Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.42927699A>C | CA339953892 | SLC2A1 | c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1801T>G c.1030-842T>G (n.1030-842T>G) n.1485T>G n.1633T>G c.416-721T>G c.*499T>G (n.*499T>G) | |
1 | g.42927699A>G | CA339953893 | SLC2A1 | c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1801T>C c.1030-842T>C (n.1030-842T>C) n.1485T>C n.1633T>C c.416-721T>C c.*499T>C (n.*499T>C) | |
1 | g.42927699A>T | CA339953894 | SLC2A1 | c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1801T>A c.1030-842T>A (n.1030-842T>A) n.1485T>A n.1633T>A c.416-721T>A c.*499T>A (n.*499T>A) | |
1 | g.42927700A>C | CA339953895 | SLC2A1 | c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1800T>G c.1030-843T>G (n.1030-843T>G) n.1484T>G n.1632T>G c.416-722T>G c.*498T>G (n.*498T>G) | |
1 | g.42927700A>G | CA339953896 | SLC2A1 | c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1800T>C c.1030-843T>C (n.1030-843T>C) n.1484T>C n.1632T>C c.416-722T>C c.*498T>C (n.*498T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927700A>T | CA339953897 | SLC2A1 | c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1800T>A c.1030-843T>A (n.1030-843T>A) n.1484T>A n.1632T>A c.416-722T>A c.*498T>A (n.*498T>A) | |
1 | g.42927701G>A | CA417407046 | SLC2A1 | c.1182C>T (p.Leu394=) n.1799C>T c.1030-844C>T (n.1030-844C>T) n.1483C>T n.1631C>T c.416-723C>T c.*497C>T (n.*497C>T) | COSMIC |
1 | g.42927701G>C | CA417407049 | SLC2A1 | c.1182C>G (p.Leu394=) n.1799C>G c.1030-844C>G (n.1030-844C>G) n.1483C>G n.1631C>G c.416-723C>G c.*497C>G (n.*497C>G) | |
1 | g.42927701G>T | CA417407055 | SLC2A1 | c.1182C>A (p.Leu394=) n.1799C>A c.1030-844C>A (n.1030-844C>A) n.1483C>A n.1631C>A c.416-723C>A c.*497C>A (n.*497C>A) | |
1 | g.42927702A>C | CA339953898 | SLC2A1 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1798T>G c.1030-845T>G (n.1030-845T>G) n.1482T>G n.1630T>G c.416-724T>G c.*496T>G (n.*496T>G) | |
1 | g.42927702A>G | CA339953899 | SLC2A1 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1798T>C c.1030-845T>C (n.1030-845T>C) n.1482T>C n.1630T>C c.416-724T>C c.*496T>C (n.*496T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927702A>T | CA339953900 | SLC2A1 | c.1181T>A (p.Leu394His) n.1798T>A c.1030-845T>A (n.1030-845T>A) n.1482T>A n.1630T>A c.416-724T>A c.*496T>A (n.*496T>A) | COSMIC |
1 | g.42927703G>A | CA339953901 | SLC2A1 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.1797C>T c.1030-846C>T (n.1030-846C>T) n.1481C>T n.1629C>T c.416-725C>T c.*495C>T (n.*495C>T) | |
1 | g.42927703G>C | CA339953902 | SLC2A1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1797C>G c.1030-846C>G (n.1030-846C>G) n.1481C>G n.1629C>G c.416-725C>G c.*495C>G (n.*495C>G) | |
1 | g.42927703G>T | CA339953903 | SLC2A1 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.1797C>A c.1030-846C>A (n.1030-846C>A) n.1481C>A n.1629C>A c.416-725C>A c.*495C>A (n.*495C>A) | |
1 | g.42927703_42927704delinsGT | CA1165411545 | SLC2A1 | c.1179_1180delinsAC (p.Glu393=) n.1796_1797delinsAC c.1030-847_1030-846delinsAC (n.1030-847_1030-846delinsAC) n.1480_1481delinsAC n.1628_1629delinsAC c.416-726_416-725delinsAC c.*494_*495delinsAC (n.*494_*495delinsAC) | |
1 | g.42927704T>A | CA339953905 | SLC2A1 | c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1796A>T c.1030-847A>T (n.1030-847A>T) n.1480A>T n.1628A>T c.416-726A>T c.*494A>T (n.*494A>T) | |
1 | g.42927704T>C | CA417407067 | SLC2A1 | c.1179A>G (p.Glu393=) n.1796A>G c.1030-847A>G (n.1030-847A>G) n.1480A>G n.1628A>G c.416-726A>G c.*494A>G (n.*494A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927704T>G | CA339953904 | SLC2A1 | c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1796A>C c.1030-847A>C (n.1030-847A>C) n.1480A>C n.1628A>C c.416-726A>C c.*494A>C (n.*494A>C) | dbSNP |
1 | g.42927704T= | CA1165411546 | SLC2A1 | c.1179A= (p.Glu393=) n.1796A= c.1030-847A= (n.1030-847A=) n.1480A= n.1628A= c.416-726A= c.*494A= (n.*494A=) | |
1 | g.42927705del | CA658795437 | SLC2A1 | c.1179del (p.Glu393AspfsTer?) n.1796del c.1030-847del (n.1030-847del) n.1480del n.1628del c.416-726del c.*494del (n.*494del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927705T>A | CA339953906 | SLC2A1 | c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1795A>T c.1030-848A>T (n.1030-848A>T) n.1479A>T n.1627A>T c.416-727A>T c.*493A>T (n.*493A>T) | |
1 | g.42927705T>C | CA339953907 | SLC2A1 | c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1795A>G c.1030-848A>G (n.1030-848A>G) n.1479A>G n.1627A>G c.416-727A>G c.*493A>G (n.*493A>G) | |
1 | g.42927705T>G | CA339953908 | SLC2A1 | c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1795A>C c.1030-848A>C (n.1030-848A>C) n.1479A>C n.1627A>C c.416-727A>C c.*493A>C (n.*493A>C) | |
1 | g.42927706C>A | CA339953909 | SLC2A1 | c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1794G>T c.1030-849G>T (n.1030-849G>T) n.1478G>T n.1626G>T c.416-728G>T c.*492G>T (n.*492G>T) | |
1 | g.42927706C>G | CA339953910 | SLC2A1 | c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1794G>C c.1030-849G>C (n.1030-849G>C) n.1478G>C n.1626G>C c.416-728G>C c.*492G>C (n.*492G>C) | |
1 | g.42927706C>T | CA339953911 | SLC2A1 | c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1794G>A c.1030-849G>A (n.1030-849G>A) n.1478G>A n.1626G>A c.416-728G>A c.*492G>A (n.*492G>A) | ClinVar |
1 | g.42927707A>C | CA417407078 | SLC2A1 | c.1176T>G (p.Ala392=) n.1793T>G c.1030-850T>G (n.1030-850T>G) n.1477T>G n.1625T>G c.416-729T>G c.*491T>G (n.*491T>G) | |
1 | g.42927707A>G | CA417407079 | SLC2A1 | c.1176T>C (p.Ala392=) n.1793T>C c.1030-850T>C (n.1030-850T>C) n.1477T>C n.1625T>C c.416-729T>C c.*491T>C (n.*491T>C) | |
1 | g.42927707A>T | CA417407081 | SLC2A1 | c.1176T>A (p.Ala392=) n.1793T>A c.1030-850T>A (n.1030-850T>A) n.1477T>A n.1625T>A c.416-729T>A c.*491T>A (n.*491T>A) | |
1 | g.42927708G>A | CA339953912 | SLC2A1 | c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1792C>T c.1030-851C>T (n.1030-851C>T) n.1476C>T n.1624C>T c.416-730C>T c.*490C>T (n.*490C>T) | |
1 | g.42927708G>C | CA339953913 | SLC2A1 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1792C>G c.1030-851C>G (n.1030-851C>G) n.1476C>G n.1624C>G c.416-730C>G c.*490C>G (n.*490C>G) | |
1 | g.42927708G>T | CA339953914 | SLC2A1 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.1792C>A c.1030-851C>A (n.1030-851C>A) n.1476C>A n.1624C>A c.416-730C>A c.*490C>A (n.*490C>A) | |
1 | g.42927709C>A | CA339953915 | SLC2A1 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.1791G>T c.1030-852G>T (n.1030-852G>T) n.1475G>T n.1623G>T c.416-731G>T c.*489G>T (n.*489G>T) | ClinVar |
1 | g.42927709C= | CA1165411547 | SLC2A1 | c.1174G= (p.Ala392=) n.1791G= c.1030-852G= (n.1030-852G=) n.1475G= n.1623G= c.416-731G= c.*489G= (n.*489G=) | |
1 | g.42927709C>G | CA339953916 | SLC2A1 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.1791G>C c.1030-852G>C (n.1030-852G>C) n.1475G>C n.1623G>C c.416-731G>C c.*489G>C (n.*489G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927709C>T | CA339953917 | SLC2A1 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.1791G>A c.1030-852G>A (n.1030-852G>A) n.1475G>A n.1623G>A c.416-731G>A c.*489G>A (n.*489G>A) | |
1 | g.42927710C>A | CA417407095 | SLC2A1 | c.1173G>T (p.Val391=) n.1790G>T c.1030-853G>T (n.1030-853G>T) n.1474G>T n.1622G>T c.416-732G>T c.*488G>T (n.*488G>T) | |
1 | g.42927710C>G | CA417407097 | SLC2A1 | c.1173G>C (p.Val391=) n.1790G>C c.1030-853G>C (n.1030-853G>C) n.1474G>C n.1622G>C c.416-732G>C c.*488G>C (n.*488G>C) | |
1 | g.42927710C>T | CA417407103 | SLC2A1 | c.1173G>A (p.Val391=) n.1790G>A c.1030-853G>A (n.1030-853G>A) n.1474G>A n.1622G>A c.416-732G>A c.*488G>A (n.*488G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927711A>C | CA339953919 | SLC2A1 | c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1789T>G c.1030-854T>G (n.1030-854T>G) n.1473T>G n.1621T>G c.416-733T>G c.*487T>G (n.*487T>G) | |
1 | g.42927711A>G | CA339953920 | SLC2A1 | c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1789T>C c.1030-854T>C (n.1030-854T>C) n.1473T>C n.1621T>C c.416-733T>C c.*487T>C (n.*487T>C) | |
1 | g.42927711A>T | CA339953918 | SLC2A1 | c.1172T>A (p.Val391Glu) n.1789T>A c.1030-854T>A (n.1030-854T>A) n.1473T>A n.1621T>A c.416-733T>A c.*487T>A (n.*487T>A) | |
1 | g.42927712C>A | CA339953921 | SLC2A1 | c.1171G>T (p.Val391Leu) n.1788G>T c.1030-855G>T (n.1030-855G>T) n.1472G>T n.1620G>T c.416-734G>T c.*486G>T (n.*486G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927712C= | CA1165411548 | SLC2A1 | c.1171G= (p.Val391=) n.1788G= c.1030-855G= (n.1030-855G=) n.1472G= n.1620G= c.416-734G= c.*486G= (n.*486G=) | |
1 | g.42927712C>G | CA339953922 | SLC2A1 | c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1788G>C c.1030-855G>C (n.1030-855G>C) n.1472G>C n.1620G>C c.416-734G>C c.*486G>C (n.*486G>C) | |
1 | g.42927712C>T | CA803330 | SLC2A1 | c.1171G>A (p.Val391Met) n.1788G>A c.1030-855G>A (n.1030-855G>A) n.1472G>A n.1620G>A c.416-734G>A c.*486G>A (n.*486G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927713G>A | CA019019 | SLC2A1 | c.1170C>T (p.Ile390=) n.1787C>T c.1030-856C>T (n.1030-856C>T) n.1471C>T n.1619C>T c.416-735C>T c.*485C>T (n.*485C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927713G>C | CA339953923 | SLC2A1 | c.1170C>G (p.Ile390Met) n.1787C>G c.1030-856C>G (n.1030-856C>G) n.1471C>G n.1619C>G c.416-735C>G c.*485C>G (n.*485C>G) | |
1 | g.42927713G= | CA1139922593 | SLC2A1 | c.1170C= (p.Ile390=) n.1787C= c.1030-856C= (n.1030-856C=) n.1471C= n.1619C= c.416-735C= c.*485C= (n.*485C=) | |
1 | g.42927713G>T | CA417407118 | SLC2A1 | c.1170C>A (p.Ile390=) n.1787C>A c.1030-856C>A (n.1030-856C>A) n.1471C>A n.1619C>A c.416-735C>A c.*485C>A (n.*485C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42927715_42927717del | CA2586966480 | SLC2A1 | c.1168_1170del (p.Ile390del) n.1785_1787del c.1030-858_1030-856del (n.1030-858_1030-856del) n.1469_1471del n.1617_1619del c.416-737_416-735del c.*483_*485del (n.*483_*485del) | |
1 | g.42927714A>C | CA339953924 | SLC2A1 | c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.1786T>G c.1030-857T>G (n.1030-857T>G) n.1470T>G n.1618T>G c.416-736T>G c.*484T>G (n.*484T>G) | |
1 | g.42927714A>G | CA339953925 | SLC2A1 | c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1786T>C c.1030-857T>C (n.1030-857T>C) n.1470T>C n.1618T>C c.416-736T>C c.*484T>C (n.*484T>C) | |
1 | g.42927714A>T | CA339953926 | SLC2A1 | c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.1786T>A c.1030-857T>A (n.1030-857T>A) n.1470T>A n.1618T>A c.416-736T>A c.*484T>A (n.*484T>A) | |
1 | g.42927715T>A | CA339953927 | SLC2A1 | c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.1785A>T c.1030-858A>T (n.1030-858A>T) n.1469A>T n.1617A>T c.416-737A>T c.*483A>T (n.*483A>T) | |
1 | g.42927715T>C | CA339953928 | SLC2A1 | c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1785A>G c.1030-858A>G (n.1030-858A>G) n.1469A>G n.1617A>G c.416-737A>G c.*483A>G (n.*483A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927715T>G | CA339953929 | SLC2A1 | c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1785A>C c.1030-858A>C (n.1030-858A>C) n.1469A>C n.1617A>C c.416-737A>C c.*483A>C (n.*483A>C) | |
1 | g.42927716G>A | CA417407126 | SLC2A1 | c.1167C>T (p.Phe389=) n.1784C>T c.1030-859C>T (n.1030-859C>T) n.1468C>T n.1616C>T c.416-738C>T c.*482C>T (n.*482C>T) | |
1 | g.42927716G>C | CA339953930 | SLC2A1 | c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.1784C>G c.1030-859C>G (n.1030-859C>G) n.1468C>G n.1616C>G c.416-738C>G c.*482C>G (n.*482C>G) | |
1 | g.42927716G>T | CA339953931 | SLC2A1 | c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.1784C>A c.1030-859C>A (n.1030-859C>A) n.1468C>A n.1616C>A c.416-738C>A c.*482C>A (n.*482C>A) | |
1 | g.42927717A>C | CA339953934 | SLC2A1 | c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1783T>G c.1030-860T>G (n.1030-860T>G) n.1467T>G n.1615T>G c.416-739T>G c.*481T>G (n.*481T>G) | |
1 | g.42927717A>G | CA339953933 | SLC2A1 | c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1783T>C c.1030-860T>C (n.1030-860T>C) n.1467T>C n.1615T>C c.416-739T>C c.*481T>C (n.*481T>C) | |
1 | g.42927717A>T | CA339953932 | SLC2A1 | c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.1783T>A c.1030-860T>A (n.1030-860T>A) n.1467T>A n.1615T>A c.416-739T>A c.*481T>A (n.*481T>A) | |
1 | g.42927718A>C | CA339953935 | SLC2A1 | c.1165T>G (p.Phe389Val) n.1782T>G c.1030-861T>G (n.1030-861T>G) n.1466T>G n.1614T>G c.416-740T>G c.*480T>G (n.*480T>G) | |
1 | g.42927718A>G | CA339953936 | SLC2A1 | c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1782T>C c.1030-861T>C (n.1030-861T>C) n.1466T>C n.1614T>C c.416-740T>C c.*480T>C (n.*480T>C) | |
1 | g.42927718A>T | CA339953937 | SLC2A1 | c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.1782T>A c.1030-861T>A (n.1030-861T>A) n.1466T>A n.1614T>A c.416-740T>A c.*480T>A (n.*480T>A) | |
1 | g.42927719C>A | CA339953940 | SLC2A1 | c.1164G>T (p.Trp388Cys) n.1781G>T c.1030-862G>T (n.1030-862G>T) n.1465G>T n.1613G>T c.416-741G>T c.*479G>T (n.*479G>T) | |
1 | g.42927719C>G | CA339953941 | SLC2A1 | c.1164G>C (p.Trp388Cys) n.1781G>C c.1030-862G>C (n.1030-862G>C) n.1465G>C n.1613G>C c.416-741G>C c.*479G>C (n.*479G>C) | |
1 | g.42927719C>T | CA339953943 | SLC2A1 | c.1164G>A (p.Trp388Ter) n.1781G>A c.1030-862G>A (n.1030-862G>A) n.1465G>A n.1613G>A c.416-741G>A c.*479G>A (n.*479G>A) | |
1 | g.42927720del | CA2573132288 | SLC2A1 | c.1164del (p.Trp388CysfsTer?) n.1781del c.1030-862del (n.1030-862del) n.1465del n.1613del c.416-741del c.*479del (n.*479del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927720C>A | CA339953945 | SLC2A1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) n.1780G>T c.1030-863G>T (n.1030-863G>T) n.1464G>T n.1612G>T c.416-742G>T c.*478G>T (n.*478G>T) | |
1 | g.42927720C>G | CA339953947 | SLC2A1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) n.1780G>C c.1030-863G>C (n.1030-863G>C) n.1464G>C n.1612G>C c.416-742G>C c.*478G>C (n.*478G>C) | |
1 | g.42927720C>T | CA339953949 | SLC2A1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) n.1780G>A c.1030-863G>A (n.1030-863G>A) n.1464G>A n.1612G>A c.416-742G>A c.*478G>A (n.*478G>A) | |
1 | g.42927720_42927725delinsCATGGG | CA1165411549 | SLC2A1 | c.1158_1163delinsCCCATG (p.Ile386=) n.1775_1780delinsCCCATG c.1030-868_1030-863delinsCCCATG (n.1030-868_1030-863delinsCCCATG) n.1459_1464delinsCCCATG n.1607_1612delinsCCCATG c.416-747_416-742delinsCCCATG c.*473_*478delinsCCCATG (n.*473_*478delinsCCCATG) | |
1 | g.42927721A>C | CA339953952 | SLC2A1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) n.1779T>G c.1030-864T>G (n.1030-864T>G) n.1463T>G n.1611T>G c.416-743T>G c.*477T>G (n.*477T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927721A>G | CA339953954 | SLC2A1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) n.1779T>C c.1030-864T>C (n.1030-864T>C) n.1463T>C n.1611T>C c.416-743T>C c.*477T>C (n.*477T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927721A>T | CA339953956 | SLC2A1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) n.1779T>A c.1030-864T>A (n.1030-864T>A) n.1463T>A n.1611T>A c.416-743T>A c.*477T>A (n.*477T>A) | |
1 | g.42927726_42927730del | CA10588295 | SLC2A1 | c.1158_1162del (p.Ile386MetfsTer6) n.1775_1779del c.1030-868_1030-864del (n.1030-868_1030-864del) n.1459_1463del n.1607_1611del c.416-747_416-743del c.*473_*477del (n.*473_*477del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927722T>A | CA417407158 | SLC2A1 | c.1161A>T (p.Pro387=) n.1778A>T c.1030-865A>T (n.1030-865A>T) n.1462A>T n.1610A>T c.416-744A>T c.*476A>T (n.*476A>T) | |
1 | g.42927722T>C | CA803331 | SLC2A1 | c.1161A>G (p.Pro387=) n.1778A>G c.1030-865A>G (n.1030-865A>G) n.1462A>G n.1610A>G c.416-744A>G c.*476A>G (n.*476A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927722T>G | CA417407161 | SLC2A1 | c.1161A>C (p.Pro387=) n.1778A>C c.1030-865A>C (n.1030-865A>C) n.1462A>C n.1610A>C c.416-744A>C c.*476A>C (n.*476A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927722T= | CA1141617479 | SLC2A1 | c.1161A= (p.Pro387=) n.1778A= c.1030-865A= (n.1030-865A=) n.1462A= n.1610A= c.416-744A= c.*476A= (n.*476A=) | |
1 | g.42927723G>A | CA339953964 | SLC2A1 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.1777C>T c.1030-866C>T (n.1030-866C>T) n.1461C>T n.1609C>T c.416-745C>T c.*475C>T (n.*475C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927723G>C | CA339953962 | SLC2A1 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.1777C>G c.1030-866C>G (n.1030-866C>G) n.1461C>G n.1609C>G c.416-745C>G c.*475C>G (n.*475C>G) | |
1 | g.42927723G>T | CA339953966 | SLC2A1 | c.1160C>A (p.Pro387Gln) n.1777C>A c.1030-866C>A (n.1030-866C>A) n.1461C>A n.1609C>A c.416-745C>A c.*475C>A (n.*475C>A) | |
1 | g.42927725del | CA2586966481 | SLC2A1 | c.1160del (p.Pro387HisfsTer?) n.1777del c.1030-866del (n.1030-866del) n.1461del n.1609del c.416-745del c.*475del (n.*475del) | |
1 | g.42927724G>A | CA339953969 | SLC2A1 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.1776C>T c.1030-867C>T (n.1030-867C>T) n.1460C>T n.1608C>T c.416-746C>T c.*474C>T (n.*474C>T) | |
1 | g.42927724G>C | CA339953971 | SLC2A1 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.1776C>G c.1030-867C>G (n.1030-867C>G) n.1460C>G n.1608C>G c.416-746C>G c.*474C>G (n.*474C>G) | |
1 | g.42927724G>T | CA339953973 | SLC2A1 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.1776C>A c.1030-867C>A (n.1030-867C>A) n.1460C>A n.1608C>A c.416-746C>A c.*474C>A (n.*474C>A) | |
1 | g.42927725G>A | CA417407171 | SLC2A1 | c.1158C>T (p.Ile386=) n.1775C>T c.1030-868C>T (n.1030-868C>T) n.1459C>T n.1607C>T c.416-747C>T c.*473C>T (n.*473C>T) | |
1 | g.42927725G>C | CA339953976 | SLC2A1 | c.1158C>G (p.Ile386Met) n.1775C>G c.1030-868C>G (n.1030-868C>G) n.1459C>G n.1607C>G c.416-747C>G c.*473C>G (n.*473C>G) | ClinVar |
1 | g.42927725G>T | CA417407172 | SLC2A1 | c.1158C>A (p.Ile386=) n.1775C>A c.1030-868C>A (n.1030-868C>A) n.1459C>A n.1607C>A c.416-747C>A c.*473C>A (n.*473C>A) | |
1 | g.42927726A= | CA1165411550 | SLC2A1 | c.1157T= (p.Ile386=) n.1774T= c.1030-869T= (n.1030-869T=) n.1458T= n.1606T= c.416-748T= c.*472T= (n.*472T=) | |
1 | g.42927726A>C | CA318467 | SLC2A1 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1774T>G c.1030-869T>G (n.1030-869T>G) n.1458T>G n.1606T>G c.416-748T>G c.*472T>G (n.*472T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927726A>G | CA339953979 | SLC2A1 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1774T>C c.1030-869T>C (n.1030-869T>C) n.1458T>C n.1606T>C c.416-748T>C c.*472T>C (n.*472T>C) | |
1 | g.42927726A>T | CA339953982 | SLC2A1 | c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1774T>A c.1030-869T>A (n.1030-869T>A) n.1458T>A n.1606T>A c.416-748T>A c.*472T>A (n.*472T>A) | |
1 | g.42927726_42927727dup | CA2586966482 | SLC2A1 | c.1156_1157dup (p.Pro387SerfsTer?) n.1773_1774dup c.1030-870_1030-869dup (n.1030-870_1030-869dup) n.1457_1458dup n.1605_1606dup c.416-749_416-748dup c.*471_*472dup (n.*471_*472dup) | |
1 | g.42927727T>A | CA339953984 | SLC2A1 | c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1773A>T c.1030-870A>T (n.1030-870A>T) n.1457A>T n.1605A>T c.416-749A>T c.*471A>T (n.*471A>T) | |
1 | g.42927727T>C | CA318465 | SLC2A1 | c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1773A>G c.1030-870A>G (n.1030-870A>G) n.1457A>G n.1605A>G c.416-749A>G c.*471A>G (n.*471A>G) | dbSNP |
1 | g.42927727T>G | CA339953985 | SLC2A1 | c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1773A>C c.1030-870A>C (n.1030-870A>C) n.1457A>C n.1605A>C c.416-749A>C c.*471A>C (n.*471A>C) | |
1 | g.42927727T= | CA1165411551 | SLC2A1 | c.1156A= (p.Ile386=) n.1773A= c.1030-870A= (n.1030-870A=) n.1457A= n.1605A= c.416-749A= c.*471A= (n.*471A=) | |
1 | g.42927728G>A | CA803332 | SLC2A1 | c.1155C>T (p.Pro385=) n.1772C>T c.1030-871C>T (n.1030-871C>T) n.1456C>T n.1604C>T c.416-750C>T c.*470C>T (n.*470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42927728G>C | CA417407192 | SLC2A1 | c.1155C>G (p.Pro385=) n.1772C>G c.1030-871C>G (n.1030-871C>G) n.1456C>G n.1604C>G c.416-750C>G c.*470C>G (n.*470C>G) | |
1 | g.42927728G= | CA1141013708 | SLC2A1 | c.1155C= (p.Pro385=) n.1772C= c.1030-871C= (n.1030-871C=) n.1456C= n.1604C= c.416-750C= c.*470C= (n.*470C=) | |
1 | g.42927728G>T | CA417407194 | SLC2A1 | c.1155C>A (p.Pro385=) n.1772C>A c.1030-871C>A (n.1030-871C>A) n.1456C>A n.1604C>A c.416-750C>A c.*470C>A (n.*470C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927729G>A | CA339953989 | SLC2A1 | c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1771C>T c.1030-872C>T (n.1030-872C>T) n.1455C>T n.1603C>T c.416-751C>T c.*469C>T (n.*469C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.42927729G>C | CA339953991 | SLC2A1 | c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1771C>G c.1030-872C>G (n.1030-872C>G) n.1455C>G n.1603C>G c.416-751C>G c.*469C>G (n.*469C>G) | |
1 | g.42927729G= | CA1165411552 | SLC2A1 | c.1154C= (p.Pro385=) n.1771C= c.1030-872C= (n.1030-872C=) n.1455C= n.1603C= c.416-751C= c.*469C= (n.*469C=) | |
1 | g.42927729G>T | CA339953993 | SLC2A1 | c.1154C>A (p.Pro385His) n.1771C>A c.1030-872C>A (n.1030-872C>A) n.1455C>A n.1603C>A c.416-751C>A c.*469C>A (n.*469C>A) | |
1 | g.42927730G>A | CA339953995 | SLC2A1 | c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1770C>T c.1030-873C>T (n.1030-873C>T) n.1454C>T n.1602C>T c.416-752C>T c.*468C>T (n.*468C>T) | |
1 | g.42927730G>C | CA339953998 | SLC2A1 | c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1770C>G c.1030-873C>G (n.1030-873C>G) n.1454C>G n.1602C>G c.416-752C>G c.*468C>G (n.*468C>G) | |
1 | g.42927730G>T | CA339953996 | SLC2A1 | c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1770C>A c.1030-873C>A (n.1030-873C>A) n.1454C>A n.1602C>A c.416-752C>A c.*468C>A (n.*468C>A) | |
1 | g.42927731G>A | CA803333 | SLC2A1 | c.1152C>T (p.Gly384=) n.1769C>T c.1030-874C>T (n.1030-874C>T) n.1453C>T n.1601C>T c.416-753C>T c.*467C>T (n.*467C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927731G>C | CA417407215 | SLC2A1 | c.1152C>G (p.Gly384=) n.1769C>G c.1030-874C>G (n.1030-874C>G) n.1453C>G n.1601C>G c.416-753C>G c.*467C>G (n.*467C>G) | |
1 | g.42927731G= | CA1165411553 | SLC2A1 | c.1152C= (p.Gly384=) n.1769C= c.1030-874C= (n.1030-874C=) n.1453C= n.1601C= c.416-753C= c.*467C= (n.*467C=) | |
1 | g.42927731G>T | CA417407216 | SLC2A1 | c.1152C>A (p.Gly384=) n.1769C>A c.1030-874C>A (n.1030-874C>A) n.1453C>A n.1601C>A c.416-753C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927732C>A | CA339954002 | SLC2A1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1768G>T c.1030-875G>T (n.1030-875G>T) n.1452G>T n.1600G>T c.416-754G>T c.*466G>T (n.*466G>T) | |
1 | g.42927732C>G | CA339954004 | SLC2A1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1768G>C c.1030-875G>C (n.1030-875G>C) n.1452G>C n.1600G>C c.416-754G>C c.*466G>C (n.*466G>C) | |
1 | g.42927732C>T | CA339954007 | SLC2A1 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1768G>A c.1030-875G>A (n.1030-875G>A) n.1452G>A n.1600G>A c.416-754G>A c.*466G>A (n.*466G>A) | |
1 | g.42927733C>A | CA339954012 | SLC2A1 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1767G>T c.1030-876G>T (n.1030-876G>T) n.1451G>T n.1599G>T c.416-755G>T c.*465G>T (n.*465G>T) | |
1 | g.42927733C>G | CA339954014 | SLC2A1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1767G>C c.1030-876G>C (n.1030-876G>C) n.1451G>C n.1599G>C c.416-755G>C c.*465G>C (n.*465G>C) | |
1 | g.42927733C>T | CA339954020 | SLC2A1 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1767G>A c.1030-876G>A (n.1030-876G>A) n.1451G>A n.1599G>A c.416-755G>A c.*465G>A (n.*465G>A) | |
1 | g.42927734A>C | CA417407225 | SLC2A1 | c.1149T>G (p.Pro383=) n.1766T>G c.1030-877T>G (n.1030-877T>G) n.1450T>G n.1598T>G c.416-756T>G c.*464T>G (n.*464T>G) | |
1 | g.42927734A>G | CA417407228 | SLC2A1 | c.1149T>C (p.Pro383=) n.1766T>C c.1030-877T>C (n.1030-877T>C) n.1450T>C n.1598T>C c.416-756T>C c.*464T>C (n.*464T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927734A>T | CA417407231 | SLC2A1 | c.1149T>A (p.Pro383=) n.1766T>A c.1030-877T>A (n.1030-877T>A) n.1450T>A n.1598T>A c.416-756T>A c.*464T>A (n.*464T>A) | |
1 | g.42927735G>A | CA16603688 | SLC2A1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1765C>T c.1030-878C>T (n.1030-878C>T) n.1449C>T n.1597C>T c.416-757C>T c.*463C>T (n.*463C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927735G>C | CA339954025 | SLC2A1 | c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1765C>G c.1030-878C>G (n.1030-878C>G) n.1449C>G n.1597C>G c.416-757C>G c.*463C>G (n.*463C>G) | |
1 | g.42927735G= | CA1165411554 | SLC2A1 | c.1148C= (p.Pro383=) n.1765C= c.1030-878C= (n.1030-878C=) n.1449C= n.1597C= c.416-757C= c.*463C= (n.*463C=) | |
1 | g.42927735G>T | CA339954027 | SLC2A1 | c.1148C>A (p.Pro383His) n.1765C>A c.1030-878C>A (n.1030-878C>A) n.1449C>A n.1597C>A c.416-757C>A c.*463C>A (n.*463C>A) | |
1 | g.42927736G>A | CA339954048 | SLC2A1 | c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1764C>T c.1030-879C>T (n.1030-879C>T) n.1448C>T n.1596C>T c.416-758C>T c.*462C>T (n.*462C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927736G>C | CA339954036 | SLC2A1 | c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1764C>G c.1030-879C>G (n.1030-879C>G) n.1448C>G n.1596C>G c.416-758C>G c.*462C>G (n.*462C>G) | |
1 | g.42927736G= | CA1165411555 | SLC2A1 | c.1147C= (p.Pro383=) n.1764C= c.1030-879C= (n.1030-879C=) n.1448C= n.1596C= c.416-758C= c.*462C= (n.*462C=) | |
1 | g.42927736G>T | CA339954034 | SLC2A1 | c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1764C>A c.1030-879C>A (n.1030-879C>A) n.1448C>A n.1596C>A c.416-758C>A c.*462C>A (n.*462C>A) | |
1 | g.42927738_42927750del | CA2573132289 | SLC2A1 | c.1135_1147del (p.Phe379LeufsTer?) n.1752_1764del c.1030-891_1030-879del (n.1030-891_1030-879del) n.1436_1448del n.1584_1596del c.416-770_416-758del c.*450_*462del (n.*450_*462del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927737A>C | CA417407254 | SLC2A1 | c.1146T>G (p.Gly382=) n.1763T>G c.1030-880T>G (n.1030-880T>G) n.1447T>G n.1595T>G c.416-759T>G c.*461T>G (n.*461T>G) | |
1 | g.42927737A>G | CA417407257 | SLC2A1 | c.1146T>C (p.Gly382=) n.1763T>C c.1030-880T>C (n.1030-880T>C) n.1447T>C n.1595T>C c.416-759T>C c.*461T>C (n.*461T>C) | |
1 | g.42927737A>T | CA417407260 | SLC2A1 | c.1146T>A (p.Gly382=) n.1763T>A c.1030-880T>A (n.1030-880T>A) n.1447T>A n.1595T>A c.416-759T>A c.*461T>A (n.*461T>A) | |
1 | g.42927738C>A | CA339954050 | SLC2A1 | c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1762G>T c.1030-881G>T (n.1030-881G>T) n.1446G>T n.1594G>T c.416-760G>T c.*460G>T (n.*460G>T) | |
1 | g.42927738C>G | CA339954052 | SLC2A1 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1762G>C c.1030-881G>C (n.1030-881G>C) n.1446G>C n.1594G>C c.416-760G>C c.*460G>C (n.*460G>C) | |
1 | g.42927738C>T | CA339954054 | SLC2A1 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1762G>A c.1030-881G>A (n.1030-881G>A) n.1446G>A n.1594G>A c.416-760G>A c.*460G>A (n.*460G>A) | |
1 | g.42927739C>A | CA339954055 | SLC2A1 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1761G>T c.1030-882G>T (n.1030-882G>T) n.1445G>T n.1593G>T c.416-761G>T c.*459G>T (n.*459G>T) | |
1 | g.42927739C>G | CA339954056 | SLC2A1 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1761G>C c.1030-882G>C (n.1030-882G>C) n.1445G>C n.1593G>C c.416-761G>C c.*459G>C (n.*459G>C) | |
1 | g.42927739C>T | CA339954058 | SLC2A1 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1761G>A c.1030-882G>A (n.1030-882G>A) n.1445G>A n.1593G>A c.416-761G>A c.*459G>A (n.*459G>A) | |
1 | g.42927740C>A | CA417407271 | SLC2A1 | c.1143G>T (p.Val381=) n.1760G>T c.1030-883G>T (n.1030-883G>T) n.1444G>T n.1592G>T c.416-762G>T c.*458G>T (n.*458G>T) | |
1 | g.42927740C>G | CA417407272 | SLC2A1 | c.1143G>C (p.Val381=) n.1760G>C c.1030-883G>C (n.1030-883G>C) n.1444G>C n.1592G>C c.416-762G>C c.*458G>C (n.*458G>C) | |
1 | g.42927740C>T | CA417407275 | SLC2A1 | c.1143G>A (p.Val381=) n.1760G>A c.1030-883G>A (n.1030-883G>A) n.1444G>A n.1592G>A c.416-762G>A c.*458G>A (n.*458G>A) | |
1 | g.42927741A>C | CA339954065 | SLC2A1 | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1759T>G c.1030-884T>G (n.1030-884T>G) n.1443T>G n.1591T>G c.416-763T>G c.*457T>G (n.*457T>G) | |
1 | g.42927741A>G | CA339954061 | SLC2A1 | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1759T>C c.1030-884T>C (n.1030-884T>C) n.1443T>C n.1591T>C c.416-763T>C c.*457T>C (n.*457T>C) | |
1 | g.42927741A>T | CA339954064 | SLC2A1 | c.1142T>A (p.Val381Glu) n.1759T>A c.1030-884T>A (n.1030-884T>A) n.1443T>A n.1591T>A c.416-763T>A c.*457T>A (n.*457T>A) | |
1 | g.42927742del | CA2580062812 | SLC2A1 | c.1141del (p.Val381TrpfsTer?) n.1758del c.1030-885del (n.1030-885del) n.1442del n.1590del c.416-764del c.*456del (n.*456del) | ClinVar |
1 | g.42927742C>A | CA339954067 | SLC2A1 | c.1141G>T (p.Val381Leu) n.1758G>T c.1030-885G>T (n.1030-885G>T) n.1442G>T n.1590G>T c.416-764G>T c.*456G>T (n.*456G>T) | |
1 | g.42927742C= | CA1165411556 | SLC2A1 | c.1141G= (p.Val381=) n.1758G= c.1030-885G= (n.1030-885G=) n.1442G= n.1590G= c.416-764G= c.*456G= (n.*456G=) | |
1 | g.42927742C>G | CA339954068 | SLC2A1 | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1758G>C c.1030-885G>C (n.1030-885G>C) n.1442G>C n.1590G>C c.416-764G>C c.*456G>C (n.*456G>C) | |
1 | g.42927742C>T | CA21249187 | SLC2A1 | c.1141G>A (p.Val381Met) n.1758G>A c.1030-885G>A (n.1030-885G>A) n.1442G>A n.1590G>A c.416-764G>A c.*456G>A (n.*456G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927743T>A | CA339954070 | SLC2A1 | c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.1757A>T c.1030-886A>T (n.1030-886A>T) n.1441A>T n.1589A>T c.416-765A>T c.*455A>T (n.*455A>T) | |
1 | g.42927743T>C | CA417407318 | SLC2A1 | c.1140A>G (p.Glu380=) n.1757A>G c.1030-886A>G (n.1030-886A>G) n.1441A>G n.1589A>G c.416-765A>G c.*455A>G (n.*455A>G) | |
1 | g.42927743T>G | CA339954072 | SLC2A1 | c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.1757A>C c.1030-886A>C (n.1030-886A>C) n.1441A>C n.1589A>C c.416-765A>C c.*455A>C (n.*455A>C) | |
1 | g.42927744T>A | CA339954076 | SLC2A1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1756A>T c.1030-887A>T (n.1030-887A>T) n.1440A>T n.1588A>T c.416-766A>T c.*454A>T (n.*454A>T) | |
1 | g.42927744T>C | CA339954079 | SLC2A1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1756A>G c.1030-887A>G (n.1030-887A>G) n.1440A>G n.1588A>G c.416-766A>G c.*454A>G (n.*454A>G) | |
1 | g.42927744T>G | CA339954077 | SLC2A1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1756A>C c.1030-887A>C (n.1030-887A>C) n.1440A>C n.1588A>C c.416-766A>C c.*454A>C (n.*454A>C) | |
1 | g.42927745C>A | CA21249189 | SLC2A1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1755G>T c.1030-888G>T (n.1030-888G>T) n.1439G>T n.1587G>T c.416-767G>T c.*453G>T (n.*453G>T) | dbSNP |
1 | g.42927745C= | CA1140922260 | SLC2A1 | c.1138G= (p.Glu380=) n.1755G= c.1030-888G= (n.1030-888G=) n.1439G= n.1587G= c.416-767G= c.*453G= (n.*453G=) | |
1 | g.42927745C>G | CA339954084 | SLC2A1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1755G>C c.1030-888G>C (n.1030-888G>C) n.1439G>C n.1587G>C c.416-767G>C c.*453G>C (n.*453G>C) | |
1 | g.42927745C>T | CA339954086 | SLC2A1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1755G>A c.1030-888G>A (n.1030-888G>A) n.1439G>A n.1587G>A c.416-767G>A c.*453G>A (n.*453G>A) | |
1 | g.42927746A>C | CA339954088 | SLC2A1 | c.1137T>G (p.Phe379Leu) n.1754T>G c.1030-889T>G (n.1030-889T>G) n.1438T>G n.1586T>G c.416-768T>G c.*452T>G (n.*452T>G) | |
1 | g.42927746A>G | CA417407348 | SLC2A1 | c.1137T>C (p.Phe379=) n.1754T>C c.1030-889T>C (n.1030-889T>C) n.1438T>C n.1586T>C c.416-768T>C c.*452T>C (n.*452T>C) | |
1 | g.42927746A>T | CA339954089 | SLC2A1 | c.1137T>A (p.Phe379Leu) n.1754T>A c.1030-889T>A (n.1030-889T>A) n.1438T>A n.1586T>A c.416-768T>A c.*452T>A (n.*452T>A) | |
1 | g.42927747A>C | CA339954090 | SLC2A1 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.1753T>G c.1030-890T>G (n.1030-890T>G) n.1437T>G n.1585T>G c.416-769T>G c.*451T>G (n.*451T>G) | |
1 | g.42927747A>G | CA339954093 | SLC2A1 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.1753T>C c.1030-890T>C (n.1030-890T>C) n.1437T>C n.1585T>C c.416-769T>C c.*451T>C (n.*451T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927747A>T | CA339954094 | SLC2A1 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.1753T>A c.1030-890T>A (n.1030-890T>A) n.1437T>A n.1585T>A c.416-769T>A c.*451T>A (n.*451T>A) | |
1 | g.42927750_42927752del | CA2580611160 | SLC2A1 | c.1134_1136del (p.Phe379del) n.1751_1753del c.1030-892_1030-890del (n.1030-892_1030-890del) n.1435_1437del n.1583_1585del c.416-771_416-769del c.*449_*451del (n.*449_*451del) | ClinVar |
1 | g.42927748A>C | CA339954098 | SLC2A1 | c.1135T>G (p.Phe379Val) n.1752T>G c.1030-891T>G (n.1030-891T>G) n.1436T>G n.1584T>G c.416-770T>G c.*450T>G (n.*450T>G) | |
1 | g.42927748A>G | CA339954100 | SLC2A1 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.1752T>C c.1030-891T>C (n.1030-891T>C) n.1436T>C n.1584T>C c.416-770T>C c.*450T>C (n.*450T>C) | |
1 | g.42927748A>T | CA339954102 | SLC2A1 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.1752T>A c.1030-891T>A (n.1030-891T>A) n.1436T>A n.1584T>A c.416-770T>A c.*450T>A (n.*450T>A) | |
1 | g.42927749G>A | CA803334 | SLC2A1 | c.1134C>T (p.Phe378=) n.1751C>T c.1030-892C>T (n.1030-892C>T) n.1435C>T n.1583C>T c.416-771C>T c.*449C>T (n.*449C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927749G>C | CA339954107 | SLC2A1 | c.1134C>G (p.Phe378Leu) n.1751C>G c.1030-892C>G (n.1030-892C>G) n.1435C>G n.1583C>G c.416-771C>G c.*449C>G (n.*449C>G) | |
1 | g.42927749G= | CA1165411557 | SLC2A1 | c.1134C= (p.Phe378=) n.1751C= c.1030-892C= (n.1030-892C=) n.1435C= n.1583C= c.416-771C= c.*449C= (n.*449C=) | |
1 | g.42927749G>T | CA339954105 | SLC2A1 | c.1134C>A (p.Phe378Leu) n.1751C>A c.1030-892C>A (n.1030-892C>A) n.1435C>A n.1583C>A c.416-771C>A c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927750A>C | CA339954111 | SLC2A1 | c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.1750T>G c.1030-893T>G (n.1030-893T>G) n.1434T>G n.1582T>G c.416-772T>G c.*448T>G (n.*448T>G) | |
1 | g.42927750A>G | CA339954113 | SLC2A1 | c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.1750T>C c.1030-893T>C (n.1030-893T>C) n.1434T>C n.1582T>C c.416-772T>C c.*448T>C (n.*448T>C) | |
1 | g.42927750A>T | CA339954115 | SLC2A1 | c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.1750T>A c.1030-893T>A (n.1030-893T>A) n.1434T>A n.1582T>A c.416-772T>A c.*448T>A (n.*448T>A) | |
1 | g.42927751A>C | CA339954117 | SLC2A1 | c.1132T>G (p.Phe378Val) n.1749T>G c.1030-894T>G (n.1030-894T>G) n.1433T>G n.1581T>G c.416-773T>G c.*447T>G (n.*447T>G) | |
1 | g.42927751A>G | CA339954118 | SLC2A1 | c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.1749T>C c.1030-894T>C (n.1030-894T>C) n.1433T>C n.1581T>C c.416-773T>C c.*447T>C (n.*447T>C) | |
1 | g.42927751A>T | CA339954119 | SLC2A1 | c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.1749T>A c.1030-894T>A (n.1030-894T>A) n.1433T>A n.1581T>A c.416-773T>A c.*447T>A (n.*447T>A) | |
1 | g.42927752G>A | CA417407401 | SLC2A1 | c.1131C>T (p.Ala377=) n.1748C>T c.1030-895C>T (n.1030-895C>T) n.1432C>T n.1580C>T c.416-774C>T c.*446C>T (n.*446C>T) | |
1 | g.42927752G>C | CA417407404 | SLC2A1 | c.1131C>G (p.Ala377=) n.1748C>G c.1030-895C>G (n.1030-895C>G) n.1432C>G n.1580C>G c.416-774C>G c.*446C>G (n.*446C>G) | |
1 | g.42927752G>T | CA417407416 | SLC2A1 | c.1131C>A (p.Ala377=) n.1748C>A c.1030-895C>A (n.1030-895C>A) n.1432C>A n.1580C>A c.416-774C>A c.*446C>A (n.*446C>A) | |
1 | g.42927753G>A | CA339954122 | SLC2A1 | c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1747C>T c.1030-896C>T (n.1030-896C>T) n.1431C>T n.1579C>T c.416-775C>T c.*445C>T (n.*445C>T) | |
1 | g.42927753G>C | CA339954127 | SLC2A1 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1747C>G c.1030-896C>G (n.1030-896C>G) n.1431C>G n.1579C>G c.416-775C>G c.*445C>G (n.*445C>G) | |
1 | g.42927753G>T | CA339954130 | SLC2A1 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) n.1747C>A c.1030-896C>A (n.1030-896C>A) n.1431C>A n.1579C>A c.416-775C>A c.*445C>A (n.*445C>A) | ClinVar |
1 | g.42927754C>A | CA339954132 | SLC2A1 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1746G>T c.1030-897G>T (n.1030-897G>T) n.1430G>T n.1578G>T c.416-776G>T c.*444G>T (n.*444G>T) | |
1 | g.42927754C= | CA1165411558 | SLC2A1 | c.1129G= (p.Ala377=) n.1746G= c.1030-897G= (n.1030-897G=) n.1430G= n.1578G= c.416-776G= c.*444G= (n.*444G=) | |
1 | g.42927754C>G | CA339954134 | SLC2A1 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1746G>C c.1030-897G>C (n.1030-897G>C) n.1430G>C n.1578G>C c.416-776G>C c.*444G>C (n.*444G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927754C>T | CA803335 | SLC2A1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1746G>A c.1030-897G>A (n.1030-897G>A) n.1430G>A n.1578G>A c.416-776G>A c.*444G>A (n.*444G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927755C>A | CA417407432 | SLC2A1 | c.1128G>T (p.Val376=) n.1745G>T c.1030-898G>T (n.1030-898G>T) n.1429G>T n.1577G>T c.416-777G>T c.*443G>T (n.*443G>T) | |
1 | g.42927755C= | CA1144840584 | SLC2A1 | c.1128G= (p.Val376=) n.1745G= c.1030-898G= (n.1030-898G=) n.1429G= n.1577G= c.416-777G= c.*443G= (n.*443G=) | |
1 | g.42927755C>G | CA417407446 | SLC2A1 | c.1128G>C (p.Val376=) n.1745G>C c.1030-898G>C (n.1030-898G>C) n.1429G>C n.1577G>C c.416-777G>C c.*443G>C (n.*443G>C) | |
1 | g.42927755C>T | CA21249221 | SLC2A1 | c.1128G>A (p.Val376=) n.1745G>A c.1030-898G>A (n.1030-898G>A) n.1429G>A n.1577G>A c.416-777G>A c.*443G>A (n.*443G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927756A>C | CA339954144 | SLC2A1 | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.1744T>G c.1030-899T>G (n.1030-899T>G) n.1428T>G n.1576T>G c.416-778T>G c.*442T>G (n.*442T>G) | |
1 | g.42927756A>G | CA339954141 | SLC2A1 | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.1744T>C c.1030-899T>C (n.1030-899T>C) n.1428T>C n.1576T>C c.416-778T>C c.*442T>C (n.*442T>C) | |
1 | g.42927756A>T | CA339954140 | SLC2A1 | c.1127T>A (p.Val376Glu) n.1744T>A c.1030-899T>A (n.1030-899T>A) n.1428T>A n.1576T>A c.416-778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) | |
1 | g.42927757C>A | CA339954148 | SLC2A1 | c.1126G>T (p.Val376Leu) n.1743G>T c.1030-900G>T (n.1030-900G>T) n.1427G>T n.1575G>T c.416-779G>T c.*441G>T (n.*441G>T) | |
1 | g.42927757C= | CA1165411559 | SLC2A1 | c.1126G= (p.Val376=) n.1743G= c.1030-900G= (n.1030-900G=) n.1427G= n.1575G= c.416-779G= c.*441G= (n.*441G=) | |
1 | g.42927757C>G | CA339954151 | SLC2A1 | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.1743G>C c.1030-900G>C (n.1030-900G>C) n.1427G>C n.1575G>C c.416-779G>C c.*441G>C (n.*441G>C) | |
1 | g.42927757C>T | CA318463 | SLC2A1 | c.1126G>A (p.Val376Met) n.1743G>A c.1030-900G>A (n.1030-900G>A) n.1427G>A n.1575G>A c.416-779G>A c.*441G>A (n.*441G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.42927758A>C | CA339954153 | SLC2A1 | c.1125T>G (p.Phe375Leu) n.1742T>G c.1030-901T>G (n.1030-901T>G) n.1426T>G n.1574T>G c.416-780T>G c.*440T>G (n.*440T>G) | |
1 | g.42927758A>G | CA417407462 | SLC2A1 | c.1125T>C (p.Phe375=) n.1742T>C c.1030-901T>C (n.1030-901T>C) n.1426T>C n.1574T>C c.416-780T>C c.*440T>C (n.*440T>C) | |
1 | g.42927758A>T | CA339954154 | SLC2A1 | c.1125T>A (p.Phe375Leu) n.1742T>A c.1030-901T>A (n.1030-901T>A) n.1426T>A n.1574T>A c.416-780T>A c.*440T>A (n.*440T>A) | |
1 | g.42927759A>C | CA339954157 | SLC2A1 | c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.1741T>G c.1030-902T>G (n.1030-902T>G) n.1425T>G n.1573T>G c.416-781T>G c.*439T>G (n.*439T>G) | |
1 | g.42927759A>G | CA339954159 | SLC2A1 | c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.1741T>C c.1030-902T>C (n.1030-902T>C) n.1425T>C n.1573T>C c.416-781T>C c.*439T>C (n.*439T>C) | |
1 | g.42927759A>T | CA339954161 | SLC2A1 | c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.1741T>A c.1030-902T>A (n.1030-902T>A) n.1425T>A n.1573T>A c.416-781T>A c.*439T>A (n.*439T>A) | |
1 | g.42927760A>C | CA339954165 | SLC2A1 | c.1123T>G (p.Phe375Val) n.1740T>G c.1030-903T>G (n.1030-903T>G) n.1424T>G n.1572T>G c.416-782T>G c.*438T>G (n.*438T>G) | |
1 | g.42927760A>G | CA339954168 | SLC2A1 | c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.1740T>C c.1030-903T>C (n.1030-903T>C) n.1424T>C n.1572T>C c.416-782T>C c.*438T>C (n.*438T>C) | |
1 | g.42927760A>T | CA339954174 | SLC2A1 | c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.1740T>A c.1030-903T>A (n.1030-903T>A) n.1424T>A n.1572T>A c.416-782T>A c.*438T>A (n.*438T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42927761G>A | CA417407479 | SLC2A1 | c.1122C>T (p.Gly374=) n.1739C>T c.1030-904C>T (n.1030-904C>T) n.1423C>T n.1571C>T c.416-783C>T c.*437C>T (n.*437C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927761G>C | CA417407481 | SLC2A1 | c.1122C>G (p.Gly374=) n.1739C>G c.1030-904C>G (n.1030-904C>G) n.1423C>G n.1571C>G c.416-783C>G c.*437C>G (n.*437C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.42927761G= | CA1165411560 | SLC2A1 | c.1122C= (p.Gly374=) n.1739C= c.1030-904C= (n.1030-904C=) n.1423C= n.1571C= c.416-783C= c.*437C= (n.*437C=) | |
1 | g.42927761G>T | CA417407489 | SLC2A1 | c.1122C>A (p.Gly374=) n.1739C>A c.1030-904C>A (n.1030-904C>A) n.1423C>A n.1571C>A c.416-783C>A c.*437C>A (n.*437C>A) | |
1 | g.42927762C>A | CA339954179 | SLC2A1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) n.1738G>T c.1030-905G>T (n.1030-905G>T) n.1422G>T n.1570G>T c.416-784G>T c.*436G>T (n.*436G>T) | |
1 | g.42927762C>G | CA339954181 | SLC2A1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.1738G>C c.1030-905G>C (n.1030-905G>C) n.1422G>C n.1570G>C c.416-784G>C c.*436G>C (n.*436G>C) | |
1 | g.42927762C>T | CA339954183 | SLC2A1 | c.1121G>A (p.Gly374Asp) n.1738G>A c.1030-905G>A (n.1030-905G>A) n.1422G>A n.1570G>A c.416-784G>A c.*436G>A (n.*436G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927763C>A | CA339954192 | SLC2A1 | c.1120G>T (p.Gly374Cys) n.1737G>T c.1030-906G>T (n.1030-906G>T) n.1421G>T n.1569G>T c.416-785G>T c.*435G>T (n.*435G>T) | |
1 | g.42927763C>G | CA339954191 | SLC2A1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1737G>C c.1030-906G>C (n.1030-906G>C) n.1421G>C n.1569G>C c.416-785G>C c.*435G>C (n.*435G>C) | |
1 | g.42927763C>T | CA339954186 | SLC2A1 | c.1120G>A (p.Gly374Ser) n.1737G>A c.1030-906G>A (n.1030-906G>A) n.1421G>A n.1569G>A c.416-785G>A c.*435G>A (n.*435G>A) | ClinVar |
1 | g.42927764A>C | CA339954193 | SLC2A1 | c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.1736T>G c.1030-907T>G (n.1030-907T>G) n.1420T>G n.1568T>G c.416-786T>G c.*434T>G (n.*434T>G) | |
1 | g.42927764A>G | CA417407499 | SLC2A1 | c.1119T>C (p.Phe373=) n.1736T>C c.1030-907T>C (n.1030-907T>C) n.1420T>C n.1568T>C c.416-786T>C c.*434T>C (n.*434T>C) | dbSNP |
1 | g.42927764A>T | CA339954194 | SLC2A1 | c.1119T>A (p.Phe373Leu) n.1736T>A c.1030-907T>A (n.1030-907T>A) n.1420T>A n.1568T>A c.416-786T>A c.*434T>A (n.*434T>A) | |
1 | g.42927766dup | CA2825000962 | SLC2A1 | c.1119dup (p.Gly374TrpfsTer7) n.1736dup c.1030-907dup (n.1030-907dup) n.1420dup n.1568dup c.416-786dup c.*434dup (n.*434dup) | ClinVar |
1 | g.42927765A>C | CA339954199 | SLC2A1 | c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1735T>G c.1030-908T>G (n.1030-908T>G) n.1419T>G n.1567T>G c.416-787T>G c.*433T>G (n.*433T>G) | |
1 | g.42927765A>G | CA339954202 | SLC2A1 | c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1735T>C c.1030-908T>C (n.1030-908T>C) n.1419T>C n.1567T>C c.416-787T>C c.*433T>C (n.*433T>C) | |
1 | g.42927765A>T | CA339954205 | SLC2A1 | c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1735T>A c.1030-908T>A (n.1030-908T>A) n.1419T>A n.1567T>A c.416-787T>A c.*433T>A (n.*433T>A) | |
1 | g.42927766A>C | CA339954212 | SLC2A1 | c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1734T>G c.1030-909T>G (n.1030-909T>G) n.1418T>G n.1566T>G c.416-788T>G c.*432T>G (n.*432T>G) | |
1 | g.42927766A>G | CA339954215 | SLC2A1 | c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1734T>C c.1030-909T>C (n.1030-909T>C) n.1418T>C n.1566T>C c.416-788T>C c.*432T>C (n.*432T>C) | |
1 | g.42927766A>T | CA339954217 | SLC2A1 | c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1734T>A c.1030-909T>A (n.1030-909T>A) n.1418T>A n.1566T>A c.416-788T>A c.*432T>A (n.*432T>A) | |
1 | g.42927767G>A | CA417407507 | SLC2A1 | c.1116C>T (p.Ile372=) n.1733C>T c.1030-910C>T (n.1030-910C>T) n.1417C>T n.1565C>T c.416-789C>T c.*431C>T (n.*431C>T) | |
1 | g.42927767G>C | CA339954222 | SLC2A1 | c.1116C>G (p.Ile372Met) n.1733C>G c.1030-910C>G (n.1030-910C>G) n.1417C>G n.1565C>G c.416-789C>G c.*431C>G (n.*431C>G) | |
1 | g.42927767G>T | CA417407509 | SLC2A1 | c.1116C>A (p.Ile372=) n.1733C>A c.1030-910C>A (n.1030-910C>A) n.1417C>A n.1565C>A c.416-789C>A c.*431C>A (n.*431C>A) | |
1 | g.42927768A= | CA1165411561 | SLC2A1 | c.1115T= (p.Ile372=) n.1732T= c.1030-911T= (n.1030-911T=) n.1416T= n.1564T= c.416-790T= c.*430T= (n.*430T=) | |
1 | g.42927768A>C | CA339954225 | SLC2A1 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1732T>G c.1030-911T>G (n.1030-911T>G) n.1416T>G n.1564T>G c.416-790T>G c.*430T>G (n.*430T>G) | |
1 | g.42927768A>G | CA339954228 | SLC2A1 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1732T>C c.1030-911T>C (n.1030-911T>C) n.1416T>C n.1564T>C c.416-790T>C c.*430T>C (n.*430T>C) | |
1 | g.42927768A>T | CA339954230 | SLC2A1 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1732T>A c.1030-911T>A (n.1030-911T>A) n.1416T>A n.1564T>A c.416-790T>A c.*430T>A (n.*430T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927769T>A | CA339954235 | SLC2A1 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1731A>T c.1030-912A>T (n.1030-912A>T) n.1415A>T n.1563A>T c.416-791A>T c.*429A>T (n.*429A>T) | |
1 | g.42927769T>C | CA339954238 | SLC2A1 | c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1731A>G c.1030-912A>G (n.1030-912A>G) n.1415A>G n.1563A>G c.416-791A>G c.*429A>G (n.*429A>G) | |
1 | g.42927769T>G | CA339954241 | SLC2A1 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1731A>C c.1030-912A>C (n.1030-912A>C) n.1415A>C n.1563A>C c.416-791A>C c.*429A>C (n.*429A>C) | |
1 | g.42927770G>A | CA21249234 | SLC2A1 | c.1113C>T (p.Ala371=) n.1730C>T c.1030-913C>T (n.1030-913C>T) n.1414C>T n.1562C>T c.416-792C>T c.*428C>T (n.*428C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927770G>C | CA417407512 | SLC2A1 | c.1113C>G (p.Ala371=) n.1730C>G c.1030-913C>G (n.1030-913C>G) n.1414C>G n.1562C>G c.416-792C>G c.*428C>G (n.*428C>G) | |
1 | g.42927770G= | CA1165411562 | SLC2A1 | c.1113C= (p.Ala371=) n.1730C= c.1030-913C= (n.1030-913C=) n.1414C= n.1562C= c.416-792C= c.*428C= (n.*428C=) | |
1 | g.42927770G>T | CA417407513 | SLC2A1 | c.1113C>A (p.Ala371=) n.1730C>A c.1030-913C>A (n.1030-913C>A) n.1414C>A n.1562C>A c.416-792C>A c.*428C>A (n.*428C>A) | |
1 | g.42927771G>A | CA339954246 | SLC2A1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1729C>T c.1030-914C>T (n.1030-914C>T) n.1413C>T n.1561C>T c.416-793C>T c.*427C>T (n.*427C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42927771G>C | CA339954252 | SLC2A1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1729C>G c.1030-914C>G (n.1030-914C>G) n.1413C>G n.1561C>G c.416-793C>G c.*427C>G (n.*427C>G) | |
1 | g.42927771G= | CA1165411563 | SLC2A1 | c.1112C= (p.Ala371=) n.1729C= c.1030-914C= (n.1030-914C=) n.1413C= n.1561C= c.416-793C= c.*427C= (n.*427C=) | |
1 | g.42927771G>T | CA339954248 | SLC2A1 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1729C>A c.1030-914C>A (n.1030-914C>A) n.1413C>A n.1561C>A c.416-793C>A c.*427C>A (n.*427C>A) | |
1 | g.42927773_42927780del | CA501192 | SLC2A1 | c.1105_1112del (p.Ile369HisfsTer9) n.1722_1729del c.1030-921_1030-914del (n.1030-921_1030-914del) n.1406_1413del n.1554_1561del c.416-800_416-793del c.*420_*427del (n.*420_*427del) | |
1 | g.42927772C>A | CA339954257 | SLC2A1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1728G>T c.1030-915G>T (n.1030-915G>T) n.1412G>T n.1560G>T c.416-794G>T c.*426G>T (n.*426G>T) | |
1 | g.42927772C>G | CA339954261 | SLC2A1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1728G>C c.1030-915G>C (n.1030-915G>C) n.1412G>C n.1560G>C c.416-794G>C c.*426G>C (n.*426G>C) | |
1 | g.42927772C>T | CA339954264 | SLC2A1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1728G>A c.1030-915G>A (n.1030-915G>A) n.1412G>A n.1560G>A c.416-794G>A c.*426G>A (n.*426G>A) | |
1 | g.42927773C>A | CA417407517 | SLC2A1 | c.1110G>T (p.Val370=) n.1727G>T c.1030-916G>T (n.1030-916G>T) n.1411G>T n.1559G>T c.416-795G>T c.*425G>T (n.*425G>T) | |
1 | g.42927773C>G | CA417407519 | SLC2A1 | c.1110G>C (p.Val370=) n.1727G>C c.1030-916G>C (n.1030-916G>C) n.1411G>C n.1559G>C c.416-795G>C c.*425G>C (n.*425G>C) | |
1 | g.42927773C>T | CA417407521 | SLC2A1 | c.1110G>A (p.Val370=) n.1727G>A c.1030-916G>A (n.1030-916G>A) n.1411G>A n.1559G>A c.416-795G>A c.*425G>A (n.*425G>A) | |
1 | g.42927774A= | CA1165411564 | SLC2A1 | c.1109T= (p.Val370=) n.1726T= c.1030-917T= (n.1030-917T=) n.1410T= n.1558T= c.416-796T= c.*424T= (n.*424T=) | |
1 | g.42927774A>C | CA339954269 | SLC2A1 | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1726T>G c.1030-917T>G (n.1030-917T>G) n.1410T>G n.1558T>G c.416-796T>G c.*424T>G (n.*424T>G) | |
1 | g.42927774A>G | CA318461 | SLC2A1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1726T>C c.1030-917T>C (n.1030-917T>C) n.1410T>C n.1558T>C c.416-796T>C c.*424T>C (n.*424T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927774A>T | CA339954275 | SLC2A1 | c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1726T>A c.1030-917T>A (n.1030-917T>A) n.1410T>A n.1558T>A c.416-796T>A c.*424T>A (n.*424T>A) | |
1 | g.42927775C>A | CA339954278 | SLC2A1 | c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1725G>T c.1030-918G>T (n.1030-918G>T) n.1409G>T n.1557G>T c.416-797G>T c.*423G>T (n.*423G>T) | |
1 | g.42927775C= | CA1165411565 | SLC2A1 | c.1108G= (p.Val370=) n.1725G= c.1030-918G= (n.1030-918G=) n.1409G= n.1557G= c.416-797G= c.*423G= (n.*423G=) | |
1 | g.42927775C>G | CA339954281 | SLC2A1 | c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1725G>C c.1030-918G>C (n.1030-918G>C) n.1409G>C n.1557G>C c.416-797G>C c.*423G>C (n.*423G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927775C>T | CA318459 | SLC2A1 | c.1108G>A (p.Val370Met) n.1725G>A c.1030-918G>A (n.1030-918G>A) n.1409G>A n.1557G>A c.416-797G>A c.*423G>A (n.*423G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42927776G>A | CA803336 | SLC2A1 | c.1107C>T (p.Ile369=) n.1724C>T c.1030-919C>T (n.1030-919C>T) n.1408C>T n.1556C>T c.416-798C>T c.*422C>T (n.*422C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927776G>C | CA339954291 | SLC2A1 | c.1107C>G (p.Ile369Met) n.1724C>G c.1030-919C>G (n.1030-919C>G) n.1408C>G n.1556C>G c.416-798C>G c.*422C>G (n.*422C>G) | |
1 | g.42927776G= | CA1142085979 | SLC2A1 | c.1107C= (p.Ile369=) n.1724C= c.1030-919C= (n.1030-919C=) n.1408C= n.1556C= c.416-798C= c.*422C= (n.*422C=) | |
1 | g.42927776G>T | CA417407528 | SLC2A1 | c.1107C>A (p.Ile369=) n.1724C>A c.1030-919C>A (n.1030-919C>A) n.1408C>A n.1556C>A c.416-798C>A c.*422C>A (n.*422C>A) | |
1 | g.42927777A= | CA1165411566 | SLC2A1 | c.1106T= (p.Ile369=) n.1723T= c.1030-920T= (n.1030-920T=) n.1407T= n.1555T= c.416-799T= c.*421T= (n.*421T=) | |
1 | g.42927777A>C | CA339954297 | SLC2A1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1723T>G c.1030-920T>G (n.1030-920T>G) n.1407T>G n.1555T>G c.416-799T>G c.*421T>G (n.*421T>G) | |
1 | g.42927777A>G | CA339954301 | SLC2A1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1723T>C c.1030-920T>C (n.1030-920T>C) n.1407T>C n.1555T>C c.416-799T>C c.*421T>C (n.*421T>C) | |
1 | g.42927777A>T | CA339954299 | SLC2A1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1723T>A c.1030-920T>A (n.1030-920T>A) n.1407T>A n.1555T>A c.416-799T>A c.*421T>A (n.*421T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927778T>A | CA339954305 | SLC2A1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1722A>T c.1030-921A>T (n.1030-921A>T) n.1406A>T n.1554A>T c.416-800A>T c.*420A>T (n.*420A>T) | |
1 | g.42927778T>C | CA318457 | SLC2A1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1722A>G c.1030-921A>G (n.1030-921A>G) n.1406A>G n.1554A>G c.416-800A>G c.*420A>G (n.*420A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927778T>G | CA339954307 | SLC2A1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1722A>C c.1030-921A>C (n.1030-921A>C) n.1406A>C n.1554A>C c.416-800A>C c.*420A>C (n.*420A>C) | |
1 | g.42927778T= | CA1165411567 | SLC2A1 | c.1105A= (p.Ile369=) n.1722A= c.1030-921A= (n.1030-921A=) n.1406A= n.1554A= c.416-800A= c.*420A= (n.*420A=) | |
1 | g.42927778_42927779dup | CA2580062816 | SLC2A1 | c.1104_1105dup (p.Ile369ThrfsTer?) n.1721_1722dup c.1030-922_1030-921dup (n.1030-922_1030-921dup) n.1405_1406dup n.1553_1554dup c.416-801_416-800dup c.*419_*420dup (n.*419_*420dup) | ClinVar |
1 | g.42927779G>A | CA417407536 | SLC2A1 | c.1104C>T (p.Ser368=) n.1721C>T c.1030-922C>T (n.1030-922C>T) n.1405C>T n.1553C>T c.416-801C>T c.*419C>T (n.*419C>T) | dbSNP |
1 | g.42927779G>C | CA339954313 | SLC2A1 | c.1104C>G (p.Ser368Arg) n.1721C>G c.1030-922C>G (n.1030-922C>G) n.1405C>G n.1553C>G c.416-801C>G c.*419C>G (n.*419C>G) | |
1 | g.42927779G= | CA1165411568 | SLC2A1 | c.1104C= (p.Ser368=) n.1721C= c.1030-922C= (n.1030-922C=) n.1405C= n.1553C= c.416-801C= c.*419C= (n.*419C=) | |
1 | g.42927779G>T | CA339954315 | SLC2A1 | c.1104C>A (p.Ser368Arg) n.1721C>A c.1030-922C>A (n.1030-922C>A) n.1405C>A n.1553C>A c.416-801C>A c.*419C>A (n.*419C>A) | |
1 | g.42927780C>A | CA339954318 | SLC2A1 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) n.1720G>T c.1030-923G>T (n.1030-923G>T) n.1404G>T n.1552G>T c.416-802G>T c.*418G>T (n.*418G>T) | |
1 | g.42927780C= | CA1165411569 | SLC2A1 | c.1103G= (p.Ser368=) n.1720G= c.1030-923G= (n.1030-923G=) n.1404G= n.1552G= c.416-802G= c.*418G= (n.*418G=) | |
1 | g.42927780C>G | CA339954320 | SLC2A1 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) n.1720G>C c.1030-923G>C (n.1030-923G>C) n.1404G>C n.1552G>C c.416-802G>C c.*418G>C (n.*418G>C) | |
1 | g.42927780C>T | CA339954322 | SLC2A1 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) n.1720G>A c.1030-923G>A (n.1030-923G>A) n.1404G>A n.1552G>A c.416-802G>A c.*418G>A (n.*418G>A) | dbSNP |
1 | g.42927781T>A | CA339954326 | SLC2A1 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) n.1719A>T c.1030-924A>T (n.1030-924A>T) n.1403A>T n.1551A>T c.416-803A>T c.*417A>T (n.*417A>T) | |
1 | g.42927781T>C | CA339954328 | SLC2A1 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) n.1719A>G c.1030-924A>G (n.1030-924A>G) n.1403A>G n.1551A>G c.416-803A>G c.*417A>G (n.*417A>G) | |
1 | g.42927781T>G | CA339954330 | SLC2A1 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) n.1719A>C c.1030-924A>C (n.1030-924A>C) n.1403A>C n.1551A>C c.416-803A>C c.*417A>C (n.*417A>C) | |
1 | g.42927782C>A | CA417407546 | SLC2A1 | c.1101G>T (p.Leu367=) n.1718G>T c.1030-925G>T (n.1030-925G>T) n.1402G>T n.1550G>T c.416-804G>T c.*416G>T (n.*416G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.42927782C= | CA1165411570 | SLC2A1 | c.1101G= (p.Leu367=) n.1718G= c.1030-925G= (n.1030-925G=) n.1402G= n.1550G= c.416-804G= c.*416G= (n.*416G=) | |
1 | g.42927782C>G | CA803337 | SLC2A1 | c.1101G>C (p.Leu367=) n.1718G>C c.1030-925G>C (n.1030-925G>C) n.1402G>C n.1550G>C c.416-804G>C c.*416G>C (n.*416G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927782C>T | CA417407548 | SLC2A1 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.1718G>A c.1030-925G>A (n.1030-925G>A) n.1402G>A n.1550G>A c.416-804G>A c.*416G>A (n.*416G>A) | |
1 | g.42927782_42927783del | CA2697552356 | SLC2A1 | c.1100_1101del (p.Leu367GlnfsTer13) n.1717_1718del c.1030-926_1030-925del (n.1030-926_1030-925del) n.1401_1402del n.1549_1550del c.416-805_416-804del c.*415_*416del (n.*415_*416del) | ClinVar |
1 | g.42927783A>C | CA339954336 | SLC2A1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1717T>G c.1030-926T>G (n.1030-926T>G) n.1401T>G n.1549T>G c.416-805T>G c.*415T>G (n.*415T>G) | |
1 | g.42927783A>G | CA339954339 | SLC2A1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1717T>C c.1030-926T>C (n.1030-926T>C) n.1401T>C n.1549T>C c.416-805T>C c.*415T>C (n.*415T>C) | |
1 | g.42927783A>T | CA339954341 | SLC2A1 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1717T>A c.1030-926T>A (n.1030-926T>A) n.1401T>A n.1549T>A c.416-805T>A c.*415T>A (n.*415T>A) | |
1 | g.42927783dup | CA2586966484 | SLC2A1 | c.1100dup (p.Ser368GlufsTer13) n.1717dup c.1030-926dup (n.1030-926dup) n.1401dup n.1549dup c.416-805dup c.*415dup (n.*415dup) | |
1 | g.42927785_42927788del | CA2586966483 | SLC2A1 | c.1097_1100del (p.Tyr366Ter) n.1714_1717del c.1030-929_1030-926del (n.1030-929_1030-926del) n.1398_1401del n.1546_1549del c.416-808_416-805del c.*412_*415del (n.*412_*415del) | |
1 | g.42927784G>A | CA417407555 | SLC2A1 | c.1099C>T (p.Leu367=) n.1716C>T c.1030-927C>T (n.1030-927C>T) n.1400C>T n.1548C>T c.416-806C>T c.*414C>T (n.*414C>T) | COSMIC |
1 | g.42927784G>C | CA339954345 | SLC2A1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1716C>G c.1030-927C>G (n.1030-927C>G) n.1400C>G n.1548C>G c.416-806C>G c.*414C>G (n.*414C>G) | |
1 | g.42927784G>T | CA339954347 | SLC2A1 | c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1716C>A c.1030-927C>A (n.1030-927C>A) n.1400C>A n.1548C>A c.416-806C>A c.*414C>A (n.*414C>A) | |
1 | g.42927785A>C | CA339954350 | SLC2A1 | c.1098T>G (p.Tyr366Ter) n.1715T>G c.1030-928T>G (n.1030-928T>G) n.1399T>G n.1547T>G c.416-807T>G c.*413T>G (n.*413T>G) | |
1 | g.42927785A>G | CA417407560 | SLC2A1 | c.1098T>C (p.Tyr366=) n.1715T>C c.1030-928T>C (n.1030-928T>C) n.1399T>C n.1547T>C c.416-807T>C c.*413T>C (n.*413T>C) | |
1 | g.42927785A>T | CA339954352 | SLC2A1 | c.1098T>A (p.Tyr366Ter) n.1715T>A c.1030-928T>A (n.1030-928T>A) n.1399T>A n.1547T>A c.416-807T>A c.*413T>A (n.*413T>A) | |
1 | g.42927786T>A | CA339954355 | SLC2A1 | c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.1714A>T c.1030-929A>T (n.1030-929A>T) n.1398A>T n.1546A>T c.416-808A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.42927786T>C | CA21249258 | SLC2A1 | c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.1714A>G c.1030-929A>G (n.1030-929A>G) n.1398A>G n.1546A>G c.416-808A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927786T>G | CA339954359 | SLC2A1 | c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1714A>C c.1030-929A>C (n.1030-929A>C) n.1398A>C n.1546A>C c.416-808A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | |
1 | g.42927786T= | CA1165411571 | SLC2A1 | c.1097A= (p.Tyr366=) n.1714A= c.1030-929A= (n.1030-929A=) n.1398A= n.1546A= c.416-808A= c.*412A= (n.*412A=) | |
1 | g.42927787A>C | CA339954363 | SLC2A1 | c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.1713T>G c.1030-930T>G (n.1030-930T>G) n.1397T>G n.1545T>G c.416-809T>G c.*411T>G (n.*411T>G) | |
1 | g.42927787A>G | CA339954365 | SLC2A1 | c.1096T>C (p.Tyr366His) n.1713T>C c.1030-930T>C (n.1030-930T>C) n.1397T>C n.1545T>C c.416-809T>C c.*411T>C (n.*411T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.42927787A>T | CA339954368 | SLC2A1 | c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.1713T>A c.1030-930T>A (n.1030-930T>A) n.1397T>A n.1545T>A c.416-809T>A c.*411T>A (n.*411T>A) | |
1 | g.42927788G>A | CA417407571 | SLC2A1 | c.1095C>T (p.Ser365=) n.1712C>T c.1030-931C>T (n.1030-931C>T) n.1396C>T n.1544C>T c.416-810C>T c.*410C>T (n.*410C>T) | |
1 | g.42927788G>C | CA417407573 | SLC2A1 | c.1095C>G (p.Ser365=) n.1712C>G c.1030-931C>G (n.1030-931C>G) n.1396C>G n.1544C>G c.416-810C>G c.*410C>G (n.*410C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.42927788G= | CA1165411572 | SLC2A1 | c.1095C= (p.Ser365=) n.1712C= c.1030-931C= (n.1030-931C=) n.1396C= n.1544C= c.416-810C= c.*410C= (n.*410C=) | |
1 | g.42927788G>T | CA417407574 | SLC2A1 | c.1095C>A (p.Ser365=) n.1712C>A c.1030-931C>A (n.1030-931C>A) n.1396C>A n.1544C>A c.416-810C>A c.*410C>A (n.*410C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.42927789G>A | CA339954369 | SLC2A1 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.1711C>T c.1030-932C>T (n.1030-932C>T) n.1395C>T n.1543C>T c.416-811C>T c.*409C>T (n.*409C>T) | |
1 | g.42927789G>C | CA339954372 | SLC2A1 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.1711C>G c.1030-932C>G (n.1030-932C>G) n.1395C>G n.1543C>G c.416-811C>G c.*409C>G (n.*409C>G) | |
1 | g.42927789G>T | CA339954374 | SLC2A1 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.1711C>A c.1030-932C>A (n.1030-932C>A) n.1395C>A n.1543C>A c.416-811C>A c.*409C>A (n.*409C>A) | |
1 | g.42927790A>C | CA339954380 | SLC2A1 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.1710T>G c.1030-933T>G (n.1030-933T>G) n.1394T>G n.1542T>G c.416-812T>G c.*408T>G (n.*408T>G) | |
1 | g.42927790A>G | CA339954383 | SLC2A1 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.1710T>C c.1030-933T>C (n.1030-933T>C) n.1394T>C n.1542T>C c.416-812T>C c.*408T>C (n.*408T>C) | |
1 | g.42927790A>T | CA339954378 | SLC2A1 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.1710T>A c.1030-933T>A (n.1030-933T>A) n.1394T>A n.1542T>A c.416-812T>A c.*408T>A (n.*408T>A) | |
1 | g.42927791C>A | CA339954386 | SLC2A1 | c.1092G>T (p.Met364Ile) n.1709G>T c.1030-934G>T (n.1030-934G>T) n.1393G>T n.1541G>T c.416-813G>T c.*407G>T (n.*407G>T) | |
1 | g.42927791C>G | CA339954388 | SLC2A1 | c.1092G>C (p.Met364Ile) n.1709G>C c.1030-934G>C (n.1030-934G>C) n.1393G>C n.1541G>C c.416-813G>C c.*407G>C (n.*407G>C) | |
1 | g.42927791C>T | CA339954391 | SLC2A1 | c.1092G>A (p.Met364Ile) n.1709G>A c.1030-934G>A (n.1030-934G>A) n.1393G>A n.1541G>A c.416-813G>A c.*407G>A (n.*407G>A) | |
1 | g.42927792A= | CA1165411573 | SLC2A1 | c.1091T= (p.Met364=) n.1708T= c.1030-935T= (n.1030-935T=) n.1392T= n.1540T= c.416-814T= c.*406T= (n.*406T=) | |
1 | g.42927792A>C | CA339954394 | SLC2A1 | c.1091T>G (p.Met364Arg) n.1708T>G c.1030-935T>G (n.1030-935T>G) n.1392T>G n.1540T>G c.416-814T>G c.*406T>G (n.*406T>G) | |
1 | g.42927792A>G | CA339954396 | SLC2A1 | c.1091T>C (p.Met364Thr) n.1708T>C c.1030-935T>C (n.1030-935T>C) n.1392T>C n.1540T>C c.416-814T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.42927792A>T | CA339954398 | SLC2A1 | c.1091T>A (p.Met364Lys) n.1708T>A c.1030-935T>A (n.1030-935T>A) n.1392T>A n.1540T>A c.416-814T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
1 | g.42927793T>A | CA339954402 | SLC2A1 | c.1090A>T (p.Met364Leu) n.1707A>T c.1030-936A>T (n.1030-936A>T) n.1391A>T n.1539A>T c.416-815A>T c.*405A>T (n.*405A>T) | |
1 | g.42927793T>C | CA339954404 | SLC2A1 | c.1090A>G (p.Met364Val) n.1707A>G c.1030-936A>G (n.1030-936A>G) n.1391A>G n.1539A>G c.416-815A>G c.*405A>G (n.*405A>G) | |
1 | g.42927793T>G | CA339954407 | SLC2A1 | c.1090A>C (p.Met364Leu) n.1707A>C c.1030-936A>C (n.1030-936A>C) n.1391A>C n.1539A>C c.416-815A>C c.*405A>C (n.*405A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.42927793T= | CA1165411575 | SLC2A1 | c.1090A= (p.Met364=) n.1707A= c.1030-936A= (n.1030-936A=) n.1391A= n.1539A= c.416-815A= c.*405A= (n.*405A=) | |
1 | g.42927793_42927794delinsTC | CA1165411574 | SLC2A1 | c.1089_1090delinsGA (p.Trp363=) n.1706_1707delinsGA c.1030-937_1030-936delinsGA (n.1030-937_1030-936delinsGA) n.1390_1391delinsGA n.1538_1539delinsGA c.416-816_416-815delinsGA c.*404_*405delinsGA (n.*404_*405delinsGA) | |
1 | g.42927794C>A | CA339954411 | SLC2A1 | c.1089G>T (p.Trp363Cys) n.1706G>T c.1030-937G>T (n.1030-937G>T) n.1390G>T n.1538G>T c.416-816G>T c.*404G>T (n.*404G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927794C>G | CA339954413 | SLC2A1 | c.1089G>C (p.Trp363Cys) n.1706G>C c.1030-937G>C (n.1030-937G>C) n.1390G>C n.1538G>C c.416-816G>C c.*404G>C (n.*404G>C) | |
1 | g.42927794C>T | CA339954416 | SLC2A1 | c.1089G>A (p.Trp363Ter) n.1706G>A c.1030-937G>A (n.1030-937G>A) n.1390G>A n.1538G>A c.416-816G>A c.*404G>A (n.*404G>A) | |
1 | g.42927794_42927795delinsCC | CA1148224247 | SLC2A1 | c.1088_1089delinsGG (p.Trp363=) n.1705_1706delinsGG c.1030-938_1030-937delinsGG (n.1030-938_1030-937delinsGG) n.1389_1390delinsGG n.1537_1538delinsGG c.416-817_416-816delinsGG c.*403_*404delinsGG (n.*403_*404delinsGG) | |
1 | g.42927795del | CA019008 | SLC2A1 | c.1089del (p.Trp363Ter) n.1706del c.1030-937del (n.1030-937del) n.1390del n.1538del c.416-816del c.*404del (n.*404del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927795C>A | CA339954425 | SLC2A1 | c.1088G>T (p.Trp363Leu) n.1705G>T c.1030-938G>T (n.1030-938G>T) n.1389G>T n.1537G>T c.416-817G>T c.*403G>T (n.*403G>T) | |
1 | g.42927795C= | CA1165411576 | SLC2A1 | c.1088G= (p.Trp363=) n.1705G= c.1030-938G= (n.1030-938G=) n.1389G= n.1537G= c.416-817G= c.*403G= (n.*403G=) | |
1 | g.42927795C>G | CA339954423 | SLC2A1 | c.1088G>C (p.Trp363Ser) n.1705G>C c.1030-938G>C (n.1030-938G>C) n.1389G>C n.1537G>C c.416-817G>C c.*403G>C (n.*403G>C) | |
1 | g.42927795C>T | CA339954420 | SLC2A1 | c.1088G>A (p.Trp363Ter) n.1705G>A c.1030-938G>A (n.1030-938G>A) n.1389G>A n.1537G>A c.416-817G>A c.*403G>A (n.*403G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927796A>C | CA339954428 | SLC2A1 | c.1087T>G (p.Trp363Gly) n.1704T>G c.1030-939T>G (n.1030-939T>G) n.1388T>G n.1536T>G c.416-818T>G c.*402T>G (n.*402T>G) | |
1 | g.42927796A>G | CA339954431 | SLC2A1 | c.1087T>C (p.Trp363Arg) n.1704T>C c.1030-939T>C (n.1030-939T>C) n.1388T>C n.1536T>C c.416-818T>C c.*402T>C (n.*402T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.42927796A>T | CA339954433 | SLC2A1 | c.1087T>A (p.Trp363Arg) n.1704T>A c.1030-939T>A (n.1030-939T>A) n.1388T>A n.1536T>A c.416-818T>A c.*402T>A (n.*402T>A) | |
1 | g.42927797G>A | CA417407597 | SLC2A1 | c.1086C>T (p.Pro362=) n.1703C>T c.1030-940C>T (n.1030-940C>T) n.1387C>T n.1535C>T c.416-819C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | |
1 | g.42927797G>C | CA417407599 | SLC2A1 | c.1086C>G (p.Pro362=) n.1703C>G c.1030-940C>G (n.1030-940C>G) n.1387C>G n.1535C>G c.416-819C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | |
1 | g.42927797G>T | CA417407601 | SLC2A1 | c.1086C>A (p.Pro362=) n.1703C>A c.1030-940C>A (n.1030-940C>A) n.1387C>A n.1535C>A c.416-819C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | |
1 | g.42927798G>A | CA339954436 | SLC2A1 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1702C>T c.1030-941C>T (n.1030-941C>T) n.1386C>T n.1534C>T c.416-820C>T c.*400C>T (n.*400C>T) | |
1 | g.42927798G>C | CA339954439 | SLC2A1 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1702C>G c.1030-941C>G (n.1030-941C>G) n.1386C>G n.1534C>G c.416-820C>G c.*400C>G (n.*400C>G) | |
1 | g.42927798G>T | CA339954442 | SLC2A1 | c.1085C>A (p.Pro362His) n.1702C>A c.1030-941C>A (n.1030-941C>A) n.1386C>A n.1534C>A c.416-820C>A c.*400C>A (n.*400C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.42927799G>A | CA803338 | SLC2A1 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1701C>T c.1030-942C>T (n.1030-942C>T) n.1385C>T n.1533C>T c.416-821C>T c.*399C>T (n.*399C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.42927799G>C | CA339954446 | SLC2A1 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1701C>G c.1030-942C>G (n.1030-942C>G) n.1385C>G n.1533C>G c.416-821C>G c.*399C>G (n.*399C>G) | |
1 | g.42927799G= | CA1148478514 | SLC2A1 | c.1084C= (p.Pro362=) n.1701C= c.1030-942C= (n.1030-942C=) n.1385C= n.1533C= c.416-821C= c.*399C= (n.*399C=) | |
1 | g.42927799G>T | CA339954449 | SLC2A1 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1701C>A c.1030-942C>A (n.1030-942C>A) n.1385C>A n.1533C>A c.416-821C>A c.*399C>A (n.*399C>A) | |
1 | g.42927799_42927806delinsGTAGCTGC | CA1165411577 | SLC2A1 | c.1077_1084delinsGCAGCTAC (p.Glu359=) n.1694_1701delinsGCAGCTAC c.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC (n.1030-949_1030-942delinsGCAGCTAC) n.1378_1385delinsGCAGCTAC n.1526_1533delinsGCAGCTAC c.416-828_416-821delinsGCAGCTAC c.*392_*399delinsGCAGCTAC (n.*392_*399delinsGCAGCTAC) |