| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929766G>A | CA019279 | SLC2A1 | c.694C>T (p.Arg232Cys) c.57-33C>T n.717C>T n.1143C>T c.573C>T (n.573C>T) c.415+860C>T c.*9C>T (n.*9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929766G>C | CA339958266 | SLC2A1 | c.694C>G (p.Arg232Gly) c.57-33C>G n.717C>G n.1143C>G c.573C>G (n.573C>G) c.415+860C>G c.*9C>G (n.*9C>G) | |
| 1 | g.42929766G= | CA1144228773 | SLC2A1 | c.694C= (p.Arg232=) c.57-33C= n.717C= n.1143C= c.573C= (n.573C=) c.415+860C= c.*9C= (n.*9C=) | |
| 1 | g.42929766G>T | CA339958269 | SLC2A1 | c.694C>A (p.Arg232Ser) c.57-33C>A n.717C>A n.1143C>A c.573C>A (n.573C>A) c.415+860C>A c.*9C>A (n.*9C>A) | |
| 1 | g.42929767C>A | CA417543453 | SLC2A1 | c.693G>T (p.Leu231=) c.57-34G>T n.716G>T n.1142G>T c.572G>T (n.572G>T) c.415+859G>T c.*8G>T (n.*8G>T) | |
| 1 | g.42929767C>G | CA417543454 | SLC2A1 | c.693G>C (p.Leu231=) c.57-34G>C n.716G>C n.1142G>C c.572G>C (n.572G>C) c.415+859G>C c.*8G>C (n.*8G>C) | |
| 1 | g.42929767C>T | CA417543456 | SLC2A1 | c.693G>A (p.Leu231=) c.57-34G>A n.716G>A n.1142G>A c.572G>A (n.572G>A) c.415+859G>A c.*8G>A (n.*8G>A) | |
| 1 | g.42929768A>C | CA339958273 | SLC2A1 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.57-35T>G n.715T>G n.1141T>G c.571T>G (n.571T>G) c.415+858T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
| 1 | g.42929768A>G | CA339958276 | SLC2A1 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.57-35T>C n.715T>C n.1141T>C c.571T>C (n.571T>C) c.415+858T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929768A>T | CA339958278 | SLC2A1 | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.57-35T>A n.715T>A n.1141T>A c.571T>A (n.571T>A) c.415+858T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 1 | g.42929769G>A | CA417543460 | SLC2A1 | c.691C>T (p.Leu231=) c.57-36C>T n.714C>T n.1140C>T c.570C>T (n.570C>T) c.415+857C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | |
| 1 | g.42929769G>C | CA339958281 | SLC2A1 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.57-36C>G n.714C>G n.1140C>G c.570C>G (n.570C>G) c.415+857C>G c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 1 | g.42929769G>T | CA339958282 | SLC2A1 | c.691C>A (p.Leu231Met) c.57-36C>A n.714C>A n.1140C>A c.570C>A (n.570C>A) c.415+857C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 1 | g.42929770C>A | CA339958286 | SLC2A1 | c.690G>T (p.Lys230Asn) c.57-37G>T n.713G>T n.1139G>T c.569G>T (n.569G>T) c.415+856G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929770C= | CA1165412395 | SLC2A1 | c.690G= (p.Lys230=) c.57-37G= n.713G= n.1139G= c.569G= (n.569G=) c.415+856G= c.*5G= (n.*5G=) | |
| 1 | g.42929770C>G | CA339958288 | SLC2A1 | c.690G>C (p.Lys230Asn) c.57-37G>C n.713G>C n.1139G>C c.569G>C (n.569G>C) c.415+856G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929770C>T | CA417543461 | SLC2A1 | c.690G>A (p.Lys230=) c.57-37G>A n.713G>A n.1139G>A c.569G>A (n.569G>A) c.415+856G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 1 | g.42929771T>A | CA339958290 | SLC2A1 | c.689A>T (p.Lys230Met) c.57-38A>T n.712A>T n.1138A>T c.568A>T (n.568A>T) c.415+855A>T c.*4A>T (n.*4A>T) | |
| 1 | g.42929771T>C | CA339958296 | SLC2A1 | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.57-38A>G n.712A>G n.1138A>G c.568A>G (n.568A>G) c.415+855A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | |
| 1 | g.42929771T>G | CA339958293 | SLC2A1 | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.57-38A>C n.712A>C n.1138A>C c.568A>C (n.568A>C) c.415+855A>C c.*4A>C (n.*4A>C) | |
| 1 | g.42929771_42929772insA | CA2586966564 | SLC2A1 | c.688_689insT (p.Lys230IlefsTer7) c.57-39_57-38insT n.711_712insT n.1137_1138insT c.567_568insT (n.567_568insT) c.415+854_415+855insT c.*3_*4insT (n.*3_*4insT) | |
| 1 | g.42929772T>A | CA339958299 | SLC2A1 | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.57-39A>T n.711A>T n.1137A>T c.567A>T (n.567A>T) c.415+854A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | |
| 1 | g.42929772T>C | CA339958300 | SLC2A1 | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.57-39A>G n.711A>G n.1137A>G c.567A>G (n.567A>G) c.415+854A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | |
| 1 | g.42929772T>G | CA339958302 | SLC2A1 | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.57-39A>C n.711A>C n.1137A>C c.567A>C (n.567A>C) c.415+854A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | |
| 1 | g.42929773C>A | CA339958307 | SLC2A1 | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.57-40G>T n.710G>T n.1136G>T c.566G>T (n.566G>T) c.415+853G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
| 1 | g.42929773C= | CA1144831599 | SLC2A1 | c.687G= (p.Lys229=) c.57-40G= n.710G= n.1136G= c.566G= (n.566G=) c.415+853G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 1 | g.42929773C>G | CA339958309 | SLC2A1 | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.57-40G>C n.710G>C n.1136G>C c.566G>C (n.566G>C) c.415+853G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | |
| 1 | g.42929773C>T | CA803466 | SLC2A1 | c.687G>A (p.Lys229=) c.57-40G>A n.710G>A n.1136G>A c.566G>A (n.566G>A) c.415+853G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929774T>A | CA339958314 | SLC2A1 | c.686A>T (p.Lys229Met) c.57-41A>T n.709A>T n.1135A>T c.565A>T (n.565A>T) c.415+852A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | |
| 1 | g.42929774T>C | CA339958315 | SLC2A1 | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.57-41A>G n.709A>G n.1135A>G c.565A>G (n.565A>G) c.415+852A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929774T>G | CA339958318 | SLC2A1 | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.57-41A>C n.709A>C n.1135A>C c.565A>C (n.565A>C) c.415+852A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | |
| 1 | g.42929775T>A | CA339958322 | SLC2A1 | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.57-42A>T n.708A>T n.1134A>T c.564A>T (n.564A>T) c.415+851A>T c.522A>T (p.Ter174Tyr) | |
| 1 | g.42929775T>C | CA339958324 | SLC2A1 | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.57-42A>G n.708A>G n.1134A>G c.564A>G (n.564A>G) c.415+851A>G c.522A>G (p.Ter174=) | |
| 1 | g.42929775T>G | CA339958327 | SLC2A1 | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.57-42A>C n.708A>C n.1134A>C c.564A>C (n.564A>C) c.415+851A>C c.522A>C (p.Ter174Tyr) | |
| 1 | g.42929776T>A | CA417543464 | SLC2A1 | c.684A>T (p.Leu228=) c.57-43A>T n.707A>T n.1133A>T c.563A>T (n.563A>T) c.415+850A>T c.521A>T (p.Ter174Leu) | |
| 1 | g.42929776T>C | CA417543465 | SLC2A1 | c.684A>G (p.Leu228=) c.57-43A>G n.707A>G n.1133A>G c.563A>G (n.563A>G) c.415+850A>G c.521A>G (p.Ter174=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929776T>G | CA417543466 | SLC2A1 | c.684A>C (p.Leu228=) c.57-43A>C n.707A>C n.1133A>C c.563A>C (n.563A>C) c.415+850A>C c.521A>C (p.Ter174Ser) | |
| 1 | g.42929777A>C | CA339958336 | SLC2A1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.57-44T>G n.706T>G n.1132T>G c.562T>G (n.562T>G) c.415+849T>G c.520T>G (p.Ter174Glu) | |
| 1 | g.42929777A>G | CA339958332 | SLC2A1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.57-44T>C n.706T>C n.1132T>C c.562T>C (n.562T>C) c.415+849T>C c.520T>C (p.Ter174Gln) | ClinVar |
| 1 | g.42929777A>T | CA339958333 | SLC2A1 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.57-44T>A n.706T>A n.1132T>A c.562T>A (n.562T>A) c.415+849T>A c.520T>A (p.Ter174Lys) | |
| 1 | g.42929778G>A | CA417543467 | SLC2A1 | c.682C>T (p.Leu228=) c.57-45C>T n.705C>T n.1131C>T c.561C>T (n.561C>T) c.415+848C>T c.519C>T (p.Cys173=) | |
| 1 | g.42929778G>C | CA339958340 | SLC2A1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.57-45C>G n.705C>G n.1131C>G c.561C>G (n.561C>G) c.415+848C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) | |
| 1 | g.42929778G>T | CA339958342 | SLC2A1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.57-45C>A n.705C>A n.1131C>A c.561C>A (n.561C>A) c.415+848C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) | |
| 1 | g.42929779C>A | CA417543469 | SLC2A1 | c.681G>T (p.Val227=) c.57-46G>T n.704G>T n.1130G>T c.560G>T (n.560G>T) c.415+847G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
| 1 | g.42929779C>G | CA417543470 | SLC2A1 | c.681G>C (p.Val227=) c.57-46G>C n.704G>C n.1130G>C c.560G>C (n.560G>C) c.415+847G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
| 1 | g.42929779C>T | CA417543471 | SLC2A1 | c.681G>A (p.Val227=) c.57-46G>A n.704G>A n.1130G>A c.560G>A (n.560G>A) c.415+847G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
| 1 | g.42929780A>C | CA339958345 | SLC2A1 | c.680T>G (p.Val227Gly) c.57-47T>G n.703T>G n.1129T>G c.559T>G (n.559T>G) c.415+846T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
| 1 | g.42929780A>G | CA339958348 | SLC2A1 | c.680T>C (p.Val227Ala) c.57-47T>C n.703T>C n.1129T>C c.559T>C (n.559T>C) c.415+846T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929780A>T | CA339958349 | SLC2A1 | c.680T>A (p.Val227Glu) c.57-47T>A n.703T>A n.1129T>A c.559T>A (n.559T>A) c.415+846T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
| 1 | g.42929781C>A | CA339958353 | SLC2A1 | c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.57-48G>T n.703-1G>T n.1129-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.415+845G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) | |
| 1 | g.42929781C>G | CA339958355 | SLC2A1 | c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.57-48G>C n.703-1G>C n.1129-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.415+845G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) | |
| 1 | g.42929781C>T | CA339958357 | SLC2A1 | c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.57-48G>A n.703-1G>A n.1129-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.415+845G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) | |
| 1 | g.42929782del | CA2499214721 | SLC2A1 | c.680-2del (n.680-2del) c.57-49del n.703-2del n.1129-2del c.559-2del (n.559-2del) c.415+844del c.517-2del (n.517-2del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929782T>A | CA21251195 | SLC2A1 | c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.57-49A>T n.703-2A>T n.1129-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.415+844A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929782T>C | CA339958362 | SLC2A1 | c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.57-49A>G n.703-2A>G n.1129-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.415+844A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) | |
| 1 | g.42929782T>G | CA339958365 | SLC2A1 | c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.57-49A>C n.703-2A>C n.1129-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.415+844A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929782T= | CA1141353032 | SLC2A1 | c.680-2A= (n.680-2A=) c.57-49A= n.703-2A= n.1129-2A= c.559-2A= (n.559-2A=) c.415+844A= c.517-2A= (n.517-2A=) | |
| 1 | g.42929783G>C | CA21251204 | SLC2A1 | c.680-3C>G (n.680-3C>G) c.57-50C>G n.703-3C>G n.1129-3C>G c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.415+843C>G c.517-3C>G (n.517-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929783G= | CA1141246111 | SLC2A1 | c.680-3C= (n.680-3C=) c.57-50C= n.703-3C= n.1129-3C= c.559-3C= (n.559-3C=) c.415+843C= c.517-3C= (n.517-3C=) | |
| 1 | g.42929783G>T | CA658683136 | SLC2A1 | c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.57-50C>A n.703-3C>A n.1129-3C>A c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.415+843C>A c.517-3C>A (n.517-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929788dup | CA803467 | SLC2A1 | c.680-3dup (n.680-3dup) c.57-50dup n.703-3dup n.1129-3dup c.559-3dup (n.559-3dup) c.415+843dup c.517-3dup (n.517-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929788del | CA2574339184 | SLC2A1 | c.680-3del (n.680-3del) c.57-50del n.703-3del n.1129-3del c.559-3del (n.559-3del) c.415+843del c.517-3del (n.517-3del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929784G>A | CA1165412397 | SLC2A1 | c.680-4C>T (n.680-4C>T) c.57-51C>T n.703-4C>T n.1129-4C>T c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.415+842C>T c.517-4C>T (n.517-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929784G>C | CA522805129 | SLC2A1 | c.680-4C>G (n.680-4C>G) c.57-51C>G n.703-4C>G n.1129-4C>G c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.415+842C>G c.517-4C>G (n.517-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929784G= | CA1165412396 | SLC2A1 | c.680-4C= (n.680-4C=) c.57-51C= n.703-4C= n.1129-4C= c.559-4C= (n.559-4C=) c.415+842C= c.517-4C= (n.517-4C=) | |
| 1 | g.42929785G>A | CA2574339185 | SLC2A1 | c.680-5C>T (n.680-5C>T) c.57-52C>T n.703-5C>T n.1129-5C>T c.559-5C>T (n.559-5C>T) c.415+841C>T c.517-5C>T (n.517-5C>T) | |
| 1 | g.42929786G>A | CA16603644 | SLC2A1 | c.680-6C>T (n.680-6C>T) c.57-53C>T n.703-6C>T n.1129-6C>T c.559-6C>T (n.559-6C>T) c.415+840C>T c.517-6C>T (n.517-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929786G= | CA1165412398 | SLC2A1 | c.680-6C= (n.680-6C=) c.57-53C= n.703-6C= n.1129-6C= c.559-6C= (n.559-6C=) c.415+840C= c.517-6C= (n.517-6C=) | |
| 1 | g.42929787G>A | CA645524216 | SLC2A1 | c.680-7C>T (n.680-7C>T) c.57-54C>T n.703-7C>T n.1129-7C>T c.559-7C>T (n.559-7C>T) c.415+839C>T c.517-7C>T (n.517-7C>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929788G>A | CA522805130 | SLC2A1 | c.680-8C>T (n.680-8C>T) c.57-55C>T n.703-8C>T n.1129-8C>T c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.415+838C>T c.517-8C>T (n.517-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929788G>C | CA2574339190 | SLC2A1 | c.680-8C>G (n.680-8C>G) c.57-55C>G n.703-8C>G n.1129-8C>G c.559-8C>G (n.559-8C>G) c.415+838C>G c.517-8C>G (n.517-8C>G) | |
| 1 | g.42929788G= | CA1165412399 | SLC2A1 | c.680-8C= (n.680-8C=) c.57-55C= n.703-8C= n.1129-8C= c.559-8C= (n.559-8C=) c.415+838C= c.517-8C= (n.517-8C=) | |
| 1 | g.42929790C>A | CA019268 | SLC2A1 | c.680-10G>T (n.680-10G>T) c.57-57G>T n.703-10G>T n.1129-10G>T c.559-10G>T (n.559-10G>T) c.415+836G>T c.517-10G>T (n.517-10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929790C= | CA1148224323 | SLC2A1 | c.680-10G= (n.680-10G=) c.57-57G= n.703-10G= n.1129-10G= c.559-10G= (n.559-10G=) c.415+836G= c.517-10G= (n.517-10G=) | |
| 1 | g.42929790C>G | CA1165412400 | SLC2A1 | c.680-10G>C (n.680-10G>C) c.57-57G>C n.703-10G>C n.1129-10G>C c.559-10G>C (n.559-10G>C) c.415+836G>C c.517-10G>C (n.517-10G>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929791C>A | CA735970692 | SLC2A1 | c.680-11G>T (n.680-11G>T) c.57-58G>T n.703-11G>T n.1129-11G>T c.559-11G>T (n.559-11G>T) c.415+835G>T c.517-11G>T (n.517-11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929791C= | CA1165412401 | SLC2A1 | c.680-11G= (n.680-11G=) c.57-58G= n.703-11G= n.1129-11G= c.559-11G= (n.559-11G=) c.415+835G= c.517-11G= (n.517-11G=) | |
| 1 | g.42929791C>T | CA658795442 | SLC2A1 | c.680-11G>A (n.680-11G>A) c.57-58G>A n.703-11G>A n.1129-11G>A c.559-11G>A (n.559-11G>A) c.415+835G>A c.517-11G>A (n.517-11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929792G>A | CA019273 | SLC2A1 | c.680-12C>T (n.680-12C>T) c.57-59C>T n.703-12C>T n.1129-12C>T c.559-12C>T (n.559-12C>T) c.415+834C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929792G= | CA1142396821 | SLC2A1 | c.680-12C= (n.680-12C=) c.57-59C= n.703-12C= n.1129-12C= c.559-12C= (n.559-12C=) c.415+834C= c.517-12C= (n.517-12C=) | |
| 1 | g.42929793G>A | CA803468 | SLC2A1 | c.680-13C>T (n.680-13C>T) c.57-60C>T n.703-13C>T n.1129-13C>T c.559-13C>T (n.559-13C>T) c.415+833C>T c.517-13C>T (n.517-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929793G= | CA1165412402 | SLC2A1 | c.680-13C= (n.680-13C=) c.57-60C= n.703-13C= n.1129-13C= c.559-13C= (n.559-13C=) c.415+833C= c.517-13C= (n.517-13C=) | |
| 1 | g.42929794A= | CA1165412403 | SLC2A1 | c.680-14T= (n.680-14T=) c.57-61T= n.703-14T= n.1129-14T= c.559-14T= (n.559-14T=) c.415+832T= c.517-14T= (n.517-14T=) | |
| 1 | g.42929794A>C | CA522805131 | SLC2A1 | c.680-14T>G (n.680-14T>G) c.57-61T>G n.703-14T>G n.1129-14T>G c.559-14T>G (n.559-14T>G) c.415+832T>G c.517-14T>G (n.517-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929794A>G | CA2743369588 | SLC2A1 | c.680-14T>C (n.680-14T>C) c.57-61T>C n.703-14T>C n.1129-14T>C c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.415+832T>C c.517-14T>C (n.517-14T>C) | |
| 1 | g.42929795G>A | CA21251248 | SLC2A1 | c.680-15C>T (n.680-15C>T) c.57-62C>T n.703-15C>T n.1129-15C>T c.559-15C>T (n.559-15C>T) c.415+831C>T c.517-15C>T (n.517-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929795G>C | CA2645199263 | SLC2A1 | c.680-15C>G (n.680-15C>G) c.57-62C>G n.703-15C>G n.1129-15C>G c.559-15C>G (n.559-15C>G) c.415+831C>G c.517-15C>G (n.517-15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929795G= | CA1143905478 | SLC2A1 | c.680-15C= (n.680-15C=) c.57-62C= n.703-15C= n.1129-15C= c.559-15C= (n.559-15C=) c.415+831C= c.517-15C= (n.517-15C=) | |
| 1 | g.42929796G>A | CA803469 | SLC2A1 | c.680-16C>T (n.680-16C>T) c.57-63C>T n.703-16C>T n.1129-16C>T c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.415+830C>T c.517-16C>T (n.517-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929796G= | CA1165412404 | SLC2A1 | c.680-16C= (n.680-16C=) c.57-63C= n.703-16C= n.1129-16C= c.559-16C= (n.559-16C=) c.415+830C= c.517-16C= (n.517-16C=) | |
| 1 | g.42929797G>A | CA803470 | SLC2A1 | c.680-17C>T (n.680-17C>T) c.57-64C>T n.703-17C>T n.1129-17C>T c.559-17C>T (n.559-17C>T) c.415+829C>T c.517-17C>T (n.517-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929797G= | CA1165412405 | SLC2A1 | c.680-17C= (n.680-17C=) c.57-64C= n.703-17C= n.1129-17C= c.559-17C= (n.559-17C=) c.415+829C= c.517-17C= (n.517-17C=) | |
| 1 | g.42929801G>A | CA803471 | SLC2A1 | c.680-21C>T (n.680-21C>T) c.57-68C>T n.703-21C>T n.1129-21C>T c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.415+825C>T c.517-21C>T (n.517-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.42929801G>C | CA2645199272 | SLC2A1 | c.680-21C>G (n.680-21C>G) c.57-68C>G n.703-21C>G n.1129-21C>G c.559-21C>G (n.559-21C>G) c.415+825C>G c.517-21C>G (n.517-21C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929801G= | CA1165412406 | SLC2A1 | c.680-21C= (n.680-21C=) c.57-68C= n.703-21C= n.1129-21C= c.559-21C= (n.559-21C=) c.415+825C= c.517-21C= (n.517-21C=) | |
| 1 | g.42929802T>G | CA1165412408 | SLC2A1 | c.680-22A>C (n.680-22A>C) c.57-69A>C n.703-22A>C n.1129-22A>C c.559-22A>C (n.559-22A>C) c.415+824A>C c.517-22A>C (n.517-22A>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929802T= | CA1165412407 | SLC2A1 | c.680-22A= (n.680-22A=) c.57-69A= n.703-22A= n.1129-22A= c.559-22A= (n.559-22A=) c.415+824A= c.517-22A= (n.517-22A=) | |
| 1 | g.42929803G= | CA1165412409 | SLC2A1 | c.680-23C= (n.680-23C=) c.57-70C= n.703-23C= n.1129-23C= c.559-23C= (n.559-23C=) c.415+823C= c.517-23C= (n.517-23C=) | |
| 1 | g.42929803G>T | CA803472 | SLC2A1 | c.680-23C>A (n.680-23C>A) c.57-70C>A n.703-23C>A n.1129-23C>A c.559-23C>A (n.559-23C>A) c.415+823C>A c.517-23C>A (n.517-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929805G>A | CA1165412411 | SLC2A1 | c.680-25C>T (n.680-25C>T) c.56+68C>T n.703-25C>T n.1129-25C>T c.559-25C>T (n.559-25C>T) c.415+821C>T c.517-25C>T (n.517-25C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929805G= | CA1165412410 | SLC2A1 | c.680-25C= (n.680-25C=) c.56+68C= n.703-25C= n.1129-25C= c.559-25C= (n.559-25C=) c.415+821C= c.517-25C= (n.517-25C=) | |
| 1 | g.42929805_42929806insT | CA21251275 | SLC2A1 | c.680-26_680-25insA (n.680-26_680-25insA) c.56+67_56+68insA n.703-26_703-25insA n.1129-26_1129-25insA c.559-26_559-25insA (n.559-26_559-25insA) c.415+820_415+821insA c.517-26_517-25insA (n.517-26_517-25insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929806G>A | CA803473 | SLC2A1 | c.680-26C>T (n.680-26C>T) c.56+67C>T n.703-26C>T n.1129-26C>T c.559-26C>T (n.559-26C>T) c.415+820C>T c.517-26C>T (n.517-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929806G>C | CA2645199288 | SLC2A1 | c.680-26C>G (n.680-26C>G) c.56+67C>G n.703-26C>G n.1129-26C>G c.559-26C>G (n.559-26C>G) c.415+820C>G c.517-26C>G (n.517-26C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929806G= | CA1165412412 | SLC2A1 | c.680-26C= (n.680-26C=) c.56+67C= n.703-26C= n.1129-26C= c.559-26C= (n.559-26C=) c.415+820C= c.517-26C= (n.517-26C=) | |
| 1 | g.42929806G>T | CA2645199290 | SLC2A1 | c.680-26C>A (n.680-26C>A) c.56+67C>A n.703-26C>A n.1129-26C>A c.559-26C>A (n.559-26C>A) c.415+820C>A c.517-26C>A (n.517-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929807G>A | CA803474 | SLC2A1 | c.680-27C>T (n.680-27C>T) c.56+66C>T n.703-27C>T n.1129-27C>T c.559-27C>T (n.559-27C>T) c.415+819C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.42929807G= | CA1165412413 | SLC2A1 | c.680-27C= (n.680-27C=) c.56+66C= n.703-27C= n.1129-27C= c.559-27C= (n.559-27C=) c.415+819C= c.517-27C= (n.517-27C=) | |
| 1 | g.42929809G>A | CA2695705237 | SLC2A1 | c.680-29C>T (n.680-29C>T) c.56+64C>T n.703-29C>T n.1129-29C>T c.559-29C>T (n.559-29C>T) c.415+817C>T c.517-29C>T (n.517-29C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929813C= | CA1165412414 | SLC2A1 | c.680-33G= (n.680-33G=) c.56+60G= n.703-33G= n.1129-33G= c.559-33G= (n.559-33G=) c.415+813G= c.517-33G= (n.517-33G=) | |
| 1 | g.42929813C>T | CA1001077050 | SLC2A1 | c.680-33G>A (n.680-33G>A) c.56+60G>A n.703-33G>A n.1129-33G>A c.559-33G>A (n.559-33G>A) c.415+813G>A c.517-33G>A (n.517-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929814A>C | CA2574339200 | SLC2A1 | c.680-34T>G (n.680-34T>G) c.56+59T>G n.703-34T>G n.1129-34T>G c.559-34T>G (n.559-34T>G) c.415+812T>G c.517-34T>G (n.517-34T>G) | |
| 1 | g.42929814A>T | CA2574339198 | SLC2A1 | c.680-34T>A (n.680-34T>A) c.56+59T>A n.703-34T>A n.1129-34T>A c.559-34T>A (n.559-34T>A) c.415+812T>A c.517-34T>A (n.517-34T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929815G>A | CA21251280 | SLC2A1 | c.680-35C>T (n.680-35C>T) c.56+58C>T n.703-35C>T n.1129-35C>T c.559-35C>T (n.559-35C>T) c.415+811C>T c.517-35C>T (n.517-35C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929815G= | CA1140795659 | SLC2A1 | c.680-35C= (n.680-35C=) c.56+58C= n.703-35C= n.1129-35C= c.559-35C= (n.559-35C=) c.415+811C= c.517-35C= (n.517-35C=) | |
| 1 | g.42929815G>T | CA2574339202 | SLC2A1 | c.680-35C>A (n.680-35C>A) c.56+58C>A n.703-35C>A n.1129-35C>A c.559-35C>A (n.559-35C>A) c.415+811C>A c.517-35C>A (n.517-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929816A>C | CA2645199299 | SLC2A1 | c.680-36T>G (n.680-36T>G) c.56+57T>G n.703-36T>G n.1129-36T>G c.559-36T>G (n.559-36T>G) c.415+810T>G c.517-36T>G (n.517-36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929817G>C | CA1001077055 | SLC2A1 | c.680-37C>G (n.680-37C>G) c.56+56C>G n.703-37C>G n.1129-37C>G c.559-37C>G (n.559-37C>G) c.415+809C>G c.517-37C>G (n.517-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929817G= | CA1165412415 | SLC2A1 | c.680-37C= (n.680-37C=) c.56+56C= n.703-37C= n.1129-37C= c.559-37C= (n.559-37C=) c.415+809C= c.517-37C= (n.517-37C=) | |
| 1 | g.42929818_42929819delinsTG | CA1165412416 | SLC2A1 | c.680-39_680-38delinsCA (n.680-39_680-38delinsCA) c.56+54_56+55delinsCA n.703-39_703-38delinsCA n.1129-39_1129-38delinsCA c.559-39_559-38delinsCA (n.559-39_559-38delinsCA) c.415+807_415+808delinsCA c.517-39_517-38delinsCA (n.517-39_517-38delinsCA) | |
| 1 | g.42929819G>C | CA522805132 | SLC2A1 | c.680-39C>G (n.680-39C>G) c.56+54C>G n.703-39C>G n.1129-39C>G c.559-39C>G (n.559-39C>G) c.415+807C>G c.517-39C>G (n.517-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929819G= | CA1165412417 | SLC2A1 | c.680-39C= (n.680-39C=) c.56+54C= n.703-39C= n.1129-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.415+807C= c.517-39C= (n.517-39C=) | |
| 1 | g.42929821del | CA803475 | SLC2A1 | c.680-39del (n.680-39del) c.56+54del n.703-39del n.1129-39del c.559-39del (n.559-39del) c.415+807del c.517-39del (n.517-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929821G>A | CA2645199301 | SLC2A1 | c.680-41C>T (n.680-41C>T) c.56+52C>T n.703-41C>T n.1129-41C>T c.559-41C>T (n.559-41C>T) c.415+805C>T c.517-41C>T (n.517-41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929823A>G | CA2645199302 | SLC2A1 | c.680-43T>C (n.680-43T>C) c.56+50T>C n.703-43T>C n.1129-43T>C c.559-43T>C (n.559-43T>C) c.415+803T>C c.517-43T>C (n.517-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929825_42929850del | CA2586966565 | SLC2A1 | c.679+25_680-43del (n.679+25_680-43del) c.56+25_56+50del n.702+25_703-43del n.1128+25_1129-43del c.558+25_559-43del (n.558+25_559-43del) c.415+778_415+803del c.517-68_517-43del (n.517-68_517-43del) | |
| 1 | g.42929824G>A | CA2645199304 | SLC2A1 | c.680-44C>T (n.680-44C>T) c.56+49C>T n.703-44C>T n.1129-44C>T c.559-44C>T (n.559-44C>T) c.415+802C>T c.517-44C>T (n.517-44C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929828G>A | CA803476 | SLC2A1 | c.679+45C>T (n.679+45C>T) c.56+45C>T n.702+45C>T n.1128+45C>T c.558+45C>T (n.558+45C>T) c.415+798C>T c.517-48C>T (n.517-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929828G>C | CA21251288 | SLC2A1 | c.679+45C>G (n.679+45C>G) c.56+45C>G n.702+45C>G n.1128+45C>G c.558+45C>G (n.558+45C>G) c.415+798C>G c.517-48C>G (n.517-48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929828G= | CA1148259105 | SLC2A1 | c.679+45C= (n.679+45C=) c.56+45C= n.702+45C= n.1128+45C= c.558+45C= (n.558+45C=) c.415+798C= c.517-48C= (n.517-48C=) | |
| 1 | g.42929828G>T | CA2645199310 | SLC2A1 | c.679+45C>A (n.679+45C>A) c.56+45C>A n.702+45C>A n.1128+45C>A c.558+45C>A (n.558+45C>A) c.415+798C>A c.517-48C>A (n.517-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929829C>A | CA803477 | SLC2A1 | c.679+44G>T (n.679+44G>T) c.56+44G>T n.702+44G>T n.1128+44G>T c.558+44G>T (n.558+44G>T) c.415+797G>T c.517-49G>T (n.517-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929829C= | CA1147406343 | SLC2A1 | c.679+44G= (n.679+44G=) c.56+44G= n.702+44G= n.1128+44G= c.558+44G= (n.558+44G=) c.415+797G= c.517-49G= (n.517-49G=) | |
| 1 | g.42929829C>T | CA522805133 | SLC2A1 | c.679+44G>A (n.679+44G>A) c.56+44G>A n.702+44G>A n.1128+44G>A c.558+44G>A (n.558+44G>A) c.415+797G>A c.517-49G>A (n.517-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929831A>G | CA2645199314 | SLC2A1 | c.679+42T>C (n.679+42T>C) c.56+42T>C n.702+42T>C n.1128+42T>C c.558+42T>C (n.558+42T>C) c.415+795T>C c.517-51T>C (n.517-51T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929831_42929832delinsAG | CA1165412418 | SLC2A1 | c.679+41_679+42delinsCT (n.679+41_679+42delinsCT) c.56+41_56+42delinsCT n.702+41_702+42delinsCT n.1128+41_1128+42delinsCT c.558+41_558+42delinsCT (n.558+41_558+42delinsCT) c.415+794_415+795delinsCT c.517-52_517-51delinsCT (n.517-52_517-51delinsCT) | |
| 1 | g.42929832G>T | CA2743369589 | SLC2A1 | c.679+41C>A (n.679+41C>A) c.56+41C>A n.702+41C>A n.1128+41C>A c.558+41C>A (n.558+41C>A) c.415+794C>A c.517-52C>A (n.517-52C>A) | |
| 1 | g.42929832_42929834delinsGGG | CA1140786084 | SLC2A1 | c.679+39_679+41delinsCCC (n.679+39_679+41delinsCCC) c.56+39_56+41delinsCCC n.702+39_702+41delinsCCC n.1128+39_1128+41delinsCCC c.558+39_558+41delinsCCC (n.558+39_558+41delinsCCC) c.415+792_415+794delinsCCC c.517-54_517-52delinsCCC (n.517-54_517-52delinsCCC) | |
| 1 | g.42929834del | CA21251319 | SLC2A1 | c.679+41del (n.679+41del) c.56+41del n.702+41del n.1128+41del c.558+41del (n.558+41del) c.415+794del c.517-52del (n.517-52del) | dbSNP |
| 1 | g.42929834G>A | CA2645199318 | SLC2A1 | c.679+39C>T (n.679+39C>T) c.56+39C>T n.702+39C>T n.1128+39C>T c.558+39C>T (n.558+39C>T) c.415+792C>T c.517-54C>T (n.517-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929834G>C | CA1165412420 | SLC2A1 | c.679+39C>G (n.679+39C>G) c.56+39C>G n.702+39C>G n.1128+39C>G c.558+39C>G (n.558+39C>G) c.415+792C>G c.517-54C>G (n.517-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929834G= | CA1165412419 | SLC2A1 | c.679+39C= (n.679+39C=) c.56+39C= n.702+39C= n.1128+39C= c.558+39C= (n.558+39C=) c.415+792C= c.517-54C= (n.517-54C=) | |
| 1 | g.42929834G>T | CA522805134 | SLC2A1 | c.679+39C>A (n.679+39C>A) c.56+39C>A n.702+39C>A n.1128+39C>A c.558+39C>A (n.558+39C>A) c.415+792C>A c.517-54C>A (n.517-54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929835C>A | CA2645199321 | SLC2A1 | c.679+38G>T (n.679+38G>T) c.56+38G>T n.702+38G>T n.1128+38G>T c.558+38G>T (n.558+38G>T) c.415+791G>T c.517-55G>T (n.517-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929837C= | CA1165412421 | SLC2A1 | c.679+36G= (n.679+36G=) c.56+36G= n.702+36G= n.1128+36G= c.558+36G= (n.558+36G=) c.415+789G= c.517-57G= (n.517-57G=) | |
| 1 | g.42929837C>T | CA803479 | SLC2A1 | c.679+36G>A (n.679+36G>A) c.56+36G>A n.702+36G>A n.1128+36G>A c.558+36G>A (n.558+36G>A) c.415+789G>A c.517-57G>A (n.517-57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929837_42929839delinsCAG | CA1165412422 | SLC2A1 | c.679+34_679+36delinsCTG (n.679+34_679+36delinsCTG) c.56+34_56+36delinsCTG n.702+34_702+36delinsCTG n.1128+34_1128+36delinsCTG c.558+34_558+36delinsCTG (n.558+34_558+36delinsCTG) c.415+787_415+789delinsCTG c.517-59_517-57delinsCTG (n.517-59_517-57delinsCTG) | |
| 1 | g.42929838_42929839del | CA803478 | SLC2A1 | c.679+34_679+35del (n.679+34_679+35del) c.56+34_56+35del n.702+34_702+35del n.1128+34_1128+35del c.558+34_558+35del (n.558+34_558+35del) c.415+787_415+788del c.517-59_517-58del (n.517-59_517-58del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929841G>T | CA2645199327 | SLC2A1 | c.679+32C>A (n.679+32C>A) c.56+32C>A n.702+32C>A n.1128+32C>A c.558+32C>A (n.558+32C>A) c.415+785C>A c.517-61C>A (n.517-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929842A>C | CA2645199329 | SLC2A1 | c.679+31T>G (n.679+31T>G) c.56+31T>G n.702+31T>G n.1128+31T>G c.558+31T>G (n.558+31T>G) c.415+784T>G c.517-62T>G (n.517-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929842A>G | CA2645199333 | SLC2A1 | c.679+31T>C (n.679+31T>C) c.56+31T>C n.702+31T>C n.1128+31T>C c.558+31T>C (n.558+31T>C) c.415+784T>C c.517-62T>C (n.517-62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929844T>A | CA522805135 | SLC2A1 | c.679+29A>T (n.679+29A>T) c.56+29A>T n.702+29A>T n.1128+29A>T c.558+29A>T (n.558+29A>T) c.415+782A>T c.517-64A>T (n.517-64A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929844T>C | CA2645199335 | SLC2A1 | c.679+29A>G (n.679+29A>G) c.56+29A>G n.702+29A>G n.1128+29A>G c.558+29A>G (n.558+29A>G) c.415+782A>G c.517-64A>G (n.517-64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929844T= | CA1165412423 | SLC2A1 | c.679+29A= (n.679+29A=) c.56+29A= n.702+29A= n.1128+29A= c.558+29A= (n.558+29A=) c.415+782A= c.517-64A= (n.517-64A=) | |
| 1 | g.42929845G>A | CA1165412424 | SLC2A1 | c.679+28C>T (n.679+28C>T) c.56+28C>T n.702+28C>T n.1128+28C>T c.558+28C>T (n.558+28C>T) c.415+781C>T c.517-65C>T (n.517-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929845G>C | CA2645199338 | SLC2A1 | c.679+28C>G (n.679+28C>G) c.56+28C>G n.702+28C>G n.1128+28C>G c.558+28C>G (n.558+28C>G) c.415+781C>G c.517-65C>G (n.517-65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929845G= | CA1165412425 | SLC2A1 | c.679+28C= (n.679+28C=) c.56+28C= n.702+28C= n.1128+28C= c.558+28C= (n.558+28C=) c.415+781C= c.517-65C= (n.517-65C=) | |
| 1 | g.42929846G>T | CA2645199341 | SLC2A1 | c.679+27C>A (n.679+27C>A) c.56+27C>A n.702+27C>A n.1128+27C>A c.558+27C>A (n.558+27C>A) c.415+780C>A c.517-66C>A (n.517-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929848G>A | CA2645199343 | SLC2A1 | c.679+25C>T (n.679+25C>T) c.56+25C>T n.702+25C>T n.1128+25C>T c.558+25C>T (n.558+25C>T) c.415+778C>T c.517-68C>T (n.517-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929853G>A | CA2645199344 | SLC2A1 | c.679+20C>T (n.679+20C>T) c.56+20C>T n.702+20C>T n.1128+20C>T c.558+20C>T (n.558+20C>T) c.415+773C>T c.517-73C>T (n.517-73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929854G>A | CA2739272505 | SLC2A1 | c.679+19C>T (n.679+19C>T) c.56+19C>T n.702+19C>T n.1128+19C>T c.558+19C>T (n.558+19C>T) c.415+772C>T c.517-74C>T (n.517-74C>T) | ClinVar |
| 1 | g.42929855G>A | CA2645199345 | SLC2A1 | c.679+18C>T (n.679+18C>T) c.56+18C>T n.702+18C>T n.1128+18C>T c.558+18C>T (n.558+18C>T) c.415+771C>T c.517-75C>T (n.517-75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929856C>A | CA2550132621 | SLC2A1 | c.679+17G>T (n.679+17G>T) c.56+17G>T n.702+17G>T n.1128+17G>T c.558+17G>T (n.558+17G>T) c.415+770G>T c.517-76G>T (n.517-76G>T) | |
| 1 | g.42929859G>A | CA2645199346 | SLC2A1 | c.679+14C>T (n.679+14C>T) c.56+14C>T n.702+14C>T n.1128+14C>T c.558+14C>T (n.558+14C>T) c.415+767C>T c.517-79C>T (n.517-79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929860G>A | CA2580062805 | SLC2A1 | c.679+13C>T (n.679+13C>T) c.56+13C>T n.702+13C>T n.1128+13C>T c.558+13C>T (n.558+13C>T) c.415+766C>T c.517-80C>T (n.517-80C>T) | ClinVar |
| 1 | g.42929860G>T | CA2739272506 | SLC2A1 | c.679+13C>A (n.679+13C>A) c.56+13C>A n.702+13C>A n.1128+13C>A c.558+13C>A (n.558+13C>A) c.415+766C>A c.517-80C>A (n.517-80C>A) | ClinVar |
| 1 | g.42929862_42929874delinsCATGCCCGTACCA | CA1165412426 | SLC2A1 | c.678_679+11delinsTGGTACGGGCATG c.55_56+11delinsTGGTACGGGCATG n.701_702+11delinsTGGTACGGGCATG n.1127_1128+11delinsTGGTACGGGCATG c.557_558+11delinsTGGTACGGGCATG c.415+752_415+764delinsTGGTACGGGCATG c.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG (n.517-94_517-82delinsTGGTACGGGCATG) | |
| 1 | g.42929863_42929874delinsTC | CA21251329 | SLC2A1 | c.678_679+10delinsGA c.55_56+10delinsGA n.701_702+10delinsGA n.1127_1128+10delinsGA c.557_558+10delinsGA c.415+752_415+763delinsGA c.517-94_517-83delinsGA (n.517-94_517-83delinsGA) | dbSNP |
| 1 | g.42929863_42929874delinsATGCCCGTACCA | CA1141188967 | SLC2A1 | c.678_679+10delinsTGGTACGGGCAT c.55_56+10delinsTGGTACGGGCAT n.701_702+10delinsTGGTACGGGCAT n.1127_1128+10delinsTGGTACGGGCAT c.557_558+10delinsTGGTACGGGCAT c.415+752_415+763delinsTGGTACGGGCAT c.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT (n.517-94_517-83delinsTGGTACGGGCAT) | |
| 1 | g.42929865G>A | CA803480 | SLC2A1 | c.679+8C>T (n.679+8C>T) c.56+8C>T n.702+8C>T n.1128+8C>T c.558+8C>T (n.558+8C>T) c.415+761C>T c.517-85C>T (n.517-85C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929865G= | CA1148403131 | SLC2A1 | c.679+8C= (n.679+8C=) c.56+8C= n.702+8C= n.1128+8C= c.558+8C= (n.558+8C=) c.415+761C= c.517-85C= (n.517-85C=) | |
| 1 | g.42929866C>A | CA019263 | SLC2A1 | c.679+7G>T (n.679+7G>T) c.56+7G>T n.702+7G>T n.1128+7G>T c.558+7G>T (n.558+7G>T) c.415+760G>T c.517-86G>T (n.517-86G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929866C= | CA1140438791 | SLC2A1 | c.679+7G= (n.679+7G=) c.56+7G= n.702+7G= n.1128+7G= c.558+7G= (n.558+7G=) c.415+760G= c.517-86G= (n.517-86G=) | |
| 1 | g.42929866C>G | CA019257 | SLC2A1 | c.679+7G>C (n.679+7G>C) c.56+7G>C n.702+7G>C n.1128+7G>C c.558+7G>C (n.558+7G>C) c.415+760G>C c.517-86G>C (n.517-86G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929866C>T | CA803481 | SLC2A1 | c.679+7G>A (n.679+7G>A) c.56+7G>A n.702+7G>A n.1128+7G>A c.558+7G>A (n.558+7G>A) c.415+760G>A c.517-86G>A (n.517-86G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929868del | CA2739272507 | SLC2A1 | c.679+7del (n.679+7del) c.56+7del n.702+7del n.1128+7del c.558+7del (n.558+7del) c.415+760del c.517-86del (n.517-86del) | ClinVar |