Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42929100C>A | CA2645198894 | SLC2A1 | c.973-67G>T (n.973-67G>T) n.400G>T n.1274-67G>T n.1422-67G>T c.852-67G>T (n.852-67G>T) c.415+1526G>T c.*288-67G>T (n.*288-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929100C>G | CA2645198895 | SLC2A1 | c.973-67G>C (n.973-67G>C) n.400G>C n.1274-67G>C n.1422-67G>C c.852-67G>C (n.852-67G>C) c.415+1526G>C c.*288-67G>C (n.*288-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929100C>T | CA2574338730 | SLC2A1 | c.973-67G>A (n.973-67G>A) n.400G>A n.1274-67G>A n.1422-67G>A c.852-67G>A (n.852-67G>A) c.415+1526G>A c.*288-67G>A (n.*288-67G>A) | |
1 | g.42929104G>T | CA2743369579 | SLC2A1 | c.973-71C>A (n.973-71C>A) n.396C>A n.1274-71C>A n.1422-71C>A c.852-71C>A (n.852-71C>A) c.415+1522C>A c.*288-71C>A (n.*288-71C>A) | |
1 | g.42929105C>A | CA2645198896 | SLC2A1 | c.973-72G>T (n.973-72G>T) n.395G>T n.1274-72G>T n.1422-72G>T c.852-72G>T (n.852-72G>T) c.415+1521G>T c.*288-72G>T (n.*288-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929105C= | CA1165412116 | SLC2A1 | c.973-72G= (n.973-72G=) n.395G= n.1274-72G= n.1422-72G= c.852-72G= (n.852-72G=) c.415+1521G= c.*288-72G= (n.*288-72G=) | |
1 | g.42929105C>T | CA522496336 | SLC2A1 | c.973-72G>A (n.973-72G>A) n.395G>A n.1274-72G>A n.1422-72G>A c.852-72G>A (n.852-72G>A) c.415+1521G>A c.*288-72G>A (n.*288-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929106C= | CA1165412117 | SLC2A1 | c.973-73G= (n.973-73G=) n.394G= n.1274-73G= n.1422-73G= c.852-73G= (n.852-73G=) c.415+1520G= c.*288-73G= (n.*288-73G=) | |
1 | g.42929106C>G | CA522496337 | SLC2A1 | c.973-73G>C (n.973-73G>C) n.394G>C n.1274-73G>C n.1422-73G>C c.852-73G>C (n.852-73G>C) c.415+1520G>C c.*288-73G>C (n.*288-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929106C>T | CA2645198897 | SLC2A1 | c.973-73G>A (n.973-73G>A) n.394G>A n.1274-73G>A n.1422-73G>A c.852-73G>A (n.852-73G>A) c.415+1520G>A c.*288-73G>A (n.*288-73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929108C= | CA1165412118 | SLC2A1 | c.973-75G= (n.973-75G=) n.392G= n.1274-75G= n.1422-75G= c.852-75G= (n.852-75G=) c.415+1518G= c.*288-75G= (n.*288-75G=) | |
1 | g.42929108C>T | CA803379 | SLC2A1 | c.973-75G>A (n.973-75G>A) n.392G>A n.1274-75G>A n.1422-75G>A c.852-75G>A (n.852-75G>A) c.415+1518G>A c.*288-75G>A (n.*288-75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929109A>G | CA2574338731 | SLC2A1 | c.973-76T>C (n.973-76T>C) n.391T>C n.1274-76T>C n.1422-76T>C c.852-76T>C (n.852-76T>C) c.415+1517T>C c.*288-76T>C (n.*288-76T>C) | |
1 | g.42929110A>G | CA2574338732 | SLC2A1 | c.973-77T>C (n.973-77T>C) n.390T>C n.1274-77T>C n.1422-77T>C c.852-77T>C (n.852-77T>C) c.415+1516T>C c.*288-77T>C (n.*288-77T>C) | dbSNP |
1 | g.42929111G>A | CA2574338734 | SLC2A1 | c.973-78C>T (n.973-78C>T) n.389C>T n.1274-78C>T n.1422-78C>T c.852-78C>T (n.852-78C>T) c.415+1515C>T c.*288-78C>T (n.*288-78C>T) | |
1 | g.42929111G= | CA1165412119 | SLC2A1 | c.973-78C= (n.973-78C=) n.389C= n.1274-78C= n.1422-78C= c.852-78C= (n.852-78C=) c.415+1515C= c.*288-78C= (n.*288-78C=) | |
1 | g.42929111G>T | CA803380 | SLC2A1 | c.973-78C>A (n.973-78C>A) n.389C>A n.1274-78C>A n.1422-78C>A c.852-78C>A (n.852-78C>A) c.415+1515C>A c.*288-78C>A (n.*288-78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929112A>G | CA2740129443 | SLC2A1 | c.973-79T>C (n.973-79T>C) n.388T>C n.1274-79T>C n.1422-79T>C c.852-79T>C (n.852-79T>C) c.415+1514T>C c.*288-79T>C (n.*288-79T>C) | |
1 | g.42929113G>A | CA1165412121 | SLC2A1 | c.973-80C>T (n.973-80C>T) n.387C>T n.1274-80C>T n.1422-80C>T c.852-80C>T (n.852-80C>T) c.415+1513C>T c.*288-80C>T (n.*288-80C>T) | dbSNP |
1 | g.42929113G= | CA1165412120 | SLC2A1 | c.973-80C= (n.973-80C=) n.387C= n.1274-80C= n.1422-80C= c.852-80C= (n.852-80C=) c.415+1513C= c.*288-80C= (n.*288-80C=) | |
1 | g.42929113G>T | CA2574338738 | SLC2A1 | c.973-80C>A (n.973-80C>A) n.387C>A n.1274-80C>A n.1422-80C>A c.852-80C>A (n.852-80C>A) c.415+1513C>A c.*288-80C>A (n.*288-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929115T>C | CA1165412123 | SLC2A1 | c.973-82A>G (n.973-82A>G) n.385A>G n.1274-82A>G n.1422-82A>G c.852-82A>G (n.852-82A>G) c.415+1511A>G c.*288-82A>G (n.*288-82A>G) | dbSNP |
1 | g.42929115T= | CA1165412122 | SLC2A1 | c.973-82A= (n.973-82A=) n.385A= n.1274-82A= n.1422-82A= c.852-82A= (n.852-82A=) c.415+1511A= c.*288-82A= (n.*288-82A=) | |
1 | g.42929116G>A | CA2574338739 | SLC2A1 | c.973-83C>T (n.973-83C>T) n.384C>T n.1274-83C>T n.1422-83C>T c.852-83C>T (n.852-83C>T) c.415+1510C>T c.*288-83C>T (n.*288-83C>T) | |
1 | g.42929118del | CA2574338740 | SLC2A1 | c.973-85del (n.973-85del) n.382del n.1274-85del n.1422-85del c.852-85del (n.852-85del) c.415+1508del c.*288-85del (n.*288-85del) | |
1 | g.42929119A= | CA1165412124 | SLC2A1 | c.973-86T= (n.973-86T=) n.381T= n.1274-86T= n.1422-86T= c.852-86T= (n.852-86T=) c.415+1507T= c.*288-86T= (n.*288-86T=) | |
1 | g.42929119A>G | CA522496338 | SLC2A1 | c.973-86T>C (n.973-86T>C) n.381T>C n.1274-86T>C n.1422-86T>C c.852-86T>C (n.852-86T>C) c.415+1507T>C c.*288-86T>C (n.*288-86T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929122G>A | CA2574338745 | SLC2A1 | c.973-89C>T (n.973-89C>T) n.378C>T n.1274-89C>T n.1422-89C>T c.852-89C>T (n.852-89C>T) c.415+1504C>T c.*288-89C>T (n.*288-89C>T) | |
1 | g.42929126C>T | CA2574338746 | SLC2A1 | c.972+84G>A (n.972+84G>A) n.374G>A n.1273+84G>A n.1421+84G>A c.851+84G>A (n.851+84G>A) c.415+1500G>A c.*287+84G>A (n.*287+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929127A>G | CA2645198898 | SLC2A1 | c.972+83T>C (n.972+83T>C) n.373T>C n.1273+83T>C n.1421+83T>C c.851+83T>C (n.851+83T>C) c.415+1499T>C c.*287+83T>C (n.*287+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929127_42929128del | CA2574338747 | SLC2A1 | c.972+82_972+83del (n.972+82_972+83del) n.372_373del n.1273+82_1273+83del n.1421+82_1421+83del c.851+82_851+83del (n.851+82_851+83del) c.415+1498_415+1499del c.*287+82_*287+83del (n.*287+82_*287+83del) | |
1 | g.42929128G>A | CA2645198899 | SLC2A1 | c.972+82C>T (n.972+82C>T) n.372C>T n.1273+82C>T n.1421+82C>T c.851+82C>T (n.851+82C>T) c.415+1498C>T c.*287+82C>T (n.*287+82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929128G>T | CA2645198900 | SLC2A1 | c.972+82C>A (n.972+82C>A) n.372C>A n.1273+82C>A n.1421+82C>A c.851+82C>A (n.851+82C>A) c.415+1498C>A c.*287+82C>A (n.*287+82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929130del | CA2574338748 | SLC2A1 | c.972+82del (n.972+82del) n.372del n.1273+82del n.1421+82del c.851+82del (n.851+82del) c.415+1498del c.*287+82del (n.*287+82del) | |
1 | g.42929129G>A | CA735969578 | SLC2A1 | c.972+81C>T (n.972+81C>T) n.371C>T n.1273+81C>T n.1421+81C>T c.851+81C>T (n.851+81C>T) c.415+1497C>T c.*287+81C>T (n.*287+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929129G= | CA1165412125 | SLC2A1 | c.972+81C= (n.972+81C=) n.371C= n.1273+81C= n.1421+81C= c.851+81C= (n.851+81C=) c.415+1497C= c.*287+81C= (n.*287+81C=) | |
1 | g.42929130G>A | CA2574338749 | SLC2A1 | c.972+80C>T (n.972+80C>T) n.370C>T n.1273+80C>T n.1421+80C>T c.851+80C>T (n.851+80C>T) c.415+1496C>T c.*287+80C>T (n.*287+80C>T) | |
1 | g.42929130G>T | CA2645198901 | SLC2A1 | c.972+80C>A (n.972+80C>A) n.370C>A n.1273+80C>A n.1421+80C>A c.851+80C>A (n.851+80C>A) c.415+1496C>A c.*287+80C>A (n.*287+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929131C= | CA1165412126 | SLC2A1 | c.972+79G= (n.972+79G=) n.369G= n.1273+79G= n.1421+79G= c.851+79G= (n.851+79G=) c.415+1495G= c.*287+79G= (n.*287+79G=) | |
1 | g.42929131C>T | CA522496339 | SLC2A1 | c.972+79G>A (n.972+79G>A) n.369G>A n.1273+79G>A n.1421+79G>A c.851+79G>A (n.851+79G>A) c.415+1495G>A c.*287+79G>A (n.*287+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929133C>T | CA2645198902 | SLC2A1 | c.972+77G>A (n.972+77G>A) n.367G>A n.1273+77G>A n.1421+77G>A c.851+77G>A (n.851+77G>A) c.415+1493G>A c.*287+77G>A (n.*287+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929134T>A | CA2574338750 | SLC2A1 | c.972+76A>T (n.972+76A>T) n.366A>T n.1273+76A>T n.1421+76A>T c.851+76A>T (n.851+76A>T) c.415+1492A>T c.*287+76A>T (n.*287+76A>T) | |
1 | g.42929135G>A | CA21250371 | SLC2A1 | c.972+75C>T (n.972+75C>T) n.365C>T n.1273+75C>T n.1421+75C>T c.851+75C>T (n.851+75C>T) c.415+1491C>T c.*287+75C>T (n.*287+75C>T) | dbSNP |
1 | g.42929135G>C | CA803381 | SLC2A1 | c.972+75C>G (n.972+75C>G) n.365C>G n.1273+75C>G n.1421+75C>G c.851+75C>G (n.851+75C>G) c.415+1491C>G c.*287+75C>G (n.*287+75C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929135G= | CA1165412127 | SLC2A1 | c.972+75C= (n.972+75C=) n.365C= n.1273+75C= n.1421+75C= c.851+75C= (n.851+75C=) c.415+1491C= c.*287+75C= (n.*287+75C=) | |
1 | g.42929137A= | CA1165412128 | SLC2A1 | c.972+73T= (n.972+73T=) n.363T= n.1273+73T= n.1421+73T= c.851+73T= (n.851+73T=) c.415+1489T= c.*287+73T= (n.*287+73T=) | |
1 | g.42929137A>C | CA2596813329 | SLC2A1 | c.972+73T>G (n.972+73T>G) n.363T>G n.1273+73T>G n.1421+73T>G c.851+73T>G (n.851+73T>G) c.415+1489T>G c.*287+73T>G (n.*287+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929137A>G | CA1165412129 | SLC2A1 | c.972+73T>C (n.972+73T>C) n.363T>C n.1273+73T>C n.1421+73T>C c.851+73T>C (n.851+73T>C) c.415+1489T>C c.*287+73T>C (n.*287+73T>C) | dbSNP |
1 | g.42929138A>G | CA2574338751 | SLC2A1 | c.972+72T>C (n.972+72T>C) n.362T>C n.1273+72T>C n.1421+72T>C c.851+72T>C (n.851+72T>C) c.415+1488T>C c.*287+72T>C (n.*287+72T>C) | |
1 | g.42929139A>G | CA2743369580 | SLC2A1 | c.972+71T>C (n.972+71T>C) n.361T>C n.1273+71T>C n.1421+71T>C c.851+71T>C (n.851+71T>C) c.415+1487T>C c.*287+71T>C (n.*287+71T>C) | |
1 | g.42929140G>A | CA803382 | SLC2A1 | c.972+70C>T (n.972+70C>T) n.360C>T n.1273+70C>T n.1421+70C>T c.851+70C>T (n.851+70C>T) c.415+1486C>T c.*287+70C>T (n.*287+70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929140G= | CA1165412130 | SLC2A1 | c.972+70C= (n.972+70C=) n.360C= n.1273+70C= n.1421+70C= c.851+70C= (n.851+70C=) c.415+1486C= c.*287+70C= (n.*287+70C=) | |
1 | g.42929141A>G | CA2645198903 | SLC2A1 | c.972+69T>C (n.972+69T>C) n.359T>C n.1273+69T>C n.1421+69T>C c.851+69T>C (n.851+69T>C) c.415+1485T>C c.*287+69T>C (n.*287+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929142C>A | CA2645198904 | SLC2A1 | c.972+68G>T (n.972+68G>T) n.358G>T n.1273+68G>T n.1421+68G>T c.851+68G>T (n.851+68G>T) c.415+1484G>T c.*287+68G>T (n.*287+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929142C= | CA1165412131 | SLC2A1 | c.972+68G= (n.972+68G=) n.358G= n.1273+68G= n.1421+68G= c.851+68G= (n.851+68G=) c.415+1484G= c.*287+68G= (n.*287+68G=) | |
1 | g.42929142C>T | CA522496340 | SLC2A1 | c.972+68G>A (n.972+68G>A) n.358G>A n.1273+68G>A n.1421+68G>A c.851+68G>A (n.851+68G>A) c.415+1484G>A c.*287+68G>A (n.*287+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929145G>C | CA2645198905 | SLC2A1 | c.972+65C>G (n.972+65C>G) n.355C>G n.1273+65C>G n.1421+65C>G c.851+65C>G (n.851+65C>G) c.415+1481C>G c.*287+65C>G (n.*287+65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929145G>T | CA2645198906 | SLC2A1 | c.972+65C>A (n.972+65C>A) n.355C>A n.1273+65C>A n.1421+65C>A c.851+65C>A (n.851+65C>A) c.415+1481C>A c.*287+65C>A (n.*287+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929149G>A | CA2574338752 | SLC2A1 | c.972+61C>T (n.972+61C>T) n.351C>T n.1273+61C>T n.1421+61C>T c.851+61C>T (n.851+61C>T) c.415+1477C>T c.*287+61C>T (n.*287+61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929150G>A | CA1001076711 | SLC2A1 | c.972+60C>T (n.972+60C>T) n.350C>T n.1273+60C>T n.1421+60C>T c.851+60C>T (n.851+60C>T) c.415+1476C>T c.*287+60C>T (n.*287+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929150G>C | CA2739700096 | SLC2A1 | c.972+60C>G (n.972+60C>G) n.350C>G n.1273+60C>G n.1421+60C>G c.851+60C>G (n.851+60C>G) c.415+1476C>G c.*287+60C>G (n.*287+60C>G) | |
1 | g.42929150G= | CA1165412132 | SLC2A1 | c.972+60C= (n.972+60C=) n.350C= n.1273+60C= n.1421+60C= c.851+60C= (n.851+60C=) c.415+1476C= c.*287+60C= (n.*287+60C=) | |
1 | g.42929150G>T | CA2739700095 | SLC2A1 | c.972+60C>A (n.972+60C>A) n.350C>A n.1273+60C>A n.1421+60C>A c.851+60C>A (n.851+60C>A) c.415+1476C>A c.*287+60C>A (n.*287+60C>A) | |
1 | g.42929151A= | CA1165412133 | SLC2A1 | c.972+59T= (n.972+59T=) n.349T= n.1273+59T= n.1421+59T= c.851+59T= (n.851+59T=) c.415+1475T= c.*287+59T= (n.*287+59T=) | |
1 | g.42929151A>C | CA2739700097 | SLC2A1 | c.972+59T>G (n.972+59T>G) n.349T>G n.1273+59T>G n.1421+59T>G c.851+59T>G (n.851+59T>G) c.415+1475T>G c.*287+59T>G (n.*287+59T>G) | |
1 | g.42929151A>G | CA803383 | SLC2A1 | c.972+59T>C (n.972+59T>C) n.349T>C n.1273+59T>C n.1421+59T>C c.851+59T>C (n.851+59T>C) c.415+1475T>C c.*287+59T>C (n.*287+59T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929151A>T | CA2739700098 | SLC2A1 | c.972+59T>A (n.972+59T>A) n.349T>A n.1273+59T>A n.1421+59T>A c.851+59T>A (n.851+59T>A) c.415+1475T>A c.*287+59T>A (n.*287+59T>A) | |
1 | g.42929152A= | CA1165412134 | SLC2A1 | c.972+58T= (n.972+58T=) n.348T= n.1273+58T= n.1421+58T= c.851+58T= (n.851+58T=) c.415+1474T= c.*287+58T= (n.*287+58T=) | |
1 | g.42929152A>C | CA2739700099 | SLC2A1 | c.972+58T>G (n.972+58T>G) n.348T>G n.1273+58T>G n.1421+58T>G c.851+58T>G (n.851+58T>G) c.415+1474T>G c.*287+58T>G (n.*287+58T>G) | |
1 | g.42929152A>G | CA2574338753 | SLC2A1 | c.972+58T>C (n.972+58T>C) n.348T>C n.1273+58T>C n.1421+58T>C c.851+58T>C (n.851+58T>C) c.415+1474T>C c.*287+58T>C (n.*287+58T>C) | |
1 | g.42929152A>T | CA803384 | SLC2A1 | c.972+58T>A (n.972+58T>A) n.348T>A n.1273+58T>A n.1421+58T>A c.851+58T>A (n.851+58T>A) c.415+1474T>A c.*287+58T>A (n.*287+58T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929153G>A | CA1165412136 | SLC2A1 | c.972+57C>T (n.972+57C>T) n.347C>T n.1273+57C>T n.1421+57C>T c.851+57C>T (n.851+57C>T) c.415+1473C>T c.*287+57C>T (n.*287+57C>T) | dbSNP |
1 | g.42929153G>C | CA2739700100 | SLC2A1 | c.972+57C>G (n.972+57C>G) n.347C>G n.1273+57C>G n.1421+57C>G c.851+57C>G (n.851+57C>G) c.415+1473C>G c.*287+57C>G (n.*287+57C>G) | |
1 | g.42929153G= | CA1165412135 | SLC2A1 | c.972+57C= (n.972+57C=) n.347C= n.1273+57C= n.1421+57C= c.851+57C= (n.851+57C=) c.415+1473C= c.*287+57C= (n.*287+57C=) | |
1 | g.42929154A>C | CA2739700101 | SLC2A1 | c.972+56T>G (n.972+56T>G) n.346T>G n.1273+56T>G n.1421+56T>G c.851+56T>G (n.851+56T>G) c.415+1472T>G c.*287+56T>G (n.*287+56T>G) | |
1 | g.42929154A>G | CA2645198907 | SLC2A1 | c.972+56T>C (n.972+56T>C) n.346T>C n.1273+56T>C n.1421+56T>C c.851+56T>C (n.851+56T>C) c.415+1472T>C c.*287+56T>C (n.*287+56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929154A>T | CA2739700102 | SLC2A1 | c.972+56T>A (n.972+56T>A) n.346T>A n.1273+56T>A n.1421+56T>A c.851+56T>A (n.851+56T>A) c.415+1472T>A c.*287+56T>A (n.*287+56T>A) | |
1 | g.42929155T>A | CA2739700103 | SLC2A1 | c.972+55A>T (n.972+55A>T) n.345A>T n.1273+55A>T n.1421+55A>T c.851+55A>T (n.851+55A>T) c.415+1471A>T c.*287+55A>T (n.*287+55A>T) | |
1 | g.42929155T>C | CA1165412138 | SLC2A1 | c.972+55A>G (n.972+55A>G) n.345A>G n.1273+55A>G n.1421+55A>G c.851+55A>G (n.851+55A>G) c.415+1471A>G c.*287+55A>G (n.*287+55A>G) | dbSNP |
1 | g.42929155T>G | CA2739700104 | SLC2A1 | c.972+55A>C (n.972+55A>C) n.345A>C n.1273+55A>C n.1421+55A>C c.851+55A>C (n.851+55A>C) c.415+1471A>C c.*287+55A>C (n.*287+55A>C) | |
1 | g.42929155T= | CA1165412137 | SLC2A1 | c.972+55A= (n.972+55A=) n.345A= n.1273+55A= n.1421+55A= c.851+55A= (n.851+55A=) c.415+1471A= c.*287+55A= (n.*287+55A=) | |
1 | g.42929156G>A | CA522805057 | SLC2A1 | c.972+54C>T (n.972+54C>T) n.344C>T n.1273+54C>T n.1421+54C>T c.851+54C>T (n.851+54C>T) c.415+1470C>T c.*287+54C>T (n.*287+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929156G= | CA1165412139 | SLC2A1 | c.972+54C= (n.972+54C=) n.344C= n.1273+54C= n.1421+54C= c.851+54C= (n.851+54C=) c.415+1470C= c.*287+54C= (n.*287+54C=) | |
1 | g.42929157G>A | CA522805058 | SLC2A1 | c.972+53C>T (n.972+53C>T) n.343C>T n.1273+53C>T n.1421+53C>T c.851+53C>T (n.851+53C>T) c.415+1469C>T c.*287+53C>T (n.*287+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42929157G>C | CA2739700105 | SLC2A1 | c.972+53C>G (n.972+53C>G) n.343C>G n.1273+53C>G n.1421+53C>G c.851+53C>G (n.851+53C>G) c.415+1469C>G c.*287+53C>G (n.*287+53C>G) | |
1 | g.42929157G= | CA1165412140 | SLC2A1 | c.972+53C= (n.972+53C=) n.343C= n.1273+53C= n.1421+53C= c.851+53C= (n.851+53C=) c.415+1469C= c.*287+53C= (n.*287+53C=) | |
1 | g.42929157G>T | CA2574338758 | SLC2A1 | c.972+53C>A (n.972+53C>A) n.343C>A n.1273+53C>A n.1421+53C>A c.851+53C>A (n.851+53C>A) c.415+1469C>A c.*287+53C>A (n.*287+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929158C>A | CA2739700106 | SLC2A1 | c.972+52G>T (n.972+52G>T) n.342G>T n.1273+52G>T n.1421+52G>T c.851+52G>T (n.851+52G>T) c.415+1468G>T c.*287+52G>T (n.*287+52G>T) | |
1 | g.42929158C>G | CA2739700107 | SLC2A1 | c.972+52G>C (n.972+52G>C) n.342G>C n.1273+52G>C n.1421+52G>C c.851+52G>C (n.851+52G>C) c.415+1468G>C c.*287+52G>C (n.*287+52G>C) | |
1 | g.42929158C>T | CA2739700108 | SLC2A1 | c.972+52G>A (n.972+52G>A) n.342G>A n.1273+52G>A n.1421+52G>A c.851+52G>A (n.851+52G>A) c.415+1468G>A c.*287+52G>A (n.*287+52G>A) | |
1 | g.42929159A>C | CA2739700109 | SLC2A1 | c.972+51T>G (n.972+51T>G) n.341T>G n.1273+51T>G n.1421+51T>G c.851+51T>G (n.851+51T>G) c.415+1467T>G c.*287+51T>G (n.*287+51T>G) | |
1 | g.42929159A>T | CA2739700110 | SLC2A1 | c.972+51T>A (n.972+51T>A) n.341T>A n.1273+51T>A n.1421+51T>A c.851+51T>A (n.851+51T>A) c.415+1467T>A c.*287+51T>A (n.*287+51T>A) | |
1 | g.42929160C>A | CA2739700111 | SLC2A1 | c.972+50G>T (n.972+50G>T) n.340G>T n.1273+50G>T n.1421+50G>T c.851+50G>T (n.851+50G>T) c.415+1466G>T c.*287+50G>T (n.*287+50G>T) | |
1 | g.42929160C= | CA1165412141 | SLC2A1 | c.972+50G= (n.972+50G=) n.340G= n.1273+50G= n.1421+50G= c.851+50G= (n.851+50G=) c.415+1466G= c.*287+50G= (n.*287+50G=) | |
1 | g.42929160C>G | CA2739700112 | SLC2A1 | c.972+50G>C (n.972+50G>C) n.340G>C n.1273+50G>C n.1421+50G>C c.851+50G>C (n.851+50G>C) c.415+1466G>C c.*287+50G>C (n.*287+50G>C) | |
1 | g.42929160C>T | CA21250405 | SLC2A1 | c.972+50G>A (n.972+50G>A) n.340G>A n.1273+50G>A n.1421+50G>A c.851+50G>A (n.851+50G>A) c.415+1466G>A c.*287+50G>A (n.*287+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929161T>A | CA2739700113 | SLC2A1 | c.972+49A>T (n.972+49A>T) n.339A>T n.1273+49A>T n.1421+49A>T c.851+49A>T (n.851+49A>T) c.415+1465A>T c.*287+49A>T (n.*287+49A>T) | |
1 | g.42929161T>C | CA2739700114 | SLC2A1 | c.972+49A>G (n.972+49A>G) n.339A>G n.1273+49A>G n.1421+49A>G c.851+49A>G (n.851+49A>G) c.415+1465A>G c.*287+49A>G (n.*287+49A>G) | |
1 | g.42929161T>G | CA2739700115 | SLC2A1 | c.972+49A>C (n.972+49A>C) n.339A>C n.1273+49A>C n.1421+49A>C c.851+49A>C (n.851+49A>C) c.415+1465A>C c.*287+49A>C (n.*287+49A>C) | |
1 | g.42929162G>A | CA1165412143 | SLC2A1 | c.972+48C>T (n.972+48C>T) n.338C>T n.1273+48C>T n.1421+48C>T c.851+48C>T (n.851+48C>T) c.415+1464C>T c.*287+48C>T (n.*287+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929162G= | CA1165412142 | SLC2A1 | c.972+48C= (n.972+48C=) n.338C= n.1273+48C= n.1421+48C= c.851+48C= (n.851+48C=) c.415+1464C= c.*287+48C= (n.*287+48C=) | |
1 | g.42929163C>A | CA2739700117 | SLC2A1 | c.972+47G>T (n.972+47G>T) n.337G>T n.1273+47G>T n.1421+47G>T c.851+47G>T (n.851+47G>T) c.415+1463G>T c.*287+47G>T (n.*287+47G>T) | |
1 | g.42929163C>G | CA2739700116 | SLC2A1 | c.972+47G>C (n.972+47G>C) n.337G>C n.1273+47G>C n.1421+47G>C c.851+47G>C (n.851+47G>C) c.415+1463G>C c.*287+47G>C (n.*287+47G>C) | |
1 | g.42929163C>T | CA2574338761 | SLC2A1 | c.972+47G>A (n.972+47G>A) n.337G>A n.1273+47G>A n.1421+47G>A c.851+47G>A (n.851+47G>A) c.415+1463G>A c.*287+47G>A (n.*287+47G>A) | |
1 | g.42929164C>A | CA2739700118 | SLC2A1 | c.972+46G>T (n.972+46G>T) n.336G>T n.1273+46G>T n.1421+46G>T c.851+46G>T (n.851+46G>T) c.415+1462G>T c.*287+46G>T (n.*287+46G>T) | |
1 | g.42929164C>G | CA2645198908 | SLC2A1 | c.972+46G>C (n.972+46G>C) n.336G>C n.1273+46G>C n.1421+46G>C c.851+46G>C (n.851+46G>C) c.415+1462G>C c.*287+46G>C (n.*287+46G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929164C>T | CA2645198909 | SLC2A1 | c.972+46G>A (n.972+46G>A) n.336G>A n.1273+46G>A n.1421+46G>A c.851+46G>A (n.851+46G>A) c.415+1462G>A c.*287+46G>A (n.*287+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929165T>A | CA2645198911 | SLC2A1 | c.972+45A>T (n.972+45A>T) n.335A>T n.1273+45A>T n.1421+45A>T c.851+45A>T (n.851+45A>T) c.415+1461A>T c.*287+45A>T (n.*287+45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929165T>G | CA2645198910 | SLC2A1 | c.972+45A>C (n.972+45A>C) n.335A>C n.1273+45A>C n.1421+45A>C c.851+45A>C (n.851+45A>C) c.415+1461A>C c.*287+45A>C (n.*287+45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929166C>A | CA2739700119 | SLC2A1 | c.972+44G>T (n.972+44G>T) n.334G>T n.1273+44G>T n.1421+44G>T c.851+44G>T (n.851+44G>T) c.415+1460G>T c.*287+44G>T (n.*287+44G>T) | |
1 | g.42929166C= | CA1165412144 | SLC2A1 | c.972+44G= (n.972+44G=) n.334G= n.1273+44G= n.1421+44G= c.851+44G= (n.851+44G=) c.415+1460G= c.*287+44G= (n.*287+44G=) | |
1 | g.42929166C>G | CA2739700120 | SLC2A1 | c.972+44G>C (n.972+44G>C) n.334G>C n.1273+44G>C n.1421+44G>C c.851+44G>C (n.851+44G>C) c.415+1460G>C c.*287+44G>C (n.*287+44G>C) | |
1 | g.42929166C>T | CA522805059 | SLC2A1 | c.972+44G>A (n.972+44G>A) n.334G>A n.1273+44G>A n.1421+44G>A c.851+44G>A (n.851+44G>A) c.415+1460G>A c.*287+44G>A (n.*287+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929167C>G | CA2739700121 | SLC2A1 | c.972+43G>C (n.972+43G>C) n.333G>C n.1273+43G>C n.1421+43G>C c.851+43G>C (n.851+43G>C) c.415+1459G>C c.*287+43G>C (n.*287+43G>C) | |
1 | g.42929167C>T | CA2645198912 | SLC2A1 | c.972+43G>A (n.972+43G>A) n.333G>A n.1273+43G>A n.1421+43G>A c.851+43G>A (n.851+43G>A) c.415+1459G>A c.*287+43G>A (n.*287+43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929168T>C | CA2574338764 | SLC2A1 | c.972+42A>G (n.972+42A>G) n.332A>G n.1273+42A>G n.1421+42A>G c.851+42A>G (n.851+42A>G) c.415+1458A>G c.*287+42A>G (n.*287+42A>G) | |
1 | g.42929169C>A | CA2739700122 | SLC2A1 | c.972+41G>T (n.972+41G>T) n.331G>T n.1273+41G>T n.1421+41G>T c.851+41G>T (n.851+41G>T) c.415+1457G>T c.*287+41G>T (n.*287+41G>T) | |
1 | g.42929169C= | CA1165412145 | SLC2A1 | c.972+41G= (n.972+41G=) n.331G= n.1273+41G= n.1421+41G= c.851+41G= (n.851+41G=) c.415+1457G= c.*287+41G= (n.*287+41G=) | |
1 | g.42929169C>G | CA2574338767 | SLC2A1 | c.972+41G>C (n.972+41G>C) n.331G>C n.1273+41G>C n.1421+41G>C c.851+41G>C (n.851+41G>C) c.415+1457G>C c.*287+41G>C (n.*287+41G>C) | |
1 | g.42929169C>T | CA735969591 | SLC2A1 | c.972+41G>A (n.972+41G>A) n.331G>A n.1273+41G>A n.1421+41G>A c.851+41G>A (n.851+41G>A) c.415+1457G>A c.*287+41G>A (n.*287+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929170C>G | CA2645198913 | SLC2A1 | c.972+40G>C (n.972+40G>C) n.330G>C n.1273+40G>C n.1421+40G>C c.851+40G>C (n.851+40G>C) c.415+1456G>C c.*287+40G>C (n.*287+40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42929170C>T | CA2739700123 | SLC2A1 | c.972+40G>A (n.972+40G>A) n.330G>A n.1273+40G>A n.1421+40G>A c.851+40G>A (n.851+40G>A) c.415+1456G>A c.*287+40G>A (n.*287+40G>A) | |
1 | g.42929171C>A | CA2739700124 | SLC2A1 | c.972+39G>T (n.972+39G>T) n.329G>T n.1273+39G>T n.1421+39G>T c.851+39G>T (n.851+39G>T) c.415+1455G>T c.*287+39G>T (n.*287+39G>T) | |
1 | g.42929171C= | CA1165412146 | SLC2A1 | c.972+39G= (n.972+39G=) n.329G= n.1273+39G= n.1421+39G= c.851+39G= (n.851+39G=) c.415+1455G= c.*287+39G= (n.*287+39G=) | |
1 | g.42929171C>G | CA2739700125 | SLC2A1 | c.972+39G>C (n.972+39G>C) n.329G>C n.1273+39G>C n.1421+39G>C c.851+39G>C (n.851+39G>C) c.415+1455G>C c.*287+39G>C (n.*287+39G>C) | |
1 | g.42929171C>T | CA803385 | SLC2A1 | c.972+39G>A (n.972+39G>A) n.329G>A n.1273+39G>A n.1421+39G>A c.851+39G>A (n.851+39G>A) c.415+1455G>A c.*287+39G>A (n.*287+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929172T>A | CA2739700126 | SLC2A1 | c.972+38A>T (n.972+38A>T) n.328A>T n.1273+38A>T n.1421+38A>T c.851+38A>T (n.851+38A>T) c.415+1454A>T c.*287+38A>T (n.*287+38A>T) | |
1 | g.42929172T>C | CA2645198914 | SLC2A1 | c.972+38A>G (n.972+38A>G) n.328A>G n.1273+38A>G n.1421+38A>G c.851+38A>G (n.851+38A>G) c.415+1454A>G c.*287+38A>G (n.*287+38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929172T>G | CA2739700127 | SLC2A1 | c.972+38A>C (n.972+38A>C) n.328A>C n.1273+38A>C n.1421+38A>C c.851+38A>C (n.851+38A>C) c.415+1454A>C c.*287+38A>C (n.*287+38A>C) | |
1 | g.42929173G>A | CA2743369581 | SLC2A1 | c.972+37C>T (n.972+37C>T) n.327C>T n.1273+37C>T n.1421+37C>T c.851+37C>T (n.851+37C>T) c.415+1453C>T c.*287+37C>T (n.*287+37C>T) | |
1 | g.42929173G>C | CA2739700128 | SLC2A1 | c.972+37C>G (n.972+37C>G) n.327C>G n.1273+37C>G n.1421+37C>G c.851+37C>G (n.851+37C>G) c.415+1453C>G c.*287+37C>G (n.*287+37C>G) | |
1 | g.42929173G>T | CA2739700129 | SLC2A1 | c.972+37C>A (n.972+37C>A) n.327C>A n.1273+37C>A n.1421+37C>A c.851+37C>A (n.851+37C>A) c.415+1453C>A c.*287+37C>A (n.*287+37C>A) | |
1 | g.42929176del | CA2574338814 | SLC2A1 | c.972+37del (n.972+37del) n.327del n.1273+37del n.1421+37del c.851+37del (n.851+37del) c.415+1453del c.*287+37del (n.*287+37del) | |
1 | g.42929175G>A | CA2739700131 | SLC2A1 | c.972+35C>T (n.972+35C>T) n.325C>T n.1273+35C>T n.1421+35C>T c.851+35C>T (n.851+35C>T) c.415+1451C>T c.*287+35C>T (n.*287+35C>T) | |
1 | g.42929175G>C | CA2739700130 | SLC2A1 | c.972+35C>G (n.972+35C>G) n.325C>G n.1273+35C>G n.1421+35C>G c.851+35C>G (n.851+35C>G) c.415+1451C>G c.*287+35C>G (n.*287+35C>G) | |
1 | g.42929175G= | CA1165412147 | SLC2A1 | c.972+35C= (n.972+35C=) n.325C= n.1273+35C= n.1421+35C= c.851+35C= (n.851+35C=) c.415+1451C= c.*287+35C= (n.*287+35C=) | |
1 | g.42929175G>T | CA21250410 | SLC2A1 | c.972+35C>A (n.972+35C>A) n.325C>A n.1273+35C>A n.1421+35C>A c.851+35C>A (n.851+35C>A) c.415+1451C>A c.*287+35C>A (n.*287+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929176G>A | CA2739700132 | SLC2A1 | c.972+34C>T (n.972+34C>T) n.324C>T n.1273+34C>T n.1421+34C>T c.851+34C>T (n.851+34C>T) c.415+1450C>T c.*287+34C>T (n.*287+34C>T) | |
1 | g.42929176G>C | CA2739700133 | SLC2A1 | c.972+34C>G (n.972+34C>G) n.324C>G n.1273+34C>G n.1421+34C>G c.851+34C>G (n.851+34C>G) c.415+1450C>G c.*287+34C>G (n.*287+34C>G) | |
1 | g.42929176G= | CA1165412148 | SLC2A1 | c.972+34C= (n.972+34C=) n.324C= n.1273+34C= n.1421+34C= c.851+34C= (n.851+34C=) c.415+1450C= c.*287+34C= (n.*287+34C=) | |
1 | g.42929176G>T | CA1165412149 | SLC2A1 | c.972+34C>A (n.972+34C>A) n.324C>A n.1273+34C>A n.1421+34C>A c.851+34C>A (n.851+34C>A) c.415+1450C>A c.*287+34C>A (n.*287+34C>A) | dbSNP |
1 | g.42929177T>A | CA2739700134 | SLC2A1 | c.972+33A>T (n.972+33A>T) n.323A>T n.1273+33A>T n.1421+33A>T c.851+33A>T (n.851+33A>T) c.415+1449A>T c.*287+33A>T (n.*287+33A>T) | |
1 | g.42929177T>G | CA2739700135 | SLC2A1 | c.972+33A>C (n.972+33A>C) n.323A>C n.1273+33A>C n.1421+33A>C c.851+33A>C (n.851+33A>C) c.415+1449A>C c.*287+33A>C (n.*287+33A>C) | |
1 | g.42929178T>A | CA2739700136 | SLC2A1 | c.972+32A>T (n.972+32A>T) n.322A>T n.1273+32A>T n.1421+32A>T c.851+32A>T (n.851+32A>T) c.415+1448A>T c.*287+32A>T (n.*287+32A>T) | |
1 | g.42929178T>C | CA2739700138 | SLC2A1 | c.972+32A>G (n.972+32A>G) n.322A>G n.1273+32A>G n.1421+32A>G c.851+32A>G (n.851+32A>G) c.415+1448A>G c.*287+32A>G (n.*287+32A>G) | |
1 | g.42929178T>G | CA2739700137 | SLC2A1 | c.972+32A>C (n.972+32A>C) n.322A>C n.1273+32A>C n.1421+32A>C c.851+32A>C (n.851+32A>C) c.415+1448A>C c.*287+32A>C (n.*287+32A>C) | |
1 | g.42929179T>C | CA2739700139 | SLC2A1 | c.972+31A>G (n.972+31A>G) n.321A>G n.1273+31A>G n.1421+31A>G c.851+31A>G (n.851+31A>G) c.415+1447A>G c.*287+31A>G (n.*287+31A>G) | |
1 | g.42929179T>G | CA2739700140 | SLC2A1 | c.972+31A>C (n.972+31A>C) n.321A>C n.1273+31A>C n.1421+31A>C c.851+31A>C (n.851+31A>C) c.415+1447A>C c.*287+31A>C (n.*287+31A>C) | |
1 | g.42929180G>A | CA1165412151 | SLC2A1 | c.972+30C>T (n.972+30C>T) n.320C>T n.1273+30C>T n.1421+30C>T c.851+30C>T (n.851+30C>T) c.415+1446C>T c.*287+30C>T (n.*287+30C>T) | dbSNP |
1 | g.42929180G= | CA1165412150 | SLC2A1 | c.972+30C= (n.972+30C=) n.320C= n.1273+30C= n.1421+30C= c.851+30C= (n.851+30C=) c.415+1446C= c.*287+30C= (n.*287+30C=) | |
1 | g.42929180G>T | CA2645198915 | SLC2A1 | c.972+30C>A (n.972+30C>A) n.320C>A n.1273+30C>A n.1421+30C>A c.851+30C>A (n.851+30C>A) c.415+1446C>A c.*287+30C>A (n.*287+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929181G>A | CA2739700141 | SLC2A1 | c.972+29C>T (n.972+29C>T) n.319C>T n.1273+29C>T n.1421+29C>T c.851+29C>T (n.851+29C>T) c.415+1445C>T c.*287+29C>T (n.*287+29C>T) | |
1 | g.42929181G>C | CA2739700142 | SLC2A1 | c.972+29C>G (n.972+29C>G) n.319C>G n.1273+29C>G n.1421+29C>G c.851+29C>G (n.851+29C>G) c.415+1445C>G c.*287+29C>G (n.*287+29C>G) | |
1 | g.42929181G>T | CA2645198916 | SLC2A1 | c.972+29C>A (n.972+29C>A) n.319C>A n.1273+29C>A n.1421+29C>A c.851+29C>A (n.851+29C>A) c.415+1445C>A c.*287+29C>A (n.*287+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929182C>A | CA2739700143 | SLC2A1 | c.972+28G>T (n.972+28G>T) n.318G>T n.1273+28G>T n.1421+28G>T c.851+28G>T (n.851+28G>T) c.415+1444G>T c.*287+28G>T (n.*287+28G>T) | |
1 | g.42929182C= | CA1165412152 | SLC2A1 | c.972+28G= (n.972+28G=) n.318G= n.1273+28G= n.1421+28G= c.851+28G= (n.851+28G=) c.415+1444G= c.*287+28G= (n.*287+28G=) | |
1 | g.42929182C>G | CA2739700144 | SLC2A1 | c.972+28G>C (n.972+28G>C) n.318G>C n.1273+28G>C n.1421+28G>C c.851+28G>C (n.851+28G>C) c.415+1444G>C c.*287+28G>C (n.*287+28G>C) | |
1 | g.42929182C>T | CA522805060 | SLC2A1 | c.972+28G>A (n.972+28G>A) n.318G>A n.1273+28G>A n.1421+28G>A c.851+28G>A (n.851+28G>A) c.415+1444G>A c.*287+28G>A (n.*287+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929183T>C | CA803388 | SLC2A1 | c.972+27A>G (n.972+27A>G) n.317A>G n.1273+27A>G n.1421+27A>G c.851+27A>G (n.851+27A>G) c.415+1443A>G c.*287+27A>G (n.*287+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.42929183T= | CA1165412154 | SLC2A1 | c.972+27A= (n.972+27A=) n.317A= n.1273+27A= n.1421+27A= c.851+27A= (n.851+27A=) c.415+1443A= c.*287+27A= (n.*287+27A=) | |
1 | g.42929183_42929184delinsTG | CA1165412153 | SLC2A1 | c.972+26_972+27delinsCA (n.972+26_972+27delinsCA) n.316_317delinsCA n.1273+26_1273+27delinsCA n.1421+26_1421+27delinsCA c.851+26_851+27delinsCA (n.851+26_851+27delinsCA) c.415+1442_415+1443delinsCA c.*287+26_*287+27delinsCA (n.*287+26_*287+27delinsCA) | |
1 | g.42929184G>A | CA1165412156 | SLC2A1 | c.972+26C>T (n.972+26C>T) n.316C>T n.1273+26C>T n.1421+26C>T c.851+26C>T (n.851+26C>T) c.415+1442C>T c.*287+26C>T (n.*287+26C>T) | dbSNP |
1 | g.42929184G>C | CA735969610 | SLC2A1 | c.972+26C>G (n.972+26C>G) n.316C>G n.1273+26C>G n.1421+26C>G c.851+26C>G (n.851+26C>G) c.415+1442C>G c.*287+26C>G (n.*287+26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929184G= | CA1165412155 | SLC2A1 | c.972+26C= (n.972+26C=) n.316C= n.1273+26C= n.1421+26C= c.851+26C= (n.851+26C=) c.415+1442C= c.*287+26C= (n.*287+26C=) | |
1 | g.42929184G>T | CA803389 | SLC2A1 | c.972+26C>A (n.972+26C>A) n.316C>A n.1273+26C>A n.1421+26C>A c.851+26C>A (n.851+26C>A) c.415+1442C>A c.*287+26C>A (n.*287+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929190dup | CA803386 | SLC2A1 | c.972+26dup (n.972+26dup) n.316dup n.1273+26dup n.1421+26dup c.851+26dup (n.851+26dup) c.415+1442dup c.*287+26dup (n.*287+26dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929190del | CA803387 | SLC2A1 | c.972+26del (n.972+26del) n.316del n.1273+26del n.1421+26del c.851+26del (n.851+26del) c.415+1442del c.*287+26del (n.*287+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929189_42929190del | CA2645198917 | SLC2A1 | c.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del) n.315_316del n.1273+25_1273+26del n.1421+25_1421+26del c.851+25_851+26del (n.851+25_851+26del) c.415+1441_415+1442del c.*287+25_*287+26del (n.*287+25_*287+26del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929188_42929190del | CA2645198918 | SLC2A1 | c.972+24_972+26del (n.972+24_972+26del) n.314_316del n.1273+24_1273+26del n.1421+24_1421+26del c.851+24_851+26del (n.851+24_851+26del) c.415+1440_415+1442del c.*287+24_*287+26del (n.*287+24_*287+26del) | gnomAD v4 |
1 | g.42929185G>A | CA803391 | SLC2A1 | c.972+25C>T (n.972+25C>T) n.315C>T n.1273+25C>T n.1421+25C>T c.851+25C>T (n.851+25C>T) c.415+1441C>T c.*287+25C>T (n.*287+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929185G>C | CA417408950 | SLC2A1 | c.972+25C>G (n.972+25C>G) n.315C>G n.1273+25C>G n.1421+25C>G c.851+25C>G (n.851+25C>G) c.415+1441C>G c.*287+25C>G (n.*287+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929185G= | CA1142940358 | SLC2A1 | c.972+25C= (n.972+25C=) n.315C= n.1273+25C= n.1421+25C= c.851+25C= (n.851+25C=) c.415+1441C= c.*287+25C= (n.*287+25C=) | |
1 | g.42929185G>T | CA803390 | SLC2A1 | c.972+25C>A (n.972+25C>A) n.315C>A n.1273+25C>A n.1421+25C>A c.851+25C>A (n.851+25C>A) c.415+1441C>A c.*287+25C>A (n.*287+25C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929186G>A | CA2645198919 | SLC2A1 | c.972+24C>T (n.972+24C>T) n.314C>T n.1273+24C>T n.1421+24C>T c.851+24C>T (n.851+24C>T) c.415+1440C>T c.*287+24C>T (n.*287+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929186G>C | CA2645198920 | SLC2A1 | c.972+24C>G (n.972+24C>G) n.314C>G n.1273+24C>G n.1421+24C>G c.851+24C>G (n.851+24C>G) c.415+1440C>G c.*287+24C>G (n.*287+24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42929186G= | CA1165412157 | SLC2A1 | c.972+24C= (n.972+24C=) n.314C= n.1273+24C= n.1421+24C= c.851+24C= (n.851+24C=) c.415+1440C= c.*287+24C= (n.*287+24C=) | |
1 | g.42929186G>T | CA522805065 | SLC2A1 | c.972+24C>A (n.972+24C>A) n.314C>A n.1273+24C>A n.1421+24C>A c.851+24C>A (n.851+24C>A) c.415+1440C>A c.*287+24C>A (n.*287+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929187G>A | CA2739700145 | SLC2A1 | c.972+23C>T (n.972+23C>T) n.313C>T n.1273+23C>T n.1421+23C>T c.851+23C>T (n.851+23C>T) c.415+1439C>T c.*287+23C>T (n.*287+23C>T) | |
1 | g.42929187G>C | CA2739700146 | SLC2A1 | c.972+23C>G (n.972+23C>G) n.313C>G n.1273+23C>G n.1421+23C>G c.851+23C>G (n.851+23C>G) c.415+1439C>G c.*287+23C>G (n.*287+23C>G) | |
1 | g.42929187G>T | CA2739700147 | SLC2A1 | c.972+23C>A (n.972+23C>A) n.313C>A n.1273+23C>A n.1421+23C>A c.851+23C>A (n.851+23C>A) c.415+1439C>A c.*287+23C>A (n.*287+23C>A) | |
1 | g.42929187_42929193delinsGGGGCCA | CA1165412158 | SLC2A1 | c.972+17_972+23delinsTGGCCCC (n.972+17_972+23delinsTGGCCCC) n.307_313delinsTGGCCCC n.1273+17_1273+23delinsTGGCCCC n.1421+17_1421+23delinsTGGCCCC c.851+17_851+23delinsTGGCCCC (n.851+17_851+23delinsTGGCCCC) c.415+1433_415+1439delinsTGGCCCC c.*287+17_*287+23delinsTGGCCCC (n.*287+17_*287+23delinsTGGCCCC) | |
1 | g.42929188G>A | CA2562774720 | SLC2A1 | c.972+22C>T (n.972+22C>T) n.312C>T n.1273+22C>T n.1421+22C>T c.851+22C>T (n.851+22C>T) c.415+1438C>T c.*287+22C>T (n.*287+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929188G>C | CA803392 | SLC2A1 | c.972+22C>G (n.972+22C>G) n.312C>G n.1273+22C>G n.1421+22C>G c.851+22C>G (n.851+22C>G) c.415+1438C>G c.*287+22C>G (n.*287+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929188G= | CA1143441359 | SLC2A1 | c.972+22C= (n.972+22C=) n.312C= n.1273+22C= n.1421+22C= c.851+22C= (n.851+22C=) c.415+1438C= c.*287+22C= (n.*287+22C=) | |
1 | g.42929188G>T | CA2739700148 | SLC2A1 | c.972+22C>A (n.972+22C>A) n.312C>A n.1273+22C>A n.1421+22C>A c.851+22C>A (n.851+22C>A) c.415+1438C>A c.*287+22C>A (n.*287+22C>A) | |
1 | g.42929189_42929194del | CA1165412159 | SLC2A1 | c.972+17_972+22del (n.972+17_972+22del) n.307_312del n.1273+17_1273+22del n.1421+17_1421+22del c.851+17_851+22del (n.851+17_851+22del) c.415+1433_415+1438del c.*287+17_*287+22del (n.*287+17_*287+22del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42929189G>A | CA803393 | SLC2A1 | c.972+21C>T (n.972+21C>T) n.311C>T n.1273+21C>T n.1421+21C>T c.851+21C>T (n.851+21C>T) c.415+1437C>T c.*287+21C>T (n.*287+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929189G>C | CA1165412160 | SLC2A1 | c.972+21C>G (n.972+21C>G) n.311C>G n.1273+21C>G n.1421+21C>G c.851+21C>G (n.851+21C>G) c.415+1437C>G c.*287+21C>G (n.*287+21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929189G= | CA1143408223 | SLC2A1 | c.972+21C= (n.972+21C=) n.311C= n.1273+21C= n.1421+21C= c.851+21C= (n.851+21C=) c.415+1437C= c.*287+21C= (n.*287+21C=) | |
1 | g.42929189G>T | CA21250446 | SLC2A1 | c.972+21C>A (n.972+21C>A) n.311C>A n.1273+21C>A n.1421+21C>A c.851+21C>A (n.851+21C>A) c.415+1437C>A c.*287+21C>A (n.*287+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929190G>A | CA2557188981 | SLC2A1 | c.972+20C>T (n.972+20C>T) n.310C>T n.1273+20C>T n.1421+20C>T c.851+20C>T (n.851+20C>T) c.415+1436C>T c.*287+20C>T (n.*287+20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929190G>C | CA803394 | SLC2A1 | c.972+20C>G (n.972+20C>G) n.310C>G n.1273+20C>G n.1421+20C>G c.851+20C>G (n.851+20C>G) c.415+1436C>G c.*287+20C>G (n.*287+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929190G= | CA1165412161 | SLC2A1 | c.972+20C= (n.972+20C=) n.310C= n.1273+20C= n.1421+20C= c.851+20C= (n.851+20C=) c.415+1436C= c.*287+20C= (n.*287+20C=) | |
1 | g.42929190G>T | CA522805068 | SLC2A1 | c.972+20C>A (n.972+20C>A) n.310C>A n.1273+20C>A n.1421+20C>A c.851+20C>A (n.851+20C>A) c.415+1436C>A c.*287+20C>A (n.*287+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929191C>A | CA2739700149 | SLC2A1 | c.972+19G>T (n.972+19G>T) n.309G>T n.1273+19G>T n.1421+19G>T c.851+19G>T (n.851+19G>T) c.415+1435G>T c.*287+19G>T (n.*287+19G>T) | |
1 | g.42929191C= | CA1165412162 | SLC2A1 | c.972+19G= (n.972+19G=) n.309G= n.1273+19G= n.1421+19G= c.851+19G= (n.851+19G=) c.415+1435G= c.*287+19G= (n.*287+19G=) | |
1 | g.42929191C>G | CA1165412163 | SLC2A1 | c.972+19G>C (n.972+19G>C) n.309G>C n.1273+19G>C n.1421+19G>C c.851+19G>C (n.851+19G>C) c.415+1435G>C c.*287+19G>C (n.*287+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42929191C>T | CA2645198921 | SLC2A1 | c.972+19G>A (n.972+19G>A) n.309G>A n.1273+19G>A n.1421+19G>A c.851+19G>A (n.851+19G>A) c.415+1435G>A c.*287+19G>A (n.*287+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42929192C= | CA1165412164 | SLC2A1 | c.972+18G= (n.972+18G=) n.308G= n.1273+18G= n.1421+18G= c.851+18G= (n.851+18G=) c.415+1434G= c.*287+18G= (n.*287+18G=) | |
1 | g.42929192C>T | CA522805070 | SLC2A1 | c.972+18G>A (n.972+18G>A) n.308G>A n.1273+18G>A n.1421+18G>A c.851+18G>A (n.851+18G>A) c.415+1434G>A c.*287+18G>A (n.*287+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929193A= | CA1143528284 | SLC2A1 | c.972+17T= (n.972+17T=) n.307T= n.1273+17T= n.1421+17T= c.851+17T= (n.851+17T=) c.415+1433T= c.*287+17T= (n.*287+17T=) | |
1 | g.42929193A>C | CA2739700150 | SLC2A1 | c.972+17T>G (n.972+17T>G) n.307T>G n.1273+17T>G n.1421+17T>G c.851+17T>G (n.851+17T>G) c.415+1433T>G c.*287+17T>G (n.*287+17T>G) | |
1 | g.42929193A>G | CA803396 | SLC2A1 | c.972+17T>C (n.972+17T>C) n.307T>C n.1273+17T>C n.1421+17T>C c.851+17T>C (n.851+17T>C) c.415+1433T>C c.*287+17T>C (n.*287+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42929193A>T | CA803395 | SLC2A1 | c.972+17T>A (n.972+17T>A) n.307T>A n.1273+17T>A n.1421+17T>A c.851+17T>A (n.851+17T>A) c.415+1433T>A c.*287+17T>A (n.*287+17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42929194G>A | CA2645198922 | SLC2A1 | c.972+16C>T (n.972+16C>T) n.306C>T n.1273+16C>T n.1421+16C>T c.851+16C>T (n.851+16C>T) c.415+1432C>T c.*287+16C>T (n.*287+16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42929194G>C | CA2739700151 | SLC2A1 | c.972+16C>G (n.972+16C>G) n.306C>G n.1273+16C>G n.1421+16C>G c.851+16C>G (n.851+16C>G) c.415+1432C>G c.*287+16C>G (n.*287+16C>G) | |
1 | g.42929194G>T | CA2574338836 | SLC2A1 | c.972+16C>A (n.972+16C>A) n.306C>A n.1273+16C>A n.1421+16C>A c.851+16C>A (n.851+16C>A) c.415+1432C>A c.*287+16C>A (n.*287+16C>A) | |
1 | g.42929195T>A | CA2739700152 | SLC2A1 | c.972+15A>T (n.972+15A>T) n.305A>T n.1273+15A>T n.1421+15A>T c.851+15A>T (n.851+15A>T) c.415+1431A>T c.*287+15A>T (n.*287+15A>T) | |
1 | g.42929195T>G | CA2739700153 | SLC2A1 | c.972+15A>C (n.972+15A>C) n.305A>C n.1273+15A>C n.1421+15A>C c.851+15A>C (n.851+15A>C) c.415+1431A>C c.*287+15A>C (n.*287+15A>C) | |
1 | g.42929196A>G | CA2739700154 | SLC2A1 | c.972+14T>C (n.972+14T>C) n.304T>C n.1273+14T>C n.1421+14T>C c.851+14T>C (n.851+14T>C) c.415+1430T>C c.*287+14T>C (n.*287+14T>C) | |
1 | g.42929197A>C | CA2739272504 | SLC2A1 | c.972+13T>G (n.972+13T>G) n.303T>G n.1273+13T>G n.1421+13T>G c.851+13T>G (n.851+13T>G) c.415+1429T>G c.*287+13T>G (n.*287+13T>G) | ClinVar |
1 | g.42929197A>T | CA2739700155 | SLC2A1 | c.972+13T>A (n.972+13T>A) n.303T>A n.1273+13T>A n.1421+13T>A c.851+13T>A (n.851+13T>A) c.415+1429T>A c.*287+13T>A (n.*287+13T>A) | |
1 | g.42929198G>C | CA2739700156 | SLC2A1 | c.972+12C>G (n.972+12C>G) n.302C>G n.1273+12C>G n.1421+12C>G c.851+12C>G (n.851+12C>G) c.415+1428C>G c.*287+12C>G (n.*287+12C>G) | |
1 | g.42929198G>T | CA2574338839 | SLC2A1 | c.972+12C>A (n.972+12C>A) n.302C>A n.1273+12C>A n.1421+12C>A c.851+12C>A (n.851+12C>A) c.415+1428C>A c.*287+12C>A (n.*287+12C>A) | |
1 | g.42929199C>A | CA2739700157 | SLC2A1 | c.972+11G>T (n.972+11G>T) n.301G>T n.1273+11G>T n.1421+11G>T c.851+11G>T (n.851+11G>T) c.415+1427G>T c.*287+11G>T (n.*287+11G>T) | |
1 | g.42929199C>G | CA2739700158 | SLC2A1 | c.972+11G>C (n.972+11G>C) n.301G>C n.1273+11G>C n.1421+11G>C c.851+11G>C (n.851+11G>C) c.415+1427G>C c.*287+11G>C (n.*287+11G>C) | |
1 | g.42929199C>T | CA2739700159 | SLC2A1 | c.972+11G>A (n.972+11G>A) n.301G>A n.1273+11G>A n.1421+11G>A c.851+11G>A (n.851+11G>A) c.415+1427G>A c.*287+11G>A (n.*287+11G>A) | |
1 | g.42929199_42929201delinsCAA | CA1165412165 | SLC2A1 | c.972+9_972+11delinsTTG (n.972+9_972+11delinsTTG) n.299_301delinsTTG n.1273+9_1273+11delinsTTG n.1421+9_1421+11delinsTTG c.851+9_851+11delinsTTG (n.851+9_851+11delinsTTG) c.415+1425_415+1427delinsTTG c.*287+9_*287+11delinsTTG (n.*287+9_*287+11delinsTTG) | |
1 | g.42929200A>C | CA2739700161 | SLC2A1 | c.972+10T>G (n.972+10T>G) n.300T>G n.1273+10T>G n.1421+10T>G c.851+10T>G (n.851+10T>G) c.415+1426T>G c.*287+10T>G (n.*287+10T>G) | |
1 | g.42929200A>G | CA2739700162 | SLC2A1 | c.972+10T>C (n.972+10T>C) n.300T>C n.1273+10T>C n.1421+10T>C c.851+10T>C (n.851+10T>C) c.415+1426T>C c.*287+10T>C (n.*287+10T>C) | |
1 | g.42929200A>T | CA2739700160 | SLC2A1 | c.972+10T>A (n.972+10T>A) n.300T>A n.1273+10T>A n.1421+10T>A c.851+10T>A (n.851+10T>A) c.415+1426T>A c.*287+10T>A (n.*287+10T>A) | |
1 | g.42929201_42929202del | CA1001076733 | SLC2A1 | c.972+9_972+10del (n.972+9_972+10del) n.299_300del n.1273+9_1273+10del n.1421+9_1421+10del c.851+9_851+10del (n.851+9_851+10del) c.415+1425_415+1426del c.*287+9_*287+10del (n.*287+9_*287+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |