Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42928837del | CA2645198802 | SLC2A1 | c.1074+98del (n.1074+98del) n.666del c.1029+143del (n.1029+143del) n.1375+98del n.1523+98del c.415+1792del c.*389+98del (n.*389+98del) | gnomAD v4 |
1 | g.42928836A>C | CA2695704007 | SLC2A1 | c.1074+96T>G (n.1074+96T>G) n.664T>G c.1029+141T>G (n.1029+141T>G) n.1375+96T>G n.1523+96T>G c.415+1790T>G c.*389+96T>G (n.*389+96T>G) | dbSNP |
1 | g.42928837A= | CA1165412001 | SLC2A1 | c.1074+95T= (n.1074+95T=) n.663T= c.1029+140T= (n.1029+140T=) n.1375+95T= n.1523+95T= c.415+1789T= c.*389+95T= (n.*389+95T=) | |
1 | g.42928837A>C | CA21250023 | SLC2A1 | c.1074+95T>G (n.1074+95T>G) n.663T>G c.1029+140T>G (n.1029+140T>G) n.1375+95T>G n.1523+95T>G c.415+1789T>G c.*389+95T>G (n.*389+95T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928837A>G | CA2645198803 | SLC2A1 | c.1074+95T>C (n.1074+95T>C) n.663T>C c.1029+140T>C (n.1029+140T>C) n.1375+95T>C n.1523+95T>C c.415+1789T>C c.*389+95T>C (n.*389+95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928838G>A | CA2645198804 | SLC2A1 | c.1074+94C>T (n.1074+94C>T) n.662C>T c.1029+139C>T (n.1029+139C>T) n.1375+94C>T n.1523+94C>T c.415+1788C>T c.*389+94C>T (n.*389+94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928838G>C | CA2645198805 | SLC2A1 | c.1074+94C>G (n.1074+94C>G) n.662C>G c.1029+139C>G (n.1029+139C>G) n.1375+94C>G n.1523+94C>G c.415+1788C>G c.*389+94C>G (n.*389+94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928838G>T | CA2574339247 | SLC2A1 | c.1074+94C>A (n.1074+94C>A) n.662C>A c.1029+139C>A (n.1029+139C>A) n.1375+94C>A n.1523+94C>A c.415+1788C>A c.*389+94C>A (n.*389+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928839G>A | CA2645198806 | SLC2A1 | c.1074+93C>T (n.1074+93C>T) n.661C>T c.1029+138C>T (n.1029+138C>T) n.1375+93C>T n.1523+93C>T c.415+1787C>T c.*389+93C>T (n.*389+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928839G>T | CA2645198807 | SLC2A1 | c.1074+93C>A (n.1074+93C>A) n.661C>A c.1029+138C>A (n.1029+138C>A) n.1375+93C>A n.1523+93C>A c.415+1787C>A c.*389+93C>A (n.*389+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928840C>A | CA2645198808 | SLC2A1 | c.1074+92G>T (n.1074+92G>T) n.660G>T c.1029+137G>T (n.1029+137G>T) n.1375+92G>T n.1523+92G>T c.415+1786G>T c.*389+92G>T (n.*389+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928840C= | CA1165412002 | SLC2A1 | c.1074+92G= (n.1074+92G=) n.660G= c.1029+137G= (n.1029+137G=) n.1375+92G= n.1523+92G= c.415+1786G= c.*389+92G= (n.*389+92G=) | |
1 | g.42928840C>T | CA21250028 | SLC2A1 | c.1074+92G>A (n.1074+92G>A) n.660G>A c.1029+137G>A (n.1029+137G>A) n.1375+92G>A n.1523+92G>A c.415+1786G>A c.*389+92G>A (n.*389+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42928840_42928873delinsCCTGCCAGCCTGGGGCTGAGACAGGCATTTTGGG | CA1165412003 | SLC2A1 | c.1074+59_1074+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG (n.1074+59_1074+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG) n.627_660delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG c.1029+104_1029+137delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG (n.1029+104_1029+137delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG) n.1375+59_1375+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG n.1523+59_1523+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG c.415+1753_415+1786delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG c.*389+59_*389+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG (n.*389+59_*389+92delinsCCCAAAATGCCTGTCTCAGCCCCAGGCTGGCAGG) | |
1 | g.42928841C>A | CA2574339251 | SLC2A1 | c.1074+91G>T (n.1074+91G>T) n.659G>T c.1029+136G>T (n.1029+136G>T) n.1375+91G>T n.1523+91G>T c.415+1785G>T c.*389+91G>T (n.*389+91G>T) | |
1 | g.42928841_42928873del | CA735969186 | SLC2A1 | c.1074+59_1074+91del (n.1074+59_1074+91del) n.627_659del c.1029+104_1029+136del (n.1029+104_1029+136del) n.1375+59_1375+91del n.1523+59_1523+91del c.415+1753_415+1785del c.*389+59_*389+91del (n.*389+59_*389+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928842T>C | CA2645198809 | SLC2A1 | c.1074+90A>G (n.1074+90A>G) n.658A>G c.1029+135A>G (n.1029+135A>G) n.1375+90A>G n.1523+90A>G c.415+1784A>G c.*389+90A>G (n.*389+90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928843G>A | CA2645198810 | SLC2A1 | c.1074+89C>T (n.1074+89C>T) n.657C>T c.1029+134C>T (n.1029+134C>T) n.1375+89C>T n.1523+89C>T c.415+1783C>T c.*389+89C>T (n.*389+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928843G>T | CA2574339252 | SLC2A1 | c.1074+89C>A (n.1074+89C>A) n.657C>A c.1029+134C>A (n.1029+134C>A) n.1375+89C>A n.1523+89C>A c.415+1783C>A c.*389+89C>A (n.*389+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928844C>A | CA2645198811 | SLC2A1 | c.1074+88G>T (n.1074+88G>T) n.656G>T c.1029+133G>T (n.1029+133G>T) n.1375+88G>T n.1523+88G>T c.415+1782G>T c.*389+88G>T (n.*389+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928844C>T | CA2574339253 | SLC2A1 | c.1074+88G>A (n.1074+88G>A) n.656G>A c.1029+133G>A (n.1029+133G>A) n.1375+88G>A n.1523+88G>A c.415+1782G>A c.*389+88G>A (n.*389+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928845C>A | CA2645198812 | SLC2A1 | c.1074+87G>T (n.1074+87G>T) n.655G>T c.1029+132G>T (n.1029+132G>T) n.1375+87G>T n.1523+87G>T c.415+1781G>T c.*389+87G>T (n.*389+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928845C= | CA1165412004 | SLC2A1 | c.1074+87G= (n.1074+87G=) n.655G= c.1029+132G= (n.1029+132G=) n.1375+87G= n.1523+87G= c.415+1781G= c.*389+87G= (n.*389+87G=) | |
1 | g.42928845C>T | CA1001076569 | SLC2A1 | c.1074+87G>A (n.1074+87G>A) n.655G>A c.1029+132G>A (n.1029+132G>A) n.1375+87G>A n.1523+87G>A c.415+1781G>A c.*389+87G>A (n.*389+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928847G>A | CA2645198813 | SLC2A1 | c.1074+85C>T (n.1074+85C>T) n.653C>T c.1029+130C>T (n.1029+130C>T) n.1375+85C>T n.1523+85C>T c.415+1779C>T c.*389+85C>T (n.*389+85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928847G>T | CA2645198814 | SLC2A1 | c.1074+85C>A (n.1074+85C>A) n.653C>A c.1029+130C>A (n.1029+130C>A) n.1375+85C>A n.1523+85C>A c.415+1779C>A c.*389+85C>A (n.*389+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928848C>A | CA735969188 | SLC2A1 | c.1074+84G>T (n.1074+84G>T) n.652G>T c.1029+129G>T (n.1029+129G>T) n.1375+84G>T n.1523+84G>T c.415+1778G>T c.*389+84G>T (n.*389+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928848C= | CA1165412005 | SLC2A1 | c.1074+84G= (n.1074+84G=) n.652G= c.1029+129G= (n.1029+129G=) n.1375+84G= n.1523+84G= c.415+1778G= c.*389+84G= (n.*389+84G=) | |
1 | g.42928850T>C | CA21250034 | SLC2A1 | c.1074+82A>G (n.1074+82A>G) n.650A>G c.1029+127A>G (n.1029+127A>G) n.1375+82A>G n.1523+82A>G c.415+1776A>G c.*389+82A>G (n.*389+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928850T>G | CA2645198815 | SLC2A1 | c.1074+82A>C (n.1074+82A>C) n.650A>C c.1029+127A>C (n.1029+127A>C) n.1375+82A>C n.1523+82A>C c.415+1776A>C c.*389+82A>C (n.*389+82A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928850T= | CA1165412006 | SLC2A1 | c.1074+82A= (n.1074+82A=) n.650A= c.1029+127A= (n.1029+127A=) n.1375+82A= n.1523+82A= c.415+1776A= c.*389+82A= (n.*389+82A=) | |
1 | g.42928851G>T | CA2645198817 | SLC2A1 | c.1074+81C>A (n.1074+81C>A) n.649C>A c.1029+126C>A (n.1029+126C>A) n.1375+81C>A n.1523+81C>A c.415+1775C>A c.*389+81C>A (n.*389+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928854del | CA2645198816 | SLC2A1 | c.1074+81del (n.1074+81del) n.649del c.1029+126del (n.1029+126del) n.1375+81del n.1523+81del c.415+1775del c.*389+81del (n.*389+81del) | gnomAD v4 |
1 | g.42928852G>A | CA2645198818 | SLC2A1 | c.1074+80C>T (n.1074+80C>T) n.648C>T c.1029+125C>T (n.1029+125C>T) n.1375+80C>T n.1523+80C>T c.415+1774C>T c.*389+80C>T (n.*389+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928852G= | CA1165412007 | SLC2A1 | c.1074+80C= (n.1074+80C=) n.648C= c.1029+125C= (n.1029+125C=) n.1375+80C= n.1523+80C= c.415+1774C= c.*389+80C= (n.*389+80C=) | |
1 | g.42928852G>T | CA1001076574 | SLC2A1 | c.1074+80C>A (n.1074+80C>A) n.648C>A c.1029+125C>A (n.1029+125C>A) n.1375+80C>A n.1523+80C>A c.415+1774C>A c.*389+80C>A (n.*389+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928853G>T | CA2574339257 | SLC2A1 | c.1074+79C>A (n.1074+79C>A) n.647C>A c.1029+124C>A (n.1029+124C>A) n.1375+79C>A n.1523+79C>A c.415+1773C>A c.*389+79C>A (n.*389+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928854G>T | CA2645198819 | SLC2A1 | c.1074+78C>A (n.1074+78C>A) n.646C>A c.1029+123C>A (n.1029+123C>A) n.1375+78C>A n.1523+78C>A c.415+1772C>A c.*389+78C>A (n.*389+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928855C>A | CA2645198822 | SLC2A1 | c.1074+77G>T (n.1074+77G>T) n.645G>T c.1029+122G>T (n.1029+122G>T) n.1375+77G>T n.1523+77G>T c.415+1771G>T c.*389+77G>T (n.*389+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928855C>G | CA2645198820 | SLC2A1 | c.1074+77G>C (n.1074+77G>C) n.645G>C c.1029+122G>C (n.1029+122G>C) n.1375+77G>C n.1523+77G>C c.415+1771G>C c.*389+77G>C (n.*389+77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928855C>T | CA2645198821 | SLC2A1 | c.1074+77G>A (n.1074+77G>A) n.645G>A c.1029+122G>A (n.1029+122G>A) n.1375+77G>A n.1523+77G>A c.415+1771G>A c.*389+77G>A (n.*389+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928856T>A | CA2645198823 | SLC2A1 | c.1074+76A>T (n.1074+76A>T) n.644A>T c.1029+121A>T (n.1029+121A>T) n.1375+76A>T n.1523+76A>T c.415+1770A>T c.*389+76A>T (n.*389+76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928856T>G | CA1165412009 | SLC2A1 | c.1074+76A>C (n.1074+76A>C) n.644A>C c.1029+121A>C (n.1029+121A>C) n.1375+76A>C n.1523+76A>C c.415+1770A>C c.*389+76A>C (n.*389+76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42928856T= | CA1165412008 | SLC2A1 | c.1074+76A= (n.1074+76A=) n.644A= c.1029+121A= (n.1029+121A=) n.1375+76A= n.1523+76A= c.415+1770A= c.*389+76A= (n.*389+76A=) | |
1 | g.42928857G>A | CA2645198824 | SLC2A1 | c.1074+75C>T (n.1074+75C>T) n.643C>T c.1029+120C>T (n.1029+120C>T) n.1375+75C>T n.1523+75C>T c.415+1769C>T c.*389+75C>T (n.*389+75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928857G>T | CA2574339258 | SLC2A1 | c.1074+75C>A (n.1074+75C>A) n.643C>A c.1029+120C>A (n.1029+120C>A) n.1375+75C>A n.1523+75C>A c.415+1769C>A c.*389+75C>A (n.*389+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928859G>A | CA2645198825 | SLC2A1 | c.1074+73C>T (n.1074+73C>T) n.641C>T c.1029+118C>T (n.1029+118C>T) n.1375+73C>T n.1523+73C>T c.415+1767C>T c.*389+73C>T (n.*389+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42928859G>T | CA2645198826 | SLC2A1 | c.1074+73C>A (n.1074+73C>A) n.641C>A c.1029+118C>A (n.1029+118C>A) n.1375+73C>A n.1523+73C>A c.415+1767C>A c.*389+73C>A (n.*389+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928861C>A | CA1165412011 | SLC2A1 | c.1074+71G>T (n.1074+71G>T) n.639G>T c.1029+116G>T (n.1029+116G>T) n.1375+71G>T n.1523+71G>T c.415+1765G>T c.*389+71G>T (n.*389+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42928861C= | CA1165412010 | SLC2A1 | c.1074+71G= (n.1074+71G=) n.639G= c.1029+116G= (n.1029+116G=) n.1375+71G= n.1523+71G= c.415+1765G= c.*389+71G= (n.*389+71G=) | |
1 | g.42928861C>T | CA2743369571 | SLC2A1 | c.1074+71G>A (n.1074+71G>A) n.639G>A c.1029+116G>A (n.1029+116G>A) n.1375+71G>A n.1523+71G>A c.415+1765G>A c.*389+71G>A (n.*389+71G>A) | |
1 | g.42928862A>T | CA2645198827 | SLC2A1 | c.1074+70T>A (n.1074+70T>A) n.638T>A c.1029+115T>A (n.1029+115T>A) n.1375+70T>A n.1523+70T>A c.415+1764T>A c.*389+70T>A (n.*389+70T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928863G>A | CA2645198828 | SLC2A1 | c.1074+69C>T (n.1074+69C>T) n.637C>T c.1029+114C>T (n.1029+114C>T) n.1375+69C>T n.1523+69C>T c.415+1763C>T c.*389+69C>T (n.*389+69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928863G>C | CA2515193211 | SLC2A1 | c.1074+69C>G (n.1074+69C>G) n.637C>G c.1029+114C>G (n.1029+114C>G) n.1375+69C>G n.1523+69C>G c.415+1763C>G c.*389+69C>G (n.*389+69C>G) | |
1 | g.42928863G>T | CA2645198829 | SLC2A1 | c.1074+69C>A (n.1074+69C>A) n.637C>A c.1029+114C>A (n.1029+114C>A) n.1375+69C>A n.1523+69C>A c.415+1763C>A c.*389+69C>A (n.*389+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928864G>A | CA2645198830 | SLC2A1 | c.1074+68C>T (n.1074+68C>T) n.636C>T c.1029+113C>T (n.1029+113C>T) n.1375+68C>T n.1523+68C>T c.415+1762C>T c.*389+68C>T (n.*389+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928865C>T | CA2574339259 | SLC2A1 | c.1074+67G>A (n.1074+67G>A) n.635G>A c.1029+112G>A (n.1029+112G>A) n.1375+67G>A n.1523+67G>A c.415+1761G>A c.*389+67G>A (n.*389+67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928866A= | CA1165412013 | SLC2A1 | c.1074+66T= (n.1074+66T=) n.634T= c.1029+111T= (n.1029+111T=) n.1375+66T= n.1523+66T= c.415+1760T= c.*389+66T= (n.*389+66T=) | |
1 | g.42928866A>C | CA2574339260 | SLC2A1 | c.1074+66T>G (n.1074+66T>G) n.634T>G c.1029+111T>G (n.1029+111T>G) n.1375+66T>G n.1523+66T>G c.415+1760T>G c.*389+66T>G (n.*389+66T>G) | |
1 | g.42928866A>G | CA1165412014 | SLC2A1 | c.1074+66T>C (n.1074+66T>C) n.634T>C c.1029+111T>C (n.1029+111T>C) n.1375+66T>C n.1523+66T>C c.415+1760T>C c.*389+66T>C (n.*389+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42928866_42928867delinsAT | CA1165412012 | SLC2A1 | c.1074+65_1074+66delinsAT (n.1074+65_1074+66delinsAT) n.633_634delinsAT c.1029+110_1029+111delinsAT (n.1029+110_1029+111delinsAT) n.1375+65_1375+66delinsAT n.1523+65_1523+66delinsAT c.415+1759_415+1760delinsAT c.*389+65_*389+66delinsAT (n.*389+65_*389+66delinsAT) | |
1 | g.42928867T>C | CA1001076581 | SLC2A1 | c.1074+65A>G (n.1074+65A>G) n.633A>G c.1029+110A>G (n.1029+110A>G) n.1375+65A>G n.1523+65A>G c.415+1759A>G c.*389+65A>G (n.*389+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928867T>G | CA2645198831 | SLC2A1 | c.1074+65A>C (n.1074+65A>C) n.633A>C c.1029+110A>C (n.1029+110A>C) n.1375+65A>C n.1523+65A>C c.415+1759A>C c.*389+65A>C (n.*389+65A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928867T= | CA1165412015 | SLC2A1 | c.1074+65A= (n.1074+65A=) n.633A= c.1029+110A= (n.1029+110A=) n.1375+65A= n.1523+65A= c.415+1759A= c.*389+65A= (n.*389+65A=) | |
1 | g.42928870del | CA735969195 | SLC2A1 | c.1074+65del (n.1074+65del) n.633del c.1029+110del (n.1029+110del) n.1375+65del n.1523+65del c.415+1759del c.*389+65del (n.*389+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928868T>G | CA2645198832 | SLC2A1 | c.1074+64A>C (n.1074+64A>C) n.632A>C c.1029+109A>C (n.1029+109A>C) n.1375+64A>C n.1523+64A>C c.415+1758A>C c.*389+64A>C (n.*389+64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928869T>C | CA21250040 | SLC2A1 | c.1074+63A>G (n.1074+63A>G) n.631A>G c.1029+108A>G (n.1029+108A>G) n.1375+63A>G n.1523+63A>G c.415+1757A>G c.*389+63A>G (n.*389+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928869T= | CA1165412016 | SLC2A1 | c.1074+63A= (n.1074+63A=) n.631A= c.1029+108A= (n.1029+108A=) n.1375+63A= n.1523+63A= c.415+1757A= c.*389+63A= (n.*389+63A=) | |
1 | g.42928870T>A | CA2645198833 | SLC2A1 | c.1074+62A>T (n.1074+62A>T) n.630A>T c.1029+107A>T (n.1029+107A>T) n.1375+62A>T n.1523+62A>T c.415+1756A>T c.*389+62A>T (n.*389+62A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928871G>T | CA2574339261 | SLC2A1 | c.1074+61C>A (n.1074+61C>A) n.629C>A c.1029+106C>A (n.1029+106C>A) n.1375+61C>A n.1523+61C>A c.415+1755C>A c.*389+61C>A (n.*389+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928872G>A | CA1001076582 | SLC2A1 | c.1074+60C>T (n.1074+60C>T) n.628C>T c.1029+105C>T (n.1029+105C>T) n.1375+60C>T n.1523+60C>T c.415+1754C>T c.*389+60C>T (n.*389+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928872G= | CA1165412017 | SLC2A1 | c.1074+60C= (n.1074+60C=) n.628C= c.1029+105C= (n.1029+105C=) n.1375+60C= n.1523+60C= c.415+1754C= c.*389+60C= (n.*389+60C=) | |
1 | g.42928872G>T | CA2574339262 | SLC2A1 | c.1074+60C>A (n.1074+60C>A) n.628C>A c.1029+105C>A (n.1029+105C>A) n.1375+60C>A n.1523+60C>A c.415+1754C>A c.*389+60C>A (n.*389+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928873G>A | CA2645198834 | SLC2A1 | c.1074+59C>T (n.1074+59C>T) n.627C>T c.1029+104C>T (n.1029+104C>T) n.1375+59C>T n.1523+59C>T c.415+1753C>T c.*389+59C>T (n.*389+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928873G>C | CA2574339263 | SLC2A1 | c.1074+59C>G (n.1074+59C>G) n.627C>G c.1029+104C>G (n.1029+104C>G) n.1375+59C>G n.1523+59C>G c.415+1753C>G c.*389+59C>G (n.*389+59C>G) | |
1 | g.42928873G>T | CA2574339264 | SLC2A1 | c.1074+59C>A (n.1074+59C>A) n.627C>A c.1029+104C>A (n.1029+104C>A) n.1375+59C>A n.1523+59C>A c.415+1753C>A c.*389+59C>A (n.*389+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928874A= | CA1165412018 | SLC2A1 | c.1074+58T= (n.1074+58T=) n.626T= c.1029+103T= (n.1029+103T=) n.1375+58T= n.1523+58T= c.415+1752T= c.*389+58T= (n.*389+58T=) | |
1 | g.42928874A>G | CA2743369572 | SLC2A1 | c.1074+58T>C (n.1074+58T>C) n.626T>C c.1029+103T>C (n.1029+103T>C) n.1375+58T>C n.1523+58T>C c.415+1752T>C c.*389+58T>C (n.*389+58T>C) | |
1 | g.42928874A>T | CA735969200 | SLC2A1 | c.1074+58T>A (n.1074+58T>A) n.626T>A c.1029+103T>A (n.1029+103T>A) n.1375+58T>A n.1523+58T>A c.415+1752T>A c.*389+58T>A (n.*389+58T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42928875T>C | CA735969204 | SLC2A1 | c.1074+57A>G (n.1074+57A>G) n.625A>G c.1029+102A>G (n.1029+102A>G) n.1375+57A>G n.1523+57A>G c.415+1751A>G c.*389+57A>G (n.*389+57A>G) | dbSNP |
1 | g.42928875T= | CA1165412019 | SLC2A1 | c.1074+57A= (n.1074+57A=) n.625A= c.1029+102A= (n.1029+102A=) n.1375+57A= n.1523+57A= c.415+1751A= c.*389+57A= (n.*389+57A=) | |
1 | g.42928877T>C | CA735969207 | SLC2A1 | c.1074+55A>G (n.1074+55A>G) n.623A>G c.1029+100A>G (n.1029+100A>G) n.1375+55A>G n.1523+55A>G c.415+1749A>G c.*389+55A>G (n.*389+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928877T= | CA1165412020 | SLC2A1 | c.1074+55A= (n.1074+55A=) n.623A= c.1029+100A= (n.1029+100A=) n.1375+55A= n.1523+55A= c.415+1749A= c.*389+55A= (n.*389+55A=) | |
1 | g.42928878G>A | CA2645198836 | SLC2A1 | c.1074+54C>T (n.1074+54C>T) n.622C>T c.1029+99C>T (n.1029+99C>T) n.1375+54C>T n.1523+54C>T c.415+1748C>T c.*389+54C>T (n.*389+54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928878G>T | CA2645198835 | SLC2A1 | c.1074+54C>A (n.1074+54C>A) n.622C>A c.1029+99C>A (n.1029+99C>A) n.1375+54C>A n.1523+54C>A c.415+1748C>A c.*389+54C>A (n.*389+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928879A= | CA1165412021 | SLC2A1 | c.1074+53T= (n.1074+53T=) n.621T= c.1029+98T= (n.1029+98T=) n.1375+53T= n.1523+53T= c.415+1747T= c.*389+53T= (n.*389+53T=) | |
1 | g.42928879A>C | CA21250046 | SLC2A1 | c.1074+53T>G (n.1074+53T>G) n.621T>G c.1029+98T>G (n.1029+98T>G) n.1375+53T>G n.1523+53T>G c.415+1747T>G c.*389+53T>G (n.*389+53T>G) | dbSNP |
1 | g.42928879A>G | CA2574339265 | SLC2A1 | c.1074+53T>C (n.1074+53T>C) n.621T>C c.1029+98T>C (n.1029+98T>C) n.1375+53T>C n.1523+53T>C c.415+1747T>C c.*389+53T>C (n.*389+53T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928881G>A | CA1001076584 | SLC2A1 | c.1074+51C>T (n.1074+51C>T) n.619C>T c.1029+96C>T (n.1029+96C>T) n.1375+51C>T n.1523+51C>T c.415+1745C>T c.*389+51C>T (n.*389+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928881G= | CA1165412022 | SLC2A1 | c.1074+51C= (n.1074+51C=) n.619C= c.1029+96C= (n.1029+96C=) n.1375+51C= n.1523+51C= c.415+1745C= c.*389+51C= (n.*389+51C=) | |
1 | g.42928881G>T | CA2574339266 | SLC2A1 | c.1074+51C>A (n.1074+51C>A) n.619C>A c.1029+96C>A (n.1029+96C>A) n.1375+51C>A n.1523+51C>A c.415+1745C>A c.*389+51C>A (n.*389+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928882C>T | CA2574339267 | SLC2A1 | c.1074+50G>A (n.1074+50G>A) n.618G>A c.1029+95G>A (n.1029+95G>A) n.1375+50G>A n.1523+50G>A c.415+1744G>A c.*389+50G>A (n.*389+50G>A) | |
1 | g.42928884C>A | CA2645198837 | SLC2A1 | c.1074+48G>T (n.1074+48G>T) n.616G>T c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) n.1375+48G>T n.1523+48G>T c.415+1742G>T c.*389+48G>T (n.*389+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928884C>T | CA2645198838 | SLC2A1 | c.1074+48G>A (n.1074+48G>A) n.616G>A c.1029+93G>A (n.1029+93G>A) n.1375+48G>A n.1523+48G>A c.415+1742G>A c.*389+48G>A (n.*389+48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928885A= | CA1165412023 | SLC2A1 | c.1074+47T= (n.1074+47T=) n.615T= c.1029+92T= (n.1029+92T=) n.1375+47T= n.1523+47T= c.415+1741T= c.*389+47T= (n.*389+47T=) | |
1 | g.42928885A>C | CA2574339268 | SLC2A1 | c.1074+47T>G (n.1074+47T>G) n.615T>G c.1029+92T>G (n.1029+92T>G) n.1375+47T>G n.1523+47T>G c.415+1741T>G c.*389+47T>G (n.*389+47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928885A>G | CA522496325 | SLC2A1 | c.1074+47T>C (n.1074+47T>C) n.615T>C c.1029+92T>C (n.1029+92T>C) n.1375+47T>C n.1523+47T>C c.415+1741T>C c.*389+47T>C (n.*389+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42928886G>T | CA2645198839 | SLC2A1 | c.1074+46C>A (n.1074+46C>A) n.614C>A c.1029+91C>A (n.1029+91C>A) n.1375+46C>A n.1523+46C>A c.415+1740C>A c.*389+46C>A (n.*389+46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928887G>A | CA2645198840 | SLC2A1 | c.1074+45C>T (n.1074+45C>T) n.613C>T c.1029+90C>T (n.1029+90C>T) n.1375+45C>T n.1523+45C>T c.415+1739C>T c.*389+45C>T (n.*389+45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928887G>T | CA2645198841 | SLC2A1 | c.1074+45C>A (n.1074+45C>A) n.613C>A c.1029+90C>A (n.1029+90C>A) n.1375+45C>A n.1523+45C>A c.415+1739C>A c.*389+45C>A (n.*389+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928888C>A | CA803347 | SLC2A1 | c.1074+44G>T (n.1074+44G>T) n.612G>T c.1029+89G>T (n.1029+89G>T) n.1375+44G>T n.1523+44G>T c.415+1738G>T c.*389+44G>T (n.*389+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928888C= | CA1165412024 | SLC2A1 | c.1074+44G= (n.1074+44G=) n.612G= c.1029+89G= (n.1029+89G=) n.1375+44G= n.1523+44G= c.415+1738G= c.*389+44G= (n.*389+44G=) | |
1 | g.42928888C>T | CA522496326 | SLC2A1 | c.1074+44G>A (n.1074+44G>A) n.612G>A c.1029+89G>A (n.1029+89G>A) n.1375+44G>A n.1523+44G>A c.415+1738G>A c.*389+44G>A (n.*389+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42928890A= | CA1165412025 | SLC2A1 | c.1074+42T= (n.1074+42T=) n.610T= c.1029+87T= (n.1029+87T=) n.1375+42T= n.1523+42T= c.415+1736T= c.*389+42T= (n.*389+42T=) | |
1 | g.42928891_42928893delinsACT | CA1165412026 | SLC2A1 | c.1074+39_1074+41delinsAGT (n.1074+39_1074+41delinsAGT) n.607_609delinsAGT c.1029+84_1029+86delinsAGT (n.1029+84_1029+86delinsAGT) n.1375+39_1375+41delinsAGT n.1523+39_1523+41delinsAGT c.415+1733_415+1735delinsAGT c.*389+39_*389+41delinsAGT (n.*389+39_*389+41delinsAGT) | |
1 | g.42928898_42928914dup | CA522496327 | SLC2A1 | c.1074+25_1074+41dup (n.1074+25_1074+41dup) n.593_609dup c.1029+70_1029+86dup (n.1029+70_1029+86dup) n.1375+25_1375+41dup n.1523+25_1523+41dup c.415+1719_415+1735dup c.*389+25_*389+41dup (n.*389+25_*389+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928892C>T | CA2645198842 | SLC2A1 | c.1074+40G>A (n.1074+40G>A) n.608G>A c.1029+85G>A (n.1029+85G>A) n.1375+40G>A n.1523+40G>A c.415+1734G>A c.*389+40G>A (n.*389+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928895_42928896del | CA803348 | SLC2A1 | c.1074+39_1074+40del (n.1074+39_1074+40del) n.607_608del c.1029+84_1029+85del (n.1029+84_1029+85del) n.1375+39_1375+40del n.1523+39_1523+40del c.415+1733_415+1734del c.*389+39_*389+40del (n.*389+39_*389+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928893T>A | CA522496328 | SLC2A1 | c.1074+39A>T (n.1074+39A>T) n.607A>T c.1029+84A>T (n.1029+84A>T) n.1375+39A>T n.1523+39A>T c.415+1733A>T c.*389+39A>T (n.*389+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928893T>C | CA2645198843 | SLC2A1 | c.1074+39A>G (n.1074+39A>G) n.607A>G c.1029+84A>G (n.1029+84A>G) n.1375+39A>G n.1523+39A>G c.415+1733A>G c.*389+39A>G (n.*389+39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928893T= | CA1165412027 | SLC2A1 | c.1074+39A= (n.1074+39A=) n.607A= c.1029+84A= (n.1029+84A=) n.1375+39A= n.1523+39A= c.415+1733A= c.*389+39A= (n.*389+39A=) | |
1 | g.42928894C>T | CA2645198844 | SLC2A1 | c.1074+38G>A (n.1074+38G>A) n.606G>A c.1029+83G>A (n.1029+83G>A) n.1375+38G>A n.1523+38G>A c.415+1732G>A c.*389+38G>A (n.*389+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928895T>A | CA803349 | SLC2A1 | c.1074+37A>T (n.1074+37A>T) n.605A>T c.1029+82A>T (n.1029+82A>T) n.1375+37A>T n.1523+37A>T c.415+1731A>T c.*389+37A>T (n.*389+37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928895T>C | CA2645198845 | SLC2A1 | c.1074+37A>G (n.1074+37A>G) n.605A>G c.1029+82A>G (n.1029+82A>G) n.1375+37A>G n.1523+37A>G c.415+1731A>G c.*389+37A>G (n.*389+37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928895T>G | CA2574339269 | SLC2A1 | c.1074+37A>C (n.1074+37A>C) n.605A>C c.1029+82A>C (n.1029+82A>C) n.1375+37A>C n.1523+37A>C c.415+1731A>C c.*389+37A>C (n.*389+37A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928895T= | CA1143381740 | SLC2A1 | c.1074+37A= (n.1074+37A=) n.605A= c.1029+82A= (n.1029+82A=) n.1375+37A= n.1523+37A= c.415+1731A= c.*389+37A= (n.*389+37A=) | |
1 | g.42928896C>A | CA803351 | SLC2A1 | c.1074+36G>T (n.1074+36G>T) n.604G>T c.1029+81G>T (n.1029+81G>T) n.1375+36G>T n.1523+36G>T c.415+1730G>T c.*389+36G>T (n.*389+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928896C= | CA1145844626 | SLC2A1 | c.1074+36G= (n.1074+36G=) n.604G= c.1029+81G= (n.1029+81G=) n.1375+36G= n.1523+36G= c.415+1730G= c.*389+36G= (n.*389+36G=) | |
1 | g.42928896C>G | CA803350 | SLC2A1 | c.1074+36G>C (n.1074+36G>C) n.604G>C c.1029+81G>C (n.1029+81G>C) n.1375+36G>C n.1523+36G>C c.415+1730G>C c.*389+36G>C (n.*389+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928896C>T | CA522496329 | SLC2A1 | c.1074+36G>A (n.1074+36G>A) n.604G>A c.1029+81G>A (n.1029+81G>A) n.1375+36G>A n.1523+36G>A c.415+1730G>A c.*389+36G>A (n.*389+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928897C= | CA1147416314 | SLC2A1 | c.1074+35G= (n.1074+35G=) n.603G= c.1029+80G= (n.1029+80G=) n.1375+35G= n.1523+35G= c.415+1729G= c.*389+35G= (n.*389+35G=) | |
1 | g.42928897C>T | CA21250072 | SLC2A1 | c.1074+35G>A (n.1074+35G>A) n.603G>A c.1029+80G>A (n.1029+80G>A) n.1375+35G>A n.1523+35G>A c.415+1729G>A c.*389+35G>A (n.*389+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928898C>A | CA2645198846 | SLC2A1 | c.1074+34G>T (n.1074+34G>T) n.602G>T c.1029+79G>T (n.1029+79G>T) n.1375+34G>T n.1523+34G>T c.415+1728G>T c.*389+34G>T (n.*389+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928898C= | CA1165412028 | SLC2A1 | c.1074+34G= (n.1074+34G=) n.602G= c.1029+79G= (n.1029+79G=) n.1375+34G= n.1523+34G= c.415+1728G= c.*389+34G= (n.*389+34G=) | |
1 | g.42928898C>G | CA2645198847 | SLC2A1 | c.1074+34G>C (n.1074+34G>C) n.602G>C c.1029+79G>C (n.1029+79G>C) n.1375+34G>C n.1523+34G>C c.415+1728G>C c.*389+34G>C (n.*389+34G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928898C>T | CA803352 | SLC2A1 | c.1074+34G>A (n.1074+34G>A) n.602G>A c.1029+79G>A (n.1029+79G>A) n.1375+34G>A n.1523+34G>A c.415+1728G>A c.*389+34G>A (n.*389+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928899G>A | CA803353 | SLC2A1 | c.1074+33C>T (n.1074+33C>T) n.601C>T c.1029+78C>T (n.1029+78C>T) n.1375+33C>T n.1523+33C>T c.415+1727C>T c.*389+33C>T (n.*389+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928899G= | CA1165412029 | SLC2A1 | c.1074+33C= (n.1074+33C=) n.601C= c.1029+78C= (n.1029+78C=) n.1375+33C= n.1523+33C= c.415+1727C= c.*389+33C= (n.*389+33C=) | |
1 | g.42928899G>T | CA2574339270 | SLC2A1 | c.1074+33C>A (n.1074+33C>A) n.601C>A c.1029+78C>A (n.1029+78C>A) n.1375+33C>A n.1523+33C>A c.415+1727C>A c.*389+33C>A (n.*389+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928904C= | CA1165412030 | SLC2A1 | c.1074+28G= (n.1074+28G=) n.596G= c.1029+73G= (n.1029+73G=) n.1375+28G= n.1523+28G= c.415+1722G= c.*389+28G= (n.*389+28G=) | |
1 | g.42928904C>T | CA735969220 | SLC2A1 | c.1074+28G>A (n.1074+28G>A) n.596G>A c.1029+73G>A (n.1029+73G>A) n.1375+28G>A n.1523+28G>A c.415+1722G>A c.*389+28G>A (n.*389+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42928905C= | CA1165412031 | SLC2A1 | c.1074+27G= (n.1074+27G=) n.595G= c.1029+72G= (n.1029+72G=) n.1375+27G= n.1523+27G= c.415+1721G= c.*389+27G= (n.*389+27G=) | |
1 | g.42928905C>T | CA1001076598 | SLC2A1 | c.1074+27G>A (n.1074+27G>A) n.595G>A c.1029+72G>A (n.1029+72G>A) n.1375+27G>A n.1523+27G>A c.415+1721G>A c.*389+27G>A (n.*389+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928906_42928908delinsTCA | CA1165412032 | SLC2A1 | c.1074+24_1074+26delinsTGA (n.1074+24_1074+26delinsTGA) n.592_594delinsTGA c.1029+69_1029+71delinsTGA (n.1029+69_1029+71delinsTGA) n.1375+24_1375+26delinsTGA n.1523+24_1523+26delinsTGA c.415+1718_415+1720delinsTGA c.*389+24_*389+26delinsTGA (n.*389+24_*389+26delinsTGA) | |
1 | g.42928907C>T | CA2645198848 | SLC2A1 | c.1074+25G>A (n.1074+25G>A) n.593G>A c.1029+70G>A (n.1029+70G>A) n.1375+25G>A n.1523+25G>A c.415+1719G>A c.*389+25G>A (n.*389+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928908_42928909del | CA803354 | SLC2A1 | c.1074+24_1074+25del (n.1074+24_1074+25del) n.592_593del c.1029+69_1029+70del (n.1029+69_1029+70del) n.1375+24_1375+25del n.1523+24_1523+25del c.415+1718_415+1719del c.*389+24_*389+25del (n.*389+24_*389+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928908A>G | CA2574339273 | SLC2A1 | c.1074+24T>C (n.1074+24T>C) n.592T>C c.1029+69T>C (n.1029+69T>C) n.1375+24T>C n.1523+24T>C c.415+1718T>C c.*389+24T>C (n.*389+24T>C) | |
1 | g.42928908A>T | CA2645198849 | SLC2A1 | c.1074+24T>A (n.1074+24T>A) n.592T>A c.1029+69T>A (n.1029+69T>A) n.1375+24T>A n.1523+24T>A c.415+1718T>A c.*389+24T>A (n.*389+24T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928910T>A | CA2645198850 | SLC2A1 | c.1074+22A>T (n.1074+22A>T) n.590A>T c.1029+67A>T (n.1029+67A>T) n.1375+22A>T n.1523+22A>T c.415+1716A>T c.*389+22A>T (n.*389+22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928911C>A | CA803355 | SLC2A1 | c.1074+21G>T (n.1074+21G>T) n.589G>T c.1029+66G>T (n.1029+66G>T) n.1375+21G>T n.1523+21G>T c.415+1715G>T c.*389+21G>T (n.*389+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928911C= | CA1165412033 | SLC2A1 | c.1074+21G= (n.1074+21G=) n.589G= c.1029+66G= (n.1029+66G=) n.1375+21G= n.1523+21G= c.415+1715G= c.*389+21G= (n.*389+21G=) | |
1 | g.42928911C>G | CA2645198851 | SLC2A1 | c.1074+21G>C (n.1074+21G>C) n.589G>C c.1029+66G>C (n.1029+66G>C) n.1375+21G>C n.1523+21G>C c.415+1715G>C c.*389+21G>C (n.*389+21G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928911C>T | CA1165412034 | SLC2A1 | c.1074+21G>A (n.1074+21G>A) n.589G>A c.1029+66G>A (n.1029+66G>A) n.1375+21G>A n.1523+21G>A c.415+1715G>A c.*389+21G>A (n.*389+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42928912T>C | CA2645198852 | SLC2A1 | c.1074+20A>G (n.1074+20A>G) n.588A>G c.1029+65A>G (n.1029+65A>G) n.1375+20A>G n.1523+20A>G c.415+1714A>G c.*389+20A>G (n.*389+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928912T>G | CA2596813591 | SLC2A1 | c.1074+20A>C (n.1074+20A>C) n.588A>C c.1029+65A>C (n.1029+65A>C) n.1375+20A>C n.1523+20A>C c.415+1714A>C c.*389+20A>C (n.*389+20A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928914del | CA2645198853 | SLC2A1 | c.1074+19del (n.1074+19del) n.587del c.1029+64del (n.1029+64del) n.1375+19del n.1523+19del c.415+1713del c.*389+19del (n.*389+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.42928914C= | CA1165412036 | SLC2A1 | c.1074+18G= (n.1074+18G=) n.586G= c.1029+63G= (n.1029+63G=) n.1375+18G= n.1523+18G= c.415+1712G= c.*389+18G= (n.*389+18G=) | |
1 | g.42928914C>T | CA1165412035 | SLC2A1 | c.1074+18G>A (n.1074+18G>A) n.586G>A c.1029+63G>A (n.1029+63G>A) n.1375+18G>A n.1523+18G>A c.415+1712G>A c.*389+18G>A (n.*389+18G>A) | dbSNP |
1 | g.42928915A>G | CA2645198854 | SLC2A1 | c.1074+17T>C (n.1074+17T>C) n.585T>C c.1029+62T>C (n.1029+62T>C) n.1375+17T>C n.1523+17T>C c.415+1711T>C c.*389+17T>C (n.*389+17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928916G>A | CA2645198855 | SLC2A1 | c.1074+16C>T (n.1074+16C>T) n.584C>T c.1029+61C>T (n.1029+61C>T) n.1375+16C>T n.1523+16C>T c.415+1710C>T c.*389+16C>T (n.*389+16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928916G>T | CA2645198856 | SLC2A1 | c.1074+16C>A (n.1074+16C>A) n.584C>A c.1029+61C>A (n.1029+61C>A) n.1375+16C>A n.1523+16C>A c.415+1710C>A c.*389+16C>A (n.*389+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928919C= | CA1165412037 | SLC2A1 | c.1074+13G= (n.1074+13G=) n.581G= c.1029+58G= (n.1029+58G=) n.1375+13G= n.1523+13G= c.415+1707G= c.*389+13G= (n.*389+13G=) | |
1 | g.42928919C>T | CA16603689 | SLC2A1 | c.1074+13G>A (n.1074+13G>A) n.581G>A c.1029+58G>A (n.1029+58G>A) n.1375+13G>A n.1523+13G>A c.415+1707G>A c.*389+13G>A (n.*389+13G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42928920C= | CA1165412038 | SLC2A1 | c.1074+12G= (n.1074+12G=) n.580G= c.1029+57G= (n.1029+57G=) n.1375+12G= n.1523+12G= c.415+1706G= c.*389+12G= (n.*389+12G=) | |
1 | g.42928920C>T | CA803356 | SLC2A1 | c.1074+12G>A (n.1074+12G>A) n.580G>A c.1029+57G>A (n.1029+57G>A) n.1375+12G>A n.1523+12G>A c.415+1706G>A c.*389+12G>A (n.*389+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928922A= | CA1165412039 | SLC2A1 | c.1074+10T= (n.1074+10T=) n.578T= c.1029+55T= (n.1029+55T=) n.1375+10T= n.1523+10T= c.415+1704T= c.*389+10T= (n.*389+10T=) | |
1 | g.42928922A>C | CA522496330 | SLC2A1 | c.1074+10T>G (n.1074+10T>G) n.578T>G c.1029+55T>G (n.1029+55T>G) n.1375+10T>G n.1523+10T>G c.415+1704T>G c.*389+10T>G (n.*389+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928922A>G | CA2645198857 | SLC2A1 | c.1074+10T>C (n.1074+10T>C) n.578T>C c.1029+55T>C (n.1029+55T>C) n.1375+10T>C n.1523+10T>C c.415+1704T>C c.*389+10T>C (n.*389+10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42928923G>T | CA2645198858 | SLC2A1 | c.1074+9C>A (n.1074+9C>A) n.577C>A c.1029+54C>A (n.1029+54C>A) n.1375+9C>A n.1523+9C>A c.415+1703C>A c.*389+9C>A (n.*389+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928923_42928924delinsAA | CA658795439 | SLC2A1 | c.1074+8_1074+9delinsTT (n.1074+8_1074+9delinsTT) n.576_577delinsTT c.1029+53_1029+54delinsTT (n.1029+53_1029+54delinsTT) n.1375+8_1375+9delinsTT n.1523+8_1523+9delinsTT c.415+1702_415+1703delinsTT c.*389+8_*389+9delinsTT (n.*389+8_*389+9delinsTT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42928923_42928924delinsGC | CA1165412040 | SLC2A1 | c.1074+8_1074+9delinsGC (n.1074+8_1074+9delinsGC) n.576_577delinsGC c.1029+53_1029+54delinsGC (n.1029+53_1029+54delinsGC) n.1375+8_1375+9delinsGC n.1523+8_1523+9delinsGC c.415+1702_415+1703delinsGC c.*389+8_*389+9delinsGC (n.*389+8_*389+9delinsGC) | |
1 | g.42928924C>T | CA2645198859 | SLC2A1 | c.1074+8G>A (n.1074+8G>A) n.576G>A c.1029+53G>A (n.1029+53G>A) n.1375+8G>A n.1523+8G>A c.415+1702G>A c.*389+8G>A (n.*389+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928928_42928959dup | CA2573132295 | SLC2A1 | c.1047_1074+4dup n.541_572dup c.1029+18_1029+49dup (n.1029+18_1029+49dup) n.1348_1375+4dup n.1496_1523+4dup c.415+1667_415+1698dup c.*362_*389+4dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.42928929C>T | CA2645198860 | SLC2A1 | c.1074+3G>A (n.1074+3G>A) n.571G>A c.1029+48G>A (n.1029+48G>A) n.1375+3G>A n.1523+3G>A c.415+1697G>A c.*389+3G>A (n.*389+3G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928930A= | CA1165412041 | SLC2A1 | c.1074+2T= (n.1074+2T=) n.570T= c.1029+47T= (n.1029+47T=) n.1375+2T= n.1523+2T= c.415+1696T= c.*389+2T= (n.*389+2T=) | |
1 | g.42928930A>C | CA339955447 | SLC2A1 | c.1074+2T>G (n.1074+2T>G) n.570T>G c.1029+47T>G (n.1029+47T>G) n.1375+2T>G n.1523+2T>G c.415+1696T>G c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928930A>G | CA339955444 | SLC2A1 | c.1074+2T>C (n.1074+2T>C) n.570T>C c.1029+47T>C (n.1029+47T>C) n.1375+2T>C n.1523+2T>C c.415+1696T>C c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) | |
1 | g.42928930A>T | CA339955439 | SLC2A1 | c.1074+2T>A (n.1074+2T>A) n.570T>A c.1029+47T>A (n.1029+47T>A) n.1375+2T>A n.1523+2T>A c.415+1696T>A c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) | dbSNP |
1 | g.42928931C>A | CA339955448 | SLC2A1 | c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) n.569G>T c.1029+46G>T (n.1029+46G>T) n.1375+1G>T n.1523+1G>T c.415+1695G>T c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) | |
1 | g.42928931C>G | CA339955449 | SLC2A1 | c.1074+1G>C (n.1074+1G>C) n.569G>C c.1029+46G>C (n.1029+46G>C) n.1375+1G>C n.1523+1G>C c.415+1695G>C c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) | |
1 | g.42928931C>T | CA339955451 | SLC2A1 | c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) n.569G>A c.1029+46G>A (n.1029+46G>A) n.1375+1G>A n.1523+1G>A c.415+1695G>A c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) | |
1 | g.42928932C>A | CA417408057 | SLC2A1 | c.1074G>T (p.Leu358=) n.568G>T c.1029+45G>T (n.1029+45G>T) n.1375G>T n.1523G>T c.415+1694G>T c.*389G>T (n.*389G>T) | |
1 | g.42928932C>G | CA417408060 | SLC2A1 | c.1074G>C (p.Leu358=) n.568G>C c.1029+45G>C (n.1029+45G>C) n.1375G>C n.1523G>C c.415+1694G>C c.*389G>C (n.*389G>C) | |
1 | g.42928932C>T | CA417408061 | SLC2A1 | c.1074G>A (p.Leu358=) n.568G>A c.1029+45G>A (n.1029+45G>A) n.1375G>A n.1523G>A c.415+1694G>A c.*389G>A (n.*389G>A) | |
1 | g.42928933A>C | CA339955453 | SLC2A1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.567T>G c.1029+44T>G (n.1029+44T>G) n.1374T>G n.1522T>G c.415+1693T>G c.*388T>G (n.*388T>G) | |
1 | g.42928933A>G | CA339955456 | SLC2A1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.567T>C c.1029+44T>C (n.1029+44T>C) n.1374T>C n.1522T>C c.415+1693T>C c.*388T>C (n.*388T>C) | |
1 | g.42928933A>T | CA339955459 | SLC2A1 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.567T>A c.1029+44T>A (n.1029+44T>A) n.1374T>A n.1522T>A c.415+1693T>A c.*388T>A (n.*388T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42928934G>A | CA417408068 | SLC2A1 | c.1072C>T (p.Leu358=) n.566C>T c.1029+43C>T (n.1029+43C>T) n.1373C>T n.1521C>T c.415+1692C>T c.*387C>T (n.*387C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42928934G>C | CA339955465 | SLC2A1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.566C>G c.1029+43C>G (n.1029+43C>G) n.1373C>G n.1521C>G c.415+1692C>G c.*387C>G (n.*387C>G) | |
1 | g.42928934G>T | CA339955467 | SLC2A1 | c.1072C>A (p.Leu358Met) n.566C>A c.1029+43C>A (n.1029+43C>A) n.1373C>A n.1521C>A c.415+1692C>A c.*387C>A (n.*387C>A) | |
1 | g.42928935C>A | CA417408072 | SLC2A1 | c.1071G>T (p.Leu357=) n.565G>T c.1029+42G>T (n.1029+42G>T) n.1372G>T n.1520G>T c.415+1691G>T c.*386G>T (n.*386G>T) | COSMIC |
1 | g.42928935C= | CA1165412042 | SLC2A1 | c.1071G= (p.Leu357=) n.565G= c.1029+42G= (n.1029+42G=) n.1372G= n.1520G= c.415+1691G= c.*386G= (n.*386G=) | |
1 | g.42928935C>G | CA417408073 | SLC2A1 | c.1071G>C (p.Leu357=) n.565G>C c.1029+42G>C (n.1029+42G>C) n.1372G>C n.1520G>C c.415+1691G>C c.*386G>C (n.*386G>C) | |
1 | g.42928935C>T | CA803357 | SLC2A1 | c.1071G>A (p.Leu357=) n.565G>A c.1029+42G>A (n.1029+42G>A) n.1372G>A n.1520G>A c.415+1691G>A c.*386G>A (n.*386G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42928936A= | CA1165412043 | SLC2A1 | c.1070T= (p.Leu357=) n.564T= c.1029+41T= (n.1029+41T=) n.1371T= n.1519T= c.415+1690T= c.*385T= (n.*385T=) | |
1 | g.42928936A>C | CA339955482 | SLC2A1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.564T>G c.1029+41T>G (n.1029+41T>G) n.1371T>G n.1519T>G c.415+1690T>G c.*385T>G (n.*385T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42928936A>G | CA339955483 | SLC2A1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.564T>C c.1029+41T>C (n.1029+41T>C) n.1371T>C n.1519T>C c.415+1690T>C c.*385T>C (n.*385T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42928936A>T | CA339955485 | SLC2A1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.564T>A c.1029+41T>A (n.1029+41T>A) n.1371T>A n.1519T>A c.415+1690T>A c.*385T>A (n.*385T>A) |