Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42928837delCA2645198802SLC2A1c.1074+98del (n.1074+98del)
n.666del
c.1029+143del (n.1029+143del)
n.1375+98del
n.1523+98del
c.415+1792del
c.*389+98del (n.*389+98del)
gnomAD v4
1g.42928836A>CCA2695704007SLC2A1c.1074+96T>G (n.1074+96T>G)
n.664T>G
c.1029+141T>G (n.1029+141T>G)
n.1375+96T>G
n.1523+96T>G
c.415+1790T>G
c.*389+96T>G (n.*389+96T>G)
dbSNP
1g.42928837A=CA1165412001SLC2A1c.1074+95T= (n.1074+95T=)
n.663T=
c.1029+140T= (n.1029+140T=)
n.1375+95T=
n.1523+95T=
c.415+1789T=
c.*389+95T= (n.*389+95T=)
1g.42928837A>CCA21250023SLC2A1c.1074+95T>G (n.1074+95T>G)
n.663T>G
c.1029+140T>G (n.1029+140T>G)
n.1375+95T>G
n.1523+95T>G
c.415+1789T>G
c.*389+95T>G (n.*389+95T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928837A>GCA2645198803SLC2A1c.1074+95T>C (n.1074+95T>C)
n.663T>C
c.1029+140T>C (n.1029+140T>C)
n.1375+95T>C
n.1523+95T>C
c.415+1789T>C
c.*389+95T>C (n.*389+95T>C)
gnomAD v4
1g.42928838G>ACA2645198804SLC2A1c.1074+94C>T (n.1074+94C>T)
n.662C>T
c.1029+139C>T (n.1029+139C>T)
n.1375+94C>T
n.1523+94C>T
c.415+1788C>T
c.*389+94C>T (n.*389+94C>T)
gnomAD v4
1g.42928838G>CCA2645198805SLC2A1c.1074+94C>G (n.1074+94C>G)
n.662C>G
c.1029+139C>G (n.1029+139C>G)
n.1375+94C>G
n.1523+94C>G
c.415+1788C>G
c.*389+94C>G (n.*389+94C>G)
gnomAD v4
1g.42928838G>TCA2574339247SLC2A1c.1074+94C>A (n.1074+94C>A)
n.662C>A
c.1029+139C>A (n.1029+139C>A)
n.1375+94C>A
n.1523+94C>A
c.415+1788C>A
c.*389+94C>A (n.*389+94C>A)
gnomAD v4
1g.42928839G>ACA2645198806SLC2A1c.1074+93C>T (n.1074+93C>T)
n.661C>T
c.1029+138C>T (n.1029+138C>T)
n.1375+93C>T
n.1523+93C>T
c.415+1787C>T
c.*389+93C>T (n.*389+93C>T)
gnomAD v4
1g.42928839G>TCA2645198807SLC2A1c.1074+93C>A (n.1074+93C>A)
n.661C>A
c.1029+138C>A (n.1029+138C>A)
n.1375+93C>A
n.1523+93C>A
c.415+1787C>A
c.*389+93C>A (n.*389+93C>A)
gnomAD v4
1g.42928840C>ACA2645198808SLC2A1c.1074+92G>T (n.1074+92G>T)
n.660G>T
c.1029+137G>T (n.1029+137G>T)
n.1375+92G>T
n.1523+92G>T
c.415+1786G>T
c.*389+92G>T (n.*389+92G>T)
gnomAD v4
1g.42928840C=CA1165412002SLC2A1c.1074+92G= (n.1074+92G=)
n.660G=
c.1029+137G= (n.1029+137G=)
n.1375+92G=
n.1523+92G=
c.415+1786G=
c.*389+92G= (n.*389+92G=)
1g.42928840C>TCA21250028SLC2A1c.1074+92G>A (n.1074+92G>A)
n.660G>A
c.1029+137G>A (n.1029+137G>A)
n.1375+92G>A
n.1523+92G>A
c.415+1786G>A
c.*389+92G>A (n.*389+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42928840_42928873delinsCCTGCCAGCCTGGGGCTGAGACAGGCATTTTGGGCA1165412003SLC2A1c.1074+59_1074+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG (n.1074+59_1074+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG)
n.627_660delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG
c.1029+104_1029+137delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG (n.1029+104_1029+137delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG)
n.1375+59_1375+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG
n.1523+59_1523+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG
c.415+1753_415+1786delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG
c.*389+59_*389+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG (n.*389+59_*389+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG)
1g.42928841C>ACA2574339251SLC2A1c.1074+91G>T (n.1074+91G>T)
n.659G>T
c.1029+136G>T (n.1029+136G>T)
n.1375+91G>T
n.1523+91G>T
c.415+1785G>T
c.*389+91G>T (n.*389+91G>T)
1g.42928841_42928873delCA735969186SLC2A1c.1074+59_1074+91del (n.1074+59_1074+91del)
n.627_659del
c.1029+104_1029+136del (n.1029+104_1029+136del)
n.1375+59_1375+91del
n.1523+59_1523+91del
c.415+1753_415+1785del
c.*389+59_*389+91del (n.*389+59_*389+91del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928842T>CCA2645198809SLC2A1c.1074+90A>G (n.1074+90A>G)
n.658A>G
c.1029+135A>G (n.1029+135A>G)
n.1375+90A>G
n.1523+90A>G
c.415+1784A>G
c.*389+90A>G (n.*389+90A>G)
gnomAD v4
1g.42928843G>ACA2645198810SLC2A1c.1074+89C>T (n.1074+89C>T)
n.657C>T
c.1029+134C>T (n.1029+134C>T)
n.1375+89C>T
n.1523+89C>T
c.415+1783C>T
c.*389+89C>T (n.*389+89C>T)
gnomAD v4
1g.42928843G>TCA2574339252SLC2A1c.1074+89C>A (n.1074+89C>A)
n.657C>A
c.1029+134C>A (n.1029+134C>A)
n.1375+89C>A
n.1523+89C>A
c.415+1783C>A
c.*389+89C>A (n.*389+89C>A)
gnomAD v4
1g.42928844C>ACA2645198811SLC2A1c.1074+88G>T (n.1074+88G>T)
n.656G>T
c.1029+133G>T (n.1029+133G>T)
n.1375+88G>T
n.1523+88G>T
c.415+1782G>T
c.*389+88G>T (n.*389+88G>T)
gnomAD v4
1g.42928844C>TCA2574339253SLC2A1c.1074+88G>A (n.1074+88G>A)
n.656G>A
c.1029+133G>A (n.1029+133G>A)
n.1375+88G>A
n.1523+88G>A
c.415+1782G>A
c.*389+88G>A (n.*389+88G>A)
gnomAD v4
1g.42928845C>ACA2645198812SLC2A1c.1074+87G>T (n.1074+87G>T)
n.655G>T
c.1029+132G>T (n.1029+132G>T)
n.1375+87G>T
n.1523+87G>T
c.415+1781G>T
c.*389+87G>T (n.*389+87G>T)
gnomAD v4
1g.42928845C=CA1165412004SLC2A1c.1074+87G= (n.1074+87G=)
n.655G=
c.1029+132G= (n.1029+132G=)
n.1375+87G=
n.1523+87G=
c.415+1781G=
c.*389+87G= (n.*389+87G=)
1g.42928845C>TCA1001076569SLC2A1c.1074+87G>A (n.1074+87G>A)
n.655G>A
c.1029+132G>A (n.1029+132G>A)
n.1375+87G>A
n.1523+87G>A
c.415+1781G>A
c.*389+87G>A (n.*389+87G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928847G>ACA2645198813SLC2A1c.1074+85C>T (n.1074+85C>T)
n.653C>T
c.1029+130C>T (n.1029+130C>T)
n.1375+85C>T
n.1523+85C>T
c.415+1779C>T
c.*389+85C>T (n.*389+85C>T)
gnomAD v4
1g.42928847G>TCA2645198814SLC2A1c.1074+85C>A (n.1074+85C>A)
n.653C>A
c.1029+130C>A (n.1029+130C>A)
n.1375+85C>A
n.1523+85C>A
c.415+1779C>A
c.*389+85C>A (n.*389+85C>A)
gnomAD v4
1g.42928848C>ACA735969188SLC2A1c.1074+84G>T (n.1074+84G>T)
n.652G>T
c.1029+129G>T (n.1029+129G>T)
n.1375+84G>T
n.1523+84G>T
c.415+1778G>T
c.*389+84G>T (n.*389+84G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928848C=CA1165412005SLC2A1c.1074+84G= (n.1074+84G=)
n.652G=
c.1029+129G= (n.1029+129G=)
n.1375+84G=
n.1523+84G=
c.415+1778G=
c.*389+84G= (n.*389+84G=)
1g.42928850T>CCA21250034SLC2A1c.1074+82A>G (n.1074+82A>G)
n.650A>G
c.1029+127A>G (n.1029+127A>G)
n.1375+82A>G
n.1523+82A>G
c.415+1776A>G
c.*389+82A>G (n.*389+82A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928850T>GCA2645198815SLC2A1c.1074+82A>C (n.1074+82A>C)
n.650A>C
c.1029+127A>C (n.1029+127A>C)
n.1375+82A>C
n.1523+82A>C
c.415+1776A>C
c.*389+82A>C (n.*389+82A>C)
gnomAD v4
1g.42928850T=CA1165412006SLC2A1c.1074+82A= (n.1074+82A=)
n.650A=
c.1029+127A= (n.1029+127A=)
n.1375+82A=
n.1523+82A=
c.415+1776A=
c.*389+82A= (n.*389+82A=)
1g.42928851G>TCA2645198817SLC2A1c.1074+81C>A (n.1074+81C>A)
n.649C>A
c.1029+126C>A (n.1029+126C>A)
n.1375+81C>A
n.1523+81C>A
c.415+1775C>A
c.*389+81C>A (n.*389+81C>A)
gnomAD v4
1g.42928854delCA2645198816SLC2A1c.1074+81del (n.1074+81del)
n.649del
c.1029+126del (n.1029+126del)
n.1375+81del
n.1523+81del
c.415+1775del
c.*389+81del (n.*389+81del)
gnomAD v4
1g.42928852G>ACA2645198818SLC2A1c.1074+80C>T (n.1074+80C>T)
n.648C>T
c.1029+125C>T (n.1029+125C>T)
n.1375+80C>T
n.1523+80C>T
c.415+1774C>T
c.*389+80C>T (n.*389+80C>T)
gnomAD v4
1g.42928852G=CA1165412007SLC2A1c.1074+80C= (n.1074+80C=)
n.648C=
c.1029+125C= (n.1029+125C=)
n.1375+80C=
n.1523+80C=
c.415+1774C=
c.*389+80C= (n.*389+80C=)
1g.42928852G>TCA1001076574SLC2A1c.1074+80C>A (n.1074+80C>A)
n.648C>A
c.1029+125C>A (n.1029+125C>A)
n.1375+80C>A
n.1523+80C>A
c.415+1774C>A
c.*389+80C>A (n.*389+80C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928853G>TCA2574339257SLC2A1c.1074+79C>A (n.1074+79C>A)
n.647C>A
c.1029+124C>A (n.1029+124C>A)
n.1375+79C>A
n.1523+79C>A
c.415+1773C>A
c.*389+79C>A (n.*389+79C>A)
gnomAD v4
1g.42928854G>TCA2645198819SLC2A1c.1074+78C>A (n.1074+78C>A)
n.646C>A
c.1029+123C>A (n.1029+123C>A)
n.1375+78C>A
n.1523+78C>A
c.415+1772C>A
c.*389+78C>A (n.*389+78C>A)
gnomAD v4
1g.42928855C>ACA2645198822SLC2A1c.1074+77G>T (n.1074+77G>T)
n.645G>T
c.1029+122G>T (n.1029+122G>T)
n.1375+77G>T
n.1523+77G>T
c.415+1771G>T
c.*389+77G>T (n.*389+77G>T)
gnomAD v4
1g.42928855C>GCA2645198820SLC2A1c.1074+77G>C (n.1074+77G>C)
n.645G>C
c.1029+122G>C (n.1029+122G>C)
n.1375+77G>C
n.1523+77G>C
c.415+1771G>C
c.*389+77G>C (n.*389+77G>C)
gnomAD v4
1g.42928855C>TCA2645198821SLC2A1c.1074+77G>A (n.1074+77G>A)
n.645G>A
c.1029+122G>A (n.1029+122G>A)
n.1375+77G>A
n.1523+77G>A
c.415+1771G>A
c.*389+77G>A (n.*389+77G>A)
gnomAD v4
1g.42928856T>ACA2645198823SLC2A1c.1074+76A>T (n.1074+76A>T)
n.644A>T
c.1029+121A>T (n.1029+121A>T)
n.1375+76A>T
n.1523+76A>T
c.415+1770A>T
c.*389+76A>T (n.*389+76A>T)
gnomAD v4
1g.42928856T>GCA1165412009SLC2A1c.1074+76A>C (n.1074+76A>C)
n.644A>C
c.1029+121A>C (n.1029+121A>C)
n.1375+76A>C
n.1523+76A>C
c.415+1770A>C
c.*389+76A>C (n.*389+76A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.42928856T=CA1165412008SLC2A1c.1074+76A= (n.1074+76A=)
n.644A=
c.1029+121A= (n.1029+121A=)
n.1375+76A=
n.1523+76A=
c.415+1770A=
c.*389+76A= (n.*389+76A=)
1g.42928857G>ACA2645198824SLC2A1c.1074+75C>T (n.1074+75C>T)
n.643C>T
c.1029+120C>T (n.1029+120C>T)
n.1375+75C>T
n.1523+75C>T
c.415+1769C>T
c.*389+75C>T (n.*389+75C>T)
gnomAD v4
1g.42928857G>TCA2574339258SLC2A1c.1074+75C>A (n.1074+75C>A)
n.643C>A
c.1029+120C>A (n.1029+120C>A)
n.1375+75C>A
n.1523+75C>A
c.415+1769C>A
c.*389+75C>A (n.*389+75C>A)
gnomAD v4
1g.42928859G>ACA2645198825SLC2A1c.1074+73C>T (n.1074+73C>T)
n.641C>T
c.1029+118C>T (n.1029+118C>T)
n.1375+73C>T
n.1523+73C>T
c.415+1767C>T
c.*389+73C>T (n.*389+73C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.42928859G>TCA2645198826SLC2A1c.1074+73C>A (n.1074+73C>A)
n.641C>A
c.1029+118C>A (n.1029+118C>A)
n.1375+73C>A
n.1523+73C>A
c.415+1767C>A
c.*389+73C>A (n.*389+73C>A)
gnomAD v4
1g.42928861C>ACA1165412011SLC2A1c.1074+71G>T (n.1074+71G>T)
n.639G>T
c.1029+116G>T (n.1029+116G>T)
n.1375+71G>T
n.1523+71G>T
c.415+1765G>T
c.*389+71G>T (n.*389+71G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.42928861C=CA1165412010SLC2A1c.1074+71G= (n.1074+71G=)
n.639G=
c.1029+116G= (n.1029+116G=)
n.1375+71G=
n.1523+71G=
c.415+1765G=
c.*389+71G= (n.*389+71G=)
1g.42928861C>TCA2743369571SLC2A1c.1074+71G>A (n.1074+71G>A)
n.639G>A
c.1029+116G>A (n.1029+116G>A)
n.1375+71G>A
n.1523+71G>A
c.415+1765G>A
c.*389+71G>A (n.*389+71G>A)
1g.42928862A>TCA2645198827SLC2A1c.1074+70T>A (n.1074+70T>A)
n.638T>A
c.1029+115T>A (n.1029+115T>A)
n.1375+70T>A
n.1523+70T>A
c.415+1764T>A
c.*389+70T>A (n.*389+70T>A)
gnomAD v4
1g.42928863G>ACA2645198828SLC2A1c.1074+69C>T (n.1074+69C>T)
n.637C>T
c.1029+114C>T (n.1029+114C>T)
n.1375+69C>T
n.1523+69C>T
c.415+1763C>T
c.*389+69C>T (n.*389+69C>T)
gnomAD v4
1g.42928863G>CCA2515193211SLC2A1c.1074+69C>G (n.1074+69C>G)
n.637C>G
c.1029+114C>G (n.1029+114C>G)
n.1375+69C>G
n.1523+69C>G
c.415+1763C>G
c.*389+69C>G (n.*389+69C>G)
1g.42928863G>TCA2645198829SLC2A1c.1074+69C>A (n.1074+69C>A)
n.637C>A
c.1029+114C>A (n.1029+114C>A)
n.1375+69C>A
n.1523+69C>A
c.415+1763C>A
c.*389+69C>A (n.*389+69C>A)
gnomAD v4
1g.42928864G>ACA2645198830SLC2A1c.1074+68C>T (n.1074+68C>T)
n.636C>T
c.1029+113C>T (n.1029+113C>T)
n.1375+68C>T
n.1523+68C>T
c.415+1762C>T
c.*389+68C>T (n.*389+68C>T)
gnomAD v4
1g.42928865C>TCA2574339259SLC2A1c.1074+67G>A (n.1074+67G>A)
n.635G>A
c.1029+112G>A (n.1029+112G>A)
n.1375+67G>A
n.1523+67G>A
c.415+1761G>A
c.*389+67G>A (n.*389+67G>A)
gnomAD v4
1g.42928866A=CA1165412013SLC2A1c.1074+66T= (n.1074+66T=)
n.634T=
c.1029+111T= (n.1029+111T=)
n.1375+66T=
n.1523+66T=
c.415+1760T=
c.*389+66T= (n.*389+66T=)
1g.42928866A>CCA2574339260SLC2A1c.1074+66T>G (n.1074+66T>G)
n.634T>G
c.1029+111T>G (n.1029+111T>G)
n.1375+66T>G
n.1523+66T>G
c.415+1760T>G
c.*389+66T>G (n.*389+66T>G)
1g.42928866A>GCA1165412014SLC2A1c.1074+66T>C (n.1074+66T>C)
n.634T>C
c.1029+111T>C (n.1029+111T>C)
n.1375+66T>C
n.1523+66T>C
c.415+1760T>C
c.*389+66T>C (n.*389+66T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.42928866_42928867delinsATCA1165412012SLC2A1c.1074+65_1074+66delinsAT (n.1074+65_1074+66delinsAT)
n.633_634delinsAT
c.1029+110_1029+111delinsAT (n.1029+110_1029+111delinsAT)
n.1375+65_1375+66delinsAT
n.1523+65_1523+66delinsAT
c.415+1759_415+1760delinsAT
c.*389+65_*389+66delinsAT (n.*389+65_*389+66delinsAT)
1g.42928867T>CCA1001076581SLC2A1c.1074+65A>G (n.1074+65A>G)
n.633A>G
c.1029+110A>G (n.1029+110A>G)
n.1375+65A>G
n.1523+65A>G
c.415+1759A>G
c.*389+65A>G (n.*389+65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928867T>GCA2645198831SLC2A1c.1074+65A>C (n.1074+65A>C)
n.633A>C
c.1029+110A>C (n.1029+110A>C)
n.1375+65A>C
n.1523+65A>C
c.415+1759A>C
c.*389+65A>C (n.*389+65A>C)
gnomAD v4
1g.42928867T=CA1165412015SLC2A1c.1074+65A= (n.1074+65A=)
n.633A=
c.1029+110A= (n.1029+110A=)
n.1375+65A=
n.1523+65A=
c.415+1759A=
c.*389+65A= (n.*389+65A=)
1g.42928870delCA735969195SLC2A1c.1074+65del (n.1074+65del)
n.633del
c.1029+110del (n.1029+110del)
n.1375+65del
n.1523+65del
c.415+1759del
c.*389+65del (n.*389+65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928868T>GCA2645198832SLC2A1c.1074+64A>C (n.1074+64A>C)
n.632A>C
c.1029+109A>C (n.1029+109A>C)
n.1375+64A>C
n.1523+64A>C
c.415+1758A>C
c.*389+64A>C (n.*389+64A>C)
gnomAD v4
1g.42928869T>CCA21250040SLC2A1c.1074+63A>G (n.1074+63A>G)
n.631A>G
c.1029+108A>G (n.1029+108A>G)
n.1375+63A>G
n.1523+63A>G
c.415+1757A>G
c.*389+63A>G (n.*389+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928869T=CA1165412016SLC2A1c.1074+63A= (n.1074+63A=)
n.631A=
c.1029+108A= (n.1029+108A=)
n.1375+63A=
n.1523+63A=
c.415+1757A=
c.*389+63A= (n.*389+63A=)
1g.42928870T>ACA2645198833SLC2A1c.1074+62A>T (n.1074+62A>T)
n.630A>T
c.1029+107A>T (n.1029+107A>T)
n.1375+62A>T
n.1523+62A>T
c.415+1756A>T
c.*389+62A>T (n.*389+62A>T)
gnomAD v4
1g.42928871G>TCA2574339261SLC2A1c.1074+61C>A (n.1074+61C>A)
n.629C>A
c.1029+106C>A (n.1029+106C>A)
n.1375+61C>A
n.1523+61C>A
c.415+1755C>A
c.*389+61C>A (n.*389+61C>A)
gnomAD v4
1g.42928872G>ACA1001076582SLC2A1c.1074+60C>T (n.1074+60C>T)
n.628C>T
c.1029+105C>T (n.1029+105C>T)
n.1375+60C>T
n.1523+60C>T
c.415+1754C>T
c.*389+60C>T (n.*389+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928872G=CA1165412017SLC2A1c.1074+60C= (n.1074+60C=)
n.628C=
c.1029+105C= (n.1029+105C=)
n.1375+60C=
n.1523+60C=
c.415+1754C=
c.*389+60C= (n.*389+60C=)
1g.42928872G>TCA2574339262SLC2A1c.1074+60C>A (n.1074+60C>A)
n.628C>A
c.1029+105C>A (n.1029+105C>A)
n.1375+60C>A
n.1523+60C>A
c.415+1754C>A
c.*389+60C>A (n.*389+60C>A)
gnomAD v4
1g.42928873G>ACA2645198834SLC2A1c.1074+59C>T (n.1074+59C>T)
n.627C>T
c.1029+104C>T (n.1029+104C>T)
n.1375+59C>T
n.1523+59C>T
c.415+1753C>T
c.*389+59C>T (n.*389+59C>T)
gnomAD v4
1g.42928873G>CCA2574339263SLC2A1c.1074+59C>G (n.1074+59C>G)
n.627C>G
c.1029+104C>G (n.1029+104C>G)
n.1375+59C>G
n.1523+59C>G
c.415+1753C>G
c.*389+59C>G (n.*389+59C>G)
1g.42928873G>TCA2574339264SLC2A1c.1074+59C>A (n.1074+59C>A)
n.627C>A
c.1029+104C>A (n.1029+104C>A)
n.1375+59C>A
n.1523+59C>A
c.415+1753C>A
c.*389+59C>A (n.*389+59C>A)
gnomAD v4
1g.42928874A=CA1165412018SLC2A1c.1074+58T= (n.1074+58T=)
n.626T=
c.1029+103T= (n.1029+103T=)
n.1375+58T=
n.1523+58T=
c.415+1752T=
c.*389+58T= (n.*389+58T=)
1g.42928874A>GCA2743369572SLC2A1c.1074+58T>C (n.1074+58T>C)
n.626T>C
c.1029+103T>C (n.1029+103T>C)
n.1375+58T>C
n.1523+58T>C
c.415+1752T>C
c.*389+58T>C (n.*389+58T>C)
1g.42928874A>TCA735969200SLC2A1c.1074+58T>A (n.1074+58T>A)
n.626T>A
c.1029+103T>A (n.1029+103T>A)
n.1375+58T>A
n.1523+58T>A
c.415+1752T>A
c.*389+58T>A (n.*389+58T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42928875T>CCA735969204SLC2A1c.1074+57A>G (n.1074+57A>G)
n.625A>G
c.1029+102A>G (n.1029+102A>G)
n.1375+57A>G
n.1523+57A>G
c.415+1751A>G
c.*389+57A>G (n.*389+57A>G)
dbSNP
1g.42928875T=CA1165412019SLC2A1c.1074+57A= (n.1074+57A=)
n.625A=
c.1029+102A= (n.1029+102A=)
n.1375+57A=
n.1523+57A=
c.415+1751A=
c.*389+57A= (n.*389+57A=)
1g.42928877T>CCA735969207SLC2A1c.1074+55A>G (n.1074+55A>G)
n.623A>G
c.1029+100A>G (n.1029+100A>G)
n.1375+55A>G
n.1523+55A>G
c.415+1749A>G
c.*389+55A>G (n.*389+55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928877T=CA1165412020SLC2A1c.1074+55A= (n.1074+55A=)
n.623A=
c.1029+100A= (n.1029+100A=)
n.1375+55A=
n.1523+55A=
c.415+1749A=
c.*389+55A= (n.*389+55A=)
1g.42928878G>ACA2645198836SLC2A1c.1074+54C>T (n.1074+54C>T)
n.622C>T
c.1029+99C>T (n.1029+99C>T)
n.1375+54C>T
n.1523+54C>T
c.415+1748C>T
c.*389+54C>T (n.*389+54C>T)
gnomAD v4
1g.42928878G>TCA2645198835SLC2A1c.1074+54C>A (n.1074+54C>A)
n.622C>A
c.1029+99C>A (n.1029+99C>A)
n.1375+54C>A
n.1523+54C>A
c.415+1748C>A
c.*389+54C>A (n.*389+54C>A)
gnomAD v4
1g.42928879A=CA1165412021SLC2A1c.1074+53T= (n.1074+53T=)
n.621T=
c.1029+98T= (n.1029+98T=)
n.1375+53T=
n.1523+53T=
c.415+1747T=
c.*389+53T= (n.*389+53T=)
1g.42928879A>CCA21250046SLC2A1c.1074+53T>G (n.1074+53T>G)
n.621T>G
c.1029+98T>G (n.1029+98T>G)
n.1375+53T>G
n.1523+53T>G
c.415+1747T>G
c.*389+53T>G (n.*389+53T>G)
dbSNP
1g.42928879A>GCA2574339265SLC2A1c.1074+53T>C (n.1074+53T>C)
n.621T>C
c.1029+98T>C (n.1029+98T>C)
n.1375+53T>C
n.1523+53T>C
c.415+1747T>C
c.*389+53T>C (n.*389+53T>C)
gnomAD v4
1g.42928881G>ACA1001076584SLC2A1c.1074+51C>T (n.1074+51C>T)
n.619C>T
c.1029+96C>T (n.1029+96C>T)
n.1375+51C>T
n.1523+51C>T
c.415+1745C>T
c.*389+51C>T (n.*389+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928881G=CA1165412022SLC2A1c.1074+51C= (n.1074+51C=)
n.619C=
c.1029+96C= (n.1029+96C=)
n.1375+51C=
n.1523+51C=
c.415+1745C=
c.*389+51C= (n.*389+51C=)
1g.42928881G>TCA2574339266SLC2A1c.1074+51C>A (n.1074+51C>A)
n.619C>A
c.1029+96C>A (n.1029+96C>A)
n.1375+51C>A
n.1523+51C>A
c.415+1745C>A
c.*389+51C>A (n.*389+51C>A)
gnomAD v4
1g.42928882C>TCA2574339267SLC2A1c.1074+50G>A (n.1074+50G>A)
n.618G>A
c.1029+95G>A (n.1029+95G>A)
n.1375+50G>A
n.1523+50G>A
c.415+1744G>A
c.*389+50G>A (n.*389+50G>A)
1g.42928884C>ACA2645198837SLC2A1c.1074+48G>T (n.1074+48G>T)
n.616G>T
c.1029+93G>T (n.1029+93G>T)
n.1375+48G>T
n.1523+48G>T
c.415+1742G>T
c.*389+48G>T (n.*389+48G>T)
gnomAD v4
1g.42928884C>TCA2645198838SLC2A1c.1074+48G>A (n.1074+48G>A)
n.616G>A
c.1029+93G>A (n.1029+93G>A)
n.1375+48G>A
n.1523+48G>A
c.415+1742G>A
c.*389+48G>A (n.*389+48G>A)
gnomAD v4
1g.42928885A=CA1165412023SLC2A1c.1074+47T= (n.1074+47T=)
n.615T=
c.1029+92T= (n.1029+92T=)
n.1375+47T=
n.1523+47T=
c.415+1741T=
c.*389+47T= (n.*389+47T=)
1g.42928885A>CCA2574339268SLC2A1c.1074+47T>G (n.1074+47T>G)
n.615T>G
c.1029+92T>G (n.1029+92T>G)
n.1375+47T>G
n.1523+47T>G
c.415+1741T>G
c.*389+47T>G (n.*389+47T>G)
gnomAD v4
1g.42928885A>GCA522496325SLC2A1c.1074+47T>C (n.1074+47T>C)
n.615T>C
c.1029+92T>C (n.1029+92T>C)
n.1375+47T>C
n.1523+47T>C
c.415+1741T>C
c.*389+47T>C (n.*389+47T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.42928886G>TCA2645198839SLC2A1c.1074+46C>A (n.1074+46C>A)
n.614C>A
c.1029+91C>A (n.1029+91C>A)
n.1375+46C>A
n.1523+46C>A
c.415+1740C>A
c.*389+46C>A (n.*389+46C>A)
gnomAD v4
1g.42928887G>ACA2645198840SLC2A1c.1074+45C>T (n.1074+45C>T)
n.613C>T
c.1029+90C>T (n.1029+90C>T)
n.1375+45C>T
n.1523+45C>T
c.415+1739C>T
c.*389+45C>T (n.*389+45C>T)
gnomAD v4
1g.42928887G>TCA2645198841SLC2A1c.1074+45C>A (n.1074+45C>A)
n.613C>A
c.1029+90C>A (n.1029+90C>A)
n.1375+45C>A
n.1523+45C>A
c.415+1739C>A
c.*389+45C>A (n.*389+45C>A)
gnomAD v4
1g.42928888C>ACA803347SLC2A1c.1074+44G>T (n.1074+44G>T)
n.612G>T
c.1029+89G>T (n.1029+89G>T)
n.1375+44G>T
n.1523+44G>T
c.415+1738G>T
c.*389+44G>T (n.*389+44G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928888C=CA1165412024SLC2A1c.1074+44G= (n.1074+44G=)
n.612G=
c.1029+89G= (n.1029+89G=)
n.1375+44G=
n.1523+44G=
c.415+1738G=
c.*389+44G= (n.*389+44G=)
1g.42928888C>TCA522496326SLC2A1c.1074+44G>A (n.1074+44G>A)
n.612G>A
c.1029+89G>A (n.1029+89G>A)
n.1375+44G>A
n.1523+44G>A
c.415+1738G>A
c.*389+44G>A (n.*389+44G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.42928890A=CA1165412025SLC2A1c.1074+42T= (n.1074+42T=)
n.610T=
c.1029+87T= (n.1029+87T=)
n.1375+42T=
n.1523+42T=
c.415+1736T=
c.*389+42T= (n.*389+42T=)
1g.42928891_42928893delinsACTCA1165412026SLC2A1c.1074+39_1074+41delinsAGT (n.1074+39_1074+41delinsAGT)
n.607_609delinsAGT
c.1029+84_1029+86delinsAGT (n.1029+84_1029+86delinsAGT)
n.1375+39_1375+41delinsAGT
n.1523+39_1523+41delinsAGT
c.415+1733_415+1735delinsAGT
c.*389+39_*389+41delinsAGT (n.*389+39_*389+41delinsAGT)
1g.42928898_42928914dupCA522496327SLC2A1c.1074+25_1074+41dup (n.1074+25_1074+41dup)
n.593_609dup
c.1029+70_1029+86dup (n.1029+70_1029+86dup)
n.1375+25_1375+41dup
n.1523+25_1523+41dup
c.415+1719_415+1735dup
c.*389+25_*389+41dup (n.*389+25_*389+41dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928892C>TCA2645198842SLC2A1c.1074+40G>A (n.1074+40G>A)
n.608G>A
c.1029+85G>A (n.1029+85G>A)
n.1375+40G>A
n.1523+40G>A
c.415+1734G>A
c.*389+40G>A (n.*389+40G>A)
gnomAD v4
1g.42928895_42928896delCA803348SLC2A1c.1074+39_1074+40del (n.1074+39_1074+40del)
n.607_608del
c.1029+84_1029+85del (n.1029+84_1029+85del)
n.1375+39_1375+40del
n.1523+39_1523+40del
c.415+1733_415+1734del
c.*389+39_*389+40del (n.*389+39_*389+40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928893T>ACA522496328SLC2A1c.1074+39A>T (n.1074+39A>T)
n.607A>T
c.1029+84A>T (n.1029+84A>T)
n.1375+39A>T
n.1523+39A>T
c.415+1733A>T
c.*389+39A>T (n.*389+39A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928893T>CCA2645198843SLC2A1c.1074+39A>G (n.1074+39A>G)
n.607A>G
c.1029+84A>G (n.1029+84A>G)
n.1375+39A>G
n.1523+39A>G
c.415+1733A>G
c.*389+39A>G (n.*389+39A>G)
gnomAD v4
1g.42928893T=CA1165412027SLC2A1c.1074+39A= (n.1074+39A=)
n.607A=
c.1029+84A= (n.1029+84A=)
n.1375+39A=
n.1523+39A=
c.415+1733A=
c.*389+39A= (n.*389+39A=)
1g.42928894C>TCA2645198844SLC2A1c.1074+38G>A (n.1074+38G>A)
n.606G>A
c.1029+83G>A (n.1029+83G>A)
n.1375+38G>A
n.1523+38G>A
c.415+1732G>A
c.*389+38G>A (n.*389+38G>A)
gnomAD v4
1g.42928895T>ACA803349SLC2A1c.1074+37A>T (n.1074+37A>T)
n.605A>T
c.1029+82A>T (n.1029+82A>T)
n.1375+37A>T
n.1523+37A>T
c.415+1731A>T
c.*389+37A>T (n.*389+37A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928895T>CCA2645198845SLC2A1c.1074+37A>G (n.1074+37A>G)
n.605A>G
c.1029+82A>G (n.1029+82A>G)
n.1375+37A>G
n.1523+37A>G
c.415+1731A>G
c.*389+37A>G (n.*389+37A>G)
gnomAD v4
1g.42928895T>GCA2574339269SLC2A1c.1074+37A>C (n.1074+37A>C)
n.605A>C
c.1029+82A>C (n.1029+82A>C)
n.1375+37A>C
n.1523+37A>C
c.415+1731A>C
c.*389+37A>C (n.*389+37A>C)
gnomAD v4
1g.42928895T=CA1143381740SLC2A1c.1074+37A= (n.1074+37A=)
n.605A=
c.1029+82A= (n.1029+82A=)
n.1375+37A=
n.1523+37A=
c.415+1731A=
c.*389+37A= (n.*389+37A=)
1g.42928896C>ACA803351SLC2A1c.1074+36G>T (n.1074+36G>T)
n.604G>T
c.1029+81G>T (n.1029+81G>T)
n.1375+36G>T
n.1523+36G>T
c.415+1730G>T
c.*389+36G>T (n.*389+36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928896C=CA1145844626SLC2A1c.1074+36G= (n.1074+36G=)
n.604G=
c.1029+81G= (n.1029+81G=)
n.1375+36G=
n.1523+36G=
c.415+1730G=
c.*389+36G= (n.*389+36G=)
1g.42928896C>GCA803350SLC2A1c.1074+36G>C (n.1074+36G>C)
n.604G>C
c.1029+81G>C (n.1029+81G>C)
n.1375+36G>C
n.1523+36G>C
c.415+1730G>C
c.*389+36G>C (n.*389+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928896C>TCA522496329SLC2A1c.1074+36G>A (n.1074+36G>A)
n.604G>A
c.1029+81G>A (n.1029+81G>A)
n.1375+36G>A
n.1523+36G>A
c.415+1730G>A
c.*389+36G>A (n.*389+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928897C=CA1147416314SLC2A1c.1074+35G= (n.1074+35G=)
n.603G=
c.1029+80G= (n.1029+80G=)
n.1375+35G=
n.1523+35G=
c.415+1729G=
c.*389+35G= (n.*389+35G=)
1g.42928897C>TCA21250072SLC2A1c.1074+35G>A (n.1074+35G>A)
n.603G>A
c.1029+80G>A (n.1029+80G>A)
n.1375+35G>A
n.1523+35G>A
c.415+1729G>A
c.*389+35G>A (n.*389+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928898C>ACA2645198846SLC2A1c.1074+34G>T (n.1074+34G>T)
n.602G>T
c.1029+79G>T (n.1029+79G>T)
n.1375+34G>T
n.1523+34G>T
c.415+1728G>T
c.*389+34G>T (n.*389+34G>T)
gnomAD v4
1g.42928898C=CA1165412028SLC2A1c.1074+34G= (n.1074+34G=)
n.602G=
c.1029+79G= (n.1029+79G=)
n.1375+34G=
n.1523+34G=
c.415+1728G=
c.*389+34G= (n.*389+34G=)
1g.42928898C>GCA2645198847SLC2A1c.1074+34G>C (n.1074+34G>C)
n.602G>C
c.1029+79G>C (n.1029+79G>C)
n.1375+34G>C
n.1523+34G>C
c.415+1728G>C
c.*389+34G>C (n.*389+34G>C)
gnomAD v4
1g.42928898C>TCA803352SLC2A1c.1074+34G>A (n.1074+34G>A)
n.602G>A
c.1029+79G>A (n.1029+79G>A)
n.1375+34G>A
n.1523+34G>A
c.415+1728G>A
c.*389+34G>A (n.*389+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928899G>ACA803353SLC2A1c.1074+33C>T (n.1074+33C>T)
n.601C>T
c.1029+78C>T (n.1029+78C>T)
n.1375+33C>T
n.1523+33C>T
c.415+1727C>T
c.*389+33C>T (n.*389+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928899G=CA1165412029SLC2A1c.1074+33C= (n.1074+33C=)
n.601C=
c.1029+78C= (n.1029+78C=)
n.1375+33C=
n.1523+33C=
c.415+1727C=
c.*389+33C= (n.*389+33C=)
1g.42928899G>TCA2574339270SLC2A1c.1074+33C>A (n.1074+33C>A)
n.601C>A
c.1029+78C>A (n.1029+78C>A)
n.1375+33C>A
n.1523+33C>A
c.415+1727C>A
c.*389+33C>A (n.*389+33C>A)
gnomAD v4
1g.42928904C=CA1165412030SLC2A1c.1074+28G= (n.1074+28G=)
n.596G=
c.1029+73G= (n.1029+73G=)
n.1375+28G=
n.1523+28G=
c.415+1722G=
c.*389+28G= (n.*389+28G=)
1g.42928904C>TCA735969220SLC2A1c.1074+28G>A (n.1074+28G>A)
n.596G>A
c.1029+73G>A (n.1029+73G>A)
n.1375+28G>A
n.1523+28G>A
c.415+1722G>A
c.*389+28G>A (n.*389+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42928905C=CA1165412031SLC2A1c.1074+27G= (n.1074+27G=)
n.595G=
c.1029+72G= (n.1029+72G=)
n.1375+27G=
n.1523+27G=
c.415+1721G=
c.*389+27G= (n.*389+27G=)
1g.42928905C>TCA1001076598SLC2A1c.1074+27G>A (n.1074+27G>A)
n.595G>A
c.1029+72G>A (n.1029+72G>A)
n.1375+27G>A
n.1523+27G>A
c.415+1721G>A
c.*389+27G>A (n.*389+27G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928906_42928908delinsTCACA1165412032SLC2A1c.1074+24_1074+26delinsTGA (n.1074+24_1074+26delinsTGA)
n.592_594delinsTGA
c.1029+69_1029+71delinsTGA (n.1029+69_1029+71delinsTGA)
n.1375+24_1375+26delinsTGA
n.1523+24_1523+26delinsTGA
c.415+1718_415+1720delinsTGA
c.*389+24_*389+26delinsTGA (n.*389+24_*389+26delinsTGA)
1g.42928907C>TCA2645198848SLC2A1c.1074+25G>A (n.1074+25G>A)
n.593G>A
c.1029+70G>A (n.1029+70G>A)
n.1375+25G>A
n.1523+25G>A
c.415+1719G>A
c.*389+25G>A (n.*389+25G>A)
gnomAD v4
1g.42928908_42928909delCA803354SLC2A1c.1074+24_1074+25del (n.1074+24_1074+25del)
n.592_593del
c.1029+69_1029+70del (n.1029+69_1029+70del)
n.1375+24_1375+25del
n.1523+24_1523+25del
c.415+1718_415+1719del
c.*389+24_*389+25del (n.*389+24_*389+25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928908A>GCA2574339273SLC2A1c.1074+24T>C (n.1074+24T>C)
n.592T>C
c.1029+69T>C (n.1029+69T>C)
n.1375+24T>C
n.1523+24T>C
c.415+1718T>C
c.*389+24T>C (n.*389+24T>C)
1g.42928908A>TCA2645198849SLC2A1c.1074+24T>A (n.1074+24T>A)
n.592T>A
c.1029+69T>A (n.1029+69T>A)
n.1375+24T>A
n.1523+24T>A
c.415+1718T>A
c.*389+24T>A (n.*389+24T>A)
gnomAD v4
1g.42928910T>ACA2645198850SLC2A1c.1074+22A>T (n.1074+22A>T)
n.590A>T
c.1029+67A>T (n.1029+67A>T)
n.1375+22A>T
n.1523+22A>T
c.415+1716A>T
c.*389+22A>T (n.*389+22A>T)
gnomAD v4
1g.42928911C>ACA803355SLC2A1c.1074+21G>T (n.1074+21G>T)
n.589G>T
c.1029+66G>T (n.1029+66G>T)
n.1375+21G>T
n.1523+21G>T
c.415+1715G>T
c.*389+21G>T (n.*389+21G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928911C=CA1165412033SLC2A1c.1074+21G= (n.1074+21G=)
n.589G=
c.1029+66G= (n.1029+66G=)
n.1375+21G=
n.1523+21G=
c.415+1715G=
c.*389+21G= (n.*389+21G=)
1g.42928911C>GCA2645198851SLC2A1c.1074+21G>C (n.1074+21G>C)
n.589G>C
c.1029+66G>C (n.1029+66G>C)
n.1375+21G>C
n.1523+21G>C
c.415+1715G>C
c.*389+21G>C (n.*389+21G>C)
gnomAD v4
1g.42928911C>TCA1165412034SLC2A1c.1074+21G>A (n.1074+21G>A)
n.589G>A
c.1029+66G>A (n.1029+66G>A)
n.1375+21G>A
n.1523+21G>A
c.415+1715G>A
c.*389+21G>A (n.*389+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.42928912T>CCA2645198852SLC2A1c.1074+20A>G (n.1074+20A>G)
n.588A>G
c.1029+65A>G (n.1029+65A>G)
n.1375+20A>G
n.1523+20A>G
c.415+1714A>G
c.*389+20A>G (n.*389+20A>G)
gnomAD v4
1g.42928912T>GCA2596813591SLC2A1c.1074+20A>C (n.1074+20A>C)
n.588A>C
c.1029+65A>C (n.1029+65A>C)
n.1375+20A>C
n.1523+20A>C
c.415+1714A>C
c.*389+20A>C (n.*389+20A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928914delCA2645198853SLC2A1c.1074+19del (n.1074+19del)
n.587del
c.1029+64del (n.1029+64del)
n.1375+19del
n.1523+19del
c.415+1713del
c.*389+19del (n.*389+19del)
gnomAD v4
1g.42928914C=CA1165412036SLC2A1c.1074+18G= (n.1074+18G=)
n.586G=
c.1029+63G= (n.1029+63G=)
n.1375+18G=
n.1523+18G=
c.415+1712G=
c.*389+18G= (n.*389+18G=)
1g.42928914C>TCA1165412035SLC2A1c.1074+18G>A (n.1074+18G>A)
n.586G>A
c.1029+63G>A (n.1029+63G>A)
n.1375+18G>A
n.1523+18G>A
c.415+1712G>A
c.*389+18G>A (n.*389+18G>A)
dbSNP
1g.42928915A>GCA2645198854SLC2A1c.1074+17T>C (n.1074+17T>C)
n.585T>C
c.1029+62T>C (n.1029+62T>C)
n.1375+17T>C
n.1523+17T>C
c.415+1711T>C
c.*389+17T>C (n.*389+17T>C)
gnomAD v4
1g.42928916G>ACA2645198855SLC2A1c.1074+16C>T (n.1074+16C>T)
n.584C>T
c.1029+61C>T (n.1029+61C>T)
n.1375+16C>T
n.1523+16C>T
c.415+1710C>T
c.*389+16C>T (n.*389+16C>T)
gnomAD v4
1g.42928916G>TCA2645198856SLC2A1c.1074+16C>A (n.1074+16C>A)
n.584C>A
c.1029+61C>A (n.1029+61C>A)
n.1375+16C>A
n.1523+16C>A
c.415+1710C>A
c.*389+16C>A (n.*389+16C>A)
gnomAD v4
1g.42928919C=CA1165412037SLC2A1c.1074+13G= (n.1074+13G=)
n.581G=
c.1029+58G= (n.1029+58G=)
n.1375+13G=
n.1523+13G=
c.415+1707G=
c.*389+13G= (n.*389+13G=)
1g.42928919C>TCA16603689SLC2A1c.1074+13G>A (n.1074+13G>A)
n.581G>A
c.1029+58G>A (n.1029+58G>A)
n.1375+13G>A
n.1523+13G>A
c.415+1707G>A
c.*389+13G>A (n.*389+13G>A)
ClinVar dbSNP
1g.42928920C=CA1165412038SLC2A1c.1074+12G= (n.1074+12G=)
n.580G=
c.1029+57G= (n.1029+57G=)
n.1375+12G=
n.1523+12G=
c.415+1706G=
c.*389+12G= (n.*389+12G=)
1g.42928920C>TCA803356SLC2A1c.1074+12G>A (n.1074+12G>A)
n.580G>A
c.1029+57G>A (n.1029+57G>A)
n.1375+12G>A
n.1523+12G>A
c.415+1706G>A
c.*389+12G>A (n.*389+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928922A=CA1165412039SLC2A1c.1074+10T= (n.1074+10T=)
n.578T=
c.1029+55T= (n.1029+55T=)
n.1375+10T=
n.1523+10T=
c.415+1704T=
c.*389+10T= (n.*389+10T=)
1g.42928922A>CCA522496330SLC2A1c.1074+10T>G (n.1074+10T>G)
n.578T>G
c.1029+55T>G (n.1029+55T>G)
n.1375+10T>G
n.1523+10T>G
c.415+1704T>G
c.*389+10T>G (n.*389+10T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928922A>GCA2645198857SLC2A1c.1074+10T>C (n.1074+10T>C)
n.578T>C
c.1029+55T>C (n.1029+55T>C)
n.1375+10T>C
n.1523+10T>C
c.415+1704T>C
c.*389+10T>C (n.*389+10T>C)
gnomAD v4
1g.42928923G>TCA2645198858SLC2A1c.1074+9C>A (n.1074+9C>A)
n.577C>A
c.1029+54C>A (n.1029+54C>A)
n.1375+9C>A
n.1523+9C>A
c.415+1703C>A
c.*389+9C>A (n.*389+9C>A)
gnomAD v4
1g.42928923_42928924delinsAACA658795439SLC2A1c.1074+8_1074+9delinsTT (n.1074+8_1074+9delinsTT)
n.576_577delinsTT
c.1029+53_1029+54delinsTT (n.1029+53_1029+54delinsTT)
n.1375+8_1375+9delinsTT
n.1523+8_1523+9delinsTT
c.415+1702_415+1703delinsTT
c.*389+8_*389+9delinsTT (n.*389+8_*389+9delinsTT)
ClinVar dbSNP
1g.42928923_42928924delinsGCCA1165412040SLC2A1c.1074+8_1074+9delinsGC (n.1074+8_1074+9delinsGC)
n.576_577delinsGC
c.1029+53_1029+54delinsGC (n.1029+53_1029+54delinsGC)
n.1375+8_1375+9delinsGC
n.1523+8_1523+9delinsGC
c.415+1702_415+1703delinsGC
c.*389+8_*389+9delinsGC (n.*389+8_*389+9delinsGC)
1g.42928924C>TCA2645198859SLC2A1c.1074+8G>A (n.1074+8G>A)
n.576G>A
c.1029+53G>A (n.1029+53G>A)
n.1375+8G>A
n.1523+8G>A
c.415+1702G>A
c.*389+8G>A (n.*389+8G>A)
gnomAD v4
1g.42928928_42928959dupCA2573132295SLC2A1c.1047_1074+4dup
n.541_572dup
c.1029+18_1029+49dup (n.1029+18_1029+49dup)
n.1348_1375+4dup
n.1496_1523+4dup
c.415+1667_415+1698dup
c.*362_*389+4dup
ClinVar dbSNP
1g.42928929C>TCA2645198860SLC2A1c.1074+3G>A (n.1074+3G>A)
n.571G>A
c.1029+48G>A (n.1029+48G>A)
n.1375+3G>A
n.1523+3G>A
c.415+1697G>A
c.*389+3G>A (n.*389+3G>A)
gnomAD v4
1g.42928930A=CA1165412041SLC2A1c.1074+2T= (n.1074+2T=)
n.570T=
c.1029+47T= (n.1029+47T=)
n.1375+2T=
n.1523+2T=
c.415+1696T=
c.*389+2T= (n.*389+2T=)
1g.42928930A>CCA339955447SLC2A1c.1074+2T>G (n.1074+2T>G)
n.570T>G
c.1029+47T>G (n.1029+47T>G)
n.1375+2T>G
n.1523+2T>G
c.415+1696T>G
c.*389+2T>G (n.*389+2T>G)
gnomAD v4
1g.42928930A>GCA339955444SLC2A1c.1074+2T>C (n.1074+2T>C)
n.570T>C
c.1029+47T>C (n.1029+47T>C)
n.1375+2T>C
n.1523+2T>C
c.415+1696T>C
c.*389+2T>C (n.*389+2T>C)
1g.42928930A>TCA339955439SLC2A1c.1074+2T>A (n.1074+2T>A)
n.570T>A
c.1029+47T>A (n.1029+47T>A)
n.1375+2T>A
n.1523+2T>A
c.415+1696T>A
c.*389+2T>A (n.*389+2T>A)
dbSNP
1g.42928931C>ACA339955448SLC2A1c.1074+1G>T (n.1074+1G>T)
n.569G>T
c.1029+46G>T (n.1029+46G>T)
n.1375+1G>T
n.1523+1G>T
c.415+1695G>T
c.*389+1G>T (n.*389+1G>T)
1g.42928931C>GCA339955449SLC2A1c.1074+1G>C (n.1074+1G>C)
n.569G>C
c.1029+46G>C (n.1029+46G>C)
n.1375+1G>C
n.1523+1G>C
c.415+1695G>C
c.*389+1G>C (n.*389+1G>C)
1g.42928931C>TCA339955451SLC2A1c.1074+1G>A (n.1074+1G>A)
n.569G>A
c.1029+46G>A (n.1029+46G>A)
n.1375+1G>A
n.1523+1G>A
c.415+1695G>A
c.*389+1G>A (n.*389+1G>A)
1g.42928932C>ACA417408057SLC2A1c.1074G>T (p.Leu358=)
n.568G>T
c.1029+45G>T (n.1029+45G>T)
n.1375G>T
n.1523G>T
c.415+1694G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
1g.42928932C>GCA417408060SLC2A1c.1074G>C (p.Leu358=)
n.568G>C
c.1029+45G>C (n.1029+45G>C)
n.1375G>C
n.1523G>C
c.415+1694G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
1g.42928932C>TCA417408061SLC2A1c.1074G>A (p.Leu358=)
n.568G>A
c.1029+45G>A (n.1029+45G>A)
n.1375G>A
n.1523G>A
c.415+1694G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
1g.42928933A>CCA339955453SLC2A1c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.567T>G
c.1029+44T>G (n.1029+44T>G)
n.1374T>G
n.1522T>G
c.415+1693T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
1g.42928933A>GCA339955456SLC2A1c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.567T>C
c.1029+44T>C (n.1029+44T>C)
n.1374T>C
n.1522T>C
c.415+1693T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
1g.42928933A>TCA339955459SLC2A1c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.567T>A
c.1029+44T>A (n.1029+44T>A)
n.1374T>A
n.1522T>A
c.415+1693T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
gnomAD v4
1g.42928934G>ACA417408068SLC2A1c.1072C>T (p.Leu358=)
n.566C>T
c.1029+43C>T (n.1029+43C>T)
n.1373C>T
n.1521C>T
c.415+1692C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
gnomAD v4
1g.42928934G>CCA339955465SLC2A1c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.566C>G
c.1029+43C>G (n.1029+43C>G)
n.1373C>G
n.1521C>G
c.415+1692C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
1g.42928934G>TCA339955467SLC2A1c.1072C>A (p.Leu358Met)
n.566C>A
c.1029+43C>A (n.1029+43C>A)
n.1373C>A
n.1521C>A
c.415+1692C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
1g.42928935C>ACA417408072SLC2A1c.1071G>T (p.Leu357=)
n.565G>T
c.1029+42G>T (n.1029+42G>T)
n.1372G>T
n.1520G>T
c.415+1691G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
COSMIC
1g.42928935C=CA1165412042SLC2A1c.1071G= (p.Leu357=)
n.565G=
c.1029+42G= (n.1029+42G=)
n.1372G=
n.1520G=
c.415+1691G=
c.*386G= (n.*386G=)
1g.42928935C>GCA417408073SLC2A1c.1071G>C (p.Leu357=)
n.565G>C
c.1029+42G>C (n.1029+42G>C)
n.1372G>C
n.1520G>C
c.415+1691G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
1g.42928935C>TCA803357SLC2A1c.1071G>A (p.Leu357=)
n.565G>A
c.1029+42G>A (n.1029+42G>A)
n.1372G>A
n.1520G>A
c.415+1691G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42928936A=CA1165412043SLC2A1c.1070T= (p.Leu357=)
n.564T=
c.1029+41T= (n.1029+41T=)
n.1371T=
n.1519T=
c.415+1690T=
c.*385T= (n.*385T=)
1g.42928936A>CCA339955482SLC2A1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.564T>G
c.1029+41T>G (n.1029+41T>G)
n.1371T>G
n.1519T>G
c.415+1690T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
gnomAD v4
1g.42928936A>GCA339955483SLC2A1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.564T>C
c.1029+41T>C (n.1029+41T>C)
n.1371T>C
n.1519T>C
c.415+1690T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42928936A>TCA339955485SLC2A1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.564T>A
c.1029+41T>A (n.1029+41T>A)
n.1371T>A
n.1519T>A
c.415+1690T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)

Number of alleles fetched