Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42927792A= | CA1165411573 | SLC2A1 | c.1091T= (p.Met364=) n.1708T= c.1030-935T= (n.1030-935T=) n.1392T= n.1540T= c.416-814T= c.*406T= (n.*406T=) | |
1 | g.42927792A>C | CA339954394 | SLC2A1 | c.1091T>G (p.Met364Arg) n.1708T>G c.1030-935T>G (n.1030-935T>G) n.1392T>G n.1540T>G c.416-814T>G c.*406T>G (n.*406T>G) | |
1 | g.42927792A>G | CA339954396 | SLC2A1 | c.1091T>C (p.Met364Thr) n.1708T>C c.1030-935T>C (n.1030-935T>C) n.1392T>C n.1540T>C c.416-814T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42927792A>T | CA339954398 | SLC2A1 | c.1091T>A (p.Met364Lys) n.1708T>A c.1030-935T>A (n.1030-935T>A) n.1392T>A n.1540T>A c.416-814T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
1 | g.42927793T>A | CA339954402 | SLC2A1 | c.1090A>T (p.Met364Leu) n.1707A>T c.1030-936A>T (n.1030-936A>T) n.1391A>T n.1539A>T c.416-815A>T c.*405A>T (n.*405A>T) | |
1 | g.42927793T>C | CA339954404 | SLC2A1 | c.1090A>G (p.Met364Val) n.1707A>G c.1030-936A>G (n.1030-936A>G) n.1391A>G n.1539A>G c.416-815A>G c.*405A>G (n.*405A>G) | |
1 | g.42927793T>G | CA339954407 | SLC2A1 | c.1090A>C (p.Met364Leu) n.1707A>C c.1030-936A>C (n.1030-936A>C) n.1391A>C n.1539A>C c.416-815A>C c.*405A>C (n.*405A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927793T= | CA1165411575 | SLC2A1 | c.1090A= (p.Met364=) n.1707A= c.1030-936A= (n.1030-936A=) n.1391A= n.1539A= c.416-815A= c.*405A= (n.*405A=) | |
1 | g.42927793_42927794delinsTC | CA1165411574 | SLC2A1 | c.1089_1090delinsGA (p.Trp363=) n.1706_1707delinsGA c.1030-937_1030-936delinsGA (n.1030-937_1030-936delinsGA) n.1390_1391delinsGA n.1538_1539delinsGA c.416-816_416-815delinsGA c.*404_*405delinsGA (n.*404_*405delinsGA) | |
1 | g.42927794C>A | CA339954411 | SLC2A1 | c.1089G>T (p.Trp363Cys) n.1706G>T c.1030-937G>T (n.1030-937G>T) n.1390G>T n.1538G>T c.416-816G>T c.*404G>T (n.*404G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927794C>G | CA339954413 | SLC2A1 | c.1089G>C (p.Trp363Cys) n.1706G>C c.1030-937G>C (n.1030-937G>C) n.1390G>C n.1538G>C c.416-816G>C c.*404G>C (n.*404G>C) | |
1 | g.42927794C>T | CA339954416 | SLC2A1 | c.1089G>A (p.Trp363Ter) n.1706G>A c.1030-937G>A (n.1030-937G>A) n.1390G>A n.1538G>A c.416-816G>A c.*404G>A (n.*404G>A) | |
1 | g.42927794_42927795delinsCC | CA1148224247 | SLC2A1 | c.1088_1089delinsGG (p.Trp363=) n.1705_1706delinsGG c.1030-938_1030-937delinsGG (n.1030-938_1030-937delinsGG) n.1389_1390delinsGG n.1537_1538delinsGG c.416-817_416-816delinsGG c.*403_*404delinsGG (n.*403_*404delinsGG) | |
1 | g.42927795del | CA019008 | SLC2A1 | c.1089del (p.Trp363Ter) n.1706del c.1030-937del (n.1030-937del) n.1390del n.1538del c.416-816del c.*404del (n.*404del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927795C>A | CA339954425 | SLC2A1 | c.1088G>T (p.Trp363Leu) n.1705G>T c.1030-938G>T (n.1030-938G>T) n.1389G>T n.1537G>T c.416-817G>T c.*403G>T (n.*403G>T) | |
1 | g.42927795C= | CA1165411576 | SLC2A1 | c.1088G= (p.Trp363=) n.1705G= c.1030-938G= (n.1030-938G=) n.1389G= n.1537G= c.416-817G= c.*403G= (n.*403G=) | |
1 | g.42927795C>G | CA339954423 | SLC2A1 | c.1088G>C (p.Trp363Ser) n.1705G>C c.1030-938G>C (n.1030-938G>C) n.1389G>C n.1537G>C c.416-817G>C c.*403G>C (n.*403G>C) | |
1 | g.42927795C>T | CA339954420 | SLC2A1 | c.1088G>A (p.Trp363Ter) n.1705G>A c.1030-938G>A (n.1030-938G>A) n.1389G>A n.1537G>A c.416-817G>A c.*403G>A (n.*403G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927796A>C | CA339954428 | SLC2A1 | c.1087T>G (p.Trp363Gly) n.1704T>G c.1030-939T>G (n.1030-939T>G) n.1388T>G n.1536T>G c.416-818T>G c.*402T>G (n.*402T>G) | |
1 | g.42927796A>G | CA339954431 | SLC2A1 | c.1087T>C (p.Trp363Arg) n.1704T>C c.1030-939T>C (n.1030-939T>C) n.1388T>C n.1536T>C c.416-818T>C c.*402T>C (n.*402T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927796A>T | CA339954433 | SLC2A1 | c.1087T>A (p.Trp363Arg) n.1704T>A c.1030-939T>A (n.1030-939T>A) n.1388T>A n.1536T>A c.416-818T>A c.*402T>A (n.*402T>A) | |
1 | g.42927797G>A | CA417407597 | SLC2A1 | c.1086C>T (p.Pro362=) n.1703C>T c.1030-940C>T (n.1030-940C>T) n.1387C>T n.1535C>T c.416-819C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | |
1 | g.42927797G>C | CA417407599 | SLC2A1 | c.1086C>G (p.Pro362=) n.1703C>G c.1030-940C>G (n.1030-940C>G) n.1387C>G n.1535C>G c.416-819C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | |
1 | g.42927797G>T | CA417407601 | SLC2A1 | c.1086C>A (p.Pro362=) n.1703C>A c.1030-940C>A (n.1030-940C>A) n.1387C>A n.1535C>A c.416-819C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | |
1 | g.42927798G>A | CA339954436 | SLC2A1 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1702C>T c.1030-941C>T (n.1030-941C>T) n.1386C>T n.1534C>T c.416-820C>T c.*400C>T (n.*400C>T) | |
1 | g.42927798G>C | CA339954439 | SLC2A1 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1702C>G c.1030-941C>G (n.1030-941C>G) n.1386C>G n.1534C>G c.416-820C>G c.*400C>G (n.*400C>G) | |
1 | g.42927798G>T | CA339954442 | SLC2A1 | c.1085C>A (p.Pro362His) n.1702C>A c.1030-941C>A (n.1030-941C>A) n.1386C>A n.1534C>A c.416-820C>A c.*400C>A (n.*400C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927799G>A | CA803338 | SLC2A1 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1701C>T c.1030-942C>T (n.1030-942C>T) n.1385C>T n.1533C>T c.416-821C>T c.*399C>T (n.*399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927799G>C | CA339954446 | SLC2A1 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1701C>G c.1030-942C>G (n.1030-942C>G) n.1385C>G n.1533C>G c.416-821C>G c.*399C>G (n.*399C>G) | |
1 | g.42927799G= | CA1148478514 | SLC2A1 | c.1084C= (p.Pro362=) n.1701C= c.1030-942C= (n.1030-942C=) n.1385C= n.1533C= c.416-821C= c.*399C= (n.*399C=) | |
1 | g.42927799G>T | CA339954449 | SLC2A1 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1701C>A c.1030-942C>A (n.1030-942C>A) n.1385C>A n.1533C>A c.416-821C>A c.*399C>A (n.*399C>A) | |
1 | g.42927799_42927806delinsGTAGCTGC | CA1165411577 | SLC2A1 | c.1077_1084delinsGCAGCTAC (p.Glu359=) n.1694_1701delinsGCAGCTAC c.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC (n.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC) n.1378_1385delinsGCAGCTAC n.1526_1533delinsGCAGCTAC c.416-828_416-821delinsGCAGCTAC c.*392_*399delinsGCAGCTAC (n.*392_*399delinsGCAGCTAC) | |
1 | g.42927800T>A | CA803339 | SLC2A1 | c.1083A>T (p.Leu361=) n.1700A>T c.1030-943A>T (n.1030-943A>T) n.1384A>T n.1532A>T c.416-822A>T c.*398A>T (n.*398A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927800T>C | CA417407607 | SLC2A1 | c.1083A>G (p.Leu361=) n.1700A>G c.1030-943A>G (n.1030-943A>G) n.1384A>G n.1532A>G c.416-822A>G c.*398A>G (n.*398A>G) | |
1 | g.42927800T>G | CA417407609 | SLC2A1 | c.1083A>C (p.Leu361=) n.1700A>C c.1030-943A>C (n.1030-943A>C) n.1384A>C n.1532A>C c.416-822A>C c.*398A>C (n.*398A>C) | |
1 | g.42927800T= | CA1165411578 | SLC2A1 | c.1083A= (p.Leu361=) n.1700A= c.1030-943A= (n.1030-943A=) n.1384A= n.1532A= c.416-822A= c.*398A= (n.*398A=) | |
1 | g.42927800dup | CA658795438 | SLC2A1 | c.1083dup (p.Pro362ThrfsTer19) n.1700dup c.1030-943dup (n.1030-943dup) n.1384dup n.1532dup c.416-822dup c.*398dup (n.*398dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927801_42927807del | CA915941226 | SLC2A1 | c.1077_1083del (p.Glu359AspfsTer7) n.1694_1700del c.1030-949_1030-943del (n.1030-949_1030-943del) n.1378_1384del n.1526_1532del c.416-828_416-822del c.*392_*398del (n.*392_*398del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927801A>C | CA339954454 | SLC2A1 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1699T>G c.1030-944T>G (n.1030-944T>G) n.1383T>G n.1531T>G c.416-823T>G c.*397T>G (n.*397T>G) | |
1 | g.42927801A>G | CA339954456 | SLC2A1 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1699T>C c.1030-944T>C (n.1030-944T>C) n.1383T>C n.1531T>C c.416-823T>C c.*397T>C (n.*397T>C) | |
1 | g.42927801A>T | CA339954458 | SLC2A1 | c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1699T>A c.1030-944T>A (n.1030-944T>A) n.1383T>A n.1531T>A c.416-823T>A c.*397T>A (n.*397T>A) | |
1 | g.42927802G>A | CA417407614 | SLC2A1 | c.1081C>T (p.Leu361=) n.1698C>T c.1030-945C>T (n.1030-945C>T) n.1382C>T n.1530C>T c.416-824C>T c.*396C>T (n.*396C>T) | |
1 | g.42927802G>C | CA339954464 | SLC2A1 | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1698C>G c.1030-945C>G (n.1030-945C>G) n.1382C>G n.1530C>G c.416-824C>G c.*396C>G (n.*396C>G) | |
1 | g.42927802G>T | CA339954461 | SLC2A1 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1698C>A c.1030-945C>A (n.1030-945C>A) n.1382C>A n.1530C>A c.416-824C>A c.*396C>A (n.*396C>A) | |
1 | g.42927803del | CA2586966485 | SLC2A1 | c.1080del (p.Gln360HisfsTer8) n.1697del c.1030-946del (n.1030-946del) n.1381del n.1529del c.416-825del c.*395del (n.*395del) | |
1 | g.42927803C>A | CA339954467 | SLC2A1 | c.1080G>T (p.Gln360His) n.1697G>T c.1030-946G>T (n.1030-946G>T) n.1381G>T n.1529G>T c.416-825G>T c.*395G>T (n.*395G>T) | |
1 | g.42927803C>G | CA339954469 | SLC2A1 | c.1080G>C (p.Gln360His) n.1697G>C c.1030-946G>C (n.1030-946G>C) n.1381G>C n.1529G>C c.416-825G>C c.*395G>C (n.*395G>C) | |
1 | g.42927803C>T | CA417407618 | SLC2A1 | c.1080G>A (p.Gln360=) n.1697G>A c.1030-946G>A (n.1030-946G>A) n.1381G>A n.1529G>A c.416-825G>A c.*395G>A (n.*395G>A) | |
1 | g.42927804_42927808del | CA2586966486 | SLC2A1 | c.1076_1080del (p.Glu359AlafsTer20) n.1693_1697del c.1030-950_1030-946del (n.1030-950_1030-946del) n.1377_1381del n.1525_1529del c.416-829_416-825del c.*391_*395del (n.*391_*395del) | |
1 | g.42927804T>A | CA339954473 | SLC2A1 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) n.1696A>T c.1030-947A>T (n.1030-947A>T) n.1380A>T n.1528A>T c.416-826A>T c.*394A>T (n.*394A>T) | |
1 | g.42927804T>C | CA339954477 | SLC2A1 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) n.1696A>G c.1030-947A>G (n.1030-947A>G) n.1380A>G n.1528A>G c.416-826A>G c.*394A>G (n.*394A>G) | |
1 | g.42927804T>G | CA339954475 | SLC2A1 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) n.1696A>C c.1030-947A>C (n.1030-947A>C) n.1380A>C n.1528A>C c.416-826A>C c.*394A>C (n.*394A>C) | |
1 | g.42927805G>A | CA339954480 | SLC2A1 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) n.1695C>T c.1030-948C>T (n.1030-948C>T) n.1379C>T n.1527C>T c.416-827C>T c.*393C>T (n.*393C>T) | |
1 | g.42927805G>C | CA339954482 | SLC2A1 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) n.1695C>G c.1030-948C>G (n.1030-948C>G) n.1379C>G n.1527C>G c.416-827C>G c.*393C>G (n.*393C>G) | |
1 | g.42927805G>T | CA339954485 | SLC2A1 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) n.1695C>A c.1030-948C>A (n.1030-948C>A) n.1379C>A n.1527C>A c.416-827C>A c.*393C>A (n.*393C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927806C>A | CA339954488 | SLC2A1 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1694G>T c.1030-949G>T (n.1030-949G>T) n.1378G>T n.1526G>T c.416-828G>T c.*392G>T (n.*392G>T) | |
1 | g.42927806C= | CA1165411579 | SLC2A1 | c.1077G= (p.Glu359=) n.1694G= c.1030-949G= (n.1030-949G=) n.1378G= n.1526G= c.416-828G= c.*392G= (n.*392G=) | |
1 | g.42927806C>G | CA339954490 | SLC2A1 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1694G>C c.1030-949G>C (n.1030-949G>C) n.1378G>C n.1526G>C c.416-828G>C c.*392G>C (n.*392G>C) | |
1 | g.42927806C>T | CA417407628 | SLC2A1 | c.1077G>A (p.Glu359=) n.1694G>A c.1030-949G>A (n.1030-949G>A) n.1378G>A n.1526G>A c.416-828G>A c.*392G>A (n.*392G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927807T>A | CA339954493 | SLC2A1 | c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1693A>T c.1030-950A>T (n.1030-950A>T) n.1377A>T n.1525A>T c.416-829A>T c.*391A>T (n.*391A>T) | |
1 | g.42927807T>C | CA339954494 | SLC2A1 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1693A>G c.1030-950A>G (n.1030-950A>G) n.1377A>G n.1525A>G c.416-829A>G c.*391A>G (n.*391A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927807T>G | CA339954497 | SLC2A1 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1693A>C c.1030-950A>C (n.1030-950A>C) n.1377A>C n.1525A>C c.416-829A>C c.*391A>C (n.*391A>C) | |
1 | g.42927807_42927824del | CA2499214714 | SLC2A1 | c.1075-16_1076del n.1676_1693del c.1030-967_1030-950del (n.1030-967_1030-950del) n.1376-16_1377del n.1524-16_1525del c.416-846_416-829del c.*390-16_*391del | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927808C>A | CA339954499 | SLC2A1 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1692G>T c.1030-951G>T (n.1030-951G>T) n.1376G>T n.1524G>T c.416-830G>T c.*390G>T (n.*390G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927808C= | CA1165411580 | SLC2A1 | c.1075G= (p.Glu359=) n.1692G= c.1030-951G= (n.1030-951G=) n.1376G= n.1524G= c.416-830G= c.*390G= (n.*390G=) | |
1 | g.42927808C>G | CA339954501 | SLC2A1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1692G>C c.1030-951G>C (n.1030-951G>C) n.1376G>C n.1524G>C c.416-830G>C c.*390G>C (n.*390G>C) | |
1 | g.42927808C>T | CA339954503 | SLC2A1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1692G>A c.1030-951G>A (n.1030-951G>A) n.1376G>A n.1524G>A c.416-830G>A c.*390G>A (n.*390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927809C>A | CA339954511 | SLC2A1 | c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) n.1691G>T c.1030-952G>T (n.1030-952G>T) n.1376-1G>T n.1524-1G>T c.416-831G>T c.*390-1G>T (n.*390-1G>T) | |
1 | g.42927809C>G | CA339954508 | SLC2A1 | c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) n.1691G>C c.1030-952G>C (n.1030-952G>C) n.1376-1G>C n.1524-1G>C c.416-831G>C c.*390-1G>C (n.*390-1G>C) | |
1 | g.42927809C>T | CA339954506 | SLC2A1 | c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) n.1691G>A c.1030-952G>A (n.1030-952G>A) n.1376-1G>A n.1524-1G>A c.416-831G>A c.*390-1G>A (n.*390-1G>A) | |
1 | g.42927809_42927810insAGCAG | CA2695702992 | SLC2A1 | c.1075-2_1075-1insCTGCT (n.1075-2_1075-1insCTGCT) n.1690_1691insCTGCT c.1030-953_1030-952insCTGCT (n.1030-953_1030-952insCTGCT) n.1376-2_1376-1insCTGCT n.1524-2_1524-1insCTGCT c.416-832_416-831insCTGCT c.*390-2_*390-1insCTGCT (n.*390-2_*390-1insCTGCT) | dbSNP |
1 | g.42927810T>A | CA339954513 | SLC2A1 | c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) n.1690A>T c.1030-953A>T (n.1030-953A>T) n.1376-2A>T n.1524-2A>T c.416-832A>T c.*390-2A>T (n.*390-2A>T) | |
1 | g.42927810T>C | CA339954516 | SLC2A1 | c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) n.1690A>G c.1030-953A>G (n.1030-953A>G) n.1376-2A>G n.1524-2A>G c.416-832A>G c.*390-2A>G (n.*390-2A>G) | |
1 | g.42927810T>G | CA339954518 | SLC2A1 | c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) n.1690A>C c.1030-953A>C (n.1030-953A>C) n.1376-2A>C n.1524-2A>C c.416-832A>C c.*390-2A>C (n.*390-2A>C) | |
1 | g.42927811G>A | CA2645198440 | SLC2A1 | c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) n.1689C>T c.1030-954C>T (n.1030-954C>T) n.1376-3C>T n.1524-3C>T c.416-833C>T c.*390-3C>T (n.*390-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927811_42927812delinsGT | CA1165411581 | SLC2A1 | c.1075-4_1075-3delinsAC (n.1075-4_1075-3delinsAC) n.1688_1689delinsAC c.1030-955_1030-954delinsAC (n.1030-955_1030-954delinsAC) n.1376-4_1376-3delinsAC n.1524-4_1524-3delinsAC c.416-834_416-833delinsAC c.*390-4_*390-3delinsAC (n.*390-4_*390-3delinsAC) | |
1 | g.42927811_42927812insC | CA2695703002 | SLC2A1 | c.1075-4_1075-3insG (n.1075-4_1075-3insG) n.1688_1689insG c.1030-955_1030-954insG (n.1030-955_1030-954insG) n.1376-4_1376-3insG n.1524-4_1524-3insG c.416-834_416-833insG c.*390-4_*390-3insG (n.*390-4_*390-3insG) | dbSNP |
1 | g.42927812T>G | CA21249269 | SLC2A1 | c.1075-4A>C (n.1075-4A>C) n.1688A>C c.1030-955A>C (n.1030-955A>C) n.1376-4A>C n.1524-4A>C c.416-834A>C c.*390-4A>C (n.*390-4A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927812T= | CA1165411582 | SLC2A1 | c.1075-4A= (n.1075-4A=) n.1688A= c.1030-955A= (n.1030-955A=) n.1376-4A= n.1524-4A= c.416-834A= c.*390-4A= (n.*390-4A=) | |
1 | g.42927813del | CA339954521 | SLC2A1 | c.1075-4del (n.1075-4del) n.1688del c.1030-955del (n.1030-955del) n.1376-4del n.1524-4del c.416-834del c.*390-4del (n.*390-4del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927812_42927813insAGCGCGATGGTCA | CA2695703156 | SLC2A1 | c.1075-5_1075-4insTGACCATCGCGCT (n.1075-5_1075-4insTGACCATCGCGCT) n.1687_1688insTGACCATCGCGCT c.1030-956_1030-955insTGACCATCGCGCT (n.1030-956_1030-955insTGACCATCGCGCT) n.1376-5_1376-4insTGACCATCGCGCT n.1524-5_1524-4insTGACCATCGCGCT c.416-835_416-834insTGACCATCGCGCT c.*390-5_*390-4insTGACCATCGCGCT (n.*390-5_*390-4insTGACCATCGCGCT) | dbSNP |
1 | g.42927814G>C | CA2645198441 | SLC2A1 | c.1075-6C>G (n.1075-6C>G) n.1686C>G c.1030-957C>G (n.1030-957C>G) n.1376-6C>G n.1524-6C>G c.416-836C>G c.*390-6C>G (n.*390-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927815A= | CA1165411583 | SLC2A1 | c.1075-7T= (n.1075-7T=) n.1685T= c.1030-958T= (n.1030-958T=) n.1376-7T= n.1524-7T= c.416-837T= c.*390-7T= (n.*390-7T=) | |
1 | g.42927815A>G | CA21249281 | SLC2A1 | c.1075-7T>C (n.1075-7T>C) n.1685T>C c.1030-958T>C (n.1030-958T>C) n.1376-7T>C n.1524-7T>C c.416-837T>C c.*390-7T>C (n.*390-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927816G>A | CA2645198442 | SLC2A1 | c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) n.1684C>T c.1030-959C>T (n.1030-959C>T) n.1376-8C>T n.1524-8C>T c.416-838C>T c.*390-8C>T (n.*390-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927817G>A | CA2645198443 | SLC2A1 | c.1075-9C>T (n.1075-9C>T) n.1683C>T c.1030-960C>T (n.1030-960C>T) n.1376-9C>T n.1524-9C>T c.416-839C>T c.*390-9C>T (n.*390-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927817G>C | CA2645198444 | SLC2A1 | c.1075-9C>G (n.1075-9C>G) n.1683C>G c.1030-960C>G (n.1030-960C>G) n.1376-9C>G n.1524-9C>G c.416-839C>G c.*390-9C>G (n.*390-9C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927818_42927822dup | CA2645198445 | SLC2A1 | c.1075-14_1075-10dup (n.1075-14_1075-10dup) n.1678_1682dup c.1030-965_1030-961dup (n.1030-965_1030-961dup) n.1376-14_1376-10dup n.1524-14_1524-10dup c.416-844_416-840dup c.*390-14_*390-10dup (n.*390-14_*390-10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42927821A= | CA1165411584 | SLC2A1 | c.1075-13T= (n.1075-13T=) n.1679T= c.1030-964T= (n.1030-964T=) n.1376-13T= n.1524-13T= c.416-843T= c.*390-13T= (n.*390-13T=) | |
1 | g.42927821A>G | CA522805061 | SLC2A1 | c.1075-13T>C (n.1075-13T>C) n.1679T>C c.1030-964T>C (n.1030-964T>C) n.1376-13T>C n.1524-13T>C c.416-843T>C c.*390-13T>C (n.*390-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42927822C= | CA1165411585 | SLC2A1 | c.1075-14G= (n.1075-14G=) n.1678G= c.1030-965G= (n.1030-965G=) n.1376-14G= n.1524-14G= c.416-844G= c.*390-14G= (n.*390-14G=) | |
1 | g.42927822C>T | CA803340 | SLC2A1 | c.1075-14G>A (n.1075-14G>A) n.1678G>A c.1030-965G>A (n.1030-965G>A) n.1376-14G>A n.1524-14G>A c.416-844G>A c.*390-14G>A (n.*390-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927823G>A | CA803341 | SLC2A1 | c.1075-15C>T (n.1075-15C>T) n.1677C>T c.1030-966C>T (n.1030-966C>T) n.1376-15C>T n.1524-15C>T c.416-845C>T c.*390-15C>T (n.*390-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927823G= | CA1142966358 | SLC2A1 | c.1075-15C= (n.1075-15C=) n.1677C= c.1030-966C= (n.1030-966C=) n.1376-15C= n.1524-15C= c.416-845C= c.*390-15C= (n.*390-15C=) | |
1 | g.42927823G>T | CA2645198446 | SLC2A1 | c.1075-15C>A (n.1075-15C>A) n.1677C>A c.1030-966C>A (n.1030-966C>A) n.1376-15C>A n.1524-15C>A c.416-845C>A c.*390-15C>A (n.*390-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927825A>G | CA2645198447 | SLC2A1 | c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) n.1675T>C c.1030-968T>C (n.1030-968T>C) n.1376-17T>C n.1524-17T>C c.416-847T>C c.*390-17T>C (n.*390-17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927826G>T | CA2645198448 | SLC2A1 | c.1075-18C>A (n.1075-18C>A) n.1674C>A c.1030-969C>A (n.1030-969C>A) n.1376-18C>A n.1524-18C>A c.416-848C>A c.*390-18C>A (n.*390-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927827del | CA2645198449 | SLC2A1 | c.1075-19del (n.1075-19del) n.1673del c.1030-970del (n.1030-970del) n.1376-19del n.1524-19del c.416-849del c.*390-19del (n.*390-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.42927827A>T | CA2743369552 | SLC2A1 | c.1075-19T>A (n.1075-19T>A) n.1673T>A c.1030-970T>A (n.1030-970T>A) n.1376-19T>A n.1524-19T>A c.416-849T>A c.*390-19T>A (n.*390-19T>A) | |
1 | g.42927828G>A | CA735979211 | SLC2A1 | c.1075-20C>T (n.1075-20C>T) n.1672C>T c.1030-971C>T (n.1030-971C>T) n.1376-20C>T n.1524-20C>T c.416-850C>T c.*390-20C>T (n.*390-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927828G= | CA1165411586 | SLC2A1 | c.1075-20C= (n.1075-20C=) n.1672C= c.1030-971C= (n.1030-971C=) n.1376-20C= n.1524-20C= c.416-850C= c.*390-20C= (n.*390-20C=) | |
1 | g.42927828G>T | CA2645198450 | SLC2A1 | c.1075-20C>A (n.1075-20C>A) n.1672C>A c.1030-971C>A (n.1030-971C>A) n.1376-20C>A n.1524-20C>A c.416-850C>A c.*390-20C>A (n.*390-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927832del | CA2574339217 | SLC2A1 | c.1075-20del (n.1075-20del) n.1672del c.1030-971del (n.1030-971del) n.1376-20del n.1524-20del c.416-850del c.*390-20del (n.*390-20del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42927829G>A | CA2574339221 | SLC2A1 | c.1075-21C>T (n.1075-21C>T) n.1671C>T c.1030-972C>T (n.1030-972C>T) n.1376-21C>T n.1524-21C>T c.416-851C>T c.*390-21C>T (n.*390-21C>T) | |
1 | g.42927829G>T | CA2645198451 | SLC2A1 | c.1075-21C>A (n.1075-21C>A) n.1671C>A c.1030-972C>A (n.1030-972C>A) n.1376-21C>A n.1524-21C>A c.416-851C>A c.*390-21C>A (n.*390-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927830G>A | CA21249292 | SLC2A1 | c.1075-22C>T (n.1075-22C>T) n.1670C>T c.1030-973C>T (n.1030-973C>T) n.1376-22C>T n.1524-22C>T c.416-852C>T c.*390-22C>T (n.*390-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927830G>C | CA522805062 | SLC2A1 | c.1075-22C>G (n.1075-22C>G) n.1670C>G c.1030-973C>G (n.1030-973C>G) n.1376-22C>G n.1524-22C>G c.416-852C>G c.*390-22C>G (n.*390-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927830G= | CA1141254036 | SLC2A1 | c.1075-22C= (n.1075-22C=) n.1670C= c.1030-973C= (n.1030-973C=) n.1376-22C= n.1524-22C= c.416-852C= c.*390-22C= (n.*390-22C=) | |
1 | g.42927830G>T | CA2645198452 | SLC2A1 | c.1075-22C>A (n.1075-22C>A) n.1670C>A c.1030-973C>A (n.1030-973C>A) n.1376-22C>A n.1524-22C>A c.416-852C>A c.*390-22C>A (n.*390-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927831G>A | CA2645198453 | SLC2A1 | c.1075-23C>T (n.1075-23C>T) n.1669C>T c.1030-974C>T (n.1030-974C>T) n.1376-23C>T n.1524-23C>T c.416-853C>T c.*390-23C>T (n.*390-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927831G>T | CA2645198454 | SLC2A1 | c.1075-23C>A (n.1075-23C>A) n.1669C>A c.1030-974C>A (n.1030-974C>A) n.1376-23C>A n.1524-23C>A c.416-853C>A c.*390-23C>A (n.*390-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927832G>A | CA2645198455 | SLC2A1 | c.1075-24C>T (n.1075-24C>T) n.1668C>T c.1030-975C>T (n.1030-975C>T) n.1376-24C>T n.1524-24C>T c.416-854C>T c.*390-24C>T (n.*390-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927832G>T | CA2645198456 | SLC2A1 | c.1075-24C>A (n.1075-24C>A) n.1668C>A c.1030-975C>A (n.1030-975C>A) n.1376-24C>A n.1524-24C>A c.416-854C>A c.*390-24C>A (n.*390-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927832_42927833delinsGA | CA1165411587 | SLC2A1 | c.1075-25_1075-24delinsTC (n.1075-25_1075-24delinsTC) n.1667_1668delinsTC c.1030-976_1030-975delinsTC (n.1030-976_1030-975delinsTC) n.1376-25_1376-24delinsTC n.1524-25_1524-24delinsTC c.416-855_416-854delinsTC c.*390-25_*390-24delinsTC (n.*390-25_*390-24delinsTC) | |
1 | g.42927833A= | CA1144184993 | SLC2A1 | c.1075-25T= (n.1075-25T=) n.1667T= c.1030-976T= (n.1030-976T=) n.1376-25T= n.1524-25T= c.416-855T= c.*390-25T= (n.*390-25T=) | |
1 | g.42927833A>C | CA21249295 | SLC2A1 | c.1075-25T>G (n.1075-25T>G) n.1667T>G c.1030-976T>G (n.1030-976T>G) n.1376-25T>G n.1524-25T>G c.416-855T>G c.*390-25T>G (n.*390-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927833A>G | CA2574339222 | SLC2A1 | c.1075-25T>C (n.1075-25T>C) n.1667T>C c.1030-976T>C (n.1030-976T>C) n.1376-25T>C n.1524-25T>C c.416-855T>C c.*390-25T>C (n.*390-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927836del | CA522805063 | SLC2A1 | c.1075-25del (n.1075-25del) n.1667del c.1030-976del (n.1030-976del) n.1376-25del n.1524-25del c.416-855del c.*390-25del (n.*390-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927834A= | CA1165411588 | SLC2A1 | c.1075-26T= (n.1075-26T=) n.1666T= c.1030-977T= (n.1030-977T=) n.1376-26T= n.1524-26T= c.416-856T= c.*390-26T= (n.*390-26T=) | |
1 | g.42927834A>C | CA522805064 | SLC2A1 | c.1075-26T>G (n.1075-26T>G) n.1666T>G c.1030-977T>G (n.1030-977T>G) n.1376-26T>G n.1524-26T>G c.416-856T>G c.*390-26T>G (n.*390-26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927834A>G | CA2645198457 | SLC2A1 | c.1075-26T>C (n.1075-26T>C) n.1666T>C c.1030-977T>C (n.1030-977T>C) n.1376-26T>C n.1524-26T>C c.416-856T>C c.*390-26T>C (n.*390-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927834A>T | CA803342 | SLC2A1 | c.1075-26T>A (n.1075-26T>A) n.1666T>A c.1030-977T>A (n.1030-977T>A) n.1376-26T>A n.1524-26T>A c.416-856T>A c.*390-26T>A (n.*390-26T>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.42927835A= | CA1143622841 | SLC2A1 | c.1075-27T= (n.1075-27T=) n.1665T= c.1030-978T= (n.1030-978T=) n.1376-27T= n.1524-27T= c.416-857T= c.*390-27T= (n.*390-27T=) | |
1 | g.42927835A>C | CA2695530897 | SLC2A1 | c.1075-27T>G (n.1075-27T>G) n.1665T>G c.1030-978T>G (n.1030-978T>G) n.1376-27T>G n.1524-27T>G c.416-857T>G c.*390-27T>G (n.*390-27T>G) | dbSNP |
1 | g.42927835A>T | CA803343 | SLC2A1 | c.1075-27T>A (n.1075-27T>A) n.1665T>A c.1030-978T>A (n.1030-978T>A) n.1376-27T>A n.1524-27T>A c.416-857T>A c.*390-27T>A (n.*390-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927837G>A | CA2552823299 | SLC2A1 | c.1075-29C>T (n.1075-29C>T) n.1663C>T c.1030-980C>T (n.1030-980C>T) n.1376-29C>T n.1524-29C>T c.416-859C>T c.*390-29C>T (n.*390-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927837G>C | CA2645198458 | SLC2A1 | c.1075-29C>G (n.1075-29C>G) n.1663C>G c.1030-980C>G (n.1030-980C>G) n.1376-29C>G n.1524-29C>G c.416-859C>G c.*390-29C>G (n.*390-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927837G>T | CA2645198459 | SLC2A1 | c.1075-29C>A (n.1075-29C>A) n.1663C>A c.1030-980C>A (n.1030-980C>A) n.1376-29C>A n.1524-29C>A c.416-859C>A c.*390-29C>A (n.*390-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927838T>G | CA1165411590 | SLC2A1 | c.1075-30A>C (n.1075-30A>C) n.1662A>C c.1030-981A>C (n.1030-981A>C) n.1376-30A>C n.1524-30A>C c.416-860A>C c.*390-30A>C (n.*390-30A>C) | dbSNP |
1 | g.42927838T= | CA1165411589 | SLC2A1 | c.1075-30A= (n.1075-30A=) n.1662A= c.1030-981A= (n.1030-981A=) n.1376-30A= n.1524-30A= c.416-860A= c.*390-30A= (n.*390-30A=) | |
1 | g.42927839T>C | CA2645198460 | SLC2A1 | c.1075-31A>G (n.1075-31A>G) n.1661A>G c.1030-982A>G (n.1030-982A>G) n.1376-31A>G n.1524-31A>G c.416-861A>G c.*390-31A>G (n.*390-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927841G>A | CA803344 | SLC2A1 | c.1075-33C>T (n.1075-33C>T) n.1659C>T c.1030-984C>T (n.1030-984C>T) n.1376-33C>T n.1524-33C>T c.416-863C>T c.*390-33C>T (n.*390-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927841G= | CA1165411591 | SLC2A1 | c.1075-33C= (n.1075-33C=) n.1659C= c.1030-984C= (n.1030-984C=) n.1376-33C= n.1524-33C= c.416-863C= c.*390-33C= (n.*390-33C=) | |
1 | g.42927841G>T | CA2645198461 | SLC2A1 | c.1075-33C>A (n.1075-33C>A) n.1659C>A c.1030-984C>A (n.1030-984C>A) n.1376-33C>A n.1524-33C>A c.416-863C>A c.*390-33C>A (n.*390-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927843C= | CA1165411592 | SLC2A1 | c.1075-35G= (n.1075-35G=) n.1657G= c.1030-986G= (n.1030-986G=) n.1376-35G= n.1524-35G= c.416-865G= c.*390-35G= (n.*390-35G=) | |
1 | g.42927843C>G | CA1165411593 | SLC2A1 | c.1075-35G>C (n.1075-35G>C) n.1657G>C c.1030-986G>C (n.1030-986G>C) n.1376-35G>C n.1524-35G>C c.416-865G>C c.*390-35G>C (n.*390-35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927843C>T | CA522805066 | SLC2A1 | c.1075-35G>A (n.1075-35G>A) n.1657G>A c.1030-986G>A (n.1030-986G>A) n.1376-35G>A n.1524-35G>A c.416-865G>A c.*390-35G>A (n.*390-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927844T>A | CA2645198462 | SLC2A1 | c.1075-36A>T (n.1075-36A>T) n.1656A>T c.1030-987A>T (n.1030-987A>T) n.1376-36A>T n.1524-36A>T c.416-866A>T c.*390-36A>T (n.*390-36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927844T>G | CA522805067 | SLC2A1 | c.1075-36A>C (n.1075-36A>C) n.1656A>C c.1030-987A>C (n.1030-987A>C) n.1376-36A>C n.1524-36A>C c.416-866A>C c.*390-36A>C (n.*390-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927844T= | CA1165411594 | SLC2A1 | c.1075-36A= (n.1075-36A=) n.1656A= c.1030-987A= (n.1030-987A=) n.1376-36A= n.1524-36A= c.416-866A= c.*390-36A= (n.*390-36A=) | |
1 | g.42927845G>A | CA2645198463 | SLC2A1 | c.1075-37C>T (n.1075-37C>T) n.1655C>T c.1030-988C>T (n.1030-988C>T) n.1376-37C>T n.1524-37C>T c.416-867C>T c.*390-37C>T (n.*390-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927845G>T | CA2645198464 | SLC2A1 | c.1075-37C>A (n.1075-37C>A) n.1655C>A c.1030-988C>A (n.1030-988C>A) n.1376-37C>A n.1524-37C>A c.416-867C>A c.*390-37C>A (n.*390-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927846G>A | CA522805069 | SLC2A1 | c.1075-38C>T (n.1075-38C>T) n.1654C>T c.1030-989C>T (n.1030-989C>T) n.1376-38C>T n.1524-38C>T c.416-868C>T c.*390-38C>T (n.*390-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42927846G= | CA1165411595 | SLC2A1 | c.1075-38C= (n.1075-38C=) n.1654C= c.1030-989C= (n.1030-989C=) n.1376-38C= n.1524-38C= c.416-868C= c.*390-38C= (n.*390-38C=) | |
1 | g.42927846G>T | CA2574339224 | SLC2A1 | c.1075-38C>A (n.1075-38C>A) n.1654C>A c.1030-989C>A (n.1030-989C>A) n.1376-38C>A n.1524-38C>A c.416-868C>A c.*390-38C>A (n.*390-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927847G>A | CA2574339226 | SLC2A1 | c.1075-39C>T (n.1075-39C>T) n.1653C>T c.1030-990C>T (n.1030-990C>T) n.1376-39C>T n.1524-39C>T c.416-869C>T c.*390-39C>T (n.*390-39C>T) | |
1 | g.42927847G>C | CA2695703159 | SLC2A1 | c.1075-39C>G (n.1075-39C>G) n.1653C>G c.1030-990C>G (n.1030-990C>G) n.1376-39C>G n.1524-39C>G c.416-869C>G c.*390-39C>G (n.*390-39C>G) | dbSNP |
1 | g.42927847G>T | CA2645198465 | SLC2A1 | c.1075-39C>A (n.1075-39C>A) n.1653C>A c.1030-990C>A (n.1030-990C>A) n.1376-39C>A n.1524-39C>A c.416-869C>A c.*390-39C>A (n.*390-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927848T>C | CA803345 | SLC2A1 | c.1075-40A>G (n.1075-40A>G) n.1652A>G c.1030-991A>G (n.1030-991A>G) n.1376-40A>G n.1524-40A>G c.416-870A>G c.*390-40A>G (n.*390-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927848T= | CA1165411596 | SLC2A1 | c.1075-40A= (n.1075-40A=) n.1652A= c.1030-991A= (n.1030-991A=) n.1376-40A= n.1524-40A= c.416-870A= c.*390-40A= (n.*390-40A=) | |
1 | g.42927849T>A | CA2560002947 | SLC2A1 | c.1075-41A>T (n.1075-41A>T) n.1651A>T c.1030-992A>T (n.1030-992A>T) n.1376-41A>T n.1524-41A>T c.416-871A>T c.*390-41A>T (n.*390-41A>T) | |
1 | g.42927849T>C | CA2645198466 | SLC2A1 | c.1075-41A>G (n.1075-41A>G) n.1651A>G c.1030-992A>G (n.1030-992A>G) n.1376-41A>G n.1524-41A>G c.416-871A>G c.*390-41A>G (n.*390-41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927850G>T | CA2574339227 | SLC2A1 | c.1075-42C>A (n.1075-42C>A) n.1650C>A c.1030-993C>A (n.1030-993C>A) n.1376-42C>A n.1524-42C>A c.416-872C>A c.*390-42C>A (n.*390-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927852G>T | CA2645198467 | SLC2A1 | c.1075-44C>A (n.1075-44C>A) n.1648C>A c.1030-995C>A (n.1030-995C>A) n.1376-44C>A n.1524-44C>A c.416-874C>A c.*390-44C>A (n.*390-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927854T>C | CA803346 | SLC2A1 | c.1075-46A>G (n.1075-46A>G) n.1646A>G c.1030-997A>G (n.1030-997A>G) n.1376-46A>G n.1524-46A>G c.416-876A>G c.*390-46A>G (n.*390-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927854T= | CA1143916344 | SLC2A1 | c.1075-46A= (n.1075-46A=) n.1646A= c.1030-997A= (n.1030-997A=) n.1376-46A= n.1524-46A= c.416-876A= c.*390-46A= (n.*390-46A=) | |
1 | g.42927855G>T | CA2645198468 | SLC2A1 | c.1075-47C>A (n.1075-47C>A) n.1645C>A c.1030-998C>A (n.1030-998C>A) n.1376-47C>A n.1524-47C>A c.416-877C>A c.*390-47C>A (n.*390-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927856G>A | CA1165411598 | SLC2A1 | c.1075-48C>T (n.1075-48C>T) n.1644C>T c.1030-999C>T (n.1030-999C>T) n.1376-48C>T n.1524-48C>T c.416-878C>T c.*390-48C>T (n.*390-48C>T) | dbSNP |
1 | g.42927856G= | CA1165411597 | SLC2A1 | c.1075-48C= (n.1075-48C=) n.1644C= c.1030-999C= (n.1030-999C=) n.1376-48C= n.1524-48C= c.416-878C= c.*390-48C= (n.*390-48C=) | |
1 | g.42927856G>T | CA2645198469 | SLC2A1 | c.1075-48C>A (n.1075-48C>A) n.1644C>A c.1030-999C>A (n.1030-999C>A) n.1376-48C>A n.1524-48C>A c.416-878C>A c.*390-48C>A (n.*390-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927857A>G | CA2574339229 | SLC2A1 | c.1075-49T>C (n.1075-49T>C) n.1643T>C c.1030-1000T>C (n.1030-1000T>C) n.1376-49T>C n.1524-49T>C c.416-879T>C c.*390-49T>C (n.*390-49T>C) | |
1 | g.42927859C>A | CA735979247 | SLC2A1 | c.1075-51G>T (n.1075-51G>T) n.1641G>T c.1030-1002G>T (n.1030-1002G>T) n.1376-51G>T n.1524-51G>T c.416-881G>T c.*390-51G>T (n.*390-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927859C= | CA1165411599 | SLC2A1 | c.1075-51G= (n.1075-51G=) n.1641G= c.1030-1002G= (n.1030-1002G=) n.1376-51G= n.1524-51G= c.416-881G= c.*390-51G= (n.*390-51G=) | |
1 | g.42927860C>A | CA2645198472 | SLC2A1 | c.1075-52G>T (n.1075-52G>T) n.1640G>T c.1030-1003G>T (n.1030-1003G>T) n.1376-52G>T n.1524-52G>T c.416-882G>T c.*390-52G>T (n.*390-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927862C>A | CA2645198474 | SLC2A1 | c.1075-54G>T (n.1075-54G>T) n.1638G>T c.1030-1005G>T (n.1030-1005G>T) n.1376-54G>T n.1524-54G>T c.416-884G>T c.*390-54G>T (n.*390-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927862C= | CA1165411600 | SLC2A1 | c.1075-54G= (n.1075-54G=) n.1638G= c.1030-1005G= (n.1030-1005G=) n.1376-54G= n.1524-54G= c.416-884G= c.*390-54G= (n.*390-54G=) | |
1 | g.42927862C>T | CA1165411601 | SLC2A1 | c.1075-54G>A (n.1075-54G>A) n.1638G>A c.1030-1005G>A (n.1030-1005G>A) n.1376-54G>A n.1524-54G>A c.416-884G>A c.*390-54G>A (n.*390-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927863A= | CA1165411602 | SLC2A1 | c.1075-55T= (n.1075-55T=) n.1637T= c.1030-1006T= (n.1030-1006T=) n.1376-55T= n.1524-55T= c.416-885T= c.*390-55T= (n.*390-55T=) | |
1 | g.42927863A>C | CA2645198479 | SLC2A1 | c.1075-55T>G (n.1075-55T>G) n.1637T>G c.1030-1006T>G (n.1030-1006T>G) n.1376-55T>G n.1524-55T>G c.416-885T>G c.*390-55T>G (n.*390-55T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927863A>G | CA2645198480 | SLC2A1 | c.1075-55T>C (n.1075-55T>C) n.1637T>C c.1030-1006T>C (n.1030-1006T>C) n.1376-55T>C n.1524-55T>C c.416-885T>C c.*390-55T>C (n.*390-55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927863A>T | CA1165411603 | SLC2A1 | c.1075-55T>A (n.1075-55T>A) n.1637T>A c.1030-1006T>A (n.1030-1006T>A) n.1376-55T>A n.1524-55T>A c.416-885T>A c.*390-55T>A (n.*390-55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927863_42927864del | CA2645198478 | SLC2A1 | c.1075-56_1075-55del (n.1075-56_1075-55del) n.1636_1637del c.1030-1007_1030-1006del (n.1030-1007_1030-1006del) n.1376-56_1376-55del n.1524-56_1524-55del c.416-886_416-885del c.*390-56_*390-55del (n.*390-56_*390-55del) | gnomAD v4 |
1 | g.42927864G>T | CA2645198483 | SLC2A1 | c.1075-56C>A (n.1075-56C>A) n.1636C>A c.1030-1007C>A (n.1030-1007C>A) n.1376-56C>A n.1524-56C>A c.416-886C>A c.*390-56C>A (n.*390-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927865G>A | CA2645198486 | SLC2A1 | c.1075-57C>T (n.1075-57C>T) n.1635C>T c.1030-1008C>T (n.1030-1008C>T) n.1376-57C>T n.1524-57C>T c.416-887C>T c.*390-57C>T (n.*390-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927865G>T | CA2645198487 | SLC2A1 | c.1075-57C>A (n.1075-57C>A) n.1635C>A c.1030-1008C>A (n.1030-1008C>A) n.1376-57C>A n.1524-57C>A c.416-887C>A c.*390-57C>A (n.*390-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927866G>A | CA21249346 | SLC2A1 | c.1075-58C>T (n.1075-58C>T) n.1634C>T c.1030-1009C>T (n.1030-1009C>T) n.1376-58C>T n.1524-58C>T c.416-888C>T c.*390-58C>T (n.*390-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927866G= | CA1165411604 | SLC2A1 | c.1075-58C= (n.1075-58C=) n.1634C= c.1030-1009C= (n.1030-1009C=) n.1376-58C= n.1524-58C= c.416-888C= c.*390-58C= (n.*390-58C=) | |
1 | g.42927866G>T | CA1165411605 | SLC2A1 | c.1075-58C>A (n.1075-58C>A) n.1634C>A c.1030-1009C>A (n.1030-1009C>A) n.1376-58C>A n.1524-58C>A c.416-888C>A c.*390-58C>A (n.*390-58C>A) | dbSNP |
1 | g.42927867G>C | CA1165411606 | SLC2A1 | c.1075-59C>G (n.1075-59C>G) n.1633C>G c.1030-1010C>G (n.1030-1010C>G) n.1376-59C>G n.1524-59C>G c.416-889C>G c.*390-59C>G (n.*390-59C>G) | dbSNP |
1 | g.42927867G= | CA1165411607 | SLC2A1 | c.1075-59C= (n.1075-59C=) n.1633C= c.1030-1010C= (n.1030-1010C=) n.1376-59C= n.1524-59C= c.416-889C= c.*390-59C= (n.*390-59C=) | |
1 | g.42927867G>T | CA735979250 | SLC2A1 | c.1075-59C>A (n.1075-59C>A) n.1633C>A c.1030-1010C>A (n.1030-1010C>A) n.1376-59C>A n.1524-59C>A c.416-889C>A c.*390-59C>A (n.*390-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927869A>C | CA2574339230 | SLC2A1 | c.1075-61T>G (n.1075-61T>G) n.1631T>G c.1030-1012T>G (n.1030-1012T>G) n.1376-61T>G n.1524-61T>G c.416-891T>G c.*390-61T>G (n.*390-61T>G) | |
1 | g.42927869A>G | CA2645198490 | SLC2A1 | c.1075-61T>C (n.1075-61T>C) n.1631T>C c.1030-1012T>C (n.1030-1012T>C) n.1376-61T>C n.1524-61T>C c.416-891T>C c.*390-61T>C (n.*390-61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927870A= | CA1165411608 | SLC2A1 | c.1075-62T= (n.1075-62T=) n.1630T= c.1030-1013T= (n.1030-1013T=) n.1376-62T= n.1524-62T= c.416-892T= c.*390-62T= (n.*390-62T=) | |
1 | g.42927870A>G | CA1165411609 | SLC2A1 | c.1075-62T>C (n.1075-62T>C) n.1630T>C c.1030-1013T>C (n.1030-1013T>C) n.1376-62T>C n.1524-62T>C c.416-892T>C c.*390-62T>C (n.*390-62T>C) | dbSNP |
1 | g.42927870A>T | CA1165411610 | SLC2A1 | c.1075-62T>A (n.1075-62T>A) n.1630T>A c.1030-1013T>A (n.1030-1013T>A) n.1376-62T>A n.1524-62T>A c.416-892T>A c.*390-62T>A (n.*390-62T>A) | dbSNP |
1 | g.42927871C>A | CA2645198494 | SLC2A1 | c.1075-63G>T (n.1075-63G>T) n.1629G>T c.1030-1014G>T (n.1030-1014G>T) n.1376-63G>T n.1524-63G>T c.416-893G>T c.*390-63G>T (n.*390-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927871C= | CA1165411611 | SLC2A1 | c.1075-63G= (n.1075-63G=) n.1629G= c.1030-1014G= (n.1030-1014G=) n.1376-63G= n.1524-63G= c.416-893G= c.*390-63G= (n.*390-63G=) | |
1 | g.42927871C>G | CA2645198493 | SLC2A1 | c.1075-63G>C (n.1075-63G>C) n.1629G>C c.1030-1014G>C (n.1030-1014G>C) n.1376-63G>C n.1524-63G>C c.416-893G>C c.*390-63G>C (n.*390-63G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927871C>T | CA1165411612 | SLC2A1 | c.1075-63G>A (n.1075-63G>A) n.1629G>A c.1030-1014G>A (n.1030-1014G>A) n.1376-63G>A n.1524-63G>A c.416-893G>A c.*390-63G>A (n.*390-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927872A>T | CA2645198497 | SLC2A1 | c.1075-64T>A (n.1075-64T>A) n.1628T>A c.1030-1015T>A (n.1030-1015T>A) n.1376-64T>A n.1524-64T>A c.416-894T>A c.*390-64T>A (n.*390-64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927873_42927874del | CA2645198496 | SLC2A1 | c.1075-65_1075-64del (n.1075-65_1075-64del) n.1627_1628del c.1030-1016_1030-1015del (n.1030-1016_1030-1015del) n.1376-65_1376-64del n.1524-65_1524-64del c.416-895_416-894del c.*390-65_*390-64del (n.*390-65_*390-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.42927873G= | CA1165411613 | SLC2A1 | c.1075-65C= (n.1075-65C=) n.1627C= c.1030-1016C= (n.1030-1016C=) n.1376-65C= n.1524-65C= c.416-895C= c.*390-65C= (n.*390-65C=) | |
1 | g.42927873G>T | CA1001076339 | SLC2A1 | c.1075-65C>A (n.1075-65C>A) n.1627C>A c.1030-1016C>A (n.1030-1016C>A) n.1376-65C>A n.1524-65C>A c.416-895C>A c.*390-65C>A (n.*390-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927874A>G | CA2645198498 | SLC2A1 | c.1075-66T>C (n.1075-66T>C) n.1626T>C c.1030-1017T>C (n.1030-1017T>C) n.1376-66T>C n.1524-66T>C c.416-896T>C c.*390-66T>C (n.*390-66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927875A= | CA1165411614 | SLC2A1 | c.1075-67T= (n.1075-67T=) n.1625T= c.1030-1018T= (n.1030-1018T=) n.1376-67T= n.1524-67T= c.416-897T= c.*390-67T= (n.*390-67T=) | |
1 | g.42927875A>C | CA21249354 | SLC2A1 | c.1075-67T>G (n.1075-67T>G) n.1625T>G c.1030-1018T>G (n.1030-1018T>G) n.1376-67T>G n.1524-67T>G c.416-897T>G c.*390-67T>G (n.*390-67T>G) | dbSNP |
1 | g.42927875A>G | CA2645198503 | SLC2A1 | c.1075-67T>C (n.1075-67T>C) n.1625T>C c.1030-1018T>C (n.1030-1018T>C) n.1376-67T>C n.1524-67T>C c.416-897T>C c.*390-67T>C (n.*390-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927876G>A | CA1001076345 | SLC2A1 | c.1075-68C>T (n.1075-68C>T) n.1624C>T c.1030-1019C>T (n.1030-1019C>T) n.1376-68C>T n.1524-68C>T c.416-898C>T c.*390-68C>T (n.*390-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927876G= | CA1165411615 | SLC2A1 | c.1075-68C= (n.1075-68C=) n.1624C= c.1030-1019C= (n.1030-1019C=) n.1376-68C= n.1524-68C= c.416-898C= c.*390-68C= (n.*390-68C=) | |
1 | g.42927876G>T | CA2645198509 | SLC2A1 | c.1075-68C>A (n.1075-68C>A) n.1624C>A c.1030-1019C>A (n.1030-1019C>A) n.1376-68C>A n.1524-68C>A c.416-898C>A c.*390-68C>A (n.*390-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927877C>A | CA2645198516 | SLC2A1 | c.1075-69G>T (n.1075-69G>T) n.1623G>T c.1030-1020G>T (n.1030-1020G>T) n.1376-69G>T n.1524-69G>T c.416-899G>T c.*390-69G>T (n.*390-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927877C>G | CA2743369553 | SLC2A1 | c.1075-69G>C (n.1075-69G>C) n.1623G>C c.1030-1020G>C (n.1030-1020G>C) n.1376-69G>C n.1524-69G>C c.416-899G>C c.*390-69G>C (n.*390-69G>C) | |
1 | g.42927877C>T | CA2645198518 | SLC2A1 | c.1075-69G>A (n.1075-69G>A) n.1623G>A c.1030-1020G>A (n.1030-1020G>A) n.1376-69G>A n.1524-69G>A c.416-899G>A c.*390-69G>A (n.*390-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927878T>C | CA2645198520 | SLC2A1 | c.1075-70A>G (n.1075-70A>G) n.1622A>G c.1030-1021A>G (n.1030-1021A>G) n.1376-70A>G n.1524-70A>G c.416-900A>G c.*390-70A>G (n.*390-70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927878T>G | CA2645198522 | SLC2A1 | c.1075-70A>C (n.1075-70A>C) n.1622A>C c.1030-1021A>C (n.1030-1021A>C) n.1376-70A>C n.1524-70A>C c.416-900A>C c.*390-70A>C (n.*390-70A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927880C>A | CA2645198527 | SLC2A1 | c.1075-72G>T (n.1075-72G>T) n.1620G>T c.1030-1023G>T (n.1030-1023G>T) n.1376-72G>T n.1524-72G>T c.416-902G>T c.*390-72G>T (n.*390-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927880C= | CA1165411616 | SLC2A1 | c.1075-72G= (n.1075-72G=) n.1620G= c.1030-1023G= (n.1030-1023G=) n.1376-72G= n.1524-72G= c.416-902G= c.*390-72G= (n.*390-72G=) | |
1 | g.42927880C>T | CA735979254 | SLC2A1 | c.1075-72G>A (n.1075-72G>A) n.1620G>A c.1030-1023G>A (n.1030-1023G>A) n.1376-72G>A n.1524-72G>A c.416-902G>A c.*390-72G>A (n.*390-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927880_42927881insGT | CA2645198533 | SLC2A1 | c.1075-73_1075-72insAC (n.1075-73_1075-72insAC) n.1619_1620insAC c.1030-1024_1030-1023insAC (n.1030-1024_1030-1023insAC) n.1376-73_1376-72insAC n.1524-73_1524-72insAC c.416-903_416-902insAC c.*390-73_*390-72insAC (n.*390-73_*390-72insAC) | gnomAD v4 |
1 | g.42927881A>G | CA2645198535 | SLC2A1 | c.1075-73T>C (n.1075-73T>C) n.1619T>C c.1030-1024T>C (n.1030-1024T>C) n.1376-73T>C n.1524-73T>C c.416-903T>C c.*390-73T>C (n.*390-73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927882G>A | CA2645198536 | SLC2A1 | c.1075-74C>T (n.1075-74C>T) n.1618C>T c.1030-1025C>T (n.1030-1025C>T) n.1376-74C>T n.1524-74C>T c.416-904C>T c.*390-74C>T (n.*390-74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927884G>T | CA2645198538 | SLC2A1 | c.1075-76C>A (n.1075-76C>A) n.1616C>A c.1030-1027C>A (n.1030-1027C>A) n.1376-76C>A n.1524-76C>A c.416-906C>A c.*390-76C>A (n.*390-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927885G>A | CA1165411618 | SLC2A1 | c.1075-77C>T (n.1075-77C>T) n.1615C>T c.1030-1028C>T (n.1030-1028C>T) n.1376-77C>T n.1524-77C>T c.416-907C>T c.*390-77C>T (n.*390-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927885G= | CA1165411617 | SLC2A1 | c.1075-77C= (n.1075-77C=) n.1615C= c.1030-1028C= (n.1030-1028C=) n.1376-77C= n.1524-77C= c.416-907C= c.*390-77C= (n.*390-77C=) | |
1 | g.42927885G>T | CA2574339231 | SLC2A1 | c.1075-77C>A (n.1075-77C>A) n.1615C>A c.1030-1028C>A (n.1030-1028C>A) n.1376-77C>A n.1524-77C>A c.416-907C>A c.*390-77C>A (n.*390-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927886C>A | CA2645198543 | SLC2A1 | c.1075-78G>T (n.1075-78G>T) n.1614G>T c.1030-1029G>T (n.1030-1029G>T) n.1376-78G>T n.1524-78G>T c.416-908G>T c.*390-78G>T (n.*390-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927886C>T | CA2574339233 | SLC2A1 | c.1075-78G>A (n.1075-78G>A) n.1614G>A c.1030-1029G>A (n.1030-1029G>A) n.1376-78G>A n.1524-78G>A c.416-908G>A c.*390-78G>A (n.*390-78G>A) | |
1 | g.42927887del | CA2574339232 | SLC2A1 | c.1075-78del (n.1075-78del) n.1614del c.1030-1029del (n.1030-1029del) n.1376-78del n.1524-78del c.416-908del c.*390-78del (n.*390-78del) | gnomAD v4 |
1 | g.42927887C>A | CA2645198544 | SLC2A1 | c.1075-79G>T (n.1075-79G>T) n.1613G>T c.1030-1030G>T (n.1030-1030G>T) n.1376-79G>T n.1524-79G>T c.416-909G>T c.*390-79G>T (n.*390-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927887C>T | CA2645198545 | SLC2A1 | c.1075-79G>A (n.1075-79G>A) n.1613G>A c.1030-1030G>A (n.1030-1030G>A) n.1376-79G>A n.1524-79G>A c.416-909G>A c.*390-79G>A (n.*390-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927888A>C | CA2574339234 | SLC2A1 | c.1075-80T>G (n.1075-80T>G) n.1612T>G c.1030-1031T>G (n.1030-1031T>G) n.1376-80T>G n.1524-80T>G c.416-910T>G c.*390-80T>G (n.*390-80T>G) | |
1 | g.42927888A>G | CA2695703166 | SLC2A1 | c.1075-80T>C (n.1075-80T>C) n.1612T>C c.1030-1031T>C (n.1030-1031T>C) n.1376-80T>C n.1524-80T>C c.416-910T>C c.*390-80T>C (n.*390-80T>C) | dbSNP |
1 | g.42927889G>T | CA2574339235 | SLC2A1 | c.1075-81C>A (n.1075-81C>A) n.1611C>A c.1030-1032C>A (n.1030-1032C>A) n.1376-81C>A n.1524-81C>A c.416-911C>A c.*390-81C>A (n.*390-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927891G>A | CA2574339238 | SLC2A1 | c.1075-83C>T (n.1075-83C>T) n.1609C>T c.1030-1034C>T (n.1030-1034C>T) n.1376-83C>T n.1524-83C>T c.416-913C>T c.*390-83C>T (n.*390-83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927891G>T | CA2574339239 | SLC2A1 | c.1075-83C>A (n.1075-83C>A) n.1609C>A c.1030-1034C>A (n.1030-1034C>A) n.1376-83C>A n.1524-83C>A c.416-913C>A c.*390-83C>A (n.*390-83C>A) | |
1 | g.42927892C>G | CA2645198555 | SLC2A1 | c.1075-84G>C (n.1075-84G>C) n.1608G>C c.1030-1035G>C (n.1030-1035G>C) n.1376-84G>C n.1524-84G>C c.416-914G>C c.*390-84G>C (n.*390-84G>C) | gnomAD v4 |