Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42928928_42928959dupCA2573132295SLC2A1c.1047_1074+4dup
n.541_572dup
c.1029+18_1029+49dup (n.1029+18_1029+49dup)
n.1348_1375+4dup
n.1496_1523+4dup
c.415+1667_415+1698dup
c.*362_*389+4dup
 ClinVar dbSNP
1g.42928935C>ACA417408072SLC2A1c.1071G>T (p.Leu357=)
n.565G>T
c.1029+42G>T (n.1029+42G>T)
n.1372G>T
n.1520G>T
c.415+1691G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
 COSMIC
1g.42928935C=CA1165412042SLC2A1c.1071G= (p.Leu357=)
n.565G=
c.1029+42G= (n.1029+42G=)
n.1372G=
n.1520G=
c.415+1691G=
c.*386G= (n.*386G=)
1g.42928935C>GCA417408073SLC2A1c.1071G>C (p.Leu357=)
n.565G>C
c.1029+42G>C (n.1029+42G>C)
n.1372G>C
n.1520G>C
c.415+1691G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
1g.42928935C>TCA803357SLC2A1c.1071G>A (p.Leu357=)
n.565G>A
c.1029+42G>A (n.1029+42G>A)
n.1372G>A
n.1520G>A
c.415+1691G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928936A=CA1165412043SLC2A1c.1070T= (p.Leu357=)
n.564T=
c.1029+41T= (n.1029+41T=)
n.1371T=
n.1519T=
c.415+1690T=
c.*385T= (n.*385T=)
1g.42928936A>CCA339955482SLC2A1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.564T>G
c.1029+41T>G (n.1029+41T>G)
n.1371T>G
n.1519T>G
c.415+1690T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
 gnomAD v4
1g.42928936A>GCA339955483SLC2A1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.564T>C
c.1029+41T>C (n.1029+41T>C)
n.1371T>C
n.1519T>C
c.415+1690T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928936A>TCA339955485SLC2A1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.564T>A
c.1029+41T>A (n.1029+41T>A)
n.1371T>A
n.1519T>A
c.415+1690T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
1g.42928937G>ACA803358SLC2A1c.1069C>T (p.Leu357=)
n.563C>T
c.1029+40C>T (n.1029+40C>T)
n.1370C>T
n.1518C>T
c.415+1689C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928937G>CCA339955499SLC2A1c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.563C>G
c.1029+40C>G (n.1029+40C>G)
n.1370C>G
n.1518C>G
c.415+1689C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
 gnomAD v4
1g.42928937G=CA1165412044SLC2A1c.1069C= (p.Leu357=)
n.563C=
c.1029+40C= (n.1029+40C=)
n.1370C=
n.1518C=
c.415+1689C=
c.*384C= (n.*384C=)
1g.42928937G>TCA339955491SLC2A1c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.563C>A
c.1029+40C>A (n.1029+40C>A)
n.1370C>A
n.1518C>A
c.415+1689C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
1g.42928938T>ACA417408087SLC2A1c.1068A>T (p.Ala356=)
n.562A>T
c.1029+39A>T (n.1029+39A>T)
n.1369A>T
n.1517A>T
c.415+1688A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
1g.42928938T>CCA417408088SLC2A1c.1068A>G (p.Ala356=)
n.562A>G
c.1029+39A>G (n.1029+39A>G)
n.1369A>G
n.1517A>G
c.415+1688A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
 dbSNP
1g.42928938T>GCA417408091SLC2A1c.1068A>C (p.Ala356=)
n.562A>C
c.1029+39A>C (n.1029+39A>C)
n.1369A>C
n.1517A>C
c.415+1688A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
1g.42928938T=CA1165412045SLC2A1c.1068A= (p.Ala356=)
n.562A=
c.1029+39A= (n.1029+39A=)
n.1369A=
n.1517A=
c.415+1688A=
c.*383A= (n.*383A=)
1g.42928939G>ACA339955504SLC2A1c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.561C>T
c.1029+38C>T (n.1029+38C>T)
n.1368C>T
n.1516C>T
c.415+1687C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
1g.42928939G>CCA339955507SLC2A1c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.561C>G
c.1029+38C>G (n.1029+38C>G)
n.1368C>G
n.1516C>G
c.415+1687C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
1g.42928939G>TCA339955508SLC2A1c.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.561C>A
c.1029+38C>A (n.1029+38C>A)
n.1368C>A
n.1516C>A
c.415+1687C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
1g.42928940C>ACA339955510SLC2A1c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.560G>T
c.1029+37G>T (n.1029+37G>T)
n.1367G>T
n.1515G>T
c.415+1686G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
1g.42928940C>GCA339955512SLC2A1c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.560G>C
c.1029+37G>C (n.1029+37G>C)
n.1367G>C
n.1515G>C
c.415+1686G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
1g.42928940C>TCA339955514SLC2A1c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.560G>A
c.1029+37G>A (n.1029+37G>A)
n.1367G>A
n.1515G>A
c.415+1686G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
1g.42928941T>ACA417408103SLC2A1c.1065A>T (p.Leu355=)
n.559A>T
c.1029+36A>T (n.1029+36A>T)
n.1366A>T
n.1514A>T
c.415+1685A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
1g.42928941T>CCA019003SLC2A1c.1065A>G (p.Leu355=)
n.559A>G
c.1029+36A>G (n.1029+36A>G)
n.1366A>G
n.1514A>G
c.415+1685A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928941T>GCA417408107SLC2A1c.1065A>C (p.Leu355=)
n.559A>C
c.1029+36A>C (n.1029+36A>C)
n.1366A>C
n.1514A>C
c.415+1685A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
1g.42928941T=CA1139921535SLC2A1c.1065A= (p.Leu355=)
n.559A=
c.1029+36A= (n.1029+36A=)
n.1366A=
n.1514A=
c.415+1685A=
c.*380A= (n.*380A=)
1g.42928942A=CA1165412046SLC2A1c.1064T= (p.Leu355=)
n.558T=
c.1029+35T= (n.1029+35T=)
n.1365T=
n.1513T=
c.415+1684T=
c.*379T= (n.*379T=)
1g.42928942A>CCA339955520SLC2A1c.1064T>G (p.Leu355Arg)
n.558T>G
c.1029+35T>G (n.1029+35T>G)
n.1365T>G
n.1513T>G
c.415+1684T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42928942A>GCA339955524SLC2A1c.1064T>C (p.Leu355Pro)
n.558T>C
c.1029+35T>C (n.1029+35T>C)
n.1365T>C
n.1513T>C
c.415+1684T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
1g.42928942A>TCA339955525SLC2A1c.1064T>A (p.Leu355Gln)
n.558T>A
c.1029+35T>A (n.1029+35T>A)
n.1365T>A
n.1513T>A
c.415+1684T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
1g.42928943G>ACA417408115SLC2A1c.1063C>T (p.Leu355=)
n.557C>T
c.1029+34C>T (n.1029+34C>T)
n.1364C>T
n.1512C>T
c.415+1683C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
 gnomAD v4
1g.42928943G>CCA339955529SLC2A1c.1063C>G (p.Leu355Val)
n.557C>G
c.1029+34C>G (n.1029+34C>G)
n.1364C>G
n.1512C>G
c.415+1683C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
1g.42928943G>TCA339955532SLC2A1c.1063C>A (p.Leu355Ile)
n.557C>A
c.1029+34C>A (n.1029+34C>A)
n.1364C>A
n.1512C>A
c.415+1683C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
1g.42928944C>ACA417408119SLC2A1c.1062G>T (p.Ala354=)
n.556G>T
c.1029+33G>T (n.1029+33G>T)
n.1363G>T
n.1511G>T
c.415+1682G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928944C=CA1149056563SLC2A1c.1062G= (p.Ala354=)
n.556G=
c.1029+33G= (n.1029+33G=)
n.1363G=
n.1511G=
c.415+1682G=
c.*377G= (n.*377G=)
1g.42928944C>GCA417408122SLC2A1c.1062G>C (p.Ala354=)
n.556G>C
c.1029+33G>C (n.1029+33G>C)
n.1363G>C
n.1511G>C
c.415+1682G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
1g.42928944C>TCA803359SLC2A1c.1062G>A (p.Ala354=)
n.556G>A
c.1029+33G>A (n.1029+33G>A)
n.1363G>A
n.1511G>A
c.415+1682G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42928945G>ACA803360SLC2A1c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.555C>T
c.1029+32C>T (n.1029+32C>T)
n.1362C>T
n.1510C>T
c.415+1681C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928945G>CCA339955543SLC2A1c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.555C>G
c.1029+32C>G (n.1029+32C>G)
n.1362C>G
n.1510C>G
c.415+1681C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
1g.42928945G=CA1165412047SLC2A1c.1061C= (p.Ala354=)
n.555C=
c.1029+32C= (n.1029+32C=)
n.1362C=
n.1510C=
c.415+1681C=
c.*376C= (n.*376C=)
1g.42928945G>TCA339955540SLC2A1c.1061C>A (p.Ala354Glu)
n.555C>A
c.1029+32C>A (n.1029+32C>A)
n.1362C>A
n.1510C>A
c.415+1681C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
1g.42928945_42928948delCA2739291954SLC2A1c.1058_1061del (p.Ile353SerfsTer2)
n.552_555del
c.1029+29_1029+32del (n.1029+29_1029+32del)
n.1359_1362del
n.1507_1510del
c.415+1678_415+1681del
c.*373_*376del (n.*373_*376del)
1g.42928946C>ACA339955546SLC2A1c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.554G>T
c.1029+31G>T (n.1029+31G>T)
n.1361G>T
n.1509G>T
c.415+1680G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
1g.42928946C=CA1165412048SLC2A1c.1060G= (p.Ala354=)
n.554G=
c.1029+31G= (n.1029+31G=)
n.1361G=
n.1509G=
c.415+1680G=
c.*375G= (n.*375G=)
1g.42928946C>GCA339955550SLC2A1c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.554G>C
c.1029+31G>C (n.1029+31G>C)
n.1361G>C
n.1509G>C
c.415+1680G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
1g.42928946C>TCA803361SLC2A1c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.554G>A
c.1029+31G>A (n.1029+31G>A)
n.1361G>A
n.1509G>A
c.415+1680G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928947G>ACA803362SLC2A1c.1059C>T (p.Ile353=)
n.553C>T
c.1029+30C>T (n.1029+30C>T)
n.1360C>T
n.1508C>T
c.415+1679C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928947G>CCA339955557SLC2A1c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.553C>G
c.1029+30C>G (n.1029+30C>G)
n.1360C>G
n.1508C>G
c.415+1679C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
1g.42928947G=CA1143839209SLC2A1c.1059C= (p.Ile353=)
n.553C=
c.1029+30C= (n.1029+30C=)
n.1360C=
n.1508C=
c.415+1679C=
c.*374C= (n.*374C=)
1g.42928947G>TCA417408140SLC2A1c.1059C>A (p.Ile353=)
n.553C>A
c.1029+30C>A (n.1029+30C>A)
n.1360C>A
n.1508C>A
c.415+1679C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42928948A=CA1165412049SLC2A1c.1058T= (p.Ile353=)
n.552T=
c.1029+29T= (n.1029+29T=)
n.1359T=
n.1507T=
c.415+1678T=
c.*373T= (n.*373T=)
1g.42928948A>CCA339955562SLC2A1c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.552T>G
c.1029+29T>G (n.1029+29T>G)
n.1359T>G
n.1507T>G
c.415+1678T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
1g.42928948A>GCA21250128SLC2A1c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.552T>C
c.1029+29T>C (n.1029+29T>C)
n.1359T>C
n.1507T>C
c.415+1678T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42928948A>TCA339955567SLC2A1c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.552T>A
c.1029+29T>A (n.1029+29T>A)
n.1359T>A
n.1507T>A
c.415+1678T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
1g.42928948_42928949dupCA2586966487SLC2A1c.1057_1058dup (p.Ala354SerfsTer3)
n.551_552dup
c.1029+28_1029+29dup (n.1029+28_1029+29dup)
n.1358_1359dup
n.1506_1507dup
c.415+1677_415+1678dup
c.*372_*373dup (n.*372_*373dup)
1g.42928949T>ACA339955572SLC2A1c.1057A>T (p.Ile353Phe)
n.551A>T
c.1029+28A>T (n.1029+28A>T)
n.1358A>T
n.1506A>T
c.415+1677A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
1g.42928949T>CCA339955574SLC2A1c.1057A>G (p.Ile353Val)
n.551A>G
c.1029+28A>G (n.1029+28A>G)
n.1358A>G
n.1506A>G
c.415+1677A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928949T>GCA339955577SLC2A1c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.551A>C
c.1029+28A>C (n.1029+28A>C)
n.1358A>C
n.1506A>C
c.415+1677A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
1g.42928949T=CA1165412050SLC2A1c.1057A= (p.Ile353=)
n.551A=
c.1029+28A= (n.1029+28A=)
n.1358A=
n.1506A=
c.415+1677A=
c.*372A= (n.*372A=)
1g.42928950G>ACA417408148SLC2A1c.1056C>T (p.Thr352=)
n.550C>T
c.1029+27C>T (n.1029+27C>T)
n.1357C>T
n.1505C>T
c.415+1676C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
1g.42928950G>CCA417408149SLC2A1c.1056C>G (p.Thr352=)
n.550C>G
c.1029+27C>G (n.1029+27C>G)
n.1357C>G
n.1505C>G
c.415+1676C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
1g.42928950G>TCA417408151SLC2A1c.1056C>A (p.Thr352=)
n.550C>A
c.1029+27C>A (n.1029+27C>A)
n.1357C>A
n.1505C>A
c.415+1676C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
1g.42928951G>ACA21250132SLC2A1c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.549C>T
c.1029+26C>T (n.1029+26C>T)
n.1356C>T
n.1504C>T
c.415+1675C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928951G>CCA339955582SLC2A1c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.549C>G
c.1029+26C>G (n.1029+26C>G)
n.1356C>G
n.1504C>G
c.415+1675C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
1g.42928951G=CA1144520227SLC2A1c.1055C= (p.Thr352=)
n.549C=
c.1029+26C= (n.1029+26C=)
n.1356C=
n.1504C=
c.415+1675C=
c.*370C= (n.*370C=)
1g.42928951G>TCA339955585SLC2A1c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.549C>A
c.1029+26C>A (n.1029+26C>A)
n.1356C>A
n.1504C>A
c.415+1675C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
1g.42928952T>ACA339955596SLC2A1c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.548A>T
c.1029+25A>T (n.1029+25A>T)
n.1355A>T
n.1503A>T
c.415+1674A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
1g.42928952T>CCA339955593SLC2A1c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.548A>G
c.1029+25A>G (n.1029+25A>G)
n.1355A>G
n.1503A>G
c.415+1674A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
1g.42928952T>GCA339955590SLC2A1c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.548A>C
c.1029+25A>C (n.1029+25A>C)
n.1355A>C
n.1503A>C
c.415+1674A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
1g.42928953C>ACA339955600SLC2A1c.1053G>T (p.Met351Ile)
n.547G>T
c.1029+24G>T (n.1029+24G>T)
n.1354G>T
n.1502G>T
c.415+1673G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
 gnomAD v4
1g.42928953C=CA1165412051SLC2A1c.1053G= (p.Met351=)
n.547G=
c.1029+24G= (n.1029+24G=)
n.1354G=
n.1502G=
c.415+1673G=
c.*368G= (n.*368G=)
1g.42928953C>GCA339955603SLC2A1c.1053G>C (p.Met351Ile)
n.547G>C
c.1029+24G>C (n.1029+24G>C)
n.1354G>C
n.1502G>C
c.415+1673G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
1g.42928953C>TCA339955606SLC2A1c.1053G>A (p.Met351Ile)
n.547G>A
c.1029+24G>A (n.1029+24G>A)
n.1354G>A
n.1502G>A
c.415+1673G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928954A>CCA339955610SLC2A1c.1052T>G (p.Met351Arg)
n.546T>G
c.1029+23T>G (n.1029+23T>G)
n.1353T>G
n.1501T>G
c.415+1672T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
 ClinVar
1g.42928954A>GCA339955613SLC2A1c.1052T>C (p.Met351Thr)
n.546T>C
c.1029+23T>C (n.1029+23T>C)
n.1353T>C
n.1501T>C
c.415+1672T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
1g.42928954A>TCA339955617SLC2A1c.1052T>A (p.Met351Lys)
n.546T>A
c.1029+23T>A (n.1029+23T>A)
n.1353T>A
n.1501T>A
c.415+1672T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
1g.42928955T>ACA339955622SLC2A1c.1051A>T (p.Met351Leu)
n.545A>T
c.1029+22A>T (n.1029+22A>T)
n.1352A>T
n.1500A>T
c.415+1671A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
1g.42928955T>CCA339955625SLC2A1c.1051A>G (p.Met351Val)
n.545A>G
c.1029+22A>G (n.1029+22A>G)
n.1352A>G
n.1500A>G
c.415+1671A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
 gnomAD v4
1g.42928955T>GCA339955628SLC2A1c.1051A>C (p.Met351Leu)
n.545A>C
c.1029+22A>C (n.1029+22A>C)
n.1352A>C
n.1500A>C
c.415+1671A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
1g.42928956G>ACA417408166SLC2A1c.1050C>T (p.Leu350=)
n.544C>T
c.1029+21C>T (n.1029+21C>T)
n.1351C>T
n.1499C>T
c.415+1670C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928956G>CCA417408169SLC2A1c.1050C>G (p.Leu350=)
n.544C>G
c.1029+21C>G (n.1029+21C>G)
n.1351C>G
n.1499C>G
c.415+1670C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
1g.42928956G=CA1165412052SLC2A1c.1050C= (p.Leu350=)
n.544C=
c.1029+21C= (n.1029+21C=)
n.1351C=
n.1499C=
c.415+1670C=
c.*365C= (n.*365C=)
1g.42928956G>TCA417408172SLC2A1c.1050C>A (p.Leu350=)
n.544C>A
c.1029+21C>A (n.1029+21C>A)
n.1351C>A
n.1499C>A
c.415+1670C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
 gnomAD v4
1g.42928957A=CA1165412053SLC2A1c.1049T= (p.Leu350=)
n.543T=
c.1029+20T= (n.1029+20T=)
n.1350T=
n.1498T=
c.415+1669T=
c.*364T= (n.*364T=)
1g.42928957A>CCA339955633SLC2A1c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.543T>G
c.1029+20T>G (n.1029+20T>G)
n.1350T>G
n.1498T>G
c.415+1669T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
1g.42928957A>GCA318455SLC2A1c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.543T>C
c.1029+20T>C (n.1029+20T>C)
n.1350T>C
n.1498T>C
c.415+1669T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42928957A>TCA339955638SLC2A1c.1049T>A (p.Leu350His)
n.543T>A
c.1029+20T>A (n.1029+20T>A)
n.1350T>A
n.1498T>A
c.415+1669T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
1g.42928958G>ACA339955648SLC2A1c.1048C>T (p.Leu350Phe)
n.542C>T
c.1029+19C>T (n.1029+19C>T)
n.1349C>T
n.1497C>T
c.415+1668C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
 gnomAD v4
1g.42928958G>CCA21250142SLC2A1c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.542C>G
c.1029+19C>G (n.1029+19C>G)
n.1349C>G
n.1497C>G
c.415+1668C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42928958G=CA1165412054SLC2A1c.1048C= (p.Leu350=)
n.542C=
c.1029+19C= (n.1029+19C=)
n.1349C=
n.1497C=
c.415+1668C=
c.*363C= (n.*363C=)
1g.42928958G>TCA339955642SLC2A1c.1048C>A (p.Leu350Ile)
n.542C>A
c.1029+19C>A (n.1029+19C>A)
n.1349C>A
n.1497C>A
c.415+1668C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
1g.42928959T>ACA417408177SLC2A1c.1047A>T (p.Ile349=)
n.541A>T
c.1029+18A>T (n.1029+18A>T)
n.1348A>T
n.1496A>T
c.415+1667A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
1g.42928959T>CCA339955656SLC2A1c.1047A>G (p.Ile349Met)
n.541A>G
c.1029+18A>G (n.1029+18A>G)
n.1348A>G
n.1496A>G
c.415+1667A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
 gnomAD v4
1g.42928959T>GCA417408179SLC2A1c.1047A>C (p.Ile349=)
n.541A>C
c.1029+18A>C (n.1029+18A>C)
n.1348A>C
n.1496A>C
c.415+1667A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
1g.42928960A=CA1165412055SLC2A1c.1046T= (p.Ile349=)
n.540T=
c.1029+17T= (n.1029+17T=)
n.1347T=
n.1495T=
c.415+1666T=
c.*361T= (n.*361T=)
1g.42928960A>CCA339955660SLC2A1c.1046T>G (p.Ile349Arg)
n.540T>G
c.1029+17T>G (n.1029+17T>G)
n.1347T>G
n.1495T>G
c.415+1666T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
1g.42928960A>GCA339955663SLC2A1c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.540T>C
c.1029+17T>C (n.1029+17T>C)
n.1347T>C
n.1495T>C
c.415+1666T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42928960A>TCA339955670SLC2A1c.1046T>A (p.Ile349Lys)
n.540T>A
c.1029+17T>A (n.1029+17T>A)
n.1347T>A
n.1495T>A
c.415+1666T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
1g.42928961T>ACA339955674SLC2A1c.1045A>T (p.Ile349Leu)
n.539A>T
c.1029+16A>T (n.1029+16A>T)
n.1346A>T
n.1494A>T
c.415+1665A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
1g.42928961T>CCA339955678SLC2A1c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.539A>G
c.1029+16A>G (n.1029+16A>G)
n.1346A>G
n.1494A>G
c.415+1665A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928961T>GCA339955685SLC2A1c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.539A>C
c.1029+16A>C (n.1029+16A>C)
n.1346A>C
n.1494A>C
c.415+1665A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
 dbSNP
1g.42928961T=CA1165412056SLC2A1c.1045A= (p.Ile349=)
n.539A=
c.1029+16A= (n.1029+16A=)
n.1346A=
n.1494A=
c.415+1665A=
c.*360A= (n.*360A=)
1g.42928962G>ACA417408188SLC2A1c.1044C>T (p.Ala348=)
n.538C>T
c.1029+15C>T (n.1029+15C>T)
n.1345C>T
n.1493C>T
c.415+1664C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
1g.42928962G>CCA417408191SLC2A1c.1044C>G (p.Ala348=)
n.538C>G
c.1029+15C>G (n.1029+15C>G)
n.1345C>G
n.1493C>G
c.415+1664C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
1g.42928962G>TCA417408193SLC2A1c.1044C>A (p.Ala348=)
n.538C>A
c.1029+15C>A (n.1029+15C>A)
n.1345C>A
n.1493C>A
c.415+1664C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
1g.42928962_42928963insACA2573051567SLC2A1c.1043_1044insT (p.Ile349HisfsTer?)
n.537_538insT
c.1029+14_1029+15insT (n.1029+14_1029+15insT)
n.1344_1345insT
n.1492_1493insT
c.415+1663_415+1664insT
c.*358_*359insT (n.*358_*359insT)
 ClinVar dbSNP
1g.42928963G>ACA803363SLC2A1c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.537C>T
c.1029+14C>T (n.1029+14C>T)
n.1344C>T
n.1492C>T
c.415+1663C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928963G>CCA339955688SLC2A1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.537C>G
c.1029+14C>G (n.1029+14C>G)
n.1344C>G
n.1492C>G
c.415+1663C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
1g.42928963G=CA1165412057SLC2A1c.1043C= (p.Ala348=)
n.537C=
c.1029+14C= (n.1029+14C=)
n.1344C=
n.1492C=
c.415+1663C=
c.*358C= (n.*358C=)
1g.42928963G>TCA339955691SLC2A1c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.537C>A
c.1029+14C>A (n.1029+14C>A)
n.1344C>A
n.1492C>A
c.415+1663C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
1g.42928963_42928973delinsGCACAACCCGCCA1165412058SLC2A1c.1033_1043delinsGCGGGTTGTGC (p.Ala345=)
n.527_537delinsGCGGGTTGTGC
c.1029+4_1029+14delinsGCGGGTTGTGC (n.1029+4_1029+14delinsGCGGGTTGTGC)
n.1334_1344delinsGCGGGTTGTGC
n.1482_1492delinsGCGGGTTGTGC
c.415+1653_415+1663delinsGCGGGTTGTGC
c.*348_*358delinsGCGGGTTGTGC (n.*348_*358delinsGCGGGTTGTGC)
1g.42928964C>ACA339955696SLC2A1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.536G>T
c.1029+13G>T (n.1029+13G>T)
n.1343G>T
n.1491G>T
c.415+1662G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
1g.42928964C=CA1165412059SLC2A1c.1042G= (p.Ala348=)
n.536G=
c.1029+13G= (n.1029+13G=)
n.1343G=
n.1491G=
c.415+1662G=
c.*357G= (n.*357G=)
1g.42928964C>GCA339955705SLC2A1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.536G>C
c.1029+13G>C (n.1029+13G>C)
n.1343G>C
n.1491G>C
c.415+1662G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
1g.42928964C>TCA339955709SLC2A1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.536G>A
c.1029+13G>A (n.1029+13G>A)
n.1343G>A
n.1491G>A
c.415+1662G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42928966_42928975delCA658683134SLC2A1c.1033_1042del (p.Ala345ProfsTer4)
n.527_536del
c.1029+4_1029+13del (n.1029+4_1029+13del)
n.1334_1343del
n.1482_1491del
c.415+1653_415+1662del
c.*348_*357del (n.*348_*357del)
 ClinVar dbSNP
1g.42928965A>CCA339955712SLC2A1c.1041T>G (p.Cys347Trp)
n.535T>G
c.1029+12T>G (n.1029+12T>G)
n.1342T>G
n.1490T>G
c.415+1661T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
1g.42928965A>GCA417408204SLC2A1c.1041T>C (p.Cys347=)
n.535T>C
c.1029+12T>C (n.1029+12T>C)
n.1342T>C
n.1490T>C
c.415+1661T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
1g.42928965A>TCA339955715SLC2A1c.1041T>A (p.Cys347Ter)
n.535T>A
c.1029+12T>A (n.1029+12T>A)
n.1342T>A
n.1490T>A
c.415+1661T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
1g.42928966C>ACA339955719SLC2A1c.1040G>T (p.Cys347Phe)
n.534G>T
c.1029+11G>T (n.1029+11G>T)
n.1341G>T
n.1489G>T
c.415+1660G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
1g.42928966C>GCA339955726SLC2A1c.1040G>C (p.Cys347Ser)
n.534G>C
c.1029+11G>C (n.1029+11G>C)
n.1341G>C
n.1489G>C
c.415+1660G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
1g.42928966C>TCA339955723SLC2A1c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
n.534G>A
c.1029+11G>A (n.1029+11G>A)
n.1341G>A
n.1489G>A
c.415+1660G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
 gnomAD v4
1g.42928967A>CCA339955731SLC2A1c.1039T>G (p.Cys347Gly)
n.533T>G
c.1029+10T>G (n.1029+10T>G)
n.1340T>G
n.1488T>G
c.415+1659T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
1g.42928967A>GCA339955734SLC2A1c.1039T>C (p.Cys347Arg)
n.533T>C
c.1029+10T>C (n.1029+10T>C)
n.1340T>C
n.1488T>C
c.415+1659T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
1g.42928967A>TCA339955738SLC2A1c.1039T>A (p.Cys347Ser)
n.533T>A
c.1029+10T>A (n.1029+10T>A)
n.1340T>A
n.1488T>A
c.415+1659T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
1g.42928968A=CA1165412060SLC2A1c.1038T= (p.Gly346=)
n.532T=
c.1029+9T= (n.1029+9T=)
n.1339T=
n.1487T=
c.415+1658T=
c.*353T= (n.*353T=)
1g.42928968A>CCA803364SLC2A1c.1038T>G (p.Gly346=)
n.532T>G
c.1029+9T>G (n.1029+9T>G)
n.1339T>G
n.1487T>G
c.415+1658T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928968A>GCA417408215SLC2A1c.1038T>C (p.Gly346=)
n.532T>C
c.1029+9T>C (n.1029+9T>C)
n.1339T>C
n.1487T>C
c.415+1658T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928968A>TCA417408217SLC2A1c.1038T>A (p.Gly346=)
n.532T>A
c.1029+9T>A (n.1029+9T>A)
n.1339T>A
n.1487T>A
c.415+1658T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
1g.42928969C>ACA339955741SLC2A1c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.531G>T
c.1029+8G>T (n.1029+8G>T)
n.1338G>T
n.1486G>T
c.415+1657G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
1g.42928969C>GCA339955745SLC2A1c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.531G>C
c.1029+8G>C (n.1029+8G>C)
n.1338G>C
n.1486G>C
c.415+1657G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
1g.42928969C>TCA339955748SLC2A1c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.531G>A
c.1029+8G>A (n.1029+8G>A)
n.1338G>A
n.1486G>A
c.415+1657G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42928970C>ACA339955753SLC2A1c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.530G>T
c.1029+7G>T (n.1029+7G>T)
n.1337G>T
n.1485G>T
c.415+1656G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
1g.42928970C>GCA339955755SLC2A1c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.530G>C
c.1029+7G>C (n.1029+7G>C)
n.1337G>C
n.1485G>C
c.415+1656G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
1g.42928970C>TCA339955758SLC2A1c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.530G>A
c.1029+7G>A (n.1029+7G>A)
n.1337G>A
n.1485G>A
c.415+1656G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
 gnomAD v4
1g.42928971C>ACA417408225SLC2A1c.1035G>T (p.Ala345=)
n.529G>T
c.1029+6G>T (n.1029+6G>T)
n.1336G>T
n.1484G>T
c.415+1655G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
 dbSNP
1g.42928971C=CA1148896469SLC2A1c.1035G= (p.Ala345=)
n.529G=
c.1029+6G= (n.1029+6G=)
n.1336G=
n.1484G=
c.415+1655G=
c.*350G= (n.*350G=)
1g.42928971C>GCA417408226SLC2A1c.1035G>C (p.Ala345=)
n.529G>C
c.1029+6G>C (n.1029+6G>C)
n.1336G>C
n.1484G>C
c.415+1655G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
1g.42928971C>TCA803365SLC2A1c.1035G>A (p.Ala345=)
n.529G>A
c.1029+6G>A (n.1029+6G>A)
n.1336G>A
n.1484G>A
c.415+1655G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42928972G>ACA205824SLC2A1c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.528C>T
c.1029+5C>T (n.1029+5C>T)
n.1335C>T
n.1483C>T
c.415+1654C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928972G>CCA339955764SLC2A1c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.528C>G
c.1029+5C>G (n.1029+5C>G)
n.1335C>G
n.1483C>G
c.415+1654C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
1g.42928972G=CA1165412061SLC2A1c.1034C= (p.Ala345=)
n.528C=
c.1029+5C= (n.1029+5C=)
n.1335C=
n.1483C=
c.415+1654C=
c.*349C= (n.*349C=)
1g.42928972G>TCA339955760SLC2A1c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.528C>A
c.1029+5C>A (n.1029+5C>A)
n.1335C>A
n.1483C>A
c.415+1654C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
 gnomAD v4
1g.42928973C>ACA339955768SLC2A1c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.527G>T
c.1029+4G>T (n.1029+4G>T)
n.1334G>T
n.1482G>T
c.415+1653G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
1g.42928973C>GCA339955775SLC2A1c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.527G>C
c.1029+4G>C (n.1029+4G>C)
n.1334G>C
n.1482G>C
c.415+1653G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
1g.42928973C>TCA339955771SLC2A1c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.527G>A
c.1029+4G>A (n.1029+4G>A)
n.1334G>A
n.1482G>A
c.415+1653G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
1g.42928974C>ACA339955778SLC2A1c.1032G>T (p.Met344Ile)
n.526G>T
c.1029+3G>T (n.1029+3G>T)
n.1333G>T
n.1481G>T
c.415+1652G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
1g.42928974C=CA1165412062SLC2A1c.1032G= (p.Met344=)
n.526G=
c.1029+3G= (n.1029+3G=)
n.1333G=
n.1481G=
c.415+1652G=
c.*347G= (n.*347G=)
1g.42928974C>GCA339955780SLC2A1c.1032G>C (p.Met344Ile)
n.526G>C
c.1029+3G>C (n.1029+3G>C)
n.1333G>C
n.1481G>C
c.415+1652G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
1g.42928974C>TCA339955783SLC2A1c.1032G>A (p.Met344Ile)
n.526G>A
c.1029+3G>A (n.1029+3G>A)
n.1333G>A
n.1481G>A
c.415+1652G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928975A>CCA339955784SLC2A1c.1031T>G (p.Met344Arg)
n.525T>G
c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
n.1332T>G
n.1480T>G
c.415+1651T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
1g.42928975A>GCA339955785SLC2A1c.1031T>C (p.Met344Thr)
n.525T>C
c.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
n.1332T>C
n.1480T>C
c.415+1651T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
1g.42928975A>TCA339955787SLC2A1c.1031T>A (p.Met344Lys)
n.525T>A
c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
n.1332T>A
n.1480T>A
c.415+1651T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
1g.42928976T>ACA339955792SLC2A1c.1030A>T (p.Met344Leu)
n.524A>T
c.1029+1A>T (n.1029+1A>T)
n.1331A>T
n.1479A>T
c.415+1650A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
1g.42928976T>CCA339955795SLC2A1c.1030A>G (p.Met344Val)
n.524A>G
c.1029+1A>G (n.1029+1A>G)
n.1331A>G
n.1479A>G
c.415+1650A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
1g.42928976T>GCA339955799SLC2A1c.1030A>C (p.Met344Leu)
n.524A>C
c.1029+1A>C (n.1029+1A>C)
n.1331A>C
n.1479A>C
c.415+1650A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
1g.42928977G>ACA803366SLC2A1c.1029C>T (p.Gly343=)
n.523C>T
n.1330C>T
n.1478C>T
c.415+1649C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928977G>CCA417408252SLC2A1c.1029C>G (p.Gly343=)
n.523C>G
n.1330C>G
n.1478C>G
c.415+1649C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42928977G=CA1165412063SLC2A1c.1029C= (p.Gly343=)
n.523C=
n.1330C=
n.1478C=
c.415+1649C=
c.*344C= (n.*344C=)
1g.42928977G>TCA417408254SLC2A1c.1029C>A (p.Gly343=)
n.523C>A
n.1330C>A
n.1478C>A
c.415+1649C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
1g.42928978C>ACA339955811SLC2A1c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.522G>T
n.1329G>T
n.1477G>T
c.415+1648G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
1g.42928978C>GCA339955804SLC2A1c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.522G>C
n.1329G>C
n.1477G>C
c.415+1648G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
1g.42928978C>TCA339955802SLC2A1c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.522G>A
n.1329G>A
n.1477G>A
c.415+1648G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
1g.42928979dupCA1139656057SLC2A1c.1028dup (p.Met344HisfsTer?)
n.522dup
c.1028dup (p.Lys344GlnfsTer?)
n.1329dup
n.1477dup
c.415+1648dup
c.*343dup (n.*343dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42928979C>ACA339955822SLC2A1c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.521G>T
n.1328G>T
n.1476G>T
c.415+1647G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
1g.42928979C>GCA339955825SLC2A1c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.521G>C
n.1328G>C
n.1476G>C
c.415+1647G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
1g.42928979C>TCA339955829SLC2A1c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.521G>A
n.1328G>A
n.1476G>A
c.415+1647G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
1g.42928980A=CA1165412064SLC2A1c.1026T= (p.Ala342=)
n.520T=
n.1327T=
n.1475T=
c.415+1646T=
c.*341T= (n.*341T=)
1g.42928980A>CCA417408264SLC2A1c.1026T>G (p.Ala342=)
n.520T>G
n.1327T>G
n.1475T>G
c.415+1646T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
1g.42928980A>GCA417408266SLC2A1c.1026T>C (p.Ala342=)
n.520T>C
n.1327T>C
n.1475T>C
c.415+1646T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42928980A>TCA417408270SLC2A1c.1026T>A (p.Ala342=)
n.520T>A
n.1327T>A
n.1475T>A
c.415+1646T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
1g.42928981G>ACA339955834SLC2A1c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.519C>T
n.1326C>T
n.1474C>T
c.415+1645C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
1g.42928981G>CCA339955836SLC2A1c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.519C>G
n.1326C>G
n.1474C>G
c.415+1645C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
1g.42928981G>TCA339955841SLC2A1c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.519C>A
n.1326C>A
n.1474C>A
c.415+1645C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
1g.42928982C>ACA339955843SLC2A1c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.518G>T
n.1325G>T
n.1473G>T
c.415+1644G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
 gnomAD v4
1g.42928982C=CA1165412065SLC2A1c.1024G= (p.Ala342=)
n.518G=
n.1325G=
n.1473G=
c.415+1644G=
c.*339G= (n.*339G=)
1g.42928982C>GCA339955846SLC2A1c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.518G>C
n.1325G>C
n.1473G>C
c.415+1644G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
1g.42928982C>TCA803367SLC2A1c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.518G>A
n.1325G>A
n.1473G>A
c.415+1644G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928983G>ACA018997SLC2A1c.1023C>T (p.Leu341=)
n.517C>T
n.1324C>T
n.1472C>T
c.415+1643C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928983G>CCA209110SLC2A1c.1023C>G (p.Leu341=)
n.517C>G
n.1324C>G
n.1472C>G
c.415+1643C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928983G=CA1141939014SLC2A1c.1023C= (p.Leu341=)
n.517C=
n.1324C=
n.1472C=
c.415+1643C=
c.*338C= (n.*338C=)
1g.42928983G>TCA417408282SLC2A1c.1023C>A (p.Leu341=)
n.517C>A
n.1324C>A
n.1472C>A
c.415+1643C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
1g.42928984A>CCA339955856SLC2A1c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.516T>G
n.1323T>G
n.1471T>G
c.415+1642T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
1g.42928984A>GCA339955858SLC2A1c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.516T>C
n.1323T>C
n.1471T>C
c.415+1642T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
1g.42928984A>TCA339955855SLC2A1c.1022T>A (p.Leu341His)
n.516T>A
n.1323T>A
n.1471T>A
c.415+1642T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
1g.42928985G>ACA339955860SLC2A1c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.515C>T
n.1322C>T
n.1470C>T
c.415+1641C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
1g.42928985G>CCA339955863SLC2A1c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.515C>G
n.1322C>G
n.1470C>G
c.415+1641C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
1g.42928985G>TCA339955865SLC2A1c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.515C>A
n.1322C>A
n.1470C>A
c.415+1641C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
1g.42928986G>ACA417408289SLC2A1c.1020C>T (p.Gly340=)
n.514C>T
n.1321C>T
n.1469C>T
c.415+1640C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
1g.42928986G>CCA417408290SLC2A1c.1020C>G (p.Gly340=)
n.514C>G
n.1321C>G
n.1469C>G
c.415+1640C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
1g.42928986G>TCA417408291SLC2A1c.1020C>A (p.Gly340=)
n.514C>A
n.1321C>A
n.1469C>A
c.415+1640C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
1g.42928987C>ACA339955866SLC2A1c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.513G>T
n.1320G>T
n.1468G>T
c.415+1639G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
1g.42928987C>GCA339955868SLC2A1c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.513G>C
n.1320G>C
n.1468G>C
c.415+1639G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
1g.42928987C>TCA339955869SLC2A1c.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.513G>A
n.1320G>A
n.1468G>A
c.415+1639G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
1g.42928988C>ACA339955872SLC2A1c.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.512G>T
n.1319G>T
n.1467G>T
c.415+1638G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
1g.42928988C>GCA339955875SLC2A1c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.512G>C
n.1319G>C
n.1467G>C
c.415+1638G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
1g.42928988C>TCA339955878SLC2A1c.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.512G>A
n.1319G>A
n.1467G>A
c.415+1638G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
1g.42928989T>ACA417408302SLC2A1c.1017A>T (p.Ile339=)
n.511A>T
n.1318A>T
n.1466A>T
c.415+1637A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
1g.42928989T>CCA339955882SLC2A1c.1017A>G (p.Ile339Met)
n.511A>G
n.1318A>G
n.1466A>G
c.415+1637A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
1g.42928989T>GCA417408304SLC2A1c.1017A>C (p.Ile339=)
n.511A>C
n.1318A>C
n.1466A>C
c.415+1637A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
1g.42928989T=CA1165412066SLC2A1c.1017A= (p.Ile339=)
n.511A=
n.1318A=
n.1466A=
c.415+1637A=
c.*332A= (n.*332A=)
1g.42928989dupCA2499214718SLC2A1c.1017dup (p.Gly340ArgfsTer?)
n.511dup
n.1318dup
n.1466dup
c.415+1637dup
c.*332dup (n.*332dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42928990A=CA1141815931SLC2A1c.1016T= (p.Ile339=)
n.510T=
n.1317T=
n.1465T=
c.415+1636T=
c.*331T= (n.*331T=)
1g.42928990A>CCA339955883SLC2A1c.1016T>G (p.Ile339Arg)
n.510T>G
n.1317T>G
n.1465T>G
c.415+1636T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
1g.42928990A>GCA018983SLC2A1c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.510T>C
n.1317T>C
n.1465T>C
c.415+1636T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928990A>TCA339955888SLC2A1c.1016T>A (p.Ile339Lys)
n.510T>A
n.1317T>A
n.1465T>A
c.415+1636T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
1g.42928990dupCA10602816SLC2A1c.1016dup (p.Gly340ArgfsTer?)
n.510dup
n.1317dup
n.1465dup
c.415+1636dup
c.*331dup (n.*331dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42928991T>ACA339955897SLC2A1c.1015A>T (p.Ile339Leu)
n.509A>T
n.1316A>T
n.1464A>T
c.415+1635A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
1g.42928991T>CCA318453SLC2A1c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.509A>G
n.1316A>G
n.1464A>G
c.415+1635A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42928991T>GCA339955893SLC2A1c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.509A>C
n.1316A>C
n.1464A>C
c.415+1635A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
1g.42928991T=CA1165412067SLC2A1c.1015A= (p.Ile339=)
n.509A=
n.1316A=
n.1464A=
c.415+1635A=
c.*330A= (n.*330A=)
1g.42928992G>ACA417408305SLC2A1c.1014C>T (p.Leu338=)
n.508C>T
n.1315C>T
n.1463C>T
c.415+1634C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.42928992G>CCA417408306SLC2A1c.1014C>G (p.Leu338=)
n.508C>G
n.1315C>G
n.1463C>G
c.415+1634C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
1g.42928992G>TCA417408307SLC2A1c.1014C>A (p.Leu338=)
n.508C>A
n.1315C>A
n.1463C>A
c.415+1634C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
1g.42928993A>CCA339955900SLC2A1c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.507T>G
n.1314T>G
n.1462T>G
c.415+1633T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
1g.42928993A>GCA339955906SLC2A1c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.507T>C
n.1314T>C
n.1462T>C
c.415+1633T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
1g.42928993A>TCA339955910SLC2A1c.1013T>A (p.Leu338His)
n.507T>A
n.1314T>A
n.1462T>A
c.415+1633T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
1g.42928994G>ACA339955918SLC2A1c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.506C>T
n.1313C>T
n.1461C>T
c.415+1632C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928994G>CCA339955923SLC2A1c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.506C>G
n.1313C>G
n.1461C>G
c.415+1632C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
1g.42928994G=CA1165412068SLC2A1c.1012C= (p.Leu338=)
n.506C=
n.1313C=
n.1461C=
c.415+1632C=
c.*327C= (n.*327C=)
1g.42928994G>TCA339955926SLC2A1c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.506C>A
n.1313C>A
n.1461C>A
c.415+1632C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
1g.42928995G>ACA018974SLC2A1c.1011C>T (p.His337=)
n.505C>T
n.1312C>T
n.1460C>T
c.415+1631C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928995G>CCA339955931SLC2A1c.1011C>G (p.His337Gln)
n.505C>G
n.1312C>G
n.1460C>G
c.415+1631C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928995G=CA1139921537SLC2A1c.1011C= (p.His337=)
n.505C=
n.1312C=
n.1460C=
c.415+1631C=
c.*326C= (n.*326C=)
1g.42928995G>TCA339955932SLC2A1c.1011C>A (p.His337Gln)
n.505C>A
n.1312C>A
n.1460C>A
c.415+1631C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
1g.42928996T>ACA339955933SLC2A1c.1010A>T (p.His337Leu)
n.504A>T
n.1311A>T
n.1459A>T
c.415+1630A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42928996T>CCA339955935SLC2A1c.1010A>G (p.His337Arg)
n.504A>G
n.1311A>G
n.1459A>G
c.415+1630A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
1g.42928996T>GCA339955938SLC2A1c.1010A>C (p.His337Pro)
n.504A>C
n.1311A>C
n.1459A>C
c.415+1630A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
 ClinVar
1g.42928996T=CA1165412070SLC2A1c.1010A= (p.His337=)
n.504A=
n.1311A=
n.1459A=
c.415+1630A=
c.*325A= (n.*325A=)
1g.42928996_42928999delinsTGCACA1165412069SLC2A1c.1007_1010delinsTGCA (p.Leu336=)
n.501_504delinsTGCA
n.1308_1311delinsTGCA
n.1456_1459delinsTGCA
c.415+1627_415+1630delinsTGCA
c.*322_*325delinsTGCA (n.*322_*325delinsTGCA)
1g.42928997G>ACA803368SLC2A1c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.503C>T
n.1310C>T
n.1458C>T
c.415+1629C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928997G>CCA339955954SLC2A1c.1009C>G (p.His337Asp)
n.503C>G
n.1310C>G
n.1458C>G
c.415+1629C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
1g.42928997G=CA1165412071SLC2A1c.1009C= (p.His337=)
n.503C=
n.1310C=
n.1458C=
c.415+1629C=
c.*324C= (n.*324C=)
1g.42928997G>TCA339955944SLC2A1c.1009C>A (p.His337Asn)
n.503C>A
n.1310C>A
n.1458C>A
c.415+1629C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
1g.42928997_42929000delinsGCAGCA1148224248SLC2A1c.1006_1009delinsCTGC (p.Leu336=)
n.500_503delinsCTGC
n.1307_1310delinsCTGC
n.1455_1458delinsCTGC
c.415+1626_415+1629delinsCTGC
c.*321_*324delinsCTGC (n.*321_*324delinsCTGC)
1g.42928998_42929000delCA018960SLC2A1c.1007_1009del (p.Leu336del)
n.501_503del
n.1308_1310del
n.1456_1458del
c.415+1627_415+1629del
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
 ClinVar dbSNP
1g.42928998C>ACA417408322SLC2A1c.1008G>T (p.Leu336=)
n.502G>T
n.1309G>T
n.1457G>T
c.415+1628G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
1g.42928998C>GCA417408323SLC2A1c.1008G>C (p.Leu336=)
n.502G>C
n.1309G>C
n.1457G>C
c.415+1628G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
1g.42928998C>TCA417408324SLC2A1c.1008G>A (p.Leu336=)
n.502G>A
n.1309G>A
n.1457G>A
c.415+1628G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
1g.42928999A>CCA339955959SLC2A1c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.501T>G
n.1308T>G
n.1456T>G
c.415+1627T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
1g.42928999A>GCA339955958SLC2A1c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.501T>C
n.1308T>C
n.1456T>C
c.415+1627T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42928999A>TCA339955962SLC2A1c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.501T>A
n.1308T>A
n.1456T>A
c.415+1627T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
1g.42928999_42929000delinsAGCA1165412072SLC2A1c.1006_1007delinsCT (p.Leu336=)
n.500_501delinsCT
n.1307_1308delinsCT
n.1455_1456delinsCT
c.415+1626_415+1627delinsCT
c.*321_*322delinsCT (n.*321_*322delinsCT)
1g.42929000G>ACA417408327SLC2A1c.1006C>T (p.Leu336=)
n.500C>T
n.1307C>T
n.1455C>T
c.415+1626C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
1g.42929000G>CCA018956SLC2A1c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.500C>G
n.1307C>G
n.1455C>G
c.415+1626C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42929000G=CA1165412073SLC2A1c.1006C= (p.Leu336=)
n.500C=
n.1307C=
n.1455C=
c.415+1626C=
c.*321C= (n.*321C=)
1g.42929000G>TCA803369SLC2A1c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.500C>A
n.1307C>A
n.1455C>A
c.415+1626C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929002delCA318487SLC2A1c.1006del (p.Leu336CysfsTer4)
n.500del
n.1307del
n.1455del
c.415+1626del
c.*321del (n.*321del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929001G>ACA417408330SLC2A1c.1005C>T (p.Thr335=)
n.499C>T
n.1306C>T
n.1454C>T
c.415+1625C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
1g.42929001G>CCA803370SLC2A1c.1005C>G (p.Thr335=)
n.499C>G
n.1306C>G
n.1454C>G
c.415+1625C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929001G=CA1165412074SLC2A1c.1005C= (p.Thr335=)
n.499C=
n.1306C=
n.1454C=
c.415+1625C=
c.*320C= (n.*320C=)
1g.42929001G>TCA417408331SLC2A1c.1005C>A (p.Thr335=)
n.499C>A
n.1306C>A
n.1454C>A
c.415+1625C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929002G>ACA339955979SLC2A1c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.498C>T
n.1305C>T
n.1453C>T
c.415+1624C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42929002G>CCA339955988SLC2A1c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.498C>G
n.1305C>G
n.1453C>G
c.415+1624C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
1g.42929002G=CA1165412075SLC2A1c.1004C= (p.Thr335=)
n.498C=
n.1305C=
n.1453C=
c.415+1624C=
c.*319C= (n.*319C=)
1g.42929002G>TCA339955991SLC2A1c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.498C>A
n.1305C>A
n.1453C>A
c.415+1624C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
1g.42929003T>ACA339955996SLC2A1c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.497A>T
n.1304A>T
n.1452A>T
c.415+1623A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
1g.42929003T>CCA339955994SLC2A1c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.497A>G
n.1304A>G
n.1452A>G
c.415+1623A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
1g.42929003T>GCA339955995SLC2A1c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.497A>C
n.1304A>C
n.1452A>C
c.415+1623A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
1g.42929004C>ACA21250200SLC2A1c.1002G>T (p.Arg334=)
n.496G>T
n.1303G>T
n.1451G>T
c.415+1622G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
 dbSNP
1g.42929004C=CA1165412076SLC2A1c.1002G= (p.Arg334=)
n.496G=
n.1303G=
n.1451G=
c.415+1622G=
c.*317G= (n.*317G=)
1g.42929004C>GCA417408335SLC2A1c.1002G>C (p.Arg334=)
n.496G>C
n.1303G>C
n.1451G>C
c.415+1622G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
1g.42929004C>TCA417408336SLC2A1c.1002G>A (p.Arg334=)
n.496G>A
n.1303G>A
n.1451G>A
c.415+1622G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
1g.42929005C>ACA339955999SLC2A1c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.495G>T
n.1302G>T
n.1450G>T
c.415+1621G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
1g.42929005C=CA1165412077SLC2A1c.1001G= (p.Arg334=)
n.495G=
n.1302G=
n.1450G=
c.415+1621G=
c.*316G= (n.*316G=)
1g.42929005C>GCA339956003SLC2A1c.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.495G>C
n.1302G>C
n.1450G>C
c.415+1621G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
1g.42929005C>TCA21250202SLC2A1c.1001G>A (p.Arg334Gln)
n.495G>A
n.1302G>A
n.1450G>A
c.415+1621G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929006G>ACA339956008SLC2A1c.1000C>T (p.Arg334Trp)
n.494C>T
n.1301C>T
n.1449C>T
c.415+1620C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42929006G>CCA339956009SLC2A1c.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.494C>G
n.1301C>G
n.1449C>G
c.415+1620C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
1g.42929006G>TCA417408337SLC2A1c.1000C>A (p.Arg334=)
n.494C>A
n.1301C>A
n.1449C>A
c.415+1620C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
1g.42929009_42929012delCA2580062832SLC2A1c.997_1000del (p.Arg333GlyfsTer6)
n.491_494del
n.1298_1301del
n.1446_1449del
c.415+1617_415+1620del
c.*312_*315del (n.*312_*315del)
 ClinVar
1g.42929007C>ACA417408338SLC2A1c.999G>T (p.Arg333=)
n.493G>T
n.1300G>T
n.1448G>T
c.415+1619G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
1g.42929007C>GCA417408339SLC2A1c.999G>C (p.Arg333=)
n.493G>C
n.1300G>C
n.1448G>C
c.415+1619G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
1g.42929007C>TCA417408340SLC2A1c.999G>A (p.Arg333=)
n.493G>A
n.1300G>A
n.1448G>A
c.415+1619G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
1g.42929008C>ACA339956012SLC2A1c.998G>T (p.Arg333Leu)
n.492G>T
n.1299G>T
n.1447G>T
c.415+1618G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
1g.42929008C=CA1165412078SLC2A1c.998G= (p.Arg333=)
n.492G=
n.1299G=
n.1447G=
c.415+1618G=
c.*313G= (n.*313G=)
1g.42929008C>GCA339956020SLC2A1c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.492G>C
n.1299G>C
n.1447G>C
c.415+1618G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
1g.42929008C>TCA339956017SLC2A1c.998G>A (p.Arg333Gln)
n.492G>A
n.1299G>A
n.1447G>A
c.415+1618G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929009G>ACA019390SLC2A1c.997C>T (p.Arg333Trp)
n.491C>T
n.1298C>T
n.1446C>T
c.415+1617C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929009G>CCA339956027SLC2A1c.997C>G (p.Arg333Gly)
n.491C>G
n.1298C>G
n.1446C>G
c.415+1617C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
1g.42929009G=CA1141188927SLC2A1c.997C= (p.Arg333=)
n.491C=
n.1298C=
n.1446C=
c.415+1617C=
c.*312C= (n.*312C=)
1g.42929009G>TCA417408343SLC2A1c.997C>A (p.Arg333=)
n.491C>A
n.1298C>A
n.1446C>A
c.415+1617C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
 gnomAD v4
1g.42929010G>ACA417408344SLC2A1c.996C>T (p.Gly332=)
n.490C>T
n.1297C>T
n.1445C>T
c.415+1616C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
 dbSNP
1g.42929010G>CCA417408345SLC2A1c.996C>G (p.Gly332=)
n.490C>G
n.1297C>G
n.1445C>G
c.415+1616C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
1g.42929010G=CA1165412079SLC2A1c.996C= (p.Gly332=)
n.490C=
n.1297C=
n.1445C=
c.415+1616C=
c.*311C= (n.*311C=)
1g.42929010G>TCA417408346SLC2A1c.996C>A (p.Gly332=)
n.490C>A
n.1297C>A
n.1445C>A
c.415+1616C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
1g.42929011C>ACA339956028SLC2A1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.489G>T
n.1296G>T
n.1444G>T
c.415+1615G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
1g.42929011C=CA1165412080SLC2A1c.995G= (p.Gly332=)
n.489G=
n.1296G=
n.1444G=
c.415+1615G=
c.*310G= (n.*310G=)
1g.42929011C>GCA339956029SLC2A1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.489G>C
n.1296G>C
n.1444G>C
c.415+1615G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
1g.42929011C>TCA339956030SLC2A1c.995G>A (p.Gly332Asp)
n.489G>A
n.1296G>A
n.1444G>A
c.415+1615G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42929012C>ACA339956036SLC2A1c.994G>T (p.Gly332Cys)
n.488G>T
n.1295G>T
n.1443G>T
c.415+1614G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
1g.42929012C=CA1165412081SLC2A1c.994G= (p.Gly332=)
n.488G=
n.1295G=
n.1443G=
c.415+1614G=
c.*309G= (n.*309G=)
1g.42929012C>GCA339956040SLC2A1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.488G>C
n.1295G>C
n.1443G>C
c.415+1614G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929012C>TCA339956046SLC2A1c.994G>A (p.Gly332Ser)
n.488G>A
n.1295G>A
n.1443G>A
c.415+1614G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929013delCA2586966529SLC2A1c.993del (p.Gly332AlafsTer8)
n.487del
n.1294del
n.1442del
c.415+1613del
c.*308del (n.*308del)
1g.42929013T>ACA417408350SLC2A1c.993A>T (p.Ala331=)
n.487A>T
n.1294A>T
n.1442A>T
c.415+1613A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
1g.42929013T>CCA417408351SLC2A1c.993A>G (p.Ala331=)
n.487A>G
n.1294A>G
n.1442A>G
c.415+1613A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
1g.42929013T>GCA417408353SLC2A1c.993A>C (p.Ala331=)
n.487A>C
n.1294A>C
n.1442A>C
c.415+1613A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
1g.42929014G>ACA339956049SLC2A1c.992C>T (p.Ala331Val)
n.486C>T
n.1293C>T
n.1441C>T
c.415+1612C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42929014G>CCA339956057SLC2A1c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.486C>G
n.1293C>G
n.1441C>G
c.415+1612C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
1g.42929014G=CA1165412082SLC2A1c.992C= (p.Ala331=)
n.486C=
n.1293C=
n.1441C=
c.415+1612C=
c.*307C= (n.*307C=)
1g.42929014G>TCA339956060SLC2A1c.992C>A (p.Ala331Glu)
n.486C>A
n.1293C>A
n.1441C>A
c.415+1612C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
1g.42929015C>ACA339956065SLC2A1c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.485G>T
n.1292G>T
n.1440G>T
c.415+1611G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
1g.42929015C=CA1165412083SLC2A1c.991G= (p.Ala331=)
n.485G=
n.1292G=
n.1440G=
c.415+1611G=
c.*306G= (n.*306G=)
1g.42929015C>GCA339956071SLC2A1c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.485G>C
n.1292G>C
n.1440G>C
c.415+1611G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
1g.42929015C>TCA21250211SLC2A1c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.485G>A
n.1292G>A
n.1440G>A
c.415+1611G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929016T>ACA417408356SLC2A1c.990A>T (p.Arg330=)
n.484A>T
n.1291A>T
n.1439A>T
c.415+1610A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
1g.42929016T>CCA417408357SLC2A1c.990A>G (p.Arg330=)
n.484A>G
n.1291A>G
n.1439A>G
c.415+1610A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
1g.42929016T>GCA417408359SLC2A1c.990A>C (p.Arg330=)
n.484A>C
n.1291A>C
n.1439A>C
c.415+1610A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
1g.42929017C>ACA339956074SLC2A1c.989G>T (p.Arg330Leu)
n.483G>T
n.1290G>T
n.1438G>T
c.415+1609G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
1g.42929017C=CA1165412084SLC2A1c.989G= (p.Arg330=)
n.483G=
n.1290G=
n.1438G=
c.415+1609G=
c.*304G= (n.*304G=)
1g.42929017C>GCA339956075SLC2A1c.989G>C (p.Arg330Pro)
n.483G>C
n.1290G>C
n.1438G>C
c.415+1609G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
1g.42929017C>TCA803371SLC2A1c.989G>A (p.Arg330Gln)
n.483G>A
n.1290G>A
n.1438G>A
c.415+1609G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929018G>ACA318438SLC2A1c.988C>T (p.Arg330Ter)
n.482C>T
n.1289C>T
n.1437C>T
c.415+1608C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.42929018G>CCA339956081SLC2A1c.988C>G (p.Arg330Gly)
n.482C>G
n.1289C>G
n.1437C>G
c.415+1608C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
1g.42929018G=CA1141188931SLC2A1c.988C= (p.Arg330=)
n.482C=
n.1289C=
n.1437C=
c.415+1608C=
c.*303C= (n.*303C=)
1g.42929018G>TCA803372SLC2A1c.988C>A (p.Arg330=)
n.482C>A
n.1289C>A
n.1437C>A
c.415+1608C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929019C>ACA339956088SLC2A1c.987G>T (p.Glu329Asp)
n.481G>T
n.1288G>T
n.1436G>T
c.415+1607G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
1g.42929019C=CA1143518848SLC2A1c.987G= (p.Glu329=)
n.481G=
n.1288G=
n.1436G=
c.415+1607G=
c.*302G= (n.*302G=)
1g.42929019C>GCA339956091SLC2A1c.987G>C (p.Glu329Asp)
n.481G>C
n.1288G>C
n.1436G>C
c.415+1607G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
1g.42929019C>TCA803373SLC2A1c.987G>A (p.Glu329=)
n.481G>A
n.1288G>A
n.1436G>A
c.415+1607G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929020T>ACA339956092SLC2A1c.986A>T (p.Glu329Val)
n.480A>T
n.1287A>T
n.1435A>T
c.865A>T (n.865A>T)
c.415+1606A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
1g.42929020T>CCA339956094SLC2A1c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.480A>G
n.1287A>G
n.1435A>G
c.865A>G (n.865A>G)
c.415+1606A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
1g.42929020T>GCA339956095SLC2A1c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.480A>C
n.1287A>C
n.1435A>C
c.865A>C (n.865A>C)
c.415+1606A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
1g.42929021C>ACA339956098SLC2A1c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.479G>T
n.1286G>T
n.1434G>T
c.864G>T (n.864G>T)
c.415+1605G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
1g.42929021C>GCA339956096SLC2A1c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.479G>C
n.1286G>C
n.1434G>C
c.864G>C (n.864G>C)
c.415+1605G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
 ClinVar
1g.42929021C>TCA339956097SLC2A1c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.479G>A
n.1286G>A
n.1434G>A
c.864G>A (n.864G>A)
c.415+1605G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42929022C>ACA417408365SLC2A1c.984G>T (p.Val328=)
n.478G>T
n.1285G>T
n.1433G>T
c.863G>T (n.863G>T)
c.415+1604G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
1g.42929022C>GCA417408367SLC2A1c.984G>C (p.Val328=)
n.478G>C
n.1285G>C
n.1433G>C
c.863G>C (n.863G>C)
c.415+1604G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
1g.42929022C>TCA417408369SLC2A1c.984G>A (p.Val328=)
n.478G>A
n.1285G>A
n.1433G>A
c.863G>A (n.863G>A)
c.415+1604G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
 gnomAD v4
1g.42929023A>CCA339956102SLC2A1c.983T>G (p.Val328Gly)
n.477T>G
n.1284T>G
n.1432T>G
c.862T>G (n.862T>G)
c.415+1603T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
1g.42929023A>GCA339956105SLC2A1c.983T>C (p.Val328Ala)
n.477T>C
n.1284T>C
n.1432T>C
c.862T>C (n.862T>C)
c.415+1603T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
1g.42929023A>TCA339956108SLC2A1c.983T>A (p.Val328Glu)
n.477T>A
n.1284T>A
n.1432T>A
c.862T>A (n.862T>A)
c.415+1603T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
1g.42929024C>ACA318451SLC2A1c.982G>T (p.Val328Leu)
n.476G>T
n.1283G>T
n.1431G>T
c.861G>T (n.861G>T)
c.415+1602G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42929024C=CA1165412086SLC2A1c.982G= (p.Val328=)
n.476G=
n.1283G=
n.1431G=
c.861G= (n.861G=)
c.415+1602G=
c.*297G= (n.*297G=)
1g.42929024C>GCA339956114SLC2A1c.982G>C (p.Val328Leu)
n.476G>C
n.1283G>C
n.1431G>C
c.861G>C (n.861G>C)
c.415+1602G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42929024C>TCA339956117SLC2A1c.982G>A (p.Val328Met)
n.476G>A
n.1283G>A
n.1431G>A
c.861G>A (n.861G>A)
c.415+1602G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
 dbSNP
1g.42929024_42929026delinsCCACA1165412085SLC2A1c.980_982delinsTGG (p.Val327=)
n.474_476delinsTGG
n.1281_1283delinsTGG
n.1429_1431delinsTGG
c.859_861delinsTGG (n.859_861delinsTGG)
c.415+1600_415+1602delinsTGG
c.*295_*297delinsTGG (n.*295_*297delinsTGG)
1g.42929025C>ACA417408370SLC2A1c.981G>T (p.Val327=)
n.475G>T
n.1282G>T
n.1430G>T
c.860G>T (n.860G>T)
c.415+1601G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
1g.42929025C>GCA417408371SLC2A1c.981G>C (p.Val327=)
n.475G>C
n.1282G>C
n.1430G>C
c.860G>C (n.860G>C)
c.415+1601G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
1g.42929025C>TCA417408372SLC2A1c.981G>A (p.Val327=)
n.475G>A
n.1282G>A
n.1430G>A
c.860G>A (n.860G>A)
c.415+1601G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
1g.42929025_42929028delinsCACACA1141188935SLC2A1c.978_981delinsTGTG (p.Phe326=)
n.472_475delinsTGTG
n.1279_1282delinsTGTG
n.1427_1430delinsTGTG
c.857_860delinsTGTG (n.857_860delinsTGTG)
c.415+1598_415+1601delinsTGTG
c.*293_*296delinsTGTG (n.*293_*296delinsTGTG)
1g.42929027_42929028delCA019382SLC2A1c.980_981del (p.Val327GlyfsTer?)
n.474_475del
n.1281_1282del
n.1429_1430del
c.859_860del (n.859_860del)
c.415+1600_415+1601del
c.*295_*296del (n.*295_*296del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929026A>CCA339956122SLC2A1c.980T>G (p.Val327Gly)
n.474T>G
n.1281T>G
n.1429T>G
c.859T>G (n.859T>G)
c.415+1600T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
1g.42929026A>GCA339956123SLC2A1c.980T>C (p.Val327Ala)
n.474T>C
n.1281T>C
n.1429T>C
c.859T>C (n.859T>C)
c.415+1600T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
1g.42929026A>TCA339956124SLC2A1c.980T>A (p.Val327Glu)
n.474T>A
n.1281T>A
n.1429T>A
c.859T>A (n.859T>A)
c.415+1600T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
1g.42929026_42929027delinsACCA1165412087SLC2A1c.979_980delinsGT (p.Val327=)
n.473_474delinsGT
n.1280_1281delinsGT
n.1428_1429delinsGT
c.858_859delinsGT (n.858_859delinsGT)
c.415+1599_415+1600delinsGT
c.*294_*295delinsGT (n.*294_*295delinsGT)
1g.42929027delCA318486SLC2A1c.979del (p.Val327TrpfsTer13)
n.473del
n.1280del
n.1428del
c.858del (n.858del)
c.415+1599del
c.*294del (n.*294del)
 ClinVar dbSNP
1g.42929027C>ACA339956134SLC2A1c.979G>T (p.Val327Leu)
n.473G>T
n.1280G>T
n.1428G>T
c.858G>T (n.858G>T)
c.415+1599G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
1g.42929027C>GCA339956137SLC2A1c.979G>C (p.Val327Leu)
n.473G>C
n.1280G>C
n.1428G>C
c.858G>C (n.858G>C)
c.415+1599G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
1g.42929027C>TCA339956129SLC2A1c.979G>A (p.Val327Met)
n.473G>A
n.1280G>A
n.1428G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.415+1599G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
1g.42929028A>CCA339956143SLC2A1c.978T>G (p.Phe326Leu)
n.472T>G
n.1279T>G
n.1427T>G
c.857T>G (n.857T>G)
c.415+1598T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
1g.42929028A>GCA417408374SLC2A1c.978T>C (p.Phe326=)
n.472T>C
n.1279T>C
n.1427T>C
c.857T>C (n.857T>C)
c.415+1598T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
1g.42929028A>TCA339956139SLC2A1c.978T>A (p.Phe326Leu)
n.472T>A
n.1279T>A
n.1427T>A
c.857T>A (n.857T>A)
c.415+1598T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
1g.42929029A=CA1148459699SLC2A1c.977T= (p.Phe326=)
n.471T=
n.1278T=
n.1426T=
c.856T= (n.856T=)
c.415+1597T=
c.*292T= (n.*292T=)
1g.42929029A>CCA339956146SLC2A1c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.471T>G
n.1278T>G
n.1426T>G
c.856T>G (n.856T>G)
c.415+1597T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42929029A>GCA803374SLC2A1c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.471T>C
n.1278T>C
n.1426T>C
c.856T>C (n.856T>C)
c.415+1597T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929029A>TCA339956149SLC2A1c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.471T>A
n.1278T>A
n.1426T>A
c.856T>A (n.856T>A)
c.415+1597T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
1g.42929030A>CCA339956153SLC2A1c.976T>G (p.Phe326Val)
n.470T>G
n.1277T>G
n.1425T>G
c.855T>G (n.855T>G)
c.415+1596T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
1g.42929030A>GCA339956155SLC2A1c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.470T>C
n.1277T>C
n.1425T>C
c.855T>C (n.855T>C)
c.415+1596T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
1g.42929030A>TCA339956157SLC2A1c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.470T>A
n.1277T>A
n.1425T>A
c.855T>A (n.855T>A)
c.415+1596T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
1g.42929031C>ACA417408376SLC2A1c.975G>T (p.Leu325=)
n.469G>T
n.1276G>T
n.1424G>T
c.854G>T (n.854G>T)
c.415+1595G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
1g.42929031C=CA1165412088SLC2A1c.975G= (p.Leu325=)
n.469G=
n.1276G=
n.1424G=
c.854G= (n.854G=)
c.415+1595G=
c.*290G= (n.*290G=)
1g.42929031C>GCA803375SLC2A1c.975G>C (p.Leu325=)
n.469G>C
n.1276G>C
n.1424G>C
c.854G>C (n.854G>C)
c.415+1595G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42929031C>TCA417408377SLC2A1c.975G>A (p.Leu325=)
n.469G>A
n.1276G>A
n.1424G>A
c.854G>A (n.854G>A)
c.415+1595G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42929032A>CCA339956161SLC2A1c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.468T>G
n.1275T>G
n.1423T>G
c.853T>G (n.853T>G)
c.415+1594T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
1g.42929032A>GCA339956162SLC2A1c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.468T>C
n.1275T>C
n.1423T>C
c.853T>C (n.853T>C)
c.415+1594T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
1g.42929032A>TCA339956163SLC2A1c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.468T>A
n.1275T>A
n.1423T>A
c.853T>A (n.853T>A)
c.415+1594T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
1g.42929033G>ACA417408379SLC2A1c.973C>T (p.Leu325=)
n.467C>T
n.1274C>T
n.1422C>T
c.852C>T (n.852C>T)
c.415+1593C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.42929033G>CCA339956167SLC2A1c.973C>G (p.Leu325Val)
n.467C>G
n.1274C>G
n.1422C>G
c.852C>G (n.852C>G)
c.415+1593C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
1g.42929033G=CA1165412089SLC2A1c.973C= (p.Leu325=)
n.467C=
n.1274C=
n.1422C=
c.852C= (n.852C=)
c.415+1593C=
c.*288C= (n.*288C=)
1g.42929033G>TCA339956169SLC2A1c.973C>A (p.Leu325Met)
n.467C>A
n.1274C>A
n.1422C>A
c.852C>A (n.852C>A)
c.415+1593C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
1g.42929034C>ACA339956176SLC2A1c.973-1G>T (n.973-1G>T)
n.466G>T
n.1274-1G>T
n.1422-1G>T
c.852-1G>T (n.852-1G>T)
c.415+1592G>T
c.*288-1G>T (n.*288-1G>T)
 COSMIC
1g.42929034C>GCA339956172SLC2A1c.973-1G>C (n.973-1G>C)
n.466G>C
n.1274-1G>C
n.1422-1G>C
c.852-1G>C (n.852-1G>C)
c.415+1592G>C
c.*288-1G>C (n.*288-1G>C)
1g.42929034C>TCA339956174SLC2A1c.973-1G>A (n.973-1G>A)
n.466G>A
n.1274-1G>A
n.1422-1G>A
c.852-1G>A (n.852-1G>A)
c.415+1592G>A
c.*288-1G>A (n.*288-1G>A)
1g.42929035T>ACA21250312SLC2A1c.973-2A>T (n.973-2A>T)
n.465A>T
n.1274-2A>T
n.1422-2A>T
c.852-2A>T (n.852-2A>T)
c.415+1591A>T
c.*288-2A>T (n.*288-2A>T)
 dbSNP
1g.42929035T>CCA339956177SLC2A1c.973-2A>G (n.973-2A>G)
n.465A>G
n.1274-2A>G
n.1422-2A>G
c.852-2A>G (n.852-2A>G)
c.415+1591A>G
c.*288-2A>G (n.*288-2A>G)
1g.42929035T>GCA21250316SLC2A1c.973-2A>C (n.973-2A>C)
n.465A>C
n.1274-2A>C
n.1422-2A>C
c.852-2A>C (n.852-2A>C)
c.415+1591A>C
c.*288-2A>C (n.*288-2A>C)
 dbSNP
1g.42929035T=CA1141314374SLC2A1c.973-2A= (n.973-2A=)
n.465A=
n.1274-2A=
n.1422-2A=
c.852-2A= (n.852-2A=)
c.415+1591A=
c.*288-2A= (n.*288-2A=)

Number of alleles fetched