Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42929386G>A | CA522805083 | SLC2A1 | c.868-72C>T (n.868-72C>T) n.114C>T n.1097C>T n.1317-72C>T c.747-72C>T (n.747-72C>T) c.415+1240C>T c.*183-72C>T (n.*183-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929386G>C | CA2739700224 | SLC2A1 | c.868-72C>G (n.868-72C>G) n.114C>G n.1097C>G n.1317-72C>G c.747-72C>G (n.747-72C>G) c.415+1240C>G c.*183-72C>G (n.*183-72C>G) | |
1 | g.42929386G= | CA1165412240 | SLC2A1 | c.868-72C= (n.868-72C=) n.114C= n.1097C= n.1317-72C= c.747-72C= (n.747-72C=) c.415+1240C= c.*183-72C= (n.*183-72C=) | |
1 | g.42929386G>T | CA2574338973 | SLC2A1 | c.868-72C>A (n.868-72C>A) n.114C>A n.1097C>A n.1317-72C>A c.747-72C>A (n.747-72C>A) c.415+1240C>A c.*183-72C>A (n.*183-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929386dup | CA2645198948 | SLC2A1 | c.868-72dup (n.868-72dup) n.114dup n.1097dup n.1317-72dup c.747-72dup (n.747-72dup) c.415+1240dup c.*183-72dup (n.*183-72dup) | gnomAD v4 |
1 | g.42929387T>A | CA2739700225 | SLC2A1 | c.868-73A>T (n.868-73A>T) n.113A>T n.1096A>T n.1317-73A>T c.747-73A>T (n.747-73A>T) c.415+1239A>T c.*183-73A>T (n.*183-73A>T) | |
1 | g.42929387T>C | CA2739700226 | SLC2A1 | c.868-73A>G (n.868-73A>G) n.113A>G n.1096A>G n.1317-73A>G c.747-73A>G (n.747-73A>G) c.415+1239A>G c.*183-73A>G (n.*183-73A>G) | |
1 | g.42929387T>G | CA2739700227 | SLC2A1 | c.868-73A>C (n.868-73A>C) n.113A>C n.1096A>C n.1317-73A>C c.747-73A>C (n.747-73A>C) c.415+1239A>C c.*183-73A>C (n.*183-73A>C) | |
1 | g.42929388G>A | CA1165412242 | SLC2A1 | c.868-74C>T (n.868-74C>T) n.112C>T n.1095C>T n.1317-74C>T c.747-74C>T (n.747-74C>T) c.415+1238C>T c.*183-74C>T (n.*183-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929388G= | CA1165412241 | SLC2A1 | c.868-74C= (n.868-74C=) n.112C= n.1095C= n.1317-74C= c.747-74C= (n.747-74C=) c.415+1238C= c.*183-74C= (n.*183-74C=) | |
1 | g.42929390del | CA2574338976 | SLC2A1 | c.868-74del (n.868-74del) n.112del n.1095del n.1317-74del c.747-74del (n.747-74del) c.415+1238del c.*183-74del (n.*183-74del) | |
1 | g.42929389G>A | CA2739700228 | SLC2A1 | c.868-75C>T (n.868-75C>T) n.111C>T n.1094C>T n.1317-75C>T c.747-75C>T (n.747-75C>T) c.415+1237C>T c.*183-75C>T (n.*183-75C>T) | |
1 | g.42929389G>C | CA2739700229 | SLC2A1 | c.868-75C>G (n.868-75C>G) n.111C>G n.1094C>G n.1317-75C>G c.747-75C>G (n.747-75C>G) c.415+1237C>G c.*183-75C>G (n.*183-75C>G) | |
1 | g.42929389G>T | CA2645198949 | SLC2A1 | c.868-75C>A (n.868-75C>A) n.111C>A n.1094C>A n.1317-75C>A c.747-75C>A (n.747-75C>A) c.415+1237C>A c.*183-75C>A (n.*183-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929390G>A | CA2645198950 | SLC2A1 | c.868-76C>T (n.868-76C>T) n.110C>T n.1093C>T n.1317-76C>T c.747-76C>T (n.747-76C>T) c.415+1236C>T c.*183-76C>T (n.*183-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929390G>C | CA2739700230 | SLC2A1 | c.868-76C>G (n.868-76C>G) n.110C>G n.1093C>G n.1317-76C>G c.747-76C>G (n.747-76C>G) c.415+1236C>G c.*183-76C>G (n.*183-76C>G) | |
1 | g.42929390G>T | CA2739700231 | SLC2A1 | c.868-76C>A (n.868-76C>A) n.110C>A n.1093C>A n.1317-76C>A c.747-76C>A (n.747-76C>A) c.415+1236C>A c.*183-76C>A (n.*183-76C>A) | |
1 | g.42929392C>A | CA2645198951 | SLC2A1 | c.868-78G>T (n.868-78G>T) n.108G>T n.1091G>T n.1317-78G>T c.747-78G>T (n.747-78G>T) c.415+1234G>T c.*183-78G>T (n.*183-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929392C>G | CA2739700232 | SLC2A1 | c.868-78G>C (n.868-78G>C) n.108G>C n.1091G>C n.1317-78G>C c.747-78G>C (n.747-78G>C) c.415+1234G>C c.*183-78G>C (n.*183-78G>C) | |
1 | g.42929392C>T | CA2739700233 | SLC2A1 | c.868-78G>A (n.868-78G>A) n.108G>A n.1091G>A n.1317-78G>A c.747-78G>A (n.747-78G>A) c.415+1234G>A c.*183-78G>A (n.*183-78G>A) | |
1 | g.42929393C>A | CA522805084 | SLC2A1 | c.868-79G>T (n.868-79G>T) n.107G>T n.1090G>T n.1317-79G>T c.747-79G>T (n.747-79G>T) c.415+1233G>T c.*183-79G>T (n.*183-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929393C= | CA1165412243 | SLC2A1 | c.868-79G= (n.868-79G=) n.107G= n.1090G= n.1317-79G= c.747-79G= (n.747-79G=) c.415+1233G= c.*183-79G= (n.*183-79G=) | |
1 | g.42929393C>G | CA2739700234 | SLC2A1 | c.868-79G>C (n.868-79G>C) n.107G>C n.1090G>C n.1317-79G>C c.747-79G>C (n.747-79G>C) c.415+1233G>C c.*183-79G>C (n.*183-79G>C) | |
1 | g.42929393C>T | CA2739700235 | SLC2A1 | c.868-79G>A (n.868-79G>A) n.107G>A n.1090G>A n.1317-79G>A c.747-79G>A (n.747-79G>A) c.415+1233G>A c.*183-79G>A (n.*183-79G>A) | |
1 | g.42929394C>T | CA2645198952 | SLC2A1 | c.868-80G>A (n.868-80G>A) n.106G>A n.1089G>A n.1317-80G>A c.747-80G>A (n.747-80G>A) c.415+1232G>A c.*183-80G>A (n.*183-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929395A>C | CA2645198953 | SLC2A1 | c.868-81T>G (n.868-81T>G) n.105T>G n.1088T>G n.1317-81T>G c.747-81T>G (n.747-81T>G) c.415+1231T>G c.*183-81T>G (n.*183-81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929395A>G | CA2739700237 | SLC2A1 | c.868-81T>C (n.868-81T>C) n.105T>C n.1088T>C n.1317-81T>C c.747-81T>C (n.747-81T>C) c.415+1231T>C c.*183-81T>C (n.*183-81T>C) | |
1 | g.42929395A>T | CA2739700236 | SLC2A1 | c.868-81T>A (n.868-81T>A) n.105T>A n.1088T>A n.1317-81T>A c.747-81T>A (n.747-81T>A) c.415+1231T>A c.*183-81T>A (n.*183-81T>A) | |
1 | g.42929396G>A | CA1165412244 | SLC2A1 | c.868-82C>T (n.868-82C>T) n.104C>T n.1087C>T n.1317-82C>T c.747-82C>T (n.747-82C>T) c.415+1230C>T c.*183-82C>T (n.*183-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929396G>C | CA803416 | SLC2A1 | c.868-82C>G (n.868-82C>G) n.104C>G n.1087C>G n.1317-82C>G c.747-82C>G (n.747-82C>G) c.415+1230C>G c.*183-82C>G (n.*183-82C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929396G= | CA1146707768 | SLC2A1 | c.868-82C= (n.868-82C=) n.104C= n.1087C= n.1317-82C= c.747-82C= (n.747-82C=) c.415+1230C= c.*183-82C= (n.*183-82C=) | |
1 | g.42929396G>T | CA2574338982 | SLC2A1 | c.868-82C>A (n.868-82C>A) n.104C>A n.1087C>A n.1317-82C>A c.747-82C>A (n.747-82C>A) c.415+1230C>A c.*183-82C>A (n.*183-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929397G>C | CA2739700238 | SLC2A1 | c.868-83C>G (n.868-83C>G) n.103C>G n.1086C>G n.1317-83C>G c.747-83C>G (n.747-83C>G) c.415+1229C>G c.*183-83C>G (n.*183-83C>G) | |
1 | g.42929397G>T | CA2574338985 | SLC2A1 | c.868-83C>A (n.868-83C>A) n.103C>A n.1086C>A n.1317-83C>A c.747-83C>A (n.747-83C>A) c.415+1229C>A c.*183-83C>A (n.*183-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929398A= | CA1165412245 | SLC2A1 | c.868-84T= (n.868-84T=) n.102T= n.1085T= n.1317-84T= c.747-84T= (n.747-84T=) c.415+1228T= c.*183-84T= (n.*183-84T=) | |
1 | g.42929398A>C | CA2739700239 | SLC2A1 | c.868-84T>G (n.868-84T>G) n.102T>G n.1085T>G n.1317-84T>G c.747-84T>G (n.747-84T>G) c.415+1228T>G c.*183-84T>G (n.*183-84T>G) | |
1 | g.42929398A>G | CA1165412246 | SLC2A1 | c.868-84T>C (n.868-84T>C) n.102T>C n.1085T>C n.1317-84T>C c.747-84T>C (n.747-84T>C) c.415+1228T>C c.*183-84T>C (n.*183-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929398A>T | CA2739700240 | SLC2A1 | c.868-84T>A (n.868-84T>A) n.102T>A n.1085T>A n.1317-84T>A c.747-84T>A (n.747-84T>A) c.415+1228T>A c.*183-84T>A (n.*183-84T>A) | |
1 | g.42929399T>A | CA2739700241 | SLC2A1 | c.868-85A>T (n.868-85A>T) n.101A>T n.1084A>T n.1317-85A>T c.747-85A>T (n.747-85A>T) c.415+1227A>T c.*183-85A>T (n.*183-85A>T) | |
1 | g.42929399T>C | CA2739700242 | SLC2A1 | c.868-85A>G (n.868-85A>G) n.101A>G n.1084A>G n.1317-85A>G c.747-85A>G (n.747-85A>G) c.415+1227A>G c.*183-85A>G (n.*183-85A>G) | |
1 | g.42929399T>G | CA2739700243 | SLC2A1 | c.868-85A>C (n.868-85A>C) n.101A>C n.1084A>C n.1317-85A>C c.747-85A>C (n.747-85A>C) c.415+1227A>C c.*183-85A>C (n.*183-85A>C) | |
1 | g.42929400G>A | CA803417 | SLC2A1 | c.868-86C>T (n.868-86C>T) n.100C>T n.1083C>T n.1317-86C>T c.747-86C>T (n.747-86C>T) c.415+1226C>T c.*183-86C>T (n.*183-86C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929400G= | CA1148272032 | SLC2A1 | c.868-86C= (n.868-86C=) n.100C= n.1083C= n.1317-86C= c.747-86C= (n.747-86C=) c.415+1226C= c.*183-86C= (n.*183-86C=) | |
1 | g.42929400G>T | CA2574338986 | SLC2A1 | c.868-86C>A (n.868-86C>A) n.100C>A n.1083C>A n.1317-86C>A c.747-86C>A (n.747-86C>A) c.415+1226C>A c.*183-86C>A (n.*183-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929401A>C | CA2739700244 | SLC2A1 | c.868-87T>G (n.868-87T>G) n.99T>G n.1082T>G n.1317-87T>G c.747-87T>G (n.747-87T>G) c.415+1225T>G c.*183-87T>G (n.*183-87T>G) | |
1 | g.42929401A>G | CA2739700245 | SLC2A1 | c.868-87T>C (n.868-87T>C) n.99T>C n.1082T>C n.1317-87T>C c.747-87T>C (n.747-87T>C) c.415+1225T>C c.*183-87T>C (n.*183-87T>C) | |
1 | g.42929401A>T | CA2739700246 | SLC2A1 | c.868-87T>A (n.868-87T>A) n.99T>A n.1082T>A n.1317-87T>A c.747-87T>A (n.747-87T>A) c.415+1225T>A c.*183-87T>A (n.*183-87T>A) | |
1 | g.42929402G>A | CA803418 | SLC2A1 | c.868-88C>T (n.868-88C>T) n.98C>T n.1081C>T n.1317-88C>T c.747-88C>T (n.747-88C>T) c.415+1224C>T c.*183-88C>T (n.*183-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929402G>C | CA2739700247 | SLC2A1 | c.868-88C>G (n.868-88C>G) n.98C>G n.1081C>G n.1317-88C>G c.747-88C>G (n.747-88C>G) c.415+1224C>G c.*183-88C>G (n.*183-88C>G) | |
1 | g.42929402G= | CA1165412247 | SLC2A1 | c.868-88C= (n.868-88C=) n.98C= n.1081C= n.1317-88C= c.747-88C= (n.747-88C=) c.415+1224C= c.*183-88C= (n.*183-88C=) | |
1 | g.42929402G>T | CA2645198954 | SLC2A1 | c.868-88C>A (n.868-88C>A) n.98C>A n.1081C>A n.1317-88C>A c.747-88C>A (n.747-88C>A) c.415+1224C>A c.*183-88C>A (n.*183-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929403T>A | CA2574338988 | SLC2A1 | c.868-89A>T (n.868-89A>T) n.97A>T n.1080A>T n.1317-89A>T c.747-89A>T (n.747-89A>T) c.415+1223A>T c.*183-89A>T (n.*183-89A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929403T>G | CA2739700248 | SLC2A1 | c.868-89A>C (n.868-89A>C) n.97A>C n.1080A>C n.1317-89A>C c.747-89A>C (n.747-89A>C) c.415+1223A>C c.*183-89A>C (n.*183-89A>C) | |
1 | g.42929404A>G | CA2739700249 | SLC2A1 | c.868-90T>C (n.868-90T>C) n.96T>C n.1079T>C n.1317-90T>C c.747-90T>C (n.747-90T>C) c.415+1222T>C c.*183-90T>C (n.*183-90T>C) | |
1 | g.42929405A>C | CA2739700250 | SLC2A1 | c.868-91T>G (n.868-91T>G) n.95T>G n.1078T>G n.1317-91T>G c.747-91T>G (n.747-91T>G) c.415+1221T>G c.*183-91T>G (n.*183-91T>G) | |
1 | g.42929405A>T | CA2574338989 | SLC2A1 | c.868-91T>A (n.868-91T>A) n.95T>A n.1078T>A n.1317-91T>A c.747-91T>A (n.747-91T>A) c.415+1221T>A c.*183-91T>A (n.*183-91T>A) | |
1 | g.42929407G>A | CA2739700251 | SLC2A1 | c.868-93C>T (n.868-93C>T) n.93C>T n.1076C>T n.1317-93C>T c.747-93C>T (n.747-93C>T) c.415+1219C>T c.*183-93C>T (n.*183-93C>T) | |
1 | g.42929407G>C | CA803419 | SLC2A1 | c.868-93C>G (n.868-93C>G) n.93C>G n.1076C>G n.1317-93C>G c.747-93C>G (n.747-93C>G) c.415+1219C>G c.*183-93C>G (n.*183-93C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929407G= | CA1165412248 | SLC2A1 | c.868-93C= (n.868-93C=) n.93C= n.1076C= n.1317-93C= c.747-93C= (n.747-93C=) c.415+1219C= c.*183-93C= (n.*183-93C=) | |
1 | g.42929407G>T | CA2574338991 | SLC2A1 | c.868-93C>A (n.868-93C>A) n.93C>A n.1076C>A n.1317-93C>A c.747-93C>A (n.747-93C>A) c.415+1219C>A c.*183-93C>A (n.*183-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929408A>C | CA2739700252 | SLC2A1 | c.868-94T>G (n.868-94T>G) n.92T>G n.1075T>G n.1317-94T>G c.747-94T>G (n.747-94T>G) c.415+1218T>G c.*183-94T>G (n.*183-94T>G) | |
1 | g.42929408A>G | CA2739700253 | SLC2A1 | c.868-94T>C (n.868-94T>C) n.92T>C n.1075T>C n.1317-94T>C c.747-94T>C (n.747-94T>C) c.415+1218T>C c.*183-94T>C (n.*183-94T>C) | |
1 | g.42929408A>T | CA2739700254 | SLC2A1 | c.868-94T>A (n.868-94T>A) n.92T>A n.1075T>A n.1317-94T>A c.747-94T>A (n.747-94T>A) c.415+1218T>A c.*183-94T>A (n.*183-94T>A) | |
1 | g.42929409A>C | CA2739700255 | SLC2A1 | c.868-95T>G (n.868-95T>G) n.91T>G n.1074T>G n.1317-95T>G c.747-95T>G (n.747-95T>G) c.415+1217T>G c.*183-95T>G (n.*183-95T>G) | |
1 | g.42929409A>G | CA2695704530 | SLC2A1 | c.868-95T>C (n.868-95T>C) n.91T>C n.1074T>C n.1317-95T>C c.747-95T>C (n.747-95T>C) c.415+1217T>C c.*183-95T>C (n.*183-95T>C) | dbSNP |
1 | g.42929409A>T | CA2739700256 | SLC2A1 | c.868-95T>A (n.868-95T>A) n.91T>A n.1074T>A n.1317-95T>A c.747-95T>A (n.747-95T>A) c.415+1217T>A c.*183-95T>A (n.*183-95T>A) | |
1 | g.42929410T>A | CA2739700257 | SLC2A1 | c.868-96A>T (n.868-96A>T) n.90A>T n.1073A>T n.1317-96A>T c.747-96A>T (n.747-96A>T) c.415+1216A>T c.*183-96A>T (n.*183-96A>T) | |
1 | g.42929410T>C | CA1001076839 | SLC2A1 | c.868-96A>G (n.868-96A>G) n.90A>G n.1073A>G n.1317-96A>G c.747-96A>G (n.747-96A>G) c.415+1216A>G c.*183-96A>G (n.*183-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929410T>G | CA2739700258 | SLC2A1 | c.868-96A>C (n.868-96A>C) n.90A>C n.1073A>C n.1317-96A>C c.747-96A>C (n.747-96A>C) c.415+1216A>C c.*183-96A>C (n.*183-96A>C) | |
1 | g.42929410T= | CA1165412249 | SLC2A1 | c.868-96A= (n.868-96A=) n.90A= n.1073A= n.1317-96A= c.747-96A= (n.747-96A=) c.415+1216A= c.*183-96A= (n.*183-96A=) | |
1 | g.42929411G>A | CA2739700259 | SLC2A1 | c.868-97C>T (n.868-97C>T) n.89C>T n.1072C>T n.1317-97C>T c.747-97C>T (n.747-97C>T) c.415+1215C>T c.*183-97C>T (n.*183-97C>T) | |
1 | g.42929411G>C | CA522805085 | SLC2A1 | c.868-97C>G (n.868-97C>G) n.89C>G n.1072C>G n.1317-97C>G c.747-97C>G (n.747-97C>G) c.415+1215C>G c.*183-97C>G (n.*183-97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929411G= | CA1165412250 | SLC2A1 | c.868-97C= (n.868-97C=) n.89C= n.1072C= n.1317-97C= c.747-97C= (n.747-97C=) c.415+1215C= c.*183-97C= (n.*183-97C=) | |
1 | g.42929411G>T | CA2574338994 | SLC2A1 | c.868-97C>A (n.868-97C>A) n.89C>A n.1072C>A n.1317-97C>A c.747-97C>A (n.747-97C>A) c.415+1215C>A c.*183-97C>A (n.*183-97C>A) | |
1 | g.42929412A>G | CA2645198955 | SLC2A1 | c.868-98T>C (n.868-98T>C) n.88T>C n.1071T>C n.1317-98T>C c.747-98T>C (n.747-98T>C) c.415+1214T>C c.*183-98T>C (n.*183-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929413A= | CA1165412251 | SLC2A1 | c.868-99T= (n.868-99T=) n.87T= n.1070T= n.1317-99T= c.747-99T= (n.747-99T=) c.415+1213T= c.*183-99T= (n.*183-99T=) | |
1 | g.42929413A>C | CA2739700260 | SLC2A1 | c.868-99T>G (n.868-99T>G) n.87T>G n.1070T>G n.1317-99T>G c.747-99T>G (n.747-99T>G) c.415+1213T>G c.*183-99T>G (n.*183-99T>G) | |
1 | g.42929413A>G | CA21250797 | SLC2A1 | c.868-99T>C (n.868-99T>C) n.87T>C n.1070T>C n.1317-99T>C c.747-99T>C (n.747-99T>C) c.415+1213T>C c.*183-99T>C (n.*183-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929413A>T | CA2574338995 | SLC2A1 | c.868-99T>A (n.868-99T>A) n.87T>A n.1070T>A n.1317-99T>A c.747-99T>A (n.747-99T>A) c.415+1213T>A c.*183-99T>A (n.*183-99T>A) | |
1 | g.42929414G>A | CA522805086 | SLC2A1 | c.868-100C>T (n.868-100C>T) n.86C>T n.1069C>T n.1317-100C>T c.747-100C>T (n.747-100C>T) c.415+1212C>T c.*183-100C>T (n.*183-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929414G>C | CA2739700261 | SLC2A1 | c.868-100C>G (n.868-100C>G) n.86C>G n.1069C>G n.1317-100C>G c.747-100C>G (n.747-100C>G) c.415+1212C>G c.*183-100C>G (n.*183-100C>G) | |
1 | g.42929414G= | CA1165412252 | SLC2A1 | c.868-100C= (n.868-100C=) n.86C= n.1069C= n.1317-100C= c.747-100C= (n.747-100C=) c.415+1212C= c.*183-100C= (n.*183-100C=) | |
1 | g.42929414G>T | CA2645198956 | SLC2A1 | c.868-100C>A (n.868-100C>A) n.86C>A n.1069C>A n.1317-100C>A c.747-100C>A (n.747-100C>A) c.415+1212C>A c.*183-100C>A (n.*183-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929415G>A | CA522805087 | SLC2A1 | c.868-101C>T (n.868-101C>T) n.85C>T n.1068C>T n.1317-101C>T c.747-101C>T (n.747-101C>T) c.415+1211C>T c.*183-101C>T (n.*183-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42929415G= | CA1165412253 | SLC2A1 | c.868-101C= (n.868-101C=) n.85C= n.1068C= n.1317-101C= c.747-101C= (n.747-101C=) c.415+1211C= c.*183-101C= (n.*183-101C=) | |
1 | g.42929416G>A | CA2739700262 | SLC2A1 | c.868-102C>T (n.868-102C>T) n.84C>T n.1067C>T n.1317-102C>T c.747-102C>T (n.747-102C>T) c.415+1210C>T c.*183-102C>T (n.*183-102C>T) | |
1 | g.42929416G>C | CA2739700263 | SLC2A1 | c.868-102C>G (n.868-102C>G) n.84C>G n.1067C>G n.1317-102C>G c.747-102C>G (n.747-102C>G) c.415+1210C>G c.*183-102C>G (n.*183-102C>G) | |
1 | g.42929416G>T | CA2645198957 | SLC2A1 | c.868-102C>A (n.868-102C>A) n.84C>A n.1067C>A n.1317-102C>A c.747-102C>A (n.747-102C>A) c.415+1210C>A c.*183-102C>A (n.*183-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929417G>A | CA2645198960 | SLC2A1 | c.868-103C>T (n.868-103C>T) n.83C>T n.1066C>T n.1317-103C>T c.747-103C>T (n.747-103C>T) c.415+1209C>T c.*183-103C>T (n.*183-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929417G>C | CA2645198958 | SLC2A1 | c.868-103C>G (n.868-103C>G) n.83C>G n.1066C>G n.1317-103C>G c.747-103C>G (n.747-103C>G) c.415+1209C>G c.*183-103C>G (n.*183-103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929417G>T | CA2645198959 | SLC2A1 | c.868-103C>A (n.868-103C>A) n.83C>A n.1066C>A n.1317-103C>A c.747-103C>A (n.747-103C>A) c.415+1209C>A c.*183-103C>A (n.*183-103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929417_42929418delinsGA | CA1165412254 | SLC2A1 | c.868-104_868-103delinsTC (n.868-104_868-103delinsTC) n.82_83delinsTC n.1065_1066delinsTC n.1317-104_1317-103delinsTC c.747-104_747-103delinsTC (n.747-104_747-103delinsTC) c.415+1208_415+1209delinsTC c.*183-104_*183-103delinsTC (n.*183-104_*183-103delinsTC) | |
1 | g.42929418del | CA1001076842 | SLC2A1 | c.868-104del (n.868-104del) n.82del n.1065del n.1317-104del c.747-104del (n.747-104del) c.415+1208del c.*183-104del (n.*183-104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929418A>C | CA2739700264 | SLC2A1 | c.868-104T>G (n.868-104T>G) n.82T>G n.1065T>G n.1317-104T>G c.747-104T>G (n.747-104T>G) c.415+1208T>G c.*183-104T>G (n.*183-104T>G) | |
1 | g.42929419C>A | CA2739700265 | SLC2A1 | c.868-105G>T (n.868-105G>T) n.81G>T n.1064G>T n.1317-105G>T c.747-105G>T (n.747-105G>T) c.415+1207G>T c.*183-105G>T (n.*183-105G>T) | |
1 | g.42929419C>G | CA2695704541 | SLC2A1 | c.868-105G>C (n.868-105G>C) n.81G>C n.1064G>C n.1317-105G>C c.747-105G>C (n.747-105G>C) c.415+1207G>C c.*183-105G>C (n.*183-105G>C) | dbSNP |
1 | g.42929419C>T | CA2739700266 | SLC2A1 | c.868-105G>A (n.868-105G>A) n.81G>A n.1064G>A n.1317-105G>A c.747-105G>A (n.747-105G>A) c.415+1207G>A c.*183-105G>A (n.*183-105G>A) | |
1 | g.42929420A>C | CA2739700267 | SLC2A1 | c.868-106T>G (n.868-106T>G) n.80T>G n.1063T>G n.1317-106T>G c.747-106T>G (n.747-106T>G) c.415+1206T>G c.*183-106T>G (n.*183-106T>G) | |
1 | g.42929420A>G | CA2739700268 | SLC2A1 | c.868-106T>C (n.868-106T>C) n.80T>C n.1063T>C n.1317-106T>C c.747-106T>C (n.747-106T>C) c.415+1206T>C c.*183-106T>C (n.*183-106T>C) | |
1 | g.42929420A>T | CA2739700269 | SLC2A1 | c.868-106T>A (n.868-106T>A) n.80T>A n.1063T>A n.1317-106T>A c.747-106T>A (n.747-106T>A) c.415+1206T>A c.*183-106T>A (n.*183-106T>A) | |
1 | g.42929421A>C | CA2739700270 | SLC2A1 | c.868-107T>G (n.868-107T>G) n.79T>G n.1062T>G n.1317-107T>G c.747-107T>G (n.747-107T>G) c.415+1205T>G c.*183-107T>G (n.*183-107T>G) | |
1 | g.42929422A= | CA1140864362 | SLC2A1 | c.868-108T= (n.868-108T=) n.78T= n.1061T= n.1317-108T= c.747-108T= (n.747-108T=) c.415+1204T= c.*183-108T= (n.*183-108T=) | |
1 | g.42929422A>C | CA803420 | SLC2A1 | c.868-108T>G (n.868-108T>G) n.78T>G n.1061T>G n.1317-108T>G c.747-108T>G (n.747-108T>G) c.415+1204T>G c.*183-108T>G (n.*183-108T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929422A>G | CA2739700271 | SLC2A1 | c.868-108T>C (n.868-108T>C) n.78T>C n.1061T>C n.1317-108T>C c.747-108T>C (n.747-108T>C) c.415+1204T>C c.*183-108T>C (n.*183-108T>C) | |
1 | g.42929422A>T | CA2739700272 | SLC2A1 | c.868-108T>A (n.868-108T>A) n.78T>A n.1061T>A n.1317-108T>A c.747-108T>A (n.747-108T>A) c.415+1204T>A c.*183-108T>A (n.*183-108T>A) | |
1 | g.42929423T>A | CA2739700273 | SLC2A1 | c.868-109A>T (n.868-109A>T) n.77A>T n.1060A>T n.1317-109A>T c.747-109A>T (n.747-109A>T) c.415+1203A>T c.*183-109A>T (n.*183-109A>T) | |
1 | g.42929423T>C | CA2645198961 | SLC2A1 | c.868-109A>G (n.868-109A>G) n.77A>G n.1060A>G n.1317-109A>G c.747-109A>G (n.747-109A>G) c.415+1203A>G c.*183-109A>G (n.*183-109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929423T>G | CA2645198962 | SLC2A1 | c.868-109A>C (n.868-109A>C) n.77A>C n.1060A>C n.1317-109A>C c.747-109A>C (n.747-109A>C) c.415+1203A>C c.*183-109A>C (n.*183-109A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929423_42929427delinsTACTC | CA1165412255 | SLC2A1 | c.868-113_868-109delinsGAGTA (n.868-113_868-109delinsGAGTA) n.73_77delinsGAGTA n.1056_1060delinsGAGTA n.1317-113_1317-109delinsGAGTA c.747-113_747-109delinsGAGTA (n.747-113_747-109delinsGAGTA) c.415+1199_415+1203delinsGAGTA c.*183-113_*183-109delinsGAGTA (n.*183-113_*183-109delinsGAGTA) | |
1 | g.42929424A>C | CA2739700275 | SLC2A1 | c.868-110T>G (n.868-110T>G) n.76T>G n.1059T>G n.1317-110T>G c.747-110T>G (n.747-110T>G) c.415+1202T>G c.*183-110T>G (n.*183-110T>G) | |
1 | g.42929424A>T | CA2739700274 | SLC2A1 | c.868-110T>A (n.868-110T>A) n.76T>A n.1059T>A n.1317-110T>A c.747-110T>A (n.747-110T>A) c.415+1202T>A c.*183-110T>A (n.*183-110T>A) | |
1 | g.42929425_42929428del | CA803421 | SLC2A1 | c.868-113_868-110del (n.868-113_868-110del) n.73_76del n.1056_1059del n.1317-113_1317-110del c.747-113_747-110del (n.747-113_747-110del) c.415+1199_415+1202del c.*183-113_*183-110del (n.*183-113_*183-110del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929425C>A | CA2739700276 | SLC2A1 | c.868-111G>T (n.868-111G>T) n.75G>T n.1058G>T n.1317-111G>T c.747-111G>T (n.747-111G>T) c.415+1201G>T c.*183-111G>T (n.*183-111G>T) | |
1 | g.42929425C>G | CA2739700277 | SLC2A1 | c.868-111G>C (n.868-111G>C) n.75G>C n.1058G>C n.1317-111G>C c.747-111G>C (n.747-111G>C) c.415+1201G>C c.*183-111G>C (n.*183-111G>C) | |
1 | g.42929425C>T | CA2739700278 | SLC2A1 | c.868-111G>A (n.868-111G>A) n.75G>A n.1058G>A n.1317-111G>A c.747-111G>A (n.747-111G>A) c.415+1201G>A c.*183-111G>A (n.*183-111G>A) | |
1 | g.42929426T>A | CA2739700279 | SLC2A1 | c.868-112A>T (n.868-112A>T) n.74A>T n.1057A>T n.1317-112A>T c.747-112A>T (n.747-112A>T) c.415+1200A>T c.*183-112A>T (n.*183-112A>T) | |
1 | g.42929426T>C | CA735970053 | SLC2A1 | c.868-112A>G (n.868-112A>G) n.74A>G n.1057A>G n.1317-112A>G c.747-112A>G (n.747-112A>G) c.415+1200A>G c.*183-112A>G (n.*183-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929426T>G | CA522805088 | SLC2A1 | c.868-112A>C (n.868-112A>C) n.74A>C n.1057A>C n.1317-112A>C c.747-112A>C (n.747-112A>C) c.415+1200A>C c.*183-112A>C (n.*183-112A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929426T= | CA1165412256 | SLC2A1 | c.868-112A= (n.868-112A=) n.74A= n.1057A= n.1317-112A= c.747-112A= (n.747-112A=) c.415+1200A= c.*183-112A= (n.*183-112A=) | |
1 | g.42929427C>A | CA2645198963 | SLC2A1 | c.868-113G>T (n.868-113G>T) n.73G>T n.1056G>T n.1317-113G>T c.747-113G>T (n.747-113G>T) c.415+1199G>T c.*183-113G>T (n.*183-113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929427C= | CA1165412257 | SLC2A1 | c.868-113G= (n.868-113G=) n.73G= n.1056G= n.1317-113G= c.747-113G= (n.747-113G=) c.415+1199G= c.*183-113G= (n.*183-113G=) | |
1 | g.42929427C>G | CA2596813340 | SLC2A1 | c.868-113G>C (n.868-113G>C) n.73G>C n.1056G>C n.1317-113G>C c.747-113G>C (n.747-113G>C) c.415+1199G>C c.*183-113G>C (n.*183-113G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929427C>T | CA913244146 | SLC2A1 | c.868-113G>A (n.868-113G>A) n.73G>A n.1056G>A n.1317-113G>A c.747-113G>A (n.747-113G>A) c.415+1199G>A c.*183-113G>A (n.*183-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929428A>C | CA2645198964 | SLC2A1 | c.868-114T>G (n.868-114T>G) n.72T>G n.1055T>G n.1317-114T>G c.747-114T>G (n.747-114T>G) c.415+1198T>G c.*183-114T>G (n.*183-114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929428A>G | CA2645198965 | SLC2A1 | c.868-114T>C (n.868-114T>C) n.72T>C n.1055T>C n.1317-114T>C c.747-114T>C (n.747-114T>C) c.415+1198T>C c.*183-114T>C (n.*183-114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929428A>T | CA2739700280 | SLC2A1 | c.868-114T>A (n.868-114T>A) n.72T>A n.1055T>A n.1317-114T>A c.747-114T>A (n.747-114T>A) c.415+1198T>A c.*183-114T>A (n.*183-114T>A) | |
1 | g.42929429G>C | CA2739700281 | SLC2A1 | c.868-115C>G (n.868-115C>G) n.71C>G n.1054C>G n.1317-115C>G c.747-115C>G (n.747-115C>G) c.415+1197C>G c.*183-115C>G (n.*183-115C>G) | |
1 | g.42929429G>T | CA2739700282 | SLC2A1 | c.868-115C>A (n.868-115C>A) n.71C>A n.1054C>A n.1317-115C>A c.747-115C>A (n.747-115C>A) c.415+1197C>A c.*183-115C>A (n.*183-115C>A) | |
1 | g.42929430G>C | CA2739700283 | SLC2A1 | c.868-116C>G (n.868-116C>G) n.70C>G n.1053C>G n.1317-116C>G c.747-116C>G (n.747-116C>G) c.415+1196C>G c.*183-116C>G (n.*183-116C>G) | |
1 | g.42929430G>T | CA2645198966 | SLC2A1 | c.868-116C>A (n.868-116C>A) n.70C>A n.1053C>A n.1317-116C>A c.747-116C>A (n.747-116C>A) c.415+1196C>A c.*183-116C>A (n.*183-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929431C>A | CA2645198967 | SLC2A1 | c.868-117G>T (n.868-117G>T) n.69G>T n.1052G>T n.1317-117G>T c.747-117G>T (n.747-117G>T) c.415+1195G>T c.*183-117G>T (n.*183-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929431C>G | CA2739700284 | SLC2A1 | c.868-117G>C (n.868-117G>C) n.69G>C n.1052G>C n.1317-117G>C c.747-117G>C (n.747-117G>C) c.415+1195G>C c.*183-117G>C (n.*183-117G>C) | |
1 | g.42929431C>T | CA2739700285 | SLC2A1 | c.868-117G>A (n.868-117G>A) n.69G>A n.1052G>A n.1317-117G>A c.747-117G>A (n.747-117G>A) c.415+1195G>A c.*183-117G>A (n.*183-117G>A) | |
1 | g.42929432A= | CA1165412258 | SLC2A1 | c.868-118T= (n.868-118T=) n.68T= n.1051T= n.1317-118T= c.747-118T= (n.747-118T=) c.415+1194T= c.*183-118T= (n.*183-118T=) | |
1 | g.42929432A>C | CA2739700286 | SLC2A1 | c.868-118T>G (n.868-118T>G) n.68T>G n.1051T>G n.1317-118T>G c.747-118T>G (n.747-118T>G) c.415+1194T>G c.*183-118T>G (n.*183-118T>G) | |
1 | g.42929432A>G | CA2739700287 | SLC2A1 | c.868-118T>C (n.868-118T>C) n.68T>C n.1051T>C n.1317-118T>C c.747-118T>C (n.747-118T>C) c.415+1194T>C c.*183-118T>C (n.*183-118T>C) | |
1 | g.42929432A>T | CA522805089 | SLC2A1 | c.868-118T>A (n.868-118T>A) n.68T>A n.1051T>A n.1317-118T>A c.747-118T>A (n.747-118T>A) c.415+1194T>A c.*183-118T>A (n.*183-118T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929433G>C | CA2739700288 | SLC2A1 | c.868-119C>G (n.868-119C>G) n.67C>G n.1050C>G n.1317-119C>G c.747-119C>G (n.747-119C>G) c.415+1193C>G c.*183-119C>G (n.*183-119C>G) | |
1 | g.42929433G>T | CA2645198968 | SLC2A1 | c.868-119C>A (n.868-119C>A) n.67C>A n.1050C>A n.1317-119C>A c.747-119C>A (n.747-119C>A) c.415+1193C>A c.*183-119C>A (n.*183-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929434A= | CA1165412259 | SLC2A1 | c.868-120T= (n.868-120T=) n.66T= n.1049T= n.1317-120T= c.747-120T= (n.747-120T=) c.415+1192T= c.*183-120T= (n.*183-120T=) | |
1 | g.42929434A>C | CA2739700289 | SLC2A1 | c.868-120T>G (n.868-120T>G) n.66T>G n.1049T>G n.1317-120T>G c.747-120T>G (n.747-120T>G) c.415+1192T>G c.*183-120T>G (n.*183-120T>G) | |
1 | g.42929434A>G | CA21250806 | SLC2A1 | c.868-120T>C (n.868-120T>C) n.66T>C n.1049T>C n.1317-120T>C c.747-120T>C (n.747-120T>C) c.415+1192T>C c.*183-120T>C (n.*183-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929434A>T | CA2739700290 | SLC2A1 | c.868-120T>A (n.868-120T>A) n.66T>A n.1049T>A n.1317-120T>A c.747-120T>A (n.747-120T>A) c.415+1192T>A c.*183-120T>A (n.*183-120T>A) | |
1 | g.42929435A>C | CA2739700291 | SLC2A1 | c.868-121T>G (n.868-121T>G) n.65T>G n.1048T>G n.1317-121T>G c.747-121T>G (n.747-121T>G) c.415+1191T>G c.*183-121T>G (n.*183-121T>G) | |
1 | g.42929435A>G | CA2739700292 | SLC2A1 | c.868-121T>C (n.868-121T>C) n.65T>C n.1048T>C n.1317-121T>C c.747-121T>C (n.747-121T>C) c.415+1191T>C c.*183-121T>C (n.*183-121T>C) | |
1 | g.42929435A>T | CA2739700293 | SLC2A1 | c.868-121T>A (n.868-121T>A) n.65T>A n.1048T>A n.1317-121T>A c.747-121T>A (n.747-121T>A) c.415+1191T>A c.*183-121T>A (n.*183-121T>A) | |
1 | g.42929437G>A | CA2739700294 | SLC2A1 | c.868-123C>T (n.868-123C>T) n.63C>T n.1046C>T n.1317-123C>T c.747-123C>T (n.747-123C>T) c.415+1189C>T c.*183-123C>T (n.*183-123C>T) | |
1 | g.42929437G>C | CA2739700295 | SLC2A1 | c.868-123C>G (n.868-123C>G) n.63C>G n.1046C>G n.1317-123C>G c.747-123C>G (n.747-123C>G) c.415+1189C>G c.*183-123C>G (n.*183-123C>G) | |
1 | g.42929437G>T | CA2739700296 | SLC2A1 | c.868-123C>A (n.868-123C>A) n.63C>A n.1046C>A n.1317-123C>A c.747-123C>A (n.747-123C>A) c.415+1189C>A c.*183-123C>A (n.*183-123C>A) | |
1 | g.42929438G>A | CA522805090 | SLC2A1 | c.868-124C>T (n.868-124C>T) n.62C>T n.1045C>T n.1317-124C>T c.747-124C>T (n.747-124C>T) c.415+1188C>T c.*183-124C>T (n.*183-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929438G>C | CA2739700298 | SLC2A1 | c.868-124C>G (n.868-124C>G) n.62C>G n.1045C>G n.1317-124C>G c.747-124C>G (n.747-124C>G) c.415+1188C>G c.*183-124C>G (n.*183-124C>G) | |
1 | g.42929438G= | CA1165412260 | SLC2A1 | c.868-124C= (n.868-124C=) n.62C= n.1045C= n.1317-124C= c.747-124C= (n.747-124C=) c.415+1188C= c.*183-124C= (n.*183-124C=) | |
1 | g.42929438G>T | CA2739700297 | SLC2A1 | c.868-124C>A (n.868-124C>A) n.62C>A n.1045C>A n.1317-124C>A c.747-124C>A (n.747-124C>A) c.415+1188C>A c.*183-124C>A (n.*183-124C>A) | |
1 | g.42929438_42929439insC | CA2645198969 | SLC2A1 | c.868-125_868-124insG (n.868-125_868-124insG) n.61_62insG n.1044_1045insG n.1317-125_1317-124insG c.747-125_747-124insG (n.747-125_747-124insG) c.415+1187_415+1188insG c.*183-125_*183-124insG (n.*183-125_*183-124insG) | gnomAD v4 |
1 | g.42929439A= | CA1165412261 | SLC2A1 | c.868-125T= (n.868-125T=) n.61T= n.1044T= n.1317-125T= c.747-125T= (n.747-125T=) c.415+1187T= c.*183-125T= (n.*183-125T=) | |
1 | g.42929439A>C | CA2739700299 | SLC2A1 | c.868-125T>G (n.868-125T>G) n.61T>G n.1044T>G n.1317-125T>G c.747-125T>G (n.747-125T>G) c.415+1187T>G c.*183-125T>G (n.*183-125T>G) | |
1 | g.42929439A>G | CA2645198971 | SLC2A1 | c.868-125T>C (n.868-125T>C) n.61T>C n.1044T>C n.1317-125T>C c.747-125T>C (n.747-125T>C) c.415+1187T>C c.*183-125T>C (n.*183-125T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929439A>T | CA522805091 | SLC2A1 | c.868-125T>A (n.868-125T>A) n.61T>A n.1044T>A n.1317-125T>A c.747-125T>A (n.747-125T>A) c.415+1187T>A c.*183-125T>A (n.*183-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929439_42929442del | CA2645198970 | SLC2A1 | c.868-128_868-125del (n.868-128_868-125del) n.58_61del n.1041_1044del n.1317-128_1317-125del c.747-128_747-125del (n.747-128_747-125del) c.415+1184_415+1187del c.*183-128_*183-125del (n.*183-128_*183-125del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929440C>A | CA2645198972 | SLC2A1 | c.868-126G>T (n.868-126G>T) n.60G>T n.1043G>T n.1317-126G>T c.747-126G>T (n.747-126G>T) c.415+1186G>T c.*183-126G>T (n.*183-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929440C>G | CA2739700300 | SLC2A1 | c.868-126G>C (n.868-126G>C) n.60G>C n.1043G>C n.1317-126G>C c.747-126G>C (n.747-126G>C) c.415+1186G>C c.*183-126G>C (n.*183-126G>C) | |
1 | g.42929440C>T | CA2739700301 | SLC2A1 | c.868-126G>A (n.868-126G>A) n.60G>A n.1043G>A n.1317-126G>A c.747-126G>A (n.747-126G>A) c.415+1186G>A c.*183-126G>A (n.*183-126G>A) | |
1 | g.42929441A= | CA1165412262 | SLC2A1 | c.868-127T= (n.868-127T=) n.59T= n.1042T= n.1317-127T= c.747-127T= (n.747-127T=) c.415+1185T= c.*183-127T= (n.*183-127T=) | |
1 | g.42929441A>C | CA522805092 | SLC2A1 | c.868-127T>G (n.868-127T>G) n.59T>G n.1042T>G n.1317-127T>G c.747-127T>G (n.747-127T>G) c.415+1185T>G c.*183-127T>G (n.*183-127T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929441A>G | CA2739700302 | SLC2A1 | c.868-127T>C (n.868-127T>C) n.59T>C n.1042T>C n.1317-127T>C c.747-127T>C (n.747-127T>C) c.415+1185T>C c.*183-127T>C (n.*183-127T>C) | |
1 | g.42929441A>T | CA2739700303 | SLC2A1 | c.868-127T>A (n.868-127T>A) n.59T>A n.1042T>A n.1317-127T>A c.747-127T>A (n.747-127T>A) c.415+1185T>A c.*183-127T>A (n.*183-127T>A) | |
1 | g.42929442C>A | CA2739700304 | SLC2A1 | c.868-128G>T (n.868-128G>T) n.58G>T n.1041G>T n.1317-128G>T c.747-128G>T (n.747-128G>T) c.415+1184G>T c.*183-128G>T (n.*183-128G>T) | |
1 | g.42929442C>G | CA2739700305 | SLC2A1 | c.868-128G>C (n.868-128G>C) n.58G>C n.1041G>C n.1317-128G>C c.747-128G>C (n.747-128G>C) c.415+1184G>C c.*183-128G>C (n.*183-128G>C) | |
1 | g.42929443T>A | CA2739700306 | SLC2A1 | c.868-129A>T (n.868-129A>T) n.57A>T n.1040A>T n.1317-129A>T c.747-129A>T (n.747-129A>T) c.415+1183A>T c.*183-129A>T (n.*183-129A>T) | |
1 | g.42929443T>C | CA2645198973 | SLC2A1 | c.868-129A>G (n.868-129A>G) n.57A>G n.1040A>G n.1317-129A>G c.747-129A>G (n.747-129A>G) c.415+1183A>G c.*183-129A>G (n.*183-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929443T>G | CA2739700307 | SLC2A1 | c.868-129A>C (n.868-129A>C) n.57A>C n.1040A>C n.1317-129A>C c.747-129A>C (n.747-129A>C) c.415+1183A>C c.*183-129A>C (n.*183-129A>C) | |
1 | g.42929444del | CA2645198974 | SLC2A1 | c.868-130del (n.868-130del) n.56del n.1039del n.1317-130del c.747-130del (n.747-130del) c.415+1182del c.*183-130del (n.*183-130del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929444G>A | CA522805093 | SLC2A1 | c.868-130C>T (n.868-130C>T) n.56C>T n.1039C>T n.1317-130C>T c.747-130C>T (n.747-130C>T) c.415+1182C>T c.*183-130C>T (n.*183-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929444G>C | CA2739700308 | SLC2A1 | c.868-130C>G (n.868-130C>G) n.56C>G n.1039C>G n.1317-130C>G c.747-130C>G (n.747-130C>G) c.415+1182C>G c.*183-130C>G (n.*183-130C>G) | |
1 | g.42929444G= | CA1165412263 | SLC2A1 | c.868-130C= (n.868-130C=) n.56C= n.1039C= n.1317-130C= c.747-130C= (n.747-130C=) c.415+1182C= c.*183-130C= (n.*183-130C=) | |
1 | g.42929444G>T | CA2739700309 | SLC2A1 | c.868-130C>A (n.868-130C>A) n.56C>A n.1039C>A n.1317-130C>A c.747-130C>A (n.747-130C>A) c.415+1182C>A c.*183-130C>A (n.*183-130C>A) | |
1 | g.42929445C= | CA1165412264 | SLC2A1 | c.868-131G= (n.868-131G=) n.55G= n.1038G= n.1317-131G= c.747-131G= (n.747-131G=) c.415+1181G= c.*183-131G= (n.*183-131G=) | |
1 | g.42929445C>T | CA522805094 | SLC2A1 | c.868-131G>A (n.868-131G>A) n.55G>A n.1038G>A n.1317-131G>A c.747-131G>A (n.747-131G>A) c.415+1181G>A c.*183-131G>A (n.*183-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929446A= | CA1165412265 | SLC2A1 | c.868-132T= (n.868-132T=) n.54T= n.1037T= n.1317-132T= c.747-132T= (n.747-132T=) c.415+1180T= c.*183-132T= (n.*183-132T=) | |
1 | g.42929446A>C | CA2739700310 | SLC2A1 | c.868-132T>G (n.868-132T>G) n.54T>G n.1037T>G n.1317-132T>G c.747-132T>G (n.747-132T>G) c.415+1180T>G c.*183-132T>G (n.*183-132T>G) | |
1 | g.42929446A>G | CA522805095 | SLC2A1 | c.868-132T>C (n.868-132T>C) n.54T>C n.1037T>C n.1317-132T>C c.747-132T>C (n.747-132T>C) c.415+1180T>C c.*183-132T>C (n.*183-132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929446A>T | CA2739700311 | SLC2A1 | c.868-132T>A (n.868-132T>A) n.54T>A n.1037T>A n.1317-132T>A c.747-132T>A (n.747-132T>A) c.415+1180T>A c.*183-132T>A (n.*183-132T>A) | |
1 | g.42929447C>A | CA1001076853 | SLC2A1 | c.868-133G>T (n.868-133G>T) n.53G>T n.1036G>T n.1317-133G>T c.747-133G>T (n.747-133G>T) c.415+1179G>T c.*183-133G>T (n.*183-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929447C= | CA1165412266 | SLC2A1 | c.868-133G= (n.868-133G=) n.53G= n.1036G= n.1317-133G= c.747-133G= (n.747-133G=) c.415+1179G= c.*183-133G= (n.*183-133G=) | |
1 | g.42929447C>G | CA522805096 | SLC2A1 | c.868-133G>C (n.868-133G>C) n.53G>C n.1036G>C n.1317-133G>C c.747-133G>C (n.747-133G>C) c.415+1179G>C c.*183-133G>C (n.*183-133G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929447C>T | CA2739700312 | SLC2A1 | c.868-133G>A (n.868-133G>A) n.53G>A n.1036G>A n.1317-133G>A c.747-133G>A (n.747-133G>A) c.415+1179G>A c.*183-133G>A (n.*183-133G>A) | |
1 | g.42929450_42929454dup | CA2645198975 | SLC2A1 | c.868-138_868-134dup (n.868-138_868-134dup) n.48_52dup n.1031_1035dup n.1317-138_1317-134dup c.747-138_747-134dup (n.747-138_747-134dup) c.415+1174_415+1178dup c.*183-138_*183-134dup (n.*183-138_*183-134dup) | gnomAD v4 |
1 | g.42929449G>A | CA2645198976 | SLC2A1 | c.868-135C>T (n.868-135C>T) n.51C>T n.1034C>T n.1317-135C>T c.747-135C>T (n.747-135C>T) c.415+1177C>T c.*183-135C>T (n.*183-135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929449G>C | CA2739700313 | SLC2A1 | c.868-135C>G (n.868-135C>G) n.51C>G n.1034C>G n.1317-135C>G c.747-135C>G (n.747-135C>G) c.415+1177C>G c.*183-135C>G (n.*183-135C>G) | |
1 | g.42929449G>T | CA2739700314 | SLC2A1 | c.868-135C>A (n.868-135C>A) n.51C>A n.1034C>A n.1317-135C>A c.747-135C>A (n.747-135C>A) c.415+1177C>A c.*183-135C>A (n.*183-135C>A) | |
1 | g.42929450C>A | CA803422 | SLC2A1 | c.868-136G>T (n.868-136G>T) n.50G>T n.1033G>T n.1317-136G>T c.747-136G>T (n.747-136G>T) c.415+1176G>T c.*183-136G>T (n.*183-136G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929450C= | CA1165412267 | SLC2A1 | c.868-136G= (n.868-136G=) n.50G= n.1033G= n.1317-136G= c.747-136G= (n.747-136G=) c.415+1176G= c.*183-136G= (n.*183-136G=) | |
1 | g.42929450C>G | CA2739700315 | SLC2A1 | c.868-136G>C (n.868-136G>C) n.50G>C n.1033G>C n.1317-136G>C c.747-136G>C (n.747-136G>C) c.415+1176G>C c.*183-136G>C (n.*183-136G>C) | |
1 | g.42929450C>T | CA2739700316 | SLC2A1 | c.868-136G>A (n.868-136G>A) n.50G>A n.1033G>A n.1317-136G>A c.747-136G>A (n.747-136G>A) c.415+1176G>A c.*183-136G>A (n.*183-136G>A) | |
1 | g.42929451A>C | CA2645198977 | SLC2A1 | c.868-137T>G (n.868-137T>G) n.49T>G n.1032T>G n.1317-137T>G c.747-137T>G (n.747-137T>G) c.415+1175T>G c.*183-137T>G (n.*183-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929452G>A | CA2645198978 | SLC2A1 | c.868-138C>T (n.868-138C>T) n.48C>T n.1031C>T n.1317-138C>T c.747-138C>T (n.747-138C>T) c.415+1174C>T c.*183-138C>T (n.*183-138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929452G>C | CA2739700317 | SLC2A1 | c.868-138C>G (n.868-138C>G) n.48C>G n.1031C>G n.1317-138C>G c.747-138C>G (n.747-138C>G) c.415+1174C>G c.*183-138C>G (n.*183-138C>G) | |
1 | g.42929452G>T | CA2645198979 | SLC2A1 | c.868-138C>A (n.868-138C>A) n.48C>A n.1031C>A n.1317-138C>A c.747-138C>A (n.747-138C>A) c.415+1174C>A c.*183-138C>A (n.*183-138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929453T>A | CA2739700318 | SLC2A1 | c.868-139A>T (n.868-139A>T) n.47A>T n.1030A>T n.1317-139A>T c.747-139A>T (n.747-139A>T) c.415+1173A>T c.*183-139A>T (n.*183-139A>T) | |
1 | g.42929453T>C | CA2739700319 | SLC2A1 | c.868-139A>G (n.868-139A>G) n.47A>G n.1030A>G n.1317-139A>G c.747-139A>G (n.747-139A>G) c.415+1173A>G c.*183-139A>G (n.*183-139A>G) | |
1 | g.42929453T>G | CA2739700320 | SLC2A1 | c.868-139A>C (n.868-139A>C) n.47A>C n.1030A>C n.1317-139A>C c.747-139A>C (n.747-139A>C) c.415+1173A>C c.*183-139A>C (n.*183-139A>C) | |
1 | g.42929454G>T | CA2645198980 | SLC2A1 | c.868-140C>A (n.868-140C>A) n.46C>A n.1029C>A n.1317-140C>A c.747-140C>A (n.747-140C>A) c.415+1172C>A c.*183-140C>A (n.*183-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929454_42929455insC | CA2645198981 | SLC2A1 | c.867+138_868-140insG (n.867+138_868-140insG) n.45_46insG n.1028_1029insG n.1316+138_1317-140insG c.746+138_747-140insG (n.746+138_747-140insG) c.415+1171_415+1172insG c.*182+138_*183-140insG (n.*182+138_*183-140insG) | gnomAD v4 |
1 | g.42929454_42929455insT | CA2645198982 | SLC2A1 | c.867+138_868-140insA (n.867+138_868-140insA) n.45_46insA n.1028_1029insA n.1316+138_1317-140insA c.746+138_747-140insA (n.746+138_747-140insA) c.415+1171_415+1172insA c.*182+138_*183-140insA (n.*182+138_*183-140insA) | gnomAD v4 |
1 | g.42929455A>C | CA2645198983 | SLC2A1 | c.867+138T>G (n.867+138T>G) n.45T>G n.1028T>G n.1316+138T>G c.746+138T>G (n.746+138T>G) c.415+1171T>G c.*182+138T>G (n.*182+138T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929455A>G | CA2739700321 | SLC2A1 | c.867+138T>C (n.867+138T>C) n.45T>C n.1028T>C n.1316+138T>C c.746+138T>C (n.746+138T>C) c.415+1171T>C c.*182+138T>C (n.*182+138T>C) | |
1 | g.42929455A>T | CA2645198984 | SLC2A1 | c.867+138T>A (n.867+138T>A) n.45T>A n.1028T>A n.1316+138T>A c.746+138T>A (n.746+138T>A) c.415+1171T>A c.*182+138T>A (n.*182+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929455_42929456insGTGT | CA2645198985 | SLC2A1 | c.867+137_867+138insACAC (n.867+137_867+138insACAC) n.44_45insACAC n.1027_1028insACAC n.1316+137_1316+138insACAC c.746+137_746+138insACAC (n.746+137_746+138insACAC) c.415+1170_415+1171insACAC c.*182+137_*182+138insACAC (n.*182+137_*182+138insACAC) | gnomAD v4 |
1 | g.42929456C>A | CA2645198986 | SLC2A1 | c.867+137G>T (n.867+137G>T) n.44G>T n.1027G>T n.1316+137G>T c.746+137G>T (n.746+137G>T) c.415+1170G>T c.*182+137G>T (n.*182+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929456C>G | CA2739700322 | SLC2A1 | c.867+137G>C (n.867+137G>C) n.44G>C n.1027G>C n.1316+137G>C c.746+137G>C (n.746+137G>C) c.415+1170G>C c.*182+137G>C (n.*182+137G>C) | |
1 | g.42929456C>T | CA2739700323 | SLC2A1 | c.867+137G>A (n.867+137G>A) n.44G>A n.1027G>A n.1316+137G>A c.746+137G>A (n.746+137G>A) c.415+1170G>A c.*182+137G>A (n.*182+137G>A) | |
1 | g.42929457C>A | CA2739700324 | SLC2A1 | c.867+136G>T (n.867+136G>T) n.43G>T n.1026G>T n.1316+136G>T c.746+136G>T (n.746+136G>T) c.415+1169G>T c.*182+136G>T (n.*182+136G>T) | |
1 | g.42929457C>G | CA2739700325 | SLC2A1 | c.867+136G>C (n.867+136G>C) n.43G>C n.1026G>C n.1316+136G>C c.746+136G>C (n.746+136G>C) c.415+1169G>C c.*182+136G>C (n.*182+136G>C) | |
1 | g.42929458T>A | CA2739700326 | SLC2A1 | c.867+135A>T (n.867+135A>T) n.42A>T n.1025A>T n.1316+135A>T c.746+135A>T (n.746+135A>T) c.415+1168A>T c.*182+135A>T (n.*182+135A>T) | |
1 | g.42929458T>C | CA2645198987 | SLC2A1 | c.867+135A>G (n.867+135A>G) n.42A>G n.1025A>G n.1316+135A>G c.746+135A>G (n.746+135A>G) c.415+1168A>G c.*182+135A>G (n.*182+135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929458T>G | CA1165412268 | SLC2A1 | c.867+135A>C (n.867+135A>C) n.42A>C n.1025A>C n.1316+135A>C c.746+135A>C (n.746+135A>C) c.415+1168A>C c.*182+135A>C (n.*182+135A>C) | dbSNP |
1 | g.42929458T= | CA1165412269 | SLC2A1 | c.867+135A= (n.867+135A=) n.42A= n.1025A= n.1316+135A= c.746+135A= (n.746+135A=) c.415+1168A= c.*182+135A= (n.*182+135A=) | |
1 | g.42929459del | CA2645198988 | SLC2A1 | c.867+135del (n.867+135del) n.42del n.1025del n.1316+135del c.746+135del (n.746+135del) c.415+1168del c.*182+135del (n.*182+135del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929458_42929486del | CA2645198989 | SLC2A1 | c.867+107_867+135del (n.867+107_867+135del) n.14_42del n.997_1025del n.1316+107_1316+135del c.746+107_746+135del (n.746+107_746+135del) c.415+1140_415+1168del c.*182+107_*182+135del (n.*182+107_*182+135del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929459T>C | CA2739700327 | SLC2A1 | c.867+134A>G (n.867+134A>G) n.41A>G n.1024A>G n.1316+134A>G c.746+134A>G (n.746+134A>G) c.415+1167A>G c.*182+134A>G (n.*182+134A>G) | |
1 | g.42929459T>G | CA2739700328 | SLC2A1 | c.867+134A>C (n.867+134A>C) n.41A>C n.1024A>C n.1316+134A>C c.746+134A>C (n.746+134A>C) c.415+1167A>C c.*182+134A>C (n.*182+134A>C) | |
1 | g.42929460A>T | CA2645198990 | SLC2A1 | c.867+133T>A (n.867+133T>A) n.40T>A n.1023T>A n.1316+133T>A c.746+133T>A (n.746+133T>A) c.415+1166T>A c.*182+133T>A (n.*182+133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929461C>A | CA2739700329 | SLC2A1 | c.867+132G>T (n.867+132G>T) n.39G>T n.1022G>T n.1316+132G>T c.746+132G>T (n.746+132G>T) c.415+1165G>T c.*182+132G>T (n.*182+132G>T) | |
1 | g.42929461C= | CA1143985476 | SLC2A1 | c.867+132G= (n.867+132G=) n.39G= n.1022G= n.1316+132G= c.746+132G= (n.746+132G=) c.415+1165G= c.*182+132G= (n.*182+132G=) | |
1 | g.42929461C>G | CA21250808 | SLC2A1 | c.867+132G>C (n.867+132G>C) n.39G>C n.1022G>C n.1316+132G>C c.746+132G>C (n.746+132G>C) c.415+1165G>C c.*182+132G>C (n.*182+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929461C>T | CA803423 | SLC2A1 | c.867+132G>A (n.867+132G>A) n.39G>A n.1022G>A n.1316+132G>A c.746+132G>A (n.746+132G>A) c.415+1165G>A c.*182+132G>A (n.*182+132G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929462G>A | CA21250827 | SLC2A1 | c.867+131C>T (n.867+131C>T) n.38C>T n.1021C>T n.1316+131C>T c.746+131C>T (n.746+131C>T) c.415+1164C>T c.*182+131C>T (n.*182+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929462G>C | CA2739700330 | SLC2A1 | c.867+131C>G (n.867+131C>G) n.38C>G n.1021C>G n.1316+131C>G c.746+131C>G (n.746+131C>G) c.415+1164C>G c.*182+131C>G (n.*182+131C>G) | |
1 | g.42929462G= | CA1141256981 | SLC2A1 | c.867+131C= (n.867+131C=) n.38C= n.1021C= n.1316+131C= c.746+131C= (n.746+131C=) c.415+1164C= c.*182+131C= (n.*182+131C=) | |
1 | g.42929462G>T | CA2645198991 | SLC2A1 | c.867+131C>A (n.867+131C>A) n.38C>A n.1021C>A n.1316+131C>A c.746+131C>A (n.746+131C>A) c.415+1164C>A c.*182+131C>A (n.*182+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929463G>T | CA2645198992 | SLC2A1 | c.867+130C>A (n.867+130C>A) n.37C>A n.1020C>A n.1316+130C>A c.746+130C>A (n.746+130C>A) c.415+1163C>A c.*182+130C>A (n.*182+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929464G>A | CA522805097 | SLC2A1 | c.867+129C>T (n.867+129C>T) n.36C>T n.1019C>T n.1316+129C>T c.746+129C>T (n.746+129C>T) c.415+1162C>T c.*182+129C>T (n.*182+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929464G>C | CA2739700331 | SLC2A1 | c.867+129C>G (n.867+129C>G) n.36C>G n.1019C>G n.1316+129C>G c.746+129C>G (n.746+129C>G) c.415+1162C>G c.*182+129C>G (n.*182+129C>G) | |
1 | g.42929464G= | CA1165412270 | SLC2A1 | c.867+129C= (n.867+129C=) n.36C= n.1019C= n.1316+129C= c.746+129C= (n.746+129C=) c.415+1162C= c.*182+129C= (n.*182+129C=) | |
1 | g.42929464G>T | CA803424 | SLC2A1 | c.867+129C>A (n.867+129C>A) n.36C>A n.1019C>A n.1316+129C>A c.746+129C>A (n.746+129C>A) c.415+1162C>A c.*182+129C>A (n.*182+129C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.42929465C>A | CA522805098 | SLC2A1 | c.867+128G>T (n.867+128G>T) n.35G>T n.1018G>T n.1316+128G>T c.746+128G>T (n.746+128G>T) c.415+1161G>T c.*182+128G>T (n.*182+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929465C= | CA1165412271 | SLC2A1 | c.867+128G= (n.867+128G=) n.35G= n.1018G= n.1316+128G= c.746+128G= (n.746+128G=) c.415+1161G= c.*182+128G= (n.*182+128G=) | |
1 | g.42929465C>G | CA2739700332 | SLC2A1 | c.867+128G>C (n.867+128G>C) n.35G>C n.1018G>C n.1316+128G>C c.746+128G>C (n.746+128G>C) c.415+1161G>C c.*182+128G>C (n.*182+128G>C) | |
1 | g.42929465C>T | CA522805099 | SLC2A1 | c.867+128G>A (n.867+128G>A) n.35G>A n.1018G>A n.1316+128G>A c.746+128G>A (n.746+128G>A) c.415+1161G>A c.*182+128G>A (n.*182+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929465_42929466delinsCT | CA1165412272 | SLC2A1 | c.867+127_867+128delinsAG (n.867+127_867+128delinsAG) n.34_35delinsAG n.1017_1018delinsAG n.1316+127_1316+128delinsAG c.746+127_746+128delinsAG (n.746+127_746+128delinsAG) c.415+1160_415+1161delinsAG c.*182+127_*182+128delinsAG (n.*182+127_*182+128delinsAG) | |
1 | g.42929466T>A | CA2739700334 | SLC2A1 | c.867+127A>T (n.867+127A>T) n.34A>T n.1017A>T n.1316+127A>T c.746+127A>T (n.746+127A>T) c.415+1160A>T c.*182+127A>T (n.*182+127A>T) | |
1 | g.42929466T>G | CA2739700333 | SLC2A1 | c.867+127A>C (n.867+127A>C) n.34A>C n.1017A>C n.1316+127A>C c.746+127A>C (n.746+127A>C) c.415+1160A>C c.*182+127A>C (n.*182+127A>C) | |
1 | g.42929467del | CA1165412273 | SLC2A1 | c.867+127del (n.867+127del) n.34del n.1017del n.1316+127del c.746+127del (n.746+127del) c.415+1160del c.*182+127del (n.*182+127del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929466_42929469dup | CA803425 | SLC2A1 | c.867+124_867+127dup (n.867+124_867+127dup) n.31_34dup n.1014_1017dup n.1316+124_1316+127dup c.746+124_746+127dup (n.746+124_746+127dup) c.415+1157_415+1160dup c.*182+124_*182+127dup (n.*182+124_*182+127dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929467T>A | CA2739700335 | SLC2A1 | c.867+126A>T (n.867+126A>T) n.33A>T n.1016A>T n.1316+126A>T c.746+126A>T (n.746+126A>T) c.415+1159A>T c.*182+126A>T (n.*182+126A>T) | |
1 | g.42929467T>C | CA2739700336 | SLC2A1 | c.867+126A>G (n.867+126A>G) n.33A>G n.1016A>G n.1316+126A>G c.746+126A>G (n.746+126A>G) c.415+1159A>G c.*182+126A>G (n.*182+126A>G) | |
1 | g.42929467T>G | CA2645198993 | SLC2A1 | c.867+126A>C (n.867+126A>C) n.33A>C n.1016A>C n.1316+126A>C c.746+126A>C (n.746+126A>C) c.415+1159A>C c.*182+126A>C (n.*182+126A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929468G>A | CA2645198995 | SLC2A1 | c.867+125C>T (n.867+125C>T) n.32C>T n.1015C>T n.1316+125C>T c.746+125C>T (n.746+125C>T) c.415+1158C>T c.*182+125C>T (n.*182+125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929468G>C | CA2739700337 | SLC2A1 | c.867+125C>G (n.867+125C>G) n.32C>G n.1015C>G n.1316+125C>G c.746+125C>G (n.746+125C>G) c.415+1158C>G c.*182+125C>G (n.*182+125C>G) | |
1 | g.42929468G>T | CA2645198994 | SLC2A1 | c.867+125C>A (n.867+125C>A) n.32C>A n.1015C>A n.1316+125C>A c.746+125C>A (n.746+125C>A) c.415+1158C>A c.*182+125C>A (n.*182+125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929470_42929471del | CA2645198996 | SLC2A1 | c.867+124_867+125del (n.867+124_867+125del) n.31_32del n.1014_1015del n.1316+124_1316+125del c.746+124_746+125del (n.746+124_746+125del) c.415+1157_415+1158del c.*182+124_*182+125del (n.*182+124_*182+125del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929470G>A | CA2739700338 | SLC2A1 | c.867+123C>T (n.867+123C>T) n.30C>T n.1013C>T n.1316+123C>T c.746+123C>T (n.746+123C>T) c.415+1156C>T c.*182+123C>T (n.*182+123C>T) | |
1 | g.42929470G>C | CA2739700339 | SLC2A1 | c.867+123C>G (n.867+123C>G) n.30C>G n.1013C>G n.1316+123C>G c.746+123C>G (n.746+123C>G) c.415+1156C>G c.*182+123C>G (n.*182+123C>G) | |
1 | g.42929470G= | CA1165412274 | SLC2A1 | c.867+123C= (n.867+123C=) n.30C= n.1013C= n.1316+123C= c.746+123C= (n.746+123C=) c.415+1156C= c.*182+123C= (n.*182+123C=) | |
1 | g.42929470G>T | CA522805100 | SLC2A1 | c.867+123C>A (n.867+123C>A) n.30C>A n.1013C>A n.1316+123C>A c.746+123C>A (n.746+123C>A) c.415+1156C>A c.*182+123C>A (n.*182+123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929471G>A | CA1165412275 | SLC2A1 | c.867+122C>T (n.867+122C>T) n.29C>T n.1012C>T n.1316+122C>T c.746+122C>T (n.746+122C>T) c.415+1155C>T c.*182+122C>T (n.*182+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929471G>C | CA2739700340 | SLC2A1 | c.867+122C>G (n.867+122C>G) n.29C>G n.1012C>G n.1316+122C>G c.746+122C>G (n.746+122C>G) c.415+1155C>G c.*182+122C>G (n.*182+122C>G) | |
1 | g.42929471G= | CA1165412276 | SLC2A1 | c.867+122C= (n.867+122C=) n.29C= n.1012C= n.1316+122C= c.746+122C= (n.746+122C=) c.415+1155C= c.*182+122C= (n.*182+122C=) | |
1 | g.42929471G>T | CA21250856 | SLC2A1 | c.867+122C>A (n.867+122C>A) n.29C>A n.1012C>A n.1316+122C>A c.746+122C>A (n.746+122C>A) c.415+1155C>A c.*182+122C>A (n.*182+122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929472T>A | CA2739700341 | SLC2A1 | c.867+121A>T (n.867+121A>T) n.28A>T n.1011A>T n.1316+121A>T c.746+121A>T (n.746+121A>T) c.415+1154A>T c.*182+121A>T (n.*182+121A>T) | |
1 | g.42929472T>G | CA2739700342 | SLC2A1 | c.867+121A>C (n.867+121A>C) n.28A>C n.1011A>C n.1316+121A>C c.746+121A>C (n.746+121A>C) c.415+1154A>C c.*182+121A>C (n.*182+121A>C) | |
1 | g.42929473C>A | CA2739700343 | SLC2A1 | c.867+120G>T (n.867+120G>T) n.27G>T n.1010G>T n.1316+120G>T c.746+120G>T (n.746+120G>T) c.415+1153G>T c.*182+120G>T (n.*182+120G>T) | |
1 | g.42929473C= | CA1165412277 | SLC2A1 | c.867+120G= (n.867+120G=) n.27G= n.1010G= n.1316+120G= c.746+120G= (n.746+120G=) c.415+1153G= c.*182+120G= (n.*182+120G=) | |
1 | g.42929473C>G | CA803426 | SLC2A1 | c.867+120G>C (n.867+120G>C) n.27G>C n.1010G>C n.1316+120G>C c.746+120G>C (n.746+120G>C) c.415+1153G>C c.*182+120G>C (n.*182+120G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929473C>T | CA2739700344 | SLC2A1 | c.867+120G>A (n.867+120G>A) n.27G>A n.1010G>A n.1316+120G>A c.746+120G>A (n.746+120G>A) c.415+1153G>A c.*182+120G>A (n.*182+120G>A) | |
1 | g.42929474T>C | CA2739700345 | SLC2A1 | c.867+119A>G (n.867+119A>G) n.26A>G n.1009A>G n.1316+119A>G c.746+119A>G (n.746+119A>G) c.415+1152A>G c.*182+119A>G (n.*182+119A>G) | |
1 | g.42929475A>C | CA2739700347 | SLC2A1 | c.867+118T>G (n.867+118T>G) n.25T>G n.1008T>G n.1316+118T>G c.746+118T>G (n.746+118T>G) c.415+1151T>G c.*182+118T>G (n.*182+118T>G) | |
1 | g.42929475A>T | CA2739700346 | SLC2A1 | c.867+118T>A (n.867+118T>A) n.25T>A n.1008T>A n.1316+118T>A c.746+118T>A (n.746+118T>A) c.415+1151T>A c.*182+118T>A (n.*182+118T>A) | |
1 | g.42929475_42929476insC | CA2645198997 | SLC2A1 | c.867+117_867+118insG (n.867+117_867+118insG) n.24_25insG n.1007_1008insG n.1316+117_1316+118insG c.746+117_746+118insG (n.746+117_746+118insG) c.415+1150_415+1151insG c.*182+117_*182+118insG (n.*182+117_*182+118insG) | gnomAD v4 |
1 | g.42929476A>C | CA2739700348 | SLC2A1 | c.867+117T>G (n.867+117T>G) n.24T>G n.1007T>G n.1316+117T>G c.746+117T>G (n.746+117T>G) c.415+1150T>G c.*182+117T>G (n.*182+117T>G) | |
1 | g.42929476A>G | CA2739700349 | SLC2A1 | c.867+117T>C (n.867+117T>C) n.24T>C n.1007T>C n.1316+117T>C c.746+117T>C (n.746+117T>C) c.415+1150T>C c.*182+117T>C (n.*182+117T>C) | |
1 | g.42929476A>T | CA2739700350 | SLC2A1 | c.867+117T>A (n.867+117T>A) n.24T>A n.1007T>A n.1316+117T>A c.746+117T>A (n.746+117T>A) c.415+1150T>A c.*182+117T>A (n.*182+117T>A) | |
1 | g.42929476_42929477insCAGACACACTTGGTTGGAGTCATGACCCTACATCCTGGCTGT | CA2645198998 | SLC2A1 | c.867+116_867+117insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG (n.867+116_867+117insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG) n.23_24insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG n.1006_1007insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG n.1316+116_1316+117insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG c.746+116_746+117insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG (n.746+116_746+117insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG) c.415+1149_415+1150insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG c.*182+116_*182+117insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG (n.*182+116_*182+117insACAGCCAGGATGTAGGGTCATGACTCCAACCAAGTGTGTCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.42929477A= | CA1165412279 | SLC2A1 | c.867+116T= (n.867+116T=) n.23T= n.1006T= n.1316+116T= c.746+116T= (n.746+116T=) c.415+1149T= c.*182+116T= (n.*182+116T=) | |
1 | g.42929477A>C | CA2739700351 | SLC2A1 | c.867+116T>G (n.867+116T>G) n.23T>G n.1006T>G n.1316+116T>G c.746+116T>G (n.746+116T>G) c.415+1149T>G c.*182+116T>G (n.*182+116T>G) | |
1 | g.42929477A>G | CA2739700352 | SLC2A1 | c.867+116T>C (n.867+116T>C) n.23T>C n.1006T>C n.1316+116T>C c.746+116T>C (n.746+116T>C) c.415+1149T>C c.*182+116T>C (n.*182+116T>C) | |
1 | g.42929477A>T | CA522805101 | SLC2A1 | c.867+116T>A (n.867+116T>A) n.23T>A n.1006T>A n.1316+116T>A c.746+116T>A (n.746+116T>A) c.415+1149T>A c.*182+116T>A (n.*182+116T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929477_42929478delinsAG | CA1165412278 | SLC2A1 | c.867+115_867+116delinsCT (n.867+115_867+116delinsCT) n.22_23delinsCT n.1005_1006delinsCT n.1316+115_1316+116delinsCT c.746+115_746+116delinsCT (n.746+115_746+116delinsCT) c.415+1148_415+1149delinsCT c.*182+115_*182+116delinsCT (n.*182+115_*182+116delinsCT) | |
1 | g.42929478G>T | CA2645198999 | SLC2A1 | c.867+115C>A (n.867+115C>A) n.22C>A n.1005C>A n.1316+115C>A c.746+115C>A (n.746+115C>A) c.415+1148C>A c.*182+115C>A (n.*182+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929480del | CA735970089 | SLC2A1 | c.867+115del (n.867+115del) n.22del n.1005del n.1316+115del c.746+115del (n.746+115del) c.415+1148del c.*182+115del (n.*182+115del) | dbSNP |
1 | g.42929479G>A | CA2739700353 | SLC2A1 | c.867+114C>T (n.867+114C>T) n.21C>T n.1004C>T n.1316+114C>T c.746+114C>T (n.746+114C>T) c.415+1147C>T c.*182+114C>T (n.*182+114C>T) | |
1 | g.42929479G>C | CA2645199000 | SLC2A1 | c.867+114C>G (n.867+114C>G) n.21C>G n.1004C>G n.1316+114C>G c.746+114C>G (n.746+114C>G) c.415+1147C>G c.*182+114C>G (n.*182+114C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929479G>T | CA2739700354 | SLC2A1 | c.867+114C>A (n.867+114C>A) n.21C>A n.1004C>A n.1316+114C>A c.746+114C>A (n.746+114C>A) c.415+1147C>A c.*182+114C>A (n.*182+114C>A) | |
1 | g.42929480G>A | CA2645199001 | SLC2A1 | c.867+113C>T (n.867+113C>T) n.20C>T n.1003C>T n.1316+113C>T c.746+113C>T (n.746+113C>T) c.415+1146C>T c.*182+113C>T (n.*182+113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929480G>C | CA2739700355 | SLC2A1 | c.867+113C>G (n.867+113C>G) n.20C>G n.1003C>G n.1316+113C>G c.746+113C>G (n.746+113C>G) c.415+1146C>G c.*182+113C>G (n.*182+113C>G) | |
1 | g.42929480G>T | CA2739700356 | SLC2A1 | c.867+113C>A (n.867+113C>A) n.20C>A n.1003C>A n.1316+113C>A c.746+113C>A (n.746+113C>A) c.415+1146C>A c.*182+113C>A (n.*182+113C>A) | |
1 | g.42929481A>C | CA2739700357 | SLC2A1 | c.867+112T>G (n.867+112T>G) n.19T>G n.1002T>G n.1316+112T>G c.746+112T>G (n.746+112T>G) c.415+1145T>G c.*182+112T>G (n.*182+112T>G) | |
1 | g.42929481A>G | CA2645199002 | SLC2A1 | c.867+112T>C (n.867+112T>C) n.19T>C n.1002T>C n.1316+112T>C c.746+112T>C (n.746+112T>C) c.415+1145T>C c.*182+112T>C (n.*182+112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929481A>T | CA2645199003 | SLC2A1 | c.867+112T>A (n.867+112T>A) n.19T>A n.1002T>A n.1316+112T>A c.746+112T>A (n.746+112T>A) c.415+1145T>A c.*182+112T>A (n.*182+112T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929482A= | CA1165412280 | SLC2A1 | c.867+111T= (n.867+111T=) n.18T= n.1001T= n.1316+111T= c.746+111T= (n.746+111T=) c.415+1144T= c.*182+111T= (n.*182+111T=) | |
1 | g.42929482A>C | CA2739700358 | SLC2A1 | c.867+111T>G (n.867+111T>G) n.18T>G n.1001T>G n.1316+111T>G c.746+111T>G (n.746+111T>G) c.415+1144T>G c.*182+111T>G (n.*182+111T>G) | |
1 | g.42929482A>G | CA1001076867 | SLC2A1 | c.867+111T>C (n.867+111T>C) n.18T>C n.1001T>C n.1316+111T>C c.746+111T>C (n.746+111T>C) c.415+1144T>C c.*182+111T>C (n.*182+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929482A>T | CA2739700359 | SLC2A1 | c.867+111T>A (n.867+111T>A) n.18T>A n.1001T>A n.1316+111T>A c.746+111T>A (n.746+111T>A) c.415+1144T>A c.*182+111T>A (n.*182+111T>A) | |
1 | g.42929483A>C | CA2739700360 | SLC2A1 | c.867+110T>G (n.867+110T>G) n.17T>G n.1000T>G n.1316+110T>G c.746+110T>G (n.746+110T>G) c.415+1143T>G c.*182+110T>G (n.*182+110T>G) | |
1 | g.42929483A>G | CA2645199004 | SLC2A1 | c.867+110T>C (n.867+110T>C) n.17T>C n.1000T>C n.1316+110T>C c.746+110T>C (n.746+110T>C) c.415+1143T>C c.*182+110T>C (n.*182+110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929483A>T | CA2739700361 | SLC2A1 | c.867+110T>A (n.867+110T>A) n.17T>A n.1000T>A n.1316+110T>A c.746+110T>A (n.746+110T>A) c.415+1143T>A c.*182+110T>A (n.*182+110T>A) | |
1 | g.42929483_42929486delinsACTT | CA1165412281 | SLC2A1 | c.867+107_867+110delinsAAGT (n.867+107_867+110delinsAAGT) n.14_17delinsAAGT n.997_1000delinsAAGT n.1316+107_1316+110delinsAAGT c.746+107_746+110delinsAAGT (n.746+107_746+110delinsAAGT) c.415+1140_415+1143delinsAAGT c.*182+107_*182+110delinsAAGT (n.*182+107_*182+110delinsAAGT) | |
1 | g.42929484C>A | CA2739700362 | SLC2A1 | c.867+109G>T (n.867+109G>T) n.16G>T n.999G>T n.1316+109G>T c.746+109G>T (n.746+109G>T) c.415+1142G>T c.*182+109G>T (n.*182+109G>T) | |
1 | g.42929484C>G | CA2739700363 | SLC2A1 | c.867+109G>C (n.867+109G>C) n.16G>C n.999G>C n.1316+109G>C c.746+109G>C (n.746+109G>C) c.415+1142G>C c.*182+109G>C (n.*182+109G>C) | |
1 | g.42929484_42929486delinsCTT | CA1165412282 | SLC2A1 | c.867+107_867+109delinsAAG (n.867+107_867+109delinsAAG) n.14_16delinsAAG n.997_999delinsAAG n.1316+107_1316+109delinsAAG c.746+107_746+109delinsAAG (n.746+107_746+109delinsAAG) c.415+1140_415+1142delinsAAG c.*182+107_*182+109delinsAAG (n.*182+107_*182+109delinsAAG) | |
1 | g.42929488_42929490del | CA21250857 | SLC2A1 | c.867+107_867+109del (n.867+107_867+109del) n.14_16del n.997_999del n.1316+107_1316+109del c.746+107_746+109del (n.746+107_746+109del) c.415+1140_415+1142del c.*182+107_*182+109del (n.*182+107_*182+109del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929485T>A | CA21250859 | SLC2A1 | c.867+108A>T (n.867+108A>T) n.15A>T n.998A>T n.1316+108A>T c.746+108A>T (n.746+108A>T) c.415+1141A>T c.*182+108A>T (n.*182+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929485T>C | CA2739700364 | SLC2A1 | c.867+108A>G (n.867+108A>G) n.15A>G n.998A>G n.1316+108A>G c.746+108A>G (n.746+108A>G) c.415+1141A>G c.*182+108A>G (n.*182+108A>G) | |
1 | g.42929485T>G | CA2739700365 | SLC2A1 | c.867+108A>C (n.867+108A>C) n.15A>C n.998A>C n.1316+108A>C c.746+108A>C (n.746+108A>C) c.415+1141A>C c.*182+108A>C (n.*182+108A>C) | |
1 | g.42929485T= | CA1144852583 | SLC2A1 | c.867+108A= (n.867+108A=) n.15A= n.998A= n.1316+108A= c.746+108A= (n.746+108A=) c.415+1141A= c.*182+108A= (n.*182+108A=) | |
1 | g.42929485_42929486del | CA522805102 | SLC2A1 | c.867+107_867+108del (n.867+107_867+108del) n.14_15del n.997_998del n.1316+107_1316+108del c.746+107_746+108del (n.746+107_746+108del) c.415+1140_415+1141del c.*182+107_*182+108del (n.*182+107_*182+108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929486T>A | CA803427 | SLC2A1 | c.867+107A>T (n.867+107A>T) n.14A>T n.997A>T n.1316+107A>T c.746+107A>T (n.746+107A>T) c.415+1140A>T c.*182+107A>T (n.*182+107A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929486T>C | CA2739700366 | SLC2A1 | c.867+107A>G (n.867+107A>G) n.14A>G n.997A>G n.1316+107A>G c.746+107A>G (n.746+107A>G) c.415+1140A>G c.*182+107A>G (n.*182+107A>G) | |
1 | g.42929486T>G | CA2739700367 | SLC2A1 | c.867+107A>C (n.867+107A>C) n.14A>C n.997A>C n.1316+107A>C c.746+107A>C (n.746+107A>C) c.415+1140A>C c.*182+107A>C (n.*182+107A>C) | |
1 | g.42929486T= | CA1145738825 | SLC2A1 | c.867+107A= (n.867+107A=) n.14A= n.997A= n.1316+107A= c.746+107A= (n.746+107A=) c.415+1140A= c.*182+107A= (n.*182+107A=) |