| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929644G>A | CA417409333 | SLC2A1 | c.816C>T (p.Ile272=) c.146C>T n.839C>T n.1265C>T c.695C>T (n.695C>T) c.415+982C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | |
| 1 | g.42929644G>C | CA339957449 | SLC2A1 | c.816C>G (p.Ile272Met) c.146C>G n.839C>G n.1265C>G c.695C>G (n.695C>G) c.415+982C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | |
| 1 | g.42929644G>T | CA417409334 | SLC2A1 | c.816C>A (p.Ile272=) c.146C>A n.839C>A n.1265C>A c.695C>A (n.695C>A) c.415+982C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | |
| 1 | g.42929645A>C | CA339957464 | SLC2A1 | c.815T>G (p.Ile272Ser) c.145T>G n.838T>G n.1264T>G c.694T>G (n.694T>G) c.415+981T>G c.*130T>G (n.*130T>G) | |
| 1 | g.42929645A>G | CA339957459 | SLC2A1 | c.815T>C (p.Ile272Thr) c.145T>C n.838T>C n.1264T>C c.694T>C (n.694T>C) c.415+981T>C c.*130T>C (n.*130T>C) | |
| 1 | g.42929645A>T | CA339957455 | SLC2A1 | c.815T>A (p.Ile272Asn) c.145T>A n.838T>A n.1264T>A c.694T>A (n.694T>A) c.415+981T>A c.*130T>A (n.*130T>A) | |
| 1 | g.42929646T>A | CA339957468 | SLC2A1 | c.814A>T (p.Ile272Phe) c.144A>T n.837A>T n.1263A>T c.693A>T (n.693A>T) c.415+980A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | |
| 1 | g.42929646T>C | CA339957472 | SLC2A1 | c.814A>G (p.Ile272Val) c.144A>G n.837A>G n.1263A>G c.693A>G (n.693A>G) c.415+980A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929646T>G | CA339957475 | SLC2A1 | c.814A>C (p.Ile272Leu) c.144A>C n.837A>C n.1263A>C c.693A>C (n.693A>C) c.415+980A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929646T= | CA1165412343 | SLC2A1 | c.814A= (p.Ile272=) c.144A= n.837A= n.1263A= c.693A= (n.693A=) c.415+980A= c.*129A= (n.*129A=) | |
| 1 | g.42929647G>A | CA417409337 | SLC2A1 | c.813C>T (p.Pro271=) c.143C>T n.836C>T n.1262C>T c.692C>T (n.692C>T) c.415+979C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | |
| 1 | g.42929647G>C | CA417409338 | SLC2A1 | c.813C>G (p.Pro271=) c.143C>G n.836C>G n.1262C>G c.692C>G (n.692C>G) c.415+979C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | |
| 1 | g.42929647G>T | CA417409339 | SLC2A1 | c.813C>A (p.Pro271=) c.143C>A n.836C>A n.1262C>A c.692C>A (n.692C>A) c.415+979C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 1 | g.42929648G>A | CA339957479 | SLC2A1 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.142C>T n.835C>T n.1261C>T c.691C>T (n.691C>T) c.415+978C>T c.*127C>T (n.*127C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929648G>C | CA339957482 | SLC2A1 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.142C>G n.835C>G n.1261C>G c.691C>G (n.691C>G) c.415+978C>G c.*127C>G (n.*127C>G) | |
| 1 | g.42929648G= | CA1165412344 | SLC2A1 | c.812C= (p.Pro271=) c.142C= n.835C= n.1261C= c.691C= (n.691C=) c.415+978C= c.*127C= (n.*127C=) | |
| 1 | g.42929648G>T | CA339957483 | SLC2A1 | c.812C>A (p.Pro271His) c.142C>A n.835C>A n.1261C>A c.691C>A (n.691C>A) c.415+978C>A c.*127C>A (n.*127C>A) | |
| 1 | g.42929649G>A | CA339957488 | SLC2A1 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.141C>T n.834C>T n.1260C>T c.690C>T (n.690C>T) c.415+977C>T c.*126C>T (n.*126C>T) | |
| 1 | g.42929649G>C | CA339957491 | SLC2A1 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.141C>G n.834C>G n.1260C>G c.690C>G (n.690C>G) c.415+977C>G c.*126C>G (n.*126C>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929649G>T | CA339957495 | SLC2A1 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.141C>A n.834C>A n.1260C>A c.690C>A (n.690C>A) c.415+977C>A c.*126C>A (n.*126C>A) | |
| 1 | g.42929650C>A | CA339957501 | SLC2A1 | c.810G>T (p.Gln270His) c.140G>T n.833G>T n.1259G>T c.689G>T (n.689G>T) c.415+976G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | |
| 1 | g.42929650C>G | CA339957505 | SLC2A1 | c.810G>C (p.Gln270His) c.140G>C n.833G>C n.1259G>C c.689G>C (n.689G>C) c.415+976G>C c.*125G>C (n.*125G>C) | |
| 1 | g.42929650C>T | CA417409342 | SLC2A1 | c.810G>A (p.Gln270=) c.140G>A n.833G>A n.1259G>A c.689G>A (n.689G>A) c.415+976G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | |
| 1 | g.42929651T>A | CA339957515 | SLC2A1 | c.809A>T (p.Gln270Leu) c.139A>T n.832A>T n.1258A>T c.688A>T (n.688A>T) c.415+975A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | |
| 1 | g.42929651T>C | CA339957520 | SLC2A1 | c.809A>G (p.Gln270Arg) c.139A>G n.832A>G n.1258A>G c.688A>G (n.688A>G) c.415+975A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | |
| 1 | g.42929651T>G | CA339957510 | SLC2A1 | c.809A>C (p.Gln270Pro) c.139A>C n.832A>C n.1258A>C c.688A>C (n.688A>C) c.415+975A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | |
| 1 | g.42929652G>A | CA339957526 | SLC2A1 | c.808C>T (p.Gln270Ter) c.138C>T n.831C>T n.1257C>T c.687C>T (n.687C>T) c.415+974C>T c.*123C>T (n.*123C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929652G>C | CA339957530 | SLC2A1 | c.808C>G (p.Gln270Glu) c.138C>G n.831C>G n.1257C>G c.687C>G (n.687C>G) c.415+974C>G c.*123C>G (n.*123C>G) | |
| 1 | g.42929652G= | CA1165412345 | SLC2A1 | c.808C= (p.Gln270=) c.138C= n.831C= n.1257C= c.687C= (n.687C=) c.415+974C= c.*123C= (n.*123C=) | |
| 1 | g.42929652G>T | CA339957531 | SLC2A1 | c.808C>A (p.Gln270Lys) c.138C>A n.831C>A n.1257C>A c.687C>A (n.687C>A) c.415+974C>A c.*123C>A (n.*123C>A) | |
| 1 | g.42929653G>A | CA417409344 | SLC2A1 | c.807C>T (p.Arg269=) c.137C>T n.830C>T n.1256C>T c.686C>T (n.686C>T) c.415+973C>T c.*122C>T (n.*122C>T) | |
| 1 | g.42929653G>C | CA417409345 | SLC2A1 | c.807C>G (p.Arg269=) c.137C>G n.830C>G n.1256C>G c.686C>G (n.686C>G) c.415+973C>G c.*122C>G (n.*122C>G) | |
| 1 | g.42929653G>T | CA417409346 | SLC2A1 | c.807C>A (p.Arg269=) c.137C>A n.830C>A n.1256C>A c.686C>A (n.686C>A) c.415+973C>A c.*122C>A (n.*122C>A) | |
| 1 | g.42929654C>A | CA339957536 | SLC2A1 | c.806G>T (p.Arg269Leu) c.136G>T n.829G>T n.1255G>T c.685G>T (n.685G>T) c.415+972G>T c.*121G>T (n.*121G>T) | |
| 1 | g.42929654C= | CA1165412346 | SLC2A1 | c.806G= (p.Arg269=) c.136G= n.829G= n.1255G= c.685G= (n.685G=) c.415+972G= c.*121G= (n.*121G=) | |
| 1 | g.42929654C>G | CA339957539 | SLC2A1 | c.806G>C (p.Arg269Pro) c.136G>C n.829G>C n.1255G>C c.685G>C (n.685G>C) c.415+972G>C c.*121G>C (n.*121G>C) | |
| 1 | g.42929654C>T | CA339957541 | SLC2A1 | c.806G>A (p.Arg269His) c.136G>A n.829G>A n.1255G>A c.685G>A (n.685G>A) c.415+972G>A c.*121G>A (n.*121G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929655G>A | CA318493 | SLC2A1 | c.805C>T (p.Arg269Cys) c.135C>T n.828C>T n.1254C>T c.684C>T (n.684C>T) c.415+971C>T c.*120C>T (n.*120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929655G>C | CA339957546 | SLC2A1 | c.805C>G (p.Arg269Gly) c.135C>G n.828C>G n.1254C>G c.684C>G (n.684C>G) c.415+971C>G c.*120C>G (n.*120C>G) | |
| 1 | g.42929655G= | CA1143404454 | SLC2A1 | c.805C= (p.Arg269=) c.135C= n.828C= n.1254C= c.684C= (n.684C=) c.415+971C= c.*120C= (n.*120C=) | |
| 1 | g.42929655G>T | CA339957550 | SLC2A1 | c.805C>A (p.Arg269Ser) c.135C>A n.828C>A n.1254C>A c.684C>A (n.684C>A) c.415+971C>A c.*120C>A (n.*120C>A) | |
| 1 | g.42929656G>A | CA417409348 | SLC2A1 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.134C>T n.827C>T n.1253C>T c.683C>T (n.683C>T) c.415+970C>T c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929656G>C | CA339957555 | SLC2A1 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.134C>G n.827C>G n.1253C>G c.683C>G (n.683C>G) c.415+970C>G c.*119C>G (n.*119C>G) | |
| 1 | g.42929656G= | CA1165412347 | SLC2A1 | c.804C= (p.Tyr268=) c.134C= n.827C= n.1253C= c.683C= (n.683C=) c.415+970C= c.*119C= (n.*119C=) | |
| 1 | g.42929656G>T | CA339957559 | SLC2A1 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.134C>A n.827C>A n.1253C>A c.683C>A (n.683C>A) c.415+970C>A c.*119C>A (n.*119C>A) | |
| 1 | g.42929657T>A | CA339957569 | SLC2A1 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.133A>T n.826A>T n.1252A>T c.682A>T (n.682A>T) c.415+969A>T c.*118A>T (n.*118A>T) | |
| 1 | g.42929657T>C | CA339957574 | SLC2A1 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.133A>G n.826A>G n.1252A>G c.682A>G (n.682A>G) c.415+969A>G c.*118A>G (n.*118A>G) | |
| 1 | g.42929657T>G | CA339957565 | SLC2A1 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.133A>C n.826A>C n.1252A>C c.682A>C (n.682A>C) c.415+969A>C c.*118A>C (n.*118A>C) | |
| 1 | g.42929658A>C | CA339957580 | SLC2A1 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.132T>G n.825T>G n.1251T>G c.681T>G (n.681T>G) c.415+968T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | |
| 1 | g.42929658A>G | CA339957582 | SLC2A1 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.132T>C n.825T>C n.1251T>C c.681T>C (n.681T>C) c.415+968T>C c.*117T>C (n.*117T>C) | |
| 1 | g.42929658A>T | CA339957586 | SLC2A1 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.132T>A n.825T>A n.1251T>A c.681T>A (n.681T>A) c.415+968T>A c.*117T>A (n.*117T>A) | |
| 1 | g.42929659G>A | CA417409349 | SLC2A1 | c.801C>T (p.Ala267=) c.131C>T n.824C>T n.1250C>T c.680C>T (n.680C>T) c.415+967C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929659G>C | CA417409350 | SLC2A1 | c.801C>G (p.Ala267=) c.131C>G n.824C>G n.1250C>G c.680C>G (n.680C>G) c.415+967C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | |
| 1 | g.42929659G= | CA1165412348 | SLC2A1 | c.801C= (p.Ala267=) c.131C= n.824C= n.1250C= c.680C= (n.680C=) c.415+967C= c.*116C= (n.*116C=) | |
| 1 | g.42929659G>T | CA417409351 | SLC2A1 | c.801C>A (p.Ala267=) c.131C>A n.824C>A n.1250C>A c.680C>A (n.680C>A) c.415+967C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | |
| 1 | g.42929660G>A | CA339957589 | SLC2A1 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.130C>T n.823C>T n.1249C>T c.679C>T (n.679C>T) c.415+966C>T c.*115C>T (n.*115C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929660G>C | CA339957592 | SLC2A1 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.130C>G n.823C>G n.1249C>G c.679C>G (n.679C>G) c.415+966C>G c.*115C>G (n.*115C>G) | |
| 1 | g.42929660G= | CA1165412349 | SLC2A1 | c.800C= (p.Ala267=) c.130C= n.823C= n.1249C= c.679C= (n.679C=) c.415+966C= c.*115C= (n.*115C=) | |
| 1 | g.42929660G>T | CA339957595 | SLC2A1 | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.130C>A n.823C>A n.1249C>A c.679C>A (n.679C>A) c.415+966C>A c.*115C>A (n.*115C>A) | |
| 1 | g.42929661C>A | CA339957599 | SLC2A1 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.129G>T n.822G>T n.1248G>T c.678G>T (n.678G>T) c.415+965G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929661C= | CA1143364678 | SLC2A1 | c.799G= (p.Ala267=) c.129G= n.822G= n.1248G= c.678G= (n.678G=) c.415+965G= c.*114G= (n.*114G=) | |
| 1 | g.42929661C>G | CA339957605 | SLC2A1 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.129G>C n.822G>C n.1248G>C c.678G>C (n.678G>C) c.415+965G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | |
| 1 | g.42929661C>T | CA803451 | SLC2A1 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.129G>A n.822G>A n.1248G>A c.678G>A (n.678G>A) c.415+965G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929662G>A | CA803452 | SLC2A1 | c.798C>T (p.Pro266=) c.128C>T n.821C>T n.1247C>T c.677C>T (n.677C>T) c.415+964C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929662G>C | CA417409352 | SLC2A1 | c.798C>G (p.Pro266=) c.128C>G n.821C>G n.1247C>G c.677C>G (n.677C>G) c.415+964C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929662G= | CA1143518849 | SLC2A1 | c.798C= (p.Pro266=) c.128C= n.821C= n.1247C= c.677C= (n.677C=) c.415+964C= c.*113C= (n.*113C=) | |
| 1 | g.42929662G>T | CA417409353 | SLC2A1 | c.798C>A (p.Pro266=) c.128C>A n.821C>A n.1247C>A c.677C>A (n.677C>A) c.415+964C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929666dup | CA2586966544 | SLC2A1 | c.798dup (p.Ala267ArgfsTer?) c.128dup n.821dup n.1247dup c.677dup (n.677dup) c.415+964dup c.*113dup (n.*113dup) | |
| 1 | g.42929666del | CA2645199066 | SLC2A1 | c.798del (p.Ala267ProfsTer?) c.128del n.821del n.1247del c.677del (n.677del) c.415+964del c.*113del (n.*113del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929663G>A | CA339957614 | SLC2A1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.127C>T n.820C>T n.1246C>T c.676C>T (n.676C>T) c.415+963C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | |
| 1 | g.42929663G>C | CA803453 | SLC2A1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.127C>G n.820C>G n.1246C>G c.676C>G (n.676C>G) c.415+963C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929663G= | CA1147812489 | SLC2A1 | c.797C= (p.Pro266=) c.127C= n.820C= n.1246C= c.676C= (n.676C=) c.415+963C= c.*112C= (n.*112C=) | |
| 1 | g.42929663G>T | CA339957622 | SLC2A1 | c.797C>A (p.Pro266His) c.127C>A n.820C>A n.1246C>A c.676C>A (n.676C>A) c.415+963C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | |
| 1 | g.42929664G>A | CA339957634 | SLC2A1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.126C>T n.819C>T n.1245C>T c.675C>T (n.675C>T) c.415+962C>T c.*111C>T (n.*111C>T) | |
| 1 | g.42929664G>C | CA339957631 | SLC2A1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.126C>G n.819C>G n.1245C>G c.675C>G (n.675C>G) c.415+962C>G c.*111C>G (n.*111C>G) | |
| 1 | g.42929664G>T | CA339957628 | SLC2A1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.126C>A n.819C>A n.1245C>A c.675C>A (n.675C>A) c.415+962C>A c.*111C>A (n.*111C>A) | |
| 1 | g.42929666_42929671del | CA2645199074 | SLC2A1 | c.791_796del (p.Arg264_Ser265del) c.121_126del n.814_819del n.1240_1245del c.670_675del (n.670_675del) c.415+957_415+962del c.*106_*111del (n.*106_*111del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929665G>A | CA417543382 | SLC2A1 | c.795C>T (p.Ser265=) c.125C>T n.818C>T n.1244C>T c.674C>T (n.674C>T) c.415+961C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929665G>C | CA417543383 | SLC2A1 | c.795C>G (p.Ser265=) c.125C>G n.818C>G n.1244C>G c.674C>G (n.674C>G) c.415+961C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | |
| 1 | g.42929665G= | CA1165412350 | SLC2A1 | c.795C= (p.Ser265=) c.125C= n.818C= n.1244C= c.674C= (n.674C=) c.415+961C= c.*110C= (n.*110C=) | |
| 1 | g.42929665G>T | CA417543384 | SLC2A1 | c.795C>A (p.Ser265=) c.125C>A n.818C>A n.1244C>A c.674C>A (n.674C>A) c.415+961C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | |
| 1 | g.42929666G>A | CA339957641 | SLC2A1 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.124C>T n.817C>T n.1243C>T c.673C>T (n.673C>T) c.415+960C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929666G>C | CA339957647 | SLC2A1 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.124C>G n.817C>G n.1243C>G c.673C>G (n.673C>G) c.415+960C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | |
| 1 | g.42929666G= | CA1165412351 | SLC2A1 | c.794C= (p.Ser265=) c.124C= n.817C= n.1243C= c.673C= (n.673C=) c.415+960C= c.*109C= (n.*109C=) | |
| 1 | g.42929666G>T | CA339957644 | SLC2A1 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.124C>A n.817C>A n.1243C>A c.673C>A (n.673C>A) c.415+960C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | |
| 1 | g.42929667A= | CA1143402552 | SLC2A1 | c.793T= (p.Ser265=) c.123T= n.816T= n.1242T= c.672T= (n.672T=) c.415+959T= c.*108T= (n.*108T=) | |
| 1 | g.42929667A>C | CA339957652 | SLC2A1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.123T>G n.816T>G n.1242T>G c.672T>G (n.672T>G) c.415+959T>G c.*108T>G (n.*108T>G) | |
| 1 | g.42929667A>G | CA21251033 | SLC2A1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.123T>C n.816T>C n.1242T>C c.672T>C (n.672T>C) c.415+959T>C c.*108T>C (n.*108T>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929667A>T | CA339957658 | SLC2A1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.123T>A n.816T>A n.1242T>A c.672T>A (n.672T>A) c.415+959T>A c.*108T>A (n.*108T>A) | |
| 1 | g.42929668G>A | CA417543385 | SLC2A1 | c.792C>T (p.Arg264=) c.122C>T n.815C>T n.1241C>T c.671C>T (n.671C>T) c.415+958C>T c.*107C>T (n.*107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929668G>C | CA417543386 | SLC2A1 | c.792C>G (p.Arg264=) c.122C>G n.815C>G n.1241C>G c.671C>G (n.671C>G) c.415+958C>G c.*107C>G (n.*107C>G) | |
| 1 | g.42929668G= | CA1165412352 | SLC2A1 | c.792C= (p.Arg264=) c.122C= n.815C= n.1241C= c.671C= (n.671C=) c.415+958C= c.*107C= (n.*107C=) | |
| 1 | g.42929668G>T | CA417543387 | SLC2A1 | c.792C>A (p.Arg264=) c.122C>A n.815C>A n.1241C>A c.671C>A (n.671C>A) c.415+958C>A c.*107C>A (n.*107C>A) | |
| 1 | g.42929668_42929670delinsAC | CA2586966545 | SLC2A1 | c.790_792delinsGT (p.Arg264ValfsTer?) c.120_122delinsGT n.813_815delinsGT n.1239_1241delinsGT c.669_671delinsGT (n.669_671delinsGT) c.415+956_415+958delinsGT c.*105_*107delinsGT (n.*105_*107delinsGT) | |
| 1 | g.42929669del | CA2586966546 | SLC2A1 | c.791del (p.Arg264ProfsTer?) c.121del n.814del n.1240del c.670del (n.670del) c.415+957del c.*106del (n.*106del) | |
| 1 | g.42929669C>A | CA339957665 | SLC2A1 | c.791G>T (p.Arg264Leu) c.121G>T n.814G>T n.1240G>T c.670G>T (n.670G>T) c.415+957G>T c.*106G>T (n.*106G>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929669C= | CA1165412353 | SLC2A1 | c.791G= (p.Arg264=) c.121G= n.814G= n.1240G= c.670G= (n.670G=) c.415+957G= c.*106G= (n.*106G=) | |
| 1 | g.42929669C>G | CA339957670 | SLC2A1 | c.791G>C (p.Arg264Pro) c.121G>C n.814G>C n.1240G>C c.670G>C (n.670G>C) c.415+957G>C c.*106G>C (n.*106G>C) | |
| 1 | g.42929669C>T | CA803454 | SLC2A1 | c.791G>A (p.Arg264His) c.121G>A n.814G>A n.1240G>A c.670G>A (n.670G>A) c.415+957G>A c.*106G>A (n.*106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929669_42929670delinsCG | CA1165412354 | SLC2A1 | c.790_791delinsCG (p.Arg264=) c.120_121delinsCG n.813_814delinsCG n.1239_1240delinsCG c.669_670delinsCG (n.669_670delinsCG) c.415+956_415+957delinsCG c.*105_*106delinsCG (n.*105_*106delinsCG) | |
| 1 | g.42929670_42929674del | CA2586966547 | SLC2A1 | c.787_791del (p.Phe263LeufsTer?) c.117_121del n.810_814del n.1236_1240del c.666_670del (n.666_670del) c.415+953_415+957del c.*102_*106del (n.*102_*106del) | |
| 1 | g.42929670G>A | CA019324 | SLC2A1 | c.790C>T (p.Arg264Cys) c.120C>T n.813C>T n.1239C>T c.669C>T (n.669C>T) c.415+956C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929670G>C | CA339957682 | SLC2A1 | c.790C>G (p.Arg264Gly) c.120C>G n.813C>G n.1239C>G c.669C>G (n.669C>G) c.415+956C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | |
| 1 | g.42929670G= | CA1165412355 | SLC2A1 | c.790C= (p.Arg264=) c.120C= n.813C= n.1239C= c.669C= (n.669C=) c.415+956C= c.*105C= (n.*105C=) | |
| 1 | g.42929670G>T | CA339957685 | SLC2A1 | c.790C>A (p.Arg264Ser) c.120C>A n.813C>A n.1239C>A c.669C>A (n.669C>A) c.415+956C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | |
| 1 | g.42929670_42929671del | CA2586966549 | SLC2A1 | c.789_790del (p.Phe263LeufsTer?) c.119_120del n.812_813del n.1238_1239del c.668_669del (n.668_669del) c.415+955_415+956del c.*104_*105del (n.*104_*105del) | |
| 1 | g.42929670_42929671delinsGG | CA1141188960 | SLC2A1 | c.789_790delinsCC (p.Phe263=) c.119_120delinsCC n.812_813delinsCC n.1238_1239delinsCC c.668_669delinsCC (n.668_669delinsCC) c.415+955_415+956delinsCC c.*104_*105delinsCC (n.*104_*105delinsCC) | |
| 1 | g.42929671dup | CA2586966548 | SLC2A1 | c.790dup (p.Arg264ProfsTer?) c.120dup n.813dup n.1239dup c.669dup (n.669dup) c.415+956dup c.*105dup (n.*105dup) | |
| 1 | g.42929671del | CA21251036 | SLC2A1 | c.790del (p.Arg264AlafsTer?) c.120del n.813del n.1239del c.669del (n.669del) c.415+956del c.*105del (n.*105del) | dbSNP |
| 1 | g.42929671G>A | CA417543388 | SLC2A1 | c.789C>T (p.Phe263=) c.119C>T n.812C>T n.1238C>T c.668C>T (n.668C>T) c.415+955C>T c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929671G>C | CA339957692 | SLC2A1 | c.789C>G (p.Phe263Leu) c.119C>G n.812C>G n.1238C>G c.668C>G (n.668C>G) c.415+955C>G c.*104C>G (n.*104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929671G>T | CA339957697 | SLC2A1 | c.789C>A (p.Phe263Leu) c.119C>A n.812C>A n.1238C>A c.668C>A (n.668C>A) c.415+955C>A c.*104C>A (n.*104C>A) | |
| 1 | g.42929672A>C | CA339957709 | SLC2A1 | c.788T>G (p.Phe263Cys) c.118T>G n.811T>G n.1237T>G c.667T>G (n.667T>G) c.415+954T>G c.*103T>G (n.*103T>G) | |
| 1 | g.42929672A>G | CA339957701 | SLC2A1 | c.788T>C (p.Phe263Ser) c.118T>C n.811T>C n.1237T>C c.667T>C (n.667T>C) c.415+954T>C c.*103T>C (n.*103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929672A>T | CA339957704 | SLC2A1 | c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.118T>A n.811T>A n.1237T>A c.667T>A (n.667T>A) c.415+954T>A c.*103T>A (n.*103T>A) | |
| 1 | g.42929673A= | CA1165412356 | SLC2A1 | c.787T= (p.Phe263=) c.117T= n.810T= n.1236T= c.666T= (n.666T=) c.415+953T= c.*102T= (n.*102T=) | |
| 1 | g.42929673A>C | CA339957714 | SLC2A1 | c.787T>G (p.Phe263Val) c.117T>G n.810T>G n.1236T>G c.666T>G (n.666T>G) c.415+953T>G c.*102T>G (n.*102T>G) | |
| 1 | g.42929673A>G | CA339957718 | SLC2A1 | c.787T>C (p.Phe263Leu) c.117T>C n.810T>C n.1236T>C c.666T>C (n.666T>C) c.415+953T>C c.*102T>C (n.*102T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929673A>T | CA339957722 | SLC2A1 | c.787T>A (p.Phe263Ile) c.117T>A n.810T>A n.1236T>A c.666T>A (n.666T>A) c.415+953T>A c.*102T>A (n.*102T>A) | |
| 1 | g.42929674C>A | CA417543389 | SLC2A1 | c.786G>T (p.Leu262=) c.116G>T n.809G>T n.1235G>T c.665G>T (n.665G>T) c.415+952G>T c.*101G>T (n.*101G>T) | |
| 1 | g.42929674C= | CA1165412357 | SLC2A1 | c.786G= (p.Leu262=) c.116G= n.809G= n.1235G= c.665G= (n.665G=) c.415+952G= c.*101G= (n.*101G=) | |
| 1 | g.42929674C>G | CA417543390 | SLC2A1 | c.786G>C (p.Leu262=) c.116G>C n.809G>C n.1235G>C c.665G>C (n.665G>C) c.415+952G>C c.*101G>C (n.*101G>C) | |
| 1 | g.42929674C>T | CA21251043 | SLC2A1 | c.786G>A (p.Leu262=) c.116G>A n.809G>A n.1235G>A c.665G>A (n.665G>A) c.415+952G>A c.*101G>A (n.*101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929675A>C | CA339957727 | SLC2A1 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.115T>G n.808T>G n.1234T>G c.664T>G (n.664T>G) c.415+951T>G c.*100T>G (n.*100T>G) | |
| 1 | g.42929675A>G | CA339957730 | SLC2A1 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.115T>C n.808T>C n.1234T>C c.664T>C (n.664T>C) c.415+951T>C c.*100T>C (n.*100T>C) | |
| 1 | g.42929675A>T | CA339957733 | SLC2A1 | c.785T>A (p.Leu262Gln) c.115T>A n.808T>A n.1234T>A c.664T>A (n.664T>A) c.415+951T>A c.*100T>A (n.*100T>A) | |
| 1 | g.42929676G>A | CA417543391 | SLC2A1 | c.784C>T (p.Leu262=) c.114C>T n.807C>T n.1233C>T c.663C>T (n.663C>T) c.415+950C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.42929676G>C | CA339957735 | SLC2A1 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.114C>G n.807C>G n.1233C>G c.663C>G (n.663C>G) c.415+950C>G c.*99C>G (n.*99C>G) | |
| 1 | g.42929676G>T | CA339957736 | SLC2A1 | c.784C>A (p.Leu262Met) c.114C>A n.807C>A n.1233C>A c.663C>A (n.663C>A) c.415+950C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | |
| 1 | g.42929677C>A | CA339957738 | SLC2A1 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.113G>T n.806G>T n.1232G>T c.662G>T (n.662G>T) c.415+949G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | |
| 1 | g.42929677C>G | CA339957739 | SLC2A1 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.113G>C n.806G>C n.1232G>C c.662G>C (n.662G>C) c.415+949G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | |
| 1 | g.42929677C>T | CA417543392 | SLC2A1 | c.783G>A (p.Glu261=) c.113G>A n.806G>A n.1232G>A c.662G>A (n.662G>A) c.415+949G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | |
| 1 | g.42929678T>A | CA339957751 | SLC2A1 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.112A>T n.805A>T n.1231A>T c.661A>T (n.661A>T) c.415+948A>T c.*97A>T (n.*97A>T) | |
| 1 | g.42929678T>C | CA339957746 | SLC2A1 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.112A>G n.805A>G n.1231A>G c.661A>G (n.661A>G) c.415+948A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | |
| 1 | g.42929678T>G | CA339957745 | SLC2A1 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.112A>C n.805A>C n.1231A>C c.661A>C (n.661A>C) c.415+948A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | |
| 1 | g.42929679C>A | CA339957755 | SLC2A1 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.111G>T n.804G>T n.1230G>T c.660G>T (n.660G>T) c.415+947G>T c.*96G>T (n.*96G>T) | |
| 1 | g.42929679C>G | CA339957758 | SLC2A1 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.111G>C n.804G>C n.1230G>C c.660G>C (n.660G>C) c.415+947G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | |
| 1 | g.42929679C>T | CA339957768 | SLC2A1 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.111G>A n.804G>A n.1230G>A c.660G>A (n.660G>A) c.415+947G>A c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929680C>A | CA417543393 | SLC2A1 | c.780G>T (p.Leu260=) c.110G>T n.803G>T n.1229G>T c.659G>T (n.659G>T) c.415+946G>T c.*95G>T (n.*95G>T) | |
| 1 | g.42929680C>G | CA417543394 | SLC2A1 | c.780G>C (p.Leu260=) c.110G>C n.803G>C n.1229G>C c.659G>C (n.659G>C) c.415+946G>C c.*95G>C (n.*95G>C) | |
| 1 | g.42929680C>T | CA417543395 | SLC2A1 | c.780G>A (p.Leu260=) c.110G>A n.803G>A n.1229G>A c.659G>A (n.659G>A) c.415+946G>A c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP |
| 1 | g.42929681A= | CA1165412358 | SLC2A1 | c.779T= (p.Leu260=) c.109T= n.802T= n.1228T= c.658T= (n.658T=) c.415+945T= c.*94T= (n.*94T=) | |
| 1 | g.42929681A>C | CA339957773 | SLC2A1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.109T>G n.802T>G n.1228T>G c.658T>G (n.658T>G) c.415+945T>G c.*94T>G (n.*94T>G) | |
| 1 | g.42929681A>G | CA339957776 | SLC2A1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.109T>C n.802T>C n.1228T>C c.658T>C (n.658T>C) c.415+945T>C c.*94T>C (n.*94T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929681A>T | CA339957779 | SLC2A1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.109T>A n.802T>A n.1228T>A c.658T>A (n.658T>A) c.415+945T>A c.*94T>A (n.*94T>A) | |
| 1 | g.42929682G>A | CA417543396 | SLC2A1 | c.778C>T (p.Leu260=) c.108C>T n.801C>T n.1227C>T c.657C>T (n.657C>T) c.415+944C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929682G>C | CA339957783 | SLC2A1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.108C>G n.801C>G n.1227C>G c.657C>G (n.657C>G) c.415+944C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929682G= | CA1165412359 | SLC2A1 | c.778C= (p.Leu260=) c.108C= n.801C= n.1227C= c.657C= (n.657C=) c.415+944C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 1 | g.42929682G>T | CA339957788 | SLC2A1 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.108C>A n.801C>A n.1227C>A c.657C>A (n.657C>A) c.415+944C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | |
| 1 | g.42929683G>A | CA019319 | SLC2A1 | c.777C>T (p.Ile259=) c.107C>T n.800C>T n.1226C>T c.656C>T (n.656C>T) c.415+943C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929683G>C | CA339957807 | SLC2A1 | c.777C>G (p.Ile259Met) c.107C>G n.800C>G n.1226C>G c.656C>G (n.656C>G) c.415+943C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929683G= | CA1141090257 | SLC2A1 | c.777C= (p.Ile259=) c.107C= n.800C= n.1226C= c.656C= (n.656C=) c.415+943C= c.*92C= (n.*92C=) | |
| 1 | g.42929683G>T | CA417543397 | SLC2A1 | c.777C>A (p.Ile259=) c.107C>A n.800C>A n.1226C>A c.656C>A (n.656C>A) c.415+943C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 1 | g.42929684A>C | CA339957819 | SLC2A1 | c.776T>G (p.Ile259Ser) c.106T>G n.799T>G n.1225T>G c.655T>G (n.655T>G) c.415+942T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | |
| 1 | g.42929684A>G | CA339957820 | SLC2A1 | c.776T>C (p.Ile259Thr) c.106T>C n.799T>C n.1225T>C c.655T>C (n.655T>C) c.415+942T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | |
| 1 | g.42929684A>T | CA339957823 | SLC2A1 | c.776T>A (p.Ile259Asn) c.106T>A n.799T>A n.1225T>A c.655T>A (n.655T>A) c.415+942T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | |
| 1 | g.42929685T>A | CA339957831 | SLC2A1 | c.775A>T (p.Ile259Phe) c.105A>T n.798A>T n.1224A>T c.654A>T (n.654A>T) c.415+941A>T c.*90A>T (n.*90A>T) | |
| 1 | g.42929685T>C | CA339957827 | SLC2A1 | c.775A>G (p.Ile259Val) c.105A>G n.798A>G n.1224A>G c.654A>G (n.654A>G) c.415+941A>G c.*90A>G (n.*90A>G) | |
| 1 | g.42929685T>G | CA339957830 | SLC2A1 | c.775A>C (p.Ile259Leu) c.105A>C n.798A>C n.1224A>C c.654A>C (n.654A>C) c.415+941A>C c.*90A>C (n.*90A>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929685T= | CA1165412360 | SLC2A1 | c.775A= (p.Ile259=) c.105A= n.798A= n.1224A= c.654A= (n.654A=) c.415+941A= c.*90A= (n.*90A=) | |
| 1 | g.42929686G>A | CA417543398 | SLC2A1 | c.774C>T (p.Thr258=) c.104C>T n.797C>T n.1223C>T c.653C>T (n.653C>T) c.415+940C>T c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP |
| 1 | g.42929686G>C | CA417543399 | SLC2A1 | c.774C>G (p.Thr258=) c.104C>G n.797C>G n.1223C>G c.653C>G (n.653C>G) c.415+940C>G c.*89C>G (n.*89C>G) | |
| 1 | g.42929686G= | CA1165412361 | SLC2A1 | c.774C= (p.Thr258=) c.104C= n.797C= n.1223C= c.653C= (n.653C=) c.415+940C= c.*89C= (n.*89C=) | |
| 1 | g.42929686G>T | CA417543400 | SLC2A1 | c.774C>A (p.Thr258=) c.104C>A n.797C>A n.1223C>A c.653C>A (n.653C>A) c.415+940C>A c.*89C>A (n.*89C>A) | |
| 1 | g.42929687G>A | CA339957834 | SLC2A1 | c.773C>T (p.Thr258Ile) c.103C>T n.796C>T n.1222C>T c.652C>T (n.652C>T) c.415+939C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | |
| 1 | g.42929687G>C | CA339957836 | SLC2A1 | c.773C>G (p.Thr258Ser) c.103C>G n.796C>G n.1222C>G c.652C>G (n.652C>G) c.415+939C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | |
| 1 | g.42929687G>T | CA339957838 | SLC2A1 | c.773C>A (p.Thr258Asn) c.103C>A n.796C>A n.1222C>A c.652C>A (n.652C>A) c.415+939C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | ClinVar |
| 1 | g.42929688T>A | CA339957842 | SLC2A1 | c.772A>T (p.Thr258Ser) c.102A>T n.795A>T n.1221A>T c.651A>T (n.651A>T) c.415+938A>T c.*87A>T (n.*87A>T) | |
| 1 | g.42929688T>C | CA339957845 | SLC2A1 | c.772A>G (p.Thr258Ala) c.102A>G n.795A>G n.1221A>G c.651A>G (n.651A>G) c.415+938A>G c.*87A>G (n.*87A>G) | |
| 1 | g.42929688T>G | CA339957851 | SLC2A1 | c.772A>C (p.Thr258Pro) c.102A>C n.795A>C n.1221A>C c.651A>C (n.651A>C) c.415+938A>C c.*87A>C (n.*87A>C) | |
| 1 | g.42929689G>A | CA417543401 | SLC2A1 | c.771C>T (p.Val257=) c.101C>T n.794C>T n.1220C>T c.650C>T (n.650C>T) c.415+937C>T c.*86C>T (n.*86C>T) | |
| 1 | g.42929689G>C | CA417543402 | SLC2A1 | c.771C>G (p.Val257=) c.101C>G n.794C>G n.1220C>G c.650C>G (n.650C>G) c.415+937C>G c.*86C>G (n.*86C>G) | |
| 1 | g.42929689G>T | CA417543403 | SLC2A1 | c.771C>A (p.Val257=) c.101C>A n.794C>A n.1220C>A c.650C>A (n.650C>A) c.415+937C>A c.*86C>A (n.*86C>A) | |
| 1 | g.42929690A= | CA1165412362 | SLC2A1 | c.770T= (p.Val257=) c.100T= n.793T= n.1219T= c.649T= (n.649T=) c.415+936T= c.*85T= (n.*85T=) | |
| 1 | g.42929690A>C | CA339957853 | SLC2A1 | c.770T>G (p.Val257Gly) c.100T>G n.793T>G n.1219T>G c.649T>G (n.649T>G) c.415+936T>G c.*85T>G (n.*85T>G) | dbSNP |
| 1 | g.42929690A>G | CA339957854 | SLC2A1 | c.770T>C (p.Val257Ala) c.100T>C n.793T>C n.1219T>C c.649T>C (n.649T>C) c.415+936T>C c.*85T>C (n.*85T>C) | |
| 1 | g.42929690A>T | CA339957855 | SLC2A1 | c.770T>A (p.Val257Asp) c.100T>A n.793T>A n.1219T>A c.649T>A (n.649T>A) c.415+936T>A c.*85T>A (n.*85T>A) | |
| 1 | g.42929691C>A | CA803455 | SLC2A1 | c.769G>T (p.Val257Phe) c.99G>T n.792G>T n.1218G>T c.648G>T (n.648G>T) c.415+935G>T c.*84G>T (n.*84G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929691C= | CA1165412364 | SLC2A1 | c.769G= (p.Val257=) c.99G= n.792G= n.1218G= c.648G= (n.648G=) c.415+935G= c.*84G= (n.*84G=) | |
| 1 | g.42929691C>G | CA339957859 | SLC2A1 | c.769G>C (p.Val257Leu) c.99G>C n.792G>C n.1218G>C c.648G>C (n.648G>C) c.415+935G>C c.*84G>C (n.*84G>C) | |
| 1 | g.42929691C>T | CA339957861 | SLC2A1 | c.769G>A (p.Val257Ile) c.99G>A n.792G>A n.1218G>A c.648G>A (n.648G>A) c.415+935G>A c.*84G>A (n.*84G>A) | |
| 1 | g.42929691_42929694delinsCCTT | CA1165412363 | SLC2A1 | c.766_769delinsAAGG (p.Lys256=) c.96_99delinsAAGG n.789_792delinsAAGG n.1215_1218delinsAAGG c.645_648delinsAAGG (n.645_648delinsAAGG) c.415+932_415+935delinsAAGG c.*81_*84delinsAAGG (n.*81_*84delinsAAGG) | |
| 1 | g.42929692C>A | CA339957864 | SLC2A1 | c.768G>T (p.Lys256Asn) c.98G>T n.791G>T n.1217G>T c.647G>T (n.647G>T) c.415+934G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | |
| 1 | g.42929692C= | CA1165412365 | SLC2A1 | c.768G= (p.Lys256=) c.98G= n.791G= n.1217G= c.647G= (n.647G=) c.415+934G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 1 | g.42929692C>G | CA803456 | SLC2A1 | c.768G>C (p.Lys256Asn) c.98G>C n.791G>C n.1217G>C c.647G>C (n.647G>C) c.415+934G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929692C>T | CA417543404 | SLC2A1 | c.768G>A (p.Lys256=) c.98G>A n.791G>A n.1217G>A c.647G>A (n.647G>A) c.415+934G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | |
| 1 | g.42929697_42929699del | CA522805128 | SLC2A1 | c.766_768del (p.Lys256del) c.96_98del n.789_791del n.1215_1217del c.645_647del (n.645_647del) c.415+932_415+934del c.*81_*83del (n.*81_*83del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929693T>A | CA21251076 | SLC2A1 | c.767A>T (p.Lys256Met) c.97A>T n.790A>T n.1216A>T c.646A>T (n.646A>T) c.415+933A>T c.*82A>T (n.*82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929693T>C | CA339957870 | SLC2A1 | c.767A>G (p.Lys256Arg) c.97A>G n.790A>G n.1216A>G c.646A>G (n.646A>G) c.415+933A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | |
| 1 | g.42929693T>G | CA339957875 | SLC2A1 | c.767A>C (p.Lys256Thr) c.97A>C n.790A>C n.1216A>C c.646A>C (n.646A>C) c.415+933A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929693T= | CA1165412366 | SLC2A1 | c.767A= (p.Lys256=) c.97A= n.790A= n.1216A= c.646A= (n.646A=) c.415+933A= c.*82A= (n.*82A=) | |
| 1 | g.42929693_42929694delinsAC | CA019315 | SLC2A1 | c.766_767delinsGT (p.Lys256Val) c.96_97delinsGT n.789_790delinsGT n.1215_1216delinsGT c.645_646delinsGT (n.645_646delinsGT) c.415+932_415+933delinsGT c.*81_*82delinsGT (n.*81_*82delinsGT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929693_42929694delinsTT | CA1141188961 | SLC2A1 | c.766_767delinsAA (p.Lys256=) c.96_97delinsAA n.789_790delinsAA n.1215_1216delinsAA c.645_646delinsAA (n.645_646delinsAA) c.415+932_415+933delinsAA c.*81_*82delinsAA (n.*81_*82delinsAA) | |
| 1 | g.42929694T>A | CA339957879 | SLC2A1 | c.766A>T (p.Lys256Ter) c.96A>T n.789A>T n.1215A>T c.645A>T (n.645A>T) c.415+932A>T c.*81A>T (n.*81A>T) | |
| 1 | g.42929694T>C | CA21251080 | SLC2A1 | c.766A>G (p.Lys256Glu) c.96A>G n.789A>G n.1215A>G c.645A>G (n.645A>G) c.415+932A>G c.*81A>G (n.*81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929694T>G | CA339957878 | SLC2A1 | c.766A>C (p.Lys256Gln) c.96A>C n.789A>C n.1215A>C c.645A>C (n.645A>C) c.415+932A>C c.*81A>C (n.*81A>C) | |
| 1 | g.42929694T= | CA1141580742 | SLC2A1 | c.766A= (p.Lys256=) c.96A= n.789A= n.1215A= c.645A= (n.645A=) c.415+932A= c.*81A= (n.*81A=) | |
| 1 | g.42929695C>A | CA339957881 | SLC2A1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.95G>T n.788G>T n.1214G>T c.644G>T (n.644G>T) c.415+931G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 1 | g.42929695C= | CA1165412367 | SLC2A1 | c.765G= (p.Lys255=) c.95G= n.788G= n.1214G= c.644G= (n.644G=) c.415+931G= c.*80G= (n.*80G=) | |
| 1 | g.42929695C>G | CA339957883 | SLC2A1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.95G>C n.788G>C n.1214G>C c.644G>C (n.644G>C) c.415+931G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929695C>T | CA417543405 | SLC2A1 | c.765G>A (p.Lys255=) c.95G>A n.788G>A n.1214G>A c.644G>A (n.644G>A) c.415+931G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929696T>A | CA339957886 | SLC2A1 | c.764A>T (p.Lys255Met) c.94A>T n.787A>T n.1213A>T c.643A>T (n.643A>T) c.415+930A>T c.*79A>T (n.*79A>T) | |
| 1 | g.42929696T>C | CA803457 | SLC2A1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.94A>G n.787A>G n.1213A>G c.643A>G (n.643A>G) c.415+930A>G c.*79A>G (n.*79A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929696T>G | CA019308 | SLC2A1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.94A>C n.787A>C n.1213A>C c.643A>C (n.643A>C) c.415+930A>C c.*79A>C (n.*79A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929696T= | CA1139773025 | SLC2A1 | c.764A= (p.Lys255=) c.94A= n.787A= n.1213A= c.643A= (n.643A=) c.415+930A= c.*79A= (n.*79A=) | |
| 1 | g.42929697T>A | CA339957890 | SLC2A1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.93A>T n.786A>T n.1212A>T c.642A>T (n.642A>T) c.415+929A>T c.*78A>T (n.*78A>T) | |
| 1 | g.42929697T>C | CA339957892 | SLC2A1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.93A>G n.786A>G n.1212A>G c.642A>G (n.642A>G) c.415+929A>G c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929697T>G | CA339957895 | SLC2A1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.93A>C n.786A>C n.1212A>C c.642A>C (n.642A>C) c.415+929A>C c.*78A>C (n.*78A>C) | |
| 1 | g.42929698C>A | CA339957897 | SLC2A1 | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.92G>T n.785G>T n.1211G>T c.641G>T (n.641G>T) c.415+928G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 1 | g.42929698C= | CA1165412368 | SLC2A1 | c.762G= (p.Glu254=) c.92G= n.785G= n.1211G= c.641G= (n.641G=) c.415+928G= c.*77G= (n.*77G=) | |
| 1 | g.42929698C>G | CA339957898 | SLC2A1 | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.92G>C n.785G>C n.1211G>C c.641G>C (n.641G>C) c.415+928G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 1 | g.42929698C>T | CA417543406 | SLC2A1 | c.762G>A (p.Glu254=) c.92G>A n.785G>A n.1211G>A c.641G>A (n.641G>A) c.415+928G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929699del | CA2586966552 | SLC2A1 | c.761del (p.Glu254GlyfsTer?) c.91del n.784del n.1210del c.640del (n.640del) c.415+927del c.*76del (n.*76del) | |
| 1 | g.42929699T>A | CA339957906 | SLC2A1 | c.761A>T (p.Glu254Val) c.91A>T n.784A>T n.1210A>T c.640A>T (n.640A>T) c.415+927A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
| 1 | g.42929699T>C | CA339957901 | SLC2A1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.91A>G n.784A>G n.1210A>G c.640A>G (n.640A>G) c.415+927A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
| 1 | g.42929699T>G | CA339957904 | SLC2A1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.91A>C n.784A>C n.1210A>C c.640A>C (n.640A>C) c.415+927A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
| 1 | g.42929700C>A | CA339957910 | SLC2A1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.90G>T n.783G>T n.1209G>T c.639G>T (n.639G>T) c.415+926G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | |
| 1 | g.42929700C= | CA1165412369 | SLC2A1 | c.760G= (p.Glu254=) c.90G= n.783G= n.1209G= c.639G= (n.639G=) c.415+926G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 1 | g.42929700C>G | CA339957912 | SLC2A1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.90G>C n.783G>C n.1209G>C c.639G>C (n.639G>C) c.415+926G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
| 1 | g.42929700C>T | CA339957914 | SLC2A1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.90G>A n.783G>A n.1209G>A c.639G>A (n.639G>A) c.415+926G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929701C>A | CA417543407 | SLC2A1 | c.759G>T (p.Arg253=) c.89G>T n.782G>T n.1208G>T c.638G>T (n.638G>T) c.415+925G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | |
| 1 | g.42929701C>G | CA417543408 | SLC2A1 | c.759G>C (p.Arg253=) c.89G>C n.782G>C n.1208G>C c.638G>C (n.638G>C) c.415+925G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | |
| 1 | g.42929701C>T | CA417543409 | SLC2A1 | c.759G>A (p.Arg253=) c.89G>A n.782G>A n.1208G>A c.638G>A (n.638G>A) c.415+925G>A c.*74G>A (n.*74G>A) | |
| 1 | g.42929702C>A | CA339957916 | SLC2A1 | c.758G>T (p.Arg253Leu) c.88G>T n.781G>T n.1207G>T c.637G>T (n.637G>T) c.415+924G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | |
| 1 | g.42929702C= | CA1165412370 | SLC2A1 | c.758G= (p.Arg253=) c.88G= n.781G= n.1207G= c.637G= (n.637G=) c.415+924G= c.*73G= (n.*73G=) | |
| 1 | g.42929702C>G | CA339957918 | SLC2A1 | c.758G>C (p.Arg253Pro) c.88G>C n.781G>C n.1207G>C c.637G>C (n.637G>C) c.415+924G>C c.*73G>C (n.*73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929702C>T | CA803458 | SLC2A1 | c.758G>A (p.Arg253Gln) c.88G>A n.781G>A n.1207G>A c.637G>A (n.637G>A) c.415+924G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929703G>A | CA339957924 | SLC2A1 | c.757C>T (p.Arg253Trp) c.87C>T n.780C>T n.1206C>T c.636C>T (n.636C>T) c.415+923C>T c.*72C>T (n.*72C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929703G>C | CA339957925 | SLC2A1 | c.757C>G (p.Arg253Gly) c.87C>G n.780C>G n.1206C>G c.636C>G (n.636C>G) c.415+923C>G c.*72C>G (n.*72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929703G= | CA1165412371 | SLC2A1 | c.757C= (p.Arg253=) c.87C= n.780C= n.1206C= c.636C= (n.636C=) c.415+923C= c.*72C= (n.*72C=) | |
| 1 | g.42929703G>T | CA417543410 | SLC2A1 | c.757C>A (p.Arg253=) c.87C>A n.780C>A n.1206C>A c.636C>A (n.636C>A) c.415+923C>A c.*72C>A (n.*72C>A) | |
| 1 | g.42929703_42929709dup | CA2499214719 | SLC2A1 | c.751_757dup (p.Arg253HisfsTer?) c.81_87dup n.774_780dup n.1200_1206dup c.630_636dup (n.630_636dup) c.415+917_415+923dup c.*66_*72dup (n.*66_*72dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929704C>A | CA339957926 | SLC2A1 | c.756G>T (p.Met252Ile) c.86G>T n.779G>T n.1205G>T c.635G>T (n.635G>T) c.415+922G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 1 | g.42929704C>G | CA339957928 | SLC2A1 | c.756G>C (p.Met252Ile) c.86G>C n.779G>C n.1205G>C c.635G>C (n.635G>C) c.415+922G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | |
| 1 | g.42929704C>T | CA339957930 | SLC2A1 | c.756G>A (p.Met252Ile) c.86G>A n.779G>A n.1205G>A c.635G>A (n.635G>A) c.415+922G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929705A>C | CA339957939 | SLC2A1 | c.755T>G (p.Met252Arg) c.85T>G n.778T>G n.1204T>G c.634T>G (n.634T>G) c.415+921T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | |
| 1 | g.42929705A>G | CA339957938 | SLC2A1 | c.755T>C (p.Met252Thr) c.85T>C n.778T>C n.1204T>C c.634T>C (n.634T>C) c.415+921T>C c.*70T>C (n.*70T>C) | |
| 1 | g.42929705A>T | CA339957936 | SLC2A1 | c.755T>A (p.Met252Lys) c.85T>A n.778T>A n.1204T>A c.634T>A (n.634T>A) c.415+921T>A c.*70T>A (n.*70T>A) | |
| 1 | g.42929706T>A | CA339957940 | SLC2A1 | c.754A>T (p.Met252Leu) c.84A>T n.777A>T n.1203A>T c.633A>T (n.633A>T) c.415+920A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 1 | g.42929706T>C | CA21251114 | SLC2A1 | c.754A>G (p.Met252Val) c.84A>G n.777A>G n.1203A>G c.633A>G (n.633A>G) c.415+920A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929706T>G | CA339957941 | SLC2A1 | c.754A>C (p.Met252Leu) c.84A>C n.777A>C n.1203A>C c.633A>C (n.633A>C) c.415+920A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 1 | g.42929706T= | CA1165412372 | SLC2A1 | c.754A= (p.Met252=) c.84A= n.777A= n.1203A= c.633A= (n.633A=) c.415+920A= c.*69A= (n.*69A=) | |
| 1 | g.42929707C>A | CA339957942 | SLC2A1 | c.753G>T (p.Met251Ile) c.83G>T n.776G>T n.1202G>T c.632G>T (n.632G>T) c.415+919G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | |
| 1 | g.42929707C>G | CA339957943 | SLC2A1 | c.753G>C (p.Met251Ile) c.83G>C n.776G>C n.1202G>C c.632G>C (n.632G>C) c.415+919G>C c.*68G>C (n.*68G>C) | |
| 1 | g.42929707C>T | CA339957944 | SLC2A1 | c.753G>A (p.Met251Ile) c.83G>A n.776G>A n.1202G>A c.632G>A (n.632G>A) c.415+919G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | |
| 1 | g.42929708A= | CA1149074327 | SLC2A1 | c.752T= (p.Met251=) c.82T= n.775T= n.1201T= c.631T= (n.631T=) c.415+918T= c.*67T= (n.*67T=) | |
| 1 | g.42929708A>C | CA339957946 | SLC2A1 | c.752T>G (p.Met251Arg) c.82T>G n.775T>G n.1201T>G c.631T>G (n.631T>G) c.415+918T>G c.*67T>G (n.*67T>G) | |
| 1 | g.42929708A>G | CA803459 | SLC2A1 | c.752T>C (p.Met251Thr) c.82T>C n.775T>C n.1201T>C c.631T>C (n.631T>C) c.415+918T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929708A>T | CA339957945 | SLC2A1 | c.752T>A (p.Met251Lys) c.82T>A n.775T>A n.1201T>A c.631T>A (n.631T>A) c.415+918T>A c.*67T>A (n.*67T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929709T>A | CA339957947 | SLC2A1 | c.751A>T (p.Met251Leu) c.81A>T n.774A>T n.1200A>T c.630A>T (n.630A>T) c.415+917A>T c.*66A>T (n.*66A>T) | |
| 1 | g.42929709T>C | CA339957948 | SLC2A1 | c.751A>G (p.Met251Val) c.81A>G n.774A>G n.1200A>G c.630A>G (n.630A>G) c.415+917A>G c.*66A>G (n.*66A>G) | |
| 1 | g.42929709T>G | CA339957949 | SLC2A1 | c.751A>C (p.Met251Leu) c.81A>C n.774A>C n.1200A>C c.630A>C (n.630A>C) c.415+917A>C c.*66A>C (n.*66A>C) | |
| 1 | g.42929710C>A | CA339957950 | SLC2A1 | c.750G>T (p.Gln250His) c.80G>T n.773G>T n.1199G>T c.629G>T (n.629G>T) c.415+916G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | |
| 1 | g.42929710C= | CA1165412373 | SLC2A1 | c.750G= (p.Gln250=) c.80G= n.773G= n.1199G= c.629G= (n.629G=) c.415+916G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 1 | g.42929710C>G | CA339957951 | SLC2A1 | c.750G>C (p.Gln250His) c.80G>C n.773G>C n.1199G>C c.629G>C (n.629G>C) c.415+916G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | |
| 1 | g.42929710C>T | CA417543411 | SLC2A1 | c.750G>A (p.Gln250=) c.80G>A n.773G>A n.1199G>A c.629G>A (n.629G>A) c.415+916G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929711T>A | CA339957952 | SLC2A1 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.79A>T n.772A>T n.1198A>T c.628A>T (n.628A>T) c.415+915A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | |
| 1 | g.42929711T>C | CA339957954 | SLC2A1 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.79A>G n.772A>G n.1198A>G c.628A>G (n.628A>G) c.415+915A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | |
| 1 | g.42929711T>G | CA339957953 | SLC2A1 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.79A>C n.772A>C n.1198A>C c.628A>C (n.628A>C) c.415+915A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | |
| 1 | g.42929712G>A | CA019302 | SLC2A1 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.78C>T n.771C>T n.1197C>T c.627C>T (n.627C>T) c.415+914C>T c.*63C>T (n.*63C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929712G>C | CA339957959 | SLC2A1 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.78C>G n.771C>G n.1197C>G c.627C>G (n.627C>G) c.415+914C>G c.*63C>G (n.*63C>G) | |
| 1 | g.42929712G= | CA1148224321 | SLC2A1 | c.748C= (p.Gln250=) c.78C= n.771C= n.1197C= c.627C= (n.627C=) c.415+914C= c.*63C= (n.*63C=) | |
| 1 | g.42929712G>T | CA339957962 | SLC2A1 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.78C>A n.771C>A n.1197C>A c.627C>A (n.627C>A) c.415+914C>A c.*63C>A (n.*63C>A) | |
| 1 | g.42929713C>A | CA417543412 | SLC2A1 | c.747G>T (p.Arg249=) c.77G>T n.770G>T n.1196G>T c.626G>T (n.626G>T) c.415+913G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | |
| 1 | g.42929713C>G | CA417543413 | SLC2A1 | c.747G>C (p.Arg249=) c.77G>C n.770G>C n.1196G>C c.626G>C (n.626G>C) c.415+913G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | |
| 1 | g.42929713C>T | CA417543414 | SLC2A1 | c.747G>A (p.Arg249=) c.77G>A n.770G>A n.1196G>A c.626G>A (n.626G>A) c.415+913G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929714C>A | CA339957964 | SLC2A1 | c.746G>T (p.Arg249Leu) c.76G>T n.769G>T n.1195G>T c.625G>T (n.625G>T) c.415+912G>T c.*61G>T (n.*61G>T) | |
| 1 | g.42929714C= | CA1148224322 | SLC2A1 | c.746G= (p.Arg249=) c.76G= n.769G= n.1195G= c.625G= (n.625G=) c.415+912G= c.*61G= (n.*61G=) | |
| 1 | g.42929714C>G | CA339957966 | SLC2A1 | c.746G>C (p.Arg249Pro) c.76G>C n.769G>C n.1195G>C c.625G>C (n.625G>C) c.415+912G>C c.*61G>C (n.*61G>C) | |
| 1 | g.42929714C>T | CA019296 | SLC2A1 | c.746G>A (p.Arg249Gln) c.76G>A n.769G>A n.1195G>A c.625G>A (n.625G>A) c.415+912G>A c.*61G>A (n.*61G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929714delinsGG | CA913184983 | SLC2A1 | c.746delinsCC (p.Arg249ProfsTer?) c.76delinsCC n.769delinsCC n.1195delinsCC c.625delinsCC (n.625delinsCC) c.415+912delinsCC c.*61delinsCC (n.*61delinsCC) | |
| 1 | g.42929714delinsGGGATGAAG | CA2586966553 | SLC2A1 | c.746delinsCTTCATCCC (p.Arg249ProfsTer6) c.76delinsCTTCATCCC n.769delinsCTTCATCCC n.1195delinsCTTCATCCC c.625delinsCTTCATCCC (n.625delinsCTTCATCCC) c.415+912delinsCTTCATCCC c.*61delinsCTTCATCCC (n.*61delinsCTTCATCCC) | |
| 1 | g.42929714_42929715del | CA2830782442 | SLC2A1 | c.745_746del (p.Arg249AlafsTer?) c.75_76del n.768_769del n.1194_1195del c.624_625del (n.624_625del) c.415+911_415+912del c.*60_*61del (n.*60_*61del) | |
| 1 | g.42929715G>A | CA318436 | SLC2A1 | c.745C>T (p.Arg249Trp) c.75C>T n.768C>T n.1194C>T c.624C>T (n.624C>T) c.415+911C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929715G>C | CA339957972 | SLC2A1 | c.745C>G (p.Arg249Gly) c.75C>G n.768C>G n.1194C>G c.624C>G (n.624C>G) c.415+911C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | |
| 1 | g.42929715G= | CA1165412374 | SLC2A1 | c.745C= (p.Arg249=) c.75C= n.768C= n.1194C= c.624C= (n.624C=) c.415+911C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 1 | g.42929715G>T | CA417543415 | SLC2A1 | c.745C>A (p.Arg249=) c.75C>A n.768C>A n.1194C>A c.624C>A (n.624C>A) c.415+911C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 1 | g.42929715dup | CA2586966554 | SLC2A1 | c.745dup (p.Arg249ProfsTer?) c.75dup n.768dup n.1194dup c.624dup (n.624dup) c.415+911dup c.*60dup (n.*60dup) | |
| 1 | g.42929716A= | CA1165412375 | SLC2A1 | c.744T= (p.Ser248=) c.74T= n.767T= n.1193T= c.623T= (n.623T=) c.415+910T= c.*59T= (n.*59T=) | |
| 1 | g.42929716A>C | CA339957975 | SLC2A1 | c.744T>G (p.Ser248Arg) c.74T>G n.767T>G n.1193T>G c.623T>G (n.623T>G) c.415+910T>G c.*59T>G (n.*59T>G) | |
| 1 | g.42929716A>G | CA417543416 | SLC2A1 | c.744T>C (p.Ser248=) c.74T>C n.767T>C n.1193T>C c.623T>C (n.623T>C) c.415+910T>C c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929716A>T | CA339957978 | SLC2A1 | c.744T>A (p.Ser248Arg) c.74T>A n.767T>A n.1193T>A c.623T>A (n.623T>A) c.415+910T>A c.*59T>A (n.*59T>A) | |
| 1 | g.42929717C>A | CA339957985 | SLC2A1 | c.743G>T (p.Ser248Ile) c.73G>T n.766G>T n.1192G>T c.622G>T (n.622G>T) c.415+909G>T c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| 1 | g.42929717C>G | CA339957983 | SLC2A1 | c.743G>C (p.Ser248Thr) c.73G>C n.766G>C n.1192G>C c.622G>C (n.622G>C) c.415+909G>C c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| 1 | g.42929717C>T | CA339957981 | SLC2A1 | c.743G>A (p.Ser248Asn) c.73G>A n.766G>A n.1192G>A c.622G>A (n.622G>A) c.415+909G>A c.*58G>A (n.*58G>A) | |
| 1 | g.42929721_42929722del | CA2580611158 | SLC2A1 | c.742_743del (p.Arg249AlafsTer?) c.72_73del n.765_766del n.1191_1192del c.621_622del (n.621_622del) c.415+908_415+909del c.*57_*58del (n.*57_*58del) | ClinVar |
| 1 | g.42929718T>A | CA339957989 | SLC2A1 | c.742A>T (p.Ser248Cys) c.72A>T n.765A>T n.1191A>T c.621A>T (n.621A>T) c.415+908A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | |
| 1 | g.42929718T>C | CA339957991 | SLC2A1 | c.742A>G (p.Ser248Gly) c.72A>G n.765A>G n.1191A>G c.621A>G (n.621A>G) c.415+908A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | |
| 1 | g.42929718T>G | CA339957994 | SLC2A1 | c.742A>C (p.Ser248Arg) c.72A>C n.765A>C n.1191A>C c.621A>C (n.621A>C) c.415+908A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | |
| 1 | g.42929720_42929724del | CA2586966556 | SLC2A1 | c.738_742del (p.Glu247SerfsTer?) c.68_72del n.761_765del n.1187_1191del c.617_621del (n.617_621del) c.415+904_415+908del c.*53_*57del (n.*53_*57del) | |
| 1 | g.42929719C>A | CA339957997 | SLC2A1 | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.71G>T n.764G>T n.1190G>T c.620G>T (n.620G>T) c.415+907G>T c.*56G>T (n.*56G>T) | |
| 1 | g.42929719C= | CA1141188964 | SLC2A1 | c.741G= (p.Glu247=) c.71G= n.764G= n.1190G= c.620G= (n.620G=) c.415+907G= c.*56G= (n.*56G=) | |
| 1 | g.42929719C>G | CA21251131 | SLC2A1 | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.71G>C n.764G>C n.1190G>C c.620G>C (n.620G>C) c.415+907G>C c.*56G>C (n.*56G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929719C>T | CA417543417 | SLC2A1 | c.741G>A (p.Glu247=) c.71G>A n.764G>A n.1190G>A c.620G>A (n.620G>A) c.415+907G>A c.*56G>A (n.*56G>A) | |
| 1 | g.42929720T>A | CA339958002 | SLC2A1 | c.740A>T (p.Glu247Val) c.70A>T n.763A>T n.1189A>T c.619A>T (n.619A>T) c.415+906A>T c.*55A>T (n.*55A>T) | |
| 1 | g.42929720T>C | CA339958004 | SLC2A1 | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.70A>G n.763A>G n.1189A>G c.619A>G (n.619A>G) c.415+906A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929720T>G | CA339958006 | SLC2A1 | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.70A>C n.763A>C n.1189A>C c.619A>C (n.619A>C) c.415+906A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | |
| 1 | g.42929720_42929723del | CA2582341914 | SLC2A1 | c.737_740del (p.Glu246GlyfsTer5) c.67_70del n.760_763del n.1186_1189del c.616_619del (n.616_619del) c.415+903_415+906del c.*52_*55del (n.*52_*55del) | ClinVar |
| 1 | g.42929720_42929724delinsTCTTC | CA1165412376 | SLC2A1 | c.736_740delinsGAAGA (p.Glu246=) c.66_70delinsGAAGA n.759_763delinsGAAGA n.1185_1189delinsGAAGA c.615_619delinsGAAGA (n.615_619delinsGAAGA) c.415+902_415+906delinsGAAGA c.*51_*55delinsGAAGA (n.*51_*55delinsGAAGA) | |
| 1 | g.42929721C>A | CA339958011 | SLC2A1 | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.69G>T n.762G>T n.1188G>T c.618G>T (n.618G>T) c.415+905G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929721C>G | CA339958014 | SLC2A1 | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.69G>C n.762G>C n.1188G>C c.618G>C (n.618G>C) c.415+905G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | |
| 1 | g.42929721C>T | CA339958016 | SLC2A1 | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.69G>A n.762G>A n.1188G>A c.618G>A (n.618G>A) c.415+905G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929725_42929728del | CA915941227 | SLC2A1 | c.736_739del (p.Glu246ArgfsTer5) c.66_69del n.759_762del n.1185_1188del c.615_618del (n.615_618del) c.415+902_415+905del c.*51_*54del (n.*51_*54del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929722T>A | CA339958021 | SLC2A1 | c.738A>T (p.Glu246Asp) c.68A>T n.761A>T n.1187A>T c.617A>T (n.617A>T) c.415+904A>T c.*53A>T (n.*53A>T) | |
| 1 | g.42929722T>C | CA417543418 | SLC2A1 | c.738A>G (p.Glu246=) c.68A>G n.761A>G n.1187A>G c.617A>G (n.617A>G) c.415+904A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | |
| 1 | g.42929722T>G | CA339958022 | SLC2A1 | c.738A>C (p.Glu246Asp) c.68A>C n.761A>C n.1187A>C c.617A>C (n.617A>C) c.415+904A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929723T>A | CA339958030 | SLC2A1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.67A>T n.760A>T n.1186A>T c.616A>T (n.616A>T) c.415+903A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
| 1 | g.42929723T>C | CA339958028 | SLC2A1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.67A>G n.760A>G n.1186A>G c.616A>G (n.616A>G) c.415+903A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | |
| 1 | g.42929723T>G | CA339958025 | SLC2A1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.67A>C n.760A>C n.1186A>C c.616A>C (n.616A>C) c.415+903A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | |
| 1 | g.42929724C>A | CA339958034 | SLC2A1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.66G>T n.759G>T n.1185G>T c.615G>T (n.615G>T) c.415+902G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | |
| 1 | g.42929724C>G | CA339958037 | SLC2A1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.66G>C n.759G>C n.1185G>C c.615G>C (n.615G>C) c.415+902G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
| 1 | g.42929724C>T | CA339958039 | SLC2A1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.66G>A n.759G>A n.1185G>A c.615G>A (n.615G>A) c.415+902G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.42929725C>A | CA339958041 | SLC2A1 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.65G>T n.758G>T n.1184G>T c.614G>T (n.614G>T) c.415+901G>T c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929725C>G | CA339958043 | SLC2A1 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.65G>C n.758G>C n.1184G>C c.614G>C (n.614G>C) c.415+901G>C c.*50G>C (n.*50G>C) | |
| 1 | g.42929725C>T | CA417543419 | SLC2A1 | c.735G>A (p.Lys245=) c.65G>A n.758G>A n.1184G>A c.614G>A (n.614G>A) c.415+901G>A c.*50G>A (n.*50G>A) | |
| 1 | g.42929726T>A | CA339958047 | SLC2A1 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.64A>T n.757A>T n.1183A>T c.613A>T (n.613A>T) c.415+900A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | |
| 1 | g.42929726T>C | CA803460 | SLC2A1 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.64A>G n.757A>G n.1183A>G c.613A>G (n.613A>G) c.415+900A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929726T>G | CA339958050 | SLC2A1 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.64A>C n.757A>C n.1183A>C c.613A>C (n.613A>C) c.415+900A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | ClinVar |
| 1 | g.42929726T= | CA1165412377 | SLC2A1 | c.734A= (p.Lys245=) c.64A= n.757A= n.1183A= c.613A= (n.613A=) c.415+900A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 1 | g.42929727T>A | CA339958053 | SLC2A1 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.63A>T n.756A>T n.1182A>T c.612A>T (n.612A>T) c.415+899A>T c.*48A>T (n.*48A>T) | |
| 1 | g.42929727T>C | CA339958055 | SLC2A1 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.63A>G n.756A>G n.1182A>G c.612A>G (n.612A>G) c.415+899A>G c.*48A>G (n.*48A>G) | |
| 1 | g.42929727T>G | CA339958057 | SLC2A1 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.63A>C n.756A>C n.1182A>C c.612A>C (n.612A>C) c.415+899A>C c.*48A>C (n.*48A>C) | |
| 1 | g.42929727_42929728delinsTC | CA1165412378 | SLC2A1 | c.732_733delinsGA (p.Met244=) c.62_63delinsGA n.755_756delinsGA n.1181_1182delinsGA c.611_612delinsGA (n.611_612delinsGA) c.415+898_415+899delinsGA c.*47_*48delinsGA (n.*47_*48delinsGA) | |
| 1 | g.42929728del | CA658683135 | SLC2A1 | c.732del (p.Met244IlefsTer8) c.62del n.755del n.1181del c.611del (n.611del) c.415+898del c.*47del (n.*47del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929728C>A | CA339958061 | SLC2A1 | c.732G>T (p.Met244Ile) c.62G>T n.755G>T n.1181G>T c.611G>T (n.611G>T) c.415+898G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | |
| 1 | g.42929728C>G | CA339958064 | SLC2A1 | c.732G>C (p.Met244Ile) c.62G>C n.755G>C n.1181G>C c.611G>C (n.611G>C) c.415+898G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | |
| 1 | g.42929728C>T | CA339958067 | SLC2A1 | c.732G>A (p.Met244Ile) c.62G>A n.755G>A n.1181G>A c.611G>A (n.611G>A) c.415+898G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | |
| 1 | g.42929729A= | CA1165412379 | SLC2A1 | c.731T= (p.Met244=) c.61T= n.754T= n.1180T= c.610T= (n.610T=) c.415+897T= c.*46T= (n.*46T=) | |
| 1 | g.42929729A>C | CA16617146 | SLC2A1 | c.731T>G (p.Met244Arg) c.61T>G n.754T>G n.1180T>G c.610T>G (n.610T>G) c.415+897T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929729A>G | CA339958075 | SLC2A1 | c.731T>C (p.Met244Thr) c.61T>C n.754T>C n.1180T>C c.610T>C (n.610T>C) c.415+897T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929729A>T | CA339958071 | SLC2A1 | c.731T>A (p.Met244Lys) c.61T>A n.754T>A n.1180T>A c.610T>A (n.610T>A) c.415+897T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | |
| 1 | g.42929730T>A | CA339958080 | SLC2A1 | c.730A>T (p.Met244Leu) c.60A>T n.753A>T n.1179A>T c.609A>T (n.609A>T) c.415+896A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.42929730T>C | CA339958082 | SLC2A1 | c.730A>G (p.Met244Val) c.60A>G n.753A>G n.1179A>G c.609A>G (n.609A>G) c.415+896A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | ClinVar |
| 1 | g.42929730T>G | CA339958084 | SLC2A1 | c.730A>C (p.Met244Leu) c.60A>C n.753A>C n.1179A>C c.609A>C (n.609A>C) c.415+896A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | |
| 1 | g.42929730T= | CA1165412380 | SLC2A1 | c.730A= (p.Met244=) c.60A= n.753A= n.1179A= c.609A= (n.609A=) c.415+896A= c.*45A= (n.*45A=) | |
| 1 | g.42929731C>A | CA339958087 | SLC2A1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.59G>T n.752G>T n.1178G>T c.608G>T (n.608G>T) c.415+895G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 1 | g.42929731C= | CA1165412381 | SLC2A1 | c.729G= (p.Glu243=) c.59G= n.752G= n.1178G= c.608G= (n.608G=) c.415+895G= c.*44G= (n.*44G=) | |
| 1 | g.42929731C>G | CA339958089 | SLC2A1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.59G>C n.752G>C n.1178G>C c.608G>C (n.608G>C) c.415+895G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| 1 | g.42929731C>T | CA21251150 | SLC2A1 | c.729G>A (p.Glu243=) c.59G>A n.752G>A n.1178G>A c.608G>A (n.608G>A) c.415+895G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929732T>A | CA339958092 | SLC2A1 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.58A>T n.751A>T n.1177A>T c.607A>T (n.607A>T) c.415+894A>T c.*43A>T (n.*43A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929732T>C | CA339958094 | SLC2A1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.58A>G n.751A>G n.1177A>G c.607A>G (n.607A>G) c.415+894A>G c.*43A>G (n.*43A>G) | |
| 1 | g.42929732T>G | CA339958096 | SLC2A1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.58A>C n.751A>C n.1177A>C c.607A>C (n.607A>C) c.415+894A>C c.*43A>C (n.*43A>C) | |
| 1 | g.42929733C>A | CA339958100 | SLC2A1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.57G>T n.750G>T n.1176G>T c.606G>T (n.606G>T) c.415+893G>T c.*42G>T (n.*42G>T) | ClinVar |
| 1 | g.42929733C>G | CA339958102 | SLC2A1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.57G>C n.750G>C n.1176G>C c.606G>C (n.606G>C) c.415+893G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | |
| 1 | g.42929733C>T | CA339958105 | SLC2A1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.57G>A n.750G>A n.1176G>A c.606G>A (n.606G>A) c.415+893G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | |
| 1 | g.42929734C>A | CA339958108 | SLC2A1 | c.726G>T (p.Gln242His) c.57-1G>T n.749G>T n.1175G>T c.605G>T (n.605G>T) c.415+892G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | |
| 1 | g.42929734C= | CA1165412383 | SLC2A1 | c.726G= (p.Gln242=) c.57-1G= n.749G= n.1175G= c.605G= (n.605G=) c.415+892G= c.*41G= (n.*41G=) | |
| 1 | g.42929734C>G | CA339958110 | SLC2A1 | c.726G>C (p.Gln242His) c.57-1G>C n.749G>C n.1175G>C c.605G>C (n.605G>C) c.415+892G>C c.*41G>C (n.*41G>C) | |
| 1 | g.42929734C>T | CA417543420 | SLC2A1 | c.726G>A (p.Gln242=) c.57-1G>A n.749G>A n.1175G>A c.605G>A (n.605G>A) c.415+892G>A c.*41G>A (n.*41G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929734_42929735delinsCT | CA1165412382 | SLC2A1 | c.725_726delinsAG (p.Gln242=) c.57-2_57-1delinsAG n.748_749delinsAG n.1174_1175delinsAG c.604_605delinsAG (n.604_605delinsAG) c.415+891_415+892delinsAG c.*40_*41delinsAG (n.*40_*41delinsAG) | |
| 1 | g.42929735del | CA21251155 | SLC2A1 | c.725del (p.Gln242ArgfsTer3) c.57-2del n.748del n.1174del c.604del (n.604del) c.415+891del c.*40del (n.*40del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929735T>A | CA339958114 | SLC2A1 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.57-2A>T n.748A>T n.1174A>T c.604A>T (n.604A>T) c.415+891A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | |
| 1 | g.42929735T>C | CA339958122 | SLC2A1 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.57-2A>G n.748A>G n.1174A>G c.604A>G (n.604A>G) c.415+891A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.42929735T>G | CA339958119 | SLC2A1 | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.57-2A>C n.748A>C n.1174A>C c.604A>C (n.604A>C) c.415+891A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| 1 | g.42929735T= | CA1141188965 | SLC2A1 | c.725A= (p.Gln242=) c.57-2A= n.748A= n.1174A= c.604A= (n.604A=) c.415+891A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 1 | g.42929736G>A | CA019289 | SLC2A1 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.57-3C>T n.747C>T n.1173C>T c.603C>T (n.603C>T) c.415+890C>T c.*39C>T (n.*39C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929736G>C | CA339958126 | SLC2A1 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.57-3C>G n.747C>G n.1173C>G c.603C>G (n.603C>G) c.415+890C>G c.*39C>G (n.*39C>G) | |
| 1 | g.42929736G= | CA1165412384 | SLC2A1 | c.724C= (p.Gln242=) c.57-3C= n.747C= n.1173C= c.603C= (n.603C=) c.415+890C= c.*39C= (n.*39C=) | |
| 1 | g.42929736G>T | CA339958129 | SLC2A1 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.57-3C>A n.747C>A n.1173C>A c.603C>A (n.603C>A) c.415+890C>A c.*39C>A (n.*39C>A) | |
| 1 | g.42929737C>A | CA417543421 | SLC2A1 | c.723G>T (p.Leu241=) c.57-4G>T n.746G>T n.1172G>T c.602G>T (n.602G>T) c.415+889G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| 1 | g.42929737C>G | CA417543422 | SLC2A1 | c.723G>C (p.Leu241=) c.57-4G>C n.746G>C n.1172G>C c.602G>C (n.602G>C) c.415+889G>C c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 1 | g.42929737C>T | CA417543423 | SLC2A1 | c.723G>A (p.Leu241=) c.57-4G>A n.746G>A n.1172G>A c.602G>A (n.602G>A) c.415+889G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | |
| 1 | g.42929738A>C | CA339958131 | SLC2A1 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.57-5T>G n.745T>G n.1171T>G c.601T>G (n.601T>G) c.415+888T>G c.*37T>G (n.*37T>G) | |
| 1 | g.42929738A>G | CA339958133 | SLC2A1 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.57-5T>C n.745T>C n.1171T>C c.601T>C (n.601T>C) c.415+888T>C c.*37T>C (n.*37T>C) | |
| 1 | g.42929738A>T | CA339958135 | SLC2A1 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.57-5T>A n.745T>A n.1171T>A c.601T>A (n.601T>A) c.415+888T>A c.*37T>A (n.*37T>A) | |
| 1 | g.42929739G>A | CA417543424 | SLC2A1 | c.721C>T (p.Leu241=) c.57-6C>T n.744C>T n.1170C>T c.600C>T (n.600C>T) c.415+887C>T c.*36C>T (n.*36C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929739G>C | CA339958139 | SLC2A1 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.57-6C>G n.744C>G n.1170C>G c.600C>G (n.600C>G) c.415+887C>G c.*36C>G (n.*36C>G) | |
| 1 | g.42929739G= | CA1165412385 | SLC2A1 | c.721C= (p.Leu241=) c.57-6C= n.744C= n.1170C= c.600C= (n.600C=) c.415+887C= c.*36C= (n.*36C=) | |
| 1 | g.42929739G>T | CA339958142 | SLC2A1 | c.721C>A (p.Leu241Met) c.57-6C>A n.744C>A n.1170C>A c.600C>A (n.600C>A) c.415+887C>A c.*36C>A (n.*36C>A) | |
| 1 | g.42929740G>A | CA417543425 | SLC2A1 | c.720C>T (p.Asp240=) c.57-7C>T n.743C>T n.1169C>T c.599C>T (n.599C>T) c.415+886C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929740G>C | CA339958144 | SLC2A1 | c.720C>G (p.Asp240Glu) c.57-7C>G n.743C>G n.1169C>G c.599C>G (n.599C>G) c.415+886C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | |
| 1 | g.42929740G>T | CA339958147 | SLC2A1 | c.720C>A (p.Asp240Glu) c.57-7C>A n.743C>A n.1169C>A c.599C>A (n.599C>A) c.415+886C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | |
| 1 | g.42929741T>A | CA339958153 | SLC2A1 | c.719A>T (p.Asp240Val) c.57-8A>T n.742A>T n.1168A>T c.598A>T (n.598A>T) c.415+885A>T c.*34A>T (n.*34A>T) | |
| 1 | g.42929741T>C | CA339958156 | SLC2A1 | c.719A>G (p.Asp240Gly) c.57-8A>G n.742A>G n.1168A>G c.598A>G (n.598A>G) c.415+885A>G c.*34A>G (n.*34A>G) | |
| 1 | g.42929741T>G | CA339958151 | SLC2A1 | c.719A>C (p.Asp240Ala) c.57-8A>C n.742A>C n.1168A>C c.598A>C (n.598A>C) c.415+885A>C c.*34A>C (n.*34A>C) | |
| 1 | g.42929742C>A | CA339958161 | SLC2A1 | c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.57-9G>T n.741G>T n.1167G>T c.597G>T (n.597G>T) c.415+884G>T c.*33G>T (n.*33G>T) | |
| 1 | g.42929742C>G | CA339958159 | SLC2A1 | c.718G>C (p.Asp240His) c.57-9G>C n.741G>C n.1167G>C c.597G>C (n.597G>C) c.415+884G>C c.*33G>C (n.*33G>C) | |
| 1 | g.42929742C>T | CA339958162 | SLC2A1 | c.718G>A (p.Asp240Asn) c.57-9G>A n.741G>A n.1167G>A c.597G>A (n.597G>A) c.415+884G>A c.*33G>A (n.*33G>A) | |
| 1 | g.42929743A= | CA1165412386 | SLC2A1 | c.717T= (p.His239=) c.57-10T= n.740T= n.1166T= c.596T= (n.596T=) c.415+883T= c.*32T= (n.*32T=) | |
| 1 | g.42929743A>C | CA339958163 | SLC2A1 | c.717T>G (p.His239Gln) c.57-10T>G n.740T>G n.1166T>G c.596T>G (n.596T>G) c.415+883T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
| 1 | g.42929743A>G | CA417543426 | SLC2A1 | c.717T>C (p.His239=) c.57-10T>C n.740T>C n.1166T>C c.596T>C (n.596T>C) c.415+883T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929743A>T | CA339958164 | SLC2A1 | c.717T>A (p.His239Gln) c.57-10T>A n.740T>A n.1166T>A c.596T>A (n.596T>A) c.415+883T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | |
| 1 | g.42929744T>A | CA339958165 | SLC2A1 | c.716A>T (p.His239Leu) c.57-11A>T n.739A>T n.1165A>T c.595A>T (n.595A>T) c.415+882A>T c.*31A>T (n.*31A>T) | |
| 1 | g.42929744T>C | CA21251163 | SLC2A1 | c.716A>G (p.His239Arg) c.57-11A>G n.739A>G n.1165A>G c.595A>G (n.595A>G) c.415+882A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929744T>G | CA339958166 | SLC2A1 | c.716A>C (p.His239Pro) c.57-11A>C n.739A>C n.1165A>C c.595A>C (n.595A>C) c.415+882A>C c.*31A>C (n.*31A>C) | |
| 1 | g.42929744T= | CA1165412387 | SLC2A1 | c.716A= (p.His239=) c.57-11A= n.739A= n.1165A= c.595A= (n.595A=) c.415+882A= c.*31A= (n.*31A=) |