Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42929234G>A | CA417409018 | SLC2A1 | c.948C>T (p.Val316=) n.266C>T n.1249C>T n.1397C>T c.827C>T (n.827C>T) c.415+1392C>T c.*263C>T (n.*263C>T) | |
1 | g.42929234G>C | CA417409019 | SLC2A1 | c.948C>G (p.Val316=) n.266C>G n.1249C>G n.1397C>G c.827C>G (n.827C>G) c.415+1392C>G c.*263C>G (n.*263C>G) | |
1 | g.42929234G>T | CA417409020 | SLC2A1 | c.948C>A (p.Val316=) n.266C>A n.1249C>A n.1397C>A c.827C>A (n.827C>A) c.415+1392C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | |
1 | g.42929235A>C | CA339956463 | SLC2A1 | c.947T>G (p.Val316Gly) n.265T>G n.1248T>G n.1396T>G c.826T>G (n.826T>G) c.415+1391T>G c.*262T>G (n.*262T>G) | |
1 | g.42929235A>G | CA339956467 | SLC2A1 | c.947T>C (p.Val316Ala) n.265T>C n.1248T>C n.1396T>C c.826T>C (n.826T>C) c.415+1391T>C c.*262T>C (n.*262T>C) | |
1 | g.42929235A>T | CA339956461 | SLC2A1 | c.947T>A (p.Val316Asp) n.265T>A n.1248T>A n.1396T>A c.826T>A (n.826T>A) c.415+1391T>A c.*262T>A (n.*262T>A) | |
1 | g.42929236C>A | CA339956473 | SLC2A1 | c.946G>T (p.Val316Phe) n.264G>T n.1247G>T n.1395G>T c.825G>T (n.825G>T) c.415+1390G>T c.*261G>T (n.*261G>T) | |
1 | g.42929236C= | CA1165412181 | SLC2A1 | c.946G= (p.Val316=) n.264G= n.1247G= n.1395G= c.825G= (n.825G=) c.415+1390G= c.*261G= (n.*261G=) | |
1 | g.42929236C>G | CA339956476 | SLC2A1 | c.946G>C (p.Val316Leu) n.264G>C n.1247G>C n.1395G>C c.825G>C (n.825G>C) c.415+1390G>C c.*261G>C (n.*261G>C) | |
1 | g.42929236C>T | CA21250594 | SLC2A1 | c.946G>A (p.Val316Ile) n.264G>A n.1247G>A n.1395G>A c.825G>A (n.825G>A) c.415+1390G>A c.*261G>A (n.*261G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929237G>A | CA803401 | SLC2A1 | c.945C>T (p.Ile315=) n.263C>T n.1246C>T n.1394C>T c.824C>T (n.824C>T) c.415+1389C>T c.*260C>T (n.*260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929237G>C | CA318446 | SLC2A1 | c.945C>G (p.Ile315Met) n.263C>G n.1246C>G n.1394C>G c.824C>G (n.824C>G) c.415+1389C>G c.*260C>G (n.*260C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929237G= | CA1165412182 | SLC2A1 | c.945C= (p.Ile315=) n.263C= n.1246C= n.1394C= c.824C= (n.824C=) c.415+1389C= c.*260C= (n.*260C=) | |
1 | g.42929237G>T | CA417409022 | SLC2A1 | c.945C>A (p.Ile315=) n.263C>A n.1246C>A n.1394C>A c.824C>A (n.824C>A) c.415+1389C>A c.*260C>A (n.*260C>A) | |
1 | g.42929238A>C | CA339956497 | SLC2A1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) n.262T>G n.1245T>G n.1393T>G c.823T>G (n.823T>G) c.415+1388T>G c.*259T>G (n.*259T>G) | |
1 | g.42929238A>G | CA339956494 | SLC2A1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) n.262T>C n.1245T>C n.1393T>C c.823T>C (n.823T>C) c.415+1388T>C c.*259T>C (n.*259T>C) | |
1 | g.42929238A>T | CA339956491 | SLC2A1 | c.944T>A (p.Ile315Asn) n.262T>A n.1245T>A n.1393T>A c.823T>A (n.823T>A) c.415+1388T>A c.*259T>A (n.*259T>A) | |
1 | g.42929239T>A | CA339956501 | SLC2A1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) n.261A>T n.1244A>T n.1392A>T c.822A>T (n.822A>T) c.415+1387A>T c.*258A>T (n.*258A>T) | |
1 | g.42929239T>C | CA339956504 | SLC2A1 | c.943A>G (p.Ile315Val) n.261A>G n.1244A>G n.1392A>G c.822A>G (n.822A>G) c.415+1387A>G c.*258A>G (n.*258A>G) | ClinVar |
1 | g.42929239T>G | CA339956507 | SLC2A1 | c.943A>C (p.Ile315Leu) n.261A>C n.1244A>C n.1392A>C c.822A>C (n.822A>C) c.415+1387A>C c.*258A>C (n.*258A>C) | |
1 | g.42929240A>C | CA417409027 | SLC2A1 | c.942T>G (p.Gly314=) n.260T>G n.1243T>G n.1391T>G c.821T>G (n.821T>G) c.415+1386T>G c.*257T>G (n.*257T>G) | |
1 | g.42929240A>G | CA417409028 | SLC2A1 | c.942T>C (p.Gly314=) n.260T>C n.1243T>C n.1391T>C c.821T>C (n.821T>C) c.415+1386T>C c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929240A>T | CA417409030 | SLC2A1 | c.942T>A (p.Gly314=) n.260T>A n.1243T>A n.1391T>A c.821T>A (n.821T>A) c.415+1386T>A c.*257T>A (n.*257T>A) | |
1 | g.42929241C>A | CA339956510 | SLC2A1 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.259G>T n.1242G>T n.1390G>T c.820G>T (n.820G>T) c.415+1385G>T c.*256G>T (n.*256G>T) | |
1 | g.42929241C>G | CA339956512 | SLC2A1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.259G>C n.1242G>C n.1390G>C c.820G>C (n.820G>C) c.415+1385G>C c.*256G>C (n.*256G>C) | |
1 | g.42929241C>T | CA339956517 | SLC2A1 | c.941G>A (p.Gly314Asp) n.259G>A n.1242G>A n.1390G>A c.820G>A (n.820G>A) c.415+1385G>A c.*256G>A (n.*256G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929242C>A | CA339956521 | SLC2A1 | c.940G>T (p.Gly314Cys) n.258G>T n.1241G>T n.1389G>T c.819G>T (n.819G>T) c.415+1384G>T c.*255G>T (n.*255G>T) | |
1 | g.42929242C= | CA1141580740 | SLC2A1 | c.940G= (p.Gly314=) n.258G= n.1241G= n.1389G= c.819G= (n.819G=) c.415+1384G= c.*255G= (n.*255G=) | |
1 | g.42929242C>G | CA339956525 | SLC2A1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.258G>C n.1241G>C n.1389G>C c.819G>C (n.819G>C) c.415+1384G>C c.*255G>C (n.*255G>C) | |
1 | g.42929242C>T | CA019364 | SLC2A1 | c.940G>A (p.Gly314Ser) n.258G>A n.1241G>A n.1389G>A c.819G>A (n.819G>A) c.415+1384G>A c.*255G>A (n.*255G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929243G>A | CA803402 | SLC2A1 | c.939C>T (p.Ser313=) n.257C>T n.1240C>T n.1388C>T c.818C>T (n.818C>T) c.415+1383C>T c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929243G>C | CA417409035 | SLC2A1 | c.939C>G (p.Ser313=) n.257C>G n.1240C>G n.1388C>G c.818C>G (n.818C>G) c.415+1383C>G c.*254C>G (n.*254C>G) | |
1 | g.42929243G= | CA1165412183 | SLC2A1 | c.939C= (p.Ser313=) n.257C= n.1240C= n.1388C= c.818C= (n.818C=) c.415+1383C= c.*254C= (n.*254C=) | |
1 | g.42929243G>T | CA417409036 | SLC2A1 | c.939C>A (p.Ser313=) n.257C>A n.1240C>A n.1388C>A c.818C>A (n.818C>A) c.415+1383C>A c.*254C>A (n.*254C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929244dup | CA10602789 | SLC2A1 | c.939dup (p.Gly314ArgfsTer?) n.257dup n.1240dup n.1388dup c.818dup (n.818dup) c.415+1383dup c.*254dup (n.*254dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929244G>A | CA211935 | SLC2A1 | c.938C>T (p.Ser313Phe) n.256C>T n.1239C>T n.1387C>T c.817C>T (n.817C>T) c.415+1382C>T c.*253C>T (n.*253C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929244G>C | CA339956533 | SLC2A1 | c.938C>G (p.Ser313Cys) n.256C>G n.1239C>G n.1387C>G c.817C>G (n.817C>G) c.415+1382C>G c.*253C>G (n.*253C>G) | |
1 | g.42929244G= | CA1165412184 | SLC2A1 | c.938C= (p.Ser313=) n.256C= n.1239C= n.1387C= c.817C= (n.817C=) c.415+1382C= c.*253C= (n.*253C=) | |
1 | g.42929244G>T | CA019355 | SLC2A1 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.256C>A n.1239C>A n.1387C>A c.817C>A (n.817C>A) c.415+1382C>A c.*253C>A (n.*253C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929245A= | CA1165412185 | SLC2A1 | c.937T= (p.Ser313=) n.255T= n.1238T= n.1386T= c.816T= (n.816T=) c.415+1381T= c.*252T= (n.*252T=) | |
1 | g.42929245A>C | CA339956550 | SLC2A1 | c.937T>G (p.Ser313Ala) n.255T>G n.1238T>G n.1386T>G c.816T>G (n.816T>G) c.415+1381T>G c.*252T>G (n.*252T>G) | |
1 | g.42929245A>G | CA10602779 | SLC2A1 | c.937T>C (p.Ser313Pro) n.255T>C n.1238T>C n.1386T>C c.816T>C (n.816T>C) c.415+1381T>C c.*252T>C (n.*252T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929245A>T | CA339956559 | SLC2A1 | c.937T>A (p.Ser313Thr) n.255T>A n.1238T>A n.1386T>A c.816T>A (n.816T>A) c.415+1381T>A c.*252T>A (n.*252T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929246G>A | CA417409039 | SLC2A1 | c.936C>T (p.Gly312=) n.254C>T n.1237C>T n.1385C>T c.815C>T (n.815C>T) c.415+1380C>T c.*251C>T (n.*251C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.42929246G>C | CA417409040 | SLC2A1 | c.936C>G (p.Gly312=) n.254C>G n.1237C>G n.1385C>G c.815C>G (n.815C>G) c.415+1380C>G c.*251C>G (n.*251C>G) | |
1 | g.42929246G>T | CA417409041 | SLC2A1 | c.936C>A (p.Gly312=) n.254C>A n.1237C>A n.1385C>A c.815C>A (n.815C>A) c.415+1380C>A c.*251C>A (n.*251C>A) | |
1 | g.42929247C>A | CA339956566 | SLC2A1 | c.935G>T (p.Gly312Val) n.253G>T n.1236G>T n.1384G>T c.814G>T (n.814G>T) c.415+1379G>T c.*250G>T (n.*250G>T) | |
1 | g.42929247C>G | CA339956569 | SLC2A1 | c.935G>C (p.Gly312Ala) n.253G>C n.1236G>C n.1384G>C c.814G>C (n.814G>C) c.415+1379G>C c.*250G>C (n.*250G>C) | |
1 | g.42929247C>T | CA339956574 | SLC2A1 | c.935G>A (p.Gly312Asp) n.253G>A n.1236G>A n.1384G>A c.814G>A (n.814G>A) c.415+1379G>A c.*250G>A (n.*250G>A) | |
1 | g.42929248C>A | CA339956580 | SLC2A1 | c.934G>T (p.Gly312Cys) n.252G>T n.1235G>T n.1383G>T c.813G>T (n.813G>T) c.415+1378G>T c.*249G>T (n.*249G>T) | |
1 | g.42929248C>G | CA339956583 | SLC2A1 | c.934G>C (p.Gly312Arg) n.252G>C n.1235G>C n.1383G>C c.813G>C (n.813G>C) c.415+1378G>C c.*249G>C (n.*249G>C) | |
1 | g.42929248C>T | CA339956586 | SLC2A1 | c.934G>A (p.Gly312Ser) n.252G>A n.1235G>A n.1383G>A c.813G>A (n.813G>A) c.415+1378G>A c.*249G>A (n.*249G>A) | |
1 | g.42929249A>C | CA339956590 | SLC2A1 | c.933T>G (p.Ile311Met) n.251T>G n.1234T>G n.1382T>G c.812T>G (n.812T>G) c.415+1377T>G c.*248T>G (n.*248T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929249A>G | CA417409045 | SLC2A1 | c.933T>C (p.Ile311=) n.251T>C n.1234T>C n.1382T>C c.812T>C (n.812T>C) c.415+1377T>C c.*248T>C (n.*248T>C) | |
1 | g.42929249A>T | CA417409047 | SLC2A1 | c.933T>A (p.Ile311=) n.251T>A n.1234T>A n.1382T>A c.812T>A (n.812T>A) c.415+1377T>A c.*248T>A (n.*248T>A) | |
1 | g.42929250A= | CA1149147212 | SLC2A1 | c.932T= (p.Ile311=) n.250T= n.1233T= n.1381T= c.811T= (n.811T=) c.415+1376T= c.*247T= (n.*247T=) | |
1 | g.42929250A>C | CA339956600 | SLC2A1 | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.250T>G n.1233T>G n.1381T>G c.811T>G (n.811T>G) c.415+1376T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | |
1 | g.42929250A>G | CA21250639 | SLC2A1 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.250T>C n.1233T>C n.1381T>C c.811T>C (n.811T>C) c.415+1376T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929250A>T | CA339956595 | SLC2A1 | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.250T>A n.1233T>A n.1381T>A c.811T>A (n.811T>A) c.415+1376T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | |
1 | g.42929251T>A | CA339956604 | SLC2A1 | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.249A>T n.1232A>T n.1380A>T c.810A>T (n.810A>T) c.415+1375A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | |
1 | g.42929251T>C | CA339956607 | SLC2A1 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.249A>G n.1232A>G n.1380A>G c.810A>G (n.810A>G) c.415+1375A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | ClinVar |
1 | g.42929251T>G | CA339956612 | SLC2A1 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.249A>C n.1232A>C n.1380A>C c.810A>C (n.810A>C) c.415+1375A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | |
1 | g.42929252G>A | CA417409053 | SLC2A1 | c.930C>T (p.Thr310=) n.248C>T n.1231C>T n.1379C>T c.809C>T (n.809C>T) c.415+1374C>T c.*245C>T (n.*245C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929252G>C | CA417409054 | SLC2A1 | c.930C>G (p.Thr310=) n.248C>G n.1231C>G n.1379C>G c.809C>G (n.809C>G) c.415+1374C>G c.*245C>G (n.*245C>G) | |
1 | g.42929252G>T | CA417409056 | SLC2A1 | c.930C>A (p.Thr310=) n.248C>A n.1231C>A n.1379C>A c.809C>A (n.809C>A) c.415+1374C>A c.*245C>A (n.*245C>A) | |
1 | g.42929254_42929255insATCCGGT | CA2586966535 | SLC2A1 | c.930_931insGGATACC (p.Ile311GlyfsTer?) n.248_249insGGATACC n.1231_1232insGGATACC n.1379_1380insGGATACC c.809_810insGGATACC (n.809_810insGGATACC) c.415+1374_415+1375insGGATACC c.*245_*246insGGATACC (n.*245_*246insGGATACC) | |
1 | g.42929253G>A | CA21250649 | SLC2A1 | c.929C>T (p.Thr310Ile) n.247C>T n.1230C>T n.1378C>T c.808C>T (n.808C>T) c.415+1373C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929253G>C | CA339956618 | SLC2A1 | c.929C>G (p.Thr310Ser) n.247C>G n.1230C>G n.1378C>G c.808C>G (n.808C>G) c.415+1373C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | |
1 | g.42929253G= | CA1141188943 | SLC2A1 | c.929C= (p.Thr310=) n.247C= n.1230C= n.1378C= c.808C= (n.808C=) c.415+1373C= c.*244C= (n.*244C=) | |
1 | g.42929253G>T | CA339956622 | SLC2A1 | c.929C>A (p.Thr310Asn) n.247C>A n.1230C>A n.1378C>A c.808C>A (n.808C>A) c.415+1373C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | |
1 | g.42929254T>A | CA339956627 | SLC2A1 | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.246A>T n.1229A>T n.1377A>T c.807A>T (n.807A>T) c.415+1372A>T c.*243A>T (n.*243A>T) | |
1 | g.42929254T>C | CA339956631 | SLC2A1 | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.246A>G n.1229A>G n.1377A>G c.807A>G (n.807A>G) c.415+1372A>G c.*243A>G (n.*243A>G) | dbSNP |
1 | g.42929254T>G | CA339956635 | SLC2A1 | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.246A>C n.1229A>C n.1377A>C c.807A>C (n.807A>C) c.415+1372A>C c.*243A>C (n.*243A>C) | |
1 | g.42929254T= | CA1165412186 | SLC2A1 | c.928A= (p.Thr310=) n.246A= n.1229A= n.1377A= c.807A= (n.807A=) c.415+1372A= c.*243A= (n.*243A=) | |
1 | g.42929255G>A | CA417409064 | SLC2A1 | c.927C>T (p.Ala309=) n.245C>T n.1228C>T n.1376C>T c.806C>T (n.806C>T) c.415+1371C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | |
1 | g.42929255G>C | CA417409065 | SLC2A1 | c.927C>G (p.Ala309=) n.245C>G n.1228C>G n.1376C>G c.806C>G (n.806C>G) c.415+1371C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | |
1 | g.42929255G>T | CA417409066 | SLC2A1 | c.927C>A (p.Ala309=) n.245C>A n.1228C>A n.1376C>A c.806C>A (n.806C>A) c.415+1371C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | |
1 | g.42929256del | CA2580062770 | SLC2A1 | c.927del (p.Thr310ProfsTer?) n.245del n.1228del n.1376del c.806del (n.806del) c.415+1371del c.*242del (n.*242del) | ClinVar |
1 | g.42929256G>A | CA339956639 | SLC2A1 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.244C>T n.1227C>T n.1375C>T c.805C>T (n.805C>T) c.415+1370C>T c.*241C>T (n.*241C>T) | |
1 | g.42929256G>C | CA339956642 | SLC2A1 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.244C>G n.1227C>G n.1375C>G c.805C>G (n.805C>G) c.415+1370C>G c.*241C>G (n.*241C>G) | |
1 | g.42929256G>T | CA339956647 | SLC2A1 | c.926C>A (p.Ala309Asp) n.244C>A n.1227C>A n.1375C>A c.805C>A (n.805C>A) c.415+1370C>A c.*241C>A (n.*241C>A) | |
1 | g.42929257C>A | CA339956654 | SLC2A1 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.243G>T n.1226G>T n.1374G>T c.804G>T (n.804G>T) c.415+1369G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | |
1 | g.42929257C>G | CA339956652 | SLC2A1 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.243G>C n.1226G>C n.1374G>C c.804G>C (n.804G>C) c.415+1369G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | |
1 | g.42929257C>T | CA339956650 | SLC2A1 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.243G>A n.1226G>A n.1374G>A c.804G>A (n.804G>A) c.415+1369G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | |
1 | g.42929258A= | CA1165412187 | SLC2A1 | c.924T= (p.Tyr308=) n.242T= n.1225T= n.1373T= c.803T= (n.803T=) c.415+1368T= c.*239T= (n.*239T=) | |
1 | g.42929258A>C | CA339956658 | SLC2A1 | c.924T>G (p.Tyr308Ter) n.242T>G n.1225T>G n.1373T>G c.803T>G (n.803T>G) c.415+1368T>G c.*239T>G (n.*239T>G) | |
1 | g.42929258A>G | CA417409071 | SLC2A1 | c.924T>C (p.Tyr308=) n.242T>C n.1225T>C n.1373T>C c.803T>C (n.803T>C) c.415+1368T>C c.*239T>C (n.*239T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929258A>T | CA339956659 | SLC2A1 | c.924T>A (p.Tyr308Ter) n.242T>A n.1225T>A n.1373T>A c.803T>A (n.803T>A) c.415+1368T>A c.*239T>A (n.*239T>A) | |
1 | g.42929259T>A | CA339956663 | SLC2A1 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.241A>T n.1224A>T n.1372A>T c.802A>T (n.802A>T) c.415+1367A>T c.*238A>T (n.*238A>T) | |
1 | g.42929259T>C | CA339956664 | SLC2A1 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.241A>G n.1224A>G n.1372A>G c.802A>G (n.802A>G) c.415+1367A>G c.*238A>G (n.*238A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42929259T>G | CA339956667 | SLC2A1 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.241A>C n.1224A>C n.1372A>C c.802A>C (n.802A>C) c.415+1367A>C c.*238A>C (n.*238A>C) | |
1 | g.42929260A>C | CA339956669 | SLC2A1 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.240T>G n.1223T>G n.1371T>G c.801T>G (n.801T>G) c.415+1366T>G c.*237T>G (n.*237T>G) | |
1 | g.42929260A>G | CA339956670 | SLC2A1 | c.922T>C (p.Tyr308His) n.240T>C n.1223T>C n.1371T>C c.801T>C (n.801T>C) c.415+1366T>C c.*237T>C (n.*237T>C) | |
1 | g.42929260A>T | CA339956671 | SLC2A1 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.240T>A n.1223T>A n.1371T>A c.801T>A (n.801T>A) c.415+1366T>A c.*237T>A (n.*237T>A) | |
1 | g.42929261C>A | CA417409078 | SLC2A1 | c.921G>T (p.Val307=) n.239G>T n.1222G>T n.1370G>T c.800G>T (n.800G>T) c.415+1365G>T c.*236G>T (n.*236G>T) | |
1 | g.42929261C= | CA1165412188 | SLC2A1 | c.921G= (p.Val307=) n.239G= n.1222G= n.1370G= c.800G= (n.800G=) c.415+1365G= c.*236G= (n.*236G=) | |
1 | g.42929261C>G | CA417409080 | SLC2A1 | c.921G>C (p.Val307=) n.239G>C n.1222G>C n.1370G>C c.800G>C (n.800G>C) c.415+1365G>C c.*236G>C (n.*236G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929261C>T | CA417409081 | SLC2A1 | c.921G>A (p.Val307=) n.239G>A n.1222G>A n.1370G>A c.800G>A (n.800G>A) c.415+1365G>A c.*236G>A (n.*236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929262A>C | CA339956674 | SLC2A1 | c.920T>G (p.Val307Gly) n.238T>G n.1221T>G n.1369T>G c.799T>G (n.799T>G) c.415+1364T>G c.*235T>G (n.*235T>G) | |
1 | g.42929262A>G | CA339956676 | SLC2A1 | c.920T>C (p.Val307Ala) n.238T>C n.1221T>C n.1369T>C c.799T>C (n.799T>C) c.415+1364T>C c.*235T>C (n.*235T>C) | |
1 | g.42929262A>T | CA339956679 | SLC2A1 | c.920T>A (p.Val307Glu) n.238T>A n.1221T>A n.1369T>A c.799T>A (n.799T>A) c.415+1364T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | |
1 | g.42929263C>A | CA339956681 | SLC2A1 | c.919G>T (p.Val307Leu) n.237G>T n.1220G>T n.1368G>T c.798G>T (n.798G>T) c.415+1363G>T c.*234G>T (n.*234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929263C= | CA1165412189 | SLC2A1 | c.919G= (p.Val307=) n.237G= n.1220G= n.1368G= c.798G= (n.798G=) c.415+1363G= c.*234G= (n.*234G=) | |
1 | g.42929263C>G | CA339956683 | SLC2A1 | c.919G>C (p.Val307Leu) n.237G>C n.1220G>C n.1368G>C c.798G>C (n.798G>C) c.415+1363G>C c.*234G>C (n.*234G>C) | |
1 | g.42929263C>T | CA339956685 | SLC2A1 | c.919G>A (p.Val307Met) n.237G>A n.1220G>A n.1368G>A c.798G>A (n.798G>A) c.415+1363G>A c.*234G>A (n.*234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929264A= | CA1165412190 | SLC2A1 | c.918T= (p.Pro306=) n.236T= n.1219T= n.1367T= c.797T= (n.797T=) c.415+1362T= c.*233T= (n.*233T=) | |
1 | g.42929264A>C | CA417409090 | SLC2A1 | c.918T>G (p.Pro306=) n.236T>G n.1219T>G n.1367T>G c.797T>G (n.797T>G) c.415+1362T>G c.*233T>G (n.*233T>G) | |
1 | g.42929264A>G | CA803403 | SLC2A1 | c.918T>C (p.Pro306=) n.236T>C n.1219T>C n.1367T>C c.797T>C (n.797T>C) c.415+1362T>C c.*233T>C (n.*233T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929264A>T | CA417409093 | SLC2A1 | c.918T>A (p.Pro306=) n.236T>A n.1219T>A n.1367T>A c.797T>A (n.797T>A) c.415+1362T>A c.*233T>A (n.*233T>A) | |
1 | g.42929265G>A | CA339956691 | SLC2A1 | c.917C>T (p.Pro306Leu) n.235C>T n.1218C>T n.1366C>T c.796C>T (n.796C>T) c.415+1361C>T c.*232C>T (n.*232C>T) | |
1 | g.42929265G>C | CA339956692 | SLC2A1 | c.917C>G (p.Pro306Arg) n.235C>G n.1218C>G n.1366C>G c.796C>G (n.796C>G) c.415+1361C>G c.*232C>G (n.*232C>G) | |
1 | g.42929265G>T | CA339956695 | SLC2A1 | c.917C>A (p.Pro306His) n.235C>A n.1218C>A n.1366C>A c.796C>A (n.796C>A) c.415+1361C>A c.*232C>A (n.*232C>A) | |
1 | g.42929266G>A | CA339956697 | SLC2A1 | c.916C>T (p.Pro306Ser) n.234C>T n.1217C>T n.1365C>T c.795C>T (n.795C>T) c.415+1360C>T c.*231C>T (n.*231C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929266G>C | CA339956698 | SLC2A1 | c.916C>G (p.Pro306Ala) n.234C>G n.1217C>G n.1365C>G c.795C>G (n.795C>G) c.415+1360C>G c.*231C>G (n.*231C>G) | |
1 | g.42929266G>T | CA339956700 | SLC2A1 | c.916C>A (p.Pro306Thr) n.234C>A n.1217C>A n.1365C>A c.795C>A (n.795C>A) c.415+1360C>A c.*231C>A (n.*231C>A) | |
1 | g.42929267C>A | CA339956703 | SLC2A1 | c.915G>T (p.Gln305His) n.233G>T n.1216G>T n.1364G>T c.794G>T (n.794G>T) c.415+1359G>T c.*230G>T (n.*230G>T) | |
1 | g.42929267C>G | CA339956705 | SLC2A1 | c.915G>C (p.Gln305His) n.233G>C n.1216G>C n.1364G>C c.794G>C (n.794G>C) c.415+1359G>C c.*230G>C (n.*230G>C) | |
1 | g.42929267C>T | CA417409102 | SLC2A1 | c.915G>A (p.Gln305=) n.233G>A n.1216G>A n.1364G>A c.794G>A (n.794G>A) c.415+1359G>A c.*230G>A (n.*230G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929268T>A | CA339956707 | SLC2A1 | c.914A>T (p.Gln305Leu) n.232A>T n.1215A>T n.1363A>T c.793A>T (n.793A>T) c.415+1358A>T c.*229A>T (n.*229A>T) | |
1 | g.42929268T>C | CA339956709 | SLC2A1 | c.914A>G (p.Gln305Arg) n.232A>G n.1215A>G n.1363A>G c.793A>G (n.793A>G) c.415+1358A>G c.*229A>G (n.*229A>G) | |
1 | g.42929268T>G | CA339956711 | SLC2A1 | c.914A>C (p.Gln305Pro) n.232A>C n.1215A>C n.1363A>C c.793A>C (n.793A>C) c.415+1358A>C c.*229A>C (n.*229A>C) | |
1 | g.42929269G>A | CA339956715 | SLC2A1 | c.913C>T (p.Gln305Ter) n.231C>T n.1214C>T n.1362C>T c.792C>T (n.792C>T) c.415+1357C>T c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar |
1 | g.42929269G>C | CA339956717 | SLC2A1 | c.913C>G (p.Gln305Glu) n.231C>G n.1214C>G n.1362C>G c.792C>G (n.792C>G) c.415+1357C>G c.*228C>G (n.*228C>G) | |
1 | g.42929269G>T | CA339956721 | SLC2A1 | c.913C>A (p.Gln305Lys) n.231C>A n.1214C>A n.1362C>A c.792C>A (n.792C>A) c.415+1357C>A c.*228C>A (n.*228C>A) | |
1 | g.42929270del | CA2586966536 | SLC2A1 | c.912del (p.Gln304HisfsTer?) n.230del n.1213del n.1361del c.791del (n.791del) c.415+1356del c.*227del (n.*227del) | |
1 | g.42929270C>A | CA339956726 | SLC2A1 | c.912G>T (p.Gln304His) n.230G>T n.1213G>T n.1361G>T c.791G>T (n.791G>T) c.415+1356G>T c.*227G>T (n.*227G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929270C= | CA1165412191 | SLC2A1 | c.912G= (p.Gln304=) n.230G= n.1213G= n.1361G= c.791G= (n.791G=) c.415+1356G= c.*227G= (n.*227G=) | |
1 | g.42929270C>G | CA339956724 | SLC2A1 | c.912G>C (p.Gln304His) n.230G>C n.1213G>C n.1361G>C c.791G>C (n.791G>C) c.415+1356G>C c.*227G>C (n.*227G>C) | |
1 | g.42929270C>T | CA417409109 | SLC2A1 | c.912G>A (p.Gln304=) n.230G>A n.1213G>A n.1361G>A c.791G>A (n.791G>A) c.415+1356G>A c.*227G>A (n.*227G>A) | |
1 | g.42929270_42929271insGT | CA2586966537 | SLC2A1 | c.911_912insAC (p.Gln305ArgfsTer?) n.229_230insAC n.1212_1213insAC n.1360_1361insAC c.790_791insAC (n.790_791insAC) c.415+1355_415+1356insAC c.*226_*227insAC (n.*226_*227insAC) | |
1 | g.42929271T>A | CA339956730 | SLC2A1 | c.911A>T (p.Gln304Leu) n.229A>T n.1212A>T n.1360A>T c.790A>T (n.790A>T) c.415+1355A>T c.*226A>T (n.*226A>T) | |
1 | g.42929271T>C | CA339956734 | SLC2A1 | c.911A>G (p.Gln304Arg) n.229A>G n.1212A>G n.1360A>G c.790A>G (n.790A>G) c.415+1355A>G c.*226A>G (n.*226A>G) | |
1 | g.42929271T>G | CA339956732 | SLC2A1 | c.911A>C (p.Gln304Pro) n.229A>C n.1212A>C n.1360A>C c.790A>C (n.790A>C) c.415+1355A>C c.*226A>C (n.*226A>C) | |
1 | g.42929272G>A | CA339956738 | SLC2A1 | c.910C>T (p.Gln304Ter) n.228C>T n.1211C>T n.1359C>T c.789C>T (n.789C>T) c.415+1354C>T c.*225C>T (n.*225C>T) | |
1 | g.42929272G>C | CA339956742 | SLC2A1 | c.910C>G (p.Gln304Glu) n.228C>G n.1211C>G n.1359C>G c.789C>G (n.789C>G) c.415+1354C>G c.*225C>G (n.*225C>G) | |
1 | g.42929272G>T | CA339956740 | SLC2A1 | c.910C>A (p.Gln304Lys) n.228C>A n.1211C>A n.1359C>A c.789C>A (n.789C>A) c.415+1354C>A c.*225C>A (n.*225C>A) | |
1 | g.42929272dup | CA2739291955 | SLC2A1 | c.910dup (p.Gln304ProfsTer?) n.228dup n.1211dup n.1359dup c.789dup (n.789dup) c.415+1354dup c.*225dup (n.*225dup) | |
1 | g.42929273C>A | CA417409120 | SLC2A1 | c.909G>T (p.Val303=) n.227G>T n.1210G>T n.1358G>T c.788G>T (n.788G>T) c.415+1353G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | |
1 | g.42929273C>G | CA417409122 | SLC2A1 | c.909G>C (p.Val303=) n.227G>C n.1210G>C n.1358G>C c.788G>C (n.788G>C) c.415+1353G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929273C>T | CA417409123 | SLC2A1 | c.909G>A (p.Val303=) n.227G>A n.1210G>A n.1358G>A c.788G>A (n.788G>A) c.415+1353G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | |
1 | g.42929274A= | CA1165412193 | SLC2A1 | c.908T= (p.Val303=) n.226T= n.1209T= n.1357T= c.787T= (n.787T=) c.415+1352T= c.*223T= (n.*223T=) | |
1 | g.42929274A>C | CA339956746 | SLC2A1 | c.908T>G (p.Val303Gly) n.226T>G n.1209T>G n.1357T>G c.787T>G (n.787T>G) c.415+1352T>G c.*223T>G (n.*223T>G) | dbSNP |
1 | g.42929274A>G | CA339956750 | SLC2A1 | c.908T>C (p.Val303Ala) n.226T>C n.1209T>C n.1357T>C c.787T>C (n.787T>C) c.415+1352T>C c.*223T>C (n.*223T>C) | |
1 | g.42929274A>T | CA339956748 | SLC2A1 | c.908T>A (p.Val303Glu) n.226T>A n.1209T>A n.1357T>A c.787T>A (n.787T>A) c.415+1352T>A c.*223T>A (n.*223T>A) | |
1 | g.42929274_42929275delinsAC | CA1165412192 | SLC2A1 | c.907_908delinsGT (p.Val303=) n.225_226delinsGT n.1208_1209delinsGT n.1356_1357delinsGT c.786_787delinsGT (n.786_787delinsGT) c.415+1351_415+1352delinsGT c.*222_*223delinsGT (n.*222_*223delinsGT) | |
1 | g.42929275C>A | CA339956762 | SLC2A1 | c.907G>T (p.Val303Leu) n.225G>T n.1208G>T n.1356G>T c.786G>T (n.786G>T) c.415+1351G>T c.*222G>T (n.*222G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929275C= | CA1165412194 | SLC2A1 | c.907G= (p.Val303=) n.225G= n.1208G= n.1356G= c.786G= (n.786G=) c.415+1351G= c.*222G= (n.*222G=) | |
1 | g.42929275C>G | CA339956765 | SLC2A1 | c.907G>C (p.Val303Leu) n.225G>C n.1208G>C n.1356G>C c.786G>C (n.786G>C) c.415+1351G>C c.*222G>C (n.*222G>C) | |
1 | g.42929275C>T | CA339956760 | SLC2A1 | c.907G>A (p.Val303Met) n.225G>A n.1208G>A n.1356G>A c.786G>A (n.786G>A) c.415+1351G>A c.*222G>A (n.*222G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929275_42929279delinsCCCCC | CA1141188950 | SLC2A1 | c.903_907delinsGGGGG (p.Ala301=) n.221_225delinsGGGGG n.1204_1208delinsGGGGG n.1352_1356delinsGGGGG c.782_786delinsGGGGG (n.782_786delinsGGGGG) c.415+1347_415+1351delinsGGGGG c.*218_*222delinsGGGGG (n.*218_*222delinsGGGGG) | |
1 | g.42929279dup | CA203489 | SLC2A1 | c.907dup (p.Val303GlyfsTer?) n.225dup n.1208dup n.1356dup c.786dup (n.786dup) c.415+1351dup c.*222dup (n.*222dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929279del | CA16617144 | SLC2A1 | c.907del (p.Val303CysfsTer?) n.225del n.1208del n.1356del c.786del (n.786del) c.415+1351del c.*222del (n.*222del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929276C>A | CA019352 | SLC2A1 | c.906G>T (p.Gly302=) n.224G>T n.1207G>T n.1355G>T c.785G>T (n.785G>T) c.415+1350G>T c.*221G>T (n.*221G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929276C= | CA1140618271 | SLC2A1 | c.906G= (p.Gly302=) n.224G= n.1207G= n.1355G= c.785G= (n.785G=) c.415+1350G= c.*221G= (n.*221G=) | |
1 | g.42929276C>G | CA417409128 | SLC2A1 | c.906G>C (p.Gly302=) n.224G>C n.1207G>C n.1355G>C c.785G>C (n.785G>C) c.415+1350G>C c.*221G>C (n.*221G>C) | |
1 | g.42929276C>T | CA417409129 | SLC2A1 | c.906G>A (p.Gly302=) n.224G>A n.1207G>A n.1355G>A c.785G>A (n.785G>A) c.415+1350G>A c.*221G>A (n.*221G>A) | |
1 | g.42929277C>A | CA339956770 | SLC2A1 | c.905G>T (p.Gly302Val) n.223G>T n.1206G>T n.1354G>T c.784G>T (n.784G>T) c.415+1349G>T c.*220G>T (n.*220G>T) | |
1 | g.42929277C= | CA1165412195 | SLC2A1 | c.905G= (p.Gly302=) n.223G= n.1206G= n.1354G= c.784G= (n.784G=) c.415+1349G= c.*220G= (n.*220G=) | |
1 | g.42929277C>G | CA339956774 | SLC2A1 | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.223G>C n.1206G>C n.1354G>C c.784G>C (n.784G>C) c.415+1349G>C c.*220G>C (n.*220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929277C>T | CA21250704 | SLC2A1 | c.905G>A (p.Gly302Glu) n.223G>A n.1206G>A n.1354G>A c.784G>A (n.784G>A) c.415+1349G>A c.*220G>A (n.*220G>A) | dbSNP |
1 | g.42929278C>A | CA339956777 | SLC2A1 | c.904G>T (p.Gly302Trp) n.222G>T n.1205G>T n.1353G>T c.783G>T (n.783G>T) c.415+1348G>T c.*219G>T (n.*219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929278C= | CA1165412196 | SLC2A1 | c.904G= (p.Gly302=) n.222G= n.1205G= n.1353G= c.783G= (n.783G=) c.415+1348G= c.*219G= (n.*219G=) | |
1 | g.42929278C>G | CA339956779 | SLC2A1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.222G>C n.1205G>C n.1353G>C c.783G>C (n.783G>C) c.415+1348G>C c.*219G>C (n.*219G>C) | |
1 | g.42929278C>T | CA339956782 | SLC2A1 | c.904G>A (p.Gly302Arg) n.222G>A n.1205G>A n.1353G>A c.783G>A (n.783G>A) c.415+1348G>A c.*219G>A (n.*219G>A) | |
1 | g.42929279C>A | CA417409132 | SLC2A1 | c.903G>T (p.Ala301=) n.221G>T n.1204G>T n.1352G>T c.782G>T (n.782G>T) c.415+1347G>T c.*218G>T (n.*218G>T) | |
1 | g.42929279C= | CA1165412197 | SLC2A1 | c.903G= (p.Ala301=) n.221G= n.1204G= n.1352G= c.782G= (n.782G=) c.415+1347G= c.*218G= (n.*218G=) | |
1 | g.42929279C>G | CA417409133 | SLC2A1 | c.903G>C (p.Ala301=) n.221G>C n.1204G>C n.1352G>C c.782G>C (n.782G>C) c.415+1347G>C c.*218G>C (n.*218G>C) | |
1 | g.42929279C>T | CA803404 | SLC2A1 | c.903G>A (p.Ala301=) n.221G>A n.1204G>A n.1352G>A c.782G>A (n.782G>A) c.415+1347G>A c.*218G>A (n.*218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929280G>A | CA339956787 | SLC2A1 | c.902C>T (p.Ala301Val) n.220C>T n.1203C>T n.1351C>T c.781C>T (n.781C>T) c.415+1346C>T c.*217C>T (n.*217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929280G>C | CA339956790 | SLC2A1 | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.220C>G n.1203C>G n.1351C>G c.781C>G (n.781C>G) c.415+1346C>G c.*217C>G (n.*217C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929280G= | CA1165412198 | SLC2A1 | c.902C= (p.Ala301=) n.220C= n.1203C= n.1351C= c.781C= (n.781C=) c.415+1346C= c.*217C= (n.*217C=) | |
1 | g.42929280G>T | CA339956792 | SLC2A1 | c.902C>A (p.Ala301Glu) n.220C>A n.1203C>A n.1351C>A c.781C>A (n.781C>A) c.415+1346C>A c.*217C>A (n.*217C>A) | |
1 | g.42929280dup | CA2586966538 | SLC2A1 | c.902dup (p.Val303GlyfsTer?) n.220dup n.1203dup n.1351dup c.781dup (n.781dup) c.415+1346dup c.*217dup (n.*217dup) | |
1 | g.42929281C>A | CA339956801 | SLC2A1 | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.219G>T n.1202G>T n.1350G>T c.780G>T (n.780G>T) c.415+1345G>T c.*216G>T (n.*216G>T) | |
1 | g.42929281C>G | CA339956796 | SLC2A1 | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.219G>C n.1202G>C n.1350G>C c.780G>C (n.780G>C) c.415+1345G>C c.*216G>C (n.*216G>C) | |
1 | g.42929281C>T | CA339956798 | SLC2A1 | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.219G>A n.1202G>A n.1350G>A c.780G>A (n.780G>A) c.415+1345G>A c.*216G>A (n.*216G>A) | |
1 | g.42929282C>A | CA339956803 | SLC2A1 | c.900G>T (p.Lys300Asn) n.218G>T n.1201G>T n.1349G>T c.779G>T (n.779G>T) c.415+1344G>T c.*215G>T (n.*215G>T) | |
1 | g.42929282C= | CA1165412199 | SLC2A1 | c.900G= (p.Lys300=) n.218G= n.1201G= n.1349G= c.779G= (n.779G=) c.415+1344G= c.*215G= (n.*215G=) | |
1 | g.42929282C>G | CA803405 | SLC2A1 | c.900G>C (p.Lys300Asn) n.218G>C n.1201G>C n.1349G>C c.779G>C (n.779G>C) c.415+1344G>C c.*215G>C (n.*215G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929282C>T | CA417409139 | SLC2A1 | c.900G>A (p.Lys300=) n.218G>A n.1201G>A n.1349G>A c.779G>A (n.779G>A) c.415+1344G>A c.*215G>A (n.*215G>A) | |
1 | g.42929283T>A | CA339956808 | SLC2A1 | c.899A>T (p.Lys300Met) n.217A>T n.1200A>T n.1348A>T c.778A>T (n.778A>T) c.415+1343A>T c.*214A>T (n.*214A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929283T>C | CA339956811 | SLC2A1 | c.899A>G (p.Lys300Arg) n.217A>G n.1200A>G n.1348A>G c.778A>G (n.778A>G) c.415+1343A>G c.*214A>G (n.*214A>G) | |
1 | g.42929283T>G | CA803406 | SLC2A1 | c.899A>C (p.Lys300Thr) n.217A>C n.1200A>C n.1348A>C c.778A>C (n.778A>C) c.415+1343A>C c.*214A>C (n.*214A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929283T= | CA1165412200 | SLC2A1 | c.899A= (p.Lys300=) n.217A= n.1200A= n.1348A= c.778A= (n.778A=) c.415+1343A= c.*214A= (n.*214A=) | |
1 | g.42929284T>A | CA339956815 | SLC2A1 | c.898A>T (p.Lys300Ter) n.216A>T n.1199A>T n.1347A>T c.777A>T (n.777A>T) c.415+1342A>T c.*213A>T (n.*213A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929284T>C | CA339956820 | SLC2A1 | c.898A>G (p.Lys300Glu) n.216A>G n.1199A>G n.1347A>G c.777A>G (n.777A>G) c.415+1342A>G c.*213A>G (n.*213A>G) | |
1 | g.42929284T>G | CA339956817 | SLC2A1 | c.898A>C (p.Lys300Gln) n.216A>C n.1199A>C n.1347A>C c.777A>C (n.777A>C) c.415+1342A>C c.*213A>C (n.*213A>C) | |
1 | g.42929285C>A | CA339956822 | SLC2A1 | c.897G>T (p.Glu299Asp) n.215G>T n.1198G>T n.1346G>T c.776G>T (n.776G>T) c.415+1341G>T c.*212G>T (n.*212G>T) | |
1 | g.42929285C>G | CA339956825 | SLC2A1 | c.897G>C (p.Glu299Asp) n.215G>C n.1198G>C n.1346G>C c.776G>C (n.776G>C) c.415+1341G>C c.*212G>C (n.*212G>C) | |
1 | g.42929285C>T | CA417409143 | SLC2A1 | c.897G>A (p.Glu299=) n.215G>A n.1198G>A n.1346G>A c.776G>A (n.776G>A) c.415+1341G>A c.*212G>A (n.*212G>A) | |
1 | g.42929286T>A | CA339956829 | SLC2A1 | c.896A>T (p.Glu299Val) n.214A>T n.1197A>T n.1345A>T c.775A>T (n.775A>T) c.415+1340A>T c.*211A>T (n.*211A>T) | |
1 | g.42929286T>C | CA339956831 | SLC2A1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) n.214A>G n.1197A>G n.1345A>G c.775A>G (n.775A>G) c.415+1340A>G c.*211A>G (n.*211A>G) | |
1 | g.42929286T>G | CA339956833 | SLC2A1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) n.214A>C n.1197A>C n.1345A>C c.775A>C (n.775A>C) c.415+1340A>C c.*211A>C (n.*211A>C) | |
1 | g.42929287C>A | CA339956837 | SLC2A1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) n.213G>T n.1196G>T n.1344G>T c.774G>T (n.774G>T) c.415+1339G>T c.*210G>T (n.*210G>T) | |
1 | g.42929287C= | CA1142244878 | SLC2A1 | c.895G= (p.Glu299=) n.213G= n.1196G= n.1344G= c.774G= (n.774G=) c.415+1339G= c.*210G= (n.*210G=) | |
1 | g.42929287C>G | CA339956839 | SLC2A1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) n.213G>C n.1196G>C n.1344G>C c.774G>C (n.774G>C) c.415+1339G>C c.*210G>C (n.*210G>C) | |
1 | g.42929287C>T | CA318444 | SLC2A1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) n.213G>A n.1196G>A n.1344G>A c.774G>A (n.774G>A) c.415+1339G>A c.*210G>A (n.*210G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929288G>A | CA019347 | SLC2A1 | c.894C>T (p.Phe298=) n.212C>T n.1195C>T n.1343C>T c.773C>T (n.773C>T) c.415+1338C>T c.*209C>T (n.*209C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42929288G>C | CA339956845 | SLC2A1 | c.894C>G (p.Phe298Leu) n.212C>G n.1195C>G n.1343C>G c.773C>G (n.773C>G) c.415+1338C>G c.*209C>G (n.*209C>G) | |
1 | g.42929288G= | CA1141766337 | SLC2A1 | c.894C= (p.Phe298=) n.212C= n.1195C= n.1343C= c.773C= (n.773C=) c.415+1338C= c.*209C= (n.*209C=) | |
1 | g.42929288G>T | CA339956848 | SLC2A1 | c.894C>A (p.Phe298Leu) n.212C>A n.1195C>A n.1343C>A c.773C>A (n.773C>A) c.415+1338C>A c.*209C>A (n.*209C>A) | |
1 | g.42929289A>C | CA339956852 | SLC2A1 | c.893T>G (p.Phe298Cys) n.211T>G n.1194T>G n.1342T>G c.772T>G (n.772T>G) c.415+1337T>G c.*208T>G (n.*208T>G) | |
1 | g.42929289A>G | CA339956856 | SLC2A1 | c.893T>C (p.Phe298Ser) n.211T>C n.1194T>C n.1342T>C c.772T>C (n.772T>C) c.415+1337T>C c.*208T>C (n.*208T>C) | |
1 | g.42929289A>T | CA339956854 | SLC2A1 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.211T>A n.1194T>A n.1342T>A c.772T>A (n.772T>A) c.415+1337T>A c.*208T>A (n.*208T>A) | |
1 | g.42929290A>C | CA339956860 | SLC2A1 | c.892T>G (p.Phe298Val) n.210T>G n.1193T>G n.1341T>G c.771T>G (n.771T>G) c.415+1336T>G c.*207T>G (n.*207T>G) | |
1 | g.42929290A>G | CA339956863 | SLC2A1 | c.892T>C (p.Phe298Leu) n.210T>C n.1193T>C n.1341T>C c.771T>C (n.771T>C) c.415+1336T>C c.*207T>C (n.*207T>C) | |
1 | g.42929290A>T | CA339956866 | SLC2A1 | c.892T>A (p.Phe298Ile) n.210T>A n.1193T>A n.1341T>A c.771T>A (n.771T>A) c.415+1336T>A c.*207T>A (n.*207T>A) | ClinVar |
1 | g.42929291G>A | CA417409159 | SLC2A1 | c.891C>T (p.Ile297=) n.209C>T n.1192C>T n.1340C>T c.770C>T (n.770C>T) c.415+1335C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929291G>C | CA339956869 | SLC2A1 | c.891C>G (p.Ile297Met) n.209C>G n.1192C>G n.1340C>G c.770C>G (n.770C>G) c.415+1335C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929291G>T | CA417409165 | SLC2A1 | c.891C>A (p.Ile297=) n.209C>A n.1192C>A n.1340C>A c.770C>A (n.770C>A) c.415+1335C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | |
1 | g.42929292A>C | CA339956872 | SLC2A1 | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.208T>G n.1191T>G n.1339T>G c.769T>G (n.769T>G) c.415+1334T>G c.*205T>G (n.*205T>G) | |
1 | g.42929292A>G | CA339956874 | SLC2A1 | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.208T>C n.1191T>C n.1339T>C c.769T>C (n.769T>C) c.415+1334T>C c.*205T>C (n.*205T>C) | |
1 | g.42929292A>T | CA339956876 | SLC2A1 | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.208T>A n.1191T>A n.1339T>A c.769T>A (n.769T>A) c.415+1334T>A c.*205T>A (n.*205T>A) | |
1 | g.42929293T>A | CA339956878 | SLC2A1 | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.207A>T n.1190A>T n.1338A>T c.768A>T (n.768A>T) c.415+1333A>T c.*204A>T (n.*204A>T) | |
1 | g.42929293T>C | CA339956879 | SLC2A1 | c.889A>G (p.Ile297Val) n.207A>G n.1190A>G n.1338A>G c.768A>G (n.768A>G) c.415+1333A>G c.*204A>G (n.*204A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929293T>G | CA339956881 | SLC2A1 | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.207A>C n.1190A>C n.1338A>C c.768A>C (n.768A>C) c.415+1333A>C c.*204A>C (n.*204A>C) | |
1 | g.42929293T= | CA1165412201 | SLC2A1 | c.889A= (p.Ile297=) n.207A= n.1190A= n.1338A= c.768A= (n.768A=) c.415+1333A= c.*204A= (n.*204A=) | |
1 | g.42929294G>A | CA417409171 | SLC2A1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.206C>T n.1189C>T n.1337C>T c.767C>T (n.767C>T) c.415+1332C>T c.*203C>T (n.*203C>T) | dbSNP |
1 | g.42929294G>C | CA339956885 | SLC2A1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) n.206C>G n.1189C>G n.1337C>G c.767C>G (n.767C>G) c.415+1332C>G c.*203C>G (n.*203C>G) | |
1 | g.42929294G= | CA1165412202 | SLC2A1 | c.888C= (p.Ser296=) n.206C= n.1189C= n.1337C= c.767C= (n.767C=) c.415+1332C= c.*203C= (n.*203C=) | |
1 | g.42929294G>T | CA339956886 | SLC2A1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) n.206C>A n.1189C>A n.1337C>A c.767C>A (n.767C>A) c.415+1332C>A c.*203C>A (n.*203C>A) | |
1 | g.42929295C>A | CA339956894 | SLC2A1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.205G>T n.1188G>T n.1336G>T c.766G>T (n.766G>T) c.415+1331G>T c.*202G>T (n.*202G>T) | |
1 | g.42929295C= | CA1165412203 | SLC2A1 | c.887G= (p.Ser296=) n.205G= n.1188G= n.1336G= c.766G= (n.766G=) c.415+1331G= c.*202G= (n.*202G=) | |
1 | g.42929295C>G | CA339956890 | SLC2A1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.205G>C n.1188G>C n.1336G>C c.766G>C (n.766G>C) c.415+1331G>C c.*202G>C (n.*202G>C) | |
1 | g.42929295C>T | CA339956892 | SLC2A1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.205G>A n.1188G>A n.1336G>A c.766G>A (n.766G>A) c.415+1331G>A c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929296T>A | CA339956897 | SLC2A1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.204A>T n.1187A>T n.1335A>T c.765A>T (n.765A>T) c.415+1330A>T c.*201A>T (n.*201A>T) | |
1 | g.42929296T>C | CA339956899 | SLC2A1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.204A>G n.1187A>G n.1335A>G c.765A>G (n.765A>G) c.415+1330A>G c.*201A>G (n.*201A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929296T>G | CA339956901 | SLC2A1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.204A>C n.1187A>C n.1335A>C c.765A>C (n.765A>C) c.415+1330A>C c.*201A>C (n.*201A>C) | |
1 | g.42929297C>A | CA417409177 | SLC2A1 | c.885G>T (p.Thr295=) n.203G>T n.1186G>T n.1334G>T c.764G>T (n.764G>T) c.415+1329G>T c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929297C= | CA1142006514 | SLC2A1 | c.885G= (p.Thr295=) n.203G= n.1186G= n.1334G= c.764G= (n.764G=) c.415+1329G= c.*200G= (n.*200G=) | |
1 | g.42929297C>G | CA417409178 | SLC2A1 | c.885G>C (p.Thr295=) n.203G>C n.1186G>C n.1334G>C c.764G>C (n.764G>C) c.415+1329G>C c.*200G>C (n.*200G>C) | |
1 | g.42929297C>T | CA803407 | SLC2A1 | c.885G>A (p.Thr295=) n.203G>A n.1186G>A n.1334G>A c.764G>A (n.764G>A) c.415+1329G>A c.*200G>A (n.*200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929298G>A | CA277218 | SLC2A1 | c.884C>T (p.Thr295Met) n.202C>T n.1185C>T n.1333C>T c.763C>T (n.763C>T) c.415+1328C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929298G>C | CA339956909 | SLC2A1 | c.884C>G (p.Thr295Arg) n.202C>G n.1185C>G n.1333C>G c.763C>G (n.763C>G) c.415+1328C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | |
1 | g.42929298G= | CA1141188956 | SLC2A1 | c.884C= (p.Thr295=) n.202C= n.1185C= n.1333C= c.763C= (n.763C=) c.415+1328C= c.*199C= (n.*199C=) | |
1 | g.42929298G>T | CA339956913 | SLC2A1 | c.884C>A (p.Thr295Lys) n.202C>A n.1185C>A n.1333C>A c.763C>A (n.763C>A) c.415+1328C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929299T>A | CA339956916 | SLC2A1 | c.883A>T (p.Thr295Ser) n.201A>T n.1184A>T n.1332A>T c.762A>T (n.762A>T) c.415+1327A>T c.*198A>T (n.*198A>T) | |
1 | g.42929299T>C | CA339956918 | SLC2A1 | c.883A>G (p.Thr295Ala) n.201A>G n.1184A>G n.1332A>G c.762A>G (n.762A>G) c.415+1327A>G c.*198A>G (n.*198A>G) | |
1 | g.42929299T>G | CA339956921 | SLC2A1 | c.883A>C (p.Thr295Pro) n.201A>C n.1184A>C n.1332A>C c.762A>C (n.762A>C) c.415+1327A>C c.*198A>C (n.*198A>C) | |
1 | g.42929300G>A | CA417409183 | SLC2A1 | c.882C>T (p.Ser294=) n.200C>T n.1183C>T n.1331C>T c.761C>T (n.761C>T) c.415+1326C>T c.*197C>T (n.*197C>T) | |
1 | g.42929300G>C | CA417409184 | SLC2A1 | c.882C>G (p.Ser294=) n.200C>G n.1183C>G n.1331C>G c.761C>G (n.761C>G) c.415+1326C>G c.*197C>G (n.*197C>G) | |
1 | g.42929300G>T | CA417409185 | SLC2A1 | c.882C>A (p.Ser294=) n.200C>A n.1183C>A n.1331C>A c.761C>A (n.761C>A) c.415+1326C>A c.*197C>A (n.*197C>A) | |
1 | g.42929301G>A | CA339956925 | SLC2A1 | c.881C>T (p.Ser294Phe) n.199C>T n.1182C>T n.1330C>T c.760C>T (n.760C>T) c.415+1325C>T c.*196C>T (n.*196C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929301G>C | CA339956924 | SLC2A1 | c.881C>G (p.Ser294Cys) n.199C>G n.1182C>G n.1330C>G c.760C>G (n.760C>G) c.415+1325C>G c.*196C>G (n.*196C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929301G= | CA1165412204 | SLC2A1 | c.881C= (p.Ser294=) n.199C= n.1182C= n.1330C= c.760C= (n.760C=) c.415+1325C= c.*196C= (n.*196C=) | |
1 | g.42929301G>T | CA339956923 | SLC2A1 | c.881C>A (p.Ser294Tyr) n.199C>A n.1182C>A n.1330C>A c.760C>A (n.760C>A) c.415+1325C>A c.*196C>A (n.*196C>A) | |
1 | g.42929301_42929302delinsAC | CA2586966539 | SLC2A1 | c.880_881delinsGT (p.Ser294Val) n.198_199delinsGT n.1181_1182delinsGT n.1329_1330delinsGT c.759_760delinsGT (n.759_760delinsGT) c.415+1324_415+1325delinsGT c.*195_*196delinsGT (n.*195_*196delinsGT) | |
1 | g.42929302A>C | CA339956926 | SLC2A1 | c.880T>G (p.Ser294Ala) n.198T>G n.1181T>G n.1329T>G c.759T>G (n.759T>G) c.415+1324T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | ClinVar |
1 | g.42929302A>G | CA339956928 | SLC2A1 | c.880T>C (p.Ser294Pro) n.198T>C n.1181T>C n.1329T>C c.759T>C (n.759T>C) c.415+1324T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | ClinVar |
1 | g.42929302A>T | CA339956927 | SLC2A1 | c.880T>A (p.Ser294Thr) n.198T>A n.1181T>A n.1329T>A c.759T>A (n.759T>A) c.415+1324T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | |
1 | g.42929303G>A | CA417409193 | SLC2A1 | c.879C>T (p.Tyr293=) n.197C>T n.1180C>T n.1328C>T c.758C>T (n.758C>T) c.415+1323C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929303G>C | CA339956929 | SLC2A1 | c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.197C>G n.1180C>G n.1328C>G c.758C>G (n.758C>G) c.415+1323C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | |
1 | g.42929303G>T | CA339956930 | SLC2A1 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.197C>A n.1180C>A n.1328C>A c.758C>A (n.758C>A) c.415+1323C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | |
1 | g.42929304T>A | CA339956931 | SLC2A1 | c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.196A>T n.1179A>T n.1327A>T c.757A>T (n.757A>T) c.415+1322A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | |
1 | g.42929304T>C | CA339956932 | SLC2A1 | c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.196A>G n.1179A>G n.1327A>G c.757A>G (n.757A>G) c.415+1322A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | |
1 | g.42929304T>G | CA339956933 | SLC2A1 | c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.196A>C n.1179A>C n.1327A>C c.757A>C (n.757A>C) c.415+1322A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929306_42929308dup | CA2580062771 | SLC2A1 | c.876_878dup (p.Tyr293_Ser294insTyr) n.194_196dup n.1177_1179dup n.1325_1327dup c.755_757dup (n.755_757dup) c.415+1320_415+1322dup c.*191_*193dup (n.*191_*193dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929305A>C | CA339956934 | SLC2A1 | c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.195T>G n.1178T>G n.1326T>G c.756T>G (n.756T>G) c.415+1321T>G c.*192T>G (n.*192T>G) | |
1 | g.42929305A>G | CA339956935 | SLC2A1 | c.877T>C (p.Tyr293His) n.195T>C n.1178T>C n.1326T>C c.756T>C (n.756T>C) c.415+1321T>C c.*192T>C (n.*192T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929305A>T | CA339956936 | SLC2A1 | c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.195T>A n.1178T>A n.1326T>A c.756T>A (n.756T>A) c.415+1321T>A c.*192T>A (n.*192T>A) | |
1 | g.42929306A>C | CA339956937 | SLC2A1 | c.876T>G (p.Tyr292Ter) n.194T>G n.1177T>G n.1325T>G c.755T>G (n.755T>G) c.415+1320T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | ClinVar |
1 | g.42929306A>G | CA417409199 | SLC2A1 | c.876T>C (p.Tyr292=) n.194T>C n.1177T>C n.1325T>C c.755T>C (n.755T>C) c.415+1320T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | |
1 | g.42929306A>T | CA339956938 | SLC2A1 | c.876T>A (p.Tyr292Ter) n.194T>A n.1177T>A n.1325T>A c.755T>A (n.755T>A) c.415+1320T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | |
1 | g.42929306_42929307delinsAT | CA1165412205 | SLC2A1 | c.875_876delinsAT (p.Tyr292=) n.193_194delinsAT n.1176_1177delinsAT n.1324_1325delinsAT c.754_755delinsAT (n.754_755delinsAT) c.415+1319_415+1320delinsAT c.*190_*191delinsAT (n.*190_*191delinsAT) | |
1 | g.42929307del | CA16617145 | SLC2A1 | c.875del (p.Tyr292PhefsTer?) n.193del n.1176del n.1324del c.754del (n.754del) c.415+1319del c.*190del (n.*190del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929307T>A | CA339956942 | SLC2A1 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.193A>T n.1176A>T n.1324A>T c.754A>T (n.754A>T) c.415+1319A>T c.*190A>T (n.*190A>T) | |
1 | g.42929307T>C | CA339956941 | SLC2A1 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.193A>G n.1176A>G n.1324A>G c.754A>G (n.754A>G) c.415+1319A>G c.*190A>G (n.*190A>G) | |
1 | g.42929307T>G | CA339956939 | SLC2A1 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.193A>C n.1176A>C n.1324A>C c.754A>C (n.754A>C) c.415+1319A>C c.*190A>C (n.*190A>C) | ClinVar |
1 | g.42929308A>C | CA339956944 | SLC2A1 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.192T>G n.1175T>G n.1323T>G c.753T>G (n.753T>G) c.415+1318T>G c.*189T>G (n.*189T>G) | |
1 | g.42929308A>G | CA339956946 | SLC2A1 | c.874T>C (p.Tyr292His) n.192T>C n.1175T>C n.1323T>C c.753T>C (n.753T>C) c.415+1318T>C c.*189T>C (n.*189T>C) | |
1 | g.42929308A>T | CA339956947 | SLC2A1 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.192T>A n.1175T>A n.1323T>A c.753T>A (n.753T>A) c.415+1318T>A c.*189T>A (n.*189T>A) | |
1 | g.42929309G>A | CA417409204 | SLC2A1 | c.873C>T (p.Phe291=) n.191C>T n.1174C>T n.1322C>T c.752C>T (n.752C>T) c.415+1317C>T c.*188C>T (n.*188C>T) | |
1 | g.42929309G>C | CA339956950 | SLC2A1 | c.873C>G (p.Phe291Leu) n.191C>G n.1174C>G n.1322C>G c.752C>G (n.752C>G) c.415+1317C>G c.*188C>G (n.*188C>G) | |
1 | g.42929309G>T | CA339956951 | SLC2A1 | c.873C>A (p.Phe291Leu) n.191C>A n.1174C>A n.1322C>A c.752C>A (n.752C>A) c.415+1317C>A c.*188C>A (n.*188C>A) | |
1 | g.42929310A= | CA1165412206 | SLC2A1 | c.872T= (p.Phe291=) n.190T= n.1173T= n.1321T= c.751T= (n.751T=) c.415+1316T= c.*187T= (n.*187T=) | |
1 | g.42929310A>C | CA339956956 | SLC2A1 | c.872T>G (p.Phe291Cys) n.190T>G n.1173T>G n.1321T>G c.751T>G (n.751T>G) c.415+1316T>G c.*187T>G (n.*187T>G) | |
1 | g.42929310A>G | CA339956958 | SLC2A1 | c.872T>C (p.Phe291Ser) n.190T>C n.1173T>C n.1321T>C c.751T>C (n.751T>C) c.415+1316T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929310A>T | CA339956960 | SLC2A1 | c.872T>A (p.Phe291Tyr) n.190T>A n.1173T>A n.1321T>A c.751T>A (n.751T>A) c.415+1316T>A c.*187T>A (n.*187T>A) | |
1 | g.42929311A>C | CA339956963 | SLC2A1 | c.871T>G (p.Phe291Val) n.189T>G n.1172T>G n.1320T>G c.750T>G (n.750T>G) c.415+1315T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | |
1 | g.42929311A>G | CA339956966 | SLC2A1 | c.871T>C (p.Phe291Leu) n.189T>C n.1172T>C n.1320T>C c.750T>C (n.750T>C) c.415+1315T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | |
1 | g.42929311A>T | CA339956967 | SLC2A1 | c.871T>A (p.Phe291Ile) n.189T>A n.1172T>A n.1320T>A c.750T>A (n.750T>A) c.415+1315T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | |
1 | g.42929312G>A | CA417409210 | SLC2A1 | c.870C>T (p.Val290=) n.188C>T n.1171C>T n.1319C>T c.749C>T (n.749C>T) c.415+1314C>T c.*185C>T (n.*185C>T) | |
1 | g.42929312G>C | CA417409213 | SLC2A1 | c.870C>G (p.Val290=) n.188C>G n.1171C>G n.1319C>G c.749C>G (n.749C>G) c.415+1314C>G c.*185C>G (n.*185C>G) | |
1 | g.42929312G>T | CA417409214 | SLC2A1 | c.870C>A (p.Val290=) n.188C>A n.1171C>A n.1319C>A c.749C>A (n.749C>A) c.415+1314C>A c.*185C>A (n.*185C>A) | |
1 | g.42929313A= | CA1165412207 | SLC2A1 | c.869T= (p.Val290=) n.187T= n.1170T= n.1318T= c.748T= (n.748T=) c.415+1313T= c.*184T= (n.*184T=) | |
1 | g.42929313A>C | CA339956973 | SLC2A1 | c.869T>G (p.Val290Gly) n.187T>G n.1170T>G n.1318T>G c.748T>G (n.748T>G) c.415+1313T>G c.*184T>G (n.*184T>G) | dbSNP |
1 | g.42929313A>G | CA339956975 | SLC2A1 | c.869T>C (p.Val290Ala) n.187T>C n.1170T>C n.1318T>C c.748T>C (n.748T>C) c.415+1313T>C c.*184T>C (n.*184T>C) | |
1 | g.42929313A>T | CA339956971 | SLC2A1 | c.869T>A (p.Val290Asp) n.187T>A n.1170T>A n.1318T>A c.748T>A (n.748T>A) c.415+1313T>A c.*184T>A (n.*184T>A) | |
1 | g.42929314C>A | CA339956978 | SLC2A1 | c.868G>T (p.Val290Phe) n.186G>T n.1169G>T n.1317G>T c.747G>T (n.747G>T) c.415+1312G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | |
1 | g.42929314C= | CA1165412208 | SLC2A1 | c.868G= (p.Val290=) n.186G= n.1169G= n.1317G= c.747G= (n.747G=) c.415+1312G= c.*183G= (n.*183G=) | |
1 | g.42929314C>G | CA339956986 | SLC2A1 | c.868G>C (p.Val290Leu) n.186G>C n.1169G>C n.1317G>C c.747G>C (n.747G>C) c.415+1312G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | |
1 | g.42929314C>T | CA803408 | SLC2A1 | c.868G>A (p.Val290Ile) n.186G>A n.1169G>A n.1317G>A c.747G>A (n.747G>A) c.415+1312G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929315C>A | CA339956993 | SLC2A1 | c.868-1G>T (n.868-1G>T) n.185G>T n.1168G>T n.1317-1G>T c.747-1G>T (n.747-1G>T) c.415+1311G>T c.*183-1G>T (n.*183-1G>T) | |
1 | g.42929315C>G | CA339956995 | SLC2A1 | c.868-1G>C (n.868-1G>C) n.185G>C n.1168G>C n.1317-1G>C c.747-1G>C (n.747-1G>C) c.415+1311G>C c.*183-1G>C (n.*183-1G>C) | |
1 | g.42929315C>T | CA339956997 | SLC2A1 | c.868-1G>A (n.868-1G>A) n.185G>A n.1168G>A n.1317-1G>A c.747-1G>A (n.747-1G>A) c.415+1311G>A c.*183-1G>A (n.*183-1G>A) | |
1 | g.42929316T>A | CA339957002 | SLC2A1 | c.868-2A>T (n.868-2A>T) n.184A>T n.1167A>T n.1317-2A>T c.747-2A>T (n.747-2A>T) c.415+1310A>T c.*183-2A>T (n.*183-2A>T) | |
1 | g.42929316T>C | CA339957004 | SLC2A1 | c.868-2A>G (n.868-2A>G) n.184A>G n.1167A>G n.1317-2A>G c.747-2A>G (n.747-2A>G) c.415+1310A>G c.*183-2A>G (n.*183-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929316T>G | CA339957006 | SLC2A1 | c.868-2A>C (n.868-2A>C) n.184A>C n.1167A>C n.1317-2A>C c.747-2A>C (n.747-2A>C) c.415+1310A>C c.*183-2A>C (n.*183-2A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929317G>A | CA522805071 | SLC2A1 | c.868-3C>T (n.868-3C>T) n.183C>T n.1166C>T n.1317-3C>T c.747-3C>T (n.747-3C>T) c.415+1309C>T c.*183-3C>T (n.*183-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42929317G= | CA1165412209 | SLC2A1 | c.868-3C= (n.868-3C=) n.183C= n.1166C= n.1317-3C= c.747-3C= (n.747-3C=) c.415+1309C= c.*183-3C= (n.*183-3C=) | |
1 | g.42929318C>A | CA735970001 | SLC2A1 | c.868-4G>T (n.868-4G>T) n.182G>T n.1165G>T n.1317-4G>T c.747-4G>T (n.747-4G>T) c.415+1308G>T c.*183-4G>T (n.*183-4G>T) | dbSNP |
1 | g.42929318C= | CA1165412210 | SLC2A1 | c.868-4G= (n.868-4G=) n.182G= n.1165G= n.1317-4G= c.747-4G= (n.747-4G=) c.415+1308G= c.*183-4G= (n.*183-4G=) | |
1 | g.42929318C>T | CA522805072 | SLC2A1 | c.868-4G>A (n.868-4G>A) n.182G>A n.1165G>A n.1317-4G>A c.747-4G>A (n.747-4G>A) c.415+1308G>A c.*183-4G>A (n.*183-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929319C>T | CA2697552357 | SLC2A1 | c.868-5G>A (n.868-5G>A) n.181G>A n.1164G>A n.1317-5G>A c.747-5G>A (n.747-5G>A) c.415+1307G>A c.*183-5G>A (n.*183-5G>A) | ClinVar |
1 | g.42929320A= | CA1165412211 | SLC2A1 | c.868-6T= (n.868-6T=) n.180T= n.1163T= n.1317-6T= c.747-6T= (n.747-6T=) c.415+1306T= c.*183-6T= (n.*183-6T=) | |
1 | g.42929320A>G | CA1001076813 | SLC2A1 | c.868-6T>C (n.868-6T>C) n.180T>C n.1163T>C n.1317-6T>C c.747-6T>C (n.747-6T>C) c.415+1306T>C c.*183-6T>C (n.*183-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929320A>T | CA2573051568 | SLC2A1 | c.868-6T>A (n.868-6T>A) n.180T>A n.1163T>A n.1317-6T>A c.747-6T>A (n.747-6T>A) c.415+1306T>A c.*183-6T>A (n.*183-6T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929321G>A | CA2743369582 | SLC2A1 | c.868-7C>T (n.868-7C>T) n.179C>T n.1162C>T n.1317-7C>T c.747-7C>T (n.747-7C>T) c.415+1305C>T c.*183-7C>T (n.*183-7C>T) | |
1 | g.42929322A>C | CA2511119765 | SLC2A1 | c.868-8T>G (n.868-8T>G) n.178T>G n.1161T>G n.1317-8T>G c.747-8T>G (n.747-8T>G) c.415+1304T>G c.*183-8T>G (n.*183-8T>G) | |
1 | g.42929322A>G | CA2645198923 | SLC2A1 | c.868-8T>C (n.868-8T>C) n.178T>C n.1161T>C n.1317-8T>C c.747-8T>C (n.747-8T>C) c.415+1304T>C c.*183-8T>C (n.*183-8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323C>A | CA2645198924 | SLC2A1 | c.868-9G>T (n.868-9G>T) n.177G>T n.1160G>T n.1317-9G>T c.747-9G>T (n.747-9G>T) c.415+1303G>T c.*183-9G>T (n.*183-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323C>T | CA2645198925 | SLC2A1 | c.868-9G>A (n.868-9G>A) n.177G>A n.1160G>A n.1317-9G>A c.747-9G>A (n.747-9G>A) c.415+1303G>A c.*183-9G>A (n.*183-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929323_42929325delinsCAA | CA1165412212 | SLC2A1 | c.868-11_868-9delinsTTG (n.868-11_868-9delinsTTG) n.175_177delinsTTG n.1158_1160delinsTTG n.1317-11_1317-9delinsTTG c.747-11_747-9delinsTTG (n.747-11_747-9delinsTTG) c.415+1301_415+1303delinsTTG c.*183-11_*183-9delinsTTG (n.*183-11_*183-9delinsTTG) | |
1 | g.42929324A>G | CA2574338917 | SLC2A1 | c.868-10T>C (n.868-10T>C) n.176T>C n.1159T>C n.1317-10T>C c.747-10T>C (n.747-10T>C) c.415+1302T>C c.*183-10T>C (n.*183-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929324_42929325del | CA1165412213 | SLC2A1 | c.868-11_868-10del (n.868-11_868-10del) n.175_176del n.1158_1159del n.1317-11_1317-10del c.747-11_747-10del (n.747-11_747-10del) c.415+1301_415+1302del c.*183-11_*183-10del (n.*183-11_*183-10del) | dbSNP |
1 | g.42929324_42929325insCACCCAACAC | CA2743369583 | SLC2A1 | c.868-11_868-10insGTGTTGGGTG (n.868-11_868-10insGTGTTGGGTG) n.175_176insGTGTTGGGTG n.1158_1159insGTGTTGGGTG n.1317-11_1317-10insGTGTTGGGTG c.747-11_747-10insGTGTTGGGTG (n.747-11_747-10insGTGTTGGGTG) c.415+1301_415+1302insGTGTTGGGTG c.*183-11_*183-10insGTGTTGGGTG (n.*183-11_*183-10insGTGTTGGGTG) | |
1 | g.42929325A>C | CA2574338921 | SLC2A1 | c.868-11T>G (n.868-11T>G) n.175T>G n.1158T>G n.1317-11T>G c.747-11T>G (n.747-11T>G) c.415+1301T>G c.*183-11T>G (n.*183-11T>G) | |
1 | g.42929328_42929329del | CA2580611152 | SLC2A1 | c.868-12_868-11del (n.868-12_868-11del) n.174_175del n.1157_1158del n.1317-12_1317-11del c.747-12_747-11del (n.747-12_747-11del) c.415+1300_415+1301del c.*183-12_*183-11del (n.*183-12_*183-11del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42929326G>A | CA2645198926 | SLC2A1 | c.868-12C>T (n.868-12C>T) n.174C>T n.1157C>T n.1317-12C>T c.747-12C>T (n.747-12C>T) c.415+1300C>T c.*183-12C>T (n.*183-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929327A>G | CA2574338924 | SLC2A1 | c.868-13T>C (n.868-13T>C) n.173T>C n.1156T>C n.1317-13T>C c.747-13T>C (n.747-13T>C) c.415+1299T>C c.*183-13T>C (n.*183-13T>C) | |
1 | g.42929328G= | CA1165412214 | SLC2A1 | c.868-14C= (n.868-14C=) n.172C= n.1155C= n.1317-14C= c.747-14C= (n.747-14C=) c.415+1298C= c.*183-14C= (n.*183-14C=) | |
1 | g.42929328G>T | CA522805073 | SLC2A1 | c.868-14C>A (n.868-14C>A) n.172C>A n.1155C>A n.1317-14C>A c.747-14C>A (n.747-14C>A) c.415+1298C>A c.*183-14C>A (n.*183-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929331dup | CA1165412215 | SLC2A1 | c.868-15dup (n.868-15dup) n.171dup n.1154dup n.1317-15dup c.747-15dup (n.747-15dup) c.415+1297dup c.*183-15dup (n.*183-15dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929331del | CA2645198927 | SLC2A1 | c.868-15del (n.868-15del) n.171del n.1154del n.1317-15del c.747-15del (n.747-15del) c.415+1297del c.*183-15del (n.*183-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929332C= | CA1165412216 | SLC2A1 | c.868-18G= (n.868-18G=) n.168G= n.1151G= n.1317-18G= c.747-18G= (n.747-18G=) c.415+1294G= c.*183-18G= (n.*183-18G=) | |
1 | g.42929332C>G | CA735970003 | SLC2A1 | c.868-18G>C (n.868-18G>C) n.168G>C n.1151G>C n.1317-18G>C c.747-18G>C (n.747-18G>C) c.415+1294G>C c.*183-18G>C (n.*183-18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929333T>C | CA803409 | SLC2A1 | c.868-19A>G (n.868-19A>G) n.167A>G n.1150A>G n.1317-19A>G c.747-19A>G (n.747-19A>G) c.415+1293A>G c.*183-19A>G (n.*183-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929333T= | CA1165412217 | SLC2A1 | c.868-19A= (n.868-19A=) n.167A= n.1150A= n.1317-19A= c.747-19A= (n.747-19A=) c.415+1293A= c.*183-19A= (n.*183-19A=) | |
1 | g.42929334G>A | CA2573132297 | SLC2A1 | c.868-20C>T (n.868-20C>T) n.166C>T n.1149C>T n.1317-20C>T c.747-20C>T (n.747-20C>T) c.415+1292C>T c.*183-20C>T (n.*183-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929334G>C | CA2645198928 | SLC2A1 | c.868-20C>G (n.868-20C>G) n.166C>G n.1149C>G n.1317-20C>G c.747-20C>G (n.747-20C>G) c.415+1292C>G c.*183-20C>G (n.*183-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929334G>T | CA2645198929 | SLC2A1 | c.868-20C>A (n.868-20C>A) n.166C>A n.1149C>A n.1317-20C>A c.747-20C>A (n.747-20C>A) c.415+1292C>A c.*183-20C>A (n.*183-20C>A) | gnomAD v4 |