Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42929779C>ACA417543469SLC2A1c.681G>T (p.Val227=)
c.57-46G>T
n.704G>T
n.1130G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.415+847G>T
c.518G>T (p.Cys173Phe)
1g.42929779C>GCA417543470SLC2A1c.681G>C (p.Val227=)
c.57-46G>C
n.704G>C
n.1130G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.415+847G>C
c.518G>C (p.Cys173Ser)
1g.42929779C>TCA417543471SLC2A1c.681G>A (p.Val227=)
c.57-46G>A
n.704G>A
n.1130G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.415+847G>A
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
1g.42929780A>CCA339958345SLC2A1c.680T>G (p.Val227Gly)
c.57-47T>G
n.703T>G
n.1129T>G
c.559T>G (n.559T>G)
c.415+846T>G
c.517T>G (p.Cys173Gly)
1g.42929780A>GCA339958348SLC2A1c.680T>C (p.Val227Ala)
c.57-47T>C
n.703T>C
n.1129T>C
c.559T>C (n.559T>C)
c.415+846T>C
c.517T>C (p.Cys173Arg)
 gnomAD v4
1g.42929780A>TCA339958349SLC2A1c.680T>A (p.Val227Glu)
c.57-47T>A
n.703T>A
n.1129T>A
c.559T>A (n.559T>A)
c.415+846T>A
c.517T>A (p.Cys173Ser)
1g.42929781C>ACA339958353SLC2A1c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.57-48G>T
n.703-1G>T
n.1129-1G>T
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
c.415+845G>T
c.517-1G>T (n.517-1G>T)
1g.42929781C>GCA339958355SLC2A1c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.57-48G>C
n.703-1G>C
n.1129-1G>C
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
c.415+845G>C
c.517-1G>C (n.517-1G>C)
1g.42929781C>TCA339958357SLC2A1c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.57-48G>A
n.703-1G>A
n.1129-1G>A
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
c.415+845G>A
c.517-1G>A (n.517-1G>A)
1g.42929782delCA2499214721SLC2A1c.680-2del (n.680-2del)
c.57-49del
n.703-2del
n.1129-2del
c.559-2del (n.559-2del)
c.415+844del
c.517-2del (n.517-2del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929782T>ACA21251195SLC2A1c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.57-49A>T
n.703-2A>T
n.1129-2A>T
c.559-2A>T (n.559-2A>T)
c.415+844A>T
c.517-2A>T (n.517-2A>T)
 dbSNP
1g.42929782T>CCA339958362SLC2A1c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.57-49A>G
n.703-2A>G
n.1129-2A>G
c.559-2A>G (n.559-2A>G)
c.415+844A>G
c.517-2A>G (n.517-2A>G)
1g.42929782T>GCA339958365SLC2A1c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.57-49A>C
n.703-2A>C
n.1129-2A>C
c.559-2A>C (n.559-2A>C)
c.415+844A>C
c.517-2A>C (n.517-2A>C)
 ClinVar
1g.42929782T=CA1141353032SLC2A1c.680-2A= (n.680-2A=)
c.57-49A=
n.703-2A=
n.1129-2A=
c.559-2A= (n.559-2A=)
c.415+844A=
c.517-2A= (n.517-2A=)
1g.42929783G>CCA21251204SLC2A1c.680-3C>G (n.680-3C>G)
c.57-50C>G
n.703-3C>G
n.1129-3C>G
c.559-3C>G (n.559-3C>G)
c.415+843C>G
c.517-3C>G (n.517-3C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42929783G=CA1141246111SLC2A1c.680-3C= (n.680-3C=)
c.57-50C=
n.703-3C=
n.1129-3C=
c.559-3C= (n.559-3C=)
c.415+843C=
c.517-3C= (n.517-3C=)
1g.42929783G>TCA658683136SLC2A1c.680-3C>A (n.680-3C>A)
c.57-50C>A
n.703-3C>A
n.1129-3C>A
c.559-3C>A (n.559-3C>A)
c.415+843C>A
c.517-3C>A (n.517-3C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929788dupCA803467SLC2A1c.680-3dup (n.680-3dup)
c.57-50dup
n.703-3dup
n.1129-3dup
c.559-3dup (n.559-3dup)
c.415+843dup
c.517-3dup (n.517-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929788delCA2574339184SLC2A1c.680-3del (n.680-3del)
c.57-50del
n.703-3del
n.1129-3del
c.559-3del (n.559-3del)
c.415+843del
c.517-3del (n.517-3del)
 gnomAD v4
1g.42929784G>ACA1165412397SLC2A1c.680-4C>T (n.680-4C>T)
c.57-51C>T
n.703-4C>T
n.1129-4C>T
c.559-4C>T (n.559-4C>T)
c.415+842C>T
c.517-4C>T (n.517-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929784G>CCA522805129SLC2A1c.680-4C>G (n.680-4C>G)
c.57-51C>G
n.703-4C>G
n.1129-4C>G
c.559-4C>G (n.559-4C>G)
c.415+842C>G
c.517-4C>G (n.517-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929784G=CA1165412396SLC2A1c.680-4C= (n.680-4C=)
c.57-51C=
n.703-4C=
n.1129-4C=
c.559-4C= (n.559-4C=)
c.415+842C=
c.517-4C= (n.517-4C=)
1g.42929785G>ACA2574339185SLC2A1c.680-5C>T (n.680-5C>T)
c.57-52C>T
n.703-5C>T
n.1129-5C>T
c.559-5C>T (n.559-5C>T)
c.415+841C>T
c.517-5C>T (n.517-5C>T)
1g.42929786G>ACA16603644SLC2A1c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.57-53C>T
n.703-6C>T
n.1129-6C>T
c.559-6C>T (n.559-6C>T)
c.415+840C>T
c.517-6C>T (n.517-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929786G=CA1165412398SLC2A1c.680-6C= (n.680-6C=)
c.57-53C=
n.703-6C=
n.1129-6C=
c.559-6C= (n.559-6C=)
c.415+840C=
c.517-6C= (n.517-6C=)
1g.42929787G>ACA645524216SLC2A1c.680-7C>T (n.680-7C>T)
c.57-54C>T
n.703-7C>T
n.1129-7C>T
c.559-7C>T (n.559-7C>T)
c.415+839C>T
c.517-7C>T (n.517-7C>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.42929788G>ACA522805130SLC2A1c.680-8C>T (n.680-8C>T)
c.57-55C>T
n.703-8C>T
n.1129-8C>T
c.559-8C>T (n.559-8C>T)
c.415+838C>T
c.517-8C>T (n.517-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929788G>CCA2574339190SLC2A1c.680-8C>G (n.680-8C>G)
c.57-55C>G
n.703-8C>G
n.1129-8C>G
c.559-8C>G (n.559-8C>G)
c.415+838C>G
c.517-8C>G (n.517-8C>G)
1g.42929788G=CA1165412399SLC2A1c.680-8C= (n.680-8C=)
c.57-55C=
n.703-8C=
n.1129-8C=
c.559-8C= (n.559-8C=)
c.415+838C=
c.517-8C= (n.517-8C=)
1g.42929790C>ACA019268SLC2A1c.680-10G>T (n.680-10G>T)
c.57-57G>T
n.703-10G>T
n.1129-10G>T
c.559-10G>T (n.559-10G>T)
c.415+836G>T
c.517-10G>T (n.517-10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929790C=CA1148224323SLC2A1c.680-10G= (n.680-10G=)
c.57-57G=
n.703-10G=
n.1129-10G=
c.559-10G= (n.559-10G=)
c.415+836G=
c.517-10G= (n.517-10G=)
1g.42929790C>GCA1165412400SLC2A1c.680-10G>C (n.680-10G>C)
c.57-57G>C
n.703-10G>C
n.1129-10G>C
c.559-10G>C (n.559-10G>C)
c.415+836G>C
c.517-10G>C (n.517-10G>C)
 dbSNP
1g.42929791C>ACA735970692SLC2A1c.680-11G>T (n.680-11G>T)
c.57-58G>T
n.703-11G>T
n.1129-11G>T
c.559-11G>T (n.559-11G>T)
c.415+835G>T
c.517-11G>T (n.517-11G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929791C=CA1165412401SLC2A1c.680-11G= (n.680-11G=)
c.57-58G=
n.703-11G=
n.1129-11G=
c.559-11G= (n.559-11G=)
c.415+835G=
c.517-11G= (n.517-11G=)
1g.42929791C>TCA658795442SLC2A1c.680-11G>A (n.680-11G>A)
c.57-58G>A
n.703-11G>A
n.1129-11G>A
c.559-11G>A (n.559-11G>A)
c.415+835G>A
c.517-11G>A (n.517-11G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929792G>ACA019273SLC2A1c.680-12C>T (n.680-12C>T)
c.57-59C>T
n.703-12C>T
n.1129-12C>T
c.559-12C>T (n.559-12C>T)
c.415+834C>T
c.517-12C>T (n.517-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929792G=CA1142396821SLC2A1c.680-12C= (n.680-12C=)
c.57-59C=
n.703-12C=
n.1129-12C=
c.559-12C= (n.559-12C=)
c.415+834C=
c.517-12C= (n.517-12C=)
1g.42929793G>ACA803468SLC2A1c.680-13C>T (n.680-13C>T)
c.57-60C>T
n.703-13C>T
n.1129-13C>T
c.559-13C>T (n.559-13C>T)
c.415+833C>T
c.517-13C>T (n.517-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929793G=CA1165412402SLC2A1c.680-13C= (n.680-13C=)
c.57-60C=
n.703-13C=
n.1129-13C=
c.559-13C= (n.559-13C=)
c.415+833C=
c.517-13C= (n.517-13C=)
1g.42929794A=CA1165412403SLC2A1c.680-14T= (n.680-14T=)
c.57-61T=
n.703-14T=
n.1129-14T=
c.559-14T= (n.559-14T=)
c.415+832T=
c.517-14T= (n.517-14T=)
1g.42929794A>CCA522805131SLC2A1c.680-14T>G (n.680-14T>G)
c.57-61T>G
n.703-14T>G
n.1129-14T>G
c.559-14T>G (n.559-14T>G)
c.415+832T>G
c.517-14T>G (n.517-14T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929794A>GCA2743369588SLC2A1c.680-14T>C (n.680-14T>C)
c.57-61T>C
n.703-14T>C
n.1129-14T>C
c.559-14T>C (n.559-14T>C)
c.415+832T>C
c.517-14T>C (n.517-14T>C)
1g.42929795G>ACA21251248SLC2A1c.680-15C>T (n.680-15C>T)
c.57-62C>T
n.703-15C>T
n.1129-15C>T
c.559-15C>T (n.559-15C>T)
c.415+831C>T
c.517-15C>T (n.517-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929795G>CCA2645199263SLC2A1c.680-15C>G (n.680-15C>G)
c.57-62C>G
n.703-15C>G
n.1129-15C>G
c.559-15C>G (n.559-15C>G)
c.415+831C>G
c.517-15C>G (n.517-15C>G)
 gnomAD v4
1g.42929795G=CA1143905478SLC2A1c.680-15C= (n.680-15C=)
c.57-62C=
n.703-15C=
n.1129-15C=
c.559-15C= (n.559-15C=)
c.415+831C=
c.517-15C= (n.517-15C=)
1g.42929796G>ACA803469SLC2A1c.680-16C>T (n.680-16C>T)
c.57-63C>T
n.703-16C>T
n.1129-16C>T
c.559-16C>T (n.559-16C>T)
c.415+830C>T
c.517-16C>T (n.517-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929796G=CA1165412404SLC2A1c.680-16C= (n.680-16C=)
c.57-63C=
n.703-16C=
n.1129-16C=
c.559-16C= (n.559-16C=)
c.415+830C=
c.517-16C= (n.517-16C=)
1g.42929797G>ACA803470SLC2A1c.680-17C>T (n.680-17C>T)
c.57-64C>T
n.703-17C>T
n.1129-17C>T
c.559-17C>T (n.559-17C>T)
c.415+829C>T
c.517-17C>T (n.517-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929797G=CA1165412405SLC2A1c.680-17C= (n.680-17C=)
c.57-64C=
n.703-17C=
n.1129-17C=
c.559-17C= (n.559-17C=)
c.415+829C=
c.517-17C= (n.517-17C=)
1g.42929801G>ACA803471SLC2A1c.680-21C>T (n.680-21C>T)
c.57-68C>T
n.703-21C>T
n.1129-21C>T
c.559-21C>T (n.559-21C>T)
c.415+825C>T
c.517-21C>T (n.517-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42929801G>CCA2645199272SLC2A1c.680-21C>G (n.680-21C>G)
c.57-68C>G
n.703-21C>G
n.1129-21C>G
c.559-21C>G (n.559-21C>G)
c.415+825C>G
c.517-21C>G (n.517-21C>G)
 gnomAD v4
1g.42929801G=CA1165412406SLC2A1c.680-21C= (n.680-21C=)
c.57-68C=
n.703-21C=
n.1129-21C=
c.559-21C= (n.559-21C=)
c.415+825C=
c.517-21C= (n.517-21C=)
1g.42929802T>GCA1165412408SLC2A1c.680-22A>C (n.680-22A>C)
c.57-69A>C
n.703-22A>C
n.1129-22A>C
c.559-22A>C (n.559-22A>C)
c.415+824A>C
c.517-22A>C (n.517-22A>C)
 dbSNP
1g.42929802T=CA1165412407SLC2A1c.680-22A= (n.680-22A=)
c.57-69A=
n.703-22A=
n.1129-22A=
c.559-22A= (n.559-22A=)
c.415+824A=
c.517-22A= (n.517-22A=)
1g.42929803G=CA1165412409SLC2A1c.680-23C= (n.680-23C=)
c.57-70C=
n.703-23C=
n.1129-23C=
c.559-23C= (n.559-23C=)
c.415+823C=
c.517-23C= (n.517-23C=)
1g.42929803G>TCA803472SLC2A1c.680-23C>A (n.680-23C>A)
c.57-70C>A
n.703-23C>A
n.1129-23C>A
c.559-23C>A (n.559-23C>A)
c.415+823C>A
c.517-23C>A (n.517-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929805G>ACA1165412411SLC2A1c.680-25C>T (n.680-25C>T)
c.56+68C>T
n.703-25C>T
n.1129-25C>T
c.559-25C>T (n.559-25C>T)
c.415+821C>T
c.517-25C>T (n.517-25C>T)
 dbSNP
1g.42929805G=CA1165412410SLC2A1c.680-25C= (n.680-25C=)
c.56+68C=
n.703-25C=
n.1129-25C=
c.559-25C= (n.559-25C=)
c.415+821C=
c.517-25C= (n.517-25C=)
1g.42929805_42929806insTCA21251275SLC2A1c.680-26_680-25insA (n.680-26_680-25insA)
c.56+67_56+68insA
n.703-26_703-25insA
n.1129-26_1129-25insA
c.559-26_559-25insA (n.559-26_559-25insA)
c.415+820_415+821insA
c.517-26_517-25insA (n.517-26_517-25insA)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929806G>ACA803473SLC2A1c.680-26C>T (n.680-26C>T)
c.56+67C>T
n.703-26C>T
n.1129-26C>T
c.559-26C>T (n.559-26C>T)
c.415+820C>T
c.517-26C>T (n.517-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929806G>CCA2645199288SLC2A1c.680-26C>G (n.680-26C>G)
c.56+67C>G
n.703-26C>G
n.1129-26C>G
c.559-26C>G (n.559-26C>G)
c.415+820C>G
c.517-26C>G (n.517-26C>G)
 gnomAD v4
1g.42929806G=CA1165412412SLC2A1c.680-26C= (n.680-26C=)
c.56+67C=
n.703-26C=
n.1129-26C=
c.559-26C= (n.559-26C=)
c.415+820C=
c.517-26C= (n.517-26C=)
1g.42929806G>TCA2645199290SLC2A1c.680-26C>A (n.680-26C>A)
c.56+67C>A
n.703-26C>A
n.1129-26C>A
c.559-26C>A (n.559-26C>A)
c.415+820C>A
c.517-26C>A (n.517-26C>A)
 gnomAD v4
1g.42929807G>ACA803474SLC2A1c.680-27C>T (n.680-27C>T)
c.56+66C>T
n.703-27C>T
n.1129-27C>T
c.559-27C>T (n.559-27C>T)
c.415+819C>T
c.517-27C>T (n.517-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.42929807G=CA1165412413SLC2A1c.680-27C= (n.680-27C=)
c.56+66C=
n.703-27C=
n.1129-27C=
c.559-27C= (n.559-27C=)
c.415+819C=
c.517-27C= (n.517-27C=)
1g.42929809G>ACA2695705237SLC2A1c.680-29C>T (n.680-29C>T)
c.56+64C>T
n.703-29C>T
n.1129-29C>T
c.559-29C>T (n.559-29C>T)
c.415+817C>T
c.517-29C>T (n.517-29C>T)
 dbSNP
1g.42929813C=CA1165412414SLC2A1c.680-33G= (n.680-33G=)
c.56+60G=
n.703-33G=
n.1129-33G=
c.559-33G= (n.559-33G=)
c.415+813G=
c.517-33G= (n.517-33G=)
1g.42929813C>TCA1001077050SLC2A1c.680-33G>A (n.680-33G>A)
c.56+60G>A
n.703-33G>A
n.1129-33G>A
c.559-33G>A (n.559-33G>A)
c.415+813G>A
c.517-33G>A (n.517-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929814A>CCA2574339200SLC2A1c.680-34T>G (n.680-34T>G)
c.56+59T>G
n.703-34T>G
n.1129-34T>G
c.559-34T>G (n.559-34T>G)
c.415+812T>G
c.517-34T>G (n.517-34T>G)
1g.42929814A>TCA2574339198SLC2A1c.680-34T>A (n.680-34T>A)
c.56+59T>A
n.703-34T>A
n.1129-34T>A
c.559-34T>A (n.559-34T>A)
c.415+812T>A
c.517-34T>A (n.517-34T>A)
 gnomAD v4
1g.42929815G>ACA21251280SLC2A1c.680-35C>T (n.680-35C>T)
c.56+58C>T
n.703-35C>T
n.1129-35C>T
c.559-35C>T (n.559-35C>T)
c.415+811C>T
c.517-35C>T (n.517-35C>T)
 dbSNP
1g.42929815G=CA1140795659SLC2A1c.680-35C= (n.680-35C=)
c.56+58C=
n.703-35C=
n.1129-35C=
c.559-35C= (n.559-35C=)
c.415+811C=
c.517-35C= (n.517-35C=)
1g.42929815G>TCA2574339202SLC2A1c.680-35C>A (n.680-35C>A)
c.56+58C>A
n.703-35C>A
n.1129-35C>A
c.559-35C>A (n.559-35C>A)
c.415+811C>A
c.517-35C>A (n.517-35C>A)
 gnomAD v4
1g.42929816A>CCA2645199299SLC2A1c.680-36T>G (n.680-36T>G)
c.56+57T>G
n.703-36T>G
n.1129-36T>G
c.559-36T>G (n.559-36T>G)
c.415+810T>G
c.517-36T>G (n.517-36T>G)
 gnomAD v4
1g.42929817G>CCA1001077055SLC2A1c.680-37C>G (n.680-37C>G)
c.56+56C>G
n.703-37C>G
n.1129-37C>G
c.559-37C>G (n.559-37C>G)
c.415+809C>G
c.517-37C>G (n.517-37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929817G=CA1165412415SLC2A1c.680-37C= (n.680-37C=)
c.56+56C=
n.703-37C=
n.1129-37C=
c.559-37C= (n.559-37C=)
c.415+809C=
c.517-37C= (n.517-37C=)
1g.42929818_42929819delinsTGCA1165412416SLC2A1c.680-39_680-38delinsCA (n.680-39_680-38delinsCA)
c.56+54_56+55delinsCA
n.703-39_703-38delinsCA
n.1129-39_1129-38delinsCA
c.559-39_559-38delinsCA (n.559-39_559-38delinsCA)
c.415+807_415+808delinsCA
c.517-39_517-38delinsCA (n.517-39_517-38delinsCA)
1g.42929819G>CCA522805132SLC2A1c.680-39C>G (n.680-39C>G)
c.56+54C>G
n.703-39C>G
n.1129-39C>G
c.559-39C>G (n.559-39C>G)
c.415+807C>G
c.517-39C>G (n.517-39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929819G=CA1165412417SLC2A1c.680-39C= (n.680-39C=)
c.56+54C=
n.703-39C=
n.1129-39C=
c.559-39C= (n.559-39C=)
c.415+807C=
c.517-39C= (n.517-39C=)
1g.42929821delCA803475SLC2A1c.680-39del (n.680-39del)
c.56+54del
n.703-39del
n.1129-39del
c.559-39del (n.559-39del)
c.415+807del
c.517-39del (n.517-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929821G>ACA2645199301SLC2A1c.680-41C>T (n.680-41C>T)
c.56+52C>T
n.703-41C>T
n.1129-41C>T
c.559-41C>T (n.559-41C>T)
c.415+805C>T
c.517-41C>T (n.517-41C>T)
 gnomAD v4
1g.42929823A>GCA2645199302SLC2A1c.680-43T>C (n.680-43T>C)
c.56+50T>C
n.703-43T>C
n.1129-43T>C
c.559-43T>C (n.559-43T>C)
c.415+803T>C
c.517-43T>C (n.517-43T>C)
 gnomAD v4
1g.42929825_42929850delCA2586966565SLC2A1c.679+25_680-43del (n.679+25_680-43del)
c.56+25_56+50del
n.702+25_703-43del
n.1128+25_1129-43del
c.558+25_559-43del (n.558+25_559-43del)
c.415+778_415+803del
c.517-68_517-43del (n.517-68_517-43del)
1g.42929824G>ACA2645199304SLC2A1c.680-44C>T (n.680-44C>T)
c.56+49C>T
n.703-44C>T
n.1129-44C>T
c.559-44C>T (n.559-44C>T)
c.415+802C>T
c.517-44C>T (n.517-44C>T)
 gnomAD v4
1g.42929828G>ACA803476SLC2A1c.679+45C>T (n.679+45C>T)
c.56+45C>T
n.702+45C>T
n.1128+45C>T
c.558+45C>T (n.558+45C>T)
c.415+798C>T
c.517-48C>T (n.517-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929828G>CCA21251288SLC2A1c.679+45C>G (n.679+45C>G)
c.56+45C>G
n.702+45C>G
n.1128+45C>G
c.558+45C>G (n.558+45C>G)
c.415+798C>G
c.517-48C>G (n.517-48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929828G=CA1148259105SLC2A1c.679+45C= (n.679+45C=)
c.56+45C=
n.702+45C=
n.1128+45C=
c.558+45C= (n.558+45C=)
c.415+798C=
c.517-48C= (n.517-48C=)
1g.42929828G>TCA2645199310SLC2A1c.679+45C>A (n.679+45C>A)
c.56+45C>A
n.702+45C>A
n.1128+45C>A
c.558+45C>A (n.558+45C>A)
c.415+798C>A
c.517-48C>A (n.517-48C>A)
 gnomAD v4
1g.42929829C>ACA803477SLC2A1c.679+44G>T (n.679+44G>T)
c.56+44G>T
n.702+44G>T
n.1128+44G>T
c.558+44G>T (n.558+44G>T)
c.415+797G>T
c.517-49G>T (n.517-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929829C=CA1147406343SLC2A1c.679+44G= (n.679+44G=)
c.56+44G=
n.702+44G=
n.1128+44G=
c.558+44G= (n.558+44G=)
c.415+797G=
c.517-49G= (n.517-49G=)
1g.42929829C>TCA522805133SLC2A1c.679+44G>A (n.679+44G>A)
c.56+44G>A
n.702+44G>A
n.1128+44G>A
c.558+44G>A (n.558+44G>A)
c.415+797G>A
c.517-49G>A (n.517-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929831A>GCA2645199314SLC2A1c.679+42T>C (n.679+42T>C)
c.56+42T>C
n.702+42T>C
n.1128+42T>C
c.558+42T>C (n.558+42T>C)
c.415+795T>C
c.517-51T>C (n.517-51T>C)
 gnomAD v4
1g.42929831_42929832delinsAGCA1165412418SLC2A1c.679+41_679+42delinsCT (n.679+41_679+42delinsCT)
c.56+41_56+42delinsCT
n.702+41_702+42delinsCT
n.1128+41_1128+42delinsCT
c.558+41_558+42delinsCT (n.558+41_558+42delinsCT)
c.415+794_415+795delinsCT
c.517-52_517-51delinsCT (n.517-52_517-51delinsCT)
1g.42929832G>TCA2743369589SLC2A1c.679+41C>A (n.679+41C>A)
c.56+41C>A
n.702+41C>A
n.1128+41C>A
c.558+41C>A (n.558+41C>A)
c.415+794C>A
c.517-52C>A (n.517-52C>A)
1g.42929832_42929834delinsGGGCA1140786084SLC2A1c.679+39_679+41delinsCCC (n.679+39_679+41delinsCCC)
c.56+39_56+41delinsCCC
n.702+39_702+41delinsCCC
n.1128+39_1128+41delinsCCC
c.558+39_558+41delinsCCC (n.558+39_558+41delinsCCC)
c.415+792_415+794delinsCCC
c.517-54_517-52delinsCCC (n.517-54_517-52delinsCCC)
1g.42929834delCA21251319SLC2A1c.679+41del (n.679+41del)
c.56+41del
n.702+41del
n.1128+41del
c.558+41del (n.558+41del)
c.415+794del
c.517-52del (n.517-52del)
 dbSNP
1g.42929834G>ACA2645199318SLC2A1c.679+39C>T (n.679+39C>T)
c.56+39C>T
n.702+39C>T
n.1128+39C>T
c.558+39C>T (n.558+39C>T)
c.415+792C>T
c.517-54C>T (n.517-54C>T)
 gnomAD v4
1g.42929834G>CCA1165412420SLC2A1c.679+39C>G (n.679+39C>G)
c.56+39C>G
n.702+39C>G
n.1128+39C>G
c.558+39C>G (n.558+39C>G)
c.415+792C>G
c.517-54C>G (n.517-54C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929834G=CA1165412419SLC2A1c.679+39C= (n.679+39C=)
c.56+39C=
n.702+39C=
n.1128+39C=
c.558+39C= (n.558+39C=)
c.415+792C=
c.517-54C= (n.517-54C=)
1g.42929834G>TCA522805134SLC2A1c.679+39C>A (n.679+39C>A)
c.56+39C>A
n.702+39C>A
n.1128+39C>A
c.558+39C>A (n.558+39C>A)
c.415+792C>A
c.517-54C>A (n.517-54C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929835C>ACA2645199321SLC2A1c.679+38G>T (n.679+38G>T)
c.56+38G>T
n.702+38G>T
n.1128+38G>T
c.558+38G>T (n.558+38G>T)
c.415+791G>T
c.517-55G>T (n.517-55G>T)
 gnomAD v4
1g.42929837C=CA1165412421SLC2A1c.679+36G= (n.679+36G=)
c.56+36G=
n.702+36G=
n.1128+36G=
c.558+36G= (n.558+36G=)
c.415+789G=
c.517-57G= (n.517-57G=)
1g.42929837C>TCA803479SLC2A1c.679+36G>A (n.679+36G>A)
c.56+36G>A
n.702+36G>A
n.1128+36G>A
c.558+36G>A (n.558+36G>A)
c.415+789G>A
c.517-57G>A (n.517-57G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929837_42929839delinsCAGCA1165412422SLC2A1c.679+34_679+36delinsCTG (n.679+34_679+36delinsCTG)
c.56+34_56+36delinsCTG
n.702+34_702+36delinsCTG
n.1128+34_1128+36delinsCTG
c.558+34_558+36delinsCTG (n.558+34_558+36delinsCTG)
c.415+787_415+789delinsCTG
c.517-59_517-57delinsCTG (n.517-59_517-57delinsCTG)
1g.42929838_42929839delCA803478SLC2A1c.679+34_679+35del (n.679+34_679+35del)
c.56+34_56+35del
n.702+34_702+35del
n.1128+34_1128+35del
c.558+34_558+35del (n.558+34_558+35del)
c.415+787_415+788del
c.517-59_517-58del (n.517-59_517-58del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929841G>TCA2645199327SLC2A1c.679+32C>A (n.679+32C>A)
c.56+32C>A
n.702+32C>A
n.1128+32C>A
c.558+32C>A (n.558+32C>A)
c.415+785C>A
c.517-61C>A (n.517-61C>A)
 gnomAD v4
1g.42929842A>CCA2645199329SLC2A1c.679+31T>G (n.679+31T>G)
c.56+31T>G
n.702+31T>G
n.1128+31T>G
c.558+31T>G (n.558+31T>G)
c.415+784T>G
c.517-62T>G (n.517-62T>G)
 gnomAD v4
1g.42929842A>GCA2645199333SLC2A1c.679+31T>C (n.679+31T>C)
c.56+31T>C
n.702+31T>C
n.1128+31T>C
c.558+31T>C (n.558+31T>C)
c.415+784T>C
c.517-62T>C (n.517-62T>C)
 gnomAD v4
1g.42929844T>ACA522805135SLC2A1c.679+29A>T (n.679+29A>T)
c.56+29A>T
n.702+29A>T
n.1128+29A>T
c.558+29A>T (n.558+29A>T)
c.415+782A>T
c.517-64A>T (n.517-64A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929844T>CCA2645199335SLC2A1c.679+29A>G (n.679+29A>G)
c.56+29A>G
n.702+29A>G
n.1128+29A>G
c.558+29A>G (n.558+29A>G)
c.415+782A>G
c.517-64A>G (n.517-64A>G)
 gnomAD v4
1g.42929844T=CA1165412423SLC2A1c.679+29A= (n.679+29A=)
c.56+29A=
n.702+29A=
n.1128+29A=
c.558+29A= (n.558+29A=)
c.415+782A=
c.517-64A= (n.517-64A=)
1g.42929845G>ACA1165412424SLC2A1c.679+28C>T (n.679+28C>T)
c.56+28C>T
n.702+28C>T
n.1128+28C>T
c.558+28C>T (n.558+28C>T)
c.415+781C>T
c.517-65C>T (n.517-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929845G>CCA2645199338SLC2A1c.679+28C>G (n.679+28C>G)
c.56+28C>G
n.702+28C>G
n.1128+28C>G
c.558+28C>G (n.558+28C>G)
c.415+781C>G
c.517-65C>G (n.517-65C>G)
 gnomAD v4
1g.42929845G=CA1165412425SLC2A1c.679+28C= (n.679+28C=)
c.56+28C=
n.702+28C=
n.1128+28C=
c.558+28C= (n.558+28C=)
c.415+781C=
c.517-65C= (n.517-65C=)
1g.42929846G>TCA2645199341SLC2A1c.679+27C>A (n.679+27C>A)
c.56+27C>A
n.702+27C>A
n.1128+27C>A
c.558+27C>A (n.558+27C>A)
c.415+780C>A
c.517-66C>A (n.517-66C>A)
 gnomAD v4
1g.42929848G>ACA2645199343SLC2A1c.679+25C>T (n.679+25C>T)
c.56+25C>T
n.702+25C>T
n.1128+25C>T
c.558+25C>T (n.558+25C>T)
c.415+778C>T
c.517-68C>T (n.517-68C>T)
 gnomAD v4
1g.42929853G>ACA2645199344SLC2A1c.679+20C>T (n.679+20C>T)
c.56+20C>T
n.702+20C>T
n.1128+20C>T
c.558+20C>T (n.558+20C>T)
c.415+773C>T
c.517-73C>T (n.517-73C>T)
 gnomAD v4
1g.42929854G>ACA2739272505SLC2A1c.679+19C>T (n.679+19C>T)
c.56+19C>T
n.702+19C>T
n.1128+19C>T
c.558+19C>T (n.558+19C>T)
c.415+772C>T
c.517-74C>T (n.517-74C>T)
 ClinVar
1g.42929855G>ACA2645199345SLC2A1c.679+18C>T (n.679+18C>T)
c.56+18C>T
n.702+18C>T
n.1128+18C>T
c.558+18C>T (n.558+18C>T)
c.415+771C>T
c.517-75C>T (n.517-75C>T)
 gnomAD v4
1g.42929856C>ACA2550132621SLC2A1c.679+17G>T (n.679+17G>T)
c.56+17G>T
n.702+17G>T
n.1128+17G>T
c.558+17G>T (n.558+17G>T)
c.415+770G>T
c.517-76G>T (n.517-76G>T)
1g.42929859G>ACA2645199346SLC2A1c.679+14C>T (n.679+14C>T)
c.56+14C>T
n.702+14C>T
n.1128+14C>T
c.558+14C>T (n.558+14C>T)
c.415+767C>T
c.517-79C>T (n.517-79C>T)
 gnomAD v4
1g.42929860G>ACA2580062805SLC2A1c.679+13C>T (n.679+13C>T)
c.56+13C>T
n.702+13C>T
n.1128+13C>T
c.558+13C>T (n.558+13C>T)
c.415+766C>T
c.517-80C>T (n.517-80C>T)
 ClinVar
1g.42929860G>TCA2739272506SLC2A1c.679+13C>A (n.679+13C>A)
c.56+13C>A
n.702+13C>A
n.1128+13C>A
c.558+13C>A (n.558+13C>A)
c.415+766C>A
c.517-80C>A (n.517-80C>A)
 ClinVar
1g.42929862_42929874delinsCATGCCCGTACCACA1165412426SLC2A1c.678_679+11delinsTGGTACGGGCATG
c.55_56+11delinsTGGTACGGGCATG
n.701_702+11delinsTGGTACGGGCATG
n.1127_1128+11delinsTGGTACGGGCATG
c.557_558+11delinsTGGTACGGGCATG
c.415+752_415+764delinsTGGTACGGGCATG
c.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG (n.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG)
1g.42929863_42929874delinsTCCA21251329SLC2A1c.678_679+10delinsGA
c.55_56+10delinsGA
n.701_702+10delinsGA
n.1127_1128+10delinsGA
c.557_558+10delinsGA
c.415+752_415+763delinsGA
c.517-94_517-83delinsGA (n.517-94_517-83delinsGA)
 dbSNP
1g.42929863_42929874delinsATGCCCGTACCACA1141188967SLC2A1c.678_679+10delinsTGGTACGGGCAT
c.55_56+10delinsTGGTACGGGCAT
n.701_702+10delinsTGGTACGGGCAT
n.1127_1128+10delinsTGGTACGGGCAT
c.557_558+10delinsTGGTACGGGCAT
c.415+752_415+763delinsTGGTACGGGCAT
c.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT (n.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT)
1g.42929865G>ACA803480SLC2A1c.679+8C>T (n.679+8C>T)
c.56+8C>T
n.702+8C>T
n.1128+8C>T
c.558+8C>T (n.558+8C>T)
c.415+761C>T
c.517-85C>T (n.517-85C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929865G=CA1148403131SLC2A1c.679+8C= (n.679+8C=)
c.56+8C=
n.702+8C=
n.1128+8C=
c.558+8C= (n.558+8C=)
c.415+761C=
c.517-85C= (n.517-85C=)
1g.42929866C>ACA019263SLC2A1c.679+7G>T (n.679+7G>T)
c.56+7G>T
n.702+7G>T
n.1128+7G>T
c.558+7G>T (n.558+7G>T)
c.415+760G>T
c.517-86G>T (n.517-86G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929866C=CA1140438791SLC2A1c.679+7G= (n.679+7G=)
c.56+7G=
n.702+7G=
n.1128+7G=
c.558+7G= (n.558+7G=)
c.415+760G=
c.517-86G= (n.517-86G=)
1g.42929866C>GCA019257SLC2A1c.679+7G>C (n.679+7G>C)
c.56+7G>C
n.702+7G>C
n.1128+7G>C
c.558+7G>C (n.558+7G>C)
c.415+760G>C
c.517-86G>C (n.517-86G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929866C>TCA803481SLC2A1c.679+7G>A (n.679+7G>A)
c.56+7G>A
n.702+7G>A
n.1128+7G>A
c.558+7G>A (n.558+7G>A)
c.415+760G>A
c.517-86G>A (n.517-86G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929868delCA2739272507SLC2A1c.679+7del (n.679+7del)
c.56+7del
n.702+7del
n.1128+7del
c.558+7del (n.558+7del)
c.415+760del
c.517-86del (n.517-86del)
 ClinVar
1g.42929867C>TCA2573132299SLC2A1c.679+6G>A (n.679+6G>A)
c.56+6G>A
n.702+6G>A
n.1128+6G>A
c.558+6G>A (n.558+6G>A)
c.415+759G>A
c.517-87G>A (n.517-87G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C>ACA10588296SLC2A1c.679+5G>T (n.679+5G>T)
c.56+5G>T
n.702+5G>T
n.1128+5G>T
c.558+5G>T (n.558+5G>T)
c.415+758G>T
c.517-88G>T (n.517-88G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C=CA1165412427SLC2A1c.679+5G= (n.679+5G=)
c.56+5G=
n.702+5G=
n.1128+5G=
c.558+5G= (n.558+5G=)
c.415+758G=
c.517-88G= (n.517-88G=)
1g.42929868C>GCA2573132300SLC2A1c.679+5G>C (n.679+5G>C)
c.56+5G>C
n.702+5G>C
n.1128+5G>C
c.558+5G>C (n.558+5G>C)
c.415+758G>C
c.517-88G>C (n.517-88G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929868C>TCA803482SLC2A1c.679+5G>A (n.679+5G>A)
c.56+5G>A
n.702+5G>A
n.1128+5G>A
c.558+5G>A (n.558+5G>A)
c.415+758G>A
c.517-88G>A (n.517-88G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929869G>ACA019252SLC2A1c.679+4C>T (n.679+4C>T)
c.56+4C>T
n.702+4C>T
n.1128+4C>T
c.558+4C>T (n.558+4C>T)
c.415+757C>T
c.517-89C>T (n.517-89C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929869G=CA1141682992SLC2A1c.679+4C= (n.679+4C=)
c.56+4C=
n.702+4C=
n.1128+4C=
c.558+4C= (n.558+4C=)
c.415+757C=
c.517-89C= (n.517-89C=)
1g.42929869G>TCA019248SLC2A1c.679+4C>A (n.679+4C>A)
c.56+4C>A
n.702+4C>A
n.1128+4C>A
c.558+4C>A (n.558+4C>A)
c.415+757C>A
c.517-89C>A (n.517-89C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929870T>CCA2582341915SLC2A1c.679+3A>G (n.679+3A>G)
c.56+3A>G
n.702+3A>G
n.1128+3A>G
c.558+3A>G (n.558+3A>G)
c.415+756A>G
c.517-90A>G (n.517-90A>G)
 ClinVar
1g.42929871A>CCA339958417SLC2A1c.679+2T>G (n.679+2T>G)
c.56+2T>G
n.702+2T>G
n.1128+2T>G
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.415+755T>G
c.517-91T>G (n.517-91T>G)
1g.42929871A>GCA339958424SLC2A1c.679+2T>C (n.679+2T>C)
c.56+2T>C
n.702+2T>C
n.1128+2T>C
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.415+755T>C
c.517-91T>C (n.517-91T>C)
1g.42929871A>TCA339958427SLC2A1c.679+2T>A (n.679+2T>A)
c.56+2T>A
n.702+2T>A
n.1128+2T>A
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.415+755T>A
c.517-91T>A (n.517-91T>A)
1g.42929872C>ACA339958428SLC2A1c.679+1G>T (n.679+1G>T)
c.56+1G>T
n.702+1G>T
n.1128+1G>T
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.415+754G>T
c.517-92G>T (n.517-92G>T)
1g.42929872C=CA1165412428SLC2A1c.679+1G= (n.679+1G=)
c.56+1G=
n.702+1G=
n.1128+1G=
c.558+1G= (n.558+1G=)
c.415+754G=
c.517-92G= (n.517-92G=)
1g.42929872C>GCA339958433SLC2A1c.679+1G>C (n.679+1G>C)
c.56+1G>C
n.702+1G>C
n.1128+1G>C
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.415+754G>C
c.517-92G>C (n.517-92G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929872C>TCA339958430SLC2A1c.679+1G>A (n.679+1G>A)
c.56+1G>A
n.702+1G>A
n.1128+1G>A
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.415+754G>A
c.517-92G>A (n.517-92G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929873C>ACA339958436SLC2A1c.679G>T (p.Val227Leu)
c.56G>T
n.702G>T
n.1128G>T
c.558G>T (n.558G>T)
c.415+753G>T
c.517-93G>T (n.517-93G>T)
1g.42929873C>GCA339958440SLC2A1c.679G>C (p.Val227Leu)
c.56G>C
n.702G>C
n.1128G>C
c.558G>C (n.558G>C)
c.415+753G>C
c.517-93G>C (n.517-93G>C)
1g.42929873C>TCA339958438SLC2A1c.679G>A (p.Val227Met)
c.56G>A
n.702G>A
n.1128G>A
c.558G>A (n.558G>A)
c.415+753G>A
c.517-93G>A (n.517-93G>A)
1g.42929874A>CCA339958442SLC2A1c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.55T>G
n.701T>G
n.1127T>G
c.557T>G (n.557T>G)
c.415+752T>G
c.517-94T>G (n.517-94T>G)
1g.42929874A>GCA417543487SLC2A1c.678T>C (p.Ser226=)
c.55T>C
n.701T>C
n.1127T>C
c.557T>C (n.557T>C)
c.415+752T>C
c.517-94T>C (n.517-94T>C)
1g.42929874A>TCA339958443SLC2A1c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.55T>A
n.701T>A
n.1127T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.415+752T>A
c.517-94T>A (n.517-94T>A)
1g.42929875C>ACA339958446SLC2A1c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.54G>T
n.700G>T
n.1126G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.415+751G>T
c.517-95G>T (n.517-95G>T)
1g.42929875C>GCA339958448SLC2A1c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.54G>C
n.700G>C
n.1126G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.415+751G>C
c.517-95G>C (n.517-95G>C)
1g.42929875C>TCA339958449SLC2A1c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.54G>A
n.700G>A
n.1126G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.415+751G>A
c.517-95G>A (n.517-95G>A)
1g.42929876T>ACA339958452SLC2A1c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.53A>T
n.699A>T
n.1125A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.415+750A>T
c.517-96A>T (n.517-96A>T)
1g.42929876T>CCA339958454SLC2A1c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.53A>G
n.699A>G
n.1125A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.415+750A>G
c.517-96A>G (n.517-96A>G)
1g.42929876T>GCA339958455SLC2A1c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.53A>C
n.699A>C
n.1125A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.415+750A>C
c.517-96A>C (n.517-96A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929876T=CA1165412429SLC2A1c.676A= (p.Ser226=)
c.53A=
n.699A=
n.1125A=
c.555A= (n.555A=)
c.415+750A=
c.517-96A= (n.517-96A=)
1g.42929877C>ACA339958457SLC2A1c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.52G>T
n.698G>T
n.1124G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.415+749G>T
c.517-97G>T (n.517-97G>T)
1g.42929877C=CA1165412430SLC2A1c.675G= (p.Lys225=)
c.52G=
n.698G=
n.1124G=
c.554G= (n.554G=)
c.415+749G=
c.517-97G= (n.517-97G=)
1g.42929877C>GCA339958460SLC2A1c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.52G>C
n.698G>C
n.1124G>C
c.554G>C (n.554G>C)
c.415+749G>C
c.517-97G>C (n.517-97G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929877C>TCA417543491SLC2A1c.675G>A (p.Lys225=)
c.52G>A
n.698G>A
n.1124G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.415+749G>A
c.517-97G>A (n.517-97G>A)
1g.42929878T>ACA339958461SLC2A1c.674A>T (p.Lys225Met)
c.51A>T
n.697A>T
n.1123A>T
c.553A>T (n.553A>T)
c.415+748A>T
c.517-98A>T (n.517-98A>T)
1g.42929878T>CCA339958462SLC2A1c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.51A>G
n.697A>G
n.1123A>G
c.553A>G (n.553A>G)
c.415+748A>G
c.517-98A>G (n.517-98A>G)
1g.42929878T>GCA339958463SLC2A1c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.51A>C
n.697A>C
n.1123A>C
c.553A>C (n.553A>C)
c.415+748A>C
c.517-98A>C (n.517-98A>C)
1g.42929879T>ACA339958466SLC2A1c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.50A>T
n.696A>T
n.1122A>T
c.552A>T (n.552A>T)
c.415+747A>T
c.517-99A>T (n.517-99A>T)
1g.42929879T>CCA339958465SLC2A1c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.50A>G
n.696A>G
n.1122A>G
c.552A>G (n.552A>G)
c.415+747A>G
c.517-99A>G (n.517-99A>G)
1g.42929879T>GCA339958464SLC2A1c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.50A>C
n.696A>C
n.1122A>C
c.552A>C (n.552A>C)
c.415+747A>C
c.517-99A>C (n.517-99A>C)

Number of alleles fetched