Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42927669_42927678dupCA2573132286SLC2A1c.1206_1215dup (p.Val406CysfsTer?)
n.1823_1832dup
c.1030-820_1030-811dup (n.1030-820_1030-811dup)
n.1507_1516dup
n.1655_1664dup
c.416-699_416-690dup
c.*521_*530dup (n.*521_*530dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42927673T>ACA339953796SLC2A1c.1210A>T (p.Ile404Phe)
n.1827A>T
c.1030-816A>T (n.1030-816A>T)
n.1511A>T
n.1659A>T
c.416-695A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
 ClinVar
1g.42927673T>CCA803326SLC2A1c.1210A>G (p.Ile404Val)
n.1827A>G
c.1030-816A>G (n.1030-816A>G)
n.1511A>G
n.1659A>G
c.416-695A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927673T>GCA339953799SLC2A1c.1210A>C (p.Ile404Leu)
n.1827A>C
c.1030-816A>C (n.1030-816A>C)
n.1511A>C
n.1659A>C
c.416-695A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
1g.42927673T=CA1144017076SLC2A1c.1210A= (p.Ile404=)
n.1827A=
c.1030-816A= (n.1030-816A=)
n.1511A=
n.1659A=
c.416-695A=
c.*525A= (n.*525A=)
1g.42927674G>ACA417406831SLC2A1c.1209C>T (p.Ala403=)
n.1826C>T
c.1030-817C>T (n.1030-817C>T)
n.1510C>T
n.1658C>T
c.416-696C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
1g.42927674G>CCA417406834SLC2A1c.1209C>G (p.Ala403=)
n.1826C>G
c.1030-817C>G (n.1030-817C>G)
n.1510C>G
n.1658C>G
c.416-696C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
1g.42927674G>TCA417406837SLC2A1c.1209C>A (p.Ala403=)
n.1826C>A
c.1030-817C>A (n.1030-817C>A)
n.1510C>A
n.1658C>A
c.416-696C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
1g.42927675G>ACA339953801SLC2A1c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1825C>T
c.1030-818C>T (n.1030-818C>T)
n.1509C>T
n.1657C>T
c.416-697C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927675G>CCA339953804SLC2A1c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1825C>G
c.1030-818C>G (n.1030-818C>G)
n.1509C>G
n.1657C>G
c.416-697C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
1g.42927675G=CA1165411534SLC2A1c.1208C= (p.Ala403=)
n.1825C=
c.1030-818C= (n.1030-818C=)
n.1509C=
n.1657C=
c.416-697C=
c.*523C= (n.*523C=)
1g.42927675G>TCA339953807SLC2A1c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1825C>A
c.1030-818C>A (n.1030-818C>A)
n.1509C>A
n.1657C>A
c.416-697C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
1g.42927676C>ACA339953815SLC2A1c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1824G>T
c.1030-819G>T (n.1030-819G>T)
n.1508G>T
n.1656G>T
c.416-698G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
1g.42927676C>GCA339953811SLC2A1c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1824G>C
c.1030-819G>C (n.1030-819G>C)
n.1508G>C
n.1656G>C
c.416-698G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
1g.42927676C>TCA339953813SLC2A1c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1824G>A
c.1030-819G>A (n.1030-819G>A)
n.1508G>A
n.1656G>A
c.416-698G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
 COSMIC
1g.42927677delCA2586966478SLC2A1c.1206del (p.Ala403ProfsTer?)
n.1823del
c.1030-820del (n.1030-820del)
n.1507del
n.1655del
c.416-699del
c.*521del (n.*521del)
1g.42927677A>CCA417406857SLC2A1c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1823T>G
c.1030-820T>G (n.1030-820T>G)
n.1507T>G
n.1655T>G
c.416-699T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
1g.42927677A>GCA417406860SLC2A1c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1823T>C
c.1030-820T>C (n.1030-820T>C)
n.1507T>C
n.1655T>C
c.416-699T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
1g.42927677A>TCA417406863SLC2A1c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1823T>A
c.1030-820T>A (n.1030-820T>A)
n.1507T>A
n.1655T>A
c.416-699T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
1g.42927678G>ACA339953817SLC2A1c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1822C>T
c.1030-821C>T (n.1030-821C>T)
n.1506C>T
n.1654C>T
c.416-700C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
1g.42927678G>CCA339953819SLC2A1c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1822C>G
c.1030-821C>G (n.1030-821C>G)
n.1506C>G
n.1654C>G
c.416-700C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
1g.42927678G>TCA339953822SLC2A1c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1822C>A
c.1030-821C>A (n.1030-821C>A)
n.1506C>A
n.1654C>A
c.416-700C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
1g.42927679C>ACA339953825SLC2A1c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1821G>T
c.1030-822G>T (n.1030-822G>T)
n.1505G>T
n.1653G>T
c.416-701G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
1g.42927679C=CA1165411535SLC2A1c.1204G= (p.Ala402=)
n.1821G=
c.1030-822G= (n.1030-822G=)
n.1505G=
n.1653G=
c.416-701G=
c.*519G= (n.*519G=)
1g.42927679C>GCA339953827SLC2A1c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1821G>C
c.1030-822G>C (n.1030-822G>C)
n.1505G>C
n.1653G>C
c.416-701G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
 dbSNP
1g.42927679C>TCA339953830SLC2A1c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1821G>A
c.1030-822G>A (n.1030-822G>A)
n.1505G>A
n.1653G>A
c.416-701G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
1g.42927680T>ACA417406872SLC2A1c.1203A>T (p.Pro401=)
n.1820A>T
c.1030-823A>T (n.1030-823A>T)
n.1504A>T
n.1652A>T
c.416-702A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
1g.42927680T>CCA417406874SLC2A1c.1203A>G (p.Pro401=)
n.1820A>G
c.1030-823A>G (n.1030-823A>G)
n.1504A>G
n.1652A>G
c.416-702A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
1g.42927680T>GCA417406876SLC2A1c.1203A>C (p.Pro401=)
n.1820A>C
c.1030-823A>C (n.1030-823A>C)
n.1504A>C
n.1652A>C
c.416-702A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
1g.42927681G>ACA339953832SLC2A1c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1819C>T
c.1030-824C>T (n.1030-824C>T)
n.1503C>T
n.1651C>T
c.416-703C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927681G>CCA339953834SLC2A1c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1819C>G
c.1030-824C>G (n.1030-824C>G)
n.1503C>G
n.1651C>G
c.416-703C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
1g.42927681G=CA1165411536SLC2A1c.1202C= (p.Pro401=)
n.1819C=
c.1030-824C= (n.1030-824C=)
n.1503C=
n.1651C=
c.416-703C=
c.*517C= (n.*517C=)
1g.42927681G>TCA339953836SLC2A1c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1819C>A
c.1030-824C>A (n.1030-824C>A)
n.1503C>A
n.1651C>A
c.416-703C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
1g.42927682G>ACA339953840SLC2A1c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1818C>T
c.1030-825C>T (n.1030-825C>T)
n.1502C>T
n.1650C>T
c.416-704C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
1g.42927682G>CCA339953842SLC2A1c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1818C>G
c.1030-825C>G (n.1030-825C>G)
n.1502C>G
n.1650C>G
c.416-704C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
1g.42927682G>TCA339953843SLC2A1c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1818C>A
c.1030-825C>A (n.1030-825C>A)
n.1502C>A
n.1650C>A
c.416-704C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
1g.42927683A=CA1143558628SLC2A1c.1200T= (p.Arg400=)
n.1817T=
c.1030-826T= (n.1030-826T=)
n.1501T=
n.1649T=
c.416-705T=
c.*515T= (n.*515T=)
1g.42927683A>CCA417406898SLC2A1c.1200T>G (p.Arg400=)
n.1817T>G
c.1030-826T>G (n.1030-826T>G)
n.1501T>G
n.1649T>G
c.416-705T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
1g.42927683A>GCA803327SLC2A1c.1200T>C (p.Arg400=)
n.1817T>C
c.1030-826T>C (n.1030-826T>C)
n.1501T>C
n.1649T>C
c.416-705T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927683A>TCA417406901SLC2A1c.1200T>A (p.Arg400=)
n.1817T>A
c.1030-826T>A (n.1030-826T>A)
n.1501T>A
n.1649T>A
c.416-705T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
1g.42927684C>ACA803328SLC2A1c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.1816G>T
c.1030-827G>T (n.1030-827G>T)
n.1500G>T
n.1648G>T
c.416-706G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927684C=CA1165411538SLC2A1c.1199G= (p.Arg400=)
n.1816G=
c.1030-827G= (n.1030-827G=)
n.1500G=
n.1648G=
c.416-706G=
c.*514G= (n.*514G=)
1g.42927684C>GCA339953848SLC2A1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.1816G>C
c.1030-827G>C (n.1030-827G>C)
n.1500G>C
n.1648G>C
c.416-706G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
1g.42927684C>TCA10602778SLC2A1c.1199G>A (p.Arg400His)
n.1816G>A
c.1030-827G>A (n.1030-827G>A)
n.1500G>A
n.1648G>A
c.416-706G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927684_42927685insTCCCA915941225SLC2A1c.1199_1200insGAG (p.Arg400_Pro401insSer)
n.1816_1817insGAG
c.1030-827_1030-826insGAG (n.1030-827_1030-826insGAG)
n.1500_1501insGAG
n.1648_1649insGAG
c.416-706_416-705insGAG
c.*514_*515insGAG (n.*514_*515insGAG)
 ClinVar dbSNP
1g.42927684_42927685delinsCGCA1165411537SLC2A1c.1198_1199delinsCG (p.Arg400=)
n.1815_1816delinsCG
c.1030-828_1030-827delinsCG (n.1030-828_1030-827delinsCG)
n.1499_1500delinsCG
n.1647_1648delinsCG
c.416-707_416-706delinsCG
c.*513_*514delinsCG (n.*513_*514delinsCG)
1g.42927685delCA21249148SLC2A1c.1198del (p.Arg400ValfsTer?)
n.1815del
c.1030-828del (n.1030-828del)
n.1499del
n.1647del
c.416-707del
c.*513del (n.*513del)
 dbSNP
1g.42927685G>ACA318469SLC2A1c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.1815C>T
c.1030-828C>T (n.1030-828C>T)
n.1499C>T
n.1647C>T
c.416-707C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.42927685G>CCA339953856SLC2A1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.1815C>G
c.1030-828C>G (n.1030-828C>G)
n.1499C>G
n.1647C>G
c.416-707C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
1g.42927685G=CA1141188924SLC2A1c.1198C= (p.Arg400=)
n.1815C=
c.1030-828C= (n.1030-828C=)
n.1499C=
n.1647C=
c.416-707C=
c.*513C= (n.*513C=)
1g.42927685G>TCA339953859SLC2A1c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.1815C>A
c.1030-828C>A (n.1030-828C>A)
n.1499C>A
n.1647C>A
c.416-707C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
 ClinVar
1g.42927685_42927689dupCA2586966479SLC2A1c.1194_1198dup (p.Arg400LeufsTer?)
n.1811_1815dup
c.1030-832_1030-828dup (n.1030-832_1030-828dup)
n.1495_1499dup
n.1643_1647dup
c.416-711_416-707dup
c.*509_*513dup (n.*509_*513dup)
1g.42927686T>ACA417406925SLC2A1c.1197A>T (p.Pro399=)
n.1814A>T
c.1030-829A>T (n.1030-829A>T)
n.1498A>T
n.1646A>T
c.416-708A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
1g.42927686T>CCA417406928SLC2A1c.1197A>G (p.Pro399=)
n.1814A>G
c.1030-829A>G (n.1030-829A>G)
n.1498A>G
n.1646A>G
c.416-708A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
1g.42927686T>GCA417406931SLC2A1c.1197A>C (p.Pro399=)
n.1814A>C
c.1030-829A>C (n.1030-829A>C)
n.1498A>C
n.1646A>C
c.416-708A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
1g.42927687G>ACA339953863SLC2A1c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.1813C>T
c.1030-830C>T (n.1030-830C>T)
n.1497C>T
n.1645C>T
c.416-709C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
1g.42927687G>CCA339953864SLC2A1c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.1813C>G
c.1030-830C>G (n.1030-830C>G)
n.1497C>G
n.1645C>G
c.416-709C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927687G=CA1165411539SLC2A1c.1196C= (p.Pro399=)
n.1813C=
c.1030-830C= (n.1030-830C=)
n.1497C=
n.1645C=
c.416-709C=
c.*511C= (n.*511C=)
1g.42927687G>TCA339953865SLC2A1c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.1813C>A
c.1030-830C>A (n.1030-830C>A)
n.1497C>A
n.1645C>A
c.416-709C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
 COSMIC
1g.42927688G>ACA339953866SLC2A1c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1812C>T
c.1030-831C>T (n.1030-831C>T)
n.1496C>T
n.1644C>T
c.416-710C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
1g.42927688G>CCA339953867SLC2A1c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1812C>G
c.1030-831C>G (n.1030-831C>G)
n.1496C>G
n.1644C>G
c.416-710C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
1g.42927688G>TCA339953868SLC2A1c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.1812C>A
c.1030-831C>A (n.1030-831C>A)
n.1496C>A
n.1644C>A
c.416-710C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
1g.42927689A=CA1165411540SLC2A1c.1194T= (p.Gly398=)
n.1811T=
c.1030-832T= (n.1030-832T=)
n.1495T=
n.1643T=
c.416-711T=
c.*509T= (n.*509T=)
1g.42927689A>CCA417406958SLC2A1c.1194T>G (p.Gly398=)
n.1811T>G
c.1030-832T>G (n.1030-832T>G)
n.1495T>G
n.1643T>G
c.416-711T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
 dbSNP
1g.42927689A>GCA803329SLC2A1c.1194T>C (p.Gly398=)
n.1811T>C
c.1030-832T>C (n.1030-832T>C)
n.1495T>C
n.1643T>C
c.416-711T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927689A>TCA417406961SLC2A1c.1194T>A (p.Gly398=)
n.1811T>A
c.1030-832T>A (n.1030-832T>A)
n.1495T>A
n.1643T>A
c.416-711T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
1g.42927690C>ACA339953871SLC2A1c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1810G>T
c.1030-833G>T (n.1030-833G>T)
n.1494G>T
n.1642G>T
c.416-712G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
1g.42927690C>GCA339953869SLC2A1c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1810G>C
c.1030-833G>C (n.1030-833G>C)
n.1494G>C
n.1642G>C
c.416-712G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
1g.42927690C>TCA339953870SLC2A1c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1810G>A
c.1030-833G>A (n.1030-833G>A)
n.1494G>A
n.1642G>A
c.416-712G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
1g.42927691C>ACA339953872SLC2A1c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1809G>T
c.1030-834G>T (n.1030-834G>T)
n.1493G>T
n.1641G>T
c.416-713G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
1g.42927691C=CA1165411541SLC2A1c.1192G= (p.Gly398=)
n.1809G=
c.1030-834G= (n.1030-834G=)
n.1493G=
n.1641G=
c.416-713G=
c.*507G= (n.*507G=)
1g.42927691C>GCA339953873SLC2A1c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1809G>C
c.1030-834G>C (n.1030-834G>C)
n.1493G>C
n.1641G>C
c.416-713G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
1g.42927691C>TCA21249165SLC2A1c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1809G>A
c.1030-834G>A (n.1030-834G>A)
n.1493G>A
n.1641G>A
c.416-713G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927692C>ACA339953874SLC2A1c.1191G>T (p.Gln397His)
n.1808G>T
c.1030-835G>T (n.1030-835G>T)
n.1492G>T
n.1640G>T
c.416-714G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
1g.42927692C>GCA339953875SLC2A1c.1191G>C (p.Gln397His)
n.1808G>C
c.1030-835G>C (n.1030-835G>C)
n.1492G>C
n.1640G>C
c.416-714G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927692C>TCA417406975SLC2A1c.1191G>A (p.Gln397=)
n.1808G>A
c.1030-835G>A (n.1030-835G>A)
n.1492G>A
n.1640G>A
c.416-714G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
 gnomAD v4
1g.42927693T>ACA339953876SLC2A1c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.1807A>T
c.1030-836A>T (n.1030-836A>T)
n.1491A>T
n.1639A>T
c.416-715A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
1g.42927693T>CCA339953877SLC2A1c.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.1807A>G
c.1030-836A>G (n.1030-836A>G)
n.1491A>G
n.1639A>G
c.416-715A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
1g.42927693T>GCA339953878SLC2A1c.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.1807A>C
c.1030-836A>C (n.1030-836A>C)
n.1491A>C
n.1639A>C
c.416-715A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
1g.42927694G>ACA21249167SLC2A1c.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.1806C>T
c.1030-837C>T (n.1030-837C>T)
n.1490C>T
n.1638C>T
c.416-716C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927694G>CCA339953879SLC2A1c.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.1806C>G
c.1030-837C>G (n.1030-837C>G)
n.1490C>G
n.1638C>G
c.416-716C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
1g.42927694G=CA1141188925SLC2A1c.1189C= (p.Gln397=)
n.1806C=
c.1030-837C= (n.1030-837C=)
n.1490C=
n.1638C=
c.416-716C=
c.*504C= (n.*504C=)
1g.42927694G>TCA339953880SLC2A1c.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.1806C>A
c.1030-837C>A (n.1030-837C>A)
n.1490C>A
n.1638C>A
c.416-716C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
1g.42927695G>ACA417406990SLC2A1c.1188C>T (p.Ser396=)
n.1805C>T
c.1030-838C>T (n.1030-838C>T)
n.1489C>T
n.1637C>T
c.416-717C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
1g.42927695G>CCA339953882SLC2A1c.1188C>G (p.Ser396Arg)
n.1805C>G
c.1030-838C>G (n.1030-838C>G)
n.1489C>G
n.1637C>G
c.416-717C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
1g.42927695G>TCA339953883SLC2A1c.1188C>A (p.Ser396Arg)
n.1805C>A
c.1030-838C>A (n.1030-838C>A)
n.1489C>A
n.1637C>A
c.416-717C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
1g.42927695_42927697delinsGCTCA1165411542SLC2A1c.1186_1188delinsAGC (p.Ser396=)
n.1803_1805delinsAGC
c.1030-840_1030-838delinsAGC (n.1030-840_1030-838delinsAGC)
n.1487_1489delinsAGC
n.1635_1637delinsAGC
c.416-719_416-717delinsAGC
c.*501_*503delinsAGC (n.*501_*503delinsAGC)
1g.42927695_42927697delinsTCACA658656901SLC2A1c.1186_1188delinsTGA (p.Ser396Ter)
n.1803_1805delinsTGA
c.1030-840_1030-838delinsTGA (n.1030-840_1030-838delinsTGA)
n.1487_1489delinsTGA
n.1635_1637delinsTGA
c.416-719_416-717delinsTGA
c.*501_*503delinsTGA (n.*501_*503delinsTGA)
 ClinVar dbSNP
1g.42927696C>ACA339953885SLC2A1c.1187G>T (p.Ser396Ile)
n.1804G>T
c.1030-839G>T (n.1030-839G>T)
n.1488G>T
n.1636G>T
c.416-718G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
1g.42927696C>GCA339953886SLC2A1c.1187G>C (p.Ser396Thr)
n.1804G>C
c.1030-839G>C (n.1030-839G>C)
n.1488G>C
n.1636G>C
c.416-718G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
1g.42927696C>TCA339953884SLC2A1c.1187G>A (p.Ser396Asn)
n.1804G>A
c.1030-839G>A (n.1030-839G>A)
n.1488G>A
n.1636G>A
c.416-718G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
1g.42927697T>ACA339953888SLC2A1c.1186A>T (p.Ser396Cys)
n.1803A>T
c.1030-840A>T (n.1030-840A>T)
n.1487A>T
n.1635A>T
c.416-719A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
1g.42927697T>CCA339953887SLC2A1c.1186A>G (p.Ser396Gly)
n.1803A>G
c.1030-840A>G (n.1030-840A>G)
n.1487A>G
n.1635A>G
c.416-719A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927697T>GCA339953889SLC2A1c.1186A>C (p.Ser396Arg)
n.1803A>C
c.1030-840A>C (n.1030-840A>C)
n.1487A>C
n.1635A>C
c.416-719A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
1g.42927697T=CA1165411543SLC2A1c.1186A= (p.Ser396=)
n.1803A=
c.1030-840A= (n.1030-840A=)
n.1487A=
n.1635A=
c.416-719A=
c.*501A= (n.*501A=)
1g.42927698delCA2580062806SLC2A1c.1185del (p.Phe395LeufsTer?)
n.1802del
c.1030-841del (n.1030-841del)
n.1486del
n.1634del
c.416-720del
c.*500del (n.*500del)
 ClinVar
1g.42927698G>ACA417407020SLC2A1c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1802C>T
c.1030-841C>T (n.1030-841C>T)
n.1486C>T
n.1634C>T
c.416-720C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.42927698G>CCA339953890SLC2A1c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1802C>G
c.1030-841C>G (n.1030-841C>G)
n.1486C>G
n.1634C>G
c.416-720C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
1g.42927698G=CA1165411544SLC2A1c.1185C= (p.Phe395=)
n.1802C=
c.1030-841C= (n.1030-841C=)
n.1486C=
n.1634C=
c.416-720C=
c.*500C= (n.*500C=)
1g.42927698G>TCA339953891SLC2A1c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1802C>A
c.1030-841C>A (n.1030-841C>A)
n.1486C>A
n.1634C>A
c.416-720C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
1g.42927699A>CCA339953892SLC2A1c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1801T>G
c.1030-842T>G (n.1030-842T>G)
n.1485T>G
n.1633T>G
c.416-721T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
1g.42927699A>GCA339953893SLC2A1c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1801T>C
c.1030-842T>C (n.1030-842T>C)
n.1485T>C
n.1633T>C
c.416-721T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
1g.42927699A>TCA339953894SLC2A1c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1801T>A
c.1030-842T>A (n.1030-842T>A)
n.1485T>A
n.1633T>A
c.416-721T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
1g.42927700A>CCA339953895SLC2A1c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1800T>G
c.1030-843T>G (n.1030-843T>G)
n.1484T>G
n.1632T>G
c.416-722T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
1g.42927700A>GCA339953896SLC2A1c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1800T>C
c.1030-843T>C (n.1030-843T>C)
n.1484T>C
n.1632T>C
c.416-722T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
 gnomAD v4
1g.42927700A>TCA339953897SLC2A1c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1800T>A
c.1030-843T>A (n.1030-843T>A)
n.1484T>A
n.1632T>A
c.416-722T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
1g.42927701G>ACA417407046SLC2A1c.1182C>T (p.Leu394=)
n.1799C>T
c.1030-844C>T (n.1030-844C>T)
n.1483C>T
n.1631C>T
c.416-723C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
 COSMIC
1g.42927701G>CCA417407049SLC2A1c.1182C>G (p.Leu394=)
n.1799C>G
c.1030-844C>G (n.1030-844C>G)
n.1483C>G
n.1631C>G
c.416-723C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
1g.42927701G>TCA417407055SLC2A1c.1182C>A (p.Leu394=)
n.1799C>A
c.1030-844C>A (n.1030-844C>A)
n.1483C>A
n.1631C>A
c.416-723C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
1g.42927702A>CCA339953898SLC2A1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1798T>G
c.1030-845T>G (n.1030-845T>G)
n.1482T>G
n.1630T>G
c.416-724T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
1g.42927702A>GCA339953899SLC2A1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1798T>C
c.1030-845T>C (n.1030-845T>C)
n.1482T>C
n.1630T>C
c.416-724T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927702A>TCA339953900SLC2A1c.1181T>A (p.Leu394His)
n.1798T>A
c.1030-845T>A (n.1030-845T>A)
n.1482T>A
n.1630T>A
c.416-724T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
 COSMIC
1g.42927703G>ACA339953901SLC2A1c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.1797C>T
c.1030-846C>T (n.1030-846C>T)
n.1481C>T
n.1629C>T
c.416-725C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
1g.42927703G>CCA339953902SLC2A1c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1797C>G
c.1030-846C>G (n.1030-846C>G)
n.1481C>G
n.1629C>G
c.416-725C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
1g.42927703G>TCA339953903SLC2A1c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.1797C>A
c.1030-846C>A (n.1030-846C>A)
n.1481C>A
n.1629C>A
c.416-725C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
1g.42927703_42927704delinsGTCA1165411545SLC2A1c.1179_1180delinsAC (p.Glu393=)
n.1796_1797delinsAC
c.1030-847_1030-846delinsAC (n.1030-847_1030-846delinsAC)
n.1480_1481delinsAC
n.1628_1629delinsAC
c.416-726_416-725delinsAC
c.*494_*495delinsAC (n.*494_*495delinsAC)
1g.42927704T>ACA339953905SLC2A1c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1796A>T
c.1030-847A>T (n.1030-847A>T)
n.1480A>T
n.1628A>T
c.416-726A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
1g.42927704T>CCA417407067SLC2A1c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1796A>G
c.1030-847A>G (n.1030-847A>G)
n.1480A>G
n.1628A>G
c.416-726A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
 gnomAD v4
1g.42927704T>GCA339953904SLC2A1c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1796A>C
c.1030-847A>C (n.1030-847A>C)
n.1480A>C
n.1628A>C
c.416-726A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
 dbSNP
1g.42927704T=CA1165411546SLC2A1c.1179A= (p.Glu393=)
n.1796A=
c.1030-847A= (n.1030-847A=)
n.1480A=
n.1628A=
c.416-726A=
c.*494A= (n.*494A=)
1g.42927705delCA658795437SLC2A1c.1179del (p.Glu393AspfsTer?)
n.1796del
c.1030-847del (n.1030-847del)
n.1480del
n.1628del
c.416-726del
c.*494del (n.*494del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927705T>ACA339953906SLC2A1c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1795A>T
c.1030-848A>T (n.1030-848A>T)
n.1479A>T
n.1627A>T
c.416-727A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
1g.42927705T>CCA339953907SLC2A1c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1795A>G
c.1030-848A>G (n.1030-848A>G)
n.1479A>G
n.1627A>G
c.416-727A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
1g.42927705T>GCA339953908SLC2A1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1795A>C
c.1030-848A>C (n.1030-848A>C)
n.1479A>C
n.1627A>C
c.416-727A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
1g.42927706C>ACA339953909SLC2A1c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1794G>T
c.1030-849G>T (n.1030-849G>T)
n.1478G>T
n.1626G>T
c.416-728G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
1g.42927706C>GCA339953910SLC2A1c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1794G>C
c.1030-849G>C (n.1030-849G>C)
n.1478G>C
n.1626G>C
c.416-728G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
1g.42927706C>TCA339953911SLC2A1c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1794G>A
c.1030-849G>A (n.1030-849G>A)
n.1478G>A
n.1626G>A
c.416-728G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
 ClinVar
1g.42927707A>CCA417407078SLC2A1c.1176T>G (p.Ala392=)
n.1793T>G
c.1030-850T>G (n.1030-850T>G)
n.1477T>G
n.1625T>G
c.416-729T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
1g.42927707A>GCA417407079SLC2A1c.1176T>C (p.Ala392=)
n.1793T>C
c.1030-850T>C (n.1030-850T>C)
n.1477T>C
n.1625T>C
c.416-729T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
1g.42927707A>TCA417407081SLC2A1c.1176T>A (p.Ala392=)
n.1793T>A
c.1030-850T>A (n.1030-850T>A)
n.1477T>A
n.1625T>A
c.416-729T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
1g.42927708G>ACA339953912SLC2A1c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1792C>T
c.1030-851C>T (n.1030-851C>T)
n.1476C>T
n.1624C>T
c.416-730C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
1g.42927708G>CCA339953913SLC2A1c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1792C>G
c.1030-851C>G (n.1030-851C>G)
n.1476C>G
n.1624C>G
c.416-730C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
1g.42927708G>TCA339953914SLC2A1c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1792C>A
c.1030-851C>A (n.1030-851C>A)
n.1476C>A
n.1624C>A
c.416-730C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
1g.42927709C>ACA339953915SLC2A1c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1791G>T
c.1030-852G>T (n.1030-852G>T)
n.1475G>T
n.1623G>T
c.416-731G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
 ClinVar
1g.42927709C=CA1165411547SLC2A1c.1174G= (p.Ala392=)
n.1791G=
c.1030-852G= (n.1030-852G=)
n.1475G=
n.1623G=
c.416-731G=
c.*489G= (n.*489G=)
1g.42927709C>GCA339953916SLC2A1c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1791G>C
c.1030-852G>C (n.1030-852G>C)
n.1475G>C
n.1623G>C
c.416-731G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927709C>TCA339953917SLC2A1c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1791G>A
c.1030-852G>A (n.1030-852G>A)
n.1475G>A
n.1623G>A
c.416-731G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
1g.42927710C>ACA417407095SLC2A1c.1173G>T (p.Val391=)
n.1790G>T
c.1030-853G>T (n.1030-853G>T)
n.1474G>T
n.1622G>T
c.416-732G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
1g.42927710C>GCA417407097SLC2A1c.1173G>C (p.Val391=)
n.1790G>C
c.1030-853G>C (n.1030-853G>C)
n.1474G>C
n.1622G>C
c.416-732G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
1g.42927710C>TCA417407103SLC2A1c.1173G>A (p.Val391=)
n.1790G>A
c.1030-853G>A (n.1030-853G>A)
n.1474G>A
n.1622G>A
c.416-732G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
 gnomAD v4
1g.42927711A>CCA339953919SLC2A1c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1789T>G
c.1030-854T>G (n.1030-854T>G)
n.1473T>G
n.1621T>G
c.416-733T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
1g.42927711A>GCA339953920SLC2A1c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1789T>C
c.1030-854T>C (n.1030-854T>C)
n.1473T>C
n.1621T>C
c.416-733T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
1g.42927711A>TCA339953918SLC2A1c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.1789T>A
c.1030-854T>A (n.1030-854T>A)
n.1473T>A
n.1621T>A
c.416-733T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
1g.42927712C>ACA339953921SLC2A1c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.1788G>T
c.1030-855G>T (n.1030-855G>T)
n.1472G>T
n.1620G>T
c.416-734G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927712C=CA1165411548SLC2A1c.1171G= (p.Val391=)
n.1788G=
c.1030-855G= (n.1030-855G=)
n.1472G=
n.1620G=
c.416-734G=
c.*486G= (n.*486G=)
1g.42927712C>GCA339953922SLC2A1c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.1788G>C
c.1030-855G>C (n.1030-855G>C)
n.1472G>C
n.1620G>C
c.416-734G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
1g.42927712C>TCA803330SLC2A1c.1171G>A (p.Val391Met)
n.1788G>A
c.1030-855G>A (n.1030-855G>A)
n.1472G>A
n.1620G>A
c.416-734G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927713G>ACA019019SLC2A1c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1787C>T
c.1030-856C>T (n.1030-856C>T)
n.1471C>T
n.1619C>T
c.416-735C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927713G>CCA339953923SLC2A1c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1787C>G
c.1030-856C>G (n.1030-856C>G)
n.1471C>G
n.1619C>G
c.416-735C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
1g.42927713G=CA1139922593SLC2A1c.1170C= (p.Ile390=)
n.1787C=
c.1030-856C= (n.1030-856C=)
n.1471C=
n.1619C=
c.416-735C=
c.*485C= (n.*485C=)
1g.42927713G>TCA417407118SLC2A1c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1787C>A
c.1030-856C>A (n.1030-856C>A)
n.1471C>A
n.1619C>A
c.416-735C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42927715_42927717delCA2586966480SLC2A1c.1168_1170del (p.Ile390del)
n.1785_1787del
c.1030-858_1030-856del (n.1030-858_1030-856del)
n.1469_1471del
n.1617_1619del
c.416-737_416-735del
c.*483_*485del (n.*483_*485del)
1g.42927714A>CCA339953924SLC2A1c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1786T>G
c.1030-857T>G (n.1030-857T>G)
n.1470T>G
n.1618T>G
c.416-736T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
1g.42927714A>GCA339953925SLC2A1c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1786T>C
c.1030-857T>C (n.1030-857T>C)
n.1470T>C
n.1618T>C
c.416-736T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
1g.42927714A>TCA339953926SLC2A1c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1786T>A
c.1030-857T>A (n.1030-857T>A)
n.1470T>A
n.1618T>A
c.416-736T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
1g.42927715T>ACA339953927SLC2A1c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1785A>T
c.1030-858A>T (n.1030-858A>T)
n.1469A>T
n.1617A>T
c.416-737A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
1g.42927715T>CCA339953928SLC2A1c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1785A>G
c.1030-858A>G (n.1030-858A>G)
n.1469A>G
n.1617A>G
c.416-737A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
 gnomAD v4
1g.42927715T>GCA339953929SLC2A1c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1785A>C
c.1030-858A>C (n.1030-858A>C)
n.1469A>C
n.1617A>C
c.416-737A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
1g.42927716G>ACA417407126SLC2A1c.1167C>T (p.Phe389=)
n.1784C>T
c.1030-859C>T (n.1030-859C>T)
n.1468C>T
n.1616C>T
c.416-738C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
1g.42927716G>CCA339953930SLC2A1c.1167C>G (p.Phe389Leu)
n.1784C>G
c.1030-859C>G (n.1030-859C>G)
n.1468C>G
n.1616C>G
c.416-738C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
1g.42927716G>TCA339953931SLC2A1c.1167C>A (p.Phe389Leu)
n.1784C>A
c.1030-859C>A (n.1030-859C>A)
n.1468C>A
n.1616C>A
c.416-738C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
1g.42927717A>CCA339953934SLC2A1c.1166T>G (p.Phe389Cys)
n.1783T>G
c.1030-860T>G (n.1030-860T>G)
n.1467T>G
n.1615T>G
c.416-739T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
1g.42927717A>GCA339953933SLC2A1c.1166T>C (p.Phe389Ser)
n.1783T>C
c.1030-860T>C (n.1030-860T>C)
n.1467T>C
n.1615T>C
c.416-739T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
1g.42927717A>TCA339953932SLC2A1c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
n.1783T>A
c.1030-860T>A (n.1030-860T>A)
n.1467T>A
n.1615T>A
c.416-739T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
1g.42927718A>CCA339953935SLC2A1c.1165T>G (p.Phe389Val)
n.1782T>G
c.1030-861T>G (n.1030-861T>G)
n.1466T>G
n.1614T>G
c.416-740T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
1g.42927718A>GCA339953936SLC2A1c.1165T>C (p.Phe389Leu)
n.1782T>C
c.1030-861T>C (n.1030-861T>C)
n.1466T>C
n.1614T>C
c.416-740T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
1g.42927718A>TCA339953937SLC2A1c.1165T>A (p.Phe389Ile)
n.1782T>A
c.1030-861T>A (n.1030-861T>A)
n.1466T>A
n.1614T>A
c.416-740T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
1g.42927719C>ACA339953940SLC2A1c.1164G>T (p.Trp388Cys)
n.1781G>T
c.1030-862G>T (n.1030-862G>T)
n.1465G>T
n.1613G>T
c.416-741G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
1g.42927719C>GCA339953941SLC2A1c.1164G>C (p.Trp388Cys)
n.1781G>C
c.1030-862G>C (n.1030-862G>C)
n.1465G>C
n.1613G>C
c.416-741G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
1g.42927719C>TCA339953943SLC2A1c.1164G>A (p.Trp388Ter)
n.1781G>A
c.1030-862G>A (n.1030-862G>A)
n.1465G>A
n.1613G>A
c.416-741G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
1g.42927720delCA2573132288SLC2A1c.1164del (p.Trp388CysfsTer?)
n.1781del
c.1030-862del (n.1030-862del)
n.1465del
n.1613del
c.416-741del
c.*479del (n.*479del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927720C>ACA339953945SLC2A1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
n.1780G>T
c.1030-863G>T (n.1030-863G>T)
n.1464G>T
n.1612G>T
c.416-742G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
1g.42927720C>GCA339953947SLC2A1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
n.1780G>C
c.1030-863G>C (n.1030-863G>C)
n.1464G>C
n.1612G>C
c.416-742G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
1g.42927720C>TCA339953949SLC2A1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
n.1780G>A
c.1030-863G>A (n.1030-863G>A)
n.1464G>A
n.1612G>A
c.416-742G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
1g.42927720_42927725delinsCATGGGCA1165411549SLC2A1c.1158_1163delinsCCCATG (p.Ile386=)
n.1775_1780delinsCCCATG
c.1030-868_1030-863delinsCCCATG (n.1030-868_1030-863delinsCCCATG)
n.1459_1464delinsCCCATG
n.1607_1612delinsCCCATG
c.416-747_416-742delinsCCCATG
c.*473_*478delinsCCCATG (n.*473_*478delinsCCCATG)
1g.42927721A>CCA339953952SLC2A1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
n.1779T>G
c.1030-864T>G (n.1030-864T>G)
n.1463T>G
n.1611T>G
c.416-743T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927721A>GCA339953954SLC2A1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
n.1779T>C
c.1030-864T>C (n.1030-864T>C)
n.1463T>C
n.1611T>C
c.416-743T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927721A>TCA339953956SLC2A1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
n.1779T>A
c.1030-864T>A (n.1030-864T>A)
n.1463T>A
n.1611T>A
c.416-743T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
1g.42927726_42927730delCA10588295SLC2A1c.1158_1162del (p.Ile386MetfsTer6)
n.1775_1779del
c.1030-868_1030-864del (n.1030-868_1030-864del)
n.1459_1463del
n.1607_1611del
c.416-747_416-743del
c.*473_*477del (n.*473_*477del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927722T>ACA417407158SLC2A1c.1161A>T (p.Pro387=)
n.1778A>T
c.1030-865A>T (n.1030-865A>T)
n.1462A>T
n.1610A>T
c.416-744A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
1g.42927722T>CCA803331SLC2A1c.1161A>G (p.Pro387=)
n.1778A>G
c.1030-865A>G (n.1030-865A>G)
n.1462A>G
n.1610A>G
c.416-744A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927722T>GCA417407161SLC2A1c.1161A>C (p.Pro387=)
n.1778A>C
c.1030-865A>C (n.1030-865A>C)
n.1462A>C
n.1610A>C
c.416-744A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927722T=CA1141617479SLC2A1c.1161A= (p.Pro387=)
n.1778A=
c.1030-865A= (n.1030-865A=)
n.1462A=
n.1610A=
c.416-744A=
c.*476A= (n.*476A=)
1g.42927723G>ACA339953964SLC2A1c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.1777C>T
c.1030-866C>T (n.1030-866C>T)
n.1461C>T
n.1609C>T
c.416-745C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927723G>CCA339953962SLC2A1c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.1777C>G
c.1030-866C>G (n.1030-866C>G)
n.1461C>G
n.1609C>G
c.416-745C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
1g.42927723G>TCA339953966SLC2A1c.1160C>A (p.Pro387Gln)
n.1777C>A
c.1030-866C>A (n.1030-866C>A)
n.1461C>A
n.1609C>A
c.416-745C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
1g.42927725delCA2586966481SLC2A1c.1160del (p.Pro387HisfsTer?)
n.1777del
c.1030-866del (n.1030-866del)
n.1461del
n.1609del
c.416-745del
c.*475del (n.*475del)
1g.42927724G>ACA339953969SLC2A1c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.1776C>T
c.1030-867C>T (n.1030-867C>T)
n.1460C>T
n.1608C>T
c.416-746C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
1g.42927724G>CCA339953971SLC2A1c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.1776C>G
c.1030-867C>G (n.1030-867C>G)
n.1460C>G
n.1608C>G
c.416-746C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
1g.42927724G>TCA339953973SLC2A1c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.1776C>A
c.1030-867C>A (n.1030-867C>A)
n.1460C>A
n.1608C>A
c.416-746C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
1g.42927725G>ACA417407171SLC2A1c.1158C>T (p.Ile386=)
n.1775C>T
c.1030-868C>T (n.1030-868C>T)
n.1459C>T
n.1607C>T
c.416-747C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
1g.42927725G>CCA339953976SLC2A1c.1158C>G (p.Ile386Met)
n.1775C>G
c.1030-868C>G (n.1030-868C>G)
n.1459C>G
n.1607C>G
c.416-747C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
 ClinVar
1g.42927725G>TCA417407172SLC2A1c.1158C>A (p.Ile386=)
n.1775C>A
c.1030-868C>A (n.1030-868C>A)
n.1459C>A
n.1607C>A
c.416-747C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
1g.42927726A=CA1165411550SLC2A1c.1157T= (p.Ile386=)
n.1774T=
c.1030-869T= (n.1030-869T=)
n.1458T=
n.1606T=
c.416-748T=
c.*472T= (n.*472T=)
1g.42927726A>CCA318467SLC2A1c.1157T>G (p.Ile386Ser)
n.1774T>G
c.1030-869T>G (n.1030-869T>G)
n.1458T>G
n.1606T>G
c.416-748T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927726A>GCA339953979SLC2A1c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1774T>C
c.1030-869T>C (n.1030-869T>C)
n.1458T>C
n.1606T>C
c.416-748T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
1g.42927726A>TCA339953982SLC2A1c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.1774T>A
c.1030-869T>A (n.1030-869T>A)
n.1458T>A
n.1606T>A
c.416-748T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
1g.42927726_42927727dupCA2586966482SLC2A1c.1156_1157dup (p.Pro387SerfsTer?)
n.1773_1774dup
c.1030-870_1030-869dup (n.1030-870_1030-869dup)
n.1457_1458dup
n.1605_1606dup
c.416-749_416-748dup
c.*471_*472dup (n.*471_*472dup)
1g.42927727T>ACA339953984SLC2A1c.1156A>T (p.Ile386Phe)
n.1773A>T
c.1030-870A>T (n.1030-870A>T)
n.1457A>T
n.1605A>T
c.416-749A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
1g.42927727T>CCA318465SLC2A1c.1156A>G (p.Ile386Val)
n.1773A>G
c.1030-870A>G (n.1030-870A>G)
n.1457A>G
n.1605A>G
c.416-749A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
 dbSNP
1g.42927727T>GCA339953985SLC2A1c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.1773A>C
c.1030-870A>C (n.1030-870A>C)
n.1457A>C
n.1605A>C
c.416-749A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
1g.42927727T=CA1165411551SLC2A1c.1156A= (p.Ile386=)
n.1773A=
c.1030-870A= (n.1030-870A=)
n.1457A=
n.1605A=
c.416-749A=
c.*471A= (n.*471A=)
1g.42927728G>ACA803332SLC2A1c.1155C>T (p.Pro385=)
n.1772C>T
c.1030-871C>T (n.1030-871C>T)
n.1456C>T
n.1604C>T
c.416-750C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42927728G>CCA417407192SLC2A1c.1155C>G (p.Pro385=)
n.1772C>G
c.1030-871C>G (n.1030-871C>G)
n.1456C>G
n.1604C>G
c.416-750C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
1g.42927728G=CA1141013708SLC2A1c.1155C= (p.Pro385=)
n.1772C=
c.1030-871C= (n.1030-871C=)
n.1456C=
n.1604C=
c.416-750C=
c.*470C= (n.*470C=)
1g.42927728G>TCA417407194SLC2A1c.1155C>A (p.Pro385=)
n.1772C>A
c.1030-871C>A (n.1030-871C>A)
n.1456C>A
n.1604C>A
c.416-750C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927729G>ACA339953989SLC2A1c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1771C>T
c.1030-872C>T (n.1030-872C>T)
n.1455C>T
n.1603C>T
c.416-751C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.42927729G>CCA339953991SLC2A1c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1771C>G
c.1030-872C>G (n.1030-872C>G)
n.1455C>G
n.1603C>G
c.416-751C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
1g.42927729G=CA1165411552SLC2A1c.1154C= (p.Pro385=)
n.1771C=
c.1030-872C= (n.1030-872C=)
n.1455C=
n.1603C=
c.416-751C=
c.*469C= (n.*469C=)
1g.42927729G>TCA339953993SLC2A1c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1771C>A
c.1030-872C>A (n.1030-872C>A)
n.1455C>A
n.1603C>A
c.416-751C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
1g.42927730G>ACA339953995SLC2A1c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1770C>T
c.1030-873C>T (n.1030-873C>T)
n.1454C>T
n.1602C>T
c.416-752C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
1g.42927730G>CCA339953998SLC2A1c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1770C>G
c.1030-873C>G (n.1030-873C>G)
n.1454C>G
n.1602C>G
c.416-752C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
1g.42927730G>TCA339953996SLC2A1c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1770C>A
c.1030-873C>A (n.1030-873C>A)
n.1454C>A
n.1602C>A
c.416-752C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
1g.42927731G>ACA803333SLC2A1c.1152C>T (p.Gly384=)
n.1769C>T
c.1030-874C>T (n.1030-874C>T)
n.1453C>T
n.1601C>T
c.416-753C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927731G>CCA417407215SLC2A1c.1152C>G (p.Gly384=)
n.1769C>G
c.1030-874C>G (n.1030-874C>G)
n.1453C>G
n.1601C>G
c.416-753C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
1g.42927731G=CA1165411553SLC2A1c.1152C= (p.Gly384=)
n.1769C=
c.1030-874C= (n.1030-874C=)
n.1453C=
n.1601C=
c.416-753C=
c.*467C= (n.*467C=)
1g.42927731G>TCA417407216SLC2A1c.1152C>A (p.Gly384=)
n.1769C>A
c.1030-874C>A (n.1030-874C>A)
n.1453C>A
n.1601C>A
c.416-753C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
 gnomAD v4
1g.42927732C>ACA339954002SLC2A1c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1768G>T
c.1030-875G>T (n.1030-875G>T)
n.1452G>T
n.1600G>T
c.416-754G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
1g.42927732C>GCA339954004SLC2A1c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1768G>C
c.1030-875G>C (n.1030-875G>C)
n.1452G>C
n.1600G>C
c.416-754G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
1g.42927732C>TCA339954007SLC2A1c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1768G>A
c.1030-875G>A (n.1030-875G>A)
n.1452G>A
n.1600G>A
c.416-754G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
1g.42927733C>ACA339954012SLC2A1c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1767G>T
c.1030-876G>T (n.1030-876G>T)
n.1451G>T
n.1599G>T
c.416-755G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
1g.42927733C>GCA339954014SLC2A1c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1767G>C
c.1030-876G>C (n.1030-876G>C)
n.1451G>C
n.1599G>C
c.416-755G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
1g.42927733C>TCA339954020SLC2A1c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1767G>A
c.1030-876G>A (n.1030-876G>A)
n.1451G>A
n.1599G>A
c.416-755G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
1g.42927734A>CCA417407225SLC2A1c.1149T>G (p.Pro383=)
n.1766T>G
c.1030-877T>G (n.1030-877T>G)
n.1450T>G
n.1598T>G
c.416-756T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
1g.42927734A>GCA417407228SLC2A1c.1149T>C (p.Pro383=)
n.1766T>C
c.1030-877T>C (n.1030-877T>C)
n.1450T>C
n.1598T>C
c.416-756T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927734A>TCA417407231SLC2A1c.1149T>A (p.Pro383=)
n.1766T>A
c.1030-877T>A (n.1030-877T>A)
n.1450T>A
n.1598T>A
c.416-756T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
1g.42927735G>ACA16603688SLC2A1c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.1765C>T
c.1030-878C>T (n.1030-878C>T)
n.1449C>T
n.1597C>T
c.416-757C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927735G>CCA339954025SLC2A1c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.1765C>G
c.1030-878C>G (n.1030-878C>G)
n.1449C>G
n.1597C>G
c.416-757C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
1g.42927735G=CA1165411554SLC2A1c.1148C= (p.Pro383=)
n.1765C=
c.1030-878C= (n.1030-878C=)
n.1449C=
n.1597C=
c.416-757C=
c.*463C= (n.*463C=)
1g.42927735G>TCA339954027SLC2A1c.1148C>A (p.Pro383His)
n.1765C>A
c.1030-878C>A (n.1030-878C>A)
n.1449C>A
n.1597C>A
c.416-757C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
1g.42927736G>ACA339954048SLC2A1c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.1764C>T
c.1030-879C>T (n.1030-879C>T)
n.1448C>T
n.1596C>T
c.416-758C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927736G>CCA339954036SLC2A1c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.1764C>G
c.1030-879C>G (n.1030-879C>G)
n.1448C>G
n.1596C>G
c.416-758C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
1g.42927736G=CA1165411555SLC2A1c.1147C= (p.Pro383=)
n.1764C=
c.1030-879C= (n.1030-879C=)
n.1448C=
n.1596C=
c.416-758C=
c.*462C= (n.*462C=)
1g.42927736G>TCA339954034SLC2A1c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.1764C>A
c.1030-879C>A (n.1030-879C>A)
n.1448C>A
n.1596C>A
c.416-758C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
1g.42927738_42927750delCA2573132289SLC2A1c.1135_1147del (p.Phe379LeufsTer?)
n.1752_1764del
c.1030-891_1030-879del (n.1030-891_1030-879del)
n.1436_1448del
n.1584_1596del
c.416-770_416-758del
c.*450_*462del (n.*450_*462del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927737A>CCA417407254SLC2A1c.1146T>G (p.Gly382=)
n.1763T>G
c.1030-880T>G (n.1030-880T>G)
n.1447T>G
n.1595T>G
c.416-759T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
1g.42927737A>GCA417407257SLC2A1c.1146T>C (p.Gly382=)
n.1763T>C
c.1030-880T>C (n.1030-880T>C)
n.1447T>C
n.1595T>C
c.416-759T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
1g.42927737A>TCA417407260SLC2A1c.1146T>A (p.Gly382=)
n.1763T>A
c.1030-880T>A (n.1030-880T>A)
n.1447T>A
n.1595T>A
c.416-759T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
1g.42927738C>ACA339954050SLC2A1c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.1762G>T
c.1030-881G>T (n.1030-881G>T)
n.1446G>T
n.1594G>T
c.416-760G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
1g.42927738C>GCA339954052SLC2A1c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.1762G>C
c.1030-881G>C (n.1030-881G>C)
n.1446G>C
n.1594G>C
c.416-760G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
1g.42927738C>TCA339954054SLC2A1c.1145G>A (p.Gly382Asp)
n.1762G>A
c.1030-881G>A (n.1030-881G>A)
n.1446G>A
n.1594G>A
c.416-760G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
1g.42927739C>ACA339954055SLC2A1c.1144G>T (p.Gly382Cys)
n.1761G>T
c.1030-882G>T (n.1030-882G>T)
n.1445G>T
n.1593G>T
c.416-761G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
1g.42927739C>GCA339954056SLC2A1c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.1761G>C
c.1030-882G>C (n.1030-882G>C)
n.1445G>C
n.1593G>C
c.416-761G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
1g.42927739C>TCA339954058SLC2A1c.1144G>A (p.Gly382Ser)
n.1761G>A
c.1030-882G>A (n.1030-882G>A)
n.1445G>A
n.1593G>A
c.416-761G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
1g.42927740C>ACA417407271SLC2A1c.1143G>T (p.Val381=)
n.1760G>T
c.1030-883G>T (n.1030-883G>T)
n.1444G>T
n.1592G>T
c.416-762G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
1g.42927740C>GCA417407272SLC2A1c.1143G>C (p.Val381=)
n.1760G>C
c.1030-883G>C (n.1030-883G>C)
n.1444G>C
n.1592G>C
c.416-762G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
1g.42927740C>TCA417407275SLC2A1c.1143G>A (p.Val381=)
n.1760G>A
c.1030-883G>A (n.1030-883G>A)
n.1444G>A
n.1592G>A
c.416-762G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
1g.42927741A>CCA339954065SLC2A1c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.1759T>G
c.1030-884T>G (n.1030-884T>G)
n.1443T>G
n.1591T>G
c.416-763T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
1g.42927741A>GCA339954061SLC2A1c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.1759T>C
c.1030-884T>C (n.1030-884T>C)
n.1443T>C
n.1591T>C
c.416-763T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
1g.42927741A>TCA339954064SLC2A1c.1142T>A (p.Val381Glu)
n.1759T>A
c.1030-884T>A (n.1030-884T>A)
n.1443T>A
n.1591T>A
c.416-763T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
1g.42927742delCA2580062812SLC2A1c.1141del (p.Val381TrpfsTer?)
n.1758del
c.1030-885del (n.1030-885del)
n.1442del
n.1590del
c.416-764del
c.*456del (n.*456del)
 ClinVar
1g.42927742C>ACA339954067SLC2A1c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.1758G>T
c.1030-885G>T (n.1030-885G>T)
n.1442G>T
n.1590G>T
c.416-764G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
1g.42927742C=CA1165411556SLC2A1c.1141G= (p.Val381=)
n.1758G=
c.1030-885G= (n.1030-885G=)
n.1442G=
n.1590G=
c.416-764G=
c.*456G= (n.*456G=)
1g.42927742C>GCA339954068SLC2A1c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.1758G>C
c.1030-885G>C (n.1030-885G>C)
n.1442G>C
n.1590G>C
c.416-764G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
1g.42927742C>TCA21249187SLC2A1c.1141G>A (p.Val381Met)
n.1758G>A
c.1030-885G>A (n.1030-885G>A)
n.1442G>A
n.1590G>A
c.416-764G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927743T>ACA339954070SLC2A1c.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.1757A>T
c.1030-886A>T (n.1030-886A>T)
n.1441A>T
n.1589A>T
c.416-765A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
1g.42927743T>CCA417407318SLC2A1c.1140A>G (p.Glu380=)
n.1757A>G
c.1030-886A>G (n.1030-886A>G)
n.1441A>G
n.1589A>G
c.416-765A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
1g.42927743T>GCA339954072SLC2A1c.1140A>C (p.Glu380Asp)
n.1757A>C
c.1030-886A>C (n.1030-886A>C)
n.1441A>C
n.1589A>C
c.416-765A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
1g.42927744T>ACA339954076SLC2A1c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1756A>T
c.1030-887A>T (n.1030-887A>T)
n.1440A>T
n.1588A>T
c.416-766A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
1g.42927744T>CCA339954079SLC2A1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1756A>G
c.1030-887A>G (n.1030-887A>G)
n.1440A>G
n.1588A>G
c.416-766A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
1g.42927744T>GCA339954077SLC2A1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1756A>C
c.1030-887A>C (n.1030-887A>C)
n.1440A>C
n.1588A>C
c.416-766A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
1g.42927745C>ACA21249189SLC2A1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1755G>T
c.1030-888G>T (n.1030-888G>T)
n.1439G>T
n.1587G>T
c.416-767G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
 dbSNP
1g.42927745C=CA1140922260SLC2A1c.1138G= (p.Glu380=)
n.1755G=
c.1030-888G= (n.1030-888G=)
n.1439G=
n.1587G=
c.416-767G=
c.*453G= (n.*453G=)
1g.42927745C>GCA339954084SLC2A1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1755G>C
c.1030-888G>C (n.1030-888G>C)
n.1439G>C
n.1587G>C
c.416-767G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
1g.42927745C>TCA339954086SLC2A1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1755G>A
c.1030-888G>A (n.1030-888G>A)
n.1439G>A
n.1587G>A
c.416-767G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
1g.42927746A>CCA339954088SLC2A1c.1137T>G (p.Phe379Leu)
n.1754T>G
c.1030-889T>G (n.1030-889T>G)
n.1438T>G
n.1586T>G
c.416-768T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
1g.42927746A>GCA417407348SLC2A1c.1137T>C (p.Phe379=)
n.1754T>C
c.1030-889T>C (n.1030-889T>C)
n.1438T>C
n.1586T>C
c.416-768T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
1g.42927746A>TCA339954089SLC2A1c.1137T>A (p.Phe379Leu)
n.1754T>A
c.1030-889T>A (n.1030-889T>A)
n.1438T>A
n.1586T>A
c.416-768T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
1g.42927747A>CCA339954090SLC2A1c.1136T>G (p.Phe379Cys)
n.1753T>G
c.1030-890T>G (n.1030-890T>G)
n.1437T>G
n.1585T>G
c.416-769T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
1g.42927747A>GCA339954093SLC2A1c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1753T>C
c.1030-890T>C (n.1030-890T>C)
n.1437T>C
n.1585T>C
c.416-769T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927747A>TCA339954094SLC2A1c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
n.1753T>A
c.1030-890T>A (n.1030-890T>A)
n.1437T>A
n.1585T>A
c.416-769T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
1g.42927750_42927752delCA2580611160SLC2A1c.1134_1136del (p.Phe379del)
n.1751_1753del
c.1030-892_1030-890del (n.1030-892_1030-890del)
n.1435_1437del
n.1583_1585del
c.416-771_416-769del
c.*449_*451del (n.*449_*451del)
 ClinVar
1g.42927748A>CCA339954098SLC2A1c.1135T>G (p.Phe379Val)
n.1752T>G
c.1030-891T>G (n.1030-891T>G)
n.1436T>G
n.1584T>G
c.416-770T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
1g.42927748A>GCA339954100SLC2A1c.1135T>C (p.Phe379Leu)
n.1752T>C
c.1030-891T>C (n.1030-891T>C)
n.1436T>C
n.1584T>C
c.416-770T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
1g.42927748A>TCA339954102SLC2A1c.1135T>A (p.Phe379Ile)
n.1752T>A
c.1030-891T>A (n.1030-891T>A)
n.1436T>A
n.1584T>A
c.416-770T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
1g.42927749G>ACA803334SLC2A1c.1134C>T (p.Phe378=)
n.1751C>T
c.1030-892C>T (n.1030-892C>T)
n.1435C>T
n.1583C>T
c.416-771C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927749G>CCA339954107SLC2A1c.1134C>G (p.Phe378Leu)
n.1751C>G
c.1030-892C>G (n.1030-892C>G)
n.1435C>G
n.1583C>G
c.416-771C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
1g.42927749G=CA1165411557SLC2A1c.1134C= (p.Phe378=)
n.1751C=
c.1030-892C= (n.1030-892C=)
n.1435C=
n.1583C=
c.416-771C=
c.*449C= (n.*449C=)
1g.42927749G>TCA339954105SLC2A1c.1134C>A (p.Phe378Leu)
n.1751C>A
c.1030-892C>A (n.1030-892C>A)
n.1435C>A
n.1583C>A
c.416-771C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
 gnomAD v4
1g.42927750A>CCA339954111SLC2A1c.1133T>G (p.Phe378Cys)
n.1750T>G
c.1030-893T>G (n.1030-893T>G)
n.1434T>G
n.1582T>G
c.416-772T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
1g.42927750A>GCA339954113SLC2A1c.1133T>C (p.Phe378Ser)
n.1750T>C
c.1030-893T>C (n.1030-893T>C)
n.1434T>C
n.1582T>C
c.416-772T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
1g.42927750A>TCA339954115SLC2A1c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
n.1750T>A
c.1030-893T>A (n.1030-893T>A)
n.1434T>A
n.1582T>A
c.416-772T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
1g.42927751A>CCA339954117SLC2A1c.1132T>G (p.Phe378Val)
n.1749T>G
c.1030-894T>G (n.1030-894T>G)
n.1433T>G
n.1581T>G
c.416-773T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
1g.42927751A>GCA339954118SLC2A1c.1132T>C (p.Phe378Leu)
n.1749T>C
c.1030-894T>C (n.1030-894T>C)
n.1433T>C
n.1581T>C
c.416-773T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
1g.42927751A>TCA339954119SLC2A1c.1132T>A (p.Phe378Ile)
n.1749T>A
c.1030-894T>A (n.1030-894T>A)
n.1433T>A
n.1581T>A
c.416-773T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
1g.42927752G>ACA417407401SLC2A1c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1748C>T
c.1030-895C>T (n.1030-895C>T)
n.1432C>T
n.1580C>T
c.416-774C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
1g.42927752G>CCA417407404SLC2A1c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1748C>G
c.1030-895C>G (n.1030-895C>G)
n.1432C>G
n.1580C>G
c.416-774C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
1g.42927752G>TCA417407416SLC2A1c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1748C>A
c.1030-895C>A (n.1030-895C>A)
n.1432C>A
n.1580C>A
c.416-774C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
1g.42927753G>ACA339954122SLC2A1c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1747C>T
c.1030-896C>T (n.1030-896C>T)
n.1431C>T
n.1579C>T
c.416-775C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
1g.42927753G>CCA339954127SLC2A1c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1747C>G
c.1030-896C>G (n.1030-896C>G)
n.1431C>G
n.1579C>G
c.416-775C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
1g.42927753G>TCA339954130SLC2A1c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1747C>A
c.1030-896C>A (n.1030-896C>A)
n.1431C>A
n.1579C>A
c.416-775C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
 ClinVar
1g.42927754C>ACA339954132SLC2A1c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1746G>T
c.1030-897G>T (n.1030-897G>T)
n.1430G>T
n.1578G>T
c.416-776G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
1g.42927754C=CA1165411558SLC2A1c.1129G= (p.Ala377=)
n.1746G=
c.1030-897G= (n.1030-897G=)
n.1430G=
n.1578G=
c.416-776G=
c.*444G= (n.*444G=)
1g.42927754C>GCA339954134SLC2A1c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1746G>C
c.1030-897G>C (n.1030-897G>C)
n.1430G>C
n.1578G>C
c.416-776G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
 gnomAD v4
1g.42927754C>TCA803335SLC2A1c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1746G>A
c.1030-897G>A (n.1030-897G>A)
n.1430G>A
n.1578G>A
c.416-776G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927755C>ACA417407432SLC2A1c.1128G>T (p.Val376=)
n.1745G>T
c.1030-898G>T (n.1030-898G>T)
n.1429G>T
n.1577G>T
c.416-777G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
1g.42927755C=CA1144840584SLC2A1c.1128G= (p.Val376=)
n.1745G=
c.1030-898G= (n.1030-898G=)
n.1429G=
n.1577G=
c.416-777G=
c.*443G= (n.*443G=)
1g.42927755C>GCA417407446SLC2A1c.1128G>C (p.Val376=)
n.1745G>C
c.1030-898G>C (n.1030-898G>C)
n.1429G>C
n.1577G>C
c.416-777G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
1g.42927755C>TCA21249221SLC2A1c.1128G>A (p.Val376=)
n.1745G>A
c.1030-898G>A (n.1030-898G>A)
n.1429G>A
n.1577G>A
c.416-777G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927756A>CCA339954144SLC2A1c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1744T>G
c.1030-899T>G (n.1030-899T>G)
n.1428T>G
n.1576T>G
c.416-778T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
1g.42927756A>GCA339954141SLC2A1c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1744T>C
c.1030-899T>C (n.1030-899T>C)
n.1428T>C
n.1576T>C
c.416-778T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
1g.42927756A>TCA339954140SLC2A1c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.1744T>A
c.1030-899T>A (n.1030-899T>A)
n.1428T>A
n.1576T>A
c.416-778T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
1g.42927757C>ACA339954148SLC2A1c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.1743G>T
c.1030-900G>T (n.1030-900G>T)
n.1427G>T
n.1575G>T
c.416-779G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
1g.42927757C=CA1165411559SLC2A1c.1126G= (p.Val376=)
n.1743G=
c.1030-900G= (n.1030-900G=)
n.1427G=
n.1575G=
c.416-779G=
c.*441G= (n.*441G=)
1g.42927757C>GCA339954151SLC2A1c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1743G>C
c.1030-900G>C (n.1030-900G>C)
n.1427G>C
n.1575G>C
c.416-779G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
1g.42927757C>TCA318463SLC2A1c.1126G>A (p.Val376Met)
n.1743G>A
c.1030-900G>A (n.1030-900G>A)
n.1427G>A
n.1575G>A
c.416-779G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.42927758A>CCA339954153SLC2A1c.1125T>G (p.Phe375Leu)
n.1742T>G
c.1030-901T>G (n.1030-901T>G)
n.1426T>G
n.1574T>G
c.416-780T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
1g.42927758A>GCA417407462SLC2A1c.1125T>C (p.Phe375=)
n.1742T>C
c.1030-901T>C (n.1030-901T>C)
n.1426T>C
n.1574T>C
c.416-780T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
1g.42927758A>TCA339954154SLC2A1c.1125T>A (p.Phe375Leu)
n.1742T>A
c.1030-901T>A (n.1030-901T>A)
n.1426T>A
n.1574T>A
c.416-780T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
1g.42927759A>CCA339954157SLC2A1c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1741T>G
c.1030-902T>G (n.1030-902T>G)
n.1425T>G
n.1573T>G
c.416-781T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
1g.42927759A>GCA339954159SLC2A1c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1741T>C
c.1030-902T>C (n.1030-902T>C)
n.1425T>C
n.1573T>C
c.416-781T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
1g.42927759A>TCA339954161SLC2A1c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1741T>A
c.1030-902T>A (n.1030-902T>A)
n.1425T>A
n.1573T>A
c.416-781T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
1g.42927760A>CCA339954165SLC2A1c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1740T>G
c.1030-903T>G (n.1030-903T>G)
n.1424T>G
n.1572T>G
c.416-782T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
1g.42927760A>GCA339954168SLC2A1c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1740T>C
c.1030-903T>C (n.1030-903T>C)
n.1424T>C
n.1572T>C
c.416-782T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
1g.42927760A>TCA339954174SLC2A1c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1740T>A
c.1030-903T>A (n.1030-903T>A)
n.1424T>A
n.1572T>A
c.416-782T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42927761G>ACA417407479SLC2A1c.1122C>T (p.Gly374=)
n.1739C>T
c.1030-904C>T (n.1030-904C>T)
n.1423C>T
n.1571C>T
c.416-783C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42927761G>CCA417407481SLC2A1c.1122C>G (p.Gly374=)
n.1739C>G
c.1030-904C>G (n.1030-904C>G)
n.1423C>G
n.1571C>G
c.416-783C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
 gnomAD v4
1g.42927761G=CA1165411560SLC2A1c.1122C= (p.Gly374=)
n.1739C=
c.1030-904C= (n.1030-904C=)
n.1423C=
n.1571C=
c.416-783C=
c.*437C= (n.*437C=)
1g.42927761G>TCA417407489SLC2A1c.1122C>A (p.Gly374=)
n.1739C>A
c.1030-904C>A (n.1030-904C>A)
n.1423C>A
n.1571C>A
c.416-783C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
1g.42927762C>ACA339954179SLC2A1c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.1738G>T
c.1030-905G>T (n.1030-905G>T)
n.1422G>T
n.1570G>T
c.416-784G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
1g.42927762C>GCA339954181SLC2A1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.1738G>C
c.1030-905G>C (n.1030-905G>C)
n.1422G>C
n.1570G>C
c.416-784G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
1g.42927762C>TCA339954183SLC2A1c.1121G>A (p.Gly374Asp)
n.1738G>A
c.1030-905G>A (n.1030-905G>A)
n.1422G>A
n.1570G>A
c.416-784G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
 gnomAD v4
1g.42927763C>ACA339954192SLC2A1c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.1737G>T
c.1030-906G>T (n.1030-906G>T)
n.1421G>T
n.1569G>T
c.416-785G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
1g.42927763C>GCA339954191SLC2A1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1737G>C
c.1030-906G>C (n.1030-906G>C)
n.1421G>C
n.1569G>C
c.416-785G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
1g.42927763C>TCA339954186SLC2A1c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.1737G>A
c.1030-906G>A (n.1030-906G>A)
n.1421G>A
n.1569G>A
c.416-785G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
 ClinVar
1g.42927764A>CCA339954193SLC2A1c.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.1736T>G
c.1030-907T>G (n.1030-907T>G)
n.1420T>G
n.1568T>G
c.416-786T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
1g.42927764A>GCA417407499SLC2A1c.1119T>C (p.Phe373=)
n.1736T>C
c.1030-907T>C (n.1030-907T>C)
n.1420T>C
n.1568T>C
c.416-786T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
 dbSNP
1g.42927764A>TCA339954194SLC2A1c.1119T>A (p.Phe373Leu)
n.1736T>A
c.1030-907T>A (n.1030-907T>A)
n.1420T>A
n.1568T>A
c.416-786T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
1g.42927766dupCA2825000962SLC2A1c.1119dup (p.Gly374TrpfsTer7)
n.1736dup
c.1030-907dup (n.1030-907dup)
n.1420dup
n.1568dup
c.416-786dup
c.*434dup (n.*434dup)
 ClinVar
1g.42927765A>CCA339954199SLC2A1c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.1735T>G
c.1030-908T>G (n.1030-908T>G)
n.1419T>G
n.1567T>G
c.416-787T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
1g.42927765A>GCA339954202SLC2A1c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.1735T>C
c.1030-908T>C (n.1030-908T>C)
n.1419T>C
n.1567T>C
c.416-787T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
1g.42927765A>TCA339954205SLC2A1c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.1735T>A
c.1030-908T>A (n.1030-908T>A)
n.1419T>A
n.1567T>A
c.416-787T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
1g.42927766A>CCA339954212SLC2A1c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.1734T>G
c.1030-909T>G (n.1030-909T>G)
n.1418T>G
n.1566T>G
c.416-788T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
1g.42927766A>GCA339954215SLC2A1c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.1734T>C
c.1030-909T>C (n.1030-909T>C)
n.1418T>C
n.1566T>C
c.416-788T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
1g.42927766A>TCA339954217SLC2A1c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.1734T>A
c.1030-909T>A (n.1030-909T>A)
n.1418T>A
n.1566T>A
c.416-788T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
1g.42927767G>ACA417407507SLC2A1c.1116C>T (p.Ile372=)
n.1733C>T
c.1030-910C>T (n.1030-910C>T)
n.1417C>T
n.1565C>T
c.416-789C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
1g.42927767G>CCA339954222SLC2A1c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.1733C>G
c.1030-910C>G (n.1030-910C>G)
n.1417C>G
n.1565C>G
c.416-789C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
1g.42927767G>TCA417407509SLC2A1c.1116C>A (p.Ile372=)
n.1733C>A
c.1030-910C>A (n.1030-910C>A)
n.1417C>A
n.1565C>A
c.416-789C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
1g.42927768A=CA1165411561SLC2A1c.1115T= (p.Ile372=)
n.1732T=
c.1030-911T= (n.1030-911T=)
n.1416T=
n.1564T=
c.416-790T=
c.*430T= (n.*430T=)
1g.42927768A>CCA339954225SLC2A1c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1732T>G
c.1030-911T>G (n.1030-911T>G)
n.1416T>G
n.1564T>G
c.416-790T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
1g.42927768A>GCA339954228SLC2A1c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1732T>C
c.1030-911T>C (n.1030-911T>C)
n.1416T>C
n.1564T>C
c.416-790T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
1g.42927768A>TCA339954230SLC2A1c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1732T>A
c.1030-911T>A (n.1030-911T>A)
n.1416T>A
n.1564T>A
c.416-790T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927769T>ACA339954235SLC2A1c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1731A>T
c.1030-912A>T (n.1030-912A>T)
n.1415A>T
n.1563A>T
c.416-791A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
1g.42927769T>CCA339954238SLC2A1c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1731A>G
c.1030-912A>G (n.1030-912A>G)
n.1415A>G
n.1563A>G
c.416-791A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
1g.42927769T>GCA339954241SLC2A1c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1731A>C
c.1030-912A>C (n.1030-912A>C)
n.1415A>C
n.1563A>C
c.416-791A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
1g.42927770G>ACA21249234SLC2A1c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1730C>T
c.1030-913C>T (n.1030-913C>T)
n.1414C>T
n.1562C>T
c.416-792C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927770G>CCA417407512SLC2A1c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1730C>G
c.1030-913C>G (n.1030-913C>G)
n.1414C>G
n.1562C>G
c.416-792C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
1g.42927770G=CA1165411562SLC2A1c.1113C= (p.Ala371=)
n.1730C=
c.1030-913C= (n.1030-913C=)
n.1414C=
n.1562C=
c.416-792C=
c.*428C= (n.*428C=)
1g.42927770G>TCA417407513SLC2A1c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1730C>A
c.1030-913C>A (n.1030-913C>A)
n.1414C>A
n.1562C>A
c.416-792C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
1g.42927771G>ACA339954246SLC2A1c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1729C>T
c.1030-914C>T (n.1030-914C>T)
n.1413C>T
n.1561C>T
c.416-793C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.42927771G>CCA339954252SLC2A1c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1729C>G
c.1030-914C>G (n.1030-914C>G)
n.1413C>G
n.1561C>G
c.416-793C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
1g.42927771G=CA1165411563SLC2A1c.1112C= (p.Ala371=)
n.1729C=
c.1030-914C= (n.1030-914C=)
n.1413C=
n.1561C=
c.416-793C=
c.*427C= (n.*427C=)
1g.42927771G>TCA339954248SLC2A1c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1729C>A
c.1030-914C>A (n.1030-914C>A)
n.1413C>A
n.1561C>A
c.416-793C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
1g.42927773_42927780delCA501192SLC2A1c.1105_1112del (p.Ile369HisfsTer9)
n.1722_1729del
c.1030-921_1030-914del (n.1030-921_1030-914del)
n.1406_1413del
n.1554_1561del
c.416-800_416-793del
c.*420_*427del (n.*420_*427del)
1g.42927772C>ACA339954257SLC2A1c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1728G>T
c.1030-915G>T (n.1030-915G>T)
n.1412G>T
n.1560G>T
c.416-794G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
1g.42927772C>GCA339954261SLC2A1c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1728G>C
c.1030-915G>C (n.1030-915G>C)
n.1412G>C
n.1560G>C
c.416-794G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
1g.42927772C>TCA339954264SLC2A1c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1728G>A
c.1030-915G>A (n.1030-915G>A)
n.1412G>A
n.1560G>A
c.416-794G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
1g.42927773C>ACA417407517SLC2A1c.1110G>T (p.Val370=)
n.1727G>T
c.1030-916G>T (n.1030-916G>T)
n.1411G>T
n.1559G>T
c.416-795G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
1g.42927773C>GCA417407519SLC2A1c.1110G>C (p.Val370=)
n.1727G>C
c.1030-916G>C (n.1030-916G>C)
n.1411G>C
n.1559G>C
c.416-795G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
1g.42927773C>TCA417407521SLC2A1c.1110G>A (p.Val370=)
n.1727G>A
c.1030-916G>A (n.1030-916G>A)
n.1411G>A
n.1559G>A
c.416-795G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)

Number of alleles fetched