Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42927703G>ACA339953901SLC2A1c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.1797C>T
c.1030-846C>T (n.1030-846C>T)
n.1481C>T
n.1629C>T
c.416-725C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
1g.42927703G>CCA339953902SLC2A1c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1797C>G
c.1030-846C>G (n.1030-846C>G)
n.1481C>G
n.1629C>G
c.416-725C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
1g.42927703G>TCA339953903SLC2A1c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.1797C>A
c.1030-846C>A (n.1030-846C>A)
n.1481C>A
n.1629C>A
c.416-725C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
1g.42927703_42927704delinsGTCA1165411545SLC2A1c.1179_1180delinsAC (p.Glu393=)
n.1796_1797delinsAC
c.1030-847_1030-846delinsAC (n.1030-847_1030-846delinsAC)
n.1480_1481delinsAC
n.1628_1629delinsAC
c.416-726_416-725delinsAC
c.*494_*495delinsAC (n.*494_*495delinsAC)
1g.42927704T>ACA339953905SLC2A1c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1796A>T
c.1030-847A>T (n.1030-847A>T)
n.1480A>T
n.1628A>T
c.416-726A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
1g.42927704T>CCA417407067SLC2A1c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1796A>G
c.1030-847A>G (n.1030-847A>G)
n.1480A>G
n.1628A>G
c.416-726A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
 gnomAD v4
1g.42927704T>GCA339953904SLC2A1c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1796A>C
c.1030-847A>C (n.1030-847A>C)
n.1480A>C
n.1628A>C
c.416-726A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
 dbSNP
1g.42927704T=CA1165411546SLC2A1c.1179A= (p.Glu393=)
n.1796A=
c.1030-847A= (n.1030-847A=)
n.1480A=
n.1628A=
c.416-726A=
c.*494A= (n.*494A=)
1g.42927705delCA658795437SLC2A1c.1179del (p.Glu393AspfsTer?)
n.1796del
c.1030-847del (n.1030-847del)
n.1480del
n.1628del
c.416-726del
c.*494del (n.*494del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927705T>ACA339953906SLC2A1c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1795A>T
c.1030-848A>T (n.1030-848A>T)
n.1479A>T
n.1627A>T
c.416-727A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
1g.42927705T>CCA339953907SLC2A1c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1795A>G
c.1030-848A>G (n.1030-848A>G)
n.1479A>G
n.1627A>G
c.416-727A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
1g.42927705T>GCA339953908SLC2A1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1795A>C
c.1030-848A>C (n.1030-848A>C)
n.1479A>C
n.1627A>C
c.416-727A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
1g.42927706C>ACA339953909SLC2A1c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1794G>T
c.1030-849G>T (n.1030-849G>T)
n.1478G>T
n.1626G>T
c.416-728G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
1g.42927706C>GCA339953910SLC2A1c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1794G>C
c.1030-849G>C (n.1030-849G>C)
n.1478G>C
n.1626G>C
c.416-728G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
1g.42927706C>TCA339953911SLC2A1c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1794G>A
c.1030-849G>A (n.1030-849G>A)
n.1478G>A
n.1626G>A
c.416-728G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
 ClinVar
1g.42927707A>CCA417407078SLC2A1c.1176T>G (p.Ala392=)
n.1793T>G
c.1030-850T>G (n.1030-850T>G)
n.1477T>G
n.1625T>G
c.416-729T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
1g.42927707A>GCA417407079SLC2A1c.1176T>C (p.Ala392=)
n.1793T>C
c.1030-850T>C (n.1030-850T>C)
n.1477T>C
n.1625T>C
c.416-729T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
1g.42927707A>TCA417407081SLC2A1c.1176T>A (p.Ala392=)
n.1793T>A
c.1030-850T>A (n.1030-850T>A)
n.1477T>A
n.1625T>A
c.416-729T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
1g.42927708G>ACA339953912SLC2A1c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1792C>T
c.1030-851C>T (n.1030-851C>T)
n.1476C>T
n.1624C>T
c.416-730C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
1g.42927708G>CCA339953913SLC2A1c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1792C>G
c.1030-851C>G (n.1030-851C>G)
n.1476C>G
n.1624C>G
c.416-730C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
1g.42927708G>TCA339953914SLC2A1c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1792C>A
c.1030-851C>A (n.1030-851C>A)
n.1476C>A
n.1624C>A
c.416-730C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
1g.42927709C>ACA339953915SLC2A1c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1791G>T
c.1030-852G>T (n.1030-852G>T)
n.1475G>T
n.1623G>T
c.416-731G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
 ClinVar
1g.42927709C=CA1165411547SLC2A1c.1174G= (p.Ala392=)
n.1791G=
c.1030-852G= (n.1030-852G=)
n.1475G=
n.1623G=
c.416-731G=
c.*489G= (n.*489G=)
1g.42927709C>GCA339953916SLC2A1c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1791G>C
c.1030-852G>C (n.1030-852G>C)
n.1475G>C
n.1623G>C
c.416-731G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927709C>TCA339953917SLC2A1c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1791G>A
c.1030-852G>A (n.1030-852G>A)
n.1475G>A
n.1623G>A
c.416-731G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
1g.42927710C>ACA417407095SLC2A1c.1173G>T (p.Val391=)
n.1790G>T
c.1030-853G>T (n.1030-853G>T)
n.1474G>T
n.1622G>T
c.416-732G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
1g.42927710C>GCA417407097SLC2A1c.1173G>C (p.Val391=)
n.1790G>C
c.1030-853G>C (n.1030-853G>C)
n.1474G>C
n.1622G>C
c.416-732G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
1g.42927710C>TCA417407103SLC2A1c.1173G>A (p.Val391=)
n.1790G>A
c.1030-853G>A (n.1030-853G>A)
n.1474G>A
n.1622G>A
c.416-732G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
 gnomAD v4
1g.42927711A>CCA339953919SLC2A1c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1789T>G
c.1030-854T>G (n.1030-854T>G)
n.1473T>G
n.1621T>G
c.416-733T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
1g.42927711A>GCA339953920SLC2A1c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1789T>C
c.1030-854T>C (n.1030-854T>C)
n.1473T>C
n.1621T>C
c.416-733T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
1g.42927711A>TCA339953918SLC2A1c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.1789T>A
c.1030-854T>A (n.1030-854T>A)
n.1473T>A
n.1621T>A
c.416-733T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
1g.42927712C>ACA339953921SLC2A1c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.1788G>T
c.1030-855G>T (n.1030-855G>T)
n.1472G>T
n.1620G>T
c.416-734G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927712C=CA1165411548SLC2A1c.1171G= (p.Val391=)
n.1788G=
c.1030-855G= (n.1030-855G=)
n.1472G=
n.1620G=
c.416-734G=
c.*486G= (n.*486G=)
1g.42927712C>GCA339953922SLC2A1c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.1788G>C
c.1030-855G>C (n.1030-855G>C)
n.1472G>C
n.1620G>C
c.416-734G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
1g.42927712C>TCA803330SLC2A1c.1171G>A (p.Val391Met)
n.1788G>A
c.1030-855G>A (n.1030-855G>A)
n.1472G>A
n.1620G>A
c.416-734G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927713G>ACA019019SLC2A1c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1787C>T
c.1030-856C>T (n.1030-856C>T)
n.1471C>T
n.1619C>T
c.416-735C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927713G>CCA339953923SLC2A1c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1787C>G
c.1030-856C>G (n.1030-856C>G)
n.1471C>G
n.1619C>G
c.416-735C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
1g.42927713G=CA1139922593SLC2A1c.1170C= (p.Ile390=)
n.1787C=
c.1030-856C= (n.1030-856C=)
n.1471C=
n.1619C=
c.416-735C=
c.*485C= (n.*485C=)
1g.42927713G>TCA417407118SLC2A1c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1787C>A
c.1030-856C>A (n.1030-856C>A)
n.1471C>A
n.1619C>A
c.416-735C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42927715_42927717delCA2586966480SLC2A1c.1168_1170del (p.Ile390del)
n.1785_1787del
c.1030-858_1030-856del (n.1030-858_1030-856del)
n.1469_1471del
n.1617_1619del
c.416-737_416-735del
c.*483_*485del (n.*483_*485del)
1g.42927714A>CCA339953924SLC2A1c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1786T>G
c.1030-857T>G (n.1030-857T>G)
n.1470T>G
n.1618T>G
c.416-736T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
1g.42927714A>GCA339953925SLC2A1c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1786T>C
c.1030-857T>C (n.1030-857T>C)
n.1470T>C
n.1618T>C
c.416-736T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
1g.42927714A>TCA339953926SLC2A1c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1786T>A
c.1030-857T>A (n.1030-857T>A)
n.1470T>A
n.1618T>A
c.416-736T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
1g.42927715T>ACA339953927SLC2A1c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1785A>T
c.1030-858A>T (n.1030-858A>T)
n.1469A>T
n.1617A>T
c.416-737A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
1g.42927715T>CCA339953928SLC2A1c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1785A>G
c.1030-858A>G (n.1030-858A>G)
n.1469A>G
n.1617A>G
c.416-737A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
 gnomAD v4
1g.42927715T>GCA339953929SLC2A1c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1785A>C
c.1030-858A>C (n.1030-858A>C)
n.1469A>C
n.1617A>C
c.416-737A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
1g.42927716G>ACA417407126SLC2A1c.1167C>T (p.Phe389=)
n.1784C>T
c.1030-859C>T (n.1030-859C>T)
n.1468C>T
n.1616C>T
c.416-738C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
1g.42927716G>CCA339953930SLC2A1c.1167C>G (p.Phe389Leu)
n.1784C>G
c.1030-859C>G (n.1030-859C>G)
n.1468C>G
n.1616C>G
c.416-738C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
1g.42927716G>TCA339953931SLC2A1c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.1784C>A
c.1030-859C>A (n.1030-859C>A)
n.1468C>A
n.1616C>A
c.416-738C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
1g.42927717A>CCA339953934SLC2A1c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1783T>G
c.1030-860T>G (n.1030-860T>G)
n.1467T>G
n.1615T>G
c.416-739T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
1g.42927717A>GCA339953933SLC2A1c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1783T>C
c.1030-860T>C (n.1030-860T>C)
n.1467T>C
n.1615T>C
c.416-739T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
1g.42927717A>TCA339953932SLC2A1c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1783T>A
c.1030-860T>A (n.1030-860T>A)
n.1467T>A
n.1615T>A
c.416-739T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
1g.42927718A>CCA339953935SLC2A1c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1782T>G
c.1030-861T>G (n.1030-861T>G)
n.1466T>G
n.1614T>G
c.416-740T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
1g.42927718A>GCA339953936SLC2A1c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1782T>C
c.1030-861T>C (n.1030-861T>C)
n.1466T>C
n.1614T>C
c.416-740T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
1g.42927718A>TCA339953937SLC2A1c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1782T>A
c.1030-861T>A (n.1030-861T>A)
n.1466T>A
n.1614T>A
c.416-740T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
1g.42927719C>ACA339953940SLC2A1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
n.1781G>T
c.1030-862G>T (n.1030-862G>T)
n.1465G>T
n.1613G>T
c.416-741G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
1g.42927719C>GCA339953941SLC2A1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
n.1781G>C
c.1030-862G>C (n.1030-862G>C)
n.1465G>C
n.1613G>C
c.416-741G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
1g.42927719C>TCA339953943SLC2A1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
n.1781G>A
c.1030-862G>A (n.1030-862G>A)
n.1465G>A
n.1613G>A
c.416-741G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
1g.42927720delCA2573132288SLC2A1c.1164del (p.Trp388CysfsTer?)
n.1781del
c.1030-862del (n.1030-862del)
n.1465del
n.1613del
c.416-741del
c.*479del (n.*479del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927720C>ACA339953945SLC2A1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
n.1780G>T
c.1030-863G>T (n.1030-863G>T)
n.1464G>T
n.1612G>T
c.416-742G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
1g.42927720C>GCA339953947SLC2A1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
n.1780G>C
c.1030-863G>C (n.1030-863G>C)
n.1464G>C
n.1612G>C
c.416-742G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
1g.42927720C>TCA339953949SLC2A1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
n.1780G>A
c.1030-863G>A (n.1030-863G>A)
n.1464G>A
n.1612G>A
c.416-742G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
1g.42927720_42927725delinsCATGGGCA1165411549SLC2A1c.1158_1163delinsCCCATG (p.Ile386=)
n.1775_1780delinsCCCATG
c.1030-868_1030-863delinsCCCATG (n.1030-868_1030-863delinsCCCATG)
n.1459_1464delinsCCCATG
n.1607_1612delinsCCCATG
c.416-747_416-742delinsCCCATG
c.*473_*478delinsCCCATG (n.*473_*478delinsCCCATG)
1g.42927721A>CCA339953952SLC2A1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
n.1779T>G
c.1030-864T>G (n.1030-864T>G)
n.1463T>G
n.1611T>G
c.416-743T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927721A>GCA339953954SLC2A1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
n.1779T>C
c.1030-864T>C (n.1030-864T>C)
n.1463T>C
n.1611T>C
c.416-743T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927721A>TCA339953956SLC2A1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
n.1779T>A
c.1030-864T>A (n.1030-864T>A)
n.1463T>A
n.1611T>A
c.416-743T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
1g.42927726_42927730delCA10588295SLC2A1c.1158_1162del (p.Ile386MetfsTer6)
n.1775_1779del
c.1030-868_1030-864del (n.1030-868_1030-864del)
n.1459_1463del
n.1607_1611del
c.416-747_416-743del
c.*473_*477del (n.*473_*477del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927722T>ACA417407158SLC2A1c.1161A>T (p.Pro387=)
n.1778A>T
c.1030-865A>T (n.1030-865A>T)
n.1462A>T
n.1610A>T
c.416-744A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
1g.42927722T>CCA803331SLC2A1c.1161A>G (p.Pro387=)
n.1778A>G
c.1030-865A>G (n.1030-865A>G)
n.1462A>G
n.1610A>G
c.416-744A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927722T>GCA417407161SLC2A1c.1161A>C (p.Pro387=)
n.1778A>C
c.1030-865A>C (n.1030-865A>C)
n.1462A>C
n.1610A>C
c.416-744A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927722T=CA1141617479SLC2A1c.1161A= (p.Pro387=)
n.1778A=
c.1030-865A= (n.1030-865A=)
n.1462A=
n.1610A=
c.416-744A=
c.*476A= (n.*476A=)
1g.42927723G>ACA339953964SLC2A1c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.1777C>T
c.1030-866C>T (n.1030-866C>T)
n.1461C>T
n.1609C>T
c.416-745C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927723G>CCA339953962SLC2A1c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.1777C>G
c.1030-866C>G (n.1030-866C>G)
n.1461C>G
n.1609C>G
c.416-745C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
1g.42927723G>TCA339953966SLC2A1c.1160C>A (p.Pro387Gln)
n.1777C>A
c.1030-866C>A (n.1030-866C>A)
n.1461C>A
n.1609C>A
c.416-745C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
1g.42927725delCA2586966481SLC2A1c.1160del (p.Pro387HisfsTer?)
n.1777del
c.1030-866del (n.1030-866del)
n.1461del
n.1609del
c.416-745del
c.*475del (n.*475del)
1g.42927724G>ACA339953969SLC2A1c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.1776C>T
c.1030-867C>T (n.1030-867C>T)
n.1460C>T
n.1608C>T
c.416-746C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
1g.42927724G>CCA339953971SLC2A1c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.1776C>G
c.1030-867C>G (n.1030-867C>G)
n.1460C>G
n.1608C>G
c.416-746C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
1g.42927724G>TCA339953973SLC2A1c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.1776C>A
c.1030-867C>A (n.1030-867C>A)
n.1460C>A
n.1608C>A
c.416-746C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
1g.42927725G>ACA417407171SLC2A1c.1158C>T (p.Ile386=)
n.1775C>T
c.1030-868C>T (n.1030-868C>T)
n.1459C>T
n.1607C>T
c.416-747C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
1g.42927725G>CCA339953976SLC2A1c.1158C>G (p.Ile386Met)
n.1775C>G
c.1030-868C>G (n.1030-868C>G)
n.1459C>G
n.1607C>G
c.416-747C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
 ClinVar
1g.42927725G>TCA417407172SLC2A1c.1158C>A (p.Ile386=)
n.1775C>A
c.1030-868C>A (n.1030-868C>A)
n.1459C>A
n.1607C>A
c.416-747C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
1g.42927726A=CA1165411550SLC2A1c.1157T= (p.Ile386=)
n.1774T=
c.1030-869T= (n.1030-869T=)
n.1458T=
n.1606T=
c.416-748T=
c.*472T= (n.*472T=)
1g.42927726A>CCA318467SLC2A1c.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.1774T>G
c.1030-869T>G (n.1030-869T>G)
n.1458T>G
n.1606T>G
c.416-748T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927726A>GCA339953979SLC2A1c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1774T>C
c.1030-869T>C (n.1030-869T>C)
n.1458T>C
n.1606T>C
c.416-748T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
1g.42927726A>TCA339953982SLC2A1c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.1774T>A
c.1030-869T>A (n.1030-869T>A)
n.1458T>A
n.1606T>A
c.416-748T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
1g.42927726_42927727dupCA2586966482SLC2A1c.1156_1157dup (p.Pro387SerfsTer?)
n.1773_1774dup
c.1030-870_1030-869dup (n.1030-870_1030-869dup)
n.1457_1458dup
n.1605_1606dup
c.416-749_416-748dup
c.*471_*472dup (n.*471_*472dup)
1g.42927727T>ACA339953984SLC2A1c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.1773A>T
c.1030-870A>T (n.1030-870A>T)
n.1457A>T
n.1605A>T
c.416-749A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
1g.42927727T>CCA318465SLC2A1c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.1773A>G
c.1030-870A>G (n.1030-870A>G)
n.1457A>G
n.1605A>G
c.416-749A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
 dbSNP
1g.42927727T>GCA339953985SLC2A1c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.1773A>C
c.1030-870A>C (n.1030-870A>C)
n.1457A>C
n.1605A>C
c.416-749A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
1g.42927727T=CA1165411551SLC2A1c.1156A= (p.Ile386=)
n.1773A=
c.1030-870A= (n.1030-870A=)
n.1457A=
n.1605A=
c.416-749A=
c.*471A= (n.*471A=)
1g.42927728G>ACA803332SLC2A1c.1155C>T (p.Pro385=)
n.1772C>T
c.1030-871C>T (n.1030-871C>T)
n.1456C>T
n.1604C>T
c.416-750C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42927728G>CCA417407192SLC2A1c.1155C>G (p.Pro385=)
n.1772C>G
c.1030-871C>G (n.1030-871C>G)
n.1456C>G
n.1604C>G
c.416-750C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
1g.42927728G=CA1141013708SLC2A1c.1155C= (p.Pro385=)
n.1772C=
c.1030-871C= (n.1030-871C=)
n.1456C=
n.1604C=
c.416-750C=
c.*470C= (n.*470C=)
1g.42927728G>TCA417407194SLC2A1c.1155C>A (p.Pro385=)
n.1772C>A
c.1030-871C>A (n.1030-871C>A)
n.1456C>A
n.1604C>A
c.416-750C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927729G>ACA339953989SLC2A1c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1771C>T
c.1030-872C>T (n.1030-872C>T)
n.1455C>T
n.1603C>T
c.416-751C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.42927729G>CCA339953991SLC2A1c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1771C>G
c.1030-872C>G (n.1030-872C>G)
n.1455C>G
n.1603C>G
c.416-751C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
1g.42927729G=CA1165411552SLC2A1c.1154C= (p.Pro385=)
n.1771C=
c.1030-872C= (n.1030-872C=)
n.1455C=
n.1603C=
c.416-751C=
c.*469C= (n.*469C=)
1g.42927729G>TCA339953993SLC2A1c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1771C>A
c.1030-872C>A (n.1030-872C>A)
n.1455C>A
n.1603C>A
c.416-751C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
1g.42927730G>ACA339953995SLC2A1c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1770C>T
c.1030-873C>T (n.1030-873C>T)
n.1454C>T
n.1602C>T
c.416-752C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
1g.42927730G>CCA339953998SLC2A1c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1770C>G
c.1030-873C>G (n.1030-873C>G)
n.1454C>G
n.1602C>G
c.416-752C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
1g.42927730G>TCA339953996SLC2A1c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1770C>A
c.1030-873C>A (n.1030-873C>A)
n.1454C>A
n.1602C>A
c.416-752C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
1g.42927731G>ACA803333SLC2A1c.1152C>T (p.Gly384=)
n.1769C>T
c.1030-874C>T (n.1030-874C>T)
n.1453C>T
n.1601C>T
c.416-753C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927731G>CCA417407215SLC2A1c.1152C>G (p.Gly384=)
n.1769C>G
c.1030-874C>G (n.1030-874C>G)
n.1453C>G
n.1601C>G
c.416-753C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
1g.42927731G=CA1165411553SLC2A1c.1152C= (p.Gly384=)
n.1769C=
c.1030-874C= (n.1030-874C=)
n.1453C=
n.1601C=
c.416-753C=
c.*467C= (n.*467C=)
1g.42927731G>TCA417407216SLC2A1c.1152C>A (p.Gly384=)
n.1769C>A
c.1030-874C>A (n.1030-874C>A)
n.1453C>A
n.1601C>A
c.416-753C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
 gnomAD v4
1g.42927732C>ACA339954002SLC2A1c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1768G>T
c.1030-875G>T (n.1030-875G>T)
n.1452G>T
n.1600G>T
c.416-754G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
1g.42927732C>GCA339954004SLC2A1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1768G>C
c.1030-875G>C (n.1030-875G>C)
n.1452G>C
n.1600G>C
c.416-754G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
1g.42927732C>TCA339954007SLC2A1c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1768G>A
c.1030-875G>A (n.1030-875G>A)
n.1452G>A
n.1600G>A
c.416-754G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
1g.42927733C>ACA339954012SLC2A1c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1767G>T
c.1030-876G>T (n.1030-876G>T)
n.1451G>T
n.1599G>T
c.416-755G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
1g.42927733C>GCA339954014SLC2A1c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1767G>C
c.1030-876G>C (n.1030-876G>C)
n.1451G>C
n.1599G>C
c.416-755G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
1g.42927733C>TCA339954020SLC2A1c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1767G>A
c.1030-876G>A (n.1030-876G>A)
n.1451G>A
n.1599G>A
c.416-755G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
1g.42927734A>CCA417407225SLC2A1c.1149T>G (p.Pro383=)
n.1766T>G
c.1030-877T>G (n.1030-877T>G)
n.1450T>G
n.1598T>G
c.416-756T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
1g.42927734A>GCA417407228SLC2A1c.1149T>C (p.Pro383=)
n.1766T>C
c.1030-877T>C (n.1030-877T>C)
n.1450T>C
n.1598T>C
c.416-756T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927734A>TCA417407231SLC2A1c.1149T>A (p.Pro383=)
n.1766T>A
c.1030-877T>A (n.1030-877T>A)
n.1450T>A
n.1598T>A
c.416-756T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
1g.42927735G>ACA16603688SLC2A1c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.1765C>T
c.1030-878C>T (n.1030-878C>T)
n.1449C>T
n.1597C>T
c.416-757C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927735G>CCA339954025SLC2A1c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.1765C>G
c.1030-878C>G (n.1030-878C>G)
n.1449C>G
n.1597C>G
c.416-757C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
1g.42927735G=CA1165411554SLC2A1c.1148C= (p.Pro383=)
n.1765C=
c.1030-878C= (n.1030-878C=)
n.1449C=
n.1597C=
c.416-757C=
c.*463C= (n.*463C=)
1g.42927735G>TCA339954027SLC2A1c.1148C>A (p.Pro383His)
n.1765C>A
c.1030-878C>A (n.1030-878C>A)
n.1449C>A
n.1597C>A
c.416-757C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
1g.42927736G>ACA339954048SLC2A1c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.1764C>T
c.1030-879C>T (n.1030-879C>T)
n.1448C>T
n.1596C>T
c.416-758C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927736G>CCA339954036SLC2A1c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.1764C>G
c.1030-879C>G (n.1030-879C>G)
n.1448C>G
n.1596C>G
c.416-758C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
1g.42927736G=CA1165411555SLC2A1c.1147C= (p.Pro383=)
n.1764C=
c.1030-879C= (n.1030-879C=)
n.1448C=
n.1596C=
c.416-758C=
c.*462C= (n.*462C=)
1g.42927736G>TCA339954034SLC2A1c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.1764C>A
c.1030-879C>A (n.1030-879C>A)
n.1448C>A
n.1596C>A
c.416-758C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
1g.42927738_42927750delCA2573132289SLC2A1c.1135_1147del (p.Phe379LeufsTer?)
n.1752_1764del
c.1030-891_1030-879del (n.1030-891_1030-879del)
n.1436_1448del
n.1584_1596del
c.416-770_416-758del
c.*450_*462del (n.*450_*462del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927737A>CCA417407254SLC2A1c.1146T>G (p.Gly382=)
n.1763T>G
c.1030-880T>G (n.1030-880T>G)
n.1447T>G
n.1595T>G
c.416-759T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
1g.42927737A>GCA417407257SLC2A1c.1146T>C (p.Gly382=)
n.1763T>C
c.1030-880T>C (n.1030-880T>C)
n.1447T>C
n.1595T>C
c.416-759T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
1g.42927737A>TCA417407260SLC2A1c.1146T>A (p.Gly382=)
n.1763T>A
c.1030-880T>A (n.1030-880T>A)
n.1447T>A
n.1595T>A
c.416-759T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
1g.42927738C>ACA339954050SLC2A1c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1762G>T
c.1030-881G>T (n.1030-881G>T)
n.1446G>T
n.1594G>T
c.416-760G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
1g.42927738C>GCA339954052SLC2A1c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.1762G>C
c.1030-881G>C (n.1030-881G>C)
n.1446G>C
n.1594G>C
c.416-760G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
1g.42927738C>TCA339954054SLC2A1c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.1762G>A
c.1030-881G>A (n.1030-881G>A)
n.1446G>A
n.1594G>A
c.416-760G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
1g.42927739C>ACA339954055SLC2A1c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.1761G>T
c.1030-882G>T (n.1030-882G>T)
n.1445G>T
n.1593G>T
c.416-761G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
1g.42927739C>GCA339954056SLC2A1c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.1761G>C
c.1030-882G>C (n.1030-882G>C)
n.1445G>C
n.1593G>C
c.416-761G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
1g.42927739C>TCA339954058SLC2A1c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1761G>A
c.1030-882G>A (n.1030-882G>A)
n.1445G>A
n.1593G>A
c.416-761G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
1g.42927740C>ACA417407271SLC2A1c.1143G>T (p.Val381=)
n.1760G>T
c.1030-883G>T (n.1030-883G>T)
n.1444G>T
n.1592G>T
c.416-762G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
1g.42927740C>GCA417407272SLC2A1c.1143G>C (p.Val381=)
n.1760G>C
c.1030-883G>C (n.1030-883G>C)
n.1444G>C
n.1592G>C
c.416-762G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
1g.42927740C>TCA417407275SLC2A1c.1143G>A (p.Val381=)
n.1760G>A
c.1030-883G>A (n.1030-883G>A)
n.1444G>A
n.1592G>A
c.416-762G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
1g.42927741A>CCA339954065SLC2A1c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.1759T>G
c.1030-884T>G (n.1030-884T>G)
n.1443T>G
n.1591T>G
c.416-763T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
1g.42927741A>GCA339954061SLC2A1c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.1759T>C
c.1030-884T>C (n.1030-884T>C)
n.1443T>C
n.1591T>C
c.416-763T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
1g.42927741A>TCA339954064SLC2A1c.1142T>A (p.Val381Glu)
n.1759T>A
c.1030-884T>A (n.1030-884T>A)
n.1443T>A
n.1591T>A
c.416-763T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
1g.42927742delCA2580062812SLC2A1c.1141del (p.Val381TrpfsTer?)
n.1758del
c.1030-885del (n.1030-885del)
n.1442del
n.1590del
c.416-764del
c.*456del (n.*456del)
 ClinVar
1g.42927742C>ACA339954067SLC2A1c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.1758G>T
c.1030-885G>T (n.1030-885G>T)
n.1442G>T
n.1590G>T
c.416-764G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
1g.42927742C=CA1165411556SLC2A1c.1141G= (p.Val381=)
n.1758G=
c.1030-885G= (n.1030-885G=)
n.1442G=
n.1590G=
c.416-764G=
c.*456G= (n.*456G=)
1g.42927742C>GCA339954068SLC2A1c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.1758G>C
c.1030-885G>C (n.1030-885G>C)
n.1442G>C
n.1590G>C
c.416-764G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
1g.42927742C>TCA21249187SLC2A1c.1141G>A (p.Val381Met)
n.1758G>A
c.1030-885G>A (n.1030-885G>A)
n.1442G>A
n.1590G>A
c.416-764G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927743T>ACA339954070SLC2A1c.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.1757A>T
c.1030-886A>T (n.1030-886A>T)
n.1441A>T
n.1589A>T
c.416-765A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
1g.42927743T>CCA417407318SLC2A1c.1140A>G (p.Glu380=)
n.1757A>G
c.1030-886A>G (n.1030-886A>G)
n.1441A>G
n.1589A>G
c.416-765A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
1g.42927743T>GCA339954072SLC2A1c.1140A>C (p.Glu380Asp)
n.1757A>C
c.1030-886A>C (n.1030-886A>C)
n.1441A>C
n.1589A>C
c.416-765A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
1g.42927744T>ACA339954076SLC2A1c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1756A>T
c.1030-887A>T (n.1030-887A>T)
n.1440A>T
n.1588A>T
c.416-766A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
1g.42927744T>CCA339954079SLC2A1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1756A>G
c.1030-887A>G (n.1030-887A>G)
n.1440A>G
n.1588A>G
c.416-766A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
1g.42927744T>GCA339954077SLC2A1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1756A>C
c.1030-887A>C (n.1030-887A>C)
n.1440A>C
n.1588A>C
c.416-766A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
1g.42927745C>ACA21249189SLC2A1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1755G>T
c.1030-888G>T (n.1030-888G>T)
n.1439G>T
n.1587G>T
c.416-767G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
 dbSNP
1g.42927745C=CA1140922260SLC2A1c.1138G= (p.Glu380=)
n.1755G=
c.1030-888G= (n.1030-888G=)
n.1439G=
n.1587G=
c.416-767G=
c.*453G= (n.*453G=)
1g.42927745C>GCA339954084SLC2A1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1755G>C
c.1030-888G>C (n.1030-888G>C)
n.1439G>C
n.1587G>C
c.416-767G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
1g.42927745C>TCA339954086SLC2A1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1755G>A
c.1030-888G>A (n.1030-888G>A)
n.1439G>A
n.1587G>A
c.416-767G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
1g.42927746A>CCA339954088SLC2A1c.1137T>G (p.Phe379Leu)
n.1754T>G
c.1030-889T>G (n.1030-889T>G)
n.1438T>G
n.1586T>G
c.416-768T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
1g.42927746A>GCA417407348SLC2A1c.1137T>C (p.Phe379=)
n.1754T>C
c.1030-889T>C (n.1030-889T>C)
n.1438T>C
n.1586T>C
c.416-768T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
1g.42927746A>TCA339954089SLC2A1c.1137T>A (p.Phe379Leu)
n.1754T>A
c.1030-889T>A (n.1030-889T>A)
n.1438T>A
n.1586T>A
c.416-768T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
1g.42927747A>CCA339954090SLC2A1c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1753T>G
c.1030-890T>G (n.1030-890T>G)
n.1437T>G
n.1585T>G
c.416-769T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
1g.42927747A>GCA339954093SLC2A1c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1753T>C
c.1030-890T>C (n.1030-890T>C)
n.1437T>C
n.1585T>C
c.416-769T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927747A>TCA339954094SLC2A1c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1753T>A
c.1030-890T>A (n.1030-890T>A)
n.1437T>A
n.1585T>A
c.416-769T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
1g.42927750_42927752delCA2580611160SLC2A1c.1134_1136del (p.Phe379del)
n.1751_1753del
c.1030-892_1030-890del (n.1030-892_1030-890del)
n.1435_1437del
n.1583_1585del
c.416-771_416-769del
c.*449_*451del (n.*449_*451del)
 ClinVar
1g.42927748A>CCA339954098SLC2A1c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1752T>G
c.1030-891T>G (n.1030-891T>G)
n.1436T>G
n.1584T>G
c.416-770T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
1g.42927748A>GCA339954100SLC2A1c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1752T>C
c.1030-891T>C (n.1030-891T>C)
n.1436T>C
n.1584T>C
c.416-770T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
1g.42927748A>TCA339954102SLC2A1c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1752T>A
c.1030-891T>A (n.1030-891T>A)
n.1436T>A
n.1584T>A
c.416-770T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
1g.42927749G>ACA803334SLC2A1c.1134C>T (p.Phe378=)
n.1751C>T
c.1030-892C>T (n.1030-892C>T)
n.1435C>T
n.1583C>T
c.416-771C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927749G>CCA339954107SLC2A1c.1134C>G (p.Phe378Leu)
n.1751C>G
c.1030-892C>G (n.1030-892C>G)
n.1435C>G
n.1583C>G
c.416-771C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
1g.42927749G=CA1165411557SLC2A1c.1134C= (p.Phe378=)
n.1751C=
c.1030-892C= (n.1030-892C=)
n.1435C=
n.1583C=
c.416-771C=
c.*449C= (n.*449C=)
1g.42927749G>TCA339954105SLC2A1c.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.1751C>A
c.1030-892C>A (n.1030-892C>A)
n.1435C>A
n.1583C>A
c.416-771C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
 gnomAD v4
1g.42927750A>CCA339954111SLC2A1c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.1750T>G
c.1030-893T>G (n.1030-893T>G)
n.1434T>G
n.1582T>G
c.416-772T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
1g.42927750A>GCA339954113SLC2A1c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.1750T>C
c.1030-893T>C (n.1030-893T>C)
n.1434T>C
n.1582T>C
c.416-772T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
1g.42927750A>TCA339954115SLC2A1c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.1750T>A
c.1030-893T>A (n.1030-893T>A)
n.1434T>A
n.1582T>A
c.416-772T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
1g.42927751A>CCA339954117SLC2A1c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.1749T>G
c.1030-894T>G (n.1030-894T>G)
n.1433T>G
n.1581T>G
c.416-773T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
1g.42927751A>GCA339954118SLC2A1c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.1749T>C
c.1030-894T>C (n.1030-894T>C)
n.1433T>C
n.1581T>C
c.416-773T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
1g.42927751A>TCA339954119SLC2A1c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.1749T>A
c.1030-894T>A (n.1030-894T>A)
n.1433T>A
n.1581T>A
c.416-773T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
1g.42927752G>ACA417407401SLC2A1c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1748C>T
c.1030-895C>T (n.1030-895C>T)
n.1432C>T
n.1580C>T
c.416-774C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
1g.42927752G>CCA417407404SLC2A1c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1748C>G
c.1030-895C>G (n.1030-895C>G)
n.1432C>G
n.1580C>G
c.416-774C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
1g.42927752G>TCA417407416SLC2A1c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1748C>A
c.1030-895C>A (n.1030-895C>A)
n.1432C>A
n.1580C>A
c.416-774C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
1g.42927753G>ACA339954122SLC2A1c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1747C>T
c.1030-896C>T (n.1030-896C>T)
n.1431C>T
n.1579C>T
c.416-775C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
1g.42927753G>CCA339954127SLC2A1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1747C>G
c.1030-896C>G (n.1030-896C>G)
n.1431C>G
n.1579C>G
c.416-775C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
1g.42927753G>TCA339954130SLC2A1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1747C>A
c.1030-896C>A (n.1030-896C>A)
n.1431C>A
n.1579C>A
c.416-775C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
 ClinVar
1g.42927754C>ACA339954132SLC2A1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1746G>T
c.1030-897G>T (n.1030-897G>T)
n.1430G>T
n.1578G>T
c.416-776G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
1g.42927754C=CA1165411558SLC2A1c.1129G= (p.Ala377=)
n.1746G=
c.1030-897G= (n.1030-897G=)
n.1430G=
n.1578G=
c.416-776G=
c.*444G= (n.*444G=)
1g.42927754C>GCA339954134SLC2A1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1746G>C
c.1030-897G>C (n.1030-897G>C)
n.1430G>C
n.1578G>C
c.416-776G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
 gnomAD v4
1g.42927754C>TCA803335SLC2A1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1746G>A
c.1030-897G>A (n.1030-897G>A)
n.1430G>A
n.1578G>A
c.416-776G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927755C>ACA417407432SLC2A1c.1128G>T (p.Val376=)
n.1745G>T
c.1030-898G>T (n.1030-898G>T)
n.1429G>T
n.1577G>T
c.416-777G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
1g.42927755C=CA1144840584SLC2A1c.1128G= (p.Val376=)
n.1745G=
c.1030-898G= (n.1030-898G=)
n.1429G=
n.1577G=
c.416-777G=
c.*443G= (n.*443G=)
1g.42927755C>GCA417407446SLC2A1c.1128G>C (p.Val376=)
n.1745G>C
c.1030-898G>C (n.1030-898G>C)
n.1429G>C
n.1577G>C
c.416-777G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
1g.42927755C>TCA21249221SLC2A1c.1128G>A (p.Val376=)
n.1745G>A
c.1030-898G>A (n.1030-898G>A)
n.1429G>A
n.1577G>A
c.416-777G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927756A>CCA339954144SLC2A1c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1744T>G
c.1030-899T>G (n.1030-899T>G)
n.1428T>G
n.1576T>G
c.416-778T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
1g.42927756A>GCA339954141SLC2A1c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1744T>C
c.1030-899T>C (n.1030-899T>C)
n.1428T>C
n.1576T>C
c.416-778T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
1g.42927756A>TCA339954140SLC2A1c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.1744T>A
c.1030-899T>A (n.1030-899T>A)
n.1428T>A
n.1576T>A
c.416-778T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
1g.42927757C>ACA339954148SLC2A1c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.1743G>T
c.1030-900G>T (n.1030-900G>T)
n.1427G>T
n.1575G>T
c.416-779G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
1g.42927757C=CA1165411559SLC2A1c.1126G= (p.Val376=)
n.1743G=
c.1030-900G= (n.1030-900G=)
n.1427G=
n.1575G=
c.416-779G=
c.*441G= (n.*441G=)
1g.42927757C>GCA339954151SLC2A1c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1743G>C
c.1030-900G>C (n.1030-900G>C)
n.1427G>C
n.1575G>C
c.416-779G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
1g.42927757C>TCA318463SLC2A1c.1126G>A (p.Val376Met)
n.1743G>A
c.1030-900G>A (n.1030-900G>A)
n.1427G>A
n.1575G>A
c.416-779G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.42927758A>CCA339954153SLC2A1c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.1742T>G
c.1030-901T>G (n.1030-901T>G)
n.1426T>G
n.1574T>G
c.416-780T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
1g.42927758A>GCA417407462SLC2A1c.1125T>C (p.Phe375=)
n.1742T>C
c.1030-901T>C (n.1030-901T>C)
n.1426T>C
n.1574T>C
c.416-780T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
1g.42927758A>TCA339954154SLC2A1c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.1742T>A
c.1030-901T>A (n.1030-901T>A)
n.1426T>A
n.1574T>A
c.416-780T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
1g.42927759A>CCA339954157SLC2A1c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1741T>G
c.1030-902T>G (n.1030-902T>G)
n.1425T>G
n.1573T>G
c.416-781T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
1g.42927759A>GCA339954159SLC2A1c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1741T>C
c.1030-902T>C (n.1030-902T>C)
n.1425T>C
n.1573T>C
c.416-781T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
1g.42927759A>TCA339954161SLC2A1c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1741T>A
c.1030-902T>A (n.1030-902T>A)
n.1425T>A
n.1573T>A
c.416-781T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
1g.42927760A>CCA339954165SLC2A1c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1740T>G
c.1030-903T>G (n.1030-903T>G)
n.1424T>G
n.1572T>G
c.416-782T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
1g.42927760A>GCA339954168SLC2A1c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1740T>C
c.1030-903T>C (n.1030-903T>C)
n.1424T>C
n.1572T>C
c.416-782T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
1g.42927760A>TCA339954174SLC2A1c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1740T>A
c.1030-903T>A (n.1030-903T>A)
n.1424T>A
n.1572T>A
c.416-782T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42927761G>ACA417407479SLC2A1c.1122C>T (p.Gly374=)
n.1739C>T
c.1030-904C>T (n.1030-904C>T)
n.1423C>T
n.1571C>T
c.416-783C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42927761G>CCA417407481SLC2A1c.1122C>G (p.Gly374=)
n.1739C>G
c.1030-904C>G (n.1030-904C>G)
n.1423C>G
n.1571C>G
c.416-783C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
 gnomAD v4
1g.42927761G=CA1165411560SLC2A1c.1122C= (p.Gly374=)
n.1739C=
c.1030-904C= (n.1030-904C=)
n.1423C=
n.1571C=
c.416-783C=
c.*437C= (n.*437C=)
1g.42927761G>TCA417407489SLC2A1c.1122C>A (p.Gly374=)
n.1739C>A
c.1030-904C>A (n.1030-904C>A)
n.1423C>A
n.1571C>A
c.416-783C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
1g.42927762C>ACA339954179SLC2A1c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1738G>T
c.1030-905G>T (n.1030-905G>T)
n.1422G>T
n.1570G>T
c.416-784G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
1g.42927762C>GCA339954181SLC2A1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1738G>C
c.1030-905G>C (n.1030-905G>C)
n.1422G>C
n.1570G>C
c.416-784G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
1g.42927762C>TCA339954183SLC2A1c.1121G>A (p.Gly374Asp)
n.1738G>A
c.1030-905G>A (n.1030-905G>A)
n.1422G>A
n.1570G>A
c.416-784G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
 gnomAD v4
1g.42927763C>ACA339954192SLC2A1c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.1737G>T
c.1030-906G>T (n.1030-906G>T)
n.1421G>T
n.1569G>T
c.416-785G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
1g.42927763C>GCA339954191SLC2A1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1737G>C
c.1030-906G>C (n.1030-906G>C)
n.1421G>C
n.1569G>C
c.416-785G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
1g.42927763C>TCA339954186SLC2A1c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.1737G>A
c.1030-906G>A (n.1030-906G>A)
n.1421G>A
n.1569G>A
c.416-785G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
 ClinVar
1g.42927764A>CCA339954193SLC2A1c.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.1736T>G
c.1030-907T>G (n.1030-907T>G)
n.1420T>G
n.1568T>G
c.416-786T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
1g.42927764A>GCA417407499SLC2A1c.1119T>C (p.Phe373=)
n.1736T>C
c.1030-907T>C (n.1030-907T>C)
n.1420T>C
n.1568T>C
c.416-786T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
 dbSNP
1g.42927764A>TCA339954194SLC2A1c.1119T>A (p.Phe373Leu)
n.1736T>A
c.1030-907T>A (n.1030-907T>A)
n.1420T>A
n.1568T>A
c.416-786T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
1g.42927766dupCA2825000962SLC2A1c.1119dup (p.Gly374TrpfsTer7)
n.1736dup
c.1030-907dup (n.1030-907dup)
n.1420dup
n.1568dup
c.416-786dup
c.*434dup (n.*434dup)
 ClinVar
1g.42927765A>CCA339954199SLC2A1c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.1735T>G
c.1030-908T>G (n.1030-908T>G)
n.1419T>G
n.1567T>G
c.416-787T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
1g.42927765A>GCA339954202SLC2A1c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1735T>C
c.1030-908T>C (n.1030-908T>C)
n.1419T>C
n.1567T>C
c.416-787T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
1g.42927765A>TCA339954205SLC2A1c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1735T>A
c.1030-908T>A (n.1030-908T>A)
n.1419T>A
n.1567T>A
c.416-787T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
1g.42927766A>CCA339954212SLC2A1c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.1734T>G
c.1030-909T>G (n.1030-909T>G)
n.1418T>G
n.1566T>G
c.416-788T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
1g.42927766A>GCA339954215SLC2A1c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1734T>C
c.1030-909T>C (n.1030-909T>C)
n.1418T>C
n.1566T>C
c.416-788T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
1g.42927766A>TCA339954217SLC2A1c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1734T>A
c.1030-909T>A (n.1030-909T>A)
n.1418T>A
n.1566T>A
c.416-788T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
1g.42927767G>ACA417407507SLC2A1c.1116C>T (p.Ile372=)
n.1733C>T
c.1030-910C>T (n.1030-910C>T)
n.1417C>T
n.1565C>T
c.416-789C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
1g.42927767G>CCA339954222SLC2A1c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.1733C>G
c.1030-910C>G (n.1030-910C>G)
n.1417C>G
n.1565C>G
c.416-789C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
1g.42927767G>TCA417407509SLC2A1c.1116C>A (p.Ile372=)
n.1733C>A
c.1030-910C>A (n.1030-910C>A)
n.1417C>A
n.1565C>A
c.416-789C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
1g.42927768A=CA1165411561SLC2A1c.1115T= (p.Ile372=)
n.1732T=
c.1030-911T= (n.1030-911T=)
n.1416T=
n.1564T=
c.416-790T=
c.*430T= (n.*430T=)
1g.42927768A>CCA339954225SLC2A1c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1732T>G
c.1030-911T>G (n.1030-911T>G)
n.1416T>G
n.1564T>G
c.416-790T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
1g.42927768A>GCA339954228SLC2A1c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1732T>C
c.1030-911T>C (n.1030-911T>C)
n.1416T>C
n.1564T>C
c.416-790T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
1g.42927768A>TCA339954230SLC2A1c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1732T>A
c.1030-911T>A (n.1030-911T>A)
n.1416T>A
n.1564T>A
c.416-790T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927769T>ACA339954235SLC2A1c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1731A>T
c.1030-912A>T (n.1030-912A>T)
n.1415A>T
n.1563A>T
c.416-791A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
1g.42927769T>CCA339954238SLC2A1c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1731A>G
c.1030-912A>G (n.1030-912A>G)
n.1415A>G
n.1563A>G
c.416-791A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
1g.42927769T>GCA339954241SLC2A1c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1731A>C
c.1030-912A>C (n.1030-912A>C)
n.1415A>C
n.1563A>C
c.416-791A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
1g.42927770G>ACA21249234SLC2A1c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1730C>T
c.1030-913C>T (n.1030-913C>T)
n.1414C>T
n.1562C>T
c.416-792C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927770G>CCA417407512SLC2A1c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1730C>G
c.1030-913C>G (n.1030-913C>G)
n.1414C>G
n.1562C>G
c.416-792C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
1g.42927770G=CA1165411562SLC2A1c.1113C= (p.Ala371=)
n.1730C=
c.1030-913C= (n.1030-913C=)
n.1414C=
n.1562C=
c.416-792C=
c.*428C= (n.*428C=)
1g.42927770G>TCA417407513SLC2A1c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1730C>A
c.1030-913C>A (n.1030-913C>A)
n.1414C>A
n.1562C>A
c.416-792C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
1g.42927771G>ACA339954246SLC2A1c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1729C>T
c.1030-914C>T (n.1030-914C>T)
n.1413C>T
n.1561C>T
c.416-793C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42927771G>CCA339954252SLC2A1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1729C>G
c.1030-914C>G (n.1030-914C>G)
n.1413C>G
n.1561C>G
c.416-793C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
1g.42927771G=CA1165411563SLC2A1c.1112C= (p.Ala371=)
n.1729C=
c.1030-914C= (n.1030-914C=)
n.1413C=
n.1561C=
c.416-793C=
c.*427C= (n.*427C=)
1g.42927771G>TCA339954248SLC2A1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1729C>A
c.1030-914C>A (n.1030-914C>A)
n.1413C>A
n.1561C>A
c.416-793C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
1g.42927773_42927780delCA501192SLC2A1c.1105_1112del (p.Ile369HisfsTer9)
n.1722_1729del
c.1030-921_1030-914del (n.1030-921_1030-914del)
n.1406_1413del
n.1554_1561del
c.416-800_416-793del
c.*420_*427del (n.*420_*427del)
1g.42927772C>ACA339954257SLC2A1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1728G>T
c.1030-915G>T (n.1030-915G>T)
n.1412G>T
n.1560G>T
c.416-794G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
1g.42927772C>GCA339954261SLC2A1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1728G>C
c.1030-915G>C (n.1030-915G>C)
n.1412G>C
n.1560G>C
c.416-794G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
1g.42927772C>TCA339954264SLC2A1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1728G>A
c.1030-915G>A (n.1030-915G>A)
n.1412G>A
n.1560G>A
c.416-794G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
1g.42927773C>ACA417407517SLC2A1c.1110G>T (p.Val370=)
n.1727G>T
c.1030-916G>T (n.1030-916G>T)
n.1411G>T
n.1559G>T
c.416-795G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
1g.42927773C>GCA417407519SLC2A1c.1110G>C (p.Val370=)
n.1727G>C
c.1030-916G>C (n.1030-916G>C)
n.1411G>C
n.1559G>C
c.416-795G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
1g.42927773C>TCA417407521SLC2A1c.1110G>A (p.Val370=)
n.1727G>A
c.1030-916G>A (n.1030-916G>A)
n.1411G>A
n.1559G>A
c.416-795G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
1g.42927774A=CA1165411564SLC2A1c.1109T= (p.Val370=)
n.1726T=
c.1030-917T= (n.1030-917T=)
n.1410T=
n.1558T=
c.416-796T=
c.*424T= (n.*424T=)
1g.42927774A>CCA339954269SLC2A1c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1726T>G
c.1030-917T>G (n.1030-917T>G)
n.1410T>G
n.1558T>G
c.416-796T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
1g.42927774A>GCA318461SLC2A1c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1726T>C
c.1030-917T>C (n.1030-917T>C)
n.1410T>C
n.1558T>C
c.416-796T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927774A>TCA339954275SLC2A1c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1726T>A
c.1030-917T>A (n.1030-917T>A)
n.1410T>A
n.1558T>A
c.416-796T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
1g.42927775C>ACA339954278SLC2A1c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1725G>T
c.1030-918G>T (n.1030-918G>T)
n.1409G>T
n.1557G>T
c.416-797G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
1g.42927775C=CA1165411565SLC2A1c.1108G= (p.Val370=)
n.1725G=
c.1030-918G= (n.1030-918G=)
n.1409G=
n.1557G=
c.416-797G=
c.*423G= (n.*423G=)
1g.42927775C>GCA339954281SLC2A1c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1725G>C
c.1030-918G>C (n.1030-918G>C)
n.1409G>C
n.1557G>C
c.416-797G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
 gnomAD v4
1g.42927775C>TCA318459SLC2A1c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1725G>A
c.1030-918G>A (n.1030-918G>A)
n.1409G>A
n.1557G>A
c.416-797G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42927776G>ACA803336SLC2A1c.1107C>T (p.Ile369=)
n.1724C>T
c.1030-919C>T (n.1030-919C>T)
n.1408C>T
n.1556C>T
c.416-798C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927776G>CCA339954291SLC2A1c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.1724C>G
c.1030-919C>G (n.1030-919C>G)
n.1408C>G
n.1556C>G
c.416-798C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
1g.42927776G=CA1142085979SLC2A1c.1107C= (p.Ile369=)
n.1724C=
c.1030-919C= (n.1030-919C=)
n.1408C=
n.1556C=
c.416-798C=
c.*422C= (n.*422C=)
1g.42927776G>TCA417407528SLC2A1c.1107C>A (p.Ile369=)
n.1724C>A
c.1030-919C>A (n.1030-919C>A)
n.1408C>A
n.1556C>A
c.416-798C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
1g.42927777A=CA1165411566SLC2A1c.1106T= (p.Ile369=)
n.1723T=
c.1030-920T= (n.1030-920T=)
n.1407T=
n.1555T=
c.416-799T=
c.*421T= (n.*421T=)
1g.42927777A>CCA339954297SLC2A1c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.1723T>G
c.1030-920T>G (n.1030-920T>G)
n.1407T>G
n.1555T>G
c.416-799T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
1g.42927777A>GCA339954301SLC2A1c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.1723T>C
c.1030-920T>C (n.1030-920T>C)
n.1407T>C
n.1555T>C
c.416-799T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
1g.42927777A>TCA339954299SLC2A1c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.1723T>A
c.1030-920T>A (n.1030-920T>A)
n.1407T>A
n.1555T>A
c.416-799T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927778T>ACA339954305SLC2A1c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.1722A>T
c.1030-921A>T (n.1030-921A>T)
n.1406A>T
n.1554A>T
c.416-800A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
1g.42927778T>CCA318457SLC2A1c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.1722A>G
c.1030-921A>G (n.1030-921A>G)
n.1406A>G
n.1554A>G
c.416-800A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927778T>GCA339954307SLC2A1c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.1722A>C
c.1030-921A>C (n.1030-921A>C)
n.1406A>C
n.1554A>C
c.416-800A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
1g.42927778T=CA1165411567SLC2A1c.1105A= (p.Ile369=)
n.1722A=
c.1030-921A= (n.1030-921A=)
n.1406A=
n.1554A=
c.416-800A=
c.*420A= (n.*420A=)
1g.42927778_42927779dupCA2580062816SLC2A1c.1104_1105dup (p.Ile369ThrfsTer?)
n.1721_1722dup
c.1030-922_1030-921dup (n.1030-922_1030-921dup)
n.1405_1406dup
n.1553_1554dup
c.416-801_416-800dup
c.*419_*420dup (n.*419_*420dup)
 ClinVar
1g.42927779G>ACA417407536SLC2A1c.1104C>T (p.Ser368=)
n.1721C>T
c.1030-922C>T (n.1030-922C>T)
n.1405C>T
n.1553C>T
c.416-801C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
 dbSNP
1g.42927779G>CCA339954313SLC2A1c.1104C>G (p.Ser368Arg)
n.1721C>G
c.1030-922C>G (n.1030-922C>G)
n.1405C>G
n.1553C>G
c.416-801C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
1g.42927779G=CA1165411568SLC2A1c.1104C= (p.Ser368=)
n.1721C=
c.1030-922C= (n.1030-922C=)
n.1405C=
n.1553C=
c.416-801C=
c.*419C= (n.*419C=)
1g.42927779G>TCA339954315SLC2A1c.1104C>A (p.Ser368Arg)
n.1721C>A
c.1030-922C>A (n.1030-922C>A)
n.1405C>A
n.1553C>A
c.416-801C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
1g.42927780C>ACA339954318SLC2A1c.1103G>T (p.Ser368Ile)
n.1720G>T
c.1030-923G>T (n.1030-923G>T)
n.1404G>T
n.1552G>T
c.416-802G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
1g.42927780C=CA1165411569SLC2A1c.1103G= (p.Ser368=)
n.1720G=
c.1030-923G= (n.1030-923G=)
n.1404G=
n.1552G=
c.416-802G=
c.*418G= (n.*418G=)
1g.42927780C>GCA339954320SLC2A1c.1103G>C (p.Ser368Thr)
n.1720G>C
c.1030-923G>C (n.1030-923G>C)
n.1404G>C
n.1552G>C
c.416-802G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
1g.42927780C>TCA339954322SLC2A1c.1103G>A (p.Ser368Asn)
n.1720G>A
c.1030-923G>A (n.1030-923G>A)
n.1404G>A
n.1552G>A
c.416-802G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
 dbSNP
1g.42927781T>ACA339954326SLC2A1c.1102A>T (p.Ser368Cys)
n.1719A>T
c.1030-924A>T (n.1030-924A>T)
n.1403A>T
n.1551A>T
c.416-803A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
1g.42927781T>CCA339954328SLC2A1c.1102A>G (p.Ser368Gly)
n.1719A>G
c.1030-924A>G (n.1030-924A>G)
n.1403A>G
n.1551A>G
c.416-803A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
1g.42927781T>GCA339954330SLC2A1c.1102A>C (p.Ser368Arg)
n.1719A>C
c.1030-924A>C (n.1030-924A>C)
n.1403A>C
n.1551A>C
c.416-803A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
1g.42927782C>ACA417407546SLC2A1c.1101G>T (p.Leu367=)
n.1718G>T
c.1030-925G>T (n.1030-925G>T)
n.1402G>T
n.1550G>T
c.416-804G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42927782C=CA1165411570SLC2A1c.1101G= (p.Leu367=)
n.1718G=
c.1030-925G= (n.1030-925G=)
n.1402G=
n.1550G=
c.416-804G=
c.*416G= (n.*416G=)
1g.42927782C>GCA803337SLC2A1c.1101G>C (p.Leu367=)
n.1718G>C
c.1030-925G>C (n.1030-925G>C)
n.1402G>C
n.1550G>C
c.416-804G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927782C>TCA417407548SLC2A1c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1718G>A
c.1030-925G>A (n.1030-925G>A)
n.1402G>A
n.1550G>A
c.416-804G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
1g.42927782_42927783delCA2697552356SLC2A1c.1100_1101del (p.Leu367GlnfsTer13)
n.1717_1718del
c.1030-926_1030-925del (n.1030-926_1030-925del)
n.1401_1402del
n.1549_1550del
c.416-805_416-804del
c.*415_*416del (n.*415_*416del)
 ClinVar
1g.42927783A>CCA339954336SLC2A1c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1717T>G
c.1030-926T>G (n.1030-926T>G)
n.1401T>G
n.1549T>G
c.416-805T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
1g.42927783A>GCA339954339SLC2A1c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1717T>C
c.1030-926T>C (n.1030-926T>C)
n.1401T>C
n.1549T>C
c.416-805T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
1g.42927783A>TCA339954341SLC2A1c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1717T>A
c.1030-926T>A (n.1030-926T>A)
n.1401T>A
n.1549T>A
c.416-805T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
1g.42927783dupCA2586966484SLC2A1c.1100dup (p.Ser368GlufsTer13)
n.1717dup
c.1030-926dup (n.1030-926dup)
n.1401dup
n.1549dup
c.416-805dup
c.*415dup (n.*415dup)
1g.42927785_42927788delCA2586966483SLC2A1c.1097_1100del (p.Tyr366Ter)
n.1714_1717del
c.1030-929_1030-926del (n.1030-929_1030-926del)
n.1398_1401del
n.1546_1549del
c.416-808_416-805del
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
1g.42927784G>ACA417407555SLC2A1c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1716C>T
c.1030-927C>T (n.1030-927C>T)
n.1400C>T
n.1548C>T
c.416-806C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
 COSMIC
1g.42927784G>CCA339954345SLC2A1c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1716C>G
c.1030-927C>G (n.1030-927C>G)
n.1400C>G
n.1548C>G
c.416-806C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
1g.42927784G>TCA339954347SLC2A1c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.1716C>A
c.1030-927C>A (n.1030-927C>A)
n.1400C>A
n.1548C>A
c.416-806C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
1g.42927785A>CCA339954350SLC2A1c.1098T>G (p.Tyr366Ter)
n.1715T>G
c.1030-928T>G (n.1030-928T>G)
n.1399T>G
n.1547T>G
c.416-807T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
1g.42927785A>GCA417407560SLC2A1c.1098T>C (p.Tyr366=)
n.1715T>C
c.1030-928T>C (n.1030-928T>C)
n.1399T>C
n.1547T>C
c.416-807T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
1g.42927785A>TCA339954352SLC2A1c.1098T>A (p.Tyr366Ter)
n.1715T>A
c.1030-928T>A (n.1030-928T>A)
n.1399T>A
n.1547T>A
c.416-807T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
1g.42927786T>ACA339954355SLC2A1c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
n.1714A>T
c.1030-929A>T (n.1030-929A>T)
n.1398A>T
n.1546A>T
c.416-808A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
 gnomAD v4
1g.42927786T>CCA21249258SLC2A1c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
n.1714A>G
c.1030-929A>G (n.1030-929A>G)
n.1398A>G
n.1546A>G
c.416-808A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927786T>GCA339954359SLC2A1c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
n.1714A>C
c.1030-929A>C (n.1030-929A>C)
n.1398A>C
n.1546A>C
c.416-808A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
1g.42927786T=CA1165411571SLC2A1c.1097A= (p.Tyr366=)
n.1714A=
c.1030-929A= (n.1030-929A=)
n.1398A=
n.1546A=
c.416-808A=
c.*412A= (n.*412A=)
1g.42927787A>CCA339954363SLC2A1c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
n.1713T>G
c.1030-930T>G (n.1030-930T>G)
n.1397T>G
n.1545T>G
c.416-809T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
1g.42927787A>GCA339954365SLC2A1c.1096T>C (p.Tyr366His)
n.1713T>C
c.1030-930T>C (n.1030-930T>C)
n.1397T>C
n.1545T>C
c.416-809T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
 gnomAD v4
1g.42927787A>TCA339954368SLC2A1c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
n.1713T>A
c.1030-930T>A (n.1030-930T>A)
n.1397T>A
n.1545T>A
c.416-809T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
1g.42927788G>ACA417407571SLC2A1c.1095C>T (p.Ser365=)
n.1712C>T
c.1030-931C>T (n.1030-931C>T)
n.1396C>T
n.1544C>T
c.416-810C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
1g.42927788G>CCA417407573SLC2A1c.1095C>G (p.Ser365=)
n.1712C>G
c.1030-931C>G (n.1030-931C>G)
n.1396C>G
n.1544C>G
c.416-810C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927788G=CA1165411572SLC2A1c.1095C= (p.Ser365=)
n.1712C=
c.1030-931C= (n.1030-931C=)
n.1396C=
n.1544C=
c.416-810C=
c.*410C= (n.*410C=)
1g.42927788G>TCA417407574SLC2A1c.1095C>A (p.Ser365=)
n.1712C>A
c.1030-931C>A (n.1030-931C>A)
n.1396C>A
n.1544C>A
c.416-810C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.42927789G>ACA339954369SLC2A1c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1711C>T
c.1030-932C>T (n.1030-932C>T)
n.1395C>T
n.1543C>T
c.416-811C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
1g.42927789G>CCA339954372SLC2A1c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1711C>G
c.1030-932C>G (n.1030-932C>G)
n.1395C>G
n.1543C>G
c.416-811C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
1g.42927789G>TCA339954374SLC2A1c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1711C>A
c.1030-932C>A (n.1030-932C>A)
n.1395C>A
n.1543C>A
c.416-811C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
1g.42927790A>CCA339954380SLC2A1c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1710T>G
c.1030-933T>G (n.1030-933T>G)
n.1394T>G
n.1542T>G
c.416-812T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
1g.42927790A>GCA339954383SLC2A1c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1710T>C
c.1030-933T>C (n.1030-933T>C)
n.1394T>C
n.1542T>C
c.416-812T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
1g.42927790A>TCA339954378SLC2A1c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1710T>A
c.1030-933T>A (n.1030-933T>A)
n.1394T>A
n.1542T>A
c.416-812T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
1g.42927791C>ACA339954386SLC2A1c.1092G>T (p.Met364Ile)
n.1709G>T
c.1030-934G>T (n.1030-934G>T)
n.1393G>T
n.1541G>T
c.416-813G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
1g.42927791C>GCA339954388SLC2A1c.1092G>C (p.Met364Ile)
n.1709G>C
c.1030-934G>C (n.1030-934G>C)
n.1393G>C
n.1541G>C
c.416-813G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
1g.42927791C>TCA339954391SLC2A1c.1092G>A (p.Met364Ile)
n.1709G>A
c.1030-934G>A (n.1030-934G>A)
n.1393G>A
n.1541G>A
c.416-813G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
1g.42927792A=CA1165411573SLC2A1c.1091T= (p.Met364=)
n.1708T=
c.1030-935T= (n.1030-935T=)
n.1392T=
n.1540T=
c.416-814T=
c.*406T= (n.*406T=)
1g.42927792A>CCA339954394SLC2A1c.1091T>G (p.Met364Arg)
n.1708T>G
c.1030-935T>G (n.1030-935T>G)
n.1392T>G
n.1540T>G
c.416-814T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
1g.42927792A>GCA339954396SLC2A1c.1091T>C (p.Met364Thr)
n.1708T>C
c.1030-935T>C (n.1030-935T>C)
n.1392T>C
n.1540T>C
c.416-814T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42927792A>TCA339954398SLC2A1c.1091T>A (p.Met364Lys)
n.1708T>A
c.1030-935T>A (n.1030-935T>A)
n.1392T>A
n.1540T>A
c.416-814T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
1g.42927793T>ACA339954402SLC2A1c.1090A>T (p.Met364Leu)
n.1707A>T
c.1030-936A>T (n.1030-936A>T)
n.1391A>T
n.1539A>T
c.416-815A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
1g.42927793T>CCA339954404SLC2A1c.1090A>G (p.Met364Val)
n.1707A>G
c.1030-936A>G (n.1030-936A>G)
n.1391A>G
n.1539A>G
c.416-815A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
1g.42927793T>GCA339954407SLC2A1c.1090A>C (p.Met364Leu)
n.1707A>C
c.1030-936A>C (n.1030-936A>C)
n.1391A>C
n.1539A>C
c.416-815A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927793T=CA1165411575SLC2A1c.1090A= (p.Met364=)
n.1707A=
c.1030-936A= (n.1030-936A=)
n.1391A=
n.1539A=
c.416-815A=
c.*405A= (n.*405A=)
1g.42927793_42927794delinsTCCA1165411574SLC2A1c.1089_1090delinsGA (p.Trp363=)
n.1706_1707delinsGA
c.1030-937_1030-936delinsGA (n.1030-937_1030-936delinsGA)
n.1390_1391delinsGA
n.1538_1539delinsGA
c.416-816_416-815delinsGA
c.*404_*405delinsGA (n.*404_*405delinsGA)
1g.42927794C>ACA339954411SLC2A1c.1089G>T (p.Trp363Cys)
n.1706G>T
c.1030-937G>T (n.1030-937G>T)
n.1390G>T
n.1538G>T
c.416-816G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927794C>GCA339954413SLC2A1c.1089G>C (p.Trp363Cys)
n.1706G>C
c.1030-937G>C (n.1030-937G>C)
n.1390G>C
n.1538G>C
c.416-816G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
1g.42927794C>TCA339954416SLC2A1c.1089G>A (p.Trp363Ter)
n.1706G>A
c.1030-937G>A (n.1030-937G>A)
n.1390G>A
n.1538G>A
c.416-816G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
1g.42927794_42927795delinsCCCA1148224247SLC2A1c.1088_1089delinsGG (p.Trp363=)
n.1705_1706delinsGG
c.1030-938_1030-937delinsGG (n.1030-938_1030-937delinsGG)
n.1389_1390delinsGG
n.1537_1538delinsGG
c.416-817_416-816delinsGG
c.*403_*404delinsGG (n.*403_*404delinsGG)
1g.42927795delCA019008SLC2A1c.1089del (p.Trp363Ter)
n.1706del
c.1030-937del (n.1030-937del)
n.1390del
n.1538del
c.416-816del
c.*404del (n.*404del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927795C>ACA339954425SLC2A1c.1088G>T (p.Trp363Leu)
n.1705G>T
c.1030-938G>T (n.1030-938G>T)
n.1389G>T
n.1537G>T
c.416-817G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
1g.42927795C=CA1165411576SLC2A1c.1088G= (p.Trp363=)
n.1705G=
c.1030-938G= (n.1030-938G=)
n.1389G=
n.1537G=
c.416-817G=
c.*403G= (n.*403G=)
1g.42927795C>GCA339954423SLC2A1c.1088G>C (p.Trp363Ser)
n.1705G>C
c.1030-938G>C (n.1030-938G>C)
n.1389G>C
n.1537G>C
c.416-817G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
1g.42927795C>TCA339954420SLC2A1c.1088G>A (p.Trp363Ter)
n.1705G>A
c.1030-938G>A (n.1030-938G>A)
n.1389G>A
n.1537G>A
c.416-817G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927796A>CCA339954428SLC2A1c.1087T>G (p.Trp363Gly)
n.1704T>G
c.1030-939T>G (n.1030-939T>G)
n.1388T>G
n.1536T>G
c.416-818T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
1g.42927796A>GCA339954431SLC2A1c.1087T>C (p.Trp363Arg)
n.1704T>C
c.1030-939T>C (n.1030-939T>C)
n.1388T>C
n.1536T>C
c.416-818T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927796A>TCA339954433SLC2A1c.1087T>A (p.Trp363Arg)
n.1704T>A
c.1030-939T>A (n.1030-939T>A)
n.1388T>A
n.1536T>A
c.416-818T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
1g.42927797G>ACA417407597SLC2A1c.1086C>T (p.Pro362=)
n.1703C>T
c.1030-940C>T (n.1030-940C>T)
n.1387C>T
n.1535C>T
c.416-819C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
1g.42927797G>CCA417407599SLC2A1c.1086C>G (p.Pro362=)
n.1703C>G
c.1030-940C>G (n.1030-940C>G)
n.1387C>G
n.1535C>G
c.416-819C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
1g.42927797G>TCA417407601SLC2A1c.1086C>A (p.Pro362=)
n.1703C>A
c.1030-940C>A (n.1030-940C>A)
n.1387C>A
n.1535C>A
c.416-819C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
1g.42927798G>ACA339954436SLC2A1c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1702C>T
c.1030-941C>T (n.1030-941C>T)
n.1386C>T
n.1534C>T
c.416-820C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
1g.42927798G>CCA339954439SLC2A1c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1702C>G
c.1030-941C>G (n.1030-941C>G)
n.1386C>G
n.1534C>G
c.416-820C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
1g.42927798G>TCA339954442SLC2A1c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1702C>A
c.1030-941C>A (n.1030-941C>A)
n.1386C>A
n.1534C>A
c.416-820C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
 gnomAD v4
1g.42927799G>ACA803338SLC2A1c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1701C>T
c.1030-942C>T (n.1030-942C>T)
n.1385C>T
n.1533C>T
c.416-821C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927799G>CCA339954446SLC2A1c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1701C>G
c.1030-942C>G (n.1030-942C>G)
n.1385C>G
n.1533C>G
c.416-821C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
1g.42927799G=CA1148478514SLC2A1c.1084C= (p.Pro362=)
n.1701C=
c.1030-942C= (n.1030-942C=)
n.1385C=
n.1533C=
c.416-821C=
c.*399C= (n.*399C=)
1g.42927799G>TCA339954449SLC2A1c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1701C>A
c.1030-942C>A (n.1030-942C>A)
n.1385C>A
n.1533C>A
c.416-821C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
1g.42927799_42927806delinsGTAGCTGCCA1165411577SLC2A1c.1077_1084delinsGCAGCTAC (p.Glu359=)
n.1694_1701delinsGCAGCTAC
c.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC (n.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC)
n.1378_1385delinsGCAGCTAC
n.1526_1533delinsGCAGCTAC
c.416-828_416-821delinsGCAGCTAC
c.*392_*399delinsGCAGCTAC (n.*392_*399delinsGCAGCTAC)
1g.42927800T>ACA803339SLC2A1c.1083A>T (p.Leu361=)
n.1700A>T
c.1030-943A>T (n.1030-943A>T)
n.1384A>T
n.1532A>T
c.416-822A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927800T>CCA417407607SLC2A1c.1083A>G (p.Leu361=)
n.1700A>G
c.1030-943A>G (n.1030-943A>G)
n.1384A>G
n.1532A>G
c.416-822A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
1g.42927800T>GCA417407609SLC2A1c.1083A>C (p.Leu361=)
n.1700A>C
c.1030-943A>C (n.1030-943A>C)
n.1384A>C
n.1532A>C
c.416-822A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
1g.42927800T=CA1165411578SLC2A1c.1083A= (p.Leu361=)
n.1700A=
c.1030-943A= (n.1030-943A=)
n.1384A=
n.1532A=
c.416-822A=
c.*398A= (n.*398A=)
1g.42927800dupCA658795438SLC2A1c.1083dup (p.Pro362ThrfsTer19)
n.1700dup
c.1030-943dup (n.1030-943dup)
n.1384dup
n.1532dup
c.416-822dup
c.*398dup (n.*398dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42927801_42927807delCA915941226SLC2A1c.1077_1083del (p.Glu359AspfsTer7)
n.1694_1700del
c.1030-949_1030-943del (n.1030-949_1030-943del)
n.1378_1384del
n.1526_1532del
c.416-828_416-822del
c.*392_*398del (n.*392_*398del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927801A>CCA339954454SLC2A1c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1699T>G
c.1030-944T>G (n.1030-944T>G)
n.1383T>G
n.1531T>G
c.416-823T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
1g.42927801A>GCA339954456SLC2A1c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1699T>C
c.1030-944T>C (n.1030-944T>C)
n.1383T>C
n.1531T>C
c.416-823T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
1g.42927801A>TCA339954458SLC2A1c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.1699T>A
c.1030-944T>A (n.1030-944T>A)
n.1383T>A
n.1531T>A
c.416-823T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
1g.42927802G>ACA417407614SLC2A1c.1081C>T (p.Leu361=)
n.1698C>T
c.1030-945C>T (n.1030-945C>T)
n.1382C>T
n.1530C>T
c.416-824C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
1g.42927802G>CCA339954464SLC2A1c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.1698C>G
c.1030-945C>G (n.1030-945C>G)
n.1382C>G
n.1530C>G
c.416-824C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
1g.42927802G>TCA339954461SLC2A1c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.1698C>A
c.1030-945C>A (n.1030-945C>A)
n.1382C>A
n.1530C>A
c.416-824C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
1g.42927803delCA2586966485SLC2A1c.1080del (p.Gln360HisfsTer8)
n.1697del
c.1030-946del (n.1030-946del)
n.1381del
n.1529del
c.416-825del
c.*395del (n.*395del)
1g.42927803C>ACA339954467SLC2A1c.1080G>T (p.Gln360His)
n.1697G>T
c.1030-946G>T (n.1030-946G>T)
n.1381G>T
n.1529G>T
c.416-825G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
1g.42927803C>GCA339954469SLC2A1c.1080G>C (p.Gln360His)
n.1697G>C
c.1030-946G>C (n.1030-946G>C)
n.1381G>C
n.1529G>C
c.416-825G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
1g.42927803C>TCA417407618SLC2A1c.1080G>A (p.Gln360=)
n.1697G>A
c.1030-946G>A (n.1030-946G>A)
n.1381G>A
n.1529G>A
c.416-825G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
1g.42927804_42927808delCA2586966486SLC2A1c.1076_1080del (p.Glu359AlafsTer20)
n.1693_1697del
c.1030-950_1030-946del (n.1030-950_1030-946del)
n.1377_1381del
n.1525_1529del
c.416-829_416-825del
c.*391_*395del (n.*391_*395del)

Number of alleles fetched