Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42929275_42929279delinsCCCCC | CA1141188950 | SLC2A1 | c.903_907delinsGGGGG (p.Ala301=) n.221_225delinsGGGGG n.1204_1208delinsGGGGG n.1352_1356delinsGGGGG c.782_786delinsGGGGG (n.782_786delinsGGGGG) c.415+1347_415+1351delinsGGGGG c.*218_*222delinsGGGGG (n.*218_*222delinsGGGGG) | |
1 | g.42929279dup | CA203489 | SLC2A1 | c.907dup (p.Val303GlyfsTer?) n.225dup n.1208dup n.1356dup c.786dup (n.786dup) c.415+1351dup c.*222dup (n.*222dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929279del | CA16617144 | SLC2A1 | c.907del (p.Val303CysfsTer?) n.225del n.1208del n.1356del c.786del (n.786del) c.415+1351del c.*222del (n.*222del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929279C>A | CA417409132 | SLC2A1 | c.903G>T (p.Ala301=) n.221G>T n.1204G>T n.1352G>T c.782G>T (n.782G>T) c.415+1347G>T c.*218G>T (n.*218G>T) | |
1 | g.42929279C= | CA1165412197 | SLC2A1 | c.903G= (p.Ala301=) n.221G= n.1204G= n.1352G= c.782G= (n.782G=) c.415+1347G= c.*218G= (n.*218G=) | |
1 | g.42929279C>G | CA417409133 | SLC2A1 | c.903G>C (p.Ala301=) n.221G>C n.1204G>C n.1352G>C c.782G>C (n.782G>C) c.415+1347G>C c.*218G>C (n.*218G>C) | |
1 | g.42929279C>T | CA803404 | SLC2A1 | c.903G>A (p.Ala301=) n.221G>A n.1204G>A n.1352G>A c.782G>A (n.782G>A) c.415+1347G>A c.*218G>A (n.*218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929280G>A | CA339956787 | SLC2A1 | c.902C>T (p.Ala301Val) n.220C>T n.1203C>T n.1351C>T c.781C>T (n.781C>T) c.415+1346C>T c.*217C>T (n.*217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929280G>C | CA339956790 | SLC2A1 | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.220C>G n.1203C>G n.1351C>G c.781C>G (n.781C>G) c.415+1346C>G c.*217C>G (n.*217C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929280G= | CA1165412198 | SLC2A1 | c.902C= (p.Ala301=) n.220C= n.1203C= n.1351C= c.781C= (n.781C=) c.415+1346C= c.*217C= (n.*217C=) | |
1 | g.42929280G>T | CA339956792 | SLC2A1 | c.902C>A (p.Ala301Glu) n.220C>A n.1203C>A n.1351C>A c.781C>A (n.781C>A) c.415+1346C>A c.*217C>A (n.*217C>A) | |
1 | g.42929280dup | CA2586966538 | SLC2A1 | c.902dup (p.Val303GlyfsTer?) n.220dup n.1203dup n.1351dup c.781dup (n.781dup) c.415+1346dup c.*217dup (n.*217dup) | |
1 | g.42929281C>A | CA339956801 | SLC2A1 | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.219G>T n.1202G>T n.1350G>T c.780G>T (n.780G>T) c.415+1345G>T c.*216G>T (n.*216G>T) | |
1 | g.42929281C>G | CA339956796 | SLC2A1 | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.219G>C n.1202G>C n.1350G>C c.780G>C (n.780G>C) c.415+1345G>C c.*216G>C (n.*216G>C) | |
1 | g.42929281C>T | CA339956798 | SLC2A1 | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.219G>A n.1202G>A n.1350G>A c.780G>A (n.780G>A) c.415+1345G>A c.*216G>A (n.*216G>A) | |
1 | g.42929282C>A | CA339956803 | SLC2A1 | c.900G>T (p.Lys300Asn) n.218G>T n.1201G>T n.1349G>T c.779G>T (n.779G>T) c.415+1344G>T c.*215G>T (n.*215G>T) | |
1 | g.42929282C= | CA1165412199 | SLC2A1 | c.900G= (p.Lys300=) n.218G= n.1201G= n.1349G= c.779G= (n.779G=) c.415+1344G= c.*215G= (n.*215G=) | |
1 | g.42929282C>G | CA803405 | SLC2A1 | c.900G>C (p.Lys300Asn) n.218G>C n.1201G>C n.1349G>C c.779G>C (n.779G>C) c.415+1344G>C c.*215G>C (n.*215G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929282C>T | CA417409139 | SLC2A1 | c.900G>A (p.Lys300=) n.218G>A n.1201G>A n.1349G>A c.779G>A (n.779G>A) c.415+1344G>A c.*215G>A (n.*215G>A) | |
1 | g.42929283T>A | CA339956808 | SLC2A1 | c.899A>T (p.Lys300Met) n.217A>T n.1200A>T n.1348A>T c.778A>T (n.778A>T) c.415+1343A>T c.*214A>T (n.*214A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929283T>C | CA339956811 | SLC2A1 | c.899A>G (p.Lys300Arg) n.217A>G n.1200A>G n.1348A>G c.778A>G (n.778A>G) c.415+1343A>G c.*214A>G (n.*214A>G) | |
1 | g.42929283T>G | CA803406 | SLC2A1 | c.899A>C (p.Lys300Thr) n.217A>C n.1200A>C n.1348A>C c.778A>C (n.778A>C) c.415+1343A>C c.*214A>C (n.*214A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929283T= | CA1165412200 | SLC2A1 | c.899A= (p.Lys300=) n.217A= n.1200A= n.1348A= c.778A= (n.778A=) c.415+1343A= c.*214A= (n.*214A=) | |
1 | g.42929284T>A | CA339956815 | SLC2A1 | c.898A>T (p.Lys300Ter) n.216A>T n.1199A>T n.1347A>T c.777A>T (n.777A>T) c.415+1342A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929284T>C | CA339956820 | SLC2A1 | c.898A>G (p.Lys300Glu) n.216A>G n.1199A>G n.1347A>G c.777A>G (n.777A>G) c.415+1342A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | |
1 | g.42929284T>G | CA339956817 | SLC2A1 | c.898A>C (p.Lys300Gln) n.216A>C n.1199A>C n.1347A>C c.777A>C (n.777A>C) c.415+1342A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
1 | g.42929285C>A | CA339956822 | SLC2A1 | c.897G>T (p.Glu299Asp) n.215G>T n.1198G>T n.1346G>T c.776G>T (n.776G>T) c.415+1341G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
1 | g.42929285C>G | CA339956825 | SLC2A1 | c.897G>C (p.Glu299Asp) n.215G>C n.1198G>C n.1346G>C c.776G>C (n.776G>C) c.415+1341G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | |
1 | g.42929285C>T | CA417409143 | SLC2A1 | c.897G>A (p.Glu299=) n.215G>A n.1198G>A n.1346G>A c.776G>A (n.776G>A) c.415+1341G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | |
1 | g.42929286T>A | CA339956829 | SLC2A1 | c.896A>T (p.Glu299Val) n.214A>T n.1197A>T n.1345A>T c.775A>T (n.775A>T) c.415+1340A>T c.*211A>T (n.*211A>T) | |
1 | g.42929286T>C | CA339956831 | SLC2A1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.214A>G n.1197A>G n.1345A>G c.775A>G (n.775A>G) c.415+1340A>G c.*211A>G (n.*211A>G) | |
1 | g.42929286T>G | CA339956833 | SLC2A1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.214A>C n.1197A>C n.1345A>C c.775A>C (n.775A>C) c.415+1340A>C c.*211A>C (n.*211A>C) | |
1 | g.42929287C>A | CA339956837 | SLC2A1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.213G>T n.1196G>T n.1344G>T c.774G>T (n.774G>T) c.415+1339G>T c.*210G>T (n.*210G>T) | |
1 | g.42929287C= | CA1142244878 | SLC2A1 | c.895G= (p.Glu299=) n.213G= n.1196G= n.1344G= c.774G= (n.774G=) c.415+1339G= c.*210G= (n.*210G=) | |
1 | g.42929287C>G | CA339956839 | SLC2A1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.213G>C n.1196G>C n.1344G>C c.774G>C (n.774G>C) c.415+1339G>C c.*210G>C (n.*210G>C) | |
1 | g.42929287C>T | CA318444 | SLC2A1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.213G>A n.1196G>A n.1344G>A c.774G>A (n.774G>A) c.415+1339G>A c.*210G>A (n.*210G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929288G>A | CA019347 | SLC2A1 | c.894C>T (p.Phe298=) n.212C>T n.1195C>T n.1343C>T c.773C>T (n.773C>T) c.415+1338C>T c.*209C>T (n.*209C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42929288G>C | CA339956845 | SLC2A1 | c.894C>G (p.Phe298Leu) n.212C>G n.1195C>G n.1343C>G c.773C>G (n.773C>G) c.415+1338C>G c.*209C>G (n.*209C>G) | |
1 | g.42929288G= | CA1141766337 | SLC2A1 | c.894C= (p.Phe298=) n.212C= n.1195C= n.1343C= c.773C= (n.773C=) c.415+1338C= c.*209C= (n.*209C=) | |
1 | g.42929288G>T | CA339956848 | SLC2A1 | c.894C>A (p.Phe298Leu) n.212C>A n.1195C>A n.1343C>A c.773C>A (n.773C>A) c.415+1338C>A c.*209C>A (n.*209C>A) | |
1 | g.42929289A>C | CA339956852 | SLC2A1 | c.893T>G (p.Phe298Cys) n.211T>G n.1194T>G n.1342T>G c.772T>G (n.772T>G) c.415+1337T>G c.*208T>G (n.*208T>G) | |
1 | g.42929289A>G | CA339956856 | SLC2A1 | c.893T>C (p.Phe298Ser) n.211T>C n.1194T>C n.1342T>C c.772T>C (n.772T>C) c.415+1337T>C c.*208T>C (n.*208T>C) | |
1 | g.42929289A>T | CA339956854 | SLC2A1 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.211T>A n.1194T>A n.1342T>A c.772T>A (n.772T>A) c.415+1337T>A c.*208T>A (n.*208T>A) | |
1 | g.42929290A>C | CA339956860 | SLC2A1 | c.892T>G (p.Phe298Val) n.210T>G n.1193T>G n.1341T>G c.771T>G (n.771T>G) c.415+1336T>G c.*207T>G (n.*207T>G) | |
1 | g.42929290A>G | CA339956863 | SLC2A1 | c.892T>C (p.Phe298Leu) n.210T>C n.1193T>C n.1341T>C c.771T>C (n.771T>C) c.415+1336T>C c.*207T>C (n.*207T>C) | |
1 | g.42929290A>T | CA339956866 | SLC2A1 | c.892T>A (p.Phe298Ile) n.210T>A n.1193T>A n.1341T>A c.771T>A (n.771T>A) c.415+1336T>A c.*207T>A (n.*207T>A) | ClinVar |
1 | g.42929291G>A | CA417409159 | SLC2A1 | c.891C>T (p.Ile297=) n.209C>T n.1192C>T n.1340C>T c.770C>T (n.770C>T) c.415+1335C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929291G>C | CA339956869 | SLC2A1 | c.891C>G (p.Ile297Met) n.209C>G n.1192C>G n.1340C>G c.770C>G (n.770C>G) c.415+1335C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929291G>T | CA417409165 | SLC2A1 | c.891C>A (p.Ile297=) n.209C>A n.1192C>A n.1340C>A c.770C>A (n.770C>A) c.415+1335C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | |
1 | g.42929292A>C | CA339956872 | SLC2A1 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.208T>G n.1191T>G n.1339T>G c.769T>G (n.769T>G) c.415+1334T>G c.*205T>G (n.*205T>G) | |
1 | g.42929292A>G | CA339956874 | SLC2A1 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.208T>C n.1191T>C n.1339T>C c.769T>C (n.769T>C) c.415+1334T>C c.*205T>C (n.*205T>C) | |
1 | g.42929292A>T | CA339956876 | SLC2A1 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.208T>A n.1191T>A n.1339T>A c.769T>A (n.769T>A) c.415+1334T>A c.*205T>A (n.*205T>A) | |
1 | g.42929293T>A | CA339956878 | SLC2A1 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.207A>T n.1190A>T n.1338A>T c.768A>T (n.768A>T) c.415+1333A>T c.*204A>T (n.*204A>T) | |
1 | g.42929293T>C | CA339956879 | SLC2A1 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.207A>G n.1190A>G n.1338A>G c.768A>G (n.768A>G) c.415+1333A>G c.*204A>G (n.*204A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929293T>G | CA339956881 | SLC2A1 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.207A>C n.1190A>C n.1338A>C c.768A>C (n.768A>C) c.415+1333A>C c.*204A>C (n.*204A>C) | |
1 | g.42929293T= | CA1165412201 | SLC2A1 | c.889A= (p.Ile297=) n.207A= n.1190A= n.1338A= c.768A= (n.768A=) c.415+1333A= c.*204A= (n.*204A=) | |
1 | g.42929294G>A | CA417409171 | SLC2A1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.206C>T n.1189C>T n.1337C>T c.767C>T (n.767C>T) c.415+1332C>T c.*203C>T (n.*203C>T) | dbSNP |
1 | g.42929294G>C | CA339956885 | SLC2A1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) n.206C>G n.1189C>G n.1337C>G c.767C>G (n.767C>G) c.415+1332C>G c.*203C>G (n.*203C>G) | |
1 | g.42929294G= | CA1165412202 | SLC2A1 | c.888C= (p.Ser296=) n.206C= n.1189C= n.1337C= c.767C= (n.767C=) c.415+1332C= c.*203C= (n.*203C=) | |
1 | g.42929294G>T | CA339956886 | SLC2A1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) n.206C>A n.1189C>A n.1337C>A c.767C>A (n.767C>A) c.415+1332C>A c.*203C>A (n.*203C>A) | |
1 | g.42929295C>A | CA339956894 | SLC2A1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.205G>T n.1188G>T n.1336G>T c.766G>T (n.766G>T) c.415+1331G>T c.*202G>T (n.*202G>T) | |
1 | g.42929295C= | CA1165412203 | SLC2A1 | c.887G= (p.Ser296=) n.205G= n.1188G= n.1336G= c.766G= (n.766G=) c.415+1331G= c.*202G= (n.*202G=) | |
1 | g.42929295C>G | CA339956890 | SLC2A1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.205G>C n.1188G>C n.1336G>C c.766G>C (n.766G>C) c.415+1331G>C c.*202G>C (n.*202G>C) | |
1 | g.42929295C>T | CA339956892 | SLC2A1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.205G>A n.1188G>A n.1336G>A c.766G>A (n.766G>A) c.415+1331G>A c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929296T>A | CA339956897 | SLC2A1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.204A>T n.1187A>T n.1335A>T c.765A>T (n.765A>T) c.415+1330A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | |
1 | g.42929296T>C | CA339956899 | SLC2A1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.204A>G n.1187A>G n.1335A>G c.765A>G (n.765A>G) c.415+1330A>G c.*201A>G (n.*201A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929296T>G | CA339956901 | SLC2A1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.204A>C n.1187A>C n.1335A>C c.765A>C (n.765A>C) c.415+1330A>C c.*201A>C (n.*201A>C) | |
1 | g.42929297C>A | CA417409177 | SLC2A1 | c.885G>T (p.Thr295=) n.203G>T n.1186G>T n.1334G>T c.764G>T (n.764G>T) c.415+1329G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929297C= | CA1142006514 | SLC2A1 | c.885G= (p.Thr295=) n.203G= n.1186G= n.1334G= c.764G= (n.764G=) c.415+1329G= c.*200G= (n.*200G=) | |
1 | g.42929297C>G | CA417409178 | SLC2A1 | c.885G>C (p.Thr295=) n.203G>C n.1186G>C n.1334G>C c.764G>C (n.764G>C) c.415+1329G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | |
1 | g.42929297C>T | CA803407 | SLC2A1 | c.885G>A (p.Thr295=) n.203G>A n.1186G>A n.1334G>A c.764G>A (n.764G>A) c.415+1329G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929298G>A | CA277218 | SLC2A1 | c.884C>T (p.Thr295Met) n.202C>T n.1185C>T n.1333C>T c.763C>T (n.763C>T) c.415+1328C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929298G>C | CA339956909 | SLC2A1 | c.884C>G (p.Thr295Arg) n.202C>G n.1185C>G n.1333C>G c.763C>G (n.763C>G) c.415+1328C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | |
1 | g.42929298G= | CA1141188956 | SLC2A1 | c.884C= (p.Thr295=) n.202C= n.1185C= n.1333C= c.763C= (n.763C=) c.415+1328C= c.*199C= (n.*199C=) | |
1 | g.42929298G>T | CA339956913 | SLC2A1 | c.884C>A (p.Thr295Lys) n.202C>A n.1185C>A n.1333C>A c.763C>A (n.763C>A) c.415+1328C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929299T>A | CA339956916 | SLC2A1 | c.883A>T (p.Thr295Ser) n.201A>T n.1184A>T n.1332A>T c.762A>T (n.762A>T) c.415+1327A>T c.*198A>T (n.*198A>T) | |
1 | g.42929299T>C | CA339956918 | SLC2A1 | c.883A>G (p.Thr295Ala) n.201A>G n.1184A>G n.1332A>G c.762A>G (n.762A>G) c.415+1327A>G c.*198A>G (n.*198A>G) | |
1 | g.42929299T>G | CA339956921 | SLC2A1 | c.883A>C (p.Thr295Pro) n.201A>C n.1184A>C n.1332A>C c.762A>C (n.762A>C) c.415+1327A>C c.*198A>C (n.*198A>C) | |
1 | g.42929300G>A | CA417409183 | SLC2A1 | c.882C>T (p.Ser294=) n.200C>T n.1183C>T n.1331C>T c.761C>T (n.761C>T) c.415+1326C>T c.*197C>T (n.*197C>T) | |
1 | g.42929300G>C | CA417409184 | SLC2A1 | c.882C>G (p.Ser294=) n.200C>G n.1183C>G n.1331C>G c.761C>G (n.761C>G) c.415+1326C>G c.*197C>G (n.*197C>G) | |
1 | g.42929300G>T | CA417409185 | SLC2A1 | c.882C>A (p.Ser294=) n.200C>A n.1183C>A n.1331C>A c.761C>A (n.761C>A) c.415+1326C>A c.*197C>A (n.*197C>A) | |
1 | g.42929301G>A | CA339956925 | SLC2A1 | c.881C>T (p.Ser294Phe) n.199C>T n.1182C>T n.1330C>T c.760C>T (n.760C>T) c.415+1325C>T c.*196C>T (n.*196C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929301G>C | CA339956924 | SLC2A1 | c.881C>G (p.Ser294Cys) n.199C>G n.1182C>G n.1330C>G c.760C>G (n.760C>G) c.415+1325C>G c.*196C>G (n.*196C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929301G= | CA1165412204 | SLC2A1 | c.881C= (p.Ser294=) n.199C= n.1182C= n.1330C= c.760C= (n.760C=) c.415+1325C= c.*196C= (n.*196C=) | |
1 | g.42929301G>T | CA339956923 | SLC2A1 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.199C>A n.1182C>A n.1330C>A c.760C>A (n.760C>A) c.415+1325C>A c.*196C>A (n.*196C>A) | |
1 | g.42929301_42929302delinsAC | CA2586966539 | SLC2A1 | c.880_881delinsGT (p.Ser294Val) n.198_199delinsGT n.1181_1182delinsGT n.1329_1330delinsGT c.759_760delinsGT (n.759_760delinsGT) c.415+1324_415+1325delinsGT c.*195_*196delinsGT (n.*195_*196delinsGT) | |
1 | g.42929302A>C | CA339956926 | SLC2A1 | c.880T>G (p.Ser294Ala) n.198T>G n.1181T>G n.1329T>G c.759T>G (n.759T>G) c.415+1324T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | ClinVar |
1 | g.42929302A>G | CA339956928 | SLC2A1 | c.880T>C (p.Ser294Pro) n.198T>C n.1181T>C n.1329T>C c.759T>C (n.759T>C) c.415+1324T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | ClinVar |
1 | g.42929302A>T | CA339956927 | SLC2A1 | c.880T>A (p.Ser294Thr) n.198T>A n.1181T>A n.1329T>A c.759T>A (n.759T>A) c.415+1324T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | |
1 | g.42929303G>A | CA417409193 | SLC2A1 | c.879C>T (p.Tyr293=) n.197C>T n.1180C>T n.1328C>T c.758C>T (n.758C>T) c.415+1323C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929303G>C | CA339956929 | SLC2A1 | c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.197C>G n.1180C>G n.1328C>G c.758C>G (n.758C>G) c.415+1323C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | |
1 | g.42929303G>T | CA339956930 | SLC2A1 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.197C>A n.1180C>A n.1328C>A c.758C>A (n.758C>A) c.415+1323C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | |
1 | g.42929304T>A | CA339956931 | SLC2A1 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.196A>T n.1179A>T n.1327A>T c.757A>T (n.757A>T) c.415+1322A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | |
1 | g.42929304T>C | CA339956932 | SLC2A1 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.196A>G n.1179A>G n.1327A>G c.757A>G (n.757A>G) c.415+1322A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | |
1 | g.42929304T>G | CA339956933 | SLC2A1 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.196A>C n.1179A>C n.1327A>C c.757A>C (n.757A>C) c.415+1322A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929306_42929308dup | CA2580062771 | SLC2A1 | c.876_878dup (p.Tyr293_Ser294insTyr) n.194_196dup n.1177_1179dup n.1325_1327dup c.755_757dup (n.755_757dup) c.415+1320_415+1322dup c.*191_*193dup (n.*191_*193dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929305A>C | CA339956934 | SLC2A1 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.195T>G n.1178T>G n.1326T>G c.756T>G (n.756T>G) c.415+1321T>G c.*192T>G (n.*192T>G) | |
1 | g.42929305A>G | CA339956935 | SLC2A1 | c.877T>C (p.Tyr293His) n.195T>C n.1178T>C n.1326T>C c.756T>C (n.756T>C) c.415+1321T>C c.*192T>C (n.*192T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929305A>T | CA339956936 | SLC2A1 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.195T>A n.1178T>A n.1326T>A c.756T>A (n.756T>A) c.415+1321T>A c.*192T>A (n.*192T>A) | |
1 | g.42929306A>C | CA339956937 | SLC2A1 | c.876T>G (p.Tyr292Ter) n.194T>G n.1177T>G n.1325T>G c.755T>G (n.755T>G) c.415+1320T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | ClinVar |
1 | g.42929306A>G | CA417409199 | SLC2A1 | c.876T>C (p.Tyr292=) n.194T>C n.1177T>C n.1325T>C c.755T>C (n.755T>C) c.415+1320T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | |
1 | g.42929306A>T | CA339956938 | SLC2A1 | c.876T>A (p.Tyr292Ter) n.194T>A n.1177T>A n.1325T>A c.755T>A (n.755T>A) c.415+1320T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | |
1 | g.42929306_42929307delinsAT | CA1165412205 | SLC2A1 | c.875_876delinsAT (p.Tyr292=) n.193_194delinsAT n.1176_1177delinsAT n.1324_1325delinsAT c.754_755delinsAT (n.754_755delinsAT) c.415+1319_415+1320delinsAT c.*190_*191delinsAT (n.*190_*191delinsAT) | |
1 | g.42929307del | CA16617145 | SLC2A1 | c.875del (p.Tyr292PhefsTer?) n.193del n.1176del n.1324del c.754del (n.754del) c.415+1319del c.*190del (n.*190del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929307T>A | CA339956942 | SLC2A1 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.193A>T n.1176A>T n.1324A>T c.754A>T (n.754A>T) c.415+1319A>T c.*190A>T (n.*190A>T) | |
1 | g.42929307T>C | CA339956941 | SLC2A1 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.193A>G n.1176A>G n.1324A>G c.754A>G (n.754A>G) c.415+1319A>G c.*190A>G (n.*190A>G) | |
1 | g.42929307T>G | CA339956939 | SLC2A1 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.193A>C n.1176A>C n.1324A>C c.754A>C (n.754A>C) c.415+1319A>C c.*190A>C (n.*190A>C) | ClinVar |
1 | g.42929308A>C | CA339956944 | SLC2A1 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.192T>G n.1175T>G n.1323T>G c.753T>G (n.753T>G) c.415+1318T>G c.*189T>G (n.*189T>G) | |
1 | g.42929308A>G | CA339956946 | SLC2A1 | c.874T>C (p.Tyr292His) n.192T>C n.1175T>C n.1323T>C c.753T>C (n.753T>C) c.415+1318T>C c.*189T>C (n.*189T>C) | |
1 | g.42929308A>T | CA339956947 | SLC2A1 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.192T>A n.1175T>A n.1323T>A c.753T>A (n.753T>A) c.415+1318T>A c.*189T>A (n.*189T>A) | |
1 | g.42929309G>A | CA417409204 | SLC2A1 | c.873C>T (p.Phe291=) n.191C>T n.1174C>T n.1322C>T c.752C>T (n.752C>T) c.415+1317C>T c.*188C>T (n.*188C>T) | |
1 | g.42929309G>C | CA339956950 | SLC2A1 | c.873C>G (p.Phe291Leu) n.191C>G n.1174C>G n.1322C>G c.752C>G (n.752C>G) c.415+1317C>G c.*188C>G (n.*188C>G) | |
1 | g.42929309G>T | CA339956951 | SLC2A1 | c.873C>A (p.Phe291Leu) n.191C>A n.1174C>A n.1322C>A c.752C>A (n.752C>A) c.415+1317C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | |
1 | g.42929310A= | CA1165412206 | SLC2A1 | c.872T= (p.Phe291=) n.190T= n.1173T= n.1321T= c.751T= (n.751T=) c.415+1316T= c.*187T= (n.*187T=) | |
1 | g.42929310A>C | CA339956956 | SLC2A1 | c.872T>G (p.Phe291Cys) n.190T>G n.1173T>G n.1321T>G c.751T>G (n.751T>G) c.415+1316T>G c.*187T>G (n.*187T>G) | |
1 | g.42929310A>G | CA339956958 | SLC2A1 | c.872T>C (p.Phe291Ser) n.190T>C n.1173T>C n.1321T>C c.751T>C (n.751T>C) c.415+1316T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929310A>T | CA339956960 | SLC2A1 | c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.190T>A n.1173T>A n.1321T>A c.751T>A (n.751T>A) c.415+1316T>A c.*187T>A (n.*187T>A) | |
1 | g.42929311A>C | CA339956963 | SLC2A1 | c.871T>G (p.Phe291Val) n.189T>G n.1172T>G n.1320T>G c.750T>G (n.750T>G) c.415+1315T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | |
1 | g.42929311A>G | CA339956966 | SLC2A1 | c.871T>C (p.Phe291Leu) n.189T>C n.1172T>C n.1320T>C c.750T>C (n.750T>C) c.415+1315T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | |
1 | g.42929311A>T | CA339956967 | SLC2A1 | c.871T>A (p.Phe291Ile) n.189T>A n.1172T>A n.1320T>A c.750T>A (n.750T>A) c.415+1315T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | |
1 | g.42929312G>A | CA417409210 | SLC2A1 | c.870C>T (p.Val290=) n.188C>T n.1171C>T n.1319C>T c.749C>T (n.749C>T) c.415+1314C>T c.*185C>T (n.*185C>T) | |
1 | g.42929312G>C | CA417409213 | SLC2A1 | c.870C>G (p.Val290=) n.188C>G n.1171C>G n.1319C>G c.749C>G (n.749C>G) c.415+1314C>G c.*185C>G (n.*185C>G) | |
1 | g.42929312G>T | CA417409214 | SLC2A1 | c.870C>A (p.Val290=) n.188C>A n.1171C>A n.1319C>A c.749C>A (n.749C>A) c.415+1314C>A c.*185C>A (n.*185C>A) | |
1 | g.42929313A= | CA1165412207 | SLC2A1 | c.869T= (p.Val290=) n.187T= n.1170T= n.1318T= c.748T= (n.748T=) c.415+1313T= c.*184T= (n.*184T=) | |
1 | g.42929313A>C | CA339956973 | SLC2A1 | c.869T>G (p.Val290Gly) n.187T>G n.1170T>G n.1318T>G c.748T>G (n.748T>G) c.415+1313T>G c.*184T>G (n.*184T>G) | dbSNP |
1 | g.42929313A>G | CA339956975 | SLC2A1 | c.869T>C (p.Val290Ala) n.187T>C n.1170T>C n.1318T>C c.748T>C (n.748T>C) c.415+1313T>C c.*184T>C (n.*184T>C) | |
1 | g.42929313A>T | CA339956971 | SLC2A1 | c.869T>A (p.Val290Asp) n.187T>A n.1170T>A n.1318T>A c.748T>A (n.748T>A) c.415+1313T>A c.*184T>A (n.*184T>A) | |
1 | g.42929314C>A | CA339956978 | SLC2A1 | c.868G>T (p.Val290Phe) n.186G>T n.1169G>T n.1317G>T c.747G>T (n.747G>T) c.415+1312G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | |
1 | g.42929314C= | CA1165412208 | SLC2A1 | c.868G= (p.Val290=) n.186G= n.1169G= n.1317G= c.747G= (n.747G=) c.415+1312G= c.*183G= (n.*183G=) | |
1 | g.42929314C>G | CA339956986 | SLC2A1 | c.868G>C (p.Val290Leu) n.186G>C n.1169G>C n.1317G>C c.747G>C (n.747G>C) c.415+1312G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | |
1 | g.42929314C>T | CA803408 | SLC2A1 | c.868G>A (p.Val290Ile) n.186G>A n.1169G>A n.1317G>A c.747G>A (n.747G>A) c.415+1312G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929315C>A | CA339956993 | SLC2A1 | c.868-1G>T (n.868-1G>T) n.185G>T n.1168G>T n.1317-1G>T c.747-1G>T (n.747-1G>T) c.415+1311G>T c.*183-1G>T (n.*183-1G>T) | |
1 | g.42929315C>G | CA339956995 | SLC2A1 | c.868-1G>C (n.868-1G>C) n.185G>C n.1168G>C n.1317-1G>C c.747-1G>C (n.747-1G>C) c.415+1311G>C c.*183-1G>C (n.*183-1G>C) | |
1 | g.42929315C>T | CA339956997 | SLC2A1 | c.868-1G>A (n.868-1G>A) n.185G>A n.1168G>A n.1317-1G>A c.747-1G>A (n.747-1G>A) c.415+1311G>A c.*183-1G>A (n.*183-1G>A) | |
1 | g.42929316T>A | CA339957002 | SLC2A1 | c.868-2A>T (n.868-2A>T) n.184A>T n.1167A>T n.1317-2A>T c.747-2A>T (n.747-2A>T) c.415+1310A>T c.*183-2A>T (n.*183-2A>T) | |
1 | g.42929316T>C | CA339957004 | SLC2A1 | c.868-2A>G (n.868-2A>G) n.184A>G n.1167A>G n.1317-2A>G c.747-2A>G (n.747-2A>G) c.415+1310A>G c.*183-2A>G (n.*183-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929316T>G | CA339957006 | SLC2A1 | c.868-2A>C (n.868-2A>C) n.184A>C n.1167A>C n.1317-2A>C c.747-2A>C (n.747-2A>C) c.415+1310A>C c.*183-2A>C (n.*183-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929317G>A | CA522805071 | SLC2A1 | c.868-3C>T (n.868-3C>T) n.183C>T n.1166C>T n.1317-3C>T c.747-3C>T (n.747-3C>T) c.415+1309C>T c.*183-3C>T (n.*183-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42929317G= | CA1165412209 | SLC2A1 | c.868-3C= (n.868-3C=) n.183C= n.1166C= n.1317-3C= c.747-3C= (n.747-3C=) c.415+1309C= c.*183-3C= (n.*183-3C=) | |
1 | g.42929318C>A | CA735970001 | SLC2A1 | c.868-4G>T (n.868-4G>T) n.182G>T n.1165G>T n.1317-4G>T c.747-4G>T (n.747-4G>T) c.415+1308G>T c.*183-4G>T (n.*183-4G>T) | dbSNP |
1 | g.42929318C= | CA1165412210 | SLC2A1 | c.868-4G= (n.868-4G=) n.182G= n.1165G= n.1317-4G= c.747-4G= (n.747-4G=) c.415+1308G= c.*183-4G= (n.*183-4G=) | |
1 | g.42929318C>T | CA522805072 | SLC2A1 | c.868-4G>A (n.868-4G>A) n.182G>A n.1165G>A n.1317-4G>A c.747-4G>A (n.747-4G>A) c.415+1308G>A c.*183-4G>A (n.*183-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929319C>T | CA2697552357 | SLC2A1 | c.868-5G>A (n.868-5G>A) n.181G>A n.1164G>A n.1317-5G>A c.747-5G>A (n.747-5G>A) c.415+1307G>A c.*183-5G>A (n.*183-5G>A) | ClinVar |
1 | g.42929320A= | CA1165412211 | SLC2A1 | c.868-6T= (n.868-6T=) n.180T= n.1163T= n.1317-6T= c.747-6T= (n.747-6T=) c.415+1306T= c.*183-6T= (n.*183-6T=) | |
1 | g.42929320A>G | CA1001076813 | SLC2A1 | c.868-6T>C (n.868-6T>C) n.180T>C n.1163T>C n.1317-6T>C c.747-6T>C (n.747-6T>C) c.415+1306T>C c.*183-6T>C (n.*183-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929320A>T | CA2573051568 | SLC2A1 | c.868-6T>A (n.868-6T>A) n.180T>A n.1163T>A n.1317-6T>A c.747-6T>A (n.747-6T>A) c.415+1306T>A c.*183-6T>A (n.*183-6T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929321G>A | CA2743369582 | SLC2A1 | c.868-7C>T (n.868-7C>T) n.179C>T n.1162C>T n.1317-7C>T c.747-7C>T (n.747-7C>T) c.415+1305C>T c.*183-7C>T (n.*183-7C>T) | |
1 | g.42929322A>C | CA2511119765 | SLC2A1 | c.868-8T>G (n.868-8T>G) n.178T>G n.1161T>G n.1317-8T>G c.747-8T>G (n.747-8T>G) c.415+1304T>G c.*183-8T>G (n.*183-8T>G) | |
1 | g.42929322A>G | CA2645198923 | SLC2A1 | c.868-8T>C (n.868-8T>C) n.178T>C n.1161T>C n.1317-8T>C c.747-8T>C (n.747-8T>C) c.415+1304T>C c.*183-8T>C (n.*183-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323C>A | CA2645198924 | SLC2A1 | c.868-9G>T (n.868-9G>T) n.177G>T n.1160G>T n.1317-9G>T c.747-9G>T (n.747-9G>T) c.415+1303G>T c.*183-9G>T (n.*183-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323C>T | CA2645198925 | SLC2A1 | c.868-9G>A (n.868-9G>A) n.177G>A n.1160G>A n.1317-9G>A c.747-9G>A (n.747-9G>A) c.415+1303G>A c.*183-9G>A (n.*183-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323_42929325delinsCAA | CA1165412212 | SLC2A1 | c.868-11_868-9delinsTTG (n.868-11_868-9delinsTTG) n.175_177delinsTTG n.1158_1160delinsTTG n.1317-11_1317-9delinsTTG c.747-11_747-9delinsTTG (n.747-11_747-9delinsTTG) c.415+1301_415+1303delinsTTG c.*183-11_*183-9delinsTTG (n.*183-11_*183-9delinsTTG) | |
1 | g.42929324A>G | CA2574338917 | SLC2A1 | c.868-10T>C (n.868-10T>C) n.176T>C n.1159T>C n.1317-10T>C c.747-10T>C (n.747-10T>C) c.415+1302T>C c.*183-10T>C (n.*183-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929324_42929325del | CA1165412213 | SLC2A1 | c.868-11_868-10del (n.868-11_868-10del) n.175_176del n.1158_1159del n.1317-11_1317-10del c.747-11_747-10del (n.747-11_747-10del) c.415+1301_415+1302del c.*183-11_*183-10del (n.*183-11_*183-10del) | dbSNP |
1 | g.42929324_42929325insCACCCAACAC | CA2743369583 | SLC2A1 | c.868-11_868-10insGTGTTGGGTG (n.868-11_868-10insGTGTTGGGTG) n.175_176insGTGTTGGGTG n.1158_1159insGTGTTGGGTG n.1317-11_1317-10insGTGTTGGGTG c.747-11_747-10insGTGTTGGGTG (n.747-11_747-10insGTGTTGGGTG) c.415+1301_415+1302insGTGTTGGGTG c.*183-11_*183-10insGTGTTGGGTG (n.*183-11_*183-10insGTGTTGGGTG) | |
1 | g.42929325A>C | CA2574338921 | SLC2A1 | c.868-11T>G (n.868-11T>G) n.175T>G n.1158T>G n.1317-11T>G c.747-11T>G (n.747-11T>G) c.415+1301T>G c.*183-11T>G (n.*183-11T>G) | |
1 | g.42929328_42929329del | CA2580611152 | SLC2A1 | c.868-12_868-11del (n.868-12_868-11del) n.174_175del n.1157_1158del n.1317-12_1317-11del c.747-12_747-11del (n.747-12_747-11del) c.415+1300_415+1301del c.*183-12_*183-11del (n.*183-12_*183-11del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42929326G>A | CA2645198926 | SLC2A1 | c.868-12C>T (n.868-12C>T) n.174C>T n.1157C>T n.1317-12C>T c.747-12C>T (n.747-12C>T) c.415+1300C>T c.*183-12C>T (n.*183-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929327A>G | CA2574338924 | SLC2A1 | c.868-13T>C (n.868-13T>C) n.173T>C n.1156T>C n.1317-13T>C c.747-13T>C (n.747-13T>C) c.415+1299T>C c.*183-13T>C (n.*183-13T>C) | |
1 | g.42929328G= | CA1165412214 | SLC2A1 | c.868-14C= (n.868-14C=) n.172C= n.1155C= n.1317-14C= c.747-14C= (n.747-14C=) c.415+1298C= c.*183-14C= (n.*183-14C=) | |
1 | g.42929328G>T | CA522805073 | SLC2A1 | c.868-14C>A (n.868-14C>A) n.172C>A n.1155C>A n.1317-14C>A c.747-14C>A (n.747-14C>A) c.415+1298C>A c.*183-14C>A (n.*183-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929331dup | CA1165412215 | SLC2A1 | c.868-15dup (n.868-15dup) n.171dup n.1154dup n.1317-15dup c.747-15dup (n.747-15dup) c.415+1297dup c.*183-15dup (n.*183-15dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929331del | CA2645198927 | SLC2A1 | c.868-15del (n.868-15del) n.171del n.1154del n.1317-15del c.747-15del (n.747-15del) c.415+1297del c.*183-15del (n.*183-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929332C= | CA1165412216 | SLC2A1 | c.868-18G= (n.868-18G=) n.168G= n.1151G= n.1317-18G= c.747-18G= (n.747-18G=) c.415+1294G= c.*183-18G= (n.*183-18G=) | |
1 | g.42929332C>G | CA735970003 | SLC2A1 | c.868-18G>C (n.868-18G>C) n.168G>C n.1151G>C n.1317-18G>C c.747-18G>C (n.747-18G>C) c.415+1294G>C c.*183-18G>C (n.*183-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929333T>C | CA803409 | SLC2A1 | c.868-19A>G (n.868-19A>G) n.167A>G n.1150A>G n.1317-19A>G c.747-19A>G (n.747-19A>G) c.415+1293A>G c.*183-19A>G (n.*183-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929333T= | CA1165412217 | SLC2A1 | c.868-19A= (n.868-19A=) n.167A= n.1150A= n.1317-19A= c.747-19A= (n.747-19A=) c.415+1293A= c.*183-19A= (n.*183-19A=) | |
1 | g.42929334G>A | CA2573132297 | SLC2A1 | c.868-20C>T (n.868-20C>T) n.166C>T n.1149C>T n.1317-20C>T c.747-20C>T (n.747-20C>T) c.415+1292C>T c.*183-20C>T (n.*183-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929334G>C | CA2645198928 | SLC2A1 | c.868-20C>G (n.868-20C>G) n.166C>G n.1149C>G n.1317-20C>G c.747-20C>G (n.747-20C>G) c.415+1292C>G c.*183-20C>G (n.*183-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929334G>T | CA2645198929 | SLC2A1 | c.868-20C>A (n.868-20C>A) n.166C>A n.1149C>A n.1317-20C>A c.747-20C>A (n.747-20C>A) c.415+1292C>A c.*183-20C>A (n.*183-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929335T>C | CA2645198930 | SLC2A1 | c.868-21A>G (n.868-21A>G) n.165A>G n.1148A>G n.1317-21A>G c.747-21A>G (n.747-21A>G) c.415+1291A>G c.*183-21A>G (n.*183-21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929336T>C | CA2645198931 | SLC2A1 | c.868-22A>G (n.868-22A>G) n.164A>G n.1147A>G n.1317-22A>G c.747-22A>G (n.747-22A>G) c.415+1290A>G c.*183-22A>G (n.*183-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929337G>A | CA2645198932 | SLC2A1 | c.868-23C>T (n.868-23C>T) n.163C>T n.1146C>T n.1317-23C>T c.747-23C>T (n.747-23C>T) c.415+1289C>T c.*183-23C>T (n.*183-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929337G>T | CA2645198933 | SLC2A1 | c.868-23C>A (n.868-23C>A) n.163C>A n.1146C>A n.1317-23C>A c.747-23C>A (n.747-23C>A) c.415+1289C>A c.*183-23C>A (n.*183-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929339G>A | CA522805074 | SLC2A1 | c.868-25C>T (n.868-25C>T) n.161C>T n.1144C>T n.1317-25C>T c.747-25C>T (n.747-25C>T) c.415+1287C>T c.*183-25C>T (n.*183-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929339G= | CA1165412218 | SLC2A1 | c.868-25C= (n.868-25C=) n.161C= n.1144C= n.1317-25C= c.747-25C= (n.747-25C=) c.415+1287C= c.*183-25C= (n.*183-25C=) | |
1 | g.42929339G>T | CA2574338928 | SLC2A1 | c.868-25C>A (n.868-25C>A) n.161C>A n.1144C>A n.1317-25C>A c.747-25C>A (n.747-25C>A) c.415+1287C>A c.*183-25C>A (n.*183-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929340G>A | CA522805075 | SLC2A1 | c.868-26C>T (n.868-26C>T) n.160C>T n.1143C>T n.1317-26C>T c.747-26C>T (n.747-26C>T) c.415+1286C>T c.*183-26C>T (n.*183-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929340G= | CA1165412219 | SLC2A1 | c.868-26C= (n.868-26C=) n.160C= n.1143C= n.1317-26C= c.747-26C= (n.747-26C=) c.415+1286C= c.*183-26C= (n.*183-26C=) | |
1 | g.42929340G>T | CA2645198934 | SLC2A1 | c.868-26C>A (n.868-26C>A) n.160C>A n.1143C>A n.1317-26C>A c.747-26C>A (n.747-26C>A) c.415+1286C>A c.*183-26C>A (n.*183-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929341C>A | CA2645198935 | SLC2A1 | c.868-27G>T (n.868-27G>T) n.159G>T n.1142G>T n.1317-27G>T c.747-27G>T (n.747-27G>T) c.415+1285G>T c.*183-27G>T (n.*183-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929341C>T | CA2574338932 | SLC2A1 | c.868-27G>A (n.868-27G>A) n.159G>A n.1142G>A n.1317-27G>A c.747-27G>A (n.747-27G>A) c.415+1285G>A c.*183-27G>A (n.*183-27G>A) | |
1 | g.42929342C>T | CA2558334702 | SLC2A1 | c.868-28G>A (n.868-28G>A) n.158G>A n.1141G>A n.1317-28G>A c.747-28G>A (n.747-28G>A) c.415+1284G>A c.*183-28G>A (n.*183-28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929343T>C | CA1165412220 | SLC2A1 | c.868-29A>G (n.868-29A>G) n.157A>G n.1140A>G n.1317-29A>G c.747-29A>G (n.747-29A>G) c.415+1283A>G c.*183-29A>G (n.*183-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929343T= | CA1165412221 | SLC2A1 | c.868-29A= (n.868-29A=) n.157A= n.1140A= n.1317-29A= c.747-29A= (n.747-29A=) c.415+1283A= c.*183-29A= (n.*183-29A=) | |
1 | g.42929344A= | CA1165412222 | SLC2A1 | c.868-30T= (n.868-30T=) n.156T= n.1139T= n.1317-30T= c.747-30T= (n.747-30T=) c.415+1282T= c.*183-30T= (n.*183-30T=) | |
1 | g.42929344A>G | CA522805076 | SLC2A1 | c.868-30T>C (n.868-30T>C) n.156T>C n.1139T>C n.1317-30T>C c.747-30T>C (n.747-30T>C) c.415+1282T>C c.*183-30T>C (n.*183-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929345C>T | CA2645198936 | SLC2A1 | c.868-31G>A (n.868-31G>A) n.155G>A n.1138G>A n.1317-31G>A c.747-31G>A (n.747-31G>A) c.415+1281G>A c.*183-31G>A (n.*183-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929346C>A | CA2645198937 | SLC2A1 | c.868-32G>T (n.868-32G>T) n.154G>T n.1137G>T n.1317-32G>T c.747-32G>T (n.747-32G>T) c.415+1280G>T c.*183-32G>T (n.*183-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929346C>T | CA2563241225 | SLC2A1 | c.868-32G>A (n.868-32G>A) n.154G>A n.1137G>A n.1317-32G>A c.747-32G>A (n.747-32G>A) c.415+1280G>A c.*183-32G>A (n.*183-32G>A) | |
1 | g.42929347T>C | CA803410 | SLC2A1 | c.868-33A>G (n.868-33A>G) n.153A>G n.1136A>G n.1317-33A>G c.747-33A>G (n.747-33A>G) c.415+1279A>G c.*183-33A>G (n.*183-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929347T= | CA1165412223 | SLC2A1 | c.868-33A= (n.868-33A=) n.153A= n.1136A= n.1317-33A= c.747-33A= (n.747-33A=) c.415+1279A= c.*183-33A= (n.*183-33A=) | |
1 | g.42929348G>T | CA2645198938 | SLC2A1 | c.868-34C>A (n.868-34C>A) n.152C>A n.1135C>A n.1317-34C>A c.747-34C>A (n.747-34C>A) c.415+1278C>A c.*183-34C>A (n.*183-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929350A>C | CA2739700176 | SLC2A1 | c.868-36T>G (n.868-36T>G) n.150T>G n.1133T>G n.1317-36T>G c.747-36T>G (n.747-36T>G) c.415+1276T>G c.*183-36T>G (n.*183-36T>G) | |
1 | g.42929350A>G | CA2739700177 | SLC2A1 | c.868-36T>C (n.868-36T>C) n.150T>C n.1133T>C n.1317-36T>C c.747-36T>C (n.747-36T>C) c.415+1276T>C c.*183-36T>C (n.*183-36T>C) | |
1 | g.42929350A>T | CA2739700175 | SLC2A1 | c.868-36T>A (n.868-36T>A) n.150T>A n.1133T>A n.1317-36T>A c.747-36T>A (n.747-36T>A) c.415+1276T>A c.*183-36T>A (n.*183-36T>A) | |
1 | g.42929351C>A | CA2739700179 | SLC2A1 | c.868-37G>T (n.868-37G>T) n.149G>T n.1132G>T n.1317-37G>T c.747-37G>T (n.747-37G>T) c.415+1275G>T c.*183-37G>T (n.*183-37G>T) | |
1 | g.42929351C>G | CA2739700178 | SLC2A1 | c.868-37G>C (n.868-37G>C) n.149G>C n.1132G>C n.1317-37G>C c.747-37G>C (n.747-37G>C) c.415+1275G>C c.*183-37G>C (n.*183-37G>C) | |
1 | g.42929351C>T | CA2541295484 | SLC2A1 | c.868-37G>A (n.868-37G>A) n.149G>A n.1132G>A n.1317-37G>A c.747-37G>A (n.747-37G>A) c.415+1275G>A c.*183-37G>A (n.*183-37G>A) | |
1 | g.42929352A>C | CA2739700180 | SLC2A1 | c.868-38T>G (n.868-38T>G) n.148T>G n.1131T>G n.1317-38T>G c.747-38T>G (n.747-38T>G) c.415+1274T>G c.*183-38T>G (n.*183-38T>G) | |
1 | g.42929352A>T | CA2739700181 | SLC2A1 | c.868-38T>A (n.868-38T>A) n.148T>A n.1131T>A n.1317-38T>A c.747-38T>A (n.747-38T>A) c.415+1274T>A c.*183-38T>A (n.*183-38T>A) | |
1 | g.42929353T>A | CA2645198939 | SLC2A1 | c.868-39A>T (n.868-39A>T) n.147A>T n.1130A>T n.1317-39A>T c.747-39A>T (n.747-39A>T) c.415+1273A>T c.*183-39A>T (n.*183-39A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929353T>C | CA522805077 | SLC2A1 | c.868-39A>G (n.868-39A>G) n.147A>G n.1130A>G n.1317-39A>G c.747-39A>G (n.747-39A>G) c.415+1273A>G c.*183-39A>G (n.*183-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929353T>G | CA2739700182 | SLC2A1 | c.868-39A>C (n.868-39A>C) n.147A>C n.1130A>C n.1317-39A>C c.747-39A>C (n.747-39A>C) c.415+1273A>C c.*183-39A>C (n.*183-39A>C) | |
1 | g.42929353T= | CA1165412224 | SLC2A1 | c.868-39A= (n.868-39A=) n.147A= n.1130A= n.1317-39A= c.747-39A= (n.747-39A=) c.415+1273A= c.*183-39A= (n.*183-39A=) | |
1 | g.42929354T>A | CA2739700184 | SLC2A1 | c.868-40A>T (n.868-40A>T) n.146A>T n.1129A>T n.1317-40A>T c.747-40A>T (n.747-40A>T) c.415+1272A>T c.*183-40A>T (n.*183-40A>T) | |
1 | g.42929354T>C | CA2574338933 | SLC2A1 | c.868-40A>G (n.868-40A>G) n.146A>G n.1129A>G n.1317-40A>G c.747-40A>G (n.747-40A>G) c.415+1272A>G c.*183-40A>G (n.*183-40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929354T>G | CA2739700183 | SLC2A1 | c.868-40A>C (n.868-40A>C) n.146A>C n.1129A>C n.1317-40A>C c.747-40A>C (n.747-40A>C) c.415+1272A>C c.*183-40A>C (n.*183-40A>C) | |
1 | g.42929355G>A | CA2574338937 | SLC2A1 | c.868-41C>T (n.868-41C>T) n.145C>T n.1128C>T n.1317-41C>T c.747-41C>T (n.747-41C>T) c.415+1271C>T c.*183-41C>T (n.*183-41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929355G>C | CA2739700185 | SLC2A1 | c.868-41C>G (n.868-41C>G) n.145C>G n.1128C>G n.1317-41C>G c.747-41C>G (n.747-41C>G) c.415+1271C>G c.*183-41C>G (n.*183-41C>G) | |
1 | g.42929355G>T | CA2645198940 | SLC2A1 | c.868-41C>A (n.868-41C>A) n.145C>A n.1128C>A n.1317-41C>A c.747-41C>A (n.747-41C>A) c.415+1271C>A c.*183-41C>A (n.*183-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929356T>A | CA2739700186 | SLC2A1 | c.868-42A>T (n.868-42A>T) n.144A>T n.1127A>T n.1317-42A>T c.747-42A>T (n.747-42A>T) c.415+1270A>T c.*183-42A>T (n.*183-42A>T) | |
1 | g.42929356T>C | CA2739700187 | SLC2A1 | c.868-42A>G (n.868-42A>G) n.144A>G n.1127A>G n.1317-42A>G c.747-42A>G (n.747-42A>G) c.415+1270A>G c.*183-42A>G (n.*183-42A>G) | |
1 | g.42929356T>G | CA2739700188 | SLC2A1 | c.868-42A>C (n.868-42A>C) n.144A>C n.1127A>C n.1317-42A>C c.747-42A>C (n.747-42A>C) c.415+1270A>C c.*183-42A>C (n.*183-42A>C) | |
1 | g.42929357G>A | CA2739700191 | SLC2A1 | c.868-43C>T (n.868-43C>T) n.143C>T n.1126C>T n.1317-43C>T c.747-43C>T (n.747-43C>T) c.415+1269C>T c.*183-43C>T (n.*183-43C>T) | |
1 | g.42929357G>C | CA2739700189 | SLC2A1 | c.868-43C>G (n.868-43C>G) n.143C>G n.1126C>G n.1317-43C>G c.747-43C>G (n.747-43C>G) c.415+1269C>G c.*183-43C>G (n.*183-43C>G) | |
1 | g.42929357G>T | CA2739700190 | SLC2A1 | c.868-43C>A (n.868-43C>A) n.143C>A n.1126C>A n.1317-43C>A c.747-43C>A (n.747-43C>A) c.415+1269C>A c.*183-43C>A (n.*183-43C>A) | |
1 | g.42929358G>A | CA1165412225 | SLC2A1 | c.868-44C>T (n.868-44C>T) n.142C>T n.1125C>T n.1317-44C>T c.747-44C>T (n.747-44C>T) c.415+1268C>T c.*183-44C>T (n.*183-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929358G>C | CA803411 | SLC2A1 | c.868-44C>G (n.868-44C>G) n.142C>G n.1125C>G n.1317-44C>G c.747-44C>G (n.747-44C>G) c.415+1268C>G c.*183-44C>G (n.*183-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929358G= | CA1165412226 | SLC2A1 | c.868-44C= (n.868-44C=) n.142C= n.1125C= n.1317-44C= c.747-44C= (n.747-44C=) c.415+1268C= c.*183-44C= (n.*183-44C=) | |
1 | g.42929358G>T | CA2574338941 | SLC2A1 | c.868-44C>A (n.868-44C>A) n.142C>A n.1125C>A n.1317-44C>A c.747-44C>A (n.747-44C>A) c.415+1268C>A c.*183-44C>A (n.*183-44C>A) | |
1 | g.42929358_42929363delinsGCCCTT | CA1165412227 | SLC2A1 | c.868-49_868-44delinsAAGGGC (n.868-49_868-44delinsAAGGGC) n.137_142delinsAAGGGC n.1120_1125delinsAAGGGC n.1317-49_1317-44delinsAAGGGC c.747-49_747-44delinsAAGGGC (n.747-49_747-44delinsAAGGGC) c.415+1263_415+1268delinsAAGGGC c.*183-49_*183-44delinsAAGGGC (n.*183-49_*183-44delinsAAGGGC) | |
1 | g.42929359C>A | CA2645198942 | SLC2A1 | c.868-45G>T (n.868-45G>T) n.141G>T n.1124G>T n.1317-45G>T c.747-45G>T (n.747-45G>T) c.415+1267G>T c.*183-45G>T (n.*183-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929359C>G | CA2739700192 | SLC2A1 | c.868-45G>C (n.868-45G>C) n.141G>C n.1124G>C n.1317-45G>C c.747-45G>C (n.747-45G>C) c.415+1267G>C c.*183-45G>C (n.*183-45G>C) | |
1 | g.42929359C>T | CA2645198941 | SLC2A1 | c.868-45G>A (n.868-45G>A) n.141G>A n.1124G>A n.1317-45G>A c.747-45G>A (n.747-45G>A) c.415+1267G>A c.*183-45G>A (n.*183-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929363_42929367del | CA803412 | SLC2A1 | c.868-49_868-45del (n.868-49_868-45del) n.137_141del n.1120_1124del n.1317-49_1317-45del c.747-49_747-45del (n.747-49_747-45del) c.415+1263_415+1267del c.*183-49_*183-45del (n.*183-49_*183-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929360C>A | CA2574338946 | SLC2A1 | c.868-46G>T (n.868-46G>T) n.140G>T n.1123G>T n.1317-46G>T c.747-46G>T (n.747-46G>T) c.415+1266G>T c.*183-46G>T (n.*183-46G>T) | |
1 | g.42929360C>G | CA2739700193 | SLC2A1 | c.868-46G>C (n.868-46G>C) n.140G>C n.1123G>C n.1317-46G>C c.747-46G>C (n.747-46G>C) c.415+1266G>C c.*183-46G>C (n.*183-46G>C) | |
1 | g.42929360C>T | CA2520637563 | SLC2A1 | c.868-46G>A (n.868-46G>A) n.140G>A n.1123G>A n.1317-46G>A c.747-46G>A (n.747-46G>A) c.415+1266G>A c.*183-46G>A (n.*183-46G>A) | |
1 | g.42929361C>A | CA2739700194 | SLC2A1 | c.868-47G>T (n.868-47G>T) n.139G>T n.1122G>T n.1317-47G>T c.747-47G>T (n.747-47G>T) c.415+1265G>T c.*183-47G>T (n.*183-47G>T) | |
1 | g.42929361C= | CA1165412228 | SLC2A1 | c.868-47G= (n.868-47G=) n.139G= n.1122G= n.1317-47G= c.747-47G= (n.747-47G=) c.415+1265G= c.*183-47G= (n.*183-47G=) | |
1 | g.42929361C>G | CA2739700195 | SLC2A1 | c.868-47G>C (n.868-47G>C) n.139G>C n.1122G>C n.1317-47G>C c.747-47G>C (n.747-47G>C) c.415+1265G>C c.*183-47G>C (n.*183-47G>C) | |
1 | g.42929361C>T | CA522805078 | SLC2A1 | c.868-47G>A (n.868-47G>A) n.139G>A n.1122G>A n.1317-47G>A c.747-47G>A (n.747-47G>A) c.415+1265G>A c.*183-47G>A (n.*183-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929362T>A | CA2739700196 | SLC2A1 | c.868-48A>T (n.868-48A>T) n.138A>T n.1121A>T n.1317-48A>T c.747-48A>T (n.747-48A>T) c.415+1264A>T c.*183-48A>T (n.*183-48A>T) | |
1 | g.42929362T>C | CA2739700197 | SLC2A1 | c.868-48A>G (n.868-48A>G) n.138A>G n.1121A>G n.1317-48A>G c.747-48A>G (n.747-48A>G) c.415+1264A>G c.*183-48A>G (n.*183-48A>G) | |
1 | g.42929362T>G | CA2739700198 | SLC2A1 | c.868-48A>C (n.868-48A>C) n.138A>C n.1121A>C n.1317-48A>C c.747-48A>C (n.747-48A>C) c.415+1264A>C c.*183-48A>C (n.*183-48A>C) | |
1 | g.42929363T>C | CA522805079 | SLC2A1 | c.868-49A>G (n.868-49A>G) n.137A>G n.1120A>G n.1317-49A>G c.747-49A>G (n.747-49A>G) c.415+1263A>G c.*183-49A>G (n.*183-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929363T>G | CA2739700199 | SLC2A1 | c.868-49A>C (n.868-49A>C) n.137A>C n.1120A>C n.1317-49A>C c.747-49A>C (n.747-49A>C) c.415+1263A>C c.*183-49A>C (n.*183-49A>C) | |
1 | g.42929363T= | CA1165412229 | SLC2A1 | c.868-49A= (n.868-49A=) n.137A= n.1120A= n.1317-49A= c.747-49A= (n.747-49A=) c.415+1263A= c.*183-49A= (n.*183-49A=) | |
1 | g.42929364C>G | CA2645198943 | SLC2A1 | c.868-50G>C (n.868-50G>C) n.136G>C n.1119G>C n.1317-50G>C c.747-50G>C (n.747-50G>C) c.415+1262G>C c.*183-50G>C (n.*183-50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929365C>A | CA2739700200 | SLC2A1 | c.868-51G>T (n.868-51G>T) n.135G>T n.1118G>T n.1317-51G>T c.747-51G>T (n.747-51G>T) c.415+1261G>T c.*183-51G>T (n.*183-51G>T) | |
1 | g.42929365C= | CA1165412230 | SLC2A1 | c.868-51G= (n.868-51G=) n.135G= n.1118G= n.1317-51G= c.747-51G= (n.747-51G=) c.415+1261G= c.*183-51G= (n.*183-51G=) | |
1 | g.42929365C>G | CA2739700201 | SLC2A1 | c.868-51G>C (n.868-51G>C) n.135G>C n.1118G>C n.1317-51G>C c.747-51G>C (n.747-51G>C) c.415+1261G>C c.*183-51G>C (n.*183-51G>C) | |
1 | g.42929365C>T | CA522805080 | SLC2A1 | c.868-51G>A (n.868-51G>A) n.135G>A n.1118G>A n.1317-51G>A c.747-51G>A (n.747-51G>A) c.415+1261G>A c.*183-51G>A (n.*183-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929366C>A | CA2574338950 | SLC2A1 | c.868-52G>T (n.868-52G>T) n.134G>T n.1117G>T n.1317-52G>T c.747-52G>T (n.747-52G>T) c.415+1260G>T c.*183-52G>T (n.*183-52G>T) | |
1 | g.42929366C= | CA1165412231 | SLC2A1 | c.868-52G= (n.868-52G=) n.134G= n.1117G= n.1317-52G= c.747-52G= (n.747-52G=) c.415+1260G= c.*183-52G= (n.*183-52G=) | |
1 | g.42929366C>G | CA2739700202 | SLC2A1 | c.868-52G>C (n.868-52G>C) n.134G>C n.1117G>C n.1317-52G>C c.747-52G>C (n.747-52G>C) c.415+1260G>C c.*183-52G>C (n.*183-52G>C) | |
1 | g.42929366C>T | CA803413 | SLC2A1 | c.868-52G>A (n.868-52G>A) n.134G>A n.1117G>A n.1317-52G>A c.747-52G>A (n.747-52G>A) c.415+1260G>A c.*183-52G>A (n.*183-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929368G>A | CA2574338954 | SLC2A1 | c.868-54C>T (n.868-54C>T) n.132C>T n.1115C>T n.1317-54C>T c.747-54C>T (n.747-54C>T) c.415+1258C>T c.*183-54C>T (n.*183-54C>T) | |
1 | g.42929368G>C | CA2739700203 | SLC2A1 | c.868-54C>G (n.868-54C>G) n.132C>G n.1115C>G n.1317-54C>G c.747-54C>G (n.747-54C>G) c.415+1258C>G c.*183-54C>G (n.*183-54C>G) | |
1 | g.42929368G>T | CA2574338955 | SLC2A1 | c.868-54C>A (n.868-54C>A) n.132C>A n.1115C>A n.1317-54C>A c.747-54C>A (n.747-54C>A) c.415+1258C>A c.*183-54C>A (n.*183-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929369C>A | CA2574338956 | SLC2A1 | c.868-55G>T (n.868-55G>T) n.131G>T n.1114G>T n.1317-55G>T c.747-55G>T (n.747-55G>T) c.415+1257G>T c.*183-55G>T (n.*183-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929369C>G | CA2739700204 | SLC2A1 | c.868-55G>C (n.868-55G>C) n.131G>C n.1114G>C n.1317-55G>C c.747-55G>C (n.747-55G>C) c.415+1257G>C c.*183-55G>C (n.*183-55G>C) | |
1 | g.42929369C>T | CA2739700205 | SLC2A1 | c.868-55G>A (n.868-55G>A) n.131G>A n.1114G>A n.1317-55G>A c.747-55G>A (n.747-55G>A) c.415+1257G>A c.*183-55G>A (n.*183-55G>A) | |
1 | g.42929370C>A | CA2574338957 | SLC2A1 | c.868-56G>T (n.868-56G>T) n.130G>T n.1113G>T n.1317-56G>T c.747-56G>T (n.747-56G>T) c.415+1256G>T c.*183-56G>T (n.*183-56G>T) | |
1 | g.42929370C= | CA1165412232 | SLC2A1 | c.868-56G= (n.868-56G=) n.130G= n.1113G= n.1317-56G= c.747-56G= (n.747-56G=) c.415+1256G= c.*183-56G= (n.*183-56G=) | |
1 | g.42929370C>G | CA522805081 | SLC2A1 | c.868-56G>C (n.868-56G>C) n.130G>C n.1113G>C n.1317-56G>C c.747-56G>C (n.747-56G>C) c.415+1256G>C c.*183-56G>C (n.*183-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929371T>A | CA2739700206 | SLC2A1 | c.868-57A>T (n.868-57A>T) n.129A>T n.1112A>T n.1317-57A>T c.747-57A>T (n.747-57A>T) c.415+1255A>T c.*183-57A>T (n.*183-57A>T) | |
1 | g.42929371T>C | CA2739700207 | SLC2A1 | c.868-57A>G (n.868-57A>G) n.129A>G n.1112A>G n.1317-57A>G c.747-57A>G (n.747-57A>G) c.415+1255A>G c.*183-57A>G (n.*183-57A>G) | |
1 | g.42929371T>G | CA2739700208 | SLC2A1 | c.868-57A>C (n.868-57A>C) n.129A>C n.1112A>C n.1317-57A>C c.747-57A>C (n.747-57A>C) c.415+1255A>C c.*183-57A>C (n.*183-57A>C) | |
1 | g.42929372C>G | CA2574338959 | SLC2A1 | c.868-58G>C (n.868-58G>C) n.128G>C n.1111G>C n.1317-58G>C c.747-58G>C (n.747-58G>C) c.415+1254G>C c.*183-58G>C (n.*183-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929372C>T | CA2739700209 | SLC2A1 | c.868-58G>A (n.868-58G>A) n.128G>A n.1111G>A n.1317-58G>A c.747-58G>A (n.747-58G>A) c.415+1254G>A c.*183-58G>A (n.*183-58G>A) | |
1 | g.42929372_42929373delinsCT | CA1165412233 | SLC2A1 | c.868-59_868-58delinsAG (n.868-59_868-58delinsAG) n.127_128delinsAG n.1110_1111delinsAG n.1317-59_1317-58delinsAG c.747-59_747-58delinsAG (n.747-59_747-58delinsAG) c.415+1253_415+1254delinsAG c.*183-59_*183-58delinsAG (n.*183-59_*183-58delinsAG) | |
1 | g.42929373del | CA1165412234 | SLC2A1 | c.868-59del (n.868-59del) n.127del n.1110del n.1317-59del c.747-59del (n.747-59del) c.415+1253del c.*183-59del (n.*183-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929374G>A | CA803414 | SLC2A1 | c.868-60C>T (n.868-60C>T) n.126C>T n.1109C>T n.1317-60C>T c.747-60C>T (n.747-60C>T) c.415+1252C>T c.*183-60C>T (n.*183-60C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929374G>C | CA2739700210 | SLC2A1 | c.868-60C>G (n.868-60C>G) n.126C>G n.1109C>G n.1317-60C>G c.747-60C>G (n.747-60C>G) c.415+1252C>G c.*183-60C>G (n.*183-60C>G) | |
1 | g.42929374G= | CA1165412235 | SLC2A1 | c.868-60C= (n.868-60C=) n.126C= n.1109C= n.1317-60C= c.747-60C= (n.747-60C=) c.415+1252C= c.*183-60C= (n.*183-60C=) | |
1 | g.42929374G>T | CA2645198945 | SLC2A1 | c.868-60C>A (n.868-60C>A) n.126C>A n.1109C>A n.1317-60C>A c.747-60C>A (n.747-60C>A) c.415+1252C>A c.*183-60C>A (n.*183-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929374_42929375insGG | CA2645198944 | SLC2A1 | c.868-60_868-59insCC (n.868-60_868-59insCC) n.126_127insCC n.1109_1110insCC n.1317-60_1317-59insCC c.747-60_747-59insCC (n.747-60_747-59insCC) c.415+1252_415+1253insCC c.*183-60_*183-59insCC (n.*183-60_*183-59insCC) | gnomAD v4 |
1 | g.42929375T>A | CA2574338960 | SLC2A1 | c.868-61A>T (n.868-61A>T) n.125A>T n.1108A>T n.1317-61A>T c.747-61A>T (n.747-61A>T) c.415+1251A>T c.*183-61A>T (n.*183-61A>T) | |
1 | g.42929375T>C | CA2739700211 | SLC2A1 | c.868-61A>G (n.868-61A>G) n.125A>G n.1108A>G n.1317-61A>G c.747-61A>G (n.747-61A>G) c.415+1251A>G c.*183-61A>G (n.*183-61A>G) | |
1 | g.42929375T>G | CA2739700212 | SLC2A1 | c.868-61A>C (n.868-61A>C) n.125A>C n.1108A>C n.1317-61A>C c.747-61A>C (n.747-61A>C) c.415+1251A>C c.*183-61A>C (n.*183-61A>C) | |
1 | g.42929377G>A | CA2739700213 | SLC2A1 | c.868-63C>T (n.868-63C>T) n.123C>T n.1106C>T n.1317-63C>T c.747-63C>T (n.747-63C>T) c.415+1249C>T c.*183-63C>T (n.*183-63C>T) | |
1 | g.42929377G>C | CA2739700214 | SLC2A1 | c.868-63C>G (n.868-63C>G) n.123C>G n.1106C>G n.1317-63C>G c.747-63C>G (n.747-63C>G) c.415+1249C>G c.*183-63C>G (n.*183-63C>G) | |
1 | g.42929377G>T | CA2574338961 | SLC2A1 | c.868-63C>A (n.868-63C>A) n.123C>A n.1106C>A n.1317-63C>A c.747-63C>A (n.747-63C>A) c.415+1249C>A c.*183-63C>A (n.*183-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929378C>A | CA2574338962 | SLC2A1 | c.868-64G>T (n.868-64G>T) n.122G>T n.1105G>T n.1317-64G>T c.747-64G>T (n.747-64G>T) c.415+1248G>T c.*183-64G>T (n.*183-64G>T) | |
1 | g.42929378C>G | CA2739700215 | SLC2A1 | c.868-64G>C (n.868-64G>C) n.122G>C n.1105G>C n.1317-64G>C c.747-64G>C (n.747-64G>C) c.415+1248G>C c.*183-64G>C (n.*183-64G>C) | |
1 | g.42929378C>T | CA2645198946 | SLC2A1 | c.868-64G>A (n.868-64G>A) n.122G>A n.1105G>A n.1317-64G>A c.747-64G>A (n.747-64G>A) c.415+1248G>A c.*183-64G>A (n.*183-64G>A) | gnomAD v4 |