Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42929905A>CCA339958519SLC2A1c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.24T>G
n.670T>G
n.1096T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.415+721T>G
c.517-125T>G (n.517-125T>G)
1g.42929905A>GCA339958517SLC2A1c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.24T>C
n.670T>C
n.1096T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.415+721T>C
c.517-125T>C (n.517-125T>C)
1g.42929905A>TCA339958518SLC2A1c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.24T>A
n.670T>A
n.1096T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.415+721T>A
c.517-125T>A (n.517-125T>A)
1g.42929906T>ACA339958520SLC2A1c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.23A>T
n.669A>T
n.1095A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.415+720A>T
c.517-126A>T (n.517-126A>T)
1g.42929906T>CCA339958521SLC2A1c.646A>G (p.Ile216Val)
c.23A>G
n.669A>G
n.1095A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.415+720A>G
c.517-126A>G (n.517-126A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42929906T>GCA339958522SLC2A1c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.23A>C
n.669A>C
n.1095A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.415+720A>C
c.517-126A>C (n.517-126A>C)
1g.42929907G>ACA417543537SLC2A1c.645C>T (p.Leu215=)
c.22C>T
n.668C>T
n.1094C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.415+719C>T
c.517-127C>T (n.517-127C>T)
 gnomAD v4
1g.42929907G>CCA417543538SLC2A1c.645C>G (p.Leu215=)
c.22C>G
n.668C>G
n.1094C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.415+719C>G
c.517-127C>G (n.517-127C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.42929907G>TCA417543539SLC2A1c.645C>A (p.Leu215=)
c.22C>A
n.668C>A
n.1094C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.415+719C>A
c.517-127C>A (n.517-127C>A)
1g.42929908A>CCA339958523SLC2A1c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.21T>G
n.667T>G
n.1093T>G
c.523T>G (n.523T>G)
c.415+718T>G
c.517-128T>G (n.517-128T>G)
 gnomAD v4
1g.42929908A>GCA339958524SLC2A1c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.21T>C
n.667T>C
n.1093T>C
c.523T>C (n.523T>C)
c.415+718T>C
c.517-128T>C (n.517-128T>C)
1g.42929908A>TCA339958525SLC2A1c.644T>A (p.Leu215His)
c.21T>A
n.667T>A
n.1093T>A
c.523T>A (n.523T>A)
c.415+718T>A
c.517-128T>A (n.517-128T>A)
1g.42929909G>ACA339958526SLC2A1c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.20C>T
n.666C>T
n.1092C>T
c.522C>T (n.522C>T)
c.415+717C>T
c.517-129C>T (n.517-129C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929909G>CCA339958527SLC2A1c.643C>G (p.Leu215Val)
c.20C>G
n.666C>G
n.1092C>G
c.522C>G (n.522C>G)
c.415+717C>G
c.517-129C>G (n.517-129C>G)
1g.42929909G=CA1165412440SLC2A1c.643C= (p.Leu215=)
c.20C=
n.666C=
n.1092C=
c.522C= (n.522C=)
c.415+717C=
c.517-129C= (n.517-129C=)
1g.42929909G>TCA339958528SLC2A1c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.20C>A
n.666C>A
n.1092C>A
c.522C>A (n.522C>A)
c.415+717C>A
c.517-129C>A (n.517-129C>A)
1g.42929910C>ACA417543544SLC2A1c.642G>T (p.Leu214=)
c.19G>T
n.665G>T
n.1091G>T
c.521G>T (n.521G>T)
c.415+716G>T
c.517-130G>T (n.517-130G>T)
1g.42929910C>GCA417543545SLC2A1c.642G>C (p.Leu214=)
c.19G>C
n.665G>C
n.1091G>C
c.521G>C (n.521G>C)
c.415+716G>C
c.517-130G>C (n.517-130G>C)
1g.42929910C>TCA417543546SLC2A1c.642G>A (p.Leu214=)
c.19G>A
n.665G>A
n.1091G>A
c.521G>A (n.521G>A)
c.415+716G>A
c.517-130G>A (n.517-130G>A)
1g.42929911A>CCA339958529SLC2A1c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.18T>G
n.664T>G
n.1090T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.415+715T>G
c.517-131T>G (n.517-131T>G)
1g.42929911A>GCA339958530SLC2A1c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.18T>C
n.664T>C
n.1090T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.415+715T>C
c.517-131T>C (n.517-131T>C)
1g.42929911A>TCA339958531SLC2A1c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.18T>A
n.664T>A
n.1090T>A
c.520T>A (n.520T>A)
c.415+715T>A
c.517-131T>A (n.517-131T>A)
1g.42929912G>ACA417543547SLC2A1c.640C>T (p.Leu214=)
c.17C>T
n.663C>T
n.1089C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.415+714C>T
c.517-132C>T (n.517-132C>T)
1g.42929912G>CCA339958532SLC2A1c.640C>G (p.Leu214Val)
c.17C>G
n.663C>G
n.1089C>G
c.519C>G (n.519C>G)
c.415+714C>G
c.517-132C>G (n.517-132C>G)
1g.42929912G>TCA339958533SLC2A1c.640C>A (p.Leu214Met)
c.17C>A
n.663C>A
n.1089C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.415+714C>A
c.517-132C>A (n.517-132C>A)
1g.42929913dupCA2697552359SLC2A1c.640dup (p.Leu214ProfsTer23)
c.17dup
n.663dup
n.1089dup
c.519dup (n.519dup)
c.415+714dup
c.517-132dup (n.517-132dup)
 ClinVar
1g.42929914_42929939delCA2586966568SLC2A1c.615_640del (p.Phe206AlafsTer22)
n.638_663del
n.1064_1089del
c.494_519del (n.494_519del)
c.415+689_415+714del
c.517-157_517-132del (n.517-157_517-132del)
1g.42929913G>ACA417543551SLC2A1c.639C>T (p.Phe213=)
c.16C>T
n.662C>T
n.1088C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.415+713C>T
c.517-133C>T (n.517-133C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929913G>CCA339958534SLC2A1c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.16C>G
n.662C>G
n.1088C>G
c.518C>G (n.518C>G)
c.415+713C>G
c.517-133C>G (n.517-133C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929913G=CA1165412441SLC2A1c.639C= (p.Phe213=)
c.16C=
n.662C=
n.1088C=
c.518C= (n.518C=)
c.415+713C=
c.517-133C= (n.517-133C=)
1g.42929913G>TCA339958535SLC2A1c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.16C>A
n.662C>A
n.1088C>A
c.518C>A (n.518C>A)
c.415+713C>A
c.517-133C>A (n.517-133C>A)
1g.42929914A>CCA339958536SLC2A1c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.15T>G
n.661T>G
n.1087T>G
c.517T>G (n.517T>G)
c.415+712T>G
c.517-134T>G (n.517-134T>G)
1g.42929914A>GCA339958537SLC2A1c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.15T>C
n.661T>C
n.1087T>C
c.517T>C (n.517T>C)
c.415+712T>C
c.517-134T>C (n.517-134T>C)
1g.42929914A>TCA339958538SLC2A1c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.15T>A
n.661T>A
n.1087T>A
c.517T>A (n.517T>A)
c.415+712T>A
c.517-134T>A (n.517-134T>A)
1g.42929915A>CCA339958541SLC2A1c.637T>G (p.Phe213Val)
c.14T>G
n.660T>G
n.1086T>G
c.516T>G (n.516T>G)
c.415+711T>G
c.517-135T>G (n.517-135T>G)
1g.42929915A>GCA339958540SLC2A1c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.14T>C
n.660T>C
n.1086T>C
c.516T>C (n.516T>C)
c.415+711T>C
c.517-135T>C (n.517-135T>C)
1g.42929915A>TCA339958539SLC2A1c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.14T>A
n.660T>A
n.1086T>A
c.516T>A (n.516T>A)
c.415+711T>A
c.517-135T>A (n.517-135T>A)
1g.42929916G>ACA417543552SLC2A1c.636C>T (p.Arg212=)
c.13C>T
n.659C>T
n.1085C>T
c.515C>T (n.515C>T)
c.415+710C>T
c.517-136C>T (n.517-136C>T)
1g.42929916G>CCA417543553SLC2A1c.636C>G (p.Arg212=)
c.13C>G
n.659C>G
n.1085C>G
c.515C>G (n.515C>G)
c.415+710C>G
c.517-136C>G (n.517-136C>G)
1g.42929916G>TCA417543554SLC2A1c.636C>A (p.Arg212=)
c.13C>A
n.659C>A
n.1085C>A
c.515C>A (n.515C>A)
c.415+710C>A
c.517-136C>A (n.517-136C>A)
1g.42929917delCA2573132302SLC2A1c.635del (p.Arg212ProfsTer17)
c.12del
n.658del
n.1084del
c.514del (n.514del)
c.415+709del
c.517-137del (n.517-137del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929917C>ACA339958542SLC2A1c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.12G>T
n.658G>T
n.1084G>T
c.514G>T (n.514G>T)
c.415+709G>T
c.517-137G>T (n.517-137G>T)
1g.42929917C=CA1165412442SLC2A1c.635G= (p.Arg212=)
c.12G=
n.658G=
n.1084G=
c.514G= (n.514G=)
c.415+709G=
c.517-137G= (n.517-137G=)
1g.42929917C>GCA339958543SLC2A1c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.12G>C
n.658G>C
n.1084G>C
c.514G>C (n.514G>C)
c.415+709G>C
c.517-137G>C (n.517-137G>C)
1g.42929917C>TCA10588297SLC2A1c.635G>A (p.Arg212His)
c.12G>A
n.658G>A
n.1084G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.415+709G>A
c.517-137G>A (n.517-137G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929918G>ACA019231SLC2A1c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.11C>T
n.657C>T
n.1083C>T
c.513C>T (n.513C>T)
c.415+708C>T
c.517-138C>T (n.517-138C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929918G>CCA339958544SLC2A1c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.11C>G
n.657C>G
n.1083C>G
c.513C>G (n.513C>G)
c.415+708C>G
c.517-138C>G (n.517-138C>G)
1g.42929918G=CA1144228776SLC2A1c.634C= (p.Arg212=)
c.11C=
n.657C=
n.1083C=
c.513C= (n.513C=)
c.415+708C=
c.517-138C= (n.517-138C=)
1g.42929918G>TCA339958545SLC2A1c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.11C>A
n.657C>A
n.1083C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.415+708C>A
c.517-138C>A (n.517-138C>A)
1g.42929921delCA2499214722SLC2A1c.634del (p.Arg212AlafsTer17)
c.11del
n.657del
n.1083del
c.513del (n.513del)
c.415+708del
c.517-138del (n.517-138del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929919G>ACA16610088SLC2A1c.633C>T (p.Pro211=)
c.10C>T
n.656C>T
n.1082C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.415+707C>T
c.517-139C>T (n.517-139C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929919G>CCA417543555SLC2A1c.633C>G (p.Pro211=)
c.10C>G
n.656C>G
n.1082C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.415+707C>G
c.517-139C>G (n.517-139C>G)
1g.42929919G=CA1165412443SLC2A1c.633C= (p.Pro211=)
c.10C=
n.656C=
n.1082C=
c.512C= (n.512C=)
c.415+707C=
c.517-139C= (n.517-139C=)
1g.42929919G>TCA417543556SLC2A1c.633C>A (p.Pro211=)
c.10C>A
n.656C>A
n.1082C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.415+707C>A
c.517-139C>A (n.517-139C>A)
1g.42929922_42929930delCA658820682SLC2A1c.625_633del (p.Glu209_Pro211del)
n.648_656del
n.1074_1082del
c.504_512del (n.504_512del)
c.415+699_415+707del
c.517-147_517-139del (n.517-147_517-139del)
1g.42929920G>ACA339958546SLC2A1c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.9C>T
n.655C>T
n.1081C>T
c.511C>T (n.511C>T)
c.415+706C>T
c.517-140C>T (n.517-140C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929920G>CCA339958548SLC2A1c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.9C>G
n.655C>G
n.1081C>G
c.511C>G (n.511C>G)
c.415+706C>G
c.517-140C>G (n.517-140C>G)
1g.42929920G>TCA339958547SLC2A1c.632C>A (p.Pro211His)
c.9C>A
n.655C>A
n.1081C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.415+706C>A
c.517-140C>A (n.517-140C>A)
1g.42929921G>ACA318431SLC2A1c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.8C>T
n.654C>T
n.1080C>T
c.510C>T (n.510C>T)
c.415+705C>T
c.517-141C>T (n.517-141C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929921G>CCA339958549SLC2A1c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.8C>G
n.654C>G
n.1080C>G
c.510C>G (n.510C>G)
c.415+705C>G
c.517-141C>G (n.517-141C>G)
1g.42929921G=CA1165412444SLC2A1c.631C= (p.Pro211=)
c.8C=
n.654C=
n.1080C=
c.510C= (n.510C=)
c.415+705C=
c.517-141C= (n.517-141C=)
1g.42929921G>TCA339958550SLC2A1c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.8C>A
n.654C>A
n.1080C>A
c.510C>A (n.510C>A)
c.415+705C>A
c.517-141C>A (n.517-141C>A)
1g.42929922A>CCA339958551SLC2A1c.630T>G (p.Ser210Arg)
c.7T>G
n.653T>G
n.1079T>G
c.509T>G (n.509T>G)
c.415+704T>G
c.517-142T>G (n.517-142T>G)
1g.42929922A>GCA417543430SLC2A1c.630T>C (p.Ser210=)
c.7T>C
n.653T>C
n.1079T>C
c.509T>C (n.509T>C)
c.415+704T>C
c.517-142T>C (n.517-142T>C)
1g.42929922A>TCA339958552SLC2A1c.630T>A (p.Ser210Arg)
c.7T>A
n.653T>A
n.1079T>A
c.509T>A (n.509T>A)
c.415+704T>A
c.517-142T>A (n.517-142T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929922_42929931delinsACTCTCGGGGCA1165412445SLC2A1c.621_630delinsCCCCGAGAGT (p.Cys207=)
n.644_653delinsCCCCGAGAGT
n.1070_1079delinsCCCCGAGAGT
c.500_509delinsCCCCGAGAGT (n.500_509delinsCCCCGAGAGT)
c.415+695_415+704delinsCCCCGAGAGT
c.517-151_517-142delinsCCCCGAGAGT (n.517-151_517-142delinsCCCCGAGAGT)
1g.42929923C>ACA339958553SLC2A1c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.6G>T
n.652G>T
n.1078G>T
c.508G>T (n.508G>T)
c.415+703G>T
c.517-143G>T (n.517-143G>T)
1g.42929923C>GCA339958554SLC2A1c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.6G>C
n.652G>C
n.1078G>C
c.508G>C (n.508G>C)
c.415+703G>C
c.517-143G>C (n.517-143G>C)
 gnomAD v4
1g.42929923C>TCA339958555SLC2A1c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.6G>A
n.652G>A
n.1078G>A
c.508G>A (n.508G>A)
c.415+703G>A
c.517-143G>A (n.517-143G>A)
1g.42929924_42929932delCA658795141SLC2A1c.621_629del (p.Pro208_Ser210del)
n.644_652del
n.1070_1078del
c.500_508del (n.500_508del)
c.415+695_415+703del
c.517-151_517-143del (n.517-151_517-143del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929924T>ACA339958556SLC2A1c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.5A>T
n.651A>T
n.1077A>T
c.507A>T (n.507A>T)
c.415+702A>T
c.517-144A>T (n.517-144A>T)
1g.42929924T>CCA339958557SLC2A1c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.5A>G
n.651A>G
n.1077A>G
c.507A>G (n.507A>G)
c.415+702A>G
c.517-144A>G (n.517-144A>G)
1g.42929924T>GCA339958558SLC2A1c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.5A>C
n.651A>C
n.1077A>C
c.507A>C (n.507A>C)
c.415+702A>C
c.517-144A>C (n.517-144A>C)
1g.42929925C>ACA339958560SLC2A1c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.4G>T
n.650G>T
n.1076G>T
c.506G>T (n.506G>T)
c.415+701G>T
c.517-145G>T (n.517-145G>T)
1g.42929925C>GCA339958559SLC2A1c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.4G>C
n.650G>C
n.1076G>C
c.506G>C (n.506G>C)
c.415+701G>C
c.517-145G>C (n.517-145G>C)
1g.42929925C>TCA417543434SLC2A1c.627G>A (p.Glu209=)
c.4G>A
n.650G>A
n.1076G>A
c.506G>A (n.506G>A)
c.415+701G>A
c.517-145G>A (n.517-145G>A)
1g.42929926T>ACA339958561SLC2A1c.626A>T (p.Glu209Val)
c.3A>T
n.649A>T
n.1075A>T
c.505A>T (n.505A>T)
c.415+700A>T
c.517-146A>T (n.517-146A>T)
1g.42929926T>CCA339958563SLC2A1c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.3A>G
n.649A>G
n.1075A>G
c.505A>G (n.505A>G)
c.415+700A>G
c.517-146A>G (n.517-146A>G)
1g.42929926T>GCA339958562SLC2A1c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.3A>C
n.649A>C
n.1075A>C
c.505A>C (n.505A>C)
c.415+700A>C
c.517-146A>C (n.517-146A>C)
1g.42929927C>ACA339958564SLC2A1c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.2G>T
n.648G>T
n.1074G>T
c.504G>T (n.504G>T)
c.415+699G>T
c.517-147G>T (n.517-147G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929927C=CA1165412446SLC2A1c.625G= (p.Glu209=)
c.2G=
n.648G=
n.1074G=
c.504G= (n.504G=)
c.415+699G=
c.517-147G= (n.517-147G=)
1g.42929927C>GCA339958566SLC2A1c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.2G>C
n.648G>C
n.1074G>C
c.504G>C (n.504G>C)
c.415+699G>C
c.517-147G>C (n.517-147G>C)
1g.42929927C>TCA339958565SLC2A1c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.2G>A
n.648G>A
n.1074G>A
c.504G>A (n.504G>A)
c.415+699G>A
c.517-147G>A (n.517-147G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929927_42929928delinsACCA2586966569SLC2A1c.624_625delinsGT (p.Pro209Ter)
c.1_2delinsGT
n.647_648delinsGT
n.1073_1074delinsGT
c.503_504delinsGT (n.503_504delinsGT)
c.415+698_415+699delinsGT
c.517-148_517-147delinsGT (n.517-148_517-147delinsGT)
1g.42929927_42929928delinsCGCA1165412447SLC2A1c.624_625delinsCG (p.Pro208=)
c.1_2delinsCG
n.647_648delinsCG
n.1073_1074delinsCG
c.503_504delinsCG (n.503_504delinsCG)
c.415+698_415+699delinsCG
c.517-148_517-147delinsCG (n.517-148_517-147delinsCG)
1g.42929928G>ACA803489SLC2A1c.624C>T (p.Pro208=)
c.1C>T
n.647C>T
n.1073C>T
c.503C>T (n.503C>T)
c.415+698C>T
c.517-148C>T (n.517-148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929928G>CCA803488SLC2A1c.624C>G (p.Pro208=)
c.1C>G
n.647C>G
n.1073C>G
c.503C>G (n.503C>G)
c.415+698C>G
c.517-148C>G (n.517-148C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929928G=CA1165412448SLC2A1c.624C= (p.Pro208=)
c.1C=
n.647C=
n.1073C=
c.503C= (n.503C=)
c.415+698C=
c.517-148C= (n.517-148C=)
1g.42929928G>TCA417543435SLC2A1c.624C>A (p.Pro208=)
c.1C>A
n.647C>A
n.1073C>A
c.503C>A (n.503C>A)
c.415+698C>A
c.517-148C>A (n.517-148C>A)
1g.42929931delCA915941229SLC2A1c.624del (p.Glu209ArgfsTer20)
n.647del
n.1073del
c.503del (n.503del)
c.415+698del
c.517-148del (n.517-148del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929929G>ACA339958567SLC2A1c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.646C>T
n.1072C>T
c.502C>T (n.502C>T)
c.415+697C>T
c.517-149C>T (n.517-149C>T)
1g.42929929G>CCA339958568SLC2A1c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.646C>G
n.1072C>G
c.502C>G (n.502C>G)
c.415+697C>G
c.517-149C>G (n.517-149C>G)
1g.42929929G>TCA339958569SLC2A1c.623C>A (p.Pro208His)
n.646C>A
n.1072C>A
c.502C>A (n.502C>A)
c.415+697C>A
c.517-149C>A (n.517-149C>A)
1g.42929930G>ACA339958570SLC2A1c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.645C>T
n.1071C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.415+696C>T
c.517-150C>T (n.517-150C>T)
1g.42929930G>CCA339958571SLC2A1c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.645C>G
n.1071C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.415+696C>G
c.517-150C>G (n.517-150C>G)
1g.42929930G>TCA339958572SLC2A1c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.645C>A
n.1071C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.415+696C>A
c.517-150C>A (n.517-150C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.42929931G>ACA417543437SLC2A1c.621C>T (p.Cys207=)
n.644C>T
n.1070C>T
c.500C>T (n.500C>T)
c.415+695C>T
c.517-151C>T (n.517-151C>T)
1g.42929931G>CCA339958573SLC2A1c.621C>G (p.Cys207Trp)
n.644C>G
n.1070C>G
c.500C>G (n.500C>G)
c.415+695C>G
c.517-151C>G (n.517-151C>G)
1g.42929931G=CA1165412449SLC2A1c.621C= (p.Cys207=)
n.644C=
n.1070C=
c.500C= (n.500C=)
c.415+695C=
c.517-151C= (n.517-151C=)
1g.42929931G>TCA339958574SLC2A1c.621C>A (p.Cys207Ter)
n.644C>A
n.1070C>A
c.500C>A (n.500C>A)
c.415+695C>A
c.517-151C>A (n.517-151C>A)
1g.42929931_42929932insACA1139656059SLC2A1c.620_621insT (p.Glu209ArgfsTer28)
n.643_644insT
n.1069_1070insT
c.499_500insT (n.499_500insT)
c.415+694_415+695insT
c.517-152_517-151insT (n.517-152_517-151insT)
 ClinVar dbSNP
1g.42929932C>ACA339958575SLC2A1c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.643G>T
n.1069G>T
c.499G>T (n.499G>T)
c.415+694G>T
c.517-152G>T (n.517-152G>T)
1g.42929932C>GCA339958576SLC2A1c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.643G>C
n.1069G>C
c.499G>C (n.499G>C)
c.415+694G>C
c.517-152G>C (n.517-152G>C)
 gnomAD v4
1g.42929932C>TCA339958577SLC2A1c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.643G>A
n.1069G>A
c.499G>A (n.499G>A)
c.415+694G>A
c.517-152G>A (n.517-152G>A)
1g.42929933A>CCA339958580SLC2A1c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.642T>G
n.1068T>G
c.498T>G (n.498T>G)
c.415+693T>G
c.517-153T>G (n.517-153T>G)
1g.42929933A>GCA339958578SLC2A1c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.642T>C
n.1068T>C
c.498T>C (n.498T>C)
c.415+693T>C
c.517-153T>C (n.517-153T>C)
1g.42929933A>TCA339958579SLC2A1c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.642T>A
n.1068T>A
c.498T>A (n.498T>A)
c.415+693T>A
c.517-153T>A (n.517-153T>A)
1g.42929934G>ACA417543441SLC2A1c.618C>T (p.Phe206=)
n.641C>T
n.1067C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.415+692C>T
c.517-154C>T (n.517-154C>T)
1g.42929934G>CCA339958581SLC2A1c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.641C>G
n.1067C>G
c.497C>G (n.497C>G)
c.415+692C>G
c.517-154C>G (n.517-154C>G)
1g.42929934G>TCA339958582SLC2A1c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.641C>A
n.1067C>A
c.497C>A (n.497C>A)
c.415+692C>A
c.517-154C>A (n.517-154C>A)
1g.42929934delinsAACA2586966570SLC2A1c.618delinsTT (p.Cys207LeufsTer30)
n.641delinsTT
n.1067delinsTT
c.497delinsTT (n.497delinsTT)
c.415+692delinsTT
c.517-154delinsTT (n.517-154delinsTT)
1g.42929935A=CA1165412450SLC2A1c.617T= (p.Phe206=)
n.640T=
n.1066T=
c.496T= (n.496T=)
c.415+691T=
c.517-155T= (n.517-155T=)
1g.42929935A>CCA339958583SLC2A1c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.640T>G
n.1066T>G
c.496T>G (n.496T>G)
c.415+691T>G
c.517-155T>G (n.517-155T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42929935A>GCA339958584SLC2A1c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.640T>C
n.1066T>C
c.496T>C (n.496T>C)
c.415+691T>C
c.517-155T>C (n.517-155T>C)
1g.42929935A>TCA339958585SLC2A1c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.640T>A
n.1066T>A
c.496T>A (n.496T>A)
c.415+691T>A
c.517-155T>A (n.517-155T>A)
1g.42929936A=CA1165412451SLC2A1c.616T= (p.Phe206=)
n.639T=
n.1065T=
c.495T= (n.495T=)
c.415+690T=
c.517-156T= (n.517-156T=)
1g.42929936A>CCA339958586SLC2A1c.616T>G (p.Phe206Val)
n.639T>G
n.1065T>G
c.495T>G (n.495T>G)
c.415+690T>G
c.517-156T>G (n.517-156T>G)
1g.42929936A>GCA339958587SLC2A1c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.639T>C
n.1065T>C
c.495T>C (n.495T>C)
c.415+690T>C
c.517-156T>C (n.517-156T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929936A>TCA339958588SLC2A1c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.639T>A
n.1065T>A
c.495T>A (n.495T>A)
c.415+690T>A
c.517-156T>A (n.517-156T>A)
1g.42929937G>ACA417543446SLC2A1c.615C>T (p.Pro205=)
n.638C>T
n.1064C>T
c.494C>T (n.494C>T)
c.415+689C>T
c.517-157C>T (n.517-157C>T)
1g.42929937G>CCA417543447SLC2A1c.615C>G (p.Pro205=)
n.638C>G
n.1064C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.415+689C>G
c.517-157C>G (n.517-157C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.42929937G>TCA417543448SLC2A1c.615C>A (p.Pro205=)
n.638C>A
n.1064C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.415+689C>A
c.517-157C>A (n.517-157C>A)
1g.42929938G>ACA339958589SLC2A1c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.637C>T
n.1063C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.415+688C>T
c.517-158C>T (n.517-158C>T)
1g.42929938G>CCA339958590SLC2A1c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.637C>G
n.1063C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.415+688C>G
c.517-158C>G (n.517-158C>G)
1g.42929938G>TCA339958591SLC2A1c.614C>A (p.Pro205His)
n.637C>A
n.1063C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.415+688C>A
c.517-158C>A (n.517-158C>A)
1g.42929939G>ACA339958593SLC2A1c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.636C>T
n.1062C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.415+687C>T
c.517-159C>T (n.517-159C>T)
1g.42929939G>CCA339958594SLC2A1c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.636C>G
n.1062C>G
c.492C>G (n.492C>G)
c.415+687C>G
c.517-159C>G (n.517-159C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929939G=CA1165412452SLC2A1c.613C= (p.Pro205=)
n.636C=
n.1062C=
c.492C= (n.492C=)
c.415+687C=
c.517-159C= (n.517-159C=)
1g.42929939G>TCA339958592SLC2A1c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.636C>A
n.1062C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.415+687C>A
c.517-159C>A (n.517-159C>A)
1g.42929942_42929944delCA2697552360SLC2A1c.611_613del (p.Leu204del)
n.634_636del
n.1060_1062del
c.490_492del (n.490_492del)
c.415+685_415+687del
c.517-161_517-159del (n.517-161_517-159del)
 ClinVar
1g.42929940C>ACA417543451SLC2A1c.612G>T (p.Leu204=)
n.635G>T
n.1061G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.415+686G>T
c.517-160G>T (n.517-160G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.42929940C=CA1165412453SLC2A1c.612G= (p.Leu204=)
n.635G=
n.1061G=
c.491G= (n.491G=)
c.415+686G=
c.517-160G= (n.517-160G=)
1g.42929940C>GCA417543452SLC2A1c.612G>C (p.Leu204=)
n.635G>C
n.1061G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.415+686G>C
c.517-160G>C (n.517-160G>C)
1g.42929940C>TCA21251440SLC2A1c.612G>A (p.Leu204=)
n.635G>A
n.1061G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.415+686G>A
c.517-160G>A (n.517-160G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929941A>CCA339958595SLC2A1c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.634T>G
n.1060T>G
c.490T>G (n.490T>G)
c.415+685T>G
c.517-161T>G (n.517-161T>G)
1g.42929941A>GCA339958596SLC2A1c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.634T>C
n.1060T>C
c.490T>C (n.490T>C)
c.415+685T>C
c.517-161T>C (n.517-161T>C)
1g.42929941A>TCA339958597SLC2A1c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.634T>A
n.1060T>A
c.490T>A (n.490T>A)
c.415+685T>A
c.517-161T>A (n.517-161T>A)
1g.42929942G>ACA417543455SLC2A1c.610C>T (p.Leu204=)
n.633C>T
n.1059C>T
c.489C>T (n.489C>T)
c.415+684C>T
c.517-162C>T (n.517-162C>T)
1g.42929942G>CCA339958598SLC2A1c.610C>G (p.Leu204Val)
n.633C>G
n.1059C>G
c.489C>G (n.489C>G)
c.415+684C>G
c.517-162C>G (n.517-162C>G)
1g.42929942G>TCA339958599SLC2A1c.610C>A (p.Leu204Met)
n.633C>A
n.1059C>A
c.489C>A (n.489C>A)
c.415+684C>A
c.517-162C>A (n.517-162C>A)
1g.42929943C>ACA417543457SLC2A1c.609G>T (p.Val203=)
n.632G>T
n.1058G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.415+683G>T
c.517-163G>T (n.517-163G>T)
1g.42929943C>GCA417543458SLC2A1c.609G>C (p.Val203=)
n.632G>C
n.1058G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.415+683G>C
c.517-163G>C (n.517-163G>C)
1g.42929943C>TCA417543459SLC2A1c.609G>A (p.Val203=)
n.632G>A
n.1058G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.415+683G>A
c.517-163G>A (n.517-163G>A)
 gnomAD v4
1g.42929944A>CCA339958600SLC2A1c.608T>G (p.Val203Gly)
n.631T>G
n.1057T>G
c.487T>G (n.487T>G)
c.415+682T>G
c.517-164T>G (n.517-164T>G)
1g.42929944A>GCA339958601SLC2A1c.608T>C (p.Val203Ala)
n.631T>C
n.1057T>C
c.487T>C (n.487T>C)
c.415+682T>C
c.517-164T>C (n.517-164T>C)
1g.42929944A>TCA339958602SLC2A1c.608T>A (p.Val203Glu)
n.631T>A
n.1057T>A
c.487T>A (n.487T>A)
c.415+682T>A
c.517-164T>A (n.517-164T>A)
1g.42929945C>ACA339958603SLC2A1c.607G>T (p.Val203Leu)
n.630G>T
n.1056G>T
c.486G>T (n.486G>T)
c.415+681G>T
c.517-165G>T (n.517-165G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.42929945C=CA1165412454SLC2A1c.607G= (p.Val203=)
n.630G=
n.1056G=
c.486G= (n.486G=)
c.415+681G=
c.517-165G= (n.517-165G=)
1g.42929945C>GCA803490SLC2A1c.607G>C (p.Val203Leu)
n.630G>C
n.1056G>C
c.486G>C (n.486G>C)
c.415+681G>C
c.517-165G>C (n.517-165G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929945C>TCA339958604SLC2A1c.607G>A (p.Val203Met)
n.630G>A
n.1056G>A
c.486G>A (n.486G>A)
c.415+681G>A
c.517-165G>A (n.517-165G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929946G>ACA803491SLC2A1c.606C>T (p.Ile202=)
n.629C>T
n.1055C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.415+680C>T
c.517-166C>T (n.517-166C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929946G>CCA803492SLC2A1c.606C>G (p.Ile202Met)
n.629C>G
n.1055C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.415+680C>G
c.517-166C>G (n.517-166C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929946G=CA1165412455SLC2A1c.606C= (p.Ile202=)
n.629C=
n.1055C=
c.485C= (n.485C=)
c.415+680C=
c.517-166C= (n.517-166C=)
1g.42929946G>TCA417543462SLC2A1c.606C>A (p.Ile202=)
n.629C>A
n.1055C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.415+680C>A
c.517-166C>A (n.517-166C>A)
1g.42929951_42929980dupCA658795443SLC2A1c.577_606dup (p.Ile202_Val203insIlePheIleProAlaLeuLeuGlnCysIle)
n.600_629dup
n.1026_1055dup
c.456_485dup (n.456_485dup)
c.415+651_415+680dup
c.517-195_517-166dup (n.517-195_517-166dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42929947A>CCA339958605SLC2A1c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.628T>G
n.1054T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.415+679T>G
c.517-167T>G (n.517-167T>G)
1g.42929947A>GCA339958606SLC2A1c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.628T>C
n.1054T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.415+679T>C
c.517-167T>C (n.517-167T>C)
 ClinVar
1g.42929947A>TCA339958607SLC2A1c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.628T>A
n.1054T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.415+679T>A
c.517-167T>A (n.517-167T>A)
1g.42929948T>ACA339958608SLC2A1c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.627A>T
n.1053A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.415+678A>T
c.517-168A>T (n.517-168A>T)
1g.42929948T>CCA339958609SLC2A1c.604A>G (p.Ile202Val)
n.627A>G
n.1053A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.415+678A>G
c.517-168A>G (n.517-168A>G)
1g.42929948T>GCA339958610SLC2A1c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.627A>C
n.1053A>C
c.483A>C (n.483A>C)
c.415+678A>C
c.517-168A>C (n.517-168A>C)
1g.42929949G>ACA417543463SLC2A1c.603C>T (p.Cys201=)
n.626C>T
n.1052C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.415+677C>T
c.517-169C>T (n.517-169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.42929949G>CCA339958611SLC2A1c.603C>G (p.Cys201Trp)
n.626C>G
n.1052C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.415+677C>G
c.517-169C>G (n.517-169C>G)
1g.42929949G=CA1165412456SLC2A1c.603C= (p.Cys201=)
n.626C=
n.1052C=
c.482C= (n.482C=)
c.415+677C=
c.517-169C= (n.517-169C=)
1g.42929949G>TCA339958612SLC2A1c.603C>A (p.Cys201Ter)
n.626C>A
n.1052C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.415+677C>A
c.517-169C>A (n.517-169C>A)
1g.42929950C>ACA21251447SLC2A1c.602G>T (p.Cys201Phe)
n.625G>T
n.1051G>T
c.481G>T (n.481G>T)
c.415+676G>T
c.517-170G>T (n.517-170G>T)
 dbSNP
1g.42929950C=CA1165412457SLC2A1c.602G= (p.Cys201=)
n.625G=
n.1051G=
c.481G= (n.481G=)
c.415+676G=
c.517-170G= (n.517-170G=)
1g.42929950C>GCA339958613SLC2A1c.602G>C (p.Cys201Ser)
n.625G>C
n.1051G>C
c.481G>C (n.481G>C)
c.415+676G>C
c.517-170G>C (n.517-170G>C)
1g.42929950C>TCA339958614SLC2A1c.602G>A (p.Cys201Tyr)
n.625G>A
n.1051G>A
c.481G>A (n.481G>A)
c.415+676G>A
c.517-170G>A (n.517-170G>A)
1g.42929951A=CA1165412458SLC2A1c.601T= (p.Cys201=)
n.624T=
n.1050T=
c.480T= (n.480T=)
c.415+675T=
c.517-171T= (n.517-171T=)
1g.42929951A>CCA21251449SLC2A1c.601T>G (p.Cys201Gly)
n.624T>G
n.1050T>G
c.480T>G (n.480T>G)
c.415+675T>G
c.517-171T>G (n.517-171T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929951A>GCA339958615SLC2A1c.601T>C (p.Cys201Arg)
n.624T>C
n.1050T>C
c.480T>C (n.480T>C)
c.415+675T>C
c.517-171T>C (n.517-171T>C)
1g.42929951A>TCA339958616SLC2A1c.601T>A (p.Cys201Ser)
n.624T>A
n.1050T>A
c.480T>A (n.480T>A)
c.415+675T>A
c.517-171T>A (n.517-171T>A)
1g.42929952C>ACA339958618SLC2A1c.600G>T (p.Gln200His)
n.623G>T
n.1049G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.415+674G>T
c.517-172G>T (n.517-172G>T)
1g.42929952C>GCA339958617SLC2A1c.600G>C (p.Gln200His)
n.623G>C
n.1049G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.415+674G>C
c.517-172G>C (n.517-172G>C)
1g.42929952C>TCA417543468SLC2A1c.600G>A (p.Gln200=)
n.623G>A
n.1049G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.415+674G>A
c.517-172G>A (n.517-172G>A)
 gnomAD v4
1g.42929953delCA2586966571SLC2A1c.599del (p.Gln200ArgfsTer29)
n.622del
n.1048del
c.478del (n.478del)
c.415+673del
c.517-173del (n.517-173del)
1g.42929953T>ACA339958619SLC2A1c.599A>T (p.Gln200Leu)
n.622A>T
n.1048A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.415+673A>T
c.517-173A>T (n.517-173A>T)
1g.42929953T>CCA339958621SLC2A1c.599A>G (p.Gln200Arg)
n.622A>G
n.1048A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.415+673A>G
c.517-173A>G (n.517-173A>G)
 dbSNP
1g.42929953T>GCA339958620SLC2A1c.599A>C (p.Gln200Pro)
n.622A>C
n.1048A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.415+673A>C
c.517-173A>C (n.517-173A>C)
1g.42929953T=CA1165412459SLC2A1c.599A= (p.Gln200=)
n.622A=
n.1048A=
c.478A= (n.478A=)
c.415+673A=
c.517-173A= (n.517-173A=)
1g.42929954G>ACA16603691SLC2A1c.598C>T (p.Gln200Ter)
n.621C>T
n.1047C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.415+672C>T
c.517-174C>T (n.517-174C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929954G>CCA339958622SLC2A1c.598C>G (p.Gln200Glu)
n.621C>G
n.1047C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.415+672C>G
c.517-174C>G (n.517-174C>G)
1g.42929954G=CA1165412460SLC2A1c.598C= (p.Gln200=)
n.621C=
n.1047C=
c.477C= (n.477C=)
c.415+672C=
c.517-174C= (n.517-174C=)
1g.42929954G>TCA339958623SLC2A1c.598C>A (p.Gln200Lys)
n.621C>A
n.1047C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.415+672C>A
c.517-174C>A (n.517-174C>A)
1g.42929955C>ACA803493SLC2A1c.597G>T (p.Leu199=)
n.620G>T
n.1046G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.415+671G>T
c.517-175G>T (n.517-175G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929955C=CA1165412461SLC2A1c.597G= (p.Leu199=)
n.620G=
n.1046G=
c.476G= (n.476G=)
c.415+671G=
c.517-175G= (n.517-175G=)
1g.42929955C>GCA417543472SLC2A1c.597G>C (p.Leu199=)
n.620G>C
n.1046G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.415+671G>C
c.517-175G>C (n.517-175G>C)
1g.42929955C>TCA417543473SLC2A1c.597G>A (p.Leu199=)
n.620G>A
n.1046G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.415+671G>A
c.517-175G>A (n.517-175G>A)
1g.42929956A>CCA339958624SLC2A1c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.619T>G
n.1045T>G
c.475T>G (n.475T>G)
c.415+670T>G
c.517-176T>G (n.517-176T>G)
1g.42929956A>GCA339958625SLC2A1c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.619T>C
n.1045T>C
c.475T>C (n.475T>C)
c.415+670T>C
c.517-176T>C (n.517-176T>C)
1g.42929956A>TCA339958626SLC2A1c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.619T>A
n.1045T>A
c.475T>A (n.475T>A)
c.415+670T>A
c.517-176T>A (n.517-176T>A)
1g.42929957G>ACA417543474SLC2A1c.595C>T (p.Leu199=)
n.618C>T
n.1044C>T
c.474C>T (n.474C>T)
c.415+669C>T
c.517-177C>T (n.517-177C>T)
 gnomAD v4
1g.42929957G>CCA339958627SLC2A1c.595C>G (p.Leu199Val)
n.618C>G
n.1044C>G
c.474C>G (n.474C>G)
c.415+669C>G
c.517-177C>G (n.517-177C>G)
1g.42929957G>TCA339958628SLC2A1c.595C>A (p.Leu199Met)
n.618C>A
n.1044C>A
c.474C>A (n.474C>A)
c.415+669C>A
c.517-177C>A (n.517-177C>A)
 gnomAD v4
1g.42929958C>ACA417543475SLC2A1c.594G>T (p.Leu198=)
n.617G>T
n.1043G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.415+668G>T
c.517-178G>T (n.517-178G>T)
1g.42929958C>GCA417543476SLC2A1c.594G>C (p.Leu198=)
n.617G>C
n.1043G>C
c.473G>C (n.473G>C)
c.415+668G>C
c.517-178G>C (n.517-178G>C)
1g.42929958C>TCA417543477SLC2A1c.594G>A (p.Leu198=)
n.617G>A
n.1043G>A
c.473G>A (n.473G>A)
c.415+668G>A
c.517-178G>A (n.517-178G>A)
1g.42929959A>CCA339958629SLC2A1c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.616T>G
n.1042T>G
c.472T>G (n.472T>G)
c.415+667T>G
c.517-179T>G (n.517-179T>G)
1g.42929959A>GCA339958630SLC2A1c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.616T>C
n.1042T>C
c.472T>C (n.472T>C)
c.415+667T>C
c.517-179T>C (n.517-179T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929959A>TCA339958631SLC2A1c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.616T>A
n.1042T>A
c.472T>A (n.472T>A)
c.415+667T>A
c.517-179T>A (n.517-179T>A)
1g.42929960G>ACA417543478SLC2A1c.592C>T (p.Leu198=)
n.615C>T
n.1041C>T
c.471C>T (n.471C>T)
c.415+666C>T
c.517-180C>T (n.517-180C>T)
1g.42929960G>CCA339958633SLC2A1c.592C>G (p.Leu198Val)
n.615C>G
n.1041C>G
c.471C>G (n.471C>G)
c.415+666C>G
c.517-180C>G (n.517-180C>G)
1g.42929960G>TCA339958632SLC2A1c.592C>A (p.Leu198Met)
n.615C>A
n.1041C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.415+666C>A
c.517-180C>A (n.517-180C>A)
1g.42929962delCA2586966572SLC2A1c.592del (p.Leu198CysfsTer?)
n.615del
n.1041del
c.471del (n.471del)
c.415+666del
c.517-180del (n.517-180del)
1g.42929961G>ACA417543479SLC2A1c.591C>T (p.Ala197=)
n.614C>T
n.1040C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.415+665C>T
c.517-181C>T (n.517-181C>T)
1g.42929961G>CCA417543480SLC2A1c.591C>G (p.Ala197=)
n.614C>G
n.1040C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.415+665C>G
c.517-181C>G (n.517-181C>G)
1g.42929961G>TCA417543481SLC2A1c.591C>A (p.Ala197=)
n.614C>A
n.1040C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.415+665C>A
c.517-181C>A (n.517-181C>A)
1g.42929962G>ACA339958634SLC2A1c.590C>T (p.Ala197Val)
n.613C>T
n.1039C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.415+664C>T
c.517-182C>T (n.517-182C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929962G>CCA339958635SLC2A1c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.613C>G
n.1039C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.415+664C>G
c.517-182C>G (n.517-182C>G)
1g.42929962G=CA1165412462SLC2A1c.590C= (p.Ala197=)
n.613C=
n.1039C=
c.469C= (n.469C=)
c.415+664C=
c.517-182C= (n.517-182C=)
1g.42929962G>TCA339958636SLC2A1c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.613C>A
n.1039C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.415+664C>A
c.517-182C>A (n.517-182C>A)
1g.42929963C>ACA339958637SLC2A1c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.612G>T
n.1038G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.415+663G>T
c.517-183G>T (n.517-183G>T)
1g.42929963C>GCA339958638SLC2A1c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.612G>C
n.1038G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.415+663G>C
c.517-183G>C (n.517-183G>C)
1g.42929963C>TCA339958639SLC2A1c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.612G>A
n.1038G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.415+663G>A
c.517-183G>A (n.517-183G>A)
 gnomAD v4
1g.42929964C>ACA417543482SLC2A1c.588G>T (p.Pro196=)
n.611G>T
n.1037G>T
c.467G>T (n.467G>T)
c.415+662G>T
c.517-184G>T (n.517-184G>T)
1g.42929964C=CA1139921539SLC2A1c.588G= (p.Pro196=)
n.611G=
n.1037G=
c.467G= (n.467G=)
c.415+662G=
c.517-184G= (n.517-184G=)
1g.42929964C>GCA803494SLC2A1c.588G>C (p.Pro196=)
n.611G>C
n.1037G>C
c.467G>C (n.467G>C)
c.415+662G>C
c.517-184G>C (n.517-184G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929964C>TCA019224SLC2A1c.588G>A (p.Pro196=)
n.611G>A
n.1037G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.415+662G>A
c.517-184G>A (n.517-184G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929965G>ACA803495SLC2A1c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.610C>T
n.1036C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.415+661C>T
c.517-185C>T (n.517-185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929965G>CCA339958640SLC2A1c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.610C>G
n.1036C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.415+661C>G
c.517-185C>G (n.517-185C>G)
1g.42929965G=CA1165412463SLC2A1c.587C= (p.Pro196=)
n.610C=
n.1036C=
c.466C= (n.466C=)
c.415+661C=
c.517-185C= (n.517-185C=)
1g.42929965G>TCA339958641SLC2A1c.587C>A (p.Pro196Gln)
n.610C>A
n.1036C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.415+661C>A
c.517-185C>A (n.517-185C>A)
1g.42929966G>ACA339958642SLC2A1c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.609C>T
n.1035C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.415+660C>T
c.517-186C>T (n.517-186C>T)
 gnomAD v4
1g.42929966G>CCA339958643SLC2A1c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.609C>G
n.1035C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.415+660C>G
c.517-186C>G (n.517-186C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.42929966G>TCA339958644SLC2A1c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.609C>A
n.1035C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.415+660C>A
c.517-186C>A (n.517-186C>A)
1g.42929967G>ACA417543483SLC2A1c.585C>T (p.Ile195=)
n.608C>T
n.1034C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.415+659C>T
c.517-187C>T (n.517-187C>T)
1g.42929967G>CCA339958645SLC2A1c.585C>G (p.Ile195Met)
n.608C>G
n.1034C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.415+659C>G
c.517-187C>G (n.517-187C>G)
 gnomAD v4
1g.42929967G>TCA417543484SLC2A1c.585C>A (p.Ile195=)
n.608C>A
n.1034C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.415+659C>A
c.517-187C>A (n.517-187C>A)
1g.42929968A>CCA339958648SLC2A1c.584T>G (p.Ile195Ser)
n.607T>G
n.1033T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.415+658T>G
c.517-188T>G (n.517-188T>G)
1g.42929968A>GCA339958646SLC2A1c.584T>C (p.Ile195Thr)
n.607T>C
n.1033T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.415+658T>C
c.517-188T>C (n.517-188T>C)
1g.42929968A>TCA339958647SLC2A1c.584T>A (p.Ile195Asn)
n.607T>A
n.1033T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.415+658T>A
c.517-188T>A (n.517-188T>A)
1g.42929969T>ACA803496SLC2A1c.583A>T (p.Ile195Phe)
n.606A>T
n.1032A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.415+657A>T
c.517-189A>T (n.517-189A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929969T>CCA339958649SLC2A1c.583A>G (p.Ile195Val)
n.606A>G
n.1032A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.415+657A>G
c.517-189A>G (n.517-189A>G)
1g.42929969T>GCA339958650SLC2A1c.583A>C (p.Ile195Leu)
n.606A>C
n.1032A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.415+657A>C
c.517-189A>C (n.517-189A>C)
1g.42929969T=CA1165412464SLC2A1c.583A= (p.Ile195=)
n.606A=
n.1032A=
c.462A= (n.462A=)
c.415+657A=
c.517-189A= (n.517-189A=)
1g.42929970G>ACA21251479SLC2A1c.582C>T (p.Phe194=)
n.605C>T
n.1031C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.415+656C>T
c.517-190C>T (n.517-190C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929970G>CCA339958651SLC2A1c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.605C>G
n.1031C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.415+656C>G
c.517-190C>G (n.517-190C>G)
1g.42929970G=CA1165412465SLC2A1c.582C= (p.Phe194=)
n.605C=
n.1031C=
c.461C= (n.461C=)
c.415+656C=
c.517-190C= (n.517-190C=)
1g.42929970G>TCA339958652SLC2A1c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.605C>A
n.1031C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.415+656C>A
c.517-190C>A (n.517-190C>A)
1g.42929971A>CCA339958653SLC2A1c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.604T>G
n.1030T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.415+655T>G
c.517-191T>G (n.517-191T>G)
1g.42929971A>GCA339958654SLC2A1c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.604T>C
n.1030T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.415+655T>C
c.517-191T>C (n.517-191T>C)
1g.42929971A>TCA339958655SLC2A1c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.604T>A
n.1030T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.415+655T>A
c.517-191T>A (n.517-191T>A)
1g.42929972A>CCA339958656SLC2A1c.580T>G (p.Phe194Val)
n.603T>G
n.1029T>G
c.459T>G (n.459T>G)
c.415+654T>G
c.517-192T>G (n.517-192T>G)
1g.42929972A>GCA339958657SLC2A1c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.603T>C
n.1029T>C
c.459T>C (n.459T>C)
c.415+654T>C
c.517-192T>C (n.517-192T>C)
1g.42929972A>TCA339958658SLC2A1c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.603T>A
n.1029T>A
c.459T>A (n.459T>A)
c.415+654T>A
c.517-192T>A (n.517-192T>A)
1g.42929973delCA2586966573SLC2A1c.579del (p.Phe194SerfsTer?)
n.602del
n.1028del
c.458del (n.458del)
c.415+653del
c.517-193del (n.517-193del)
1g.42929973G>ACA417543485SLC2A1c.579C>T (p.Ile193=)
n.602C>T
n.1028C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.415+653C>T
c.517-193C>T (n.517-193C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.42929973G>CCA339958659SLC2A1c.579C>G (p.Ile193Met)
n.602C>G
n.1028C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.415+653C>G
c.517-193C>G (n.517-193C>G)
1g.42929973G>TCA417543486SLC2A1c.579C>A (p.Ile193=)
n.602C>A
n.1028C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.415+653C>A
c.517-193C>A (n.517-193C>A)
1g.42929974A=CA1143619889SLC2A1c.578T= (p.Ile193=)
n.601T=
n.1027T=
c.457T= (n.457T=)
c.415+652T=
c.517-194T= (n.517-194T=)
1g.42929974A>CCA339958660SLC2A1c.578T>G (p.Ile193Ser)
n.601T>G
n.1027T>G
c.457T>G (n.457T>G)
c.415+652T>G
c.517-194T>G (n.517-194T>G)
1g.42929974A>GCA21251480SLC2A1c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.601T>C
n.1027T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.415+652T>C
c.517-194T>C (n.517-194T>C)
 dbSNP
1g.42929974A>TCA339958661SLC2A1c.578T>A (p.Ile193Asn)
n.601T>A
n.1027T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.415+652T>A
c.517-194T>A (n.517-194T>A)
1g.42929975T>ACA339958662SLC2A1c.577A>T (p.Ile193Phe)
n.600A>T
n.1026A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.415+651A>T
c.517-195A>T (n.517-195A>T)
1g.42929975T>CCA339958663SLC2A1c.577A>G (p.Ile193Val)
n.600A>G
n.1026A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.415+651A>G
c.517-195A>G (n.517-195A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929975T>GCA339958664SLC2A1c.577A>C (p.Ile193Leu)
n.600A>C
n.1026A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.415+651A>C
c.517-195A>C (n.517-195A>C)
1g.42929975T=CA1165412466SLC2A1c.577A= (p.Ile193=)
n.600A=
n.1026A=
c.456A= (n.456A=)
c.415+651A=
c.517-195A= (n.517-195A=)
1g.42929976G>ACA417543488SLC2A1c.576C>T (p.Ile192=)
n.599C>T
n.1025C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.415+650C>T
c.517-196C>T (n.517-196C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.42929976G>CCA339958665SLC2A1c.576C>G (p.Ile192Met)
n.599C>G
n.1025C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.415+650C>G
c.517-196C>G (n.517-196C>G)
1g.42929976G=CA1165412468SLC2A1c.576C= (p.Ile192=)
n.599C=
n.1025C=
c.455C= (n.455C=)
c.415+650C=
c.517-196C= (n.517-196C=)
1g.42929976G>TCA417543489SLC2A1c.576C>A (p.Ile192=)
n.599C>A
n.1025C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.415+650C>A
c.517-196C>A (n.517-196C>A)
 gnomAD v4
1g.42929976_42929978delinsGATCA1165412467SLC2A1c.574_576delinsATC (p.Ile192=)
n.597_599delinsATC
n.1023_1025delinsATC
c.453_455delinsATC (n.453_455delinsATC)
c.415+648_415+650delinsATC
c.517-198_517-196delinsATC (n.517-198_517-196delinsATC)
1g.42929977A>CCA339958666SLC2A1c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.598T>G
n.1024T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.415+649T>G
c.517-197T>G (n.517-197T>G)
 gnomAD v4
1g.42929977A>GCA339958667SLC2A1c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.598T>C
n.1024T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.415+649T>C
c.517-197T>C (n.517-197T>C)
1g.42929977A>TCA339958668SLC2A1c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.598T>A
n.1024T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.415+649T>A
c.517-197T>A (n.517-197T>A)
1g.42929977_42929978delCA10581477SLC2A1c.574_575del (p.Ile192HisfsTer?)
n.597_598del
n.1023_1024del
c.453_454del (n.453_454del)
c.415+648_415+649del
c.517-198_517-197del (n.517-198_517-197del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929978T>ACA339958669SLC2A1c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.597A>T
n.1023A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.415+648A>T
c.517-198A>T (n.517-198A>T)
1g.42929978T>CCA339958670SLC2A1c.574A>G (p.Ile192Val)
n.597A>G
n.1023A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.415+648A>G
c.517-198A>G (n.517-198A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929978T>GCA803497SLC2A1c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.597A>C
n.1023A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.415+648A>C
c.517-198A>C (n.517-198A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929978T=CA1148306792SLC2A1c.574A= (p.Ile192=)
n.597A=
n.1023A=
c.453A= (n.453A=)
c.415+648A=
c.517-198A= (n.517-198A=)
1g.42929979G>ACA417543490SLC2A1c.573C>T (p.Ser191=)
n.596C>T
n.1022C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.415+647C>T
c.517-199C>T (n.517-199C>T)
 gnomAD v4
1g.42929979G>CCA339958671SLC2A1c.573C>G (p.Ser191Arg)
n.596C>G
n.1022C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.415+647C>G
c.517-199C>G (n.517-199C>G)
1g.42929979G>TCA339958672SLC2A1c.573C>A (p.Ser191Arg)
n.596C>A
n.1022C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.415+647C>A
c.517-199C>A (n.517-199C>A)
1g.42929980C>ACA339958673SLC2A1c.572G>T (p.Ser191Ile)
n.595G>T
n.1021G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.415+646G>T
c.517-200G>T (n.517-200G>T)
1g.42929980C>GCA339958675SLC2A1c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.595G>C
n.1021G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.415+646G>C
c.517-200G>C (n.517-200G>C)
1g.42929980C>TCA339958674SLC2A1c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.595G>A
n.1021G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.415+646G>A
c.517-200G>A (n.517-200G>A)
1g.42929981T>ACA339958676SLC2A1c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.594A>T
n.1020A>T
c.450A>T (n.450A>T)
c.415+645A>T
c.517-201A>T (n.517-201A>T)
1g.42929981T>CCA339958678SLC2A1c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.594A>G
n.1020A>G
c.450A>G (n.450A>G)
c.415+645A>G
c.517-201A>G (n.517-201A>G)
1g.42929981T>GCA339958677SLC2A1c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.594A>C
n.1020A>C
c.450A>C (n.450A>C)
c.415+645A>C
c.517-201A>C (n.517-201A>C)
1g.42929982C>ACA417543492SLC2A1c.570G>T (p.Leu190=)
n.593G>T
n.1019G>T
c.449G>T (n.449G>T)
c.415+644G>T
c.517-202G>T (n.517-202G>T)
1g.42929982C=CA1165412469SLC2A1c.570G= (p.Leu190=)
n.593G=
n.1019G=
c.449G= (n.449G=)
c.415+644G=
c.517-202G= (n.517-202G=)
1g.42929982C>GCA417543493SLC2A1c.570G>C (p.Leu190=)
n.593G>C
n.1019G>C
c.449G>C (n.449G>C)
c.415+644G>C
c.517-202G>C (n.517-202G>C)
1g.42929982C>TCA417543494SLC2A1c.570G>A (p.Leu190=)
n.593G>A
n.1019G>A
c.449G>A (n.449G>A)
c.415+644G>A
c.517-202G>A (n.517-202G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929983A>CCA339958679SLC2A1c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.592T>G
n.1018T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.415+643T>G
c.517-203T>G (n.517-203T>G)
1g.42929983A>GCA339958680SLC2A1c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.592T>C
n.1018T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.415+643T>C
c.517-203T>C (n.517-203T>C)
1g.42929983A>TCA339958681SLC2A1c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.592T>A
n.1018T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.415+643T>A
c.517-203T>A (n.517-203T>A)
1g.42929984G>ACA417543495SLC2A1c.568C>T (p.Leu190=)
n.591C>T
n.1017C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.415+642C>T
c.517-204C>T (n.517-204C>T)
1g.42929984G>CCA339958682SLC2A1c.568C>G (p.Leu190Val)
n.591C>G
n.1017C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.415+642C>G
c.517-204C>G (n.517-204C>G)
1g.42929984G>TCA339958683SLC2A1c.568C>A (p.Leu190Met)
n.591C>A
n.1017C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.415+642C>A
c.517-204C>A (n.517-204C>A)
1g.42929985C>ACA417543499SLC2A1c.567G>T (p.Leu189=)
n.590G>T
n.1016G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.415+641G>T
c.517-205G>T (n.517-205G>T)
1g.42929985C=CA1165412470SLC2A1c.567G= (p.Leu189=)
n.590G=
n.1016G=
c.446G= (n.446G=)
c.415+641G=
c.517-205G= (n.517-205G=)
1g.42929985C>GCA019219SLC2A1c.567G>C (p.Leu189=)
n.590G>C
n.1016G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.415+641G>C
c.517-205G>C (n.517-205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929985C>TCA417543500SLC2A1c.567G>A (p.Leu189=)
n.590G>A
n.1016G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.415+641G>A
c.517-205G>A (n.517-205G>A)
1g.42929986delCA2739272508SLC2A1c.566del (p.Leu189ArgfsTer2)
n.589del
n.1015del
c.445del (n.445del)
c.415+640del
c.517-206del (n.517-206del)
 ClinVar
1g.42929986A>CCA339958684SLC2A1c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.589T>G
n.1015T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.415+640T>G
c.517-206T>G (n.517-206T>G)
1g.42929986A>GCA339958685SLC2A1c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.589T>C
n.1015T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.415+640T>C
c.517-206T>C (n.517-206T>C)
1g.42929986A>TCA339958686SLC2A1c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.589T>A
n.1015T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.415+640T>A
c.517-206T>A (n.517-206T>A)
1g.42929987G>ACA417543501SLC2A1c.565C>T (p.Leu189=)
n.588C>T
n.1014C>T
c.444C>T (n.444C>T)
c.415+639C>T
c.517-207C>T (n.517-207C>T)
1g.42929987G>CCA339958687SLC2A1c.565C>G (p.Leu189Val)
n.588C>G
n.1014C>G
c.444C>G (n.444C>G)
c.415+639C>G
c.517-207C>G (n.517-207C>G)
1g.42929987G>TCA339958688SLC2A1c.565C>A (p.Leu189Met)
n.588C>A
n.1014C>A
c.444C>A (n.444C>A)
c.415+639C>A
c.517-207C>A (n.517-207C>A)
1g.42929988C>ACA417543502SLC2A1c.564G>T (p.Leu188=)
n.587G>T
n.1013G>T
c.443G>T (n.443G>T)
c.415+638G>T
c.517-208G>T (n.517-208G>T)
1g.42929988C>GCA417543503SLC2A1c.564G>C (p.Leu188=)
n.587G>C
n.1013G>C
c.443G>C (n.443G>C)
c.415+638G>C
c.517-208G>C (n.517-208G>C)
1g.42929988C>TCA417543504SLC2A1c.564G>A (p.Leu188=)
n.587G>A
n.1013G>A
c.443G>A (n.443G>A)
c.415+638G>A
c.517-208G>A (n.517-208G>A)
1g.42929989A=CA1165412471SLC2A1c.563T= (p.Leu188=)
n.586T=
n.1012T=
c.442T= (n.442T=)
c.415+637T=
c.517-209T= (n.517-209T=)
1g.42929989A>CCA339958689SLC2A1c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.586T>G
n.1012T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.415+637T>G
c.517-209T>G (n.517-209T>G)
1g.42929989A>GCA339958691SLC2A1c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.586T>C
n.1012T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.415+637T>C
c.517-209T>C (n.517-209T>C)
1g.42929989A>TCA339958690SLC2A1c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.586T>A
n.1012T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.415+637T>A
c.517-209T>A (n.517-209T>A)
1g.42929990G>ACA417543507SLC2A1c.562C>T (p.Leu188=)
n.585C>T
n.1011C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.415+636C>T
c.517-210C>T (n.517-210C>T)
 gnomAD v4
1g.42929990G>CCA339958692SLC2A1c.562C>G (p.Leu188Val)
n.585C>G
n.1011C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.415+636C>G
c.517-210C>G (n.517-210C>G)
1g.42929990G>TCA339958693SLC2A1c.562C>A (p.Leu188Met)
n.585C>A
n.1011C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.415+636C>A
c.517-210C>A (n.517-210C>A)
1g.42929990_42929993delinsGGGGCA1141188969SLC2A1c.559_562delinsCCCC (p.Pro187=)
n.582_585delinsCCCC
n.1008_1011delinsCCCC
c.438_441delinsCCCC (n.438_441delinsCCCC)
c.415+633_415+636delinsCCCC
c.517-213_517-210delinsCCCC (n.517-213_517-210delinsCCCC)
1g.42929993dupCA21251485SLC2A1c.562dup (p.Leu188ProfsTer?)
n.585dup
n.1011dup
c.441dup (n.441dup)
c.415+636dup
c.517-210dup (n.517-210dup)
 dbSNP
1g.42929991G>ACA417543508SLC2A1c.561C>T (p.Pro187=)
n.584C>T
n.1010C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.415+635C>T
c.517-211C>T (n.517-211C>T)
 gnomAD v4
1g.42929991G>CCA417543509SLC2A1c.561C>G (p.Pro187=)
n.584C>G
n.1010C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.415+635C>G
c.517-211C>G (n.517-211C>G)
1g.42929991G>TCA417543510SLC2A1c.561C>A (p.Pro187=)
n.584C>A
n.1010C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.415+635C>A
c.517-211C>A (n.517-211C>A)
1g.42929992G>ACA339958694SLC2A1c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.583C>T
n.1009C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.415+634C>T
c.517-212C>T (n.517-212C>T)
1g.42929992G>CCA339958695SLC2A1c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.583C>G
n.1009C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.415+634C>G
c.517-212C>G (n.517-212C>G)
1g.42929992G>TCA339958696SLC2A1c.560C>A (p.Pro187His)
n.583C>A
n.1009C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.415+634C>A
c.517-212C>A (n.517-212C>A)
 gnomAD v4
1g.42929993G>ACA339958697SLC2A1c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.582C>T
n.1008C>T
c.438C>T (n.438C>T)
c.415+633C>T
c.517-213C>T (n.517-213C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929993G>CCA339958698SLC2A1c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.582C>G
n.1008C>G
c.438C>G (n.438C>G)
c.415+633C>G
c.517-213C>G (n.517-213C>G)
1g.42929993G=CA1165412472SLC2A1c.559C= (p.Pro187=)
n.582C=
n.1008C=
c.438C= (n.438C=)
c.415+633C=
c.517-213C= (n.517-213C=)
1g.42929993G>TCA339958699SLC2A1c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.582C>A
n.1008C>A
c.438C>A (n.438C>A)
c.415+633C>A
c.517-213C>A (n.517-213C>A)
1g.42929994C>ACA339958701SLC2A1c.558G>T (p.Trp186Cys)
n.581G>T
n.1007G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.415+632G>T
c.517-214G>T (n.517-214G>T)
1g.42929994C>GCA339958702SLC2A1c.558G>C (p.Trp186Cys)
n.581G>C
n.1007G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.415+632G>C
c.517-214G>C (n.517-214G>C)
1g.42929994C>TCA339958700SLC2A1c.558G>A (p.Trp186Ter)
n.581G>A
n.1007G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.415+632G>A
c.517-214G>A (n.517-214G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.42929995C>ACA339958703SLC2A1c.557G>T (p.Trp186Leu)
n.580G>T
n.1006G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.415+631G>T
c.517-215G>T (n.517-215G>T)
1g.42929995C=CA1165412473SLC2A1c.557G= (p.Trp186=)
n.580G=
n.1006G=
c.436G= (n.436G=)
c.415+631G=
c.517-215G= (n.517-215G=)
1g.42929995C>GCA339958704SLC2A1c.557G>C (p.Trp186Ser)
n.580G>C
n.1006G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.415+631G>C
c.517-215G>C (n.517-215G>C)
1g.42929995C>TCA339958705SLC2A1c.557G>A (p.Trp186Ter)
n.580G>A
n.1006G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.415+631G>A
c.517-215G>A (n.517-215G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929996A=CA1165412474SLC2A1c.556T= (p.Trp186=)
n.579T=
n.1005T=
c.435T= (n.435T=)
c.415+630T=
c.517-216T= (n.517-216T=)
1g.42929996A>CCA339958706SLC2A1c.556T>G (p.Trp186Gly)
n.579T>G
n.1005T>G
c.435T>G (n.435T>G)
c.415+630T>G
c.517-216T>G (n.517-216T>G)
1g.42929996A>GCA339958707SLC2A1c.556T>C (p.Trp186Arg)
n.579T>C
n.1005T>C
c.435T>C (n.435T>C)
c.415+630T>C
c.517-216T>C (n.517-216T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929996A>TCA339958708SLC2A1c.556T>A (p.Trp186Arg)
n.579T>A
n.1005T>A
c.435T>A (n.435T>A)
c.415+630T>A
c.517-216T>A (n.517-216T>A)
1g.42929997C>ACA417543513SLC2A1c.555G>T (p.Leu185=)
n.578G>T
n.1004G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.415+629G>T
c.517-217G>T (n.517-217G>T)
1g.42929997C=CA1165412475SLC2A1c.555G= (p.Leu185=)
n.578G=
n.1004G=
c.434G= (n.434G=)
c.415+629G=
c.517-217G= (n.517-217G=)
1g.42929997C>GCA417543514SLC2A1c.555G>C (p.Leu185=)
n.578G>C
n.1004G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.415+629G>C
c.517-217G>C (n.517-217G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929997C>TCA417543515SLC2A1c.555G>A (p.Leu185=)
n.578G>A
n.1004G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.415+629G>A
c.517-217G>A (n.517-217G>A)
1g.42929998A=CA1165412476SLC2A1c.554T= (p.Leu185=)
n.577T=
n.1003T=
c.433T= (n.433T=)
c.415+628T=
c.517-218T= (n.517-218T=)
1g.42929998A>CCA339958709SLC2A1c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.577T>G
n.1003T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.415+628T>G
c.517-218T>G (n.517-218T>G)
1g.42929998A>GCA339958710SLC2A1c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.577T>C
n.1003T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.415+628T>C
c.517-218T>C (n.517-218T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929998A>TCA339958711SLC2A1c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.577T>A
n.1003T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.415+628T>A
c.517-218T>A (n.517-218T>A)
1g.42929999G>ACA417543517SLC2A1c.553C>T (p.Leu185=)
n.576C>T
n.1002C>T
c.432C>T (n.432C>T)
c.415+627C>T
c.517-219C>T (n.517-219C>T)
1g.42929999G>CCA339958712SLC2A1c.553C>G (p.Leu185Val)
n.576C>G
n.1002C>G
c.432C>G (n.432C>G)
c.415+627C>G
c.517-219C>G (n.517-219C>G)
 dbSNP
1g.42929999G=CA1165412477SLC2A1c.553C= (p.Leu185=)
n.576C=
n.1002C=
c.432C= (n.432C=)
c.415+627C=
c.517-219C= (n.517-219C=)
1g.42929999G>TCA339958713SLC2A1c.553C>A (p.Leu185Met)
n.576C>A
n.1002C>A
c.432C>A (n.432C>A)
c.415+627C>A
c.517-219C>A (n.517-219C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.42930000delCA2586966574SLC2A1c.553del (p.Leu185CysfsTer6)
n.576del
n.1002del
c.432del (n.432del)
c.415+627del
c.517-219del (n.517-219del)
1g.42930000G>ACA803498SLC2A1c.552C>T (p.Asp184=)
n.575C>T
n.1001C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.415+626C>T
c.517-220C>T (n.517-220C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42930000G>CCA339958718SLC2A1c.552C>G (p.Asp184Glu)
n.575C>G
n.1001C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.415+626C>G
c.517-220C>G (n.517-220C>G)
1g.42930000G=CA1165412478SLC2A1c.552C= (p.Asp184=)
n.575C=
n.1001C=
c.431C= (n.431C=)
c.415+626C=
c.517-220C= (n.517-220C=)
1g.42930000G>TCA339958714SLC2A1c.552C>A (p.Asp184Glu)
n.575C>A
n.1001C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.415+626C>A
c.517-220C>A (n.517-220C>A)
1g.42930001T>ACA339958721SLC2A1c.551A>T (p.Asp184Val)
n.574A>T
n.1000A>T
c.430A>T (n.430A>T)
c.415+625A>T
c.517-221A>T (n.517-221A>T)
1g.42930001T>CCA339958724SLC2A1c.551A>G (p.Asp184Gly)
n.574A>G
n.1000A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.415+625A>G
c.517-221A>G (n.517-221A>G)
1g.42930001T>GCA339958727SLC2A1c.551A>C (p.Asp184Ala)
n.574A>C
n.1000A>C
c.430A>C (n.430A>C)
c.415+625A>C
c.517-221A>C (n.517-221A>C)
1g.42930002C>ACA339958731SLC2A1c.550G>T (p.Asp184Tyr)
n.573G>T
n.999G>T
c.429G>T (n.429G>T)
c.415+624G>T
c.517-222G>T (n.517-222G>T)
1g.42930002C>GCA339958734SLC2A1c.550G>C (p.Asp184His)
n.573G>C
n.999G>C
c.429G>C (n.429G>C)
c.415+624G>C
c.517-222G>C (n.517-222G>C)
1g.42930002C>TCA339958735SLC2A1c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.573G>A
n.999G>A
c.429G>A (n.429G>A)
c.415+624G>A
c.517-222G>A (n.517-222G>A)
1g.42930003C>ACA339958737SLC2A1c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.572G>T
n.998G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.415+623G>T
c.517-223G>T (n.517-223G>T)
1g.42930003C=CA1165412479SLC2A1c.549G= (p.Lys183=)
n.572G=
n.998G=
c.428G= (n.428G=)
c.415+623G=
c.517-223G= (n.517-223G=)
1g.42930003C>GCA339958739SLC2A1c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.572G>C
n.998G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.415+623G>C
c.517-223G>C (n.517-223G>C)
1g.42930003C>TCA417543519SLC2A1c.549G>A (p.Lys183=)
n.572G>A
n.998G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.415+623G>A
c.517-223G>A (n.517-223G>A)
 dbSNP
1g.42930004T>ACA339958743SLC2A1c.548A>T (p.Lys183Met)
n.571A>T
n.997A>T
c.427A>T (n.427A>T)
c.415+622A>T
c.517-224A>T (n.517-224A>T)
1g.42930004T>CCA339958744SLC2A1c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.571A>G
n.997A>G
c.427A>G (n.427A>G)
c.415+622A>G
c.517-224A>G (n.517-224A>G)
1g.42930004T>GCA339958745SLC2A1c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.571A>C
n.997A>C
c.427A>C (n.427A>C)
c.415+622A>C
c.517-224A>C (n.517-224A>C)
1g.42930005T>ACA339958747SLC2A1c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.570A>T
n.996A>T
c.426A>T (n.426A>T)
c.415+621A>T
c.517-225A>T (n.517-225A>T)
1g.42930005T>CCA339958750SLC2A1c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.570A>G
n.996A>G
c.426A>G (n.426A>G)
c.415+621A>G
c.517-225A>G (n.517-225A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42930005T>GCA339958756SLC2A1c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.570A>C
n.996A>C
c.426A>C (n.426A>C)
c.415+621A>C
c.517-225A>C (n.517-225A>C)
1g.42930005T=CA1165412480SLC2A1c.547A= (p.Lys183=)
n.570A=
n.996A=
c.426A= (n.426A=)
c.415+621A=
c.517-225A= (n.517-225A=)

Number of alleles fetched