Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42929298G>A | CA277218 | SLC2A1 | c.884C>T (p.Thr295Met) n.202C>T n.1185C>T n.1333C>T c.763C>T (n.763C>T) c.415+1328C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929298G>C | CA339956909 | SLC2A1 | c.884C>G (p.Thr295Arg) n.202C>G n.1185C>G n.1333C>G c.763C>G (n.763C>G) c.415+1328C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | |
1 | g.42929298G= | CA1141188956 | SLC2A1 | c.884C= (p.Thr295=) n.202C= n.1185C= n.1333C= c.763C= (n.763C=) c.415+1328C= c.*199C= (n.*199C=) | |
1 | g.42929298G>T | CA339956913 | SLC2A1 | c.884C>A (p.Thr295Lys) n.202C>A n.1185C>A n.1333C>A c.763C>A (n.763C>A) c.415+1328C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929299T>A | CA339956916 | SLC2A1 | c.883A>T (p.Thr295Ser) n.201A>T n.1184A>T n.1332A>T c.762A>T (n.762A>T) c.415+1327A>T c.*198A>T (n.*198A>T) | |
1 | g.42929299T>C | CA339956918 | SLC2A1 | c.883A>G (p.Thr295Ala) n.201A>G n.1184A>G n.1332A>G c.762A>G (n.762A>G) c.415+1327A>G c.*198A>G (n.*198A>G) | |
1 | g.42929299T>G | CA339956921 | SLC2A1 | c.883A>C (p.Thr295Pro) n.201A>C n.1184A>C n.1332A>C c.762A>C (n.762A>C) c.415+1327A>C c.*198A>C (n.*198A>C) | |
1 | g.42929300G>A | CA417409183 | SLC2A1 | c.882C>T (p.Ser294=) n.200C>T n.1183C>T n.1331C>T c.761C>T (n.761C>T) c.415+1326C>T c.*197C>T (n.*197C>T) | |
1 | g.42929300G>C | CA417409184 | SLC2A1 | c.882C>G (p.Ser294=) n.200C>G n.1183C>G n.1331C>G c.761C>G (n.761C>G) c.415+1326C>G c.*197C>G (n.*197C>G) | |
1 | g.42929300G>T | CA417409185 | SLC2A1 | c.882C>A (p.Ser294=) n.200C>A n.1183C>A n.1331C>A c.761C>A (n.761C>A) c.415+1326C>A c.*197C>A (n.*197C>A) | |
1 | g.42929301G>A | CA339956925 | SLC2A1 | c.881C>T (p.Ser294Phe) n.199C>T n.1182C>T n.1330C>T c.760C>T (n.760C>T) c.415+1325C>T c.*196C>T (n.*196C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929301G>C | CA339956924 | SLC2A1 | c.881C>G (p.Ser294Cys) n.199C>G n.1182C>G n.1330C>G c.760C>G (n.760C>G) c.415+1325C>G c.*196C>G (n.*196C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929301G= | CA1165412204 | SLC2A1 | c.881C= (p.Ser294=) n.199C= n.1182C= n.1330C= c.760C= (n.760C=) c.415+1325C= c.*196C= (n.*196C=) | |
1 | g.42929301G>T | CA339956923 | SLC2A1 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.199C>A n.1182C>A n.1330C>A c.760C>A (n.760C>A) c.415+1325C>A c.*196C>A (n.*196C>A) | |
1 | g.42929301_42929302delinsAC | CA2586966539 | SLC2A1 | c.880_881delinsGT (p.Ser294Val) n.198_199delinsGT n.1181_1182delinsGT n.1329_1330delinsGT c.759_760delinsGT (n.759_760delinsGT) c.415+1324_415+1325delinsGT c.*195_*196delinsGT (n.*195_*196delinsGT) | |
1 | g.42929302A>C | CA339956926 | SLC2A1 | c.880T>G (p.Ser294Ala) n.198T>G n.1181T>G n.1329T>G c.759T>G (n.759T>G) c.415+1324T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | ClinVar |
1 | g.42929302A>G | CA339956928 | SLC2A1 | c.880T>C (p.Ser294Pro) n.198T>C n.1181T>C n.1329T>C c.759T>C (n.759T>C) c.415+1324T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | ClinVar |
1 | g.42929302A>T | CA339956927 | SLC2A1 | c.880T>A (p.Ser294Thr) n.198T>A n.1181T>A n.1329T>A c.759T>A (n.759T>A) c.415+1324T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | |
1 | g.42929303G>A | CA417409193 | SLC2A1 | c.879C>T (p.Tyr293=) n.197C>T n.1180C>T n.1328C>T c.758C>T (n.758C>T) c.415+1323C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929303G>C | CA339956929 | SLC2A1 | c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.197C>G n.1180C>G n.1328C>G c.758C>G (n.758C>G) c.415+1323C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | |
1 | g.42929303G>T | CA339956930 | SLC2A1 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.197C>A n.1180C>A n.1328C>A c.758C>A (n.758C>A) c.415+1323C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | |
1 | g.42929304T>A | CA339956931 | SLC2A1 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.196A>T n.1179A>T n.1327A>T c.757A>T (n.757A>T) c.415+1322A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | |
1 | g.42929304T>C | CA339956932 | SLC2A1 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.196A>G n.1179A>G n.1327A>G c.757A>G (n.757A>G) c.415+1322A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | |
1 | g.42929304T>G | CA339956933 | SLC2A1 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.196A>C n.1179A>C n.1327A>C c.757A>C (n.757A>C) c.415+1322A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929306_42929308dup | CA2580062771 | SLC2A1 | c.876_878dup (p.Tyr293_Ser294insTyr) n.194_196dup n.1177_1179dup n.1325_1327dup c.755_757dup (n.755_757dup) c.415+1320_415+1322dup c.*191_*193dup (n.*191_*193dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929305A>C | CA339956934 | SLC2A1 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.195T>G n.1178T>G n.1326T>G c.756T>G (n.756T>G) c.415+1321T>G c.*192T>G (n.*192T>G) | |
1 | g.42929305A>G | CA339956935 | SLC2A1 | c.877T>C (p.Tyr293His) n.195T>C n.1178T>C n.1326T>C c.756T>C (n.756T>C) c.415+1321T>C c.*192T>C (n.*192T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929305A>T | CA339956936 | SLC2A1 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.195T>A n.1178T>A n.1326T>A c.756T>A (n.756T>A) c.415+1321T>A c.*192T>A (n.*192T>A) | |
1 | g.42929306A>C | CA339956937 | SLC2A1 | c.876T>G (p.Tyr292Ter) n.194T>G n.1177T>G n.1325T>G c.755T>G (n.755T>G) c.415+1320T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | ClinVar |
1 | g.42929306A>G | CA417409199 | SLC2A1 | c.876T>C (p.Tyr292=) n.194T>C n.1177T>C n.1325T>C c.755T>C (n.755T>C) c.415+1320T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | |
1 | g.42929306A>T | CA339956938 | SLC2A1 | c.876T>A (p.Tyr292Ter) n.194T>A n.1177T>A n.1325T>A c.755T>A (n.755T>A) c.415+1320T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | |
1 | g.42929306_42929307delinsAT | CA1165412205 | SLC2A1 | c.875_876delinsAT (p.Tyr292=) n.193_194delinsAT n.1176_1177delinsAT n.1324_1325delinsAT c.754_755delinsAT (n.754_755delinsAT) c.415+1319_415+1320delinsAT c.*190_*191delinsAT (n.*190_*191delinsAT) | |
1 | g.42929307del | CA16617145 | SLC2A1 | c.875del (p.Tyr292PhefsTer?) n.193del n.1176del n.1324del c.754del (n.754del) c.415+1319del c.*190del (n.*190del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929307T>A | CA339956942 | SLC2A1 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.193A>T n.1176A>T n.1324A>T c.754A>T (n.754A>T) c.415+1319A>T c.*190A>T (n.*190A>T) | |
1 | g.42929307T>C | CA339956941 | SLC2A1 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.193A>G n.1176A>G n.1324A>G c.754A>G (n.754A>G) c.415+1319A>G c.*190A>G (n.*190A>G) | |
1 | g.42929307T>G | CA339956939 | SLC2A1 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.193A>C n.1176A>C n.1324A>C c.754A>C (n.754A>C) c.415+1319A>C c.*190A>C (n.*190A>C) | ClinVar |
1 | g.42929308A>C | CA339956944 | SLC2A1 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.192T>G n.1175T>G n.1323T>G c.753T>G (n.753T>G) c.415+1318T>G c.*189T>G (n.*189T>G) | |
1 | g.42929308A>G | CA339956946 | SLC2A1 | c.874T>C (p.Tyr292His) n.192T>C n.1175T>C n.1323T>C c.753T>C (n.753T>C) c.415+1318T>C c.*189T>C (n.*189T>C) | |
1 | g.42929308A>T | CA339956947 | SLC2A1 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.192T>A n.1175T>A n.1323T>A c.753T>A (n.753T>A) c.415+1318T>A c.*189T>A (n.*189T>A) | |
1 | g.42929309G>A | CA417409204 | SLC2A1 | c.873C>T (p.Phe291=) n.191C>T n.1174C>T n.1322C>T c.752C>T (n.752C>T) c.415+1317C>T c.*188C>T (n.*188C>T) | |
1 | g.42929309G>C | CA339956950 | SLC2A1 | c.873C>G (p.Phe291Leu) n.191C>G n.1174C>G n.1322C>G c.752C>G (n.752C>G) c.415+1317C>G c.*188C>G (n.*188C>G) | |
1 | g.42929309G>T | CA339956951 | SLC2A1 | c.873C>A (p.Phe291Leu) n.191C>A n.1174C>A n.1322C>A c.752C>A (n.752C>A) c.415+1317C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | |
1 | g.42929310A= | CA1165412206 | SLC2A1 | c.872T= (p.Phe291=) n.190T= n.1173T= n.1321T= c.751T= (n.751T=) c.415+1316T= c.*187T= (n.*187T=) | |
1 | g.42929310A>C | CA339956956 | SLC2A1 | c.872T>G (p.Phe291Cys) n.190T>G n.1173T>G n.1321T>G c.751T>G (n.751T>G) c.415+1316T>G c.*187T>G (n.*187T>G) | |
1 | g.42929310A>G | CA339956958 | SLC2A1 | c.872T>C (p.Phe291Ser) n.190T>C n.1173T>C n.1321T>C c.751T>C (n.751T>C) c.415+1316T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929310A>T | CA339956960 | SLC2A1 | c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.190T>A n.1173T>A n.1321T>A c.751T>A (n.751T>A) c.415+1316T>A c.*187T>A (n.*187T>A) | |
1 | g.42929311A>C | CA339956963 | SLC2A1 | c.871T>G (p.Phe291Val) n.189T>G n.1172T>G n.1320T>G c.750T>G (n.750T>G) c.415+1315T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | |
1 | g.42929311A>G | CA339956966 | SLC2A1 | c.871T>C (p.Phe291Leu) n.189T>C n.1172T>C n.1320T>C c.750T>C (n.750T>C) c.415+1315T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | |
1 | g.42929311A>T | CA339956967 | SLC2A1 | c.871T>A (p.Phe291Ile) n.189T>A n.1172T>A n.1320T>A c.750T>A (n.750T>A) c.415+1315T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | |
1 | g.42929312G>A | CA417409210 | SLC2A1 | c.870C>T (p.Val290=) n.188C>T n.1171C>T n.1319C>T c.749C>T (n.749C>T) c.415+1314C>T c.*185C>T (n.*185C>T) | |
1 | g.42929312G>C | CA417409213 | SLC2A1 | c.870C>G (p.Val290=) n.188C>G n.1171C>G n.1319C>G c.749C>G (n.749C>G) c.415+1314C>G c.*185C>G (n.*185C>G) | |
1 | g.42929312G>T | CA417409214 | SLC2A1 | c.870C>A (p.Val290=) n.188C>A n.1171C>A n.1319C>A c.749C>A (n.749C>A) c.415+1314C>A c.*185C>A (n.*185C>A) | |
1 | g.42929313A= | CA1165412207 | SLC2A1 | c.869T= (p.Val290=) n.187T= n.1170T= n.1318T= c.748T= (n.748T=) c.415+1313T= c.*184T= (n.*184T=) | |
1 | g.42929313A>C | CA339956973 | SLC2A1 | c.869T>G (p.Val290Gly) n.187T>G n.1170T>G n.1318T>G c.748T>G (n.748T>G) c.415+1313T>G c.*184T>G (n.*184T>G) | dbSNP |
1 | g.42929313A>G | CA339956975 | SLC2A1 | c.869T>C (p.Val290Ala) n.187T>C n.1170T>C n.1318T>C c.748T>C (n.748T>C) c.415+1313T>C c.*184T>C (n.*184T>C) | |
1 | g.42929313A>T | CA339956971 | SLC2A1 | c.869T>A (p.Val290Asp) n.187T>A n.1170T>A n.1318T>A c.748T>A (n.748T>A) c.415+1313T>A c.*184T>A (n.*184T>A) | |
1 | g.42929314C>A | CA339956978 | SLC2A1 | c.868G>T (p.Val290Phe) n.186G>T n.1169G>T n.1317G>T c.747G>T (n.747G>T) c.415+1312G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | |
1 | g.42929314C= | CA1165412208 | SLC2A1 | c.868G= (p.Val290=) n.186G= n.1169G= n.1317G= c.747G= (n.747G=) c.415+1312G= c.*183G= (n.*183G=) | |
1 | g.42929314C>G | CA339956986 | SLC2A1 | c.868G>C (p.Val290Leu) n.186G>C n.1169G>C n.1317G>C c.747G>C (n.747G>C) c.415+1312G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | |
1 | g.42929314C>T | CA803408 | SLC2A1 | c.868G>A (p.Val290Ile) n.186G>A n.1169G>A n.1317G>A c.747G>A (n.747G>A) c.415+1312G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929315C>A | CA339956993 | SLC2A1 | c.868-1G>T (n.868-1G>T) n.185G>T n.1168G>T n.1317-1G>T c.747-1G>T (n.747-1G>T) c.415+1311G>T c.*183-1G>T (n.*183-1G>T) | |
1 | g.42929315C>G | CA339956995 | SLC2A1 | c.868-1G>C (n.868-1G>C) n.185G>C n.1168G>C n.1317-1G>C c.747-1G>C (n.747-1G>C) c.415+1311G>C c.*183-1G>C (n.*183-1G>C) | |
1 | g.42929315C>T | CA339956997 | SLC2A1 | c.868-1G>A (n.868-1G>A) n.185G>A n.1168G>A n.1317-1G>A c.747-1G>A (n.747-1G>A) c.415+1311G>A c.*183-1G>A (n.*183-1G>A) | |
1 | g.42929316T>A | CA339957002 | SLC2A1 | c.868-2A>T (n.868-2A>T) n.184A>T n.1167A>T n.1317-2A>T c.747-2A>T (n.747-2A>T) c.415+1310A>T c.*183-2A>T (n.*183-2A>T) | |
1 | g.42929316T>C | CA339957004 | SLC2A1 | c.868-2A>G (n.868-2A>G) n.184A>G n.1167A>G n.1317-2A>G c.747-2A>G (n.747-2A>G) c.415+1310A>G c.*183-2A>G (n.*183-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929316T>G | CA339957006 | SLC2A1 | c.868-2A>C (n.868-2A>C) n.184A>C n.1167A>C n.1317-2A>C c.747-2A>C (n.747-2A>C) c.415+1310A>C c.*183-2A>C (n.*183-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929317G>A | CA522805071 | SLC2A1 | c.868-3C>T (n.868-3C>T) n.183C>T n.1166C>T n.1317-3C>T c.747-3C>T (n.747-3C>T) c.415+1309C>T c.*183-3C>T (n.*183-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42929317G= | CA1165412209 | SLC2A1 | c.868-3C= (n.868-3C=) n.183C= n.1166C= n.1317-3C= c.747-3C= (n.747-3C=) c.415+1309C= c.*183-3C= (n.*183-3C=) | |
1 | g.42929318C>A | CA735970001 | SLC2A1 | c.868-4G>T (n.868-4G>T) n.182G>T n.1165G>T n.1317-4G>T c.747-4G>T (n.747-4G>T) c.415+1308G>T c.*183-4G>T (n.*183-4G>T) | dbSNP |
1 | g.42929318C= | CA1165412210 | SLC2A1 | c.868-4G= (n.868-4G=) n.182G= n.1165G= n.1317-4G= c.747-4G= (n.747-4G=) c.415+1308G= c.*183-4G= (n.*183-4G=) | |
1 | g.42929318C>T | CA522805072 | SLC2A1 | c.868-4G>A (n.868-4G>A) n.182G>A n.1165G>A n.1317-4G>A c.747-4G>A (n.747-4G>A) c.415+1308G>A c.*183-4G>A (n.*183-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929319C>T | CA2697552357 | SLC2A1 | c.868-5G>A (n.868-5G>A) n.181G>A n.1164G>A n.1317-5G>A c.747-5G>A (n.747-5G>A) c.415+1307G>A c.*183-5G>A (n.*183-5G>A) | ClinVar |
1 | g.42929320A= | CA1165412211 | SLC2A1 | c.868-6T= (n.868-6T=) n.180T= n.1163T= n.1317-6T= c.747-6T= (n.747-6T=) c.415+1306T= c.*183-6T= (n.*183-6T=) | |
1 | g.42929320A>G | CA1001076813 | SLC2A1 | c.868-6T>C (n.868-6T>C) n.180T>C n.1163T>C n.1317-6T>C c.747-6T>C (n.747-6T>C) c.415+1306T>C c.*183-6T>C (n.*183-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929320A>T | CA2573051568 | SLC2A1 | c.868-6T>A (n.868-6T>A) n.180T>A n.1163T>A n.1317-6T>A c.747-6T>A (n.747-6T>A) c.415+1306T>A c.*183-6T>A (n.*183-6T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929321G>A | CA2743369582 | SLC2A1 | c.868-7C>T (n.868-7C>T) n.179C>T n.1162C>T n.1317-7C>T c.747-7C>T (n.747-7C>T) c.415+1305C>T c.*183-7C>T (n.*183-7C>T) | |
1 | g.42929322A>C | CA2511119765 | SLC2A1 | c.868-8T>G (n.868-8T>G) n.178T>G n.1161T>G n.1317-8T>G c.747-8T>G (n.747-8T>G) c.415+1304T>G c.*183-8T>G (n.*183-8T>G) | |
1 | g.42929322A>G | CA2645198923 | SLC2A1 | c.868-8T>C (n.868-8T>C) n.178T>C n.1161T>C n.1317-8T>C c.747-8T>C (n.747-8T>C) c.415+1304T>C c.*183-8T>C (n.*183-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323C>A | CA2645198924 | SLC2A1 | c.868-9G>T (n.868-9G>T) n.177G>T n.1160G>T n.1317-9G>T c.747-9G>T (n.747-9G>T) c.415+1303G>T c.*183-9G>T (n.*183-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323C>T | CA2645198925 | SLC2A1 | c.868-9G>A (n.868-9G>A) n.177G>A n.1160G>A n.1317-9G>A c.747-9G>A (n.747-9G>A) c.415+1303G>A c.*183-9G>A (n.*183-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323_42929325delinsCAA | CA1165412212 | SLC2A1 | c.868-11_868-9delinsTTG (n.868-11_868-9delinsTTG) n.175_177delinsTTG n.1158_1160delinsTTG n.1317-11_1317-9delinsTTG c.747-11_747-9delinsTTG (n.747-11_747-9delinsTTG) c.415+1301_415+1303delinsTTG c.*183-11_*183-9delinsTTG (n.*183-11_*183-9delinsTTG) | |
1 | g.42929324A>G | CA2574338917 | SLC2A1 | c.868-10T>C (n.868-10T>C) n.176T>C n.1159T>C n.1317-10T>C c.747-10T>C (n.747-10T>C) c.415+1302T>C c.*183-10T>C (n.*183-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929324_42929325del | CA1165412213 | SLC2A1 | c.868-11_868-10del (n.868-11_868-10del) n.175_176del n.1158_1159del n.1317-11_1317-10del c.747-11_747-10del (n.747-11_747-10del) c.415+1301_415+1302del c.*183-11_*183-10del (n.*183-11_*183-10del) | dbSNP |
1 | g.42929324_42929325insCACCCAACAC | CA2743369583 | SLC2A1 | c.868-11_868-10insGTGTTGGGTG (n.868-11_868-10insGTGTTGGGTG) n.175_176insGTGTTGGGTG n.1158_1159insGTGTTGGGTG n.1317-11_1317-10insGTGTTGGGTG c.747-11_747-10insGTGTTGGGTG (n.747-11_747-10insGTGTTGGGTG) c.415+1301_415+1302insGTGTTGGGTG c.*183-11_*183-10insGTGTTGGGTG (n.*183-11_*183-10insGTGTTGGGTG) | |
1 | g.42929325A>C | CA2574338921 | SLC2A1 | c.868-11T>G (n.868-11T>G) n.175T>G n.1158T>G n.1317-11T>G c.747-11T>G (n.747-11T>G) c.415+1301T>G c.*183-11T>G (n.*183-11T>G) | |
1 | g.42929328_42929329del | CA2580611152 | SLC2A1 | c.868-12_868-11del (n.868-12_868-11del) n.174_175del n.1157_1158del n.1317-12_1317-11del c.747-12_747-11del (n.747-12_747-11del) c.415+1300_415+1301del c.*183-12_*183-11del (n.*183-12_*183-11del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42929326G>A | CA2645198926 | SLC2A1 | c.868-12C>T (n.868-12C>T) n.174C>T n.1157C>T n.1317-12C>T c.747-12C>T (n.747-12C>T) c.415+1300C>T c.*183-12C>T (n.*183-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929327A>G | CA2574338924 | SLC2A1 | c.868-13T>C (n.868-13T>C) n.173T>C n.1156T>C n.1317-13T>C c.747-13T>C (n.747-13T>C) c.415+1299T>C c.*183-13T>C (n.*183-13T>C) | |
1 | g.42929328G= | CA1165412214 | SLC2A1 | c.868-14C= (n.868-14C=) n.172C= n.1155C= n.1317-14C= c.747-14C= (n.747-14C=) c.415+1298C= c.*183-14C= (n.*183-14C=) | |
1 | g.42929328G>T | CA522805073 | SLC2A1 | c.868-14C>A (n.868-14C>A) n.172C>A n.1155C>A n.1317-14C>A c.747-14C>A (n.747-14C>A) c.415+1298C>A c.*183-14C>A (n.*183-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929331dup | CA1165412215 | SLC2A1 | c.868-15dup (n.868-15dup) n.171dup n.1154dup n.1317-15dup c.747-15dup (n.747-15dup) c.415+1297dup c.*183-15dup (n.*183-15dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929331del | CA2645198927 | SLC2A1 | c.868-15del (n.868-15del) n.171del n.1154del n.1317-15del c.747-15del (n.747-15del) c.415+1297del c.*183-15del (n.*183-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929332C= | CA1165412216 | SLC2A1 | c.868-18G= (n.868-18G=) n.168G= n.1151G= n.1317-18G= c.747-18G= (n.747-18G=) c.415+1294G= c.*183-18G= (n.*183-18G=) | |
1 | g.42929332C>G | CA735970003 | SLC2A1 | c.868-18G>C (n.868-18G>C) n.168G>C n.1151G>C n.1317-18G>C c.747-18G>C (n.747-18G>C) c.415+1294G>C c.*183-18G>C (n.*183-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929333T>C | CA803409 | SLC2A1 | c.868-19A>G (n.868-19A>G) n.167A>G n.1150A>G n.1317-19A>G c.747-19A>G (n.747-19A>G) c.415+1293A>G c.*183-19A>G (n.*183-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929333T= | CA1165412217 | SLC2A1 | c.868-19A= (n.868-19A=) n.167A= n.1150A= n.1317-19A= c.747-19A= (n.747-19A=) c.415+1293A= c.*183-19A= (n.*183-19A=) | |
1 | g.42929334G>A | CA2573132297 | SLC2A1 | c.868-20C>T (n.868-20C>T) n.166C>T n.1149C>T n.1317-20C>T c.747-20C>T (n.747-20C>T) c.415+1292C>T c.*183-20C>T (n.*183-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929334G>C | CA2645198928 | SLC2A1 | c.868-20C>G (n.868-20C>G) n.166C>G n.1149C>G n.1317-20C>G c.747-20C>G (n.747-20C>G) c.415+1292C>G c.*183-20C>G (n.*183-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929334G>T | CA2645198929 | SLC2A1 | c.868-20C>A (n.868-20C>A) n.166C>A n.1149C>A n.1317-20C>A c.747-20C>A (n.747-20C>A) c.415+1292C>A c.*183-20C>A (n.*183-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929335T>C | CA2645198930 | SLC2A1 | c.868-21A>G (n.868-21A>G) n.165A>G n.1148A>G n.1317-21A>G c.747-21A>G (n.747-21A>G) c.415+1291A>G c.*183-21A>G (n.*183-21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929336T>C | CA2645198931 | SLC2A1 | c.868-22A>G (n.868-22A>G) n.164A>G n.1147A>G n.1317-22A>G c.747-22A>G (n.747-22A>G) c.415+1290A>G c.*183-22A>G (n.*183-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929337G>A | CA2645198932 | SLC2A1 | c.868-23C>T (n.868-23C>T) n.163C>T n.1146C>T n.1317-23C>T c.747-23C>T (n.747-23C>T) c.415+1289C>T c.*183-23C>T (n.*183-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929337G>T | CA2645198933 | SLC2A1 | c.868-23C>A (n.868-23C>A) n.163C>A n.1146C>A n.1317-23C>A c.747-23C>A (n.747-23C>A) c.415+1289C>A c.*183-23C>A (n.*183-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929339G>A | CA522805074 | SLC2A1 | c.868-25C>T (n.868-25C>T) n.161C>T n.1144C>T n.1317-25C>T c.747-25C>T (n.747-25C>T) c.415+1287C>T c.*183-25C>T (n.*183-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929339G= | CA1165412218 | SLC2A1 | c.868-25C= (n.868-25C=) n.161C= n.1144C= n.1317-25C= c.747-25C= (n.747-25C=) c.415+1287C= c.*183-25C= (n.*183-25C=) | |
1 | g.42929339G>T | CA2574338928 | SLC2A1 | c.868-25C>A (n.868-25C>A) n.161C>A n.1144C>A n.1317-25C>A c.747-25C>A (n.747-25C>A) c.415+1287C>A c.*183-25C>A (n.*183-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929340G>A | CA522805075 | SLC2A1 | c.868-26C>T (n.868-26C>T) n.160C>T n.1143C>T n.1317-26C>T c.747-26C>T (n.747-26C>T) c.415+1286C>T c.*183-26C>T (n.*183-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929340G= | CA1165412219 | SLC2A1 | c.868-26C= (n.868-26C=) n.160C= n.1143C= n.1317-26C= c.747-26C= (n.747-26C=) c.415+1286C= c.*183-26C= (n.*183-26C=) | |
1 | g.42929340G>T | CA2645198934 | SLC2A1 | c.868-26C>A (n.868-26C>A) n.160C>A n.1143C>A n.1317-26C>A c.747-26C>A (n.747-26C>A) c.415+1286C>A c.*183-26C>A (n.*183-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929341C>A | CA2645198935 | SLC2A1 | c.868-27G>T (n.868-27G>T) n.159G>T n.1142G>T n.1317-27G>T c.747-27G>T (n.747-27G>T) c.415+1285G>T c.*183-27G>T (n.*183-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929341C>T | CA2574338932 | SLC2A1 | c.868-27G>A (n.868-27G>A) n.159G>A n.1142G>A n.1317-27G>A c.747-27G>A (n.747-27G>A) c.415+1285G>A c.*183-27G>A (n.*183-27G>A) | |
1 | g.42929342C>T | CA2558334702 | SLC2A1 | c.868-28G>A (n.868-28G>A) n.158G>A n.1141G>A n.1317-28G>A c.747-28G>A (n.747-28G>A) c.415+1284G>A c.*183-28G>A (n.*183-28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929343T>C | CA1165412220 | SLC2A1 | c.868-29A>G (n.868-29A>G) n.157A>G n.1140A>G n.1317-29A>G c.747-29A>G (n.747-29A>G) c.415+1283A>G c.*183-29A>G (n.*183-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929343T= | CA1165412221 | SLC2A1 | c.868-29A= (n.868-29A=) n.157A= n.1140A= n.1317-29A= c.747-29A= (n.747-29A=) c.415+1283A= c.*183-29A= (n.*183-29A=) | |
1 | g.42929344A= | CA1165412222 | SLC2A1 | c.868-30T= (n.868-30T=) n.156T= n.1139T= n.1317-30T= c.747-30T= (n.747-30T=) c.415+1282T= c.*183-30T= (n.*183-30T=) | |
1 | g.42929344A>G | CA522805076 | SLC2A1 | c.868-30T>C (n.868-30T>C) n.156T>C n.1139T>C n.1317-30T>C c.747-30T>C (n.747-30T>C) c.415+1282T>C c.*183-30T>C (n.*183-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929345C>T | CA2645198936 | SLC2A1 | c.868-31G>A (n.868-31G>A) n.155G>A n.1138G>A n.1317-31G>A c.747-31G>A (n.747-31G>A) c.415+1281G>A c.*183-31G>A (n.*183-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929346C>A | CA2645198937 | SLC2A1 | c.868-32G>T (n.868-32G>T) n.154G>T n.1137G>T n.1317-32G>T c.747-32G>T (n.747-32G>T) c.415+1280G>T c.*183-32G>T (n.*183-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929346C>T | CA2563241225 | SLC2A1 | c.868-32G>A (n.868-32G>A) n.154G>A n.1137G>A n.1317-32G>A c.747-32G>A (n.747-32G>A) c.415+1280G>A c.*183-32G>A (n.*183-32G>A) | |
1 | g.42929347T>C | CA803410 | SLC2A1 | c.868-33A>G (n.868-33A>G) n.153A>G n.1136A>G n.1317-33A>G c.747-33A>G (n.747-33A>G) c.415+1279A>G c.*183-33A>G (n.*183-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929347T= | CA1165412223 | SLC2A1 | c.868-33A= (n.868-33A=) n.153A= n.1136A= n.1317-33A= c.747-33A= (n.747-33A=) c.415+1279A= c.*183-33A= (n.*183-33A=) | |
1 | g.42929348G>T | CA2645198938 | SLC2A1 | c.868-34C>A (n.868-34C>A) n.152C>A n.1135C>A n.1317-34C>A c.747-34C>A (n.747-34C>A) c.415+1278C>A c.*183-34C>A (n.*183-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929350A>C | CA2739700176 | SLC2A1 | c.868-36T>G (n.868-36T>G) n.150T>G n.1133T>G n.1317-36T>G c.747-36T>G (n.747-36T>G) c.415+1276T>G c.*183-36T>G (n.*183-36T>G) | |
1 | g.42929350A>G | CA2739700177 | SLC2A1 | c.868-36T>C (n.868-36T>C) n.150T>C n.1133T>C n.1317-36T>C c.747-36T>C (n.747-36T>C) c.415+1276T>C c.*183-36T>C (n.*183-36T>C) | |
1 | g.42929350A>T | CA2739700175 | SLC2A1 | c.868-36T>A (n.868-36T>A) n.150T>A n.1133T>A n.1317-36T>A c.747-36T>A (n.747-36T>A) c.415+1276T>A c.*183-36T>A (n.*183-36T>A) | |
1 | g.42929351C>A | CA2739700179 | SLC2A1 | c.868-37G>T (n.868-37G>T) n.149G>T n.1132G>T n.1317-37G>T c.747-37G>T (n.747-37G>T) c.415+1275G>T c.*183-37G>T (n.*183-37G>T) | |
1 | g.42929351C>G | CA2739700178 | SLC2A1 | c.868-37G>C (n.868-37G>C) n.149G>C n.1132G>C n.1317-37G>C c.747-37G>C (n.747-37G>C) c.415+1275G>C c.*183-37G>C (n.*183-37G>C) | |
1 | g.42929351C>T | CA2541295484 | SLC2A1 | c.868-37G>A (n.868-37G>A) n.149G>A n.1132G>A n.1317-37G>A c.747-37G>A (n.747-37G>A) c.415+1275G>A c.*183-37G>A (n.*183-37G>A) | |
1 | g.42929352A>C | CA2739700180 | SLC2A1 | c.868-38T>G (n.868-38T>G) n.148T>G n.1131T>G n.1317-38T>G c.747-38T>G (n.747-38T>G) c.415+1274T>G c.*183-38T>G (n.*183-38T>G) | |
1 | g.42929352A>T | CA2739700181 | SLC2A1 | c.868-38T>A (n.868-38T>A) n.148T>A n.1131T>A n.1317-38T>A c.747-38T>A (n.747-38T>A) c.415+1274T>A c.*183-38T>A (n.*183-38T>A) | |
1 | g.42929353T>A | CA2645198939 | SLC2A1 | c.868-39A>T (n.868-39A>T) n.147A>T n.1130A>T n.1317-39A>T c.747-39A>T (n.747-39A>T) c.415+1273A>T c.*183-39A>T (n.*183-39A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929353T>C | CA522805077 | SLC2A1 | c.868-39A>G (n.868-39A>G) n.147A>G n.1130A>G n.1317-39A>G c.747-39A>G (n.747-39A>G) c.415+1273A>G c.*183-39A>G (n.*183-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929353T>G | CA2739700182 | SLC2A1 | c.868-39A>C (n.868-39A>C) n.147A>C n.1130A>C n.1317-39A>C c.747-39A>C (n.747-39A>C) c.415+1273A>C c.*183-39A>C (n.*183-39A>C) | |
1 | g.42929353T= | CA1165412224 | SLC2A1 | c.868-39A= (n.868-39A=) n.147A= n.1130A= n.1317-39A= c.747-39A= (n.747-39A=) c.415+1273A= c.*183-39A= (n.*183-39A=) | |
1 | g.42929354T>A | CA2739700184 | SLC2A1 | c.868-40A>T (n.868-40A>T) n.146A>T n.1129A>T n.1317-40A>T c.747-40A>T (n.747-40A>T) c.415+1272A>T c.*183-40A>T (n.*183-40A>T) | |
1 | g.42929354T>C | CA2574338933 | SLC2A1 | c.868-40A>G (n.868-40A>G) n.146A>G n.1129A>G n.1317-40A>G c.747-40A>G (n.747-40A>G) c.415+1272A>G c.*183-40A>G (n.*183-40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929354T>G | CA2739700183 | SLC2A1 | c.868-40A>C (n.868-40A>C) n.146A>C n.1129A>C n.1317-40A>C c.747-40A>C (n.747-40A>C) c.415+1272A>C c.*183-40A>C (n.*183-40A>C) | |
1 | g.42929355G>A | CA2574338937 | SLC2A1 | c.868-41C>T (n.868-41C>T) n.145C>T n.1128C>T n.1317-41C>T c.747-41C>T (n.747-41C>T) c.415+1271C>T c.*183-41C>T (n.*183-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929355G>C | CA2739700185 | SLC2A1 | c.868-41C>G (n.868-41C>G) n.145C>G n.1128C>G n.1317-41C>G c.747-41C>G (n.747-41C>G) c.415+1271C>G c.*183-41C>G (n.*183-41C>G) | |
1 | g.42929355G>T | CA2645198940 | SLC2A1 | c.868-41C>A (n.868-41C>A) n.145C>A n.1128C>A n.1317-41C>A c.747-41C>A (n.747-41C>A) c.415+1271C>A c.*183-41C>A (n.*183-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929356T>A | CA2739700186 | SLC2A1 | c.868-42A>T (n.868-42A>T) n.144A>T n.1127A>T n.1317-42A>T c.747-42A>T (n.747-42A>T) c.415+1270A>T c.*183-42A>T (n.*183-42A>T) | |
1 | g.42929356T>C | CA2739700187 | SLC2A1 | c.868-42A>G (n.868-42A>G) n.144A>G n.1127A>G n.1317-42A>G c.747-42A>G (n.747-42A>G) c.415+1270A>G c.*183-42A>G (n.*183-42A>G) | |
1 | g.42929356T>G | CA2739700188 | SLC2A1 | c.868-42A>C (n.868-42A>C) n.144A>C n.1127A>C n.1317-42A>C c.747-42A>C (n.747-42A>C) c.415+1270A>C c.*183-42A>C (n.*183-42A>C) | |
1 | g.42929357G>A | CA2739700191 | SLC2A1 | c.868-43C>T (n.868-43C>T) n.143C>T n.1126C>T n.1317-43C>T c.747-43C>T (n.747-43C>T) c.415+1269C>T c.*183-43C>T (n.*183-43C>T) | |
1 | g.42929357G>C | CA2739700189 | SLC2A1 | c.868-43C>G (n.868-43C>G) n.143C>G n.1126C>G n.1317-43C>G c.747-43C>G (n.747-43C>G) c.415+1269C>G c.*183-43C>G (n.*183-43C>G) | |
1 | g.42929357G>T | CA2739700190 | SLC2A1 | c.868-43C>A (n.868-43C>A) n.143C>A n.1126C>A n.1317-43C>A c.747-43C>A (n.747-43C>A) c.415+1269C>A c.*183-43C>A (n.*183-43C>A) | |
1 | g.42929358G>A | CA1165412225 | SLC2A1 | c.868-44C>T (n.868-44C>T) n.142C>T n.1125C>T n.1317-44C>T c.747-44C>T (n.747-44C>T) c.415+1268C>T c.*183-44C>T (n.*183-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929358G>C | CA803411 | SLC2A1 | c.868-44C>G (n.868-44C>G) n.142C>G n.1125C>G n.1317-44C>G c.747-44C>G (n.747-44C>G) c.415+1268C>G c.*183-44C>G (n.*183-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929358G= | CA1165412226 | SLC2A1 | c.868-44C= (n.868-44C=) n.142C= n.1125C= n.1317-44C= c.747-44C= (n.747-44C=) c.415+1268C= c.*183-44C= (n.*183-44C=) | |
1 | g.42929358G>T | CA2574338941 | SLC2A1 | c.868-44C>A (n.868-44C>A) n.142C>A n.1125C>A n.1317-44C>A c.747-44C>A (n.747-44C>A) c.415+1268C>A c.*183-44C>A (n.*183-44C>A) | |
1 | g.42929358_42929363delinsGCCCTT | CA1165412227 | SLC2A1 | c.868-49_868-44delinsAAGGGC (n.868-49_868-44delinsAAGGGC) n.137_142delinsAAGGGC n.1120_1125delinsAAGGGC n.1317-49_1317-44delinsAAGGGC c.747-49_747-44delinsAAGGGC (n.747-49_747-44delinsAAGGGC) c.415+1263_415+1268delinsAAGGGC c.*183-49_*183-44delinsAAGGGC (n.*183-49_*183-44delinsAAGGGC) | |
1 | g.42929359C>A | CA2645198942 | SLC2A1 | c.868-45G>T (n.868-45G>T) n.141G>T n.1124G>T n.1317-45G>T c.747-45G>T (n.747-45G>T) c.415+1267G>T c.*183-45G>T (n.*183-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929359C>G | CA2739700192 | SLC2A1 | c.868-45G>C (n.868-45G>C) n.141G>C n.1124G>C n.1317-45G>C c.747-45G>C (n.747-45G>C) c.415+1267G>C c.*183-45G>C (n.*183-45G>C) | |
1 | g.42929359C>T | CA2645198941 | SLC2A1 | c.868-45G>A (n.868-45G>A) n.141G>A n.1124G>A n.1317-45G>A c.747-45G>A (n.747-45G>A) c.415+1267G>A c.*183-45G>A (n.*183-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929363_42929367del | CA803412 | SLC2A1 | c.868-49_868-45del (n.868-49_868-45del) n.137_141del n.1120_1124del n.1317-49_1317-45del c.747-49_747-45del (n.747-49_747-45del) c.415+1263_415+1267del c.*183-49_*183-45del (n.*183-49_*183-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929360C>A | CA2574338946 | SLC2A1 | c.868-46G>T (n.868-46G>T) n.140G>T n.1123G>T n.1317-46G>T c.747-46G>T (n.747-46G>T) c.415+1266G>T c.*183-46G>T (n.*183-46G>T) | |
1 | g.42929360C>G | CA2739700193 | SLC2A1 | c.868-46G>C (n.868-46G>C) n.140G>C n.1123G>C n.1317-46G>C c.747-46G>C (n.747-46G>C) c.415+1266G>C c.*183-46G>C (n.*183-46G>C) | |
1 | g.42929360C>T | CA2520637563 | SLC2A1 | c.868-46G>A (n.868-46G>A) n.140G>A n.1123G>A n.1317-46G>A c.747-46G>A (n.747-46G>A) c.415+1266G>A c.*183-46G>A (n.*183-46G>A) | |
1 | g.42929361C>A | CA2739700194 | SLC2A1 | c.868-47G>T (n.868-47G>T) n.139G>T n.1122G>T n.1317-47G>T c.747-47G>T (n.747-47G>T) c.415+1265G>T c.*183-47G>T (n.*183-47G>T) | |
1 | g.42929361C= | CA1165412228 | SLC2A1 | c.868-47G= (n.868-47G=) n.139G= n.1122G= n.1317-47G= c.747-47G= (n.747-47G=) c.415+1265G= c.*183-47G= (n.*183-47G=) | |
1 | g.42929361C>G | CA2739700195 | SLC2A1 | c.868-47G>C (n.868-47G>C) n.139G>C n.1122G>C n.1317-47G>C c.747-47G>C (n.747-47G>C) c.415+1265G>C c.*183-47G>C (n.*183-47G>C) | |
1 | g.42929361C>T | CA522805078 | SLC2A1 | c.868-47G>A (n.868-47G>A) n.139G>A n.1122G>A n.1317-47G>A c.747-47G>A (n.747-47G>A) c.415+1265G>A c.*183-47G>A (n.*183-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929362T>A | CA2739700196 | SLC2A1 | c.868-48A>T (n.868-48A>T) n.138A>T n.1121A>T n.1317-48A>T c.747-48A>T (n.747-48A>T) c.415+1264A>T c.*183-48A>T (n.*183-48A>T) | |
1 | g.42929362T>C | CA2739700197 | SLC2A1 | c.868-48A>G (n.868-48A>G) n.138A>G n.1121A>G n.1317-48A>G c.747-48A>G (n.747-48A>G) c.415+1264A>G c.*183-48A>G (n.*183-48A>G) | |
1 | g.42929362T>G | CA2739700198 | SLC2A1 | c.868-48A>C (n.868-48A>C) n.138A>C n.1121A>C n.1317-48A>C c.747-48A>C (n.747-48A>C) c.415+1264A>C c.*183-48A>C (n.*183-48A>C) | |
1 | g.42929363T>C | CA522805079 | SLC2A1 | c.868-49A>G (n.868-49A>G) n.137A>G n.1120A>G n.1317-49A>G c.747-49A>G (n.747-49A>G) c.415+1263A>G c.*183-49A>G (n.*183-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929363T>G | CA2739700199 | SLC2A1 | c.868-49A>C (n.868-49A>C) n.137A>C n.1120A>C n.1317-49A>C c.747-49A>C (n.747-49A>C) c.415+1263A>C c.*183-49A>C (n.*183-49A>C) | |
1 | g.42929363T= | CA1165412229 | SLC2A1 | c.868-49A= (n.868-49A=) n.137A= n.1120A= n.1317-49A= c.747-49A= (n.747-49A=) c.415+1263A= c.*183-49A= (n.*183-49A=) | |
1 | g.42929364C>G | CA2645198943 | SLC2A1 | c.868-50G>C (n.868-50G>C) n.136G>C n.1119G>C n.1317-50G>C c.747-50G>C (n.747-50G>C) c.415+1262G>C c.*183-50G>C (n.*183-50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929365C>A | CA2739700200 | SLC2A1 | c.868-51G>T (n.868-51G>T) n.135G>T n.1118G>T n.1317-51G>T c.747-51G>T (n.747-51G>T) c.415+1261G>T c.*183-51G>T (n.*183-51G>T) | |
1 | g.42929365C= | CA1165412230 | SLC2A1 | c.868-51G= (n.868-51G=) n.135G= n.1118G= n.1317-51G= c.747-51G= (n.747-51G=) c.415+1261G= c.*183-51G= (n.*183-51G=) | |
1 | g.42929365C>G | CA2739700201 | SLC2A1 | c.868-51G>C (n.868-51G>C) n.135G>C n.1118G>C n.1317-51G>C c.747-51G>C (n.747-51G>C) c.415+1261G>C c.*183-51G>C (n.*183-51G>C) | |
1 | g.42929365C>T | CA522805080 | SLC2A1 | c.868-51G>A (n.868-51G>A) n.135G>A n.1118G>A n.1317-51G>A c.747-51G>A (n.747-51G>A) c.415+1261G>A c.*183-51G>A (n.*183-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929366C>A | CA2574338950 | SLC2A1 | c.868-52G>T (n.868-52G>T) n.134G>T n.1117G>T n.1317-52G>T c.747-52G>T (n.747-52G>T) c.415+1260G>T c.*183-52G>T (n.*183-52G>T) | |
1 | g.42929366C= | CA1165412231 | SLC2A1 | c.868-52G= (n.868-52G=) n.134G= n.1117G= n.1317-52G= c.747-52G= (n.747-52G=) c.415+1260G= c.*183-52G= (n.*183-52G=) | |
1 | g.42929366C>G | CA2739700202 | SLC2A1 | c.868-52G>C (n.868-52G>C) n.134G>C n.1117G>C n.1317-52G>C c.747-52G>C (n.747-52G>C) c.415+1260G>C c.*183-52G>C (n.*183-52G>C) | |
1 | g.42929366C>T | CA803413 | SLC2A1 | c.868-52G>A (n.868-52G>A) n.134G>A n.1117G>A n.1317-52G>A c.747-52G>A (n.747-52G>A) c.415+1260G>A c.*183-52G>A (n.*183-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929368G>A | CA2574338954 | SLC2A1 | c.868-54C>T (n.868-54C>T) n.132C>T n.1115C>T n.1317-54C>T c.747-54C>T (n.747-54C>T) c.415+1258C>T c.*183-54C>T (n.*183-54C>T) | |
1 | g.42929368G>C | CA2739700203 | SLC2A1 | c.868-54C>G (n.868-54C>G) n.132C>G n.1115C>G n.1317-54C>G c.747-54C>G (n.747-54C>G) c.415+1258C>G c.*183-54C>G (n.*183-54C>G) | |
1 | g.42929368G>T | CA2574338955 | SLC2A1 | c.868-54C>A (n.868-54C>A) n.132C>A n.1115C>A n.1317-54C>A c.747-54C>A (n.747-54C>A) c.415+1258C>A c.*183-54C>A (n.*183-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929369C>A | CA2574338956 | SLC2A1 | c.868-55G>T (n.868-55G>T) n.131G>T n.1114G>T n.1317-55G>T c.747-55G>T (n.747-55G>T) c.415+1257G>T c.*183-55G>T (n.*183-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929369C>G | CA2739700204 | SLC2A1 | c.868-55G>C (n.868-55G>C) n.131G>C n.1114G>C n.1317-55G>C c.747-55G>C (n.747-55G>C) c.415+1257G>C c.*183-55G>C (n.*183-55G>C) | |
1 | g.42929369C>T | CA2739700205 | SLC2A1 | c.868-55G>A (n.868-55G>A) n.131G>A n.1114G>A n.1317-55G>A c.747-55G>A (n.747-55G>A) c.415+1257G>A c.*183-55G>A (n.*183-55G>A) | |
1 | g.42929370C>A | CA2574338957 | SLC2A1 | c.868-56G>T (n.868-56G>T) n.130G>T n.1113G>T n.1317-56G>T c.747-56G>T (n.747-56G>T) c.415+1256G>T c.*183-56G>T (n.*183-56G>T) | |
1 | g.42929370C= | CA1165412232 | SLC2A1 | c.868-56G= (n.868-56G=) n.130G= n.1113G= n.1317-56G= c.747-56G= (n.747-56G=) c.415+1256G= c.*183-56G= (n.*183-56G=) | |
1 | g.42929370C>G | CA522805081 | SLC2A1 | c.868-56G>C (n.868-56G>C) n.130G>C n.1113G>C n.1317-56G>C c.747-56G>C (n.747-56G>C) c.415+1256G>C c.*183-56G>C (n.*183-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929371T>A | CA2739700206 | SLC2A1 | c.868-57A>T (n.868-57A>T) n.129A>T n.1112A>T n.1317-57A>T c.747-57A>T (n.747-57A>T) c.415+1255A>T c.*183-57A>T (n.*183-57A>T) | |
1 | g.42929371T>C | CA2739700207 | SLC2A1 | c.868-57A>G (n.868-57A>G) n.129A>G n.1112A>G n.1317-57A>G c.747-57A>G (n.747-57A>G) c.415+1255A>G c.*183-57A>G (n.*183-57A>G) | |
1 | g.42929371T>G | CA2739700208 | SLC2A1 | c.868-57A>C (n.868-57A>C) n.129A>C n.1112A>C n.1317-57A>C c.747-57A>C (n.747-57A>C) c.415+1255A>C c.*183-57A>C (n.*183-57A>C) | |
1 | g.42929372C>G | CA2574338959 | SLC2A1 | c.868-58G>C (n.868-58G>C) n.128G>C n.1111G>C n.1317-58G>C c.747-58G>C (n.747-58G>C) c.415+1254G>C c.*183-58G>C (n.*183-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929372C>T | CA2739700209 | SLC2A1 | c.868-58G>A (n.868-58G>A) n.128G>A n.1111G>A n.1317-58G>A c.747-58G>A (n.747-58G>A) c.415+1254G>A c.*183-58G>A (n.*183-58G>A) | |
1 | g.42929372_42929373delinsCT | CA1165412233 | SLC2A1 | c.868-59_868-58delinsAG (n.868-59_868-58delinsAG) n.127_128delinsAG n.1110_1111delinsAG n.1317-59_1317-58delinsAG c.747-59_747-58delinsAG (n.747-59_747-58delinsAG) c.415+1253_415+1254delinsAG c.*183-59_*183-58delinsAG (n.*183-59_*183-58delinsAG) | |
1 | g.42929373del | CA1165412234 | SLC2A1 | c.868-59del (n.868-59del) n.127del n.1110del n.1317-59del c.747-59del (n.747-59del) c.415+1253del c.*183-59del (n.*183-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929374G>A | CA803414 | SLC2A1 | c.868-60C>T (n.868-60C>T) n.126C>T n.1109C>T n.1317-60C>T c.747-60C>T (n.747-60C>T) c.415+1252C>T c.*183-60C>T (n.*183-60C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929374G>C | CA2739700210 | SLC2A1 | c.868-60C>G (n.868-60C>G) n.126C>G n.1109C>G n.1317-60C>G c.747-60C>G (n.747-60C>G) c.415+1252C>G c.*183-60C>G (n.*183-60C>G) | |
1 | g.42929374G= | CA1165412235 | SLC2A1 | c.868-60C= (n.868-60C=) n.126C= n.1109C= n.1317-60C= c.747-60C= (n.747-60C=) c.415+1252C= c.*183-60C= (n.*183-60C=) | |
1 | g.42929374G>T | CA2645198945 | SLC2A1 | c.868-60C>A (n.868-60C>A) n.126C>A n.1109C>A n.1317-60C>A c.747-60C>A (n.747-60C>A) c.415+1252C>A c.*183-60C>A (n.*183-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929374_42929375insGG | CA2645198944 | SLC2A1 | c.868-60_868-59insCC (n.868-60_868-59insCC) n.126_127insCC n.1109_1110insCC n.1317-60_1317-59insCC c.747-60_747-59insCC (n.747-60_747-59insCC) c.415+1252_415+1253insCC c.*183-60_*183-59insCC (n.*183-60_*183-59insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.42929375T>A | CA2574338960 | SLC2A1 | c.868-61A>T (n.868-61A>T) n.125A>T n.1108A>T n.1317-61A>T c.747-61A>T (n.747-61A>T) c.415+1251A>T c.*183-61A>T (n.*183-61A>T) | |
1 | g.42929375T>C | CA2739700211 | SLC2A1 | c.868-61A>G (n.868-61A>G) n.125A>G n.1108A>G n.1317-61A>G c.747-61A>G (n.747-61A>G) c.415+1251A>G c.*183-61A>G (n.*183-61A>G) | |
1 | g.42929375T>G | CA2739700212 | SLC2A1 | c.868-61A>C (n.868-61A>C) n.125A>C n.1108A>C n.1317-61A>C c.747-61A>C (n.747-61A>C) c.415+1251A>C c.*183-61A>C (n.*183-61A>C) | |
1 | g.42929377G>A | CA2739700213 | SLC2A1 | c.868-63C>T (n.868-63C>T) n.123C>T n.1106C>T n.1317-63C>T c.747-63C>T (n.747-63C>T) c.415+1249C>T c.*183-63C>T (n.*183-63C>T) | |
1 | g.42929377G>C | CA2739700214 | SLC2A1 | c.868-63C>G (n.868-63C>G) n.123C>G n.1106C>G n.1317-63C>G c.747-63C>G (n.747-63C>G) c.415+1249C>G c.*183-63C>G (n.*183-63C>G) | |
1 | g.42929377G>T | CA2574338961 | SLC2A1 | c.868-63C>A (n.868-63C>A) n.123C>A n.1106C>A n.1317-63C>A c.747-63C>A (n.747-63C>A) c.415+1249C>A c.*183-63C>A (n.*183-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929378C>A | CA2574338962 | SLC2A1 | c.868-64G>T (n.868-64G>T) n.122G>T n.1105G>T n.1317-64G>T c.747-64G>T (n.747-64G>T) c.415+1248G>T c.*183-64G>T (n.*183-64G>T) | |
1 | g.42929378C>G | CA2739700215 | SLC2A1 | c.868-64G>C (n.868-64G>C) n.122G>C n.1105G>C n.1317-64G>C c.747-64G>C (n.747-64G>C) c.415+1248G>C c.*183-64G>C (n.*183-64G>C) | |
1 | g.42929378C>T | CA2645198946 | SLC2A1 | c.868-64G>A (n.868-64G>A) n.122G>A n.1105G>A n.1317-64G>A c.747-64G>A (n.747-64G>A) c.415+1248G>A c.*183-64G>A (n.*183-64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929380G>A | CA2739700216 | SLC2A1 | c.868-66C>T (n.868-66C>T) n.120C>T n.1103C>T n.1317-66C>T c.747-66C>T (n.747-66C>T) c.415+1246C>T c.*183-66C>T (n.*183-66C>T) | |
1 | g.42929380G>C | CA2739700217 | SLC2A1 | c.868-66C>G (n.868-66C>G) n.120C>G n.1103C>G n.1317-66C>G c.747-66C>G (n.747-66C>G) c.415+1246C>G c.*183-66C>G (n.*183-66C>G) | |
1 | g.42929380G>T | CA2574338963 | SLC2A1 | c.868-66C>A (n.868-66C>A) n.120C>A n.1103C>A n.1317-66C>A c.747-66C>A (n.747-66C>A) c.415+1246C>A c.*183-66C>A (n.*183-66C>A) | |
1 | g.42929381T>A | CA2574338965 | SLC2A1 | c.868-67A>T (n.868-67A>T) n.119A>T n.1102A>T n.1317-67A>T c.747-67A>T (n.747-67A>T) c.415+1245A>T c.*183-67A>T (n.*183-67A>T) | |
1 | g.42929381T>C | CA2739700219 | SLC2A1 | c.868-67A>G (n.868-67A>G) n.119A>G n.1102A>G n.1317-67A>G c.747-67A>G (n.747-67A>G) c.415+1245A>G c.*183-67A>G (n.*183-67A>G) | |
1 | g.42929381T>G | CA2739700218 | SLC2A1 | c.868-67A>C (n.868-67A>C) n.119A>C n.1102A>C n.1317-67A>C c.747-67A>C (n.747-67A>C) c.415+1245A>C c.*183-67A>C (n.*183-67A>C) | |
1 | g.42929381_42929382delinsTG | CA1165412236 | SLC2A1 | c.868-68_868-67delinsCA (n.868-68_868-67delinsCA) n.118_119delinsCA n.1101_1102delinsCA n.1317-68_1317-67delinsCA c.747-68_747-67delinsCA (n.747-68_747-67delinsCA) c.415+1244_415+1245delinsCA c.*183-68_*183-67delinsCA (n.*183-68_*183-67delinsCA) | |
1 | g.42929382G>T | CA2574338967 | SLC2A1 | c.868-68C>A (n.868-68C>A) n.118C>A n.1101C>A n.1317-68C>A c.747-68C>A (n.747-68C>A) c.415+1244C>A c.*183-68C>A (n.*183-68C>A) | |
1 | g.42929383del | CA803415 | SLC2A1 | c.868-68del (n.868-68del) n.118del n.1101del n.1317-68del c.747-68del (n.747-68del) c.415+1244del c.*183-68del (n.*183-68del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929383G>A | CA1165412238 | SLC2A1 | c.868-69C>T (n.868-69C>T) n.117C>T n.1100C>T n.1317-69C>T c.747-69C>T (n.747-69C>T) c.415+1243C>T c.*183-69C>T (n.*183-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929383G>C | CA2739700220 | SLC2A1 | c.868-69C>G (n.868-69C>G) n.117C>G n.1100C>G n.1317-69C>G c.747-69C>G (n.747-69C>G) c.415+1243C>G c.*183-69C>G (n.*183-69C>G) | |
1 | g.42929383G= | CA1165412237 | SLC2A1 | c.868-69C= (n.868-69C=) n.117C= n.1100C= n.1317-69C= c.747-69C= (n.747-69C=) c.415+1243C= c.*183-69C= (n.*183-69C=) | |
1 | g.42929383G>T | CA2645198947 | SLC2A1 | c.868-69C>A (n.868-69C>A) n.117C>A n.1100C>A n.1317-69C>A c.747-69C>A (n.747-69C>A) c.415+1243C>A c.*183-69C>A (n.*183-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929384A>C | CA2739700221 | SLC2A1 | c.868-70T>G (n.868-70T>G) n.116T>G n.1099T>G n.1317-70T>G c.747-70T>G (n.747-70T>G) c.415+1242T>G c.*183-70T>G (n.*183-70T>G) | |
1 | g.42929384A>G | CA2739700222 | SLC2A1 | c.868-70T>C (n.868-70T>C) n.116T>C n.1099T>C n.1317-70T>C c.747-70T>C (n.747-70T>C) c.415+1242T>C c.*183-70T>C (n.*183-70T>C) | |
1 | g.42929384A>T | CA2739700223 | SLC2A1 | c.868-70T>A (n.868-70T>A) n.116T>A n.1099T>A n.1317-70T>A c.747-70T>A (n.747-70T>A) c.415+1242T>A c.*183-70T>A (n.*183-70T>A) | |
1 | g.42929385T>A | CA522805082 | SLC2A1 | c.868-71A>T (n.868-71A>T) n.115A>T n.1098A>T n.1317-71A>T c.747-71A>T (n.747-71A>T) c.415+1241A>T c.*183-71A>T (n.*183-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929385T>C | CA1001076832 | SLC2A1 | c.868-71A>G (n.868-71A>G) n.115A>G n.1098A>G n.1317-71A>G c.747-71A>G (n.747-71A>G) c.415+1241A>G c.*183-71A>G (n.*183-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929385T= | CA1165412239 | SLC2A1 | c.868-71A= (n.868-71A=) n.115A= n.1098A= n.1317-71A= c.747-71A= (n.747-71A=) c.415+1241A= c.*183-71A= (n.*183-71A=) | |
1 | g.42929386G>A | CA522805083 | SLC2A1 | c.868-72C>T (n.868-72C>T) n.114C>T n.1097C>T n.1317-72C>T c.747-72C>T (n.747-72C>T) c.415+1240C>T c.*183-72C>T (n.*183-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929386G>C | CA2739700224 | SLC2A1 | c.868-72C>G (n.868-72C>G) n.114C>G n.1097C>G n.1317-72C>G c.747-72C>G (n.747-72C>G) c.415+1240C>G c.*183-72C>G (n.*183-72C>G) | |
1 | g.42929386G= | CA1165412240 | SLC2A1 | c.868-72C= (n.868-72C=) n.114C= n.1097C= n.1317-72C= c.747-72C= (n.747-72C=) c.415+1240C= c.*183-72C= (n.*183-72C=) | |
1 | g.42929386G>T | CA2574338973 | SLC2A1 | c.868-72C>A (n.868-72C>A) n.114C>A n.1097C>A n.1317-72C>A c.747-72C>A (n.747-72C>A) c.415+1240C>A c.*183-72C>A (n.*183-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929386dup | CA2645198948 | SLC2A1 | c.868-72dup (n.868-72dup) n.114dup n.1097dup n.1317-72dup c.747-72dup (n.747-72dup) c.415+1240dup c.*183-72dup (n.*183-72dup) | gnomAD v4 |
1 | g.42929387T>A | CA2739700225 | SLC2A1 | c.868-73A>T (n.868-73A>T) n.113A>T n.1096A>T n.1317-73A>T c.747-73A>T (n.747-73A>T) c.415+1239A>T c.*183-73A>T (n.*183-73A>T) | |
1 | g.42929387T>C | CA2739700226 | SLC2A1 | c.868-73A>G (n.868-73A>G) n.113A>G n.1096A>G n.1317-73A>G c.747-73A>G (n.747-73A>G) c.415+1239A>G c.*183-73A>G (n.*183-73A>G) | |
1 | g.42929387T>G | CA2739700227 | SLC2A1 | c.868-73A>C (n.868-73A>C) n.113A>C n.1096A>C n.1317-73A>C c.747-73A>C (n.747-73A>C) c.415+1239A>C c.*183-73A>C (n.*183-73A>C) | |
1 | g.42929388G>A | CA1165412242 | SLC2A1 | c.868-74C>T (n.868-74C>T) n.112C>T n.1095C>T n.1317-74C>T c.747-74C>T (n.747-74C>T) c.415+1238C>T c.*183-74C>T (n.*183-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929388G= | CA1165412241 | SLC2A1 | c.868-74C= (n.868-74C=) n.112C= n.1095C= n.1317-74C= c.747-74C= (n.747-74C=) c.415+1238C= c.*183-74C= (n.*183-74C=) | |
1 | g.42929390del | CA2574338976 | SLC2A1 | c.868-74del (n.868-74del) n.112del n.1095del n.1317-74del c.747-74del (n.747-74del) c.415+1238del c.*183-74del (n.*183-74del) | |
1 | g.42929389G>A | CA2739700228 | SLC2A1 | c.868-75C>T (n.868-75C>T) n.111C>T n.1094C>T n.1317-75C>T c.747-75C>T (n.747-75C>T) c.415+1237C>T c.*183-75C>T (n.*183-75C>T) | |
1 | g.42929389G>C | CA2739700229 | SLC2A1 | c.868-75C>G (n.868-75C>G) n.111C>G n.1094C>G n.1317-75C>G c.747-75C>G (n.747-75C>G) c.415+1237C>G c.*183-75C>G (n.*183-75C>G) | |
1 | g.42929389G>T | CA2645198949 | SLC2A1 | c.868-75C>A (n.868-75C>A) n.111C>A n.1094C>A n.1317-75C>A c.747-75C>A (n.747-75C>A) c.415+1237C>A c.*183-75C>A (n.*183-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929390G>A | CA2645198950 | SLC2A1 | c.868-76C>T (n.868-76C>T) n.110C>T n.1093C>T n.1317-76C>T c.747-76C>T (n.747-76C>T) c.415+1236C>T c.*183-76C>T (n.*183-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929390G>C | CA2739700230 | SLC2A1 | c.868-76C>G (n.868-76C>G) n.110C>G n.1093C>G n.1317-76C>G c.747-76C>G (n.747-76C>G) c.415+1236C>G c.*183-76C>G (n.*183-76C>G) | |
1 | g.42929390G>T | CA2739700231 | SLC2A1 | c.868-76C>A (n.868-76C>A) n.110C>A n.1093C>A n.1317-76C>A c.747-76C>A (n.747-76C>A) c.415+1236C>A c.*183-76C>A (n.*183-76C>A) | |
1 | g.42929392C>A | CA2645198951 | SLC2A1 | c.868-78G>T (n.868-78G>T) n.108G>T n.1091G>T n.1317-78G>T c.747-78G>T (n.747-78G>T) c.415+1234G>T c.*183-78G>T (n.*183-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929392C>G | CA2739700232 | SLC2A1 | c.868-78G>C (n.868-78G>C) n.108G>C n.1091G>C n.1317-78G>C c.747-78G>C (n.747-78G>C) c.415+1234G>C c.*183-78G>C (n.*183-78G>C) | |
1 | g.42929392C>T | CA2739700233 | SLC2A1 | c.868-78G>A (n.868-78G>A) n.108G>A n.1091G>A n.1317-78G>A c.747-78G>A (n.747-78G>A) c.415+1234G>A c.*183-78G>A (n.*183-78G>A) | |
1 | g.42929393C>A | CA522805084 | SLC2A1 | c.868-79G>T (n.868-79G>T) n.107G>T n.1090G>T n.1317-79G>T c.747-79G>T (n.747-79G>T) c.415+1233G>T c.*183-79G>T (n.*183-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929393C= | CA1165412243 | SLC2A1 | c.868-79G= (n.868-79G=) n.107G= n.1090G= n.1317-79G= c.747-79G= (n.747-79G=) c.415+1233G= c.*183-79G= (n.*183-79G=) | |
1 | g.42929393C>G | CA2739700234 | SLC2A1 | c.868-79G>C (n.868-79G>C) n.107G>C n.1090G>C n.1317-79G>C c.747-79G>C (n.747-79G>C) c.415+1233G>C c.*183-79G>C (n.*183-79G>C) | |
1 | g.42929393C>T | CA2739700235 | SLC2A1 | c.868-79G>A (n.868-79G>A) n.107G>A n.1090G>A n.1317-79G>A c.747-79G>A (n.747-79G>A) c.415+1233G>A c.*183-79G>A (n.*183-79G>A) | |
1 | g.42929394C>T | CA2645198952 | SLC2A1 | c.868-80G>A (n.868-80G>A) n.106G>A n.1089G>A n.1317-80G>A c.747-80G>A (n.747-80G>A) c.415+1232G>A c.*183-80G>A (n.*183-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929395A>C | CA2645198953 | SLC2A1 | c.868-81T>G (n.868-81T>G) n.105T>G n.1088T>G n.1317-81T>G c.747-81T>G (n.747-81T>G) c.415+1231T>G c.*183-81T>G (n.*183-81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929395A>G | CA2739700237 | SLC2A1 | c.868-81T>C (n.868-81T>C) n.105T>C n.1088T>C n.1317-81T>C c.747-81T>C (n.747-81T>C) c.415+1231T>C c.*183-81T>C (n.*183-81T>C) | |
1 | g.42929395A>T | CA2739700236 | SLC2A1 | c.868-81T>A (n.868-81T>A) n.105T>A n.1088T>A n.1317-81T>A c.747-81T>A (n.747-81T>A) c.415+1231T>A c.*183-81T>A (n.*183-81T>A) | |
1 | g.42929396G>A | CA1165412244 | SLC2A1 | c.868-82C>T (n.868-82C>T) n.104C>T n.1087C>T n.1317-82C>T c.747-82C>T (n.747-82C>T) c.415+1230C>T c.*183-82C>T (n.*183-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929396G>C | CA803416 | SLC2A1 | c.868-82C>G (n.868-82C>G) n.104C>G n.1087C>G n.1317-82C>G c.747-82C>G (n.747-82C>G) c.415+1230C>G c.*183-82C>G (n.*183-82C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929396G= | CA1146707768 | SLC2A1 | c.868-82C= (n.868-82C=) n.104C= n.1087C= n.1317-82C= c.747-82C= (n.747-82C=) c.415+1230C= c.*183-82C= (n.*183-82C=) | |
1 | g.42929396G>T | CA2574338982 | SLC2A1 | c.868-82C>A (n.868-82C>A) n.104C>A n.1087C>A n.1317-82C>A c.747-82C>A (n.747-82C>A) c.415+1230C>A c.*183-82C>A (n.*183-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929397G>C | CA2739700238 | SLC2A1 | c.868-83C>G (n.868-83C>G) n.103C>G n.1086C>G n.1317-83C>G c.747-83C>G (n.747-83C>G) c.415+1229C>G c.*183-83C>G (n.*183-83C>G) | |
1 | g.42929397G>T | CA2574338985 | SLC2A1 | c.868-83C>A (n.868-83C>A) n.103C>A n.1086C>A n.1317-83C>A c.747-83C>A (n.747-83C>A) c.415+1229C>A c.*183-83C>A (n.*183-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929398A= | CA1165412245 | SLC2A1 | c.868-84T= (n.868-84T=) n.102T= n.1085T= n.1317-84T= c.747-84T= (n.747-84T=) c.415+1228T= c.*183-84T= (n.*183-84T=) | |
1 | g.42929398A>C | CA2739700239 | SLC2A1 | c.868-84T>G (n.868-84T>G) n.102T>G n.1085T>G n.1317-84T>G c.747-84T>G (n.747-84T>G) c.415+1228T>G c.*183-84T>G (n.*183-84T>G) | |
1 | g.42929398A>G | CA1165412246 | SLC2A1 | c.868-84T>C (n.868-84T>C) n.102T>C n.1085T>C n.1317-84T>C c.747-84T>C (n.747-84T>C) c.415+1228T>C c.*183-84T>C (n.*183-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929398A>T | CA2739700240 | SLC2A1 | c.868-84T>A (n.868-84T>A) n.102T>A n.1085T>A n.1317-84T>A c.747-84T>A (n.747-84T>A) c.415+1228T>A c.*183-84T>A (n.*183-84T>A) |