Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42927583_42927585delinsTAGCA1165411492SLC2A1c.1278+20_1278+22delinsCTA (n.1278+20_1278+22delinsCTA)
n.1895+20_1895+22delinsCTA
c.1030-728_1030-726delinsCTA (n.1030-728_1030-726delinsCTA)
n.1579+20_1579+22delinsCTA
n.1727+20_1727+22delinsCTA
c.416-607_416-605delinsCTA
c.*593+20_*593+22delinsCTA (n.*593+20_*593+22delinsCTA)
1g.42927587_42927588delCA803316SLC2A1c.1278+20_1278+21del (n.1278+20_1278+21del)
n.1895+20_1895+21del
c.1030-728_1030-727del (n.1030-728_1030-727del)
n.1579+20_1579+21del
n.1727+20_1727+21del
c.416-607_416-606del
c.*593+20_*593+21del (n.*593+20_*593+21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.42927585G>CCA1165411496SLC2A1c.1278+20C>G (n.1278+20C>G)
n.1895+20C>G
c.1030-728C>G (n.1030-728C>G)
n.1579+20C>G
n.1727+20C>G
c.416-607C>G
c.*593+20C>G (n.*593+20C>G)
 dbSNP
1g.42927585G=CA1165411495SLC2A1c.1278+20C= (n.1278+20C=)
n.1895+20C=
c.1030-728C= (n.1030-728C=)
n.1579+20C=
n.1727+20C=
c.416-607C=
c.*593+20C= (n.*593+20C=)
1g.42927585G>TCA2574339146SLC2A1c.1278+20C>A (n.1278+20C>A)
n.1895+20C>A
c.1030-728C>A (n.1030-728C>A)
n.1579+20C>A
n.1727+20C>A
c.416-607C>A
c.*593+20C>A (n.*593+20C>A)
 gnomAD v4
1g.42927586A=CA1165411497SLC2A1c.1278+19T= (n.1278+19T=)
n.1895+19T=
c.1030-729T= (n.1030-729T=)
n.1579+19T=
n.1727+19T=
c.416-608T=
c.*593+19T= (n.*593+19T=)
1g.42927586A>GCA803318SLC2A1c.1278+19T>C (n.1278+19T>C)
n.1895+19T>C
c.1030-729T>C (n.1030-729T>C)
n.1579+19T>C
n.1727+19T>C
c.416-608T>C
c.*593+19T>C (n.*593+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927586A>TCA2645198775SLC2A1c.1278+19T>A (n.1278+19T>A)
n.1895+19T>A
c.1030-729T>A (n.1030-729T>A)
n.1579+19T>A
n.1727+19T>A
c.416-608T>A
c.*593+19T>A (n.*593+19T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.42927587G>CCA735978682SLC2A1c.1278+18C>G (n.1278+18C>G)
n.1895+18C>G
c.1030-730C>G (n.1030-730C>G)
n.1579+18C>G
n.1727+18C>G
c.416-609C>G
c.*593+18C>G (n.*593+18C>G)
 dbSNP
1g.42927587G=CA1165411498SLC2A1c.1278+18C= (n.1278+18C=)
n.1895+18C=
c.1030-730C= (n.1030-730C=)
n.1579+18C=
n.1727+18C=
c.416-609C=
c.*593+18C= (n.*593+18C=)
1g.42927587G>TCA2645198776SLC2A1c.1278+18C>A (n.1278+18C>A)
n.1895+18C>A
c.1030-730C>A (n.1030-730C>A)
n.1579+18C>A
n.1727+18C>A
c.416-609C>A
c.*593+18C>A (n.*593+18C>A)
 gnomAD v4
1g.42927588A>GCA2645198779SLC2A1c.1278+17T>C (n.1278+17T>C)
n.1895+17T>C
c.1030-731T>C (n.1030-731T>C)
n.1579+17T>C
n.1727+17T>C
c.416-610T>C
c.*593+17T>C (n.*593+17T>C)
 gnomAD v4
1g.42927588_42927592dupCA2645198778SLC2A1c.1278+13_1278+17dup (n.1278+13_1278+17dup)
n.1895+13_1895+17dup
c.1030-735_1030-731dup (n.1030-735_1030-731dup)
n.1579+13_1579+17dup
n.1727+13_1727+17dup
c.416-614_416-610dup
c.*593+13_*593+17dup (n.*593+13_*593+17dup)
 gnomAD v4
1g.42927589C>ACA522495965SLC2A1c.1278+16G>T (n.1278+16G>T)
n.1895+16G>T
c.1030-732G>T (n.1030-732G>T)
n.1579+16G>T
n.1727+16G>T
c.416-611G>T
c.*593+16G>T (n.*593+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927589C=CA1165411499SLC2A1c.1278+16G= (n.1278+16G=)
n.1895+16G=
c.1030-732G= (n.1030-732G=)
n.1579+16G=
n.1727+16G=
c.416-611G=
c.*593+16G= (n.*593+16G=)
1g.42927589C>GCA2645198780SLC2A1c.1278+16G>C (n.1278+16G>C)
n.1895+16G>C
c.1030-732G>C (n.1030-732G>C)
n.1579+16G>C
n.1727+16G>C
c.416-611G>C
c.*593+16G>C (n.*593+16G>C)
 gnomAD v4
1g.42927589C>TCA2645198781SLC2A1c.1278+16G>A (n.1278+16G>A)
n.1895+16G>A
c.1030-732G>A (n.1030-732G>A)
n.1579+16G>A
n.1727+16G>A
c.416-611G>A
c.*593+16G>A (n.*593+16G>A)
 gnomAD v4
1g.42927590A>CCA2645198782SLC2A1c.1278+15T>G (n.1278+15T>G)
n.1895+15T>G
c.1030-733T>G (n.1030-733T>G)
n.1579+15T>G
n.1727+15T>G
c.416-612T>G
c.*593+15T>G (n.*593+15T>G)
 gnomAD v4
1g.42927590A>GCA2574339149SLC2A1c.1278+15T>C (n.1278+15T>C)
n.1895+15T>C
c.1030-733T>C (n.1030-733T>C)
n.1579+15T>C
n.1727+15T>C
c.416-612T>C
c.*593+15T>C (n.*593+15T>C)
 gnomAD v4
1g.42927591delCA2574339152SLC2A1c.1278+14del (n.1278+14del)
n.1895+14del
c.1030-734del (n.1030-734del)
n.1579+14del
n.1727+14del
c.416-613del
c.*593+14del (n.*593+14del)
1g.42927591G>TCA2645198786SLC2A1c.1278+14C>A (n.1278+14C>A)
n.1895+14C>A
c.1030-734C>A (n.1030-734C>A)
n.1579+14C>A
n.1727+14C>A
c.416-613C>A
c.*593+14C>A (n.*593+14C>A)
 gnomAD v4
1g.42927591_42927592delinsGTCA1165411500SLC2A1c.1278+13_1278+14delinsAC (n.1278+13_1278+14delinsAC)
n.1895+13_1895+14delinsAC
c.1030-735_1030-734delinsAC (n.1030-735_1030-734delinsAC)
n.1579+13_1579+14delinsAC
n.1727+13_1727+14delinsAC
c.416-614_416-613delinsAC
c.*593+13_*593+14delinsAC (n.*593+13_*593+14delinsAC)
1g.42927592_42927595dupCA2574339150SLC2A1c.1278+11_1278+14dup (n.1278+11_1278+14dup)
n.1895+11_1895+14dup
c.1030-737_1030-734dup (n.1030-737_1030-734dup)
n.1579+11_1579+14dup
n.1727+11_1727+14dup
c.416-616_416-613dup
c.*593+11_*593+14dup (n.*593+11_*593+14dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42927593_42927598delCA2645198785SLC2A1c.1278+9_1278+14del (n.1278+9_1278+14del)
n.1895+9_1895+14del
c.1030-739_1030-734del (n.1030-739_1030-734del)
n.1579+9_1579+14del
n.1727+9_1727+14del
c.416-618_416-613del
c.*593+9_*593+14del (n.*593+9_*593+14del)
 gnomAD v4
1g.42927592delCA16617143SLC2A1c.1278+13del (n.1278+13del)
n.1895+13del
c.1030-735del (n.1030-735del)
n.1579+13del
n.1727+13del
c.416-614del
c.*593+13del (n.*593+13del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927592T>CCA735978689SLC2A1c.1278+13A>G (n.1278+13A>G)
n.1895+13A>G
c.1030-735A>G (n.1030-735A>G)
n.1579+13A>G
n.1727+13A>G
c.416-614A>G
c.*593+13A>G (n.*593+13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927592T>GCA2740090643SLC2A1c.1278+13A>C (n.1278+13A>C)
n.1895+13A>C
c.1030-735A>C (n.1030-735A>C)
n.1579+13A>C
n.1727+13A>C
c.416-614A>C
c.*593+13A>C (n.*593+13A>C)
 ClinVar
1g.42927592T=CA1165411502SLC2A1c.1278+13A= (n.1278+13A=)
n.1895+13A=
c.1030-735A= (n.1030-735A=)
n.1579+13A=
n.1727+13A=
c.416-614A=
c.*593+13A= (n.*593+13A=)
1g.42927592_42927593delinsTGCA1165411501SLC2A1c.1278+12_1278+13delinsCA (n.1278+12_1278+13delinsCA)
n.1895+12_1895+13delinsCA
c.1030-736_1030-735delinsCA (n.1030-736_1030-735delinsCA)
n.1579+12_1579+13delinsCA
n.1727+12_1727+13delinsCA
c.416-615_416-614delinsCA
c.*593+12_*593+13delinsCA (n.*593+12_*593+13delinsCA)
1g.42927593G>CCA735978696SLC2A1c.1278+12C>G (n.1278+12C>G)
n.1895+12C>G
c.1030-736C>G (n.1030-736C>G)
n.1579+12C>G
n.1727+12C>G
c.416-615C>G
c.*593+12C>G (n.*593+12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927593G=CA1165411503SLC2A1c.1278+12C= (n.1278+12C=)
n.1895+12C=
c.1030-736C= (n.1030-736C=)
n.1579+12C=
n.1727+12C=
c.416-615C=
c.*593+12C= (n.*593+12C=)
1g.42927593G>TCA2521361825SLC2A1c.1278+12C>A (n.1278+12C>A)
n.1895+12C>A
c.1030-736C>A (n.1030-736C>A)
n.1579+12C>A
n.1727+12C>A
c.416-615C>A
c.*593+12C>A (n.*593+12C>A)
 gnomAD v4
1g.42927593_42927597delinsGGGGGCA1143597150SLC2A1c.1278+8_1278+12delinsCCCCC (n.1278+8_1278+12delinsCCCCC)
n.1895+8_1895+12delinsCCCCC
c.1030-740_1030-736delinsCCCCC (n.1030-740_1030-736delinsCCCCC)
n.1579+8_1579+12delinsCCCCC
n.1727+8_1727+12delinsCCCCC
c.416-619_416-615delinsCCCCC
c.*593+8_*593+12delinsCCCCC (n.*593+8_*593+12delinsCCCCC)
1g.42927597delCA803319SLC2A1c.1278+12del (n.1278+12del)
n.1895+12del
c.1030-736del (n.1030-736del)
n.1579+12del
n.1727+12del
c.416-615del
c.*593+12del (n.*593+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927594G>ACA803320SLC2A1c.1278+11C>T (n.1278+11C>T)
n.1895+11C>T
c.1030-737C>T (n.1030-737C>T)
n.1579+11C>T
n.1727+11C>T
c.416-616C>T
c.*593+11C>T (n.*593+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927594G=CA1144494300SLC2A1c.1278+11C= (n.1278+11C=)
n.1895+11C=
c.1030-737C= (n.1030-737C=)
n.1579+11C=
n.1727+11C=
c.416-616C=
c.*593+11C= (n.*593+11C=)
1g.42927596G>CCA803321SLC2A1c.1278+9C>G (n.1278+9C>G)
n.1895+9C>G
c.1030-739C>G (n.1030-739C>G)
n.1579+9C>G
n.1727+9C>G
c.416-618C>G
c.*593+9C>G (n.*593+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927596G=CA1145980324SLC2A1c.1278+9C= (n.1278+9C=)
n.1895+9C=
c.1030-739C= (n.1030-739C=)
n.1579+9C=
n.1727+9C=
c.416-618C=
c.*593+9C= (n.*593+9C=)
1g.42927596G>TCA2499214713SLC2A1c.1278+9C>A (n.1278+9C>A)
n.1895+9C>A
c.1030-739C>A (n.1030-739C>A)
n.1579+9C>A
n.1727+9C>A
c.416-618C>A
c.*593+9C>A (n.*593+9C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927597G>ACA1165411505SLC2A1c.1278+8C>T (n.1278+8C>T)
n.1895+8C>T
c.1030-740C>T (n.1030-740C>T)
n.1579+8C>T
n.1727+8C>T
c.416-619C>T
c.*593+8C>T (n.*593+8C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927597G=CA1165411504SLC2A1c.1278+8C= (n.1278+8C=)
n.1895+8C=
c.1030-740C= (n.1030-740C=)
n.1579+8C=
n.1727+8C=
c.416-619C=
c.*593+8C= (n.*593+8C=)
1g.42927597G>TCA2645198796SLC2A1c.1278+8C>A (n.1278+8C>A)
n.1895+8C>A
c.1030-740C>A (n.1030-740C>A)
n.1579+8C>A
n.1727+8C>A
c.416-619C>A
c.*593+8C>A (n.*593+8C>A)
 gnomAD v4
1g.42927599T>ACA803322SLC2A1c.1278+6A>T (n.1278+6A>T)
n.1895+6A>T
c.1030-742A>T (n.1030-742A>T)
n.1579+6A>T
n.1727+6A>T
c.416-621A>T
c.*593+6A>T (n.*593+6A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927599T=CA1165411506SLC2A1c.1278+6A= (n.1278+6A=)
n.1895+6A=
c.1030-742A= (n.1030-742A=)
n.1579+6A=
n.1727+6A=
c.416-621A=
c.*593+6A= (n.*593+6A=)
1g.42927601T>CCA2573051577SLC2A1c.1278+4A>G (n.1278+4A>G)
n.1895+4A>G
c.1030-744A>G (n.1030-744A>G)
n.1579+4A>G
n.1727+4A>G
c.416-623A>G
c.*593+4A>G (n.*593+4A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927602C>ACA2645198799SLC2A1c.1278+3G>T (n.1278+3G>T)
n.1895+3G>T
c.1030-745G>T (n.1030-745G>T)
n.1579+3G>T
n.1727+3G>T
c.416-624G>T
c.*593+3G>T (n.*593+3G>T)
 gnomAD v4
1g.42927602C=CA1165411508SLC2A1c.1278+3G= (n.1278+3G=)
n.1895+3G=
c.1030-745G= (n.1030-745G=)
n.1579+3G=
n.1727+3G=
c.416-624G=
c.*593+3G= (n.*593+3G=)
1g.42927602C>TCA1165411507SLC2A1c.1278+3G>A (n.1278+3G>A)
n.1895+3G>A
c.1030-745G>A (n.1030-745G>A)
n.1579+3G>A
n.1727+3G>A
c.416-624G>A
c.*593+3G>A (n.*593+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927603A>CCA339953592SLC2A1c.1278+2T>G (n.1278+2T>G)
n.1895+2T>G
c.1030-746T>G (n.1030-746T>G)
n.1579+2T>G
n.1727+2T>G
c.416-625T>G
c.*593+2T>G (n.*593+2T>G)
1g.42927603A>GCA339953593SLC2A1c.1278+2T>C (n.1278+2T>C)
n.1895+2T>C
c.1030-746T>C (n.1030-746T>C)
n.1579+2T>C
n.1727+2T>C
c.416-625T>C
c.*593+2T>C (n.*593+2T>C)
1g.42927603A>TCA339953594SLC2A1c.1278+2T>A (n.1278+2T>A)
n.1895+2T>A
c.1030-746T>A (n.1030-746T>A)
n.1579+2T>A
n.1727+2T>A
c.416-625T>A
c.*593+2T>A (n.*593+2T>A)
1g.42927604C>ACA339953595SLC2A1c.1278+1G>T (n.1278+1G>T)
n.1895+1G>T
c.1030-747G>T (n.1030-747G>T)
n.1579+1G>T
n.1727+1G>T
c.416-626G>T
c.*593+1G>T (n.*593+1G>T)
1g.42927604C>GCA339953597SLC2A1c.1278+1G>C (n.1278+1G>C)
n.1895+1G>C
c.1030-747G>C (n.1030-747G>C)
n.1579+1G>C
n.1727+1G>C
c.416-626G>C
c.*593+1G>C (n.*593+1G>C)
1g.42927604C>TCA339953596SLC2A1c.1278+1G>A (n.1278+1G>A)
n.1895+1G>A
c.1030-747G>A (n.1030-747G>A)
n.1579+1G>A
n.1727+1G>A
c.416-626G>A
c.*593+1G>A (n.*593+1G>A)
1g.42927604_42927605delCA2586966474SLC2A1c.1278_1278+1del
n.1895_1895+1del
c.1030-748_1030-747del (n.1030-748_1030-747del)
n.1579_1579+1del
n.1727_1727+1del
c.416-627_416-626del
c.*593_*593+1del
1g.42927605C>ACA339953598SLC2A1c.1278G>T (p.Glu426Asp)
n.1895G>T
c.1030-748G>T (n.1030-748G>T)
n.1579G>T
n.1727G>T
c.416-627G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
 COSMIC
1g.42927605C>GCA339953599SLC2A1c.1278G>C (p.Glu426Asp)
n.1895G>C
c.1030-748G>C (n.1030-748G>C)
n.1579G>C
n.1727G>C
c.416-627G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
1g.42927605C>TCA417405894SLC2A1c.1278G>A (p.Glu426=)
n.1895G>A
c.1030-748G>A (n.1030-748G>A)
n.1579G>A
n.1727G>A
c.416-627G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
1g.42927606T>ACA339953600SLC2A1c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.1894A>T
c.1030-749A>T (n.1030-749A>T)
n.1578A>T
n.1726A>T
c.416-628A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
1g.42927606T>CCA339953601SLC2A1c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.1894A>G
c.1030-749A>G (n.1030-749A>G)
n.1578A>G
n.1726A>G
c.416-628A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
1g.42927606T>GCA339953602SLC2A1c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.1894A>C
c.1030-749A>C (n.1030-749A>C)
n.1578A>C
n.1726A>C
c.416-628A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
1g.42927607C>ACA339953603SLC2A1c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.1893G>T
c.1030-750G>T (n.1030-750G>T)
n.1577G>T
n.1725G>T
c.416-629G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927607C=CA1165411509SLC2A1c.1276G= (p.Glu426=)
n.1893G=
c.1030-750G= (n.1030-750G=)
n.1577G=
n.1725G=
c.416-629G=
c.*591G= (n.*591G=)
1g.42927607C>GCA339953604SLC2A1c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1893G>C
c.1030-750G>C (n.1030-750G>C)
n.1577G>C
n.1725G>C
c.416-629G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
1g.42927607C>TCA339953605SLC2A1c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.1893G>A
c.1030-750G>A (n.1030-750G>A)
n.1577G>A
n.1725G>A
c.416-629G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
1g.42927608C>ACA417405913SLC2A1c.1275G>T (p.Val425=)
n.1892G>T
c.1030-751G>T (n.1030-751G>T)
n.1576G>T
n.1724G>T
c.416-630G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
1g.42927608C=CA1165411510SLC2A1c.1275G= (p.Val425=)
n.1892G=
c.1030-751G= (n.1030-751G=)
n.1576G=
n.1724G=
c.416-630G=
c.*590G= (n.*590G=)
1g.42927608C>GCA417405916SLC2A1c.1275G>C (p.Val425=)
n.1892G>C
c.1030-751G>C (n.1030-751G>C)
n.1576G>C
n.1724G>C
c.416-630G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
1g.42927608C>TCA417405917SLC2A1c.1275G>A (p.Val425=)
n.1892G>A
c.1030-751G>A (n.1030-751G>A)
n.1576G>A
n.1724G>A
c.416-630G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927609A=CA1165411511SLC2A1c.1274T= (p.Val425=)
n.1891T=
c.1030-752T= (n.1030-752T=)
n.1575T=
n.1723T=
c.416-631T=
c.*589T= (n.*589T=)
1g.42927609A>CCA339953606SLC2A1c.1274T>G (p.Val425Gly)
n.1891T>G
c.1030-752T>G (n.1030-752T>G)
n.1575T>G
n.1723T>G
c.416-631T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
1g.42927609A>GCA339953607SLC2A1c.1274T>C (p.Val425Ala)
n.1891T>C
c.1030-752T>C (n.1030-752T>C)
n.1575T>C
n.1723T>C
c.416-631T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
 dbSNP
1g.42927609A>TCA339953608SLC2A1c.1274T>A (p.Val425Glu)
n.1891T>A
c.1030-752T>A (n.1030-752T>A)
n.1575T>A
n.1723T>A
c.416-631T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
1g.42927610C>ACA339953609SLC2A1c.1273G>T (p.Val425Leu)
n.1890G>T
c.1030-753G>T (n.1030-753G>T)
n.1574G>T
n.1722G>T
c.416-632G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
1g.42927610C>GCA339953610SLC2A1c.1273G>C (p.Val425Leu)
n.1890G>C
c.1030-753G>C (n.1030-753G>C)
n.1574G>C
n.1722G>C
c.416-632G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
1g.42927610C>TCA339953611SLC2A1c.1273G>A (p.Val425Met)
n.1890G>A
c.1030-753G>A (n.1030-753G>A)
n.1574G>A
n.1722G>A
c.416-632G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
1g.42927611A=CA1165411512SLC2A1c.1272T= (p.Tyr424=)
n.1889T=
c.1030-754T= (n.1030-754T=)
n.1573T=
n.1721T=
c.416-633T=
c.*587T= (n.*587T=)
1g.42927611A>CCA318471SLC2A1c.1272T>G (p.Tyr424Ter)
n.1889T>G
c.1030-754T>G (n.1030-754T>G)
n.1573T>G
n.1721T>G
c.416-633T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927611A>GCA417405922SLC2A1c.1272T>C (p.Tyr424=)
n.1889T>C
c.1030-754T>C (n.1030-754T>C)
n.1573T>C
n.1721T>C
c.416-633T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927611A>TCA339953612SLC2A1c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
n.1889T>A
c.1030-754T>A (n.1030-754T>A)
n.1573T>A
n.1721T>A
c.416-633T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
1g.42927612delCA2573051578SLC2A1c.1271del (p.Tyr424LeufsTer?)
n.1888del
c.1030-755del (n.1030-755del)
n.1572del
n.1720del
c.416-634del
c.*586del (n.*586del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927612T>ACA339953613SLC2A1c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
n.1888A>T
c.1030-755A>T (n.1030-755A>T)
n.1572A>T
n.1720A>T
c.416-634A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
1g.42927612T>CCA339953614SLC2A1c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
n.1888A>G
c.1030-755A>G (n.1030-755A>G)
n.1572A>G
n.1720A>G
c.416-634A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
1g.42927612T>GCA339953615SLC2A1c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
n.1888A>C
c.1030-755A>C (n.1030-755A>C)
n.1572A>C
n.1720A>C
c.416-634A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
1g.42927613A=CA1165411513SLC2A1c.1270T= (p.Tyr424=)
n.1887T=
c.1030-756T= (n.1030-756T=)
n.1571T=
n.1719T=
c.416-635T=
c.*585T= (n.*585T=)
1g.42927613A>CCA339953616SLC2A1c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
n.1887T>G
c.1030-756T>G (n.1030-756T>G)
n.1571T>G
n.1719T>G
c.416-635T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
1g.42927613A>GCA339953617SLC2A1c.1270T>C (p.Tyr424His)
n.1887T>C
c.1030-756T>C (n.1030-756T>C)
n.1571T>C
n.1719T>C
c.416-635T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
 dbSNP
1g.42927613A>TCA339953618SLC2A1c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
n.1887T>A
c.1030-756T>A (n.1030-756T>A)
n.1571T>A
n.1719T>A
c.416-635T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
1g.42927614C>ACA339953619SLC2A1c.1269G>T (p.Gln423His)
n.1886G>T
c.1030-757G>T (n.1030-757G>T)
n.1570G>T
n.1718G>T
c.416-636G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
 dbSNP
1g.42927614C=CA1165411514SLC2A1c.1269G= (p.Gln423=)
n.1886G=
c.1030-757G= (n.1030-757G=)
n.1570G=
n.1718G=
c.416-636G=
c.*584G= (n.*584G=)
1g.42927614C>GCA339953620SLC2A1c.1269G>C (p.Gln423His)
n.1886G>C
c.1030-757G>C (n.1030-757G>C)
n.1570G>C
n.1718G>C
c.416-636G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
1g.42927614C>TCA417405945SLC2A1c.1269G>A (p.Gln423=)
n.1886G>A
c.1030-757G>A (n.1030-757G>A)
n.1570G>A
n.1718G>A
c.416-636G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
1g.42927615T>ACA339953621SLC2A1c.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.1885A>T
c.1030-758A>T (n.1030-758A>T)
n.1569A>T
n.1717A>T
c.416-637A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
1g.42927615T>CCA019033SLC2A1c.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.1885A>G
c.1030-758A>G (n.1030-758A>G)
n.1569A>G
n.1717A>G
c.416-637A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927615T>GCA339953622SLC2A1c.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.1885A>C
c.1030-758A>C (n.1030-758A>C)
n.1569A>C
n.1717A>C
c.416-637A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927615T=CA1148224246SLC2A1c.1268A= (p.Gln423=)
n.1885A=
c.1030-758A= (n.1030-758A=)
n.1569A=
n.1717A=
c.416-637A=
c.*583A= (n.*583A=)
1g.42927616G>ACA339953623SLC2A1c.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.1884C>T
c.1030-759C>T (n.1030-759C>T)
n.1568C>T
n.1716C>T
c.416-638C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
1g.42927616G>CCA339953625SLC2A1c.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.1884C>G
c.1030-759C>G (n.1030-759C>G)
n.1568C>G
n.1716C>G
c.416-638C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
1g.42927616G>TCA339953624SLC2A1c.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.1884C>A
c.1030-759C>A (n.1030-759C>A)
n.1568C>A
n.1716C>A
c.416-638C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
1g.42927617delCA2743366989SLC2A1c.1267del (p.Gln423SerfsTer?)
n.1884del
c.1030-759del (n.1030-759del)
n.1568del
n.1716del
c.416-638del
c.*582del (n.*582del)
1g.42927617G>ACA417406593SLC2A1c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1883C>T
c.1030-760C>T (n.1030-760C>T)
n.1567C>T
n.1715C>T
c.416-639C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
1g.42927617G>CCA339953626SLC2A1c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.1883C>G
c.1030-760C>G (n.1030-760C>G)
n.1567C>G
n.1715C>G
c.416-639C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
1g.42927617G>TCA339953627SLC2A1c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.1883C>A
c.1030-760C>A (n.1030-760C>A)
n.1567C>A
n.1715C>A
c.416-639C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927618A>CCA339953628SLC2A1c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1882T>G
c.1030-761T>G (n.1030-761T>G)
n.1566T>G
n.1714T>G
c.416-640T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
1g.42927618A>GCA339953629SLC2A1c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1882T>C
c.1030-761T>C (n.1030-761T>C)
n.1566T>C
n.1714T>C
c.416-640T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
1g.42927618A>TCA339953630SLC2A1c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1882T>A
c.1030-761T>A (n.1030-761T>A)
n.1566T>A
n.1714T>A
c.416-640T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
1g.42927619dupCA2586966475SLC2A1c.1265dup (p.Gln423ProfsTer?)
n.1882dup
c.1030-761dup (n.1030-761dup)
n.1566dup
n.1714dup
c.416-640dup
c.*580dup (n.*580dup)
1g.42927619A=CA1165411515SLC2A1c.1264T= (p.Phe422=)
n.1881T=
c.1030-762T= (n.1030-762T=)
n.1565T=
n.1713T=
c.416-641T=
c.*579T= (n.*579T=)
1g.42927619A>CCA339953631SLC2A1c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1881T>G
c.1030-762T>G (n.1030-762T>G)
n.1565T>G
n.1713T>G
c.416-641T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
1g.42927619A>GCA339953632SLC2A1c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1881T>C
c.1030-762T>C (n.1030-762T>C)
n.1565T>C
n.1713T>C
c.416-641T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927619A>TCA339953633SLC2A1c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1881T>A
c.1030-762T>A (n.1030-762T>A)
n.1565T>A
n.1713T>A
c.416-641T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
1g.42927620G>ACA417406606SLC2A1c.1263C>T (p.Cys421=)
n.1880C>T
c.1030-763C>T (n.1030-763C>T)
n.1564C>T
n.1712C>T
c.416-642C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
1g.42927620G>CCA339953634SLC2A1c.1263C>G (p.Cys421Trp)
n.1880C>G
c.1030-763C>G (n.1030-763C>G)
n.1564C>G
n.1712C>G
c.416-642C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
1g.42927620G=CA1165411516SLC2A1c.1263C= (p.Cys421=)
n.1880C=
c.1030-763C= (n.1030-763C=)
n.1564C=
n.1712C=
c.416-642C=
c.*578C= (n.*578C=)
1g.42927620G>TCA339953635SLC2A1c.1263C>A (p.Cys421Ter)
n.1880C>A
c.1030-763C>A (n.1030-763C>A)
n.1564C>A
n.1712C>A
c.416-642C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927621C>ACA339953636SLC2A1c.1262G>T (p.Cys421Phe)
n.1879G>T
c.1030-764G>T (n.1030-764G>T)
n.1563G>T
n.1711G>T
c.416-643G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
1g.42927621C>GCA339953637SLC2A1c.1262G>C (p.Cys421Ser)
n.1879G>C
c.1030-764G>C (n.1030-764G>C)
n.1563G>C
n.1711G>C
c.416-643G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
1g.42927621C>TCA339953638SLC2A1c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
n.1879G>A
c.1030-764G>A (n.1030-764G>A)
n.1563G>A
n.1711G>A
c.416-643G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
1g.42927622A=CA1165411517SLC2A1c.1261T= (p.Cys421=)
n.1878T=
c.1030-765T= (n.1030-765T=)
n.1562T=
n.1710T=
c.416-644T=
c.*576T= (n.*576T=)
1g.42927622A>CCA339953641SLC2A1c.1261T>G (p.Cys421Gly)
n.1878T>G
c.1030-765T>G (n.1030-765T>G)
n.1562T>G
n.1710T>G
c.416-644T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
1g.42927622A>GCA339953639SLC2A1c.1261T>C (p.Cys421Arg)
n.1878T>C
c.1030-765T>C (n.1030-765T>C)
n.1562T>C
n.1710T>C
c.416-644T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927622A>TCA339953640SLC2A1c.1261T>A (p.Cys421Ser)
n.1878T>A
c.1030-765T>A (n.1030-765T>A)
n.1562T>A
n.1710T>A
c.416-644T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
1g.42927623C>ACA339953642SLC2A1c.1260G>T (p.Met420Ile)
n.1877G>T
c.1030-766G>T (n.1030-766G>T)
n.1561G>T
n.1709G>T
c.416-645G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
 ClinVar
1g.42927623C>GCA339953643SLC2A1c.1260G>C (p.Met420Ile)
n.1877G>C
c.1030-766G>C (n.1030-766G>C)
n.1561G>C
n.1709G>C
c.416-645G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
1g.42927623C>TCA339953644SLC2A1c.1260G>A (p.Met420Ile)
n.1877G>A
c.1030-766G>A (n.1030-766G>A)
n.1561G>A
n.1709G>A
c.416-645G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927624A>CCA339953645SLC2A1c.1259T>G (p.Met420Arg)
n.1876T>G
c.1030-767T>G (n.1030-767T>G)
n.1560T>G
n.1708T>G
c.416-646T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
1g.42927624A>GCA339953646SLC2A1c.1259T>C (p.Met420Thr)
n.1876T>C
c.1030-767T>C (n.1030-767T>C)
n.1560T>C
n.1708T>C
c.416-646T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927624A>TCA339953647SLC2A1c.1259T>A (p.Met420Lys)
n.1876T>A
c.1030-767T>A (n.1030-767T>A)
n.1560T>A
n.1708T>A
c.416-646T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
1g.42927625T>ACA339953648SLC2A1c.1258A>T (p.Met420Leu)
n.1875A>T
c.1030-768A>T (n.1030-768A>T)
n.1559A>T
n.1707A>T
c.416-647A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
1g.42927625T>CCA339953649SLC2A1c.1258A>G (p.Met420Val)
n.1875A>G
c.1030-768A>G (n.1030-768A>G)
n.1559A>G
n.1707A>G
c.416-647A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
 ClinVar
1g.42927625T>GCA339953650SLC2A1c.1258A>C (p.Met420Leu)
n.1875A>C
c.1030-768A>C (n.1030-768A>C)
n.1559A>C
n.1707A>C
c.416-647A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
1g.42927626G>ACA417406616SLC2A1c.1257C>T (p.Gly419=)
n.1874C>T
c.1030-769C>T (n.1030-769C>T)
n.1558C>T
n.1706C>T
c.416-648C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927626G>CCA417406617SLC2A1c.1257C>G (p.Gly419=)
n.1874C>G
c.1030-769C>G (n.1030-769C>G)
n.1558C>G
n.1706C>G
c.416-648C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
 gnomAD v4
1g.42927626G=CA1165411518SLC2A1c.1257C= (p.Gly419=)
n.1874C=
c.1030-769C= (n.1030-769C=)
n.1558C=
n.1706C=
c.416-648C=
c.*572C= (n.*572C=)
1g.42927626G>TCA417406618SLC2A1c.1257C>A (p.Gly419=)
n.1874C>A
c.1030-769C>A (n.1030-769C>A)
n.1558C>A
n.1706C>A
c.416-648C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
1g.42927627C>ACA16042369SLC2A1c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.1873G>T
c.1030-770G>T (n.1030-770G>T)
n.1557G>T
n.1705G>T
c.416-649G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927627C=CA1141697866SLC2A1c.1256G= (p.Gly419=)
n.1873G=
c.1030-770G= (n.1030-770G=)
n.1557G=
n.1705G=
c.416-649G=
c.*571G= (n.*571G=)
1g.42927627C>GCA21249071SLC2A1c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.1873G>C
c.1030-770G>C (n.1030-770G>C)
n.1557G>C
n.1705G>C
c.416-649G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
 dbSNP
1g.42927627C>TCA339953651SLC2A1c.1256G>A (p.Gly419Asp)
n.1873G>A
c.1030-770G>A (n.1030-770G>A)
n.1557G>A
n.1705G>A
c.416-649G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927628C>ACA339953652SLC2A1c.1255G>T (p.Gly419Cys)
n.1872G>T
c.1030-771G>T (n.1030-771G>T)
n.1556G>T
n.1704G>T
c.416-650G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
1g.42927628C=CA1165411519SLC2A1c.1255G= (p.Gly419=)
n.1872G=
c.1030-771G= (n.1030-771G=)
n.1556G=
n.1704G=
c.416-650G=
c.*570G= (n.*570G=)
1g.42927628C>GCA339953654SLC2A1c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.1872G>C
c.1030-771G>C (n.1030-771G>C)
n.1556G>C
n.1704G>C
c.416-650G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
1g.42927628C>TCA339953653SLC2A1c.1255G>A (p.Gly419Ser)
n.1872G>A
c.1030-771G>A (n.1030-771G>A)
n.1556G>A
n.1704G>A
c.416-650G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927629C>ACA417406626SLC2A1c.1254G>T (p.Val418=)
n.1871G>T
c.1030-772G>T (n.1030-772G>T)
n.1555G>T
n.1703G>T
c.416-651G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
1g.42927629C>GCA417406627SLC2A1c.1254G>C (p.Val418=)
n.1871G>C
c.1030-772G>C (n.1030-772G>C)
n.1555G>C
n.1703G>C
c.416-651G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
1g.42927629C>TCA417406630SLC2A1c.1254G>A (p.Val418=)
n.1871G>A
c.1030-772G>A (n.1030-772G>A)
n.1555G>A
n.1703G>A
c.416-651G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
 ClinVar
1g.42927630A>CCA339953655SLC2A1c.1253T>G (p.Val418Gly)
n.1870T>G
c.1030-773T>G (n.1030-773T>G)
n.1554T>G
n.1702T>G
c.416-652T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
1g.42927630A>GCA339953656SLC2A1c.1253T>C (p.Val418Ala)
n.1870T>C
c.1030-773T>C (n.1030-773T>C)
n.1554T>C
n.1702T>C
c.416-652T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
1g.42927630A>TCA339953657SLC2A1c.1253T>A (p.Val418Glu)
n.1870T>A
c.1030-773T>A (n.1030-773T>A)
n.1554T>A
n.1702T>A
c.416-652T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
1g.42927631C>ACA339953658SLC2A1c.1252G>T (p.Val418Leu)
n.1869G>T
c.1030-774G>T (n.1030-774G>T)
n.1553G>T
n.1701G>T
c.416-653G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
1g.42927631C>GCA339953659SLC2A1c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1869G>C
c.1030-774G>C (n.1030-774G>C)
n.1553G>C
n.1701G>C
c.416-653G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
1g.42927631C>TCA339953660SLC2A1c.1252G>A (p.Val418Met)
n.1869G>A
c.1030-774G>A (n.1030-774G>A)
n.1553G>A
n.1701G>A
c.416-653G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
1g.42927632A>CCA339953661SLC2A1c.1251T>G (p.Ile417Met)
n.1868T>G
c.1030-775T>G (n.1030-775T>G)
n.1552T>G
n.1700T>G
c.416-654T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
 gnomAD v4
1g.42927632A>GCA417406643SLC2A1c.1251T>C (p.Ile417=)
n.1868T>C
c.1030-775T>C (n.1030-775T>C)
n.1552T>C
n.1700T>C
c.416-654T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
1g.42927632A>TCA417406645SLC2A1c.1251T>A (p.Ile417=)
n.1868T>A
c.1030-775T>A (n.1030-775T>A)
n.1552T>A
n.1700T>A
c.416-654T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
 gnomAD v4
1g.42927633A=CA1141987673SLC2A1c.1250T= (p.Ile417=)
n.1867T=
c.1030-776T= (n.1030-776T=)
n.1551T=
n.1699T=
c.416-655T=
c.*565T= (n.*565T=)
1g.42927633A>CCA339953662SLC2A1c.1250T>G (p.Ile417Ser)
n.1867T>G
c.1030-776T>G (n.1030-776T>G)
n.1551T>G
n.1699T>G
c.416-655T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
1g.42927633A>GCA803323SLC2A1c.1250T>C (p.Ile417Thr)
n.1867T>C
c.1030-776T>C (n.1030-776T>C)
n.1551T>C
n.1699T>C
c.416-655T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927633A>TCA339953663SLC2A1c.1250T>A (p.Ile417Asn)
n.1867T>A
c.1030-776T>A (n.1030-776T>A)
n.1551T>A
n.1699T>A
c.416-655T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
1g.42927634T>ACA339953664SLC2A1c.1249A>T (p.Ile417Phe)
n.1866A>T
c.1030-777A>T (n.1030-777A>T)
n.1550A>T
n.1698A>T
c.416-656A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
1g.42927634T>CCA339953665SLC2A1c.1249A>G (p.Ile417Val)
n.1866A>G
c.1030-777A>G (n.1030-777A>G)
n.1550A>G
n.1698A>G
c.416-656A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
1g.42927634T>GCA339953666SLC2A1c.1249A>C (p.Ile417Leu)
n.1866A>C
c.1030-777A>C (n.1030-777A>C)
n.1550A>C
n.1698A>C
c.416-656A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
1g.42927635G>ACA417406652SLC2A1c.1248C>T (p.Phe416=)
n.1865C>T
c.1030-778C>T (n.1030-778C>T)
n.1549C>T
n.1697C>T
c.416-657C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
1g.42927635G>CCA339953667SLC2A1c.1248C>G (p.Phe416Leu)
n.1865C>G
c.1030-778C>G (n.1030-778C>G)
n.1549C>G
n.1697C>G
c.416-657C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
1g.42927635G>TCA339953668SLC2A1c.1248C>A (p.Phe416Leu)
n.1865C>A
c.1030-778C>A (n.1030-778C>A)
n.1549C>A
n.1697C>A
c.416-657C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
 ClinVar
1g.42927636A>CCA339953669SLC2A1c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.1864T>G
c.1030-779T>G (n.1030-779T>G)
n.1548T>G
n.1696T>G
c.416-658T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
1g.42927636A>GCA339953670SLC2A1c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.1864T>C
c.1030-779T>C (n.1030-779T>C)
n.1548T>C
n.1696T>C
c.416-658T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
1g.42927636A>TCA339953671SLC2A1c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.1864T>A
c.1030-779T>A (n.1030-779T>A)
n.1548T>A
n.1696T>A
c.416-658T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
1g.42927637A>CCA339953672SLC2A1c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.1863T>G
c.1030-780T>G (n.1030-780T>G)
n.1547T>G
n.1695T>G
c.416-659T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
1g.42927637A>GCA339953673SLC2A1c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.1863T>C
c.1030-780T>C (n.1030-780T>C)
n.1547T>C
n.1695T>C
c.416-659T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
1g.42927637A>TCA339953674SLC2A1c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.1863T>A
c.1030-780T>A (n.1030-780T>A)
n.1547T>A
n.1695T>A
c.416-659T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
1g.42927638A>CCA339953675SLC2A1c.1245T>G (p.Asn415Lys)
n.1862T>G
c.1030-781T>G (n.1030-781T>G)
n.1546T>G
n.1694T>G
c.416-660T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
1g.42927638A>GCA417406660SLC2A1c.1245T>C (p.Asn415=)
n.1862T>C
c.1030-781T>C (n.1030-781T>C)
n.1546T>C
n.1694T>C
c.416-660T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
1g.42927638A>TCA339953676SLC2A1c.1245T>A (p.Asn415Lys)
n.1862T>A
c.1030-781T>A (n.1030-781T>A)
n.1546T>A
n.1694T>A
c.416-660T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
1g.42927639T>ACA339953677SLC2A1c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.1861A>T
c.1030-782A>T (n.1030-782A>T)
n.1545A>T
n.1693A>T
c.416-661A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
1g.42927639T>CCA339953678SLC2A1c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.1861A>G
c.1030-782A>G (n.1030-782A>G)
n.1545A>G
n.1693A>G
c.416-661A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
1g.42927639T>GCA339953679SLC2A1c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.1861A>C
c.1030-782A>C (n.1030-782A>C)
n.1545A>C
n.1693A>C
c.416-661A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
1g.42927640T>ACA339953681SLC2A1c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.1860A>T
c.1030-783A>T (n.1030-783A>T)
n.1544A>T
n.1692A>T
c.416-662A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
1g.42927640T>CCA339953682SLC2A1c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.1860A>G
c.1030-783A>G (n.1030-783A>G)
n.1544A>G
n.1692A>G
c.416-662A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
1g.42927640T>GCA339953680SLC2A1c.1243A>C (p.Asn415His)
n.1860A>C
c.1030-783A>C (n.1030-783A>C)
n.1544A>C
n.1692A>C
c.416-662A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.42927641T>ACA417406669SLC2A1c.1242A>T (p.Ser414=)
n.1859A>T
c.1030-784A>T (n.1030-784A>T)
n.1543A>T
n.1691A>T
c.416-663A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
1g.42927641T>CCA417406670SLC2A1c.1242A>G (p.Ser414=)
n.1859A>G
c.1030-784A>G (n.1030-784A>G)
n.1543A>G
n.1691A>G
c.416-663A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
1g.42927641T>GCA417406671SLC2A1c.1242A>C (p.Ser414=)
n.1859A>C
c.1030-784A>C (n.1030-784A>C)
n.1543A>C
n.1691A>C
c.416-663A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
1g.42927642G>ACA339953684SLC2A1c.1241C>T (p.Ser414Leu)
n.1858C>T
c.1030-785C>T (n.1030-785C>T)
n.1542C>T
n.1690C>T
c.416-664C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
 gnomAD v4
1g.42927642G>CCA339953683SLC2A1c.1241C>G (p.Ser414Ter)
n.1858C>G
c.1030-785C>G (n.1030-785C>G)
n.1542C>G
n.1690C>G
c.416-664C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
1g.42927642G>TCA339953685SLC2A1c.1241C>A (p.Ser414Ter)
n.1858C>A
c.1030-785C>A (n.1030-785C>A)
n.1542C>A
n.1690C>A
c.416-664C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
1g.42927643A>CCA339953686SLC2A1c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1857T>G
c.1030-786T>G (n.1030-786T>G)
n.1541T>G
n.1689T>G
c.416-665T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
1g.42927643A>GCA339953687SLC2A1c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1857T>C
c.1030-786T>C (n.1030-786T>C)
n.1541T>C
n.1689T>C
c.416-665T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
1g.42927643A>TCA339953688SLC2A1c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1857T>A
c.1030-786T>A (n.1030-786T>A)
n.1541T>A
n.1689T>A
c.416-665T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
1g.42927644G>ACA417406675SLC2A1c.1239C>T (p.Thr413=)
n.1856C>T
c.1030-787C>T (n.1030-787C>T)
n.1540C>T
n.1688C>T
c.416-666C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
 gnomAD v4
1g.42927644G>CCA417406676SLC2A1c.1239C>G (p.Thr413=)
n.1856C>G
c.1030-787C>G (n.1030-787C>G)
n.1540C>G
n.1688C>G
c.416-666C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
1g.42927644G>TCA417406678SLC2A1c.1239C>A (p.Thr413=)
n.1856C>A
c.1030-787C>A (n.1030-787C>A)
n.1540C>A
n.1688C>A
c.416-666C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
1g.42927645G>ACA339953689SLC2A1c.1238C>T (p.Thr413Ile)
n.1855C>T
c.1030-788C>T (n.1030-788C>T)
n.1539C>T
n.1687C>T
c.416-667C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
1g.42927645G>CCA339953690SLC2A1c.1238C>G (p.Thr413Ser)
n.1855C>G
c.1030-788C>G (n.1030-788C>G)
n.1539C>G
n.1687C>G
c.416-667C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
1g.42927645G>TCA339953691SLC2A1c.1238C>A (p.Thr413Asn)
n.1855C>A
c.1030-788C>A (n.1030-788C>A)
n.1539C>A
n.1687C>A
c.416-667C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
1g.42927646T>ACA339953692SLC2A1c.1237A>T (p.Thr413Ser)
n.1854A>T
c.1030-789A>T (n.1030-789A>T)
n.1538A>T
n.1686A>T
c.416-668A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
1g.42927646T>CCA339953693SLC2A1c.1237A>G (p.Thr413Ala)
n.1854A>G
c.1030-789A>G (n.1030-789A>G)
n.1538A>G
n.1686A>G
c.416-668A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
1g.42927646T>GCA339953694SLC2A1c.1237A>C (p.Thr413Pro)
n.1854A>C
c.1030-789A>C (n.1030-789A>C)
n.1538A>C
n.1686A>C
c.416-668A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
1g.42927647C>ACA339953695SLC2A1c.1236G>T (p.Trp412Cys)
n.1853G>T
c.1030-790G>T (n.1030-790G>T)
n.1537G>T
n.1685G>T
c.416-669G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
 ClinVar
1g.42927647C=CA1165411520SLC2A1c.1236G= (p.Trp412=)
n.1853G=
c.1030-790G= (n.1030-790G=)
n.1537G=
n.1685G=
c.416-669G=
c.*551G= (n.*551G=)
1g.42927647C>GCA339953696SLC2A1c.1236G>C (p.Trp412Cys)
n.1853G>C
c.1030-790G>C (n.1030-790G>C)
n.1537G>C
n.1685G>C
c.416-669G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
1g.42927647C>TCA339953697SLC2A1c.1236G>A (p.Trp412Ter)
n.1853G>A
c.1030-790G>A (n.1030-790G>A)
n.1537G>A
n.1685G>A
c.416-669G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927648C>ACA339953700SLC2A1c.1235G>T (p.Trp412Leu)
n.1852G>T
c.1030-791G>T (n.1030-791G>T)
n.1536G>T
n.1684G>T
c.416-670G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
1g.42927648C>GCA339953698SLC2A1c.1235G>C (p.Trp412Ser)
n.1852G>C
c.1030-791G>C (n.1030-791G>C)
n.1536G>C
n.1684G>C
c.416-670G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
1g.42927648C>TCA339953699SLC2A1c.1235G>A (p.Trp412Ter)
n.1852G>A
c.1030-791G>A (n.1030-791G>A)
n.1536G>A
n.1684G>A
c.416-670G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
 ClinVar
1g.42927648_42927654delinsCAGTTGGCA1165411521SLC2A1c.1229_1235delinsCCAACTG (p.Ser410=)
n.1846_1852delinsCCAACTG
c.1030-797_1030-791delinsCCAACTG (n.1030-797_1030-791delinsCCAACTG)
n.1530_1536delinsCCAACTG
n.1678_1684delinsCCAACTG
c.416-676_416-670delinsCCAACTG
c.*544_*550delinsCCAACTG (n.*544_*550delinsCCAACTG)
1g.42927649A=CA1165411522SLC2A1c.1234T= (p.Trp412=)
n.1851T=
c.1030-792T= (n.1030-792T=)
n.1535T=
n.1683T=
c.416-671T=
c.*549T= (n.*549T=)
1g.42927649A>CCA339953701SLC2A1c.1234T>G (p.Trp412Gly)
n.1851T>G
c.1030-792T>G (n.1030-792T>G)
n.1535T>G
n.1683T>G
c.416-671T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927649A>GCA339953702SLC2A1c.1234T>C (p.Trp412Arg)
n.1851T>C
c.1030-792T>C (n.1030-792T>C)
n.1535T>C
n.1683T>C
c.416-671T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927649A>TCA339953703SLC2A1c.1234T>A (p.Trp412Arg)
n.1851T>A
c.1030-792T>A (n.1030-792T>A)
n.1535T>A
n.1683T>A
c.416-671T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
1g.42927651_42927656delCA658795436SLC2A1c.1229_1234del (p.Ser410_Asn411del)
n.1846_1851del
c.1030-797_1030-792del (n.1030-797_1030-792del)
n.1530_1535del
n.1678_1683del
c.416-676_416-671del
c.*544_*549del (n.*544_*549del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927650G>ACA417406701SLC2A1c.1233C>T (p.Asn411=)
n.1850C>T
c.1030-793C>T (n.1030-793C>T)
n.1534C>T
n.1682C>T
c.416-672C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
1g.42927650G>CCA339953704SLC2A1c.1233C>G (p.Asn411Lys)
n.1850C>G
c.1030-793C>G (n.1030-793C>G)
n.1534C>G
n.1682C>G
c.416-672C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
1g.42927650G>TCA339953705SLC2A1c.1233C>A (p.Asn411Lys)
n.1850C>A
c.1030-793C>A (n.1030-793C>A)
n.1534C>A
n.1682C>A
c.416-672C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
1g.42927651T>ACA339953706SLC2A1c.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.1849A>T
c.1030-794A>T (n.1030-794A>T)
n.1533A>T
n.1681A>T
c.416-673A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
1g.42927651T>CCA019025SLC2A1c.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.1849A>G
c.1030-794A>G (n.1030-794A>G)
n.1533A>G
n.1681A>G
c.416-673A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927651T>GCA339953707SLC2A1c.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.1849A>C
c.1030-794A>C (n.1030-794A>C)
n.1533A>C
n.1681A>C
c.416-673A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
1g.42927651T=CA1144232796SLC2A1c.1232A= (p.Asn411=)
n.1849A=
c.1030-794A= (n.1030-794A=)
n.1533A=
n.1681A=
c.416-673A=
c.*547A= (n.*547A=)
1g.42927652T>ACA339953708SLC2A1c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.1848A>T
c.1030-795A>T (n.1030-795A>T)
n.1532A>T
n.1680A>T
c.416-674A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
1g.42927652T>CCA339953709SLC2A1c.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.1848A>G
c.1030-795A>G (n.1030-795A>G)
n.1532A>G
n.1680A>G
c.416-674A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
1g.42927652T>GCA339953710SLC2A1c.1231A>C (p.Asn411His)
n.1848A>C
c.1030-795A>C (n.1030-795A>C)
n.1532A>C
n.1680A>C
c.416-674A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
1g.42927653G>ACA417406713SLC2A1c.1230C>T (p.Ser410=)
n.1847C>T
c.1030-796C>T (n.1030-796C>T)
n.1531C>T
n.1679C>T
c.416-675C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
 gnomAD v4
1g.42927653G>CCA417406714SLC2A1c.1230C>G (p.Ser410=)
n.1847C>G
c.1030-796C>G (n.1030-796C>G)
n.1531C>G
n.1679C>G
c.416-675C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
1g.42927653G>TCA417406716SLC2A1c.1230C>A (p.Ser410=)
n.1847C>A
c.1030-796C>A (n.1030-796C>A)
n.1531C>A
n.1679C>A
c.416-675C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
1g.42927653_42927656delCA2586966476SLC2A1c.1227_1230del (p.Phe409LeufsTer?)
n.1844_1847del
c.1030-799_1030-796del (n.1030-799_1030-796del)
n.1528_1531del
n.1676_1679del
c.416-678_416-675del
c.*542_*545del (n.*542_*545del)
1g.42927654G>ACA339953712SLC2A1c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.1846C>T
c.1030-797C>T (n.1030-797C>T)
n.1530C>T
n.1678C>T
c.416-676C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
1g.42927654G>CCA339953713SLC2A1c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.1846C>G
c.1030-797C>G (n.1030-797C>G)
n.1530C>G
n.1678C>G
c.416-676C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
1g.42927654G>TCA339953711SLC2A1c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.1846C>A
c.1030-797C>A (n.1030-797C>A)
n.1530C>A
n.1678C>A
c.416-676C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
1g.42927655A=CA1165411523SLC2A1c.1228T= (p.Ser410=)
n.1845T=
c.1030-798T= (n.1030-798T=)
n.1529T=
n.1677T=
c.416-677T=
c.*543T= (n.*543T=)
1g.42927655A>CCA339953714SLC2A1c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1845T>G
c.1030-798T>G (n.1030-798T>G)
n.1529T>G
n.1677T>G
c.416-677T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
1g.42927655A>GCA339953715SLC2A1c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1845T>C
c.1030-798T>C (n.1030-798T>C)
n.1529T>C
n.1677T>C
c.416-677T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
 dbSNP
1g.42927655A>TCA339953716SLC2A1c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1845T>A
c.1030-798T>A (n.1030-798T>A)
n.1529T>A
n.1677T>A
c.416-677T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
1g.42927656G>ACA21249101SLC2A1c.1227C>T (p.Phe409=)
n.1844C>T
c.1030-799C>T (n.1030-799C>T)
n.1528C>T
n.1676C>T
c.416-678C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927656G>CCA339953717SLC2A1c.1227C>G (p.Phe409Leu)
n.1844C>G
c.1030-799C>G (n.1030-799C>G)
n.1528C>G
n.1676C>G
c.416-678C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
 ClinVar
1g.42927656G=CA1165411524SLC2A1c.1227C= (p.Phe409=)
n.1844C=
c.1030-799C= (n.1030-799C=)
n.1528C=
n.1676C=
c.416-678C=
c.*542C= (n.*542C=)
1g.42927656G>TCA339953718SLC2A1c.1227C>A (p.Phe409Leu)
n.1844C>A
c.1030-799C>A (n.1030-799C>A)
n.1528C>A
n.1676C>A
c.416-678C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
 gnomAD v4
1g.42927657A>CCA339953721SLC2A1c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.1843T>G
c.1030-800T>G (n.1030-800T>G)
n.1527T>G
n.1675T>G
c.416-679T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
1g.42927657A>GCA339953720SLC2A1c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.1843T>C
c.1030-800T>C (n.1030-800T>C)
n.1527T>C
n.1675T>C
c.416-679T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
1g.42927657A>TCA339953719SLC2A1c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.1843T>A
c.1030-800T>A (n.1030-800T>A)
n.1527T>A
n.1675T>A
c.416-679T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
1g.42927658A=CA1165411525SLC2A1c.1225T= (p.Phe409=)
n.1842T=
c.1030-801T= (n.1030-801T=)
n.1526T=
n.1674T=
c.416-680T=
c.*540T= (n.*540T=)
1g.42927658A>CCA339953722SLC2A1c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.1842T>G
c.1030-801T>G (n.1030-801T>G)
n.1526T>G
n.1674T>G
c.416-680T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927658A>GCA339953723SLC2A1c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.1842T>C
c.1030-801T>C (n.1030-801T>C)
n.1526T>C
n.1674T>C
c.416-680T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
1g.42927658A>TCA339953724SLC2A1c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.1842T>A
c.1030-801T>A (n.1030-801T>A)
n.1526T>A
n.1674T>A
c.416-680T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
1g.42927658_42927659delCA2573132285SLC2A1c.1224_1225del (p.Phe409LeufsTer?)
n.1841_1842del
c.1030-802_1030-801del (n.1030-802_1030-801del)
n.1525_1526del
n.1673_1674del
c.416-681_416-680del
c.*539_*540del (n.*539_*540del)
 ClinVar dbSNP
1g.42927659G>ACA417406739SLC2A1c.1224C>T (p.Gly408=)
n.1841C>T
c.1030-802C>T (n.1030-802C>T)
n.1525C>T
n.1673C>T
c.416-681C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927659G>CCA16603716SLC2A1c.1224C>G (p.Gly408=)
n.1841C>G
c.1030-802C>G (n.1030-802C>G)
n.1525C>G
n.1673C>G
c.416-681C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.42927659G=CA1165411526SLC2A1c.1224C= (p.Gly408=)
n.1841C=
c.1030-802C= (n.1030-802C=)
n.1525C=
n.1673C=
c.416-681C=
c.*539C= (n.*539C=)
1g.42927659G>TCA417406741SLC2A1c.1224C>A (p.Gly408=)
n.1841C>A
c.1030-802C>A (n.1030-802C>A)
n.1525C>A
n.1673C>A
c.416-681C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
1g.42927660C>ACA339953726SLC2A1c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1840G>T
c.1030-803G>T (n.1030-803G>T)
n.1524G>T
n.1672G>T
c.416-682G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
1g.42927660C=CA1165411527SLC2A1c.1223G= (p.Gly408=)
n.1840G=
c.1030-803G= (n.1030-803G=)
n.1524G=
n.1672G=
c.416-682G=
c.*538G= (n.*538G=)
1g.42927660C>GCA339953729SLC2A1c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1840G>C
c.1030-803G>C (n.1030-803G>C)
n.1524G>C
n.1672G>C
c.416-682G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.42927660C>TCA339953730SLC2A1c.1223G>A (p.Gly408Asp)
n.1840G>A
c.1030-803G>A (n.1030-803G>A)
n.1524G>A
n.1672G>A
c.416-682G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927661C>ACA339953734SLC2A1c.1222G>T (p.Gly408Cys)
n.1839G>T
c.1030-804G>T (n.1030-804G>T)
n.1523G>T
n.1671G>T
c.416-683G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
1g.42927661C>GCA339953738SLC2A1c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1839G>C
c.1030-804G>C (n.1030-804G>C)
n.1523G>C
n.1671G>C
c.416-683G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
1g.42927661C>TCA339953735SLC2A1c.1222G>A (p.Gly408Ser)
n.1839G>A
c.1030-804G>A (n.1030-804G>A)
n.1523G>A
n.1671G>A
c.416-683G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
1g.42927662T>ACA417406749SLC2A1c.1221A>T (p.Ala407=)
n.1838A>T
c.1030-805A>T (n.1030-805A>T)
n.1522A>T
n.1670A>T
c.416-684A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
1g.42927662T>CCA417406751SLC2A1c.1221A>G (p.Ala407=)
n.1838A>G
c.1030-805A>G (n.1030-805A>G)
n.1522A>G
n.1670A>G
c.416-684A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.42927662T>GCA417406753SLC2A1c.1221A>C (p.Ala407=)
n.1838A>C
c.1030-805A>C (n.1030-805A>C)
n.1522A>C
n.1670A>C
c.416-684A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
 dbSNP
1g.42927662T=CA1165411528SLC2A1c.1221A= (p.Ala407=)
n.1838A=
c.1030-805A= (n.1030-805A=)
n.1522A=
n.1670A=
c.416-684A=
c.*536A= (n.*536A=)
1g.42927663G>ACA339953741SLC2A1c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.1837C>T
c.1030-806C>T (n.1030-806C>T)
n.1521C>T
n.1669C>T
c.416-685C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
 gnomAD v4
1g.42927663G>CCA339953744SLC2A1c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.1837C>G
c.1030-806C>G (n.1030-806C>G)
n.1521C>G
n.1669C>G
c.416-685C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927663G=CA1165411529SLC2A1c.1220C= (p.Ala407=)
n.1837C=
c.1030-806C= (n.1030-806C=)
n.1521C=
n.1669C=
c.416-685C=
c.*535C= (n.*535C=)
1g.42927663G>TCA339953746SLC2A1c.1220C>A (p.Ala407Glu)
n.1837C>A
c.1030-806C>A (n.1030-806C>A)
n.1521C>A
n.1669C>A
c.416-685C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
1g.42927664_42927668delCA2586966477SLC2A1c.1216_1220del (p.Val406ArgfsTer?)
n.1833_1837del
c.1030-810_1030-806del (n.1030-810_1030-806del)
n.1517_1521del
n.1665_1669del
c.416-689_416-685del
c.*531_*535del (n.*531_*535del)
1g.42927664C>ACA339953749SLC2A1c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.1836G>T
c.1030-807G>T (n.1030-807G>T)
n.1520G>T
n.1668G>T
c.416-686G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
1g.42927664C>GCA339953751SLC2A1c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.1836G>C
c.1030-807G>C (n.1030-807G>C)
n.1520G>C
n.1668G>C
c.416-686G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
1g.42927664C>TCA339953753SLC2A1c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.1836G>A
c.1030-807G>A (n.1030-807G>A)
n.1520G>A
n.1668G>A
c.416-686G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
 gnomAD v4
1g.42927665A>CCA417406761SLC2A1c.1218T>G (p.Val406=)
n.1835T>G
c.1030-808T>G (n.1030-808T>G)
n.1519T>G
n.1667T>G
c.416-687T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
1g.42927665A>GCA417406762SLC2A1c.1218T>C (p.Val406=)
n.1835T>C
c.1030-808T>C (n.1030-808T>C)
n.1519T>C
n.1667T>C
c.416-687T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
 gnomAD v4
1g.42927665A>TCA417406764SLC2A1c.1218T>A (p.Val406=)
n.1835T>A
c.1030-808T>A (n.1030-808T>A)
n.1519T>A
n.1667T>A
c.416-687T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
1g.42927666A=CA1165411530SLC2A1c.1217T= (p.Val406=)
n.1834T=
c.1030-809T= (n.1030-809T=)
n.1518T=
n.1666T=
c.416-688T=
c.*532T= (n.*532T=)
1g.42927666A>CCA339953756SLC2A1c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1834T>G
c.1030-809T>G (n.1030-809T>G)
n.1518T>G
n.1666T>G
c.416-688T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
1g.42927666A>GCA339953758SLC2A1c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1834T>C
c.1030-809T>C (n.1030-809T>C)
n.1518T>C
n.1666T>C
c.416-688T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
 dbSNP
1g.42927666A>TCA339953760SLC2A1c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.1834T>A
c.1030-809T>A (n.1030-809T>A)
n.1518T>A
n.1666T>A
c.416-688T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
1g.42927667C>ACA339953763SLC2A1c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1833G>T
c.1030-810G>T (n.1030-810G>T)
n.1517G>T
n.1665G>T
c.416-689G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
 ClinVar
1g.42927667C=CA1142262736SLC2A1c.1216G= (p.Val406=)
n.1833G=
c.1030-810G= (n.1030-810G=)
n.1517G=
n.1665G=
c.416-689G=
c.*531G= (n.*531G=)
1g.42927667C>GCA339953766SLC2A1c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1833G>C
c.1030-810G>C (n.1030-810G>C)
n.1517G>C
n.1665G>C
c.416-689G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
 ClinVar
1g.42927667C>TCA318495SLC2A1c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1833G>A
c.1030-810G>A (n.1030-810G>A)
n.1517G>A
n.1665G>A
c.416-689G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927668G>ACA803324SLC2A1c.1215C>T (p.Ala405=)
n.1832C>T
c.1030-811C>T (n.1030-811C>T)
n.1516C>T
n.1664C>T
c.416-690C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.42927668G>CCA417406782SLC2A1c.1215C>G (p.Ala405=)
n.1832C>G
c.1030-811C>G (n.1030-811C>G)
n.1516C>G
n.1664C>G
c.416-690C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
1g.42927668G=CA1165411531SLC2A1c.1215C= (p.Ala405=)
n.1832C=
c.1030-811C= (n.1030-811C=)
n.1516C=
n.1664C=
c.416-690C=
c.*530C= (n.*530C=)
1g.42927668G>TCA417406786SLC2A1c.1215C>A (p.Ala405=)
n.1832C>A
c.1030-811C>A (n.1030-811C>A)
n.1516C>A
n.1664C>A
c.416-690C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
1g.42927669dupCA2573132287SLC2A1c.1215dup (p.Val406ArgfsTer?)
n.1832dup
c.1030-811dup (n.1030-811dup)
n.1516dup
n.1664dup
c.416-690dup
c.*530dup (n.*530dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42927669_42927678dupCA2573132286SLC2A1c.1206_1215dup (p.Val406CysfsTer?)
n.1823_1832dup
c.1030-820_1030-811dup (n.1030-820_1030-811dup)
n.1507_1516dup
n.1655_1664dup
c.416-699_416-690dup
c.*521_*530dup (n.*521_*530dup)
 ClinVar dbSNP
1g.42927669G>ACA339953775SLC2A1c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1831C>T
c.1030-812C>T (n.1030-812C>T)
n.1515C>T
n.1663C>T
c.416-691C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
1g.42927669G>CCA339953773SLC2A1c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1831C>G
c.1030-812C>G (n.1030-812C>G)
n.1515C>G
n.1663C>G
c.416-691C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
1g.42927669G>TCA339953778SLC2A1c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.1831C>A
c.1030-812C>A (n.1030-812C>A)
n.1515C>A
n.1663C>A
c.416-691C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
1g.42927670C>ACA339953781SLC2A1c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1830G>T
c.1030-813G>T (n.1030-813G>T)
n.1514G>T
n.1662G>T
c.416-692G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
1g.42927670C>GCA339953783SLC2A1c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1830G>C
c.1030-813G>C (n.1030-813G>C)
n.1514G>C
n.1662G>C
c.416-692G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
1g.42927670C>TCA339953786SLC2A1c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1830G>A
c.1030-813G>A (n.1030-813G>A)
n.1514G>A
n.1662G>A
c.416-692G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
1g.42927671A=CA1165411532SLC2A1c.1212T= (p.Ile404=)
n.1829T=
c.1030-814T= (n.1030-814T=)
n.1513T=
n.1661T=
c.416-693T=
c.*527T= (n.*527T=)
1g.42927671A>CCA339953788SLC2A1c.1212T>G (p.Ile404Met)
n.1829T>G
c.1030-814T>G (n.1030-814T>G)
n.1513T>G
n.1661T>G
c.416-693T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
 gnomAD v4
1g.42927671A>GCA417406812SLC2A1c.1212T>C (p.Ile404=)
n.1829T>C
c.1030-814T>C (n.1030-814T>C)
n.1513T>C
n.1661T>C
c.416-693T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927671A>TCA417406815SLC2A1c.1212T>A (p.Ile404=)
n.1829T>A
c.1030-814T>A (n.1030-814T>A)
n.1513T>A
n.1661T>A
c.416-693T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
1g.42927672A=CA1165411533SLC2A1c.1211T= (p.Ile404=)
n.1828T=
c.1030-815T= (n.1030-815T=)
n.1512T=
n.1660T=
c.416-694T=
c.*526T= (n.*526T=)
1g.42927672A>CCA339953789SLC2A1c.1211T>G (p.Ile404Ser)
n.1828T>G
c.1030-815T>G (n.1030-815T>G)
n.1512T>G
n.1660T>G
c.416-694T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
1g.42927672A>GCA803325SLC2A1c.1211T>C (p.Ile404Thr)
n.1828T>C
c.1030-815T>C (n.1030-815T>C)
n.1512T>C
n.1660T>C
c.416-694T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927672A>TCA339953793SLC2A1c.1211T>A (p.Ile404Asn)
n.1828T>A
c.1030-815T>A (n.1030-815T>A)
n.1512T>A
n.1660T>A
c.416-694T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
1g.42927673T>ACA339953796SLC2A1c.1210A>T (p.Ile404Phe)
n.1827A>T
c.1030-816A>T (n.1030-816A>T)
n.1511A>T
n.1659A>T
c.416-695A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
 ClinVar
1g.42927673T>CCA803326SLC2A1c.1210A>G (p.Ile404Val)
n.1827A>G
c.1030-816A>G (n.1030-816A>G)
n.1511A>G
n.1659A>G
c.416-695A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927673T>GCA339953799SLC2A1c.1210A>C (p.Ile404Leu)
n.1827A>C
c.1030-816A>C (n.1030-816A>C)
n.1511A>C
n.1659A>C
c.416-695A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
1g.42927673T=CA1144017076SLC2A1c.1210A= (p.Ile404=)
n.1827A=
c.1030-816A= (n.1030-816A=)
n.1511A=
n.1659A=
c.416-695A=
c.*525A= (n.*525A=)
1g.42927674G>ACA417406831SLC2A1c.1209C>T (p.Ala403=)
n.1826C>T
c.1030-817C>T (n.1030-817C>T)
n.1510C>T
n.1658C>T
c.416-696C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
1g.42927674G>CCA417406834SLC2A1c.1209C>G (p.Ala403=)
n.1826C>G
c.1030-817C>G (n.1030-817C>G)
n.1510C>G
n.1658C>G
c.416-696C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
1g.42927674G>TCA417406837SLC2A1c.1209C>A (p.Ala403=)
n.1826C>A
c.1030-817C>A (n.1030-817C>A)
n.1510C>A
n.1658C>A
c.416-696C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
1g.42927675G>ACA339953801SLC2A1c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.1825C>T
c.1030-818C>T (n.1030-818C>T)
n.1509C>T
n.1657C>T
c.416-697C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927675G>CCA339953804SLC2A1c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.1825C>G
c.1030-818C>G (n.1030-818C>G)
n.1509C>G
n.1657C>G
c.416-697C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
1g.42927675G=CA1165411534SLC2A1c.1208C= (p.Ala403=)
n.1825C=
c.1030-818C= (n.1030-818C=)
n.1509C=
n.1657C=
c.416-697C=
c.*523C= (n.*523C=)
1g.42927675G>TCA339953807SLC2A1c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.1825C>A
c.1030-818C>A (n.1030-818C>A)
n.1509C>A
n.1657C>A
c.416-697C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
1g.42927676C>ACA339953815SLC2A1c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.1824G>T
c.1030-819G>T (n.1030-819G>T)
n.1508G>T
n.1656G>T
c.416-698G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
1g.42927676C>GCA339953811SLC2A1c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.1824G>C
c.1030-819G>C (n.1030-819G>C)
n.1508G>C
n.1656G>C
c.416-698G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
1g.42927676C>TCA339953813SLC2A1c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.1824G>A
c.1030-819G>A (n.1030-819G>A)
n.1508G>A
n.1656G>A
c.416-698G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
 COSMIC
1g.42927677delCA2586966478SLC2A1c.1206del (p.Ala403ProfsTer?)
n.1823del
c.1030-820del (n.1030-820del)
n.1507del
n.1655del
c.416-699del
c.*521del (n.*521del)
1g.42927677A>CCA417406857SLC2A1c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1823T>G
c.1030-820T>G (n.1030-820T>G)
n.1507T>G
n.1655T>G
c.416-699T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
1g.42927677A>GCA417406860SLC2A1c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1823T>C
c.1030-820T>C (n.1030-820T>C)
n.1507T>C
n.1655T>C
c.416-699T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
1g.42927677A>TCA417406863SLC2A1c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1823T>A
c.1030-820T>A (n.1030-820T>A)
n.1507T>A
n.1655T>A
c.416-699T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
1g.42927678G>ACA339953817SLC2A1c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1822C>T
c.1030-821C>T (n.1030-821C>T)
n.1506C>T
n.1654C>T
c.416-700C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
1g.42927678G>CCA339953819SLC2A1c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1822C>G
c.1030-821C>G (n.1030-821C>G)
n.1506C>G
n.1654C>G
c.416-700C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
1g.42927678G>TCA339953822SLC2A1c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1822C>A
c.1030-821C>A (n.1030-821C>A)
n.1506C>A
n.1654C>A
c.416-700C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
1g.42927679C>ACA339953825SLC2A1c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1821G>T
c.1030-822G>T (n.1030-822G>T)
n.1505G>T
n.1653G>T
c.416-701G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
1g.42927679C=CA1165411535SLC2A1c.1204G= (p.Ala402=)
n.1821G=
c.1030-822G= (n.1030-822G=)
n.1505G=
n.1653G=
c.416-701G=
c.*519G= (n.*519G=)
1g.42927679C>GCA339953827SLC2A1c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1821G>C
c.1030-822G>C (n.1030-822G>C)
n.1505G>C
n.1653G>C
c.416-701G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
 dbSNP
1g.42927679C>TCA339953830SLC2A1c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1821G>A
c.1030-822G>A (n.1030-822G>A)
n.1505G>A
n.1653G>A
c.416-701G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
1g.42927680T>ACA417406872SLC2A1c.1203A>T (p.Pro401=)
n.1820A>T
c.1030-823A>T (n.1030-823A>T)
n.1504A>T
n.1652A>T
c.416-702A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
1g.42927680T>CCA417406874SLC2A1c.1203A>G (p.Pro401=)
n.1820A>G
c.1030-823A>G (n.1030-823A>G)
n.1504A>G
n.1652A>G
c.416-702A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
1g.42927680T>GCA417406876SLC2A1c.1203A>C (p.Pro401=)
n.1820A>C
c.1030-823A>C (n.1030-823A>C)
n.1504A>C
n.1652A>C
c.416-702A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
1g.42927681G>ACA339953832SLC2A1c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1819C>T
c.1030-824C>T (n.1030-824C>T)
n.1503C>T
n.1651C>T
c.416-703C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.42927681G>CCA339953834SLC2A1c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1819C>G
c.1030-824C>G (n.1030-824C>G)
n.1503C>G
n.1651C>G
c.416-703C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
1g.42927681G=CA1165411536SLC2A1c.1202C= (p.Pro401=)
n.1819C=
c.1030-824C= (n.1030-824C=)
n.1503C=
n.1651C=
c.416-703C=
c.*517C= (n.*517C=)
1g.42927681G>TCA339953836SLC2A1c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1819C>A
c.1030-824C>A (n.1030-824C>A)
n.1503C>A
n.1651C>A
c.416-703C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
1g.42927682G>ACA339953840SLC2A1c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1818C>T
c.1030-825C>T (n.1030-825C>T)
n.1502C>T
n.1650C>T
c.416-704C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
1g.42927682G>CCA339953842SLC2A1c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1818C>G
c.1030-825C>G (n.1030-825C>G)
n.1502C>G
n.1650C>G
c.416-704C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
1g.42927682G>TCA339953843SLC2A1c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1818C>A
c.1030-825C>A (n.1030-825C>A)
n.1502C>A
n.1650C>A
c.416-704C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
1g.42927683A=CA1143558628SLC2A1c.1200T= (p.Arg400=)
n.1817T=
c.1030-826T= (n.1030-826T=)
n.1501T=
n.1649T=
c.416-705T=
c.*515T= (n.*515T=)
1g.42927683A>CCA417406898SLC2A1c.1200T>G (p.Arg400=)
n.1817T>G
c.1030-826T>G (n.1030-826T>G)
n.1501T>G
n.1649T>G
c.416-705T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
1g.42927683A>GCA803327SLC2A1c.1200T>C (p.Arg400=)
n.1817T>C
c.1030-826T>C (n.1030-826T>C)
n.1501T>C
n.1649T>C
c.416-705T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42927683A>TCA417406901SLC2A1c.1200T>A (p.Arg400=)
n.1817T>A
c.1030-826T>A (n.1030-826T>A)
n.1501T>A
n.1649T>A
c.416-705T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
1g.42927684C>ACA803328SLC2A1c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.1816G>T
c.1030-827G>T (n.1030-827G>T)
n.1500G>T
n.1648G>T
c.416-706G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.42927684C=CA1165411538SLC2A1c.1199G= (p.Arg400=)
n.1816G=
c.1030-827G= (n.1030-827G=)
n.1500G=
n.1648G=
c.416-706G=
c.*514G= (n.*514G=)
1g.42927684C>GCA339953848SLC2A1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.1816G>C
c.1030-827G>C (n.1030-827G>C)
n.1500G>C
n.1648G>C
c.416-706G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
1g.42927684C>TCA10602778SLC2A1c.1199G>A (p.Arg400His)
n.1816G>A
c.1030-827G>A (n.1030-827G>A)
n.1500G>A
n.1648G>A
c.416-706G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.42927684_42927685insTCCCA915941225SLC2A1c.1199_1200insGAG (p.Arg400_Pro401insSer)
n.1816_1817insGAG
c.1030-827_1030-826insGAG (n.1030-827_1030-826insGAG)
n.1500_1501insGAG
n.1648_1649insGAG
c.416-706_416-705insGAG
c.*514_*515insGAG (n.*514_*515insGAG)
 ClinVar dbSNP
1g.42927684_42927685delinsCGCA1165411537SLC2A1c.1198_1199delinsCG (p.Arg400=)
n.1815_1816delinsCG
c.1030-828_1030-827delinsCG (n.1030-828_1030-827delinsCG)
n.1499_1500delinsCG
n.1647_1648delinsCG
c.416-707_416-706delinsCG
c.*513_*514delinsCG (n.*513_*514delinsCG)
1g.42927685delCA21249148SLC2A1c.1198del (p.Arg400ValfsTer?)
n.1815del
c.1030-828del (n.1030-828del)
n.1499del
n.1647del
c.416-707del
c.*513del (n.*513del)
 dbSNP
1g.42927685G>ACA318469SLC2A1c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.1815C>T
c.1030-828C>T (n.1030-828C>T)
n.1499C>T
n.1647C>T
c.416-707C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.42927685G>CCA339953856SLC2A1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.1815C>G
c.1030-828C>G (n.1030-828C>G)
n.1499C>G
n.1647C>G
c.416-707C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
1g.42927685G=CA1141188924SLC2A1c.1198C= (p.Arg400=)
n.1815C=
c.1030-828C= (n.1030-828C=)
n.1499C=
n.1647C=
c.416-707C=
c.*513C= (n.*513C=)
1g.42927685G>TCA339953859SLC2A1c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.1815C>A
c.1030-828C>A (n.1030-828C>A)
n.1499C>A
n.1647C>A
c.416-707C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
 ClinVar
1g.42927685_42927689dupCA2586966479SLC2A1c.1194_1198dup (p.Arg400LeufsTer?)
n.1811_1815dup
c.1030-832_1030-828dup (n.1030-832_1030-828dup)
n.1495_1499dup
n.1643_1647dup
c.416-711_416-707dup
c.*509_*513dup (n.*509_*513dup)

Number of alleles fetched