Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42929178T>ACA2739700136SLC2A1c.972+32A>T (n.972+32A>T)
n.322A>T
n.1273+32A>T
n.1421+32A>T
c.851+32A>T (n.851+32A>T)
c.415+1448A>T
c.*287+32A>T (n.*287+32A>T)
1g.42929178T>CCA2739700138SLC2A1c.972+32A>G (n.972+32A>G)
n.322A>G
n.1273+32A>G
n.1421+32A>G
c.851+32A>G (n.851+32A>G)
c.415+1448A>G
c.*287+32A>G (n.*287+32A>G)
1g.42929178T>GCA2739700137SLC2A1c.972+32A>C (n.972+32A>C)
n.322A>C
n.1273+32A>C
n.1421+32A>C
c.851+32A>C (n.851+32A>C)
c.415+1448A>C
c.*287+32A>C (n.*287+32A>C)
1g.42929179T>CCA2739700139SLC2A1c.972+31A>G (n.972+31A>G)
n.321A>G
n.1273+31A>G
n.1421+31A>G
c.851+31A>G (n.851+31A>G)
c.415+1447A>G
c.*287+31A>G (n.*287+31A>G)
1g.42929179T>GCA2739700140SLC2A1c.972+31A>C (n.972+31A>C)
n.321A>C
n.1273+31A>C
n.1421+31A>C
c.851+31A>C (n.851+31A>C)
c.415+1447A>C
c.*287+31A>C (n.*287+31A>C)
1g.42929180G>ACA1165412151SLC2A1c.972+30C>T (n.972+30C>T)
n.320C>T
n.1273+30C>T
n.1421+30C>T
c.851+30C>T (n.851+30C>T)
c.415+1446C>T
c.*287+30C>T (n.*287+30C>T)
 dbSNP
1g.42929180G=CA1165412150SLC2A1c.972+30C= (n.972+30C=)
n.320C=
n.1273+30C=
n.1421+30C=
c.851+30C= (n.851+30C=)
c.415+1446C=
c.*287+30C= (n.*287+30C=)
1g.42929180G>TCA2645198915SLC2A1c.972+30C>A (n.972+30C>A)
n.320C>A
n.1273+30C>A
n.1421+30C>A
c.851+30C>A (n.851+30C>A)
c.415+1446C>A
c.*287+30C>A (n.*287+30C>A)
 gnomAD v4
1g.42929181G>ACA2739700141SLC2A1c.972+29C>T (n.972+29C>T)
n.319C>T
n.1273+29C>T
n.1421+29C>T
c.851+29C>T (n.851+29C>T)
c.415+1445C>T
c.*287+29C>T (n.*287+29C>T)
1g.42929181G>CCA2739700142SLC2A1c.972+29C>G (n.972+29C>G)
n.319C>G
n.1273+29C>G
n.1421+29C>G
c.851+29C>G (n.851+29C>G)
c.415+1445C>G
c.*287+29C>G (n.*287+29C>G)
1g.42929181G>TCA2645198916SLC2A1c.972+29C>A (n.972+29C>A)
n.319C>A
n.1273+29C>A
n.1421+29C>A
c.851+29C>A (n.851+29C>A)
c.415+1445C>A
c.*287+29C>A (n.*287+29C>A)
 gnomAD v4
1g.42929182C>ACA2739700143SLC2A1c.972+28G>T (n.972+28G>T)
n.318G>T
n.1273+28G>T
n.1421+28G>T
c.851+28G>T (n.851+28G>T)
c.415+1444G>T
c.*287+28G>T (n.*287+28G>T)
1g.42929182C=CA1165412152SLC2A1c.972+28G= (n.972+28G=)
n.318G=
n.1273+28G=
n.1421+28G=
c.851+28G= (n.851+28G=)
c.415+1444G=
c.*287+28G= (n.*287+28G=)
1g.42929182C>GCA2739700144SLC2A1c.972+28G>C (n.972+28G>C)
n.318G>C
n.1273+28G>C
n.1421+28G>C
c.851+28G>C (n.851+28G>C)
c.415+1444G>C
c.*287+28G>C (n.*287+28G>C)
1g.42929182C>TCA522805060SLC2A1c.972+28G>A (n.972+28G>A)
n.318G>A
n.1273+28G>A
n.1421+28G>A
c.851+28G>A (n.851+28G>A)
c.415+1444G>A
c.*287+28G>A (n.*287+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929183T>CCA803388SLC2A1c.972+27A>G (n.972+27A>G)
n.317A>G
n.1273+27A>G
n.1421+27A>G
c.851+27A>G (n.851+27A>G)
c.415+1443A>G
c.*287+27A>G (n.*287+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.42929183T=CA1165412154SLC2A1c.972+27A= (n.972+27A=)
n.317A=
n.1273+27A=
n.1421+27A=
c.851+27A= (n.851+27A=)
c.415+1443A=
c.*287+27A= (n.*287+27A=)
1g.42929183_42929184delinsTGCA1165412153SLC2A1c.972+26_972+27delinsCA (n.972+26_972+27delinsCA)
n.316_317delinsCA
n.1273+26_1273+27delinsCA
n.1421+26_1421+27delinsCA
c.851+26_851+27delinsCA (n.851+26_851+27delinsCA)
c.415+1442_415+1443delinsCA
c.*287+26_*287+27delinsCA (n.*287+26_*287+27delinsCA)
1g.42929184G>ACA1165412156SLC2A1c.972+26C>T (n.972+26C>T)
n.316C>T
n.1273+26C>T
n.1421+26C>T
c.851+26C>T (n.851+26C>T)
c.415+1442C>T
c.*287+26C>T (n.*287+26C>T)
 dbSNP
1g.42929184G>CCA735969610SLC2A1c.972+26C>G (n.972+26C>G)
n.316C>G
n.1273+26C>G
n.1421+26C>G
c.851+26C>G (n.851+26C>G)
c.415+1442C>G
c.*287+26C>G (n.*287+26C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929184G=CA1165412155SLC2A1c.972+26C= (n.972+26C=)
n.316C=
n.1273+26C=
n.1421+26C=
c.851+26C= (n.851+26C=)
c.415+1442C=
c.*287+26C= (n.*287+26C=)
1g.42929184G>TCA803389SLC2A1c.972+26C>A (n.972+26C>A)
n.316C>A
n.1273+26C>A
n.1421+26C>A
c.851+26C>A (n.851+26C>A)
c.415+1442C>A
c.*287+26C>A (n.*287+26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929190dupCA803386SLC2A1c.972+26dup (n.972+26dup)
n.316dup
n.1273+26dup
n.1421+26dup
c.851+26dup (n.851+26dup)
c.415+1442dup
c.*287+26dup (n.*287+26dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929190delCA803387SLC2A1c.972+26del (n.972+26del)
n.316del
n.1273+26del
n.1421+26del
c.851+26del (n.851+26del)
c.415+1442del
c.*287+26del (n.*287+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929189_42929190delCA2645198917SLC2A1c.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del)
n.315_316del
n.1273+25_1273+26del
n.1421+25_1421+26del
c.851+25_851+26del (n.851+25_851+26del)
c.415+1441_415+1442del
c.*287+25_*287+26del (n.*287+25_*287+26del)
 gnomAD v4
1g.42929188_42929190delCA2645198918SLC2A1c.972+24_972+26del (n.972+24_972+26del)
n.314_316del
n.1273+24_1273+26del
n.1421+24_1421+26del
c.851+24_851+26del (n.851+24_851+26del)
c.415+1440_415+1442del
c.*287+24_*287+26del (n.*287+24_*287+26del)
 gnomAD v4
1g.42929185G>ACA803391SLC2A1c.972+25C>T (n.972+25C>T)
n.315C>T
n.1273+25C>T
n.1421+25C>T
c.851+25C>T (n.851+25C>T)
c.415+1441C>T
c.*287+25C>T (n.*287+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929185G>CCA417408950SLC2A1c.972+25C>G (n.972+25C>G)
n.315C>G
n.1273+25C>G
n.1421+25C>G
c.851+25C>G (n.851+25C>G)
c.415+1441C>G
c.*287+25C>G (n.*287+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929185G=CA1142940358SLC2A1c.972+25C= (n.972+25C=)
n.315C=
n.1273+25C=
n.1421+25C=
c.851+25C= (n.851+25C=)
c.415+1441C=
c.*287+25C= (n.*287+25C=)
1g.42929185G>TCA803390SLC2A1c.972+25C>A (n.972+25C>A)
n.315C>A
n.1273+25C>A
n.1421+25C>A
c.851+25C>A (n.851+25C>A)
c.415+1441C>A
c.*287+25C>A (n.*287+25C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929186G>ACA2645198919SLC2A1c.972+24C>T (n.972+24C>T)
n.314C>T
n.1273+24C>T
n.1421+24C>T
c.851+24C>T (n.851+24C>T)
c.415+1440C>T
c.*287+24C>T (n.*287+24C>T)
 gnomAD v4
1g.42929186G>CCA2645198920SLC2A1c.972+24C>G (n.972+24C>G)
n.314C>G
n.1273+24C>G
n.1421+24C>G
c.851+24C>G (n.851+24C>G)
c.415+1440C>G
c.*287+24C>G (n.*287+24C>G)
 gnomAD v4
1g.42929186G=CA1165412157SLC2A1c.972+24C= (n.972+24C=)
n.314C=
n.1273+24C=
n.1421+24C=
c.851+24C= (n.851+24C=)
c.415+1440C=
c.*287+24C= (n.*287+24C=)
1g.42929186G>TCA522805065SLC2A1c.972+24C>A (n.972+24C>A)
n.314C>A
n.1273+24C>A
n.1421+24C>A
c.851+24C>A (n.851+24C>A)
c.415+1440C>A
c.*287+24C>A (n.*287+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929187G>ACA2739700145SLC2A1c.972+23C>T (n.972+23C>T)
n.313C>T
n.1273+23C>T
n.1421+23C>T
c.851+23C>T (n.851+23C>T)
c.415+1439C>T
c.*287+23C>T (n.*287+23C>T)
1g.42929187G>CCA2739700146SLC2A1c.972+23C>G (n.972+23C>G)
n.313C>G
n.1273+23C>G
n.1421+23C>G
c.851+23C>G (n.851+23C>G)
c.415+1439C>G
c.*287+23C>G (n.*287+23C>G)
1g.42929187G>TCA2739700147SLC2A1c.972+23C>A (n.972+23C>A)
n.313C>A
n.1273+23C>A
n.1421+23C>A
c.851+23C>A (n.851+23C>A)
c.415+1439C>A
c.*287+23C>A (n.*287+23C>A)
1g.42929187_42929193delinsGGGGCCACA1165412158SLC2A1c.972+17_972+23delinsTGGCCCC (n.972+17_972+23delinsTGGCCCC)
n.307_313delinsTGGCCCC
n.1273+17_1273+23delinsTGGCCCC
n.1421+17_1421+23delinsTGGCCCC
c.851+17_851+23delinsTGGCCCC (n.851+17_851+23delinsTGGCCCC)
c.415+1433_415+1439delinsTGGCCCC
c.*287+17_*287+23delinsTGGCCCC (n.*287+17_*287+23delinsTGGCCCC)
1g.42929188G>ACA2562774720SLC2A1c.972+22C>T (n.972+22C>T)
n.312C>T
n.1273+22C>T
n.1421+22C>T
c.851+22C>T (n.851+22C>T)
c.415+1438C>T
c.*287+22C>T (n.*287+22C>T)
 gnomAD v4
1g.42929188G>CCA803392SLC2A1c.972+22C>G (n.972+22C>G)
n.312C>G
n.1273+22C>G
n.1421+22C>G
c.851+22C>G (n.851+22C>G)
c.415+1438C>G
c.*287+22C>G (n.*287+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929188G=CA1143441359SLC2A1c.972+22C= (n.972+22C=)
n.312C=
n.1273+22C=
n.1421+22C=
c.851+22C= (n.851+22C=)
c.415+1438C=
c.*287+22C= (n.*287+22C=)
1g.42929188G>TCA2739700148SLC2A1c.972+22C>A (n.972+22C>A)
n.312C>A
n.1273+22C>A
n.1421+22C>A
c.851+22C>A (n.851+22C>A)
c.415+1438C>A
c.*287+22C>A (n.*287+22C>A)
1g.42929189_42929194delCA1165412159SLC2A1c.972+17_972+22del (n.972+17_972+22del)
n.307_312del
n.1273+17_1273+22del
n.1421+17_1421+22del
c.851+17_851+22del (n.851+17_851+22del)
c.415+1433_415+1438del
c.*287+17_*287+22del (n.*287+17_*287+22del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929189G>ACA803393SLC2A1c.972+21C>T (n.972+21C>T)
n.311C>T
n.1273+21C>T
n.1421+21C>T
c.851+21C>T (n.851+21C>T)
c.415+1437C>T
c.*287+21C>T (n.*287+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929189G>CCA1165412160SLC2A1c.972+21C>G (n.972+21C>G)
n.311C>G
n.1273+21C>G
n.1421+21C>G
c.851+21C>G (n.851+21C>G)
c.415+1437C>G
c.*287+21C>G (n.*287+21C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929189G=CA1143408223SLC2A1c.972+21C= (n.972+21C=)
n.311C=
n.1273+21C=
n.1421+21C=
c.851+21C= (n.851+21C=)
c.415+1437C=
c.*287+21C= (n.*287+21C=)
1g.42929189G>TCA21250446SLC2A1c.972+21C>A (n.972+21C>A)
n.311C>A
n.1273+21C>A
n.1421+21C>A
c.851+21C>A (n.851+21C>A)
c.415+1437C>A
c.*287+21C>A (n.*287+21C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929190G>ACA2557188981SLC2A1c.972+20C>T (n.972+20C>T)
n.310C>T
n.1273+20C>T
n.1421+20C>T
c.851+20C>T (n.851+20C>T)
c.415+1436C>T
c.*287+20C>T (n.*287+20C>T)
 gnomAD v4
1g.42929190G>CCA803394SLC2A1c.972+20C>G (n.972+20C>G)
n.310C>G
n.1273+20C>G
n.1421+20C>G
c.851+20C>G (n.851+20C>G)
c.415+1436C>G
c.*287+20C>G (n.*287+20C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929190G=CA1165412161SLC2A1c.972+20C= (n.972+20C=)
n.310C=
n.1273+20C=
n.1421+20C=
c.851+20C= (n.851+20C=)
c.415+1436C=
c.*287+20C= (n.*287+20C=)
1g.42929190G>TCA522805068SLC2A1c.972+20C>A (n.972+20C>A)
n.310C>A
n.1273+20C>A
n.1421+20C>A
c.851+20C>A (n.851+20C>A)
c.415+1436C>A
c.*287+20C>A (n.*287+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929191C>ACA2739700149SLC2A1c.972+19G>T (n.972+19G>T)
n.309G>T
n.1273+19G>T
n.1421+19G>T
c.851+19G>T (n.851+19G>T)
c.415+1435G>T
c.*287+19G>T (n.*287+19G>T)
1g.42929191C=CA1165412162SLC2A1c.972+19G= (n.972+19G=)
n.309G=
n.1273+19G=
n.1421+19G=
c.851+19G= (n.851+19G=)
c.415+1435G=
c.*287+19G= (n.*287+19G=)
1g.42929191C>GCA1165412163SLC2A1c.972+19G>C (n.972+19G>C)
n.309G>C
n.1273+19G>C
n.1421+19G>C
c.851+19G>C (n.851+19G>C)
c.415+1435G>C
c.*287+19G>C (n.*287+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929191C>TCA2645198921SLC2A1c.972+19G>A (n.972+19G>A)
n.309G>A
n.1273+19G>A
n.1421+19G>A
c.851+19G>A (n.851+19G>A)
c.415+1435G>A
c.*287+19G>A (n.*287+19G>A)
 gnomAD v4
1g.42929192C=CA1165412164SLC2A1c.972+18G= (n.972+18G=)
n.308G=
n.1273+18G=
n.1421+18G=
c.851+18G= (n.851+18G=)
c.415+1434G=
c.*287+18G= (n.*287+18G=)
1g.42929192C>TCA522805070SLC2A1c.972+18G>A (n.972+18G>A)
n.308G>A
n.1273+18G>A
n.1421+18G>A
c.851+18G>A (n.851+18G>A)
c.415+1434G>A
c.*287+18G>A (n.*287+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929193A=CA1143528284SLC2A1c.972+17T= (n.972+17T=)
n.307T=
n.1273+17T=
n.1421+17T=
c.851+17T= (n.851+17T=)
c.415+1433T=
c.*287+17T= (n.*287+17T=)
1g.42929193A>CCA2739700150SLC2A1c.972+17T>G (n.972+17T>G)
n.307T>G
n.1273+17T>G
n.1421+17T>G
c.851+17T>G (n.851+17T>G)
c.415+1433T>G
c.*287+17T>G (n.*287+17T>G)
1g.42929193A>GCA803396SLC2A1c.972+17T>C (n.972+17T>C)
n.307T>C
n.1273+17T>C
n.1421+17T>C
c.851+17T>C (n.851+17T>C)
c.415+1433T>C
c.*287+17T>C (n.*287+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929193A>TCA803395SLC2A1c.972+17T>A (n.972+17T>A)
n.307T>A
n.1273+17T>A
n.1421+17T>A
c.851+17T>A (n.851+17T>A)
c.415+1433T>A
c.*287+17T>A (n.*287+17T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929194G>ACA2645198922SLC2A1c.972+16C>T (n.972+16C>T)
n.306C>T
n.1273+16C>T
n.1421+16C>T
c.851+16C>T (n.851+16C>T)
c.415+1432C>T
c.*287+16C>T (n.*287+16C>T)
 gnomAD v4
1g.42929194G>CCA2739700151SLC2A1c.972+16C>G (n.972+16C>G)
n.306C>G
n.1273+16C>G
n.1421+16C>G
c.851+16C>G (n.851+16C>G)
c.415+1432C>G
c.*287+16C>G (n.*287+16C>G)
1g.42929194G>TCA2574338836SLC2A1c.972+16C>A (n.972+16C>A)
n.306C>A
n.1273+16C>A
n.1421+16C>A
c.851+16C>A (n.851+16C>A)
c.415+1432C>A
c.*287+16C>A (n.*287+16C>A)
1g.42929195T>ACA2739700152SLC2A1c.972+15A>T (n.972+15A>T)
n.305A>T
n.1273+15A>T
n.1421+15A>T
c.851+15A>T (n.851+15A>T)
c.415+1431A>T
c.*287+15A>T (n.*287+15A>T)
1g.42929195T>GCA2739700153SLC2A1c.972+15A>C (n.972+15A>C)
n.305A>C
n.1273+15A>C
n.1421+15A>C
c.851+15A>C (n.851+15A>C)
c.415+1431A>C
c.*287+15A>C (n.*287+15A>C)
1g.42929196A>GCA2739700154SLC2A1c.972+14T>C (n.972+14T>C)
n.304T>C
n.1273+14T>C
n.1421+14T>C
c.851+14T>C (n.851+14T>C)
c.415+1430T>C
c.*287+14T>C (n.*287+14T>C)
1g.42929197A>CCA2739272504SLC2A1c.972+13T>G (n.972+13T>G)
n.303T>G
n.1273+13T>G
n.1421+13T>G
c.851+13T>G (n.851+13T>G)
c.415+1429T>G
c.*287+13T>G (n.*287+13T>G)
 ClinVar
1g.42929197A>TCA2739700155SLC2A1c.972+13T>A (n.972+13T>A)
n.303T>A
n.1273+13T>A
n.1421+13T>A
c.851+13T>A (n.851+13T>A)
c.415+1429T>A
c.*287+13T>A (n.*287+13T>A)
1g.42929198G>CCA2739700156SLC2A1c.972+12C>G (n.972+12C>G)
n.302C>G
n.1273+12C>G
n.1421+12C>G
c.851+12C>G (n.851+12C>G)
c.415+1428C>G
c.*287+12C>G (n.*287+12C>G)
1g.42929198G>TCA2574338839SLC2A1c.972+12C>A (n.972+12C>A)
n.302C>A
n.1273+12C>A
n.1421+12C>A
c.851+12C>A (n.851+12C>A)
c.415+1428C>A
c.*287+12C>A (n.*287+12C>A)
1g.42929199C>ACA2739700157SLC2A1c.972+11G>T (n.972+11G>T)
n.301G>T
n.1273+11G>T
n.1421+11G>T
c.851+11G>T (n.851+11G>T)
c.415+1427G>T
c.*287+11G>T (n.*287+11G>T)
1g.42929199C>GCA2739700158SLC2A1c.972+11G>C (n.972+11G>C)
n.301G>C
n.1273+11G>C
n.1421+11G>C
c.851+11G>C (n.851+11G>C)
c.415+1427G>C
c.*287+11G>C (n.*287+11G>C)
1g.42929199C>TCA2739700159SLC2A1c.972+11G>A (n.972+11G>A)
n.301G>A
n.1273+11G>A
n.1421+11G>A
c.851+11G>A (n.851+11G>A)
c.415+1427G>A
c.*287+11G>A (n.*287+11G>A)
1g.42929199_42929201delinsCAACA1165412165SLC2A1c.972+9_972+11delinsTTG (n.972+9_972+11delinsTTG)
n.299_301delinsTTG
n.1273+9_1273+11delinsTTG
n.1421+9_1421+11delinsTTG
c.851+9_851+11delinsTTG (n.851+9_851+11delinsTTG)
c.415+1425_415+1427delinsTTG
c.*287+9_*287+11delinsTTG (n.*287+9_*287+11delinsTTG)
1g.42929200A>CCA2739700161SLC2A1c.972+10T>G (n.972+10T>G)
n.300T>G
n.1273+10T>G
n.1421+10T>G
c.851+10T>G (n.851+10T>G)
c.415+1426T>G
c.*287+10T>G (n.*287+10T>G)
1g.42929200A>GCA2739700162SLC2A1c.972+10T>C (n.972+10T>C)
n.300T>C
n.1273+10T>C
n.1421+10T>C
c.851+10T>C (n.851+10T>C)
c.415+1426T>C
c.*287+10T>C (n.*287+10T>C)
1g.42929200A>TCA2739700160SLC2A1c.972+10T>A (n.972+10T>A)
n.300T>A
n.1273+10T>A
n.1421+10T>A
c.851+10T>A (n.851+10T>A)
c.415+1426T>A
c.*287+10T>A (n.*287+10T>A)
1g.42929201_42929202delCA1001076733SLC2A1c.972+9_972+10del (n.972+9_972+10del)
n.299_300del
n.1273+9_1273+10del
n.1421+9_1421+10del
c.851+9_851+10del (n.851+9_851+10del)
c.415+1425_415+1426del
c.*287+9_*287+10del (n.*287+9_*287+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929202A>CCA2739700164SLC2A1c.972+8T>G (n.972+8T>G)
n.298T>G
n.1273+8T>G
n.1421+8T>G
c.851+8T>G (n.851+8T>G)
c.415+1424T>G
c.*287+8T>G (n.*287+8T>G)
1g.42929202A>GCA2739700163SLC2A1c.972+8T>C (n.972+8T>C)
n.298T>C
n.1273+8T>C
n.1421+8T>C
c.851+8T>C (n.851+8T>C)
c.415+1424T>C
c.*287+8T>C (n.*287+8T>C)
1g.42929202A>TCA2739700165SLC2A1c.972+8T>A (n.972+8T>A)
n.298T>A
n.1273+8T>A
n.1421+8T>A
c.851+8T>A (n.851+8T>A)
c.415+1424T>A
c.*287+8T>A (n.*287+8T>A)
1g.42929202_42929203delinsAGCA1165412166SLC2A1c.972+7_972+8delinsCT (n.972+7_972+8delinsCT)
n.297_298delinsCT
n.1273+7_1273+8delinsCT
n.1421+7_1421+8delinsCT
c.851+7_851+8delinsCT (n.851+7_851+8delinsCT)
c.415+1423_415+1424delinsCT
c.*287+7_*287+8delinsCT (n.*287+7_*287+8delinsCT)
1g.42929203delCA247252SLC2A1c.972+7del (n.972+7del)
n.297del
n.1273+7del
n.1421+7del
c.851+7del (n.851+7del)
c.415+1423del
c.*287+7del (n.*287+7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929203G>ACA2739700166SLC2A1c.972+7C>T (n.972+7C>T)
n.297C>T
n.1273+7C>T
n.1421+7C>T
c.851+7C>T (n.851+7C>T)
c.415+1423C>T
c.*287+7C>T (n.*287+7C>T)
1g.42929203G>CCA658795440SLC2A1c.972+7C>G (n.972+7C>G)
n.297C>G
n.1273+7C>G
n.1421+7C>G
c.851+7C>G (n.851+7C>G)
c.415+1423C>G
c.*287+7C>G (n.*287+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929203G=CA1144549229SLC2A1c.972+7C= (n.972+7C=)
n.297C=
n.1273+7C=
n.1421+7C=
c.851+7C= (n.851+7C=)
c.415+1423C=
c.*287+7C= (n.*287+7C=)
1g.42929203G>TCA2739700167SLC2A1c.972+7C>A (n.972+7C>A)
n.297C>A
n.1273+7C>A
n.1421+7C>A
c.851+7C>A (n.851+7C>A)
c.415+1423C>A
c.*287+7C>A (n.*287+7C>A)
1g.42929204delCA339956232SLC2A1c.972+6del (n.972+6del)
n.296del
n.1273+6del
n.1421+6del
c.851+6del (n.851+6del)
c.415+1422del
c.*287+6del (n.*287+6del)
1g.42929204A>CCA2739700168SLC2A1c.972+6T>G (n.972+6T>G)
n.296T>G
n.1273+6T>G
n.1421+6T>G
c.851+6T>G (n.851+6T>G)
c.415+1422T>G
c.*287+6T>G (n.*287+6T>G)
1g.42929204A>TCA2739700169SLC2A1c.972+6T>A (n.972+6T>A)
n.296T>A
n.1273+6T>A
n.1421+6T>A
c.851+6T>A (n.851+6T>A)
c.415+1422T>A
c.*287+6T>A (n.*287+6T>A)
1g.42929204_42929206delinsACTCA1165412167SLC2A1c.972+4_972+6delinsAGT (n.972+4_972+6delinsAGT)
n.294_296delinsAGT
n.1273+4_1273+6delinsAGT
n.1421+4_1421+6delinsAGT
c.851+4_851+6delinsAGT (n.851+4_851+6delinsAGT)
c.415+1420_415+1422delinsAGT
c.*287+4_*287+6delinsAGT (n.*287+4_*287+6delinsAGT)
1g.42929206_42929209delCA2586966530SLC2A1c.972+3_972+6del (n.972+3_972+6del)
n.293_296del
n.1273+3_1273+6del
n.1421+3_1421+6del
c.851+3_851+6del (n.851+3_851+6del)
c.415+1419_415+1422del
c.*287+3_*287+6del (n.*287+3_*287+6del)
1g.42929205C>ACA2739700170SLC2A1c.972+5G>T (n.972+5G>T)
n.295G>T
n.1273+5G>T
n.1421+5G>T
c.851+5G>T (n.851+5G>T)
c.415+1421G>T
c.*287+5G>T (n.*287+5G>T)
1g.42929205C>GCA2586966531SLC2A1c.972+5G>C (n.972+5G>C)
n.295G>C
n.1273+5G>C
n.1421+5G>C
c.851+5G>C (n.851+5G>C)
c.415+1421G>C
c.*287+5G>C (n.*287+5G>C)
1g.42929205C>TCA2739700171SLC2A1c.972+5G>A (n.972+5G>A)
n.295G>A
n.1273+5G>A
n.1421+5G>A
c.851+5G>A (n.851+5G>A)
c.415+1421G>A
c.*287+5G>A (n.*287+5G>A)
1g.42929206_42929207delCA658795441SLC2A1c.972+4_972+5del (n.972+4_972+5del)
n.294_295del
n.1273+4_1273+5del
n.1421+4_1421+5del
c.851+4_851+5del (n.851+4_851+5del)
c.415+1420_415+1421del
c.*287+4_*287+5del (n.*287+4_*287+5del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929206T>ACA2739700172SLC2A1c.972+4A>T (n.972+4A>T)
n.294A>T
n.1273+4A>T
n.1421+4A>T
c.851+4A>T (n.851+4A>T)
c.415+1420A>T
c.*287+4A>T (n.*287+4A>T)
1g.42929206T>CCA2739700173SLC2A1c.972+4A>G (n.972+4A>G)
n.294A>G
n.1273+4A>G
n.1421+4A>G
c.851+4A>G (n.851+4A>G)
c.415+1420A>G
c.*287+4A>G (n.*287+4A>G)
1g.42929206T>GCA2739700174SLC2A1c.972+4A>C (n.972+4A>C)
n.294A>C
n.1273+4A>C
n.1421+4A>C
c.851+4A>C (n.851+4A>C)
c.415+1420A>C
c.*287+4A>C (n.*287+4A>C)
1g.42929206_42929209delinsTCACCA1165412168SLC2A1c.972+1_972+4delinsGTGA (n.972+1_972+4delinsGTGA)
n.291_294delinsGTGA
n.1273+1_1273+4delinsGTGA
n.1421+1_1421+4delinsGTGA
c.851+1_851+4delinsGTGA (n.851+1_851+4delinsGTGA)
c.415+1417_415+1420delinsGTGA
c.*287+1_*287+4delinsGTGA (n.*287+1_*287+4delinsGTGA)
1g.42929206_42929212delinsTCACCGACA1165412169SLC2A1c.970_972+4delinsTCGGTGA
n.288_294delinsTCGGTGA
n.1271_1273+4delinsTCGGTGA
n.1419_1421+4delinsTCGGTGA
c.849_851+4delinsTCGGTGA
c.415+1414_415+1420delinsTCGGTGA
c.*285_*287+4delinsTCGGTGA
1g.42929208_42929210delCA318485SLC2A1c.972+1_972+3del
n.291_293del
n.1273+1_1273+3del
n.1421+1_1421+3del
c.851+1_851+3del
c.415+1417_415+1419del
c.*287+1_*287+3del
 ClinVar dbSNP
1g.42929207_42929212delinsTCA2586966533SLC2A1c.970_972+3delinsA
n.288_293delinsA
n.1271_1273+3delinsA
n.1419_1421+3delinsA
c.849_851+3delinsA
c.415+1414_415+1419delinsA
c.*285_*287+3delinsA
1g.42929210_42929215delCA1139656058SLC2A1c.970_972+3del
n.288_293del
n.1271_1273+3del
n.1419_1421+3del
c.849_851+3del
c.415+1414_415+1419del
c.*285_*287+3del
 ClinVar dbSNP
1g.42929208_42929215delCA2586966532SLC2A1c.968_972+3del
n.286_293del
n.1269_1273+3del
n.1417_1421+3del
c.847_851+3del
c.415+1412_415+1419del
c.*283_*287+3del
1g.42929208A>CCA339956244SLC2A1c.972+2T>G (n.972+2T>G)
n.292T>G
n.1273+2T>G
n.1421+2T>G
c.851+2T>G (n.851+2T>G)
c.415+1418T>G
c.*287+2T>G (n.*287+2T>G)
1g.42929208A>GCA339956247SLC2A1c.972+2T>C (n.972+2T>C)
n.292T>C
n.1273+2T>C
n.1421+2T>C
c.851+2T>C (n.851+2T>C)
c.415+1418T>C
c.*287+2T>C (n.*287+2T>C)
1g.42929208A>TCA339956250SLC2A1c.972+2T>A (n.972+2T>A)
n.292T>A
n.1273+2T>A
n.1421+2T>A
c.851+2T>A (n.851+2T>A)
c.415+1418T>A
c.*287+2T>A (n.*287+2T>A)
1g.42929209C>ACA21250498SLC2A1c.972+1G>T (n.972+1G>T)
n.291G>T
n.1273+1G>T
n.1421+1G>T
c.851+1G>T (n.851+1G>T)
c.415+1417G>T
c.*287+1G>T (n.*287+1G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929209C=CA1141188938SLC2A1c.972+1G= (n.972+1G=)
n.291G=
n.1273+1G=
n.1421+1G=
c.851+1G= (n.851+1G=)
c.415+1417G=
c.*287+1G= (n.*287+1G=)
1g.42929209C>GCA21250514SLC2A1c.972+1G>C (n.972+1G>C)
n.291G>C
n.1273+1G>C
n.1421+1G>C
c.851+1G>C (n.851+1G>C)
c.415+1417G>C
c.*287+1G>C (n.*287+1G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929209C>TCA339956262SLC2A1c.972+1G>A (n.972+1G>A)
n.291G>A
n.1273+1G>A
n.1421+1G>A
c.851+1G>A (n.851+1G>A)
c.415+1417G>A
c.*287+1G>A (n.*287+1G>A)
1g.42929210C>ACA417408977SLC2A1c.972G>T (p.Ser324=)
n.290G>T
n.1273G>T
n.1421G>T
c.851G>T (n.851G>T)
c.415+1416G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
 gnomAD v4
1g.42929210C=CA1165412170SLC2A1c.972G= (p.Ser324=)
n.290G=
n.1273G=
n.1421G=
c.851G= (n.851G=)
c.415+1416G=
c.*287G= (n.*287G=)
1g.42929210C>GCA417408978SLC2A1c.972G>C (p.Ser324=)
n.290G>C
n.1273G>C
n.1421G>C
c.851G>C (n.851G>C)
c.415+1416G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
1g.42929210C>TCA318449SLC2A1c.972G>A (p.Ser324=)
n.290G>A
n.1273G>A
n.1421G>A
c.851G>A (n.851G>A)
c.415+1416G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929211G>ACA318448SLC2A1c.971C>T (p.Ser324Leu)
n.289C>T
n.1272C>T
n.1420C>T
c.850C>T (n.850C>T)
c.415+1415C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929211G>CCA339956273SLC2A1c.971C>G (p.Ser324Trp)
n.289C>G
n.1272C>G
n.1420C>G
c.850C>G (n.850C>G)
c.415+1415C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
1g.42929211G=CA1165412171SLC2A1c.971C= (p.Ser324=)
n.289C=
n.1272C=
n.1420C=
c.850C= (n.850C=)
c.415+1415C=
c.*286C= (n.*286C=)
1g.42929211G>TCA339956278SLC2A1c.971C>A (p.Ser324Ter)
n.289C>A
n.1272C>A
n.1420C>A
c.850C>A (n.850C>A)
c.415+1415C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
 gnomAD v4
1g.42929211_42929216delinsACA2586966534SLC2A1c.966_971delinsT (p.Val323AlafsTer?)
n.284_289delinsT
n.1267_1272delinsT
n.1415_1420delinsT
c.845_850delinsT (n.845_850delinsT)
c.415+1410_415+1415delinsT
c.*281_*286delinsT (n.*281_*286delinsT)
1g.42929212A=CA1165412172SLC2A1c.970T= (p.Ser324=)
n.288T=
n.1271T=
n.1419T=
c.849T= (n.849T=)
c.415+1414T=
c.*285T= (n.*285T=)
1g.42929212A>CCA339956282SLC2A1c.970T>G (p.Ser324Ala)
n.288T>G
n.1271T>G
n.1419T>G
c.849T>G (n.849T>G)
c.415+1414T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
1g.42929212A>GCA339956285SLC2A1c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.288T>C
n.1271T>C
n.1419T>C
c.849T>C (n.849T>C)
c.415+1414T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929212A>TCA339956288SLC2A1c.970T>A (p.Ser324Thr)
n.288T>A
n.1271T>A
n.1419T>A
c.849T>A (n.849T>A)
c.415+1414T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
1g.42929213C>ACA417408984SLC2A1c.969G>T (p.Val323=)
n.287G>T
n.1270G>T
n.1418G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.415+1413G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
1g.42929213C=CA1165412173SLC2A1c.969G= (p.Val323=)
n.287G=
n.1270G=
n.1418G=
c.848G= (n.848G=)
c.415+1413G=
c.*284G= (n.*284G=)
1g.42929213C>GCA417408985SLC2A1c.969G>C (p.Val323=)
n.287G>C
n.1270G>C
n.1418G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.415+1413G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
1g.42929213C>TCA803397SLC2A1c.969G>A (p.Val323=)
n.287G>A
n.1270G>A
n.1418G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.415+1413G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929214A=CA1165412175SLC2A1c.968T= (p.Val323=)
n.286T=
n.1269T=
n.1417T=
c.847T= (n.847T=)
c.415+1412T=
c.*283T= (n.*283T=)
1g.42929214A>CCA339956296SLC2A1c.968T>G (p.Val323Gly)
n.286T>G
n.1269T>G
n.1417T>G
c.847T>G (n.847T>G)
c.415+1412T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
1g.42929214A>GCA339956299SLC2A1c.968T>C (p.Val323Ala)
n.286T>C
n.1269T>C
n.1417T>C
c.847T>C (n.847T>C)
c.415+1412T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929214A>TCA339956294SLC2A1c.968T>A (p.Val323Glu)
n.286T>A
n.1269T>A
n.1417T>A
c.847T>A (n.847T>A)
c.415+1412T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
1g.42929214_42929216delinsACGCA1165412174SLC2A1c.966_968delinsCGT (p.Val322=)
n.284_286delinsCGT
n.1267_1269delinsCGT
n.1415_1417delinsCGT
c.845_847delinsCGT (n.845_847delinsCGT)
c.415+1410_415+1412delinsCGT
c.*281_*283delinsCGT (n.*281_*283delinsCGT)
1g.42929215C>ACA339956308SLC2A1c.967G>T (p.Val323Leu)
n.285G>T
n.1268G>T
n.1416G>T
c.846G>T (n.846G>T)
c.415+1411G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
1g.42929215C=CA1149116662SLC2A1c.967G= (p.Val323=)
n.285G=
n.1268G=
n.1416G=
c.846G= (n.846G=)
c.415+1411G=
c.*282G= (n.*282G=)
1g.42929215C>GCA339956303SLC2A1c.967G>C (p.Val323Leu)
n.285G>C
n.1268G>C
n.1416G>C
c.846G>C (n.846G>C)
c.415+1411G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
 gnomAD v4
1g.42929215C>TCA803398SLC2A1c.967G>A (p.Val323Met)
n.285G>A
n.1268G>A
n.1416G>A
c.846G>A (n.846G>A)
c.415+1411G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929215_42929216delCA10606572SLC2A1c.966_967del (p.Ser324AlafsTer?)
n.284_285del
n.1267_1268del
n.1415_1416del
c.845_846del (n.845_846del)
c.415+1410_415+1411del
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929216G>ACA019368SLC2A1c.966C>T (p.Val322=)
n.284C>T
n.1267C>T
n.1415C>T
c.845C>T (n.845C>T)
c.415+1410C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929216G>CCA21250589SLC2A1c.966C>G (p.Val322=)
n.284C>G
n.1267C>G
n.1415C>G
c.845C>G (n.845C>G)
c.415+1410C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929216G=CA1139921538SLC2A1c.966C= (p.Val322=)
n.284C=
n.1267C=
n.1415C=
c.845C= (n.845C=)
c.415+1410C=
c.*281C= (n.*281C=)
1g.42929216G>TCA417408987SLC2A1c.966C>A (p.Val322=)
n.284C>A
n.1267C>A
n.1415C>A
c.845C>A (n.845C>A)
c.415+1410C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
1g.42929217A=CA1165412176SLC2A1c.965T= (p.Val322=)
n.283T=
n.1266T=
n.1414T=
c.844T= (n.844T=)
c.415+1409T=
c.*280T= (n.*280T=)
1g.42929217A>CCA339956313SLC2A1c.965T>G (p.Val322Gly)
n.283T>G
n.1266T>G
n.1414T>G
c.844T>G (n.844T>G)
c.415+1409T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
1g.42929217A>GCA16610098SLC2A1c.965T>C (p.Val322Ala)
n.283T>C
n.1266T>C
n.1414T>C
c.844T>C (n.844T>C)
c.415+1409T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929217A>TCA339956317SLC2A1c.965T>A (p.Val322Asp)
n.283T>A
n.1266T>A
n.1414T>A
c.844T>A (n.844T>A)
c.415+1409T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
1g.42929218delCA2582341913SLC2A1c.964del (p.Val322SerfsTer18)
n.282del
n.1265del
n.1413del
c.843del (n.843del)
c.415+1408del
c.*279del (n.*279del)
 ClinVar
1g.42929218C>ACA339956320SLC2A1c.964G>T (p.Val322Phe)
n.282G>T
n.1265G>T
n.1413G>T
c.843G>T (n.843G>T)
c.415+1408G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
1g.42929218C=CA1165412177SLC2A1c.964G= (p.Val322=)
n.282G=
n.1265G=
n.1413G=
c.843G= (n.843G=)
c.415+1408G=
c.*279G= (n.*279G=)
1g.42929218C>GCA339956322SLC2A1c.964G>C (p.Val322Leu)
n.282G>C
n.1265G>C
n.1413G>C
c.843G>C (n.843G>C)
c.415+1408G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929218C>TCA339956324SLC2A1c.964G>A (p.Val322Ile)
n.282G>A
n.1265G>A
n.1413G>A
c.843G>A (n.843G>A)
c.415+1408G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
1g.42929219A>CCA417408989SLC2A1c.963T>G (p.Thr321=)
n.281T>G
n.1264T>G
n.1412T>G
c.842T>G (n.842T>G)
c.415+1407T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
1g.42929219A>GCA417408990SLC2A1c.963T>C (p.Thr321=)
n.281T>C
n.1264T>C
n.1412T>C
c.842T>C (n.842T>C)
c.415+1407T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
1g.42929219A>TCA417408991SLC2A1c.963T>A (p.Thr321=)
n.281T>A
n.1264T>A
n.1412T>A
c.842T>A (n.842T>A)
c.415+1407T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
1g.42929220G>ACA339956328SLC2A1c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.280C>T
n.1263C>T
n.1411C>T
c.841C>T (n.841C>T)
c.415+1406C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42929220G>CCA339956331SLC2A1c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.280C>G
n.1263C>G
n.1411C>G
c.841C>G (n.841C>G)
c.415+1406C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
 dbSNP
1g.42929220G=CA1165412178SLC2A1c.962C= (p.Thr321=)
n.280C=
n.1263C=
n.1411C=
c.841C= (n.841C=)
c.415+1406C=
c.*277C= (n.*277C=)
1g.42929220G>TCA339956334SLC2A1c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.280C>A
n.1263C>A
n.1411C>A
c.841C>A (n.841C>A)
c.415+1406C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
1g.42929221T>ACA339956340SLC2A1c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.279A>T
n.1262A>T
n.1410A>T
c.840A>T (n.840A>T)
c.415+1405A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
1g.42929221T>CCA339956342SLC2A1c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.279A>G
n.1262A>G
n.1410A>G
c.840A>G (n.840A>G)
c.415+1405A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
1g.42929221T>GCA339956338SLC2A1c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.279A>C
n.1262A>C
n.1410A>C
c.840A>C (n.840A>C)
c.415+1405A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929222G>ACA417408994SLC2A1c.960C>T (p.Phe320=)
n.278C>T
n.1261C>T
n.1409C>T
c.839C>T (n.839C>T)
c.415+1404C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
 gnomAD v4
1g.42929222G>CCA339956347SLC2A1c.960C>G (p.Phe320Leu)
n.278C>G
n.1261C>G
n.1409C>G
c.839C>G (n.839C>G)
c.415+1404C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
1g.42929222G>TCA339956350SLC2A1c.960C>A (p.Phe320Leu)
n.278C>A
n.1261C>A
n.1409C>A
c.839C>A (n.839C>A)
c.415+1404C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
1g.42929223A>CCA339956356SLC2A1c.959T>G (p.Phe320Cys)
n.277T>G
n.1260T>G
n.1408T>G
c.838T>G (n.838T>G)
c.415+1403T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
1g.42929223A>GCA339956360SLC2A1c.959T>C (p.Phe320Ser)
n.277T>C
n.1260T>C
n.1408T>C
c.838T>C (n.838T>C)
c.415+1403T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
1g.42929223A>TCA339956363SLC2A1c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.277T>A
n.1260T>A
n.1408T>A
c.838T>A (n.838T>A)
c.415+1403T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
1g.42929224A>CCA339956375SLC2A1c.958T>G (p.Phe320Val)
n.276T>G
n.1259T>G
n.1407T>G
c.837T>G (n.837T>G)
c.415+1402T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
1g.42929224A>GCA339956368SLC2A1c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.276T>C
n.1259T>C
n.1407T>C
c.837T>C (n.837T>C)
c.415+1402T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
1g.42929224A>TCA339956372SLC2A1c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.276T>A
n.1259T>A
n.1407T>A
c.837T>A (n.837T>A)
c.415+1402T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
1g.42929225G>ACA417408999SLC2A1c.957C>T (p.Ala319=)
n.275C>T
n.1258C>T
n.1406C>T
c.836C>T (n.836C>T)
c.415+1401C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929225G>CCA417409001SLC2A1c.957C>G (p.Ala319=)
n.275C>G
n.1258C>G
n.1406C>G
c.836C>G (n.836C>G)
c.415+1401C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
1g.42929225G=CA1165412179SLC2A1c.957C= (p.Ala319=)
n.275C=
n.1258C=
n.1406C=
c.836C= (n.836C=)
c.415+1401C=
c.*272C= (n.*272C=)
1g.42929225G>TCA417409002SLC2A1c.957C>A (p.Ala319=)
n.275C>A
n.1258C>A
n.1406C>A
c.836C>A (n.836C>A)
c.415+1401C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929226G>ACA339956380SLC2A1c.956C>T (p.Ala319Val)
n.274C>T
n.1257C>T
n.1405C>T
c.835C>T (n.835C>T)
c.415+1400C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
1g.42929226G>CCA339956384SLC2A1c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.274C>G
n.1257C>G
n.1405C>G
c.835C>G (n.835C>G)
c.415+1400C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929226G=CA1165412180SLC2A1c.956C= (p.Ala319=)
n.274C=
n.1257C=
n.1405C=
c.835C= (n.835C=)
c.415+1400C=
c.*271C= (n.*271C=)
1g.42929226G>TCA339956386SLC2A1c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.274C>A
n.1257C>A
n.1405C>A
c.835C>A (n.835C>A)
c.415+1400C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
1g.42929227C>ACA339956391SLC2A1c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.273G>T
n.1256G>T
n.1404G>T
c.834G>T (n.834G>T)
c.415+1399G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
1g.42929227C>GCA339956394SLC2A1c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.273G>C
n.1256G>C
n.1404G>C
c.834G>C (n.834G>C)
c.415+1399G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
1g.42929227C>TCA339956397SLC2A1c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.273G>A
n.1256G>A
n.1404G>A
c.834G>A (n.834G>A)
c.415+1399G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
1g.42929228C>ACA417409007SLC2A1c.954G>T (p.Thr318=)
n.272G>T
n.1255G>T
n.1403G>T
c.833G>T (n.833G>T)
c.415+1398G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
1g.42929228C=CA1142015445SLC2A1c.954G= (p.Thr318=)
n.272G=
n.1255G=
n.1403G=
c.833G= (n.833G=)
c.415+1398G=
c.*269G= (n.*269G=)
1g.42929228C>GCA417409009SLC2A1c.954G>C (p.Thr318=)
n.272G>C
n.1255G>C
n.1403G>C
c.833G>C (n.833G>C)
c.415+1398G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
1g.42929228C>TCA803399SLC2A1c.954G>A (p.Thr318=)
n.272G>A
n.1255G>A
n.1403G>A
c.833G>A (n.833G>A)
c.415+1398G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929229G>ACA803400SLC2A1c.953C>T (p.Thr318Met)
n.271C>T
n.1254C>T
n.1402C>T
c.832C>T (n.832C>T)
c.415+1397C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929229G>CCA339956403SLC2A1c.953C>G (p.Thr318Arg)
n.271C>G
n.1254C>G
n.1402C>G
c.832C>G (n.832C>G)
c.415+1397C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
1g.42929229G=CA1148284919SLC2A1c.953C= (p.Thr318=)
n.271C=
n.1254C=
n.1402C=
c.832C= (n.832C=)
c.415+1397C=
c.*268C= (n.*268C=)
1g.42929229G>TCA339956407SLC2A1c.953C>A (p.Thr318Lys)
n.271C>A
n.1254C>A
n.1402C>A
c.832C>A (n.832C>A)
c.415+1397C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929230T>ACA339956415SLC2A1c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.270A>T
n.1253A>T
n.1401A>T
c.831A>T (n.831A>T)
c.415+1396A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
1g.42929230T>CCA339956418SLC2A1c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.270A>G
n.1253A>G
n.1401A>G
c.831A>G (n.831A>G)
c.415+1396A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
 ClinVar
1g.42929230T>GCA339956421SLC2A1c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.270A>C
n.1253A>C
n.1401A>C
c.831A>C (n.831A>C)
c.415+1396A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
 ClinVar
1g.42929231G>ACA417409011SLC2A1c.951C>T (p.Asn317=)
n.269C>T
n.1252C>T
n.1400C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.415+1395C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
1g.42929231G>CCA339956427SLC2A1c.951C>G (p.Asn317Lys)
n.269C>G
n.1252C>G
n.1400C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.415+1395C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
1g.42929231G>TCA339956430SLC2A1c.951C>A (p.Asn317Lys)
n.269C>A
n.1252C>A
n.1400C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.415+1395C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
1g.42929232T>ACA339956435SLC2A1c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.268A>T
n.1251A>T
n.1399A>T
c.829A>T (n.829A>T)
c.415+1394A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
1g.42929232T>CCA339956438SLC2A1c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.268A>G
n.1251A>G
n.1399A>G
c.829A>G (n.829A>G)
c.415+1394A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
1g.42929232T>GCA339956442SLC2A1c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.268A>C
n.1251A>C
n.1399A>C
c.829A>C (n.829A>C)
c.415+1394A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
 ClinVar
1g.42929233T>ACA339956447SLC2A1c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.267A>T
n.1250A>T
n.1398A>T
c.828A>T (n.828A>T)
c.415+1393A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
1g.42929233T>CCA339956451SLC2A1c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.267A>G
n.1250A>G
n.1398A>G
c.828A>G (n.828A>G)
c.415+1393A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
1g.42929233T>GCA339956456SLC2A1c.949A>C (p.Asn317His)
n.267A>C
n.1250A>C
n.1398A>C
c.828A>C (n.828A>C)
c.415+1393A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
1g.42929234G>ACA417409018SLC2A1c.948C>T (p.Val316=)
n.266C>T
n.1249C>T
n.1397C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.415+1392C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
1g.42929234G>CCA417409019SLC2A1c.948C>G (p.Val316=)
n.266C>G
n.1249C>G
n.1397C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.415+1392C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
1g.42929234G>TCA417409020SLC2A1c.948C>A (p.Val316=)
n.266C>A
n.1249C>A
n.1397C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.415+1392C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
1g.42929235A>CCA339956463SLC2A1c.947T>G (p.Val316Gly)
n.265T>G
n.1248T>G
n.1396T>G
c.826T>G (n.826T>G)
c.415+1391T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
1g.42929235A>GCA339956467SLC2A1c.947T>C (p.Val316Ala)
n.265T>C
n.1248T>C
n.1396T>C
c.826T>C (n.826T>C)
c.415+1391T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
1g.42929235A>TCA339956461SLC2A1c.947T>A (p.Val316Asp)
n.265T>A
n.1248T>A
n.1396T>A
c.826T>A (n.826T>A)
c.415+1391T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
1g.42929236C>ACA339956473SLC2A1c.946G>T (p.Val316Phe)
n.264G>T
n.1247G>T
n.1395G>T
c.825G>T (n.825G>T)
c.415+1390G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
1g.42929236C=CA1165412181SLC2A1c.946G= (p.Val316=)
n.264G=
n.1247G=
n.1395G=
c.825G= (n.825G=)
c.415+1390G=
c.*261G= (n.*261G=)
1g.42929236C>GCA339956476SLC2A1c.946G>C (p.Val316Leu)
n.264G>C
n.1247G>C
n.1395G>C
c.825G>C (n.825G>C)
c.415+1390G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
1g.42929236C>TCA21250594SLC2A1c.946G>A (p.Val316Ile)
n.264G>A
n.1247G>A
n.1395G>A
c.825G>A (n.825G>A)
c.415+1390G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929237G>ACA803401SLC2A1c.945C>T (p.Ile315=)
n.263C>T
n.1246C>T
n.1394C>T
c.824C>T (n.824C>T)
c.415+1389C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929237G>CCA318446SLC2A1c.945C>G (p.Ile315Met)
n.263C>G
n.1246C>G
n.1394C>G
c.824C>G (n.824C>G)
c.415+1389C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929237G=CA1165412182SLC2A1c.945C= (p.Ile315=)
n.263C=
n.1246C=
n.1394C=
c.824C= (n.824C=)
c.415+1389C=
c.*260C= (n.*260C=)
1g.42929237G>TCA417409022SLC2A1c.945C>A (p.Ile315=)
n.263C>A
n.1246C>A
n.1394C>A
c.824C>A (n.824C>A)
c.415+1389C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
1g.42929238A>CCA339956497SLC2A1c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.262T>G
n.1245T>G
n.1393T>G
c.823T>G (n.823T>G)
c.415+1388T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
1g.42929238A>GCA339956494SLC2A1c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.262T>C
n.1245T>C
n.1393T>C
c.823T>C (n.823T>C)
c.415+1388T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
1g.42929238A>TCA339956491SLC2A1c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.262T>A
n.1245T>A
n.1393T>A
c.823T>A (n.823T>A)
c.415+1388T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
1g.42929239T>ACA339956501SLC2A1c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.261A>T
n.1244A>T
n.1392A>T
c.822A>T (n.822A>T)
c.415+1387A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
1g.42929239T>CCA339956504SLC2A1c.943A>G (p.Ile315Val)
n.261A>G
n.1244A>G
n.1392A>G
c.822A>G (n.822A>G)
c.415+1387A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
 ClinVar
1g.42929239T>GCA339956507SLC2A1c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.261A>C
n.1244A>C
n.1392A>C
c.822A>C (n.822A>C)
c.415+1387A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
1g.42929240A>CCA417409027SLC2A1c.942T>G (p.Gly314=)
n.260T>G
n.1243T>G
n.1391T>G
c.821T>G (n.821T>G)
c.415+1386T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
1g.42929240A>GCA417409028SLC2A1c.942T>C (p.Gly314=)
n.260T>C
n.1243T>C
n.1391T>C
c.821T>C (n.821T>C)
c.415+1386T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
 gnomAD v4
1g.42929240A>TCA417409030SLC2A1c.942T>A (p.Gly314=)
n.260T>A
n.1243T>A
n.1391T>A
c.821T>A (n.821T>A)
c.415+1386T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
1g.42929241C>ACA339956510SLC2A1c.941G>T (p.Gly314Val)
n.259G>T
n.1242G>T
n.1390G>T
c.820G>T (n.820G>T)
c.415+1385G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
1g.42929241C>GCA339956512SLC2A1c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.259G>C
n.1242G>C
n.1390G>C
c.820G>C (n.820G>C)
c.415+1385G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
1g.42929241C>TCA339956517SLC2A1c.941G>A (p.Gly314Asp)
n.259G>A
n.1242G>A
n.1390G>A
c.820G>A (n.820G>A)
c.415+1385G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929242C>ACA339956521SLC2A1c.940G>T (p.Gly314Cys)
n.258G>T
n.1241G>T
n.1389G>T
c.819G>T (n.819G>T)
c.415+1384G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
1g.42929242C=CA1141580740SLC2A1c.940G= (p.Gly314=)
n.258G=
n.1241G=
n.1389G=
c.819G= (n.819G=)
c.415+1384G=
c.*255G= (n.*255G=)
1g.42929242C>GCA339956525SLC2A1c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.258G>C
n.1241G>C
n.1389G>C
c.819G>C (n.819G>C)
c.415+1384G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
1g.42929242C>TCA019364SLC2A1c.940G>A (p.Gly314Ser)
n.258G>A
n.1241G>A
n.1389G>A
c.819G>A (n.819G>A)
c.415+1384G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929243G>ACA803402SLC2A1c.939C>T (p.Ser313=)
n.257C>T
n.1240C>T
n.1388C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.415+1383C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929243G>CCA417409035SLC2A1c.939C>G (p.Ser313=)
n.257C>G
n.1240C>G
n.1388C>G
c.818C>G (n.818C>G)
c.415+1383C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
1g.42929243G=CA1165412183SLC2A1c.939C= (p.Ser313=)
n.257C=
n.1240C=
n.1388C=
c.818C= (n.818C=)
c.415+1383C=
c.*254C= (n.*254C=)
1g.42929243G>TCA417409036SLC2A1c.939C>A (p.Ser313=)
n.257C>A
n.1240C>A
n.1388C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.415+1383C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
 gnomAD v4
1g.42929244dupCA10602789SLC2A1c.939dup (p.Gly314ArgfsTer?)
n.257dup
n.1240dup
n.1388dup
c.818dup (n.818dup)
c.415+1383dup
c.*254dup (n.*254dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42929244G>ACA211935SLC2A1c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.256C>T
n.1239C>T
n.1387C>T
c.817C>T (n.817C>T)
c.415+1382C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929244G>CCA339956533SLC2A1c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.256C>G
n.1239C>G
n.1387C>G
c.817C>G (n.817C>G)
c.415+1382C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
1g.42929244G=CA1165412184SLC2A1c.938C= (p.Ser313=)
n.256C=
n.1239C=
n.1387C=
c.817C= (n.817C=)
c.415+1382C=
c.*253C= (n.*253C=)
1g.42929244G>TCA019355SLC2A1c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.256C>A
n.1239C>A
n.1387C>A
c.817C>A (n.817C>A)
c.415+1382C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929245A=CA1165412185SLC2A1c.937T= (p.Ser313=)
n.255T=
n.1238T=
n.1386T=
c.816T= (n.816T=)
c.415+1381T=
c.*252T= (n.*252T=)
1g.42929245A>CCA339956550SLC2A1c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.255T>G
n.1238T>G
n.1386T>G
c.816T>G (n.816T>G)
c.415+1381T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
1g.42929245A>GCA10602779SLC2A1c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.255T>C
n.1238T>C
n.1386T>C
c.816T>C (n.816T>C)
c.415+1381T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929245A>TCA339956559SLC2A1c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.255T>A
n.1238T>A
n.1386T>A
c.816T>A (n.816T>A)
c.415+1381T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929246G>ACA417409039SLC2A1c.936C>T (p.Gly312=)
n.254C>T
n.1237C>T
n.1385C>T
c.815C>T (n.815C>T)
c.415+1380C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.42929246G>CCA417409040SLC2A1c.936C>G (p.Gly312=)
n.254C>G
n.1237C>G
n.1385C>G
c.815C>G (n.815C>G)
c.415+1380C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
1g.42929246G>TCA417409041SLC2A1c.936C>A (p.Gly312=)
n.254C>A
n.1237C>A
n.1385C>A
c.815C>A (n.815C>A)
c.415+1380C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
1g.42929247C>ACA339956566SLC2A1c.935G>T (p.Gly312Val)
n.253G>T
n.1236G>T
n.1384G>T
c.814G>T (n.814G>T)
c.415+1379G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
1g.42929247C>GCA339956569SLC2A1c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.253G>C
n.1236G>C
n.1384G>C
c.814G>C (n.814G>C)
c.415+1379G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
1g.42929247C>TCA339956574SLC2A1c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.253G>A
n.1236G>A
n.1384G>A
c.814G>A (n.814G>A)
c.415+1379G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
1g.42929248C>ACA339956580SLC2A1c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.252G>T
n.1235G>T
n.1383G>T
c.813G>T (n.813G>T)
c.415+1378G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
1g.42929248C>GCA339956583SLC2A1c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.252G>C
n.1235G>C
n.1383G>C
c.813G>C (n.813G>C)
c.415+1378G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
1g.42929248C>TCA339956586SLC2A1c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.252G>A
n.1235G>A
n.1383G>A
c.813G>A (n.813G>A)
c.415+1378G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
1g.42929249A>CCA339956590SLC2A1c.933T>G (p.Ile311Met)
n.251T>G
n.1234T>G
n.1382T>G
c.812T>G (n.812T>G)
c.415+1377T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
 gnomAD v4
1g.42929249A>GCA417409045SLC2A1c.933T>C (p.Ile311=)
n.251T>C
n.1234T>C
n.1382T>C
c.812T>C (n.812T>C)
c.415+1377T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
1g.42929249A>TCA417409047SLC2A1c.933T>A (p.Ile311=)
n.251T>A
n.1234T>A
n.1382T>A
c.812T>A (n.812T>A)
c.415+1377T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
1g.42929250A=CA1149147212SLC2A1c.932T= (p.Ile311=)
n.250T=
n.1233T=
n.1381T=
c.811T= (n.811T=)
c.415+1376T=
c.*247T= (n.*247T=)
1g.42929250A>CCA339956600SLC2A1c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.250T>G
n.1233T>G
n.1381T>G
c.811T>G (n.811T>G)
c.415+1376T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
1g.42929250A>GCA21250639SLC2A1c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.250T>C
n.1233T>C
n.1381T>C
c.811T>C (n.811T>C)
c.415+1376T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42929250A>TCA339956595SLC2A1c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.250T>A
n.1233T>A
n.1381T>A
c.811T>A (n.811T>A)
c.415+1376T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
1g.42929251T>ACA339956604SLC2A1c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.249A>T
n.1232A>T
n.1380A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.415+1375A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
1g.42929251T>CCA339956607SLC2A1c.931A>G (p.Ile311Val)
n.249A>G
n.1232A>G
n.1380A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.415+1375A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
 ClinVar
1g.42929251T>GCA339956612SLC2A1c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.249A>C
n.1232A>C
n.1380A>C
c.810A>C (n.810A>C)
c.415+1375A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
1g.42929252G>ACA417409053SLC2A1c.930C>T (p.Thr310=)
n.248C>T
n.1231C>T
n.1379C>T
c.809C>T (n.809C>T)
c.415+1374C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929252G>CCA417409054SLC2A1c.930C>G (p.Thr310=)
n.248C>G
n.1231C>G
n.1379C>G
c.809C>G (n.809C>G)
c.415+1374C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
1g.42929252G>TCA417409056SLC2A1c.930C>A (p.Thr310=)
n.248C>A
n.1231C>A
n.1379C>A
c.809C>A (n.809C>A)
c.415+1374C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
1g.42929254_42929255insATCCGGTCA2586966535SLC2A1c.930_931insGGATACC (p.Ile311GlyfsTer?)
n.248_249insGGATACC
n.1231_1232insGGATACC
n.1379_1380insGGATACC
c.809_810insGGATACC (n.809_810insGGATACC)
c.415+1374_415+1375insGGATACC
c.*245_*246insGGATACC (n.*245_*246insGGATACC)
1g.42929253G>ACA21250649SLC2A1c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.247C>T
n.1230C>T
n.1378C>T
c.808C>T (n.808C>T)
c.415+1373C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929253G>CCA339956618SLC2A1c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.247C>G
n.1230C>G
n.1378C>G
c.808C>G (n.808C>G)
c.415+1373C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
1g.42929253G=CA1141188943SLC2A1c.929C= (p.Thr310=)
n.247C=
n.1230C=
n.1378C=
c.808C= (n.808C=)
c.415+1373C=
c.*244C= (n.*244C=)
1g.42929253G>TCA339956622SLC2A1c.929C>A (p.Thr310Asn)
n.247C>A
n.1230C>A
n.1378C>A
c.808C>A (n.808C>A)
c.415+1373C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
1g.42929254T>ACA339956627SLC2A1c.928A>T (p.Thr310Ser)
n.246A>T
n.1229A>T
n.1377A>T
c.807A>T (n.807A>T)
c.415+1372A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
1g.42929254T>CCA339956631SLC2A1c.928A>G (p.Thr310Ala)
n.246A>G
n.1229A>G
n.1377A>G
c.807A>G (n.807A>G)
c.415+1372A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
 dbSNP
1g.42929254T>GCA339956635SLC2A1c.928A>C (p.Thr310Pro)
n.246A>C
n.1229A>C
n.1377A>C
c.807A>C (n.807A>C)
c.415+1372A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
1g.42929254T=CA1165412186SLC2A1c.928A= (p.Thr310=)
n.246A=
n.1229A=
n.1377A=
c.807A= (n.807A=)
c.415+1372A=
c.*243A= (n.*243A=)
1g.42929255G>ACA417409064SLC2A1c.927C>T (p.Ala309=)
n.245C>T
n.1228C>T
n.1376C>T
c.806C>T (n.806C>T)
c.415+1371C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
1g.42929255G>CCA417409065SLC2A1c.927C>G (p.Ala309=)
n.245C>G
n.1228C>G
n.1376C>G
c.806C>G (n.806C>G)
c.415+1371C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
1g.42929255G>TCA417409066SLC2A1c.927C>A (p.Ala309=)
n.245C>A
n.1228C>A
n.1376C>A
c.806C>A (n.806C>A)
c.415+1371C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
1g.42929256delCA2580062770SLC2A1c.927del (p.Thr310ProfsTer?)
n.245del
n.1228del
n.1376del
c.806del (n.806del)
c.415+1371del
c.*242del (n.*242del)
 ClinVar
1g.42929256G>ACA339956639SLC2A1c.926C>T (p.Ala309Val)
n.244C>T
n.1227C>T
n.1375C>T
c.805C>T (n.805C>T)
c.415+1370C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
1g.42929256G>CCA339956642SLC2A1c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.244C>G
n.1227C>G
n.1375C>G
c.805C>G (n.805C>G)
c.415+1370C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
1g.42929256G>TCA339956647SLC2A1c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.244C>A
n.1227C>A
n.1375C>A
c.805C>A (n.805C>A)
c.415+1370C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
1g.42929257C>ACA339956654SLC2A1c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.243G>T
n.1226G>T
n.1374G>T
c.804G>T (n.804G>T)
c.415+1369G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
1g.42929257C>GCA339956652SLC2A1c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.243G>C
n.1226G>C
n.1374G>C
c.804G>C (n.804G>C)
c.415+1369G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
1g.42929257C>TCA339956650SLC2A1c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.243G>A
n.1226G>A
n.1374G>A
c.804G>A (n.804G>A)
c.415+1369G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
1g.42929258A=CA1165412187SLC2A1c.924T= (p.Tyr308=)
n.242T=
n.1225T=
n.1373T=
c.803T= (n.803T=)
c.415+1368T=
c.*239T= (n.*239T=)
1g.42929258A>CCA339956658SLC2A1c.924T>G (p.Tyr308Ter)
n.242T>G
n.1225T>G
n.1373T>G
c.803T>G (n.803T>G)
c.415+1368T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
1g.42929258A>GCA417409071SLC2A1c.924T>C (p.Tyr308=)
n.242T>C
n.1225T>C
n.1373T>C
c.803T>C (n.803T>C)
c.415+1368T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929258A>TCA339956659SLC2A1c.924T>A (p.Tyr308Ter)
n.242T>A
n.1225T>A
n.1373T>A
c.803T>A (n.803T>A)
c.415+1368T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
1g.42929259T>ACA339956663SLC2A1c.923A>T (p.Tyr308Phe)
n.241A>T
n.1224A>T
n.1372A>T
c.802A>T (n.802A>T)
c.415+1367A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
1g.42929259T>CCA339956664SLC2A1c.923A>G (p.Tyr308Cys)
n.241A>G
n.1224A>G
n.1372A>G
c.802A>G (n.802A>G)
c.415+1367A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42929259T>GCA339956667SLC2A1c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.241A>C
n.1224A>C
n.1372A>C
c.802A>C (n.802A>C)
c.415+1367A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
1g.42929260A>CCA339956669SLC2A1c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.240T>G
n.1223T>G
n.1371T>G
c.801T>G (n.801T>G)
c.415+1366T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
1g.42929260A>GCA339956670SLC2A1c.922T>C (p.Tyr308His)
n.240T>C
n.1223T>C
n.1371T>C
c.801T>C (n.801T>C)
c.415+1366T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
1g.42929260A>TCA339956671SLC2A1c.922T>A (p.Tyr308Asn)
n.240T>A
n.1223T>A
n.1371T>A
c.801T>A (n.801T>A)
c.415+1366T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
1g.42929261C>ACA417409078SLC2A1c.921G>T (p.Val307=)
n.239G>T
n.1222G>T
n.1370G>T
c.800G>T (n.800G>T)
c.415+1365G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
1g.42929261C=CA1165412188SLC2A1c.921G= (p.Val307=)
n.239G=
n.1222G=
n.1370G=
c.800G= (n.800G=)
c.415+1365G=
c.*236G= (n.*236G=)
1g.42929261C>GCA417409080SLC2A1c.921G>C (p.Val307=)
n.239G>C
n.1222G>C
n.1370G>C
c.800G>C (n.800G>C)
c.415+1365G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929261C>TCA417409081SLC2A1c.921G>A (p.Val307=)
n.239G>A
n.1222G>A
n.1370G>A
c.800G>A (n.800G>A)
c.415+1365G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929262A>CCA339956674SLC2A1c.920T>G (p.Val307Gly)
n.238T>G
n.1221T>G
n.1369T>G
c.799T>G (n.799T>G)
c.415+1364T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
1g.42929262A>GCA339956676SLC2A1c.920T>C (p.Val307Ala)
n.238T>C
n.1221T>C
n.1369T>C
c.799T>C (n.799T>C)
c.415+1364T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
1g.42929262A>TCA339956679SLC2A1c.920T>A (p.Val307Glu)
n.238T>A
n.1221T>A
n.1369T>A
c.799T>A (n.799T>A)
c.415+1364T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
1g.42929263C>ACA339956681SLC2A1c.919G>T (p.Val307Leu)
n.237G>T
n.1220G>T
n.1368G>T
c.798G>T (n.798G>T)
c.415+1363G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929263C=CA1165412189SLC2A1c.919G= (p.Val307=)
n.237G=
n.1220G=
n.1368G=
c.798G= (n.798G=)
c.415+1363G=
c.*234G= (n.*234G=)
1g.42929263C>GCA339956683SLC2A1c.919G>C (p.Val307Leu)
n.237G>C
n.1220G>C
n.1368G>C
c.798G>C (n.798G>C)
c.415+1363G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
1g.42929263C>TCA339956685SLC2A1c.919G>A (p.Val307Met)
n.237G>A
n.1220G>A
n.1368G>A
c.798G>A (n.798G>A)
c.415+1363G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929264A=CA1165412190SLC2A1c.918T= (p.Pro306=)
n.236T=
n.1219T=
n.1367T=
c.797T= (n.797T=)
c.415+1362T=
c.*233T= (n.*233T=)
1g.42929264A>CCA417409090SLC2A1c.918T>G (p.Pro306=)
n.236T>G
n.1219T>G
n.1367T>G
c.797T>G (n.797T>G)
c.415+1362T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
1g.42929264A>GCA803403SLC2A1c.918T>C (p.Pro306=)
n.236T>C
n.1219T>C
n.1367T>C
c.797T>C (n.797T>C)
c.415+1362T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929264A>TCA417409093SLC2A1c.918T>A (p.Pro306=)
n.236T>A
n.1219T>A
n.1367T>A
c.797T>A (n.797T>A)
c.415+1362T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
1g.42929265G>ACA339956691SLC2A1c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.235C>T
n.1218C>T
n.1366C>T
c.796C>T (n.796C>T)
c.415+1361C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
1g.42929265G>CCA339956692SLC2A1c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.235C>G
n.1218C>G
n.1366C>G
c.796C>G (n.796C>G)
c.415+1361C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
1g.42929265G>TCA339956695SLC2A1c.917C>A (p.Pro306His)
n.235C>A
n.1218C>A
n.1366C>A
c.796C>A (n.796C>A)
c.415+1361C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
1g.42929266G>ACA339956697SLC2A1c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.234C>T
n.1217C>T
n.1365C>T
c.795C>T (n.795C>T)
c.415+1360C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
 gnomAD v4
1g.42929266G>CCA339956698SLC2A1c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.234C>G
n.1217C>G
n.1365C>G
c.795C>G (n.795C>G)
c.415+1360C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
1g.42929266G>TCA339956700SLC2A1c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.234C>A
n.1217C>A
n.1365C>A
c.795C>A (n.795C>A)
c.415+1360C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
1g.42929267C>ACA339956703SLC2A1c.915G>T (p.Gln305His)
n.233G>T
n.1216G>T
n.1364G>T
c.794G>T (n.794G>T)
c.415+1359G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
1g.42929267C>GCA339956705SLC2A1c.915G>C (p.Gln305His)
n.233G>C
n.1216G>C
n.1364G>C
c.794G>C (n.794G>C)
c.415+1359G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
1g.42929267C>TCA417409102SLC2A1c.915G>A (p.Gln305=)
n.233G>A
n.1216G>A
n.1364G>A
c.794G>A (n.794G>A)
c.415+1359G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
 gnomAD v4
1g.42929268T>ACA339956707SLC2A1c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.232A>T
n.1215A>T
n.1363A>T
c.793A>T (n.793A>T)
c.415+1358A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
1g.42929268T>CCA339956709SLC2A1c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.232A>G
n.1215A>G
n.1363A>G
c.793A>G (n.793A>G)
c.415+1358A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
1g.42929268T>GCA339956711SLC2A1c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.232A>C
n.1215A>C
n.1363A>C
c.793A>C (n.793A>C)
c.415+1358A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
1g.42929269G>ACA339956715SLC2A1c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.231C>T
n.1214C>T
n.1362C>T
c.792C>T (n.792C>T)
c.415+1357C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
 ClinVar
1g.42929269G>CCA339956717SLC2A1c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.231C>G
n.1214C>G
n.1362C>G
c.792C>G (n.792C>G)
c.415+1357C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
1g.42929269G>TCA339956721SLC2A1c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.231C>A
n.1214C>A
n.1362C>A
c.792C>A (n.792C>A)
c.415+1357C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
1g.42929270delCA2586966536SLC2A1c.912del (p.Gln304HisfsTer?)
n.230del
n.1213del
n.1361del
c.791del (n.791del)
c.415+1356del
c.*227del (n.*227del)
1g.42929270C>ACA339956726SLC2A1c.912G>T (p.Gln304His)
n.230G>T
n.1213G>T
n.1361G>T
c.791G>T (n.791G>T)
c.415+1356G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929270C=CA1165412191SLC2A1c.912G= (p.Gln304=)
n.230G=
n.1213G=
n.1361G=
c.791G= (n.791G=)
c.415+1356G=
c.*227G= (n.*227G=)
1g.42929270C>GCA339956724SLC2A1c.912G>C (p.Gln304His)
n.230G>C
n.1213G>C
n.1361G>C
c.791G>C (n.791G>C)
c.415+1356G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
1g.42929270C>TCA417409109SLC2A1c.912G>A (p.Gln304=)
n.230G>A
n.1213G>A
n.1361G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.415+1356G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
1g.42929270_42929271insGTCA2586966537SLC2A1c.911_912insAC (p.Gln305ArgfsTer?)
n.229_230insAC
n.1212_1213insAC
n.1360_1361insAC
c.790_791insAC (n.790_791insAC)
c.415+1355_415+1356insAC
c.*226_*227insAC (n.*226_*227insAC)
1g.42929271T>ACA339956730SLC2A1c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.229A>T
n.1212A>T
n.1360A>T
c.790A>T (n.790A>T)
c.415+1355A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
1g.42929271T>CCA339956734SLC2A1c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.229A>G
n.1212A>G
n.1360A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.415+1355A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
1g.42929271T>GCA339956732SLC2A1c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.229A>C
n.1212A>C
n.1360A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.415+1355A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
1g.42929272G>ACA339956738SLC2A1c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.228C>T
n.1211C>T
n.1359C>T
c.789C>T (n.789C>T)
c.415+1354C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
1g.42929272G>CCA339956742SLC2A1c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.228C>G
n.1211C>G
n.1359C>G
c.789C>G (n.789C>G)
c.415+1354C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
1g.42929272G>TCA339956740SLC2A1c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.228C>A
n.1211C>A
n.1359C>A
c.789C>A (n.789C>A)
c.415+1354C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
1g.42929272dupCA2739291955SLC2A1c.910dup (p.Gln304ProfsTer?)
n.228dup
n.1211dup
n.1359dup
c.789dup (n.789dup)
c.415+1354dup
c.*225dup (n.*225dup)
1g.42929273C>ACA417409120SLC2A1c.909G>T (p.Val303=)
n.227G>T
n.1210G>T
n.1358G>T
c.788G>T (n.788G>T)
c.415+1353G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
1g.42929273C>GCA417409122SLC2A1c.909G>C (p.Val303=)
n.227G>C
n.1210G>C
n.1358G>C
c.788G>C (n.788G>C)
c.415+1353G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
 gnomAD v4
1g.42929273C>TCA417409123SLC2A1c.909G>A (p.Val303=)
n.227G>A
n.1210G>A
n.1358G>A
c.788G>A (n.788G>A)
c.415+1353G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
1g.42929274A=CA1165412193SLC2A1c.908T= (p.Val303=)
n.226T=
n.1209T=
n.1357T=
c.787T= (n.787T=)
c.415+1352T=
c.*223T= (n.*223T=)
1g.42929274A>CCA339956746SLC2A1c.908T>G (p.Val303Gly)
n.226T>G
n.1209T>G
n.1357T>G
c.787T>G (n.787T>G)
c.415+1352T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
 dbSNP
1g.42929274A>GCA339956750SLC2A1c.908T>C (p.Val303Ala)
n.226T>C
n.1209T>C
n.1357T>C
c.787T>C (n.787T>C)
c.415+1352T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
1g.42929274A>TCA339956748SLC2A1c.908T>A (p.Val303Glu)
n.226T>A
n.1209T>A
n.1357T>A
c.787T>A (n.787T>A)
c.415+1352T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
1g.42929274_42929275delinsACCA1165412192SLC2A1c.907_908delinsGT (p.Val303=)
n.225_226delinsGT
n.1208_1209delinsGT
n.1356_1357delinsGT
c.786_787delinsGT (n.786_787delinsGT)
c.415+1351_415+1352delinsGT
c.*222_*223delinsGT (n.*222_*223delinsGT)
1g.42929275C>ACA339956762SLC2A1c.907G>T (p.Val303Leu)
n.225G>T
n.1208G>T
n.1356G>T
c.786G>T (n.786G>T)
c.415+1351G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929275C=CA1165412194SLC2A1c.907G= (p.Val303=)
n.225G=
n.1208G=
n.1356G=
c.786G= (n.786G=)
c.415+1351G=
c.*222G= (n.*222G=)
1g.42929275C>GCA339956765SLC2A1c.907G>C (p.Val303Leu)
n.225G>C
n.1208G>C
n.1356G>C
c.786G>C (n.786G>C)
c.415+1351G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
1g.42929275C>TCA339956760SLC2A1c.907G>A (p.Val303Met)
n.225G>A
n.1208G>A
n.1356G>A
c.786G>A (n.786G>A)
c.415+1351G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929275_42929279delinsCCCCCCA1141188950SLC2A1c.903_907delinsGGGGG (p.Ala301=)
n.221_225delinsGGGGG
n.1204_1208delinsGGGGG
n.1352_1356delinsGGGGG
c.782_786delinsGGGGG (n.782_786delinsGGGGG)
c.415+1347_415+1351delinsGGGGG
c.*218_*222delinsGGGGG (n.*218_*222delinsGGGGG)
1g.42929279dupCA203489SLC2A1c.907dup (p.Val303GlyfsTer?)
n.225dup
n.1208dup
n.1356dup
c.786dup (n.786dup)
c.415+1351dup
c.*222dup (n.*222dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42929279delCA16617144SLC2A1c.907del (p.Val303CysfsTer?)
n.225del
n.1208del
n.1356del
c.786del (n.786del)
c.415+1351del
c.*222del (n.*222del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929276C>ACA019352SLC2A1c.906G>T (p.Gly302=)
n.224G>T
n.1207G>T
n.1355G>T
c.785G>T (n.785G>T)
c.415+1350G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929276C=CA1140618271SLC2A1c.906G= (p.Gly302=)
n.224G=
n.1207G=
n.1355G=
c.785G= (n.785G=)
c.415+1350G=
c.*221G= (n.*221G=)
1g.42929276C>GCA417409128SLC2A1c.906G>C (p.Gly302=)
n.224G>C
n.1207G>C
n.1355G>C
c.785G>C (n.785G>C)
c.415+1350G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
1g.42929276C>TCA417409129SLC2A1c.906G>A (p.Gly302=)
n.224G>A
n.1207G>A
n.1355G>A
c.785G>A (n.785G>A)
c.415+1350G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
1g.42929277C>ACA339956770SLC2A1c.905G>T (p.Gly302Val)
n.223G>T
n.1206G>T
n.1354G>T
c.784G>T (n.784G>T)
c.415+1349G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
1g.42929277C=CA1165412195SLC2A1c.905G= (p.Gly302=)
n.223G=
n.1206G=
n.1354G=
c.784G= (n.784G=)
c.415+1349G=
c.*220G= (n.*220G=)
1g.42929277C>GCA339956774SLC2A1c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.223G>C
n.1206G>C
n.1354G>C
c.784G>C (n.784G>C)
c.415+1349G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929277C>TCA21250704SLC2A1c.905G>A (p.Gly302Glu)
n.223G>A
n.1206G>A
n.1354G>A
c.784G>A (n.784G>A)
c.415+1349G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
 dbSNP
1g.42929278C>ACA339956777SLC2A1c.904G>T (p.Gly302Trp)
n.222G>T
n.1205G>T
n.1353G>T
c.783G>T (n.783G>T)
c.415+1348G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929278C=CA1165412196SLC2A1c.904G= (p.Gly302=)
n.222G=
n.1205G=
n.1353G=
c.783G= (n.783G=)
c.415+1348G=
c.*219G= (n.*219G=)
1g.42929278C>GCA339956779SLC2A1c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.222G>C
n.1205G>C
n.1353G>C
c.783G>C (n.783G>C)
c.415+1348G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
1g.42929278C>TCA339956782SLC2A1c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.222G>A
n.1205G>A
n.1353G>A
c.783G>A (n.783G>A)
c.415+1348G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)

Number of alleles fetched