Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42927614C>ACA339953619SLC2A1c.1269G>T (p.Gln423His)
n.1886G>T
c.1030-757G>T (n.1030-757G>T)
n.1570G>T
n.1718G>T
c.416-636G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
 dbSNP
1g.42927614C=CA1165411514SLC2A1c.1269G= (p.Gln423=)
n.1886G=
c.1030-757G= (n.1030-757G=)
n.1570G=
n.1718G=
c.416-636G=
c.*584G= (n.*584G=)
1g.42927614C>GCA339953620SLC2A1c.1269G>C (p.Gln423His)
n.1886G>C
c.1030-757G>C (n.1030-757G>C)
n.1570G>C
n.1718G>C
c.416-636G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
1g.42927614C>TCA417405945SLC2A1c.1269G>A (p.Gln423=)
n.1886G>A
c.1030-757G>A (n.1030-757G>A)
n.1570G>A
n.1718G>A
c.416-636G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
1g.42927615T>ACA339953621SLC2A1c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.1885A>T
c.1030-758A>T (n.1030-758A>T)
n.1569A>T
n.1717A>T
c.416-637A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
1g.42927615T>CCA019033SLC2A1c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.1885A>G
c.1030-758A>G (n.1030-758A>G)
n.1569A>G
n.1717A>G
c.416-637A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927615T>GCA339953622SLC2A1c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.1885A>C
c.1030-758A>C (n.1030-758A>C)
n.1569A>C
n.1717A>C
c.416-637A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927615T=CA1148224246SLC2A1c.1268A= (p.Gln423=)
n.1885A=
c.1030-758A= (n.1030-758A=)
n.1569A=
n.1717A=
c.416-637A=
c.*583A= (n.*583A=)
1g.42927616G>ACA339953623SLC2A1c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.1884C>T
c.1030-759C>T (n.1030-759C>T)
n.1568C>T
n.1716C>T
c.416-638C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
1g.42927616G>CCA339953625SLC2A1c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.1884C>G
c.1030-759C>G (n.1030-759C>G)
n.1568C>G
n.1716C>G
c.416-638C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
1g.42927616G>TCA339953624SLC2A1c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.1884C>A
c.1030-759C>A (n.1030-759C>A)
n.1568C>A
n.1716C>A
c.416-638C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
1g.42927617delCA2743366989SLC2A1c.1267del (p.Gln423SerfsTer?)
n.1884del
c.1030-759del (n.1030-759del)
n.1568del
n.1716del
c.416-638del
c.*582del (n.*582del)
1g.42927617G>ACA417406593SLC2A1c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1883C>T
c.1030-760C>T (n.1030-760C>T)
n.1567C>T
n.1715C>T
c.416-639C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
1g.42927617G>CCA339953626SLC2A1c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.1883C>G
c.1030-760C>G (n.1030-760C>G)
n.1567C>G
n.1715C>G
c.416-639C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
1g.42927617G>TCA339953627SLC2A1c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.1883C>A
c.1030-760C>A (n.1030-760C>A)
n.1567C>A
n.1715C>A
c.416-639C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927618A>CCA339953628SLC2A1c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1882T>G
c.1030-761T>G (n.1030-761T>G)
n.1566T>G
n.1714T>G
c.416-640T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
1g.42927618A>GCA339953629SLC2A1c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1882T>C
c.1030-761T>C (n.1030-761T>C)
n.1566T>C
n.1714T>C
c.416-640T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
1g.42927618A>TCA339953630SLC2A1c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1882T>A
c.1030-761T>A (n.1030-761T>A)
n.1566T>A
n.1714T>A
c.416-640T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
1g.42927619dupCA2586966475SLC2A1c.1265dup (p.Gln423ProfsTer?)
n.1882dup
c.1030-761dup (n.1030-761dup)
n.1566dup
n.1714dup
c.416-640dup
c.*580dup (n.*580dup)
1g.42927619A=CA1165411515SLC2A1c.1264T= (p.Phe422=)
n.1881T=
c.1030-762T= (n.1030-762T=)
n.1565T=
n.1713T=
c.416-641T=
c.*579T= (n.*579T=)
1g.42927619A>CCA339953631SLC2A1c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1881T>G
c.1030-762T>G (n.1030-762T>G)
n.1565T>G
n.1713T>G
c.416-641T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
1g.42927619A>GCA339953632SLC2A1c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1881T>C
c.1030-762T>C (n.1030-762T>C)
n.1565T>C
n.1713T>C
c.416-641T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927619A>TCA339953633SLC2A1c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1881T>A
c.1030-762T>A (n.1030-762T>A)
n.1565T>A
n.1713T>A
c.416-641T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
1g.42927620G>ACA417406606SLC2A1c.1263C>T (p.Cys421=)
n.1880C>T
c.1030-763C>T (n.1030-763C>T)
n.1564C>T
n.1712C>T
c.416-642C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
1g.42927620G>CCA339953634SLC2A1c.1263C>G (p.Cys421Trp)
n.1880C>G
c.1030-763C>G (n.1030-763C>G)
n.1564C>G
n.1712C>G
c.416-642C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
1g.42927620G=CA1165411516SLC2A1c.1263C= (p.Cys421=)
n.1880C=
c.1030-763C= (n.1030-763C=)
n.1564C=
n.1712C=
c.416-642C=
c.*578C= (n.*578C=)
1g.42927620G>TCA339953635SLC2A1c.1263C>A (p.Cys421Ter)
n.1880C>A
c.1030-763C>A (n.1030-763C>A)
n.1564C>A
n.1712C>A
c.416-642C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927621C>ACA339953636SLC2A1c.1262G>T (p.Cys421Phe)
n.1879G>T
c.1030-764G>T (n.1030-764G>T)
n.1563G>T
n.1711G>T
c.416-643G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
1g.42927621C>GCA339953637SLC2A1c.1262G>C (p.Cys421Ser)
n.1879G>C
c.1030-764G>C (n.1030-764G>C)
n.1563G>C
n.1711G>C
c.416-643G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
1g.42927621C>TCA339953638SLC2A1c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
n.1879G>A
c.1030-764G>A (n.1030-764G>A)
n.1563G>A
n.1711G>A
c.416-643G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
1g.42927622A=CA1165411517SLC2A1c.1261T= (p.Cys421=)
n.1878T=
c.1030-765T= (n.1030-765T=)
n.1562T=
n.1710T=
c.416-644T=
c.*576T= (n.*576T=)
1g.42927622A>CCA339953641SLC2A1c.1261T>G (p.Cys421Gly)
n.1878T>G
c.1030-765T>G (n.1030-765T>G)
n.1562T>G
n.1710T>G
c.416-644T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
1g.42927622A>GCA339953639SLC2A1c.1261T>C (p.Cys421Arg)
n.1878T>C
c.1030-765T>C (n.1030-765T>C)
n.1562T>C
n.1710T>C
c.416-644T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927622A>TCA339953640SLC2A1c.1261T>A (p.Cys421Ser)
n.1878T>A
c.1030-765T>A (n.1030-765T>A)
n.1562T>A
n.1710T>A
c.416-644T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
1g.42927623C>ACA339953642SLC2A1c.1260G>T (p.Met420Ile)
n.1877G>T
c.1030-766G>T (n.1030-766G>T)
n.1561G>T
n.1709G>T
c.416-645G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
 ClinVar
1g.42927623C>GCA339953643SLC2A1c.1260G>C (p.Met420Ile)
n.1877G>C
c.1030-766G>C (n.1030-766G>C)
n.1561G>C
n.1709G>C
c.416-645G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
1g.42927623C>TCA339953644SLC2A1c.1260G>A (p.Met420Ile)
n.1877G>A
c.1030-766G>A (n.1030-766G>A)
n.1561G>A
n.1709G>A
c.416-645G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927624A>CCA339953645SLC2A1c.1259T>G (p.Met420Arg)
n.1876T>G
c.1030-767T>G (n.1030-767T>G)
n.1560T>G
n.1708T>G
c.416-646T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
1g.42927624A>GCA339953646SLC2A1c.1259T>C (p.Met420Thr)
n.1876T>C
c.1030-767T>C (n.1030-767T>C)
n.1560T>C
n.1708T>C
c.416-646T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927624A>TCA339953647SLC2A1c.1259T>A (p.Met420Lys)
n.1876T>A
c.1030-767T>A (n.1030-767T>A)
n.1560T>A
n.1708T>A
c.416-646T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
1g.42927625T>ACA339953648SLC2A1c.1258A>T (p.Met420Leu)
n.1875A>T
c.1030-768A>T (n.1030-768A>T)
n.1559A>T
n.1707A>T
c.416-647A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
1g.42927625T>CCA339953649SLC2A1c.1258A>G (p.Met420Val)
n.1875A>G
c.1030-768A>G (n.1030-768A>G)
n.1559A>G
n.1707A>G
c.416-647A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
 ClinVar
1g.42927625T>GCA339953650SLC2A1c.1258A>C (p.Met420Leu)
n.1875A>C
c.1030-768A>C (n.1030-768A>C)
n.1559A>C
n.1707A>C
c.416-647A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
1g.42927626G>ACA417406616SLC2A1c.1257C>T (p.Gly419=)
n.1874C>T
c.1030-769C>T (n.1030-769C>T)
n.1558C>T
n.1706C>T
c.416-648C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927626G>CCA417406617SLC2A1c.1257C>G (p.Gly419=)
n.1874C>G
c.1030-769C>G (n.1030-769C>G)
n.1558C>G
n.1706C>G
c.416-648C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
 gnomAD v4
1g.42927626G=CA1165411518SLC2A1c.1257C= (p.Gly419=)
n.1874C=
c.1030-769C= (n.1030-769C=)
n.1558C=
n.1706C=
c.416-648C=
c.*572C= (n.*572C=)
1g.42927626G>TCA417406618SLC2A1c.1257C>A (p.Gly419=)
n.1874C>A
c.1030-769C>A (n.1030-769C>A)
n.1558C>A
n.1706C>A
c.416-648C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
1g.42927627C>ACA16042369SLC2A1c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1873G>T
c.1030-770G>T (n.1030-770G>T)
n.1557G>T
n.1705G>T
c.416-649G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927627C=CA1141697866SLC2A1c.1256G= (p.Gly419=)
n.1873G=
c.1030-770G= (n.1030-770G=)
n.1557G=
n.1705G=
c.416-649G=
c.*571G= (n.*571G=)
1g.42927627C>GCA21249071SLC2A1c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.1873G>C
c.1030-770G>C (n.1030-770G>C)
n.1557G>C
n.1705G>C
c.416-649G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
 dbSNP
1g.42927627C>TCA339953651SLC2A1c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.1873G>A
c.1030-770G>A (n.1030-770G>A)
n.1557G>A
n.1705G>A
c.416-649G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927628C>ACA339953652SLC2A1c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.1872G>T
c.1030-771G>T (n.1030-771G>T)
n.1556G>T
n.1704G>T
c.416-650G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
1g.42927628C=CA1165411519SLC2A1c.1255G= (p.Gly419=)
n.1872G=
c.1030-771G= (n.1030-771G=)
n.1556G=
n.1704G=
c.416-650G=
c.*570G= (n.*570G=)
1g.42927628C>GCA339953654SLC2A1c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1872G>C
c.1030-771G>C (n.1030-771G>C)
n.1556G>C
n.1704G>C
c.416-650G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
1g.42927628C>TCA339953653SLC2A1c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.1872G>A
c.1030-771G>A (n.1030-771G>A)
n.1556G>A
n.1704G>A
c.416-650G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927629C>ACA417406626SLC2A1c.1254G>T (p.Val418=)
n.1871G>T
c.1030-772G>T (n.1030-772G>T)
n.1555G>T
n.1703G>T
c.416-651G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
1g.42927629C>GCA417406627SLC2A1c.1254G>C (p.Val418=)
n.1871G>C
c.1030-772G>C (n.1030-772G>C)
n.1555G>C
n.1703G>C
c.416-651G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
1g.42927629C>TCA417406630SLC2A1c.1254G>A (p.Val418=)
n.1871G>A
c.1030-772G>A (n.1030-772G>A)
n.1555G>A
n.1703G>A
c.416-651G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
 ClinVar
1g.42927630A>CCA339953655SLC2A1c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1870T>G
c.1030-773T>G (n.1030-773T>G)
n.1554T>G
n.1702T>G
c.416-652T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
1g.42927630A>GCA339953656SLC2A1c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1870T>C
c.1030-773T>C (n.1030-773T>C)
n.1554T>C
n.1702T>C
c.416-652T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
1g.42927630A>TCA339953657SLC2A1c.1253T>A (p.Val418Glu)
n.1870T>A
c.1030-773T>A (n.1030-773T>A)
n.1554T>A
n.1702T>A
c.416-652T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
1g.42927631C>ACA339953658SLC2A1c.1252G>T (p.Val418Leu)
n.1869G>T
c.1030-774G>T (n.1030-774G>T)
n.1553G>T
n.1701G>T
c.416-653G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
1g.42927631C>GCA339953659SLC2A1c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1869G>C
c.1030-774G>C (n.1030-774G>C)
n.1553G>C
n.1701G>C
c.416-653G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
1g.42927631C>TCA339953660SLC2A1c.1252G>A (p.Val418Met)
n.1869G>A
c.1030-774G>A (n.1030-774G>A)
n.1553G>A
n.1701G>A
c.416-653G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
1g.42927632A>CCA339953661SLC2A1c.1251T>G (p.Ile417Met)
n.1868T>G
c.1030-775T>G (n.1030-775T>G)
n.1552T>G
n.1700T>G
c.416-654T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
 gnomAD v4
1g.42927632A>GCA417406643SLC2A1c.1251T>C (p.Ile417=)
n.1868T>C
c.1030-775T>C (n.1030-775T>C)
n.1552T>C
n.1700T>C
c.416-654T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
1g.42927632A>TCA417406645SLC2A1c.1251T>A (p.Ile417=)
n.1868T>A
c.1030-775T>A (n.1030-775T>A)
n.1552T>A
n.1700T>A
c.416-654T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
 gnomAD v4
1g.42927633A=CA1141987673SLC2A1c.1250T= (p.Ile417=)
n.1867T=
c.1030-776T= (n.1030-776T=)
n.1551T=
n.1699T=
c.416-655T=
c.*565T= (n.*565T=)
1g.42927633A>CCA339953662SLC2A1c.1250T>G (p.Ile417Ser)
n.1867T>G
c.1030-776T>G (n.1030-776T>G)
n.1551T>G
n.1699T>G
c.416-655T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
1g.42927633A>GCA803323SLC2A1c.1250T>C (p.Ile417Thr)
n.1867T>C
c.1030-776T>C (n.1030-776T>C)
n.1551T>C
n.1699T>C
c.416-655T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927633A>TCA339953663SLC2A1c.1250T>A (p.Ile417Asn)
n.1867T>A
c.1030-776T>A (n.1030-776T>A)
n.1551T>A
n.1699T>A
c.416-655T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
1g.42927634T>ACA339953664SLC2A1c.1249A>T (p.Ile417Phe)
n.1866A>T
c.1030-777A>T (n.1030-777A>T)
n.1550A>T
n.1698A>T
c.416-656A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
1g.42927634T>CCA339953665SLC2A1c.1249A>G (p.Ile417Val)
n.1866A>G
c.1030-777A>G (n.1030-777A>G)
n.1550A>G
n.1698A>G
c.416-656A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
1g.42927634T>GCA339953666SLC2A1c.1249A>C (p.Ile417Leu)
n.1866A>C
c.1030-777A>C (n.1030-777A>C)
n.1550A>C
n.1698A>C
c.416-656A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
1g.42927635G>ACA417406652SLC2A1c.1248C>T (p.Phe416=)
n.1865C>T
c.1030-778C>T (n.1030-778C>T)
n.1549C>T
n.1697C>T
c.416-657C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
1g.42927635G>CCA339953667SLC2A1c.1248C>G (p.Phe416Leu)
n.1865C>G
c.1030-778C>G (n.1030-778C>G)
n.1549C>G
n.1697C>G
c.416-657C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
1g.42927635G>TCA339953668SLC2A1c.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.1865C>A
c.1030-778C>A (n.1030-778C>A)
n.1549C>A
n.1697C>A
c.416-657C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
 ClinVar
1g.42927636A>CCA339953669SLC2A1c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1864T>G
c.1030-779T>G (n.1030-779T>G)
n.1548T>G
n.1696T>G
c.416-658T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
1g.42927636A>GCA339953670SLC2A1c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1864T>C
c.1030-779T>C (n.1030-779T>C)
n.1548T>C
n.1696T>C
c.416-658T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
1g.42927636A>TCA339953671SLC2A1c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.1864T>A
c.1030-779T>A (n.1030-779T>A)
n.1548T>A
n.1696T>A
c.416-658T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
1g.42927637A>CCA339953672SLC2A1c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1863T>G
c.1030-780T>G (n.1030-780T>G)
n.1547T>G
n.1695T>G
c.416-659T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
1g.42927637A>GCA339953673SLC2A1c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1863T>C
c.1030-780T>C (n.1030-780T>C)
n.1547T>C
n.1695T>C
c.416-659T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
1g.42927637A>TCA339953674SLC2A1c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1863T>A
c.1030-780T>A (n.1030-780T>A)
n.1547T>A
n.1695T>A
c.416-659T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
1g.42927638A>CCA339953675SLC2A1c.1245T>G (p.Asn415Lys)
n.1862T>G
c.1030-781T>G (n.1030-781T>G)
n.1546T>G
n.1694T>G
c.416-660T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
1g.42927638A>GCA417406660SLC2A1c.1245T>C (p.Asn415=)
n.1862T>C
c.1030-781T>C (n.1030-781T>C)
n.1546T>C
n.1694T>C
c.416-660T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
1g.42927638A>TCA339953676SLC2A1c.1245T>A (p.Asn415Lys)
n.1862T>A
c.1030-781T>A (n.1030-781T>A)
n.1546T>A
n.1694T>A
c.416-660T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
1g.42927639T>ACA339953677SLC2A1c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1861A>T
c.1030-782A>T (n.1030-782A>T)
n.1545A>T
n.1693A>T
c.416-661A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
1g.42927639T>CCA339953678SLC2A1c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1861A>G
c.1030-782A>G (n.1030-782A>G)
n.1545A>G
n.1693A>G
c.416-661A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
1g.42927639T>GCA339953679SLC2A1c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1861A>C
c.1030-782A>C (n.1030-782A>C)
n.1545A>C
n.1693A>C
c.416-661A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
1g.42927640T>ACA339953681SLC2A1c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1860A>T
c.1030-783A>T (n.1030-783A>T)
n.1544A>T
n.1692A>T
c.416-662A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
1g.42927640T>CCA339953682SLC2A1c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1860A>G
c.1030-783A>G (n.1030-783A>G)
n.1544A>G
n.1692A>G
c.416-662A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
1g.42927640T>GCA339953680SLC2A1c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1860A>C
c.1030-783A>C (n.1030-783A>C)
n.1544A>C
n.1692A>C
c.416-662A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42927641T>ACA417406669SLC2A1c.1242A>T (p.Ser414=)
n.1859A>T
c.1030-784A>T (n.1030-784A>T)
n.1543A>T
n.1691A>T
c.416-663A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
1g.42927641T>CCA417406670SLC2A1c.1242A>G (p.Ser414=)
n.1859A>G
c.1030-784A>G (n.1030-784A>G)
n.1543A>G
n.1691A>G
c.416-663A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
1g.42927641T>GCA417406671SLC2A1c.1242A>C (p.Ser414=)
n.1859A>C
c.1030-784A>C (n.1030-784A>C)
n.1543A>C
n.1691A>C
c.416-663A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
1g.42927642G>ACA339953684SLC2A1c.1241C>T (p.Ser414Leu)
n.1858C>T
c.1030-785C>T (n.1030-785C>T)
n.1542C>T
n.1690C>T
c.416-664C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
 gnomAD v4
1g.42927642G>CCA339953683SLC2A1c.1241C>G (p.Ser414Ter)
n.1858C>G
c.1030-785C>G (n.1030-785C>G)
n.1542C>G
n.1690C>G
c.416-664C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
1g.42927642G>TCA339953685SLC2A1c.1241C>A (p.Ser414Ter)
n.1858C>A
c.1030-785C>A (n.1030-785C>A)
n.1542C>A
n.1690C>A
c.416-664C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
1g.42927643A>CCA339953686SLC2A1c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1857T>G
c.1030-786T>G (n.1030-786T>G)
n.1541T>G
n.1689T>G
c.416-665T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
1g.42927643A>GCA339953687SLC2A1c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1857T>C
c.1030-786T>C (n.1030-786T>C)
n.1541T>C
n.1689T>C
c.416-665T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
1g.42927643A>TCA339953688SLC2A1c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1857T>A
c.1030-786T>A (n.1030-786T>A)
n.1541T>A
n.1689T>A
c.416-665T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
1g.42927644G>ACA417406675SLC2A1c.1239C>T (p.Thr413=)
n.1856C>T
c.1030-787C>T (n.1030-787C>T)
n.1540C>T
n.1688C>T
c.416-666C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
 gnomAD v4
1g.42927644G>CCA417406676SLC2A1c.1239C>G (p.Thr413=)
n.1856C>G
c.1030-787C>G (n.1030-787C>G)
n.1540C>G
n.1688C>G
c.416-666C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
1g.42927644G>TCA417406678SLC2A1c.1239C>A (p.Thr413=)
n.1856C>A
c.1030-787C>A (n.1030-787C>A)
n.1540C>A
n.1688C>A
c.416-666C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
1g.42927645G>ACA339953689SLC2A1c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1855C>T
c.1030-788C>T (n.1030-788C>T)
n.1539C>T
n.1687C>T
c.416-667C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
1g.42927645G>CCA339953690SLC2A1c.1238C>G (p.Thr413Ser)
n.1855C>G
c.1030-788C>G (n.1030-788C>G)
n.1539C>G
n.1687C>G
c.416-667C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
1g.42927645G>TCA339953691SLC2A1c.1238C>A (p.Thr413Asn)
n.1855C>A
c.1030-788C>A (n.1030-788C>A)
n.1539C>A
n.1687C>A
c.416-667C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
1g.42927646T>ACA339953692SLC2A1c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1854A>T
c.1030-789A>T (n.1030-789A>T)
n.1538A>T
n.1686A>T
c.416-668A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
1g.42927646T>CCA339953693SLC2A1c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1854A>G
c.1030-789A>G (n.1030-789A>G)
n.1538A>G
n.1686A>G
c.416-668A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
1g.42927646T>GCA339953694SLC2A1c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1854A>C
c.1030-789A>C (n.1030-789A>C)
n.1538A>C
n.1686A>C
c.416-668A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
1g.42927647C>ACA339953695SLC2A1c.1236G>T (p.Trp412Cys)
n.1853G>T
c.1030-790G>T (n.1030-790G>T)
n.1537G>T
n.1685G>T
c.416-669G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
 ClinVar
1g.42927647C=CA1165411520SLC2A1c.1236G= (p.Trp412=)
n.1853G=
c.1030-790G= (n.1030-790G=)
n.1537G=
n.1685G=
c.416-669G=
c.*551G= (n.*551G=)
1g.42927647C>GCA339953696SLC2A1c.1236G>C (p.Trp412Cys)
n.1853G>C
c.1030-790G>C (n.1030-790G>C)
n.1537G>C
n.1685G>C
c.416-669G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
1g.42927647C>TCA339953697SLC2A1c.1236G>A (p.Trp412Ter)
n.1853G>A
c.1030-790G>A (n.1030-790G>A)
n.1537G>A
n.1685G>A
c.416-669G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927648C>ACA339953700SLC2A1c.1235G>T (p.Trp412Leu)
n.1852G>T
c.1030-791G>T (n.1030-791G>T)
n.1536G>T
n.1684G>T
c.416-670G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
1g.42927648C>GCA339953698SLC2A1c.1235G>C (p.Trp412Ser)
n.1852G>C
c.1030-791G>C (n.1030-791G>C)
n.1536G>C
n.1684G>C
c.416-670G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
1g.42927648C>TCA339953699SLC2A1c.1235G>A (p.Trp412Ter)
n.1852G>A
c.1030-791G>A (n.1030-791G>A)
n.1536G>A
n.1684G>A
c.416-670G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
 ClinVar
1g.42927648_42927654delinsCAGTTGGCA1165411521SLC2A1c.1229_1235delinsCCAACTG (p.Ser410=)
n.1846_1852delinsCCAACTG
c.1030-797_1030-791delinsCCAACTG (n.1030-797_1030-791delinsCCAACTG)
n.1530_1536delinsCCAACTG
n.1678_1684delinsCCAACTG
c.416-676_416-670delinsCCAACTG
c.*544_*550delinsCCAACTG (n.*544_*550delinsCCAACTG)
1g.42927649A=CA1165411522SLC2A1c.1234T= (p.Trp412=)
n.1851T=
c.1030-792T= (n.1030-792T=)
n.1535T=
n.1683T=
c.416-671T=
c.*549T= (n.*549T=)
1g.42927649A>CCA339953701SLC2A1c.1234T>G (p.Trp412Gly)
n.1851T>G
c.1030-792T>G (n.1030-792T>G)
n.1535T>G
n.1683T>G
c.416-671T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927649A>GCA339953702SLC2A1c.1234T>C (p.Trp412Arg)
n.1851T>C
c.1030-792T>C (n.1030-792T>C)
n.1535T>C
n.1683T>C
c.416-671T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927649A>TCA339953703SLC2A1c.1234T>A (p.Trp412Arg)
n.1851T>A
c.1030-792T>A (n.1030-792T>A)
n.1535T>A
n.1683T>A
c.416-671T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
1g.42927651_42927656delCA658795436SLC2A1c.1229_1234del (p.Ser410_Asn411del)
n.1846_1851del
c.1030-797_1030-792del (n.1030-797_1030-792del)
n.1530_1535del
n.1678_1683del
c.416-676_416-671del
c.*544_*549del (n.*544_*549del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927650G>ACA417406701SLC2A1c.1233C>T (p.Asn411=)
n.1850C>T
c.1030-793C>T (n.1030-793C>T)
n.1534C>T
n.1682C>T
c.416-672C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
1g.42927650G>CCA339953704SLC2A1c.1233C>G (p.Asn411Lys)
n.1850C>G
c.1030-793C>G (n.1030-793C>G)
n.1534C>G
n.1682C>G
c.416-672C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
1g.42927650G>TCA339953705SLC2A1c.1233C>A (p.Asn411Lys)
n.1850C>A
c.1030-793C>A (n.1030-793C>A)
n.1534C>A
n.1682C>A
c.416-672C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
1g.42927651T>ACA339953706SLC2A1c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.1849A>T
c.1030-794A>T (n.1030-794A>T)
n.1533A>T
n.1681A>T
c.416-673A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
1g.42927651T>CCA019025SLC2A1c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.1849A>G
c.1030-794A>G (n.1030-794A>G)
n.1533A>G
n.1681A>G
c.416-673A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927651T>GCA339953707SLC2A1c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.1849A>C
c.1030-794A>C (n.1030-794A>C)
n.1533A>C
n.1681A>C
c.416-673A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
1g.42927651T=CA1144232796SLC2A1c.1232A= (p.Asn411=)
n.1849A=
c.1030-794A= (n.1030-794A=)
n.1533A=
n.1681A=
c.416-673A=
c.*547A= (n.*547A=)
1g.42927652T>ACA339953708SLC2A1c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.1848A>T
c.1030-795A>T (n.1030-795A>T)
n.1532A>T
n.1680A>T
c.416-674A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
1g.42927652T>CCA339953709SLC2A1c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.1848A>G
c.1030-795A>G (n.1030-795A>G)
n.1532A>G
n.1680A>G
c.416-674A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
1g.42927652T>GCA339953710SLC2A1c.1231A>C (p.Asn411His)
n.1848A>C
c.1030-795A>C (n.1030-795A>C)
n.1532A>C
n.1680A>C
c.416-674A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
1g.42927653G>ACA417406713SLC2A1c.1230C>T (p.Ser410=)
n.1847C>T
c.1030-796C>T (n.1030-796C>T)
n.1531C>T
n.1679C>T
c.416-675C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
 gnomAD v4
1g.42927653G>CCA417406714SLC2A1c.1230C>G (p.Ser410=)
n.1847C>G
c.1030-796C>G (n.1030-796C>G)
n.1531C>G
n.1679C>G
c.416-675C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
1g.42927653G>TCA417406716SLC2A1c.1230C>A (p.Ser410=)
n.1847C>A
c.1030-796C>A (n.1030-796C>A)
n.1531C>A
n.1679C>A
c.416-675C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
1g.42927653_42927656delCA2586966476SLC2A1c.1227_1230del (p.Phe409LeufsTer?)
n.1844_1847del
c.1030-799_1030-796del (n.1030-799_1030-796del)
n.1528_1531del
n.1676_1679del
c.416-678_416-675del
c.*542_*545del (n.*542_*545del)
1g.42927654G>ACA339953712SLC2A1c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.1846C>T
c.1030-797C>T (n.1030-797C>T)
n.1530C>T
n.1678C>T
c.416-676C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
1g.42927654G>CCA339953713SLC2A1c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.1846C>G
c.1030-797C>G (n.1030-797C>G)
n.1530C>G
n.1678C>G
c.416-676C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
1g.42927654G>TCA339953711SLC2A1c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.1846C>A
c.1030-797C>A (n.1030-797C>A)
n.1530C>A
n.1678C>A
c.416-676C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
1g.42927655A=CA1165411523SLC2A1c.1228T= (p.Ser410=)
n.1845T=
c.1030-798T= (n.1030-798T=)
n.1529T=
n.1677T=
c.416-677T=
c.*543T= (n.*543T=)
1g.42927655A>CCA339953714SLC2A1c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1845T>G
c.1030-798T>G (n.1030-798T>G)
n.1529T>G
n.1677T>G
c.416-677T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
1g.42927655A>GCA339953715SLC2A1c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1845T>C
c.1030-798T>C (n.1030-798T>C)
n.1529T>C
n.1677T>C
c.416-677T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
 dbSNP
1g.42927655A>TCA339953716SLC2A1c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1845T>A
c.1030-798T>A (n.1030-798T>A)
n.1529T>A
n.1677T>A
c.416-677T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
1g.42927656G>ACA21249101SLC2A1c.1227C>T (p.Phe409=)
n.1844C>T
c.1030-799C>T (n.1030-799C>T)
n.1528C>T
n.1676C>T
c.416-678C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927656G>CCA339953717SLC2A1c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.1844C>G
c.1030-799C>G (n.1030-799C>G)
n.1528C>G
n.1676C>G
c.416-678C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
 ClinVar
1g.42927656G=CA1165411524SLC2A1c.1227C= (p.Phe409=)
n.1844C=
c.1030-799C= (n.1030-799C=)
n.1528C=
n.1676C=
c.416-678C=
c.*542C= (n.*542C=)
1g.42927656G>TCA339953718SLC2A1c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.1844C>A
c.1030-799C>A (n.1030-799C>A)
n.1528C>A
n.1676C>A
c.416-678C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
 gnomAD v4
1g.42927657A>CCA339953721SLC2A1c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.1843T>G
c.1030-800T>G (n.1030-800T>G)
n.1527T>G
n.1675T>G
c.416-679T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
1g.42927657A>GCA339953720SLC2A1c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.1843T>C
c.1030-800T>C (n.1030-800T>C)
n.1527T>C
n.1675T>C
c.416-679T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
1g.42927657A>TCA339953719SLC2A1c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.1843T>A
c.1030-800T>A (n.1030-800T>A)
n.1527T>A
n.1675T>A
c.416-679T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
1g.42927658A=CA1165411525SLC2A1c.1225T= (p.Phe409=)
n.1842T=
c.1030-801T= (n.1030-801T=)
n.1526T=
n.1674T=
c.416-680T=
c.*540T= (n.*540T=)
1g.42927658A>CCA339953722SLC2A1c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.1842T>G
c.1030-801T>G (n.1030-801T>G)
n.1526T>G
n.1674T>G
c.416-680T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927658A>GCA339953723SLC2A1c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.1842T>C
c.1030-801T>C (n.1030-801T>C)
n.1526T>C
n.1674T>C
c.416-680T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
1g.42927658A>TCA339953724SLC2A1c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.1842T>A
c.1030-801T>A (n.1030-801T>A)
n.1526T>A
n.1674T>A
c.416-680T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
1g.42927658_42927659delCA2573132285SLC2A1c.1224_1225del (p.Phe409LeufsTer?)
n.1841_1842del
c.1030-802_1030-801del (n.1030-802_1030-801del)
n.1525_1526del
n.1673_1674del
c.416-681_416-680del
c.*539_*540del (n.*539_*540del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927659G>ACA417406739SLC2A1c.1224C>T (p.Gly408=)
n.1841C>T
c.1030-802C>T (n.1030-802C>T)
n.1525C>T
n.1673C>T
c.416-681C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927659G>CCA16603716SLC2A1c.1224C>G (p.Gly408=)
n.1841C>G
c.1030-802C>G (n.1030-802C>G)
n.1525C>G
n.1673C>G
c.416-681C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927659G=CA1165411526SLC2A1c.1224C= (p.Gly408=)
n.1841C=
c.1030-802C= (n.1030-802C=)
n.1525C=
n.1673C=
c.416-681C=
c.*539C= (n.*539C=)
1g.42927659G>TCA417406741SLC2A1c.1224C>A (p.Gly408=)
n.1841C>A
c.1030-802C>A (n.1030-802C>A)
n.1525C>A
n.1673C>A
c.416-681C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
1g.42927660C>ACA339953726SLC2A1c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1840G>T
c.1030-803G>T (n.1030-803G>T)
n.1524G>T
n.1672G>T
c.416-682G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
1g.42927660C=CA1165411527SLC2A1c.1223G= (p.Gly408=)
n.1840G=
c.1030-803G= (n.1030-803G=)
n.1524G=
n.1672G=
c.416-682G=
c.*538G= (n.*538G=)
1g.42927660C>GCA339953729SLC2A1c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1840G>C
c.1030-803G>C (n.1030-803G>C)
n.1524G>C
n.1672G>C
c.416-682G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927660C>TCA339953730SLC2A1c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.1840G>A
c.1030-803G>A (n.1030-803G>A)
n.1524G>A
n.1672G>A
c.416-682G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927661C>ACA339953734SLC2A1c.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.1839G>T
c.1030-804G>T (n.1030-804G>T)
n.1523G>T
n.1671G>T
c.416-683G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
1g.42927661C>GCA339953738SLC2A1c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1839G>C
c.1030-804G>C (n.1030-804G>C)
n.1523G>C
n.1671G>C
c.416-683G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
1g.42927661C>TCA339953735SLC2A1c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.1839G>A
c.1030-804G>A (n.1030-804G>A)
n.1523G>A
n.1671G>A
c.416-683G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
1g.42927662T>ACA417406749SLC2A1c.1221A>T (p.Ala407=)
n.1838A>T
c.1030-805A>T (n.1030-805A>T)
n.1522A>T
n.1670A>T
c.416-684A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
1g.42927662T>CCA417406751SLC2A1c.1221A>G (p.Ala407=)
n.1838A>G
c.1030-805A>G (n.1030-805A>G)
n.1522A>G
n.1670A>G
c.416-684A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927662T>GCA417406753SLC2A1c.1221A>C (p.Ala407=)
n.1838A>C
c.1030-805A>C (n.1030-805A>C)
n.1522A>C
n.1670A>C
c.416-684A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
 dbSNP
1g.42927662T=CA1165411528SLC2A1c.1221A= (p.Ala407=)
n.1838A=
c.1030-805A= (n.1030-805A=)
n.1522A=
n.1670A=
c.416-684A=
c.*536A= (n.*536A=)
1g.42927663G>ACA339953741SLC2A1c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.1837C>T
c.1030-806C>T (n.1030-806C>T)
n.1521C>T
n.1669C>T
c.416-685C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
 gnomAD v4
1g.42927663G>CCA339953744SLC2A1c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.1837C>G
c.1030-806C>G (n.1030-806C>G)
n.1521C>G
n.1669C>G
c.416-685C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927663G=CA1165411529SLC2A1c.1220C= (p.Ala407=)
n.1837C=
c.1030-806C= (n.1030-806C=)
n.1521C=
n.1669C=
c.416-685C=
c.*535C= (n.*535C=)
1g.42927663G>TCA339953746SLC2A1c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.1837C>A
c.1030-806C>A (n.1030-806C>A)
n.1521C>A
n.1669C>A
c.416-685C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
1g.42927664_42927668delCA2586966477SLC2A1c.1216_1220del (p.Val406ArgfsTer?)
n.1833_1837del
c.1030-810_1030-806del (n.1030-810_1030-806del)
n.1517_1521del
n.1665_1669del
c.416-689_416-685del
c.*531_*535del (n.*531_*535del)
1g.42927664C>ACA339953749SLC2A1c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.1836G>T
c.1030-807G>T (n.1030-807G>T)
n.1520G>T
n.1668G>T
c.416-686G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
1g.42927664C>GCA339953751SLC2A1c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.1836G>C
c.1030-807G>C (n.1030-807G>C)
n.1520G>C
n.1668G>C
c.416-686G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
1g.42927664C>TCA339953753SLC2A1c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.1836G>A
c.1030-807G>A (n.1030-807G>A)
n.1520G>A
n.1668G>A
c.416-686G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
 gnomAD v4
1g.42927665A>CCA417406761SLC2A1c.1218T>G (p.Val406=)
n.1835T>G
c.1030-808T>G (n.1030-808T>G)
n.1519T>G
n.1667T>G
c.416-687T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
1g.42927665A>GCA417406762SLC2A1c.1218T>C (p.Val406=)
n.1835T>C
c.1030-808T>C (n.1030-808T>C)
n.1519T>C
n.1667T>C
c.416-687T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
 gnomAD v4
1g.42927665A>TCA417406764SLC2A1c.1218T>A (p.Val406=)
n.1835T>A
c.1030-808T>A (n.1030-808T>A)
n.1519T>A
n.1667T>A
c.416-687T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
1g.42927666A=CA1165411530SLC2A1c.1217T= (p.Val406=)
n.1834T=
c.1030-809T= (n.1030-809T=)
n.1518T=
n.1666T=
c.416-688T=
c.*532T= (n.*532T=)
1g.42927666A>CCA339953756SLC2A1c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1834T>G
c.1030-809T>G (n.1030-809T>G)
n.1518T>G
n.1666T>G
c.416-688T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
1g.42927666A>GCA339953758SLC2A1c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1834T>C
c.1030-809T>C (n.1030-809T>C)
n.1518T>C
n.1666T>C
c.416-688T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
 dbSNP
1g.42927666A>TCA339953760SLC2A1c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.1834T>A
c.1030-809T>A (n.1030-809T>A)
n.1518T>A
n.1666T>A
c.416-688T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
1g.42927667C>ACA339953763SLC2A1c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1833G>T
c.1030-810G>T (n.1030-810G>T)
n.1517G>T
n.1665G>T
c.416-689G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
 ClinVar
1g.42927667C=CA1142262736SLC2A1c.1216G= (p.Val406=)
n.1833G=
c.1030-810G= (n.1030-810G=)
n.1517G=
n.1665G=
c.416-689G=
c.*531G= (n.*531G=)
1g.42927667C>GCA339953766SLC2A1c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1833G>C
c.1030-810G>C (n.1030-810G>C)
n.1517G>C
n.1665G>C
c.416-689G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
 ClinVar
1g.42927667C>TCA318495SLC2A1c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1833G>A
c.1030-810G>A (n.1030-810G>A)
n.1517G>A
n.1665G>A
c.416-689G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927668G>ACA803324SLC2A1c.1215C>T (p.Ala405=)
n.1832C>T
c.1030-811C>T (n.1030-811C>T)
n.1516C>T
n.1664C>T
c.416-690C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42927668G>CCA417406782SLC2A1c.1215C>G (p.Ala405=)
n.1832C>G
c.1030-811C>G (n.1030-811C>G)
n.1516C>G
n.1664C>G
c.416-690C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
1g.42927668G=CA1165411531SLC2A1c.1215C= (p.Ala405=)
n.1832C=
c.1030-811C= (n.1030-811C=)
n.1516C=
n.1664C=
c.416-690C=
c.*530C= (n.*530C=)
1g.42927668G>TCA417406786SLC2A1c.1215C>A (p.Ala405=)
n.1832C>A
c.1030-811C>A (n.1030-811C>A)
n.1516C>A
n.1664C>A
c.416-690C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
1g.42927669dupCA2573132287SLC2A1c.1215dup (p.Val406ArgfsTer?)
n.1832dup
c.1030-811dup (n.1030-811dup)
n.1516dup
n.1664dup
c.416-690dup
c.*530dup (n.*530dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42927669_42927678dupCA2573132286SLC2A1c.1206_1215dup (p.Val406CysfsTer?)
n.1823_1832dup
c.1030-820_1030-811dup (n.1030-820_1030-811dup)
n.1507_1516dup
n.1655_1664dup
c.416-699_416-690dup
c.*521_*530dup (n.*521_*530dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42927669G>ACA339953775SLC2A1c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1831C>T
c.1030-812C>T (n.1030-812C>T)
n.1515C>T
n.1663C>T
c.416-691C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
1g.42927669G>CCA339953773SLC2A1c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1831C>G
c.1030-812C>G (n.1030-812C>G)
n.1515C>G
n.1663C>G
c.416-691C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
1g.42927669G>TCA339953778SLC2A1c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.1831C>A
c.1030-812C>A (n.1030-812C>A)
n.1515C>A
n.1663C>A
c.416-691C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
1g.42927670C>ACA339953781SLC2A1c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1830G>T
c.1030-813G>T (n.1030-813G>T)
n.1514G>T
n.1662G>T
c.416-692G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
1g.42927670C>GCA339953783SLC2A1c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1830G>C
c.1030-813G>C (n.1030-813G>C)
n.1514G>C
n.1662G>C
c.416-692G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
1g.42927670C>TCA339953786SLC2A1c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1830G>A
c.1030-813G>A (n.1030-813G>A)
n.1514G>A
n.1662G>A
c.416-692G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
1g.42927671A=CA1165411532SLC2A1c.1212T= (p.Ile404=)
n.1829T=
c.1030-814T= (n.1030-814T=)
n.1513T=
n.1661T=
c.416-693T=
c.*527T= (n.*527T=)
1g.42927671A>CCA339953788SLC2A1c.1212T>G (p.Ile404Met)
n.1829T>G
c.1030-814T>G (n.1030-814T>G)
n.1513T>G
n.1661T>G
c.416-693T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
 gnomAD v4
1g.42927671A>GCA417406812SLC2A1c.1212T>C (p.Ile404=)
n.1829T>C
c.1030-814T>C (n.1030-814T>C)
n.1513T>C
n.1661T>C
c.416-693T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927671A>TCA417406815SLC2A1c.1212T>A (p.Ile404=)
n.1829T>A
c.1030-814T>A (n.1030-814T>A)
n.1513T>A
n.1661T>A
c.416-693T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
1g.42927672A=CA1165411533SLC2A1c.1211T= (p.Ile404=)
n.1828T=
c.1030-815T= (n.1030-815T=)
n.1512T=
n.1660T=
c.416-694T=
c.*526T= (n.*526T=)
1g.42927672A>CCA339953789SLC2A1c.1211T>G (p.Ile404Ser)
n.1828T>G
c.1030-815T>G (n.1030-815T>G)
n.1512T>G
n.1660T>G
c.416-694T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
1g.42927672A>GCA803325SLC2A1c.1211T>C (p.Ile404Thr)
n.1828T>C
c.1030-815T>C (n.1030-815T>C)
n.1512T>C
n.1660T>C
c.416-694T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927672A>TCA339953793SLC2A1c.1211T>A (p.Ile404Asn)
n.1828T>A
c.1030-815T>A (n.1030-815T>A)
n.1512T>A
n.1660T>A
c.416-694T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
1g.42927673T>ACA339953796SLC2A1c.1210A>T (p.Ile404Phe)
n.1827A>T
c.1030-816A>T (n.1030-816A>T)
n.1511A>T
n.1659A>T
c.416-695A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
 ClinVar
1g.42927673T>CCA803326SLC2A1c.1210A>G (p.Ile404Val)
n.1827A>G
c.1030-816A>G (n.1030-816A>G)
n.1511A>G
n.1659A>G
c.416-695A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927673T>GCA339953799SLC2A1c.1210A>C (p.Ile404Leu)
n.1827A>C
c.1030-816A>C (n.1030-816A>C)
n.1511A>C
n.1659A>C
c.416-695A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
1g.42927673T=CA1144017076SLC2A1c.1210A= (p.Ile404=)
n.1827A=
c.1030-816A= (n.1030-816A=)
n.1511A=
n.1659A=
c.416-695A=
c.*525A= (n.*525A=)
1g.42927674G>ACA417406831SLC2A1c.1209C>T (p.Ala403=)
n.1826C>T
c.1030-817C>T (n.1030-817C>T)
n.1510C>T
n.1658C>T
c.416-696C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
1g.42927674G>CCA417406834SLC2A1c.1209C>G (p.Ala403=)
n.1826C>G
c.1030-817C>G (n.1030-817C>G)
n.1510C>G
n.1658C>G
c.416-696C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
1g.42927674G>TCA417406837SLC2A1c.1209C>A (p.Ala403=)
n.1826C>A
c.1030-817C>A (n.1030-817C>A)
n.1510C>A
n.1658C>A
c.416-696C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
1g.42927675G>ACA339953801SLC2A1c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1825C>T
c.1030-818C>T (n.1030-818C>T)
n.1509C>T
n.1657C>T
c.416-697C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927675G>CCA339953804SLC2A1c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1825C>G
c.1030-818C>G (n.1030-818C>G)
n.1509C>G
n.1657C>G
c.416-697C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
1g.42927675G=CA1165411534SLC2A1c.1208C= (p.Ala403=)
n.1825C=
c.1030-818C= (n.1030-818C=)
n.1509C=
n.1657C=
c.416-697C=
c.*523C= (n.*523C=)
1g.42927675G>TCA339953807SLC2A1c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1825C>A
c.1030-818C>A (n.1030-818C>A)
n.1509C>A
n.1657C>A
c.416-697C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
1g.42927676C>ACA339953815SLC2A1c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1824G>T
c.1030-819G>T (n.1030-819G>T)
n.1508G>T
n.1656G>T
c.416-698G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
1g.42927676C>GCA339953811SLC2A1c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1824G>C
c.1030-819G>C (n.1030-819G>C)
n.1508G>C
n.1656G>C
c.416-698G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
1g.42927676C>TCA339953813SLC2A1c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1824G>A
c.1030-819G>A (n.1030-819G>A)
n.1508G>A
n.1656G>A
c.416-698G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
 COSMIC
1g.42927677delCA2586966478SLC2A1c.1206del (p.Ala403ProfsTer?)
n.1823del
c.1030-820del (n.1030-820del)
n.1507del
n.1655del
c.416-699del
c.*521del (n.*521del)
1g.42927677A>CCA417406857SLC2A1c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1823T>G
c.1030-820T>G (n.1030-820T>G)
n.1507T>G
n.1655T>G
c.416-699T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
1g.42927677A>GCA417406860SLC2A1c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1823T>C
c.1030-820T>C (n.1030-820T>C)
n.1507T>C
n.1655T>C
c.416-699T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
1g.42927677A>TCA417406863SLC2A1c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1823T>A
c.1030-820T>A (n.1030-820T>A)
n.1507T>A
n.1655T>A
c.416-699T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
1g.42927678G>ACA339953817SLC2A1c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1822C>T
c.1030-821C>T (n.1030-821C>T)
n.1506C>T
n.1654C>T
c.416-700C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
1g.42927678G>CCA339953819SLC2A1c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1822C>G
c.1030-821C>G (n.1030-821C>G)
n.1506C>G
n.1654C>G
c.416-700C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
1g.42927678G>TCA339953822SLC2A1c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1822C>A
c.1030-821C>A (n.1030-821C>A)
n.1506C>A
n.1654C>A
c.416-700C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
1g.42927679C>ACA339953825SLC2A1c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1821G>T
c.1030-822G>T (n.1030-822G>T)
n.1505G>T
n.1653G>T
c.416-701G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
1g.42927679C=CA1165411535SLC2A1c.1204G= (p.Ala402=)
n.1821G=
c.1030-822G= (n.1030-822G=)
n.1505G=
n.1653G=
c.416-701G=
c.*519G= (n.*519G=)
1g.42927679C>GCA339953827SLC2A1c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1821G>C
c.1030-822G>C (n.1030-822G>C)
n.1505G>C
n.1653G>C
c.416-701G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
 dbSNP
1g.42927679C>TCA339953830SLC2A1c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1821G>A
c.1030-822G>A (n.1030-822G>A)
n.1505G>A
n.1653G>A
c.416-701G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
1g.42927680T>ACA417406872SLC2A1c.1203A>T (p.Pro401=)
n.1820A>T
c.1030-823A>T (n.1030-823A>T)
n.1504A>T
n.1652A>T
c.416-702A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
1g.42927680T>CCA417406874SLC2A1c.1203A>G (p.Pro401=)
n.1820A>G
c.1030-823A>G (n.1030-823A>G)
n.1504A>G
n.1652A>G
c.416-702A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
1g.42927680T>GCA417406876SLC2A1c.1203A>C (p.Pro401=)
n.1820A>C
c.1030-823A>C (n.1030-823A>C)
n.1504A>C
n.1652A>C
c.416-702A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
1g.42927681G>ACA339953832SLC2A1c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1819C>T
c.1030-824C>T (n.1030-824C>T)
n.1503C>T
n.1651C>T
c.416-703C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927681G>CCA339953834SLC2A1c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1819C>G
c.1030-824C>G (n.1030-824C>G)
n.1503C>G
n.1651C>G
c.416-703C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
1g.42927681G=CA1165411536SLC2A1c.1202C= (p.Pro401=)
n.1819C=
c.1030-824C= (n.1030-824C=)
n.1503C=
n.1651C=
c.416-703C=
c.*517C= (n.*517C=)
1g.42927681G>TCA339953836SLC2A1c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1819C>A
c.1030-824C>A (n.1030-824C>A)
n.1503C>A
n.1651C>A
c.416-703C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
1g.42927682G>ACA339953840SLC2A1c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1818C>T
c.1030-825C>T (n.1030-825C>T)
n.1502C>T
n.1650C>T
c.416-704C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
1g.42927682G>CCA339953842SLC2A1c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1818C>G
c.1030-825C>G (n.1030-825C>G)
n.1502C>G
n.1650C>G
c.416-704C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
1g.42927682G>TCA339953843SLC2A1c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1818C>A
c.1030-825C>A (n.1030-825C>A)
n.1502C>A
n.1650C>A
c.416-704C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
1g.42927683A=CA1143558628SLC2A1c.1200T= (p.Arg400=)
n.1817T=
c.1030-826T= (n.1030-826T=)
n.1501T=
n.1649T=
c.416-705T=
c.*515T= (n.*515T=)
1g.42927683A>CCA417406898SLC2A1c.1200T>G (p.Arg400=)
n.1817T>G
c.1030-826T>G (n.1030-826T>G)
n.1501T>G
n.1649T>G
c.416-705T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
1g.42927683A>GCA803327SLC2A1c.1200T>C (p.Arg400=)
n.1817T>C
c.1030-826T>C (n.1030-826T>C)
n.1501T>C
n.1649T>C
c.416-705T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927683A>TCA417406901SLC2A1c.1200T>A (p.Arg400=)
n.1817T>A
c.1030-826T>A (n.1030-826T>A)
n.1501T>A
n.1649T>A
c.416-705T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
1g.42927684C>ACA803328SLC2A1c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.1816G>T
c.1030-827G>T (n.1030-827G>T)
n.1500G>T
n.1648G>T
c.416-706G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927684C=CA1165411538SLC2A1c.1199G= (p.Arg400=)
n.1816G=
c.1030-827G= (n.1030-827G=)
n.1500G=
n.1648G=
c.416-706G=
c.*514G= (n.*514G=)
1g.42927684C>GCA339953848SLC2A1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.1816G>C
c.1030-827G>C (n.1030-827G>C)
n.1500G>C
n.1648G>C
c.416-706G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
1g.42927684C>TCA10602778SLC2A1c.1199G>A (p.Arg400His)
n.1816G>A
c.1030-827G>A (n.1030-827G>A)
n.1500G>A
n.1648G>A
c.416-706G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927684_42927685insTCCCA915941225SLC2A1c.1199_1200insGAG (p.Arg400_Pro401insSer)
n.1816_1817insGAG
c.1030-827_1030-826insGAG (n.1030-827_1030-826insGAG)
n.1500_1501insGAG
n.1648_1649insGAG
c.416-706_416-705insGAG
c.*514_*515insGAG (n.*514_*515insGAG)
 ClinVar dbSNP
1g.42927684_42927685delinsCGCA1165411537SLC2A1c.1198_1199delinsCG (p.Arg400=)
n.1815_1816delinsCG
c.1030-828_1030-827delinsCG (n.1030-828_1030-827delinsCG)
n.1499_1500delinsCG
n.1647_1648delinsCG
c.416-707_416-706delinsCG
c.*513_*514delinsCG (n.*513_*514delinsCG)
1g.42927685delCA21249148SLC2A1c.1198del (p.Arg400ValfsTer?)
n.1815del
c.1030-828del (n.1030-828del)
n.1499del
n.1647del
c.416-707del
c.*513del (n.*513del)
 dbSNP
1g.42927685G>ACA318469SLC2A1c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.1815C>T
c.1030-828C>T (n.1030-828C>T)
n.1499C>T
n.1647C>T
c.416-707C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.42927685G>CCA339953856SLC2A1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.1815C>G
c.1030-828C>G (n.1030-828C>G)
n.1499C>G
n.1647C>G
c.416-707C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
1g.42927685G=CA1141188924SLC2A1c.1198C= (p.Arg400=)
n.1815C=
c.1030-828C= (n.1030-828C=)
n.1499C=
n.1647C=
c.416-707C=
c.*513C= (n.*513C=)
1g.42927685G>TCA339953859SLC2A1c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.1815C>A
c.1030-828C>A (n.1030-828C>A)
n.1499C>A
n.1647C>A
c.416-707C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
 ClinVar
1g.42927685_42927689dupCA2586966479SLC2A1c.1194_1198dup (p.Arg400LeufsTer?)
n.1811_1815dup
c.1030-832_1030-828dup (n.1030-832_1030-828dup)
n.1495_1499dup
n.1643_1647dup
c.416-711_416-707dup
c.*509_*513dup (n.*509_*513dup)
1g.42927686T>ACA417406925SLC2A1c.1197A>T (p.Pro399=)
n.1814A>T
c.1030-829A>T (n.1030-829A>T)
n.1498A>T
n.1646A>T
c.416-708A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
1g.42927686T>CCA417406928SLC2A1c.1197A>G (p.Pro399=)
n.1814A>G
c.1030-829A>G (n.1030-829A>G)
n.1498A>G
n.1646A>G
c.416-708A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
1g.42927686T>GCA417406931SLC2A1c.1197A>C (p.Pro399=)
n.1814A>C
c.1030-829A>C (n.1030-829A>C)
n.1498A>C
n.1646A>C
c.416-708A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
1g.42927687G>ACA339953863SLC2A1c.1196C>T (p.Pro399Leu)
n.1813C>T
c.1030-830C>T (n.1030-830C>T)
n.1497C>T
n.1645C>T
c.416-709C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
1g.42927687G>CCA339953864SLC2A1c.1196C>G (p.Pro399Arg)
n.1813C>G
c.1030-830C>G (n.1030-830C>G)
n.1497C>G
n.1645C>G
c.416-709C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927687G=CA1165411539SLC2A1c.1196C= (p.Pro399=)
n.1813C=
c.1030-830C= (n.1030-830C=)
n.1497C=
n.1645C=
c.416-709C=
c.*511C= (n.*511C=)
1g.42927687G>TCA339953865SLC2A1c.1196C>A (p.Pro399Gln)
n.1813C>A
c.1030-830C>A (n.1030-830C>A)
n.1497C>A
n.1645C>A
c.416-709C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
 COSMIC
1g.42927688G>ACA339953866SLC2A1c.1195C>T (p.Pro399Ser)
n.1812C>T
c.1030-831C>T (n.1030-831C>T)
n.1496C>T
n.1644C>T
c.416-710C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
1g.42927688G>CCA339953867SLC2A1c.1195C>G (p.Pro399Ala)
n.1812C>G
c.1030-831C>G (n.1030-831C>G)
n.1496C>G
n.1644C>G
c.416-710C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
1g.42927688G>TCA339953868SLC2A1c.1195C>A (p.Pro399Thr)
n.1812C>A
c.1030-831C>A (n.1030-831C>A)
n.1496C>A
n.1644C>A
c.416-710C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
1g.42927689A=CA1165411540SLC2A1c.1194T= (p.Gly398=)
n.1811T=
c.1030-832T= (n.1030-832T=)
n.1495T=
n.1643T=
c.416-711T=
c.*509T= (n.*509T=)
1g.42927689A>CCA417406958SLC2A1c.1194T>G (p.Gly398=)
n.1811T>G
c.1030-832T>G (n.1030-832T>G)
n.1495T>G
n.1643T>G
c.416-711T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
 dbSNP
1g.42927689A>GCA803329SLC2A1c.1194T>C (p.Gly398=)
n.1811T>C
c.1030-832T>C (n.1030-832T>C)
n.1495T>C
n.1643T>C
c.416-711T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927689A>TCA417406961SLC2A1c.1194T>A (p.Gly398=)
n.1811T>A
c.1030-832T>A (n.1030-832T>A)
n.1495T>A
n.1643T>A
c.416-711T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
1g.42927690C>ACA339953871SLC2A1c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1810G>T
c.1030-833G>T (n.1030-833G>T)
n.1494G>T
n.1642G>T
c.416-712G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
1g.42927690C>GCA339953869SLC2A1c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1810G>C
c.1030-833G>C (n.1030-833G>C)
n.1494G>C
n.1642G>C
c.416-712G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
1g.42927690C>TCA339953870SLC2A1c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1810G>A
c.1030-833G>A (n.1030-833G>A)
n.1494G>A
n.1642G>A
c.416-712G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
1g.42927691C>ACA339953872SLC2A1c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1809G>T
c.1030-834G>T (n.1030-834G>T)
n.1493G>T
n.1641G>T
c.416-713G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
1g.42927691C=CA1165411541SLC2A1c.1192G= (p.Gly398=)
n.1809G=
c.1030-834G= (n.1030-834G=)
n.1493G=
n.1641G=
c.416-713G=
c.*507G= (n.*507G=)
1g.42927691C>GCA339953873SLC2A1c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1809G>C
c.1030-834G>C (n.1030-834G>C)
n.1493G>C
n.1641G>C
c.416-713G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
1g.42927691C>TCA21249165SLC2A1c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1809G>A
c.1030-834G>A (n.1030-834G>A)
n.1493G>A
n.1641G>A
c.416-713G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927692C>ACA339953874SLC2A1c.1191G>T (p.Gln397His)
n.1808G>T
c.1030-835G>T (n.1030-835G>T)
n.1492G>T
n.1640G>T
c.416-714G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
1g.42927692C>GCA339953875SLC2A1c.1191G>C (p.Gln397His)
n.1808G>C
c.1030-835G>C (n.1030-835G>C)
n.1492G>C
n.1640G>C
c.416-714G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927692C>TCA417406975SLC2A1c.1191G>A (p.Gln397=)
n.1808G>A
c.1030-835G>A (n.1030-835G>A)
n.1492G>A
n.1640G>A
c.416-714G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
 gnomAD v4
1g.42927693T>ACA339953876SLC2A1c.1190A>T (p.Gln397Leu)
n.1807A>T
c.1030-836A>T (n.1030-836A>T)
n.1491A>T
n.1639A>T
c.416-715A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
1g.42927693T>CCA339953877SLC2A1c.1190A>G (p.Gln397Arg)
n.1807A>G
c.1030-836A>G (n.1030-836A>G)
n.1491A>G
n.1639A>G
c.416-715A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
1g.42927693T>GCA339953878SLC2A1c.1190A>C (p.Gln397Pro)
n.1807A>C
c.1030-836A>C (n.1030-836A>C)
n.1491A>C
n.1639A>C
c.416-715A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
1g.42927694G>ACA21249167SLC2A1c.1189C>T (p.Gln397Ter)
n.1806C>T
c.1030-837C>T (n.1030-837C>T)
n.1490C>T
n.1638C>T
c.416-716C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927694G>CCA339953879SLC2A1c.1189C>G (p.Gln397Glu)
n.1806C>G
c.1030-837C>G (n.1030-837C>G)
n.1490C>G
n.1638C>G
c.416-716C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
1g.42927694G=CA1141188925SLC2A1c.1189C= (p.Gln397=)
n.1806C=
c.1030-837C= (n.1030-837C=)
n.1490C=
n.1638C=
c.416-716C=
c.*504C= (n.*504C=)
1g.42927694G>TCA339953880SLC2A1c.1189C>A (p.Gln397Lys)
n.1806C>A
c.1030-837C>A (n.1030-837C>A)
n.1490C>A
n.1638C>A
c.416-716C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
1g.42927695G>ACA417406990SLC2A1c.1188C>T (p.Ser396=)
n.1805C>T
c.1030-838C>T (n.1030-838C>T)
n.1489C>T
n.1637C>T
c.416-717C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
1g.42927695G>CCA339953882SLC2A1c.1188C>G (p.Ser396Arg)
n.1805C>G
c.1030-838C>G (n.1030-838C>G)
n.1489C>G
n.1637C>G
c.416-717C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
1g.42927695G>TCA339953883SLC2A1c.1188C>A (p.Ser396Arg)
n.1805C>A
c.1030-838C>A (n.1030-838C>A)
n.1489C>A
n.1637C>A
c.416-717C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
1g.42927695_42927697delinsGCTCA1165411542SLC2A1c.1186_1188delinsAGC (p.Ser396=)
n.1803_1805delinsAGC
c.1030-840_1030-838delinsAGC (n.1030-840_1030-838delinsAGC)
n.1487_1489delinsAGC
n.1635_1637delinsAGC
c.416-719_416-717delinsAGC
c.*501_*503delinsAGC (n.*501_*503delinsAGC)
1g.42927695_42927697delinsTCACA658656901SLC2A1c.1186_1188delinsTGA (p.Ser396Ter)
n.1803_1805delinsTGA
c.1030-840_1030-838delinsTGA (n.1030-840_1030-838delinsTGA)
n.1487_1489delinsTGA
n.1635_1637delinsTGA
c.416-719_416-717delinsTGA
c.*501_*503delinsTGA (n.*501_*503delinsTGA)
 ClinVar dbSNP
1g.42927696C>ACA339953885SLC2A1c.1187G>T (p.Ser396Ile)
n.1804G>T
c.1030-839G>T (n.1030-839G>T)
n.1488G>T
n.1636G>T
c.416-718G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
1g.42927696C>GCA339953886SLC2A1c.1187G>C (p.Ser396Thr)
n.1804G>C
c.1030-839G>C (n.1030-839G>C)
n.1488G>C
n.1636G>C
c.416-718G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
1g.42927696C>TCA339953884SLC2A1c.1187G>A (p.Ser396Asn)
n.1804G>A
c.1030-839G>A (n.1030-839G>A)
n.1488G>A
n.1636G>A
c.416-718G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
1g.42927697T>ACA339953888SLC2A1c.1186A>T (p.Ser396Cys)
n.1803A>T
c.1030-840A>T (n.1030-840A>T)
n.1487A>T
n.1635A>T
c.416-719A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
1g.42927697T>CCA339953887SLC2A1c.1186A>G (p.Ser396Gly)
n.1803A>G
c.1030-840A>G (n.1030-840A>G)
n.1487A>G
n.1635A>G
c.416-719A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927697T>GCA339953889SLC2A1c.1186A>C (p.Ser396Arg)
n.1803A>C
c.1030-840A>C (n.1030-840A>C)
n.1487A>C
n.1635A>C
c.416-719A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
1g.42927697T=CA1165411543SLC2A1c.1186A= (p.Ser396=)
n.1803A=
c.1030-840A= (n.1030-840A=)
n.1487A=
n.1635A=
c.416-719A=
c.*501A= (n.*501A=)
1g.42927698delCA2580062806SLC2A1c.1185del (p.Phe395LeufsTer?)
n.1802del
c.1030-841del (n.1030-841del)
n.1486del
n.1634del
c.416-720del
c.*500del (n.*500del)
 ClinVar
1g.42927698G>ACA417407020SLC2A1c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1802C>T
c.1030-841C>T (n.1030-841C>T)
n.1486C>T
n.1634C>T
c.416-720C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.42927698G>CCA339953890SLC2A1c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1802C>G
c.1030-841C>G (n.1030-841C>G)
n.1486C>G
n.1634C>G
c.416-720C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
1g.42927698G=CA1165411544SLC2A1c.1185C= (p.Phe395=)
n.1802C=
c.1030-841C= (n.1030-841C=)
n.1486C=
n.1634C=
c.416-720C=
c.*500C= (n.*500C=)
1g.42927698G>TCA339953891SLC2A1c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1802C>A
c.1030-841C>A (n.1030-841C>A)
n.1486C>A
n.1634C>A
c.416-720C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
1g.42927699A>CCA339953892SLC2A1c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1801T>G
c.1030-842T>G (n.1030-842T>G)
n.1485T>G
n.1633T>G
c.416-721T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
1g.42927699A>GCA339953893SLC2A1c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1801T>C
c.1030-842T>C (n.1030-842T>C)
n.1485T>C
n.1633T>C
c.416-721T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
1g.42927699A>TCA339953894SLC2A1c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1801T>A
c.1030-842T>A (n.1030-842T>A)
n.1485T>A
n.1633T>A
c.416-721T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
1g.42927700A>CCA339953895SLC2A1c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1800T>G
c.1030-843T>G (n.1030-843T>G)
n.1484T>G
n.1632T>G
c.416-722T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
1g.42927700A>GCA339953896SLC2A1c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1800T>C
c.1030-843T>C (n.1030-843T>C)
n.1484T>C
n.1632T>C
c.416-722T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
 gnomAD v4
1g.42927700A>TCA339953897SLC2A1c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1800T>A
c.1030-843T>A (n.1030-843T>A)
n.1484T>A
n.1632T>A
c.416-722T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
1g.42927701G>ACA417407046SLC2A1c.1182C>T (p.Leu394=)
n.1799C>T
c.1030-844C>T (n.1030-844C>T)
n.1483C>T
n.1631C>T
c.416-723C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
 COSMIC
1g.42927701G>CCA417407049SLC2A1c.1182C>G (p.Leu394=)
n.1799C>G
c.1030-844C>G (n.1030-844C>G)
n.1483C>G
n.1631C>G
c.416-723C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
1g.42927701G>TCA417407055SLC2A1c.1182C>A (p.Leu394=)
n.1799C>A
c.1030-844C>A (n.1030-844C>A)
n.1483C>A
n.1631C>A
c.416-723C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
1g.42927702A>CCA339953898SLC2A1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.1798T>G
c.1030-845T>G (n.1030-845T>G)
n.1482T>G
n.1630T>G
c.416-724T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
1g.42927702A>GCA339953899SLC2A1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.1798T>C
c.1030-845T>C (n.1030-845T>C)
n.1482T>C
n.1630T>C
c.416-724T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927702A>TCA339953900SLC2A1c.1181T>A (p.Leu394His)
n.1798T>A
c.1030-845T>A (n.1030-845T>A)
n.1482T>A
n.1630T>A
c.416-724T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
 COSMIC
1g.42927703G>ACA339953901SLC2A1c.1180C>T (p.Leu394Phe)
n.1797C>T
c.1030-846C>T (n.1030-846C>T)
n.1481C>T
n.1629C>T
c.416-725C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
1g.42927703G>CCA339953902SLC2A1c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.1797C>G
c.1030-846C>G (n.1030-846C>G)
n.1481C>G
n.1629C>G
c.416-725C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
1g.42927703G>TCA339953903SLC2A1c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.1797C>A
c.1030-846C>A (n.1030-846C>A)
n.1481C>A
n.1629C>A
c.416-725C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
1g.42927703_42927704delinsGTCA1165411545SLC2A1c.1179_1180delinsAC (p.Glu393=)
n.1796_1797delinsAC
c.1030-847_1030-846delinsAC (n.1030-847_1030-846delinsAC)
n.1480_1481delinsAC
n.1628_1629delinsAC
c.416-726_416-725delinsAC
c.*494_*495delinsAC (n.*494_*495delinsAC)
1g.42927704T>ACA339953905SLC2A1c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1796A>T
c.1030-847A>T (n.1030-847A>T)
n.1480A>T
n.1628A>T
c.416-726A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
1g.42927704T>CCA417407067SLC2A1c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1796A>G
c.1030-847A>G (n.1030-847A>G)
n.1480A>G
n.1628A>G
c.416-726A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
 gnomAD v4
1g.42927704T>GCA339953904SLC2A1c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1796A>C
c.1030-847A>C (n.1030-847A>C)
n.1480A>C
n.1628A>C
c.416-726A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
 dbSNP
1g.42927704T=CA1165411546SLC2A1c.1179A= (p.Glu393=)
n.1796A=
c.1030-847A= (n.1030-847A=)
n.1480A=
n.1628A=
c.416-726A=
c.*494A= (n.*494A=)
1g.42927705delCA658795437SLC2A1c.1179del (p.Glu393AspfsTer?)
n.1796del
c.1030-847del (n.1030-847del)
n.1480del
n.1628del
c.416-726del
c.*494del (n.*494del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927705T>ACA339953906SLC2A1c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1795A>T
c.1030-848A>T (n.1030-848A>T)
n.1479A>T
n.1627A>T
c.416-727A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
1g.42927705T>CCA339953907SLC2A1c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1795A>G
c.1030-848A>G (n.1030-848A>G)
n.1479A>G
n.1627A>G
c.416-727A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
1g.42927705T>GCA339953908SLC2A1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1795A>C
c.1030-848A>C (n.1030-848A>C)
n.1479A>C
n.1627A>C
c.416-727A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
1g.42927706C>ACA339953909SLC2A1c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1794G>T
c.1030-849G>T (n.1030-849G>T)
n.1478G>T
n.1626G>T
c.416-728G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
1g.42927706C>GCA339953910SLC2A1c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1794G>C
c.1030-849G>C (n.1030-849G>C)
n.1478G>C
n.1626G>C
c.416-728G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
1g.42927706C>TCA339953911SLC2A1c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1794G>A
c.1030-849G>A (n.1030-849G>A)
n.1478G>A
n.1626G>A
c.416-728G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
 ClinVar
1g.42927707A>CCA417407078SLC2A1c.1176T>G (p.Ala392=)
n.1793T>G
c.1030-850T>G (n.1030-850T>G)
n.1477T>G
n.1625T>G
c.416-729T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
1g.42927707A>GCA417407079SLC2A1c.1176T>C (p.Ala392=)
n.1793T>C
c.1030-850T>C (n.1030-850T>C)
n.1477T>C
n.1625T>C
c.416-729T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
1g.42927707A>TCA417407081SLC2A1c.1176T>A (p.Ala392=)
n.1793T>A
c.1030-850T>A (n.1030-850T>A)
n.1477T>A
n.1625T>A
c.416-729T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
1g.42927708G>ACA339953912SLC2A1c.1175C>T (p.Ala392Val)
n.1792C>T
c.1030-851C>T (n.1030-851C>T)
n.1476C>T
n.1624C>T
c.416-730C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
1g.42927708G>CCA339953913SLC2A1c.1175C>G (p.Ala392Gly)
n.1792C>G
c.1030-851C>G (n.1030-851C>G)
n.1476C>G
n.1624C>G
c.416-730C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
1g.42927708G>TCA339953914SLC2A1c.1175C>A (p.Ala392Asp)
n.1792C>A
c.1030-851C>A (n.1030-851C>A)
n.1476C>A
n.1624C>A
c.416-730C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
1g.42927709C>ACA339953915SLC2A1c.1174G>T (p.Ala392Ser)
n.1791G>T
c.1030-852G>T (n.1030-852G>T)
n.1475G>T
n.1623G>T
c.416-731G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
 ClinVar
1g.42927709C=CA1165411547SLC2A1c.1174G= (p.Ala392=)
n.1791G=
c.1030-852G= (n.1030-852G=)
n.1475G=
n.1623G=
c.416-731G=
c.*489G= (n.*489G=)
1g.42927709C>GCA339953916SLC2A1c.1174G>C (p.Ala392Pro)
n.1791G>C
c.1030-852G>C (n.1030-852G>C)
n.1475G>C
n.1623G>C
c.416-731G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927709C>TCA339953917SLC2A1c.1174G>A (p.Ala392Thr)
n.1791G>A
c.1030-852G>A (n.1030-852G>A)
n.1475G>A
n.1623G>A
c.416-731G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
1g.42927710C>ACA417407095SLC2A1c.1173G>T (p.Val391=)
n.1790G>T
c.1030-853G>T (n.1030-853G>T)
n.1474G>T
n.1622G>T
c.416-732G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
1g.42927710C>GCA417407097SLC2A1c.1173G>C (p.Val391=)
n.1790G>C
c.1030-853G>C (n.1030-853G>C)
n.1474G>C
n.1622G>C
c.416-732G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
1g.42927710C>TCA417407103SLC2A1c.1173G>A (p.Val391=)
n.1790G>A
c.1030-853G>A (n.1030-853G>A)
n.1474G>A
n.1622G>A
c.416-732G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
 gnomAD v4
1g.42927711A>CCA339953919SLC2A1c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1789T>G
c.1030-854T>G (n.1030-854T>G)
n.1473T>G
n.1621T>G
c.416-733T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
1g.42927711A>GCA339953920SLC2A1c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1789T>C
c.1030-854T>C (n.1030-854T>C)
n.1473T>C
n.1621T>C
c.416-733T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
1g.42927711A>TCA339953918SLC2A1c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.1789T>A
c.1030-854T>A (n.1030-854T>A)
n.1473T>A
n.1621T>A
c.416-733T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
1g.42927712C>ACA339953921SLC2A1c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.1788G>T
c.1030-855G>T (n.1030-855G>T)
n.1472G>T
n.1620G>T
c.416-734G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927712C=CA1165411548SLC2A1c.1171G= (p.Val391=)
n.1788G=
c.1030-855G= (n.1030-855G=)
n.1472G=
n.1620G=
c.416-734G=
c.*486G= (n.*486G=)
1g.42927712C>GCA339953922SLC2A1c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.1788G>C
c.1030-855G>C (n.1030-855G>C)
n.1472G>C
n.1620G>C
c.416-734G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
1g.42927712C>TCA803330SLC2A1c.1171G>A (p.Val391Met)
n.1788G>A
c.1030-855G>A (n.1030-855G>A)
n.1472G>A
n.1620G>A
c.416-734G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927713G>ACA019019SLC2A1c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1787C>T
c.1030-856C>T (n.1030-856C>T)
n.1471C>T
n.1619C>T
c.416-735C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927713G>CCA339953923SLC2A1c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1787C>G
c.1030-856C>G (n.1030-856C>G)
n.1471C>G
n.1619C>G
c.416-735C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
1g.42927713G=CA1139922593SLC2A1c.1170C= (p.Ile390=)
n.1787C=
c.1030-856C= (n.1030-856C=)
n.1471C=
n.1619C=
c.416-735C=
c.*485C= (n.*485C=)
1g.42927713G>TCA417407118SLC2A1c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1787C>A
c.1030-856C>A (n.1030-856C>A)
n.1471C>A
n.1619C>A
c.416-735C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.42927715_42927717delCA2586966480SLC2A1c.1168_1170del (p.Ile390del)
n.1785_1787del
c.1030-858_1030-856del (n.1030-858_1030-856del)
n.1469_1471del
n.1617_1619del
c.416-737_416-735del
c.*483_*485del (n.*483_*485del)
1g.42927714A>CCA339953924SLC2A1c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1786T>G
c.1030-857T>G (n.1030-857T>G)
n.1470T>G
n.1618T>G
c.416-736T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
1g.42927714A>GCA339953925SLC2A1c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1786T>C
c.1030-857T>C (n.1030-857T>C)
n.1470T>C
n.1618T>C
c.416-736T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
1g.42927714A>TCA339953926SLC2A1c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1786T>A
c.1030-857T>A (n.1030-857T>A)
n.1470T>A
n.1618T>A
c.416-736T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)

Number of alleles fetched