1c.518T>A (p.Val173Glu)
n.541T>A
n.967T>A
c.397T>A (n.397T>A)
c.415+592T>A
c.517-254T>A (n.517-254T>A)
1g.42930035C>ACA339958965SLC2A1c.517G>T (p.Val173Leu)
n.540G>T
n.966G>T
c.396G>T (n.396G>T)
c.415+591G>T
c.517-255G>T (n.517-255G>T)
1g.42930035C>GCA339958969SLC2A1c.517G>C (p.Val173Leu)
n.540G>C
n.966G>C
c.396G>C (n.396G>C)
c.415+591G>C
c.517-255G>C (n.517-255G>C)
1g.42930035C>TCA339958968SLC2A1c.517G>A (p.Val173Met)
n.540G>A
n.966G>A
c.396G>A (n.396G>A)
c.415+591G>A
c.517-255G>A (n.517-255G>A)
1g.42930036C>ACA339958973SLC2A1c.517-1G>T (n.517-1G>T)
n.540-1G>T
n.966-1G>T
c.396-1G>T (n.396-1G>T)
c.415+590G>T
c.517-256G>T (n.517-256G>T)
1g.42930036C=CA1165412490SLC2A1c.517-1G= (n.517-1G=)
n.540-1G=
n.966-1G=
c.396-1G= (n.396-1G=)
c.415+590G=
c.517-256G= (n.517-256G=)
1g.42930036C>GCA353418SLC2A1c.517-1G>C (n.517-1G>C)
n.540-1G>C
n.966-1G>C
c.396-1G>C (n.396-1G>C)
c.415+590G>C
c.517-256G>C (n.517-256G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42930036C>TCA339958976SLC2A1c.517-1G>A (n.517-1G>A)
n.540-1G>A
n.966-1G>A
c.396-1G>A (n.396-1G>A)
c.415+590G>A
c.517-256G>A (n.517-256G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.42930037delCA2586966575SLC2A1c.517-2del (n.517-2del)
n.540-2del
n.966-2del
c.396-2del (n.396-2del)
c.415+589del
c.517-257del (n.517-257del)
1g.42930037T>ACA339958982SLC2A1c.517-2A>T (n.517-2A>T)
n.540-2A>T
n.966-2A>T
c.396-2A>T (n.396-2A>T)
c.415+589A>T
c.517-257A>T (n.517-257A>T)
1g.42930037T>CCA339958987SLC2A1c.517-2A>G (n.517-2A>G)
n.540-2A>G
n.966-2A>G
c.396-2A>G (n.396-2A>G)
c.415+589A>G
c.517-257A>G (n.517-257A>G)
1g.42930037T>GCA339958985SLC2A1c.517-2A>C (n.517-2A>C)
n.540-2A>C
n.966-2A>C
c.396-2A>C (n.396-2A>C)
c.415+589A>C
c.517-257A>C (n.517-257A>C)
 ClinVar
1g.42930038G>ACA2558141178SLC2A1c.517-3C>T (n.517-3C>T)
n.540-3C>T
n.966-3C>T
c.396-3C>T (n.396-3C>T)
c.415+588C>T
c.517-258C>T (n.517-258C>T)
 ClinVar
1g.42930038G>CCA2573051569SLC2A1c.517-3C>G (n.517-3C>G)
n.540-3C>G
n.966-3C>G
c.396-3C>G (n.396-3C>G)
c.415+588C>G
c.517-258C>G (n.517-258C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42930038G=CA1165412491SLC2A1c.517-3C= (n.517-3C=)
n.540-3C=
n.966-3C=
c.396-3C= (n.396-3C=)
c.415+588C=
c.517-258C= (n.517-258C=)
1g.42930038G>TCA522805136SLC2A1c.517-3C>A (n.517-3C>A)
n.540-3C>A
n.966-3C>A
c.396-3C>A (n.396-3C>A)
c.415+588C>A
c.517-258C>A (n.517-258C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930039G>ACA645524217SLC2A1c.517-4C>T (n.517-4C>T)
n.540-4C>T
n.966-4C>T
c.396-4C>T (n.396-4C>T)
c.415+587C>T
c.517-259C>T (n.517-259C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.42930039G>CCA803501SLC2A1c.517-4C>G (n.517-4C>G)
n.540-4C>G
n.966-4C>G
c.396-4C>G (n.396-4C>G)
c.415+587C>G
c.517-259C>G (n.517-259C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42930039G=CA1165412492SLC2A1c.517-4C= (n.517-4C=)
n.540-4C=
n.966-4C=
c.396-4C= (n.396-4C=)
c.415+587C=
c.517-259C= (n.517-259C=)
1g.42930040G>CCA522805137SLC2A1c.517-5C>G (n.517-5C>G)
n.540-5C>G
n.966-5C>G
c.396-5C>G (n.396-5C>G)
c.415+586C>G
c.517-260C>G (n.517-260C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930040G=CA1165412493SLC2A1c.517-5C= (n.517-5C=)
n.540-5C=
n.966-5C=
c.396-5C= (n.396-5C=)
c.415+586C=
c.517-260C= (n.517-260C=)
1g.42930040_42930041insCGATGACA2695705546SLC2A1c.517-6_517-5insTCATCG (n.517-6_517-5insTCATCG)
n.540-6_540-5insTCATCG
n.966-6_966-5insTCATCG
c.396-6_396-5insTCATCG (n.396-6_396-5insTCATCG)
c.415+585_415+586insTCATCG
c.517-261_517-260insTCATCG (n.517-261_517-260insTCATCG)
 dbSNP
1g.42930041G>CCA2695536618SLC2A1c.517-6C>G (n.517-6C>G)
n.540-6C>G
n.966-6C>G
c.396-6C>G (n.396-6C>G)
c.415+585C>G
c.517-261C>G (n.517-261C>G)
 dbSNP
1g.42930041G=CA1165412494SLC2A1c.517-6C= (n.517-6C=)
n.540-6C=
n.966-6C=
c.396-6C= (n.396-6C=)
c.415+585C=
c.517-261C= (n.517-261C=)
1g.42930041G>TCA21251512SLC2A1c.517-6C>A (n.517-6C>A)
n.540-6C>A
n.966-6C>A
c.396-6C>A (n.396-6C>A)
c.415+585C>A
c.517-261C>A (n.517-261C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930042G>ACA645524218SLC2A1c.517-7C>T (n.517-7C>T)
n.540-7C>T
n.966-7C>T
c.396-7C>T (n.396-7C>T)
c.415+584C>T
c.517-262C>T (n.517-262C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.42930042G=CA1165412495SLC2A1c.517-7C= (n.517-7C=)
n.540-7C=
n.966-7C=
c.396-7C= (n.396-7C=)
c.415+584C=
c.517-262C= (n.517-262C=)
1g.42930042G>TCA522805138SLC2A1c.517-7C>A (n.517-7C>A)
n.540-7C>A
n.966-7C>A
c.396-7C>A (n.396-7C>A)
c.415+584C>A
c.517-262C>A (n.517-262C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930043_42930044insTGCA2695705555SLC2A1c.517-9_517-8insCA (n.517-9_517-8insCA)
n.540-9_540-8insCA
n.966-9_966-8insCA
c.396-9_396-8insCA (n.396-9_396-8insCA)
c.415+582_415+583insCA
c.517-264_517-263insCA (n.517-264_517-263insCA)
 dbSNP
1g.42930043_42930044insTGCCGACGACGATGCCCCA2695705550SLC2A1c.517-9_517-8insGGGCATCGTCGTCGGCA (n.517-9_517-8insGGGCATCGTCGTCGGCA)
n.540-9_540-8insGGGCATCGTCGTCGGCA
n.966-9_966-8insGGGCATCGTCGTCGGCA
c.396-9_396-8insGGGCATCGTCGTCGGCA (n.396-9_396-8insGGGCATCGTCGTCGGCA)
c.415+582_415+583insGGGCATCGTCGTCGGCA
c.517-264_517-263insGGGCATCGTCGTCGGCA (n.517-264_517-263insGGGCATCGTCGTCGGCA)
 dbSNP
1g.42930044A>GCA2574339307SLC2A1c.517-9T>C (n.517-9T>C)
n.540-9T>C
n.966-9T>C
c.396-9T>C (n.396-9T>C)
c.415+582T>C
c.517-264T>C (n.517-264T>C)
 gnomAD v4
1g.42930045G>ACA21251516SLC2A1c.517-10C>T (n.517-10C>T)
n.540-10C>T
n.966-10C>T
c.396-10C>T (n.396-10C>T)
c.415+581C>T
c.517-265C>T (n.517-265C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930045G=CA1143393105SLC2A1c.517-10C= (n.517-10C=)
n.540-10C=
n.966-10C=
c.396-10C= (n.396-10C=)
c.415+581C=
c.517-265C= (n.517-265C=)
1g.42930045_42930046insGATGCCGACGACGATGCCCA2695705562SLC2A1c.517-11_517-10insGGCATCGTCGTCGGCATC (n.517-11_517-10insGGCATCGTCGTCGGCATC)
n.540-11_540-10insGGCATCGTCGTCGGCATC
n.966-11_966-10insGGCATCGTCGTCGGCATC
c.396-11_396-10insGGCATCGTCGTCGGCATC (n.396-11_396-10insGGCATCGTCGTCGGCATC)
c.415+580_415+581insGGCATCGTCGTCGGCATC
c.517-266_517-265insGGCATCGTCGTCGGCATC (n.517-266_517-265insGGCATCGTCGTCGGCATC)
 dbSNP
1g.42930047A=CA1165412496SLC2A1c.517-12T= (n.517-12T=)
n.540-12T=
n.966-12T=
c.396-12T= (n.396-12T=)
c.415+579T=
c.517-267T= (n.517-267T=)
1g.42930047A>GCA522805139SLC2A1c.517-12T>C (n.517-12T>C)
n.540-12T>C
n.966-12T>C
c.396-12T>C (n.396-12T>C)
c.415+579T>C
c.517-267T>C (n.517-267T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930047A>TCA2695547733SLC2A1c.517-12T>A (n.517-12T>A)
n.540-12T>A
n.966-12T>A
c.396-12T>A (n.396-12T>A)
c.415+579T>A
c.517-267T>A (n.517-267T>A)
 dbSNP
1g.42930049G>ACA2645199403SLC2A1c.517-14C>T (n.517-14C>T)
n.540-14C>T
n.966-14C>T
c.396-14C>T (n.396-14C>T)
c.415+577C>T
c.517-269C>T (n.517-269C>T)
 gnomAD v4
1g.42930049G>CCA2645199405SLC2A1c.517-14C>G (n.517-14C>G)
n.540-14C>G
n.966-14C>G
c.396-14C>G (n.396-14C>G)
c.415+577C>G
c.517-269C>G (n.517-269C>G)
 gnomAD v4
1g.42930050G>ACA2697552361SLC2A1c.517-15C>T (n.517-15C>T)
n.540-15C>T
n.966-15C>T
c.396-15C>T (n.396-15C>T)
c.415+576C>T
c.517-270C>T (n.517-270C>T)
 ClinVar
1g.42930051G>ACA2574339308SLC2A1c.517-16C>T (n.517-16C>T)
n.540-16C>T
n.966-16C>T
c.396-16C>T (n.396-16C>T)
c.415+575C>T
c.517-271C>T (n.517-271C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42930052C>ACA1165412498SLC2A1c.517-17G>T (n.517-17G>T)
n.540-17G>T
n.966-17G>T
c.396-17G>T (n.396-17G>T)
c.415+574G>T
c.517-272G>T (n.517-272G>T)
 dbSNP
1g.42930052C=CA1165412497SLC2A1c.517-17G= (n.517-17G=)
n.540-17G=
n.966-17G=
c.396-17G= (n.396-17G=)
c.415+574G=
c.517-272G= (n.517-272G=)
1g.42930052C>TCA21251526SLC2A1c.517-17G>A (n.517-17G>A)
n.540-17G>A
n.966-17G>A
c.396-17G>A (n.396-17G>A)
c.415+574G>A
c.517-272G>A (n.517-272G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930053C=CA1143869867SLC2A1c.517-18G= (n.517-18G=)
n.540-18G=
n.966-18G=
c.396-18G= (n.396-18G=)
c.415+573G=
c.517-273G= (n.517-273G=)
1g.42930053C>GCA2645199408SLC2A1c.517-18G>C (n.517-18G>C)
n.540-18G>C
n.966-18G>C
c.396-18G>C (n.396-18G>C)
c.415+573G>C
c.517-273G>C (n.517-273G>C)
 gnomAD v4
1g.42930053C>TCA803502SLC2A1c.517-18G>A (n.517-18G>A)
n.540-18G>A
n.966-18G>A
c.396-18G>A (n.396-18G>A)
c.415+573G>A
c.517-273G>A (n.517-273G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930054G>ACA803503SLC2A1c.517-19C>T (n.517-19C>T)
n.540-19C>T
n.966-19C>T
c.396-19C>T (n.396-19C>T)
c.415+572C>T
c.517-274C>T (n.517-274C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930054G=CA1165412499SLC2A1c.517-19C= (n.517-19C=)
n.540-19C=
n.966-19C=
c.396-19C= (n.396-19C=)
c.415+572C=
c.517-274C= (n.517-274C=)
1g.42930054G>TCA2743369590SLC2A1c.517-19C>A (n.517-19C>A)
n.540-19C>A
n.966-19C>A
c.396-19C>A (n.396-19C>A)
c.415+572C>A
c.517-274C>A (n.517-274C>A)
1g.42930056G>ACA803504SLC2A1c.517-21C>T (n.517-21C>T)
n.540-21C>T
n.966-21C>T
c.396-21C>T (n.396-21C>T)
c.415+570C>T
c.517-276C>T (n.517-276C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930056G=CA1165412500SLC2A1c.517-21C= (n.517-21C=)
n.540-21C=
n.966-21C=
c.396-21C= (n.396-21C=)
c.415+570C=
c.517-276C= (n.517-276C=)
1g.42930056G>TCA2645199412SLC2A1c.517-21C>A (n.517-21C>A)
n.540-21C>A
n.966-21C>A
c.396-21C>A (n.396-21C>A)
c.415+570C>A
c.517-276C>A (n.517-276C>A)
 gnomAD v4
1g.42930057A=CA1165412501SLC2A1c.517-22T= (n.517-22T=)
n.540-22T=
n.966-22T=
c.396-22T= (n.396-22T=)
c.415+569T=
c.517-277T= (n.517-277T=)
1g.42930057A>GCA735971133SLC2A1c.517-22T>C (n.517-22T>C)
n.540-22T>C
n.966-22T>C
c.396-22T>C (n.396-22T>C)
c.415+569T>C
c.517-277T>C (n.517-277T>C)
 dbSNP
1g.42930058G>ACA1001077129SLC2A1c.517-23C>T (n.517-23C>T)
n.540-23C>T
n.966-23C>T
c.396-23C>T (n.396-23C>T)
c.415+568C>T
c.517-278C>T (n.517-278C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930058G=CA1165412502SLC2A1c.517-23C= (n.517-23C=)
n.540-23C=
n.966-23C=
c.396-23C= (n.396-23C=)
c.415+568C=
c.517-278C= (n.517-278C=)
1g.42930059C=CA1145347617SLC2A1c.517-24G= (n.517-24G=)
n.540-24G=
n.966-24G=
c.396-24G= (n.396-24G=)
c.415+567G=
c.517-279G= (n.517-279G=)
1g.42930059C>TCA803505SLC2A1c.517-24G>A (n.517-24G>A)
n.540-24G>A
n.966-24G>A
c.396-24G>A (n.396-24G>A)
c.415+567G>A
c.517-279G>A (n.517-279G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930060G>ACA803506SLC2A1c.517-25C>T (n.517-25C>T)
n.540-25C>T
n.966-25C>T
c.396-25C>T (n.396-25C>T)
c.415+566C>T
c.517-280C>T (n.517-280C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930060G=CA1143493302SLC2A1c.517-25C= (n.517-25C=)
n.540-25C=
n.966-25C=
c.396-25C= (n.396-25C=)
c.415+566C=
c.517-280C= (n.517-280C=)
1g.42930062C=CA1144168208SLC2A1c.517-27G= (n.517-27G=)
n.540-27G=
n.966-27G=
c.396-27G= (n.396-27G=)
c.415+564G=
c.517-282G= (n.517-282G=)
1g.42930062C>TCA21251546SLC2A1c.517-27G>A (n.517-27G>A)
n.540-27G>A
n.966-27G>A
c.396-27G>A (n.396-27G>A)
c.415+564G>A
c.517-282G>A (n.517-282G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930067C>ACA803507SLC2A1c.517-32G>T (n.517-32G>T)
n.540-32G>T
n.966-32G>T
c.396-32G>T (n.396-32G>T)
c.415+559G>T
c.517-287G>T (n.517-287G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930067C=CA1165412503SLC2A1c.517-32G= (n.517-32G=)
n.540-32G=
n.966-32G=
c.396-32G= (n.396-32G=)
c.415+559G=
c.517-287G= (n.517-287G=)
1g.42930068C>ACA803508SLC2A1c.517-33G>T (n.517-33G>T)
n.540-33G>T
n.966-33G>T
c.396-33G>T (n.396-33G>T)
c.415+558G>T
c.517-288G>T (n.517-288G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930068C=CA1165412504SLC2A1c.517-33G= (n.517-33G=)
n.540-33G=
n.966-33G=
c.396-33G= (n.396-33G=)
c.415+558G=
c.517-288G= (n.517-288G=)
1g.42930068C>TCA2574339322SLC2A1c.517-33G>A (n.517-33G>A)
n.540-33G>A
n.966-33G>A
c.396-33G>A (n.396-33G>A)
c.415+558G>A
c.517-288G>A (n.517-288G>A)
 gnomAD v4
1g.42930069C>ACA2574339325SLC2A1c.517-34G>T (n.517-34G>T)
n.540-34G>T
n.966-34G>T
c.396-34G>T (n.396-34G>T)
c.415+557G>T
c.517-289G>T (n.517-289G>T)
1g.42930071G>CCA2645199420SLC2A1c.517-36C>G (n.517-36C>G)
n.540-36C>G
n.966-36C>G
c.396-36C>G (n.396-36C>G)
c.415+555C>G
c.517-291C>G (n.517-291C>G)
 gnomAD v4
1g.42930072A=CA1143644568SLC2A1c.517-37T= (n.517-37T=)
n.540-37T=
n.966-37T=
c.396-37T= (n.396-37T=)
c.415+554T=
c.517-292T= (n.517-292T=)
1g.42930072A>TCA803509SLC2A1c.517-37T>A (n.517-37T>A)
n.540-37T>A
n.966-37T>A
c.396-37T>A (n.396-37T>A)
c.415+554T>A
c.517-292T>A (n.517-292T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930073C>ACA1165412505SLC2A1c.517-38G>T (n.517-38G>T)
n.540-38G>T
n.966-38G>T
c.396-38G>T (n.396-38G>T)
c.415+553G>T
c.517-293G>T (n.517-293G>T)
 dbSNP
1g.42930073C=CA1140438792SLC2A1c.517-38G= (n.517-38G=)
n.540-38G=
n.966-38G=
c.396-38G= (n.396-38G=)
c.415+553G=
c.517-293G= (n.517-293G=)
1g.42930073C>GCA522805140SLC2A1c.517-38G>C (n.517-38G>C)
n.540-38G>C
n.966-38G>C
c.396-38G>C (n.396-38G>C)
c.415+553G>C
c.517-293G>C (n.517-293G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930073C>TCA803510SLC2A1c.517-38G>A (n.517-38G>A)
n.540-38G>A
n.966-38G>A
c.396-38G>A (n.396-38G>A)
c.415+553G>A
c.517-293G>A (n.517-293G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930074C>ACA1165412507SLC2A1c.517-39G>T (n.517-39G>T)
n.540-39G>T
n.966-39G>T
c.396-39G>T (n.396-39G>T)
c.415+552G>T
c.517-294G>T (n.517-294G>T)
 dbSNP
1g.42930074C=CA1165412506SLC2A1c.517-39G= (n.517-39G=)
n.540-39G=
n.966-39G=
c.396-39G= (n.396-39G=)
c.415+552G=
c.517-294G= (n.517-294G=)
1g.42930076C=CA1165412508SLC2A1c.517-41G= (n.517-41G=)
n.540-41G=
n.966-41G=
c.396-41G= (n.396-41G=)
c.415+550G=
c.517-296G= (n.517-296G=)
1g.42930076C>GCA522805141SLC2A1c.517-41G>C (n.517-41G>C)
n.540-41G>C
n.966-41G>C
c.396-41G>C (n.396-41G>C)
c.415+550G>C
c.517-296G>C (n.517-296G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930076C>TCA2574339328SLC2A1c.517-41G>A (n.517-41G>A)
n.540-41G>A
n.966-41G>A
c.396-41G>A (n.396-41G>A)
c.415+550G>A
c.517-296G>A (n.517-296G>A)
1g.42930077C=CA1165412509SLC2A1c.517-42G= (n.517-42G=)
n.540-42G=
n.966-42G=
c.396-42G= (n.396-42G=)
c.415+549G=
c.517-297G= (n.517-297G=)
1g.42930077C>GCA2645199432SLC2A1c.517-42G>C (n.517-42G>C)
n.540-42G>C
n.966-42G>C
c.396-42G>C (n.396-42G>C)
c.415+549G>C
c.517-297G>C (n.517-297G>C)
 gnomAD v4
1g.42930077_42930078insACA735971170SLC2A1c.517-43_517-42insT (n.517-43_517-42insT)
n.540-43_540-42insT
n.966-43_966-42insT
c.396-43_396-42insT (n.396-43_396-42insT)
c.415+548_415+549insT
c.517-298_517-297insT (n.517-298_517-297insT)
 dbSNP
1g.42930078T>CCA21251571SLC2A1c.517-43A>G (n.517-43A>G)
n.540-43A>G
n.966-43A>G
c.396-43A>G (n.396-43A>G)
c.415+548A>G
c.517-298A>G (n.517-298A>G)
 dbSNP
1g.42930078T=CA1165412510SLC2A1c.517-43A= (n.517-43A=)
n.540-43A=
n.966-43A=
c.396-43A= (n.396-43A=)
c.415+548A=
c.517-298A= (n.517-298A=)
1g.42930080T>CCA1001077143SLC2A1c.517-45A>G (n.517-45A>G)
n.540-45A>G
n.966-45A>G
c.396-45A>G (n.396-45A>G)
c.415+546A>G
c.517-300A>G (n.517-300A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930083C>TCA2574339330SLC2A1c.517-48G>A (n.517-48G>A)
n.540-48G>A
n.966-48G>A
c.396-48G>A (n.396-48G>A)
c.415+543G>A
c.517-303G>A (n.517-303G>A)
 gnomAD v4
1g.42930084A=CA1165412511SLC2A1c.517-49T= (n.517-49T=)
n.540-49T=
n.966-49T=
c.396-49T= (n.396-49T=)
c.415+542T=
c.517-304T= (n.517-304T=)
1g.42930084A>CCA1165412512SLC2A1c.517-49T>G (n.517-49T>G)
n.540-49T>G
n.966-49T>G
c.396-49T>G (n.396-49T>G)
c.415+542T>G
c.517-304T>G (n.517-304T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930084A>GCA1165412513SLC2A1c.517-49T>C (n.517-49T>C)
n.540-49T>C
n.966-49T>C
c.396-49T>C (n.396-49T>C)
c.415+542T>C
c.517-304T>C (n.517-304T>C)
 dbSNP
1g.42930085C>ACA803512SLC2A1c.517-50G>T (n.517-50G>T)
n.540-50G>T
n.966-50G>T
c.396-50G>T (n.396-50G>T)
c.415+541G>T
c.517-305G>T (n.517-305G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930085C=CA1144105013SLC2A1c.517-50G= (n.517-50G=)
n.540-50G=
n.966-50G=
c.396-50G= (n.396-50G=)
c.415+541G=
c.517-305G= (n.517-305G=)
1g.42930085C>TCA803511SLC2A1c.517-50G>A (n.517-50G>A)
n.540-50G>A
n.966-50G>A
c.396-50G>A (n.396-50G>A)
c.415+541G>A
c.517-305G>A (n.517-305G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930086C>ACA2645199441SLC2A1c.517-51G>T (n.517-51G>T)
n.540-51G>T
n.966-51G>T
c.396-51G>T (n.396-51G>T)
c.415+540G>T
c.517-306G>T (n.517-306G>T)
 gnomAD v4
1g.42930086C=CA1165412514SLC2A1c.517-51G= (n.517-51G=)
n.540-51G=
n.966-51G=
c.396-51G= (n.396-51G=)
c.415+540G=
c.517-306G= (n.517-306G=)
1g.42930086C>TCA522805142SLC2A1c.517-51G>A (n.517-51G>A)
n.540-51G>A
n.966-51G>A
c.396-51G>A (n.396-51G>A)
c.415+540G>A
c.517-306G>A (n.517-306G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930087C>ACA2574339331SLC2A1c.517-52G>T (n.517-52G>T)
n.540-52G>T
n.966-52G>T
c.396-52G>T (n.396-52G>T)
c.415+539G>T
c.517-307G>T (n.517-307G>T)
1g.42930087C=CA1143269191SLC2A1c.517-52G= (n.517-52G=)
n.540-52G=
n.966-52G=
c.396-52G= (n.396-52G=)
c.415+539G=
c.517-307G= (n.517-307G=)
1g.42930087C>TCA803513SLC2A1c.517-52G>A (n.517-52G>A)
n.540-52G>A
n.966-52G>A
c.396-52G>A (n.396-52G>A)
c.415+539G>A
c.517-307G>A (n.517-307G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930088C>ACA2574339332SLC2A1c.517-53G>T (n.517-53G>T)
n.540-53G>T
n.966-53G>T
c.396-53G>T (n.396-53G>T)
c.415+538G>T
c.517-308G>T (n.517-308G>T)
1g.42930088C=CA1144696858SLC2A1c.517-53G= (n.517-53G=)
n.540-53G=
n.966-53G=
c.396-53G= (n.396-53G=)
c.415+538G=
c.517-308G= (n.517-308G=)
1g.42930088C>TCA21251584SLC2A1c.517-53G>A (n.517-53G>A)
n.540-53G>A
n.966-53G>A
c.396-53G>A (n.396-53G>A)
c.415+538G>A
c.517-308G>A (n.517-308G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930089G>ACA522805143SLC2A1c.517-54C>T (n.517-54C>T)
n.540-54C>T
n.966-54C>T
c.396-54C>T (n.396-54C>T)
c.415+537C>T
c.517-309C>T (n.517-309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42930089G=CA1140864363SLC2A1c.517-54C= (n.517-54C=)
n.540-54C=
n.966-54C=
c.396-54C= (n.396-54C=)
c.415+537C=
c.517-309C= (n.517-309C=)
1g.42930089G>TCA21251586SLC2A1c.517-54C>A (n.517-54C>A)
n.540-54C>A
n.966-54C>A
c.396-54C>A (n.396-54C>A)
c.415+537C>A
c.517-309C>A (n.517-309C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930090_42930091insAAGGAATTGCTTTGCCTAATATTAACCA2743369591SLC2A1c.517-56_517-55insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT (n.517-56_517-55insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT)
n.540-56_540-55insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT
n.966-56_966-55insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT
c.396-56_396-55insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT (n.396-56_396-55insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT)
c.415+535_415+536insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT
c.517-311_517-310insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT (n.517-311_517-310insGTTAATATTAGGCAAAGCAATTCCTT)
1g.42930091C>TCA2645199450SLC2A1c.517-56G>A (n.517-56G>A)
n.540-56G>A
n.966-56G>A
c.396-56G>A (n.396-56G>A)
c.415+535G>A
c.517-311G>A (n.517-311G>A)
 gnomAD v4
1g.42930092C>TCA2645199452SLC2A1c.517-57G>A (n.517-57G>A)
n.540-57G>A
n.966-57G>A
c.396-57G>A (n.396-57G>A)
c.415+534G>A
c.517-312G>A (n.517-312G>A)
 gnomAD v4
1g.42930094G>ACA2645199453SLC2A1c.517-59C>T (n.517-59C>T)
n.540-59C>T
n.966-59C>T
c.396-59C>T (n.396-59C>T)
c.415+532C>T
c.517-314C>T (n.517-314C>T)
 gnomAD v4
1g.42930094G=CA1165412515SLC2A1c.517-59C= (n.517-59C=)
n.540-59C=
n.966-59C=
c.396-59C= (n.396-59C=)
c.415+532C=
c.517-314C= (n.517-314C=)
1g.42930094G>TCA1165412516SLC2A1c.517-59C>A (n.517-59C>A)
n.540-59C>A
n.966-59C>A
c.396-59C>A (n.396-59C>A)
c.415+532C>A
c.517-314C>A (n.517-314C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930096C>ACA2645199454SLC2A1c.517-61G>T (n.517-61G>T)
n.540-61G>T
n.966-61G>T
c.396-61G>T (n.396-61G>T)
c.415+530G>T
c.517-316G>T (n.517-316G>T)
 gnomAD v4
1g.42930096C>TCA2645199456SLC2A1c.517-61G>A (n.517-61G>A)
n.540-61G>A
n.966-61G>A
c.396-61G>A (n.396-61G>A)
c.415+530G>A
c.517-316G>A (n.517-316G>A)
 gnomAD v4
1g.42930099A>CCA2645199457SLC2A1c.517-64T>G (n.517-64T>G)
n.540-64T>G
n.966-64T>G
c.396-64T>G (n.396-64T>G)
c.415+527T>G
c.517-319T>G (n.517-319T>G)
 gnomAD v4
1g.42930100G>TCA2645199458SLC2A1c.517-65C>A (n.517-65C>A)
n.540-65C>A
n.966-65C>A
c.396-65C>A (n.396-65C>A)
c.415+526C>A
c.517-320C>A (n.517-320C>A)
 gnomAD v4
1g.42930101T>ACA2574339337SLC2A1c.517-66A>T (n.517-66A>T)
n.540-66A>T
n.966-66A>T
c.396-66A>T (n.396-66A>T)
c.415+525A>T
c.517-321A>T (n.517-321A>T)
1g.42930101T>CCA2645199459SLC2A1c.517-66A>G (n.517-66A>G)
n.540-66A>G
n.966-66A>G
c.396-66A>G (n.396-66A>G)
c.415+525A>G
c.517-321A>G (n.517-321A>G)
 gnomAD v4
1g.42930102G=CA1165412517SLC2A1c.517-67C= (n.517-67C=)
n.540-67C=
n.966-67C=
c.396-67C= (n.396-67C=)
c.415+524C=
c.517-322C= (n.517-322C=)
1g.42930102G>TCA1165412518SLC2A1c.517-67C>A (n.517-67C>A)
n.540-67C>A
n.966-67C>A
c.396-67C>A (n.396-67C>A)
c.415+524C>A
c.517-322C>A (n.517-322C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930103G>ACA2645199463SLC2A1c.517-68C>T (n.517-68C>T)
n.540-68C>T
n.966-68C>T
c.396-68C>T (n.396-68C>T)
c.415+523C>T
c.517-323C>T (n.517-323C>T)
 gnomAD v4
1g.42930103G>CCA735971178SLC2A1c.517-68C>G (n.517-68C>G)
n.540-68C>G
n.966-68C>G
c.396-68C>G (n.396-68C>G)
c.415+523C>G
c.517-323C>G (n.517-323C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930103G=CA1165412519SLC2A1c.517-68C= (n.517-68C=)
n.540-68C=
n.966-68C=
c.396-68C= (n.396-68C=)
c.415+523C=
c.517-323C= (n.517-323C=)
1g.42930103G>TCA2645199464SLC2A1c.517-68C>A (n.517-68C>A)
n.540-68C>A
n.966-68C>A
c.396-68C>A (n.396-68C>A)
c.415+523C>A
c.517-323C>A (n.517-323C>A)
 gnomAD v4
1g.42930104C>ACA21251591SLC2A1c.517-69G>T (n.517-69G>T)
n.540-69G>T
n.966-69G>T
c.396-69G>T (n.396-69G>T)
c.415+522G>T
c.517-324G>T (n.517-324G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930104C=CA1146777606SLC2A1c.517-69G= (n.517-69G=)
n.540-69G=
n.966-69G=
c.396-69G= (n.396-69G=)
c.415+522G=
c.517-324G= (n.517-324G=)
1g.42930104C>GCA1165412520SLC2A1c.517-69G>C (n.517-69G>C)
n.540-69G>C
n.966-69G>C
c.396-69G>C (n.396-69G>C)
c.415+522G>C
c.517-324G>C (n.517-324G>C)
 dbSNP
1g.42930104C>TCA735971179SLC2A1c.517-69G>A (n.517-69G>A)
n.540-69G>A
n.966-69G>A
c.396-69G>A (n.396-69G>A)
c.415+522G>A
c.517-324G>A (n.517-324G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930105C>GCA2645199469SLC2A1c.517-70G>C (n.517-70G>C)
n.540-70G>C
n.966-70G>C
c.396-70G>C (n.396-70G>C)
c.415+521G>C
c.517-325G>C (n.517-325G>C)
 gnomAD v4
1g.42930105C>TCA2574339342SLC2A1c.517-70G>A (n.517-70G>A)
n.540-70G>A
n.966-70G>A
c.396-70G>A (n.396-70G>A)
c.415+521G>A
c.517-325G>A (n.517-325G>A)

Number of alleles fetched